Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11125285_11132532dupCA10585823LDLRc.2569+1941_*1216dup
c.*380+1941_*1868dup
c.2191+1941_*1216dup
c.2311+1941_*1216dup
c.2565+1941_4053dup
c.2188+1941_*1216dup
c.1807+1941_*1216dup
c.1777+1941_*1216dup
c.1930+1941_*1216dup
n.2645+1941_4133dup
n.2288+1941_3776dup
19g.11127453_11132598delCA2573050624LDLRc.2570-555_*1282del
c.*381-555_*1934del
c.2192-555_*1282del
c.2312-555_*1282del
c.2566-555_4119del
c.2189-555_*1282del
c.1808-555_*1282del
c.1778-555_*1282del
c.2312-2060_*1282del
c.1931-555_*1282del
n.2646-555_4199del
n.2289-555_3842del
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
ClinVar
19g.11129512_11133830delCA658824397LDLRc.2390-1_*2514del
c.2267-1_*2514del
c.1886-1_*2514del
c.1856-1_*2514del
ClinVar
19g.11132470C>ACA2582477501LDLR,SPC24c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.3991C>A
n.109-625C>A
c.540-863G>T (n.540-863G>T)
n.4071C>A
n.3714C>A
gnomAD v4
19g.11132470C>TCA2582477500LDLR,SPC24c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.3991C>T
n.109-625C>T
c.540-863G>A (n.540-863G>A)
n.4071C>T
n.3714C>T
gnomAD v4
19g.11132471A>CCA2582477502LDLR,SPC24c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.3992A>C
n.109-624A>C
c.540-864T>G (n.540-864T>G)
n.4072A>C
n.3715A>C
gnomAD v4
19g.11132472C=CA2322781692LDLR,SPC24c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1808C= (n.*1808C=)
c.3993C=
n.109-623C=
c.540-865G= (n.540-865G=)
n.4073C=
n.3716C=
19g.11132472C>GCA2582477503LDLR,SPC24c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.3993C>G
n.109-623C>G
c.540-865G>C (n.540-865G>C)
n.4073C>G
n.3716C>G
gnomAD v4
19g.11132472C>TCA783241026LDLR,SPC24c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.3993C>T
n.109-623C>T
c.540-865G>A (n.540-865G>A)
n.4073C>T
n.3716C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132473T>ACA2322781694LDLR,SPC24c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.3994T>A
n.109-622T>A
c.540-866A>T (n.540-866A>T)
n.4074T>A
n.3717T>A
dbSNP
19g.11132473T>CCA2322781695LDLR,SPC24c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.3994T>C
n.109-622T>C
c.540-866A>G (n.540-866A>G)
n.4074T>C
n.3717T>C
dbSNP
19g.11132473T=CA2322781693LDLR,SPC24c.*1157T= (n.*1157T=)
c.*1809T= (n.*1809T=)
c.3994T=
n.109-622T=
c.540-866A= (n.540-866A=)
n.4074T=
n.3717T=
19g.11132474T>CCA631758539LDLR,SPC24c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.3995T>C
n.109-621T>C
c.540-867A>G (n.540-867A>G)
n.4075T>C
n.3718T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11132475T>CCA2582477504LDLR,SPC24c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.3996T>C
n.109-620T>C
c.540-868A>G (n.540-868A>G)
n.4076T>C
n.3719T>C
gnomAD v4
19g.11132476G>ACA2813591152LDLR,SPC24c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.3997G>A
n.109-619G>A
c.540-869C>T (n.540-869C>T)
n.4077G>A
n.3720G>A
19g.11132476G>TCA2582477507LDLR,SPC24c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.3997G>T
n.109-619G>T
c.540-869C>A (n.540-869C>A)
n.4077G>T
n.3720G>T
gnomAD v4
19g.11132478delCA2582477505LDLR,SPC24c.*1162del (n.*1162del)
c.*1814del (n.*1814del)
c.3999del
n.109-617del
c.540-869del (n.540-869del)
n.4079del
n.3722del
gnomAD v4
19g.11132483_11132615delCA2582477506LDLR,SPC24c.*1167_*1299del (n.*1167_*1299del)
c.*1819_*1951del (n.*1819_*1951del)
c.4004_4136del
n.109-612_109-480del
c.540-1001_540-869del (n.540-1001_540-869del)
n.4084_4216del
n.3727_3859del
gnomAD v4
19g.11132477G>ACA2582477508LDLR,SPC24c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.3998G>A
n.109-618G>A
c.540-870C>T (n.540-870C>T)
n.4078G>A
n.3721G>A
gnomAD v4
19g.11132478G>TCA2813591153LDLR,SPC24c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.3999G>T
n.109-617G>T
c.540-871C>A (n.540-871C>A)
n.4079G>T
n.3722G>T
19g.11132479A>GCA2582477509LDLR,SPC24c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.4000A>G
n.109-616A>G
c.540-872T>C (n.540-872T>C)
n.4080A>G
n.3723A>G
gnomAD v4
19g.11132480G>ACA993515726LDLR,SPC24c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.4001G>A
n.109-615G>A
c.540-873C>T (n.540-873C>T)
n.4081G>A
n.3724G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132481G>ACA993515728LDLR,SPC24c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.4002G>A
n.109-614G>A
c.540-874C>T (n.540-874C>T)
n.4082G>A
n.3725G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132481G>TCA2582477510LDLR,SPC24c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.4002G>T
n.109-614G>T
c.540-874C>A (n.540-874C>A)
n.4082G>T
n.3725G>T
gnomAD v4
19g.11132482C=CA2322781696LDLR,SPC24c.*1166C= (n.*1166C=)
c.*1818C= (n.*1818C=)
c.4003C=
n.109-613C=
c.540-875G= (n.540-875G=)
n.4083C=
n.3726C=
19g.11132482C>TCA993515730LDLR,SPC24c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.4003C>T
n.109-613C>T
c.540-875G>A (n.540-875G>A)
n.4083C>T
n.3726C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132483C=CA2322781697LDLR,SPC24c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.4004C=
n.109-612C=
c.540-876G= (n.540-876G=)
n.4084C=
n.3727C=
19g.11132483C>TCA631758541LDLR,SPC24c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.4004C>T
n.109-612C>T
c.540-876G>A (n.540-876G>A)
n.4084C>T
n.3727C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132484G>ACA10652220LDLR,SPC24c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.4005G>A
n.109-611G>A
c.540-877C>T (n.540-877C>T)
n.4085G>A
n.3728G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132484G>CCA2322781699LDLR,SPC24c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.4005G>C
n.109-611G>C
c.540-877C>G (n.540-877C>G)
n.4085G>C
n.3728G>C
dbSNP
19g.11132484G=CA2322781698LDLR,SPC24c.*1168G= (n.*1168G=)
c.*1820G= (n.*1820G=)
c.4005G=
n.109-611G=
c.540-877C= (n.540-877C=)
n.4085G=
n.3728G=
19g.11132484G>TCA2581369581LDLR,SPC24c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.4005G>T
n.109-611G>T
c.540-877C>A (n.540-877C>A)
n.4085G>T
n.3728G>T
gnomAD v4
19g.11132485A>GCA2582477511LDLR,SPC24c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.4006A>G
n.109-610A>G
c.540-878T>C (n.540-878T>C)
n.4086A>G
n.3729A>G
gnomAD v4
19g.11132486G>ACA993515735LDLR,SPC24c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.4007G>A
n.109-609G>A
c.540-879C>T (n.540-879C>T)
n.4087G>A
n.3730G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132487delCA993515734LDLR,SPC24c.*1171del (n.*1171del)
c.*1823del (n.*1823del)
c.4008del
n.109-608del
c.540-879del (n.540-879del)
n.4088del
n.3731del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132487G>ACA993515736LDLR,SPC24c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.4008G>A
n.109-608G>A
c.540-880C>T (n.540-880C>T)
n.4088G>A
n.3731G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132487G>CCA993515737LDLR,SPC24c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.4008G>C
n.109-608G>C
c.540-880C>G (n.540-880C>G)
n.4088G>C
n.3731G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132488C>ACA2582477512LDLR,SPC24c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.4009C>A
n.109-607C>A
c.540-881G>T (n.540-881G>T)
n.4089C>A
n.3732C>A
gnomAD v4
19g.11132488C=CA2322781700LDLR,SPC24c.*1172C= (n.*1172C=)
c.*1824C= (n.*1824C=)
c.4009C=
n.109-607C=
c.540-881G= (n.540-881G=)
n.4089C=
n.3732C=
19g.11132488C>TCA783241040LDLR,SPC24c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.4009C>T
n.109-607C>T
c.540-881G>A (n.540-881G>A)
n.4089C>T
n.3732C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132489G>ACA993515743LDLR,SPC24c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
c.4010G>A
n.109-606G>A
c.540-882C>T (n.540-882C>T)
n.4090G>A
n.3733G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132489G>CCA305300223LDLR,SPC24c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
c.4010G>C
n.109-606G>C
c.540-882C>G (n.540-882C>G)
n.4090G>C
n.3733G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132489G=CA2322781701LDLR,SPC24c.*1173G= (n.*1173G=)
c.*1825G= (n.*1825G=)
c.4010G=
n.109-606G=
c.540-882C= (n.540-882C=)
n.4090G=
n.3733G=
19g.11132489G>TCA2582477513LDLR,SPC24c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.4010G>T
n.109-606G>T
c.540-882C>A (n.540-882C>A)
n.4090G>T
n.3733G>T
gnomAD v4
19g.11132489_11132491delCA993515740LDLR,SPC24c.*1173_*1175del (n.*1173_*1175del)
c.*1825_*1827del (n.*1825_*1827del)
c.4010_4012del
n.109-606_109-604del
c.540-884_540-882del (n.540-884_540-882del)
n.4090_4092del
n.3733_3735del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132490G>TCA2582477514LDLR,SPC24c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.4011G>T
n.109-605G>T
c.540-883C>A (n.540-883C>A)
n.4091G>T
n.3734G>T
gnomAD v4
19g.11132491G>CCA2582477515LDLR,SPC24c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.4012G>C
n.109-604G>C
c.540-884C>G (n.540-884C>G)
n.4092G>C
n.3735G>C
gnomAD v4
19g.11132492T>ACA993515746LDLR,SPC24c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.4013T>A
n.109-603T>A
c.540-885A>T (n.540-885A>T)
n.4093T>A
n.3736T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132492T>CCA993515775LDLR,SPC24c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.4013T>C
n.109-603T>C
c.540-885A>G (n.540-885A>G)
n.4093T>C
n.3736T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132492T>GCA993515776LDLR,SPC24c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
c.4013T>G
n.109-603T>G
c.540-885A>C (n.540-885A>C)
n.4093T>G
n.3736T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132492T=CA2322781702LDLR,SPC24c.*1176T= (n.*1176T=)
c.*1828T= (n.*1828T=)
c.4013T=
n.109-603T=
c.540-885A= (n.540-885A=)
n.4093T=
n.3736T=
19g.11132493G>ACA993515777LDLR,SPC24c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.4014G>A
n.109-602G>A
c.540-886C>T (n.540-886C>T)
n.4094G>A
n.3737G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132493G=CA2322781703LDLR,SPC24c.*1177G= (n.*1177G=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.4014G=
n.109-602G=
c.540-886C= (n.540-886C=)
n.4094G=
n.3737G=
19g.11132493G>TCA2582477516LDLR,SPC24c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.4014G>T
n.109-602G>T
c.540-886C>A (n.540-886C>A)
n.4094G>T
n.3737G>T
gnomAD v4
19g.11132494G>ACA993515778LDLR,SPC24c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.4015G>A
n.109-601G>A
c.540-887C>T (n.540-887C>T)
n.4095G>A
n.3738G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132495A>CCA2533756757LDLR,SPC24c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.4016A>C
n.109-600A>C
c.540-888T>G (n.540-888T>G)
n.4096A>C
n.3739A>C
19g.11132496T>CCA2322781705LDLR,SPC24c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.4017T>C
n.109-599T>C
c.540-889A>G (n.540-889A>G)
n.4097T>C
n.3740T>C
dbSNP
19g.11132496T=CA2322781704LDLR,SPC24c.*1180T= (n.*1180T=)
c.*1832T= (n.*1832T=)
c.4017T=
n.109-599T=
c.540-889A= (n.540-889A=)
n.4097T=
n.3740T=
19g.11132498A=CA2322781706LDLR,SPC24c.*1182A= (n.*1182A=)
c.*1834A= (n.*1834A=)
c.4019A=
n.109-597A=
c.540-891T= (n.540-891T=)
n.4099A=
n.3742A=
19g.11132498A>GCA305300224LDLR,SPC24c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.4019A>G
n.109-597A>G
c.540-891T>C (n.540-891T>C)
n.4099A>G
n.3742A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132498_11132499insCCCA2581939383LDLR,SPC24c.*1182_*1183insCC (n.*1182_*1183insCC)
c.*1834_*1835insCC (n.*1834_*1835insCC)
c.4019_4020insCC
n.109-597_109-596insCC
c.540-892_540-891insGG (n.540-892_540-891insGG)
n.4099_4100insCC
n.3742_3743insCC
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132498_11132499insCTCA993515780LDLR,SPC24c.*1182_*1183insCT (n.*1182_*1183insCT)
c.*1834_*1835insCT (n.*1834_*1835insCT)
c.4019_4020insCT
n.109-597_109-596insCT
c.540-892_540-891insAG (n.540-892_540-891insAG)
n.4099_4100insCT
n.3742_3743insCT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132499T>CCA305300225LDLR,SPC24c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.4020T>C
n.109-596T>C
c.540-892A>G (n.540-892A>G)
n.4100T>C
n.3743T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132499T=CA2322781707LDLR,SPC24c.*1183T= (n.*1183T=)
c.*1835T= (n.*1835T=)
c.4020T=
n.109-596T=
c.540-892A= (n.540-892A=)
n.4100T=
n.3743T=
19g.11132499_11132500insTTCA2813591167LDLR,SPC24c.*1183_*1184insTT (n.*1183_*1184insTT)
c.*1835_*1836insTT (n.*1835_*1836insTT)
c.4020_4021insTT
n.109-596_109-595insTT
c.540-892_540-891insAA (n.540-892_540-891insAA)
n.4100_4101insTT
n.3743_3744insTT
19g.11132499_11132522delCA993515781LDLR,SPC24c.*1183_*1206del (n.*1183_*1206del)
c.*1835_*1858del (n.*1835_*1858del)
c.4020_4043del
n.109-596_109-573del
c.540-915_540-892del (n.540-915_540-892del)
n.4100_4123del
n.3743_3766del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132500G>ACA783241049LDLR,SPC24c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.4021G>A
n.109-595G>A
c.540-893C>T (n.540-893C>T)
n.4101G>A
n.3744G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132500G=CA2322781708LDLR,SPC24c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*1836G= (n.*1836G=)
c.4021G=
n.109-595G=
c.540-893C= (n.540-893C=)
n.4101G=
n.3744G=
19g.11132501A>GCA2582477517LDLR,SPC24c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.4022A>G
n.109-594A>G
c.540-894T>C (n.540-894T>C)
n.4102A>G
n.3745A>G
gnomAD v4
19g.11132502G>TCA2582477518LDLR,SPC24c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.4023G>T
n.109-593G>T
c.540-895C>A (n.540-895C>A)
n.4103G>T
n.3746G>T
gnomAD v4
19g.11132502_11132503delCA2512441569LDLR,SPC24c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del)
c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del)
c.4023_4024del
n.109-593_109-592del
c.540-896_540-895del (n.540-896_540-895del)
n.4103_4104del
n.3746_3747del
19g.11132503G>ACA993515785LDLR,SPC24c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.4024G>A
n.109-592G>A
c.540-896C>T (n.540-896C>T)
n.4104G>A
n.3747G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132503G>TCA993515786LDLR,SPC24c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.4024G>T
n.109-592G>T
c.540-896C>A (n.540-896C>A)
n.4104G>T
n.3747G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132503_11132566delCA993515784LDLR,SPC24c.*1187_*1250del (n.*1187_*1250del)
c.*1839_*1902del (n.*1839_*1902del)
c.4024_4087del
n.109-592_109-529del
c.540-959_540-896del (n.540-959_540-896del)
n.4104_4167del
n.3747_3810del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132507G>ACA2581939384LDLR,SPC24c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.4028G>A
n.109-588G>A
c.540-900C>T (n.540-900C>T)
n.4108G>A
n.3751G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132507G>TCA2509499576LDLR,SPC24c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.4028G>T
n.109-588G>T
c.540-900C>A (n.540-900C>A)
n.4108G>T
n.3751G>T
19g.11132510G>ACA305300226LDLR,SPC24c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.4031G>A
n.109-585G>A
c.540-903C>T (n.540-903C>T)
n.4111G>A
n.3754G>A
dbSNP
19g.11132510G=CA2322781709LDLR,SPC24c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*1846G= (n.*1846G=)
c.4031G=
n.109-585G=
c.540-903C= (n.540-903C=)
n.4111G=
n.3754G=
19g.11132510G>TCA2582477519LDLR,SPC24c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.4031G>T
n.109-585G>T
c.540-903C>A (n.540-903C>A)
n.4111G>T
n.3754G>T
gnomAD v4
19g.11132511A>TCA993515787LDLR,SPC24c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.4032A>T
n.109-584A>T
c.540-904T>A (n.540-904T>A)
n.4112A>T
n.3755A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132512T>GCA2322781711LDLR,SPC24c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*1848T>G (n.*1848T>G)
c.4033T>G
n.109-583T>G
c.540-905A>C (n.540-905A>C)
n.4113T>G
n.3756T>G
dbSNP
19g.11132512T=CA2322781710LDLR,SPC24c.*1196T= (n.*1196T=)
c.*1848T= (n.*1848T=)
c.4033T=
n.109-583T=
c.540-905A= (n.540-905A=)
n.4113T=
n.3756T=
19g.11132513C>ACA993515788LDLR,SPC24c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.4034C>A
n.109-582C>A
c.540-906G>T (n.540-906G>T)
n.4114C>A
n.3757C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132513C=CA2322781712LDLR,SPC24c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.4034C=
n.109-582C=
c.540-906G= (n.540-906G=)
n.4114C=
n.3757C=
19g.11132513C>GCA993515790LDLR,SPC24c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.4034C>G
n.109-582C>G
c.540-906G>C (n.540-906G>C)
n.4114C>G
n.3757C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132513C>TCA305300227LDLR,SPC24c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.4034C>T
n.109-582C>T
c.540-906G>A (n.540-906G>A)
n.4114C>T
n.3757C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132514_11132518dupCA2521403501LDLR,SPC24c.*1198_*1202dup (n.*1198_*1202dup)
c.*1850_*1854dup (n.*1850_*1854dup)
c.4035_4039dup
n.109-581_109-577dup
c.540-910_540-906dup (n.540-910_540-906dup)
n.4115_4119dup
n.3758_3762dup
19g.11132514G>ACA631758548LDLR,SPC24c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.4035G>A
n.109-581G>A
c.540-907C>T (n.540-907C>T)
n.4115G>A
n.3758G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132514G>CCA2501605837LDLR,SPC24c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.4035G>C
n.109-581G>C
c.540-907C>G (n.540-907C>G)
n.4115G>C
n.3758G>C
19g.11132514G=CA2322781713LDLR,SPC24c.*1198G= (n.*1198G=)
c.*1850G= (n.*1850G=)
c.4035G=
n.109-581G=
c.540-907C= (n.540-907C=)
n.4115G=
n.3758G=
19g.11132514G>TCA2582477520LDLR,SPC24c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.4035G>T
n.109-581G>T
c.540-907C>A (n.540-907C>A)
n.4115G>T
n.3758G>T
gnomAD v4
19g.11132515A>TCA2582477521LDLR,SPC24c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.4036A>T
n.109-580A>T
c.540-908T>A (n.540-908T>A)
n.4116A>T
n.3759A>T
gnomAD v4
19g.11132516G>ACA2582477522LDLR,SPC24c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.4037G>A
n.109-579G>A
c.540-909C>T (n.540-909C>T)
n.4117G>A
n.3760G>A
gnomAD v4
19g.11132516G>TCA2535607903LDLR,SPC24c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.4037G>T
n.109-579G>T
c.540-909C>A (n.540-909C>A)
n.4117G>T
n.3760G>T
19g.11132517A=CA2322781714LDLR,SPC24c.*1201A= (n.*1201A=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.4038A=
n.109-578A=
c.540-910T= (n.540-910T=)
n.4118A=
n.3761A=
19g.11132517A>GCA2322781715LDLR,SPC24c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.4038A>G
n.109-578A>G
c.540-910T>C (n.540-910T>C)
n.4118A>G
n.3761A>G
dbSNP
19g.11132517A>TCA2813591171LDLR,SPC24c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.4038A>T
n.109-578A>T
c.540-910T>A (n.540-910T>A)
n.4118A>T
n.3761A>T
19g.11132518C=CA2322781716LDLR,SPC24c.*1202C= (n.*1202C=)
c.*1854C= (n.*1854C=)
c.4039C=
n.109-577C=
c.540-911G= (n.540-911G=)
n.4119C=
n.3762C=
19g.11132518C>TCA631758550LDLR,SPC24c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.4039C>T
n.109-577C>T
c.540-911G>A (n.540-911G>A)
n.4119C>T
n.3762C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132519C=CA2322781717LDLR,SPC24c.*1203C= (n.*1203C=)
c.*1855C= (n.*1855C=)
c.4040C=
n.109-576C=
c.540-912G= (n.540-912G=)
n.4120C=
n.3763C=
19g.11132519C>TCA305300228LDLR,SPC24c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.4040C>T
n.109-576C>T
c.540-912G>A (n.540-912G>A)
n.4120C>T
n.3763C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132521T>CCA993515798LDLR,SPC24c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.4042T>C
n.109-574T>C
c.540-914A>G (n.540-914A>G)
n.4122T>C
n.3765T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132521T>GCA993515794LDLR,SPC24c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.4042T>G
n.109-574T>G
c.540-914A>C (n.540-914A>C)
n.4122T>G
n.3765T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132521_11132524delCA993515792LDLR,SPC24c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del)
c.*1857_*1860del (n.*1857_*1860del)
c.4042_4045del
n.109-574_109-571del
c.540-917_540-914del (n.540-917_540-914del)
n.4122_4125del
n.3765_3768del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132522C>ACA993515799LDLR,SPC24c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.4043C>A
n.109-573C>A
c.540-915G>T (n.540-915G>T)
n.4123C>A
n.3766C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132522C=CA2322781719LDLR,SPC24c.*1206C= (n.*1206C=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.4043C=
n.109-573C=
c.540-915G= (n.540-915G=)
n.4123C=
n.3766C=
19g.11132522C>TCA2322781718LDLR,SPC24c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.4043C>T
n.109-573C>T
c.540-915G>A (n.540-915G>A)
n.4123C>T
n.3766C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11132523C>ACA2582477523LDLR,SPC24c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.4044C>A
n.109-572C>A
c.540-916G>T (n.540-916G>T)
n.4124C>A
n.3767C>A
gnomAD v4
19g.11132523C=CA2322781720LDLR,SPC24c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*1859C= (n.*1859C=)
c.4044C=
n.109-572C=
c.540-916G= (n.540-916G=)
n.4124C=
n.3767C=
19g.11132523C>TCA2322781721LDLR,SPC24c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.4044C>T
n.109-572C>T
c.540-916G>A (n.540-916G>A)
n.4124C>T
n.3767C>T
dbSNP
19g.11132525G>ACA993515802LDLR,SPC24c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
c.4046G>A
n.109-570G>A
c.540-918C>T (n.540-918C>T)
n.4126G>A
n.3769G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132525G>TCA993515803LDLR,SPC24c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
c.4046G>T
n.109-570G>T
c.540-918C>A (n.540-918C>A)
n.4126G>T
n.3769G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132525_11132527delCA2581939385LDLR,SPC24c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del)
c.*1861_*1863del (n.*1861_*1863del)
c.4046_4048del
n.109-570_109-568del
c.540-920_540-918del (n.540-920_540-918del)
n.4126_4128del
n.3769_3771del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132525_11132534delCA993515804LDLR,SPC24c.*1209_*1218del (n.*1209_*1218del)
c.*1861_*1870del (n.*1861_*1870del)
c.4046_4055del
n.109-570_109-561del
c.540-927_540-918del (n.540-927_540-918del)
n.4126_4135del
n.3769_3778del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132526G>ACA993515806LDLR,SPC24c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.4047G>A
n.109-569G>A
c.540-919C>T (n.540-919C>T)
n.4127G>A
n.3770G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132526G>TCA2582477524LDLR,SPC24c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.4047G>T
n.109-569G>T
c.540-919C>A (n.540-919C>A)
n.4127G>T
n.3770G>T
gnomAD v4
19g.11132527C>ACA993515810LDLR,SPC24c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.4048C>A
n.109-568C>A
c.540-920G>T (n.540-920G>T)
n.4128C>A
n.3771C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132527C>TCA2582477525LDLR,SPC24c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.4048C>T
n.109-568C>T
c.540-920G>A (n.540-920G>A)
n.4128C>T
n.3771C>T
gnomAD v4
19g.11132528delCA2582477526LDLR,SPC24c.*1212del (n.*1212del)
c.*1864del (n.*1864del)
c.4049del
n.109-567del
c.540-921del (n.540-921del)
n.4129del
n.3772del
gnomAD v4
19g.11132528T>CCA993515812LDLR,SPC24c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.4049T>C
n.109-567T>C
c.540-921A>G (n.540-921A>G)
n.4129T>C
n.3772T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132528T>GCA993515811LDLR,SPC24c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.4049T>G
n.109-567T>G
c.540-921A>C (n.540-921A>C)
n.4129T>G
n.3772T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132528T=CA2322781722LDLR,SPC24c.*1212T= (n.*1212T=)
c.*1864T= (n.*1864T=)
c.4049T=
n.109-567T=
c.540-921A= (n.540-921A=)
n.4129T=
n.3772T=
19g.11132528_11132530delCA993515814LDLR,SPC24c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del)
c.*1864_*1866del (n.*1864_*1866del)
c.4049_4051del
n.109-567_109-565del
c.540-923_540-921del (n.540-923_540-921del)
n.4129_4131del
n.3772_3774del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132528_11132545delCA993515813LDLR,SPC24c.*1212_*1229del (n.*1212_*1229del)
c.*1864_*1881del (n.*1864_*1881del)
c.4049_4066del
n.109-567_109-550del
c.540-938_540-921del (n.540-938_540-921del)
n.4129_4146del
n.3772_3789del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132529_11132532dupCA783241070LDLR,SPC24c.*1213_*1216dup (n.*1213_*1216dup)
c.*1865_*1868dup (n.*1865_*1868dup)
c.4050_4053dup
n.109-566_109-563dup
c.540-925_540-922dup (n.540-925_540-922dup)
n.4130_4133dup
n.3773_3776dup
dbSNP
19g.11132530A>CCA993515815LDLR,SPC24c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.4051A>C
n.109-565A>C
c.540-923T>G (n.540-923T>G)
n.4131A>C
n.3774A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132531C>ACA993515817LDLR,SPC24c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.4052C>A
n.109-564C>A
c.540-924G>T (n.540-924G>T)
n.4132C>A
n.3775C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132531C=CA2322781723LDLR,SPC24c.*1215C= (n.*1215C=)
c.*1867C= (n.*1867C=)
c.4052C=
n.109-564C=
c.540-924G= (n.540-924G=)
n.4132C=
n.3775C=
19g.11132531dupCA993515816LDLR,SPC24c.*1215dup (n.*1215dup)
c.*1867dup (n.*1867dup)
c.4052dup
n.109-564dup
c.540-924dup (n.540-924dup)
n.4132dup
n.3775dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132531_11132532insGCA783241085LDLR,SPC24c.*1215_*1216insG (n.*1215_*1216insG)
c.*1867_*1868insG (n.*1867_*1868insG)
c.4052_4053insG
n.109-564_109-563insG
c.540-925_540-924insC (n.540-925_540-924insC)
n.4132_4133insG
n.3775_3776insG
dbSNP
19g.11132532delCA2735608502LDLR,SPC24c.*1216del (n.*1216del)
c.*1868del (n.*1868del)
c.4053del
n.109-563del
c.540-925del (n.540-925del)
n.4133del
n.3776del
dbSNP
19g.11132532A=CA2322781725LDLR,SPC24c.*1216A= (n.*1216A=)
c.*1868A= (n.*1868A=)
c.4053A=
n.109-563A=
c.540-925T= (n.540-925T=)
n.4133A=
n.3776A=
19g.11132532A>CCA2581369584LDLR,SPC24c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
c.4053A>C
n.109-563A>C
c.540-925T>G (n.540-925T>G)
n.4133A>C
n.3776A>C
19g.11132532A>GCA2581369583LDLR,SPC24c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
c.4053A>G
n.109-563A>G
c.540-925T>C (n.540-925T>C)
n.4133A>G
n.3776A>G
19g.11132532A>TCA2581369582LDLR,SPC24c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
c.4053A>T
n.109-563A>T
c.540-925T>A (n.540-925T>A)
n.4133A>T
n.3776A>T
19g.11132532dupCA10642214LDLR,SPC24c.*1216dup (n.*1216dup)
c.*1868dup (n.*1868dup)
c.4053dup
n.109-563dup
c.540-925dup (n.540-925dup)
n.4133dup
n.3776dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11132532_11132533delinsACCA2322781724LDLR,SPC24c.*1216_*1217delinsAC (n.*1216_*1217delinsAC)
c.*1868_*1869delinsAC (n.*1868_*1869delinsAC)
c.4053_4054delinsAC
n.109-563_109-562delinsAC
c.540-926_540-925delinsGT (n.540-926_540-925delinsGT)
n.4133_4134delinsAC
n.3776_3777delinsAC
19g.11132532_11132534delCA993515831LDLR,SPC24c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del)
c.*1868_*1870del (n.*1868_*1870del)
c.4053_4055del
n.109-563_109-561del
c.540-927_540-925del (n.540-927_540-925del)
n.4133_4135del
n.3776_3778del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132532_11132533insTCA993515846LDLR,SPC24c.*1216_*1217insT (n.*1216_*1217insT)
c.*1868_*1869insT (n.*1868_*1869insT)
c.4053_4054insT
n.109-563_109-562insT
c.540-926_540-925insA (n.540-926_540-925insA)
n.4133_4134insT
n.3776_3777insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533C>ACA305300230LDLR,SPC24c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.4054C>A
n.109-562C>A
c.540-926G>T (n.540-926G>T)
n.4134C>A
n.3777C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533C=CA2322781726LDLR,SPC24c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*1869C= (n.*1869C=)
c.4054C=
n.109-562C=
c.540-926G= (n.540-926G=)
n.4134C=
n.3777C=
19g.11132533C>GCA10651435LDLR,SPC24c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.4054C>G
n.109-562C>G
c.540-926G>C (n.540-926G>C)
n.4134C>G
n.3777C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533C>TCA993515847LDLR,SPC24c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.4054C>T
n.109-562C>T
c.540-926G>A (n.540-926G>A)
n.4134C>T
n.3777C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533delinsAGCA305300229LDLR,SPC24c.*1217delinsAG (n.*1217delinsAG)
c.*1869delinsAG (n.*1869delinsAG)
c.4054delinsAG
n.109-562delinsAG
c.540-926delinsCT (n.540-926delinsCT)
n.4134delinsAG
n.3777delinsAG
dbSNP
19g.11132533dupCA993515899LDLR,SPC24c.*1217dup (n.*1217dup)
c.*1869dup (n.*1869dup)
c.4054dup
n.109-562dup
c.540-926dup (n.540-926dup)
n.4134dup
n.3777dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132534delCA993515853LDLR,SPC24c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del)
c.*1869_*1870del (n.*1869_*1870del)
c.4054_4055del
n.109-562_109-561del
c.540-927_540-926del (n.540-927_540-926del)
n.4134_4135del
n.3777_3778del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132536delCA2546081570LDLR,SPC24c.*1217_*1220del (n.*1217_*1220del)
c.*1869_*1872del (n.*1869_*1872del)
c.4054_4057del
n.109-562_109-559del
c.540-929_540-926del (n.540-929_540-926del)
n.4134_4137del
n.3777_3780del
19g.11132533_11132534insACA993515904LDLR,SPC24c.*1217_*1218insA (n.*1217_*1218insA)
c.*1869_*1870insA (n.*1869_*1870insA)
c.4054_4055insA
n.109-562_109-561insA
c.540-927_540-926insT (n.540-927_540-926insT)
n.4134_4135insA
n.3777_3778insA
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132534insTCA993515910LDLR,SPC24c.*1217_*1218insT (n.*1217_*1218insT)
c.*1869_*1870insT (n.*1869_*1870insT)
c.4054_4055insT
n.109-562_109-561insT
c.540-927_540-926insA (n.540-927_540-926insA)
n.4134_4135insT
n.3777_3778insT
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132534insAAGCA993515905LDLR,SPC24c.*1217_*1218insAAG (n.*1217_*1218insAAG)
c.*1869_*1870insAAG (n.*1869_*1870insAAG)
c.4054_4055insAAG
n.109-562_109-561insAAG
c.540-927_540-926insCTT (n.540-927_540-926insCTT)
n.4134_4135insAAG
n.3777_3778insAAG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132533_11132534insATGCA993515906LDLR,SPC24c.*1217_*1218insATG (n.*1217_*1218insATG)
c.*1869_*1870insATG (n.*1869_*1870insATG)
c.4054_4055insATG
n.109-562_109-561insATG
c.540-927_540-926insCAT (n.540-927_540-926insCAT)
n.4134_4135insATG
n.3777_3778insATG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132534G>ACA783241101LDLR,SPC24c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.4055G>A
n.109-561G>A
c.540-927C>T (n.540-927C>T)
n.4135G>A
n.3778G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132534G=CA2322781727LDLR,SPC24c.*1218G= (n.*1218G=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.4055G=
n.109-561G=
c.540-927C= (n.540-927C=)
n.4135G=
n.3778G=
19g.11132534dupCA505483810LDLR,SPC24c.*1218dup (n.*1218dup)
c.*1870dup (n.*1870dup)
c.4055dup
n.109-561dup
c.540-927dup (n.540-927dup)
n.4135dup
n.3778dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132534_11132535insACA993515912LDLR,SPC24c.*1218_*1219insA (n.*1218_*1219insA)
c.*1870_*1871insA (n.*1870_*1871insA)
c.4055_4056insA
n.109-561_109-560insA
c.540-928_540-927insT (n.540-928_540-927insT)
n.4135_4136insA
n.3778_3779insA
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132535T>GCA993515913LDLR,SPC24c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.4056T>G
n.109-560T>G
c.540-928A>C (n.540-928A>C)
n.4136T>G
n.3779T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132535dupCA2515242220LDLR,SPC24c.*1219dup (n.*1219dup)
c.*1871dup (n.*1871dup)
c.4056dup
n.109-560dup
c.540-928dup (n.540-928dup)
n.4136dup
n.3779dup
19g.11132537A>CCA993515914LDLR,SPC24c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.4058A>C
n.109-558A>C
c.540-930T>G (n.540-930T>G)
n.4138A>C
n.3781A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132538A>TCA2582477527LDLR,SPC24c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.4059A>T
n.109-557A>T
c.540-931T>A (n.540-931T>A)
n.4139A>T
n.3782A>T
gnomAD v4
19g.11132538_11132543delCA993515915LDLR,SPC24c.*1222_*1227del (n.*1222_*1227del)
c.*1874_*1879del (n.*1874_*1879del)
c.4059_4064del
n.109-557_109-552del
c.540-936_540-931del (n.540-936_540-931del)
n.4139_4144del
n.3782_3787del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132539A=CA2322781728LDLR,SPC24c.*1223A= (n.*1223A=)
c.*1875A= (n.*1875A=)
c.4060A=
n.109-556A=
c.540-932T= (n.540-932T=)
n.4140A=
n.3783A=
19g.11132539A>CCA993515916LDLR,SPC24c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.4060A>C
n.109-556A>C
c.540-932T>G (n.540-932T>G)
n.4140A>C
n.3783A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132539A>GCA2558587167LDLR,SPC24c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.4060A>G
n.109-556A>G
c.540-932T>C (n.540-932T>C)
n.4140A>G
n.3783A>G
19g.11132540C>ACA993515917LDLR,SPC24c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.4061C>A
n.109-555C>A
c.540-933G>T (n.540-933G>T)
n.4141C>A
n.3784C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132540C=CA2322781729LDLR,SPC24c.*1224C= (n.*1224C=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.4061C=
n.109-555C=
c.540-933G= (n.540-933G=)
n.4141C=
n.3784C=
19g.11132540C>TCA2538005697LDLR,SPC24c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.4061C>T
n.109-555C>T
c.540-933G>A (n.540-933G>A)
n.4141C>T
n.3784C>T
gnomAD v4
19g.11132543dupCA305300231LDLR,SPC24c.*1227dup (n.*1227dup)
c.*1879dup (n.*1879dup)
c.4064dup
n.109-552dup
c.540-933dup (n.540-933dup)
n.4144dup
n.3787dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132541C>ACA631758563LDLR,SPC24c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.4062C>A
n.109-554C>A
c.540-934G>T (n.540-934G>T)
n.4142C>A
n.3785C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132541C=CA2322781730LDLR,SPC24c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*1877C= (n.*1877C=)
c.4062C=
n.109-554C=
c.540-934G= (n.540-934G=)
n.4142C=
n.3785C=
19g.11132541C>GCA993515918LDLR,SPC24c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.4062C>G
n.109-554C>G
c.540-934G>C (n.540-934G>C)
n.4142C>G
n.3785C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132541C>TCA993515919LDLR,SPC24c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.4062C>T
n.109-554C>T
c.540-934G>A (n.540-934G>A)
n.4142C>T
n.3785C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132542C>ACA783241170LDLR,SPC24c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.4063C>A
n.109-553C>A
c.540-935G>T (n.540-935G>T)
n.4143C>A
n.3786C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132542C=CA2322781731LDLR,SPC24c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*1878C= (n.*1878C=)
c.4063C=
n.109-553C=
c.540-935G= (n.540-935G=)
n.4143C=
n.3786C=
19g.11132542C>TCA993515920LDLR,SPC24c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.4063C>T
n.109-553C>T
c.540-935G>A (n.540-935G>A)
n.4143C>T
n.3786C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132543C>ACA993515921LDLR,SPC24c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.4064C>A
n.109-552C>A
c.540-936G>T (n.540-936G>T)
n.4144C>A
n.3787C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132543C=CA2322781732LDLR,SPC24c.*1227C= (n.*1227C=)
c.*1879C= (n.*1879C=)
c.4064C=
n.109-552C=
c.540-936G= (n.540-936G=)
n.4144C=
n.3787C=
19g.11132543C>GCA2735336097LDLR,SPC24c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.4064C>G
n.109-552C>G
c.540-936G>C (n.540-936G>C)
n.4144C>G
n.3787C>G
dbSNP
19g.11132543C>TCA305300232LDLR,SPC24c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.4064C>T
n.109-552C>T
c.540-936G>A (n.540-936G>A)
n.4144C>T
n.3787C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132544G>ACA305300233LDLR,SPC24c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.4065G>A
n.109-551G>A
c.540-937C>T (n.540-937C>T)
n.4145G>A
n.3788G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132544G=CA2322781733LDLR,SPC24c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1880G= (n.*1880G=)
c.4065G=
n.109-551G=
c.540-937C= (n.540-937C=)
n.4145G=
n.3788G=
19g.11132544G>TCA783241175LDLR,SPC24c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.4065G>T
n.109-551G>T
c.540-937C>A (n.540-937C>A)
n.4145G>T
n.3788G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132545T>ACA2582477528LDLR,SPC24c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.4066T>A
n.109-550T>A
c.540-938A>T (n.540-938A>T)
n.4146T>A
n.3789T>A
gnomAD v4
19g.11132545T>GCA993515923LDLR,SPC24c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.4066T>G
n.109-550T>G
c.540-938A>C (n.540-938A>C)
n.4146T>G
n.3789T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132545T=CA2322781734LDLR,SPC24c.*1229T= (n.*1229T=)
c.*1881T= (n.*1881T=)
c.4066T=
n.109-550T=
c.540-938A= (n.540-938A=)
n.4146T=
n.3789T=
19g.11132545_11132559delCA993515922LDLR,SPC24c.*1229_*1243del (n.*1229_*1243del)
c.*1881_*1895del (n.*1881_*1895del)
c.4066_4080del
n.109-550_109-536del
c.540-952_540-938del (n.540-952_540-938del)
n.4146_4160del
n.3789_3803del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132546_11132549delinsCTCTCA2322781735LDLR,SPC24c.*1230_*1233delinsCTCT (n.*1230_*1233delinsCTCT)
c.*1882_*1885delinsCTCT (n.*1882_*1885delinsCTCT)
c.4067_4070delinsCTCT
n.109-549_109-546delinsCTCT
c.540-942_540-939delinsAGAG (n.540-942_540-939delinsAGAG)
n.4147_4150delinsCTCT
n.3790_3793delinsCTCT
19g.11132547T>CCA2582477529LDLR,SPC24c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.4068T>C
n.109-548T>C
c.540-940A>G (n.540-940A>G)
n.4148T>C
n.3791T>C
gnomAD v4
19g.11132547_11132549delCA920058663LDLR,SPC24c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del)
c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del)
c.4068_4070del
n.109-548_109-546del
c.540-942_540-940del (n.540-942_540-940del)
n.4148_4150del
n.3791_3793del
dbSNP
19g.11132547_11132550delinsTCTACA2322781736LDLR,SPC24c.*1231_*1234delinsTCTA (n.*1231_*1234delinsTCTA)
c.*1883_*1886delinsTCTA (n.*1883_*1886delinsTCTA)
c.4068_4071delinsTCTA
n.109-548_109-545delinsTCTA
c.540-943_540-940delinsTAGA (n.540-943_540-940delinsTAGA)
n.4148_4151delinsTCTA
n.3791_3794delinsTCTA
19g.11132548C=CA2322781737LDLR,SPC24c.*1232C= (n.*1232C=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.4069C=
n.109-547C=
c.540-941G= (n.540-941G=)
n.4149C=
n.3792C=
19g.11132548C>GCA993515925LDLR,SPC24c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.4069C>G
n.109-547C>G
c.540-941G>C (n.540-941G>C)
n.4149C>G
n.3792C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132548C>TCA783241186LDLR,SPC24c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.4069C>T
n.109-547C>T
c.540-941G>A (n.540-941G>A)
n.4149C>T
n.3792C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132551_11132553dupCA2735338743LDLR,SPC24c.*1235_*1237dup (n.*1235_*1237dup)
c.*1887_*1889dup (n.*1887_*1889dup)
c.4072_4074dup
n.109-544_109-542dup
c.540-943_540-941dup (n.540-943_540-941dup)
n.4152_4154dup
n.3795_3797dup
dbSNP
19g.11132551_11132553delCA10652221LDLR,SPC24c.*1235_*1237del (n.*1235_*1237del)
c.*1887_*1889del (n.*1887_*1889del)
c.4072_4074del
n.109-544_109-542del
c.540-943_540-941del (n.540-943_540-941del)
n.4152_4154del
n.3795_3797del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132549T>CCA2581939386LDLR,SPC24c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.4070T>C
n.109-546T>C
c.540-942A>G (n.540-942A>G)
n.4150T>C
n.3793T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132549_11132550delinsTACA2322781738LDLR,SPC24c.*1233_*1234delinsTA (n.*1233_*1234delinsTA)
c.*1885_*1886delinsTA (n.*1885_*1886delinsTA)
c.4070_4071delinsTA
n.109-546_109-545delinsTA
c.540-943_540-942delinsTA (n.540-943_540-942delinsTA)
n.4150_4151delinsTA
n.3793_3794delinsTA
19g.11132550delCA920058664LDLR,SPC24c.*1234del (n.*1234del)
c.*1886del (n.*1886del)
c.4071del
n.109-545del
c.540-943del (n.540-943del)
n.4151del
n.3794del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132550A=CA2322781740LDLR,SPC24c.*1234A= (n.*1234A=)
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.4071A=
n.109-545A=
c.540-943T= (n.540-943T=)
n.4151A=
n.3794A=
19g.11132550A>TCA2322781741LDLR,SPC24c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.4071A>T
n.109-545A>T
c.540-943T>A (n.540-943T>A)
n.4151A>T
n.3794A>T
dbSNP
19g.11132550dupCA2517143541LDLR,SPC24c.*1234dup (n.*1234dup)
c.*1886dup (n.*1886dup)
c.4071dup
n.109-545dup
c.540-943dup (n.540-943dup)
n.4151dup
n.3794dup
19g.11132550_11132552delinsACTCA2322781739LDLR,SPC24c.*1234_*1236delinsACT (n.*1234_*1236delinsACT)
c.*1886_*1888delinsACT (n.*1886_*1888delinsACT)
c.4071_4073delinsACT
n.109-545_109-543delinsACT
c.540-945_540-943delinsAGT (n.540-945_540-943delinsAGT)
n.4151_4153delinsACT
n.3794_3796delinsACT
19g.11132551C>ACA2322781743LDLR,SPC24c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.4072C>A
n.109-544C>A
c.540-944G>T (n.540-944G>T)
n.4152C>A
n.3795C>A
dbSNP
19g.11132551C=CA2322781742LDLR,SPC24c.*1235C= (n.*1235C=)
c.*1887C= (n.*1887C=)
c.4072C=
n.109-544C=
c.540-944G= (n.540-944G=)
n.4152C=
n.3795C=
19g.11132551C>TCA305300234LDLR,SPC24c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.4072C>T
n.109-544C>T
c.540-944G>A (n.540-944G>A)
n.4152C>T
n.3795C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132551_11132552delCA631758570LDLR,SPC24c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del)
c.*1887_*1888del (n.*1887_*1888del)
c.4072_4073del
n.109-544_109-543del
c.540-945_540-944del (n.540-945_540-944del)
n.4152_4153del
n.3795_3796del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132553A>GCA2813591192LDLR,SPC24c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.4074A>G
n.109-542A>G
c.540-946T>C (n.540-946T>C)
n.4154A>G
n.3797A>G
19g.11132557delCA993515931LDLR,SPC24c.*1241del (n.*1241del)
c.*1893del (n.*1893del)
c.4078del
n.109-538del
c.540-946del (n.540-946del)
n.4158del
n.3801del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132554A=CA2322781744LDLR,SPC24c.*1238A= (n.*1238A=)
c.*1890A= (n.*1890A=)
c.4075A=
n.109-541A=
c.540-947T= (n.540-947T=)
n.4155A=
n.3798A=
19g.11132554A>CCA993515932LDLR,SPC24c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.4075A>C
n.109-541A>C
c.540-947T>G (n.540-947T>G)
n.4155A>C
n.3798A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132554A>GCA993515933LDLR,SPC24c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
c.4075A>G
n.109-541A>G
c.540-947T>C (n.540-947T>C)
n.4155A>G
n.3798A>G
dbSNP
19g.11132554_11132555insTTTCA631758573LDLR,SPC24c.*1238_*1239insTTT (n.*1238_*1239insTTT)
c.*1890_*1891insTTT (n.*1890_*1891insTTT)
c.4075_4076insTTT
n.109-541_109-540insTTT
c.540-948_540-947insAAA (n.540-948_540-947insAAA)
n.4155_4156insTTT
n.3798_3799insTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132556A>CCA993515935LDLR,SPC24c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.4077A>C
n.109-539A>C
c.540-949T>G (n.540-949T>G)
n.4157A>C
n.3800A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132556A>GCA2549976709LDLR,SPC24c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.4077A>G
n.109-539A>G
c.540-949T>C (n.540-949T>C)
n.4157A>G
n.3800A>G
gnomAD v4
19g.11132556_11132557insGCA993515936LDLR,SPC24c.*1240_*1241insG (n.*1240_*1241insG)
c.*1892_*1893insG (n.*1892_*1893insG)
c.4077_4078insG
n.109-539_109-538insG
c.540-950_540-949insC (n.540-950_540-949insC)
n.4157_4158insG
n.3800_3801insG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132556_11132557insGAAGTCA993515937LDLR,SPC24c.*1240_*1241insGAAGT (n.*1240_*1241insGAAGT)
c.*1892_*1893insGAAGT (n.*1892_*1893insGAAGT)
c.4077_4078insGAAGT
n.109-539_109-538insGAAGT
c.540-950_540-949insACTTC (n.540-950_540-949insACTTC)
n.4157_4158insGAAGT
n.3800_3801insGAAGT
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132557A>GCA993515939LDLR,SPC24c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
c.4078A>G
n.109-538A>G
c.540-950T>C (n.540-950T>C)
n.4158A>G
n.3801A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132557A>TCA993515941LDLR,SPC24c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
c.4078A>T
n.109-538A>T
c.540-950T>A (n.540-950T>A)
n.4158A>T
n.3801A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132557_11132558insAGCA993515943LDLR,SPC24c.*1241_*1242insAG (n.*1241_*1242insAG)
c.*1893_*1894insAG (n.*1893_*1894insAG)
c.4078_4079insAG
n.109-538_109-537insAG
c.540-951_540-950insCT (n.540-951_540-950insCT)
n.4158_4159insAG
n.3801_3802insAG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132558T>ACA993515946LDLR,SPC24c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.4079T>A
n.109-537T>A
c.540-951A>T (n.540-951A>T)
n.4159T>A
n.3802T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132558T>CCA2582477530LDLR,SPC24c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.4079T>C
n.109-537T>C
c.540-951A>G (n.540-951A>G)
n.4159T>C
n.3802T>C
gnomAD v4
19g.11132558T>GCA993515945LDLR,SPC24c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.4079T>G
n.109-537T>G
c.540-951A>C (n.540-951A>C)
n.4159T>G
n.3802T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132559A=CA2322781745LDLR,SPC24c.*1243A= (n.*1243A=)
c.*1895A= (n.*1895A=)
c.4080A=
n.109-536A=
c.540-952T= (n.540-952T=)
n.4160A=
n.3803A=
19g.11132559A>GCA305300235LDLR,SPC24c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.4080A>G
n.109-536A>G
c.540-952T>C (n.540-952T>C)
n.4160A>G
n.3803A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132560delCA993515956LDLR,SPC24c.*1244del (n.*1244del)
c.*1896del (n.*1896del)
c.4081del
n.109-535del
c.540-953del (n.540-953del)
n.4161del
n.3804del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132560C>ACA993515955LDLR,SPC24c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
c.4081C>A
n.109-535C>A
c.540-953G>T (n.540-953G>T)
n.4161C>A
n.3804C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132560C>TCA2582477531LDLR,SPC24c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.4081C>T
n.109-535C>T
c.540-953G>A (n.540-953G>A)
n.4161C>T
n.3804C>T
gnomAD v4
19g.11132560_11132561delinsCACA2322781746LDLR,SPC24c.*1244_*1245delinsCA (n.*1244_*1245delinsCA)
c.*1896_*1897delinsCA (n.*1896_*1897delinsCA)
c.4081_4082delinsCA
n.109-535_109-534delinsCA
c.540-954_540-953delinsTG (n.540-954_540-953delinsTG)
n.4161_4162delinsCA
n.3804_3805delinsCA
19g.11132561A>GCA2532556045LDLR,SPC24c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.4082A>G
n.109-534A>G
c.540-954T>C (n.540-954T>C)
n.4162A>G
n.3805A>G
gnomAD v4
19g.11132561A>TCA993515967LDLR,SPC24c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.4082A>T
n.109-534A>T
c.540-954T>A (n.540-954T>A)
n.4162A>T
n.3805A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132566dupCA2582477532LDLR,SPC24c.*1250dup (n.*1250dup)
c.*1902dup (n.*1902dup)
c.4087dup
n.109-529dup
c.540-954dup (n.540-954dup)
n.4167dup
n.3810dup
gnomAD v4
19g.11132565_11132566dupCA993515959LDLR,SPC24c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup)
c.*1901_*1902dup (n.*1901_*1902dup)
c.4086_4087dup
n.109-530_109-529dup
c.540-955_540-954dup (n.540-955_540-954dup)
n.4166_4167dup
n.3809_3810dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132564_11132566dupCA993515961LDLR,SPC24c.*1248_*1250dup (n.*1248_*1250dup)
c.*1900_*1902dup (n.*1900_*1902dup)
c.4085_4087dup
n.109-531_109-529dup
c.540-956_540-954dup (n.540-956_540-954dup)
n.4165_4167dup
n.3808_3810dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132566delCA993515964LDLR,SPC24c.*1250del (n.*1250del)
c.*1902del (n.*1902del)
c.4087del
n.109-529del
c.540-954del (n.540-954del)
n.4167del
n.3810del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132565_11132566delCA993515966LDLR,SPC24c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del)
c.*1901_*1902del (n.*1901_*1902del)
c.4086_4087del
n.109-530_109-529del
c.540-955_540-954del (n.540-955_540-954del)
n.4166_4167del
n.3809_3810del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132562A>CCA2582477533LDLR,SPC24c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.4083A>C
n.109-533A>C
c.540-955T>G (n.540-955T>G)
n.4163A>C
n.3806A>C
gnomAD v4
19g.11132562A>GCA2581939387LDLR,SPC24c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.4083A>G
n.109-533A>G
c.540-955T>C (n.540-955T>C)
n.4163A>G
n.3806A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132563A>CCA993515968LDLR,SPC24c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.4084A>C
n.109-532A>C
c.540-956T>G (n.540-956T>G)
n.4164A>C
n.3807A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132563A>GCA2582477534LDLR,SPC24c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.4084A>G
n.109-532A>G
c.540-956T>C (n.540-956T>C)
n.4164A>G
n.3807A>G
gnomAD v4
19g.11132564A>CCA2582477535LDLR,SPC24c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.4085A>C
n.109-531A>C
c.540-957T>G (n.540-957T>G)
n.4165A>C
n.3808A>C
gnomAD v4
19g.11132564A>TCA2582477536LDLR,SPC24c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.4085A>T
n.109-531A>T
c.540-957T>A (n.540-957T>A)
n.4165A>T
n.3808A>T
gnomAD v4
19g.11132565A>CCA631758575LDLR,SPC24c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
c.4086A>C
n.109-530A>C
c.540-958T>G (n.540-958T>G)
n.4166A>C
n.3809A>C
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132565A>GCA993515969LDLR,SPC24c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
c.4086A>G
n.109-530A>G
c.540-958T>C (n.540-958T>C)
n.4166A>G
n.3809A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132566A>CCA993515971LDLR,SPC24c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.4087A>C
n.109-529A>C
c.540-959T>G (n.540-959T>G)
n.4167A>C
n.3810A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132566A>GCA2546765760LDLR,SPC24c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.4087A>G
n.109-529A>G
c.540-959T>C (n.540-959T>C)
n.4167A>G
n.3810A>G
19g.11132567T>CCA2502358671LDLR,SPC24c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.4088T>C
n.109-528T>C
c.540-960A>G (n.540-960A>G)
n.4168T>C
n.3811T>C
19g.11132567T>GCA993515972LDLR,SPC24c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.4088T>G
n.109-528T>G
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n.4168T>G
n.3811T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132568T>CCA993515974LDLR,SPC24c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132568T>GCA993515975LDLR,SPC24c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.4089T>G
n.109-527T>G
c.540-961A>C (n.540-961A>C)
n.4169T>G
n.3812T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132569A>GCA993515978LDLR,SPC24c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.4090A>G
n.109-526A>G
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n.4170A>G
n.3813A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132569_11132620delCA993515977LDLR,SPC24c.*1253_*1304del (n.*1253_*1304del)
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c.4090_4141del
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c.540-1013_540-962del (n.540-1013_540-962del)
n.4170_4221del
n.3813_3864del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132570G>TCA2582477537LDLR,SPC24c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.4091G>T
n.109-525G>T
c.540-963C>A (n.540-963C>A)
n.4171G>T
n.3814G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched