Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11127453_11132598delCA2573050624LDLRc.2570-555_*1282del
c.*381-555_*1934del
c.2192-555_*1282del
c.2312-555_*1282del
c.2566-555_4119del
c.2189-555_*1282del
c.1808-555_*1282del
c.1778-555_*1282del
c.2312-2060_*1282del
c.1931-555_*1282del
n.2646-555_4199del
n.2289-555_3842del
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
 ClinVar
19g.11129512_11133830delCA658824397LDLRc.2390-1_*2514del
c.2267-1_*2514del
c.1886-1_*2514del
c.1856-1_*2514del
 ClinVar
19g.11132483_11132615delCA2582477506LDLR,SPC24c.*1167_*1299del (n.*1167_*1299del)
c.*1819_*1951del (n.*1819_*1951del)
c.4004_4136del
n.109-612_109-480del
c.540-1001_540-869del (n.540-1001_540-869del)
n.4084_4216del
n.3727_3859del
 gnomAD v4
19g.11132569_11132620delCA993515977LDLR,SPC24c.*1253_*1304del (n.*1253_*1304del)
c.*1905_*1956del (n.*1905_*1956del)
c.4090_4141del
n.109-526_109-475del
c.540-1013_540-962del (n.540-1013_540-962del)
n.4170_4221del
n.3813_3864del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132589A=CA2322781762LDLR,SPC24c.*1273A= (n.*1273A=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.4110A=
n.109-506A=
c.540-982T= (n.540-982T=)
n.4190A=
n.3833A=
19g.11132589A>GCA631758588LDLR,SPC24c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.4110A>G
n.109-506A>G
c.540-982T>C (n.540-982T>C)
n.4190A>G
n.3833A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132591C>ACA993516568LDLR,SPC24c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.4112C>A
n.109-504C>A
c.540-984G>T (n.540-984G>T)
n.4192C>A
n.3835C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132591C=CA2322781763LDLR,SPC24c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.4112C=
n.109-504C=
c.540-984G= (n.540-984G=)
n.4192C=
n.3835C=
19g.11132591C>TCA2322781764LDLR,SPC24c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.4112C>T
n.109-504C>T
c.540-984G>A (n.540-984G>A)
n.4192C>T
n.3835C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132592T>CCA2519008634LDLR,SPC24c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.4113T>C
n.109-503T>C
c.540-985A>G (n.540-985A>G)
n.4193T>C
n.3836T>C
 gnomAD v4
19g.11132593G>ACA993516572LDLR,SPC24c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.4114G>A
n.109-502G>A
c.540-986C>T (n.540-986C>T)
n.4194G>A
n.3837G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132593G>CCA783241238LDLR,SPC24c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.4114G>C
n.109-502G>C
c.540-986C>G (n.540-986C>G)
n.4194G>C
n.3837G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132593G=CA2322781765LDLR,SPC24c.*1277G= (n.*1277G=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.4114G=
n.109-502G=
c.540-986C= (n.540-986C=)
n.4194G=
n.3837G=
19g.11132593G>TCA783241233LDLR,SPC24c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.4114G>T
n.109-502G>T
c.540-986C>A (n.540-986C>A)
n.4194G>T
n.3837G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132594T>CCA993516574LDLR,SPC24c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.4115T>C
n.109-501T>C
c.540-987A>G (n.540-987A>G)
n.4195T>C
n.3838T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132594T>GCA993516573LDLR,SPC24c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.4115T>G
n.109-501T>G
c.540-987A>C (n.540-987A>C)
n.4195T>G
n.3838T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132596G>ACA783241242LDLR,SPC24c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.4117G>A
n.109-499G>A
c.540-989C>T (n.540-989C>T)
n.4197G>A
n.3840G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132596G>CCA2582477542LDLR,SPC24c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.4117G>C
n.109-499G>C
c.540-989C>G (n.540-989C>G)
n.4197G>C
n.3840G>C
 gnomAD v4
19g.11132596G=CA2322781766LDLR,SPC24c.*1280G= (n.*1280G=)
c.*1932G= (n.*1932G=)
c.4117G=
n.109-499G=
c.540-989C= (n.540-989C=)
n.4197G=
n.3840G=
19g.11132596G>TCA2569020664LDLR,SPC24c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.4117G>T
n.109-499G>T
c.540-989C>A (n.540-989C>A)
n.4197G>T
n.3840G>T
19g.11132597T>CCA993516576LDLR,SPC24c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.4118T>C
n.109-498T>C
c.540-990A>G (n.540-990A>G)
n.4198T>C
n.3841T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132597T>GCA783241244LDLR,SPC24c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
c.4118T>G
n.109-498T>G
c.540-990A>C (n.540-990A>C)
n.4198T>G
n.3841T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132597T=CA2322781767LDLR,SPC24c.*1281T= (n.*1281T=)
c.*1933T= (n.*1933T=)
c.4118T=
n.109-498T=
c.540-990A= (n.540-990A=)
n.4198T=
n.3841T=
19g.11132598C=CA2322781768LDLR,SPC24c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*1934C= (n.*1934C=)
c.4119C=
n.109-497C=
c.540-991G= (n.540-991G=)
n.4199C=
n.3842C=
19g.11132598C>GCA993516577LDLR,SPC24c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
c.4119C>G
n.109-497C>G
c.540-991G>C (n.540-991G>C)
n.4199C>G
n.3842C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132598C>TCA993516578LDLR,SPC24c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
c.4119C>T
n.109-497C>T
c.540-991G>A (n.540-991G>A)
n.4199C>T
n.3842C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132600delCA2558000090LDLR,SPC24c.*1284del (n.*1284del)
c.*1936del (n.*1936del)
c.4121del
n.109-495del
c.540-991del (n.540-991del)
n.4201del
n.3844del
19g.11132599C>ACA993516580LDLR,SPC24c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.4120C>A
n.109-496C>A
c.540-992G>T (n.540-992G>T)
n.4200C>A
n.3843C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132599C=CA2322781769LDLR,SPC24c.*1283C= (n.*1283C=)
c.*1935C= (n.*1935C=)
c.4120C=
n.109-496C=
c.540-992G= (n.540-992G=)
n.4200C=
n.3843C=
19g.11132599C>TCA993516581LDLR,SPC24c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.4120C>T
n.109-496C>T
c.540-992G>A (n.540-992G>A)
n.4200C>T
n.3843C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132600C=CA2322781770LDLR,SPC24c.*1284C= (n.*1284C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.4121C=
n.109-495C=
c.540-993G= (n.540-993G=)
n.4201C=
n.3844C=
19g.11132600C>GCA783241245LDLR,SPC24c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.4121C>G
n.109-495C>G
c.540-993G>C (n.540-993G>C)
n.4201C>G
n.3844C>G
 dbSNP
19g.11132600C>TCA993516584LDLR,SPC24c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.4121C>T
n.109-495C>T
c.540-993G>A (n.540-993G>A)
n.4201C>T
n.3844C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132601A>GCA2582477543LDLR,SPC24c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
c.4122A>G
n.109-494A>G
c.540-994T>C (n.540-994T>C)
n.4202A>G
n.3845A>G
 gnomAD v4
19g.11132601A>TCA2582477544LDLR,SPC24c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.4122A>T
n.109-494A>T
c.540-994T>A (n.540-994T>A)
n.4202A>T
n.3845A>T
 gnomAD v4
19g.11132602G=CA2322781771LDLR,SPC24c.*1286G= (n.*1286G=)
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.4123G=
n.109-493G=
c.540-995C= (n.540-995C=)
n.4203G=
n.3846G=
19g.11132602G>TCA993516585LDLR,SPC24c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.4123G>T
n.109-493G>T
c.540-995C>A (n.540-995C>A)
n.4203G>T
n.3846G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132603C>ACA305300241LDLR,SPC24c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.4124C>A
n.109-492C>A
c.540-996G>T (n.540-996G>T)
n.4204C>A
n.3847C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132603C=CA2322781772LDLR,SPC24c.*1287C= (n.*1287C=)
c.*1939C= (n.*1939C=)
c.4124C=
n.109-492C=
c.540-996G= (n.540-996G=)
n.4204C=
n.3847C=
19g.11132604T>ACA2582477545LDLR,SPC24c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
c.4125T>A
n.109-491T>A
c.540-997A>T (n.540-997A>T)
n.4205T>A
n.3848T>A
 gnomAD v4
19g.11132604T>GCA2537215792LDLR,SPC24c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
c.4125T>G
n.109-491T>G
c.540-997A>C (n.540-997A>C)
n.4205T>G
n.3848T>G
19g.11132605A=CA2322781773LDLR,SPC24c.*1289A= (n.*1289A=)
c.*1941A= (n.*1941A=)
c.4126A=
n.109-490A=
c.540-998T= (n.540-998T=)
n.4206A=
n.3849A=
19g.11132605A>CCA631758590LDLR,SPC24c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.4126A>C
n.109-490A>C
c.540-998T>G (n.540-998T>G)
n.4206A>C
n.3849A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132605A>GCA305300242LDLR,SPC24c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.4126A>G
n.109-490A>G
c.540-998T>C (n.540-998T>C)
n.4206A>G
n.3849A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132606C=CA2322781774LDLR,SPC24c.*1290C= (n.*1290C=)
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.4127C=
n.109-489C=
c.540-999G= (n.540-999G=)
n.4207C=
n.3850C=
19g.11132606C>TCA993516590LDLR,SPC24c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.4127C>T
n.109-489C>T
c.540-999G>A (n.540-999G>A)
n.4207C>T
n.3850C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132608C>ACA993516592LDLR,SPC24c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.4129C>A
n.109-487C>A
c.540-1001G>T (n.540-1001G>T)
n.4209C>A
n.3852C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132608C=CA2322781775LDLR,SPC24c.*1292C= (n.*1292C=)
c.*1944C= (n.*1944C=)
c.4129C=
n.109-487C=
c.540-1001G= (n.540-1001G=)
n.4209C=
n.3852C=
19g.11132608C>GCA993516600LDLR,SPC24c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.4129C>G
n.109-487C>G
c.540-1001G>C (n.540-1001G>C)
n.4209C>G
n.3852C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132608C>TCA10651436LDLR,SPC24c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.4129C>T
n.109-487C>T
c.540-1001G>A (n.540-1001G>A)
n.4209C>T
n.3852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132609G>ACA783241253LDLR,SPC24c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.4130G>A
n.109-486G>A
c.540-1002C>T (n.540-1002C>T)
n.4210G>A
n.3853G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132609G=CA2322781776LDLR,SPC24c.*1293G= (n.*1293G=)
c.*1945G= (n.*1945G=)
c.4130G=
n.109-486G=
c.540-1002C= (n.540-1002C=)
n.4210G=
n.3853G=
19g.11132610G>ACA993516604LDLR,SPC24c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.4131G>A
n.109-485G>A
c.540-1003C>T (n.540-1003C>T)
n.4211G>A
n.3854G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132610G=CA2322781777LDLR,SPC24c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*1946G= (n.*1946G=)
c.4131G=
n.109-485G=
c.540-1003C= (n.540-1003C=)
n.4211G=
n.3854G=
19g.11132611G>ACA2541923011LDLR,SPC24c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.4132G>A
n.109-484G>A
c.540-1004C>T (n.540-1004C>T)
n.4212G>A
n.3855G>A
19g.11132612A=CA2322781778LDLR,SPC24c.*1296A= (n.*1296A=)
c.*1948A= (n.*1948A=)
c.4133A=
n.109-483A=
c.540-1005T= (n.540-1005T=)
n.4213A=
n.3856A=
19g.11132612A>GCA993516605LDLR,SPC24c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.4133A>G
n.109-483A>G
c.540-1005T>C (n.540-1005T>C)
n.4213A>G
n.3856A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132613G>CCA2582477546LDLR,SPC24c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.4134G>C
n.109-482G>C
c.540-1006C>G (n.540-1006C>G)
n.4214G>C
n.3857G>C
 gnomAD v4
19g.11132614G>ACA783241255LDLR,SPC24c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.4135G>A
n.109-481G>A
c.540-1007C>T (n.540-1007C>T)
n.4215G>A
n.3858G>A
 dbSNP
19g.11132614G>CCA993516606LDLR,SPC24c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.4135G>C
n.109-481G>C
c.540-1007C>G (n.540-1007C>G)
n.4215G>C
n.3858G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132614G=CA2322781779LDLR,SPC24c.*1298G= (n.*1298G=)
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.4135G=
n.109-481G=
c.540-1007C= (n.540-1007C=)
n.4215G=
n.3858G=
19g.11132615C>TCA2582477547LDLR,SPC24c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.4136C>T
n.109-480C>T
c.540-1008G>A (n.540-1008G>A)
n.4216C>T
n.3859C>T
 gnomAD v4
19g.11132616T>CCA2582477548LDLR,SPC24c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
c.4137T>C
n.109-479T>C
c.540-1009A>G (n.540-1009A>G)
n.4217T>C
n.3860T>C
 gnomAD v4
19g.11132616dupCA657454835LDLR,SPC24c.*1300dup (n.*1300dup)
c.*1952dup (n.*1952dup)
c.4137dup
n.109-479dup
c.540-1009dup (n.540-1009dup)
n.4217dup
n.3860dup
 COSMIC
19g.11132618A=CA2322781780LDLR,SPC24c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*1954A= (n.*1954A=)
c.4139A=
n.109-477A=
c.540-1011T= (n.540-1011T=)
n.4219A=
n.3862A=
19g.11132618A>GCA305300243LDLR,SPC24c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.4139A>G
n.109-477A>G
c.540-1011T>C (n.540-1011T>C)
n.4219A>G
n.3862A>G
 dbSNP
19g.11132619G>ACA783241279LDLR,SPC24c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.4140G>A
n.109-476G>A
c.540-1012C>T (n.540-1012C>T)
n.4220G>A
n.3863G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132619G=CA2322781781LDLR,SPC24c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
c.4140G=
n.109-476G=
c.540-1012C= (n.540-1012C=)
n.4220G=
n.3863G=
19g.11132620G>ACA783241290LDLR,SPC24c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.4141G>A
n.109-475G>A
c.540-1013C>T (n.540-1013C>T)
n.4221G>A
n.3864G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132620G=CA2322781782LDLR,SPC24c.*1304G= (n.*1304G=)
c.*1956G= (n.*1956G=)
c.4141G=
n.109-475G=
c.540-1013C= (n.540-1013C=)
n.4221G=
n.3864G=
19g.11132620G>TCA993516613LDLR,SPC24c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.4141G>T
n.109-475G>T
c.540-1013C>A (n.540-1013C>A)
n.4221G>T
n.3864G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132621C>TCA2582477549LDLR,SPC24c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.4142C>T
n.109-474C>T
c.540-1014G>A (n.540-1014G>A)
n.4222C>T
n.3865C>T
 gnomAD v4
19g.11132621_11132624delinsCAGGCA2322781783LDLR,SPC24c.*1305_*1308delinsCAGG (n.*1305_*1308delinsCAGG)
c.*1957_*1960delinsCAGG (n.*1957_*1960delinsCAGG)
c.4142_4145delinsCAGG
n.109-474_109-471delinsCAGG
c.540-1017_540-1014delinsCCTG (n.540-1017_540-1014delinsCCTG)
n.4222_4225delinsCAGG
n.3865_3868delinsCAGG
19g.11132622A>GCA993516615LDLR,SPC24c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.4143A>G
n.109-473A>G
c.540-1015T>C (n.540-1015T>C)
n.4223A>G
n.3866A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132624_11132626delCA2322781784LDLR,SPC24c.*1308_*1310del (n.*1308_*1310del)
c.*1960_*1962del (n.*1960_*1962del)
c.4145_4147del
n.109-471_109-469del
c.540-1017_540-1015del (n.540-1017_540-1015del)
n.4225_4227del
n.3868_3870del
 dbSNP
19g.11132623G>ACA2570133149LDLR,SPC24c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.4144G>A
n.109-472G>A
c.540-1016C>T (n.540-1016C>T)
n.4224G>A
n.3867G>A
19g.11132624G>ACA993516617LDLR,SPC24c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.4145G>A
n.109-471G>A
c.540-1017C>T (n.540-1017C>T)
n.4225G>A
n.3868G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132624G=CA2322781785LDLR,SPC24c.*1308G= (n.*1308G=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
c.4145G=
n.109-471G=
c.540-1017C= (n.540-1017C=)
n.4225G=
n.3868G=
19g.11132625A=CA2322781786LDLR,SPC24c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.4146A=
n.109-470A=
c.540-1018T= (n.540-1018T=)
n.4226A=
n.3869A=
19g.11132625A>GCA2322781787LDLR,SPC24c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.4146A>G
n.109-470A>G
c.540-1018T>C (n.540-1018T>C)
n.4226A>G
n.3869A>G
 dbSNP
19g.11132625A>TCA2322781788LDLR,SPC24c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.4146A>T
n.109-470A>T
c.540-1018T>A (n.540-1018T>A)
n.4226A>T
n.3869A>T
 dbSNP
19g.11132626G>CCA2582477550LDLR,SPC24c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.4147G>C
n.109-469G>C
c.540-1019C>G (n.540-1019C>G)
n.4227G>C
n.3870G>C
 gnomAD v4
19g.11132626G>TCA2582477551LDLR,SPC24c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.4147G>T
n.109-469G>T
c.540-1019C>A (n.540-1019C>A)
n.4227G>T
n.3870G>T
 gnomAD v4
19g.11132627A>GCA993516622LDLR,SPC24c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.4148A>G
n.109-468A>G
c.540-1020T>C (n.540-1020T>C)
n.4228A>G
n.3871A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132629T>CCA2322781790LDLR,SPC24c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.4150T>C
n.109-466T>C
c.540-1022A>G (n.540-1022A>G)
n.4230T>C
n.3873T>C
 dbSNP
19g.11132629T=CA2322781789LDLR,SPC24c.*1313T= (n.*1313T=)
c.*1965T= (n.*1965T=)
c.4150T=
n.109-466T=
c.540-1022A= (n.540-1022A=)
n.4230T=
n.3873T=
19g.11132631G>ACA2582477552LDLR,SPC24c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.4152G>A
n.109-464G>A
c.540-1024C>T (n.540-1024C>T)
n.4232G>A
n.3875G>A
 gnomAD v4
19g.11132631G=CA2322781791LDLR,SPC24c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.4152G=
n.109-464G=
c.540-1024C= (n.540-1024C=)
n.4232G=
n.3875G=
19g.11132631G>TCA2322781792LDLR,SPC24c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.4152G>T
n.109-464G>T
c.540-1024C>A (n.540-1024C>A)
n.4232G>T
n.3875G>T
 dbSNP
19g.11132634_11132635delCA2538004603LDLR,SPC24c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del)
c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del)
c.4155_4156del
n.109-461_109-460del
c.540-1025_540-1024del (n.540-1025_540-1024del)
n.4235_4236del
n.3878_3879del
19g.11132632T>CCA631758596LDLR,SPC24c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.4153T>C
n.109-463T>C
c.540-1025A>G (n.540-1025A>G)
n.4233T>C
n.3876T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132632T>GCA2322781794LDLR,SPC24c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.4153T>G
n.109-463T>G
c.540-1025A>C (n.540-1025A>C)
n.4233T>G
n.3876T>G
 dbSNP
19g.11132632T=CA2322781793LDLR,SPC24c.*1316T= (n.*1316T=)
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.4153T=
n.109-463T=
c.540-1025A= (n.540-1025A=)
n.4233T=
n.3876T=
19g.11132633G>ACA305300244LDLR,SPC24c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.4154G>A
n.109-462G>A
c.540-1026C>T (n.540-1026C>T)
n.4234G>A
n.3877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132633G=CA2322781795LDLR,SPC24c.*1317G= (n.*1317G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.4154G=
n.109-462G=
c.540-1026C= (n.540-1026C=)
n.4234G=
n.3877G=
19g.11132635G>ACA783241302LDLR,SPC24c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.4156G>A
n.109-460G>A
c.540-1028C>T (n.540-1028C>T)
n.4236G>A
n.3879G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132635G=CA2322781796LDLR,SPC24c.*1319G= (n.*1319G=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
c.4156G=
n.109-460G=
c.540-1028C= (n.540-1028C=)
n.4236G=
n.3879G=
19g.11132635G>TCA2582477553LDLR,SPC24c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.4156G>T
n.109-460G>T
c.540-1028C>A (n.540-1028C>A)
n.4236G>T
n.3879G>T
 gnomAD v4
19g.11132637A>CCA2582477554LDLR,SPC24c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.4158A>C
n.109-458A>C
c.540-1030T>G (n.540-1030T>G)
n.4238A>C
n.3881A>C
 gnomAD v4
19g.11132639_11132641delinsCCGCA2322781797LDLR,SPC24c.*1323_*1325delinsCCG (n.*1323_*1325delinsCCG)
c.*1975_*1977delinsCCG (n.*1975_*1977delinsCCG)
c.4160_4162delinsCCG
n.109-456_109-454delinsCCG
c.540-1034_540-1032delinsCGG (n.540-1034_540-1032delinsCGG)
n.4240_4242delinsCCG
n.3883_3885delinsCCG
19g.11132640C=CA2322781798LDLR,SPC24c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1976C= (n.*1976C=)
c.4161C=
n.109-455C=
c.540-1033G= (n.540-1033G=)
n.4241C=
n.3884C=
19g.11132640C>TCA305300245LDLR,SPC24c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1976C>T (n.*1976C>T)
c.4161C>T
n.109-455C>T
c.540-1033G>A (n.540-1033G>A)
n.4241C>T
n.3884C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132640_11132641delCA993516937LDLR,SPC24c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del)
c.*1976_*1977del (n.*1976_*1977del)
c.4161_4162del
n.109-455_109-454del
c.540-1034_540-1033del (n.540-1034_540-1033del)
n.4241_4242del
n.3884_3885del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132641G>ACA305300246LDLR,SPC24c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.4162G>A
n.109-454G>A
c.540-1034C>T (n.540-1034C>T)
n.4242G>A
n.3885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132641G=CA2322781799LDLR,SPC24c.*1325G= (n.*1325G=)
c.*1977G= (n.*1977G=)
c.4162G=
n.109-454G=
c.540-1034C= (n.540-1034C=)
n.4242G=
n.3885G=
19g.11132641G>TCA2582477555LDLR,SPC24c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.4162G>T
n.109-454G>T
c.540-1034C>A (n.540-1034C>A)
n.4242G>T
n.3885G>T
 gnomAD v4
19g.11132642G>CCA783241308LDLR,SPC24c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*1978G>C (n.*1978G>C)
c.4163G>C
n.109-453G>C
c.540-1035C>G (n.540-1035C>G)
n.4243G>C
n.3886G>C
 dbSNP
19g.11132642G=CA2322781800LDLR,SPC24c.*1326G= (n.*1326G=)
c.*1978G= (n.*1978G=)
c.4163G=
n.109-453G=
c.540-1035C= (n.540-1035C=)
n.4243G=
n.3886G=
19g.11132642G>TCA2322781801LDLR,SPC24c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.4163G>T
n.109-453G>T
c.540-1035C>A (n.540-1035C>A)
n.4243G>T
n.3886G>T
 dbSNP
19g.11132645A=CA2322781802LDLR,SPC24c.*1329A= (n.*1329A=)
c.*1981A= (n.*1981A=)
c.4166A=
n.109-450A=
c.540-1038T= (n.540-1038T=)
n.4246A=
n.3889A=
19g.11132645A>CCA2582477556LDLR,SPC24c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.4166A>C
n.109-450A>C
c.540-1038T>G (n.540-1038T>G)
n.4246A>C
n.3889A>C
 gnomAD v4
19g.11132645A>GCA993516938LDLR,SPC24c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.4166A>G
n.109-450A>G
c.540-1038T>C (n.540-1038T>C)
n.4246A>G
n.3889A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132647C>ACA993516939LDLR,SPC24c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
c.4168C>A
n.109-448C>A
c.540-1040G>T (n.540-1040G>T)
n.4248C>A
n.3891C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132647C=CA2322781803LDLR,SPC24c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*1983C= (n.*1983C=)
c.4168C=
n.109-448C=
c.540-1040G= (n.540-1040G=)
n.4248C=
n.3891C=
19g.11132647C>TCA783241310LDLR,SPC24c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
c.4168C>T
n.109-448C>T
c.540-1040G>A (n.540-1040G>A)
n.4248C>T
n.3891C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132648G>ACA10648257LDLR,SPC24c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.4169G>A
n.109-447G>A
c.540-1041C>T (n.540-1041C>T)
n.4249G>A
n.3892G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132648G=CA2322781804LDLR,SPC24c.*1332G= (n.*1332G=)
c.*1984G= (n.*1984G=)
c.4169G=
n.109-447G=
c.540-1041C= (n.540-1041C=)
n.4249G=
n.3892G=
19g.11132650A=CA2322781805LDLR,SPC24c.*1334A= (n.*1334A=)
c.*1986A= (n.*1986A=)
c.4171A=
n.109-445A=
c.540-1043T= (n.540-1043T=)
n.4251A=
n.3894A=
19g.11132650A>GCA783241317LDLR,SPC24c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.4171A>G
n.109-445A>G
c.540-1043T>C (n.540-1043T>C)
n.4251A>G
n.3894A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132652C>ACA2581369586LDLR,SPC24c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.4173C>A
n.109-443C>A
c.540-1045G>T (n.540-1045G>T)
n.4253C>A
n.3896C>A
19g.11132652C=CA2322781806LDLR,SPC24c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*1988C= (n.*1988C=)
c.4173C=
n.109-443C=
c.540-1045G= (n.540-1045G=)
n.4253C=
n.3896C=
19g.11132652C>GCA10648258LDLR,SPC24c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.4173C>G
n.109-443C>G
c.540-1045G>C (n.540-1045G>C)
n.4253C>G
n.3896C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132652C>TCA783241328LDLR,SPC24c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.4173C>T
n.109-443C>T
c.540-1045G>A (n.540-1045G>A)
n.4253C>T
n.3896C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132653T>CCA993516945LDLR,SPC24c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.4174T>C
n.109-442T>C
c.540-1046A>G (n.540-1046A>G)
n.4254T>C
n.3897T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132653T>GCA783241335LDLR,SPC24c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.4174T>G
n.109-442T>G
c.540-1046A>C (n.540-1046A>C)
n.4254T>G
n.3897T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132653T=CA2322781807LDLR,SPC24c.*1337T= (n.*1337T=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
c.4174T=
n.109-442T=
c.540-1046A= (n.540-1046A=)
n.4254T=
n.3897T=
19g.11132654T>CCA993516946LDLR,SPC24c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*1990T>C (n.*1990T>C)
c.4175T>C
n.109-441T>C
c.540-1047A>G (n.540-1047A>G)
n.4255T>C
n.3898T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132654T=CA2322781808LDLR,SPC24c.*1338T= (n.*1338T=)
c.*1990T= (n.*1990T=)
c.4175T=
n.109-441T=
c.540-1047A= (n.540-1047A=)
n.4255T=
n.3898T=
19g.11132655G>TCA2582477557LDLR,SPC24c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.4176G>T
n.109-440G>T
c.540-1048C>A (n.540-1048C>A)
n.4256G>T
n.3899G>T
 gnomAD v4
19g.11132655_11132656insAAGCA2322781809LDLR,SPC24c.*1339_*1340insAAG (n.*1339_*1340insAAG)
c.*1991_*1992insAAG (n.*1991_*1992insAAG)
c.4176_4177insAAG
n.109-440_109-439insAAG
c.540-1048_540-1047insTTC (n.540-1048_540-1047insTTC)
n.4256_4257insAAG
n.3899_3900insAAG
 dbSNP
19g.11132656C>ACA10652222LDLR,SPC24c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.*1992C>A (n.*1992C>A)
c.4177C>A
n.109-439C>A
c.540-1049G>T (n.540-1049G>T)
n.4257C>A
n.3900C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132656C=CA2322781810LDLR,SPC24c.*1340C= (n.*1340C=)
c.*1992C= (n.*1992C=)
c.4177C=
n.109-439C=
c.540-1049G= (n.540-1049G=)
n.4257C=
n.3900C=
19g.11132656C>TCA2582477558LDLR,SPC24c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.*1992C>T (n.*1992C>T)
c.4177C>T
n.109-439C>T
c.540-1049G>A (n.540-1049G>A)
n.4257C>T
n.3900C>T
 gnomAD v4
19g.11132657A>TCA2582477559LDLR,SPC24c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.4178A>T
n.109-438A>T
c.540-1050T>A (n.540-1050T>A)
n.4258A>T
n.3901A>T
 gnomAD v4
19g.11132658G>ACA2582477560LDLR,SPC24c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.4179G>A
n.109-437G>A
c.540-1051C>T (n.540-1051C>T)
n.4259G>A
n.3902G>A
 gnomAD v4
19g.11132660G>TCA2582477561LDLR,SPC24c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.4181G>T
n.109-435G>T
c.540-1053C>A (n.540-1053C>A)
n.4261G>T
n.3904G>T
 gnomAD v4
19g.11132662G>ACA783241344LDLR,SPC24c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.4183G>A
n.109-433G>A
c.540-1055C>T (n.540-1055C>T)
n.4263G>A
n.3906G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132662G=CA2322781811LDLR,SPC24c.*1346G= (n.*1346G=)
c.*1998G= (n.*1998G=)
c.4183G=
n.109-433G=
c.540-1055C= (n.540-1055C=)
n.4263G=
n.3906G=
19g.11132663C=CA2322781812LDLR,SPC24c.*1347C= (n.*1347C=)
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.4184C=
n.109-432C=
c.540-1056G= (n.540-1056G=)
n.4264C=
n.3907C=
19g.11132663C>TCA2322781813LDLR,SPC24c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.4184C>T
n.109-432C>T
c.540-1056G>A (n.540-1056G>A)
n.4264C>T
n.3907C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132664C>ACA2813591225LDLR,SPC24c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.4185C>A
n.109-431C>A
c.540-1057G>T (n.540-1057G>T)
n.4265C>A
n.3908C>A
19g.11132664C=CA2322781814LDLR,SPC24c.*1348C= (n.*1348C=)
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.4185C=
n.109-431C=
c.540-1057G= (n.540-1057G=)
n.4265C=
n.3908C=
19g.11132664C>TCA305300247LDLR,SPC24c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.4185C>T
n.109-431C>T
c.540-1057G>A (n.540-1057G>A)
n.4265C>T
n.3908C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132665G>ACA305300248LDLR,SPC24c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
c.4186G>A
n.109-430G>A
c.540-1058C>T (n.540-1058C>T)
n.4266G>A
n.3909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132665G=CA2322781815LDLR,SPC24c.*1349G= (n.*1349G=)
c.*2001G= (n.*2001G=)
c.4186G=
n.109-430G=
c.540-1058C= (n.540-1058C=)
n.4266G=
n.3909G=
19g.11132665G>TCA2582477562LDLR,SPC24c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
c.4186G>T
n.109-430G>T
c.540-1058C>A (n.540-1058C>A)
n.4266G>T
n.3909G>T
 gnomAD v4
19g.11132665_11132680delinsGAGATTGCGCCACTGCCA2322781816LDLR,SPC24c.*1349_*1364delinsGAGATTGCGCCACTGC (n.*1349_*1364delinsGAGATTGCGCCACTGC)
c.*2001_*2016delinsGAGATTGCGCCACTGC (n.*2001_*2016delinsGAGATTGCGCCACTGC)
c.4186_4201delinsGAGATTGCGCCACTGC
n.109-430_109-415delinsGAGATTGCGCCACTGC
c.540-1073_540-1058delinsGCAGTGGCGCAATCTC (n.540-1073_540-1058delinsGCAGTGGCGCAATCTC)
n.4266_4281delinsGAGATTGCGCCACTGC
n.3909_3924delinsGAGATTGCGCCACTGC
19g.11132668_11132682delCA631758604LDLR,SPC24c.*1352_*1366del (n.*1352_*1366del)
c.*2004_*2018del (n.*2004_*2018del)
c.4189_4203del
n.109-427_109-413del
c.540-1073_540-1059del (n.540-1073_540-1059del)
n.4269_4283del
n.3912_3926del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132667G>TCA2502826644LDLR,SPC24c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.4188G>T
n.109-428G>T
c.540-1060C>A (n.540-1060C>A)
n.4268G>T
n.3911G>T
19g.11132669T>CCA993516949LDLR,SPC24c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.4190T>C
n.109-426T>C
c.540-1062A>G (n.540-1062A>G)
n.4270T>C
n.3913T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132669T>GCA2582477563LDLR,SPC24c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
c.4190T>G
n.109-426T>G
c.540-1062A>C (n.540-1062A>C)
n.4270T>G
n.3913T>G
 gnomAD v4
19g.11132669_11132670insCCA2582477564LDLR,SPC24c.*1353_*1354insC (n.*1353_*1354insC)
c.*2005_*2006insC (n.*2005_*2006insC)
c.4190_4191insC
n.109-426_109-425insC
c.540-1063_540-1062insG (n.540-1063_540-1062insG)
n.4270_4271insC
n.3913_3914insC
 gnomAD v4
19g.11132670T>CCA10651438LDLR,SPC24c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.4191T>C
n.109-425T>C
c.540-1063A>G (n.540-1063A>G)
n.4271T>C
n.3914T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132670T=CA2322781817LDLR,SPC24c.*1354T= (n.*1354T=)
c.*2006T= (n.*2006T=)
c.4191T=
n.109-425T=
c.540-1063A= (n.540-1063A=)
n.4271T=
n.3914T=
19g.11132671G>ACA993516950LDLR,SPC24c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.4192G>A
n.109-424G>A
c.540-1064C>T (n.540-1064C>T)
n.4272G>A
n.3915G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132671G=CA2322781818LDLR,SPC24c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*2007G= (n.*2007G=)
c.4192G=
n.109-424G=
c.540-1064C= (n.540-1064C=)
n.4272G=
n.3915G=
19g.11132672delCA2582477565LDLR,SPC24c.*1356del (n.*1356del)
c.*2008del (n.*2008del)
c.4193del
n.109-423del
c.540-1065del (n.540-1065del)
n.4273del
n.3916del
 gnomAD v4
19g.11132672C=CA2322781819LDLR,SPC24c.*1356C= (n.*1356C=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.4193C=
n.109-423C=
c.540-1065G= (n.540-1065G=)
n.4273C=
n.3916C=
19g.11132672C>TCA10652224LDLR,SPC24c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.4193C>T
n.109-423C>T
c.540-1065G>A (n.540-1065G>A)
n.4273C>T
n.3916C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132673G>ACA305300249LDLR,SPC24c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
c.4194G>A
n.109-422G>A
c.540-1066C>T (n.540-1066C>T)
n.4274G>A
n.3917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132673G=CA2322781820LDLR,SPC24c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*2009G= (n.*2009G=)
c.4194G=
n.109-422G=
c.540-1066C= (n.540-1066C=)
n.4274G=
n.3917G=
19g.11132674C>TCA2582477566LDLR,SPC24c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
c.4195C>T
n.109-421C>T
c.540-1067G>A (n.540-1067G>A)
n.4275C>T
n.3918C>T
 gnomAD v4
19g.11132675C>ACA2542162910LDLR,SPC24c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.4196C>A
n.109-420C>A
c.540-1068G>T (n.540-1068G>T)
n.4276C>A
n.3919C>A
19g.11132679G>ACA2582477567LDLR,SPC24c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.4200G>A
n.109-416G>A
c.540-1072C>T (n.540-1072C>T)
n.4280G>A
n.3923G>A
 gnomAD v4
19g.11132680C=CA2322781821LDLR,SPC24c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*2016C= (n.*2016C=)
c.4201C=
n.109-415C=
c.540-1073G= (n.540-1073G=)
n.4281C=
n.3924C=
19g.11132680C>TCA305300250LDLR,SPC24c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
c.4201C>T
n.109-415C>T
c.540-1073G>A (n.540-1073G>A)
n.4281C>T
n.3924C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132681A>GCA993516952LDLR,SPC24c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.4202A>G
n.109-414A>G
c.540-1074T>C (n.540-1074T>C)
n.4282A>G
n.3925A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132683T>CCA2581939388LDLR,SPC24c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.4204T>C
n.109-412T>C
c.540-1076A>G (n.540-1076A>G)
n.4284T>C
n.3927T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132684C>TCA2813591231LDLR,SPC24c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.4205C>T
n.109-411C>T
c.540-1077G>A (n.540-1077G>A)
n.4285C>T
n.3928C>T
19g.11132685C>ACA2553404321LDLR,SPC24c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.4206C>A
n.109-410C>A
c.540-1078G>T (n.540-1078G>T)
n.4286C>A
n.3929C>A
19g.11132685C=CA2322781822LDLR,SPC24c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*2021C= (n.*2021C=)
c.4206C=
n.109-410C=
c.540-1078G= (n.540-1078G=)
n.4286C=
n.3929C=
19g.11132685C>TCA305300251LDLR,SPC24c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.4206C>T
n.109-410C>T
c.540-1078G>A (n.540-1078G>A)
n.4286C>T
n.3929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132686G>ACA783241389LDLR,SPC24c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.4207G>A
n.109-409G>A
c.540-1079C>T (n.540-1079C>T)
n.4287G>A
n.3930G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132686G=CA2322781823LDLR,SPC24c.*1370G= (n.*1370G=)
c.*2022G= (n.*2022G=)
c.4207G=
n.109-409G=
c.540-1079C= (n.540-1079C=)
n.4287G=
n.3930G=
19g.11132686G>TCA2582477568LDLR,SPC24c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.4207G>T
n.109-409G>T
c.540-1079C>A (n.540-1079C>A)
n.4287G>T
n.3930G>T
 gnomAD v4
19g.11132689G>CCA2322781825LDLR,SPC24c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.4210G>C
n.109-406G>C
c.540-1082C>G (n.540-1082C>G)
n.4290G>C
n.3933G>C
 dbSNP
19g.11132689G=CA2322781826LDLR,SPC24c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.4210G=
n.109-406G=
c.540-1082C= (n.540-1082C=)
n.4290G=
n.3933G=
19g.11132689G>TCA2322781824LDLR,SPC24c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.4210G>T
n.109-406G>T
c.540-1082C>A (n.540-1082C>A)
n.4290G>T
n.3933G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched