| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11132374C>A | CA2582477432 | LDLR,SPC24 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.3895C>A n.109-721C>A c.540-767G>T (n.540-767G>T) n.3975C>A n.3618C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132378G>A | CA2582477433 | LDLR,SPC24 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.3899G>A n.109-717G>A c.540-771C>T (n.540-771C>T) n.3979G>A n.3622G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132378G>T | CA2582477434 | LDLR,SPC24 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.3899G>T n.109-717G>T c.540-771C>A (n.540-771C>A) n.3979G>T n.3622G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132379C>A | CA2582477435 | LDLR,SPC24 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.3900C>A n.109-716C>A c.540-772G>T (n.540-772G>T) n.3980C>A n.3623C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132379C>T | CA2582477436 | LDLR,SPC24 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.3900C>T n.109-716C>T c.540-772G>A (n.540-772G>A) n.3980C>T n.3623C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132380C>A | CA2582477437 | LDLR,SPC24 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.3901C>A n.109-715C>A c.540-773G>T (n.540-773G>T) n.3981C>A n.3624C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132381A= | CA2322781634 | LDLR,SPC24 | c.*1065A= (n.*1065A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.3902A= n.109-714A= c.540-774T= (n.540-774T=) n.3982A= n.3625A= | |
| 19 | g.11132381A>C | CA783240946 | LDLR,SPC24 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.3902A>C n.109-714A>C c.540-774T>G (n.540-774T>G) n.3982A>C n.3625A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132382T>C | CA2582477438 | LDLR,SPC24 | c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.3903T>C n.109-713T>C c.540-775A>G (n.540-775A>G) n.3983T>C n.3626T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132384C>A | CA2582477439 | LDLR,SPC24 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.3905C>A n.109-711C>A c.540-777G>T (n.540-777G>T) n.3985C>A n.3628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132386C>A | CA2582477440 | LDLR,SPC24 | c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.3907C>A n.109-709C>A c.540-779G>T (n.540-779G>T) n.3987C>A n.3630C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T>A | CA2582477441 | LDLR,SPC24 | c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.3908T>A n.109-708T>A c.540-780A>T (n.540-780A>T) n.3988T>A n.3631T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T>G | CA993515681 | LDLR,SPC24 | c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.3908T>G n.109-708T>G c.540-780A>C (n.540-780A>C) n.3988T>G n.3631T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T= | CA2322781635 | LDLR,SPC24 | c.*1071T= (n.*1071T=) c.*1723T= (n.*1723T=) c.3908T= n.109-708T= c.540-780A= (n.540-780A=) n.3988T= n.3631T= | |
| 19 | g.11132388T>C | CA783240948 | LDLR,SPC24 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.3909T>C n.109-707T>C c.540-781A>G (n.540-781A>G) n.3989T>C n.3632T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132388T= | CA2322781636 | LDLR,SPC24 | c.*1072T= (n.*1072T=) c.*1724T= (n.*1724T=) c.3909T= n.109-707T= c.540-781A= (n.540-781A=) n.3989T= n.3632T= | |
| 19 | g.11132389C>T | CA2813591113 | LDLR,SPC24 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.3910C>T n.109-706C>T c.540-782G>A (n.540-782G>A) n.3990C>T n.3633C>T | |
| 19 | g.11132390C>A | CA631758524 | LDLR,SPC24 | c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.3911C>A n.109-705C>A c.540-783G>T (n.540-783G>T) n.3991C>A n.3634C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132390C= | CA2322781637 | LDLR,SPC24 | c.*1074C= (n.*1074C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.3911C= n.109-705C= c.540-783G= (n.540-783G=) n.3991C= n.3634C= | |
| 19 | g.11132390C>T | CA2582477442 | LDLR,SPC24 | c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.3911C>T n.109-705C>T c.540-783G>A (n.540-783G>A) n.3991C>T n.3634C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132391C>A | CA305300205 | LDLR,SPC24 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.3912C>A n.109-704C>A c.540-784G>T (n.540-784G>T) n.3992C>A n.3635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132391C= | CA2322781638 | LDLR,SPC24 | c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.3912C= n.109-704C= c.540-784G= (n.540-784G=) n.3992C= n.3635C= | |
| 19 | g.11132393A>G | CA2735608457 | LDLR,SPC24 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.3914A>G n.109-702A>G c.540-786T>C (n.540-786T>C) n.3994A>G n.3637A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132394A= | CA2322781639 | LDLR,SPC24 | c.*1078A= (n.*1078A=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.3915A= n.109-701A= c.540-787T= (n.540-787T=) n.3995A= n.3638A= | |
| 19 | g.11132394A>G | CA993515684 | LDLR,SPC24 | c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.3915A>G n.109-701A>G c.540-787T>C (n.540-787T>C) n.3995A>G n.3638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132395T>G | CA2582477443 | LDLR,SPC24 | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.3916T>G n.109-700T>G c.540-788A>C (n.540-788A>C) n.3996T>G n.3639T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132396C>A | CA993515685 | LDLR,SPC24 | c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.3917C>A n.109-699C>A c.540-789G>T (n.540-789G>T) n.3997C>A n.3640C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132396C= | CA2322781640 | LDLR,SPC24 | c.*1080C= (n.*1080C=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.3917C= n.109-699C= c.540-789G= (n.540-789G=) n.3997C= n.3640C= | |
| 19 | g.11132399G>T | CA2582477444 | LDLR,SPC24 | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.3920G>T n.109-696G>T c.540-792C>A (n.540-792C>A) n.4000G>T n.3643G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132400T>C | CA305300206 | LDLR,SPC24 | c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.3921T>C n.109-695T>C c.540-793A>G (n.540-793A>G) n.4001T>C n.3644T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132400T= | CA2322781641 | LDLR,SPC24 | c.*1084T= (n.*1084T=) c.*1736T= (n.*1736T=) c.3921T= n.109-695T= c.540-793A= (n.540-793A=) n.4001T= n.3644T= | |
| 19 | g.11132401C>A | CA2582477445 | LDLR,SPC24 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3922C>A n.109-694C>A c.540-794G>T (n.540-794G>T) n.4002C>A n.3645C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132401C= | CA2322781642 | LDLR,SPC24 | c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.3922C= n.109-694C= c.540-794G= (n.540-794G=) n.4002C= n.3645C= | |
| 19 | g.11132401C>T | CA305300207 | LDLR,SPC24 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.3922C>T n.109-694C>T c.540-794G>A (n.540-794G>A) n.4002C>T n.3645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132402G>A | CA305300208 | LDLR,SPC24 | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.3923G>A n.109-693G>A c.540-795C>T (n.540-795C>T) n.4003G>A n.3646G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132402G= | CA2322781643 | LDLR,SPC24 | c.*1086G= (n.*1086G=) c.*1738G= (n.*1738G=) c.3923G= n.109-693G= c.540-795C= (n.540-795C=) n.4003G= n.3646G= | |
| 19 | g.11132402G>T | CA631758528 | LDLR,SPC24 | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.3923G>T n.109-693G>T c.540-795C>A (n.540-795C>A) n.4003G>T n.3646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132403T>C | CA2322781645 | LDLR,SPC24 | c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.3924T>C n.109-692T>C c.540-796A>G (n.540-796A>G) n.4004T>C n.3647T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132403T>G | CA2813591117 | LDLR,SPC24 | c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.3924T>G n.109-692T>G c.540-796A>C (n.540-796A>C) n.4004T>G n.3647T>G | |
| 19 | g.11132403T= | CA2322781644 | LDLR,SPC24 | c.*1087T= (n.*1087T=) c.*1739T= (n.*1739T=) c.3924T= n.109-692T= c.540-796A= (n.540-796A=) n.4004T= n.3647T= | |
| 19 | g.11132405G>T | CA2582477446 | LDLR,SPC24 | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.3926G>T n.109-690G>T c.540-798C>A (n.540-798C>A) n.4006G>T n.3649G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132406A= | CA2322781646 | LDLR,SPC24 | c.*1090A= (n.*1090A=) c.*1742A= (n.*1742A=) c.3927A= n.109-689A= c.540-799T= (n.540-799T=) n.4007A= n.3650A= | |
| 19 | g.11132406A>G | CA2322781647 | LDLR,SPC24 | c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.3927A>G n.109-689A>G c.540-799T>C (n.540-799T>C) n.4007A>G n.3650A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132407T>C | CA783240977 | LDLR,SPC24 | c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.3928T>C n.109-688T>C c.540-800A>G (n.540-800A>G) n.4008T>C n.3651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132407T= | CA2322781648 | LDLR,SPC24 | c.*1091T= (n.*1091T=) c.*1743T= (n.*1743T=) c.3928T= n.109-688T= c.540-800A= (n.540-800A=) n.4008T= n.3651T= | |
| 19 | g.11132408G>A | CA783240979 | LDLR,SPC24 | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.3929G>A n.109-687G>A c.540-801C>T (n.540-801C>T) n.4009G>A n.3652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132408G= | CA2322781649 | LDLR,SPC24 | c.*1092G= (n.*1092G=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.3929G= n.109-687G= c.540-801C= (n.540-801C=) n.4009G= n.3652G= | |
| 19 | g.11132408G>T | CA2582477448 | LDLR,SPC24 | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.3929G>T n.109-687G>T c.540-801C>A (n.540-801C>A) n.4009G>T n.3652G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132410del | CA2582477447 | LDLR,SPC24 | c.*1094del (n.*1094del) c.*1746del (n.*1746del) c.3931del n.109-685del c.540-801del (n.540-801del) n.4011del n.3654del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132409G>A | CA2582477449 | LDLR,SPC24 | c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.3930G>A n.109-686G>A c.540-802C>T (n.540-802C>T) n.4010G>A n.3653G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132409G>T | CA2582477450 | LDLR,SPC24 | c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.3930G>T n.109-686G>T c.540-802C>A (n.540-802C>A) n.4010G>T n.3653G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132410G>A | CA2582477451 | LDLR,SPC24 | c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.3931G>A n.109-685G>A c.540-803C>T (n.540-803C>T) n.4011G>A n.3654G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132410G>C | CA305300209 | LDLR,SPC24 | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.3931G>C n.109-685G>C c.540-803C>G (n.540-803C>G) n.4011G>C n.3654G>C | dbSNP |
| 19 | g.11132410G= | CA2322781650 | LDLR,SPC24 | c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.3931G= n.109-685G= c.540-803C= (n.540-803C=) n.4011G= n.3654G= | |
| 19 | g.11132410G>T | CA305300210 | LDLR,SPC24 | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.3931G>T n.109-685G>T c.540-803C>A (n.540-803C>A) n.4011G>T n.3654G>T | dbSNP |
| 19 | g.11132411T>A | CA783240981 | LDLR,SPC24 | c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.3932T>A n.109-684T>A c.540-804A>T (n.540-804A>T) n.4012T>A n.3655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132411T= | CA2322781652 | LDLR,SPC24 | c.*1095T= (n.*1095T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.3932T= n.109-684T= c.540-804A= (n.540-804A=) n.4012T= n.3655T= | |
| 19 | g.11132411_11132412delinsTA | CA2322781651 | LDLR,SPC24 | c.*1095_*1096delinsTA (n.*1095_*1096delinsTA) c.*1747_*1748delinsTA (n.*1747_*1748delinsTA) c.3932_3933delinsTA n.109-684_109-683delinsTA c.540-805_540-804delinsTA (n.540-805_540-804delinsTA) n.4012_4013delinsTA n.3655_3656delinsTA | |
| 19 | g.11132412del | CA2322781653 | LDLR,SPC24 | c.*1096del (n.*1096del) c.*1748del (n.*1748del) c.3933del n.109-683del c.540-805del (n.540-805del) n.4013del n.3656del | dbSNP |
| 19 | g.11132412A= | CA2322781654 | LDLR,SPC24 | c.*1096A= (n.*1096A=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.3933A= n.109-683A= c.540-805T= (n.540-805T=) n.4013A= n.3656A= | |
| 19 | g.11132412A>G | CA2322781655 | LDLR,SPC24 | c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.3933A>G n.109-683A>G c.540-805T>C (n.540-805T>C) n.4013A>G n.3656A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132412_11132414delinsATG | CA2322781656 | LDLR,SPC24 | c.*1096_*1098delinsATG (n.*1096_*1098delinsATG) c.*1748_*1750delinsATG (n.*1748_*1750delinsATG) c.3933_3935delinsATG n.109-683_109-681delinsATG c.540-807_540-805delinsCAT (n.540-807_540-805delinsCAT) n.4013_4015delinsATG n.3656_3658delinsATG | |
| 19 | g.11132413T>A | CA305300211 | LDLR,SPC24 | c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.3934T>A n.109-682T>A c.540-806A>T (n.540-806A>T) n.4014T>A n.3657T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132413T= | CA2322781658 | LDLR,SPC24 | c.*1097T= (n.*1097T=) c.*1749T= (n.*1749T=) c.3934T= n.109-682T= c.540-806A= (n.540-806A=) n.4014T= n.3657T= | |
| 19 | g.11132416_11132417del | CA2322781657 | LDLR,SPC24 | c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) c.*1752_*1753del (n.*1752_*1753del) c.3937_3938del n.109-679_109-678del c.540-807_540-806del (n.540-807_540-806del) n.4017_4018del n.3660_3661del | dbSNP |
| 19 | g.11132414G>A | CA783240984 | LDLR,SPC24 | c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.3935G>A n.109-681G>A c.540-807C>T (n.540-807C>T) n.4015G>A n.3658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132414G= | CA2322781659 | LDLR,SPC24 | c.*1098G= (n.*1098G=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.3935G= n.109-681G= c.540-807C= (n.540-807C=) n.4015G= n.3658G= | |
| 19 | g.11132414G>T | CA2582477452 | LDLR,SPC24 | c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.3935G>T n.109-681G>T c.540-807C>A (n.540-807C>A) n.4015G>T n.3658G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132415T>C | CA2735608465 | LDLR,SPC24 | c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.3936T>C n.109-680T>C c.540-808A>G (n.540-808A>G) n.4016T>C n.3659T>C | dbSNP |
| 19 | g.11132416G>A | CA2582477453 | LDLR,SPC24 | c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.3937G>A n.109-679G>A c.540-809C>T (n.540-809C>T) n.4017G>A n.3660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132418T>C | CA2582477454 | LDLR,SPC24 | c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.3939T>C n.109-677T>C c.540-811A>G (n.540-811A>G) n.4019T>C n.3662T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132420A>G | CA2582477456 | LDLR,SPC24 | c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.3941A>G n.109-675A>G c.540-813T>C (n.540-813T>C) n.4021A>G n.3664A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132423del | CA2582477455 | LDLR,SPC24 | c.*1107del (n.*1107del) c.*1759del (n.*1759del) c.3944del n.109-672del c.540-813del (n.540-813del) n.4024del n.3667del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132422A>G | CA2582477457 | LDLR,SPC24 | c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.3943A>G n.109-673A>G c.540-815T>C (n.540-815T>C) n.4023A>G n.3666A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132424C>A | CA2582477459 | LDLR,SPC24 | c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.3945C>A n.109-671C>A c.540-817G>T (n.540-817G>T) n.4025C>A n.3668C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132424C>T | CA2582477458 | LDLR,SPC24 | c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.3945C>T n.109-671C>T c.540-817G>A (n.540-817G>A) n.4025C>T n.3668C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132425A= | CA2322781660 | LDLR,SPC24 | c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1761A= (n.*1761A=) c.3946A= n.109-670A= c.540-818T= (n.540-818T=) n.4026A= n.3669A= | |
| 19 | g.11132425A>G | CA305300212 | LDLR,SPC24 | c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.3946A>G n.109-670A>G c.540-818T>C (n.540-818T>C) n.4026A>G n.3669A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132426T>C | CA305300213 | LDLR,SPC24 | c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.3947T>C n.109-669T>C c.540-819A>G (n.540-819A>G) n.4027T>C n.3670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132426T= | CA2322781661 | LDLR,SPC24 | c.*1110T= (n.*1110T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.3947T= n.109-669T= c.540-819A= (n.540-819A=) n.4027T= n.3670T= | |
| 19 | g.11132427G>A | CA2582477460 | LDLR,SPC24 | c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.3948G>A n.109-668G>A c.540-820C>T (n.540-820C>T) n.4028G>A n.3671G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132427G>T | CA2582477461 | LDLR,SPC24 | c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.3948G>T n.109-668G>T c.540-820C>A (n.540-820C>A) n.4028G>T n.3671G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132428C>A | CA2582477462 | LDLR,SPC24 | c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.3949C>A n.109-667C>A c.540-821G>T (n.540-821G>T) n.4029C>A n.3672C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132428C= | CA2322781662 | LDLR,SPC24 | c.*1112C= (n.*1112C=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.3949C= n.109-667C= c.540-821G= (n.540-821G=) n.4029C= n.3672C= | |
| 19 | g.11132428C>G | CA2582477463 | LDLR,SPC24 | c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.3949C>G n.109-667C>G c.540-821G>C (n.540-821G>C) n.4029C>G n.3672C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132428C>T | CA305300214 | LDLR,SPC24 | c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.3949C>T n.109-667C>T c.540-821G>A (n.540-821G>A) n.4029C>T n.3672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132430C>A | CA2582477464 | LDLR,SPC24 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.3951C>A n.109-665C>A c.540-823G>T (n.540-823G>T) n.4031C>A n.3674C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132430C= | CA2322781663 | LDLR,SPC24 | c.*1114C= (n.*1114C=) c.*1766C= (n.*1766C=) c.3951C= n.109-665C= c.540-823G= (n.540-823G=) n.4031C= n.3674C= | |
| 19 | g.11132430C>G | CA305300215 | LDLR,SPC24 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.3951C>G n.109-665C>G c.540-823G>C (n.540-823G>C) n.4031C>G n.3674C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132430C>T | CA2322781664 | LDLR,SPC24 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.3951C>T n.109-665C>T c.540-823G>A (n.540-823G>A) n.4031C>T n.3674C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132430_11132431delinsCG | CA2322781665 | LDLR,SPC24 | c.*1114_*1115delinsCG (n.*1114_*1115delinsCG) c.*1766_*1767delinsCG (n.*1766_*1767delinsCG) c.3951_3952delinsCG n.109-665_109-664delinsCG c.540-824_540-823delinsCG (n.540-824_540-823delinsCG) n.4031_4032delinsCG n.3674_3675delinsCG | |
| 19 | g.11132431G>A | CA305300216 | LDLR,SPC24 | c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.3952G>A n.109-664G>A c.540-824C>T (n.540-824C>T) n.4032G>A n.3675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132431G= | CA2322781667 | LDLR,SPC24 | c.*1115G= (n.*1115G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.3952G= n.109-664G= c.540-824C= (n.540-824C=) n.4032G= n.3675G= | |
| 19 | g.11132431G>T | CA2582477465 | LDLR,SPC24 | c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.3952G>T n.109-664G>T c.540-824C>A (n.540-824C>A) n.4032G>T n.3675G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132432del | CA2322781666 | LDLR,SPC24 | c.*1116del (n.*1116del) c.*1768del (n.*1768del) c.3953del n.109-663del c.540-824del (n.540-824del) n.4033del n.3676del | dbSNP |
| 19 | g.11132432G>A | CA2582477466 | LDLR,SPC24 | c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.3953G>A n.109-663G>A c.540-825C>T (n.540-825C>T) n.4033G>A n.3676G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132433T>C | CA2582477467 | LDLR,SPC24 | c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.3954T>C n.109-662T>C c.540-826A>G (n.540-826A>G) n.4034T>C n.3677T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132434G>A | CA2582477468 | LDLR,SPC24 | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.3955G>A n.109-661G>A c.540-827C>T (n.540-827C>T) n.4035G>A n.3678G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132434G>T | CA2582477469 | LDLR,SPC24 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.3955G>T n.109-661G>T c.540-827C>A (n.540-827C>A) n.4035G>T n.3678G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132435A>G | CA2582477470 | LDLR,SPC24 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.3956A>G n.109-660A>G c.540-828T>C (n.540-828T>C) n.4036A>G n.3679A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132435_11132448delinsAGGCCGGGCGCAGT | CA2322781668 | LDLR,SPC24 | c.*1119_*1132delinsAGGCCGGGCGCAGT (n.*1119_*1132delinsAGGCCGGGCGCAGT) c.*1771_*1784delinsAGGCCGGGCGCAGT (n.*1771_*1784delinsAGGCCGGGCGCAGT) c.3956_3969delinsAGGCCGGGCGCAGT n.109-660_109-647delinsAGGCCGGGCGCAGT c.540-841_540-828delinsACTGCGCCCGGCCT (n.540-841_540-828delinsACTGCGCCCGGCCT) n.4036_4049delinsAGGCCGGGCGCAGT n.3679_3692delinsAGGCCGGGCGCAGT | |
| 19 | g.11132436G>A | CA2582477471 | LDLR,SPC24 | c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.3957G>A n.109-659G>A c.540-829C>T (n.540-829C>T) n.4037G>A n.3680G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132436G>T | CA2582477472 | LDLR,SPC24 | c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.3957G>T n.109-659G>T c.540-829C>A (n.540-829C>A) n.4037G>T n.3680G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439_11132451del | CA631758530 | LDLR,SPC24 | c.*1123_*1135del (n.*1123_*1135del) c.*1775_*1787del (n.*1775_*1787del) c.3960_3972del n.109-656_109-644del c.540-841_540-829del (n.540-841_540-829del) n.4040_4052del n.3683_3695del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132437G>A | CA2582477473 | LDLR,SPC24 | c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.3958G>A n.109-658G>A c.540-830C>T (n.540-830C>T) n.4038G>A n.3681G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132438C>A | CA2582477474 | LDLR,SPC24 | c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.3959C>A n.109-657C>A c.540-831G>T (n.540-831G>T) n.4039C>A n.3682C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132438C>T | CA2582477475 | LDLR,SPC24 | c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.3959C>T n.109-657C>T c.540-831G>A (n.540-831G>A) n.4039C>T n.3682C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439C= | CA2322781669 | LDLR,SPC24 | c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.3960C= n.109-656C= c.540-832G= (n.540-832G=) n.4040C= n.3683C= | |
| 19 | g.11132439C>G | CA631758532 | LDLR,SPC24 | c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.3960C>G n.109-656C>G c.540-832G>C (n.540-832G>C) n.4040C>G n.3683C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439C>T | CA305300217 | LDLR,SPC24 | c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.3960C>T n.109-656C>T c.540-832G>A (n.540-832G>A) n.4040C>T n.3683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132440G>A | CA305300218 | LDLR,SPC24 | c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.3961G>A n.109-655G>A c.540-833C>T (n.540-833C>T) n.4041G>A n.3684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132440G= | CA2322781670 | LDLR,SPC24 | c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.3961G= n.109-655G= c.540-833C= (n.540-833C=) n.4041G= n.3684G= | |
| 19 | g.11132440G>T | CA2582477476 | LDLR,SPC24 | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.3961G>T n.109-655G>T c.540-833C>A (n.540-833C>A) n.4041G>T n.3684G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132441G>A | CA2582477477 | LDLR,SPC24 | c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.3962G>A n.109-654G>A c.540-834C>T (n.540-834C>T) n.4042G>A n.3685G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132442G>A | CA2582477478 | LDLR,SPC24 | c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.3963G>A n.109-653G>A c.540-835C>T (n.540-835C>T) n.4043G>A n.3686G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132442G>C | CA2582477479 | LDLR,SPC24 | c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.3963G>C n.109-653G>C c.540-835C>G (n.540-835C>G) n.4043G>C n.3686G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132443C>A | CA2582477480 | LDLR,SPC24 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.3964C>A n.109-652C>A c.540-836G>T (n.540-836G>T) n.4044C>A n.3687C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132443C= | CA2322781671 | LDLR,SPC24 | c.*1127C= (n.*1127C=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.3964C= n.109-652C= c.540-836G= (n.540-836G=) n.4044C= n.3687C= | |
| 19 | g.11132443C>T | CA305300219 | LDLR,SPC24 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.3964C>T n.109-652C>T c.540-836G>A (n.540-836G>A) n.4044C>T n.3687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132444G>A | CA783240995 | LDLR,SPC24 | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3965G>A n.109-651G>A c.540-837C>T (n.540-837C>T) n.4045G>A n.3688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132444G= | CA2322781672 | LDLR,SPC24 | c.*1128G= (n.*1128G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.3965G= n.109-651G= c.540-837C= (n.540-837C=) n.4045G= n.3688G= | |
| 19 | g.11132444G>T | CA2582477481 | LDLR,SPC24 | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3965G>T n.109-651G>T c.540-837C>A (n.540-837C>A) n.4045G>T n.3688G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132445C>T | CA2582477482 | LDLR,SPC24 | c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.3966C>T n.109-650C>T c.540-838G>A (n.540-838G>A) n.4046C>T n.3689C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132446A= | CA2322781673 | LDLR,SPC24 | c.*1130A= (n.*1130A=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.3967A= n.109-649A= c.540-839T= (n.540-839T=) n.4047A= n.3690A= | |
| 19 | g.11132446A>G | CA783240996 | LDLR,SPC24 | c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.3967A>G n.109-649A>G c.540-839T>C (n.540-839T>C) n.4047A>G n.3690A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132446A>T | CA305300220 | LDLR,SPC24 | c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.3967A>T n.109-649A>T c.540-839T>A (n.540-839T>A) n.4047A>T n.3690A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132447G>A | CA2582477484 | LDLR,SPC24 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.3968G>A n.109-648G>A c.540-840C>T (n.540-840C>T) n.4048G>A n.3691G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132447G= | CA2322781674 | LDLR,SPC24 | c.*1131G= (n.*1131G=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.3968G= n.109-648G= c.540-840C= (n.540-840C=) n.4048G= n.3691G= | |
| 19 | g.11132447G>T | CA10652218 | LDLR,SPC24 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.3968G>T n.109-648G>T c.540-840C>A (n.540-840C>A) n.4048G>T n.3691G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132447dup | CA2582477483 | LDLR,SPC24 | c.*1131dup (n.*1131dup) c.*1783dup (n.*1783dup) c.3968dup n.109-648dup c.540-840dup (n.540-840dup) n.4048dup n.3691dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132448T>A | CA2582477485 | LDLR,SPC24 | c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.3969T>A n.109-647T>A c.540-841A>T (n.540-841A>T) n.4049T>A n.3692T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132449G>A | CA305300221 | LDLR,SPC24 | c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.3970G>A n.109-646G>A c.540-842C>T (n.540-842C>T) n.4050G>A n.3693G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132449G>C | CA10642211 | LDLR,SPC24 | c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.3970G>C n.109-646G>C c.540-842C>G (n.540-842C>G) n.4050G>C n.3693G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132449G= | CA2322781675 | LDLR,SPC24 | c.*1133G= (n.*1133G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.3970G= n.109-646G= c.540-842C= (n.540-842C=) n.4050G= n.3693G= | |
| 19 | g.11132450G>A | CA2582477486 | LDLR,SPC24 | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.3971G>A n.109-645G>A c.540-843C>T (n.540-843C>T) n.4051G>A n.3694G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132450G>C | CA2541772894 | LDLR,SPC24 | c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.3971G>C n.109-645G>C c.540-843C>G (n.540-843C>G) n.4051G>C n.3694G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132450G>T | CA2582477487 | LDLR,SPC24 | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.3971G>T n.109-645G>T c.540-843C>A (n.540-843C>A) n.4051G>T n.3694G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132451C>A | CA2582477488 | LDLR,SPC24 | c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.3972C>A n.109-644C>A c.540-844G>T (n.540-844G>T) n.4052C>A n.3695C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132452T>A | CA2322781677 | LDLR,SPC24 | c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.3973T>A n.109-643T>A c.540-845A>T (n.540-845A>T) n.4053T>A n.3696T>A | dbSNP |
| 19 | g.11132452T>C | CA2813591145 | LDLR,SPC24 | c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.3973T>C n.109-643T>C c.540-845A>G (n.540-845A>G) n.4053T>C n.3696T>C | |
| 19 | g.11132452T>G | CA2813591146 | LDLR,SPC24 | c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.3973T>G n.109-643T>G c.540-845A>C (n.540-845A>C) n.4053T>G n.3696T>G | |
| 19 | g.11132452T= | CA2322781676 | LDLR,SPC24 | c.*1136T= (n.*1136T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.3973T= n.109-643T= c.540-845A= (n.540-845A=) n.4053T= n.3696T= | |
| 19 | g.11132453C= | CA2322781678 | LDLR,SPC24 | c.*1137C= (n.*1137C=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.3974C= n.109-642C= c.540-846G= (n.540-846G=) n.4054C= n.3697C= | |
| 19 | g.11132453C>G | CA783241005 | LDLR,SPC24 | c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.3974C>G n.109-642C>G c.540-846G>C (n.540-846G>C) n.4054C>G n.3697C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132455C>A | CA2582477489 | LDLR,SPC24 | c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.3976C>A n.109-640C>A c.540-848G>T (n.540-848G>T) n.4056C>A n.3699C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132455C= | CA2322781679 | LDLR,SPC24 | c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.3976C= n.109-640C= c.540-848G= (n.540-848G=) n.4056C= n.3699C= | |
| 19 | g.11132455C>T | CA305300222 | LDLR,SPC24 | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.3976C>T n.109-640C>T c.540-848G>A (n.540-848G>A) n.4056C>T n.3699C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132456G>A | CA10652219 | LDLR,SPC24 | c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.3977G>A n.109-639G>A c.540-849C>T (n.540-849C>T) n.4057G>A n.3700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132456G= | CA2322781680 | LDLR,SPC24 | c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1792G= (n.*1792G=) c.3977G= n.109-639G= c.540-849C= (n.540-849C=) n.4057G= n.3700G= | |
| 19 | g.11132458C>A | CA2582477490 | LDLR,SPC24 | c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.3979C>A n.109-637C>A c.540-851G>T (n.540-851G>T) n.4059C>A n.3702C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132459T>A | CA2582477491 | LDLR,SPC24 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.3980T>A n.109-636T>A c.540-852A>T (n.540-852A>T) n.4060T>A n.3703T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132459T>C | CA2322781682 | LDLR,SPC24 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.3980T>C n.109-636T>C c.540-852A>G (n.540-852A>G) n.4060T>C n.3703T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132459T>G | CA2813591149 | LDLR,SPC24 | c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.3980T>G n.109-636T>G c.540-852A>C (n.540-852A>C) n.4060T>G n.3703T>G | |
| 19 | g.11132459T= | CA2322781681 | LDLR,SPC24 | c.*1143T= (n.*1143T=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.3980T= n.109-636T= c.540-852A= (n.540-852A=) n.4060T= n.3703T= | |
| 19 | g.11132460G>A | CA2322781684 | LDLR,SPC24 | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.3981G>A n.109-635G>A c.540-853C>T (n.540-853C>T) n.4061G>A n.3704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132460G>C | CA2565677364 | LDLR,SPC24 | c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.3981G>C n.109-635G>C c.540-853C>G (n.540-853C>G) n.4061G>C n.3704G>C | |
| 19 | g.11132460G= | CA2322781683 | LDLR,SPC24 | c.*1144G= (n.*1144G=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.3981G= n.109-635G= c.540-853C= (n.540-853C=) n.4061G= n.3704G= | |
| 19 | g.11132461T>C | CA783241018 | LDLR,SPC24 | c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.3982T>C n.109-634T>C c.540-854A>G (n.540-854A>G) n.4062T>C n.3705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132461T= | CA2322781686 | LDLR,SPC24 | c.*1145T= (n.*1145T=) c.*1797T= (n.*1797T=) c.3982T= n.109-634T= c.540-854A= (n.540-854A=) n.4062T= n.3705T= | |
| 19 | g.11132461_11132462delinsTA | CA2322781685 | LDLR,SPC24 | c.*1145_*1146delinsTA (n.*1145_*1146delinsTA) c.*1797_*1798delinsTA (n.*1797_*1798delinsTA) c.3982_3983delinsTA n.109-634_109-633delinsTA c.540-855_540-854delinsTA (n.540-855_540-854delinsTA) n.4062_4063delinsTA n.3705_3706delinsTA | |
| 19 | g.11132462A= | CA2322781688 | LDLR,SPC24 | c.*1146A= (n.*1146A=) c.*1798A= (n.*1798A=) c.3983A= n.109-633A= c.540-855T= (n.540-855T=) n.4063A= n.3706A= | |
| 19 | g.11132462A>C | CA2322781687 | LDLR,SPC24 | c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.3983A>C n.109-633A>C c.540-855T>G (n.540-855T>G) n.4063A>C n.3706A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132462A>G | CA2582477492 | LDLR,SPC24 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.3983A>G n.109-633A>G c.540-855T>C (n.540-855T>C) n.4063A>G n.3706A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132463del | CA783241019 | LDLR,SPC24 | c.*1147del (n.*1147del) c.*1799del (n.*1799del) c.3984del n.109-632del c.540-855del (n.540-855del) n.4064del n.3707del | dbSNP |
| 19 | g.11132463A= | CA2322781689 | LDLR,SPC24 | c.*1147A= (n.*1147A=) c.*1799A= (n.*1799A=) c.3984A= n.109-632A= c.540-856T= (n.540-856T=) n.4064A= n.3707A= | |
| 19 | g.11132463A>G | CA2322781690 | LDLR,SPC24 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.3984A>G n.109-632A>G c.540-856T>C (n.540-856T>C) n.4064A>G n.3707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132463A>T | CA2582477493 | LDLR,SPC24 | c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.3984A>T n.109-632A>T c.540-856T>A (n.540-856T>A) n.4064A>T n.3707A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132464T>C | CA2582477494 | LDLR,SPC24 | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.3985T>C n.109-631T>C c.540-857A>G (n.540-857A>G) n.4065T>C n.3708T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132465C>G | CA2582477495 | LDLR,SPC24 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.3986C>G n.109-630C>G c.540-858G>C (n.540-858G>C) n.4066C>G n.3709C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132466C>A | CA2582477496 | LDLR,SPC24 | c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.3987C>A n.109-629C>A c.540-859G>T (n.540-859G>T) n.4067C>A n.3710C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132466C>T | CA993515721 | LDLR,SPC24 | c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.3987C>T n.109-629C>T c.540-859G>A (n.540-859G>A) n.4067C>T n.3710C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132467C>A | CA2582477497 | LDLR,SPC24 | c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.3988C>A n.109-628C>A c.540-860G>T (n.540-860G>T) n.4068C>A n.3711C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132468A>T | CA2582477498 | LDLR,SPC24 | c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.3989A>T n.109-627A>T c.540-861T>A (n.540-861T>A) n.4069A>T n.3712A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132469G>A | CA10648250 | LDLR,SPC24 | c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.3990G>A n.109-626G>A c.540-862C>T (n.540-862C>T) n.4070G>A n.3713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132469G>C | CA631758537 | LDLR,SPC24 | c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.3990G>C n.109-626G>C c.540-862C>G (n.540-862C>G) n.4070G>C n.3713G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132469G= | CA2322781691 | LDLR,SPC24 | c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1805G= (n.*1805G=) c.3990G= n.109-626G= c.540-862C= (n.540-862C=) n.4070G= n.3713G= | |
| 19 | g.11132469G>T | CA2582477499 | LDLR,SPC24 | c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.3990G>T n.109-626G>T c.540-862C>A (n.540-862C>A) n.4070G>T n.3713G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132470C>A | CA2582477501 | LDLR,SPC24 | c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.3991C>A n.109-625C>A c.540-863G>T (n.540-863G>T) n.4071C>A n.3714C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132470C>T | CA2582477500 | LDLR,SPC24 | c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.3991C>T n.109-625C>T c.540-863G>A (n.540-863G>A) n.4071C>T n.3714C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132471A>C | CA2582477502 | LDLR,SPC24 | c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.3992A>C n.109-624A>C c.540-864T>G (n.540-864T>G) n.4072A>C n.3715A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132472C= | CA2322781692 | LDLR,SPC24 | c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1808C= (n.*1808C=) c.3993C= n.109-623C= c.540-865G= (n.540-865G=) n.4073C= n.3716C= | |
| 19 | g.11132472C>G | CA2582477503 | LDLR,SPC24 | c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.3993C>G n.109-623C>G c.540-865G>C (n.540-865G>C) n.4073C>G n.3716C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132472C>T | CA783241026 | LDLR,SPC24 | c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.3993C>T n.109-623C>T c.540-865G>A (n.540-865G>A) n.4073C>T n.3716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132473T>A | CA2322781694 | LDLR,SPC24 | c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.3994T>A n.109-622T>A c.540-866A>T (n.540-866A>T) n.4074T>A n.3717T>A | dbSNP |
| 19 | g.11132473T>C | CA2322781695 | LDLR,SPC24 | c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.3994T>C n.109-622T>C c.540-866A>G (n.540-866A>G) n.4074T>C n.3717T>C | dbSNP |
| 19 | g.11132473T= | CA2322781693 | LDLR,SPC24 | c.*1157T= (n.*1157T=) c.*1809T= (n.*1809T=) c.3994T= n.109-622T= c.540-866A= (n.540-866A=) n.4074T= n.3717T= | |
| 19 | g.11132474T>C | CA631758539 | LDLR,SPC24 | c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.3995T>C n.109-621T>C c.540-867A>G (n.540-867A>G) n.4075T>C n.3718T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |