Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11132483_11132615del | CA2582477506 | LDLR,SPC24 | c.*1167_*1299del (n.*1167_*1299del) c.*1819_*1951del (n.*1819_*1951del) c.4004_4136del n.109-612_109-480del c.540-1001_540-869del (n.540-1001_540-869del) n.4084_4216del n.3727_3859del | gnomAD v4 |
19 | g.11132503_11132566del | CA993515784 | LDLR,SPC24 | c.*1187_*1250del (n.*1187_*1250del) c.*1839_*1902del (n.*1839_*1902del) c.4024_4087del n.109-592_109-529del c.540-959_540-896del (n.540-959_540-896del) n.4104_4167del n.3747_3810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132545_11132559del | CA993515922 | LDLR,SPC24 | c.*1229_*1243del (n.*1229_*1243del) c.*1881_*1895del (n.*1881_*1895del) c.4066_4080del n.109-550_109-536del c.540-952_540-938del (n.540-952_540-938del) n.4146_4160del n.3789_3803del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132551_11132553dup | CA2735338743 | LDLR,SPC24 | c.*1235_*1237dup (n.*1235_*1237dup) c.*1887_*1889dup (n.*1887_*1889dup) c.4072_4074dup n.109-544_109-542dup c.540-943_540-941dup (n.540-943_540-941dup) n.4152_4154dup n.3795_3797dup | dbSNP |
19 | g.11132551_11132553del | CA10652221 | LDLR,SPC24 | c.*1235_*1237del (n.*1235_*1237del) c.*1887_*1889del (n.*1887_*1889del) c.4072_4074del n.109-544_109-542del c.540-943_540-941del (n.540-943_540-941del) n.4152_4154del n.3795_3797del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132550_11132552delinsACT | CA2322781739 | LDLR,SPC24 | c.*1234_*1236delinsACT (n.*1234_*1236delinsACT) c.*1886_*1888delinsACT (n.*1886_*1888delinsACT) c.4071_4073delinsACT n.109-545_109-543delinsACT c.540-945_540-943delinsAGT (n.540-945_540-943delinsAGT) n.4151_4153delinsACT n.3794_3796delinsACT | |
19 | g.11132551_11132552del | CA631758570 | LDLR,SPC24 | c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.*1887_*1888del (n.*1887_*1888del) c.4072_4073del n.109-544_109-543del c.540-945_540-944del (n.540-945_540-944del) n.4152_4153del n.3795_3796del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132553A>G | CA2813591192 | LDLR,SPC24 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.4074A>G n.109-542A>G c.540-946T>C (n.540-946T>C) n.4154A>G n.3797A>G | |
19 | g.11132557del | CA993515931 | LDLR,SPC24 | c.*1241del (n.*1241del) c.*1893del (n.*1893del) c.4078del n.109-538del c.540-946del (n.540-946del) n.4158del n.3801del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132554A= | CA2322781744 | LDLR,SPC24 | c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1890A= (n.*1890A=) c.4075A= n.109-541A= c.540-947T= (n.540-947T=) n.4155A= n.3798A= | |
19 | g.11132554A>C | CA993515932 | LDLR,SPC24 | c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.4075A>C n.109-541A>C c.540-947T>G (n.540-947T>G) n.4155A>C n.3798A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132554A>G | CA993515933 | LDLR,SPC24 | c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.4075A>G n.109-541A>G c.540-947T>C (n.540-947T>C) n.4155A>G n.3798A>G | dbSNP |
19 | g.11132554_11132555insTTT | CA631758573 | LDLR,SPC24 | c.*1238_*1239insTTT (n.*1238_*1239insTTT) c.*1890_*1891insTTT (n.*1890_*1891insTTT) c.4075_4076insTTT n.109-541_109-540insTTT c.540-948_540-947insAAA (n.540-948_540-947insAAA) n.4155_4156insTTT n.3798_3799insTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132556A>C | CA993515935 | LDLR,SPC24 | c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.4077A>C n.109-539A>C c.540-949T>G (n.540-949T>G) n.4157A>C n.3800A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132556A>G | CA2549976709 | LDLR,SPC24 | c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.4077A>G n.109-539A>G c.540-949T>C (n.540-949T>C) n.4157A>G n.3800A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132556_11132557insG | CA993515936 | LDLR,SPC24 | c.*1240_*1241insG (n.*1240_*1241insG) c.*1892_*1893insG (n.*1892_*1893insG) c.4077_4078insG n.109-539_109-538insG c.540-950_540-949insC (n.540-950_540-949insC) n.4157_4158insG n.3800_3801insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132556_11132557insGAAGT | CA993515937 | LDLR,SPC24 | c.*1240_*1241insGAAGT (n.*1240_*1241insGAAGT) c.*1892_*1893insGAAGT (n.*1892_*1893insGAAGT) c.4077_4078insGAAGT n.109-539_109-538insGAAGT c.540-950_540-949insACTTC (n.540-950_540-949insACTTC) n.4157_4158insGAAGT n.3800_3801insGAAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132557A>G | CA993515939 | LDLR,SPC24 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.4078A>G n.109-538A>G c.540-950T>C (n.540-950T>C) n.4158A>G n.3801A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132557A>T | CA993515941 | LDLR,SPC24 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.4078A>T n.109-538A>T c.540-950T>A (n.540-950T>A) n.4158A>T n.3801A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132557_11132558insAG | CA993515943 | LDLR,SPC24 | c.*1241_*1242insAG (n.*1241_*1242insAG) c.*1893_*1894insAG (n.*1893_*1894insAG) c.4078_4079insAG n.109-538_109-537insAG c.540-951_540-950insCT (n.540-951_540-950insCT) n.4158_4159insAG n.3801_3802insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132558T>A | CA993515946 | LDLR,SPC24 | c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.4079T>A n.109-537T>A c.540-951A>T (n.540-951A>T) n.4159T>A n.3802T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132558T>C | CA2582477530 | LDLR,SPC24 | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.4079T>C n.109-537T>C c.540-951A>G (n.540-951A>G) n.4159T>C n.3802T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132558T>G | CA993515945 | LDLR,SPC24 | c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.4079T>G n.109-537T>G c.540-951A>C (n.540-951A>C) n.4159T>G n.3802T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132559A= | CA2322781745 | LDLR,SPC24 | c.*1243A= (n.*1243A=) c.*1895A= (n.*1895A=) c.4080A= n.109-536A= c.540-952T= (n.540-952T=) n.4160A= n.3803A= | |
19 | g.11132559A>G | CA305300235 | LDLR,SPC24 | c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.4080A>G n.109-536A>G c.540-952T>C (n.540-952T>C) n.4160A>G n.3803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132560del | CA993515956 | LDLR,SPC24 | c.*1244del (n.*1244del) c.*1896del (n.*1896del) c.4081del n.109-535del c.540-953del (n.540-953del) n.4161del n.3804del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132560C>A | CA993515955 | LDLR,SPC24 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.4081C>A n.109-535C>A c.540-953G>T (n.540-953G>T) n.4161C>A n.3804C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132560C>T | CA2582477531 | LDLR,SPC24 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.4081C>T n.109-535C>T c.540-953G>A (n.540-953G>A) n.4161C>T n.3804C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132560_11132561delinsCA | CA2322781746 | LDLR,SPC24 | c.*1244_*1245delinsCA (n.*1244_*1245delinsCA) c.*1896_*1897delinsCA (n.*1896_*1897delinsCA) c.4081_4082delinsCA n.109-535_109-534delinsCA c.540-954_540-953delinsTG (n.540-954_540-953delinsTG) n.4161_4162delinsCA n.3804_3805delinsCA | |
19 | g.11132561A>G | CA2532556045 | LDLR,SPC24 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.4082A>G n.109-534A>G c.540-954T>C (n.540-954T>C) n.4162A>G n.3805A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132561A>T | CA993515967 | LDLR,SPC24 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.4082A>T n.109-534A>T c.540-954T>A (n.540-954T>A) n.4162A>T n.3805A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132566dup | CA2582477532 | LDLR,SPC24 | c.*1250dup (n.*1250dup) c.*1902dup (n.*1902dup) c.4087dup n.109-529dup c.540-954dup (n.540-954dup) n.4167dup n.3810dup | gnomAD v4 |
19 | g.11132565_11132566dup | CA993515959 | LDLR,SPC24 | c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup) c.*1901_*1902dup (n.*1901_*1902dup) c.4086_4087dup n.109-530_109-529dup c.540-955_540-954dup (n.540-955_540-954dup) n.4166_4167dup n.3809_3810dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132564_11132566dup | CA993515961 | LDLR,SPC24 | c.*1248_*1250dup (n.*1248_*1250dup) c.*1900_*1902dup (n.*1900_*1902dup) c.4085_4087dup n.109-531_109-529dup c.540-956_540-954dup (n.540-956_540-954dup) n.4165_4167dup n.3808_3810dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132566del | CA993515964 | LDLR,SPC24 | c.*1250del (n.*1250del) c.*1902del (n.*1902del) c.4087del n.109-529del c.540-954del (n.540-954del) n.4167del n.3810del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132565_11132566del | CA993515966 | LDLR,SPC24 | c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) c.*1901_*1902del (n.*1901_*1902del) c.4086_4087del n.109-530_109-529del c.540-955_540-954del (n.540-955_540-954del) n.4166_4167del n.3809_3810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132562A>C | CA2582477533 | LDLR,SPC24 | c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) c.4083A>C n.109-533A>C c.540-955T>G (n.540-955T>G) n.4163A>C n.3806A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132562A>G | CA2581939387 | LDLR,SPC24 | c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) c.4083A>G n.109-533A>G c.540-955T>C (n.540-955T>C) n.4163A>G n.3806A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132563A>C | CA993515968 | LDLR,SPC24 | c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.4084A>C n.109-532A>C c.540-956T>G (n.540-956T>G) n.4164A>C n.3807A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132563A>G | CA2582477534 | LDLR,SPC24 | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.4084A>G n.109-532A>G c.540-956T>C (n.540-956T>C) n.4164A>G n.3807A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132564A>C | CA2582477535 | LDLR,SPC24 | c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.4085A>C n.109-531A>C c.540-957T>G (n.540-957T>G) n.4165A>C n.3808A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132564A>T | CA2582477536 | LDLR,SPC24 | c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.4085A>T n.109-531A>T c.540-957T>A (n.540-957T>A) n.4165A>T n.3808A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132565A>C | CA631758575 | LDLR,SPC24 | c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.4086A>C n.109-530A>C c.540-958T>G (n.540-958T>G) n.4166A>C n.3809A>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132565A>G | CA993515969 | LDLR,SPC24 | c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.4086A>G n.109-530A>G c.540-958T>C (n.540-958T>C) n.4166A>G n.3809A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132566A>C | CA993515971 | LDLR,SPC24 | c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.4087A>C n.109-529A>C c.540-959T>G (n.540-959T>G) n.4167A>C n.3810A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132566A>G | CA2546765760 | LDLR,SPC24 | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.4087A>G n.109-529A>G c.540-959T>C (n.540-959T>C) n.4167A>G n.3810A>G | |
19 | g.11132567T>C | CA2502358671 | LDLR,SPC24 | c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.4088T>C n.109-528T>C c.540-960A>G (n.540-960A>G) n.4168T>C n.3811T>C | |
19 | g.11132567T>G | CA993515972 | LDLR,SPC24 | c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.4088T>G n.109-528T>G c.540-960A>C (n.540-960A>C) n.4168T>G n.3811T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132568T>C | CA993515974 | LDLR,SPC24 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.4089T>C n.109-527T>C c.540-961A>G (n.540-961A>G) n.4169T>C n.3812T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132568T>G | CA993515975 | LDLR,SPC24 | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.4089T>G n.109-527T>G c.540-961A>C (n.540-961A>C) n.4169T>G n.3812T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132569A>G | CA993515978 | LDLR,SPC24 | c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.4090A>G n.109-526A>G c.540-962T>C (n.540-962T>C) n.4170A>G n.3813A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132569_11132620del | CA993515977 | LDLR,SPC24 | c.*1253_*1304del (n.*1253_*1304del) c.*1905_*1956del (n.*1905_*1956del) c.4090_4141del n.109-526_109-475del c.540-1013_540-962del (n.540-1013_540-962del) n.4170_4221del n.3813_3864del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132570G>T | CA2582477537 | LDLR,SPC24 | c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.4091G>T n.109-525G>T c.540-963C>A (n.540-963C>A) n.4171G>T n.3814G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132571C>A | CA2582477539 | LDLR,SPC24 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.4092C>A n.109-524C>A c.540-964G>T (n.540-964G>T) n.4172C>A n.3815C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132571C= | CA2322781747 | LDLR,SPC24 | c.*1255C= (n.*1255C=) c.*1907C= (n.*1907C=) c.4092C= n.109-524C= c.540-964G= (n.540-964G=) n.4172C= n.3815C= | |
19 | g.11132571C>T | CA993515981 | LDLR,SPC24 | c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.4092C>T n.109-524C>T c.540-964G>A (n.540-964G>A) n.4172C>T n.3815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132572del | CA2582477538 | LDLR,SPC24 | c.*1256del (n.*1256del) c.*1908del (n.*1908del) c.4093del n.109-523del c.540-964del (n.540-964del) n.4173del n.3816del | gnomAD v4 |
19 | g.11132572C>A | CA993515983 | LDLR,SPC24 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.4093C>A n.109-523C>A c.540-965G>T (n.540-965G>T) n.4173C>A n.3816C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132572C= | CA2322781748 | LDLR,SPC24 | c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.4093C= n.109-523C= c.540-965G= (n.540-965G=) n.4173C= n.3816C= | |
19 | g.11132572C>G | CA993515985 | LDLR,SPC24 | c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.4093C>G n.109-523C>G c.540-965G>C (n.540-965G>C) n.4173C>G n.3816C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132572C>T | CA10648251 | LDLR,SPC24 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.4093C>T n.109-523C>T c.540-965G>A (n.540-965G>A) n.4173C>T n.3816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132573G>A | CA305300236 | LDLR,SPC24 | c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.4094G>A n.109-522G>A c.540-966C>T (n.540-966C>T) n.4174G>A n.3817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132573G>C | CA993515997 | LDLR,SPC24 | c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.4094G>C n.109-522G>C c.540-966C>G (n.540-966C>G) n.4174G>C n.3817G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132573G= | CA2322781749 | LDLR,SPC24 | c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.4094G= n.109-522G= c.540-966C= (n.540-966C=) n.4174G= n.3817G= | |
19 | g.11132573G>T | CA2582477540 | LDLR,SPC24 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.4094G>T n.109-522G>T c.540-966C>A (n.540-966C>A) n.4174G>T n.3817G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132574G>A | CA783241201 | LDLR,SPC24 | c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.4095G>A n.109-521G>A c.540-967C>T (n.540-967C>T) n.4175G>A n.3818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132574G= | CA2322781750 | LDLR,SPC24 | c.*1258G= (n.*1258G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.4095G= n.109-521G= c.540-967C= (n.540-967C=) n.4175G= n.3818G= | |
19 | g.11132574G>T | CA305300237 | LDLR,SPC24 | c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.4095G>T n.109-521G>T c.540-967C>A (n.540-967C>A) n.4175G>T n.3818G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132575G>A | CA993516004 | LDLR,SPC24 | c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.4096G>A n.109-520G>A c.540-968C>T (n.540-968C>T) n.4176G>A n.3819G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132575G>C | CA993516005 | LDLR,SPC24 | c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.4096G>C n.109-520G>C c.540-968C>G (n.540-968C>G) n.4176G>C n.3819G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132575G= | CA2322781751 | LDLR,SPC24 | c.*1259G= (n.*1259G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.4096G= n.109-520G= c.540-968C= (n.540-968C=) n.4176G= n.3819G= | |
19 | g.11132575G>T | CA993516006 | LDLR,SPC24 | c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.4096G>T n.109-520G>T c.540-968C>A (n.540-968C>A) n.4176G>T n.3819G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132576C>A | CA783241208 | LDLR,SPC24 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.4097C>A n.109-519C>A c.540-969G>T (n.540-969G>T) n.4177C>A n.3820C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132576C= | CA2322781752 | LDLR,SPC24 | c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.4097C= n.109-519C= c.540-969G= (n.540-969G=) n.4177C= n.3820C= | |
19 | g.11132576C>G | CA993516007 | LDLR,SPC24 | c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.4097C>G n.109-519C>G c.540-969G>C (n.540-969G>C) n.4177C>G n.3820C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132576C>T | CA305300238 | LDLR,SPC24 | c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.4097C>T n.109-519C>T c.540-969G>A (n.540-969G>A) n.4177C>T n.3820C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132576_11132577insATG | CA2582477541 | LDLR,SPC24 | c.*1260_*1261insATG (n.*1260_*1261insATG) c.*1912_*1913insATG (n.*1912_*1913insATG) c.4097_4098insATG n.109-519_109-518insATG c.540-970_540-969insCAT (n.540-970_540-969insCAT) n.4177_4178insATG n.3820_3821insATG | gnomAD v4 |
19 | g.11132577G>A | CA305300239 | LDLR,SPC24 | c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.4098G>A n.109-518G>A c.540-970C>T (n.540-970C>T) n.4178G>A n.3821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132577G>C | CA993516012 | LDLR,SPC24 | c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.4098G>C n.109-518G>C c.540-970C>G (n.540-970C>G) n.4178G>C n.3821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132577G= | CA2322781753 | LDLR,SPC24 | c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.4098G= n.109-518G= c.540-970C= (n.540-970C=) n.4178G= n.3821G= | |
19 | g.11132577G>T | CA993516010 | LDLR,SPC24 | c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.4098G>T n.109-518G>T c.540-970C>A (n.540-970C>A) n.4178G>T n.3821G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132578T>A | CA993516014 | LDLR,SPC24 | c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.4099T>A n.109-517T>A c.540-971A>T (n.540-971A>T) n.4179T>A n.3822T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132578T>C | CA10642220 | LDLR,SPC24 | c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.4099T>C n.109-517T>C c.540-971A>G (n.540-971A>G) n.4179T>C n.3822T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132578T>G | CA993516020 | LDLR,SPC24 | c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.4099T>G n.109-517T>G c.540-971A>C (n.540-971A>C) n.4179T>G n.3822T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132578T= | CA2322781754 | LDLR,SPC24 | c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1914T= (n.*1914T=) c.4099T= n.109-517T= c.540-971A= (n.540-971A=) n.4179T= n.3822T= | |
19 | g.11132579G>A | CA993516023 | LDLR,SPC24 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.4100G>A n.109-516G>A c.540-972C>T (n.540-972C>T) n.4180G>A n.3823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132579G= | CA2322781755 | LDLR,SPC24 | c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.4100G= n.109-516G= c.540-972C= (n.540-972C=) n.4180G= n.3823G= | |
19 | g.11132579G>T | CA993516024 | LDLR,SPC24 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.4100G>T n.109-516G>T c.540-972C>A (n.540-972C>A) n.4180G>T n.3823G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132581_11132587del | CA993516022 | LDLR,SPC24 | c.*1265_*1271del (n.*1265_*1271del) c.*1917_*1923del (n.*1917_*1923del) c.4102_4108del n.109-514_109-508del c.540-978_540-972del (n.540-978_540-972del) n.4182_4188del n.3825_3831del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132580G>A | CA993516025 | LDLR,SPC24 | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.4101G>A n.109-515G>A c.540-973C>T (n.540-973C>T) n.4181G>A n.3824G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132580G>C | CA2531477648 | LDLR,SPC24 | c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.4101G>C n.109-515G>C c.540-973C>G (n.540-973C>G) n.4181G>C n.3824G>C | |
19 | g.11132580G>T | CA993516026 | LDLR,SPC24 | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.4101G>T n.109-515G>T c.540-973C>A (n.540-973C>A) n.4181G>T n.3824G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132581T>A | CA2322781757 | LDLR,SPC24 | c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.4102T>A n.109-514T>A c.540-974A>T (n.540-974A>T) n.4182T>A n.3825T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132581T>C | CA993516027 | LDLR,SPC24 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.4102T>C n.109-514T>C c.540-974A>G (n.540-974A>G) n.4182T>C n.3825T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132581T>G | CA993516028 | LDLR,SPC24 | c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.4102T>G n.109-514T>G c.540-974A>C (n.540-974A>C) n.4182T>G n.3825T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132581T= | CA2322781756 | LDLR,SPC24 | c.*1265T= (n.*1265T=) c.*1917T= (n.*1917T=) c.4102T= n.109-514T= c.540-974A= (n.540-974A=) n.4182T= n.3825T= | |
19 | g.11132582G>A | CA783241224 | LDLR,SPC24 | c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.4103G>A n.109-513G>A c.540-975C>T (n.540-975C>T) n.4183G>A n.3826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132582G>C | CA783241221 | LDLR,SPC24 | c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.4103G>C n.109-513G>C c.540-975C>G (n.540-975C>G) n.4183G>C n.3826G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132582G= | CA2322781758 | LDLR,SPC24 | c.*1266G= (n.*1266G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.4103G= n.109-513G= c.540-975C= (n.540-975C=) n.4183G= n.3826G= | |
19 | g.11132582G>T | CA631758583 | LDLR,SPC24 | c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.4103G>T n.109-513G>T c.540-975C>A (n.540-975C>A) n.4183G>T n.3826G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132583G>A | CA993516033 | LDLR,SPC24 | c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.4104G>A n.109-512G>A c.540-976C>T (n.540-976C>T) n.4184G>A n.3827G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132583G>C | CA2539088813 | LDLR,SPC24 | c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) c.4104G>C n.109-512G>C c.540-976C>G (n.540-976C>G) n.4184G>C n.3827G>C | |
19 | g.11132583G>T | CA993516545 | LDLR,SPC24 | c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.4104G>T n.109-512G>T c.540-976C>A (n.540-976C>A) n.4184G>T n.3827G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132584C>A | CA2322781760 | LDLR,SPC24 | c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.4105C>A n.109-511C>A c.540-977G>T (n.540-977G>T) n.4185C>A n.3828C>A | dbSNP |
19 | g.11132584C= | CA2322781759 | LDLR,SPC24 | c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1920C= (n.*1920C=) c.4105C= n.109-511C= c.540-977G= (n.540-977G=) n.4185C= n.3828C= | |
19 | g.11132584C>G | CA2581369585 | LDLR,SPC24 | c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.4105C>G n.109-511C>G c.540-977G>C (n.540-977G>C) n.4185C>G n.3828C>G | |
19 | g.11132584C>T | CA10642221 | LDLR,SPC24 | c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.4105C>T n.109-511C>T c.540-977G>A (n.540-977G>A) n.4185C>T n.3828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132585G>A | CA305300240 | LDLR,SPC24 | c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.4106G>A n.109-510G>A c.540-978C>T (n.540-978C>T) n.4186G>A n.3829G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132585G>C | CA993516554 | LDLR,SPC24 | c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.4106G>C n.109-510G>C c.540-978C>G (n.540-978C>G) n.4186G>C n.3829G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132585G= | CA2322781761 | LDLR,SPC24 | c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.4106G= n.109-510G= c.540-978C= (n.540-978C=) n.4186G= n.3829G= | |
19 | g.11132585G>T | CA993516555 | LDLR,SPC24 | c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.4106G>T n.109-510G>T c.540-978C>A (n.540-978C>A) n.4186G>T n.3829G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132586G>A | CA993516558 | LDLR,SPC24 | c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.4107G>A n.109-509G>A c.540-979C>T (n.540-979C>T) n.4187G>A n.3830G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132586G>C | CA993516560 | LDLR,SPC24 | c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.4107G>C n.109-509G>C c.540-979C>G (n.540-979C>G) n.4187G>C n.3830G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132586G>T | CA993516562 | LDLR,SPC24 | c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.4107G>T n.109-509G>T c.540-979C>A (n.540-979C>A) n.4187G>T n.3830G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132587G>A | CA993516564 | LDLR,SPC24 | c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.4108G>A n.109-508G>A c.540-980C>T (n.540-980C>T) n.4188G>A n.3831G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132587G>C | CA2547163799 | LDLR,SPC24 | c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.4108G>C n.109-508G>C c.540-980C>G (n.540-980C>G) n.4188G>C n.3831G>C | |
19 | g.11132588C>A | CA993516565 | LDLR,SPC24 | c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.4109C>A n.109-507C>A c.540-981G>T (n.540-981G>T) n.4189C>A n.3832C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132588C>G | CA2555163004 | LDLR,SPC24 | c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.4109C>G n.109-507C>G c.540-981G>C (n.540-981G>C) n.4189C>G n.3832C>G | |
19 | g.11132588C>T | CA993516566 | LDLR,SPC24 | c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.4109C>T n.109-507C>T c.540-981G>A (n.540-981G>A) n.4189C>T n.3832C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132589A= | CA2322781762 | LDLR,SPC24 | c.*1273A= (n.*1273A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.4110A= n.109-506A= c.540-982T= (n.540-982T=) n.4190A= n.3833A= | |
19 | g.11132589A>G | CA631758588 | LDLR,SPC24 | c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.4110A>G n.109-506A>G c.540-982T>C (n.540-982T>C) n.4190A>G n.3833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132591C>A | CA993516568 | LDLR,SPC24 | c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.4112C>A n.109-504C>A c.540-984G>T (n.540-984G>T) n.4192C>A n.3835C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132591C= | CA2322781763 | LDLR,SPC24 | c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.4112C= n.109-504C= c.540-984G= (n.540-984G=) n.4192C= n.3835C= | |
19 | g.11132591C>T | CA2322781764 | LDLR,SPC24 | c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.4112C>T n.109-504C>T c.540-984G>A (n.540-984G>A) n.4192C>T n.3835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132592T>C | CA2519008634 | LDLR,SPC24 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.4113T>C n.109-503T>C c.540-985A>G (n.540-985A>G) n.4193T>C n.3836T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132593G>A | CA993516572 | LDLR,SPC24 | c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.4114G>A n.109-502G>A c.540-986C>T (n.540-986C>T) n.4194G>A n.3837G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132593G>C | CA783241238 | LDLR,SPC24 | c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.4114G>C n.109-502G>C c.540-986C>G (n.540-986C>G) n.4194G>C n.3837G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132593G= | CA2322781765 | LDLR,SPC24 | c.*1277G= (n.*1277G=) c.*1929G= (n.*1929G=) c.4114G= n.109-502G= c.540-986C= (n.540-986C=) n.4194G= n.3837G= | |
19 | g.11132593G>T | CA783241233 | LDLR,SPC24 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.4114G>T n.109-502G>T c.540-986C>A (n.540-986C>A) n.4194G>T n.3837G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132594T>C | CA993516574 | LDLR,SPC24 | c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.4115T>C n.109-501T>C c.540-987A>G (n.540-987A>G) n.4195T>C n.3838T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132594T>G | CA993516573 | LDLR,SPC24 | c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.4115T>G n.109-501T>G c.540-987A>C (n.540-987A>C) n.4195T>G n.3838T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132596G>A | CA783241242 | LDLR,SPC24 | c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.4117G>A n.109-499G>A c.540-989C>T (n.540-989C>T) n.4197G>A n.3840G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132596G>C | CA2582477542 | LDLR,SPC24 | c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.4117G>C n.109-499G>C c.540-989C>G (n.540-989C>G) n.4197G>C n.3840G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132596G= | CA2322781766 | LDLR,SPC24 | c.*1280G= (n.*1280G=) c.*1932G= (n.*1932G=) c.4117G= n.109-499G= c.540-989C= (n.540-989C=) n.4197G= n.3840G= | |
19 | g.11132596G>T | CA2569020664 | LDLR,SPC24 | c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.4117G>T n.109-499G>T c.540-989C>A (n.540-989C>A) n.4197G>T n.3840G>T | |
19 | g.11132597T>C | CA993516576 | LDLR,SPC24 | c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.4118T>C n.109-498T>C c.540-990A>G (n.540-990A>G) n.4198T>C n.3841T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132597T>G | CA783241244 | LDLR,SPC24 | c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.4118T>G n.109-498T>G c.540-990A>C (n.540-990A>C) n.4198T>G n.3841T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132597T= | CA2322781767 | LDLR,SPC24 | c.*1281T= (n.*1281T=) c.*1933T= (n.*1933T=) c.4118T= n.109-498T= c.540-990A= (n.540-990A=) n.4198T= n.3841T= | |
19 | g.11132598C= | CA2322781768 | LDLR,SPC24 | c.*1282C= (n.*1282C=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.4119C= n.109-497C= c.540-991G= (n.540-991G=) n.4199C= n.3842C= | |
19 | g.11132598C>G | CA993516577 | LDLR,SPC24 | c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.4119C>G n.109-497C>G c.540-991G>C (n.540-991G>C) n.4199C>G n.3842C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132598C>T | CA993516578 | LDLR,SPC24 | c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.4119C>T n.109-497C>T c.540-991G>A (n.540-991G>A) n.4199C>T n.3842C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132600del | CA2558000090 | LDLR,SPC24 | c.*1284del (n.*1284del) c.*1936del (n.*1936del) c.4121del n.109-495del c.540-991del (n.540-991del) n.4201del n.3844del | |
19 | g.11132599C>A | CA993516580 | LDLR,SPC24 | c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.4120C>A n.109-496C>A c.540-992G>T (n.540-992G>T) n.4200C>A n.3843C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132599C= | CA2322781769 | LDLR,SPC24 | c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.4120C= n.109-496C= c.540-992G= (n.540-992G=) n.4200C= n.3843C= | |
19 | g.11132599C>T | CA993516581 | LDLR,SPC24 | c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.4120C>T n.109-496C>T c.540-992G>A (n.540-992G>A) n.4200C>T n.3843C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132600C= | CA2322781770 | LDLR,SPC24 | c.*1284C= (n.*1284C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.4121C= n.109-495C= c.540-993G= (n.540-993G=) n.4201C= n.3844C= | |
19 | g.11132600C>G | CA783241245 | LDLR,SPC24 | c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.4121C>G n.109-495C>G c.540-993G>C (n.540-993G>C) n.4201C>G n.3844C>G | dbSNP |
19 | g.11132600C>T | CA993516584 | LDLR,SPC24 | c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.4121C>T n.109-495C>T c.540-993G>A (n.540-993G>A) n.4201C>T n.3844C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132601A>G | CA2582477543 | LDLR,SPC24 | c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.4122A>G n.109-494A>G c.540-994T>C (n.540-994T>C) n.4202A>G n.3845A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132601A>T | CA2582477544 | LDLR,SPC24 | c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.4122A>T n.109-494A>T c.540-994T>A (n.540-994T>A) n.4202A>T n.3845A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132602G= | CA2322781771 | LDLR,SPC24 | c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1938G= (n.*1938G=) c.4123G= n.109-493G= c.540-995C= (n.540-995C=) n.4203G= n.3846G= | |
19 | g.11132602G>T | CA993516585 | LDLR,SPC24 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.4123G>T n.109-493G>T c.540-995C>A (n.540-995C>A) n.4203G>T n.3846G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132603C>A | CA305300241 | LDLR,SPC24 | c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.4124C>A n.109-492C>A c.540-996G>T (n.540-996G>T) n.4204C>A n.3847C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132603C= | CA2322781772 | LDLR,SPC24 | c.*1287C= (n.*1287C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.4124C= n.109-492C= c.540-996G= (n.540-996G=) n.4204C= n.3847C= | |
19 | g.11132604T>A | CA2582477545 | LDLR,SPC24 | c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.4125T>A n.109-491T>A c.540-997A>T (n.540-997A>T) n.4205T>A n.3848T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132604T>G | CA2537215792 | LDLR,SPC24 | c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.4125T>G n.109-491T>G c.540-997A>C (n.540-997A>C) n.4205T>G n.3848T>G | |
19 | g.11132605A= | CA2322781773 | LDLR,SPC24 | c.*1289A= (n.*1289A=) c.*1941A= (n.*1941A=) c.4126A= n.109-490A= c.540-998T= (n.540-998T=) n.4206A= n.3849A= | |
19 | g.11132605A>C | CA631758590 | LDLR,SPC24 | c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.4126A>C n.109-490A>C c.540-998T>G (n.540-998T>G) n.4206A>C n.3849A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132605A>G | CA305300242 | LDLR,SPC24 | c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.4126A>G n.109-490A>G c.540-998T>C (n.540-998T>C) n.4206A>G n.3849A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132606C= | CA2322781774 | LDLR,SPC24 | c.*1290C= (n.*1290C=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.4127C= n.109-489C= c.540-999G= (n.540-999G=) n.4207C= n.3850C= | |
19 | g.11132606C>T | CA993516590 | LDLR,SPC24 | c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.4127C>T n.109-489C>T c.540-999G>A (n.540-999G>A) n.4207C>T n.3850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132608C>A | CA993516592 | LDLR,SPC24 | c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.4129C>A n.109-487C>A c.540-1001G>T (n.540-1001G>T) n.4209C>A n.3852C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132608C= | CA2322781775 | LDLR,SPC24 | c.*1292C= (n.*1292C=) c.*1944C= (n.*1944C=) c.4129C= n.109-487C= c.540-1001G= (n.540-1001G=) n.4209C= n.3852C= | |
19 | g.11132608C>G | CA993516600 | LDLR,SPC24 | c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.4129C>G n.109-487C>G c.540-1001G>C (n.540-1001G>C) n.4209C>G n.3852C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132608C>T | CA10651436 | LDLR,SPC24 | c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.4129C>T n.109-487C>T c.540-1001G>A (n.540-1001G>A) n.4209C>T n.3852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132609G>A | CA783241253 | LDLR,SPC24 | c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.4130G>A n.109-486G>A c.540-1002C>T (n.540-1002C>T) n.4210G>A n.3853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132609G= | CA2322781776 | LDLR,SPC24 | c.*1293G= (n.*1293G=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.4130G= n.109-486G= c.540-1002C= (n.540-1002C=) n.4210G= n.3853G= | |
19 | g.11132610G>A | CA993516604 | LDLR,SPC24 | c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.4131G>A n.109-485G>A c.540-1003C>T (n.540-1003C>T) n.4211G>A n.3854G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132610G= | CA2322781777 | LDLR,SPC24 | c.*1294G= (n.*1294G=) c.*1946G= (n.*1946G=) c.4131G= n.109-485G= c.540-1003C= (n.540-1003C=) n.4211G= n.3854G= | |
19 | g.11132611G>A | CA2541923011 | LDLR,SPC24 | c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.4132G>A n.109-484G>A c.540-1004C>T (n.540-1004C>T) n.4212G>A n.3855G>A | |
19 | g.11132612A= | CA2322781778 | LDLR,SPC24 | c.*1296A= (n.*1296A=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.4133A= n.109-483A= c.540-1005T= (n.540-1005T=) n.4213A= n.3856A= | |
19 | g.11132612A>G | CA993516605 | LDLR,SPC24 | c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.4133A>G n.109-483A>G c.540-1005T>C (n.540-1005T>C) n.4213A>G n.3856A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132613G>C | CA2582477546 | LDLR,SPC24 | c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.4134G>C n.109-482G>C c.540-1006C>G (n.540-1006C>G) n.4214G>C n.3857G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132614G>A | CA783241255 | LDLR,SPC24 | c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.4135G>A n.109-481G>A c.540-1007C>T (n.540-1007C>T) n.4215G>A n.3858G>A | dbSNP |
19 | g.11132614G>C | CA993516606 | LDLR,SPC24 | c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.4135G>C n.109-481G>C c.540-1007C>G (n.540-1007C>G) n.4215G>C n.3858G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132614G= | CA2322781779 | LDLR,SPC24 | c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.4135G= n.109-481G= c.540-1007C= (n.540-1007C=) n.4215G= n.3858G= | |
19 | g.11132615C>T | CA2582477547 | LDLR,SPC24 | c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.4136C>T n.109-480C>T c.540-1008G>A (n.540-1008G>A) n.4216C>T n.3859C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132616T>C | CA2582477548 | LDLR,SPC24 | c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.4137T>C n.109-479T>C c.540-1009A>G (n.540-1009A>G) n.4217T>C n.3860T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132616dup | CA657454835 | LDLR,SPC24 | c.*1300dup (n.*1300dup) c.*1952dup (n.*1952dup) c.4137dup n.109-479dup c.540-1009dup (n.540-1009dup) n.4217dup n.3860dup | COSMIC |
19 | g.11132618A= | CA2322781780 | LDLR,SPC24 | c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1954A= (n.*1954A=) c.4139A= n.109-477A= c.540-1011T= (n.540-1011T=) n.4219A= n.3862A= | |
19 | g.11132618A>G | CA305300243 | LDLR,SPC24 | c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.4139A>G n.109-477A>G c.540-1011T>C (n.540-1011T>C) n.4219A>G n.3862A>G | dbSNP |
19 | g.11132619G>A | CA783241279 | LDLR,SPC24 | c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.4140G>A n.109-476G>A c.540-1012C>T (n.540-1012C>T) n.4220G>A n.3863G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132619G= | CA2322781781 | LDLR,SPC24 | c.*1303G= (n.*1303G=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.4140G= n.109-476G= c.540-1012C= (n.540-1012C=) n.4220G= n.3863G= | |
19 | g.11132620G>A | CA783241290 | LDLR,SPC24 | c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.4141G>A n.109-475G>A c.540-1013C>T (n.540-1013C>T) n.4221G>A n.3864G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132620G= | CA2322781782 | LDLR,SPC24 | c.*1304G= (n.*1304G=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.4141G= n.109-475G= c.540-1013C= (n.540-1013C=) n.4221G= n.3864G= | |
19 | g.11132620G>T | CA993516613 | LDLR,SPC24 | c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.4141G>T n.109-475G>T c.540-1013C>A (n.540-1013C>A) n.4221G>T n.3864G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132621C>T | CA2582477549 | LDLR,SPC24 | c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.4142C>T n.109-474C>T c.540-1014G>A (n.540-1014G>A) n.4222C>T n.3865C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132621_11132624delinsCAGG | CA2322781783 | LDLR,SPC24 | c.*1305_*1308delinsCAGG (n.*1305_*1308delinsCAGG) c.*1957_*1960delinsCAGG (n.*1957_*1960delinsCAGG) c.4142_4145delinsCAGG n.109-474_109-471delinsCAGG c.540-1017_540-1014delinsCCTG (n.540-1017_540-1014delinsCCTG) n.4222_4225delinsCAGG n.3865_3868delinsCAGG | |
19 | g.11132622A>G | CA993516615 | LDLR,SPC24 | c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.4143A>G n.109-473A>G c.540-1015T>C (n.540-1015T>C) n.4223A>G n.3866A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132624_11132626del | CA2322781784 | LDLR,SPC24 | c.*1308_*1310del (n.*1308_*1310del) c.*1960_*1962del (n.*1960_*1962del) c.4145_4147del n.109-471_109-469del c.540-1017_540-1015del (n.540-1017_540-1015del) n.4225_4227del n.3868_3870del | dbSNP |
19 | g.11132623G>A | CA2570133149 | LDLR,SPC24 | c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.4144G>A n.109-472G>A c.540-1016C>T (n.540-1016C>T) n.4224G>A n.3867G>A | |
19 | g.11132624G>A | CA993516617 | LDLR,SPC24 | c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.4145G>A n.109-471G>A c.540-1017C>T (n.540-1017C>T) n.4225G>A n.3868G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132624G= | CA2322781785 | LDLR,SPC24 | c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.4145G= n.109-471G= c.540-1017C= (n.540-1017C=) n.4225G= n.3868G= | |
19 | g.11132625A= | CA2322781786 | LDLR,SPC24 | c.*1309A= (n.*1309A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.4146A= n.109-470A= c.540-1018T= (n.540-1018T=) n.4226A= n.3869A= | |
19 | g.11132625A>G | CA2322781787 | LDLR,SPC24 | c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.4146A>G n.109-470A>G c.540-1018T>C (n.540-1018T>C) n.4226A>G n.3869A>G | dbSNP |
19 | g.11132625A>T | CA2322781788 | LDLR,SPC24 | c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.4146A>T n.109-470A>T c.540-1018T>A (n.540-1018T>A) n.4226A>T n.3869A>T | dbSNP |
19 | g.11132626G>C | CA2582477550 | LDLR,SPC24 | c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.4147G>C n.109-469G>C c.540-1019C>G (n.540-1019C>G) n.4227G>C n.3870G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132626G>T | CA2582477551 | LDLR,SPC24 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.4147G>T n.109-469G>T c.540-1019C>A (n.540-1019C>A) n.4227G>T n.3870G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132627A>G | CA993516622 | LDLR,SPC24 | c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.4148A>G n.109-468A>G c.540-1020T>C (n.540-1020T>C) n.4228A>G n.3871A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132629T>C | CA2322781790 | LDLR,SPC24 | c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.4150T>C n.109-466T>C c.540-1022A>G (n.540-1022A>G) n.4230T>C n.3873T>C | dbSNP |
19 | g.11132629T= | CA2322781789 | LDLR,SPC24 | c.*1313T= (n.*1313T=) c.*1965T= (n.*1965T=) c.4150T= n.109-466T= c.540-1022A= (n.540-1022A=) n.4230T= n.3873T= | |
19 | g.11132631G>A | CA2582477552 | LDLR,SPC24 | c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.4152G>A n.109-464G>A c.540-1024C>T (n.540-1024C>T) n.4232G>A n.3875G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132631G= | CA2322781791 | LDLR,SPC24 | c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.4152G= n.109-464G= c.540-1024C= (n.540-1024C=) n.4232G= n.3875G= | |
19 | g.11132631G>T | CA2322781792 | LDLR,SPC24 | c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.4152G>T n.109-464G>T c.540-1024C>A (n.540-1024C>A) n.4232G>T n.3875G>T | dbSNP |
19 | g.11132634_11132635del | CA2538004603 | LDLR,SPC24 | c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del) c.4155_4156del n.109-461_109-460del c.540-1025_540-1024del (n.540-1025_540-1024del) n.4235_4236del n.3878_3879del | |
19 | g.11132632T>C | CA631758596 | LDLR,SPC24 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.4153T>C n.109-463T>C c.540-1025A>G (n.540-1025A>G) n.4233T>C n.3876T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132632T>G | CA2322781794 | LDLR,SPC24 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.4153T>G n.109-463T>G c.540-1025A>C (n.540-1025A>C) n.4233T>G n.3876T>G | dbSNP |
19 | g.11132632T= | CA2322781793 | LDLR,SPC24 | c.*1316T= (n.*1316T=) c.*1968T= (n.*1968T=) c.4153T= n.109-463T= c.540-1025A= (n.540-1025A=) n.4233T= n.3876T= | |
19 | g.11132633G>A | CA305300244 | LDLR,SPC24 | c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.4154G>A n.109-462G>A c.540-1026C>T (n.540-1026C>T) n.4234G>A n.3877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132633G= | CA2322781795 | LDLR,SPC24 | c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.4154G= n.109-462G= c.540-1026C= (n.540-1026C=) n.4234G= n.3877G= | |
19 | g.11132635G>A | CA783241302 | LDLR,SPC24 | c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.4156G>A n.109-460G>A c.540-1028C>T (n.540-1028C>T) n.4236G>A n.3879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132635G= | CA2322781796 | LDLR,SPC24 | c.*1319G= (n.*1319G=) c.*1971G= (n.*1971G=) c.4156G= n.109-460G= c.540-1028C= (n.540-1028C=) n.4236G= n.3879G= | |
19 | g.11132635G>T | CA2582477553 | LDLR,SPC24 | c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.4156G>T n.109-460G>T c.540-1028C>A (n.540-1028C>A) n.4236G>T n.3879G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132637A>C | CA2582477554 | LDLR,SPC24 | c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.4158A>C n.109-458A>C c.540-1030T>G (n.540-1030T>G) n.4238A>C n.3881A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132639_11132641delinsCCG | CA2322781797 | LDLR,SPC24 | c.*1323_*1325delinsCCG (n.*1323_*1325delinsCCG) c.*1975_*1977delinsCCG (n.*1975_*1977delinsCCG) c.4160_4162delinsCCG n.109-456_109-454delinsCCG c.540-1034_540-1032delinsCGG (n.540-1034_540-1032delinsCGG) n.4240_4242delinsCCG n.3883_3885delinsCCG | |
19 | g.11132640C= | CA2322781798 | LDLR,SPC24 | c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.4161C= n.109-455C= c.540-1033G= (n.540-1033G=) n.4241C= n.3884C= | |
19 | g.11132640C>T | CA305300245 | LDLR,SPC24 | c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.4161C>T n.109-455C>T c.540-1033G>A (n.540-1033G>A) n.4241C>T n.3884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132640_11132641del | CA993516937 | LDLR,SPC24 | c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) c.*1976_*1977del (n.*1976_*1977del) c.4161_4162del n.109-455_109-454del c.540-1034_540-1033del (n.540-1034_540-1033del) n.4241_4242del n.3884_3885del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132641G>A | CA305300246 | LDLR,SPC24 | c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.4162G>A n.109-454G>A c.540-1034C>T (n.540-1034C>T) n.4242G>A n.3885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132641G= | CA2322781799 | LDLR,SPC24 | c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.4162G= n.109-454G= c.540-1034C= (n.540-1034C=) n.4242G= n.3885G= | |
19 | g.11132641G>T | CA2582477555 | LDLR,SPC24 | c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.4162G>T n.109-454G>T c.540-1034C>A (n.540-1034C>A) n.4242G>T n.3885G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132642G>C | CA783241308 | LDLR,SPC24 | c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.4163G>C n.109-453G>C c.540-1035C>G (n.540-1035C>G) n.4243G>C n.3886G>C | dbSNP |
19 | g.11132642G= | CA2322781800 | LDLR,SPC24 | c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.4163G= n.109-453G= c.540-1035C= (n.540-1035C=) n.4243G= n.3886G= | |
19 | g.11132642G>T | CA2322781801 | LDLR,SPC24 | c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.4163G>T n.109-453G>T c.540-1035C>A (n.540-1035C>A) n.4243G>T n.3886G>T | dbSNP |
19 | g.11132645A= | CA2322781802 | LDLR,SPC24 | c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1981A= (n.*1981A=) c.4166A= n.109-450A= c.540-1038T= (n.540-1038T=) n.4246A= n.3889A= | |
19 | g.11132645A>C | CA2582477556 | LDLR,SPC24 | c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.4166A>C n.109-450A>C c.540-1038T>G (n.540-1038T>G) n.4246A>C n.3889A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132645A>G | CA993516938 | LDLR,SPC24 | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.4166A>G n.109-450A>G c.540-1038T>C (n.540-1038T>C) n.4246A>G n.3889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132647C>A | CA993516939 | LDLR,SPC24 | c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.4168C>A n.109-448C>A c.540-1040G>T (n.540-1040G>T) n.4248C>A n.3891C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132647C= | CA2322781803 | LDLR,SPC24 | c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1983C= (n.*1983C=) c.4168C= n.109-448C= c.540-1040G= (n.540-1040G=) n.4248C= n.3891C= | |
19 | g.11132647C>T | CA783241310 | LDLR,SPC24 | c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.4168C>T n.109-448C>T c.540-1040G>A (n.540-1040G>A) n.4248C>T n.3891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132648G>A | CA10648257 | LDLR,SPC24 | c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.4169G>A n.109-447G>A c.540-1041C>T (n.540-1041C>T) n.4249G>A n.3892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132648G= | CA2322781804 | LDLR,SPC24 | c.*1332G= (n.*1332G=) c.*1984G= (n.*1984G=) c.4169G= n.109-447G= c.540-1041C= (n.540-1041C=) n.4249G= n.3892G= | |
19 | g.11132650A= | CA2322781805 | LDLR,SPC24 | c.*1334A= (n.*1334A=) c.*1986A= (n.*1986A=) c.4171A= n.109-445A= c.540-1043T= (n.540-1043T=) n.4251A= n.3894A= | |
19 | g.11132650A>G | CA783241317 | LDLR,SPC24 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.4171A>G n.109-445A>G c.540-1043T>C (n.540-1043T>C) n.4251A>G n.3894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132652C>A | CA2581369586 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.4173C>A n.109-443C>A c.540-1045G>T (n.540-1045G>T) n.4253C>A n.3896C>A | |
19 | g.11132652C= | CA2322781806 | LDLR,SPC24 | c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1988C= (n.*1988C=) c.4173C= n.109-443C= c.540-1045G= (n.540-1045G=) n.4253C= n.3896C= | |
19 | g.11132652C>G | CA10648258 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.4173C>G n.109-443C>G c.540-1045G>C (n.540-1045G>C) n.4253C>G n.3896C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132652C>T | CA783241328 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.4173C>T n.109-443C>T c.540-1045G>A (n.540-1045G>A) n.4253C>T n.3896C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |