SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11132285_11132296delinsACTTCAAAGCCG | CA2322781579 | LDLR,SPC24 | c.*969_*980delinsACTTCAAAGCCG (n.*969_*980delinsACTTCAAAGCCG) c.*1621_*1632delinsACTTCAAAGCCG (n.*1621_*1632delinsACTTCAAAGCCG) c.3806_3817delinsACTTCAAAGCCG n.109-810_109-799delinsACTTCAAAGCCG c.540-689_540-678delinsCGGCTTTGAAGT (n.540-689_540-678delinsCGGCTTTGAAGT) n.3886_3897delinsACTTCAAAGCCG n.3529_3540delinsACTTCAAAGCCG | |
| 19 | g.11132286_11132296del | CA2322781580 | LDLR,SPC24 | c.*970_*980del (n.*970_*980del) c.*1622_*1632del (n.*1622_*1632del) c.3807_3817del n.109-809_109-799del c.540-689_540-679del (n.540-689_540-679del) n.3887_3897del n.3530_3540del | dbSNP |
| 19 | g.11132293G>A | CA305300190 | LDLR,SPC24 | c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.3814G>A n.109-802G>A c.540-686C>T (n.540-686C>T) n.3894G>A n.3537G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132293G= | CA2322781584 | LDLR,SPC24 | c.*977G= (n.*977G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.3814G= n.109-802G= c.540-686C= (n.540-686C=) n.3894G= n.3537G= | |
| 19 | g.11132294C>A | CA2582477394 | LDLR,SPC24 | c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.3815C>A n.109-801C>A c.540-687G>T (n.540-687G>T) n.3895C>A n.3538C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132294C= | CA2322781585 | LDLR,SPC24 | c.*978C= (n.*978C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.3815C= n.109-801C= c.540-687G= (n.540-687G=) n.3895C= n.3538C= | |
| 19 | g.11132294C>T | CA305300191 | LDLR,SPC24 | c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.3815C>T n.109-801C>T c.540-687G>A (n.540-687G>A) n.3895C>T n.3538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132295C>A | CA2582477395 | LDLR,SPC24 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.3816C>A n.109-800C>A c.540-688G>T (n.540-688G>T) n.3896C>A n.3539C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132295C= | CA2322781586 | LDLR,SPC24 | c.*979C= (n.*979C=) c.*1631C= (n.*1631C=) c.3816C= n.109-800C= c.540-688G= (n.540-688G=) n.3896C= n.3539C= | |
| 19 | g.11132295C>T | CA10652215 | LDLR,SPC24 | c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.3816C>T n.109-800C>T c.540-688G>A (n.540-688G>A) n.3896C>T n.3539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132296G>A | CA305300192 | LDLR,SPC24 | c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.3817G>A n.109-799G>A c.540-689C>T (n.540-689C>T) n.3897G>A n.3540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132296G>C | CA305300193 | LDLR,SPC24 | c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.3817G>C n.109-799G>C c.540-689C>G (n.540-689C>G) n.3897G>C n.3540G>C | dbSNP |
| 19 | g.11132296G= | CA2322781587 | LDLR,SPC24 | c.*980G= (n.*980G=) c.*1632G= (n.*1632G=) c.3817G= n.109-799G= c.540-689C= (n.540-689C=) n.3897G= n.3540G= | |
| 19 | g.11132297T>C | CA2322781589 | LDLR,SPC24 | c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.3818T>C n.109-798T>C c.540-690A>G (n.540-690A>G) n.3898T>C n.3541T>C | dbSNP |
| 19 | g.11132297T= | CA2322781588 | LDLR,SPC24 | c.*981T= (n.*981T=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.3818T= n.109-798T= c.540-690A= (n.540-690A=) n.3898T= n.3541T= | |
| 19 | g.11132298G>A | CA2581369580 | LDLR,SPC24 | c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.3819G>A n.109-797G>A c.540-691C>T (n.540-691C>T) n.3899G>A n.3542G>A | |
| 19 | g.11132298G>C | CA10642209 | LDLR,SPC24 | c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.3819G>C n.109-797G>C c.540-691C>G (n.540-691C>G) n.3899G>C n.3542G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132298G= | CA2322781590 | LDLR,SPC24 | c.*982G= (n.*982G=) c.*1634G= (n.*1634G=) c.3819G= n.109-797G= c.540-691C= (n.540-691C=) n.3899G= n.3542G= | |
| 19 | g.11132298G>T | CA2581369579 | LDLR,SPC24 | c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.3819G>T n.109-797G>T c.540-691C>A (n.540-691C>A) n.3899G>T n.3542G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132301C>A | CA305300194 | LDLR,SPC24 | c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.3822C>A n.109-794C>A c.540-694G>T (n.540-694G>T) n.3902C>A n.3545C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132301C= | CA2322781591 | LDLR,SPC24 | c.*985C= (n.*985C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.3822C= n.109-794C= c.540-694G= (n.540-694G=) n.3902C= n.3545C= | |
| 19 | g.11132301C>G | CA783240896 | LDLR,SPC24 | c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.3822C>G n.109-794C>G c.540-694G>C (n.540-694G>C) n.3902C>G n.3545C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132301C>T | CA305300195 | LDLR,SPC24 | c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.3822C>T n.109-794C>T c.540-694G>A (n.540-694G>A) n.3902C>T n.3545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132302G>A | CA305300196 | LDLR,SPC24 | c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.3823G>A n.109-793G>A c.540-695C>T (n.540-695C>T) n.3903G>A n.3546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132302G= | CA2322781592 | LDLR,SPC24 | c.*986G= (n.*986G=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.3823G= n.109-793G= c.540-695C= (n.540-695C=) n.3903G= n.3546G= | |
| 19 | g.11132302G>T | CA2582477396 | LDLR,SPC24 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.3823G>T n.109-793G>T c.540-695C>A (n.540-695C>A) n.3903G>T n.3546G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132303T>C | CA2582477397 | LDLR,SPC24 | c.*987T>C (n.*987T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.3824T>C n.109-792T>C c.540-696A>G (n.540-696A>G) n.3904T>C n.3547T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132304G>T | CA2582477398 | LDLR,SPC24 | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.3825G>T n.109-791G>T c.540-697C>A (n.540-697C>A) n.3905G>T n.3548G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132308A>G | CA2813591040 | LDLR,SPC24 | c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.3829A>G n.109-787A>G c.540-701T>C (n.540-701T>C) n.3909A>G n.3552A>G | |
| 19 | g.11132310C= | CA2322781593 | LDLR,SPC24 | c.*994C= (n.*994C=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.3831C= n.109-785C= c.540-703G= (n.540-703G=) n.3911C= n.3554C= | |
| 19 | g.11132310C>G | CA993515669 | LDLR,SPC24 | c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.3831C>G n.109-785C>G c.540-703G>C (n.540-703G>C) n.3911C>G n.3554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132310C>T | CA10652217 | LDLR,SPC24 | c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.3831C>T n.109-785C>T c.540-703G>A (n.540-703G>A) n.3911C>T n.3554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132311G>A | CA993515672 | LDLR,SPC24 | c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.3832G>A n.109-784G>A c.540-704C>T (n.540-704C>T) n.3912G>A n.3555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132311G= | CA2322781594 | LDLR,SPC24 | c.*995G= (n.*995G=) c.*1647G= (n.*1647G=) c.3832G= n.109-784G= c.540-704C= (n.540-704C=) n.3912G= n.3555G= | |
| 19 | g.11132313G>A | CA2322781596 | LDLR,SPC24 | c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.3834G>A n.109-782G>A c.540-706C>T (n.540-706C>T) n.3914G>A n.3557G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132313G>C | CA305300197 | LDLR,SPC24 | c.*997G>C (n.*997G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.3834G>C n.109-782G>C c.540-706C>G (n.540-706C>G) n.3914G>C n.3557G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132313G= | CA2322781595 | LDLR,SPC24 | c.*997G= (n.*997G=) c.*1649G= (n.*1649G=) c.3834G= n.109-782G= c.540-706C= (n.540-706C=) n.3914G= n.3557G= | |
| 19 | g.11132315A= | CA2322781597 | LDLR,SPC24 | c.*999A= (n.*999A=) c.*1651A= (n.*1651A=) c.3836A= n.109-780A= c.540-708T= (n.540-708T=) n.3916A= n.3559A= | |
| 19 | g.11132315A>C | CA2322781598 | LDLR,SPC24 | c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.3836A>C n.109-780A>C c.540-708T>G (n.540-708T>G) n.3916A>C n.3559A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132316C>T | CA2582477399 | LDLR,SPC24 | c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.3837C>T n.109-779C>T c.540-709G>A (n.540-709G>A) n.3917C>T n.3560C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132317T>G | CA993515673 | LDLR,SPC24 | c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.3838T>G n.109-778T>G c.540-710A>C (n.540-710A>C) n.3918T>G n.3561T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132317T= | CA2322781599 | LDLR,SPC24 | c.*1001T= (n.*1001T=) c.*1653T= (n.*1653T=) c.3838T= n.109-778T= c.540-710A= (n.540-710A=) n.3918T= n.3561T= | |
| 19 | g.11132318G>A | CA2582477400 | LDLR,SPC24 | c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.3839G>A n.109-777G>A c.540-711C>T (n.540-711C>T) n.3919G>A n.3562G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132318G>T | CA2582477401 | LDLR,SPC24 | c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.3839G>T n.109-777G>T c.540-711C>A (n.540-711C>A) n.3919G>T n.3562G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132318_11132319delinsGC | CA2322781600 | LDLR,SPC24 | c.*1002_*1003delinsGC (n.*1002_*1003delinsGC) c.*1654_*1655delinsGC (n.*1654_*1655delinsGC) c.3839_3840delinsGC n.109-777_109-776delinsGC c.540-712_540-711delinsGC (n.540-712_540-711delinsGC) n.3919_3920delinsGC n.3562_3563delinsGC | |
| 19 | g.11132319C>T | CA2582477402 | LDLR,SPC24 | c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.3840C>T n.109-776C>T c.540-712G>A (n.540-712G>A) n.3920C>T n.3563C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132320del | CA2322781601 | LDLR,SPC24 | c.*1004del (n.*1004del) c.*1656del (n.*1656del) c.3841del n.109-775del c.540-712del (n.540-712del) n.3921del n.3564del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132321A= | CA2322781602 | LDLR,SPC24 | c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.3842A= n.109-774A= c.540-714T= (n.540-714T=) n.3922A= n.3565A= | |
| 19 | g.11132321A>G | CA993515674 | LDLR,SPC24 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.3842A>G n.109-774A>G c.540-714T>C (n.540-714T>C) n.3922A>G n.3565A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132323T>G | CA631758514 | LDLR,SPC24 | c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.3844T>G n.109-772T>G c.540-716A>C (n.540-716A>C) n.3924T>G n.3567T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132323T= | CA2322781603 | LDLR,SPC24 | c.*1007T= (n.*1007T=) c.*1659T= (n.*1659T=) c.3844T= n.109-772T= c.540-716A= (n.540-716A=) n.3924T= n.3567T= | |
| 19 | g.11132324G>A | CA631758515 | LDLR,SPC24 | c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.3845G>A n.109-771G>A c.540-717C>T (n.540-717C>T) n.3925G>A n.3568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132324G= | CA2322781604 | LDLR,SPC24 | c.*1008G= (n.*1008G=) c.*1660G= (n.*1660G=) c.3845G= n.109-771G= c.540-717C= (n.540-717C=) n.3925G= n.3568G= | |
| 19 | g.11132326C>A | CA783240916 | LDLR,SPC24 | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.3847C>A n.109-769C>A c.540-719G>T (n.540-719G>T) n.3927C>A n.3570C>A | dbSNP |
| 19 | g.11132326C= | CA2322781605 | LDLR,SPC24 | c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.3847C= n.109-769C= c.540-719G= (n.540-719G=) n.3927C= n.3570C= | |
| 19 | g.11132326C>T | CA305300198 | LDLR,SPC24 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.3847C>T n.109-769C>T c.540-719G>A (n.540-719G>A) n.3927C>T n.3570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132327G>A | CA305300199 | LDLR,SPC24 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.3848G>A n.109-768G>A c.540-720C>T (n.540-720C>T) n.3928G>A n.3571G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132327G>C | CA993515677 | LDLR,SPC24 | c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.3848G>C n.109-768G>C c.540-720C>G (n.540-720C>G) n.3928G>C n.3571G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132327G= | CA2322781606 | LDLR,SPC24 | c.*1011G= (n.*1011G=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.3848G= n.109-768G= c.540-720C= (n.540-720C=) n.3928G= n.3571G= | |
| 19 | g.11132329_11132330delinsCT | CA2322781607 | LDLR,SPC24 | c.*1013_*1014delinsCT (n.*1013_*1014delinsCT) c.*1665_*1666delinsCT (n.*1665_*1666delinsCT) c.3850_3851delinsCT n.109-766_109-765delinsCT c.540-723_540-722delinsAG (n.540-723_540-722delinsAG) n.3930_3931delinsCT n.3573_3574delinsCT | |
| 19 | g.11132330T>C | CA2582477403 | LDLR,SPC24 | c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.3851T>C n.109-765T>C c.540-723A>G (n.540-723A>G) n.3931T>C n.3574T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132332del | CA2322781608 | LDLR,SPC24 | c.*1016del (n.*1016del) c.*1668del (n.*1668del) c.3853del n.109-763del c.540-723del (n.540-723del) n.3933del n.3576del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132331T>C | CA2582477404 | LDLR,SPC24 | c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.3852T>C n.109-764T>C c.540-724A>G (n.540-724A>G) n.3932T>C n.3575T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132332T>C | CA2582477405 | LDLR,SPC24 | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.3853T>C n.109-763T>C c.540-725A>G (n.540-725A>G) n.3933T>C n.3576T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132334T>C | CA2582477406 | LDLR,SPC24 | c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.3855T>C n.109-761T>C c.540-727A>G (n.540-727A>G) n.3935T>C n.3578T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132335G>A | CA2322781610 | LDLR,SPC24 | c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.3856G>A n.109-760G>A c.540-728C>T (n.540-728C>T) n.3936G>A n.3579G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132335G= | CA2322781609 | LDLR,SPC24 | c.*1019G= (n.*1019G=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.3856G= n.109-760G= c.540-728C= (n.540-728C=) n.3936G= n.3579G= | |
| 19 | g.11132335G>T | CA2582477407 | LDLR,SPC24 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.3856G>T n.109-760G>T c.540-728C>A (n.540-728C>A) n.3936G>T n.3579G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132336T>C | CA993515678 | LDLR,SPC24 | c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.3857T>C n.109-759T>C c.540-729A>G (n.540-729A>G) n.3937T>C n.3580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132336T= | CA2322781611 | LDLR,SPC24 | c.*1020T= (n.*1020T=) c.*1672T= (n.*1672T=) c.3857T= n.109-759T= c.540-729A= (n.540-729A=) n.3937T= n.3580T= | |
| 19 | g.11132337C>T | CA2582477408 | LDLR,SPC24 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.3858C>T n.109-758C>T c.540-730G>A (n.540-730G>A) n.3938C>T n.3581C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132338C>A | CA2322781612 | LDLR,SPC24 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.3859C>A n.109-757C>A c.540-731G>T (n.540-731G>T) n.3939C>A n.3582C>A | dbSNP |
| 19 | g.11132338C= | CA2322781613 | LDLR,SPC24 | c.*1022C= (n.*1022C=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.3859C= n.109-757C= c.540-731G= (n.540-731G=) n.3939C= n.3582C= | |
| 19 | g.11132338C>T | CA631758519 | LDLR,SPC24 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.3859C>T n.109-757C>T c.540-731G>A (n.540-731G>A) n.3939C>T n.3582C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132339G>A | CA658779301 | LDLR,SPC24 | c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.3860G>A n.109-756G>A c.540-732C>T (n.540-732C>T) n.3940G>A n.3583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132339G= | CA2322781614 | LDLR,SPC24 | c.*1023G= (n.*1023G=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.3860G= n.109-756G= c.540-732C= (n.540-732C=) n.3940G= n.3583G= | |
| 19 | g.11132340C>A | CA631758520 | LDLR,SPC24 | c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.3861C>A n.109-755C>A c.540-733G>T (n.540-733G>T) n.3941C>A n.3584C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132340C= | CA2322781615 | LDLR,SPC24 | c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1676C= (n.*1676C=) c.3861C= n.109-755C= c.540-733G= (n.540-733G=) n.3941C= n.3584C= | |
| 19 | g.11132342C= | CA2322781616 | LDLR,SPC24 | c.*1026C= (n.*1026C=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.3863C= n.109-753C= c.540-735G= (n.540-735G=) n.3943C= n.3586C= | |
| 19 | g.11132342C>T | CA783240921 | LDLR,SPC24 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.3863C>T n.109-753C>T c.540-735G>A (n.540-735G>A) n.3943C>T n.3586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132343A= | CA2322781617 | LDLR,SPC24 | c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.3864A= n.109-752A= c.540-736T= (n.540-736T=) n.3944A= n.3587A= | |
| 19 | g.11132343A>C | CA2322781618 | LDLR,SPC24 | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.3864A>C n.109-752A>C c.540-736T>G (n.540-736T>G) n.3944A>C n.3587A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132344C>A | CA2582477409 | LDLR,SPC24 | c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.3865C>A n.109-751C>A c.540-737G>T (n.540-737G>T) n.3945C>A n.3588C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132345C>T | CA2510613094 | LDLR,SPC24 | c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.3866C>T n.109-750C>T c.540-738G>A (n.540-738G>A) n.3946C>T n.3589C>T | |
| 19 | g.11132346T>C | CA2582477410 | LDLR,SPC24 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.3867T>C n.109-749T>C c.540-739A>G (n.540-739A>G) n.3947T>C n.3590T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132347A>G | CA2582477412 | LDLR,SPC24 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.3868A>G n.109-748A>G c.540-740T>C (n.540-740T>C) n.3948A>G n.3591A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132347A>T | CA2582477411 | LDLR,SPC24 | c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.3868A>T n.109-748A>T c.540-740T>A (n.540-740T>A) n.3948A>T n.3591A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132348G>A | CA783240922 | LDLR,SPC24 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.3869G>A n.109-747G>A c.540-741C>T (n.540-741C>T) n.3949G>A n.3592G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132348G= | CA2322781619 | LDLR,SPC24 | c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.3869G= n.109-747G= c.540-741C= (n.540-741C=) n.3949G= n.3592G= | |
| 19 | g.11132349T>C | CA993515679 | LDLR,SPC24 | c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.3870T>C n.109-746T>C c.540-742A>G (n.540-742A>G) n.3950T>C n.3593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132349T= | CA2322781620 | LDLR,SPC24 | c.*1033T= (n.*1033T=) c.*1685T= (n.*1685T=) c.3870T= n.109-746T= c.540-742A= (n.540-742A=) n.3950T= n.3593T= | |
| 19 | g.11132350G>A | CA2582477414 | LDLR,SPC24 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.3871G>A n.109-745G>A c.540-743C>T (n.540-743C>T) n.3951G>A n.3594G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132350G>T | CA2582477413 | LDLR,SPC24 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.3871G>T n.109-745G>T c.540-743C>A (n.540-743C>A) n.3951G>T n.3594G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132351C>A | CA2582477416 | LDLR,SPC24 | c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.3872C>A n.109-744C>A c.540-744G>T (n.540-744G>T) n.3952C>A n.3595C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132351C>G | CA2813591103 | LDLR,SPC24 | c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.3872C>G n.109-744C>G c.540-744G>C (n.540-744G>C) n.3952C>G n.3595C>G | |
| 19 | g.11132351C>T | CA2582477415 | LDLR,SPC24 | c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.3872C>T n.109-744C>T c.540-744G>A (n.540-744G>A) n.3952C>T n.3595C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132353T>C | CA2582477417 | LDLR,SPC24 | c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.3874T>C n.109-742T>C c.540-746A>G (n.540-746A>G) n.3954T>C n.3597T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132354C>A | CA2582477418 | LDLR,SPC24 | c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.3875C>A n.109-741C>A c.540-747G>T (n.540-747G>T) n.3955C>A n.3598C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132354C= | CA2322781621 | LDLR,SPC24 | c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1690C= (n.*1690C=) c.3875C= n.109-741C= c.540-747G= (n.540-747G=) n.3955C= n.3598C= | |
| 19 | g.11132354C>T | CA783240923 | LDLR,SPC24 | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.3875C>T n.109-741C>T c.540-747G>A (n.540-747G>A) n.3955C>T n.3598C>T | dbSNP |
| 19 | g.11132355C>A | CA2582477419 | LDLR,SPC24 | c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.3876C>A n.109-740C>A c.540-748G>T (n.540-748G>T) n.3956C>A n.3599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132356A= | CA2322781622 | LDLR,SPC24 | c.*1040A= (n.*1040A=) c.*1692A= (n.*1692A=) c.3877A= n.109-739A= c.540-749T= (n.540-749T=) n.3957A= n.3600A= | |
| 19 | g.11132356A>T | CA305300200 | LDLR,SPC24 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.3877A>T n.109-739A>T c.540-749T>A (n.540-749T>A) n.3957A>T n.3600A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132357C>A | CA2582477420 | LDLR,SPC24 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.3878C>A n.109-738C>A c.540-750G>T (n.540-750G>T) n.3958C>A n.3601C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132358T>G | CA305300201 | LDLR,SPC24 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.3879T>G n.109-737T>G c.540-751A>C (n.540-751A>C) n.3959T>G n.3602T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132358T= | CA2322781623 | LDLR,SPC24 | c.*1042T= (n.*1042T=) c.*1694T= (n.*1694T=) c.3879T= n.109-737T= c.540-751A= (n.540-751A=) n.3959T= n.3602T= | |
| 19 | g.11132359T>A | CA783240927 | LDLR,SPC24 | c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.3880T>A n.109-736T>A c.540-752A>T (n.540-752A>T) n.3960T>A n.3603T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132359T>C | CA2582477421 | LDLR,SPC24 | c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.3880T>C n.109-736T>C c.540-752A>G (n.540-752A>G) n.3960T>C n.3603T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132359T= | CA2322781624 | LDLR,SPC24 | c.*1043T= (n.*1043T=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.3880T= n.109-736T= c.540-752A= (n.540-752A=) n.3960T= n.3603T= | |
| 19 | g.11132359_11132360delinsTC | CA2322781625 | LDLR,SPC24 | c.*1043_*1044delinsTC (n.*1043_*1044delinsTC) c.*1695_*1696delinsTC (n.*1695_*1696delinsTC) c.3880_3881delinsTC n.109-736_109-735delinsTC c.540-753_540-752delinsGA (n.540-753_540-752delinsGA) n.3960_3961delinsTC n.3603_3604delinsTC | |
| 19 | g.11132360del | CA631758522 | LDLR,SPC24 | c.*1044del (n.*1044del) c.*1696del (n.*1696del) c.3881del n.109-735del c.540-753del (n.540-753del) n.3961del n.3604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132360C>A | CA305300202 | LDLR,SPC24 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.3881C>A n.109-735C>A c.540-753G>T (n.540-753G>T) n.3961C>A n.3604C>A | dbSNP |
| 19 | g.11132360C= | CA2322781626 | LDLR,SPC24 | c.*1044C= (n.*1044C=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.3881C= n.109-735C= c.540-753G= (n.540-753G=) n.3961C= n.3604C= | |
| 19 | g.11132361T>C | CA2582477422 | LDLR,SPC24 | c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.3882T>C n.109-734T>C c.540-754A>G (n.540-754A>G) n.3962T>C n.3605T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132363T>C | CA305300203 | LDLR,SPC24 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.3884T>C n.109-732T>C c.540-756A>G (n.540-756A>G) n.3964T>C n.3607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132363T>G | CA2322781628 | LDLR,SPC24 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.3884T>G n.109-732T>G c.540-756A>C (n.540-756A>C) n.3964T>G n.3607T>G | dbSNP |
| 19 | g.11132363T= | CA2322781627 | LDLR,SPC24 | c.*1047T= (n.*1047T=) c.*1699T= (n.*1699T=) c.3884T= n.109-732T= c.540-756A= (n.540-756A=) n.3964T= n.3607T= | |
| 19 | g.11132364G>C | CA2582477423 | LDLR,SPC24 | c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.3885G>C n.109-731G>C c.540-757C>G (n.540-757C>G) n.3965G>C n.3608G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132364G>T | CA2582477424 | LDLR,SPC24 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.3885G>T n.109-731G>T c.540-757C>A (n.540-757C>A) n.3965G>T n.3608G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132365C>A | CA305300204 | LDLR,SPC24 | c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.3886C>A n.109-730C>A c.540-758G>T (n.540-758G>T) n.3966C>A n.3609C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132365C= | CA2322781629 | LDLR,SPC24 | c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.3886C= n.109-730C= c.540-758G= (n.540-758G=) n.3966C= n.3609C= | |
| 19 | g.11132365C>T | CA2582477425 | LDLR,SPC24 | c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.3886C>T n.109-730C>T c.540-758G>A (n.540-758G>A) n.3966C>T n.3609C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132367A>G | CA2582477426 | LDLR,SPC24 | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.3888A>G n.109-728A>G c.540-760T>C (n.540-760T>C) n.3968A>G n.3611A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132368A= | CA2322781631 | LDLR,SPC24 | c.*1052A= (n.*1052A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.3889A= n.109-727A= c.540-761T= (n.540-761T=) n.3969A= n.3612A= | |
| 19 | g.11132368A>C | CA2322781630 | LDLR,SPC24 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.3889A>C n.109-727A>C c.540-761T>G (n.540-761T>G) n.3969A>C n.3612A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132370G>A | CA2582477427 | LDLR,SPC24 | c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.3891G>A n.109-725G>A c.540-763C>T (n.540-763C>T) n.3971G>A n.3614G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132370G>T | CA2582477428 | LDLR,SPC24 | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.3891G>T n.109-725G>T c.540-763C>A (n.540-763C>A) n.3971G>T n.3614G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132371C>A | CA783240937 | LDLR,SPC24 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.3892C>A n.109-724C>A c.540-764G>T (n.540-764G>T) n.3972C>A n.3615C>A | dbSNP |
| 19 | g.11132371C= | CA2322781632 | LDLR,SPC24 | c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.3892C= n.109-724C= c.540-764G= (n.540-764G=) n.3972C= n.3615C= | |
| 19 | g.11132371C>T | CA2322781633 | LDLR,SPC24 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.3892C>T n.109-724C>T c.540-764G>A (n.540-764G>A) n.3972C>T n.3615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132372C>A | CA2582477429 | LDLR,SPC24 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.3893C>A n.109-723C>A c.540-765G>T (n.540-765G>T) n.3973C>A n.3616C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132373T>A | CA2582477430 | LDLR,SPC24 | c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.3894T>A n.109-722T>A c.540-766A>T (n.540-766A>T) n.3974T>A n.3617T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132373T>C | CA2582477431 | LDLR,SPC24 | c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.3894T>C n.109-722T>C c.540-766A>G (n.540-766A>G) n.3974T>C n.3617T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132374C>A | CA2582477432 | LDLR,SPC24 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.3895C>A n.109-721C>A c.540-767G>T (n.540-767G>T) n.3975C>A n.3618C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132378G>A | CA2582477433 | LDLR,SPC24 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.3899G>A n.109-717G>A c.540-771C>T (n.540-771C>T) n.3979G>A n.3622G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132378G>T | CA2582477434 | LDLR,SPC24 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.3899G>T n.109-717G>T c.540-771C>A (n.540-771C>A) n.3979G>T n.3622G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132379C>A | CA2582477435 | LDLR,SPC24 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.3900C>A n.109-716C>A c.540-772G>T (n.540-772G>T) n.3980C>A n.3623C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132379C>T | CA2582477436 | LDLR,SPC24 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.3900C>T n.109-716C>T c.540-772G>A (n.540-772G>A) n.3980C>T n.3623C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132380C>A | CA2582477437 | LDLR,SPC24 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.3901C>A n.109-715C>A c.540-773G>T (n.540-773G>T) n.3981C>A n.3624C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132381A= | CA2322781634 | LDLR,SPC24 | c.*1065A= (n.*1065A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.3902A= n.109-714A= c.540-774T= (n.540-774T=) n.3982A= n.3625A= | |
| 19 | g.11132381A>C | CA783240946 | LDLR,SPC24 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.3902A>C n.109-714A>C c.540-774T>G (n.540-774T>G) n.3982A>C n.3625A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132382T>C | CA2582477438 | LDLR,SPC24 | c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.3903T>C n.109-713T>C c.540-775A>G (n.540-775A>G) n.3983T>C n.3626T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132384C>A | CA2582477439 | LDLR,SPC24 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.3905C>A n.109-711C>A c.540-777G>T (n.540-777G>T) n.3985C>A n.3628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132386C>A | CA2582477440 | LDLR,SPC24 | c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.3907C>A n.109-709C>A c.540-779G>T (n.540-779G>T) n.3987C>A n.3630C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T>A | CA2582477441 | LDLR,SPC24 | c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.3908T>A n.109-708T>A c.540-780A>T (n.540-780A>T) n.3988T>A n.3631T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T>G | CA993515681 | LDLR,SPC24 | c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.3908T>G n.109-708T>G c.540-780A>C (n.540-780A>C) n.3988T>G n.3631T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132387T= | CA2322781635 | LDLR,SPC24 | c.*1071T= (n.*1071T=) c.*1723T= (n.*1723T=) c.3908T= n.109-708T= c.540-780A= (n.540-780A=) n.3988T= n.3631T= | |
| 19 | g.11132388T>C | CA783240948 | LDLR,SPC24 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.3909T>C n.109-707T>C c.540-781A>G (n.540-781A>G) n.3989T>C n.3632T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132388T= | CA2322781636 | LDLR,SPC24 | c.*1072T= (n.*1072T=) c.*1724T= (n.*1724T=) c.3909T= n.109-707T= c.540-781A= (n.540-781A=) n.3989T= n.3632T= | |
| 19 | g.11132389C>T | CA2813591113 | LDLR,SPC24 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.3910C>T n.109-706C>T c.540-782G>A (n.540-782G>A) n.3990C>T n.3633C>T | |
| 19 | g.11132390C>A | CA631758524 | LDLR,SPC24 | c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.3911C>A n.109-705C>A c.540-783G>T (n.540-783G>T) n.3991C>A n.3634C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132390C= | CA2322781637 | LDLR,SPC24 | c.*1074C= (n.*1074C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.3911C= n.109-705C= c.540-783G= (n.540-783G=) n.3991C= n.3634C= | |
| 19 | g.11132390C>T | CA2582477442 | LDLR,SPC24 | c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.3911C>T n.109-705C>T c.540-783G>A (n.540-783G>A) n.3991C>T n.3634C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132391C>A | CA305300205 | LDLR,SPC24 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.3912C>A n.109-704C>A c.540-784G>T (n.540-784G>T) n.3992C>A n.3635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132391C= | CA2322781638 | LDLR,SPC24 | c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.3912C= n.109-704C= c.540-784G= (n.540-784G=) n.3992C= n.3635C= | |
| 19 | g.11132393A>G | CA2735608457 | LDLR,SPC24 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.3914A>G n.109-702A>G c.540-786T>C (n.540-786T>C) n.3994A>G n.3637A>G | dbSNP |