| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129689_11129692dup | CA041019 | LDLR | c.2805+19_2805+22dup (n.2805+19_2805+22dup) c.*616+19_*616+22dup (n.*616+19_*616+22dup) c.2427+19_2427+22dup (n.2427+19_2427+22dup) c.2547+19_2547+22dup (n.2547+19_2547+22dup) c.2801+19_2801+22dup c.2043+19_2043+22dup (n.2043+19_2043+22dup) c.2424+19_2424+22dup (n.2424+19_2424+22dup) c.2013+19_2013+22dup (n.2013+19_2013+22dup) c.2609+19_2609+22dup (n.2609+19_2609+22dup) n.108+2035_108+2038dup c.2469+19_2469+22dup (n.2469+19_2469+22dup) c.2166+19_2166+22dup (n.2166+19_2166+22dup) n.2881+19_2881+22dup n.2524+19_2524+22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129691A= | CA2322780350 | LDLR | c.2805+21A= (n.2805+21A=) c.*616+21A= (n.*616+21A=) c.2427+21A= (n.2427+21A=) c.2547+21A= (n.2547+21A=) c.2801+21A= c.2043+21A= (n.2043+21A=) c.2424+21A= (n.2424+21A=) c.2013+21A= (n.2013+21A=) c.2609+21A= (n.2609+21A=) n.108+2037A= c.2469+21A= (n.2469+21A=) c.2166+21A= (n.2166+21A=) n.2881+21A= n.2524+21A= | |
| 19 | g.11129691A>C | CA2582476518 | LDLR | c.2805+21A>C (n.2805+21A>C) c.*616+21A>C (n.*616+21A>C) c.2427+21A>C (n.2427+21A>C) c.2547+21A>C (n.2547+21A>C) c.2801+21A>C c.2043+21A>C (n.2043+21A>C) c.2424+21A>C (n.2424+21A>C) c.2013+21A>C (n.2013+21A>C) c.2609+21A>C (n.2609+21A>C) n.108+2037A>C c.2469+21A>C (n.2469+21A>C) c.2166+21A>C (n.2166+21A>C) n.2881+21A>C n.2524+21A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129691A>G | CA305309249 | LDLR | c.2805+21A>G (n.2805+21A>G) c.*616+21A>G (n.*616+21A>G) c.2427+21A>G (n.2427+21A>G) c.2547+21A>G (n.2547+21A>G) c.2801+21A>G c.2043+21A>G (n.2043+21A>G) c.2424+21A>G (n.2424+21A>G) c.2013+21A>G (n.2013+21A>G) c.2609+21A>G (n.2609+21A>G) n.108+2037A>G c.2469+21A>G (n.2469+21A>G) c.2166+21A>G (n.2166+21A>G) n.2881+21A>G n.2524+21A>G | dbSNP |
| 19 | g.11129692G>C | CA783255012 | LDLR | c.2805+22G>C (n.2805+22G>C) c.*616+22G>C (n.*616+22G>C) c.2427+22G>C (n.2427+22G>C) c.2547+22G>C (n.2547+22G>C) c.2801+22G>C c.2043+22G>C (n.2043+22G>C) c.2424+22G>C (n.2424+22G>C) c.2013+22G>C (n.2013+22G>C) c.2609+22G>C (n.2609+22G>C) n.108+2038G>C c.2469+22G>C (n.2469+22G>C) c.2166+22G>C (n.2166+22G>C) n.2881+22G>C n.2524+22G>C | dbSNP |
| 19 | g.11129692G= | CA2322780351 | LDLR | c.2805+22G= (n.2805+22G=) c.*616+22G= (n.*616+22G=) c.2427+22G= (n.2427+22G=) c.2547+22G= (n.2547+22G=) c.2801+22G= c.2043+22G= (n.2043+22G=) c.2424+22G= (n.2424+22G=) c.2013+22G= (n.2013+22G=) c.2609+22G= (n.2609+22G=) n.108+2038G= c.2469+22G= (n.2469+22G=) c.2166+22G= (n.2166+22G=) n.2881+22G= n.2524+22G= | |
| 19 | g.11129693C>A | CA2582476519 | LDLR | c.2805+23C>A (n.2805+23C>A) c.*616+23C>A (n.*616+23C>A) c.2427+23C>A (n.2427+23C>A) c.2547+23C>A (n.2547+23C>A) c.2801+23C>A c.2043+23C>A (n.2043+23C>A) c.2424+23C>A (n.2424+23C>A) c.2013+23C>A (n.2013+23C>A) c.2609+23C>A (n.2609+23C>A) n.108+2039C>A c.2469+23C>A (n.2469+23C>A) c.2166+23C>A (n.2166+23C>A) n.2881+23C>A n.2524+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129694C>A | CA2322780353 | LDLR | c.2805+24C>A (n.2805+24C>A) c.*616+24C>A (n.*616+24C>A) c.2427+24C>A (n.2427+24C>A) c.2547+24C>A (n.2547+24C>A) c.2801+24C>A c.2043+24C>A (n.2043+24C>A) c.2424+24C>A (n.2424+24C>A) c.2013+24C>A (n.2013+24C>A) c.2609+24C>A (n.2609+24C>A) n.108+2040C>A c.2469+24C>A (n.2469+24C>A) c.2166+24C>A (n.2166+24C>A) n.2881+24C>A n.2524+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129694C= | CA2322780352 | LDLR | c.2805+24C= (n.2805+24C=) c.*616+24C= (n.*616+24C=) c.2427+24C= (n.2427+24C=) c.2547+24C= (n.2547+24C=) c.2801+24C= c.2043+24C= (n.2043+24C=) c.2424+24C= (n.2424+24C=) c.2013+24C= (n.2013+24C=) c.2609+24C= (n.2609+24C=) n.108+2040C= c.2469+24C= (n.2469+24C=) c.2166+24C= (n.2166+24C=) n.2881+24C= n.2524+24C= | |
| 19 | g.11129698G>C | CA041038 | LDLR | c.2805+28G>C (n.2805+28G>C) c.*616+28G>C (n.*616+28G>C) c.2427+28G>C (n.2427+28G>C) c.2547+28G>C (n.2547+28G>C) c.2801+28G>C c.2043+28G>C (n.2043+28G>C) c.2424+28G>C (n.2424+28G>C) c.2013+28G>C (n.2013+28G>C) c.2609+28G>C (n.2609+28G>C) n.108+2044G>C c.2469+28G>C (n.2469+28G>C) c.2166+28G>C (n.2166+28G>C) n.2881+28G>C n.2524+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129698G= | CA2322780354 | LDLR | c.2805+28G= (n.2805+28G=) c.*616+28G= (n.*616+28G=) c.2427+28G= (n.2427+28G=) c.2547+28G= (n.2547+28G=) c.2801+28G= c.2043+28G= (n.2043+28G=) c.2424+28G= (n.2424+28G=) c.2013+28G= (n.2013+28G=) c.2609+28G= (n.2609+28G=) n.108+2044G= c.2469+28G= (n.2469+28G=) c.2166+28G= (n.2166+28G=) n.2881+28G= n.2524+28G= | |
| 19 | g.11129699C= | CA2322780355 | LDLR | c.2805+29C= (n.2805+29C=) c.*616+29C= (n.*616+29C=) c.2427+29C= (n.2427+29C=) c.2547+29C= (n.2547+29C=) c.2801+29C= c.2043+29C= (n.2043+29C=) c.2424+29C= (n.2424+29C=) c.2013+29C= (n.2013+29C=) c.2609+29C= (n.2609+29C=) n.108+2045C= c.2469+29C= (n.2469+29C=) c.2166+29C= (n.2166+29C=) n.2881+29C= n.2524+29C= | |
| 19 | g.11129699C>G | CA2582476521 | LDLR | c.2805+29C>G (n.2805+29C>G) c.*616+29C>G (n.*616+29C>G) c.2427+29C>G (n.2427+29C>G) c.2547+29C>G (n.2547+29C>G) c.2801+29C>G c.2043+29C>G (n.2043+29C>G) c.2424+29C>G (n.2424+29C>G) c.2013+29C>G (n.2013+29C>G) c.2609+29C>G (n.2609+29C>G) n.108+2045C>G c.2469+29C>G (n.2469+29C>G) c.2166+29C>G (n.2166+29C>G) n.2881+29C>G n.2524+29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129699C>T | CA2322780356 | LDLR | c.2805+29C>T (n.2805+29C>T) c.*616+29C>T (n.*616+29C>T) c.2427+29C>T (n.2427+29C>T) c.2547+29C>T (n.2547+29C>T) c.2801+29C>T c.2043+29C>T (n.2043+29C>T) c.2424+29C>T (n.2424+29C>T) c.2013+29C>T (n.2013+29C>T) c.2609+29C>T (n.2609+29C>T) n.108+2045C>T c.2469+29C>T (n.2469+29C>T) c.2166+29C>T (n.2166+29C>T) n.2881+29C>T n.2524+29C>T | dbSNP |
| 19 | g.11129701del | CA2582476520 | LDLR | c.2805+31del (n.2805+31del) c.*616+31del (n.*616+31del) c.2427+31del (n.2427+31del) c.2547+31del (n.2547+31del) c.2801+31del c.2043+31del (n.2043+31del) c.2424+31del (n.2424+31del) c.2013+31del (n.2013+31del) c.2609+31del (n.2609+31del) n.108+2047del c.2469+31del (n.2469+31del) c.2166+31del (n.2166+31del) n.2881+31del n.2524+31del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129700C= | CA2322780357 | LDLR | c.2805+30C= (n.2805+30C=) c.*616+30C= (n.*616+30C=) c.2427+30C= (n.2427+30C=) c.2547+30C= (n.2547+30C=) c.2801+30C= c.2043+30C= (n.2043+30C=) c.2424+30C= (n.2424+30C=) c.2013+30C= (n.2013+30C=) c.2609+30C= (n.2609+30C=) n.108+2046C= c.2469+30C= (n.2469+30C=) c.2166+30C= (n.2166+30C=) n.2881+30C= n.2524+30C= | |
| 19 | g.11129700C>T | CA041044 | LDLR | c.2805+30C>T (n.2805+30C>T) c.*616+30C>T (n.*616+30C>T) c.2427+30C>T (n.2427+30C>T) c.2547+30C>T (n.2547+30C>T) c.2801+30C>T c.2043+30C>T (n.2043+30C>T) c.2424+30C>T (n.2424+30C>T) c.2013+30C>T (n.2013+30C>T) c.2609+30C>T (n.2609+30C>T) n.108+2046C>T c.2469+30C>T (n.2469+30C>T) c.2166+30C>T (n.2166+30C>T) n.2881+30C>T n.2524+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129702A= | CA2322780359 | LDLR | c.2805+32A= (n.2805+32A=) c.*616+32A= (n.*616+32A=) c.2427+32A= (n.2427+32A=) c.2547+32A= (n.2547+32A=) c.2801+32A= c.2043+32A= (n.2043+32A=) c.2424+32A= (n.2424+32A=) c.2013+32A= (n.2013+32A=) c.2609+32A= (n.2609+32A=) n.108+2048A= c.2469+32A= (n.2469+32A=) c.2166+32A= (n.2166+32A=) n.2881+32A= n.2524+32A= | |
| 19 | g.11129702A>G | CA2322780358 | LDLR | c.2805+32A>G (n.2805+32A>G) c.*616+32A>G (n.*616+32A>G) c.2427+32A>G (n.2427+32A>G) c.2547+32A>G (n.2547+32A>G) c.2801+32A>G c.2043+32A>G (n.2043+32A>G) c.2424+32A>G (n.2424+32A>G) c.2013+32A>G (n.2013+32A>G) c.2609+32A>G (n.2609+32A>G) n.108+2048A>G c.2469+32A>G (n.2469+32A>G) c.2166+32A>G (n.2166+32A>G) n.2881+32A>G n.2524+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129702A>T | CA041052 | LDLR | c.2805+32A>T (n.2805+32A>T) c.*616+32A>T (n.*616+32A>T) c.2427+32A>T (n.2427+32A>T) c.2547+32A>T (n.2547+32A>T) c.2801+32A>T c.2043+32A>T (n.2043+32A>T) c.2424+32A>T (n.2424+32A>T) c.2013+32A>T (n.2013+32A>T) c.2609+32A>T (n.2609+32A>T) n.108+2048A>T c.2469+32A>T (n.2469+32A>T) c.2166+32A>T (n.2166+32A>T) n.2881+32A>T n.2524+32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129703T>C | CA2582476522 | LDLR | c.2805+33T>C (n.2805+33T>C) c.*616+33T>C (n.*616+33T>C) c.2427+33T>C (n.2427+33T>C) c.2547+33T>C (n.2547+33T>C) c.2801+33T>C c.2043+33T>C (n.2043+33T>C) c.2424+33T>C (n.2424+33T>C) c.2013+33T>C (n.2013+33T>C) c.2609+33T>C (n.2609+33T>C) n.108+2049T>C c.2469+33T>C (n.2469+33T>C) c.2166+33T>C (n.2166+33T>C) n.2881+33T>C n.2524+33T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129704G>A | CA2582476523 | LDLR | c.2805+34G>A (n.2805+34G>A) c.*616+34G>A (n.*616+34G>A) c.2427+34G>A (n.2427+34G>A) c.2547+34G>A (n.2547+34G>A) c.2801+34G>A c.2043+34G>A (n.2043+34G>A) c.2424+34G>A (n.2424+34G>A) c.2013+34G>A (n.2013+34G>A) c.2609+34G>A (n.2609+34G>A) n.108+2050G>A c.2469+34G>A (n.2469+34G>A) c.2166+34G>A (n.2166+34G>A) n.2881+34G>A n.2524+34G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129706C>A | CA041063 | LDLR | c.2805+36C>A (n.2805+36C>A) c.*616+36C>A (n.*616+36C>A) c.2427+36C>A (n.2427+36C>A) c.2547+36C>A (n.2547+36C>A) c.2801+36C>A c.2043+36C>A (n.2043+36C>A) c.2424+36C>A (n.2424+36C>A) c.2013+36C>A (n.2013+36C>A) c.2609+36C>A (n.2609+36C>A) n.108+2052C>A c.2469+36C>A (n.2469+36C>A) c.2166+36C>A (n.2166+36C>A) n.2881+36C>A n.2524+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129706C= | CA2322780360 | LDLR | c.2805+36C= (n.2805+36C=) c.*616+36C= (n.*616+36C=) c.2427+36C= (n.2427+36C=) c.2547+36C= (n.2547+36C=) c.2801+36C= c.2043+36C= (n.2043+36C=) c.2424+36C= (n.2424+36C=) c.2013+36C= (n.2013+36C=) c.2609+36C= (n.2609+36C=) n.108+2052C= c.2469+36C= (n.2469+36C=) c.2166+36C= (n.2166+36C=) n.2881+36C= n.2524+36C= | |
| 19 | g.11129706C>T | CA041077 | LDLR | c.2805+36C>T (n.2805+36C>T) c.*616+36C>T (n.*616+36C>T) c.2427+36C>T (n.2427+36C>T) c.2547+36C>T (n.2547+36C>T) c.2801+36C>T c.2043+36C>T (n.2043+36C>T) c.2424+36C>T (n.2424+36C>T) c.2013+36C>T (n.2013+36C>T) c.2609+36C>T (n.2609+36C>T) n.108+2052C>T c.2469+36C>T (n.2469+36C>T) c.2166+36C>T (n.2166+36C>T) n.2881+36C>T n.2524+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129707G>A | CA041086 | LDLR | c.2805+37G>A (n.2805+37G>A) c.*616+37G>A (n.*616+37G>A) c.2427+37G>A (n.2427+37G>A) c.2547+37G>A (n.2547+37G>A) c.2801+37G>A c.2043+37G>A (n.2043+37G>A) c.2424+37G>A (n.2424+37G>A) c.2013+37G>A (n.2013+37G>A) c.2609+37G>A (n.2609+37G>A) n.108+2053G>A c.2469+37G>A (n.2469+37G>A) c.2166+37G>A (n.2166+37G>A) n.2881+37G>A n.2524+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129707G= | CA2322780361 | LDLR | c.2805+37G= (n.2805+37G=) c.*616+37G= (n.*616+37G=) c.2427+37G= (n.2427+37G=) c.2547+37G= (n.2547+37G=) c.2801+37G= c.2043+37G= (n.2043+37G=) c.2424+37G= (n.2424+37G=) c.2013+37G= (n.2013+37G=) c.2609+37G= (n.2609+37G=) n.108+2053G= c.2469+37G= (n.2469+37G=) c.2166+37G= (n.2166+37G=) n.2881+37G= n.2524+37G= | |
| 19 | g.11129708del | CA2576626237 | LDLR | c.2805+38del (n.2805+38del) c.*616+38del (n.*616+38del) c.2427+38del (n.2427+38del) c.2547+38del (n.2547+38del) c.2801+38del c.2043+38del (n.2043+38del) c.2424+38del (n.2424+38del) c.2013+38del (n.2013+38del) c.2609+38del (n.2609+38del) n.108+2054del c.2469+38del (n.2469+38del) c.2166+38del (n.2166+38del) n.2881+38del n.2524+38del | |
| 19 | g.11129708G>A | CA2582476524 | LDLR | c.2805+38G>A (n.2805+38G>A) c.*616+38G>A (n.*616+38G>A) c.2427+38G>A (n.2427+38G>A) c.2547+38G>A (n.2547+38G>A) c.2801+38G>A c.2043+38G>A (n.2043+38G>A) c.2424+38G>A (n.2424+38G>A) c.2013+38G>A (n.2013+38G>A) c.2609+38G>A (n.2609+38G>A) n.108+2054G>A c.2469+38G>A (n.2469+38G>A) c.2166+38G>A (n.2166+38G>A) n.2881+38G>A n.2524+38G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129708G>T | CA2582476525 | LDLR | c.2805+38G>T (n.2805+38G>T) c.*616+38G>T (n.*616+38G>T) c.2427+38G>T (n.2427+38G>T) c.2547+38G>T (n.2547+38G>T) c.2801+38G>T c.2043+38G>T (n.2043+38G>T) c.2424+38G>T (n.2424+38G>T) c.2013+38G>T (n.2013+38G>T) c.2609+38G>T (n.2609+38G>T) n.108+2054G>T c.2469+38G>T (n.2469+38G>T) c.2166+38G>T (n.2166+38G>T) n.2881+38G>T n.2524+38G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129708_11129709delinsGC | CA2322780362 | LDLR | c.2805+38_2805+39delinsGC (n.2805+38_2805+39delinsGC) c.*616+38_*616+39delinsGC (n.*616+38_*616+39delinsGC) c.2427+38_2427+39delinsGC (n.2427+38_2427+39delinsGC) c.2547+38_2547+39delinsGC (n.2547+38_2547+39delinsGC) c.2801+38_2801+39delinsGC c.2043+38_2043+39delinsGC (n.2043+38_2043+39delinsGC) c.2424+38_2424+39delinsGC (n.2424+38_2424+39delinsGC) c.2013+38_2013+39delinsGC (n.2013+38_2013+39delinsGC) c.2609+38_2609+39delinsGC (n.2609+38_2609+39delinsGC) n.108+2054_108+2055delinsGC c.2469+38_2469+39delinsGC (n.2469+38_2469+39delinsGC) c.2166+38_2166+39delinsGC (n.2166+38_2166+39delinsGC) n.2881+38_2881+39delinsGC n.2524+38_2524+39delinsGC | |
| 19 | g.11129709C>A | CA2576626238 | LDLR | c.2805+39C>A (n.2805+39C>A) c.*616+39C>A (n.*616+39C>A) c.2427+39C>A (n.2427+39C>A) c.2547+39C>A (n.2547+39C>A) c.2801+39C>A c.2043+39C>A (n.2043+39C>A) c.2424+39C>A (n.2424+39C>A) c.2013+39C>A (n.2013+39C>A) c.2609+39C>A (n.2609+39C>A) n.108+2055C>A c.2469+39C>A (n.2469+39C>A) c.2166+39C>A (n.2166+39C>A) n.2881+39C>A n.2524+39C>A | |
| 19 | g.11129709C= | CA2322780363 | LDLR | c.2805+39C= (n.2805+39C=) c.*616+39C= (n.*616+39C=) c.2427+39C= (n.2427+39C=) c.2547+39C= (n.2547+39C=) c.2801+39C= c.2043+39C= (n.2043+39C=) c.2424+39C= (n.2424+39C=) c.2013+39C= (n.2013+39C=) c.2609+39C= (n.2609+39C=) n.108+2055C= c.2469+39C= (n.2469+39C=) c.2166+39C= (n.2166+39C=) n.2881+39C= n.2524+39C= | |
| 19 | g.11129709C>T | CA631770054 | LDLR | c.2805+39C>T (n.2805+39C>T) c.*616+39C>T (n.*616+39C>T) c.2427+39C>T (n.2427+39C>T) c.2547+39C>T (n.2547+39C>T) c.2801+39C>T c.2043+39C>T (n.2043+39C>T) c.2424+39C>T (n.2424+39C>T) c.2013+39C>T (n.2013+39C>T) c.2609+39C>T (n.2609+39C>T) n.108+2055C>T c.2469+39C>T (n.2469+39C>T) c.2166+39C>T (n.2166+39C>T) n.2881+39C>T n.2524+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129713dup | CA2582476526 | LDLR | c.2805+43dup (n.2805+43dup) c.*616+43dup (n.*616+43dup) c.2427+43dup (n.2427+43dup) c.2547+43dup (n.2547+43dup) c.2801+43dup c.2043+43dup (n.2043+43dup) c.2424+43dup (n.2424+43dup) c.2013+43dup (n.2013+43dup) c.2609+43dup (n.2609+43dup) n.108+2059dup c.2469+43dup (n.2469+43dup) c.2166+43dup (n.2166+43dup) n.2881+43dup n.2524+43dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129713del | CA041093 | LDLR | c.2805+43del (n.2805+43del) c.*616+43del (n.*616+43del) c.2427+43del (n.2427+43del) c.2547+43del (n.2547+43del) c.2801+43del c.2043+43del (n.2043+43del) c.2424+43del (n.2424+43del) c.2013+43del (n.2013+43del) c.2609+43del (n.2609+43del) n.108+2059del c.2469+43del (n.2469+43del) c.2166+43del (n.2166+43del) n.2881+43del n.2524+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129710C>A | CA041101 | LDLR | c.2805+40C>A (n.2805+40C>A) c.*616+40C>A (n.*616+40C>A) c.2427+40C>A (n.2427+40C>A) c.2547+40C>A (n.2547+40C>A) c.2801+40C>A c.2043+40C>A (n.2043+40C>A) c.2424+40C>A (n.2424+40C>A) c.2013+40C>A (n.2013+40C>A) c.2609+40C>A (n.2609+40C>A) n.108+2056C>A c.2469+40C>A (n.2469+40C>A) c.2166+40C>A (n.2166+40C>A) n.2881+40C>A n.2524+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129710C= | CA2322780364 | LDLR | c.2805+40C= (n.2805+40C=) c.*616+40C= (n.*616+40C=) c.2427+40C= (n.2427+40C=) c.2547+40C= (n.2547+40C=) c.2801+40C= c.2043+40C= (n.2043+40C=) c.2424+40C= (n.2424+40C=) c.2013+40C= (n.2013+40C=) c.2609+40C= (n.2609+40C=) n.108+2056C= c.2469+40C= (n.2469+40C=) c.2166+40C= (n.2166+40C=) n.2881+40C= n.2524+40C= | |
| 19 | g.11129712C= | CA2322780365 | LDLR | c.2805+42C= (n.2805+42C=) c.*616+42C= (n.*616+42C=) c.2427+42C= (n.2427+42C=) c.2547+42C= (n.2547+42C=) c.2801+42C= c.2043+42C= (n.2043+42C=) c.2424+42C= (n.2424+42C=) c.2013+42C= (n.2013+42C=) c.2609+42C= (n.2609+42C=) n.108+2058C= c.2469+42C= (n.2469+42C=) c.2166+42C= (n.2166+42C=) n.2881+42C= n.2524+42C= | |
| 19 | g.11129712C>T | CA631770055 | LDLR | c.2805+42C>T (n.2805+42C>T) c.*616+42C>T (n.*616+42C>T) c.2427+42C>T (n.2427+42C>T) c.2547+42C>T (n.2547+42C>T) c.2801+42C>T c.2043+42C>T (n.2043+42C>T) c.2424+42C>T (n.2424+42C>T) c.2013+42C>T (n.2013+42C>T) c.2609+42C>T (n.2609+42C>T) n.108+2058C>T c.2469+42C>T (n.2469+42C>T) c.2166+42C>T (n.2166+42C>T) n.2881+42C>T n.2524+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129713C>A | CA2582476527 | LDLR | c.2805+43C>A (n.2805+43C>A) c.*616+43C>A (n.*616+43C>A) c.2427+43C>A (n.2427+43C>A) c.2547+43C>A (n.2547+43C>A) c.2801+43C>A c.2043+43C>A (n.2043+43C>A) c.2424+43C>A (n.2424+43C>A) c.2013+43C>A (n.2013+43C>A) c.2609+43C>A (n.2609+43C>A) n.108+2059C>A c.2469+43C>A (n.2469+43C>A) c.2166+43C>A (n.2166+43C>A) n.2881+43C>A n.2524+43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129713C>T | CA2582476528 | LDLR | c.2805+43C>T (n.2805+43C>T) c.*616+43C>T (n.*616+43C>T) c.2427+43C>T (n.2427+43C>T) c.2547+43C>T (n.2547+43C>T) c.2801+43C>T c.2043+43C>T (n.2043+43C>T) c.2424+43C>T (n.2424+43C>T) c.2013+43C>T (n.2013+43C>T) c.2609+43C>T (n.2609+43C>T) n.108+2059C>T c.2469+43C>T (n.2469+43C>T) c.2166+43C>T (n.2166+43C>T) n.2881+43C>T n.2524+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129714T>A | CA2813590316 | LDLR | c.2805+44T>A (n.2805+44T>A) c.*616+44T>A (n.*616+44T>A) c.2427+44T>A (n.2427+44T>A) c.2547+44T>A (n.2547+44T>A) c.2801+44T>A c.2043+44T>A (n.2043+44T>A) c.2424+44T>A (n.2424+44T>A) c.2013+44T>A (n.2013+44T>A) c.2609+44T>A (n.2609+44T>A) n.108+2060T>A c.2469+44T>A (n.2469+44T>A) c.2166+44T>A (n.2166+44T>A) n.2881+44T>A n.2524+44T>A | |
| 19 | g.11129714T>C | CA2582476529 | LDLR | c.2805+44T>C (n.2805+44T>C) c.*616+44T>C (n.*616+44T>C) c.2427+44T>C (n.2427+44T>C) c.2547+44T>C (n.2547+44T>C) c.2801+44T>C c.2043+44T>C (n.2043+44T>C) c.2424+44T>C (n.2424+44T>C) c.2013+44T>C (n.2013+44T>C) c.2609+44T>C (n.2609+44T>C) n.108+2060T>C c.2469+44T>C (n.2469+44T>C) c.2166+44T>C (n.2166+44T>C) n.2881+44T>C n.2524+44T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129715C= | CA2322780366 | LDLR | c.2805+45C= (n.2805+45C=) c.*616+45C= (n.*616+45C=) c.2427+45C= (n.2427+45C=) c.2547+45C= (n.2547+45C=) c.2801+45C= c.2043+45C= (n.2043+45C=) c.2424+45C= (n.2424+45C=) c.2013+45C= (n.2013+45C=) c.2609+45C= (n.2609+45C=) n.108+2061C= c.2469+45C= (n.2469+45C=) c.2166+45C= (n.2166+45C=) n.2881+45C= n.2524+45C= | |
| 19 | g.11129715C>T | CA631770056 | LDLR | c.2805+45C>T (n.2805+45C>T) c.*616+45C>T (n.*616+45C>T) c.2427+45C>T (n.2427+45C>T) c.2547+45C>T (n.2547+45C>T) c.2801+45C>T c.2043+45C>T (n.2043+45C>T) c.2424+45C>T (n.2424+45C>T) c.2013+45C>T (n.2013+45C>T) c.2609+45C>T (n.2609+45C>T) n.108+2061C>T c.2469+45C>T (n.2469+45C>T) c.2166+45C>T (n.2166+45C>T) n.2881+45C>T n.2524+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129717del | CA2576626239 | LDLR | c.2805+47del (n.2805+47del) c.*616+47del (n.*616+47del) c.2427+47del (n.2427+47del) c.2547+47del (n.2547+47del) c.2801+47del c.2043+47del (n.2043+47del) c.2424+47del (n.2424+47del) c.2013+47del (n.2013+47del) c.2609+47del (n.2609+47del) n.108+2063del c.2469+47del (n.2469+47del) c.2166+47del (n.2166+47del) n.2881+47del n.2524+47del | |
| 19 | g.11129716C= | CA2322780367 | LDLR | c.2805+46C= (n.2805+46C=) c.*616+46C= (n.*616+46C=) c.2427+46C= (n.2427+46C=) c.2547+46C= (n.2547+46C=) c.2801+46C= c.2043+46C= (n.2043+46C=) c.2424+46C= (n.2424+46C=) c.2013+46C= (n.2013+46C=) c.2609+46C= (n.2609+46C=) n.108+2062C= c.2469+46C= (n.2469+46C=) c.2166+46C= (n.2166+46C=) n.2881+46C= n.2524+46C= | |
| 19 | g.11129716C>T | CA2322780368 | LDLR | c.2805+46C>T (n.2805+46C>T) c.*616+46C>T (n.*616+46C>T) c.2427+46C>T (n.2427+46C>T) c.2547+46C>T (n.2547+46C>T) c.2801+46C>T c.2043+46C>T (n.2043+46C>T) c.2424+46C>T (n.2424+46C>T) c.2013+46C>T (n.2013+46C>T) c.2609+46C>T (n.2609+46C>T) n.108+2062C>T c.2469+46C>T (n.2469+46C>T) c.2166+46C>T (n.2166+46C>T) n.2881+46C>T n.2524+46C>T | dbSNP |
| 19 | g.11129717C>A | CA2576626240 | LDLR | c.2805+47C>A (n.2805+47C>A) c.*616+47C>A (n.*616+47C>A) c.2427+47C>A (n.2427+47C>A) c.2547+47C>A (n.2547+47C>A) c.2801+47C>A c.2043+47C>A (n.2043+47C>A) c.2424+47C>A (n.2424+47C>A) c.2013+47C>A (n.2013+47C>A) c.2609+47C>A (n.2609+47C>A) n.108+2063C>A c.2469+47C>A (n.2469+47C>A) c.2166+47C>A (n.2166+47C>A) n.2881+47C>A n.2524+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129717C= | CA2322780369 | LDLR | c.2805+47C= (n.2805+47C=) c.*616+47C= (n.*616+47C=) c.2427+47C= (n.2427+47C=) c.2547+47C= (n.2547+47C=) c.2801+47C= c.2043+47C= (n.2043+47C=) c.2424+47C= (n.2424+47C=) c.2013+47C= (n.2013+47C=) c.2609+47C= (n.2609+47C=) n.108+2063C= c.2469+47C= (n.2469+47C=) c.2166+47C= (n.2166+47C=) n.2881+47C= n.2524+47C= | |
| 19 | g.11129717C>T | CA041106 | LDLR | c.2805+47C>T (n.2805+47C>T) c.*616+47C>T (n.*616+47C>T) c.2427+47C>T (n.2427+47C>T) c.2547+47C>T (n.2547+47C>T) c.2801+47C>T c.2043+47C>T (n.2043+47C>T) c.2424+47C>T (n.2424+47C>T) c.2013+47C>T (n.2013+47C>T) c.2609+47C>T (n.2609+47C>T) n.108+2063C>T c.2469+47C>T (n.2469+47C>T) c.2166+47C>T (n.2166+47C>T) n.2881+47C>T n.2524+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129719G>A | CA305309266 | LDLR | c.2805+49G>A (n.2805+49G>A) c.*616+49G>A (n.*616+49G>A) c.2427+49G>A (n.2427+49G>A) c.2547+49G>A (n.2547+49G>A) c.2801+49G>A c.2043+49G>A (n.2043+49G>A) c.2424+49G>A (n.2424+49G>A) c.2013+49G>A (n.2013+49G>A) c.2609+49G>A (n.2609+49G>A) n.108+2065G>A c.2469+49G>A (n.2469+49G>A) c.2166+49G>A (n.2166+49G>A) n.2881+49G>A n.2524+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129719G= | CA2322780370 | LDLR | c.2805+49G= (n.2805+49G=) c.*616+49G= (n.*616+49G=) c.2427+49G= (n.2427+49G=) c.2547+49G= (n.2547+49G=) c.2801+49G= c.2043+49G= (n.2043+49G=) c.2424+49G= (n.2424+49G=) c.2013+49G= (n.2013+49G=) c.2609+49G= (n.2609+49G=) n.108+2065G= c.2469+49G= (n.2469+49G=) c.2166+49G= (n.2166+49G=) n.2881+49G= n.2524+49G= | |
| 19 | g.11129720C>A | CA631770057 | LDLR | c.2805+50C>A (n.2805+50C>A) c.*616+50C>A (n.*616+50C>A) c.2427+50C>A (n.2427+50C>A) c.2547+50C>A (n.2547+50C>A) c.2801+50C>A c.2043+50C>A (n.2043+50C>A) c.2424+50C>A (n.2424+50C>A) c.2013+50C>A (n.2013+50C>A) c.2609+50C>A (n.2609+50C>A) n.108+2066C>A c.2469+50C>A (n.2469+50C>A) c.2166+50C>A (n.2166+50C>A) n.2881+50C>A n.2524+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129720C= | CA2322780371 | LDLR | c.2805+50C= (n.2805+50C=) c.*616+50C= (n.*616+50C=) c.2427+50C= (n.2427+50C=) c.2547+50C= (n.2547+50C=) c.2801+50C= c.2043+50C= (n.2043+50C=) c.2424+50C= (n.2424+50C=) c.2013+50C= (n.2013+50C=) c.2609+50C= (n.2609+50C=) n.108+2066C= c.2469+50C= (n.2469+50C=) c.2166+50C= (n.2166+50C=) n.2881+50C= n.2524+50C= | |
| 19 | g.11129720C>T | CA041127 | LDLR | c.2805+50C>T (n.2805+50C>T) c.*616+50C>T (n.*616+50C>T) c.2427+50C>T (n.2427+50C>T) c.2547+50C>T (n.2547+50C>T) c.2801+50C>T c.2043+50C>T (n.2043+50C>T) c.2424+50C>T (n.2424+50C>T) c.2013+50C>T (n.2013+50C>T) c.2609+50C>T (n.2609+50C>T) n.108+2066C>T c.2469+50C>T (n.2469+50C>T) c.2166+50C>T (n.2166+50C>T) n.2881+50C>T n.2524+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129721T>G | CA305309275 | LDLR | c.2805+51T>G (n.2805+51T>G) c.*616+51T>G (n.*616+51T>G) c.2427+51T>G (n.2427+51T>G) c.2547+51T>G (n.2547+51T>G) c.2801+51T>G c.2043+51T>G (n.2043+51T>G) c.2424+51T>G (n.2424+51T>G) c.2013+51T>G (n.2013+51T>G) c.2609+51T>G (n.2609+51T>G) n.108+2067T>G c.2469+51T>G (n.2469+51T>G) c.2166+51T>G (n.2166+51T>G) n.2881+51T>G n.2524+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129721T= | CA2322780372 | LDLR | c.2805+51T= (n.2805+51T=) c.*616+51T= (n.*616+51T=) c.2427+51T= (n.2427+51T=) c.2547+51T= (n.2547+51T=) c.2801+51T= c.2043+51T= (n.2043+51T=) c.2424+51T= (n.2424+51T=) c.2013+51T= (n.2013+51T=) c.2609+51T= (n.2609+51T=) n.108+2067T= c.2469+51T= (n.2469+51T=) c.2166+51T= (n.2166+51T=) n.2881+51T= n.2524+51T= | |
| 19 | g.11129722G>A | CA2582476530 | LDLR | c.2805+52G>A (n.2805+52G>A) c.*616+52G>A (n.*616+52G>A) c.2427+52G>A (n.2427+52G>A) c.2547+52G>A (n.2547+52G>A) c.2801+52G>A c.2043+52G>A (n.2043+52G>A) c.2424+52G>A (n.2424+52G>A) c.2013+52G>A (n.2013+52G>A) c.2609+52G>A (n.2609+52G>A) n.108+2068G>A c.2469+52G>A (n.2469+52G>A) c.2166+52G>A (n.2166+52G>A) n.2881+52G>A n.2524+52G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129723G>A | CA783255032 | LDLR | c.2805+53G>A (n.2805+53G>A) c.*616+53G>A (n.*616+53G>A) c.2427+53G>A (n.2427+53G>A) c.2547+53G>A (n.2547+53G>A) c.2801+53G>A c.2043+53G>A (n.2043+53G>A) c.2424+53G>A (n.2424+53G>A) c.2013+53G>A (n.2013+53G>A) c.2609+53G>A (n.2609+53G>A) n.108+2069G>A c.2469+53G>A (n.2469+53G>A) c.2166+53G>A (n.2166+53G>A) n.2881+53G>A n.2524+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129723G= | CA2322780373 | LDLR | c.2805+53G= (n.2805+53G=) c.*616+53G= (n.*616+53G=) c.2427+53G= (n.2427+53G=) c.2547+53G= (n.2547+53G=) c.2801+53G= c.2043+53G= (n.2043+53G=) c.2424+53G= (n.2424+53G=) c.2013+53G= (n.2013+53G=) c.2609+53G= (n.2609+53G=) n.108+2069G= c.2469+53G= (n.2469+53G=) c.2166+53G= (n.2166+53G=) n.2881+53G= n.2524+53G= | |
| 19 | g.11129723G>T | CA631770058 | LDLR | c.2805+53G>T (n.2805+53G>T) c.*616+53G>T (n.*616+53G>T) c.2427+53G>T (n.2427+53G>T) c.2547+53G>T (n.2547+53G>T) c.2801+53G>T c.2043+53G>T (n.2043+53G>T) c.2424+53G>T (n.2424+53G>T) c.2013+53G>T (n.2013+53G>T) c.2609+53G>T (n.2609+53G>T) n.108+2069G>T c.2469+53G>T (n.2469+53G>T) c.2166+53G>T (n.2166+53G>T) n.2881+53G>T n.2524+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11129724del | CA2576626241 | LDLR | c.2805+54del (n.2805+54del) c.*616+54del (n.*616+54del) c.2427+54del (n.2427+54del) c.2547+54del (n.2547+54del) c.2801+54del c.2043+54del (n.2043+54del) c.2424+54del (n.2424+54del) c.2013+54del (n.2013+54del) c.2609+54del (n.2609+54del) n.108+2070del c.2469+54del (n.2469+54del) c.2166+54del (n.2166+54del) n.2881+54del n.2524+54del | |
| 19 | g.11129724A>G | CA2576626242 | LDLR | c.2805+54A>G (n.2805+54A>G) c.*616+54A>G (n.*616+54A>G) c.2427+54A>G (n.2427+54A>G) c.2547+54A>G (n.2547+54A>G) c.2801+54A>G c.2043+54A>G (n.2043+54A>G) c.2424+54A>G (n.2424+54A>G) c.2013+54A>G (n.2013+54A>G) c.2609+54A>G (n.2609+54A>G) n.108+2070A>G c.2469+54A>G (n.2469+54A>G) c.2166+54A>G (n.2166+54A>G) n.2881+54A>G n.2524+54A>G | |
| 19 | g.11129725G>A | CA631770059 | LDLR | c.2805+55G>A (n.2805+55G>A) c.*616+55G>A (n.*616+55G>A) c.2427+55G>A (n.2427+55G>A) c.2547+55G>A (n.2547+55G>A) c.2801+55G>A c.2043+55G>A (n.2043+55G>A) c.2424+55G>A (n.2424+55G>A) c.2013+55G>A (n.2013+55G>A) c.2609+55G>A (n.2609+55G>A) n.108+2071G>A c.2469+55G>A (n.2469+55G>A) c.2166+55G>A (n.2166+55G>A) n.2881+55G>A n.2524+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129725G= | CA2322780374 | LDLR | c.2805+55G= (n.2805+55G=) c.*616+55G= (n.*616+55G=) c.2427+55G= (n.2427+55G=) c.2547+55G= (n.2547+55G=) c.2801+55G= c.2043+55G= (n.2043+55G=) c.2424+55G= (n.2424+55G=) c.2013+55G= (n.2013+55G=) c.2609+55G= (n.2609+55G=) n.108+2071G= c.2469+55G= (n.2469+55G=) c.2166+55G= (n.2166+55G=) n.2881+55G= n.2524+55G= | |
| 19 | g.11129726G>A | CA2582476531 | LDLR | c.2805+56G>A (n.2805+56G>A) c.*616+56G>A (n.*616+56G>A) c.2427+56G>A (n.2427+56G>A) c.2547+56G>A (n.2547+56G>A) c.2801+56G>A c.2043+56G>A (n.2043+56G>A) c.2424+56G>A (n.2424+56G>A) c.2013+56G>A (n.2013+56G>A) c.2609+56G>A (n.2609+56G>A) n.108+2072G>A c.2469+56G>A (n.2469+56G>A) c.2166+56G>A (n.2166+56G>A) n.2881+56G>A n.2524+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129727C>A | CA2582476532 | LDLR | c.2805+57C>A (n.2805+57C>A) c.*616+57C>A (n.*616+57C>A) c.2427+57C>A (n.2427+57C>A) c.2547+57C>A (n.2547+57C>A) c.2801+57C>A c.2043+57C>A (n.2043+57C>A) c.2424+57C>A (n.2424+57C>A) c.2013+57C>A (n.2013+57C>A) c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) n.108+2073C>A c.2469+57C>A (n.2469+57C>A) c.2166+57C>A (n.2166+57C>A) n.2881+57C>A n.2524+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129727C= | CA2322780375 | LDLR | c.2805+57C= (n.2805+57C=) c.*616+57C= (n.*616+57C=) c.2427+57C= (n.2427+57C=) c.2547+57C= (n.2547+57C=) c.2801+57C= c.2043+57C= (n.2043+57C=) c.2424+57C= (n.2424+57C=) c.2013+57C= (n.2013+57C=) c.2609+57C= (n.2609+57C=) n.108+2073C= c.2469+57C= (n.2469+57C=) c.2166+57C= (n.2166+57C=) n.2881+57C= n.2524+57C= | |
| 19 | g.11129727C>G | CA2322780376 | LDLR | c.2805+57C>G (n.2805+57C>G) c.*616+57C>G (n.*616+57C>G) c.2427+57C>G (n.2427+57C>G) c.2547+57C>G (n.2547+57C>G) c.2801+57C>G c.2043+57C>G (n.2043+57C>G) c.2424+57C>G (n.2424+57C>G) c.2013+57C>G (n.2013+57C>G) c.2609+57C>G (n.2609+57C>G) n.108+2073C>G c.2469+57C>G (n.2469+57C>G) c.2166+57C>G (n.2166+57C>G) n.2881+57C>G n.2524+57C>G | dbSNP |
| 19 | g.11129729T>C | CA2582476533 | LDLR | c.2805+59T>C (n.2805+59T>C) c.*616+59T>C (n.*616+59T>C) c.2427+59T>C (n.2427+59T>C) c.2547+59T>C (n.2547+59T>C) c.2801+59T>C c.2043+59T>C (n.2043+59T>C) c.2424+59T>C (n.2424+59T>C) c.2013+59T>C (n.2013+59T>C) c.2609+59T>C (n.2609+59T>C) n.108+2075T>C c.2469+59T>C (n.2469+59T>C) c.2166+59T>C (n.2166+59T>C) n.2881+59T>C n.2524+59T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129730A>C | CA2582476535 | LDLR | c.2805+60A>C (n.2805+60A>C) c.*616+60A>C (n.*616+60A>C) c.2427+60A>C (n.2427+60A>C) c.2547+60A>C (n.2547+60A>C) c.2801+60A>C c.2043+60A>C (n.2043+60A>C) c.2424+60A>C (n.2424+60A>C) c.2013+60A>C (n.2013+60A>C) c.2609+60A>C (n.2609+60A>C) n.108+2076A>C c.2469+60A>C (n.2469+60A>C) c.2166+60A>C (n.2166+60A>C) n.2881+60A>C n.2524+60A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129730A>G | CA2582476534 | LDLR | c.2805+60A>G (n.2805+60A>G) c.*616+60A>G (n.*616+60A>G) c.2427+60A>G (n.2427+60A>G) c.2547+60A>G (n.2547+60A>G) c.2801+60A>G c.2043+60A>G (n.2043+60A>G) c.2424+60A>G (n.2424+60A>G) c.2013+60A>G (n.2013+60A>G) c.2609+60A>G (n.2609+60A>G) n.108+2076A>G c.2469+60A>G (n.2469+60A>G) c.2166+60A>G (n.2166+60A>G) n.2881+60A>G n.2524+60A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129731T>G | CA2582476536 | LDLR | c.2805+61T>G (n.2805+61T>G) c.*616+61T>G (n.*616+61T>G) c.2427+61T>G (n.2427+61T>G) c.2547+61T>G (n.2547+61T>G) c.2801+61T>G c.2043+61T>G (n.2043+61T>G) c.2424+61T>G (n.2424+61T>G) c.2013+61T>G (n.2013+61T>G) c.2609+61T>G (n.2609+61T>G) n.108+2077T>G c.2469+61T>G (n.2469+61T>G) c.2166+61T>G (n.2166+61T>G) n.2881+61T>G n.2524+61T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129732G>C | CA2813590320 | LDLR | c.2805+62G>C (n.2805+62G>C) c.*616+62G>C (n.*616+62G>C) c.2427+62G>C (n.2427+62G>C) c.2547+62G>C (n.2547+62G>C) c.2801+62G>C c.2043+62G>C (n.2043+62G>C) c.2424+62G>C (n.2424+62G>C) c.2013+62G>C (n.2013+62G>C) c.2609+62G>C (n.2609+62G>C) n.108+2078G>C c.2469+62G>C (n.2469+62G>C) c.2166+62G>C (n.2166+62G>C) n.2881+62G>C n.2524+62G>C | |
| 19 | g.11129732G>T | CA2582476537 | LDLR | c.2805+62G>T (n.2805+62G>T) c.*616+62G>T (n.*616+62G>T) c.2427+62G>T (n.2427+62G>T) c.2547+62G>T (n.2547+62G>T) c.2801+62G>T c.2043+62G>T (n.2043+62G>T) c.2424+62G>T (n.2424+62G>T) c.2013+62G>T (n.2013+62G>T) c.2609+62G>T (n.2609+62G>T) n.108+2078G>T c.2469+62G>T (n.2469+62G>T) c.2166+62G>T (n.2166+62G>T) n.2881+62G>T n.2524+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129734T>G | CA993525803 | LDLR | c.2805+64T>G (n.2805+64T>G) c.*616+64T>G (n.*616+64T>G) c.2427+64T>G (n.2427+64T>G) c.2547+64T>G (n.2547+64T>G) c.2801+64T>G c.2043+64T>G (n.2043+64T>G) c.2424+64T>G (n.2424+64T>G) c.2013+64T>G (n.2013+64T>G) c.2609+64T>G (n.2609+64T>G) n.108+2080T>G c.2469+64T>G (n.2469+64T>G) c.2166+64T>G (n.2166+64T>G) n.2881+64T>G n.2524+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129734T= | CA2322780377 | LDLR | c.2805+64T= (n.2805+64T=) c.*616+64T= (n.*616+64T=) c.2427+64T= (n.2427+64T=) c.2547+64T= (n.2547+64T=) c.2801+64T= c.2043+64T= (n.2043+64T=) c.2424+64T= (n.2424+64T=) c.2013+64T= (n.2013+64T=) c.2609+64T= (n.2609+64T=) n.108+2080T= c.2469+64T= (n.2469+64T=) c.2166+64T= (n.2166+64T=) n.2881+64T= n.2524+64T= | |
| 19 | g.11129735C>A | CA2576626243 | LDLR | c.2805+65C>A (n.2805+65C>A) c.*616+65C>A (n.*616+65C>A) c.2427+65C>A (n.2427+65C>A) c.2547+65C>A (n.2547+65C>A) c.2801+65C>A c.2043+65C>A (n.2043+65C>A) c.2424+65C>A (n.2424+65C>A) c.2013+65C>A (n.2013+65C>A) c.2609+65C>A (n.2609+65C>A) n.108+2081C>A c.2469+65C>A (n.2469+65C>A) c.2166+65C>A (n.2166+65C>A) n.2881+65C>A n.2524+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129735C= | CA2322780378 | LDLR | c.2805+65C= (n.2805+65C=) c.*616+65C= (n.*616+65C=) c.2427+65C= (n.2427+65C=) c.2547+65C= (n.2547+65C=) c.2801+65C= c.2043+65C= (n.2043+65C=) c.2424+65C= (n.2424+65C=) c.2013+65C= (n.2013+65C=) c.2609+65C= (n.2609+65C=) n.108+2081C= c.2469+65C= (n.2469+65C=) c.2166+65C= (n.2166+65C=) n.2881+65C= n.2524+65C= | |
| 19 | g.11129735C>T | CA993525807 | LDLR | c.2805+65C>T (n.2805+65C>T) c.*616+65C>T (n.*616+65C>T) c.2427+65C>T (n.2427+65C>T) c.2547+65C>T (n.2547+65C>T) c.2801+65C>T c.2043+65C>T (n.2043+65C>T) c.2424+65C>T (n.2424+65C>T) c.2013+65C>T (n.2013+65C>T) c.2609+65C>T (n.2609+65C>T) n.108+2081C>T c.2469+65C>T (n.2469+65C>T) c.2166+65C>T (n.2166+65C>T) n.2881+65C>T n.2524+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129736C>A | CA2582476538 | LDLR | c.2805+66C>A (n.2805+66C>A) c.*616+66C>A (n.*616+66C>A) c.2427+66C>A (n.2427+66C>A) c.2547+66C>A (n.2547+66C>A) c.2801+66C>A c.2043+66C>A (n.2043+66C>A) c.2424+66C>A (n.2424+66C>A) c.2013+66C>A (n.2013+66C>A) c.2609+66C>A (n.2609+66C>A) n.108+2082C>A c.2469+66C>A (n.2469+66C>A) c.2166+66C>A (n.2166+66C>A) n.2881+66C>A n.2524+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129736C= | CA2322780379 | LDLR | c.2805+66C= (n.2805+66C=) c.*616+66C= (n.*616+66C=) c.2427+66C= (n.2427+66C=) c.2547+66C= (n.2547+66C=) c.2801+66C= c.2043+66C= (n.2043+66C=) c.2424+66C= (n.2424+66C=) c.2013+66C= (n.2013+66C=) c.2609+66C= (n.2609+66C=) n.108+2082C= c.2469+66C= (n.2469+66C=) c.2166+66C= (n.2166+66C=) n.2881+66C= n.2524+66C= | |
| 19 | g.11129736C>T | CA305309277 | LDLR | c.2805+66C>T (n.2805+66C>T) c.*616+66C>T (n.*616+66C>T) c.2427+66C>T (n.2427+66C>T) c.2547+66C>T (n.2547+66C>T) c.2801+66C>T c.2043+66C>T (n.2043+66C>T) c.2424+66C>T (n.2424+66C>T) c.2013+66C>T (n.2013+66C>T) c.2609+66C>T (n.2609+66C>T) n.108+2082C>T c.2469+66C>T (n.2469+66C>T) c.2166+66C>T (n.2166+66C>T) n.2881+66C>T n.2524+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129738C>A | CA305309279 | LDLR | c.2805+68C>A (n.2805+68C>A) c.*616+68C>A (n.*616+68C>A) c.2427+68C>A (n.2427+68C>A) c.2547+68C>A (n.2547+68C>A) c.2801+68C>A c.2043+68C>A (n.2043+68C>A) c.2424+68C>A (n.2424+68C>A) c.2013+68C>A (n.2013+68C>A) c.2609+68C>A (n.2609+68C>A) n.108+2084C>A c.2469+68C>A (n.2469+68C>A) c.2166+68C>A (n.2166+68C>A) n.2881+68C>A n.2524+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129738C= | CA2322780380 | LDLR | c.2805+68C= (n.2805+68C=) c.*616+68C= (n.*616+68C=) c.2427+68C= (n.2427+68C=) c.2547+68C= (n.2547+68C=) c.2801+68C= c.2043+68C= (n.2043+68C=) c.2424+68C= (n.2424+68C=) c.2013+68C= (n.2013+68C=) c.2609+68C= (n.2609+68C=) n.108+2084C= c.2469+68C= (n.2469+68C=) c.2166+68C= (n.2166+68C=) n.2881+68C= n.2524+68C= | |
| 19 | g.11129738C>T | CA2582476539 | LDLR | c.2805+68C>T (n.2805+68C>T) c.*616+68C>T (n.*616+68C>T) c.2427+68C>T (n.2427+68C>T) c.2547+68C>T (n.2547+68C>T) c.2801+68C>T c.2043+68C>T (n.2043+68C>T) c.2424+68C>T (n.2424+68C>T) c.2013+68C>T (n.2013+68C>T) c.2609+68C>T (n.2609+68C>T) n.108+2084C>T c.2469+68C>T (n.2469+68C>T) c.2166+68C>T (n.2166+68C>T) n.2881+68C>T n.2524+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129740A>C | CA2582476540 | LDLR | c.2805+70A>C (n.2805+70A>C) c.*616+70A>C (n.*616+70A>C) c.2427+70A>C (n.2427+70A>C) c.2547+70A>C (n.2547+70A>C) c.2801+70A>C c.2043+70A>C (n.2043+70A>C) c.2424+70A>C (n.2424+70A>C) c.2013+70A>C (n.2013+70A>C) c.2609+70A>C (n.2609+70A>C) n.108+2086A>C c.2469+70A>C (n.2469+70A>C) c.2166+70A>C (n.2166+70A>C) n.2881+70A>C n.2524+70A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129740A>T | CA2576626244 | LDLR | c.2805+70A>T (n.2805+70A>T) c.*616+70A>T (n.*616+70A>T) c.2427+70A>T (n.2427+70A>T) c.2547+70A>T (n.2547+70A>T) c.2801+70A>T c.2043+70A>T (n.2043+70A>T) c.2424+70A>T (n.2424+70A>T) c.2013+70A>T (n.2013+70A>T) c.2609+70A>T (n.2609+70A>T) n.108+2086A>T c.2469+70A>T (n.2469+70A>T) c.2166+70A>T (n.2166+70A>T) n.2881+70A>T n.2524+70A>T | |
| 19 | g.11129743G>A | CA2582476541 | LDLR | c.2805+73G>A (n.2805+73G>A) c.*616+73G>A (n.*616+73G>A) c.2427+73G>A (n.2427+73G>A) c.2547+73G>A (n.2547+73G>A) c.2801+73G>A c.2043+73G>A (n.2043+73G>A) c.2424+73G>A (n.2424+73G>A) c.2013+73G>A (n.2013+73G>A) c.2609+73G>A (n.2609+73G>A) n.108+2089G>A c.2469+73G>A (n.2469+73G>A) c.2166+73G>A (n.2166+73G>A) n.2881+73G>A n.2524+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129743G= | CA2322780381 | LDLR | c.2805+73G= (n.2805+73G=) c.*616+73G= (n.*616+73G=) c.2427+73G= (n.2427+73G=) c.2547+73G= (n.2547+73G=) c.2801+73G= c.2043+73G= (n.2043+73G=) c.2424+73G= (n.2424+73G=) c.2013+73G= (n.2013+73G=) c.2609+73G= (n.2609+73G=) n.108+2089G= c.2469+73G= (n.2469+73G=) c.2166+73G= (n.2166+73G=) n.2881+73G= n.2524+73G= | |
| 19 | g.11129743G>T | CA305309297 | LDLR | c.2805+73G>T (n.2805+73G>T) c.*616+73G>T (n.*616+73G>T) c.2427+73G>T (n.2427+73G>T) c.2547+73G>T (n.2547+73G>T) c.2801+73G>T c.2043+73G>T (n.2043+73G>T) c.2424+73G>T (n.2424+73G>T) c.2013+73G>T (n.2013+73G>T) c.2609+73G>T (n.2609+73G>T) n.108+2089G>T c.2469+73G>T (n.2469+73G>T) c.2166+73G>T (n.2166+73G>T) n.2881+73G>T n.2524+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129745C>A | CA2582476542 | LDLR | c.2805+75C>A (n.2805+75C>A) c.*616+75C>A (n.*616+75C>A) c.2427+75C>A (n.2427+75C>A) c.2547+75C>A (n.2547+75C>A) c.2801+75C>A c.2043+75C>A (n.2043+75C>A) c.2424+75C>A (n.2424+75C>A) c.2013+75C>A (n.2013+75C>A) c.2609+75C>A (n.2609+75C>A) n.108+2091C>A c.2469+75C>A (n.2469+75C>A) c.2166+75C>A (n.2166+75C>A) n.2881+75C>A n.2524+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129746del | CA2576626245 | LDLR | c.2805+76del (n.2805+76del) c.*616+76del (n.*616+76del) c.2427+76del (n.2427+76del) c.2547+76del (n.2547+76del) c.2801+76del c.2043+76del (n.2043+76del) c.2424+76del (n.2424+76del) c.2013+76del (n.2013+76del) c.2609+76del (n.2609+76del) n.108+2092del c.2469+76del (n.2469+76del) c.2166+76del (n.2166+76del) n.2881+76del n.2524+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129746C>A | CA2576626246 | LDLR | c.2805+76C>A (n.2805+76C>A) c.*616+76C>A (n.*616+76C>A) c.2427+76C>A (n.2427+76C>A) c.2547+76C>A (n.2547+76C>A) c.2801+76C>A c.2043+76C>A (n.2043+76C>A) c.2424+76C>A (n.2424+76C>A) c.2013+76C>A (n.2013+76C>A) c.2609+76C>A (n.2609+76C>A) n.108+2092C>A c.2469+76C>A (n.2469+76C>A) c.2166+76C>A (n.2166+76C>A) n.2881+76C>A n.2524+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129748G>A | CA2501606038 | LDLR | c.2805+78G>A (n.2805+78G>A) c.*616+78G>A (n.*616+78G>A) c.2427+78G>A (n.2427+78G>A) c.2547+78G>A (n.2547+78G>A) c.2801+78G>A c.2043+78G>A (n.2043+78G>A) c.2424+78G>A (n.2424+78G>A) c.2013+78G>A (n.2013+78G>A) c.2609+78G>A (n.2609+78G>A) n.108+2094G>A c.2469+78G>A (n.2469+78G>A) c.2166+78G>A (n.2166+78G>A) n.2881+78G>A n.2524+78G>A | |
| 19 | g.11129748G>T | CA2582476543 | LDLR | c.2805+78G>T (n.2805+78G>T) c.*616+78G>T (n.*616+78G>T) c.2427+78G>T (n.2427+78G>T) c.2547+78G>T (n.2547+78G>T) c.2801+78G>T c.2043+78G>T (n.2043+78G>T) c.2424+78G>T (n.2424+78G>T) c.2013+78G>T (n.2013+78G>T) c.2609+78G>T (n.2609+78G>T) n.108+2094G>T c.2469+78G>T (n.2469+78G>T) c.2166+78G>T (n.2166+78G>T) n.2881+78G>T n.2524+78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129749G>A | CA305309301 | LDLR | c.2805+79G>A (n.2805+79G>A) c.*616+79G>A (n.*616+79G>A) c.2427+79G>A (n.2427+79G>A) c.2547+79G>A (n.2547+79G>A) c.2801+79G>A c.2043+79G>A (n.2043+79G>A) c.2424+79G>A (n.2424+79G>A) c.2013+79G>A (n.2013+79G>A) c.2609+79G>A (n.2609+79G>A) n.108+2095G>A c.2469+79G>A (n.2469+79G>A) c.2166+79G>A (n.2166+79G>A) n.2881+79G>A n.2524+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129749G= | CA2322780382 | LDLR | c.2805+79G= (n.2805+79G=) c.*616+79G= (n.*616+79G=) c.2427+79G= (n.2427+79G=) c.2547+79G= (n.2547+79G=) c.2801+79G= c.2043+79G= (n.2043+79G=) c.2424+79G= (n.2424+79G=) c.2013+79G= (n.2013+79G=) c.2609+79G= (n.2609+79G=) n.108+2095G= c.2469+79G= (n.2469+79G=) c.2166+79G= (n.2166+79G=) n.2881+79G= n.2524+79G= | |
| 19 | g.11129749G>T | CA2582476544 | LDLR | c.2805+79G>T (n.2805+79G>T) c.*616+79G>T (n.*616+79G>T) c.2427+79G>T (n.2427+79G>T) c.2547+79G>T (n.2547+79G>T) c.2801+79G>T c.2043+79G>T (n.2043+79G>T) c.2424+79G>T (n.2424+79G>T) c.2013+79G>T (n.2013+79G>T) c.2609+79G>T (n.2609+79G>T) n.108+2095G>T c.2469+79G>T (n.2469+79G>T) c.2166+79G>T (n.2166+79G>T) n.2881+79G>T n.2524+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129750C>A | CA2576626247 | LDLR | c.2805+80C>A (n.2805+80C>A) c.*616+80C>A (n.*616+80C>A) c.2427+80C>A (n.2427+80C>A) c.2547+80C>A (n.2547+80C>A) c.2801+80C>A c.2043+80C>A (n.2043+80C>A) c.2424+80C>A (n.2424+80C>A) c.2013+80C>A (n.2013+80C>A) c.2609+80C>A (n.2609+80C>A) n.108+2096C>A c.2469+80C>A (n.2469+80C>A) c.2166+80C>A (n.2166+80C>A) n.2881+80C>A n.2524+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129751C>A | CA2582476545 | LDLR | c.2805+81C>A (n.2805+81C>A) c.*616+81C>A (n.*616+81C>A) c.2427+81C>A (n.2427+81C>A) c.2547+81C>A (n.2547+81C>A) c.2801+81C>A c.2043+81C>A (n.2043+81C>A) c.2424+81C>A (n.2424+81C>A) c.2013+81C>A (n.2013+81C>A) c.2609+81C>A (n.2609+81C>A) n.108+2097C>A c.2469+81C>A (n.2469+81C>A) c.2166+81C>A (n.2166+81C>A) n.2881+81C>A n.2524+81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129751C= | CA2322780383 | LDLR | c.2805+81C= (n.2805+81C=) c.*616+81C= (n.*616+81C=) c.2427+81C= (n.2427+81C=) c.2547+81C= (n.2547+81C=) c.2801+81C= c.2043+81C= (n.2043+81C=) c.2424+81C= (n.2424+81C=) c.2013+81C= (n.2013+81C=) c.2609+81C= (n.2609+81C=) n.108+2097C= c.2469+81C= (n.2469+81C=) c.2166+81C= (n.2166+81C=) n.2881+81C= n.2524+81C= | |
| 19 | g.11129751C>G | CA2576626248 | LDLR | c.2805+81C>G (n.2805+81C>G) c.*616+81C>G (n.*616+81C>G) c.2427+81C>G (n.2427+81C>G) c.2547+81C>G (n.2547+81C>G) c.2801+81C>G c.2043+81C>G (n.2043+81C>G) c.2424+81C>G (n.2424+81C>G) c.2013+81C>G (n.2013+81C>G) c.2609+81C>G (n.2609+81C>G) n.108+2097C>G c.2469+81C>G (n.2469+81C>G) c.2166+81C>G (n.2166+81C>G) n.2881+81C>G n.2524+81C>G | |
| 19 | g.11129751C>T | CA305309304 | LDLR | c.2805+81C>T (n.2805+81C>T) c.*616+81C>T (n.*616+81C>T) c.2427+81C>T (n.2427+81C>T) c.2547+81C>T (n.2547+81C>T) c.2801+81C>T c.2043+81C>T (n.2043+81C>T) c.2424+81C>T (n.2424+81C>T) c.2013+81C>T (n.2013+81C>T) c.2609+81C>T (n.2609+81C>T) n.108+2097C>T c.2469+81C>T (n.2469+81C>T) c.2166+81C>T (n.2166+81C>T) n.2881+81C>T n.2524+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129752G>A | CA305309309 | LDLR | c.2805+82G>A (n.2805+82G>A) c.*616+82G>A (n.*616+82G>A) c.2427+82G>A (n.2427+82G>A) c.2547+82G>A (n.2547+82G>A) c.2801+82G>A c.2043+82G>A (n.2043+82G>A) c.2424+82G>A (n.2424+82G>A) c.2013+82G>A (n.2013+82G>A) c.2609+82G>A (n.2609+82G>A) n.108+2098G>A c.2469+82G>A (n.2469+82G>A) c.2166+82G>A (n.2166+82G>A) n.2881+82G>A n.2524+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129752G= | CA2322780384 | LDLR | c.2805+82G= (n.2805+82G=) c.*616+82G= (n.*616+82G=) c.2427+82G= (n.2427+82G=) c.2547+82G= (n.2547+82G=) c.2801+82G= c.2043+82G= (n.2043+82G=) c.2424+82G= (n.2424+82G=) c.2013+82G= (n.2013+82G=) c.2609+82G= (n.2609+82G=) n.108+2098G= c.2469+82G= (n.2469+82G=) c.2166+82G= (n.2166+82G=) n.2881+82G= n.2524+82G= | |
| 19 | g.11129754G>A | CA305309310 | LDLR | c.2805+84G>A (n.2805+84G>A) c.*616+84G>A (n.*616+84G>A) c.2427+84G>A (n.2427+84G>A) c.2547+84G>A (n.2547+84G>A) c.2801+84G>A c.2043+84G>A (n.2043+84G>A) c.2424+84G>A (n.2424+84G>A) c.2013+84G>A (n.2013+84G>A) c.2609+84G>A (n.2609+84G>A) n.108+2100G>A c.2469+84G>A (n.2469+84G>A) c.2166+84G>A (n.2166+84G>A) n.2881+84G>A n.2524+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129754G>C | CA2322780386 | LDLR | c.2805+84G>C (n.2805+84G>C) c.*616+84G>C (n.*616+84G>C) c.2427+84G>C (n.2427+84G>C) c.2547+84G>C (n.2547+84G>C) c.2801+84G>C c.2043+84G>C (n.2043+84G>C) c.2424+84G>C (n.2424+84G>C) c.2013+84G>C (n.2013+84G>C) c.2609+84G>C (n.2609+84G>C) n.108+2100G>C c.2469+84G>C (n.2469+84G>C) c.2166+84G>C (n.2166+84G>C) n.2881+84G>C n.2524+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129754G= | CA2322780385 | LDLR | c.2805+84G= (n.2805+84G=) c.*616+84G= (n.*616+84G=) c.2427+84G= (n.2427+84G=) c.2547+84G= (n.2547+84G=) c.2801+84G= c.2043+84G= (n.2043+84G=) c.2424+84G= (n.2424+84G=) c.2013+84G= (n.2013+84G=) c.2609+84G= (n.2609+84G=) n.108+2100G= c.2469+84G= (n.2469+84G=) c.2166+84G= (n.2166+84G=) n.2881+84G= n.2524+84G= | |
| 19 | g.11129755G>A | CA2582476546 | LDLR | c.2805+85G>A (n.2805+85G>A) c.*616+85G>A (n.*616+85G>A) c.2427+85G>A (n.2427+85G>A) c.2547+85G>A (n.2547+85G>A) c.2801+85G>A c.2043+85G>A (n.2043+85G>A) c.2424+85G>A (n.2424+85G>A) c.2013+85G>A (n.2013+85G>A) c.2609+85G>A (n.2609+85G>A) n.108+2101G>A c.2469+85G>A (n.2469+85G>A) c.2166+85G>A (n.2166+85G>A) n.2881+85G>A n.2524+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129755G= | CA2322780387 | LDLR | c.2805+85G= (n.2805+85G=) c.*616+85G= (n.*616+85G=) c.2427+85G= (n.2427+85G=) c.2547+85G= (n.2547+85G=) c.2801+85G= c.2043+85G= (n.2043+85G=) c.2424+85G= (n.2424+85G=) c.2013+85G= (n.2013+85G=) c.2609+85G= (n.2609+85G=) n.108+2101G= c.2469+85G= (n.2469+85G=) c.2166+85G= (n.2166+85G=) n.2881+85G= n.2524+85G= | |
| 19 | g.11129755G>T | CA305309313 | LDLR | c.2805+85G>T (n.2805+85G>T) c.*616+85G>T (n.*616+85G>T) c.2427+85G>T (n.2427+85G>T) c.2547+85G>T (n.2547+85G>T) c.2801+85G>T c.2043+85G>T (n.2043+85G>T) c.2424+85G>T (n.2424+85G>T) c.2013+85G>T (n.2013+85G>T) c.2609+85G>T (n.2609+85G>T) n.108+2101G>T c.2469+85G>T (n.2469+85G>T) c.2166+85G>T (n.2166+85G>T) n.2881+85G>T n.2524+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129756C>A | CA2322780389 | LDLR | c.2805+86C>A (n.2805+86C>A) c.*616+86C>A (n.*616+86C>A) c.2427+86C>A (n.2427+86C>A) c.2547+86C>A (n.2547+86C>A) c.2801+86C>A c.2043+86C>A (n.2043+86C>A) c.2424+86C>A (n.2424+86C>A) c.2013+86C>A (n.2013+86C>A) c.2609+86C>A (n.2609+86C>A) n.108+2102C>A c.2469+86C>A (n.2469+86C>A) c.2166+86C>A (n.2166+86C>A) n.2881+86C>A n.2524+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129756C= | CA2322780388 | LDLR | c.2805+86C= (n.2805+86C=) c.*616+86C= (n.*616+86C=) c.2427+86C= (n.2427+86C=) c.2547+86C= (n.2547+86C=) c.2801+86C= c.2043+86C= (n.2043+86C=) c.2424+86C= (n.2424+86C=) c.2013+86C= (n.2013+86C=) c.2609+86C= (n.2609+86C=) n.108+2102C= c.2469+86C= (n.2469+86C=) c.2166+86C= (n.2166+86C=) n.2881+86C= n.2524+86C= | |
| 19 | g.11129756C>T | CA2582476547 | LDLR | c.2805+86C>T (n.2805+86C>T) c.*616+86C>T (n.*616+86C>T) c.2427+86C>T (n.2427+86C>T) c.2547+86C>T (n.2547+86C>T) c.2801+86C>T c.2043+86C>T (n.2043+86C>T) c.2424+86C>T (n.2424+86C>T) c.2013+86C>T (n.2013+86C>T) c.2609+86C>T (n.2609+86C>T) n.108+2102C>T c.2469+86C>T (n.2469+86C>T) c.2166+86C>T (n.2166+86C>T) n.2881+86C>T n.2524+86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129758_11129768del | CA2582476548 | LDLR | c.2805+88_2805+98del (n.2805+88_2805+98del) c.*616+88_*616+98del (n.*616+88_*616+98del) c.2427+88_2427+98del (n.2427+88_2427+98del) c.2547+88_2547+98del (n.2547+88_2547+98del) c.2801+88_2801+98del c.2043+88_2043+98del (n.2043+88_2043+98del) c.2424+88_2424+98del (n.2424+88_2424+98del) c.2013+88_2013+98del (n.2013+88_2013+98del) c.2609+88_2609+98del (n.2609+88_2609+98del) n.108+2104_108+2114del c.2469+88_2469+98del (n.2469+88_2469+98del) c.2166+88_2166+98del (n.2166+88_2166+98del) n.2881+88_2881+98del n.2524+88_2524+98del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129757T>C | CA2582476549 | LDLR | c.2805+87T>C (n.2805+87T>C) c.*616+87T>C (n.*616+87T>C) c.2427+87T>C (n.2427+87T>C) c.2547+87T>C (n.2547+87T>C) c.2801+87T>C c.2043+87T>C (n.2043+87T>C) c.2424+87T>C (n.2424+87T>C) c.2013+87T>C (n.2013+87T>C) c.2609+87T>C (n.2609+87T>C) n.108+2103T>C c.2469+87T>C (n.2469+87T>C) c.2166+87T>C (n.2166+87T>C) n.2881+87T>C n.2524+87T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129758T>C | CA305309326 | LDLR | c.2805+88T>C (n.2805+88T>C) c.*616+88T>C (n.*616+88T>C) c.2427+88T>C (n.2427+88T>C) c.2547+88T>C (n.2547+88T>C) c.2801+88T>C c.2043+88T>C (n.2043+88T>C) c.2424+88T>C (n.2424+88T>C) c.2013+88T>C (n.2013+88T>C) c.2609+88T>C (n.2609+88T>C) n.108+2104T>C c.2469+88T>C (n.2469+88T>C) c.2166+88T>C (n.2166+88T>C) n.2881+88T>C n.2524+88T>C | dbSNP |
| 19 | g.11129758T= | CA2322780390 | LDLR | c.2805+88T= (n.2805+88T=) c.*616+88T= (n.*616+88T=) c.2427+88T= (n.2427+88T=) c.2547+88T= (n.2547+88T=) c.2801+88T= c.2043+88T= (n.2043+88T=) c.2424+88T= (n.2424+88T=) c.2013+88T= (n.2013+88T=) c.2609+88T= (n.2609+88T=) n.108+2104T= c.2469+88T= (n.2469+88T=) c.2166+88T= (n.2166+88T=) n.2881+88T= n.2524+88T= | |
| 19 | g.11129758_11129759delinsTC | CA2322780391 | LDLR | c.2805+88_2805+89delinsTC (n.2805+88_2805+89delinsTC) c.*616+88_*616+89delinsTC (n.*616+88_*616+89delinsTC) c.2427+88_2427+89delinsTC (n.2427+88_2427+89delinsTC) c.2547+88_2547+89delinsTC (n.2547+88_2547+89delinsTC) c.2801+88_2801+89delinsTC c.2043+88_2043+89delinsTC (n.2043+88_2043+89delinsTC) c.2424+88_2424+89delinsTC (n.2424+88_2424+89delinsTC) c.2013+88_2013+89delinsTC (n.2013+88_2013+89delinsTC) c.2609+88_2609+89delinsTC (n.2609+88_2609+89delinsTC) n.108+2104_108+2105delinsTC c.2469+88_2469+89delinsTC (n.2469+88_2469+89delinsTC) c.2166+88_2166+89delinsTC (n.2166+88_2166+89delinsTC) n.2881+88_2881+89delinsTC n.2524+88_2524+89delinsTC | |
| 19 | g.11129759C>T | CA2582476550 | LDLR | c.2805+89C>T (n.2805+89C>T) c.*616+89C>T (n.*616+89C>T) c.2427+89C>T (n.2427+89C>T) c.2547+89C>T (n.2547+89C>T) c.2801+89C>T c.2043+89C>T (n.2043+89C>T) c.2424+89C>T (n.2424+89C>T) c.2013+89C>T (n.2013+89C>T) c.2609+89C>T (n.2609+89C>T) n.108+2105C>T c.2469+89C>T (n.2469+89C>T) c.2166+89C>T (n.2166+89C>T) n.2881+89C>T n.2524+89C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129762del | CA920058659 | LDLR | c.2805+92del (n.2805+92del) c.*616+92del (n.*616+92del) c.2427+92del (n.2427+92del) c.2547+92del (n.2547+92del) c.2801+92del c.2043+92del (n.2043+92del) c.2424+92del (n.2424+92del) c.2013+92del (n.2013+92del) c.2609+92del (n.2609+92del) n.108+2108del c.2469+92del (n.2469+92del) c.2166+92del (n.2166+92del) n.2881+92del n.2524+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129760C>A | CA2582476551 | LDLR | c.2805+90C>A (n.2805+90C>A) c.*616+90C>A (n.*616+90C>A) c.2427+90C>A (n.2427+90C>A) c.2547+90C>A (n.2547+90C>A) c.2801+90C>A c.2043+90C>A (n.2043+90C>A) c.2424+90C>A (n.2424+90C>A) c.2013+90C>A (n.2013+90C>A) c.2609+90C>A (n.2609+90C>A) n.108+2106C>A c.2469+90C>A (n.2469+90C>A) c.2166+90C>A (n.2166+90C>A) n.2881+90C>A n.2524+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129761C>G | CA2582476552 | LDLR | c.2805+91C>G (n.2805+91C>G) c.*616+91C>G (n.*616+91C>G) c.2427+91C>G (n.2427+91C>G) c.2547+91C>G (n.2547+91C>G) c.2801+91C>G c.2043+91C>G (n.2043+91C>G) c.2424+91C>G (n.2424+91C>G) c.2013+91C>G (n.2013+91C>G) c.2609+91C>G (n.2609+91C>G) n.108+2107C>G c.2469+91C>G (n.2469+91C>G) c.2166+91C>G (n.2166+91C>G) n.2881+91C>G n.2524+91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129761C>T | CA2582476553 | LDLR | c.2805+91C>T (n.2805+91C>T) c.*616+91C>T (n.*616+91C>T) c.2427+91C>T (n.2427+91C>T) c.2547+91C>T (n.2547+91C>T) c.2801+91C>T c.2043+91C>T (n.2043+91C>T) c.2424+91C>T (n.2424+91C>T) c.2013+91C>T (n.2013+91C>T) c.2609+91C>T (n.2609+91C>T) n.108+2107C>T c.2469+91C>T (n.2469+91C>T) c.2166+91C>T (n.2166+91C>T) n.2881+91C>T n.2524+91C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129762C= | CA2322780392 | LDLR | c.2805+92C= (n.2805+92C=) c.*616+92C= (n.*616+92C=) c.2427+92C= (n.2427+92C=) c.2547+92C= (n.2547+92C=) c.2801+92C= c.2043+92C= (n.2043+92C=) c.2424+92C= (n.2424+92C=) c.2013+92C= (n.2013+92C=) c.2609+92C= (n.2609+92C=) n.108+2108C= c.2469+92C= (n.2469+92C=) c.2166+92C= (n.2166+92C=) n.2881+92C= n.2524+92C= | |
| 19 | g.11129762C>T | CA2322780393 | LDLR | c.2805+92C>T (n.2805+92C>T) c.*616+92C>T (n.*616+92C>T) c.2427+92C>T (n.2427+92C>T) c.2547+92C>T (n.2547+92C>T) c.2801+92C>T c.2043+92C>T (n.2043+92C>T) c.2424+92C>T (n.2424+92C>T) c.2013+92C>T (n.2013+92C>T) c.2609+92C>T (n.2609+92C>T) n.108+2108C>T c.2469+92C>T (n.2469+92C>T) c.2166+92C>T (n.2166+92C>T) n.2881+92C>T n.2524+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129763A>G | CA2582476555 | LDLR | c.2805+93A>G (n.2805+93A>G) c.*616+93A>G (n.*616+93A>G) c.2427+93A>G (n.2427+93A>G) c.2547+93A>G (n.2547+93A>G) c.2801+93A>G c.2043+93A>G (n.2043+93A>G) c.2424+93A>G (n.2424+93A>G) c.2013+93A>G (n.2013+93A>G) c.2609+93A>G (n.2609+93A>G) n.108+2109A>G c.2469+93A>G (n.2469+93A>G) c.2166+93A>G (n.2166+93A>G) n.2881+93A>G n.2524+93A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129763dup | CA2582476554 | LDLR | c.2805+93dup (n.2805+93dup) c.*616+93dup (n.*616+93dup) c.2427+93dup (n.2427+93dup) c.2547+93dup (n.2547+93dup) c.2801+93dup c.2043+93dup (n.2043+93dup) c.2424+93dup (n.2424+93dup) c.2013+93dup (n.2013+93dup) c.2609+93dup (n.2609+93dup) n.108+2109dup c.2469+93dup (n.2469+93dup) c.2166+93dup (n.2166+93dup) n.2881+93dup n.2524+93dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129764G>A | CA2576626249 | LDLR | c.2805+94G>A (n.2805+94G>A) c.*616+94G>A (n.*616+94G>A) c.2427+94G>A (n.2427+94G>A) c.2547+94G>A (n.2547+94G>A) c.2801+94G>A c.2043+94G>A (n.2043+94G>A) c.2424+94G>A (n.2424+94G>A) c.2013+94G>A (n.2013+94G>A) c.2609+94G>A (n.2609+94G>A) n.108+2110G>A c.2469+94G>A (n.2469+94G>A) c.2166+94G>A (n.2166+94G>A) n.2881+94G>A n.2524+94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129764G>C | CA2322780395 | LDLR | c.2805+94G>C (n.2805+94G>C) c.*616+94G>C (n.*616+94G>C) c.2427+94G>C (n.2427+94G>C) c.2547+94G>C (n.2547+94G>C) c.2801+94G>C c.2043+94G>C (n.2043+94G>C) c.2424+94G>C (n.2424+94G>C) c.2013+94G>C (n.2013+94G>C) c.2609+94G>C (n.2609+94G>C) n.108+2110G>C c.2469+94G>C (n.2469+94G>C) c.2166+94G>C (n.2166+94G>C) n.2881+94G>C n.2524+94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129764G= | CA2322780394 | LDLR | c.2805+94G= (n.2805+94G=) c.*616+94G= (n.*616+94G=) c.2427+94G= (n.2427+94G=) c.2547+94G= (n.2547+94G=) c.2801+94G= c.2043+94G= (n.2043+94G=) c.2424+94G= (n.2424+94G=) c.2013+94G= (n.2013+94G=) c.2609+94G= (n.2609+94G=) n.108+2110G= c.2469+94G= (n.2469+94G=) c.2166+94G= (n.2166+94G=) n.2881+94G= n.2524+94G= | |
| 19 | g.11129764G>T | CA2582476556 | LDLR | c.2805+94G>T (n.2805+94G>T) c.*616+94G>T (n.*616+94G>T) c.2427+94G>T (n.2427+94G>T) c.2547+94G>T (n.2547+94G>T) c.2801+94G>T c.2043+94G>T (n.2043+94G>T) c.2424+94G>T (n.2424+94G>T) c.2013+94G>T (n.2013+94G>T) c.2609+94G>T (n.2609+94G>T) n.108+2110G>T c.2469+94G>T (n.2469+94G>T) c.2166+94G>T (n.2166+94G>T) n.2881+94G>T n.2524+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129765C>A | CA2576626250 | LDLR | c.2805+95C>A (n.2805+95C>A) c.*616+95C>A (n.*616+95C>A) c.2427+95C>A (n.2427+95C>A) c.2547+95C>A (n.2547+95C>A) c.2801+95C>A c.2043+95C>A (n.2043+95C>A) c.2424+95C>A (n.2424+95C>A) c.2013+95C>A (n.2013+95C>A) c.2609+95C>A (n.2609+95C>A) n.108+2111C>A c.2469+95C>A (n.2469+95C>A) c.2166+95C>A (n.2166+95C>A) n.2881+95C>A n.2524+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129766C>A | CA2582476557 | LDLR | c.2805+96C>A (n.2805+96C>A) c.*616+96C>A (n.*616+96C>A) c.2427+96C>A (n.2427+96C>A) c.2547+96C>A (n.2547+96C>A) c.2801+96C>A c.2043+96C>A (n.2043+96C>A) c.2424+96C>A (n.2424+96C>A) c.2013+96C>A (n.2013+96C>A) c.2609+96C>A (n.2609+96C>A) n.108+2112C>A c.2469+96C>A (n.2469+96C>A) c.2166+96C>A (n.2166+96C>A) n.2881+96C>A n.2524+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129766C= | CA2322780396 | LDLR | c.2805+96C= (n.2805+96C=) c.*616+96C= (n.*616+96C=) c.2427+96C= (n.2427+96C=) c.2547+96C= (n.2547+96C=) c.2801+96C= c.2043+96C= (n.2043+96C=) c.2424+96C= (n.2424+96C=) c.2013+96C= (n.2013+96C=) c.2609+96C= (n.2609+96C=) n.108+2112C= c.2469+96C= (n.2469+96C=) c.2166+96C= (n.2166+96C=) n.2881+96C= n.2524+96C= | |
| 19 | g.11129766C>T | CA783255041 | LDLR | c.2805+96C>T (n.2805+96C>T) c.*616+96C>T (n.*616+96C>T) c.2427+96C>T (n.2427+96C>T) c.2547+96C>T (n.2547+96C>T) c.2801+96C>T c.2043+96C>T (n.2043+96C>T) c.2424+96C>T (n.2424+96C>T) c.2013+96C>T (n.2013+96C>T) c.2609+96C>T (n.2609+96C>T) n.108+2112C>T c.2469+96C>T (n.2469+96C>T) c.2166+96C>T (n.2166+96C>T) n.2881+96C>T n.2524+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129767C>A | CA2582476558 | LDLR | c.2805+97C>A (n.2805+97C>A) c.*616+97C>A (n.*616+97C>A) c.2427+97C>A (n.2427+97C>A) c.2547+97C>A (n.2547+97C>A) c.2801+97C>A c.2043+97C>A (n.2043+97C>A) c.2424+97C>A (n.2424+97C>A) c.2013+97C>A (n.2013+97C>A) c.2609+97C>A (n.2609+97C>A) n.108+2113C>A c.2469+97C>A (n.2469+97C>A) c.2166+97C>A (n.2166+97C>A) n.2881+97C>A n.2524+97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129768T>C | CA2322780398 | LDLR | c.2805+98T>C (n.2805+98T>C) c.*616+98T>C (n.*616+98T>C) c.2427+98T>C (n.2427+98T>C) c.2547+98T>C (n.2547+98T>C) c.2801+98T>C c.2043+98T>C (n.2043+98T>C) c.2424+98T>C (n.2424+98T>C) c.2013+98T>C (n.2013+98T>C) c.2609+98T>C (n.2609+98T>C) n.108+2114T>C c.2469+98T>C (n.2469+98T>C) c.2166+98T>C (n.2166+98T>C) n.2881+98T>C n.2524+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129768T= | CA2322780397 | LDLR | c.2805+98T= (n.2805+98T=) c.*616+98T= (n.*616+98T=) c.2427+98T= (n.2427+98T=) c.2547+98T= (n.2547+98T=) c.2801+98T= c.2043+98T= (n.2043+98T=) c.2424+98T= (n.2424+98T=) c.2013+98T= (n.2013+98T=) c.2609+98T= (n.2609+98T=) n.108+2114T= c.2469+98T= (n.2469+98T=) c.2166+98T= (n.2166+98T=) n.2881+98T= n.2524+98T= | |
| 19 | g.11129769C>A | CA2582476560 | LDLR | c.2805+99C>A (n.2805+99C>A) c.*616+99C>A (n.*616+99C>A) c.2427+99C>A (n.2427+99C>A) c.2547+99C>A (n.2547+99C>A) c.2801+99C>A c.2043+99C>A (n.2043+99C>A) c.2424+99C>A (n.2424+99C>A) c.2013+99C>A (n.2013+99C>A) c.2609+99C>A (n.2609+99C>A) n.108+2115C>A c.2469+99C>A (n.2469+99C>A) c.2166+99C>A (n.2166+99C>A) n.2881+99C>A n.2524+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129770del | CA2582476559 | LDLR | c.2805+100del (n.2805+100del) c.*616+100del (n.*616+100del) c.2427+100del (n.2427+100del) c.2547+100del (n.2547+100del) c.2801+100del c.2043+100del (n.2043+100del) c.2424+100del (n.2424+100del) c.2013+100del (n.2013+100del) c.2609+100del (n.2609+100del) n.108+2116del c.2469+100del (n.2469+100del) c.2166+100del (n.2166+100del) n.2881+100del n.2524+100del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129769_11129770insAAACACACCCAACA | CA2813590333 | LDLR | c.2805+99_2805+100insAAACACACCCAACA (n.2805+99_2805+100insAAACACACCCAACA) c.*616+99_*616+100insAAACACACCCAACA (n.*616+99_*616+100insAAACACACCCAACA) c.2427+99_2427+100insAAACACACCCAACA (n.2427+99_2427+100insAAACACACCCAACA) c.2547+99_2547+100insAAACACACCCAACA (n.2547+99_2547+100insAAACACACCCAACA) c.2801+99_2801+100insAAACACACCCAACA c.2043+99_2043+100insAAACACACCCAACA (n.2043+99_2043+100insAAACACACCCAACA) c.2424+99_2424+100insAAACACACCCAACA (n.2424+99_2424+100insAAACACACCCAACA) c.2013+99_2013+100insAAACACACCCAACA (n.2013+99_2013+100insAAACACACCCAACA) c.2609+99_2609+100insAAACACACCCAACA (n.2609+99_2609+100insAAACACACCCAACA) n.108+2115_108+2116insAAACACACCCAACA c.2469+99_2469+100insAAACACACCCAACA (n.2469+99_2469+100insAAACACACCCAACA) c.2166+99_2166+100insAAACACACCCAACA (n.2166+99_2166+100insAAACACACCCAACA) n.2881+99_2881+100insAAACACACCCAACA n.2524+99_2524+100insAAACACACCCAACA | |
| 19 | g.11129772G>C | CA993525822 | LDLR | c.2805+102G>C (n.2805+102G>C) c.*616+102G>C (n.*616+102G>C) c.2427+102G>C (n.2427+102G>C) c.2547+102G>C (n.2547+102G>C) c.2801+102G>C c.2043+102G>C (n.2043+102G>C) c.2424+102G>C (n.2424+102G>C) c.2013+102G>C (n.2013+102G>C) c.2609+102G>C (n.2609+102G>C) n.108+2118G>C c.2469+102G>C (n.2469+102G>C) c.2166+102G>C (n.2166+102G>C) n.2881+102G>C n.2524+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129772G= | CA2322780399 | LDLR | c.2805+102G= (n.2805+102G=) c.*616+102G= (n.*616+102G=) c.2427+102G= (n.2427+102G=) c.2547+102G= (n.2547+102G=) c.2801+102G= c.2043+102G= (n.2043+102G=) c.2424+102G= (n.2424+102G=) c.2013+102G= (n.2013+102G=) c.2609+102G= (n.2609+102G=) n.108+2118G= c.2469+102G= (n.2469+102G=) c.2166+102G= (n.2166+102G=) n.2881+102G= n.2524+102G= | |
| 19 | g.11129772G>T | CA783255045 | LDLR | c.2805+102G>T (n.2805+102G>T) c.*616+102G>T (n.*616+102G>T) c.2427+102G>T (n.2427+102G>T) c.2547+102G>T (n.2547+102G>T) c.2801+102G>T c.2043+102G>T (n.2043+102G>T) c.2424+102G>T (n.2424+102G>T) c.2013+102G>T (n.2013+102G>T) c.2609+102G>T (n.2609+102G>T) n.108+2118G>T c.2469+102G>T (n.2469+102G>T) c.2166+102G>T (n.2166+102G>T) n.2881+102G>T n.2524+102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129773A= | CA2322780400 | LDLR | c.2805+103A= (n.2805+103A=) c.*616+103A= (n.*616+103A=) c.2427+103A= (n.2427+103A=) c.2547+103A= (n.2547+103A=) c.2801+103A= c.2043+103A= (n.2043+103A=) c.2424+103A= (n.2424+103A=) c.2013+103A= (n.2013+103A=) c.2609+103A= (n.2609+103A=) n.108+2119A= c.2469+103A= (n.2469+103A=) c.2166+103A= (n.2166+103A=) n.2881+103A= n.2524+103A= | |
| 19 | g.11129773A>G | CA783255048 | LDLR | c.2805+103A>G (n.2805+103A>G) c.*616+103A>G (n.*616+103A>G) c.2427+103A>G (n.2427+103A>G) c.2547+103A>G (n.2547+103A>G) c.2801+103A>G c.2043+103A>G (n.2043+103A>G) c.2424+103A>G (n.2424+103A>G) c.2013+103A>G (n.2013+103A>G) c.2609+103A>G (n.2609+103A>G) n.108+2119A>G c.2469+103A>G (n.2469+103A>G) c.2166+103A>G (n.2166+103A>G) n.2881+103A>G n.2524+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129775C>A | CA2582476561 | LDLR | c.2805+105C>A (n.2805+105C>A) c.*616+105C>A (n.*616+105C>A) c.2427+105C>A (n.2427+105C>A) c.2547+105C>A (n.2547+105C>A) c.2801+105C>A c.2043+105C>A (n.2043+105C>A) c.2424+105C>A (n.2424+105C>A) c.2013+105C>A (n.2013+105C>A) c.2609+105C>A (n.2609+105C>A) n.108+2121C>A c.2469+105C>A (n.2469+105C>A) c.2166+105C>A (n.2166+105C>A) n.2881+105C>A n.2524+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129775C= | CA2322780401 | LDLR | c.2805+105C= (n.2805+105C=) c.*616+105C= (n.*616+105C=) c.2427+105C= (n.2427+105C=) c.2547+105C= (n.2547+105C=) c.2801+105C= c.2043+105C= (n.2043+105C=) c.2424+105C= (n.2424+105C=) c.2013+105C= (n.2013+105C=) c.2609+105C= (n.2609+105C=) n.108+2121C= c.2469+105C= (n.2469+105C=) c.2166+105C= (n.2166+105C=) n.2881+105C= n.2524+105C= | |
| 19 | g.11129775C>G | CA2582476562 | LDLR | c.2805+105C>G (n.2805+105C>G) c.*616+105C>G (n.*616+105C>G) c.2427+105C>G (n.2427+105C>G) c.2547+105C>G (n.2547+105C>G) c.2801+105C>G c.2043+105C>G (n.2043+105C>G) c.2424+105C>G (n.2424+105C>G) c.2013+105C>G (n.2013+105C>G) c.2609+105C>G (n.2609+105C>G) n.108+2121C>G c.2469+105C>G (n.2469+105C>G) c.2166+105C>G (n.2166+105C>G) n.2881+105C>G n.2524+105C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129775C>T | CA783255051 | LDLR | c.2805+105C>T (n.2805+105C>T) c.*616+105C>T (n.*616+105C>T) c.2427+105C>T (n.2427+105C>T) c.2547+105C>T (n.2547+105C>T) c.2801+105C>T c.2043+105C>T (n.2043+105C>T) c.2424+105C>T (n.2424+105C>T) c.2013+105C>T (n.2013+105C>T) c.2609+105C>T (n.2609+105C>T) n.108+2121C>T c.2469+105C>T (n.2469+105C>T) c.2166+105C>T (n.2166+105C>T) n.2881+105C>T n.2524+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129776G>A | CA783255053 | LDLR | c.2805+106G>A (n.2805+106G>A) c.*616+106G>A (n.*616+106G>A) c.2427+106G>A (n.2427+106G>A) c.2547+106G>A (n.2547+106G>A) c.2801+106G>A c.2043+106G>A (n.2043+106G>A) c.2424+106G>A (n.2424+106G>A) c.2013+106G>A (n.2013+106G>A) c.2609+106G>A (n.2609+106G>A) n.108+2122G>A c.2469+106G>A (n.2469+106G>A) c.2166+106G>A (n.2166+106G>A) n.2881+106G>A n.2524+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129776G= | CA2322780402 | LDLR | c.2805+106G= (n.2805+106G=) c.*616+106G= (n.*616+106G=) c.2427+106G= (n.2427+106G=) c.2547+106G= (n.2547+106G=) c.2801+106G= c.2043+106G= (n.2043+106G=) c.2424+106G= (n.2424+106G=) c.2013+106G= (n.2013+106G=) c.2609+106G= (n.2609+106G=) n.108+2122G= c.2469+106G= (n.2469+106G=) c.2166+106G= (n.2166+106G=) n.2881+106G= n.2524+106G= | |
| 19 | g.11129776G>T | CA2582476563 | LDLR | c.2805+106G>T (n.2805+106G>T) c.*616+106G>T (n.*616+106G>T) c.2427+106G>T (n.2427+106G>T) c.2547+106G>T (n.2547+106G>T) c.2801+106G>T c.2043+106G>T (n.2043+106G>T) c.2424+106G>T (n.2424+106G>T) c.2013+106G>T (n.2013+106G>T) c.2609+106G>T (n.2609+106G>T) n.108+2122G>T c.2469+106G>T (n.2469+106G>T) c.2166+106G>T (n.2166+106G>T) n.2881+106G>T n.2524+106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129778G>T | CA2582476564 | LDLR | c.2805+108G>T (n.2805+108G>T) c.*616+108G>T (n.*616+108G>T) c.2427+108G>T (n.2427+108G>T) c.2547+108G>T (n.2547+108G>T) c.2801+108G>T c.2043+108G>T (n.2043+108G>T) c.2424+108G>T (n.2424+108G>T) c.2013+108G>T (n.2013+108G>T) c.2609+108G>T (n.2609+108G>T) n.108+2124G>T c.2469+108G>T (n.2469+108G>T) c.2166+108G>T (n.2166+108G>T) n.2881+108G>T n.2524+108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129779G>T | CA2582476565 | LDLR | c.2805+109G>T (n.2805+109G>T) c.*616+109G>T (n.*616+109G>T) c.2427+109G>T (n.2427+109G>T) c.2547+109G>T (n.2547+109G>T) c.2801+109G>T c.2043+109G>T (n.2043+109G>T) c.2424+109G>T (n.2424+109G>T) c.2013+109G>T (n.2013+109G>T) c.2609+109G>T (n.2609+109G>T) n.108+2125G>T c.2469+109G>T (n.2469+109G>T) c.2166+109G>T (n.2166+109G>T) n.2881+109G>T n.2524+109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129780A>G | CA2813590335 | LDLR | c.2805+110A>G (n.2805+110A>G) c.*616+110A>G (n.*616+110A>G) c.2427+110A>G (n.2427+110A>G) c.2547+110A>G (n.2547+110A>G) c.2801+110A>G c.2043+110A>G (n.2043+110A>G) c.2424+110A>G (n.2424+110A>G) c.2013+110A>G (n.2013+110A>G) c.2609+110A>G (n.2609+110A>G) n.108+2126A>G c.2469+110A>G (n.2469+110A>G) c.2166+110A>G (n.2166+110A>G) n.2881+110A>G n.2524+110A>G | |
| 19 | g.11129780A>T | CA2582476566 | LDLR | c.2805+110A>T (n.2805+110A>T) c.*616+110A>T (n.*616+110A>T) c.2427+110A>T (n.2427+110A>T) c.2547+110A>T (n.2547+110A>T) c.2801+110A>T c.2043+110A>T (n.2043+110A>T) c.2424+110A>T (n.2424+110A>T) c.2013+110A>T (n.2013+110A>T) c.2609+110A>T (n.2609+110A>T) n.108+2126A>T c.2469+110A>T (n.2469+110A>T) c.2166+110A>T (n.2166+110A>T) n.2881+110A>T n.2524+110A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129781C>A | CA2582476567 | LDLR | c.2805+111C>A (n.2805+111C>A) c.*616+111C>A (n.*616+111C>A) c.2427+111C>A (n.2427+111C>A) c.2547+111C>A (n.2547+111C>A) c.2801+111C>A c.2043+111C>A (n.2043+111C>A) c.2424+111C>A (n.2424+111C>A) c.2013+111C>A (n.2013+111C>A) c.2609+111C>A (n.2609+111C>A) n.108+2127C>A c.2469+111C>A (n.2469+111C>A) c.2166+111C>A (n.2166+111C>A) n.2881+111C>A n.2524+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129781C>T | CA2582476568 | LDLR | c.2805+111C>T (n.2805+111C>T) c.*616+111C>T (n.*616+111C>T) c.2427+111C>T (n.2427+111C>T) c.2547+111C>T (n.2547+111C>T) c.2801+111C>T c.2043+111C>T (n.2043+111C>T) c.2424+111C>T (n.2424+111C>T) c.2013+111C>T (n.2013+111C>T) c.2609+111C>T (n.2609+111C>T) n.108+2127C>T c.2469+111C>T (n.2469+111C>T) c.2166+111C>T (n.2166+111C>T) n.2881+111C>T n.2524+111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129782A>G | CA2582476569 | LDLR | c.2805+112A>G (n.2805+112A>G) c.*616+112A>G (n.*616+112A>G) c.2427+112A>G (n.2427+112A>G) c.2547+112A>G (n.2547+112A>G) c.2801+112A>G c.2043+112A>G (n.2043+112A>G) c.2424+112A>G (n.2424+112A>G) c.2013+112A>G (n.2013+112A>G) c.2609+112A>G (n.2609+112A>G) n.108+2128A>G c.2469+112A>G (n.2469+112A>G) c.2166+112A>G (n.2166+112A>G) n.2881+112A>G n.2524+112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129783G>A | CA305309330 | LDLR | c.2805+113G>A (n.2805+113G>A) c.*616+113G>A (n.*616+113G>A) c.2427+113G>A (n.2427+113G>A) c.2547+113G>A (n.2547+113G>A) c.2801+113G>A c.2043+113G>A (n.2043+113G>A) c.2424+113G>A (n.2424+113G>A) c.2013+113G>A (n.2013+113G>A) c.2609+113G>A (n.2609+113G>A) n.108+2129G>A c.2469+113G>A (n.2469+113G>A) c.2166+113G>A (n.2166+113G>A) n.2881+113G>A n.2524+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129783G= | CA2322780403 | LDLR | c.2805+113G= (n.2805+113G=) c.*616+113G= (n.*616+113G=) c.2427+113G= (n.2427+113G=) c.2547+113G= (n.2547+113G=) c.2801+113G= c.2043+113G= (n.2043+113G=) c.2424+113G= (n.2424+113G=) c.2013+113G= (n.2013+113G=) c.2609+113G= (n.2609+113G=) n.108+2129G= c.2469+113G= (n.2469+113G=) c.2166+113G= (n.2166+113G=) n.2881+113G= n.2524+113G= | |
| 19 | g.11129783G>T | CA2582476570 | LDLR | c.2805+113G>T (n.2805+113G>T) c.*616+113G>T (n.*616+113G>T) c.2427+113G>T (n.2427+113G>T) c.2547+113G>T (n.2547+113G>T) c.2801+113G>T c.2043+113G>T (n.2043+113G>T) c.2424+113G>T (n.2424+113G>T) c.2013+113G>T (n.2013+113G>T) c.2609+113G>T (n.2609+113G>T) n.108+2129G>T c.2469+113G>T (n.2469+113G>T) c.2166+113G>T (n.2166+113G>T) n.2881+113G>T n.2524+113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129784C>A | CA2582476571 | LDLR | c.2805+114C>A (n.2805+114C>A) c.*616+114C>A (n.*616+114C>A) c.2427+114C>A (n.2427+114C>A) c.2547+114C>A (n.2547+114C>A) c.2801+114C>A c.2043+114C>A (n.2043+114C>A) c.2424+114C>A (n.2424+114C>A) c.2013+114C>A (n.2013+114C>A) c.2609+114C>A (n.2609+114C>A) n.108+2130C>A c.2469+114C>A (n.2469+114C>A) c.2166+114C>A (n.2166+114C>A) n.2881+114C>A n.2524+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129784C= | CA2322780404 | LDLR | c.2805+114C= (n.2805+114C=) c.*616+114C= (n.*616+114C=) c.2427+114C= (n.2427+114C=) c.2547+114C= (n.2547+114C=) c.2801+114C= c.2043+114C= (n.2043+114C=) c.2424+114C= (n.2424+114C=) c.2013+114C= (n.2013+114C=) c.2609+114C= (n.2609+114C=) n.108+2130C= c.2469+114C= (n.2469+114C=) c.2166+114C= (n.2166+114C=) n.2881+114C= n.2524+114C= | |
| 19 | g.11129784C>T | CA2582476572 | LDLR | c.2805+114C>T (n.2805+114C>T) c.*616+114C>T (n.*616+114C>T) c.2427+114C>T (n.2427+114C>T) c.2547+114C>T (n.2547+114C>T) c.2801+114C>T c.2043+114C>T (n.2043+114C>T) c.2424+114C>T (n.2424+114C>T) c.2013+114C>T (n.2013+114C>T) c.2609+114C>T (n.2609+114C>T) n.108+2130C>T c.2469+114C>T (n.2469+114C>T) c.2166+114C>T (n.2166+114C>T) n.2881+114C>T n.2524+114C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129785A>G | CA2582476573 | LDLR | c.2805+115A>G (n.2805+115A>G) c.*616+115A>G (n.*616+115A>G) c.2427+115A>G (n.2427+115A>G) c.2547+115A>G (n.2547+115A>G) c.2801+115A>G c.2043+115A>G (n.2043+115A>G) c.2424+115A>G (n.2424+115A>G) c.2013+115A>G (n.2013+115A>G) c.2609+115A>G (n.2609+115A>G) n.108+2131A>G c.2469+115A>G (n.2469+115A>G) c.2166+115A>G (n.2166+115A>G) n.2881+115A>G n.2524+115A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129785dup | CA920058660 | LDLR | c.2805+115dup (n.2805+115dup) c.*616+115dup (n.*616+115dup) c.2427+115dup (n.2427+115dup) c.2547+115dup (n.2547+115dup) c.2801+115dup c.2043+115dup (n.2043+115dup) c.2424+115dup (n.2424+115dup) c.2013+115dup (n.2013+115dup) c.2609+115dup (n.2609+115dup) n.108+2131dup c.2469+115dup (n.2469+115dup) c.2166+115dup (n.2166+115dup) n.2881+115dup n.2524+115dup | dbSNP |
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| 19 | g.11129789G>A | CA2582476577 | LDLR | c.2805+119G>A (n.2805+119G>A) c.*616+119G>A (n.*616+119G>A) c.2427+119G>A (n.2427+119G>A) c.2547+119G>A (n.2547+119G>A) c.2801+119G>A c.2043+119G>A (n.2043+119G>A) c.2424+119G>A (n.2424+119G>A) c.2013+119G>A (n.2013+119G>A) c.2609+119G>A (n.2609+119G>A) n.108+2135G>A c.2469+119G>A (n.2469+119G>A) c.2166+119G>A (n.2166+119G>A) n.2881+119G>A n.2524+119G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129789G>C | CA2582476578 | LDLR | c.2805+119G>C (n.2805+119G>C) c.*616+119G>C (n.*616+119G>C) c.2427+119G>C (n.2427+119G>C) c.2547+119G>C (n.2547+119G>C) c.2801+119G>C c.2043+119G>C (n.2043+119G>C) c.2424+119G>C (n.2424+119G>C) c.2013+119G>C (n.2013+119G>C) c.2609+119G>C (n.2609+119G>C) n.108+2135G>C c.2469+119G>C (n.2469+119G>C) c.2166+119G>C (n.2166+119G>C) n.2881+119G>C n.2524+119G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129789G>T | CA2582476579 | LDLR | c.2805+119G>T (n.2805+119G>T) c.*616+119G>T (n.*616+119G>T) c.2427+119G>T (n.2427+119G>T) c.2547+119G>T (n.2547+119G>T) c.2801+119G>T c.2043+119G>T (n.2043+119G>T) c.2424+119G>T (n.2424+119G>T) c.2013+119G>T (n.2013+119G>T) c.2609+119G>T (n.2609+119G>T) n.108+2135G>T c.2469+119G>T (n.2469+119G>T) c.2166+119G>T (n.2166+119G>T) n.2881+119G>T n.2524+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129790G>A | CA2582476580 | LDLR | c.2805+120G>A (n.2805+120G>A) c.*616+120G>A (n.*616+120G>A) c.2427+120G>A (n.2427+120G>A) c.2547+120G>A (n.2547+120G>A) c.2801+120G>A c.2043+120G>A (n.2043+120G>A) c.2424+120G>A (n.2424+120G>A) c.2013+120G>A (n.2013+120G>A) c.2609+120G>A (n.2609+120G>A) n.108+2136G>A c.2469+120G>A (n.2469+120G>A) c.2166+120G>A (n.2166+120G>A) n.2881+120G>A n.2524+120G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129790G>C | CA2582476581 | LDLR | c.2805+120G>C (n.2805+120G>C) c.*616+120G>C (n.*616+120G>C) c.2427+120G>C (n.2427+120G>C) c.2547+120G>C (n.2547+120G>C) c.2801+120G>C c.2043+120G>C (n.2043+120G>C) c.2424+120G>C (n.2424+120G>C) c.2013+120G>C (n.2013+120G>C) c.2609+120G>C (n.2609+120G>C) n.108+2136G>C c.2469+120G>C (n.2469+120G>C) c.2166+120G>C (n.2166+120G>C) n.2881+120G>C n.2524+120G>C | gnomAD v4 |