Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11127453_11132598delCA2573050624LDLRc.2570-555_*1282del
c.*381-555_*1934del
c.2192-555_*1282del
c.2312-555_*1282del
c.2566-555_4119del
c.2189-555_*1282del
c.1808-555_*1282del
c.1778-555_*1282del
c.2312-2060_*1282del
c.1931-555_*1282del
n.2646-555_4199del
n.2289-555_3842del
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
 ClinVar
19g.11129512_11133830delCA658824397LDLRc.2390-1_*2514del
c.2267-1_*2514del
c.1886-1_*2514del
c.1856-1_*2514del
 ClinVar
19g.11132483_11132615delCA2582477506LDLR,SPC24c.*1167_*1299del (n.*1167_*1299del)
c.*1819_*1951del (n.*1819_*1951del)
c.4004_4136del
n.109-612_109-480del
c.540-1001_540-869del (n.540-1001_540-869del)
n.4084_4216del
n.3727_3859del
 gnomAD v4
19g.11132503_11132566delCA993515784LDLR,SPC24c.*1187_*1250del (n.*1187_*1250del)
c.*1839_*1902del (n.*1839_*1902del)
c.4024_4087del
n.109-592_109-529del
c.540-959_540-896del (n.540-959_540-896del)
n.4104_4167del
n.3747_3810del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132525_11132534delCA993515804LDLR,SPC24c.*1209_*1218del (n.*1209_*1218del)
c.*1861_*1870del (n.*1861_*1870del)
c.4046_4055del
n.109-570_109-561del
c.540-927_540-918del (n.540-927_540-918del)
n.4126_4135del
n.3769_3778del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132528_11132545delCA993515813LDLR,SPC24c.*1212_*1229del (n.*1212_*1229del)
c.*1864_*1881del (n.*1864_*1881del)
c.4049_4066del
n.109-567_109-550del
c.540-938_540-921del (n.540-938_540-921del)
n.4129_4146del
n.3772_3789del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132532_11132533delinsACCA2322781724LDLR,SPC24c.*1216_*1217delinsAC (n.*1216_*1217delinsAC)
c.*1868_*1869delinsAC (n.*1868_*1869delinsAC)
c.4053_4054delinsAC
n.109-563_109-562delinsAC
c.540-926_540-925delinsGT (n.540-926_540-925delinsGT)
n.4133_4134delinsAC
n.3776_3777delinsAC
19g.11132532_11132534delCA993515831LDLR,SPC24c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del)
c.*1868_*1870del (n.*1868_*1870del)
c.4053_4055del
n.109-563_109-561del
c.540-927_540-925del (n.540-927_540-925del)
n.4133_4135del
n.3776_3778del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533C>ACA305300230LDLR,SPC24c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.4054C>A
n.109-562C>A
c.540-926G>T (n.540-926G>T)
n.4134C>A
n.3777C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533C=CA2322781726LDLR,SPC24c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*1869C= (n.*1869C=)
c.4054C=
n.109-562C=
c.540-926G= (n.540-926G=)
n.4134C=
n.3777C=
19g.11132533C>GCA10651435LDLR,SPC24c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.4054C>G
n.109-562C>G
c.540-926G>C (n.540-926G>C)
n.4134C>G
n.3777C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533C>TCA993515847LDLR,SPC24c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.4054C>T
n.109-562C>T
c.540-926G>A (n.540-926G>A)
n.4134C>T
n.3777C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533delinsAGCA305300229LDLR,SPC24c.*1217delinsAG (n.*1217delinsAG)
c.*1869delinsAG (n.*1869delinsAG)
c.4054delinsAG
n.109-562delinsAG
c.540-926delinsCT (n.540-926delinsCT)
n.4134delinsAG
n.3777delinsAG
 dbSNP
19g.11132533dupCA993515899LDLR,SPC24c.*1217dup (n.*1217dup)
c.*1869dup (n.*1869dup)
c.4054dup
n.109-562dup
c.540-926dup (n.540-926dup)
n.4134dup
n.3777dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132534delCA993515853LDLR,SPC24c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del)
c.*1869_*1870del (n.*1869_*1870del)
c.4054_4055del
n.109-562_109-561del
c.540-927_540-926del (n.540-927_540-926del)
n.4134_4135del
n.3777_3778del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132536delCA2546081570LDLR,SPC24c.*1217_*1220del (n.*1217_*1220del)
c.*1869_*1872del (n.*1869_*1872del)
c.4054_4057del
n.109-562_109-559del
c.540-929_540-926del (n.540-929_540-926del)
n.4134_4137del
n.3777_3780del
19g.11132533_11132534insACA993515904LDLR,SPC24c.*1217_*1218insA (n.*1217_*1218insA)
c.*1869_*1870insA (n.*1869_*1870insA)
c.4054_4055insA
n.109-562_109-561insA
c.540-927_540-926insT (n.540-927_540-926insT)
n.4134_4135insA
n.3777_3778insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132534insTCA993515910LDLR,SPC24c.*1217_*1218insT (n.*1217_*1218insT)
c.*1869_*1870insT (n.*1869_*1870insT)
c.4054_4055insT
n.109-562_109-561insT
c.540-927_540-926insA (n.540-927_540-926insA)
n.4134_4135insT
n.3777_3778insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132534insAAGCA993515905LDLR,SPC24c.*1217_*1218insAAG (n.*1217_*1218insAAG)
c.*1869_*1870insAAG (n.*1869_*1870insAAG)
c.4054_4055insAAG
n.109-562_109-561insAAG
c.540-927_540-926insCTT (n.540-927_540-926insCTT)
n.4134_4135insAAG
n.3777_3778insAAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132534insATGCA993515906LDLR,SPC24c.*1217_*1218insATG (n.*1217_*1218insATG)
c.*1869_*1870insATG (n.*1869_*1870insATG)
c.4054_4055insATG
n.109-562_109-561insATG
c.540-927_540-926insCAT (n.540-927_540-926insCAT)
n.4134_4135insATG
n.3777_3778insATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132534G>ACA783241101LDLR,SPC24c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.4055G>A
n.109-561G>A
c.540-927C>T (n.540-927C>T)
n.4135G>A
n.3778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132534G=CA2322781727LDLR,SPC24c.*1218G= (n.*1218G=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.4055G=
n.109-561G=
c.540-927C= (n.540-927C=)
n.4135G=
n.3778G=
19g.11132534dupCA505483810LDLR,SPC24c.*1218dup (n.*1218dup)
c.*1870dup (n.*1870dup)
c.4055dup
n.109-561dup
c.540-927dup (n.540-927dup)
n.4135dup
n.3778dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132534_11132535insACA993515912LDLR,SPC24c.*1218_*1219insA (n.*1218_*1219insA)
c.*1870_*1871insA (n.*1870_*1871insA)
c.4055_4056insA
n.109-561_109-560insA
c.540-928_540-927insT (n.540-928_540-927insT)
n.4135_4136insA
n.3778_3779insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132535T>GCA993515913LDLR,SPC24c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.4056T>G
n.109-560T>G
c.540-928A>C (n.540-928A>C)
n.4136T>G
n.3779T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132535dupCA2515242220LDLR,SPC24c.*1219dup (n.*1219dup)
c.*1871dup (n.*1871dup)
c.4056dup
n.109-560dup
c.540-928dup (n.540-928dup)
n.4136dup
n.3779dup
19g.11132537A>CCA993515914LDLR,SPC24c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.4058A>C
n.109-558A>C
c.540-930T>G (n.540-930T>G)
n.4138A>C
n.3781A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132538A>TCA2582477527LDLR,SPC24c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.4059A>T
n.109-557A>T
c.540-931T>A (n.540-931T>A)
n.4139A>T
n.3782A>T
 gnomAD v4
19g.11132538_11132543delCA993515915LDLR,SPC24c.*1222_*1227del (n.*1222_*1227del)
c.*1874_*1879del (n.*1874_*1879del)
c.4059_4064del
n.109-557_109-552del
c.540-936_540-931del (n.540-936_540-931del)
n.4139_4144del
n.3782_3787del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132539A=CA2322781728LDLR,SPC24c.*1223A= (n.*1223A=)
c.*1875A= (n.*1875A=)
c.4060A=
n.109-556A=
c.540-932T= (n.540-932T=)
n.4140A=
n.3783A=
19g.11132539A>CCA993515916LDLR,SPC24c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.4060A>C
n.109-556A>C
c.540-932T>G (n.540-932T>G)
n.4140A>C
n.3783A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132539A>GCA2558587167LDLR,SPC24c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.4060A>G
n.109-556A>G
c.540-932T>C (n.540-932T>C)
n.4140A>G
n.3783A>G
19g.11132540C>ACA993515917LDLR,SPC24c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.4061C>A
n.109-555C>A
c.540-933G>T (n.540-933G>T)
n.4141C>A
n.3784C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132540C=CA2322781729LDLR,SPC24c.*1224C= (n.*1224C=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.4061C=
n.109-555C=
c.540-933G= (n.540-933G=)
n.4141C=
n.3784C=
19g.11132540C>TCA2538005697LDLR,SPC24c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.4061C>T
n.109-555C>T
c.540-933G>A (n.540-933G>A)
n.4141C>T
n.3784C>T
 gnomAD v4
19g.11132543dupCA305300231LDLR,SPC24c.*1227dup (n.*1227dup)
c.*1879dup (n.*1879dup)
c.4064dup
n.109-552dup
c.540-933dup (n.540-933dup)
n.4144dup
n.3787dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132541C>ACA631758563LDLR,SPC24c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.4062C>A
n.109-554C>A
c.540-934G>T (n.540-934G>T)
n.4142C>A
n.3785C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132541C=CA2322781730LDLR,SPC24c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*1877C= (n.*1877C=)
c.4062C=
n.109-554C=
c.540-934G= (n.540-934G=)
n.4142C=
n.3785C=
19g.11132541C>GCA993515918LDLR,SPC24c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.4062C>G
n.109-554C>G
c.540-934G>C (n.540-934G>C)
n.4142C>G
n.3785C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132541C>TCA993515919LDLR,SPC24c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.4062C>T
n.109-554C>T
c.540-934G>A (n.540-934G>A)
n.4142C>T
n.3785C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132542C>ACA783241170LDLR,SPC24c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.4063C>A
n.109-553C>A
c.540-935G>T (n.540-935G>T)
n.4143C>A
n.3786C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132542C=CA2322781731LDLR,SPC24c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*1878C= (n.*1878C=)
c.4063C=
n.109-553C=
c.540-935G= (n.540-935G=)
n.4143C=
n.3786C=
19g.11132542C>TCA993515920LDLR,SPC24c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.4063C>T
n.109-553C>T
c.540-935G>A (n.540-935G>A)
n.4143C>T
n.3786C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132543C>ACA993515921LDLR,SPC24c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.4064C>A
n.109-552C>A
c.540-936G>T (n.540-936G>T)
n.4144C>A
n.3787C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132543C=CA2322781732LDLR,SPC24c.*1227C= (n.*1227C=)
c.*1879C= (n.*1879C=)
c.4064C=
n.109-552C=
c.540-936G= (n.540-936G=)
n.4144C=
n.3787C=
19g.11132543C>GCA2735336097LDLR,SPC24c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.4064C>G
n.109-552C>G
c.540-936G>C (n.540-936G>C)
n.4144C>G
n.3787C>G
 dbSNP
19g.11132543C>TCA305300232LDLR,SPC24c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.4064C>T
n.109-552C>T
c.540-936G>A (n.540-936G>A)
n.4144C>T
n.3787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132544G>ACA305300233LDLR,SPC24c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.4065G>A
n.109-551G>A
c.540-937C>T (n.540-937C>T)
n.4145G>A
n.3788G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132544G=CA2322781733LDLR,SPC24c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1880G= (n.*1880G=)
c.4065G=
n.109-551G=
c.540-937C= (n.540-937C=)
n.4145G=
n.3788G=
19g.11132544G>TCA783241175LDLR,SPC24c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.4065G>T
n.109-551G>T
c.540-937C>A (n.540-937C>A)
n.4145G>T
n.3788G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132545T>ACA2582477528LDLR,SPC24c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.4066T>A
n.109-550T>A
c.540-938A>T (n.540-938A>T)
n.4146T>A
n.3789T>A
 gnomAD v4
19g.11132545T>GCA993515923LDLR,SPC24c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.4066T>G
n.109-550T>G
c.540-938A>C (n.540-938A>C)
n.4146T>G
n.3789T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132545T=CA2322781734LDLR,SPC24c.*1229T= (n.*1229T=)
c.*1881T= (n.*1881T=)
c.4066T=
n.109-550T=
c.540-938A= (n.540-938A=)
n.4146T=
n.3789T=
19g.11132545_11132559delCA993515922LDLR,SPC24c.*1229_*1243del (n.*1229_*1243del)
c.*1881_*1895del (n.*1881_*1895del)
c.4066_4080del
n.109-550_109-536del
c.540-952_540-938del (n.540-952_540-938del)
n.4146_4160del
n.3789_3803del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132546_11132549delinsCTCTCA2322781735LDLR,SPC24c.*1230_*1233delinsCTCT (n.*1230_*1233delinsCTCT)
c.*1882_*1885delinsCTCT (n.*1882_*1885delinsCTCT)
c.4067_4070delinsCTCT
n.109-549_109-546delinsCTCT
c.540-942_540-939delinsAGAG (n.540-942_540-939delinsAGAG)
n.4147_4150delinsCTCT
n.3790_3793delinsCTCT
19g.11132547T>CCA2582477529LDLR,SPC24c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.4068T>C
n.109-548T>C
c.540-940A>G (n.540-940A>G)
n.4148T>C
n.3791T>C
 gnomAD v4
19g.11132547_11132549delCA920058663LDLR,SPC24c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del)
c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del)
c.4068_4070del
n.109-548_109-546del
c.540-942_540-940del (n.540-942_540-940del)
n.4148_4150del
n.3791_3793del
 dbSNP
19g.11132547_11132550delinsTCTACA2322781736LDLR,SPC24c.*1231_*1234delinsTCTA (n.*1231_*1234delinsTCTA)
c.*1883_*1886delinsTCTA (n.*1883_*1886delinsTCTA)
c.4068_4071delinsTCTA
n.109-548_109-545delinsTCTA
c.540-943_540-940delinsTAGA (n.540-943_540-940delinsTAGA)
n.4148_4151delinsTCTA
n.3791_3794delinsTCTA
19g.11132548C=CA2322781737LDLR,SPC24c.*1232C= (n.*1232C=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.4069C=
n.109-547C=
c.540-941G= (n.540-941G=)
n.4149C=
n.3792C=
19g.11132548C>GCA993515925LDLR,SPC24c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.4069C>G
n.109-547C>G
c.540-941G>C (n.540-941G>C)
n.4149C>G
n.3792C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132548C>TCA783241186LDLR,SPC24c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.4069C>T
n.109-547C>T
c.540-941G>A (n.540-941G>A)
n.4149C>T
n.3792C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132551_11132553dupCA2735338743LDLR,SPC24c.*1235_*1237dup (n.*1235_*1237dup)
c.*1887_*1889dup (n.*1887_*1889dup)
c.4072_4074dup
n.109-544_109-542dup
c.540-943_540-941dup (n.540-943_540-941dup)
n.4152_4154dup
n.3795_3797dup
 dbSNP
19g.11132551_11132553delCA10652221LDLR,SPC24c.*1235_*1237del (n.*1235_*1237del)
c.*1887_*1889del (n.*1887_*1889del)
c.4072_4074del
n.109-544_109-542del
c.540-943_540-941del (n.540-943_540-941del)
n.4152_4154del
n.3795_3797del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132549T>CCA2581939386LDLR,SPC24c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.4070T>C
n.109-546T>C
c.540-942A>G (n.540-942A>G)
n.4150T>C
n.3793T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132549_11132550delinsTACA2322781738LDLR,SPC24c.*1233_*1234delinsTA (n.*1233_*1234delinsTA)
c.*1885_*1886delinsTA (n.*1885_*1886delinsTA)
c.4070_4071delinsTA
n.109-546_109-545delinsTA
c.540-943_540-942delinsTA (n.540-943_540-942delinsTA)
n.4150_4151delinsTA
n.3793_3794delinsTA
19g.11132550delCA920058664LDLR,SPC24c.*1234del (n.*1234del)
c.*1886del (n.*1886del)
c.4071del
n.109-545del
c.540-943del (n.540-943del)
n.4151del
n.3794del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132550A=CA2322781740LDLR,SPC24c.*1234A= (n.*1234A=)
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.4071A=
n.109-545A=
c.540-943T= (n.540-943T=)
n.4151A=
n.3794A=
19g.11132550A>TCA2322781741LDLR,SPC24c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.4071A>T
n.109-545A>T
c.540-943T>A (n.540-943T>A)
n.4151A>T
n.3794A>T
 dbSNP
19g.11132550dupCA2517143541LDLR,SPC24c.*1234dup (n.*1234dup)
c.*1886dup (n.*1886dup)
c.4071dup
n.109-545dup
c.540-943dup (n.540-943dup)
n.4151dup
n.3794dup
19g.11132550_11132552delinsACTCA2322781739LDLR,SPC24c.*1234_*1236delinsACT (n.*1234_*1236delinsACT)
c.*1886_*1888delinsACT (n.*1886_*1888delinsACT)
c.4071_4073delinsACT
n.109-545_109-543delinsACT
c.540-945_540-943delinsAGT (n.540-945_540-943delinsAGT)
n.4151_4153delinsACT
n.3794_3796delinsACT
19g.11132551C>ACA2322781743LDLR,SPC24c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.4072C>A
n.109-544C>A
c.540-944G>T (n.540-944G>T)
n.4152C>A
n.3795C>A
 dbSNP
19g.11132551C=CA2322781742LDLR,SPC24c.*1235C= (n.*1235C=)
c.*1887C= (n.*1887C=)
c.4072C=
n.109-544C=
c.540-944G= (n.540-944G=)
n.4152C=
n.3795C=
19g.11132551C>TCA305300234LDLR,SPC24c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.4072C>T
n.109-544C>T
c.540-944G>A (n.540-944G>A)
n.4152C>T
n.3795C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132551_11132552delCA631758570LDLR,SPC24c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del)
c.*1887_*1888del (n.*1887_*1888del)
c.4072_4073del
n.109-544_109-543del
c.540-945_540-944del (n.540-945_540-944del)
n.4152_4153del
n.3795_3796del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132553A>GCA2813591192LDLR,SPC24c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.4074A>G
n.109-542A>G
c.540-946T>C (n.540-946T>C)
n.4154A>G
n.3797A>G
19g.11132557delCA993515931LDLR,SPC24c.*1241del (n.*1241del)
c.*1893del (n.*1893del)
c.4078del
n.109-538del
c.540-946del (n.540-946del)
n.4158del
n.3801del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132554A=CA2322781744LDLR,SPC24c.*1238A= (n.*1238A=)
c.*1890A= (n.*1890A=)
c.4075A=
n.109-541A=
c.540-947T= (n.540-947T=)
n.4155A=
n.3798A=
19g.11132554A>CCA993515932LDLR,SPC24c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.4075A>C
n.109-541A>C
c.540-947T>G (n.540-947T>G)
n.4155A>C
n.3798A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132554A>GCA993515933LDLR,SPC24c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
c.4075A>G
n.109-541A>G
c.540-947T>C (n.540-947T>C)
n.4155A>G
n.3798A>G
 dbSNP
19g.11132554_11132555insTTTCA631758573LDLR,SPC24c.*1238_*1239insTTT (n.*1238_*1239insTTT)
c.*1890_*1891insTTT (n.*1890_*1891insTTT)
c.4075_4076insTTT
n.109-541_109-540insTTT
c.540-948_540-947insAAA (n.540-948_540-947insAAA)
n.4155_4156insTTT
n.3798_3799insTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132556A>CCA993515935LDLR,SPC24c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.4077A>C
n.109-539A>C
c.540-949T>G (n.540-949T>G)
n.4157A>C
n.3800A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132556A>GCA2549976709LDLR,SPC24c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.4077A>G
n.109-539A>G
c.540-949T>C (n.540-949T>C)
n.4157A>G
n.3800A>G
 gnomAD v4
19g.11132556_11132557insGCA993515936LDLR,SPC24c.*1240_*1241insG (n.*1240_*1241insG)
c.*1892_*1893insG (n.*1892_*1893insG)
c.4077_4078insG
n.109-539_109-538insG
c.540-950_540-949insC (n.540-950_540-949insC)
n.4157_4158insG
n.3800_3801insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132556_11132557insGAAGTCA993515937LDLR,SPC24c.*1240_*1241insGAAGT (n.*1240_*1241insGAAGT)
c.*1892_*1893insGAAGT (n.*1892_*1893insGAAGT)
c.4077_4078insGAAGT
n.109-539_109-538insGAAGT
c.540-950_540-949insACTTC (n.540-950_540-949insACTTC)
n.4157_4158insGAAGT
n.3800_3801insGAAGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132557A>GCA993515939LDLR,SPC24c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
c.4078A>G
n.109-538A>G
c.540-950T>C (n.540-950T>C)
n.4158A>G
n.3801A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132557A>TCA993515941LDLR,SPC24c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
c.4078A>T
n.109-538A>T
c.540-950T>A (n.540-950T>A)
n.4158A>T
n.3801A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132557_11132558insAGCA993515943LDLR,SPC24c.*1241_*1242insAG (n.*1241_*1242insAG)
c.*1893_*1894insAG (n.*1893_*1894insAG)
c.4078_4079insAG
n.109-538_109-537insAG
c.540-951_540-950insCT (n.540-951_540-950insCT)
n.4158_4159insAG
n.3801_3802insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132558T>ACA993515946LDLR,SPC24c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.4079T>A
n.109-537T>A
c.540-951A>T (n.540-951A>T)
n.4159T>A
n.3802T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132558T>CCA2582477530LDLR,SPC24c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.4079T>C
n.109-537T>C
c.540-951A>G (n.540-951A>G)
n.4159T>C
n.3802T>C
 gnomAD v4
19g.11132558T>GCA993515945LDLR,SPC24c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.4079T>G
n.109-537T>G
c.540-951A>C (n.540-951A>C)
n.4159T>G
n.3802T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132559A=CA2322781745LDLR,SPC24c.*1243A= (n.*1243A=)
c.*1895A= (n.*1895A=)
c.4080A=
n.109-536A=
c.540-952T= (n.540-952T=)
n.4160A=
n.3803A=
19g.11132559A>GCA305300235LDLR,SPC24c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.4080A>G
n.109-536A>G
c.540-952T>C (n.540-952T>C)
n.4160A>G
n.3803A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132560delCA993515956LDLR,SPC24c.*1244del (n.*1244del)
c.*1896del (n.*1896del)
c.4081del
n.109-535del
c.540-953del (n.540-953del)
n.4161del
n.3804del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132560C>ACA993515955LDLR,SPC24c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
c.4081C>A
n.109-535C>A
c.540-953G>T (n.540-953G>T)
n.4161C>A
n.3804C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132560C>TCA2582477531LDLR,SPC24c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.4081C>T
n.109-535C>T
c.540-953G>A (n.540-953G>A)
n.4161C>T
n.3804C>T
 gnomAD v4
19g.11132560_11132561delinsCACA2322781746LDLR,SPC24c.*1244_*1245delinsCA (n.*1244_*1245delinsCA)
c.*1896_*1897delinsCA (n.*1896_*1897delinsCA)
c.4081_4082delinsCA
n.109-535_109-534delinsCA
c.540-954_540-953delinsTG (n.540-954_540-953delinsTG)
n.4161_4162delinsCA
n.3804_3805delinsCA
19g.11132561A>GCA2532556045LDLR,SPC24c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.4082A>G
n.109-534A>G
c.540-954T>C (n.540-954T>C)
n.4162A>G
n.3805A>G
 gnomAD v4
19g.11132561A>TCA993515967LDLR,SPC24c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.4082A>T
n.109-534A>T
c.540-954T>A (n.540-954T>A)
n.4162A>T
n.3805A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132566dupCA2582477532LDLR,SPC24c.*1250dup (n.*1250dup)
c.*1902dup (n.*1902dup)
c.4087dup
n.109-529dup
c.540-954dup (n.540-954dup)
n.4167dup
n.3810dup
 gnomAD v4
19g.11132565_11132566dupCA993515959LDLR,SPC24c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup)
c.*1901_*1902dup (n.*1901_*1902dup)
c.4086_4087dup
n.109-530_109-529dup
c.540-955_540-954dup (n.540-955_540-954dup)
n.4166_4167dup
n.3809_3810dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132564_11132566dupCA993515961LDLR,SPC24c.*1248_*1250dup (n.*1248_*1250dup)
c.*1900_*1902dup (n.*1900_*1902dup)
c.4085_4087dup
n.109-531_109-529dup
c.540-956_540-954dup (n.540-956_540-954dup)
n.4165_4167dup
n.3808_3810dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132566delCA993515964LDLR,SPC24c.*1250del (n.*1250del)
c.*1902del (n.*1902del)
c.4087del
n.109-529del
c.540-954del (n.540-954del)
n.4167del
n.3810del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132565_11132566delCA993515966LDLR,SPC24c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del)
c.*1901_*1902del (n.*1901_*1902del)
c.4086_4087del
n.109-530_109-529del
c.540-955_540-954del (n.540-955_540-954del)
n.4166_4167del
n.3809_3810del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132562A>CCA2582477533LDLR,SPC24c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.4083A>C
n.109-533A>C
c.540-955T>G (n.540-955T>G)
n.4163A>C
n.3806A>C
 gnomAD v4
19g.11132562A>GCA2581939387LDLR,SPC24c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.4083A>G
n.109-533A>G
c.540-955T>C (n.540-955T>C)
n.4163A>G
n.3806A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132563A>CCA993515968LDLR,SPC24c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.4084A>C
n.109-532A>C
c.540-956T>G (n.540-956T>G)
n.4164A>C
n.3807A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132563A>GCA2582477534LDLR,SPC24c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.4084A>G
n.109-532A>G
c.540-956T>C (n.540-956T>C)
n.4164A>G
n.3807A>G
 gnomAD v4
19g.11132564A>CCA2582477535LDLR,SPC24c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.4085A>C
n.109-531A>C
c.540-957T>G (n.540-957T>G)
n.4165A>C
n.3808A>C
 gnomAD v4
19g.11132564A>TCA2582477536LDLR,SPC24c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.4085A>T
n.109-531A>T
c.540-957T>A (n.540-957T>A)
n.4165A>T
n.3808A>T
 gnomAD v4
19g.11132565A>CCA631758575LDLR,SPC24c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
c.4086A>C
n.109-530A>C
c.540-958T>G (n.540-958T>G)
n.4166A>C
n.3809A>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132565A>GCA993515969LDLR,SPC24c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
c.4086A>G
n.109-530A>G
c.540-958T>C (n.540-958T>C)
n.4166A>G
n.3809A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132566A>CCA993515971LDLR,SPC24c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.4087A>C
n.109-529A>C
c.540-959T>G (n.540-959T>G)
n.4167A>C
n.3810A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132566A>GCA2546765760LDLR,SPC24c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.4087A>G
n.109-529A>G
c.540-959T>C (n.540-959T>C)
n.4167A>G
n.3810A>G
19g.11132567T>CCA2502358671LDLR,SPC24c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.4088T>C
n.109-528T>C
c.540-960A>G (n.540-960A>G)
n.4168T>C
n.3811T>C
19g.11132567T>GCA993515972LDLR,SPC24c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.4088T>G
n.109-528T>G
c.540-960A>C (n.540-960A>C)
n.4168T>G
n.3811T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132568T>CCA993515974LDLR,SPC24c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.4089T>C
n.109-527T>C
c.540-961A>G (n.540-961A>G)
n.4169T>C
n.3812T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132568T>GCA993515975LDLR,SPC24c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.4089T>G
n.109-527T>G
c.540-961A>C (n.540-961A>C)
n.4169T>G
n.3812T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132569A>GCA993515978LDLR,SPC24c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.4090A>G
n.109-526A>G
c.540-962T>C (n.540-962T>C)
n.4170A>G
n.3813A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132569_11132620delCA993515977LDLR,SPC24c.*1253_*1304del (n.*1253_*1304del)
c.*1905_*1956del (n.*1905_*1956del)
c.4090_4141del
n.109-526_109-475del
c.540-1013_540-962del (n.540-1013_540-962del)
n.4170_4221del
n.3813_3864del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132570G>TCA2582477537LDLR,SPC24c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.4091G>T
n.109-525G>T
c.540-963C>A (n.540-963C>A)
n.4171G>T
n.3814G>T
 gnomAD v4
19g.11132571C>ACA2582477539LDLR,SPC24c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.4092C>A
n.109-524C>A
c.540-964G>T (n.540-964G>T)
n.4172C>A
n.3815C>A
 gnomAD v4
19g.11132571C=CA2322781747LDLR,SPC24c.*1255C= (n.*1255C=)
c.*1907C= (n.*1907C=)
c.4092C=
n.109-524C=
c.540-964G= (n.540-964G=)
n.4172C=
n.3815C=
19g.11132571C>TCA993515981LDLR,SPC24c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.4092C>T
n.109-524C>T
c.540-964G>A (n.540-964G>A)
n.4172C>T
n.3815C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132572delCA2582477538LDLR,SPC24c.*1256del (n.*1256del)
c.*1908del (n.*1908del)
c.4093del
n.109-523del
c.540-964del (n.540-964del)
n.4173del
n.3816del
 gnomAD v4
19g.11132572C>ACA993515983LDLR,SPC24c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.4093C>A
n.109-523C>A
c.540-965G>T (n.540-965G>T)
n.4173C>A
n.3816C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132572C=CA2322781748LDLR,SPC24c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*1908C= (n.*1908C=)
c.4093C=
n.109-523C=
c.540-965G= (n.540-965G=)
n.4173C=
n.3816C=
19g.11132572C>GCA993515985LDLR,SPC24c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.4093C>G
n.109-523C>G
c.540-965G>C (n.540-965G>C)
n.4173C>G
n.3816C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132572C>TCA10648251LDLR,SPC24c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.4093C>T
n.109-523C>T
c.540-965G>A (n.540-965G>A)
n.4173C>T
n.3816C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132573G>ACA305300236LDLR,SPC24c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.4094G>A
n.109-522G>A
c.540-966C>T (n.540-966C>T)
n.4174G>A
n.3817G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132573G>CCA993515997LDLR,SPC24c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.4094G>C
n.109-522G>C
c.540-966C>G (n.540-966C>G)
n.4174G>C
n.3817G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132573G=CA2322781749LDLR,SPC24c.*1257G= (n.*1257G=)
c.*1909G= (n.*1909G=)
c.4094G=
n.109-522G=
c.540-966C= (n.540-966C=)
n.4174G=
n.3817G=
19g.11132573G>TCA2582477540LDLR,SPC24c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.4094G>T
n.109-522G>T
c.540-966C>A (n.540-966C>A)
n.4174G>T
n.3817G>T
 gnomAD v4
19g.11132574G>ACA783241201LDLR,SPC24c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.4095G>A
n.109-521G>A
c.540-967C>T (n.540-967C>T)
n.4175G>A
n.3818G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132574G=CA2322781750LDLR,SPC24c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*1910G= (n.*1910G=)
c.4095G=
n.109-521G=
c.540-967C= (n.540-967C=)
n.4175G=
n.3818G=
19g.11132574G>TCA305300237LDLR,SPC24c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.4095G>T
n.109-521G>T
c.540-967C>A (n.540-967C>A)
n.4175G>T
n.3818G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132575G>ACA993516004LDLR,SPC24c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.4096G>A
n.109-520G>A
c.540-968C>T (n.540-968C>T)
n.4176G>A
n.3819G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132575G>CCA993516005LDLR,SPC24c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.4096G>C
n.109-520G>C
c.540-968C>G (n.540-968C>G)
n.4176G>C
n.3819G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132575G=CA2322781751LDLR,SPC24c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*1911G= (n.*1911G=)
c.4096G=
n.109-520G=
c.540-968C= (n.540-968C=)
n.4176G=
n.3819G=
19g.11132575G>TCA993516006LDLR,SPC24c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.4096G>T
n.109-520G>T
c.540-968C>A (n.540-968C>A)
n.4176G>T
n.3819G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132576C>ACA783241208LDLR,SPC24c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.4097C>A
n.109-519C>A
c.540-969G>T (n.540-969G>T)
n.4177C>A
n.3820C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132576C=CA2322781752LDLR,SPC24c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.4097C=
n.109-519C=
c.540-969G= (n.540-969G=)
n.4177C=
n.3820C=
19g.11132576C>GCA993516007LDLR,SPC24c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.4097C>G
n.109-519C>G
c.540-969G>C (n.540-969G>C)
n.4177C>G
n.3820C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132576C>TCA305300238LDLR,SPC24c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.4097C>T
n.109-519C>T
c.540-969G>A (n.540-969G>A)
n.4177C>T
n.3820C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132576_11132577insATGCA2582477541LDLR,SPC24c.*1260_*1261insATG (n.*1260_*1261insATG)
c.*1912_*1913insATG (n.*1912_*1913insATG)
c.4097_4098insATG
n.109-519_109-518insATG
c.540-970_540-969insCAT (n.540-970_540-969insCAT)
n.4177_4178insATG
n.3820_3821insATG
 gnomAD v4
19g.11132577G>ACA305300239LDLR,SPC24c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.4098G>A
n.109-518G>A
c.540-970C>T (n.540-970C>T)
n.4178G>A
n.3821G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132577G>CCA993516012LDLR,SPC24c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.4098G>C
n.109-518G>C
c.540-970C>G (n.540-970C>G)
n.4178G>C
n.3821G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132577G=CA2322781753LDLR,SPC24c.*1261G= (n.*1261G=)
c.*1913G= (n.*1913G=)
c.4098G=
n.109-518G=
c.540-970C= (n.540-970C=)
n.4178G=
n.3821G=
19g.11132577G>TCA993516010LDLR,SPC24c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.4098G>T
n.109-518G>T
c.540-970C>A (n.540-970C>A)
n.4178G>T
n.3821G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132578T>ACA993516014LDLR,SPC24c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.4099T>A
n.109-517T>A
c.540-971A>T (n.540-971A>T)
n.4179T>A
n.3822T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132578T>CCA10642220LDLR,SPC24c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.4099T>C
n.109-517T>C
c.540-971A>G (n.540-971A>G)
n.4179T>C
n.3822T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132578T>GCA993516020LDLR,SPC24c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.4099T>G
n.109-517T>G
c.540-971A>C (n.540-971A>C)
n.4179T>G
n.3822T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132578T=CA2322781754LDLR,SPC24c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*1914T= (n.*1914T=)
c.4099T=
n.109-517T=
c.540-971A= (n.540-971A=)
n.4179T=
n.3822T=
19g.11132579G>ACA993516023LDLR,SPC24c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.4100G>A
n.109-516G>A
c.540-972C>T (n.540-972C>T)
n.4180G>A
n.3823G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132579G=CA2322781755LDLR,SPC24c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.4100G=
n.109-516G=
c.540-972C= (n.540-972C=)
n.4180G=
n.3823G=
19g.11132579G>TCA993516024LDLR,SPC24c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.4100G>T
n.109-516G>T
c.540-972C>A (n.540-972C>A)
n.4180G>T
n.3823G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132581_11132587delCA993516022LDLR,SPC24c.*1265_*1271del (n.*1265_*1271del)
c.*1917_*1923del (n.*1917_*1923del)
c.4102_4108del
n.109-514_109-508del
c.540-978_540-972del (n.540-978_540-972del)
n.4182_4188del
n.3825_3831del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132580G>ACA993516025LDLR,SPC24c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.4101G>A
n.109-515G>A
c.540-973C>T (n.540-973C>T)
n.4181G>A
n.3824G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132580G>CCA2531477648LDLR,SPC24c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.4101G>C
n.109-515G>C
c.540-973C>G (n.540-973C>G)
n.4181G>C
n.3824G>C
19g.11132580G>TCA993516026LDLR,SPC24c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.4101G>T
n.109-515G>T
c.540-973C>A (n.540-973C>A)
n.4181G>T
n.3824G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132581T>ACA2322781757LDLR,SPC24c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
c.4102T>A
n.109-514T>A
c.540-974A>T (n.540-974A>T)
n.4182T>A
n.3825T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132581T>CCA993516027LDLR,SPC24c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.4102T>C
n.109-514T>C
c.540-974A>G (n.540-974A>G)
n.4182T>C
n.3825T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132581T>GCA993516028LDLR,SPC24c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.4102T>G
n.109-514T>G
c.540-974A>C (n.540-974A>C)
n.4182T>G
n.3825T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132581T=CA2322781756LDLR,SPC24c.*1265T= (n.*1265T=)
c.*1917T= (n.*1917T=)
c.4102T=
n.109-514T=
c.540-974A= (n.540-974A=)
n.4182T=
n.3825T=
19g.11132582G>ACA783241224LDLR,SPC24c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.4103G>A
n.109-513G>A
c.540-975C>T (n.540-975C>T)
n.4183G>A
n.3826G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132582G>CCA783241221LDLR,SPC24c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.4103G>C
n.109-513G>C
c.540-975C>G (n.540-975C>G)
n.4183G>C
n.3826G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132582G=CA2322781758LDLR,SPC24c.*1266G= (n.*1266G=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
c.4103G=
n.109-513G=
c.540-975C= (n.540-975C=)
n.4183G=
n.3826G=
19g.11132582G>TCA631758583LDLR,SPC24c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.4103G>T
n.109-513G>T
c.540-975C>A (n.540-975C>A)
n.4183G>T
n.3826G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132583G>ACA993516033LDLR,SPC24c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
c.4104G>A
n.109-512G>A
c.540-976C>T (n.540-976C>T)
n.4184G>A
n.3827G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132583G>CCA2539088813LDLR,SPC24c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
c.4104G>C
n.109-512G>C
c.540-976C>G (n.540-976C>G)
n.4184G>C
n.3827G>C
19g.11132583G>TCA993516545LDLR,SPC24c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
c.4104G>T
n.109-512G>T
c.540-976C>A (n.540-976C>A)
n.4184G>T
n.3827G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132584C>ACA2322781760LDLR,SPC24c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.4105C>A
n.109-511C>A
c.540-977G>T (n.540-977G>T)
n.4185C>A
n.3828C>A
 dbSNP
19g.11132584C=CA2322781759LDLR,SPC24c.*1268C= (n.*1268C=)
c.*1920C= (n.*1920C=)
c.4105C=
n.109-511C=
c.540-977G= (n.540-977G=)
n.4185C=
n.3828C=
19g.11132584C>GCA2581369585LDLR,SPC24c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.4105C>G
n.109-511C>G
c.540-977G>C (n.540-977G>C)
n.4185C>G
n.3828C>G
19g.11132584C>TCA10642221LDLR,SPC24c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.4105C>T
n.109-511C>T
c.540-977G>A (n.540-977G>A)
n.4185C>T
n.3828C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132585G>ACA305300240LDLR,SPC24c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.4106G>A
n.109-510G>A
c.540-978C>T (n.540-978C>T)
n.4186G>A
n.3829G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132585G>CCA993516554LDLR,SPC24c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.4106G>C
n.109-510G>C
c.540-978C>G (n.540-978C>G)
n.4186G>C
n.3829G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132585G=CA2322781761LDLR,SPC24c.*1269G= (n.*1269G=)
c.*1921G= (n.*1921G=)
c.4106G=
n.109-510G=
c.540-978C= (n.540-978C=)
n.4186G=
n.3829G=
19g.11132585G>TCA993516555LDLR,SPC24c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.4106G>T
n.109-510G>T
c.540-978C>A (n.540-978C>A)
n.4186G>T
n.3829G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132586G>ACA993516558LDLR,SPC24c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.4107G>A
n.109-509G>A
c.540-979C>T (n.540-979C>T)
n.4187G>A
n.3830G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132586G>CCA993516560LDLR,SPC24c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.4107G>C
n.109-509G>C
c.540-979C>G (n.540-979C>G)
n.4187G>C
n.3830G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132586G>TCA993516562LDLR,SPC24c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.4107G>T
n.109-509G>T
c.540-979C>A (n.540-979C>A)
n.4187G>T
n.3830G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132587G>ACA993516564LDLR,SPC24c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.4108G>A
n.109-508G>A
c.540-980C>T (n.540-980C>T)
n.4188G>A
n.3831G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132587G>CCA2547163799LDLR,SPC24c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.4108G>C
n.109-508G>C
c.540-980C>G (n.540-980C>G)
n.4188G>C
n.3831G>C
19g.11132588C>ACA993516565LDLR,SPC24c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
c.4109C>A
n.109-507C>A
c.540-981G>T (n.540-981G>T)
n.4189C>A
n.3832C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132588C>GCA2555163004LDLR,SPC24c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
c.4109C>G
n.109-507C>G
c.540-981G>C (n.540-981G>C)
n.4189C>G
n.3832C>G
19g.11132588C>TCA993516566LDLR,SPC24c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
c.4109C>T
n.109-507C>T
c.540-981G>A (n.540-981G>A)
n.4189C>T
n.3832C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132589A=CA2322781762LDLR,SPC24c.*1273A= (n.*1273A=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.4110A=
n.109-506A=
c.540-982T= (n.540-982T=)
n.4190A=
n.3833A=
19g.11132589A>GCA631758588LDLR,SPC24c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.4110A>G
n.109-506A>G
c.540-982T>C (n.540-982T>C)
n.4190A>G
n.3833A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132591C>ACA993516568LDLR,SPC24c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.4112C>A
n.109-504C>A
c.540-984G>T (n.540-984G>T)
n.4192C>A
n.3835C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132591C=CA2322781763LDLR,SPC24c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.4112C=
n.109-504C=
c.540-984G= (n.540-984G=)
n.4192C=
n.3835C=
19g.11132591C>TCA2322781764LDLR,SPC24c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.4112C>T
n.109-504C>T
c.540-984G>A (n.540-984G>A)
n.4192C>T
n.3835C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132592T>CCA2519008634LDLR,SPC24c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.4113T>C
n.109-503T>C
c.540-985A>G (n.540-985A>G)
n.4193T>C
n.3836T>C
 gnomAD v4
19g.11132593G>ACA993516572LDLR,SPC24c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.4114G>A
n.109-502G>A
c.540-986C>T (n.540-986C>T)
n.4194G>A
n.3837G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132593G>CCA783241238LDLR,SPC24c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.4114G>C
n.109-502G>C
c.540-986C>G (n.540-986C>G)
n.4194G>C
n.3837G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132593G=CA2322781765LDLR,SPC24c.*1277G= (n.*1277G=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.4114G=
n.109-502G=
c.540-986C= (n.540-986C=)
n.4194G=
n.3837G=
19g.11132593G>TCA783241233LDLR,SPC24c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.4114G>T
n.109-502G>T
c.540-986C>A (n.540-986C>A)
n.4194G>T
n.3837G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132594T>CCA993516574LDLR,SPC24c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.4115T>C
n.109-501T>C
c.540-987A>G (n.540-987A>G)
n.4195T>C
n.3838T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132594T>GCA993516573LDLR,SPC24c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.4115T>G
n.109-501T>G
c.540-987A>C (n.540-987A>C)
n.4195T>G
n.3838T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132596G>ACA783241242LDLR,SPC24c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.4117G>A
n.109-499G>A
c.540-989C>T (n.540-989C>T)
n.4197G>A
n.3840G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132596G>CCA2582477542LDLR,SPC24c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.4117G>C
n.109-499G>C
c.540-989C>G (n.540-989C>G)
n.4197G>C
n.3840G>C
 gnomAD v4
19g.11132596G=CA2322781766LDLR,SPC24c.*1280G= (n.*1280G=)
c.*1932G= (n.*1932G=)
c.4117G=
n.109-499G=
c.540-989C= (n.540-989C=)
n.4197G=
n.3840G=
19g.11132596G>TCA2569020664LDLR,SPC24c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.4117G>T
n.109-499G>T
c.540-989C>A (n.540-989C>A)
n.4197G>T
n.3840G>T
19g.11132597T>CCA993516576LDLR,SPC24c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.4118T>C
n.109-498T>C
c.540-990A>G (n.540-990A>G)
n.4198T>C
n.3841T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132597T>GCA783241244LDLR,SPC24c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
c.4118T>G
n.109-498T>G
c.540-990A>C (n.540-990A>C)
n.4198T>G
n.3841T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132597T=CA2322781767LDLR,SPC24c.*1281T= (n.*1281T=)
c.*1933T= (n.*1933T=)
c.4118T=
n.109-498T=
c.540-990A= (n.540-990A=)
n.4198T=
n.3841T=
19g.11132598C=CA2322781768LDLR,SPC24c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*1934C= (n.*1934C=)
c.4119C=
n.109-497C=
c.540-991G= (n.540-991G=)
n.4199C=
n.3842C=
19g.11132598C>GCA993516577LDLR,SPC24c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
c.4119C>G
n.109-497C>G
c.540-991G>C (n.540-991G>C)
n.4199C>G
n.3842C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132598C>TCA993516578LDLR,SPC24c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
c.4119C>T
n.109-497C>T
c.540-991G>A (n.540-991G>A)
n.4199C>T
n.3842C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132600delCA2558000090LDLR,SPC24c.*1284del (n.*1284del)
c.*1936del (n.*1936del)
c.4121del
n.109-495del
c.540-991del (n.540-991del)
n.4201del
n.3844del
19g.11132599C>ACA993516580LDLR,SPC24c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.4120C>A
n.109-496C>A
c.540-992G>T (n.540-992G>T)
n.4200C>A
n.3843C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132599C=CA2322781769LDLR,SPC24c.*1283C= (n.*1283C=)
c.*1935C= (n.*1935C=)
c.4120C=
n.109-496C=
c.540-992G= (n.540-992G=)
n.4200C=
n.3843C=
19g.11132599C>TCA993516581LDLR,SPC24c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.4120C>T
n.109-496C>T
c.540-992G>A (n.540-992G>A)
n.4200C>T
n.3843C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132600C=CA2322781770LDLR,SPC24c.*1284C= (n.*1284C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.4121C=
n.109-495C=
c.540-993G= (n.540-993G=)
n.4201C=
n.3844C=
19g.11132600C>GCA783241245LDLR,SPC24c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.4121C>G
n.109-495C>G
c.540-993G>C (n.540-993G>C)
n.4201C>G
n.3844C>G
 dbSNP
19g.11132600C>TCA993516584LDLR,SPC24c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.4121C>T
n.109-495C>T
c.540-993G>A (n.540-993G>A)
n.4201C>T
n.3844C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132601A>GCA2582477543LDLR,SPC24c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
c.4122A>G
n.109-494A>G
c.540-994T>C (n.540-994T>C)
n.4202A>G
n.3845A>G
 gnomAD v4
19g.11132601A>TCA2582477544LDLR,SPC24c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.4122A>T
n.109-494A>T
c.540-994T>A (n.540-994T>A)
n.4202A>T
n.3845A>T
 gnomAD v4
19g.11132602G=CA2322781771LDLR,SPC24c.*1286G= (n.*1286G=)
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.4123G=
n.109-493G=
c.540-995C= (n.540-995C=)
n.4203G=
n.3846G=
19g.11132602G>TCA993516585LDLR,SPC24c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.4123G>T
n.109-493G>T
c.540-995C>A (n.540-995C>A)
n.4203G>T
n.3846G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132603C>ACA305300241LDLR,SPC24c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.4124C>A
n.109-492C>A
c.540-996G>T (n.540-996G>T)
n.4204C>A
n.3847C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132603C=CA2322781772LDLR,SPC24c.*1287C= (n.*1287C=)
c.*1939C= (n.*1939C=)
c.4124C=
n.109-492C=
c.540-996G= (n.540-996G=)
n.4204C=
n.3847C=
19g.11132604T>ACA2582477545LDLR,SPC24c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
c.4125T>A
n.109-491T>A
c.540-997A>T (n.540-997A>T)
n.4205T>A
n.3848T>A
 gnomAD v4
19g.11132604T>GCA2537215792LDLR,SPC24c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
c.4125T>G
n.109-491T>G
c.540-997A>C (n.540-997A>C)
n.4205T>G
n.3848T>G
19g.11132605A=CA2322781773LDLR,SPC24c.*1289A= (n.*1289A=)
c.*1941A= (n.*1941A=)
c.4126A=
n.109-490A=
c.540-998T= (n.540-998T=)
n.4206A=
n.3849A=
19g.11132605A>CCA631758590LDLR,SPC24c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.4126A>C
n.109-490A>C
c.540-998T>G (n.540-998T>G)
n.4206A>C
n.3849A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132605A>GCA305300242LDLR,SPC24c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.4126A>G
n.109-490A>G
c.540-998T>C (n.540-998T>C)
n.4206A>G
n.3849A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132606C=CA2322781774LDLR,SPC24c.*1290C= (n.*1290C=)
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.4127C=
n.109-489C=
c.540-999G= (n.540-999G=)
n.4207C=
n.3850C=
19g.11132606C>TCA993516590LDLR,SPC24c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.4127C>T
n.109-489C>T
c.540-999G>A (n.540-999G>A)
n.4207C>T
n.3850C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132608C>ACA993516592LDLR,SPC24c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.4129C>A
n.109-487C>A
c.540-1001G>T (n.540-1001G>T)
n.4209C>A
n.3852C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132608C=CA2322781775LDLR,SPC24c.*1292C= (n.*1292C=)
c.*1944C= (n.*1944C=)
c.4129C=
n.109-487C=
c.540-1001G= (n.540-1001G=)
n.4209C=
n.3852C=
19g.11132608C>GCA993516600LDLR,SPC24c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.4129C>G
n.109-487C>G
c.540-1001G>C (n.540-1001G>C)
n.4209C>G
n.3852C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132608C>TCA10651436LDLR,SPC24c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.4129C>T
n.109-487C>T
c.540-1001G>A (n.540-1001G>A)
n.4209C>T
n.3852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132609G>ACA783241253LDLR,SPC24c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.4130G>A
n.109-486G>A
c.540-1002C>T (n.540-1002C>T)
n.4210G>A
n.3853G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132609G=CA2322781776LDLR,SPC24c.*1293G= (n.*1293G=)
c.*1945G= (n.*1945G=)
c.4130G=
n.109-486G=
c.540-1002C= (n.540-1002C=)
n.4210G=
n.3853G=
19g.11132610G>ACA993516604LDLR,SPC24c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.4131G>A
n.109-485G>A
c.540-1003C>T (n.540-1003C>T)
n.4211G>A
n.3854G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132610G=CA2322781777LDLR,SPC24c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*1946G= (n.*1946G=)
c.4131G=
n.109-485G=
c.540-1003C= (n.540-1003C=)
n.4211G=
n.3854G=
19g.11132611G>ACA2541923011LDLR,SPC24c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.4132G>A
n.109-484G>A
c.540-1004C>T (n.540-1004C>T)
n.4212G>A
n.3855G>A
19g.11132612A=CA2322781778LDLR,SPC24c.*1296A= (n.*1296A=)
c.*1948A= (n.*1948A=)
c.4133A=
n.109-483A=
c.540-1005T= (n.540-1005T=)
n.4213A=
n.3856A=
19g.11132612A>GCA993516605LDLR,SPC24c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.4133A>G
n.109-483A>G
c.540-1005T>C (n.540-1005T>C)
n.4213A>G
n.3856A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132613G>CCA2582477546LDLR,SPC24c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.4134G>C
n.109-482G>C
c.540-1006C>G (n.540-1006C>G)
n.4214G>C
n.3857G>C
 gnomAD v4
19g.11132614G>ACA783241255LDLR,SPC24c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.4135G>A
n.109-481G>A
c.540-1007C>T (n.540-1007C>T)
n.4215G>A
n.3858G>A
 dbSNP
19g.11132614G>CCA993516606LDLR,SPC24c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.4135G>C
n.109-481G>C
c.540-1007C>G (n.540-1007C>G)
n.4215G>C
n.3858G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132614G=CA2322781779LDLR,SPC24c.*1298G= (n.*1298G=)
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.4135G=
n.109-481G=
c.540-1007C= (n.540-1007C=)
n.4215G=
n.3858G=
19g.11132615C>TCA2582477547LDLR,SPC24c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.4136C>T
n.109-480C>T
c.540-1008G>A (n.540-1008G>A)
n.4216C>T
n.3859C>T
 gnomAD v4
19g.11132616T>CCA2582477548LDLR,SPC24c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
c.4137T>C
n.109-479T>C
c.540-1009A>G (n.540-1009A>G)
n.4217T>C
n.3860T>C
 gnomAD v4
19g.11132616dupCA657454835LDLR,SPC24c.*1300dup (n.*1300dup)
c.*1952dup (n.*1952dup)
c.4137dup
n.109-479dup
c.540-1009dup (n.540-1009dup)
n.4217dup
n.3860dup
 COSMIC
19g.11132618A=CA2322781780LDLR,SPC24c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*1954A= (n.*1954A=)
c.4139A=
n.109-477A=
c.540-1011T= (n.540-1011T=)
n.4219A=
n.3862A=
19g.11132618A>GCA305300243LDLR,SPC24c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.4139A>G
n.109-477A>G
c.540-1011T>C (n.540-1011T>C)
n.4219A>G
n.3862A>G
 dbSNP
19g.11132619G>ACA783241279LDLR,SPC24c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.4140G>A
n.109-476G>A
c.540-1012C>T (n.540-1012C>T)
n.4220G>A
n.3863G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132619G=CA2322781781LDLR,SPC24c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
c.4140G=
n.109-476G=
c.540-1012C= (n.540-1012C=)
n.4220G=
n.3863G=
19g.11132620G>ACA783241290LDLR,SPC24c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.4141G>A
n.109-475G>A
c.540-1013C>T (n.540-1013C>T)
n.4221G>A
n.3864G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132620G=CA2322781782LDLR,SPC24c.*1304G= (n.*1304G=)
c.*1956G= (n.*1956G=)
c.4141G=
n.109-475G=
c.540-1013C= (n.540-1013C=)
n.4221G=
n.3864G=
19g.11132620G>TCA993516613LDLR,SPC24c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.4141G>T
n.109-475G>T
c.540-1013C>A (n.540-1013C>A)
n.4221G>T
n.3864G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132621C>TCA2582477549LDLR,SPC24c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.4142C>T
n.109-474C>T
c.540-1014G>A (n.540-1014G>A)
n.4222C>T
n.3865C>T
 gnomAD v4
19g.11132621_11132624delinsCAGGCA2322781783LDLR,SPC24c.*1305_*1308delinsCAGG (n.*1305_*1308delinsCAGG)
c.*1957_*1960delinsCAGG (n.*1957_*1960delinsCAGG)
c.4142_4145delinsCAGG
n.109-474_109-471delinsCAGG
c.540-1017_540-1014delinsCCTG (n.540-1017_540-1014delinsCCTG)
n.4222_4225delinsCAGG
n.3865_3868delinsCAGG
19g.11132622A>GCA993516615LDLR,SPC24c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.4143A>G
n.109-473A>G
c.540-1015T>C (n.540-1015T>C)
n.4223A>G
n.3866A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132624_11132626delCA2322781784LDLR,SPC24c.*1308_*1310del (n.*1308_*1310del)
c.*1960_*1962del (n.*1960_*1962del)
c.4145_4147del
n.109-471_109-469del
c.540-1017_540-1015del (n.540-1017_540-1015del)
n.4225_4227del
n.3868_3870del
 dbSNP
19g.11132623G>ACA2570133149LDLR,SPC24c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.4144G>A
n.109-472G>A
c.540-1016C>T (n.540-1016C>T)
n.4224G>A
n.3867G>A
19g.11132624G>ACA993516617LDLR,SPC24c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.4145G>A
n.109-471G>A
c.540-1017C>T (n.540-1017C>T)
n.4225G>A
n.3868G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132624G=CA2322781785LDLR,SPC24c.*1308G= (n.*1308G=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
c.4145G=
n.109-471G=
c.540-1017C= (n.540-1017C=)
n.4225G=
n.3868G=
19g.11132625A=CA2322781786LDLR,SPC24c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.4146A=
n.109-470A=
c.540-1018T= (n.540-1018T=)
n.4226A=
n.3869A=
19g.11132625A>GCA2322781787LDLR,SPC24c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.4146A>G
n.109-470A>G
c.540-1018T>C (n.540-1018T>C)
n.4226A>G
n.3869A>G
 dbSNP
19g.11132625A>TCA2322781788LDLR,SPC24c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.4146A>T
n.109-470A>T
c.540-1018T>A (n.540-1018T>A)
n.4226A>T
n.3869A>T
 dbSNP
19g.11132626G>CCA2582477550LDLR,SPC24c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.4147G>C
n.109-469G>C
c.540-1019C>G (n.540-1019C>G)
n.4227G>C
n.3870G>C
 gnomAD v4
19g.11132626G>TCA2582477551LDLR,SPC24c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.4147G>T
n.109-469G>T
c.540-1019C>A (n.540-1019C>A)
n.4227G>T
n.3870G>T
 gnomAD v4
19g.11132627A>GCA993516622LDLR,SPC24c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.4148A>G
n.109-468A>G
c.540-1020T>C (n.540-1020T>C)
n.4228A>G
n.3871A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132629T>CCA2322781790LDLR,SPC24c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.4150T>C
n.109-466T>C
c.540-1022A>G (n.540-1022A>G)
n.4230T>C
n.3873T>C
 dbSNP
19g.11132629T=CA2322781789LDLR,SPC24c.*1313T= (n.*1313T=)
c.*1965T= (n.*1965T=)
c.4150T=
n.109-466T=
c.540-1022A= (n.540-1022A=)
n.4230T=
n.3873T=
19g.11132631G>ACA2582477552LDLR,SPC24c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.4152G>A
n.109-464G>A
c.540-1024C>T (n.540-1024C>T)
n.4232G>A
n.3875G>A
 gnomAD v4
19g.11132631G=CA2322781791LDLR,SPC24c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.4152G=
n.109-464G=
c.540-1024C= (n.540-1024C=)
n.4232G=
n.3875G=
19g.11132631G>TCA2322781792LDLR,SPC24c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.4152G>T
n.109-464G>T
c.540-1024C>A (n.540-1024C>A)
n.4232G>T
n.3875G>T
 dbSNP
19g.11132634_11132635delCA2538004603LDLR,SPC24c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del)
c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del)
c.4155_4156del
n.109-461_109-460del
c.540-1025_540-1024del (n.540-1025_540-1024del)
n.4235_4236del
n.3878_3879del
19g.11132632T>CCA631758596LDLR,SPC24c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.4153T>C
n.109-463T>C
c.540-1025A>G (n.540-1025A>G)
n.4233T>C
n.3876T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132632T>GCA2322781794LDLR,SPC24c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.4153T>G
n.109-463T>G
c.540-1025A>C (n.540-1025A>C)
n.4233T>G
n.3876T>G
 dbSNP
19g.11132632T=CA2322781793LDLR,SPC24c.*1316T= (n.*1316T=)
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.4153T=
n.109-463T=
c.540-1025A= (n.540-1025A=)
n.4233T=
n.3876T=
19g.11132633G>ACA305300244LDLR,SPC24c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.4154G>A
n.109-462G>A
c.540-1026C>T (n.540-1026C>T)
n.4234G>A
n.3877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132633G=CA2322781795LDLR,SPC24c.*1317G= (n.*1317G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.4154G=
n.109-462G=
c.540-1026C= (n.540-1026C=)
n.4234G=
n.3877G=

Number of alleles fetched