Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11132483_11132615del | CA2582477506 | LDLR,SPC24 | c.*1167_*1299del (n.*1167_*1299del) c.*1819_*1951del (n.*1819_*1951del) c.4004_4136del n.109-612_109-480del c.540-1001_540-869del (n.540-1001_540-869del) n.4084_4216del n.3727_3859del | gnomAD v4 |
19 | g.11132482C= | CA2322781696 | LDLR,SPC24 | c.*1166C= (n.*1166C=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.4003C= n.109-613C= c.540-875G= (n.540-875G=) n.4083C= n.3726C= | |
19 | g.11132482C>T | CA993515730 | LDLR,SPC24 | c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.4003C>T n.109-613C>T c.540-875G>A (n.540-875G>A) n.4083C>T n.3726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132483C= | CA2322781697 | LDLR,SPC24 | c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1819C= (n.*1819C=) c.4004C= n.109-612C= c.540-876G= (n.540-876G=) n.4084C= n.3727C= | |
19 | g.11132483C>T | CA631758541 | LDLR,SPC24 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.4004C>T n.109-612C>T c.540-876G>A (n.540-876G>A) n.4084C>T n.3727C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132484G>A | CA10652220 | LDLR,SPC24 | c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.4005G>A n.109-611G>A c.540-877C>T (n.540-877C>T) n.4085G>A n.3728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132484G>C | CA2322781699 | LDLR,SPC24 | c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.4005G>C n.109-611G>C c.540-877C>G (n.540-877C>G) n.4085G>C n.3728G>C | dbSNP |
19 | g.11132484G= | CA2322781698 | LDLR,SPC24 | c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.4005G= n.109-611G= c.540-877C= (n.540-877C=) n.4085G= n.3728G= | |
19 | g.11132484G>T | CA2581369581 | LDLR,SPC24 | c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.4005G>T n.109-611G>T c.540-877C>A (n.540-877C>A) n.4085G>T n.3728G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132485A>G | CA2582477511 | LDLR,SPC24 | c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.4006A>G n.109-610A>G c.540-878T>C (n.540-878T>C) n.4086A>G n.3729A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132486G>A | CA993515735 | LDLR,SPC24 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.4007G>A n.109-609G>A c.540-879C>T (n.540-879C>T) n.4087G>A n.3730G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132487del | CA993515734 | LDLR,SPC24 | c.*1171del (n.*1171del) c.*1823del (n.*1823del) c.4008del n.109-608del c.540-879del (n.540-879del) n.4088del n.3731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132487G>A | CA993515736 | LDLR,SPC24 | c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.4008G>A n.109-608G>A c.540-880C>T (n.540-880C>T) n.4088G>A n.3731G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132487G>C | CA993515737 | LDLR,SPC24 | c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.4008G>C n.109-608G>C c.540-880C>G (n.540-880C>G) n.4088G>C n.3731G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132488C>A | CA2582477512 | LDLR,SPC24 | c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.4009C>A n.109-607C>A c.540-881G>T (n.540-881G>T) n.4089C>A n.3732C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132488C= | CA2322781700 | LDLR,SPC24 | c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.4009C= n.109-607C= c.540-881G= (n.540-881G=) n.4089C= n.3732C= | |
19 | g.11132488C>T | CA783241040 | LDLR,SPC24 | c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.4009C>T n.109-607C>T c.540-881G>A (n.540-881G>A) n.4089C>T n.3732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132489G>A | CA993515743 | LDLR,SPC24 | c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.4010G>A n.109-606G>A c.540-882C>T (n.540-882C>T) n.4090G>A n.3733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132489G>C | CA305300223 | LDLR,SPC24 | c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.4010G>C n.109-606G>C c.540-882C>G (n.540-882C>G) n.4090G>C n.3733G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132489G= | CA2322781701 | LDLR,SPC24 | c.*1173G= (n.*1173G=) c.*1825G= (n.*1825G=) c.4010G= n.109-606G= c.540-882C= (n.540-882C=) n.4090G= n.3733G= | |
19 | g.11132489G>T | CA2582477513 | LDLR,SPC24 | c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.4010G>T n.109-606G>T c.540-882C>A (n.540-882C>A) n.4090G>T n.3733G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132489_11132491del | CA993515740 | LDLR,SPC24 | c.*1173_*1175del (n.*1173_*1175del) c.*1825_*1827del (n.*1825_*1827del) c.4010_4012del n.109-606_109-604del c.540-884_540-882del (n.540-884_540-882del) n.4090_4092del n.3733_3735del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132490G>T | CA2582477514 | LDLR,SPC24 | c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.4011G>T n.109-605G>T c.540-883C>A (n.540-883C>A) n.4091G>T n.3734G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132491G>C | CA2582477515 | LDLR,SPC24 | c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.4012G>C n.109-604G>C c.540-884C>G (n.540-884C>G) n.4092G>C n.3735G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132492T>A | CA993515746 | LDLR,SPC24 | c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.4013T>A n.109-603T>A c.540-885A>T (n.540-885A>T) n.4093T>A n.3736T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132492T>C | CA993515775 | LDLR,SPC24 | c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.4013T>C n.109-603T>C c.540-885A>G (n.540-885A>G) n.4093T>C n.3736T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132492T>G | CA993515776 | LDLR,SPC24 | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.4013T>G n.109-603T>G c.540-885A>C (n.540-885A>C) n.4093T>G n.3736T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132492T= | CA2322781702 | LDLR,SPC24 | c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.4013T= n.109-603T= c.540-885A= (n.540-885A=) n.4093T= n.3736T= | |
19 | g.11132493G>A | CA993515777 | LDLR,SPC24 | c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.4014G>A n.109-602G>A c.540-886C>T (n.540-886C>T) n.4094G>A n.3737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132493G= | CA2322781703 | LDLR,SPC24 | c.*1177G= (n.*1177G=) c.*1829G= (n.*1829G=) c.4014G= n.109-602G= c.540-886C= (n.540-886C=) n.4094G= n.3737G= | |
19 | g.11132493G>T | CA2582477516 | LDLR,SPC24 | c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.4014G>T n.109-602G>T c.540-886C>A (n.540-886C>A) n.4094G>T n.3737G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132494G>A | CA993515778 | LDLR,SPC24 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.4015G>A n.109-601G>A c.540-887C>T (n.540-887C>T) n.4095G>A n.3738G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132495A>C | CA2533756757 | LDLR,SPC24 | c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.4016A>C n.109-600A>C c.540-888T>G (n.540-888T>G) n.4096A>C n.3739A>C | |
19 | g.11132496T>C | CA2322781705 | LDLR,SPC24 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.4017T>C n.109-599T>C c.540-889A>G (n.540-889A>G) n.4097T>C n.3740T>C | dbSNP |
19 | g.11132496T= | CA2322781704 | LDLR,SPC24 | c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1832T= (n.*1832T=) c.4017T= n.109-599T= c.540-889A= (n.540-889A=) n.4097T= n.3740T= | |
19 | g.11132498A= | CA2322781706 | LDLR,SPC24 | c.*1182A= (n.*1182A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.4019A= n.109-597A= c.540-891T= (n.540-891T=) n.4099A= n.3742A= | |
19 | g.11132498A>G | CA305300224 | LDLR,SPC24 | c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.4019A>G n.109-597A>G c.540-891T>C (n.540-891T>C) n.4099A>G n.3742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132498_11132499insCC | CA2581939383 | LDLR,SPC24 | c.*1182_*1183insCC (n.*1182_*1183insCC) c.*1834_*1835insCC (n.*1834_*1835insCC) c.4019_4020insCC n.109-597_109-596insCC c.540-892_540-891insGG (n.540-892_540-891insGG) n.4099_4100insCC n.3742_3743insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132498_11132499insCT | CA993515780 | LDLR,SPC24 | c.*1182_*1183insCT (n.*1182_*1183insCT) c.*1834_*1835insCT (n.*1834_*1835insCT) c.4019_4020insCT n.109-597_109-596insCT c.540-892_540-891insAG (n.540-892_540-891insAG) n.4099_4100insCT n.3742_3743insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132499T>C | CA305300225 | LDLR,SPC24 | c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.4020T>C n.109-596T>C c.540-892A>G (n.540-892A>G) n.4100T>C n.3743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132499T= | CA2322781707 | LDLR,SPC24 | c.*1183T= (n.*1183T=) c.*1835T= (n.*1835T=) c.4020T= n.109-596T= c.540-892A= (n.540-892A=) n.4100T= n.3743T= | |
19 | g.11132499_11132500insTT | CA2813591167 | LDLR,SPC24 | c.*1183_*1184insTT (n.*1183_*1184insTT) c.*1835_*1836insTT (n.*1835_*1836insTT) c.4020_4021insTT n.109-596_109-595insTT c.540-892_540-891insAA (n.540-892_540-891insAA) n.4100_4101insTT n.3743_3744insTT | |
19 | g.11132499_11132522del | CA993515781 | LDLR,SPC24 | c.*1183_*1206del (n.*1183_*1206del) c.*1835_*1858del (n.*1835_*1858del) c.4020_4043del n.109-596_109-573del c.540-915_540-892del (n.540-915_540-892del) n.4100_4123del n.3743_3766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132500G>A | CA783241049 | LDLR,SPC24 | c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.4021G>A n.109-595G>A c.540-893C>T (n.540-893C>T) n.4101G>A n.3744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132500G= | CA2322781708 | LDLR,SPC24 | c.*1184G= (n.*1184G=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.4021G= n.109-595G= c.540-893C= (n.540-893C=) n.4101G= n.3744G= | |
19 | g.11132501A>G | CA2582477517 | LDLR,SPC24 | c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.4022A>G n.109-594A>G c.540-894T>C (n.540-894T>C) n.4102A>G n.3745A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132502G>T | CA2582477518 | LDLR,SPC24 | c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.4023G>T n.109-593G>T c.540-895C>A (n.540-895C>A) n.4103G>T n.3746G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132502_11132503del | CA2512441569 | LDLR,SPC24 | c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.4023_4024del n.109-593_109-592del c.540-896_540-895del (n.540-896_540-895del) n.4103_4104del n.3746_3747del | |
19 | g.11132503G>A | CA993515785 | LDLR,SPC24 | c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.4024G>A n.109-592G>A c.540-896C>T (n.540-896C>T) n.4104G>A n.3747G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132503G>T | CA993515786 | LDLR,SPC24 | c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.4024G>T n.109-592G>T c.540-896C>A (n.540-896C>A) n.4104G>T n.3747G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132503_11132566del | CA993515784 | LDLR,SPC24 | c.*1187_*1250del (n.*1187_*1250del) c.*1839_*1902del (n.*1839_*1902del) c.4024_4087del n.109-592_109-529del c.540-959_540-896del (n.540-959_540-896del) n.4104_4167del n.3747_3810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132507G>A | CA2581939384 | LDLR,SPC24 | c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.4028G>A n.109-588G>A c.540-900C>T (n.540-900C>T) n.4108G>A n.3751G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132507G>T | CA2509499576 | LDLR,SPC24 | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.4028G>T n.109-588G>T c.540-900C>A (n.540-900C>A) n.4108G>T n.3751G>T | |
19 | g.11132510G>A | CA305300226 | LDLR,SPC24 | c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.4031G>A n.109-585G>A c.540-903C>T (n.540-903C>T) n.4111G>A n.3754G>A | dbSNP |
19 | g.11132510G= | CA2322781709 | LDLR,SPC24 | c.*1194G= (n.*1194G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.4031G= n.109-585G= c.540-903C= (n.540-903C=) n.4111G= n.3754G= | |
19 | g.11132510G>T | CA2582477519 | LDLR,SPC24 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.4031G>T n.109-585G>T c.540-903C>A (n.540-903C>A) n.4111G>T n.3754G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132511A>T | CA993515787 | LDLR,SPC24 | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.4032A>T n.109-584A>T c.540-904T>A (n.540-904T>A) n.4112A>T n.3755A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132512T>G | CA2322781711 | LDLR,SPC24 | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.4033T>G n.109-583T>G c.540-905A>C (n.540-905A>C) n.4113T>G n.3756T>G | dbSNP |
19 | g.11132512T= | CA2322781710 | LDLR,SPC24 | c.*1196T= (n.*1196T=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.4033T= n.109-583T= c.540-905A= (n.540-905A=) n.4113T= n.3756T= | |
19 | g.11132513C>A | CA993515788 | LDLR,SPC24 | c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.4034C>A n.109-582C>A c.540-906G>T (n.540-906G>T) n.4114C>A n.3757C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132513C= | CA2322781712 | LDLR,SPC24 | c.*1197C= (n.*1197C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.4034C= n.109-582C= c.540-906G= (n.540-906G=) n.4114C= n.3757C= | |
19 | g.11132513C>G | CA993515790 | LDLR,SPC24 | c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.4034C>G n.109-582C>G c.540-906G>C (n.540-906G>C) n.4114C>G n.3757C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132513C>T | CA305300227 | LDLR,SPC24 | c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.4034C>T n.109-582C>T c.540-906G>A (n.540-906G>A) n.4114C>T n.3757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132514_11132518dup | CA2521403501 | LDLR,SPC24 | c.*1198_*1202dup (n.*1198_*1202dup) c.*1850_*1854dup (n.*1850_*1854dup) c.4035_4039dup n.109-581_109-577dup c.540-910_540-906dup (n.540-910_540-906dup) n.4115_4119dup n.3758_3762dup | |
19 | g.11132514G>A | CA631758548 | LDLR,SPC24 | c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.4035G>A n.109-581G>A c.540-907C>T (n.540-907C>T) n.4115G>A n.3758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132514G>C | CA2501605837 | LDLR,SPC24 | c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.4035G>C n.109-581G>C c.540-907C>G (n.540-907C>G) n.4115G>C n.3758G>C | |
19 | g.11132514G= | CA2322781713 | LDLR,SPC24 | c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1850G= (n.*1850G=) c.4035G= n.109-581G= c.540-907C= (n.540-907C=) n.4115G= n.3758G= | |
19 | g.11132514G>T | CA2582477520 | LDLR,SPC24 | c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.4035G>T n.109-581G>T c.540-907C>A (n.540-907C>A) n.4115G>T n.3758G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132515A>T | CA2582477521 | LDLR,SPC24 | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.4036A>T n.109-580A>T c.540-908T>A (n.540-908T>A) n.4116A>T n.3759A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132516G>A | CA2582477522 | LDLR,SPC24 | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.4037G>A n.109-579G>A c.540-909C>T (n.540-909C>T) n.4117G>A n.3760G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132516G>T | CA2535607903 | LDLR,SPC24 | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.4037G>T n.109-579G>T c.540-909C>A (n.540-909C>A) n.4117G>T n.3760G>T | |
19 | g.11132517A= | CA2322781714 | LDLR,SPC24 | c.*1201A= (n.*1201A=) c.*1853A= (n.*1853A=) c.4038A= n.109-578A= c.540-910T= (n.540-910T=) n.4118A= n.3761A= | |
19 | g.11132517A>G | CA2322781715 | LDLR,SPC24 | c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.4038A>G n.109-578A>G c.540-910T>C (n.540-910T>C) n.4118A>G n.3761A>G | dbSNP |
19 | g.11132517A>T | CA2813591171 | LDLR,SPC24 | c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.4038A>T n.109-578A>T c.540-910T>A (n.540-910T>A) n.4118A>T n.3761A>T | |
19 | g.11132518C= | CA2322781716 | LDLR,SPC24 | c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1854C= (n.*1854C=) c.4039C= n.109-577C= c.540-911G= (n.540-911G=) n.4119C= n.3762C= | |
19 | g.11132518C>T | CA631758550 | LDLR,SPC24 | c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.4039C>T n.109-577C>T c.540-911G>A (n.540-911G>A) n.4119C>T n.3762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132519C= | CA2322781717 | LDLR,SPC24 | c.*1203C= (n.*1203C=) c.*1855C= (n.*1855C=) c.4040C= n.109-576C= c.540-912G= (n.540-912G=) n.4120C= n.3763C= | |
19 | g.11132519C>T | CA305300228 | LDLR,SPC24 | c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.4040C>T n.109-576C>T c.540-912G>A (n.540-912G>A) n.4120C>T n.3763C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132521T>C | CA993515798 | LDLR,SPC24 | c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.4042T>C n.109-574T>C c.540-914A>G (n.540-914A>G) n.4122T>C n.3765T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132521T>G | CA993515794 | LDLR,SPC24 | c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.4042T>G n.109-574T>G c.540-914A>C (n.540-914A>C) n.4122T>G n.3765T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132521_11132524del | CA993515792 | LDLR,SPC24 | c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del) c.*1857_*1860del (n.*1857_*1860del) c.4042_4045del n.109-574_109-571del c.540-917_540-914del (n.540-917_540-914del) n.4122_4125del n.3765_3768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132522C>A | CA993515799 | LDLR,SPC24 | c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.4043C>A n.109-573C>A c.540-915G>T (n.540-915G>T) n.4123C>A n.3766C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132522C= | CA2322781719 | LDLR,SPC24 | c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.4043C= n.109-573C= c.540-915G= (n.540-915G=) n.4123C= n.3766C= | |
19 | g.11132522C>T | CA2322781718 | LDLR,SPC24 | c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.4043C>T n.109-573C>T c.540-915G>A (n.540-915G>A) n.4123C>T n.3766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132523C>A | CA2582477523 | LDLR,SPC24 | c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.4044C>A n.109-572C>A c.540-916G>T (n.540-916G>T) n.4124C>A n.3767C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132523C= | CA2322781720 | LDLR,SPC24 | c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1859C= (n.*1859C=) c.4044C= n.109-572C= c.540-916G= (n.540-916G=) n.4124C= n.3767C= | |
19 | g.11132523C>T | CA2322781721 | LDLR,SPC24 | c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.4044C>T n.109-572C>T c.540-916G>A (n.540-916G>A) n.4124C>T n.3767C>T | dbSNP |
19 | g.11132525G>A | CA993515802 | LDLR,SPC24 | c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.4046G>A n.109-570G>A c.540-918C>T (n.540-918C>T) n.4126G>A n.3769G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132525G>T | CA993515803 | LDLR,SPC24 | c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.4046G>T n.109-570G>T c.540-918C>A (n.540-918C>A) n.4126G>T n.3769G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132525_11132527del | CA2581939385 | LDLR,SPC24 | c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del) c.*1861_*1863del (n.*1861_*1863del) c.4046_4048del n.109-570_109-568del c.540-920_540-918del (n.540-920_540-918del) n.4126_4128del n.3769_3771del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132525_11132534del | CA993515804 | LDLR,SPC24 | c.*1209_*1218del (n.*1209_*1218del) c.*1861_*1870del (n.*1861_*1870del) c.4046_4055del n.109-570_109-561del c.540-927_540-918del (n.540-927_540-918del) n.4126_4135del n.3769_3778del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132526G>A | CA993515806 | LDLR,SPC24 | c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.4047G>A n.109-569G>A c.540-919C>T (n.540-919C>T) n.4127G>A n.3770G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132526G>T | CA2582477524 | LDLR,SPC24 | c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.4047G>T n.109-569G>T c.540-919C>A (n.540-919C>A) n.4127G>T n.3770G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132527C>A | CA993515810 | LDLR,SPC24 | c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.4048C>A n.109-568C>A c.540-920G>T (n.540-920G>T) n.4128C>A n.3771C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132527C>T | CA2582477525 | LDLR,SPC24 | c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.4048C>T n.109-568C>T c.540-920G>A (n.540-920G>A) n.4128C>T n.3771C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132528del | CA2582477526 | LDLR,SPC24 | c.*1212del (n.*1212del) c.*1864del (n.*1864del) c.4049del n.109-567del c.540-921del (n.540-921del) n.4129del n.3772del | gnomAD v4 |
19 | g.11132528T>C | CA993515812 | LDLR,SPC24 | c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.4049T>C n.109-567T>C c.540-921A>G (n.540-921A>G) n.4129T>C n.3772T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132528T>G | CA993515811 | LDLR,SPC24 | c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.4049T>G n.109-567T>G c.540-921A>C (n.540-921A>C) n.4129T>G n.3772T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132528T= | CA2322781722 | LDLR,SPC24 | c.*1212T= (n.*1212T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.4049T= n.109-567T= c.540-921A= (n.540-921A=) n.4129T= n.3772T= | |
19 | g.11132528_11132530del | CA993515814 | LDLR,SPC24 | c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del) c.*1864_*1866del (n.*1864_*1866del) c.4049_4051del n.109-567_109-565del c.540-923_540-921del (n.540-923_540-921del) n.4129_4131del n.3772_3774del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132528_11132545del | CA993515813 | LDLR,SPC24 | c.*1212_*1229del (n.*1212_*1229del) c.*1864_*1881del (n.*1864_*1881del) c.4049_4066del n.109-567_109-550del c.540-938_540-921del (n.540-938_540-921del) n.4129_4146del n.3772_3789del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132529_11132532dup | CA783241070 | LDLR,SPC24 | c.*1213_*1216dup (n.*1213_*1216dup) c.*1865_*1868dup (n.*1865_*1868dup) c.4050_4053dup n.109-566_109-563dup c.540-925_540-922dup (n.540-925_540-922dup) n.4130_4133dup n.3773_3776dup | dbSNP |
19 | g.11132530A>C | CA993515815 | LDLR,SPC24 | c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.4051A>C n.109-565A>C c.540-923T>G (n.540-923T>G) n.4131A>C n.3774A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132531C>A | CA993515817 | LDLR,SPC24 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.4052C>A n.109-564C>A c.540-924G>T (n.540-924G>T) n.4132C>A n.3775C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132531C= | CA2322781723 | LDLR,SPC24 | c.*1215C= (n.*1215C=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.4052C= n.109-564C= c.540-924G= (n.540-924G=) n.4132C= n.3775C= | |
19 | g.11132531dup | CA993515816 | LDLR,SPC24 | c.*1215dup (n.*1215dup) c.*1867dup (n.*1867dup) c.4052dup n.109-564dup c.540-924dup (n.540-924dup) n.4132dup n.3775dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132531_11132532insG | CA783241085 | LDLR,SPC24 | c.*1215_*1216insG (n.*1215_*1216insG) c.*1867_*1868insG (n.*1867_*1868insG) c.4052_4053insG n.109-564_109-563insG c.540-925_540-924insC (n.540-925_540-924insC) n.4132_4133insG n.3775_3776insG | dbSNP |
19 | g.11132532del | CA2735608502 | LDLR,SPC24 | c.*1216del (n.*1216del) c.*1868del (n.*1868del) c.4053del n.109-563del c.540-925del (n.540-925del) n.4133del n.3776del | dbSNP |
19 | g.11132532A= | CA2322781725 | LDLR,SPC24 | c.*1216A= (n.*1216A=) c.*1868A= (n.*1868A=) c.4053A= n.109-563A= c.540-925T= (n.540-925T=) n.4133A= n.3776A= | |
19 | g.11132532A>C | CA2581369584 | LDLR,SPC24 | c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.4053A>C n.109-563A>C c.540-925T>G (n.540-925T>G) n.4133A>C n.3776A>C | |
19 | g.11132532A>G | CA2581369583 | LDLR,SPC24 | c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.4053A>G n.109-563A>G c.540-925T>C (n.540-925T>C) n.4133A>G n.3776A>G | |
19 | g.11132532A>T | CA2581369582 | LDLR,SPC24 | c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.4053A>T n.109-563A>T c.540-925T>A (n.540-925T>A) n.4133A>T n.3776A>T | |
19 | g.11132532dup | CA10642214 | LDLR,SPC24 | c.*1216dup (n.*1216dup) c.*1868dup (n.*1868dup) c.4053dup n.109-563dup c.540-925dup (n.540-925dup) n.4133dup n.3776dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11132532_11132533delinsAC | CA2322781724 | LDLR,SPC24 | c.*1216_*1217delinsAC (n.*1216_*1217delinsAC) c.*1868_*1869delinsAC (n.*1868_*1869delinsAC) c.4053_4054delinsAC n.109-563_109-562delinsAC c.540-926_540-925delinsGT (n.540-926_540-925delinsGT) n.4133_4134delinsAC n.3776_3777delinsAC | |
19 | g.11132532_11132534del | CA993515831 | LDLR,SPC24 | c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) c.*1868_*1870del (n.*1868_*1870del) c.4053_4055del n.109-563_109-561del c.540-927_540-925del (n.540-927_540-925del) n.4133_4135del n.3776_3778del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132532_11132533insT | CA993515846 | LDLR,SPC24 | c.*1216_*1217insT (n.*1216_*1217insT) c.*1868_*1869insT (n.*1868_*1869insT) c.4053_4054insT n.109-563_109-562insT c.540-926_540-925insA (n.540-926_540-925insA) n.4133_4134insT n.3776_3777insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533C>A | CA305300230 | LDLR,SPC24 | c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.4054C>A n.109-562C>A c.540-926G>T (n.540-926G>T) n.4134C>A n.3777C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533C= | CA2322781726 | LDLR,SPC24 | c.*1217C= (n.*1217C=) c.*1869C= (n.*1869C=) c.4054C= n.109-562C= c.540-926G= (n.540-926G=) n.4134C= n.3777C= | |
19 | g.11132533C>G | CA10651435 | LDLR,SPC24 | c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.4054C>G n.109-562C>G c.540-926G>C (n.540-926G>C) n.4134C>G n.3777C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533C>T | CA993515847 | LDLR,SPC24 | c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.4054C>T n.109-562C>T c.540-926G>A (n.540-926G>A) n.4134C>T n.3777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533delinsAG | CA305300229 | LDLR,SPC24 | c.*1217delinsAG (n.*1217delinsAG) c.*1869delinsAG (n.*1869delinsAG) c.4054delinsAG n.109-562delinsAG c.540-926delinsCT (n.540-926delinsCT) n.4134delinsAG n.3777delinsAG | dbSNP |
19 | g.11132533dup | CA993515899 | LDLR,SPC24 | c.*1217dup (n.*1217dup) c.*1869dup (n.*1869dup) c.4054dup n.109-562dup c.540-926dup (n.540-926dup) n.4134dup n.3777dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533_11132534del | CA993515853 | LDLR,SPC24 | c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del) c.*1869_*1870del (n.*1869_*1870del) c.4054_4055del n.109-562_109-561del c.540-927_540-926del (n.540-927_540-926del) n.4134_4135del n.3777_3778del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533_11132536del | CA2546081570 | LDLR,SPC24 | c.*1217_*1220del (n.*1217_*1220del) c.*1869_*1872del (n.*1869_*1872del) c.4054_4057del n.109-562_109-559del c.540-929_540-926del (n.540-929_540-926del) n.4134_4137del n.3777_3780del | |
19 | g.11132533_11132534insA | CA993515904 | LDLR,SPC24 | c.*1217_*1218insA (n.*1217_*1218insA) c.*1869_*1870insA (n.*1869_*1870insA) c.4054_4055insA n.109-562_109-561insA c.540-927_540-926insT (n.540-927_540-926insT) n.4134_4135insA n.3777_3778insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533_11132534insT | CA993515910 | LDLR,SPC24 | c.*1217_*1218insT (n.*1217_*1218insT) c.*1869_*1870insT (n.*1869_*1870insT) c.4054_4055insT n.109-562_109-561insT c.540-927_540-926insA (n.540-927_540-926insA) n.4134_4135insT n.3777_3778insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533_11132534insAAG | CA993515905 | LDLR,SPC24 | c.*1217_*1218insAAG (n.*1217_*1218insAAG) c.*1869_*1870insAAG (n.*1869_*1870insAAG) c.4054_4055insAAG n.109-562_109-561insAAG c.540-927_540-926insCTT (n.540-927_540-926insCTT) n.4134_4135insAAG n.3777_3778insAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132533_11132534insATG | CA993515906 | LDLR,SPC24 | c.*1217_*1218insATG (n.*1217_*1218insATG) c.*1869_*1870insATG (n.*1869_*1870insATG) c.4054_4055insATG n.109-562_109-561insATG c.540-927_540-926insCAT (n.540-927_540-926insCAT) n.4134_4135insATG n.3777_3778insATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132534G>A | CA783241101 | LDLR,SPC24 | c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.4055G>A n.109-561G>A c.540-927C>T (n.540-927C>T) n.4135G>A n.3778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132534G= | CA2322781727 | LDLR,SPC24 | c.*1218G= (n.*1218G=) c.*1870G= (n.*1870G=) c.4055G= n.109-561G= c.540-927C= (n.540-927C=) n.4135G= n.3778G= | |
19 | g.11132534dup | CA505483810 | LDLR,SPC24 | c.*1218dup (n.*1218dup) c.*1870dup (n.*1870dup) c.4055dup n.109-561dup c.540-927dup (n.540-927dup) n.4135dup n.3778dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132534_11132535insA | CA993515912 | LDLR,SPC24 | c.*1218_*1219insA (n.*1218_*1219insA) c.*1870_*1871insA (n.*1870_*1871insA) c.4055_4056insA n.109-561_109-560insA c.540-928_540-927insT (n.540-928_540-927insT) n.4135_4136insA n.3778_3779insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132535T>G | CA993515913 | LDLR,SPC24 | c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.4056T>G n.109-560T>G c.540-928A>C (n.540-928A>C) n.4136T>G n.3779T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132535dup | CA2515242220 | LDLR,SPC24 | c.*1219dup (n.*1219dup) c.*1871dup (n.*1871dup) c.4056dup n.109-560dup c.540-928dup (n.540-928dup) n.4136dup n.3779dup | |
19 | g.11132537A>C | CA993515914 | LDLR,SPC24 | c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.4058A>C n.109-558A>C c.540-930T>G (n.540-930T>G) n.4138A>C n.3781A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132538A>T | CA2582477527 | LDLR,SPC24 | c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.4059A>T n.109-557A>T c.540-931T>A (n.540-931T>A) n.4139A>T n.3782A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132538_11132543del | CA993515915 | LDLR,SPC24 | c.*1222_*1227del (n.*1222_*1227del) c.*1874_*1879del (n.*1874_*1879del) c.4059_4064del n.109-557_109-552del c.540-936_540-931del (n.540-936_540-931del) n.4139_4144del n.3782_3787del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132539A= | CA2322781728 | LDLR,SPC24 | c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1875A= (n.*1875A=) c.4060A= n.109-556A= c.540-932T= (n.540-932T=) n.4140A= n.3783A= | |
19 | g.11132539A>C | CA993515916 | LDLR,SPC24 | c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.4060A>C n.109-556A>C c.540-932T>G (n.540-932T>G) n.4140A>C n.3783A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132539A>G | CA2558587167 | LDLR,SPC24 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.4060A>G n.109-556A>G c.540-932T>C (n.540-932T>C) n.4140A>G n.3783A>G | |
19 | g.11132540C>A | CA993515917 | LDLR,SPC24 | c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.4061C>A n.109-555C>A c.540-933G>T (n.540-933G>T) n.4141C>A n.3784C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132540C= | CA2322781729 | LDLR,SPC24 | c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.4061C= n.109-555C= c.540-933G= (n.540-933G=) n.4141C= n.3784C= | |
19 | g.11132540C>T | CA2538005697 | LDLR,SPC24 | c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.4061C>T n.109-555C>T c.540-933G>A (n.540-933G>A) n.4141C>T n.3784C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132543dup | CA305300231 | LDLR,SPC24 | c.*1227dup (n.*1227dup) c.*1879dup (n.*1879dup) c.4064dup n.109-552dup c.540-933dup (n.540-933dup) n.4144dup n.3787dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132541C>A | CA631758563 | LDLR,SPC24 | c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.4062C>A n.109-554C>A c.540-934G>T (n.540-934G>T) n.4142C>A n.3785C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132541C= | CA2322781730 | LDLR,SPC24 | c.*1225C= (n.*1225C=) c.*1877C= (n.*1877C=) c.4062C= n.109-554C= c.540-934G= (n.540-934G=) n.4142C= n.3785C= | |
19 | g.11132541C>G | CA993515918 | LDLR,SPC24 | c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.4062C>G n.109-554C>G c.540-934G>C (n.540-934G>C) n.4142C>G n.3785C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132541C>T | CA993515919 | LDLR,SPC24 | c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.4062C>T n.109-554C>T c.540-934G>A (n.540-934G>A) n.4142C>T n.3785C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132542C>A | CA783241170 | LDLR,SPC24 | c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.4063C>A n.109-553C>A c.540-935G>T (n.540-935G>T) n.4143C>A n.3786C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132542C= | CA2322781731 | LDLR,SPC24 | c.*1226C= (n.*1226C=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.4063C= n.109-553C= c.540-935G= (n.540-935G=) n.4143C= n.3786C= | |
19 | g.11132542C>T | CA993515920 | LDLR,SPC24 | c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.4063C>T n.109-553C>T c.540-935G>A (n.540-935G>A) n.4143C>T n.3786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132543C>A | CA993515921 | LDLR,SPC24 | c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.4064C>A n.109-552C>A c.540-936G>T (n.540-936G>T) n.4144C>A n.3787C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132543C= | CA2322781732 | LDLR,SPC24 | c.*1227C= (n.*1227C=) c.*1879C= (n.*1879C=) c.4064C= n.109-552C= c.540-936G= (n.540-936G=) n.4144C= n.3787C= | |
19 | g.11132543C>G | CA2735336097 | LDLR,SPC24 | c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.4064C>G n.109-552C>G c.540-936G>C (n.540-936G>C) n.4144C>G n.3787C>G | dbSNP |
19 | g.11132543C>T | CA305300232 | LDLR,SPC24 | c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.4064C>T n.109-552C>T c.540-936G>A (n.540-936G>A) n.4144C>T n.3787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132544G>A | CA305300233 | LDLR,SPC24 | c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.4065G>A n.109-551G>A c.540-937C>T (n.540-937C>T) n.4145G>A n.3788G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132544G= | CA2322781733 | LDLR,SPC24 | c.*1228G= (n.*1228G=) c.*1880G= (n.*1880G=) c.4065G= n.109-551G= c.540-937C= (n.540-937C=) n.4145G= n.3788G= | |
19 | g.11132544G>T | CA783241175 | LDLR,SPC24 | c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.4065G>T n.109-551G>T c.540-937C>A (n.540-937C>A) n.4145G>T n.3788G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132545T>A | CA2582477528 | LDLR,SPC24 | c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.4066T>A n.109-550T>A c.540-938A>T (n.540-938A>T) n.4146T>A n.3789T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132545T>G | CA993515923 | LDLR,SPC24 | c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.4066T>G n.109-550T>G c.540-938A>C (n.540-938A>C) n.4146T>G n.3789T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132545T= | CA2322781734 | LDLR,SPC24 | c.*1229T= (n.*1229T=) c.*1881T= (n.*1881T=) c.4066T= n.109-550T= c.540-938A= (n.540-938A=) n.4146T= n.3789T= | |
19 | g.11132545_11132559del | CA993515922 | LDLR,SPC24 | c.*1229_*1243del (n.*1229_*1243del) c.*1881_*1895del (n.*1881_*1895del) c.4066_4080del n.109-550_109-536del c.540-952_540-938del (n.540-952_540-938del) n.4146_4160del n.3789_3803del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132546_11132549delinsCTCT | CA2322781735 | LDLR,SPC24 | c.*1230_*1233delinsCTCT (n.*1230_*1233delinsCTCT) c.*1882_*1885delinsCTCT (n.*1882_*1885delinsCTCT) c.4067_4070delinsCTCT n.109-549_109-546delinsCTCT c.540-942_540-939delinsAGAG (n.540-942_540-939delinsAGAG) n.4147_4150delinsCTCT n.3790_3793delinsCTCT | |
19 | g.11132547T>C | CA2582477529 | LDLR,SPC24 | c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.4068T>C n.109-548T>C c.540-940A>G (n.540-940A>G) n.4148T>C n.3791T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132547_11132549del | CA920058663 | LDLR,SPC24 | c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del) c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del) c.4068_4070del n.109-548_109-546del c.540-942_540-940del (n.540-942_540-940del) n.4148_4150del n.3791_3793del | dbSNP |
19 | g.11132547_11132550delinsTCTA | CA2322781736 | LDLR,SPC24 | c.*1231_*1234delinsTCTA (n.*1231_*1234delinsTCTA) c.*1883_*1886delinsTCTA (n.*1883_*1886delinsTCTA) c.4068_4071delinsTCTA n.109-548_109-545delinsTCTA c.540-943_540-940delinsTAGA (n.540-943_540-940delinsTAGA) n.4148_4151delinsTCTA n.3791_3794delinsTCTA | |
19 | g.11132548C= | CA2322781737 | LDLR,SPC24 | c.*1232C= (n.*1232C=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.4069C= n.109-547C= c.540-941G= (n.540-941G=) n.4149C= n.3792C= | |
19 | g.11132548C>G | CA993515925 | LDLR,SPC24 | c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.4069C>G n.109-547C>G c.540-941G>C (n.540-941G>C) n.4149C>G n.3792C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132548C>T | CA783241186 | LDLR,SPC24 | c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.4069C>T n.109-547C>T c.540-941G>A (n.540-941G>A) n.4149C>T n.3792C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132551_11132553dup | CA2735338743 | LDLR,SPC24 | c.*1235_*1237dup (n.*1235_*1237dup) c.*1887_*1889dup (n.*1887_*1889dup) c.4072_4074dup n.109-544_109-542dup c.540-943_540-941dup (n.540-943_540-941dup) n.4152_4154dup n.3795_3797dup | dbSNP |
19 | g.11132551_11132553del | CA10652221 | LDLR,SPC24 | c.*1235_*1237del (n.*1235_*1237del) c.*1887_*1889del (n.*1887_*1889del) c.4072_4074del n.109-544_109-542del c.540-943_540-941del (n.540-943_540-941del) n.4152_4154del n.3795_3797del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132549T>C | CA2581939386 | LDLR,SPC24 | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.4070T>C n.109-546T>C c.540-942A>G (n.540-942A>G) n.4150T>C n.3793T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132549_11132550delinsTA | CA2322781738 | LDLR,SPC24 | c.*1233_*1234delinsTA (n.*1233_*1234delinsTA) c.*1885_*1886delinsTA (n.*1885_*1886delinsTA) c.4070_4071delinsTA n.109-546_109-545delinsTA c.540-943_540-942delinsTA (n.540-943_540-942delinsTA) n.4150_4151delinsTA n.3793_3794delinsTA | |
19 | g.11132550del | CA920058664 | LDLR,SPC24 | c.*1234del (n.*1234del) c.*1886del (n.*1886del) c.4071del n.109-545del c.540-943del (n.540-943del) n.4151del n.3794del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132550A= | CA2322781740 | LDLR,SPC24 | c.*1234A= (n.*1234A=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.4071A= n.109-545A= c.540-943T= (n.540-943T=) n.4151A= n.3794A= | |
19 | g.11132550A>T | CA2322781741 | LDLR,SPC24 | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.4071A>T n.109-545A>T c.540-943T>A (n.540-943T>A) n.4151A>T n.3794A>T | dbSNP |
19 | g.11132550dup | CA2517143541 | LDLR,SPC24 | c.*1234dup (n.*1234dup) c.*1886dup (n.*1886dup) c.4071dup n.109-545dup c.540-943dup (n.540-943dup) n.4151dup n.3794dup | |
19 | g.11132550_11132552delinsACT | CA2322781739 | LDLR,SPC24 | c.*1234_*1236delinsACT (n.*1234_*1236delinsACT) c.*1886_*1888delinsACT (n.*1886_*1888delinsACT) c.4071_4073delinsACT n.109-545_109-543delinsACT c.540-945_540-943delinsAGT (n.540-945_540-943delinsAGT) n.4151_4153delinsACT n.3794_3796delinsACT | |
19 | g.11132551C>A | CA2322781743 | LDLR,SPC24 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.4072C>A n.109-544C>A c.540-944G>T (n.540-944G>T) n.4152C>A n.3795C>A | dbSNP |
19 | g.11132551C= | CA2322781742 | LDLR,SPC24 | c.*1235C= (n.*1235C=) c.*1887C= (n.*1887C=) c.4072C= n.109-544C= c.540-944G= (n.540-944G=) n.4152C= n.3795C= | |
19 | g.11132551C>T | CA305300234 | LDLR,SPC24 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.4072C>T n.109-544C>T c.540-944G>A (n.540-944G>A) n.4152C>T n.3795C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132551_11132552del | CA631758570 | LDLR,SPC24 | c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.*1887_*1888del (n.*1887_*1888del) c.4072_4073del n.109-544_109-543del c.540-945_540-944del (n.540-945_540-944del) n.4152_4153del n.3795_3796del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132553A>G | CA2813591192 | LDLR,SPC24 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.4074A>G n.109-542A>G c.540-946T>C (n.540-946T>C) n.4154A>G n.3797A>G | |
19 | g.11132557del | CA993515931 | LDLR,SPC24 | c.*1241del (n.*1241del) c.*1893del (n.*1893del) c.4078del n.109-538del c.540-946del (n.540-946del) n.4158del n.3801del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132554A= | CA2322781744 | LDLR,SPC24 | c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1890A= (n.*1890A=) c.4075A= n.109-541A= c.540-947T= (n.540-947T=) n.4155A= n.3798A= | |
19 | g.11132554A>C | CA993515932 | LDLR,SPC24 | c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.4075A>C n.109-541A>C c.540-947T>G (n.540-947T>G) n.4155A>C n.3798A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132554A>G | CA993515933 | LDLR,SPC24 | c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.4075A>G n.109-541A>G c.540-947T>C (n.540-947T>C) n.4155A>G n.3798A>G | dbSNP |
19 | g.11132554_11132555insTTT | CA631758573 | LDLR,SPC24 | c.*1238_*1239insTTT (n.*1238_*1239insTTT) c.*1890_*1891insTTT (n.*1890_*1891insTTT) c.4075_4076insTTT n.109-541_109-540insTTT c.540-948_540-947insAAA (n.540-948_540-947insAAA) n.4155_4156insTTT n.3798_3799insTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132556A>C | CA993515935 | LDLR,SPC24 | c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.4077A>C n.109-539A>C c.540-949T>G (n.540-949T>G) n.4157A>C n.3800A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132556A>G | CA2549976709 | LDLR,SPC24 | c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.4077A>G n.109-539A>G c.540-949T>C (n.540-949T>C) n.4157A>G n.3800A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132556_11132557insG | CA993515936 | LDLR,SPC24 | c.*1240_*1241insG (n.*1240_*1241insG) c.*1892_*1893insG (n.*1892_*1893insG) c.4077_4078insG n.109-539_109-538insG c.540-950_540-949insC (n.540-950_540-949insC) n.4157_4158insG n.3800_3801insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132556_11132557insGAAGT | CA993515937 | LDLR,SPC24 | c.*1240_*1241insGAAGT (n.*1240_*1241insGAAGT) c.*1892_*1893insGAAGT (n.*1892_*1893insGAAGT) c.4077_4078insGAAGT n.109-539_109-538insGAAGT c.540-950_540-949insACTTC (n.540-950_540-949insACTTC) n.4157_4158insGAAGT n.3800_3801insGAAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132557A>G | CA993515939 | LDLR,SPC24 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.4078A>G n.109-538A>G c.540-950T>C (n.540-950T>C) n.4158A>G n.3801A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132557A>T | CA993515941 | LDLR,SPC24 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.4078A>T n.109-538A>T c.540-950T>A (n.540-950T>A) n.4158A>T n.3801A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132557_11132558insAG | CA993515943 | LDLR,SPC24 | c.*1241_*1242insAG (n.*1241_*1242insAG) c.*1893_*1894insAG (n.*1893_*1894insAG) c.4078_4079insAG n.109-538_109-537insAG c.540-951_540-950insCT (n.540-951_540-950insCT) n.4158_4159insAG n.3801_3802insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132558T>A | CA993515946 | LDLR,SPC24 | c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.4079T>A n.109-537T>A c.540-951A>T (n.540-951A>T) n.4159T>A n.3802T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132558T>C | CA2582477530 | LDLR,SPC24 | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.4079T>C n.109-537T>C c.540-951A>G (n.540-951A>G) n.4159T>C n.3802T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132558T>G | CA993515945 | LDLR,SPC24 | c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.4079T>G n.109-537T>G c.540-951A>C (n.540-951A>C) n.4159T>G n.3802T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132559A= | CA2322781745 | LDLR,SPC24 | c.*1243A= (n.*1243A=) c.*1895A= (n.*1895A=) c.4080A= n.109-536A= c.540-952T= (n.540-952T=) n.4160A= n.3803A= | |
19 | g.11132559A>G | CA305300235 | LDLR,SPC24 | c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.4080A>G n.109-536A>G c.540-952T>C (n.540-952T>C) n.4160A>G n.3803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132560del | CA993515956 | LDLR,SPC24 | c.*1244del (n.*1244del) c.*1896del (n.*1896del) c.4081del n.109-535del c.540-953del (n.540-953del) n.4161del n.3804del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132560C>A | CA993515955 | LDLR,SPC24 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.4081C>A n.109-535C>A c.540-953G>T (n.540-953G>T) n.4161C>A n.3804C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132560C>T | CA2582477531 | LDLR,SPC24 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.4081C>T n.109-535C>T c.540-953G>A (n.540-953G>A) n.4161C>T n.3804C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132560_11132561delinsCA | CA2322781746 | LDLR,SPC24 | c.*1244_*1245delinsCA (n.*1244_*1245delinsCA) c.*1896_*1897delinsCA (n.*1896_*1897delinsCA) c.4081_4082delinsCA n.109-535_109-534delinsCA c.540-954_540-953delinsTG (n.540-954_540-953delinsTG) n.4161_4162delinsCA n.3804_3805delinsCA | |
19 | g.11132561A>G | CA2532556045 | LDLR,SPC24 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.4082A>G n.109-534A>G c.540-954T>C (n.540-954T>C) n.4162A>G n.3805A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132561A>T | CA993515967 | LDLR,SPC24 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.4082A>T n.109-534A>T c.540-954T>A (n.540-954T>A) n.4162A>T n.3805A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132566dup | CA2582477532 | LDLR,SPC24 | c.*1250dup (n.*1250dup) c.*1902dup (n.*1902dup) c.4087dup n.109-529dup c.540-954dup (n.540-954dup) n.4167dup n.3810dup | gnomAD v4 |
19 | g.11132565_11132566dup | CA993515959 | LDLR,SPC24 | c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup) c.*1901_*1902dup (n.*1901_*1902dup) c.4086_4087dup n.109-530_109-529dup c.540-955_540-954dup (n.540-955_540-954dup) n.4166_4167dup n.3809_3810dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132564_11132566dup | CA993515961 | LDLR,SPC24 | c.*1248_*1250dup (n.*1248_*1250dup) c.*1900_*1902dup (n.*1900_*1902dup) c.4085_4087dup n.109-531_109-529dup c.540-956_540-954dup (n.540-956_540-954dup) n.4165_4167dup n.3808_3810dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132566del | CA993515964 | LDLR,SPC24 | c.*1250del (n.*1250del) c.*1902del (n.*1902del) c.4087del n.109-529del c.540-954del (n.540-954del) n.4167del n.3810del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132565_11132566del | CA993515966 | LDLR,SPC24 | c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) c.*1901_*1902del (n.*1901_*1902del) c.4086_4087del n.109-530_109-529del c.540-955_540-954del (n.540-955_540-954del) n.4166_4167del n.3809_3810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132562A>C | CA2582477533 | LDLR,SPC24 | c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) c.4083A>C n.109-533A>C c.540-955T>G (n.540-955T>G) n.4163A>C n.3806A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132562A>G | CA2581939387 | LDLR,SPC24 | c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) c.4083A>G n.109-533A>G c.540-955T>C (n.540-955T>C) n.4163A>G n.3806A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132563A>C | CA993515968 | LDLR,SPC24 | c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.4084A>C n.109-532A>C c.540-956T>G (n.540-956T>G) n.4164A>C n.3807A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132563A>G | CA2582477534 | LDLR,SPC24 | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.4084A>G n.109-532A>G c.540-956T>C (n.540-956T>C) n.4164A>G n.3807A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132564A>C | CA2582477535 | LDLR,SPC24 | c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.4085A>C n.109-531A>C c.540-957T>G (n.540-957T>G) n.4165A>C n.3808A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132564A>T | CA2582477536 | LDLR,SPC24 | c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.4085A>T n.109-531A>T c.540-957T>A (n.540-957T>A) n.4165A>T n.3808A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132565A>C | CA631758575 | LDLR,SPC24 | c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.4086A>C n.109-530A>C c.540-958T>G (n.540-958T>G) n.4166A>C n.3809A>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132565A>G | CA993515969 | LDLR,SPC24 | c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.4086A>G n.109-530A>G c.540-958T>C (n.540-958T>C) n.4166A>G n.3809A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132566A>C | CA993515971 | LDLR,SPC24 | c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.4087A>C n.109-529A>C c.540-959T>G (n.540-959T>G) n.4167A>C n.3810A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132566A>G | CA2546765760 | LDLR,SPC24 | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.4087A>G n.109-529A>G c.540-959T>C (n.540-959T>C) n.4167A>G n.3810A>G | |
19 | g.11132567T>C | CA2502358671 | LDLR,SPC24 | c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.4088T>C n.109-528T>C c.540-960A>G (n.540-960A>G) n.4168T>C n.3811T>C | |
19 | g.11132567T>G | CA993515972 | LDLR,SPC24 | c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.4088T>G n.109-528T>G c.540-960A>C (n.540-960A>C) n.4168T>G n.3811T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132568T>C | CA993515974 | LDLR,SPC24 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.4089T>C n.109-527T>C c.540-961A>G (n.540-961A>G) n.4169T>C n.3812T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132568T>G | CA993515975 | LDLR,SPC24 | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.4089T>G n.109-527T>G c.540-961A>C (n.540-961A>C) n.4169T>G n.3812T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132569A>G | CA993515978 | LDLR,SPC24 | c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.4090A>G n.109-526A>G c.540-962T>C (n.540-962T>C) n.4170A>G n.3813A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132569_11132620del | CA993515977 | LDLR,SPC24 | c.*1253_*1304del (n.*1253_*1304del) c.*1905_*1956del (n.*1905_*1956del) c.4090_4141del n.109-526_109-475del c.540-1013_540-962del (n.540-1013_540-962del) n.4170_4221del n.3813_3864del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132570G>T | CA2582477537 | LDLR,SPC24 | c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.4091G>T n.109-525G>T c.540-963C>A (n.540-963C>A) n.4171G>T n.3814G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132571C>A | CA2582477539 | LDLR,SPC24 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.4092C>A n.109-524C>A c.540-964G>T (n.540-964G>T) n.4172C>A n.3815C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132571C= | CA2322781747 | LDLR,SPC24 | c.*1255C= (n.*1255C=) c.*1907C= (n.*1907C=) c.4092C= n.109-524C= c.540-964G= (n.540-964G=) n.4172C= n.3815C= | |
19 | g.11132571C>T | CA993515981 | LDLR,SPC24 | c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.4092C>T n.109-524C>T c.540-964G>A (n.540-964G>A) n.4172C>T n.3815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132572del | CA2582477538 | LDLR,SPC24 | c.*1256del (n.*1256del) c.*1908del (n.*1908del) c.4093del n.109-523del c.540-964del (n.540-964del) n.4173del n.3816del | gnomAD v4 |
19 | g.11132572C>A | CA993515983 | LDLR,SPC24 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.4093C>A n.109-523C>A c.540-965G>T (n.540-965G>T) n.4173C>A n.3816C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132572C= | CA2322781748 | LDLR,SPC24 | c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.4093C= n.109-523C= c.540-965G= (n.540-965G=) n.4173C= n.3816C= | |
19 | g.11132572C>G | CA993515985 | LDLR,SPC24 | c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.4093C>G n.109-523C>G c.540-965G>C (n.540-965G>C) n.4173C>G n.3816C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132572C>T | CA10648251 | LDLR,SPC24 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.4093C>T n.109-523C>T c.540-965G>A (n.540-965G>A) n.4173C>T n.3816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132573G>A | CA305300236 | LDLR,SPC24 | c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.4094G>A n.109-522G>A c.540-966C>T (n.540-966C>T) n.4174G>A n.3817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132573G>C | CA993515997 | LDLR,SPC24 | c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.4094G>C n.109-522G>C c.540-966C>G (n.540-966C>G) n.4174G>C n.3817G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132573G= | CA2322781749 | LDLR,SPC24 | c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.4094G= n.109-522G= c.540-966C= (n.540-966C=) n.4174G= n.3817G= | |
19 | g.11132573G>T | CA2582477540 | LDLR,SPC24 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.4094G>T n.109-522G>T c.540-966C>A (n.540-966C>A) n.4174G>T n.3817G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132574G>A | CA783241201 | LDLR,SPC24 | c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.4095G>A n.109-521G>A c.540-967C>T (n.540-967C>T) n.4175G>A n.3818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132574G= | CA2322781750 | LDLR,SPC24 | c.*1258G= (n.*1258G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.4095G= n.109-521G= c.540-967C= (n.540-967C=) n.4175G= n.3818G= | |
19 | g.11132574G>T | CA305300237 | LDLR,SPC24 | c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.4095G>T n.109-521G>T c.540-967C>A (n.540-967C>A) n.4175G>T n.3818G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132575G>A | CA993516004 | LDLR,SPC24 | c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.4096G>A n.109-520G>A c.540-968C>T (n.540-968C>T) n.4176G>A n.3819G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132575G>C | CA993516005 | LDLR,SPC24 | c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.4096G>C n.109-520G>C c.540-968C>G (n.540-968C>G) n.4176G>C n.3819G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132575G= | CA2322781751 | LDLR,SPC24 | c.*1259G= (n.*1259G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.4096G= n.109-520G= c.540-968C= (n.540-968C=) n.4176G= n.3819G= | |
19 | g.11132575G>T | CA993516006 | LDLR,SPC24 | c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.4096G>T n.109-520G>T c.540-968C>A (n.540-968C>A) n.4176G>T n.3819G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132576C>A | CA783241208 | LDLR,SPC24 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.4097C>A n.109-519C>A c.540-969G>T (n.540-969G>T) n.4177C>A n.3820C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132576C= | CA2322781752 | LDLR,SPC24 | c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.4097C= n.109-519C= c.540-969G= (n.540-969G=) n.4177C= n.3820C= | |
19 | g.11132576C>G | CA993516007 | LDLR,SPC24 | c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.4097C>G n.109-519C>G c.540-969G>C (n.540-969G>C) n.4177C>G n.3820C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132576C>T | CA305300238 | LDLR,SPC24 | c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.4097C>T n.109-519C>T c.540-969G>A (n.540-969G>A) n.4177C>T n.3820C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132576_11132577insATG | CA2582477541 | LDLR,SPC24 | c.*1260_*1261insATG (n.*1260_*1261insATG) c.*1912_*1913insATG (n.*1912_*1913insATG) c.4097_4098insATG n.109-519_109-518insATG c.540-970_540-969insCAT (n.540-970_540-969insCAT) n.4177_4178insATG n.3820_3821insATG | gnomAD v4 |
19 | g.11132577G>A | CA305300239 | LDLR,SPC24 | c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.4098G>A n.109-518G>A c.540-970C>T (n.540-970C>T) n.4178G>A n.3821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132577G>C | CA993516012 | LDLR,SPC24 | c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.4098G>C n.109-518G>C c.540-970C>G (n.540-970C>G) n.4178G>C n.3821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132577G= | CA2322781753 | LDLR,SPC24 | c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.4098G= n.109-518G= c.540-970C= (n.540-970C=) n.4178G= n.3821G= | |
19 | g.11132577G>T | CA993516010 | LDLR,SPC24 | c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.4098G>T n.109-518G>T c.540-970C>A (n.540-970C>A) n.4178G>T n.3821G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132578T>A | CA993516014 | LDLR,SPC24 | c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.4099T>A n.109-517T>A c.540-971A>T (n.540-971A>T) n.4179T>A n.3822T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132578T>C | CA10642220 | LDLR,SPC24 | c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.4099T>C n.109-517T>C c.540-971A>G (n.540-971A>G) n.4179T>C n.3822T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132578T>G | CA993516020 | LDLR,SPC24 | c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.4099T>G n.109-517T>G c.540-971A>C (n.540-971A>C) n.4179T>G n.3822T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132578T= | CA2322781754 | LDLR,SPC24 | c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1914T= (n.*1914T=) c.4099T= n.109-517T= c.540-971A= (n.540-971A=) n.4179T= n.3822T= | |
19 | g.11132579G>A | CA993516023 | LDLR,SPC24 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.4100G>A n.109-516G>A c.540-972C>T (n.540-972C>T) n.4180G>A n.3823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132579G= | CA2322781755 | LDLR,SPC24 | c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.4100G= n.109-516G= c.540-972C= (n.540-972C=) n.4180G= n.3823G= | |
19 | g.11132579G>T | CA993516024 | LDLR,SPC24 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.4100G>T n.109-516G>T c.540-972C>A (n.540-972C>A) n.4180G>T n.3823G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132581_11132587del | CA993516022 | LDLR,SPC24 | c.*1265_*1271del (n.*1265_*1271del) c.*1917_*1923del (n.*1917_*1923del) c.4102_4108del n.109-514_109-508del c.540-978_540-972del (n.540-978_540-972del) n.4182_4188del n.3825_3831del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132580G>A | CA993516025 | LDLR,SPC24 | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.4101G>A n.109-515G>A c.540-973C>T (n.540-973C>T) n.4181G>A n.3824G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132580G>C | CA2531477648 | LDLR,SPC24 | c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.4101G>C n.109-515G>C c.540-973C>G (n.540-973C>G) n.4181G>C n.3824G>C | |
19 | g.11132580G>T | CA993516026 | LDLR,SPC24 | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.4101G>T n.109-515G>T c.540-973C>A (n.540-973C>A) n.4181G>T n.3824G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132581T>A | CA2322781757 | LDLR,SPC24 | c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.4102T>A n.109-514T>A c.540-974A>T (n.540-974A>T) n.4182T>A n.3825T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132581T>C | CA993516027 | LDLR,SPC24 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.4102T>C n.109-514T>C c.540-974A>G (n.540-974A>G) n.4182T>C n.3825T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132581T>G | CA993516028 | LDLR,SPC24 | c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.4102T>G n.109-514T>G c.540-974A>C (n.540-974A>C) n.4182T>G n.3825T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132581T= | CA2322781756 | LDLR,SPC24 | c.*1265T= (n.*1265T=) c.*1917T= (n.*1917T=) c.4102T= n.109-514T= c.540-974A= (n.540-974A=) n.4182T= n.3825T= | |
19 | g.11132582G>A | CA783241224 | LDLR,SPC24 | c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.4103G>A n.109-513G>A c.540-975C>T (n.540-975C>T) n.4183G>A n.3826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132582G>C | CA783241221 | LDLR,SPC24 | c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.4103G>C n.109-513G>C c.540-975C>G (n.540-975C>G) n.4183G>C n.3826G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132582G= | CA2322781758 | LDLR,SPC24 | c.*1266G= (n.*1266G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.4103G= n.109-513G= c.540-975C= (n.540-975C=) n.4183G= n.3826G= | |
19 | g.11132582G>T | CA631758583 | LDLR,SPC24 | c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.4103G>T n.109-513G>T c.540-975C>A (n.540-975C>A) n.4183G>T n.3826G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |