| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11132339G>A | CA658779301 | LDLR,SPC24 | c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.3860G>A n.109-756G>A c.540-732C>T (n.540-732C>T) n.3940G>A n.3583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132339G= | CA2322781614 | LDLR,SPC24 | c.*1023G= (n.*1023G=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.3860G= n.109-756G= c.540-732C= (n.540-732C=) n.3940G= n.3583G= | |
| 19 | g.11132340C>A | CA631758520 | LDLR,SPC24 | c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.3861C>A n.109-755C>A c.540-733G>T (n.540-733G>T) n.3941C>A n.3584C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132340C= | CA2322781615 | LDLR,SPC24 | c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1676C= (n.*1676C=) c.3861C= n.109-755C= c.540-733G= (n.540-733G=) n.3941C= n.3584C= | |
| 19 | g.11132342C= | CA2322781616 | LDLR,SPC24 | c.*1026C= (n.*1026C=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.3863C= n.109-753C= c.540-735G= (n.540-735G=) n.3943C= n.3586C= | |
| 19 | g.11132342C>T | CA783240921 | LDLR,SPC24 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.3863C>T n.109-753C>T c.540-735G>A (n.540-735G>A) n.3943C>T n.3586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132343A= | CA2322781617 | LDLR,SPC24 | c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.3864A= n.109-752A= c.540-736T= (n.540-736T=) n.3944A= n.3587A= | |
| 19 | g.11132343A>C | CA2322781618 | LDLR,SPC24 | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.3864A>C n.109-752A>C c.540-736T>G (n.540-736T>G) n.3944A>C n.3587A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132344C>A | CA2582477409 | LDLR,SPC24 | c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.3865C>A n.109-751C>A c.540-737G>T (n.540-737G>T) n.3945C>A n.3588C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132345C>T | CA2510613094 | LDLR,SPC24 | c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.3866C>T n.109-750C>T c.540-738G>A (n.540-738G>A) n.3946C>T n.3589C>T | |
| 19 | g.11132346T>C | CA2582477410 | LDLR,SPC24 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.3867T>C n.109-749T>C c.540-739A>G (n.540-739A>G) n.3947T>C n.3590T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132347A>G | CA2582477412 | LDLR,SPC24 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.3868A>G n.109-748A>G c.540-740T>C (n.540-740T>C) n.3948A>G n.3591A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132347A>T | CA2582477411 | LDLR,SPC24 | c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.3868A>T n.109-748A>T c.540-740T>A (n.540-740T>A) n.3948A>T n.3591A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132348G>A | CA783240922 | LDLR,SPC24 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.3869G>A n.109-747G>A c.540-741C>T (n.540-741C>T) n.3949G>A n.3592G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132348G= | CA2322781619 | LDLR,SPC24 | c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.3869G= n.109-747G= c.540-741C= (n.540-741C=) n.3949G= n.3592G= | |
| 19 | g.11132349T>C | CA993515679 | LDLR,SPC24 | c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.3870T>C n.109-746T>C c.540-742A>G (n.540-742A>G) n.3950T>C n.3593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132349T= | CA2322781620 | LDLR,SPC24 | c.*1033T= (n.*1033T=) c.*1685T= (n.*1685T=) c.3870T= n.109-746T= c.540-742A= (n.540-742A=) n.3950T= n.3593T= | |
| 19 | g.11132350G>A | CA2582477414 | LDLR,SPC24 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.3871G>A n.109-745G>A c.540-743C>T (n.540-743C>T) n.3951G>A n.3594G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132350G>T | CA2582477413 | LDLR,SPC24 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.3871G>T n.109-745G>T c.540-743C>A (n.540-743C>A) n.3951G>T n.3594G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132351C>A | CA2582477416 | LDLR,SPC24 | c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.3872C>A n.109-744C>A c.540-744G>T (n.540-744G>T) n.3952C>A n.3595C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132351C>G | CA2813591103 | LDLR,SPC24 | c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.3872C>G n.109-744C>G c.540-744G>C (n.540-744G>C) n.3952C>G n.3595C>G | |
| 19 | g.11132351C>T | CA2582477415 | LDLR,SPC24 | c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.3872C>T n.109-744C>T c.540-744G>A (n.540-744G>A) n.3952C>T n.3595C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132353T>C | CA2582477417 | LDLR,SPC24 | c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.3874T>C n.109-742T>C c.540-746A>G (n.540-746A>G) n.3954T>C n.3597T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132354C>A | CA2582477418 | LDLR,SPC24 | c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.3875C>A n.109-741C>A c.540-747G>T (n.540-747G>T) n.3955C>A n.3598C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132354C= | CA2322781621 | LDLR,SPC24 | c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1690C= (n.*1690C=) c.3875C= n.109-741C= c.540-747G= (n.540-747G=) n.3955C= n.3598C= | |
| 19 | g.11132354C>T | CA783240923 | LDLR,SPC24 | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.3875C>T n.109-741C>T c.540-747G>A (n.540-747G>A) n.3955C>T n.3598C>T | dbSNP |
| 19 | g.11132355C>A | CA2582477419 | LDLR,SPC24 | c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.3876C>A n.109-740C>A c.540-748G>T (n.540-748G>T) n.3956C>A n.3599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132356A= | CA2322781622 | LDLR,SPC24 | c.*1040A= (n.*1040A=) c.*1692A= (n.*1692A=) c.3877A= n.109-739A= c.540-749T= (n.540-749T=) n.3957A= n.3600A= | |
| 19 | g.11132356A>T | CA305300200 | LDLR,SPC24 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.3877A>T n.109-739A>T c.540-749T>A (n.540-749T>A) n.3957A>T n.3600A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132357C>A | CA2582477420 | LDLR,SPC24 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.3878C>A n.109-738C>A c.540-750G>T (n.540-750G>T) n.3958C>A n.3601C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132358T>G | CA305300201 | LDLR,SPC24 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.3879T>G n.109-737T>G c.540-751A>C (n.540-751A>C) n.3959T>G n.3602T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132358T= | CA2322781623 | LDLR,SPC24 | c.*1042T= (n.*1042T=) c.*1694T= (n.*1694T=) c.3879T= n.109-737T= c.540-751A= (n.540-751A=) n.3959T= n.3602T= | |
| 19 | g.11132359T>A | CA783240927 | LDLR,SPC24 | c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.3880T>A n.109-736T>A c.540-752A>T (n.540-752A>T) n.3960T>A n.3603T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132359T>C | CA2582477421 | LDLR,SPC24 | c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.3880T>C n.109-736T>C c.540-752A>G (n.540-752A>G) n.3960T>C n.3603T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132359T= | CA2322781624 | LDLR,SPC24 | c.*1043T= (n.*1043T=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.3880T= n.109-736T= c.540-752A= (n.540-752A=) n.3960T= n.3603T= | |
| 19 | g.11132359_11132360delinsTC | CA2322781625 | LDLR,SPC24 | c.*1043_*1044delinsTC (n.*1043_*1044delinsTC) c.*1695_*1696delinsTC (n.*1695_*1696delinsTC) c.3880_3881delinsTC n.109-736_109-735delinsTC c.540-753_540-752delinsGA (n.540-753_540-752delinsGA) n.3960_3961delinsTC n.3603_3604delinsTC | |
| 19 | g.11132360del | CA631758522 | LDLR,SPC24 | c.*1044del (n.*1044del) c.*1696del (n.*1696del) c.3881del n.109-735del c.540-753del (n.540-753del) n.3961del n.3604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132360C>A | CA305300202 | LDLR,SPC24 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.3881C>A n.109-735C>A c.540-753G>T (n.540-753G>T) n.3961C>A n.3604C>A | dbSNP |
| 19 | g.11132360C= | CA2322781626 | LDLR,SPC24 | c.*1044C= (n.*1044C=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.3881C= n.109-735C= c.540-753G= (n.540-753G=) n.3961C= n.3604C= | |
| 19 | g.11132361T>C | CA2582477422 | LDLR,SPC24 | c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.3882T>C n.109-734T>C c.540-754A>G (n.540-754A>G) n.3962T>C n.3605T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132363T>C | CA305300203 | LDLR,SPC24 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.3884T>C n.109-732T>C c.540-756A>G (n.540-756A>G) n.3964T>C n.3607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132363T>G | CA2322781628 | LDLR,SPC24 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.3884T>G n.109-732T>G c.540-756A>C (n.540-756A>C) n.3964T>G n.3607T>G | dbSNP |
| 19 | g.11132363T= | CA2322781627 | LDLR,SPC24 | c.*1047T= (n.*1047T=) c.*1699T= (n.*1699T=) c.3884T= n.109-732T= c.540-756A= (n.540-756A=) n.3964T= n.3607T= | |
| 19 | g.11132364G>C | CA2582477423 | LDLR,SPC24 | c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.3885G>C n.109-731G>C c.540-757C>G (n.540-757C>G) n.3965G>C n.3608G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132364G>T | CA2582477424 | LDLR,SPC24 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.3885G>T n.109-731G>T c.540-757C>A (n.540-757C>A) n.3965G>T n.3608G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132365C>A | CA305300204 | LDLR,SPC24 | c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.3886C>A n.109-730C>A c.540-758G>T (n.540-758G>T) n.3966C>A n.3609C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132365C= | CA2322781629 | LDLR,SPC24 | c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.3886C= n.109-730C= c.540-758G= (n.540-758G=) n.3966C= n.3609C= | |
| 19 | g.11132365C>T | CA2582477425 | LDLR,SPC24 | c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.3886C>T n.109-730C>T c.540-758G>A (n.540-758G>A) n.3966C>T n.3609C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132367A>G | CA2582477426 | LDLR,SPC24 | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.3888A>G n.109-728A>G c.540-760T>C (n.540-760T>C) n.3968A>G n.3611A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132368A= | CA2322781631 | LDLR,SPC24 | c.*1052A= (n.*1052A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.3889A= n.109-727A= c.540-761T= (n.540-761T=) n.3969A= n.3612A= | |
| 19 | g.11132368A>C | CA2322781630 | LDLR,SPC24 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.3889A>C n.109-727A>C c.540-761T>G (n.540-761T>G) n.3969A>C n.3612A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132370G>A | CA2582477427 | LDLR,SPC24 | c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.3891G>A n.109-725G>A c.540-763C>T (n.540-763C>T) n.3971G>A n.3614G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132370G>T | CA2582477428 | LDLR,SPC24 | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.3891G>T n.109-725G>T c.540-763C>A (n.540-763C>A) n.3971G>T n.3614G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132371C>A | CA783240937 | LDLR,SPC24 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.3892C>A n.109-724C>A c.540-764G>T (n.540-764G>T) n.3972C>A n.3615C>A | dbSNP |
| 19 | g.11132371C= | CA2322781632 | LDLR,SPC24 | c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.3892C= n.109-724C= c.540-764G= (n.540-764G=) n.3972C= n.3615C= | |
| 19 | g.11132371C>T | CA2322781633 | LDLR,SPC24 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.3892C>T n.109-724C>T c.540-764G>A (n.540-764G>A) n.3972C>T n.3615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132372C>A | CA2582477429 | LDLR,SPC24 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.3893C>A n.109-723C>A c.540-765G>T (n.540-765G>T) n.3973C>A n.3616C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132373T>A | CA2582477430 | LDLR,SPC24 | c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.3894T>A n.109-722T>A c.540-766A>T (n.540-766A>T) n.3974T>A n.3617T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132373T>C | CA2582477431 | LDLR,SPC24 | c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.3894T>C n.109-722T>C c.540-766A>G (n.540-766A>G) n.3974T>C n.3617T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132374C>A | CA2582477432 | LDLR,SPC24 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.3895C>A n.109-721C>A c.540-767G>T (n.540-767G>T) n.3975C>A n.3618C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132378G>A | CA2582477433 | LDLR,SPC24 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.3899G>A n.109-717G>A c.540-771C>T (n.540-771C>T) n.3979G>A n.3622G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132378G>T | CA2582477434 | LDLR,SPC24 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.3899G>T n.109-717G>T c.540-771C>A (n.540-771C>A) n.3979G>T n.3622G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132379C>A | CA2582477435 | LDLR,SPC24 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.3900C>A n.109-716C>A c.540-772G>T (n.540-772G>T) n.3980C>A n.3623C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132379C>T | CA2582477436 | LDLR,SPC24 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.3900C>T n.109-716C>T c.540-772G>A (n.540-772G>A) n.3980C>T n.3623C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132380C>A | CA2582477437 | LDLR,SPC24 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.3901C>A n.109-715C>A c.540-773G>T (n.540-773G>T) n.3981C>A n.3624C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132381A= | CA2322781634 | LDLR,SPC24 | c.*1065A= (n.*1065A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.3902A= n.109-714A= c.540-774T= (n.540-774T=) n.3982A= n.3625A= | |
| 19 | g.11132381A>C | CA783240946 | LDLR,SPC24 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.3902A>C n.109-714A>C c.540-774T>G (n.540-774T>G) n.3982A>C n.3625A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132382T>C | CA2582477438 | LDLR,SPC24 | c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.3903T>C n.109-713T>C c.540-775A>G (n.540-775A>G) n.3983T>C n.3626T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132384C>A | CA2582477439 | LDLR,SPC24 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.3905C>A n.109-711C>A c.540-777G>T (n.540-777G>T) n.3985C>A n.3628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132386C>A | CA2582477440 | LDLR,SPC24 | c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.3907C>A n.109-709C>A c.540-779G>T (n.540-779G>T) n.3987C>A n.3630C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T>A | CA2582477441 | LDLR,SPC24 | c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.3908T>A n.109-708T>A c.540-780A>T (n.540-780A>T) n.3988T>A n.3631T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T>G | CA993515681 | LDLR,SPC24 | c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.3908T>G n.109-708T>G c.540-780A>C (n.540-780A>C) n.3988T>G n.3631T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T= | CA2322781635 | LDLR,SPC24 | c.*1071T= (n.*1071T=) c.*1723T= (n.*1723T=) c.3908T= n.109-708T= c.540-780A= (n.540-780A=) n.3988T= n.3631T= | |
| 19 | g.11132388T>C | CA783240948 | LDLR,SPC24 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.3909T>C n.109-707T>C c.540-781A>G (n.540-781A>G) n.3989T>C n.3632T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132388T= | CA2322781636 | LDLR,SPC24 | c.*1072T= (n.*1072T=) c.*1724T= (n.*1724T=) c.3909T= n.109-707T= c.540-781A= (n.540-781A=) n.3989T= n.3632T= | |
| 19 | g.11132389C>T | CA2813591113 | LDLR,SPC24 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.3910C>T n.109-706C>T c.540-782G>A (n.540-782G>A) n.3990C>T n.3633C>T | |
| 19 | g.11132390C>A | CA631758524 | LDLR,SPC24 | c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.3911C>A n.109-705C>A c.540-783G>T (n.540-783G>T) n.3991C>A n.3634C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132390C= | CA2322781637 | LDLR,SPC24 | c.*1074C= (n.*1074C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.3911C= n.109-705C= c.540-783G= (n.540-783G=) n.3991C= n.3634C= | |
| 19 | g.11132390C>T | CA2582477442 | LDLR,SPC24 | c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.3911C>T n.109-705C>T c.540-783G>A (n.540-783G>A) n.3991C>T n.3634C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132391C>A | CA305300205 | LDLR,SPC24 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.3912C>A n.109-704C>A c.540-784G>T (n.540-784G>T) n.3992C>A n.3635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132391C= | CA2322781638 | LDLR,SPC24 | c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.3912C= n.109-704C= c.540-784G= (n.540-784G=) n.3992C= n.3635C= | |
| 19 | g.11132393A>G | CA2735608457 | LDLR,SPC24 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.3914A>G n.109-702A>G c.540-786T>C (n.540-786T>C) n.3994A>G n.3637A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132394A= | CA2322781639 | LDLR,SPC24 | c.*1078A= (n.*1078A=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.3915A= n.109-701A= c.540-787T= (n.540-787T=) n.3995A= n.3638A= | |
| 19 | g.11132394A>G | CA993515684 | LDLR,SPC24 | c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.3915A>G n.109-701A>G c.540-787T>C (n.540-787T>C) n.3995A>G n.3638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132395T>G | CA2582477443 | LDLR,SPC24 | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.3916T>G n.109-700T>G c.540-788A>C (n.540-788A>C) n.3996T>G n.3639T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132396C>A | CA993515685 | LDLR,SPC24 | c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.3917C>A n.109-699C>A c.540-789G>T (n.540-789G>T) n.3997C>A n.3640C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132396C= | CA2322781640 | LDLR,SPC24 | c.*1080C= (n.*1080C=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.3917C= n.109-699C= c.540-789G= (n.540-789G=) n.3997C= n.3640C= | |
| 19 | g.11132399G>T | CA2582477444 | LDLR,SPC24 | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.3920G>T n.109-696G>T c.540-792C>A (n.540-792C>A) n.4000G>T n.3643G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132400T>C | CA305300206 | LDLR,SPC24 | c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.3921T>C n.109-695T>C c.540-793A>G (n.540-793A>G) n.4001T>C n.3644T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132400T= | CA2322781641 | LDLR,SPC24 | c.*1084T= (n.*1084T=) c.*1736T= (n.*1736T=) c.3921T= n.109-695T= c.540-793A= (n.540-793A=) n.4001T= n.3644T= | |
| 19 | g.11132401C>A | CA2582477445 | LDLR,SPC24 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3922C>A n.109-694C>A c.540-794G>T (n.540-794G>T) n.4002C>A n.3645C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132401C= | CA2322781642 | LDLR,SPC24 | c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.3922C= n.109-694C= c.540-794G= (n.540-794G=) n.4002C= n.3645C= | |
| 19 | g.11132401C>T | CA305300207 | LDLR,SPC24 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.3922C>T n.109-694C>T c.540-794G>A (n.540-794G>A) n.4002C>T n.3645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132402G>A | CA305300208 | LDLR,SPC24 | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.3923G>A n.109-693G>A c.540-795C>T (n.540-795C>T) n.4003G>A n.3646G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132402G= | CA2322781643 | LDLR,SPC24 | c.*1086G= (n.*1086G=) c.*1738G= (n.*1738G=) c.3923G= n.109-693G= c.540-795C= (n.540-795C=) n.4003G= n.3646G= | |
| 19 | g.11132402G>T | CA631758528 | LDLR,SPC24 | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.3923G>T n.109-693G>T c.540-795C>A (n.540-795C>A) n.4003G>T n.3646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132403T>C | CA2322781645 | LDLR,SPC24 | c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.3924T>C n.109-692T>C c.540-796A>G (n.540-796A>G) n.4004T>C n.3647T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132403T>G | CA2813591117 | LDLR,SPC24 | c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.3924T>G n.109-692T>G c.540-796A>C (n.540-796A>C) n.4004T>G n.3647T>G | |
| 19 | g.11132403T= | CA2322781644 | LDLR,SPC24 | c.*1087T= (n.*1087T=) c.*1739T= (n.*1739T=) c.3924T= n.109-692T= c.540-796A= (n.540-796A=) n.4004T= n.3647T= | |
| 19 | g.11132405G>T | CA2582477446 | LDLR,SPC24 | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.3926G>T n.109-690G>T c.540-798C>A (n.540-798C>A) n.4006G>T n.3649G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132406A= | CA2322781646 | LDLR,SPC24 | c.*1090A= (n.*1090A=) c.*1742A= (n.*1742A=) c.3927A= n.109-689A= c.540-799T= (n.540-799T=) n.4007A= n.3650A= | |
| 19 | g.11132406A>G | CA2322781647 | LDLR,SPC24 | c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.3927A>G n.109-689A>G c.540-799T>C (n.540-799T>C) n.4007A>G n.3650A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132407T>C | CA783240977 | LDLR,SPC24 | c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.3928T>C n.109-688T>C c.540-800A>G (n.540-800A>G) n.4008T>C n.3651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132407T= | CA2322781648 | LDLR,SPC24 | c.*1091T= (n.*1091T=) c.*1743T= (n.*1743T=) c.3928T= n.109-688T= c.540-800A= (n.540-800A=) n.4008T= n.3651T= | |
| 19 | g.11132408G>A | CA783240979 | LDLR,SPC24 | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.3929G>A n.109-687G>A c.540-801C>T (n.540-801C>T) n.4009G>A n.3652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132408G= | CA2322781649 | LDLR,SPC24 | c.*1092G= (n.*1092G=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.3929G= n.109-687G= c.540-801C= (n.540-801C=) n.4009G= n.3652G= | |
| 19 | g.11132408G>T | CA2582477448 | LDLR,SPC24 | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.3929G>T n.109-687G>T c.540-801C>A (n.540-801C>A) n.4009G>T n.3652G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132410del | CA2582477447 | LDLR,SPC24 | c.*1094del (n.*1094del) c.*1746del (n.*1746del) c.3931del n.109-685del c.540-801del (n.540-801del) n.4011del n.3654del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132409G>A | CA2582477449 | LDLR,SPC24 | c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.3930G>A n.109-686G>A c.540-802C>T (n.540-802C>T) n.4010G>A n.3653G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132409G>T | CA2582477450 | LDLR,SPC24 | c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.3930G>T n.109-686G>T c.540-802C>A (n.540-802C>A) n.4010G>T n.3653G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132410G>A | CA2582477451 | LDLR,SPC24 | c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.3931G>A n.109-685G>A c.540-803C>T (n.540-803C>T) n.4011G>A n.3654G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132410G>C | CA305300209 | LDLR,SPC24 | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.3931G>C n.109-685G>C c.540-803C>G (n.540-803C>G) n.4011G>C n.3654G>C | dbSNP |
| 19 | g.11132410G= | CA2322781650 | LDLR,SPC24 | c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.3931G= n.109-685G= c.540-803C= (n.540-803C=) n.4011G= n.3654G= | |
| 19 | g.11132410G>T | CA305300210 | LDLR,SPC24 | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.3931G>T n.109-685G>T c.540-803C>A (n.540-803C>A) n.4011G>T n.3654G>T | dbSNP |
| 19 | g.11132411T>A | CA783240981 | LDLR,SPC24 | c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.3932T>A n.109-684T>A c.540-804A>T (n.540-804A>T) n.4012T>A n.3655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132411T= | CA2322781652 | LDLR,SPC24 | c.*1095T= (n.*1095T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.3932T= n.109-684T= c.540-804A= (n.540-804A=) n.4012T= n.3655T= | |
| 19 | g.11132411_11132412delinsTA | CA2322781651 | LDLR,SPC24 | c.*1095_*1096delinsTA (n.*1095_*1096delinsTA) c.*1747_*1748delinsTA (n.*1747_*1748delinsTA) c.3932_3933delinsTA n.109-684_109-683delinsTA c.540-805_540-804delinsTA (n.540-805_540-804delinsTA) n.4012_4013delinsTA n.3655_3656delinsTA | |
| 19 | g.11132412del | CA2322781653 | LDLR,SPC24 | c.*1096del (n.*1096del) c.*1748del (n.*1748del) c.3933del n.109-683del c.540-805del (n.540-805del) n.4013del n.3656del | dbSNP |
| 19 | g.11132412A= | CA2322781654 | LDLR,SPC24 | c.*1096A= (n.*1096A=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.3933A= n.109-683A= c.540-805T= (n.540-805T=) n.4013A= n.3656A= | |
| 19 | g.11132412A>G | CA2322781655 | LDLR,SPC24 | c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.3933A>G n.109-683A>G c.540-805T>C (n.540-805T>C) n.4013A>G n.3656A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132412_11132414delinsATG | CA2322781656 | LDLR,SPC24 | c.*1096_*1098delinsATG (n.*1096_*1098delinsATG) c.*1748_*1750delinsATG (n.*1748_*1750delinsATG) c.3933_3935delinsATG n.109-683_109-681delinsATG c.540-807_540-805delinsCAT (n.540-807_540-805delinsCAT) n.4013_4015delinsATG n.3656_3658delinsATG | |
| 19 | g.11132413T>A | CA305300211 | LDLR,SPC24 | c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.3934T>A n.109-682T>A c.540-806A>T (n.540-806A>T) n.4014T>A n.3657T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132413T= | CA2322781658 | LDLR,SPC24 | c.*1097T= (n.*1097T=) c.*1749T= (n.*1749T=) c.3934T= n.109-682T= c.540-806A= (n.540-806A=) n.4014T= n.3657T= | |
| 19 | g.11132416_11132417del | CA2322781657 | LDLR,SPC24 | c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) c.*1752_*1753del (n.*1752_*1753del) c.3937_3938del n.109-679_109-678del c.540-807_540-806del (n.540-807_540-806del) n.4017_4018del n.3660_3661del | dbSNP |
| 19 | g.11132414G>A | CA783240984 | LDLR,SPC24 | c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.3935G>A n.109-681G>A c.540-807C>T (n.540-807C>T) n.4015G>A n.3658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132414G= | CA2322781659 | LDLR,SPC24 | c.*1098G= (n.*1098G=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.3935G= n.109-681G= c.540-807C= (n.540-807C=) n.4015G= n.3658G= | |
| 19 | g.11132414G>T | CA2582477452 | LDLR,SPC24 | c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.3935G>T n.109-681G>T c.540-807C>A (n.540-807C>A) n.4015G>T n.3658G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132415T>C | CA2735608465 | LDLR,SPC24 | c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.3936T>C n.109-680T>C c.540-808A>G (n.540-808A>G) n.4016T>C n.3659T>C | dbSNP |
| 19 | g.11132416G>A | CA2582477453 | LDLR,SPC24 | c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.3937G>A n.109-679G>A c.540-809C>T (n.540-809C>T) n.4017G>A n.3660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132418T>C | CA2582477454 | LDLR,SPC24 | c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.3939T>C n.109-677T>C c.540-811A>G (n.540-811A>G) n.4019T>C n.3662T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132420A>G | CA2582477456 | LDLR,SPC24 | c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.3941A>G n.109-675A>G c.540-813T>C (n.540-813T>C) n.4021A>G n.3664A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132423del | CA2582477455 | LDLR,SPC24 | c.*1107del (n.*1107del) c.*1759del (n.*1759del) c.3944del n.109-672del c.540-813del (n.540-813del) n.4024del n.3667del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132422A>G | CA2582477457 | LDLR,SPC24 | c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.3943A>G n.109-673A>G c.540-815T>C (n.540-815T>C) n.4023A>G n.3666A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132424C>A | CA2582477459 | LDLR,SPC24 | c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.3945C>A n.109-671C>A c.540-817G>T (n.540-817G>T) n.4025C>A n.3668C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132424C>T | CA2582477458 | LDLR,SPC24 | c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.3945C>T n.109-671C>T c.540-817G>A (n.540-817G>A) n.4025C>T n.3668C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132425A= | CA2322781660 | LDLR,SPC24 | c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1761A= (n.*1761A=) c.3946A= n.109-670A= c.540-818T= (n.540-818T=) n.4026A= n.3669A= | |
| 19 | g.11132425A>G | CA305300212 | LDLR,SPC24 | c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.3946A>G n.109-670A>G c.540-818T>C (n.540-818T>C) n.4026A>G n.3669A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132426T>C | CA305300213 | LDLR,SPC24 | c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.3947T>C n.109-669T>C c.540-819A>G (n.540-819A>G) n.4027T>C n.3670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132426T= | CA2322781661 | LDLR,SPC24 | c.*1110T= (n.*1110T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.3947T= n.109-669T= c.540-819A= (n.540-819A=) n.4027T= n.3670T= | |
| 19 | g.11132427G>A | CA2582477460 | LDLR,SPC24 | c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.3948G>A n.109-668G>A c.540-820C>T (n.540-820C>T) n.4028G>A n.3671G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132427G>T | CA2582477461 | LDLR,SPC24 | c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.3948G>T n.109-668G>T c.540-820C>A (n.540-820C>A) n.4028G>T n.3671G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132428C>A | CA2582477462 | LDLR,SPC24 | c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.3949C>A n.109-667C>A c.540-821G>T (n.540-821G>T) n.4029C>A n.3672C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132428C= | CA2322781662 | LDLR,SPC24 | c.*1112C= (n.*1112C=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.3949C= n.109-667C= c.540-821G= (n.540-821G=) n.4029C= n.3672C= | |
| 19 | g.11132428C>G | CA2582477463 | LDLR,SPC24 | c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.3949C>G n.109-667C>G c.540-821G>C (n.540-821G>C) n.4029C>G n.3672C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132428C>T | CA305300214 | LDLR,SPC24 | c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.3949C>T n.109-667C>T c.540-821G>A (n.540-821G>A) n.4029C>T n.3672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132430C>A | CA2582477464 | LDLR,SPC24 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.3951C>A n.109-665C>A c.540-823G>T (n.540-823G>T) n.4031C>A n.3674C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132430C= | CA2322781663 | LDLR,SPC24 | c.*1114C= (n.*1114C=) c.*1766C= (n.*1766C=) c.3951C= n.109-665C= c.540-823G= (n.540-823G=) n.4031C= n.3674C= | |
| 19 | g.11132430C>G | CA305300215 | LDLR,SPC24 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.3951C>G n.109-665C>G c.540-823G>C (n.540-823G>C) n.4031C>G n.3674C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132430C>T | CA2322781664 | LDLR,SPC24 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.3951C>T n.109-665C>T c.540-823G>A (n.540-823G>A) n.4031C>T n.3674C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132430_11132431delinsCG | CA2322781665 | LDLR,SPC24 | c.*1114_*1115delinsCG (n.*1114_*1115delinsCG) c.*1766_*1767delinsCG (n.*1766_*1767delinsCG) c.3951_3952delinsCG n.109-665_109-664delinsCG c.540-824_540-823delinsCG (n.540-824_540-823delinsCG) n.4031_4032delinsCG n.3674_3675delinsCG | |
| 19 | g.11132431G>A | CA305300216 | LDLR,SPC24 | c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.3952G>A n.109-664G>A c.540-824C>T (n.540-824C>T) n.4032G>A n.3675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132431G= | CA2322781667 | LDLR,SPC24 | c.*1115G= (n.*1115G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.3952G= n.109-664G= c.540-824C= (n.540-824C=) n.4032G= n.3675G= | |
| 19 | g.11132431G>T | CA2582477465 | LDLR,SPC24 | c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.3952G>T n.109-664G>T c.540-824C>A (n.540-824C>A) n.4032G>T n.3675G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132432del | CA2322781666 | LDLR,SPC24 | c.*1116del (n.*1116del) c.*1768del (n.*1768del) c.3953del n.109-663del c.540-824del (n.540-824del) n.4033del n.3676del | dbSNP |
| 19 | g.11132432G>A | CA2582477466 | LDLR,SPC24 | c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.3953G>A n.109-663G>A c.540-825C>T (n.540-825C>T) n.4033G>A n.3676G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132433T>C | CA2582477467 | LDLR,SPC24 | c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.3954T>C n.109-662T>C c.540-826A>G (n.540-826A>G) n.4034T>C n.3677T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132434G>A | CA2582477468 | LDLR,SPC24 | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.3955G>A n.109-661G>A c.540-827C>T (n.540-827C>T) n.4035G>A n.3678G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132434G>T | CA2582477469 | LDLR,SPC24 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.3955G>T n.109-661G>T c.540-827C>A (n.540-827C>A) n.4035G>T n.3678G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132435A>G | CA2582477470 | LDLR,SPC24 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.3956A>G n.109-660A>G c.540-828T>C (n.540-828T>C) n.4036A>G n.3679A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132435_11132448delinsAGGCCGGGCGCAGT | CA2322781668 | LDLR,SPC24 | c.*1119_*1132delinsAGGCCGGGCGCAGT (n.*1119_*1132delinsAGGCCGGGCGCAGT) c.*1771_*1784delinsAGGCCGGGCGCAGT (n.*1771_*1784delinsAGGCCGGGCGCAGT) c.3956_3969delinsAGGCCGGGCGCAGT n.109-660_109-647delinsAGGCCGGGCGCAGT c.540-841_540-828delinsACTGCGCCCGGCCT (n.540-841_540-828delinsACTGCGCCCGGCCT) n.4036_4049delinsAGGCCGGGCGCAGT n.3679_3692delinsAGGCCGGGCGCAGT | |
| 19 | g.11132436G>A | CA2582477471 | LDLR,SPC24 | c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.3957G>A n.109-659G>A c.540-829C>T (n.540-829C>T) n.4037G>A n.3680G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132436G>T | CA2582477472 | LDLR,SPC24 | c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.3957G>T n.109-659G>T c.540-829C>A (n.540-829C>A) n.4037G>T n.3680G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439_11132451del | CA631758530 | LDLR,SPC24 | c.*1123_*1135del (n.*1123_*1135del) c.*1775_*1787del (n.*1775_*1787del) c.3960_3972del n.109-656_109-644del c.540-841_540-829del (n.540-841_540-829del) n.4040_4052del n.3683_3695del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132437G>A | CA2582477473 | LDLR,SPC24 | c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.3958G>A n.109-658G>A c.540-830C>T (n.540-830C>T) n.4038G>A n.3681G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132438C>A | CA2582477474 | LDLR,SPC24 | c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.3959C>A n.109-657C>A c.540-831G>T (n.540-831G>T) n.4039C>A n.3682C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132438C>T | CA2582477475 | LDLR,SPC24 | c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.3959C>T n.109-657C>T c.540-831G>A (n.540-831G>A) n.4039C>T n.3682C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439C= | CA2322781669 | LDLR,SPC24 | c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.3960C= n.109-656C= c.540-832G= (n.540-832G=) n.4040C= n.3683C= | |
| 19 | g.11132439C>G | CA631758532 | LDLR,SPC24 | c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.3960C>G n.109-656C>G c.540-832G>C (n.540-832G>C) n.4040C>G n.3683C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132439C>T | CA305300217 | LDLR,SPC24 | c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.3960C>T n.109-656C>T c.540-832G>A (n.540-832G>A) n.4040C>T n.3683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |