| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11132433T>C | CA2582477467 | LDLR,SPC24 | c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.3954T>C n.109-662T>C c.540-826A>G (n.540-826A>G) n.4034T>C n.3677T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132434G>A | CA2582477468 | LDLR,SPC24 | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.3955G>A n.109-661G>A c.540-827C>T (n.540-827C>T) n.4035G>A n.3678G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132434G>T | CA2582477469 | LDLR,SPC24 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.3955G>T n.109-661G>T c.540-827C>A (n.540-827C>A) n.4035G>T n.3678G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132435A>G | CA2582477470 | LDLR,SPC24 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.3956A>G n.109-660A>G c.540-828T>C (n.540-828T>C) n.4036A>G n.3679A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132435_11132448delinsAGGCCGGGCGCAGT | CA2322781668 | LDLR,SPC24 | c.*1119_*1132delinsAGGCCGGGCGCAGT (n.*1119_*1132delinsAGGCCGGGCGCAGT) c.*1771_*1784delinsAGGCCGGGCGCAGT (n.*1771_*1784delinsAGGCCGGGCGCAGT) c.3956_3969delinsAGGCCGGGCGCAGT n.109-660_109-647delinsAGGCCGGGCGCAGT c.540-841_540-828delinsACTGCGCCCGGCCT (n.540-841_540-828delinsACTGCGCCCGGCCT) n.4036_4049delinsAGGCCGGGCGCAGT n.3679_3692delinsAGGCCGGGCGCAGT | |
| 19 | g.11132436G>A | CA2582477471 | LDLR,SPC24 | c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.3957G>A n.109-659G>A c.540-829C>T (n.540-829C>T) n.4037G>A n.3680G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132436G>T | CA2582477472 | LDLR,SPC24 | c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.3957G>T n.109-659G>T c.540-829C>A (n.540-829C>A) n.4037G>T n.3680G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439_11132451del | CA631758530 | LDLR,SPC24 | c.*1123_*1135del (n.*1123_*1135del) c.*1775_*1787del (n.*1775_*1787del) c.3960_3972del n.109-656_109-644del c.540-841_540-829del (n.540-841_540-829del) n.4040_4052del n.3683_3695del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132437G>A | CA2582477473 | LDLR,SPC24 | c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.3958G>A n.109-658G>A c.540-830C>T (n.540-830C>T) n.4038G>A n.3681G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132438C>A | CA2582477474 | LDLR,SPC24 | c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.3959C>A n.109-657C>A c.540-831G>T (n.540-831G>T) n.4039C>A n.3682C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132438C>T | CA2582477475 | LDLR,SPC24 | c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.3959C>T n.109-657C>T c.540-831G>A (n.540-831G>A) n.4039C>T n.3682C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439C= | CA2322781669 | LDLR,SPC24 | c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.3960C= n.109-656C= c.540-832G= (n.540-832G=) n.4040C= n.3683C= | |
| 19 | g.11132439C>G | CA631758532 | LDLR,SPC24 | c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.3960C>G n.109-656C>G c.540-832G>C (n.540-832G>C) n.4040C>G n.3683C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439C>T | CA305300217 | LDLR,SPC24 | c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.3960C>T n.109-656C>T c.540-832G>A (n.540-832G>A) n.4040C>T n.3683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132440G>A | CA305300218 | LDLR,SPC24 | c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.3961G>A n.109-655G>A c.540-833C>T (n.540-833C>T) n.4041G>A n.3684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132440G= | CA2322781670 | LDLR,SPC24 | c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.3961G= n.109-655G= c.540-833C= (n.540-833C=) n.4041G= n.3684G= | |
| 19 | g.11132440G>T | CA2582477476 | LDLR,SPC24 | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.3961G>T n.109-655G>T c.540-833C>A (n.540-833C>A) n.4041G>T n.3684G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132441G>A | CA2582477477 | LDLR,SPC24 | c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.3962G>A n.109-654G>A c.540-834C>T (n.540-834C>T) n.4042G>A n.3685G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132442G>A | CA2582477478 | LDLR,SPC24 | c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.3963G>A n.109-653G>A c.540-835C>T (n.540-835C>T) n.4043G>A n.3686G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132442G>C | CA2582477479 | LDLR,SPC24 | c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.3963G>C n.109-653G>C c.540-835C>G (n.540-835C>G) n.4043G>C n.3686G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132443C>A | CA2582477480 | LDLR,SPC24 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.3964C>A n.109-652C>A c.540-836G>T (n.540-836G>T) n.4044C>A n.3687C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132443C= | CA2322781671 | LDLR,SPC24 | c.*1127C= (n.*1127C=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.3964C= n.109-652C= c.540-836G= (n.540-836G=) n.4044C= n.3687C= | |
| 19 | g.11132443C>T | CA305300219 | LDLR,SPC24 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.3964C>T n.109-652C>T c.540-836G>A (n.540-836G>A) n.4044C>T n.3687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132444G>A | CA783240995 | LDLR,SPC24 | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3965G>A n.109-651G>A c.540-837C>T (n.540-837C>T) n.4045G>A n.3688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132444G= | CA2322781672 | LDLR,SPC24 | c.*1128G= (n.*1128G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.3965G= n.109-651G= c.540-837C= (n.540-837C=) n.4045G= n.3688G= | |
| 19 | g.11132444G>T | CA2582477481 | LDLR,SPC24 | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3965G>T n.109-651G>T c.540-837C>A (n.540-837C>A) n.4045G>T n.3688G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132445C>T | CA2582477482 | LDLR,SPC24 | c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.3966C>T n.109-650C>T c.540-838G>A (n.540-838G>A) n.4046C>T n.3689C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132446A= | CA2322781673 | LDLR,SPC24 | c.*1130A= (n.*1130A=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.3967A= n.109-649A= c.540-839T= (n.540-839T=) n.4047A= n.3690A= | |
| 19 | g.11132446A>G | CA783240996 | LDLR,SPC24 | c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.3967A>G n.109-649A>G c.540-839T>C (n.540-839T>C) n.4047A>G n.3690A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132446A>T | CA305300220 | LDLR,SPC24 | c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.3967A>T n.109-649A>T c.540-839T>A (n.540-839T>A) n.4047A>T n.3690A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132447G>A | CA2582477484 | LDLR,SPC24 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.3968G>A n.109-648G>A c.540-840C>T (n.540-840C>T) n.4048G>A n.3691G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132447G= | CA2322781674 | LDLR,SPC24 | c.*1131G= (n.*1131G=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.3968G= n.109-648G= c.540-840C= (n.540-840C=) n.4048G= n.3691G= | |
| 19 | g.11132447G>T | CA10652218 | LDLR,SPC24 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.3968G>T n.109-648G>T c.540-840C>A (n.540-840C>A) n.4048G>T n.3691G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132447dup | CA2582477483 | LDLR,SPC24 | c.*1131dup (n.*1131dup) c.*1783dup (n.*1783dup) c.3968dup n.109-648dup c.540-840dup (n.540-840dup) n.4048dup n.3691dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132448T>A | CA2582477485 | LDLR,SPC24 | c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.3969T>A n.109-647T>A c.540-841A>T (n.540-841A>T) n.4049T>A n.3692T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132449G>A | CA305300221 | LDLR,SPC24 | c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.3970G>A n.109-646G>A c.540-842C>T (n.540-842C>T) n.4050G>A n.3693G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132449G>C | CA10642211 | LDLR,SPC24 | c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.3970G>C n.109-646G>C c.540-842C>G (n.540-842C>G) n.4050G>C n.3693G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132449G= | CA2322781675 | LDLR,SPC24 | c.*1133G= (n.*1133G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.3970G= n.109-646G= c.540-842C= (n.540-842C=) n.4050G= n.3693G= | |
| 19 | g.11132450G>A | CA2582477486 | LDLR,SPC24 | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.3971G>A n.109-645G>A c.540-843C>T (n.540-843C>T) n.4051G>A n.3694G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132450G>C | CA2541772894 | LDLR,SPC24 | c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.3971G>C n.109-645G>C c.540-843C>G (n.540-843C>G) n.4051G>C n.3694G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132450G>T | CA2582477487 | LDLR,SPC24 | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.3971G>T n.109-645G>T c.540-843C>A (n.540-843C>A) n.4051G>T n.3694G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132451C>A | CA2582477488 | LDLR,SPC24 | c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.3972C>A n.109-644C>A c.540-844G>T (n.540-844G>T) n.4052C>A n.3695C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132452T>A | CA2322781677 | LDLR,SPC24 | c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.3973T>A n.109-643T>A c.540-845A>T (n.540-845A>T) n.4053T>A n.3696T>A | dbSNP |
| 19 | g.11132452T>C | CA2813591145 | LDLR,SPC24 | c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.3973T>C n.109-643T>C c.540-845A>G (n.540-845A>G) n.4053T>C n.3696T>C | |
| 19 | g.11132452T>G | CA2813591146 | LDLR,SPC24 | c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.3973T>G n.109-643T>G c.540-845A>C (n.540-845A>C) n.4053T>G n.3696T>G | |
| 19 | g.11132452T= | CA2322781676 | LDLR,SPC24 | c.*1136T= (n.*1136T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.3973T= n.109-643T= c.540-845A= (n.540-845A=) n.4053T= n.3696T= | |
| 19 | g.11132453C= | CA2322781678 | LDLR,SPC24 | c.*1137C= (n.*1137C=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.3974C= n.109-642C= c.540-846G= (n.540-846G=) n.4054C= n.3697C= | |
| 19 | g.11132453C>G | CA783241005 | LDLR,SPC24 | c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.3974C>G n.109-642C>G c.540-846G>C (n.540-846G>C) n.4054C>G n.3697C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132455C>A | CA2582477489 | LDLR,SPC24 | c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.3976C>A n.109-640C>A c.540-848G>T (n.540-848G>T) n.4056C>A n.3699C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132455C= | CA2322781679 | LDLR,SPC24 | c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.3976C= n.109-640C= c.540-848G= (n.540-848G=) n.4056C= n.3699C= | |
| 19 | g.11132455C>T | CA305300222 | LDLR,SPC24 | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.3976C>T n.109-640C>T c.540-848G>A (n.540-848G>A) n.4056C>T n.3699C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132456G>A | CA10652219 | LDLR,SPC24 | c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.3977G>A n.109-639G>A c.540-849C>T (n.540-849C>T) n.4057G>A n.3700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132456G= | CA2322781680 | LDLR,SPC24 | c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1792G= (n.*1792G=) c.3977G= n.109-639G= c.540-849C= (n.540-849C=) n.4057G= n.3700G= | |
| 19 | g.11132458C>A | CA2582477490 | LDLR,SPC24 | c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.3979C>A n.109-637C>A c.540-851G>T (n.540-851G>T) n.4059C>A n.3702C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132459T>A | CA2582477491 | LDLR,SPC24 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.3980T>A n.109-636T>A c.540-852A>T (n.540-852A>T) n.4060T>A n.3703T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132459T>C | CA2322781682 | LDLR,SPC24 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.3980T>C n.109-636T>C c.540-852A>G (n.540-852A>G) n.4060T>C n.3703T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132459T>G | CA2813591149 | LDLR,SPC24 | c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.3980T>G n.109-636T>G c.540-852A>C (n.540-852A>C) n.4060T>G n.3703T>G | |
| 19 | g.11132459T= | CA2322781681 | LDLR,SPC24 | c.*1143T= (n.*1143T=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.3980T= n.109-636T= c.540-852A= (n.540-852A=) n.4060T= n.3703T= | |
| 19 | g.11132460G>A | CA2322781684 | LDLR,SPC24 | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.3981G>A n.109-635G>A c.540-853C>T (n.540-853C>T) n.4061G>A n.3704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132460G>C | CA2565677364 | LDLR,SPC24 | c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.3981G>C n.109-635G>C c.540-853C>G (n.540-853C>G) n.4061G>C n.3704G>C | |
| 19 | g.11132460G= | CA2322781683 | LDLR,SPC24 | c.*1144G= (n.*1144G=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.3981G= n.109-635G= c.540-853C= (n.540-853C=) n.4061G= n.3704G= | |
| 19 | g.11132461T>C | CA783241018 | LDLR,SPC24 | c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.3982T>C n.109-634T>C c.540-854A>G (n.540-854A>G) n.4062T>C n.3705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132461T= | CA2322781686 | LDLR,SPC24 | c.*1145T= (n.*1145T=) c.*1797T= (n.*1797T=) c.3982T= n.109-634T= c.540-854A= (n.540-854A=) n.4062T= n.3705T= | |
| 19 | g.11132461_11132462delinsTA | CA2322781685 | LDLR,SPC24 | c.*1145_*1146delinsTA (n.*1145_*1146delinsTA) c.*1797_*1798delinsTA (n.*1797_*1798delinsTA) c.3982_3983delinsTA n.109-634_109-633delinsTA c.540-855_540-854delinsTA (n.540-855_540-854delinsTA) n.4062_4063delinsTA n.3705_3706delinsTA | |
| 19 | g.11132462A= | CA2322781688 | LDLR,SPC24 | c.*1146A= (n.*1146A=) c.*1798A= (n.*1798A=) c.3983A= n.109-633A= c.540-855T= (n.540-855T=) n.4063A= n.3706A= | |
| 19 | g.11132462A>C | CA2322781687 | LDLR,SPC24 | c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.3983A>C n.109-633A>C c.540-855T>G (n.540-855T>G) n.4063A>C n.3706A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132462A>G | CA2582477492 | LDLR,SPC24 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.3983A>G n.109-633A>G c.540-855T>C (n.540-855T>C) n.4063A>G n.3706A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132463del | CA783241019 | LDLR,SPC24 | c.*1147del (n.*1147del) c.*1799del (n.*1799del) c.3984del n.109-632del c.540-855del (n.540-855del) n.4064del n.3707del | dbSNP |
| 19 | g.11132463A= | CA2322781689 | LDLR,SPC24 | c.*1147A= (n.*1147A=) c.*1799A= (n.*1799A=) c.3984A= n.109-632A= c.540-856T= (n.540-856T=) n.4064A= n.3707A= | |
| 19 | g.11132463A>G | CA2322781690 | LDLR,SPC24 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.3984A>G n.109-632A>G c.540-856T>C (n.540-856T>C) n.4064A>G n.3707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132463A>T | CA2582477493 | LDLR,SPC24 | c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.3984A>T n.109-632A>T c.540-856T>A (n.540-856T>A) n.4064A>T n.3707A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132464T>C | CA2582477494 | LDLR,SPC24 | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.3985T>C n.109-631T>C c.540-857A>G (n.540-857A>G) n.4065T>C n.3708T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132465C>G | CA2582477495 | LDLR,SPC24 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.3986C>G n.109-630C>G c.540-858G>C (n.540-858G>C) n.4066C>G n.3709C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132466C>A | CA2582477496 | LDLR,SPC24 | c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.3987C>A n.109-629C>A c.540-859G>T (n.540-859G>T) n.4067C>A n.3710C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132466C>T | CA993515721 | LDLR,SPC24 | c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.3987C>T n.109-629C>T c.540-859G>A (n.540-859G>A) n.4067C>T n.3710C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132467C>A | CA2582477497 | LDLR,SPC24 | c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.3988C>A n.109-628C>A c.540-860G>T (n.540-860G>T) n.4068C>A n.3711C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132468A>T | CA2582477498 | LDLR,SPC24 | c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.3989A>T n.109-627A>T c.540-861T>A (n.540-861T>A) n.4069A>T n.3712A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132469G>A | CA10648250 | LDLR,SPC24 | c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.3990G>A n.109-626G>A c.540-862C>T (n.540-862C>T) n.4070G>A n.3713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132469G>C | CA631758537 | LDLR,SPC24 | c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.3990G>C n.109-626G>C c.540-862C>G (n.540-862C>G) n.4070G>C n.3713G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132469G= | CA2322781691 | LDLR,SPC24 | c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1805G= (n.*1805G=) c.3990G= n.109-626G= c.540-862C= (n.540-862C=) n.4070G= n.3713G= | |
| 19 | g.11132469G>T | CA2582477499 | LDLR,SPC24 | c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.3990G>T n.109-626G>T c.540-862C>A (n.540-862C>A) n.4070G>T n.3713G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132470C>A | CA2582477501 | LDLR,SPC24 | c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.3991C>A n.109-625C>A c.540-863G>T (n.540-863G>T) n.4071C>A n.3714C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132470C>T | CA2582477500 | LDLR,SPC24 | c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.3991C>T n.109-625C>T c.540-863G>A (n.540-863G>A) n.4071C>T n.3714C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132471A>C | CA2582477502 | LDLR,SPC24 | c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.3992A>C n.109-624A>C c.540-864T>G (n.540-864T>G) n.4072A>C n.3715A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132472C= | CA2322781692 | LDLR,SPC24 | c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1808C= (n.*1808C=) c.3993C= n.109-623C= c.540-865G= (n.540-865G=) n.4073C= n.3716C= | |
| 19 | g.11132472C>G | CA2582477503 | LDLR,SPC24 | c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.3993C>G n.109-623C>G c.540-865G>C (n.540-865G>C) n.4073C>G n.3716C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132472C>T | CA783241026 | LDLR,SPC24 | c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.3993C>T n.109-623C>T c.540-865G>A (n.540-865G>A) n.4073C>T n.3716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132473T>A | CA2322781694 | LDLR,SPC24 | c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.3994T>A n.109-622T>A c.540-866A>T (n.540-866A>T) n.4074T>A n.3717T>A | dbSNP |
| 19 | g.11132473T>C | CA2322781695 | LDLR,SPC24 | c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.3994T>C n.109-622T>C c.540-866A>G (n.540-866A>G) n.4074T>C n.3717T>C | dbSNP |
| 19 | g.11132473T= | CA2322781693 | LDLR,SPC24 | c.*1157T= (n.*1157T=) c.*1809T= (n.*1809T=) c.3994T= n.109-622T= c.540-866A= (n.540-866A=) n.4074T= n.3717T= | |
| 19 | g.11132474T>C | CA631758539 | LDLR,SPC24 | c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.3995T>C n.109-621T>C c.540-867A>G (n.540-867A>G) n.4075T>C n.3718T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132475T>C | CA2582477504 | LDLR,SPC24 | c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.3996T>C n.109-620T>C c.540-868A>G (n.540-868A>G) n.4076T>C n.3719T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132476G>A | CA2813591152 | LDLR,SPC24 | c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.3997G>A n.109-619G>A c.540-869C>T (n.540-869C>T) n.4077G>A n.3720G>A | |
| 19 | g.11132476G>T | CA2582477507 | LDLR,SPC24 | c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.3997G>T n.109-619G>T c.540-869C>A (n.540-869C>A) n.4077G>T n.3720G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132478del | CA2582477505 | LDLR,SPC24 | c.*1162del (n.*1162del) c.*1814del (n.*1814del) c.3999del n.109-617del c.540-869del (n.540-869del) n.4079del n.3722del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132483_11132615del | CA2582477506 | LDLR,SPC24 | c.*1167_*1299del (n.*1167_*1299del) c.*1819_*1951del (n.*1819_*1951del) c.4004_4136del n.109-612_109-480del c.540-1001_540-869del (n.540-1001_540-869del) n.4084_4216del n.3727_3859del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132477G>A | CA2582477508 | LDLR,SPC24 | c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.3998G>A n.109-618G>A c.540-870C>T (n.540-870C>T) n.4078G>A n.3721G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132478G>T | CA2813591153 | LDLR,SPC24 | c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.3999G>T n.109-617G>T c.540-871C>A (n.540-871C>A) n.4079G>T n.3722G>T | |
| 19 | g.11132479A>G | CA2582477509 | LDLR,SPC24 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.4000A>G n.109-616A>G c.540-872T>C (n.540-872T>C) n.4080A>G n.3723A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132480G>A | CA993515726 | LDLR,SPC24 | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.4001G>A n.109-615G>A c.540-873C>T (n.540-873C>T) n.4081G>A n.3724G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132481G>A | CA993515728 | LDLR,SPC24 | c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.4002G>A n.109-614G>A c.540-874C>T (n.540-874C>T) n.4082G>A n.3725G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132481G>T | CA2582477510 | LDLR,SPC24 | c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.4002G>T n.109-614G>T c.540-874C>A (n.540-874C>A) n.4082G>T n.3725G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132482C= | CA2322781696 | LDLR,SPC24 | c.*1166C= (n.*1166C=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.4003C= n.109-613C= c.540-875G= (n.540-875G=) n.4083C= n.3726C= | |
| 19 | g.11132482C>T | CA993515730 | LDLR,SPC24 | c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.4003C>T n.109-613C>T c.540-875G>A (n.540-875G>A) n.4083C>T n.3726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132483C= | CA2322781697 | LDLR,SPC24 | c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1819C= (n.*1819C=) c.4004C= n.109-612C= c.540-876G= (n.540-876G=) n.4084C= n.3727C= | |
| 19 | g.11132483C>T | CA631758541 | LDLR,SPC24 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.4004C>T n.109-612C>T c.540-876G>A (n.540-876G>A) n.4084C>T n.3727C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132484G>A | CA10652220 | LDLR,SPC24 | c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.4005G>A n.109-611G>A c.540-877C>T (n.540-877C>T) n.4085G>A n.3728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132484G>C | CA2322781699 | LDLR,SPC24 | c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.4005G>C n.109-611G>C c.540-877C>G (n.540-877C>G) n.4085G>C n.3728G>C | dbSNP |
| 19 | g.11132484G= | CA2322781698 | LDLR,SPC24 | c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.4005G= n.109-611G= c.540-877C= (n.540-877C=) n.4085G= n.3728G= | |
| 19 | g.11132484G>T | CA2581369581 | LDLR,SPC24 | c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.4005G>T n.109-611G>T c.540-877C>A (n.540-877C>A) n.4085G>T n.3728G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132485A>G | CA2582477511 | LDLR,SPC24 | c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.4006A>G n.109-610A>G c.540-878T>C (n.540-878T>C) n.4086A>G n.3729A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132486G>A | CA993515735 | LDLR,SPC24 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.4007G>A n.109-609G>A c.540-879C>T (n.540-879C>T) n.4087G>A n.3730G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132487del | CA993515734 | LDLR,SPC24 | c.*1171del (n.*1171del) c.*1823del (n.*1823del) c.4008del n.109-608del c.540-879del (n.540-879del) n.4088del n.3731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132487G>A | CA993515736 | LDLR,SPC24 | c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.4008G>A n.109-608G>A c.540-880C>T (n.540-880C>T) n.4088G>A n.3731G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132487G>C | CA993515737 | LDLR,SPC24 | c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.4008G>C n.109-608G>C c.540-880C>G (n.540-880C>G) n.4088G>C n.3731G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132488C>A | CA2582477512 | LDLR,SPC24 | c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.4009C>A n.109-607C>A c.540-881G>T (n.540-881G>T) n.4089C>A n.3732C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132488C= | CA2322781700 | LDLR,SPC24 | c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.4009C= n.109-607C= c.540-881G= (n.540-881G=) n.4089C= n.3732C= | |
| 19 | g.11132488C>T | CA783241040 | LDLR,SPC24 | c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.4009C>T n.109-607C>T c.540-881G>A (n.540-881G>A) n.4089C>T n.3732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132489G>A | CA993515743 | LDLR,SPC24 | c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.4010G>A n.109-606G>A c.540-882C>T (n.540-882C>T) n.4090G>A n.3733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132489G>C | CA305300223 | LDLR,SPC24 | c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.4010G>C n.109-606G>C c.540-882C>G (n.540-882C>G) n.4090G>C n.3733G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132489G= | CA2322781701 | LDLR,SPC24 | c.*1173G= (n.*1173G=) c.*1825G= (n.*1825G=) c.4010G= n.109-606G= c.540-882C= (n.540-882C=) n.4090G= n.3733G= | |
| 19 | g.11132489G>T | CA2582477513 | LDLR,SPC24 | c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.4010G>T n.109-606G>T c.540-882C>A (n.540-882C>A) n.4090G>T n.3733G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132489_11132491del | CA993515740 | LDLR,SPC24 | c.*1173_*1175del (n.*1173_*1175del) c.*1825_*1827del (n.*1825_*1827del) c.4010_4012del n.109-606_109-604del c.540-884_540-882del (n.540-884_540-882del) n.4090_4092del n.3733_3735del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132490G>T | CA2582477514 | LDLR,SPC24 | c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.4011G>T n.109-605G>T c.540-883C>A (n.540-883C>A) n.4091G>T n.3734G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132491G>C | CA2582477515 | LDLR,SPC24 | c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.4012G>C n.109-604G>C c.540-884C>G (n.540-884C>G) n.4092G>C n.3735G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132492T>A | CA993515746 | LDLR,SPC24 | c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.4013T>A n.109-603T>A c.540-885A>T (n.540-885A>T) n.4093T>A n.3736T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132492T>C | CA993515775 | LDLR,SPC24 | c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.4013T>C n.109-603T>C c.540-885A>G (n.540-885A>G) n.4093T>C n.3736T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132492T>G | CA993515776 | LDLR,SPC24 | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.4013T>G n.109-603T>G c.540-885A>C (n.540-885A>C) n.4093T>G n.3736T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132492T= | CA2322781702 | LDLR,SPC24 | c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.4013T= n.109-603T= c.540-885A= (n.540-885A=) n.4093T= n.3736T= | |
| 19 | g.11132493G>A | CA993515777 | LDLR,SPC24 | c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.4014G>A n.109-602G>A c.540-886C>T (n.540-886C>T) n.4094G>A n.3737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132493G= | CA2322781703 | LDLR,SPC24 | c.*1177G= (n.*1177G=) c.*1829G= (n.*1829G=) c.4014G= n.109-602G= c.540-886C= (n.540-886C=) n.4094G= n.3737G= | |
| 19 | g.11132493G>T | CA2582477516 | LDLR,SPC24 | c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.4014G>T n.109-602G>T c.540-886C>A (n.540-886C>A) n.4094G>T n.3737G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132494G>A | CA993515778 | LDLR,SPC24 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.4015G>A n.109-601G>A c.540-887C>T (n.540-887C>T) n.4095G>A n.3738G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132495A>C | CA2533756757 | LDLR,SPC24 | c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.4016A>C n.109-600A>C c.540-888T>G (n.540-888T>G) n.4096A>C n.3739A>C | |
| 19 | g.11132496T>C | CA2322781705 | LDLR,SPC24 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.4017T>C n.109-599T>C c.540-889A>G (n.540-889A>G) n.4097T>C n.3740T>C | dbSNP |
| 19 | g.11132496T= | CA2322781704 | LDLR,SPC24 | c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1832T= (n.*1832T=) c.4017T= n.109-599T= c.540-889A= (n.540-889A=) n.4097T= n.3740T= | |
| 19 | g.11132498A= | CA2322781706 | LDLR,SPC24 | c.*1182A= (n.*1182A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.4019A= n.109-597A= c.540-891T= (n.540-891T=) n.4099A= n.3742A= | |
| 19 | g.11132498A>G | CA305300224 | LDLR,SPC24 | c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.4019A>G n.109-597A>G c.540-891T>C (n.540-891T>C) n.4099A>G n.3742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132498_11132499insCC | CA2581939383 | LDLR,SPC24 | c.*1182_*1183insCC (n.*1182_*1183insCC) c.*1834_*1835insCC (n.*1834_*1835insCC) c.4019_4020insCC n.109-597_109-596insCC c.540-892_540-891insGG (n.540-892_540-891insGG) n.4099_4100insCC n.3742_3743insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132498_11132499insCT | CA993515780 | LDLR,SPC24 | c.*1182_*1183insCT (n.*1182_*1183insCT) c.*1834_*1835insCT (n.*1834_*1835insCT) c.4019_4020insCT n.109-597_109-596insCT c.540-892_540-891insAG (n.540-892_540-891insAG) n.4099_4100insCT n.3742_3743insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132499T>C | CA305300225 | LDLR,SPC24 | c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.4020T>C n.109-596T>C c.540-892A>G (n.540-892A>G) n.4100T>C n.3743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132499T= | CA2322781707 | LDLR,SPC24 | c.*1183T= (n.*1183T=) c.*1835T= (n.*1835T=) c.4020T= n.109-596T= c.540-892A= (n.540-892A=) n.4100T= n.3743T= | |
| 19 | g.11132499_11132500insTT | CA2813591167 | LDLR,SPC24 | c.*1183_*1184insTT (n.*1183_*1184insTT) c.*1835_*1836insTT (n.*1835_*1836insTT) c.4020_4021insTT n.109-596_109-595insTT c.540-892_540-891insAA (n.540-892_540-891insAA) n.4100_4101insTT n.3743_3744insTT | |
| 19 | g.11132499_11132522del | CA993515781 | LDLR,SPC24 | c.*1183_*1206del (n.*1183_*1206del) c.*1835_*1858del (n.*1835_*1858del) c.4020_4043del n.109-596_109-573del c.540-915_540-892del (n.540-915_540-892del) n.4100_4123del n.3743_3766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132500G>A | CA783241049 | LDLR,SPC24 | c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.4021G>A n.109-595G>A c.540-893C>T (n.540-893C>T) n.4101G>A n.3744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132500G= | CA2322781708 | LDLR,SPC24 | c.*1184G= (n.*1184G=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.4021G= n.109-595G= c.540-893C= (n.540-893C=) n.4101G= n.3744G= | |
| 19 | g.11132501A>G | CA2582477517 | LDLR,SPC24 | c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.4022A>G n.109-594A>G c.540-894T>C (n.540-894T>C) n.4102A>G n.3745A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132502G>T | CA2582477518 | LDLR,SPC24 | c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.4023G>T n.109-593G>T c.540-895C>A (n.540-895C>A) n.4103G>T n.3746G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132502_11132503del | CA2512441569 | LDLR,SPC24 | c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.4023_4024del n.109-593_109-592del c.540-896_540-895del (n.540-896_540-895del) n.4103_4104del n.3746_3747del | |
| 19 | g.11132503G>A | CA993515785 | LDLR,SPC24 | c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.4024G>A n.109-592G>A c.540-896C>T (n.540-896C>T) n.4104G>A n.3747G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132503G>T | CA993515786 | LDLR,SPC24 | c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.4024G>T n.109-592G>T c.540-896C>A (n.540-896C>A) n.4104G>T n.3747G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132503_11132566del | CA993515784 | LDLR,SPC24 | c.*1187_*1250del (n.*1187_*1250del) c.*1839_*1902del (n.*1839_*1902del) c.4024_4087del n.109-592_109-529del c.540-959_540-896del (n.540-959_540-896del) n.4104_4167del n.3747_3810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132507G>A | CA2581939384 | LDLR,SPC24 | c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.4028G>A n.109-588G>A c.540-900C>T (n.540-900C>T) n.4108G>A n.3751G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132507G>T | CA2509499576 | LDLR,SPC24 | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.4028G>T n.109-588G>T c.540-900C>A (n.540-900C>A) n.4108G>T n.3751G>T | |
| 19 | g.11132510G>A | CA305300226 | LDLR,SPC24 | c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.4031G>A n.109-585G>A c.540-903C>T (n.540-903C>T) n.4111G>A n.3754G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132510G= | CA2322781709 | LDLR,SPC24 | c.*1194G= (n.*1194G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.4031G= n.109-585G= c.540-903C= (n.540-903C=) n.4111G= n.3754G= | |
| 19 | g.11132510G>T | CA2582477519 | LDLR,SPC24 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.4031G>T n.109-585G>T c.540-903C>A (n.540-903C>A) n.4111G>T n.3754G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132511A>T | CA993515787 | LDLR,SPC24 | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.4032A>T n.109-584A>T c.540-904T>A (n.540-904T>A) n.4112A>T n.3755A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132512T>G | CA2322781711 | LDLR,SPC24 | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.4033T>G n.109-583T>G c.540-905A>C (n.540-905A>C) n.4113T>G n.3756T>G | dbSNP |
| 19 | g.11132512T= | CA2322781710 | LDLR,SPC24 | c.*1196T= (n.*1196T=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.4033T= n.109-583T= c.540-905A= (n.540-905A=) n.4113T= n.3756T= | |
| 19 | g.11132513C>A | CA993515788 | LDLR,SPC24 | c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.4034C>A n.109-582C>A c.540-906G>T (n.540-906G>T) n.4114C>A n.3757C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132513C= | CA2322781712 | LDLR,SPC24 | c.*1197C= (n.*1197C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.4034C= n.109-582C= c.540-906G= (n.540-906G=) n.4114C= n.3757C= | |
| 19 | g.11132513C>G | CA993515790 | LDLR,SPC24 | c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.4034C>G n.109-582C>G c.540-906G>C (n.540-906G>C) n.4114C>G n.3757C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132513C>T | CA305300227 | LDLR,SPC24 | c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.4034C>T n.109-582C>T c.540-906G>A (n.540-906G>A) n.4114C>T n.3757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132514_11132518dup | CA2521403501 | LDLR,SPC24 | c.*1198_*1202dup (n.*1198_*1202dup) c.*1850_*1854dup (n.*1850_*1854dup) c.4035_4039dup n.109-581_109-577dup c.540-910_540-906dup (n.540-910_540-906dup) n.4115_4119dup n.3758_3762dup | |
| 19 | g.11132514G>A | CA631758548 | LDLR,SPC24 | c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.4035G>A n.109-581G>A c.540-907C>T (n.540-907C>T) n.4115G>A n.3758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132514G>C | CA2501605837 | LDLR,SPC24 | c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.4035G>C n.109-581G>C c.540-907C>G (n.540-907C>G) n.4115G>C n.3758G>C | |
| 19 | g.11132514G= | CA2322781713 | LDLR,SPC24 | c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1850G= (n.*1850G=) c.4035G= n.109-581G= c.540-907C= (n.540-907C=) n.4115G= n.3758G= | |
| 19 | g.11132514G>T | CA2582477520 | LDLR,SPC24 | c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.4035G>T n.109-581G>T c.540-907C>A (n.540-907C>A) n.4115G>T n.3758G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132515A>T | CA2582477521 | LDLR,SPC24 | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.4036A>T n.109-580A>T c.540-908T>A (n.540-908T>A) n.4116A>T n.3759A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132516G>A | CA2582477522 | LDLR,SPC24 | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.4037G>A n.109-579G>A c.540-909C>T (n.540-909C>T) n.4117G>A n.3760G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132516G>T | CA2535607903 | LDLR,SPC24 | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.4037G>T n.109-579G>T c.540-909C>A (n.540-909C>A) n.4117G>T n.3760G>T | |
| 19 | g.11132517A= | CA2322781714 | LDLR,SPC24 | c.*1201A= (n.*1201A=) c.*1853A= (n.*1853A=) c.4038A= n.109-578A= c.540-910T= (n.540-910T=) n.4118A= n.3761A= | |
| 19 | g.11132517A>G | CA2322781715 | LDLR,SPC24 | c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.4038A>G n.109-578A>G c.540-910T>C (n.540-910T>C) n.4118A>G n.3761A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132517A>T | CA2813591171 | LDLR,SPC24 | c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.4038A>T n.109-578A>T c.540-910T>A (n.540-910T>A) n.4118A>T n.3761A>T | |
| 19 | g.11132518C= | CA2322781716 | LDLR,SPC24 | c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1854C= (n.*1854C=) c.4039C= n.109-577C= c.540-911G= (n.540-911G=) n.4119C= n.3762C= | |
| 19 | g.11132518C>T | CA631758550 | LDLR,SPC24 | c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.4039C>T n.109-577C>T c.540-911G>A (n.540-911G>A) n.4119C>T n.3762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132519C= | CA2322781717 | LDLR,SPC24 | c.*1203C= (n.*1203C=) c.*1855C= (n.*1855C=) c.4040C= n.109-576C= c.540-912G= (n.540-912G=) n.4120C= n.3763C= | |
| 19 | g.11132519C>T | CA305300228 | LDLR,SPC24 | c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.4040C>T n.109-576C>T c.540-912G>A (n.540-912G>A) n.4120C>T n.3763C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132521T>C | CA993515798 | LDLR,SPC24 | c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.4042T>C n.109-574T>C c.540-914A>G (n.540-914A>G) n.4122T>C n.3765T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132521T>G | CA993515794 | LDLR,SPC24 | c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.4042T>G n.109-574T>G c.540-914A>C (n.540-914A>C) n.4122T>G n.3765T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132521_11132524del | CA993515792 | LDLR,SPC24 | c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del) c.*1857_*1860del (n.*1857_*1860del) c.4042_4045del n.109-574_109-571del c.540-917_540-914del (n.540-917_540-914del) n.4122_4125del n.3765_3768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132522C>A | CA993515799 | LDLR,SPC24 | c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.4043C>A n.109-573C>A c.540-915G>T (n.540-915G>T) n.4123C>A n.3766C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132522C= | CA2322781719 | LDLR,SPC24 | c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.4043C= n.109-573C= c.540-915G= (n.540-915G=) n.4123C= n.3766C= | |
| 19 | g.11132522C>T | CA2322781718 | LDLR,SPC24 | c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.4043C>T n.109-573C>T c.540-915G>A (n.540-915G>A) n.4123C>T n.3766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132523C>A | CA2582477523 | LDLR,SPC24 | c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.4044C>A n.109-572C>A c.540-916G>T (n.540-916G>T) n.4124C>A n.3767C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132523C= | CA2322781720 | LDLR,SPC24 | c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1859C= (n.*1859C=) c.4044C= n.109-572C= c.540-916G= (n.540-916G=) n.4124C= n.3767C= | |
| 19 | g.11132523C>T | CA2322781721 | LDLR,SPC24 | c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.4044C>T n.109-572C>T c.540-916G>A (n.540-916G>A) n.4124C>T n.3767C>T | dbSNP |
| 19 | g.11132525G>A | CA993515802 | LDLR,SPC24 | c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.4046G>A n.109-570G>A c.540-918C>T (n.540-918C>T) n.4126G>A n.3769G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132525G>T | CA993515803 | LDLR,SPC24 | c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.4046G>T n.109-570G>T c.540-918C>A (n.540-918C>A) n.4126G>T n.3769G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132525_11132527del | CA2581939385 | LDLR,SPC24 | c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del) c.*1861_*1863del (n.*1861_*1863del) c.4046_4048del n.109-570_109-568del c.540-920_540-918del (n.540-920_540-918del) n.4126_4128del n.3769_3771del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132525_11132534del | CA993515804 | LDLR,SPC24 | c.*1209_*1218del (n.*1209_*1218del) c.*1861_*1870del (n.*1861_*1870del) c.4046_4055del n.109-570_109-561del c.540-927_540-918del (n.540-927_540-918del) n.4126_4135del n.3769_3778del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132526G>A | CA993515806 | LDLR,SPC24 | c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.4047G>A n.109-569G>A c.540-919C>T (n.540-919C>T) n.4127G>A n.3770G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132526G>T | CA2582477524 | LDLR,SPC24 | c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.4047G>T n.109-569G>T c.540-919C>A (n.540-919C>A) n.4127G>T n.3770G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132527C>A | CA993515810 | LDLR,SPC24 | c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.4048C>A n.109-568C>A c.540-920G>T (n.540-920G>T) n.4128C>A n.3771C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132527C>T | CA2582477525 | LDLR,SPC24 | c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.4048C>T n.109-568C>T c.540-920G>A (n.540-920G>A) n.4128C>T n.3771C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132528del | CA2582477526 | LDLR,SPC24 | c.*1212del (n.*1212del) c.*1864del (n.*1864del) c.4049del n.109-567del c.540-921del (n.540-921del) n.4129del n.3772del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132528T>C | CA993515812 | LDLR,SPC24 | c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.4049T>C n.109-567T>C c.540-921A>G (n.540-921A>G) n.4129T>C n.3772T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132528T>G | CA993515811 | LDLR,SPC24 | c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.4049T>G n.109-567T>G c.540-921A>C (n.540-921A>C) n.4129T>G n.3772T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132528T= | CA2322781722 | LDLR,SPC24 | c.*1212T= (n.*1212T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.4049T= n.109-567T= c.540-921A= (n.540-921A=) n.4129T= n.3772T= | |
| 19 | g.11132528_11132530del | CA993515814 | LDLR,SPC24 | c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del) c.*1864_*1866del (n.*1864_*1866del) c.4049_4051del n.109-567_109-565del c.540-923_540-921del (n.540-923_540-921del) n.4129_4131del n.3772_3774del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132528_11132545del | CA993515813 | LDLR,SPC24 | c.*1212_*1229del (n.*1212_*1229del) c.*1864_*1881del (n.*1864_*1881del) c.4049_4066del n.109-567_109-550del c.540-938_540-921del (n.540-938_540-921del) n.4129_4146del n.3772_3789del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132529_11132532dup | CA783241070 | LDLR,SPC24 | c.*1213_*1216dup (n.*1213_*1216dup) c.*1865_*1868dup (n.*1865_*1868dup) c.4050_4053dup n.109-566_109-563dup c.540-925_540-922dup (n.540-925_540-922dup) n.4130_4133dup n.3773_3776dup | dbSNP |
| 19 | g.11132530A>C | CA993515815 | LDLR,SPC24 | c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.4051A>C n.109-565A>C c.540-923T>G (n.540-923T>G) n.4131A>C n.3774A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132531C>A | CA993515817 | LDLR,SPC24 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.4052C>A n.109-564C>A c.540-924G>T (n.540-924G>T) n.4132C>A n.3775C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132531C= | CA2322781723 | LDLR,SPC24 | c.*1215C= (n.*1215C=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.4052C= n.109-564C= c.540-924G= (n.540-924G=) n.4132C= n.3775C= | |
| 19 | g.11132531dup | CA993515816 | LDLR,SPC24 | c.*1215dup (n.*1215dup) c.*1867dup (n.*1867dup) c.4052dup n.109-564dup c.540-924dup (n.540-924dup) n.4132dup n.3775dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132531_11132532insG | CA783241085 | LDLR,SPC24 | c.*1215_*1216insG (n.*1215_*1216insG) c.*1867_*1868insG (n.*1867_*1868insG) c.4052_4053insG n.109-564_109-563insG c.540-925_540-924insC (n.540-925_540-924insC) n.4132_4133insG n.3775_3776insG | dbSNP |
| 19 | g.11132532del | CA2735608502 | LDLR,SPC24 | c.*1216del (n.*1216del) c.*1868del (n.*1868del) c.4053del n.109-563del c.540-925del (n.540-925del) n.4133del n.3776del | dbSNP |
| 19 | g.11132532A= | CA2322781725 | LDLR,SPC24 | c.*1216A= (n.*1216A=) c.*1868A= (n.*1868A=) c.4053A= n.109-563A= c.540-925T= (n.540-925T=) n.4133A= n.3776A= | |
| 19 | g.11132532A>C | CA2581369584 | LDLR,SPC24 | c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.4053A>C n.109-563A>C c.540-925T>G (n.540-925T>G) n.4133A>C n.3776A>C | |
| 19 | g.11132532A>G | CA2581369583 | LDLR,SPC24 | c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.4053A>G n.109-563A>G c.540-925T>C (n.540-925T>C) n.4133A>G n.3776A>G | |
| 19 | g.11132532A>T | CA2581369582 | LDLR,SPC24 | c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.4053A>T n.109-563A>T c.540-925T>A (n.540-925T>A) n.4133A>T n.3776A>T | |
| 19 | g.11132532dup | CA10642214 | LDLR,SPC24 | c.*1216dup (n.*1216dup) c.*1868dup (n.*1868dup) c.4053dup n.109-563dup c.540-925dup (n.540-925dup) n.4133dup n.3776dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11132532_11132533delinsAC | CA2322781724 | LDLR,SPC24 | c.*1216_*1217delinsAC (n.*1216_*1217delinsAC) c.*1868_*1869delinsAC (n.*1868_*1869delinsAC) c.4053_4054delinsAC n.109-563_109-562delinsAC c.540-926_540-925delinsGT (n.540-926_540-925delinsGT) n.4133_4134delinsAC n.3776_3777delinsAC | |
| 19 | g.11132532_11132534del | CA993515831 | LDLR,SPC24 | c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) c.*1868_*1870del (n.*1868_*1870del) c.4053_4055del n.109-563_109-561del c.540-927_540-925del (n.540-927_540-925del) n.4133_4135del n.3776_3778del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132532_11132533insT | CA993515846 | LDLR,SPC24 | c.*1216_*1217insT (n.*1216_*1217insT) c.*1868_*1869insT (n.*1868_*1869insT) c.4053_4054insT n.109-563_109-562insT c.540-926_540-925insA (n.540-926_540-925insA) n.4133_4134insT n.3776_3777insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132533C>A | CA305300230 | LDLR,SPC24 | c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.4054C>A n.109-562C>A c.540-926G>T (n.540-926G>T) n.4134C>A n.3777C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132533C= | CA2322781726 | LDLR,SPC24 | c.*1217C= (n.*1217C=) c.*1869C= (n.*1869C=) c.4054C= n.109-562C= c.540-926G= (n.540-926G=) n.4134C= n.3777C= | |
| 19 | g.11132533C>G | CA10651435 | LDLR,SPC24 | c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.4054C>G n.109-562C>G c.540-926G>C (n.540-926G>C) n.4134C>G n.3777C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132533C>T | CA993515847 | LDLR,SPC24 | c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.4054C>T n.109-562C>T c.540-926G>A (n.540-926G>A) n.4134C>T n.3777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132533delinsAG | CA305300229 | LDLR,SPC24 | c.*1217delinsAG (n.*1217delinsAG) c.*1869delinsAG (n.*1869delinsAG) c.4054delinsAG n.109-562delinsAG c.540-926delinsCT (n.540-926delinsCT) n.4134delinsAG n.3777delinsAG | dbSNP |
| 19 | g.11132533dup | CA993515899 | LDLR,SPC24 | c.*1217dup (n.*1217dup) c.*1869dup (n.*1869dup) c.4054dup n.109-562dup c.540-926dup (n.540-926dup) n.4134dup n.3777dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132533_11132534del | CA993515853 | LDLR,SPC24 | c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del) c.*1869_*1870del (n.*1869_*1870del) c.4054_4055del n.109-562_109-561del c.540-927_540-926del (n.540-927_540-926del) n.4134_4135del n.3777_3778del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132533_11132536del | CA2546081570 | LDLR,SPC24 | c.*1217_*1220del (n.*1217_*1220del) c.*1869_*1872del (n.*1869_*1872del) c.4054_4057del n.109-562_109-559del c.540-929_540-926del (n.540-929_540-926del) n.4134_4137del n.3777_3780del |