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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129758_11129768del | CA2582476548 | LDLR | c.2805+88_2805+98del (n.2805+88_2805+98del) c.*616+88_*616+98del (n.*616+88_*616+98del) c.2427+88_2427+98del (n.2427+88_2427+98del) c.2547+88_2547+98del (n.2547+88_2547+98del) c.2801+88_2801+98del c.2043+88_2043+98del (n.2043+88_2043+98del) c.2424+88_2424+98del (n.2424+88_2424+98del) c.2013+88_2013+98del (n.2013+88_2013+98del) c.2609+88_2609+98del (n.2609+88_2609+98del) n.108+2104_108+2114del c.2469+88_2469+98del (n.2469+88_2469+98del) c.2166+88_2166+98del (n.2166+88_2166+98del) n.2881+88_2881+98del n.2524+88_2524+98del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129762del | CA920058659 | LDLR | c.2805+92del (n.2805+92del) c.*616+92del (n.*616+92del) c.2427+92del (n.2427+92del) c.2547+92del (n.2547+92del) c.2801+92del c.2043+92del (n.2043+92del) c.2424+92del (n.2424+92del) c.2013+92del (n.2013+92del) c.2609+92del (n.2609+92del) n.108+2108del c.2469+92del (n.2469+92del) c.2166+92del (n.2166+92del) n.2881+92del n.2524+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129760C>A | CA2582476551 | LDLR | c.2805+90C>A (n.2805+90C>A) c.*616+90C>A (n.*616+90C>A) c.2427+90C>A (n.2427+90C>A) c.2547+90C>A (n.2547+90C>A) c.2801+90C>A c.2043+90C>A (n.2043+90C>A) c.2424+90C>A (n.2424+90C>A) c.2013+90C>A (n.2013+90C>A) c.2609+90C>A (n.2609+90C>A) n.108+2106C>A c.2469+90C>A (n.2469+90C>A) c.2166+90C>A (n.2166+90C>A) n.2881+90C>A n.2524+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129761C>G | CA2582476552 | LDLR | c.2805+91C>G (n.2805+91C>G) c.*616+91C>G (n.*616+91C>G) c.2427+91C>G (n.2427+91C>G) c.2547+91C>G (n.2547+91C>G) c.2801+91C>G c.2043+91C>G (n.2043+91C>G) c.2424+91C>G (n.2424+91C>G) c.2013+91C>G (n.2013+91C>G) c.2609+91C>G (n.2609+91C>G) n.108+2107C>G c.2469+91C>G (n.2469+91C>G) c.2166+91C>G (n.2166+91C>G) n.2881+91C>G n.2524+91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129761C>T | CA2582476553 | LDLR | c.2805+91C>T (n.2805+91C>T) c.*616+91C>T (n.*616+91C>T) c.2427+91C>T (n.2427+91C>T) c.2547+91C>T (n.2547+91C>T) c.2801+91C>T c.2043+91C>T (n.2043+91C>T) c.2424+91C>T (n.2424+91C>T) c.2013+91C>T (n.2013+91C>T) c.2609+91C>T (n.2609+91C>T) n.108+2107C>T c.2469+91C>T (n.2469+91C>T) c.2166+91C>T (n.2166+91C>T) n.2881+91C>T n.2524+91C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129762C= | CA2322780392 | LDLR | c.2805+92C= (n.2805+92C=) c.*616+92C= (n.*616+92C=) c.2427+92C= (n.2427+92C=) c.2547+92C= (n.2547+92C=) c.2801+92C= c.2043+92C= (n.2043+92C=) c.2424+92C= (n.2424+92C=) c.2013+92C= (n.2013+92C=) c.2609+92C= (n.2609+92C=) n.108+2108C= c.2469+92C= (n.2469+92C=) c.2166+92C= (n.2166+92C=) n.2881+92C= n.2524+92C= | |
| 19 | g.11129762C>T | CA2322780393 | LDLR | c.2805+92C>T (n.2805+92C>T) c.*616+92C>T (n.*616+92C>T) c.2427+92C>T (n.2427+92C>T) c.2547+92C>T (n.2547+92C>T) c.2801+92C>T c.2043+92C>T (n.2043+92C>T) c.2424+92C>T (n.2424+92C>T) c.2013+92C>T (n.2013+92C>T) c.2609+92C>T (n.2609+92C>T) n.108+2108C>T c.2469+92C>T (n.2469+92C>T) c.2166+92C>T (n.2166+92C>T) n.2881+92C>T n.2524+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129763A>G | CA2582476555 | LDLR | c.2805+93A>G (n.2805+93A>G) c.*616+93A>G (n.*616+93A>G) c.2427+93A>G (n.2427+93A>G) c.2547+93A>G (n.2547+93A>G) c.2801+93A>G c.2043+93A>G (n.2043+93A>G) c.2424+93A>G (n.2424+93A>G) c.2013+93A>G (n.2013+93A>G) c.2609+93A>G (n.2609+93A>G) n.108+2109A>G c.2469+93A>G (n.2469+93A>G) c.2166+93A>G (n.2166+93A>G) n.2881+93A>G n.2524+93A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129763dup | CA2582476554 | LDLR | c.2805+93dup (n.2805+93dup) c.*616+93dup (n.*616+93dup) c.2427+93dup (n.2427+93dup) c.2547+93dup (n.2547+93dup) c.2801+93dup c.2043+93dup (n.2043+93dup) c.2424+93dup (n.2424+93dup) c.2013+93dup (n.2013+93dup) c.2609+93dup (n.2609+93dup) n.108+2109dup c.2469+93dup (n.2469+93dup) c.2166+93dup (n.2166+93dup) n.2881+93dup n.2524+93dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129764G>A | CA2576626249 | LDLR | c.2805+94G>A (n.2805+94G>A) c.*616+94G>A (n.*616+94G>A) c.2427+94G>A (n.2427+94G>A) c.2547+94G>A (n.2547+94G>A) c.2801+94G>A c.2043+94G>A (n.2043+94G>A) c.2424+94G>A (n.2424+94G>A) c.2013+94G>A (n.2013+94G>A) c.2609+94G>A (n.2609+94G>A) n.108+2110G>A c.2469+94G>A (n.2469+94G>A) c.2166+94G>A (n.2166+94G>A) n.2881+94G>A n.2524+94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129764G>C | CA2322780395 | LDLR | c.2805+94G>C (n.2805+94G>C) c.*616+94G>C (n.*616+94G>C) c.2427+94G>C (n.2427+94G>C) c.2547+94G>C (n.2547+94G>C) c.2801+94G>C c.2043+94G>C (n.2043+94G>C) c.2424+94G>C (n.2424+94G>C) c.2013+94G>C (n.2013+94G>C) c.2609+94G>C (n.2609+94G>C) n.108+2110G>C c.2469+94G>C (n.2469+94G>C) c.2166+94G>C (n.2166+94G>C) n.2881+94G>C n.2524+94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129764G= | CA2322780394 | LDLR | c.2805+94G= (n.2805+94G=) c.*616+94G= (n.*616+94G=) c.2427+94G= (n.2427+94G=) c.2547+94G= (n.2547+94G=) c.2801+94G= c.2043+94G= (n.2043+94G=) c.2424+94G= (n.2424+94G=) c.2013+94G= (n.2013+94G=) c.2609+94G= (n.2609+94G=) n.108+2110G= c.2469+94G= (n.2469+94G=) c.2166+94G= (n.2166+94G=) n.2881+94G= n.2524+94G= | |
| 19 | g.11129764G>T | CA2582476556 | LDLR | c.2805+94G>T (n.2805+94G>T) c.*616+94G>T (n.*616+94G>T) c.2427+94G>T (n.2427+94G>T) c.2547+94G>T (n.2547+94G>T) c.2801+94G>T c.2043+94G>T (n.2043+94G>T) c.2424+94G>T (n.2424+94G>T) c.2013+94G>T (n.2013+94G>T) c.2609+94G>T (n.2609+94G>T) n.108+2110G>T c.2469+94G>T (n.2469+94G>T) c.2166+94G>T (n.2166+94G>T) n.2881+94G>T n.2524+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129765C>A | CA2576626250 | LDLR | c.2805+95C>A (n.2805+95C>A) c.*616+95C>A (n.*616+95C>A) c.2427+95C>A (n.2427+95C>A) c.2547+95C>A (n.2547+95C>A) c.2801+95C>A c.2043+95C>A (n.2043+95C>A) c.2424+95C>A (n.2424+95C>A) c.2013+95C>A (n.2013+95C>A) c.2609+95C>A (n.2609+95C>A) n.108+2111C>A c.2469+95C>A (n.2469+95C>A) c.2166+95C>A (n.2166+95C>A) n.2881+95C>A n.2524+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129766C>A | CA2582476557 | LDLR | c.2805+96C>A (n.2805+96C>A) c.*616+96C>A (n.*616+96C>A) c.2427+96C>A (n.2427+96C>A) c.2547+96C>A (n.2547+96C>A) c.2801+96C>A c.2043+96C>A (n.2043+96C>A) c.2424+96C>A (n.2424+96C>A) c.2013+96C>A (n.2013+96C>A) c.2609+96C>A (n.2609+96C>A) n.108+2112C>A c.2469+96C>A (n.2469+96C>A) c.2166+96C>A (n.2166+96C>A) n.2881+96C>A n.2524+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129766C= | CA2322780396 | LDLR | c.2805+96C= (n.2805+96C=) c.*616+96C= (n.*616+96C=) c.2427+96C= (n.2427+96C=) c.2547+96C= (n.2547+96C=) c.2801+96C= c.2043+96C= (n.2043+96C=) c.2424+96C= (n.2424+96C=) c.2013+96C= (n.2013+96C=) c.2609+96C= (n.2609+96C=) n.108+2112C= c.2469+96C= (n.2469+96C=) c.2166+96C= (n.2166+96C=) n.2881+96C= n.2524+96C= | |
| 19 | g.11129766C>T | CA783255041 | LDLR | c.2805+96C>T (n.2805+96C>T) c.*616+96C>T (n.*616+96C>T) c.2427+96C>T (n.2427+96C>T) c.2547+96C>T (n.2547+96C>T) c.2801+96C>T c.2043+96C>T (n.2043+96C>T) c.2424+96C>T (n.2424+96C>T) c.2013+96C>T (n.2013+96C>T) c.2609+96C>T (n.2609+96C>T) n.108+2112C>T c.2469+96C>T (n.2469+96C>T) c.2166+96C>T (n.2166+96C>T) n.2881+96C>T n.2524+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129767C>A | CA2582476558 | LDLR | c.2805+97C>A (n.2805+97C>A) c.*616+97C>A (n.*616+97C>A) c.2427+97C>A (n.2427+97C>A) c.2547+97C>A (n.2547+97C>A) c.2801+97C>A c.2043+97C>A (n.2043+97C>A) c.2424+97C>A (n.2424+97C>A) c.2013+97C>A (n.2013+97C>A) c.2609+97C>A (n.2609+97C>A) n.108+2113C>A c.2469+97C>A (n.2469+97C>A) c.2166+97C>A (n.2166+97C>A) n.2881+97C>A n.2524+97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129768T>C | CA2322780398 | LDLR | c.2805+98T>C (n.2805+98T>C) c.*616+98T>C (n.*616+98T>C) c.2427+98T>C (n.2427+98T>C) c.2547+98T>C (n.2547+98T>C) c.2801+98T>C c.2043+98T>C (n.2043+98T>C) c.2424+98T>C (n.2424+98T>C) c.2013+98T>C (n.2013+98T>C) c.2609+98T>C (n.2609+98T>C) n.108+2114T>C c.2469+98T>C (n.2469+98T>C) c.2166+98T>C (n.2166+98T>C) n.2881+98T>C n.2524+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129768T= | CA2322780397 | LDLR | c.2805+98T= (n.2805+98T=) c.*616+98T= (n.*616+98T=) c.2427+98T= (n.2427+98T=) c.2547+98T= (n.2547+98T=) c.2801+98T= c.2043+98T= (n.2043+98T=) c.2424+98T= (n.2424+98T=) c.2013+98T= (n.2013+98T=) c.2609+98T= (n.2609+98T=) n.108+2114T= c.2469+98T= (n.2469+98T=) c.2166+98T= (n.2166+98T=) n.2881+98T= n.2524+98T= | |
| 19 | g.11129769C>A | CA2582476560 | LDLR | c.2805+99C>A (n.2805+99C>A) c.*616+99C>A (n.*616+99C>A) c.2427+99C>A (n.2427+99C>A) c.2547+99C>A (n.2547+99C>A) c.2801+99C>A c.2043+99C>A (n.2043+99C>A) c.2424+99C>A (n.2424+99C>A) c.2013+99C>A (n.2013+99C>A) c.2609+99C>A (n.2609+99C>A) n.108+2115C>A c.2469+99C>A (n.2469+99C>A) c.2166+99C>A (n.2166+99C>A) n.2881+99C>A n.2524+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129770del | CA2582476559 | LDLR | c.2805+100del (n.2805+100del) c.*616+100del (n.*616+100del) c.2427+100del (n.2427+100del) c.2547+100del (n.2547+100del) c.2801+100del c.2043+100del (n.2043+100del) c.2424+100del (n.2424+100del) c.2013+100del (n.2013+100del) c.2609+100del (n.2609+100del) n.108+2116del c.2469+100del (n.2469+100del) c.2166+100del (n.2166+100del) n.2881+100del n.2524+100del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129769_11129770insAAACACACCCAACA | CA2813590333 | LDLR | c.2805+99_2805+100insAAACACACCCAACA (n.2805+99_2805+100insAAACACACCCAACA) c.*616+99_*616+100insAAACACACCCAACA (n.*616+99_*616+100insAAACACACCCAACA) c.2427+99_2427+100insAAACACACCCAACA (n.2427+99_2427+100insAAACACACCCAACA) c.2547+99_2547+100insAAACACACCCAACA (n.2547+99_2547+100insAAACACACCCAACA) c.2801+99_2801+100insAAACACACCCAACA c.2043+99_2043+100insAAACACACCCAACA (n.2043+99_2043+100insAAACACACCCAACA) c.2424+99_2424+100insAAACACACCCAACA (n.2424+99_2424+100insAAACACACCCAACA) c.2013+99_2013+100insAAACACACCCAACA (n.2013+99_2013+100insAAACACACCCAACA) c.2609+99_2609+100insAAACACACCCAACA (n.2609+99_2609+100insAAACACACCCAACA) n.108+2115_108+2116insAAACACACCCAACA c.2469+99_2469+100insAAACACACCCAACA (n.2469+99_2469+100insAAACACACCCAACA) c.2166+99_2166+100insAAACACACCCAACA (n.2166+99_2166+100insAAACACACCCAACA) n.2881+99_2881+100insAAACACACCCAACA n.2524+99_2524+100insAAACACACCCAACA | |
| 19 | g.11129772G>C | CA993525822 | LDLR | c.2805+102G>C (n.2805+102G>C) c.*616+102G>C (n.*616+102G>C) c.2427+102G>C (n.2427+102G>C) c.2547+102G>C (n.2547+102G>C) c.2801+102G>C c.2043+102G>C (n.2043+102G>C) c.2424+102G>C (n.2424+102G>C) c.2013+102G>C (n.2013+102G>C) c.2609+102G>C (n.2609+102G>C) n.108+2118G>C c.2469+102G>C (n.2469+102G>C) c.2166+102G>C (n.2166+102G>C) n.2881+102G>C n.2524+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129772G= | CA2322780399 | LDLR | c.2805+102G= (n.2805+102G=) c.*616+102G= (n.*616+102G=) c.2427+102G= (n.2427+102G=) c.2547+102G= (n.2547+102G=) c.2801+102G= c.2043+102G= (n.2043+102G=) c.2424+102G= (n.2424+102G=) c.2013+102G= (n.2013+102G=) c.2609+102G= (n.2609+102G=) n.108+2118G= c.2469+102G= (n.2469+102G=) c.2166+102G= (n.2166+102G=) n.2881+102G= n.2524+102G= | |
| 19 | g.11129772G>T | CA783255045 | LDLR | c.2805+102G>T (n.2805+102G>T) c.*616+102G>T (n.*616+102G>T) c.2427+102G>T (n.2427+102G>T) c.2547+102G>T (n.2547+102G>T) c.2801+102G>T c.2043+102G>T (n.2043+102G>T) c.2424+102G>T (n.2424+102G>T) c.2013+102G>T (n.2013+102G>T) c.2609+102G>T (n.2609+102G>T) n.108+2118G>T c.2469+102G>T (n.2469+102G>T) c.2166+102G>T (n.2166+102G>T) n.2881+102G>T n.2524+102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129773A= | CA2322780400 | LDLR | c.2805+103A= (n.2805+103A=) c.*616+103A= (n.*616+103A=) c.2427+103A= (n.2427+103A=) c.2547+103A= (n.2547+103A=) c.2801+103A= c.2043+103A= (n.2043+103A=) c.2424+103A= (n.2424+103A=) c.2013+103A= (n.2013+103A=) c.2609+103A= (n.2609+103A=) n.108+2119A= c.2469+103A= (n.2469+103A=) c.2166+103A= (n.2166+103A=) n.2881+103A= n.2524+103A= | |
| 19 | g.11129773A>G | CA783255048 | LDLR | c.2805+103A>G (n.2805+103A>G) c.*616+103A>G (n.*616+103A>G) c.2427+103A>G (n.2427+103A>G) c.2547+103A>G (n.2547+103A>G) c.2801+103A>G c.2043+103A>G (n.2043+103A>G) c.2424+103A>G (n.2424+103A>G) c.2013+103A>G (n.2013+103A>G) c.2609+103A>G (n.2609+103A>G) n.108+2119A>G c.2469+103A>G (n.2469+103A>G) c.2166+103A>G (n.2166+103A>G) n.2881+103A>G n.2524+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129775C>A | CA2582476561 | LDLR | c.2805+105C>A (n.2805+105C>A) c.*616+105C>A (n.*616+105C>A) c.2427+105C>A (n.2427+105C>A) c.2547+105C>A (n.2547+105C>A) c.2801+105C>A c.2043+105C>A (n.2043+105C>A) c.2424+105C>A (n.2424+105C>A) c.2013+105C>A (n.2013+105C>A) c.2609+105C>A (n.2609+105C>A) n.108+2121C>A c.2469+105C>A (n.2469+105C>A) c.2166+105C>A (n.2166+105C>A) n.2881+105C>A n.2524+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129775C= | CA2322780401 | LDLR | c.2805+105C= (n.2805+105C=) c.*616+105C= (n.*616+105C=) c.2427+105C= (n.2427+105C=) c.2547+105C= (n.2547+105C=) c.2801+105C= c.2043+105C= (n.2043+105C=) c.2424+105C= (n.2424+105C=) c.2013+105C= (n.2013+105C=) c.2609+105C= (n.2609+105C=) n.108+2121C= c.2469+105C= (n.2469+105C=) c.2166+105C= (n.2166+105C=) n.2881+105C= n.2524+105C= | |
| 19 | g.11129775C>G | CA2582476562 | LDLR | c.2805+105C>G (n.2805+105C>G) c.*616+105C>G (n.*616+105C>G) c.2427+105C>G (n.2427+105C>G) c.2547+105C>G (n.2547+105C>G) c.2801+105C>G c.2043+105C>G (n.2043+105C>G) c.2424+105C>G (n.2424+105C>G) c.2013+105C>G (n.2013+105C>G) c.2609+105C>G (n.2609+105C>G) n.108+2121C>G c.2469+105C>G (n.2469+105C>G) c.2166+105C>G (n.2166+105C>G) n.2881+105C>G n.2524+105C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129775C>T | CA783255051 | LDLR | c.2805+105C>T (n.2805+105C>T) c.*616+105C>T (n.*616+105C>T) c.2427+105C>T (n.2427+105C>T) c.2547+105C>T (n.2547+105C>T) c.2801+105C>T c.2043+105C>T (n.2043+105C>T) c.2424+105C>T (n.2424+105C>T) c.2013+105C>T (n.2013+105C>T) c.2609+105C>T (n.2609+105C>T) n.108+2121C>T c.2469+105C>T (n.2469+105C>T) c.2166+105C>T (n.2166+105C>T) n.2881+105C>T n.2524+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129776G>A | CA783255053 | LDLR | c.2805+106G>A (n.2805+106G>A) c.*616+106G>A (n.*616+106G>A) c.2427+106G>A (n.2427+106G>A) c.2547+106G>A (n.2547+106G>A) c.2801+106G>A c.2043+106G>A (n.2043+106G>A) c.2424+106G>A (n.2424+106G>A) c.2013+106G>A (n.2013+106G>A) c.2609+106G>A (n.2609+106G>A) n.108+2122G>A c.2469+106G>A (n.2469+106G>A) c.2166+106G>A (n.2166+106G>A) n.2881+106G>A n.2524+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129776G= | CA2322780402 | LDLR | c.2805+106G= (n.2805+106G=) c.*616+106G= (n.*616+106G=) c.2427+106G= (n.2427+106G=) c.2547+106G= (n.2547+106G=) c.2801+106G= c.2043+106G= (n.2043+106G=) c.2424+106G= (n.2424+106G=) c.2013+106G= (n.2013+106G=) c.2609+106G= (n.2609+106G=) n.108+2122G= c.2469+106G= (n.2469+106G=) c.2166+106G= (n.2166+106G=) n.2881+106G= n.2524+106G= | |
| 19 | g.11129776G>T | CA2582476563 | LDLR | c.2805+106G>T (n.2805+106G>T) c.*616+106G>T (n.*616+106G>T) c.2427+106G>T (n.2427+106G>T) c.2547+106G>T (n.2547+106G>T) c.2801+106G>T c.2043+106G>T (n.2043+106G>T) c.2424+106G>T (n.2424+106G>T) c.2013+106G>T (n.2013+106G>T) c.2609+106G>T (n.2609+106G>T) n.108+2122G>T c.2469+106G>T (n.2469+106G>T) c.2166+106G>T (n.2166+106G>T) n.2881+106G>T n.2524+106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129778G>T | CA2582476564 | LDLR | c.2805+108G>T (n.2805+108G>T) c.*616+108G>T (n.*616+108G>T) c.2427+108G>T (n.2427+108G>T) c.2547+108G>T (n.2547+108G>T) c.2801+108G>T c.2043+108G>T (n.2043+108G>T) c.2424+108G>T (n.2424+108G>T) c.2013+108G>T (n.2013+108G>T) c.2609+108G>T (n.2609+108G>T) n.108+2124G>T c.2469+108G>T (n.2469+108G>T) c.2166+108G>T (n.2166+108G>T) n.2881+108G>T n.2524+108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129779G>T | CA2582476565 | LDLR | c.2805+109G>T (n.2805+109G>T) c.*616+109G>T (n.*616+109G>T) c.2427+109G>T (n.2427+109G>T) c.2547+109G>T (n.2547+109G>T) c.2801+109G>T c.2043+109G>T (n.2043+109G>T) c.2424+109G>T (n.2424+109G>T) c.2013+109G>T (n.2013+109G>T) c.2609+109G>T (n.2609+109G>T) n.108+2125G>T c.2469+109G>T (n.2469+109G>T) c.2166+109G>T (n.2166+109G>T) n.2881+109G>T n.2524+109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129780A>G | CA2813590335 | LDLR | c.2805+110A>G (n.2805+110A>G) c.*616+110A>G (n.*616+110A>G) c.2427+110A>G (n.2427+110A>G) c.2547+110A>G (n.2547+110A>G) c.2801+110A>G c.2043+110A>G (n.2043+110A>G) c.2424+110A>G (n.2424+110A>G) c.2013+110A>G (n.2013+110A>G) c.2609+110A>G (n.2609+110A>G) n.108+2126A>G c.2469+110A>G (n.2469+110A>G) c.2166+110A>G (n.2166+110A>G) n.2881+110A>G n.2524+110A>G | |
| 19 | g.11129780A>T | CA2582476566 | LDLR | c.2805+110A>T (n.2805+110A>T) c.*616+110A>T (n.*616+110A>T) c.2427+110A>T (n.2427+110A>T) c.2547+110A>T (n.2547+110A>T) c.2801+110A>T c.2043+110A>T (n.2043+110A>T) c.2424+110A>T (n.2424+110A>T) c.2013+110A>T (n.2013+110A>T) c.2609+110A>T (n.2609+110A>T) n.108+2126A>T c.2469+110A>T (n.2469+110A>T) c.2166+110A>T (n.2166+110A>T) n.2881+110A>T n.2524+110A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129781C>A | CA2582476567 | LDLR | c.2805+111C>A (n.2805+111C>A) c.*616+111C>A (n.*616+111C>A) c.2427+111C>A (n.2427+111C>A) c.2547+111C>A (n.2547+111C>A) c.2801+111C>A c.2043+111C>A (n.2043+111C>A) c.2424+111C>A (n.2424+111C>A) c.2013+111C>A (n.2013+111C>A) c.2609+111C>A (n.2609+111C>A) n.108+2127C>A c.2469+111C>A (n.2469+111C>A) c.2166+111C>A (n.2166+111C>A) n.2881+111C>A n.2524+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129781C>T | CA2582476568 | LDLR | c.2805+111C>T (n.2805+111C>T) c.*616+111C>T (n.*616+111C>T) c.2427+111C>T (n.2427+111C>T) c.2547+111C>T (n.2547+111C>T) c.2801+111C>T c.2043+111C>T (n.2043+111C>T) c.2424+111C>T (n.2424+111C>T) c.2013+111C>T (n.2013+111C>T) c.2609+111C>T (n.2609+111C>T) n.108+2127C>T c.2469+111C>T (n.2469+111C>T) c.2166+111C>T (n.2166+111C>T) n.2881+111C>T n.2524+111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129782A>G | CA2582476569 | LDLR | c.2805+112A>G (n.2805+112A>G) c.*616+112A>G (n.*616+112A>G) c.2427+112A>G (n.2427+112A>G) c.2547+112A>G (n.2547+112A>G) c.2801+112A>G c.2043+112A>G (n.2043+112A>G) c.2424+112A>G (n.2424+112A>G) c.2013+112A>G (n.2013+112A>G) c.2609+112A>G (n.2609+112A>G) n.108+2128A>G c.2469+112A>G (n.2469+112A>G) c.2166+112A>G (n.2166+112A>G) n.2881+112A>G n.2524+112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129783G>A | CA305309330 | LDLR | c.2805+113G>A (n.2805+113G>A) c.*616+113G>A (n.*616+113G>A) c.2427+113G>A (n.2427+113G>A) c.2547+113G>A (n.2547+113G>A) c.2801+113G>A c.2043+113G>A (n.2043+113G>A) c.2424+113G>A (n.2424+113G>A) c.2013+113G>A (n.2013+113G>A) c.2609+113G>A (n.2609+113G>A) n.108+2129G>A c.2469+113G>A (n.2469+113G>A) c.2166+113G>A (n.2166+113G>A) n.2881+113G>A n.2524+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129783G= | CA2322780403 | LDLR | c.2805+113G= (n.2805+113G=) c.*616+113G= (n.*616+113G=) c.2427+113G= (n.2427+113G=) c.2547+113G= (n.2547+113G=) c.2801+113G= c.2043+113G= (n.2043+113G=) c.2424+113G= (n.2424+113G=) c.2013+113G= (n.2013+113G=) c.2609+113G= (n.2609+113G=) n.108+2129G= c.2469+113G= (n.2469+113G=) c.2166+113G= (n.2166+113G=) n.2881+113G= n.2524+113G= | |
| 19 | g.11129783G>T | CA2582476570 | LDLR | c.2805+113G>T (n.2805+113G>T) c.*616+113G>T (n.*616+113G>T) c.2427+113G>T (n.2427+113G>T) c.2547+113G>T (n.2547+113G>T) c.2801+113G>T c.2043+113G>T (n.2043+113G>T) c.2424+113G>T (n.2424+113G>T) c.2013+113G>T (n.2013+113G>T) c.2609+113G>T (n.2609+113G>T) n.108+2129G>T c.2469+113G>T (n.2469+113G>T) c.2166+113G>T (n.2166+113G>T) n.2881+113G>T n.2524+113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129784C>A | CA2582476571 | LDLR | c.2805+114C>A (n.2805+114C>A) c.*616+114C>A (n.*616+114C>A) c.2427+114C>A (n.2427+114C>A) c.2547+114C>A (n.2547+114C>A) c.2801+114C>A c.2043+114C>A (n.2043+114C>A) c.2424+114C>A (n.2424+114C>A) c.2013+114C>A (n.2013+114C>A) c.2609+114C>A (n.2609+114C>A) n.108+2130C>A c.2469+114C>A (n.2469+114C>A) c.2166+114C>A (n.2166+114C>A) n.2881+114C>A n.2524+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129784C= | CA2322780404 | LDLR | c.2805+114C= (n.2805+114C=) c.*616+114C= (n.*616+114C=) c.2427+114C= (n.2427+114C=) c.2547+114C= (n.2547+114C=) c.2801+114C= c.2043+114C= (n.2043+114C=) c.2424+114C= (n.2424+114C=) c.2013+114C= (n.2013+114C=) c.2609+114C= (n.2609+114C=) n.108+2130C= c.2469+114C= (n.2469+114C=) c.2166+114C= (n.2166+114C=) n.2881+114C= n.2524+114C= | |
| 19 | g.11129784C>T | CA2582476572 | LDLR | c.2805+114C>T (n.2805+114C>T) c.*616+114C>T (n.*616+114C>T) c.2427+114C>T (n.2427+114C>T) c.2547+114C>T (n.2547+114C>T) c.2801+114C>T c.2043+114C>T (n.2043+114C>T) c.2424+114C>T (n.2424+114C>T) c.2013+114C>T (n.2013+114C>T) c.2609+114C>T (n.2609+114C>T) n.108+2130C>T c.2469+114C>T (n.2469+114C>T) c.2166+114C>T (n.2166+114C>T) n.2881+114C>T n.2524+114C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129785A>G | CA2582476573 | LDLR | c.2805+115A>G (n.2805+115A>G) c.*616+115A>G (n.*616+115A>G) c.2427+115A>G (n.2427+115A>G) c.2547+115A>G (n.2547+115A>G) c.2801+115A>G c.2043+115A>G (n.2043+115A>G) c.2424+115A>G (n.2424+115A>G) c.2013+115A>G (n.2013+115A>G) c.2609+115A>G (n.2609+115A>G) n.108+2131A>G c.2469+115A>G (n.2469+115A>G) c.2166+115A>G (n.2166+115A>G) n.2881+115A>G n.2524+115A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129785dup | CA920058660 | LDLR | c.2805+115dup (n.2805+115dup) c.*616+115dup (n.*616+115dup) c.2427+115dup (n.2427+115dup) c.2547+115dup (n.2547+115dup) c.2801+115dup c.2043+115dup (n.2043+115dup) c.2424+115dup (n.2424+115dup) c.2013+115dup (n.2013+115dup) c.2609+115dup (n.2609+115dup) n.108+2131dup c.2469+115dup (n.2469+115dup) c.2166+115dup (n.2166+115dup) n.2881+115dup n.2524+115dup | dbSNP |
| 19 | g.11129787T>A | CA2582476574 | LDLR | c.2805+117T>A (n.2805+117T>A) c.*616+117T>A (n.*616+117T>A) c.2427+117T>A (n.2427+117T>A) c.2547+117T>A (n.2547+117T>A) c.2801+117T>A c.2043+117T>A (n.2043+117T>A) c.2424+117T>A (n.2424+117T>A) c.2013+117T>A (n.2013+117T>A) c.2609+117T>A (n.2609+117T>A) n.108+2133T>A c.2469+117T>A (n.2469+117T>A) c.2166+117T>A (n.2166+117T>A) n.2881+117T>A n.2524+117T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129787_11129788insC | CA2582476575 | LDLR | c.2805+117_2805+118insC (n.2805+117_2805+118insC) c.*616+117_*616+118insC (n.*616+117_*616+118insC) c.2427+117_2427+118insC (n.2427+117_2427+118insC) c.2547+117_2547+118insC (n.2547+117_2547+118insC) c.2801+117_2801+118insC c.2043+117_2043+118insC (n.2043+117_2043+118insC) c.2424+117_2424+118insC (n.2424+117_2424+118insC) c.2013+117_2013+118insC (n.2013+117_2013+118insC) c.2609+117_2609+118insC (n.2609+117_2609+118insC) n.108+2133_108+2134insC c.2469+117_2469+118insC (n.2469+117_2469+118insC) c.2166+117_2166+118insC (n.2166+117_2166+118insC) n.2881+117_2881+118insC n.2524+117_2524+118insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129788A>G | CA2582476576 | LDLR | c.2805+118A>G (n.2805+118A>G) c.*616+118A>G (n.*616+118A>G) c.2427+118A>G (n.2427+118A>G) c.2547+118A>G (n.2547+118A>G) c.2801+118A>G c.2043+118A>G (n.2043+118A>G) c.2424+118A>G (n.2424+118A>G) c.2013+118A>G (n.2013+118A>G) c.2609+118A>G (n.2609+118A>G) n.108+2134A>G c.2469+118A>G (n.2469+118A>G) c.2166+118A>G (n.2166+118A>G) n.2881+118A>G n.2524+118A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129789G>A | CA2582476577 | LDLR | c.2805+119G>A (n.2805+119G>A) c.*616+119G>A (n.*616+119G>A) c.2427+119G>A (n.2427+119G>A) c.2547+119G>A (n.2547+119G>A) c.2801+119G>A c.2043+119G>A (n.2043+119G>A) c.2424+119G>A (n.2424+119G>A) c.2013+119G>A (n.2013+119G>A) c.2609+119G>A (n.2609+119G>A) n.108+2135G>A c.2469+119G>A (n.2469+119G>A) c.2166+119G>A (n.2166+119G>A) n.2881+119G>A n.2524+119G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129789G>C | CA2582476578 | LDLR | c.2805+119G>C (n.2805+119G>C) c.*616+119G>C (n.*616+119G>C) c.2427+119G>C (n.2427+119G>C) c.2547+119G>C (n.2547+119G>C) c.2801+119G>C c.2043+119G>C (n.2043+119G>C) c.2424+119G>C (n.2424+119G>C) c.2013+119G>C (n.2013+119G>C) c.2609+119G>C (n.2609+119G>C) n.108+2135G>C c.2469+119G>C (n.2469+119G>C) c.2166+119G>C (n.2166+119G>C) n.2881+119G>C n.2524+119G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129789G>T | CA2582476579 | LDLR | c.2805+119G>T (n.2805+119G>T) c.*616+119G>T (n.*616+119G>T) c.2427+119G>T (n.2427+119G>T) c.2547+119G>T (n.2547+119G>T) c.2801+119G>T c.2043+119G>T (n.2043+119G>T) c.2424+119G>T (n.2424+119G>T) c.2013+119G>T (n.2013+119G>T) c.2609+119G>T (n.2609+119G>T) n.108+2135G>T c.2469+119G>T (n.2469+119G>T) c.2166+119G>T (n.2166+119G>T) n.2881+119G>T n.2524+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129790G>A | CA2582476580 | LDLR | c.2805+120G>A (n.2805+120G>A) c.*616+120G>A (n.*616+120G>A) c.2427+120G>A (n.2427+120G>A) c.2547+120G>A (n.2547+120G>A) c.2801+120G>A c.2043+120G>A (n.2043+120G>A) c.2424+120G>A (n.2424+120G>A) c.2013+120G>A (n.2013+120G>A) c.2609+120G>A (n.2609+120G>A) n.108+2136G>A c.2469+120G>A (n.2469+120G>A) c.2166+120G>A (n.2166+120G>A) n.2881+120G>A n.2524+120G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129790G>C | CA2582476581 | LDLR | c.2805+120G>C (n.2805+120G>C) c.*616+120G>C (n.*616+120G>C) c.2427+120G>C (n.2427+120G>C) c.2547+120G>C (n.2547+120G>C) c.2801+120G>C c.2043+120G>C (n.2043+120G>C) c.2424+120G>C (n.2424+120G>C) c.2013+120G>C (n.2013+120G>C) c.2609+120G>C (n.2609+120G>C) n.108+2136G>C c.2469+120G>C (n.2469+120G>C) c.2166+120G>C (n.2166+120G>C) n.2881+120G>C n.2524+120G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129792del | CA2582476582 | LDLR | c.2805+122del (n.2805+122del) c.*616+122del (n.*616+122del) c.2427+122del (n.2427+122del) c.2547+122del (n.2547+122del) c.2801+122del c.2043+122del (n.2043+122del) c.2424+122del (n.2424+122del) c.2013+122del (n.2013+122del) c.2609+122del (n.2609+122del) n.108+2138del c.2469+122del (n.2469+122del) c.2166+122del (n.2166+122del) n.2881+122del n.2524+122del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129792G>A | CA2582476584 | LDLR | c.2805+122G>A (n.2805+122G>A) c.*616+122G>A (n.*616+122G>A) c.2427+122G>A (n.2427+122G>A) c.2547+122G>A (n.2547+122G>A) c.2801+122G>A c.2043+122G>A (n.2043+122G>A) c.2424+122G>A (n.2424+122G>A) c.2013+122G>A (n.2013+122G>A) c.2609+122G>A (n.2609+122G>A) n.108+2138G>A c.2469+122G>A (n.2469+122G>A) c.2166+122G>A (n.2166+122G>A) n.2881+122G>A n.2524+122G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129792G>T | CA2582476583 | LDLR | c.2805+122G>T (n.2805+122G>T) c.*616+122G>T (n.*616+122G>T) c.2427+122G>T (n.2427+122G>T) c.2547+122G>T (n.2547+122G>T) c.2801+122G>T c.2043+122G>T (n.2043+122G>T) c.2424+122G>T (n.2424+122G>T) c.2013+122G>T (n.2013+122G>T) c.2609+122G>T (n.2609+122G>T) n.108+2138G>T c.2469+122G>T (n.2469+122G>T) c.2166+122G>T (n.2166+122G>T) n.2881+122G>T n.2524+122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129795T>C | CA2582476585 | LDLR | c.2805+125T>C (n.2805+125T>C) c.*616+125T>C (n.*616+125T>C) c.2427+125T>C (n.2427+125T>C) c.2547+125T>C (n.2547+125T>C) c.2801+125T>C c.2043+125T>C (n.2043+125T>C) c.2424+125T>C (n.2424+125T>C) c.2013+125T>C (n.2013+125T>C) c.2609+125T>C (n.2609+125T>C) n.108+2141T>C c.2469+125T>C (n.2469+125T>C) c.2166+125T>C (n.2166+125T>C) n.2881+125T>C n.2524+125T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129795_11129796insCTA | CA2582476586 | LDLR | c.2805+125_2805+126insCTA (n.2805+125_2805+126insCTA) c.*616+125_*616+126insCTA (n.*616+125_*616+126insCTA) c.2427+125_2427+126insCTA (n.2427+125_2427+126insCTA) c.2547+125_2547+126insCTA (n.2547+125_2547+126insCTA) c.2801+125_2801+126insCTA c.2043+125_2043+126insCTA (n.2043+125_2043+126insCTA) c.2424+125_2424+126insCTA (n.2424+125_2424+126insCTA) c.2013+125_2013+126insCTA (n.2013+125_2013+126insCTA) c.2609+125_2609+126insCTA (n.2609+125_2609+126insCTA) n.108+2141_108+2142insCTA c.2469+125_2469+126insCTA (n.2469+125_2469+126insCTA) c.2166+125_2166+126insCTA (n.2166+125_2166+126insCTA) n.2881+125_2881+126insCTA n.2524+125_2524+126insCTA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129796G>T | CA2582476587 | LDLR | c.2805+126G>T (n.2805+126G>T) c.*616+126G>T (n.*616+126G>T) c.2427+126G>T (n.2427+126G>T) c.2547+126G>T (n.2547+126G>T) c.2801+126G>T c.2043+126G>T (n.2043+126G>T) c.2424+126G>T (n.2424+126G>T) c.2013+126G>T (n.2013+126G>T) c.2609+126G>T (n.2609+126G>T) n.108+2142G>T c.2469+126G>T (n.2469+126G>T) c.2166+126G>T (n.2166+126G>T) n.2881+126G>T n.2524+126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129797C>A | CA2582476589 | LDLR | c.2805+127C>A (n.2805+127C>A) c.*616+127C>A (n.*616+127C>A) c.2427+127C>A (n.2427+127C>A) c.2547+127C>A (n.2547+127C>A) c.2801+127C>A c.2043+127C>A (n.2043+127C>A) c.2424+127C>A (n.2424+127C>A) c.2013+127C>A (n.2013+127C>A) c.2609+127C>A (n.2609+127C>A) n.108+2143C>A c.2469+127C>A (n.2469+127C>A) c.2166+127C>A (n.2166+127C>A) n.2881+127C>A n.2524+127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129797C>T | CA2582476590 | LDLR | c.2805+127C>T (n.2805+127C>T) c.*616+127C>T (n.*616+127C>T) c.2427+127C>T (n.2427+127C>T) c.2547+127C>T (n.2547+127C>T) c.2801+127C>T c.2043+127C>T (n.2043+127C>T) c.2424+127C>T (n.2424+127C>T) c.2013+127C>T (n.2013+127C>T) c.2609+127C>T (n.2609+127C>T) n.108+2143C>T c.2469+127C>T (n.2469+127C>T) c.2166+127C>T (n.2166+127C>T) n.2881+127C>T n.2524+127C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129799_11129801del | CA2582476588 | LDLR | c.2805+129_2805+131del (n.2805+129_2805+131del) c.*616+129_*616+131del (n.*616+129_*616+131del) c.2427+129_2427+131del (n.2427+129_2427+131del) c.2547+129_2547+131del (n.2547+129_2547+131del) c.2801+129_2801+131del c.2043+129_2043+131del (n.2043+129_2043+131del) c.2424+129_2424+131del (n.2424+129_2424+131del) c.2013+129_2013+131del (n.2013+129_2013+131del) c.2609+129_2609+131del (n.2609+129_2609+131del) n.108+2145_108+2147del c.2469+129_2469+131del (n.2469+129_2469+131del) c.2166+129_2166+131del (n.2166+129_2166+131del) n.2881+129_2881+131del n.2524+129_2524+131del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129798_11129799insG | CA2582476591 | LDLR | c.2805+128_2805+129insG (n.2805+128_2805+129insG) c.*616+128_*616+129insG (n.*616+128_*616+129insG) c.2427+128_2427+129insG (n.2427+128_2427+129insG) c.2547+128_2547+129insG (n.2547+128_2547+129insG) c.2801+128_2801+129insG c.2043+128_2043+129insG (n.2043+128_2043+129insG) c.2424+128_2424+129insG (n.2424+128_2424+129insG) c.2013+128_2013+129insG (n.2013+128_2013+129insG) c.2609+128_2609+129insG (n.2609+128_2609+129insG) n.108+2144_108+2145insG c.2469+128_2469+129insG (n.2469+128_2469+129insG) c.2166+128_2166+129insG (n.2166+128_2166+129insG) n.2881+128_2881+129insG n.2524+128_2524+129insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129798_11129799insGTCC | CA2582476592 | LDLR | c.2805+128_2805+129insGTCC (n.2805+128_2805+129insGTCC) c.*616+128_*616+129insGTCC (n.*616+128_*616+129insGTCC) c.2427+128_2427+129insGTCC (n.2427+128_2427+129insGTCC) c.2547+128_2547+129insGTCC (n.2547+128_2547+129insGTCC) c.2801+128_2801+129insGTCC c.2043+128_2043+129insGTCC (n.2043+128_2043+129insGTCC) c.2424+128_2424+129insGTCC (n.2424+128_2424+129insGTCC) c.2013+128_2013+129insGTCC (n.2013+128_2013+129insGTCC) c.2609+128_2609+129insGTCC (n.2609+128_2609+129insGTCC) n.108+2144_108+2145insGTCC c.2469+128_2469+129insGTCC (n.2469+128_2469+129insGTCC) c.2166+128_2166+129insGTCC (n.2166+128_2166+129insGTCC) n.2881+128_2881+129insGTCC n.2524+128_2524+129insGTCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129800C>A | CA2582476593 | LDLR | c.2805+130C>A (n.2805+130C>A) c.*616+130C>A (n.*616+130C>A) c.2427+130C>A (n.2427+130C>A) c.2547+130C>A (n.2547+130C>A) c.2801+130C>A c.2043+130C>A (n.2043+130C>A) c.2424+130C>A (n.2424+130C>A) c.2013+130C>A (n.2013+130C>A) c.2609+130C>A (n.2609+130C>A) n.108+2146C>A c.2469+130C>A (n.2469+130C>A) c.2166+130C>A (n.2166+130C>A) n.2881+130C>A n.2524+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129801T>A | CA2582476594 | LDLR | c.2805+131T>A (n.2805+131T>A) c.*616+131T>A (n.*616+131T>A) c.2427+131T>A (n.2427+131T>A) c.2547+131T>A (n.2547+131T>A) c.2801+131T>A c.2043+131T>A (n.2043+131T>A) c.2424+131T>A (n.2424+131T>A) c.2013+131T>A (n.2013+131T>A) c.2609+131T>A (n.2609+131T>A) n.108+2147T>A c.2469+131T>A (n.2469+131T>A) c.2166+131T>A (n.2166+131T>A) n.2881+131T>A n.2524+131T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129801T>C | CA305309335 | LDLR | c.2805+131T>C (n.2805+131T>C) c.*616+131T>C (n.*616+131T>C) c.2427+131T>C (n.2427+131T>C) c.2547+131T>C (n.2547+131T>C) c.2801+131T>C c.2043+131T>C (n.2043+131T>C) c.2424+131T>C (n.2424+131T>C) c.2013+131T>C (n.2013+131T>C) c.2609+131T>C (n.2609+131T>C) n.108+2147T>C c.2469+131T>C (n.2469+131T>C) c.2166+131T>C (n.2166+131T>C) n.2881+131T>C n.2524+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129801T= | CA2322780405 | LDLR | c.2805+131T= (n.2805+131T=) c.*616+131T= (n.*616+131T=) c.2427+131T= (n.2427+131T=) c.2547+131T= (n.2547+131T=) c.2801+131T= c.2043+131T= (n.2043+131T=) c.2424+131T= (n.2424+131T=) c.2013+131T= (n.2013+131T=) c.2609+131T= (n.2609+131T=) n.108+2147T= c.2469+131T= (n.2469+131T=) c.2166+131T= (n.2166+131T=) n.2881+131T= n.2524+131T= | |
| 19 | g.11129803T>A | CA2582476595 | LDLR | c.2805+133T>A (n.2805+133T>A) c.*616+133T>A (n.*616+133T>A) c.2427+133T>A (n.2427+133T>A) c.2547+133T>A (n.2547+133T>A) c.2801+133T>A c.2043+133T>A (n.2043+133T>A) c.2424+133T>A (n.2424+133T>A) c.2013+133T>A (n.2013+133T>A) c.2609+133T>A (n.2609+133T>A) n.108+2149T>A c.2469+133T>A (n.2469+133T>A) c.2166+133T>A (n.2166+133T>A) n.2881+133T>A n.2524+133T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129804G>A | CA2582476596 | LDLR | c.2805+134G>A (n.2805+134G>A) c.*616+134G>A (n.*616+134G>A) c.2427+134G>A (n.2427+134G>A) c.2547+134G>A (n.2547+134G>A) c.2801+134G>A c.2043+134G>A (n.2043+134G>A) c.2424+134G>A (n.2424+134G>A) c.2013+134G>A (n.2013+134G>A) c.2609+134G>A (n.2609+134G>A) n.108+2150G>A c.2469+134G>A (n.2469+134G>A) c.2166+134G>A (n.2166+134G>A) n.2881+134G>A n.2524+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129805C>A | CA2582476597 | LDLR | c.2805+135C>A (n.2805+135C>A) c.*616+135C>A (n.*616+135C>A) c.2427+135C>A (n.2427+135C>A) c.2547+135C>A (n.2547+135C>A) c.2801+135C>A c.2043+135C>A (n.2043+135C>A) c.2424+135C>A (n.2424+135C>A) c.2013+135C>A (n.2013+135C>A) c.2609+135C>A (n.2609+135C>A) n.108+2151C>A c.2469+135C>A (n.2469+135C>A) c.2166+135C>A (n.2166+135C>A) n.2881+135C>A n.2524+135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129805C= | CA2322780406 | LDLR | c.2805+135C= (n.2805+135C=) c.*616+135C= (n.*616+135C=) c.2427+135C= (n.2427+135C=) c.2547+135C= (n.2547+135C=) c.2801+135C= c.2043+135C= (n.2043+135C=) c.2424+135C= (n.2424+135C=) c.2013+135C= (n.2013+135C=) c.2609+135C= (n.2609+135C=) n.108+2151C= c.2469+135C= (n.2469+135C=) c.2166+135C= (n.2166+135C=) n.2881+135C= n.2524+135C= | |
| 19 | g.11129805C>T | CA783255056 | LDLR | c.2805+135C>T (n.2805+135C>T) c.*616+135C>T (n.*616+135C>T) c.2427+135C>T (n.2427+135C>T) c.2547+135C>T (n.2547+135C>T) c.2801+135C>T c.2043+135C>T (n.2043+135C>T) c.2424+135C>T (n.2424+135C>T) c.2013+135C>T (n.2013+135C>T) c.2609+135C>T (n.2609+135C>T) n.108+2151C>T c.2469+135C>T (n.2469+135C>T) c.2166+135C>T (n.2166+135C>T) n.2881+135C>T n.2524+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129806G>A | CA305309337 | LDLR | c.2805+136G>A (n.2805+136G>A) c.*616+136G>A (n.*616+136G>A) c.2427+136G>A (n.2427+136G>A) c.2547+136G>A (n.2547+136G>A) c.2801+136G>A c.2043+136G>A (n.2043+136G>A) c.2424+136G>A (n.2424+136G>A) c.2013+136G>A (n.2013+136G>A) c.2609+136G>A (n.2609+136G>A) n.108+2152G>A c.2469+136G>A (n.2469+136G>A) c.2166+136G>A (n.2166+136G>A) n.2881+136G>A n.2524+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129806G= | CA2322780407 | LDLR | c.2805+136G= (n.2805+136G=) c.*616+136G= (n.*616+136G=) c.2427+136G= (n.2427+136G=) c.2547+136G= (n.2547+136G=) c.2801+136G= c.2043+136G= (n.2043+136G=) c.2424+136G= (n.2424+136G=) c.2013+136G= (n.2013+136G=) c.2609+136G= (n.2609+136G=) n.108+2152G= c.2469+136G= (n.2469+136G=) c.2166+136G= (n.2166+136G=) n.2881+136G= n.2524+136G= | |
| 19 | g.11129806G>T | CA2582476598 | LDLR | c.2805+136G>T (n.2805+136G>T) c.*616+136G>T (n.*616+136G>T) c.2427+136G>T (n.2427+136G>T) c.2547+136G>T (n.2547+136G>T) c.2801+136G>T c.2043+136G>T (n.2043+136G>T) c.2424+136G>T (n.2424+136G>T) c.2013+136G>T (n.2013+136G>T) c.2609+136G>T (n.2609+136G>T) n.108+2152G>T c.2469+136G>T (n.2469+136G>T) c.2166+136G>T (n.2166+136G>T) n.2881+136G>T n.2524+136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129806_11129807delinsGC | CA2322780408 | LDLR | c.2805+136_2805+137delinsGC (n.2805+136_2805+137delinsGC) c.*616+136_*616+137delinsGC (n.*616+136_*616+137delinsGC) c.2427+136_2427+137delinsGC (n.2427+136_2427+137delinsGC) c.2547+136_2547+137delinsGC (n.2547+136_2547+137delinsGC) c.2801+136_2801+137delinsGC c.2043+136_2043+137delinsGC (n.2043+136_2043+137delinsGC) c.2424+136_2424+137delinsGC (n.2424+136_2424+137delinsGC) c.2013+136_2013+137delinsGC (n.2013+136_2013+137delinsGC) c.2609+136_2609+137delinsGC (n.2609+136_2609+137delinsGC) n.108+2152_108+2153delinsGC c.2469+136_2469+137delinsGC (n.2469+136_2469+137delinsGC) c.2166+136_2166+137delinsGC (n.2166+136_2166+137delinsGC) n.2881+136_2881+137delinsGC n.2524+136_2524+137delinsGC | |
| 19 | g.11129807del | CA2322780409 | LDLR | c.2805+137del (n.2805+137del) c.*616+137del (n.*616+137del) c.2427+137del (n.2427+137del) c.2547+137del (n.2547+137del) c.2801+137del c.2043+137del (n.2043+137del) c.2424+137del (n.2424+137del) c.2013+137del (n.2013+137del) c.2609+137del (n.2609+137del) n.108+2153del c.2469+137del (n.2469+137del) c.2166+137del (n.2166+137del) n.2881+137del n.2524+137del | dbSNP |
| 19 | g.11129807C>A | CA2582476600 | LDLR | c.2805+137C>A (n.2805+137C>A) c.*616+137C>A (n.*616+137C>A) c.2427+137C>A (n.2427+137C>A) c.2547+137C>A (n.2547+137C>A) c.2801+137C>A c.2043+137C>A (n.2043+137C>A) c.2424+137C>A (n.2424+137C>A) c.2013+137C>A (n.2013+137C>A) c.2609+137C>A (n.2609+137C>A) n.108+2153C>A c.2469+137C>A (n.2469+137C>A) c.2166+137C>A (n.2166+137C>A) n.2881+137C>A n.2524+137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129807C= | CA2322780410 | LDLR | c.2805+137C= (n.2805+137C=) c.*616+137C= (n.*616+137C=) c.2427+137C= (n.2427+137C=) c.2547+137C= (n.2547+137C=) c.2801+137C= c.2043+137C= (n.2043+137C=) c.2424+137C= (n.2424+137C=) c.2013+137C= (n.2013+137C=) c.2609+137C= (n.2609+137C=) n.108+2153C= c.2469+137C= (n.2469+137C=) c.2166+137C= (n.2166+137C=) n.2881+137C= n.2524+137C= | |
| 19 | g.11129807C>G | CA2582476599 | LDLR | c.2805+137C>G (n.2805+137C>G) c.*616+137C>G (n.*616+137C>G) c.2427+137C>G (n.2427+137C>G) c.2547+137C>G (n.2547+137C>G) c.2801+137C>G c.2043+137C>G (n.2043+137C>G) c.2424+137C>G (n.2424+137C>G) c.2013+137C>G (n.2013+137C>G) c.2609+137C>G (n.2609+137C>G) n.108+2153C>G c.2469+137C>G (n.2469+137C>G) c.2166+137C>G (n.2166+137C>G) n.2881+137C>G n.2524+137C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129807C>T | CA783255059 | LDLR | c.2805+137C>T (n.2805+137C>T) c.*616+137C>T (n.*616+137C>T) c.2427+137C>T (n.2427+137C>T) c.2547+137C>T (n.2547+137C>T) c.2801+137C>T c.2043+137C>T (n.2043+137C>T) c.2424+137C>T (n.2424+137C>T) c.2013+137C>T (n.2013+137C>T) c.2609+137C>T (n.2609+137C>T) n.108+2153C>T c.2469+137C>T (n.2469+137C>T) c.2166+137C>T (n.2166+137C>T) n.2881+137C>T n.2524+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129808T>C | CA2582476601 | LDLR | c.2805+138T>C (n.2805+138T>C) c.*616+138T>C (n.*616+138T>C) c.2427+138T>C (n.2427+138T>C) c.2547+138T>C (n.2547+138T>C) c.2801+138T>C c.2043+138T>C (n.2043+138T>C) c.2424+138T>C (n.2424+138T>C) c.2013+138T>C (n.2013+138T>C) c.2609+138T>C (n.2609+138T>C) n.108+2154T>C c.2469+138T>C (n.2469+138T>C) c.2166+138T>C (n.2166+138T>C) n.2881+138T>C n.2524+138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129809C>A | CA2582476602 | LDLR | c.2805+139C>A (n.2805+139C>A) c.*616+139C>A (n.*616+139C>A) c.2427+139C>A (n.2427+139C>A) c.2547+139C>A (n.2547+139C>A) c.2801+139C>A c.2043+139C>A (n.2043+139C>A) c.2424+139C>A (n.2424+139C>A) c.2013+139C>A (n.2013+139C>A) c.2609+139C>A (n.2609+139C>A) n.108+2155C>A c.2469+139C>A (n.2469+139C>A) c.2166+139C>A (n.2166+139C>A) n.2881+139C>A n.2524+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129812T>C | CA2582476603 | LDLR | c.2805+142T>C (n.2805+142T>C) c.*616+142T>C (n.*616+142T>C) c.2427+142T>C (n.2427+142T>C) c.2547+142T>C (n.2547+142T>C) c.2801+142T>C c.2043+142T>C (n.2043+142T>C) c.2424+142T>C (n.2424+142T>C) c.2013+142T>C (n.2013+142T>C) c.2609+142T>C (n.2609+142T>C) n.108+2158T>C c.2469+142T>C (n.2469+142T>C) c.2166+142T>C (n.2166+142T>C) n.2881+142T>C n.2524+142T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129813C>A | CA2582476604 | LDLR | c.2805+143C>A (n.2805+143C>A) c.*616+143C>A (n.*616+143C>A) c.2427+143C>A (n.2427+143C>A) c.2547+143C>A (n.2547+143C>A) c.2801+143C>A c.2043+143C>A (n.2043+143C>A) c.2424+143C>A (n.2424+143C>A) c.2013+143C>A (n.2013+143C>A) c.2609+143C>A (n.2609+143C>A) n.108+2159C>A c.2469+143C>A (n.2469+143C>A) c.2166+143C>A (n.2166+143C>A) n.2881+143C>A n.2524+143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129813C>T | CA2582476605 | LDLR | c.2805+143C>T (n.2805+143C>T) c.*616+143C>T (n.*616+143C>T) c.2427+143C>T (n.2427+143C>T) c.2547+143C>T (n.2547+143C>T) c.2801+143C>T c.2043+143C>T (n.2043+143C>T) c.2424+143C>T (n.2424+143C>T) c.2013+143C>T (n.2013+143C>T) c.2609+143C>T (n.2609+143C>T) n.108+2159C>T c.2469+143C>T (n.2469+143C>T) c.2166+143C>T (n.2166+143C>T) n.2881+143C>T n.2524+143C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129813_11129814delinsCA | CA2322780411 | LDLR | c.2805+143_2805+144delinsCA (n.2805+143_2805+144delinsCA) c.*616+143_*616+144delinsCA (n.*616+143_*616+144delinsCA) c.2427+143_2427+144delinsCA (n.2427+143_2427+144delinsCA) c.2547+143_2547+144delinsCA (n.2547+143_2547+144delinsCA) c.2801+143_2801+144delinsCA c.2043+143_2043+144delinsCA (n.2043+143_2043+144delinsCA) c.2424+143_2424+144delinsCA (n.2424+143_2424+144delinsCA) c.2013+143_2013+144delinsCA (n.2013+143_2013+144delinsCA) c.2609+143_2609+144delinsCA (n.2609+143_2609+144delinsCA) n.108+2159_108+2160delinsCA c.2469+143_2469+144delinsCA (n.2469+143_2469+144delinsCA) c.2166+143_2166+144delinsCA (n.2166+143_2166+144delinsCA) n.2881+143_2881+144delinsCA n.2524+143_2524+144delinsCA | |
| 19 | g.11129814del | CA2322780412 | LDLR | c.2805+144del (n.2805+144del) c.*616+144del (n.*616+144del) c.2427+144del (n.2427+144del) c.2547+144del (n.2547+144del) c.2801+144del c.2043+144del (n.2043+144del) c.2424+144del (n.2424+144del) c.2013+144del (n.2013+144del) c.2609+144del (n.2609+144del) n.108+2160del c.2469+144del (n.2469+144del) c.2166+144del (n.2166+144del) n.2881+144del n.2524+144del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129814A>G | CA2582476606 | LDLR | c.2805+144A>G (n.2805+144A>G) c.*616+144A>G (n.*616+144A>G) c.2427+144A>G (n.2427+144A>G) c.2547+144A>G (n.2547+144A>G) c.2801+144A>G c.2043+144A>G (n.2043+144A>G) c.2424+144A>G (n.2424+144A>G) c.2013+144A>G (n.2013+144A>G) c.2609+144A>G (n.2609+144A>G) n.108+2160A>G c.2469+144A>G (n.2469+144A>G) c.2166+144A>G (n.2166+144A>G) n.2881+144A>G n.2524+144A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129815G>C | CA2582476607 | LDLR | c.2805+145G>C (n.2805+145G>C) c.*616+145G>C (n.*616+145G>C) c.2427+145G>C (n.2427+145G>C) c.2547+145G>C (n.2547+145G>C) c.2801+145G>C c.2043+145G>C (n.2043+145G>C) c.2424+145G>C (n.2424+145G>C) c.2013+145G>C (n.2013+145G>C) c.2609+145G>C (n.2609+145G>C) n.108+2161G>C c.2469+145G>C (n.2469+145G>C) c.2166+145G>C (n.2166+145G>C) n.2881+145G>C n.2524+145G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129815G>T | CA2582476608 | LDLR | c.2805+145G>T (n.2805+145G>T) c.*616+145G>T (n.*616+145G>T) c.2427+145G>T (n.2427+145G>T) c.2547+145G>T (n.2547+145G>T) c.2801+145G>T c.2043+145G>T (n.2043+145G>T) c.2424+145G>T (n.2424+145G>T) c.2013+145G>T (n.2013+145G>T) c.2609+145G>T (n.2609+145G>T) n.108+2161G>T c.2469+145G>T (n.2469+145G>T) c.2166+145G>T (n.2166+145G>T) n.2881+145G>T n.2524+145G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129816A= | CA2322780413 | LDLR | c.2805+146A= (n.2805+146A=) c.*616+146A= (n.*616+146A=) c.2427+146A= (n.2427+146A=) c.2547+146A= (n.2547+146A=) c.2801+146A= c.2043+146A= (n.2043+146A=) c.2424+146A= (n.2424+146A=) c.2013+146A= (n.2013+146A=) c.2609+146A= (n.2609+146A=) n.108+2162A= c.2469+146A= (n.2469+146A=) c.2166+146A= (n.2166+146A=) n.2881+146A= n.2524+146A= | |
| 19 | g.11129816A>C | CA783255063 | LDLR | c.2805+146A>C (n.2805+146A>C) c.*616+146A>C (n.*616+146A>C) c.2427+146A>C (n.2427+146A>C) c.2547+146A>C (n.2547+146A>C) c.2801+146A>C c.2043+146A>C (n.2043+146A>C) c.2424+146A>C (n.2424+146A>C) c.2013+146A>C (n.2013+146A>C) c.2609+146A>C (n.2609+146A>C) n.108+2162A>C c.2469+146A>C (n.2469+146A>C) c.2166+146A>C (n.2166+146A>C) n.2881+146A>C n.2524+146A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129818T>A | CA2322780415 | LDLR | c.2805+148T>A (n.2805+148T>A) c.*616+148T>A (n.*616+148T>A) c.2427+148T>A (n.2427+148T>A) c.2547+148T>A (n.2547+148T>A) c.2801+148T>A c.2043+148T>A (n.2043+148T>A) c.2424+148T>A (n.2424+148T>A) c.2013+148T>A (n.2013+148T>A) c.2609+148T>A (n.2609+148T>A) n.108+2164T>A c.2469+148T>A (n.2469+148T>A) c.2166+148T>A (n.2166+148T>A) n.2881+148T>A n.2524+148T>A | dbSNP |
| 19 | g.11129818T>C | CA2582476609 | LDLR | c.2805+148T>C (n.2805+148T>C) c.*616+148T>C (n.*616+148T>C) c.2427+148T>C (n.2427+148T>C) c.2547+148T>C (n.2547+148T>C) c.2801+148T>C c.2043+148T>C (n.2043+148T>C) c.2424+148T>C (n.2424+148T>C) c.2013+148T>C (n.2013+148T>C) c.2609+148T>C (n.2609+148T>C) n.108+2164T>C c.2469+148T>C (n.2469+148T>C) c.2166+148T>C (n.2166+148T>C) n.2881+148T>C n.2524+148T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129818T= | CA2322780414 | LDLR | c.2805+148T= (n.2805+148T=) c.*616+148T= (n.*616+148T=) c.2427+148T= (n.2427+148T=) c.2547+148T= (n.2547+148T=) c.2801+148T= c.2043+148T= (n.2043+148T=) c.2424+148T= (n.2424+148T=) c.2013+148T= (n.2013+148T=) c.2609+148T= (n.2609+148T=) n.108+2164T= c.2469+148T= (n.2469+148T=) c.2166+148T= (n.2166+148T=) n.2881+148T= n.2524+148T= | |
| 19 | g.11129819G>T | CA2582476610 | LDLR | c.2805+149G>T (n.2805+149G>T) c.*616+149G>T (n.*616+149G>T) c.2427+149G>T (n.2427+149G>T) c.2547+149G>T (n.2547+149G>T) c.2801+149G>T c.2043+149G>T (n.2043+149G>T) c.2424+149G>T (n.2424+149G>T) c.2013+149G>T (n.2013+149G>T) c.2609+149G>T (n.2609+149G>T) n.108+2165G>T c.2469+149G>T (n.2469+149G>T) c.2166+149G>T (n.2166+149G>T) n.2881+149G>T n.2524+149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129821C>A | CA2582476611 | LDLR | c.2805+151C>A (n.2805+151C>A) c.*616+151C>A (n.*616+151C>A) c.2427+151C>A (n.2427+151C>A) c.2547+151C>A (n.2547+151C>A) c.2801+151C>A c.2043+151C>A (n.2043+151C>A) c.2424+151C>A (n.2424+151C>A) c.2013+151C>A (n.2013+151C>A) c.2609+151C>A (n.2609+151C>A) n.108+2167C>A c.2469+151C>A (n.2469+151C>A) c.2166+151C>A (n.2166+151C>A) n.2881+151C>A n.2524+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129822A>G | CA2581939358 | LDLR | c.2805+152A>G (n.2805+152A>G) c.*616+152A>G (n.*616+152A>G) c.2427+152A>G (n.2427+152A>G) c.2547+152A>G (n.2547+152A>G) c.2801+152A>G c.2043+152A>G (n.2043+152A>G) c.2424+152A>G (n.2424+152A>G) c.2013+152A>G (n.2013+152A>G) c.2609+152A>G (n.2609+152A>G) n.108+2168A>G c.2469+152A>G (n.2469+152A>G) c.2166+152A>G (n.2166+152A>G) n.2881+152A>G n.2524+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129822A>T | CA2582476612 | LDLR | c.2805+152A>T (n.2805+152A>T) c.*616+152A>T (n.*616+152A>T) c.2427+152A>T (n.2427+152A>T) c.2547+152A>T (n.2547+152A>T) c.2801+152A>T c.2043+152A>T (n.2043+152A>T) c.2424+152A>T (n.2424+152A>T) c.2013+152A>T (n.2013+152A>T) c.2609+152A>T (n.2609+152A>T) n.108+2168A>T c.2469+152A>T (n.2469+152A>T) c.2166+152A>T (n.2166+152A>T) n.2881+152A>T n.2524+152A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129824C= | CA2322780416 | LDLR | c.2805+154C= (n.2805+154C=) c.*616+154C= (n.*616+154C=) c.2427+154C= (n.2427+154C=) c.2547+154C= (n.2547+154C=) c.2801+154C= c.2043+154C= (n.2043+154C=) c.2424+154C= (n.2424+154C=) c.2013+154C= (n.2013+154C=) c.2609+154C= (n.2609+154C=) n.108+2170C= c.2469+154C= (n.2469+154C=) c.2166+154C= (n.2166+154C=) n.2881+154C= n.2524+154C= | |
| 19 | g.11129824C>G | CA783255068 | LDLR | c.2805+154C>G (n.2805+154C>G) c.*616+154C>G (n.*616+154C>G) c.2427+154C>G (n.2427+154C>G) c.2547+154C>G (n.2547+154C>G) c.2801+154C>G c.2043+154C>G (n.2043+154C>G) c.2424+154C>G (n.2424+154C>G) c.2013+154C>G (n.2013+154C>G) c.2609+154C>G (n.2609+154C>G) n.108+2170C>G c.2469+154C>G (n.2469+154C>G) c.2166+154C>G (n.2166+154C>G) n.2881+154C>G n.2524+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129824C>T | CA783255065 | LDLR | c.2805+154C>T (n.2805+154C>T) c.*616+154C>T (n.*616+154C>T) c.2427+154C>T (n.2427+154C>T) c.2547+154C>T (n.2547+154C>T) c.2801+154C>T c.2043+154C>T (n.2043+154C>T) c.2424+154C>T (n.2424+154C>T) c.2013+154C>T (n.2013+154C>T) c.2609+154C>T (n.2609+154C>T) n.108+2170C>T c.2469+154C>T (n.2469+154C>T) c.2166+154C>T (n.2166+154C>T) n.2881+154C>T n.2524+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129825G>A | CA305309351 | LDLR | c.2805+155G>A (n.2805+155G>A) c.*616+155G>A (n.*616+155G>A) c.2427+155G>A (n.2427+155G>A) c.2547+155G>A (n.2547+155G>A) c.2801+155G>A c.2043+155G>A (n.2043+155G>A) c.2424+155G>A (n.2424+155G>A) c.2013+155G>A (n.2013+155G>A) c.2609+155G>A (n.2609+155G>A) n.108+2171G>A c.2469+155G>A (n.2469+155G>A) c.2166+155G>A (n.2166+155G>A) n.2881+155G>A n.2524+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129825G= | CA2322780417 | LDLR | c.2805+155G= (n.2805+155G=) c.*616+155G= (n.*616+155G=) c.2427+155G= (n.2427+155G=) c.2547+155G= (n.2547+155G=) c.2801+155G= c.2043+155G= (n.2043+155G=) c.2424+155G= (n.2424+155G=) c.2013+155G= (n.2013+155G=) c.2609+155G= (n.2609+155G=) n.108+2171G= c.2469+155G= (n.2469+155G=) c.2166+155G= (n.2166+155G=) n.2881+155G= n.2524+155G= | |
| 19 | g.11129826G>C | CA783255072 | LDLR | c.2805+156G>C (n.2805+156G>C) c.*616+156G>C (n.*616+156G>C) c.2427+156G>C (n.2427+156G>C) c.2547+156G>C (n.2547+156G>C) c.2801+156G>C c.2043+156G>C (n.2043+156G>C) c.2424+156G>C (n.2424+156G>C) c.2013+156G>C (n.2013+156G>C) c.2609+156G>C (n.2609+156G>C) n.108+2172G>C c.2469+156G>C (n.2469+156G>C) c.2166+156G>C (n.2166+156G>C) n.2881+156G>C n.2524+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129826G= | CA2322780418 | LDLR | c.2805+156G= (n.2805+156G=) c.*616+156G= (n.*616+156G=) c.2427+156G= (n.2427+156G=) c.2547+156G= (n.2547+156G=) c.2801+156G= c.2043+156G= (n.2043+156G=) c.2424+156G= (n.2424+156G=) c.2013+156G= (n.2013+156G=) c.2609+156G= (n.2609+156G=) n.108+2172G= c.2469+156G= (n.2469+156G=) c.2166+156G= (n.2166+156G=) n.2881+156G= n.2524+156G= | |
| 19 | g.11129830A= | CA2322780419 | LDLR | c.2805+160A= (n.2805+160A=) c.*616+160A= (n.*616+160A=) c.2427+160A= (n.2427+160A=) c.2547+160A= (n.2547+160A=) c.2801+160A= c.2043+160A= (n.2043+160A=) c.2424+160A= (n.2424+160A=) c.2013+160A= (n.2013+160A=) c.2609+160A= (n.2609+160A=) n.108+2176A= c.2469+160A= (n.2469+160A=) c.2166+160A= (n.2166+160A=) n.2881+160A= n.2524+160A= | |
| 19 | g.11129830A>G | CA305309355 | LDLR | c.2805+160A>G (n.2805+160A>G) c.*616+160A>G (n.*616+160A>G) c.2427+160A>G (n.2427+160A>G) c.2547+160A>G (n.2547+160A>G) c.2801+160A>G c.2043+160A>G (n.2043+160A>G) c.2424+160A>G (n.2424+160A>G) c.2013+160A>G (n.2013+160A>G) c.2609+160A>G (n.2609+160A>G) n.108+2176A>G c.2469+160A>G (n.2469+160A>G) c.2166+160A>G (n.2166+160A>G) n.2881+160A>G n.2524+160A>G | dbSNP |
| 19 | g.11129830A>T | CA783255073 | LDLR | c.2805+160A>T (n.2805+160A>T) c.*616+160A>T (n.*616+160A>T) c.2427+160A>T (n.2427+160A>T) c.2547+160A>T (n.2547+160A>T) c.2801+160A>T c.2043+160A>T (n.2043+160A>T) c.2424+160A>T (n.2424+160A>T) c.2013+160A>T (n.2013+160A>T) c.2609+160A>T (n.2609+160A>T) n.108+2176A>T c.2469+160A>T (n.2469+160A>T) c.2166+160A>T (n.2166+160A>T) n.2881+160A>T n.2524+160A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129831_11129834delinsTGGC | CA2322780420 | LDLR | c.2805+161_2805+164delinsTGGC (n.2805+161_2805+164delinsTGGC) c.*616+161_*616+164delinsTGGC (n.*616+161_*616+164delinsTGGC) c.2427+161_2427+164delinsTGGC (n.2427+161_2427+164delinsTGGC) c.2547+161_2547+164delinsTGGC (n.2547+161_2547+164delinsTGGC) c.2801+161_2801+164delinsTGGC c.2043+161_2043+164delinsTGGC (n.2043+161_2043+164delinsTGGC) c.2424+161_2424+164delinsTGGC (n.2424+161_2424+164delinsTGGC) c.2013+161_2013+164delinsTGGC (n.2013+161_2013+164delinsTGGC) c.2609+161_2609+164delinsTGGC (n.2609+161_2609+164delinsTGGC) n.108+2177_108+2180delinsTGGC c.2469+161_2469+164delinsTGGC (n.2469+161_2469+164delinsTGGC) c.2166+161_2166+164delinsTGGC (n.2166+161_2166+164delinsTGGC) n.2881+161_2881+164delinsTGGC n.2524+161_2524+164delinsTGGC | |
| 19 | g.11129832_11129834del | CA783255075 | LDLR | c.2805+162_2805+164del (n.2805+162_2805+164del) c.*616+162_*616+164del (n.*616+162_*616+164del) c.2427+162_2427+164del (n.2427+162_2427+164del) c.2547+162_2547+164del (n.2547+162_2547+164del) c.2801+162_2801+164del c.2043+162_2043+164del (n.2043+162_2043+164del) c.2424+162_2424+164del (n.2424+162_2424+164del) c.2013+162_2013+164del (n.2013+162_2013+164del) c.2609+162_2609+164del (n.2609+162_2609+164del) n.108+2178_108+2180del c.2469+162_2469+164del (n.2469+162_2469+164del) c.2166+162_2166+164del (n.2166+162_2166+164del) n.2881+162_2881+164del n.2524+162_2524+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129834C= | CA2322780421 | LDLR | c.2805+164C= (n.2805+164C=) c.*616+164C= (n.*616+164C=) c.2427+164C= (n.2427+164C=) c.2547+164C= (n.2547+164C=) c.2801+164C= c.2043+164C= (n.2043+164C=) c.2424+164C= (n.2424+164C=) c.2013+164C= (n.2013+164C=) c.2609+164C= (n.2609+164C=) n.108+2180C= c.2469+164C= (n.2469+164C=) c.2166+164C= (n.2166+164C=) n.2881+164C= n.2524+164C= | |
| 19 | g.11129834C>G | CA783255079 | LDLR | c.2805+164C>G (n.2805+164C>G) c.*616+164C>G (n.*616+164C>G) c.2427+164C>G (n.2427+164C>G) c.2547+164C>G (n.2547+164C>G) c.2801+164C>G c.2043+164C>G (n.2043+164C>G) c.2424+164C>G (n.2424+164C>G) c.2013+164C>G (n.2013+164C>G) c.2609+164C>G (n.2609+164C>G) n.108+2180C>G c.2469+164C>G (n.2469+164C>G) c.2166+164C>G (n.2166+164C>G) n.2881+164C>G n.2524+164C>G | dbSNP |
| 19 | g.11129844_11129845del | CA2837051769 | LDLR | c.2805+174_2805+175del (n.2805+174_2805+175del) c.*616+174_*616+175del (n.*616+174_*616+175del) c.2427+174_2427+175del (n.2427+174_2427+175del) c.2547+174_2547+175del (n.2547+174_2547+175del) c.2801+174_2801+175del c.2043+174_2043+175del (n.2043+174_2043+175del) c.2424+174_2424+175del (n.2424+174_2424+175del) c.2013+174_2013+175del (n.2013+174_2013+175del) c.2609+174_2609+175del (n.2609+174_2609+175del) n.108+2190_108+2191del c.2469+174_2469+175del (n.2469+174_2469+175del) c.2166+174_2166+175del (n.2166+174_2166+175del) n.2881+174_2881+175del n.2524+174_2524+175del | |
| 19 | g.11129844G>A | CA783255087 | LDLR | c.2805+174G>A (n.2805+174G>A) c.*616+174G>A (n.*616+174G>A) c.2427+174G>A (n.2427+174G>A) c.2547+174G>A (n.2547+174G>A) c.2801+174G>A c.2043+174G>A (n.2043+174G>A) c.2424+174G>A (n.2424+174G>A) c.2013+174G>A (n.2013+174G>A) c.2609+174G>A (n.2609+174G>A) n.108+2190G>A c.2469+174G>A (n.2469+174G>A) c.2166+174G>A (n.2166+174G>A) n.2881+174G>A n.2524+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129844G= | CA2322780422 | LDLR | c.2805+174G= (n.2805+174G=) c.*616+174G= (n.*616+174G=) c.2427+174G= (n.2427+174G=) c.2547+174G= (n.2547+174G=) c.2801+174G= c.2043+174G= (n.2043+174G=) c.2424+174G= (n.2424+174G=) c.2013+174G= (n.2013+174G=) c.2609+174G= (n.2609+174G=) n.108+2190G= c.2469+174G= (n.2469+174G=) c.2166+174G= (n.2166+174G=) n.2881+174G= n.2524+174G= | |
| 19 | g.11129846A= | CA2322780423 | LDLR | c.2805+176A= (n.2805+176A=) c.*616+176A= (n.*616+176A=) c.2427+176A= (n.2427+176A=) c.2547+176A= (n.2547+176A=) c.2801+176A= c.2043+176A= (n.2043+176A=) c.2424+176A= (n.2424+176A=) c.2013+176A= (n.2013+176A=) c.2609+176A= (n.2609+176A=) n.108+2192A= c.2469+176A= (n.2469+176A=) c.2166+176A= (n.2166+176A=) n.2881+176A= n.2524+176A= | |
| 19 | g.11129846A>G | CA2322780424 | LDLR | c.2805+176A>G (n.2805+176A>G) c.*616+176A>G (n.*616+176A>G) c.2427+176A>G (n.2427+176A>G) c.2547+176A>G (n.2547+176A>G) c.2801+176A>G c.2043+176A>G (n.2043+176A>G) c.2424+176A>G (n.2424+176A>G) c.2013+176A>G (n.2013+176A>G) c.2609+176A>G (n.2609+176A>G) n.108+2192A>G c.2469+176A>G (n.2469+176A>G) c.2166+176A>G (n.2166+176A>G) n.2881+176A>G n.2524+176A>G | dbSNP |
| 19 | g.11129848A= | CA2322780425 | LDLR | c.2805+178A= (n.2805+178A=) c.*616+178A= (n.*616+178A=) c.2427+178A= (n.2427+178A=) c.2547+178A= (n.2547+178A=) c.2801+178A= c.2043+178A= (n.2043+178A=) c.2424+178A= (n.2424+178A=) c.2013+178A= (n.2013+178A=) c.2609+178A= (n.2609+178A=) n.108+2194A= c.2469+178A= (n.2469+178A=) c.2166+178A= (n.2166+178A=) n.2881+178A= n.2524+178A= | |
| 19 | g.11129848A>G | CA2322780426 | LDLR | c.2805+178A>G (n.2805+178A>G) c.*616+178A>G (n.*616+178A>G) c.2427+178A>G (n.2427+178A>G) c.2547+178A>G (n.2547+178A>G) c.2801+178A>G c.2043+178A>G (n.2043+178A>G) c.2424+178A>G (n.2424+178A>G) c.2013+178A>G (n.2013+178A>G) c.2609+178A>G (n.2609+178A>G) n.108+2194A>G c.2469+178A>G (n.2469+178A>G) c.2166+178A>G (n.2166+178A>G) n.2881+178A>G n.2524+178A>G | dbSNP |
| 19 | g.11129849G>T | CA2571422484 | LDLR | c.2805+179G>T (n.2805+179G>T) c.*616+179G>T (n.*616+179G>T) c.2427+179G>T (n.2427+179G>T) c.2547+179G>T (n.2547+179G>T) c.2801+179G>T c.2043+179G>T (n.2043+179G>T) c.2424+179G>T (n.2424+179G>T) c.2013+179G>T (n.2013+179G>T) c.2609+179G>T (n.2609+179G>T) n.108+2195G>T c.2469+179G>T (n.2469+179G>T) c.2166+179G>T (n.2166+179G>T) n.2881+179G>T n.2524+179G>T | |
| 19 | g.11129850G>A | CA305309357 | LDLR | c.2805+180G>A (n.2805+180G>A) c.*616+180G>A (n.*616+180G>A) c.2427+180G>A (n.2427+180G>A) c.2547+180G>A (n.2547+180G>A) c.2801+180G>A c.2043+180G>A (n.2043+180G>A) c.2424+180G>A (n.2424+180G>A) c.2013+180G>A (n.2013+180G>A) c.2609+180G>A (n.2609+180G>A) n.108+2196G>A c.2469+180G>A (n.2469+180G>A) c.2166+180G>A (n.2166+180G>A) n.2881+180G>A n.2524+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129850G= | CA2322780427 | LDLR | c.2805+180G= (n.2805+180G=) c.*616+180G= (n.*616+180G=) c.2427+180G= (n.2427+180G=) c.2547+180G= (n.2547+180G=) c.2801+180G= c.2043+180G= (n.2043+180G=) c.2424+180G= (n.2424+180G=) c.2013+180G= (n.2013+180G=) c.2609+180G= (n.2609+180G=) n.108+2196G= c.2469+180G= (n.2469+180G=) c.2166+180G= (n.2166+180G=) n.2881+180G= n.2524+180G= | |
| 19 | g.11129854G>A | CA305309358 | LDLR | c.2805+184G>A (n.2805+184G>A) c.*616+184G>A (n.*616+184G>A) c.2427+184G>A (n.2427+184G>A) c.2547+184G>A (n.2547+184G>A) c.2801+184G>A c.2043+184G>A (n.2043+184G>A) c.2424+184G>A (n.2424+184G>A) c.2013+184G>A (n.2013+184G>A) c.2609+184G>A (n.2609+184G>A) n.108+2200G>A c.2469+184G>A (n.2469+184G>A) c.2166+184G>A (n.2166+184G>A) n.2881+184G>A n.2524+184G>A | dbSNP |
| 19 | g.11129854G= | CA2322780428 | LDLR | c.2805+184G= (n.2805+184G=) c.*616+184G= (n.*616+184G=) c.2427+184G= (n.2427+184G=) c.2547+184G= (n.2547+184G=) c.2801+184G= c.2043+184G= (n.2043+184G=) c.2424+184G= (n.2424+184G=) c.2013+184G= (n.2013+184G=) c.2609+184G= (n.2609+184G=) n.108+2200G= c.2469+184G= (n.2469+184G=) c.2166+184G= (n.2166+184G=) n.2881+184G= n.2524+184G= | |
| 19 | g.11129855T>C | CA993525842 | LDLR | c.2805+185T>C (n.2805+185T>C) c.*616+185T>C (n.*616+185T>C) c.2427+185T>C (n.2427+185T>C) c.2547+185T>C (n.2547+185T>C) c.2801+185T>C c.2043+185T>C (n.2043+185T>C) c.2424+185T>C (n.2424+185T>C) c.2013+185T>C (n.2013+185T>C) c.2609+185T>C (n.2609+185T>C) n.108+2201T>C c.2469+185T>C (n.2469+185T>C) c.2166+185T>C (n.2166+185T>C) n.2881+185T>C n.2524+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129855T= | CA2322780429 | LDLR | c.2805+185T= (n.2805+185T=) c.*616+185T= (n.*616+185T=) c.2427+185T= (n.2427+185T=) c.2547+185T= (n.2547+185T=) c.2801+185T= c.2043+185T= (n.2043+185T=) c.2424+185T= (n.2424+185T=) c.2013+185T= (n.2013+185T=) c.2609+185T= (n.2609+185T=) n.108+2201T= c.2469+185T= (n.2469+185T=) c.2166+185T= (n.2166+185T=) n.2881+185T= n.2524+185T= | |
| 19 | g.11129858G= | CA2322780430 | LDLR | c.2805+188G= (n.2805+188G=) c.*616+188G= (n.*616+188G=) c.2427+188G= (n.2427+188G=) c.2547+188G= (n.2547+188G=) c.2801+188G= c.2043+188G= (n.2043+188G=) c.2424+188G= (n.2424+188G=) c.2013+188G= (n.2013+188G=) c.2609+188G= (n.2609+188G=) n.108+2204G= c.2469+188G= (n.2469+188G=) c.2166+188G= (n.2166+188G=) n.2881+188G= n.2524+188G= | |
| 19 | g.11129858G>T | CA305309361 | LDLR | c.2805+188G>T (n.2805+188G>T) c.*616+188G>T (n.*616+188G>T) c.2427+188G>T (n.2427+188G>T) c.2547+188G>T (n.2547+188G>T) c.2801+188G>T c.2043+188G>T (n.2043+188G>T) c.2424+188G>T (n.2424+188G>T) c.2013+188G>T (n.2013+188G>T) c.2609+188G>T (n.2609+188G>T) n.108+2204G>T c.2469+188G>T (n.2469+188G>T) c.2166+188G>T (n.2166+188G>T) n.2881+188G>T n.2524+188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129859A>G | CA783255092 | LDLR | c.2805+189A>G (n.2805+189A>G) c.*616+189A>G (n.*616+189A>G) c.2427+189A>G (n.2427+189A>G) c.2547+189A>G (n.2547+189A>G) c.2801+189A>G c.2043+189A>G (n.2043+189A>G) c.2424+189A>G (n.2424+189A>G) c.2013+189A>G (n.2013+189A>G) c.2609+189A>G (n.2609+189A>G) n.108+2205A>G c.2469+189A>G (n.2469+189A>G) c.2166+189A>G (n.2166+189A>G) n.2881+189A>G n.2524+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |