| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129637_11129680delinsGG | CA2695202622 | LDLR | c.2772_2805+10delinsGG c.*583_*616+10delinsGG c.2394_2427+10delinsGG c.2514_2547+10delinsGG c.2768_2801+10delinsGG c.2010_2043+10delinsGG c.2391_2424+10delinsGG c.1980_2013+10delinsGG c.2576_2609+10delinsGG n.108+1983_108+2026delinsGG c.2436_2469+10delinsGG c.2133_2166+10delinsGG n.2848_2881+10delinsGG n.2491_2524+10delinsGG | |
| 19 | g.11129638_11129682del | CA2695202623 | LDLR | c.2773_2805+12del c.*584_*616+12del c.2395_2427+12del c.2515_2547+12del c.2769_2801+12del c.2011_2043+12del c.2392_2424+12del c.1981_2013+12del c.2577_2609+12del n.108+1984_108+2028del c.2437_2469+12del c.2134_2166+12del n.2849_2881+12del n.2492_2524+12del | |
| 19 | g.11129653_11129665del | CA2499225335 | LDLR | c.2788_2800del (p.Gly930ProfsTer?) c.*599_*611del (n.*599_*611del) c.2410_2422del (p.Gly804ProfsTer?) c.2530_2542del (p.Gly844ProfsTer?) c.2784_2796del c.2026_2038del (p.Gly676ProfsTer?) c.2407_2419del (p.Gly803ProfsTer?) c.1996_2008del (p.Gly666ProfsTer?) c.2592_2604del (p.Ala865LeufsTer10) n.108+1999_108+2011del c.2452_2464del (p.Gly818ProfsTer?) c.2149_2161del (p.Gly717ProfsTer?) n.2864_2876del n.2507_2519del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11129662T>A | CA404099918 | LDLR | c.2797T>A (p.Tyr933Asn) c.*608T>A (n.*608T>A) c.2419T>A (p.Tyr807Asn) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) c.2793T>A c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.2005T>A (p.Tyr669Asn) c.2601T>A (p.Ala867=) n.108+2008T>A c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.2158T>A (p.Tyr720Asn) n.2873T>A n.2516T>A | |
| 19 | g.11129662T>C | CA404099924 | LDLR | c.2797T>C (p.Tyr933His) c.*608T>C (n.*608T>C) c.2419T>C (p.Tyr807His) c.2539T>C (p.Tyr847His) c.2793T>C c.2035T>C (p.Tyr679His) c.2416T>C (p.Tyr806His) c.2005T>C (p.Tyr669His) c.2601T>C (p.Ala867=) n.108+2008T>C c.2461T>C (p.Tyr821His) c.2158T>C (p.Tyr720His) n.2873T>C n.2516T>C | |
| 19 | g.11129662T>G | CA404099920 | LDLR | c.2797T>G (p.Tyr933Asp) c.*608T>G (n.*608T>G) c.2419T>G (p.Tyr807Asp) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) c.2793T>G c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.2005T>G (p.Tyr669Asp) c.2601T>G (p.Ala867=) n.108+2008T>G c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.2158T>G (p.Tyr720Asp) n.2873T>G n.2516T>G | |
| 19 | g.11129663A= | CA2322780332 | LDLR | c.2798A= (p.Tyr933=) c.*609A= (n.*609A=) c.2420A= (p.Tyr807=) c.2540A= (p.Tyr847=) c.2794A= c.2036A= (p.Tyr679=) c.2417A= (p.Tyr806=) c.2006A= (p.Tyr669=) c.2602A= (p.Thr868=) n.108+2009A= c.2462A= (p.Tyr821=) c.2159A= (p.Tyr720=) n.2874A= n.2517A= | |
| 19 | g.11129663A>C | CA404099928 | LDLR | c.2798A>C (p.Tyr933Ser) c.*609A>C (n.*609A>C) c.2420A>C (p.Tyr807Ser) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) c.2794A>C c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.2006A>C (p.Tyr669Ser) c.2602A>C (p.Thr868Pro) n.108+2009A>C c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.2159A>C (p.Tyr720Ser) n.2874A>C n.2517A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129663A>G | CA404099931 | LDLR | c.2798A>G (p.Tyr933Cys) c.*609A>G (n.*609A>G) c.2420A>G (p.Tyr807Cys) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) c.2794A>G c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.2006A>G (p.Tyr669Cys) c.2602A>G (p.Thr868Ala) n.108+2009A>G c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.2159A>G (p.Tyr720Cys) n.2874A>G n.2517A>G | |
| 19 | g.11129663A>T | CA404099935 | LDLR | c.2798A>T (p.Tyr933Phe) c.*609A>T (n.*609A>T) c.2420A>T (p.Tyr807Phe) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) c.2794A>T c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.2006A>T (p.Tyr669Phe) c.2602A>T (p.Thr868Ser) n.108+2009A>T c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.2159A>T (p.Tyr720Phe) n.2874A>T n.2517A>T | |
| 19 | g.11129664C>A | CA404099939 | LDLR | c.2799C>A (p.Tyr933Ter) c.*610C>A (n.*610C>A) c.2421C>A (p.Tyr807Ter) c.2541C>A (p.Tyr847Ter) c.2795C>A c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.2007C>A (p.Tyr669Ter) c.2603C>A (p.Thr868Asn) n.108+2010C>A c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.2160C>A (p.Tyr720Ter) n.2875C>A n.2518C>A | |
| 19 | g.11129664C= | CA2322780333 | LDLR | c.2799C= (p.Tyr933=) c.*610C= (n.*610C=) c.2421C= (p.Tyr807=) c.2541C= (p.Tyr847=) c.2795C= c.2037C= (p.Tyr679=) c.2418C= (p.Tyr806=) c.2007C= (p.Tyr669=) c.2603C= (p.Thr868=) n.108+2010C= c.2463C= (p.Tyr821=) c.2160C= (p.Tyr720=) n.2875C= n.2518C= | |
| 19 | g.11129664C>G | CA404099942 | LDLR | c.2799C>G (p.Tyr933Ter) c.*610C>G (n.*610C>G) c.2421C>G (p.Tyr807Ter) c.2541C>G (p.Tyr847Ter) c.2795C>G c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.2007C>G (p.Tyr669Ter) c.2603C>G (p.Thr868Ser) n.108+2010C>G c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.2160C>G (p.Tyr720Ter) n.2875C>G n.2518C>G | |
| 19 | g.11129664C>T | CA040987 | LDLR | c.2799C>T (p.Tyr933=) c.*610C>T (n.*610C>T) c.2421C>T (p.Tyr807=) c.2541C>T (p.Tyr847=) c.2795C>T c.2037C>T (p.Tyr679=) c.2418C>T (p.Tyr806=) c.2007C>T (p.Tyr669=) c.2603C>T (p.Thr868Ile) n.108+2010C>T c.2463C>T (p.Tyr821=) c.2160C>T (p.Tyr720=) n.2875C>T n.2518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129667dup | CA10585877 | LDLR | c.2802dup (p.Ser935LeufsTer10) c.*613dup (n.*613dup) c.2424dup (p.Ser809LeufsTer10) c.2544dup (p.Ser849LeufsTer10) c.2798dup c.2040dup (p.Ser681LeufsTer10) c.2421dup (p.Ser808LeufsTer10) c.2010dup (p.Ser671LeufsTer10) c.2606dup (p.Arg870SerfsTer13) c.2544dup (p.Ser849LeufsTer8) n.108+2013dup c.2466dup (p.Ser823LeufsTer10) c.2163dup (p.Ser722LeufsTer10) n.2878dup n.2521dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11129667del | CA2830773970 | LDLR | c.2802del (p.Ser935ArgfsTer?) c.*613del (n.*613del) c.2424del (p.Ser809ArgfsTer?) c.2544del (p.Ser849ArgfsTer?) c.2798del c.2040del (p.Ser681ArgfsTer?) c.2421del (p.Ser808ArgfsTer?) c.2010del (p.Ser671ArgfsTer?) c.2606del (p.Pro869LeufsTer10) n.108+2013del c.2466del (p.Ser823ArgfsTer?) c.2163del (p.Ser722ArgfsTer?) n.2878del n.2521del | |
| 19 | g.11129665C>A | CA404099944 | LDLR | c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.*611C>A (n.*611C>A) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.2796C>A c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.2604C>A (p.Thr868=) n.108+2011C>A c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.2161C>A (p.Pro721Thr) n.2876C>A n.2519C>A | |
| 19 | g.11129665C= | CA2322780334 | LDLR | c.2800C= (p.Pro934=) c.*611C= (n.*611C=) c.2422C= (p.Pro808=) c.2542C= (p.Pro848=) c.2796C= c.2038C= (p.Pro680=) c.2419C= (p.Pro807=) c.2008C= (p.Pro670=) c.2604C= (p.Thr868=) n.108+2011C= c.2464C= (p.Pro822=) c.2161C= (p.Pro721=) n.2876C= n.2519C= | |
| 19 | g.11129665C>G | CA404099947 | LDLR | c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.*611C>G (n.*611C>G) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.2796C>G c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.2604C>G (p.Thr868=) n.108+2011C>G c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.2161C>G (p.Pro721Ala) n.2876C>G n.2519C>G | |
| 19 | g.11129665C>T | CA404099950 | LDLR | c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.2796C>T c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.2604C>T (p.Thr868=) n.108+2011C>T c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.2161C>T (p.Pro721Ser) n.2876C>T n.2519C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129666C>A | CA404099954 | LDLR | c.2801C>A (p.Pro934His) c.*612C>A (n.*612C>A) c.2423C>A (p.Pro808His) c.2543C>A (p.Pro848His) c.2797C>A c.2039C>A (p.Pro680His) c.2420C>A (p.Pro807His) c.2009C>A (p.Pro670His) c.2605C>A (p.Pro869Thr) n.108+2012C>A c.2465C>A (p.Pro822His) c.2162C>A (p.Pro721His) n.2877C>A n.2520C>A | |
| 19 | g.11129666C>G | CA404099957 | LDLR | c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.2797C>G c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.2605C>G (p.Pro869Ala) n.108+2012C>G c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.2162C>G (p.Pro721Arg) n.2877C>G n.2520C>G | |
| 19 | g.11129666C>T | CA404099962 | LDLR | c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.2797C>T c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.2605C>T (p.Pro869Ser) n.108+2012C>T c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.2162C>T (p.Pro721Leu) n.2877C>T n.2520C>T | COSMIC |
| 19 | g.11129667C>A | CA404099977 | LDLR | c.2802C>A (p.Pro934=) c.*613C>A (n.*613C>A) c.2424C>A (p.Pro808=) c.2544C>A (p.Pro848=) c.2798C>A c.2040C>A (p.Pro680=) c.2421C>A (p.Pro807=) c.2010C>A (p.Pro670=) c.2606C>A (p.Pro869His) n.108+2013C>A c.2466C>A (p.Pro822=) c.2163C>A (p.Pro721=) n.2878C>A n.2521C>A | |
| 19 | g.11129667C>G | CA404099965 | LDLR | c.2802C>G (p.Pro934=) c.*613C>G (n.*613C>G) c.2424C>G (p.Pro808=) c.2544C>G (p.Pro848=) c.2798C>G c.2040C>G (p.Pro680=) c.2421C>G (p.Pro807=) c.2010C>G (p.Pro670=) c.2606C>G (p.Pro869Arg) n.108+2013C>G c.2466C>G (p.Pro822=) c.2163C>G (p.Pro721=) n.2878C>G n.2521C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129667C>T | CA404099968 | LDLR | c.2802C>T (p.Pro934=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.2424C>T (p.Pro808=) c.2544C>T (p.Pro848=) c.2798C>T c.2040C>T (p.Pro680=) c.2421C>T (p.Pro807=) c.2010C>T (p.Pro670=) c.2606C>T (p.Pro869Leu) n.108+2013C>T c.2466C>T (p.Pro822=) c.2163C>T (p.Pro721=) n.2878C>T n.2521C>T | |
| 19 | g.11129668T>A | CA404099979 | LDLR | c.2803T>A (p.Ser935Thr) c.*614T>A (n.*614T>A) c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.2799T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.2422T>A (p.Ser808Thr) c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.2607T>A (p.Pro869=) n.108+2014T>A c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) n.2879T>A n.2522T>A | |
| 19 | g.11129668T>C | CA404099980 | LDLR | c.2803T>C (p.Ser935Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.2799T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.2607T>C (p.Pro869=) n.108+2014T>C c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) n.2879T>C n.2522T>C | |
| 19 | g.11129668T>G | CA404099981 | LDLR | c.2803T>G (p.Ser935Ala) c.*614T>G (n.*614T>G) c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.2799T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.2607T>G (p.Pro869=) n.108+2014T>G c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) n.2879T>G n.2522T>G | dbSNP |
| 19 | g.11129668T= | CA2322780336 | LDLR | c.2803T= (p.Ser935=) c.*614T= (n.*614T=) c.2425T= (p.Ser809=) c.2545T= (p.Ser849=) c.2799T= c.2041T= (p.Ser681=) c.2422T= (p.Ser808=) c.2011T= (p.Ser671=) c.2607T= (p.Pro869=) n.108+2014T= c.2467T= (p.Ser823=) c.2164T= (p.Ser722=) n.2879T= n.2522T= | |
| 19 | g.11129668_11129669delinsTC | CA2322780335 | LDLR | c.2803_2804delinsTC (p.Ser935=) c.*614_*615delinsTC (n.*614_*615delinsTC) c.2425_2426delinsTC (p.Ser809=) c.2545_2546delinsTC (p.Ser849=) c.2799_2800delinsTC c.2041_2042delinsTC (p.Ser681=) c.2422_2423delinsTC (p.Ser808=) c.2011_2012delinsTC (p.Ser671=) c.2607_2608delinsTC (p.Pro869=) n.108+2014_108+2015delinsTC c.2467_2468delinsTC (p.Ser823=) c.2164_2165delinsTC (p.Ser722=) n.2879_2880delinsTC n.2522_2523delinsTC | |
| 19 | g.11129669del | CA10585879 | LDLR | c.2804del (p.Ser935Ter) c.*615del (n.*615del) c.2426del (p.Ser809Ter) c.2546del (p.Ser849Ter) c.2800del c.2042del (p.Ser681Ter) c.2423del (p.Ser808Ter) c.2012del (p.Ser671Ter) c.2608del (p.Arg870GlufsTer9) n.108+2015del c.2468del (p.Ser823Ter) c.2165del (p.Ser722Ter) n.2880del n.2523del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11129669C>A | CA10585878 | LDLR | c.2804C>A (p.Ser935Ter) c.*615C>A (n.*615C>A) c.2426C>A (p.Ser809Ter) c.2546C>A (p.Ser849Ter) c.2800C>A c.2042C>A (p.Ser681Ter) c.2423C>A (p.Ser808Ter) c.2012C>A (p.Ser671Ter) c.2608C>A (p.Arg870=) n.108+2015C>A c.2468C>A (p.Ser823Ter) c.2165C>A (p.Ser722Ter) n.2880C>A n.2523C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129669C= | CA2322780337 | LDLR | c.2804C= (p.Ser935=) c.*615C= (n.*615C=) c.2426C= (p.Ser809=) c.2546C= (p.Ser849=) c.2800C= c.2042C= (p.Ser681=) c.2423C= (p.Ser808=) c.2012C= (p.Ser671=) c.2608C= (p.Arg870=) n.108+2015C= c.2468C= (p.Ser823=) c.2165C= (p.Ser722=) n.2880C= n.2523C= | |
| 19 | g.11129669C>G | CA404099985 | LDLR | c.2804C>G (p.Ser935Trp) c.*615C>G (n.*615C>G) c.2426C>G (p.Ser809Trp) c.2546C>G (p.Ser849Trp) c.2800C>G c.2042C>G (p.Ser681Trp) c.2423C>G (p.Ser808Trp) c.2012C>G (p.Ser671Trp) c.2608C>G (p.Arg870Gly) n.108+2015C>G c.2468C>G (p.Ser823Trp) c.2165C>G (p.Ser722Trp) n.2880C>G n.2523C>G | |
| 19 | g.11129669C>T | CA040999 | LDLR | c.2804C>T (p.Ser935Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.2426C>T (p.Ser809Leu) c.2546C>T (p.Ser849Leu) c.2800C>T c.2042C>T (p.Ser681Leu) c.2423C>T (p.Ser808Leu) c.2012C>T (p.Ser671Leu) c.2608C>T (p.Arg870Ter) n.108+2015C>T c.2468C>T (p.Ser823Leu) c.2165C>T (p.Ser722Leu) n.2880C>T n.2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129670G>A | CA404099996 | LDLR | c.2805G>A (p.Ser935=) c.*616G>A (n.*616G>A) c.2427G>A (p.Ser809=) c.2547G>A (p.Ser849=) c.2801G>A c.2043G>A (p.Ser681=) c.2424G>A (p.Ser808=) c.2013G>A (p.Ser671=) c.2609G>A (p.Arg870Gln) n.108+2016G>A c.2469G>A (p.Ser823=) c.2166G>A (p.Ser722=) n.2881G>A n.2524G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11129670G>C | CA404099999 | LDLR | c.2805G>C (p.Ser935=) c.*616G>C (n.*616G>C) c.2427G>C (p.Ser809=) c.2547G>C (p.Ser849=) c.2801G>C c.2043G>C (p.Ser681=) c.2424G>C (p.Ser808=) c.2013G>C (p.Ser671=) c.2609G>C (p.Arg870Pro) n.108+2016G>C c.2469G>C (p.Ser823=) c.2166G>C (p.Ser722=) n.2881G>C n.2524G>C | |
| 19 | g.11129670G= | CA2322780338 | LDLR | c.2805G= (p.Ser935=) c.*616G= (n.*616G=) c.2427G= (p.Ser809=) c.2547G= (p.Ser849=) c.2801G= c.2043G= (p.Ser681=) c.2424G= (p.Ser808=) c.2013G= (p.Ser671=) c.2609G= (p.Arg870=) n.108+2016G= c.2469G= (p.Ser823=) c.2166G= (p.Ser722=) n.2881G= n.2524G= | |
| 19 | g.11129670G>T | CA404100003 | LDLR | c.2805G>T (p.Ser935=) c.*616G>T (n.*616G>T) c.2427G>T (p.Ser809=) c.2547G>T (p.Ser849=) c.2801G>T c.2043G>T (p.Ser681=) c.2424G>T (p.Ser808=) c.2013G>T (p.Ser671=) c.2609G>T (p.Arg870Leu) n.108+2016G>T c.2469G>T (p.Ser823=) c.2166G>T (p.Ser722=) n.2881G>T n.2524G>T | |
| 19 | g.11129671G>A | CA10585880 | LDLR | c.2805+1G>A (n.2805+1G>A) c.*616+1G>A (n.*616+1G>A) c.2427+1G>A (n.2427+1G>A) c.2547+1G>A (n.2547+1G>A) c.2801+1G>A c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2424+1G>A (n.2424+1G>A) c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) c.2609+1G>A (n.2609+1G>A) n.108+2017G>A c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.2166+1G>A (n.2166+1G>A) n.2881+1G>A n.2524+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129671G>C | CA404100010 | LDLR | c.2805+1G>C (n.2805+1G>C) c.*616+1G>C (n.*616+1G>C) c.2427+1G>C (n.2427+1G>C) c.2547+1G>C (n.2547+1G>C) c.2801+1G>C c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2424+1G>C (n.2424+1G>C) c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) c.2609+1G>C (n.2609+1G>C) n.108+2017G>C c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.2166+1G>C (n.2166+1G>C) n.2881+1G>C n.2524+1G>C | |
| 19 | g.11129671G= | CA2322780339 | LDLR | c.2805+1G= (n.2805+1G=) c.*616+1G= (n.*616+1G=) c.2427+1G= (n.2427+1G=) c.2547+1G= (n.2547+1G=) c.2801+1G= c.2043+1G= (n.2043+1G=) c.2424+1G= (n.2424+1G=) c.2013+1G= (n.2013+1G=) c.2609+1G= (n.2609+1G=) n.108+2017G= c.2469+1G= (n.2469+1G=) c.2166+1G= (n.2166+1G=) n.2881+1G= n.2524+1G= | |
| 19 | g.11129671G>T | CA404100007 | LDLR | c.2805+1G>T (n.2805+1G>T) c.*616+1G>T (n.*616+1G>T) c.2427+1G>T (n.2427+1G>T) c.2547+1G>T (n.2547+1G>T) c.2801+1G>T c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2424+1G>T (n.2424+1G>T) c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) c.2609+1G>T (n.2609+1G>T) n.108+2017G>T c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.2166+1G>T (n.2166+1G>T) n.2881+1G>T n.2524+1G>T | ClinVar |
| 19 | g.11129672T>A | CA404100017 | LDLR | c.2805+2T>A (n.2805+2T>A) c.*616+2T>A (n.*616+2T>A) c.2427+2T>A (n.2427+2T>A) c.2547+2T>A (n.2547+2T>A) c.2801+2T>A c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2424+2T>A (n.2424+2T>A) c.2013+2T>A (n.2013+2T>A) c.2609+2T>A (n.2609+2T>A) n.108+2018T>A c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.2166+2T>A (n.2166+2T>A) n.2881+2T>A n.2524+2T>A | |
| 19 | g.11129672T>C | CA404100023 | LDLR | c.2805+2T>C (n.2805+2T>C) c.*616+2T>C (n.*616+2T>C) c.2427+2T>C (n.2427+2T>C) c.2547+2T>C (n.2547+2T>C) c.2801+2T>C c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2424+2T>C (n.2424+2T>C) c.2013+2T>C (n.2013+2T>C) c.2609+2T>C (n.2609+2T>C) n.108+2018T>C c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.2166+2T>C (n.2166+2T>C) n.2881+2T>C n.2524+2T>C | COSMIC |
| 19 | g.11129672T>G | CA404100026 | LDLR | c.2805+2T>G (n.2805+2T>G) c.*616+2T>G (n.*616+2T>G) c.2427+2T>G (n.2427+2T>G) c.2547+2T>G (n.2547+2T>G) c.2801+2T>G c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2424+2T>G (n.2424+2T>G) c.2013+2T>G (n.2013+2T>G) c.2609+2T>G (n.2609+2T>G) n.108+2018T>G c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.2166+2T>G (n.2166+2T>G) n.2881+2T>G n.2524+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11129673G>A | CA2582476515 | LDLR | c.2805+3G>A (n.2805+3G>A) c.*616+3G>A (n.*616+3G>A) c.2427+3G>A (n.2427+3G>A) c.2547+3G>A (n.2547+3G>A) c.2801+3G>A c.2043+3G>A (n.2043+3G>A) c.2424+3G>A (n.2424+3G>A) c.2013+3G>A (n.2013+3G>A) c.2609+3G>A (n.2609+3G>A) n.108+2019G>A c.2469+3G>A (n.2469+3G>A) c.2166+3G>A (n.2166+3G>A) n.2881+3G>A n.2524+3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129673G>C | CA10585881 | LDLR | c.2805+3G>C (n.2805+3G>C) c.*616+3G>C (n.*616+3G>C) c.2427+3G>C (n.2427+3G>C) c.2547+3G>C (n.2547+3G>C) c.2801+3G>C c.2043+3G>C (n.2043+3G>C) c.2424+3G>C (n.2424+3G>C) c.2013+3G>C (n.2013+3G>C) c.2609+3G>C (n.2609+3G>C) n.108+2019G>C c.2469+3G>C (n.2469+3G>C) c.2166+3G>C (n.2166+3G>C) n.2881+3G>C n.2524+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129673G= | CA2322780340 | LDLR | c.2805+3G= (n.2805+3G=) c.*616+3G= (n.*616+3G=) c.2427+3G= (n.2427+3G=) c.2547+3G= (n.2547+3G=) c.2801+3G= c.2043+3G= (n.2043+3G=) c.2424+3G= (n.2424+3G=) c.2013+3G= (n.2013+3G=) c.2609+3G= (n.2609+3G=) n.108+2019G= c.2469+3G= (n.2469+3G=) c.2166+3G= (n.2166+3G=) n.2881+3G= n.2524+3G= | |
| 19 | g.11129675G>A | CA645509304 | LDLR | c.2805+5G>A (n.2805+5G>A) c.*616+5G>A (n.*616+5G>A) c.2427+5G>A (n.2427+5G>A) c.2547+5G>A (n.2547+5G>A) c.2801+5G>A c.2043+5G>A (n.2043+5G>A) c.2424+5G>A (n.2424+5G>A) c.2013+5G>A (n.2013+5G>A) c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) n.108+2021G>A c.2469+5G>A (n.2469+5G>A) c.2166+5G>A (n.2166+5G>A) n.2881+5G>A n.2524+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129675G>C | CA10585882 | LDLR | c.2805+5G>C (n.2805+5G>C) c.*616+5G>C (n.*616+5G>C) c.2427+5G>C (n.2427+5G>C) c.2547+5G>C (n.2547+5G>C) c.2801+5G>C c.2043+5G>C (n.2043+5G>C) c.2424+5G>C (n.2424+5G>C) c.2013+5G>C (n.2013+5G>C) c.2609+5G>C (n.2609+5G>C) n.108+2021G>C c.2469+5G>C (n.2469+5G>C) c.2166+5G>C (n.2166+5G>C) n.2881+5G>C n.2524+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129675G= | CA2322780341 | LDLR | c.2805+5G= (n.2805+5G=) c.*616+5G= (n.*616+5G=) c.2427+5G= (n.2427+5G=) c.2547+5G= (n.2547+5G=) c.2801+5G= c.2043+5G= (n.2043+5G=) c.2424+5G= (n.2424+5G=) c.2013+5G= (n.2013+5G=) c.2609+5G= (n.2609+5G=) n.108+2021G= c.2469+5G= (n.2469+5G=) c.2166+5G= (n.2166+5G=) n.2881+5G= n.2524+5G= | |
| 19 | g.11129678A= | CA2322780342 | LDLR | c.2805+8A= (n.2805+8A=) c.*616+8A= (n.*616+8A=) c.2427+8A= (n.2427+8A=) c.2547+8A= (n.2547+8A=) c.2801+8A= c.2043+8A= (n.2043+8A=) c.2424+8A= (n.2424+8A=) c.2013+8A= (n.2013+8A=) c.2609+8A= (n.2609+8A=) n.108+2024A= c.2469+8A= (n.2469+8A=) c.2166+8A= (n.2166+8A=) n.2881+8A= n.2524+8A= | |
| 19 | g.11129678A>T | CA783255002 | LDLR | c.2805+8A>T (n.2805+8A>T) c.*616+8A>T (n.*616+8A>T) c.2427+8A>T (n.2427+8A>T) c.2547+8A>T (n.2547+8A>T) c.2801+8A>T c.2043+8A>T (n.2043+8A>T) c.2424+8A>T (n.2424+8A>T) c.2013+8A>T (n.2013+8A>T) c.2609+8A>T (n.2609+8A>T) n.108+2024A>T c.2469+8A>T (n.2469+8A>T) c.2166+8A>T (n.2166+8A>T) n.2881+8A>T n.2524+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129679C>A | CA041131 | LDLR | c.2805+9C>A (n.2805+9C>A) c.*616+9C>A (n.*616+9C>A) c.2427+9C>A (n.2427+9C>A) c.2547+9C>A (n.2547+9C>A) c.2801+9C>A c.2043+9C>A (n.2043+9C>A) c.2424+9C>A (n.2424+9C>A) c.2013+9C>A (n.2013+9C>A) c.2609+9C>A (n.2609+9C>A) n.108+2025C>A c.2469+9C>A (n.2469+9C>A) c.2166+9C>A (n.2166+9C>A) n.2881+9C>A n.2524+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129679C= | CA2322780343 | LDLR | c.2805+9C= (n.2805+9C=) c.*616+9C= (n.*616+9C=) c.2427+9C= (n.2427+9C=) c.2547+9C= (n.2547+9C=) c.2801+9C= c.2043+9C= (n.2043+9C=) c.2424+9C= (n.2424+9C=) c.2013+9C= (n.2013+9C=) c.2609+9C= (n.2609+9C=) n.108+2025C= c.2469+9C= (n.2469+9C=) c.2166+9C= (n.2166+9C=) n.2881+9C= n.2524+9C= | |
| 19 | g.11129679C>T | CA041140 | LDLR | c.2805+9C>T (n.2805+9C>T) c.*616+9C>T (n.*616+9C>T) c.2427+9C>T (n.2427+9C>T) c.2547+9C>T (n.2547+9C>T) c.2801+9C>T c.2043+9C>T (n.2043+9C>T) c.2424+9C>T (n.2424+9C>T) c.2013+9C>T (n.2013+9C>T) c.2609+9C>T (n.2609+9C>T) n.108+2025C>T c.2469+9C>T (n.2469+9C>T) c.2166+9C>T (n.2166+9C>T) n.2881+9C>T n.2524+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129680C>T | CA2499225336 | LDLR | c.2805+10C>T (n.2805+10C>T) c.*616+10C>T (n.*616+10C>T) c.2427+10C>T (n.2427+10C>T) c.2547+10C>T (n.2547+10C>T) c.2801+10C>T c.2043+10C>T (n.2043+10C>T) c.2424+10C>T (n.2424+10C>T) c.2013+10C>T (n.2013+10C>T) c.2609+10C>T (n.2609+10C>T) n.108+2026C>T c.2469+10C>T (n.2469+10C>T) c.2166+10C>T (n.2166+10C>T) n.2881+10C>T n.2524+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11129685_11129686del | CA2582476516 | LDLR | c.2805+15_2805+16del (n.2805+15_2805+16del) c.*616+15_*616+16del (n.*616+15_*616+16del) c.2427+15_2427+16del (n.2427+15_2427+16del) c.2547+15_2547+16del (n.2547+15_2547+16del) c.2801+15_2801+16del c.2043+15_2043+16del (n.2043+15_2043+16del) c.2424+15_2424+16del (n.2424+15_2424+16del) c.2013+15_2013+16del (n.2013+15_2013+16del) c.2609+15_2609+16del (n.2609+15_2609+16del) n.108+2031_108+2032del c.2469+15_2469+16del (n.2469+15_2469+16del) c.2166+15_2166+16del (n.2166+15_2166+16del) n.2881+15_2881+16del n.2524+15_2524+16del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129683C>A | CA2582476517 | LDLR | c.2805+13C>A (n.2805+13C>A) c.*616+13C>A (n.*616+13C>A) c.2427+13C>A (n.2427+13C>A) c.2547+13C>A (n.2547+13C>A) c.2801+13C>A c.2043+13C>A (n.2043+13C>A) c.2424+13C>A (n.2424+13C>A) c.2013+13C>A (n.2013+13C>A) c.2609+13C>A (n.2609+13C>A) n.108+2029C>A c.2469+13C>A (n.2469+13C>A) c.2166+13C>A (n.2166+13C>A) n.2881+13C>A n.2524+13C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129683C= | CA2322780344 | LDLR | c.2805+13C= (n.2805+13C=) c.*616+13C= (n.*616+13C=) c.2427+13C= (n.2427+13C=) c.2547+13C= (n.2547+13C=) c.2801+13C= c.2043+13C= (n.2043+13C=) c.2424+13C= (n.2424+13C=) c.2013+13C= (n.2013+13C=) c.2609+13C= (n.2609+13C=) n.108+2029C= c.2469+13C= (n.2469+13C=) c.2166+13C= (n.2166+13C=) n.2881+13C= n.2524+13C= | |
| 19 | g.11129683C>T | CA2322780345 | LDLR | c.2805+13C>T (n.2805+13C>T) c.*616+13C>T (n.*616+13C>T) c.2427+13C>T (n.2427+13C>T) c.2547+13C>T (n.2547+13C>T) c.2801+13C>T c.2043+13C>T (n.2043+13C>T) c.2424+13C>T (n.2424+13C>T) c.2013+13C>T (n.2013+13C>T) c.2609+13C>T (n.2609+13C>T) n.108+2029C>T c.2469+13C>T (n.2469+13C>T) c.2166+13C>T (n.2166+13C>T) n.2881+13C>T n.2524+13C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11129685C>A | CA2506054872 | LDLR | c.2805+15C>A (n.2805+15C>A) c.*616+15C>A (n.*616+15C>A) c.2427+15C>A (n.2427+15C>A) c.2547+15C>A (n.2547+15C>A) c.2801+15C>A c.2043+15C>A (n.2043+15C>A) c.2424+15C>A (n.2424+15C>A) c.2013+15C>A (n.2013+15C>A) c.2609+15C>A (n.2609+15C>A) n.108+2031C>A c.2469+15C>A (n.2469+15C>A) c.2166+15C>A (n.2166+15C>A) n.2881+15C>A n.2524+15C>A | |
| 19 | g.11129685C= | CA2322780346 | LDLR | c.2805+15C= (n.2805+15C=) c.*616+15C= (n.*616+15C=) c.2427+15C= (n.2427+15C=) c.2547+15C= (n.2547+15C=) c.2801+15C= c.2043+15C= (n.2043+15C=) c.2424+15C= (n.2424+15C=) c.2013+15C= (n.2013+15C=) c.2609+15C= (n.2609+15C=) n.108+2031C= c.2469+15C= (n.2469+15C=) c.2166+15C= (n.2166+15C=) n.2881+15C= n.2524+15C= | |
| 19 | g.11129685C>G | CA657454801 | LDLR | c.2805+15C>G (n.2805+15C>G) c.*616+15C>G (n.*616+15C>G) c.2427+15C>G (n.2427+15C>G) c.2547+15C>G (n.2547+15C>G) c.2801+15C>G c.2043+15C>G (n.2043+15C>G) c.2424+15C>G (n.2424+15C>G) c.2013+15C>G (n.2013+15C>G) c.2609+15C>G (n.2609+15C>G) n.108+2031C>G c.2469+15C>G (n.2469+15C>G) c.2166+15C>G (n.2166+15C>G) n.2881+15C>G n.2524+15C>G | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11129685C>T | CA041006 | LDLR | c.2805+15C>T (n.2805+15C>T) c.*616+15C>T (n.*616+15C>T) c.2427+15C>T (n.2427+15C>T) c.2547+15C>T (n.2547+15C>T) c.2801+15C>T c.2043+15C>T (n.2043+15C>T) c.2424+15C>T (n.2424+15C>T) c.2013+15C>T (n.2013+15C>T) c.2609+15C>T (n.2609+15C>T) n.108+2031C>T c.2469+15C>T (n.2469+15C>T) c.2166+15C>T (n.2166+15C>T) n.2881+15C>T n.2524+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129686T= | CA2322780347 | LDLR | c.2805+16T= (n.2805+16T=) c.*616+16T= (n.*616+16T=) c.2427+16T= (n.2427+16T=) c.2547+16T= (n.2547+16T=) c.2801+16T= c.2043+16T= (n.2043+16T=) c.2424+16T= (n.2424+16T=) c.2013+16T= (n.2013+16T=) c.2609+16T= (n.2609+16T=) n.108+2032T= c.2469+16T= (n.2469+16T=) c.2166+16T= (n.2166+16T=) n.2881+16T= n.2524+16T= | |
| 19 | g.11129687A= | CA2322780348 | LDLR | c.2805+17A= (n.2805+17A=) c.*616+17A= (n.*616+17A=) c.2427+17A= (n.2427+17A=) c.2547+17A= (n.2547+17A=) c.2801+17A= c.2043+17A= (n.2043+17A=) c.2424+17A= (n.2424+17A=) c.2013+17A= (n.2013+17A=) c.2609+17A= (n.2609+17A=) n.108+2033A= c.2469+17A= (n.2469+17A=) c.2166+17A= (n.2166+17A=) n.2881+17A= n.2524+17A= | |
| 19 | g.11129687A>G | CA041023 | LDLR | c.2805+17A>G (n.2805+17A>G) c.*616+17A>G (n.*616+17A>G) c.2427+17A>G (n.2427+17A>G) c.2547+17A>G (n.2547+17A>G) c.2801+17A>G c.2043+17A>G (n.2043+17A>G) c.2424+17A>G (n.2424+17A>G) c.2013+17A>G (n.2013+17A>G) c.2609+17A>G (n.2609+17A>G) n.108+2033A>G c.2469+17A>G (n.2469+17A>G) c.2166+17A>G (n.2166+17A>G) n.2881+17A>G n.2524+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129689_11129692dup | CA041019 | LDLR | c.2805+19_2805+22dup (n.2805+19_2805+22dup) c.*616+19_*616+22dup (n.*616+19_*616+22dup) c.2427+19_2427+22dup (n.2427+19_2427+22dup) c.2547+19_2547+22dup (n.2547+19_2547+22dup) c.2801+19_2801+22dup c.2043+19_2043+22dup (n.2043+19_2043+22dup) c.2424+19_2424+22dup (n.2424+19_2424+22dup) c.2013+19_2013+22dup (n.2013+19_2013+22dup) c.2609+19_2609+22dup (n.2609+19_2609+22dup) n.108+2035_108+2038dup c.2469+19_2469+22dup (n.2469+19_2469+22dup) c.2166+19_2166+22dup (n.2166+19_2166+22dup) n.2881+19_2881+22dup n.2524+19_2524+22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129688G>A | CA993525783 | LDLR | c.2805+18G>A (n.2805+18G>A) c.*616+18G>A (n.*616+18G>A) c.2427+18G>A (n.2427+18G>A) c.2547+18G>A (n.2547+18G>A) c.2801+18G>A c.2043+18G>A (n.2043+18G>A) c.2424+18G>A (n.2424+18G>A) c.2013+18G>A (n.2013+18G>A) c.2609+18G>A (n.2609+18G>A) n.108+2034G>A c.2469+18G>A (n.2469+18G>A) c.2166+18G>A (n.2166+18G>A) n.2881+18G>A n.2524+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129688G= | CA2322780349 | LDLR | c.2805+18G= (n.2805+18G=) c.*616+18G= (n.*616+18G=) c.2427+18G= (n.2427+18G=) c.2547+18G= (n.2547+18G=) c.2801+18G= c.2043+18G= (n.2043+18G=) c.2424+18G= (n.2424+18G=) c.2013+18G= (n.2013+18G=) c.2609+18G= (n.2609+18G=) n.108+2034G= c.2469+18G= (n.2469+18G=) c.2166+18G= (n.2166+18G=) n.2881+18G= n.2524+18G= | |
| 19 | g.11129691A= | CA2322780350 | LDLR | c.2805+21A= (n.2805+21A=) c.*616+21A= (n.*616+21A=) c.2427+21A= (n.2427+21A=) c.2547+21A= (n.2547+21A=) c.2801+21A= c.2043+21A= (n.2043+21A=) c.2424+21A= (n.2424+21A=) c.2013+21A= (n.2013+21A=) c.2609+21A= (n.2609+21A=) n.108+2037A= c.2469+21A= (n.2469+21A=) c.2166+21A= (n.2166+21A=) n.2881+21A= n.2524+21A= | |
| 19 | g.11129691A>C | CA2582476518 | LDLR | c.2805+21A>C (n.2805+21A>C) c.*616+21A>C (n.*616+21A>C) c.2427+21A>C (n.2427+21A>C) c.2547+21A>C (n.2547+21A>C) c.2801+21A>C c.2043+21A>C (n.2043+21A>C) c.2424+21A>C (n.2424+21A>C) c.2013+21A>C (n.2013+21A>C) c.2609+21A>C (n.2609+21A>C) n.108+2037A>C c.2469+21A>C (n.2469+21A>C) c.2166+21A>C (n.2166+21A>C) n.2881+21A>C n.2524+21A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129691A>G | CA305309249 | LDLR | c.2805+21A>G (n.2805+21A>G) c.*616+21A>G (n.*616+21A>G) c.2427+21A>G (n.2427+21A>G) c.2547+21A>G (n.2547+21A>G) c.2801+21A>G c.2043+21A>G (n.2043+21A>G) c.2424+21A>G (n.2424+21A>G) c.2013+21A>G (n.2013+21A>G) c.2609+21A>G (n.2609+21A>G) n.108+2037A>G c.2469+21A>G (n.2469+21A>G) c.2166+21A>G (n.2166+21A>G) n.2881+21A>G n.2524+21A>G | dbSNP |
| 19 | g.11129692G>C | CA783255012 | LDLR | c.2805+22G>C (n.2805+22G>C) c.*616+22G>C (n.*616+22G>C) c.2427+22G>C (n.2427+22G>C) c.2547+22G>C (n.2547+22G>C) c.2801+22G>C c.2043+22G>C (n.2043+22G>C) c.2424+22G>C (n.2424+22G>C) c.2013+22G>C (n.2013+22G>C) c.2609+22G>C (n.2609+22G>C) n.108+2038G>C c.2469+22G>C (n.2469+22G>C) c.2166+22G>C (n.2166+22G>C) n.2881+22G>C n.2524+22G>C | dbSNP |
| 19 | g.11129692G= | CA2322780351 | LDLR | c.2805+22G= (n.2805+22G=) c.*616+22G= (n.*616+22G=) c.2427+22G= (n.2427+22G=) c.2547+22G= (n.2547+22G=) c.2801+22G= c.2043+22G= (n.2043+22G=) c.2424+22G= (n.2424+22G=) c.2013+22G= (n.2013+22G=) c.2609+22G= (n.2609+22G=) n.108+2038G= c.2469+22G= (n.2469+22G=) c.2166+22G= (n.2166+22G=) n.2881+22G= n.2524+22G= | |
| 19 | g.11129693C>A | CA2582476519 | LDLR | c.2805+23C>A (n.2805+23C>A) c.*616+23C>A (n.*616+23C>A) c.2427+23C>A (n.2427+23C>A) c.2547+23C>A (n.2547+23C>A) c.2801+23C>A c.2043+23C>A (n.2043+23C>A) c.2424+23C>A (n.2424+23C>A) c.2013+23C>A (n.2013+23C>A) c.2609+23C>A (n.2609+23C>A) n.108+2039C>A c.2469+23C>A (n.2469+23C>A) c.2166+23C>A (n.2166+23C>A) n.2881+23C>A n.2524+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129694C>A | CA2322780353 | LDLR | c.2805+24C>A (n.2805+24C>A) c.*616+24C>A (n.*616+24C>A) c.2427+24C>A (n.2427+24C>A) c.2547+24C>A (n.2547+24C>A) c.2801+24C>A c.2043+24C>A (n.2043+24C>A) c.2424+24C>A (n.2424+24C>A) c.2013+24C>A (n.2013+24C>A) c.2609+24C>A (n.2609+24C>A) n.108+2040C>A c.2469+24C>A (n.2469+24C>A) c.2166+24C>A (n.2166+24C>A) n.2881+24C>A n.2524+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129694C= | CA2322780352 | LDLR | c.2805+24C= (n.2805+24C=) c.*616+24C= (n.*616+24C=) c.2427+24C= (n.2427+24C=) c.2547+24C= (n.2547+24C=) c.2801+24C= c.2043+24C= (n.2043+24C=) c.2424+24C= (n.2424+24C=) c.2013+24C= (n.2013+24C=) c.2609+24C= (n.2609+24C=) n.108+2040C= c.2469+24C= (n.2469+24C=) c.2166+24C= (n.2166+24C=) n.2881+24C= n.2524+24C= | |
| 19 | g.11129698G>C | CA041038 | LDLR | c.2805+28G>C (n.2805+28G>C) c.*616+28G>C (n.*616+28G>C) c.2427+28G>C (n.2427+28G>C) c.2547+28G>C (n.2547+28G>C) c.2801+28G>C c.2043+28G>C (n.2043+28G>C) c.2424+28G>C (n.2424+28G>C) c.2013+28G>C (n.2013+28G>C) c.2609+28G>C (n.2609+28G>C) n.108+2044G>C c.2469+28G>C (n.2469+28G>C) c.2166+28G>C (n.2166+28G>C) n.2881+28G>C n.2524+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129698G= | CA2322780354 | LDLR | c.2805+28G= (n.2805+28G=) c.*616+28G= (n.*616+28G=) c.2427+28G= (n.2427+28G=) c.2547+28G= (n.2547+28G=) c.2801+28G= c.2043+28G= (n.2043+28G=) c.2424+28G= (n.2424+28G=) c.2013+28G= (n.2013+28G=) c.2609+28G= (n.2609+28G=) n.108+2044G= c.2469+28G= (n.2469+28G=) c.2166+28G= (n.2166+28G=) n.2881+28G= n.2524+28G= | |
| 19 | g.11129699C= | CA2322780355 | LDLR | c.2805+29C= (n.2805+29C=) c.*616+29C= (n.*616+29C=) c.2427+29C= (n.2427+29C=) c.2547+29C= (n.2547+29C=) c.2801+29C= c.2043+29C= (n.2043+29C=) c.2424+29C= (n.2424+29C=) c.2013+29C= (n.2013+29C=) c.2609+29C= (n.2609+29C=) n.108+2045C= c.2469+29C= (n.2469+29C=) c.2166+29C= (n.2166+29C=) n.2881+29C= n.2524+29C= | |
| 19 | g.11129699C>G | CA2582476521 | LDLR | c.2805+29C>G (n.2805+29C>G) c.*616+29C>G (n.*616+29C>G) c.2427+29C>G (n.2427+29C>G) c.2547+29C>G (n.2547+29C>G) c.2801+29C>G c.2043+29C>G (n.2043+29C>G) c.2424+29C>G (n.2424+29C>G) c.2013+29C>G (n.2013+29C>G) c.2609+29C>G (n.2609+29C>G) n.108+2045C>G c.2469+29C>G (n.2469+29C>G) c.2166+29C>G (n.2166+29C>G) n.2881+29C>G n.2524+29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129699C>T | CA2322780356 | LDLR | c.2805+29C>T (n.2805+29C>T) c.*616+29C>T (n.*616+29C>T) c.2427+29C>T (n.2427+29C>T) c.2547+29C>T (n.2547+29C>T) c.2801+29C>T c.2043+29C>T (n.2043+29C>T) c.2424+29C>T (n.2424+29C>T) c.2013+29C>T (n.2013+29C>T) c.2609+29C>T (n.2609+29C>T) n.108+2045C>T c.2469+29C>T (n.2469+29C>T) c.2166+29C>T (n.2166+29C>T) n.2881+29C>T n.2524+29C>T | dbSNP |
| 19 | g.11129701del | CA2582476520 | LDLR | c.2805+31del (n.2805+31del) c.*616+31del (n.*616+31del) c.2427+31del (n.2427+31del) c.2547+31del (n.2547+31del) c.2801+31del c.2043+31del (n.2043+31del) c.2424+31del (n.2424+31del) c.2013+31del (n.2013+31del) c.2609+31del (n.2609+31del) n.108+2047del c.2469+31del (n.2469+31del) c.2166+31del (n.2166+31del) n.2881+31del n.2524+31del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129700C= | CA2322780357 | LDLR | c.2805+30C= (n.2805+30C=) c.*616+30C= (n.*616+30C=) c.2427+30C= (n.2427+30C=) c.2547+30C= (n.2547+30C=) c.2801+30C= c.2043+30C= (n.2043+30C=) c.2424+30C= (n.2424+30C=) c.2013+30C= (n.2013+30C=) c.2609+30C= (n.2609+30C=) n.108+2046C= c.2469+30C= (n.2469+30C=) c.2166+30C= (n.2166+30C=) n.2881+30C= n.2524+30C= | |
| 19 | g.11129700C>T | CA041044 | LDLR | c.2805+30C>T (n.2805+30C>T) c.*616+30C>T (n.*616+30C>T) c.2427+30C>T (n.2427+30C>T) c.2547+30C>T (n.2547+30C>T) c.2801+30C>T c.2043+30C>T (n.2043+30C>T) c.2424+30C>T (n.2424+30C>T) c.2013+30C>T (n.2013+30C>T) c.2609+30C>T (n.2609+30C>T) n.108+2046C>T c.2469+30C>T (n.2469+30C>T) c.2166+30C>T (n.2166+30C>T) n.2881+30C>T n.2524+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129702A= | CA2322780359 | LDLR | c.2805+32A= (n.2805+32A=) c.*616+32A= (n.*616+32A=) c.2427+32A= (n.2427+32A=) c.2547+32A= (n.2547+32A=) c.2801+32A= c.2043+32A= (n.2043+32A=) c.2424+32A= (n.2424+32A=) c.2013+32A= (n.2013+32A=) c.2609+32A= (n.2609+32A=) n.108+2048A= c.2469+32A= (n.2469+32A=) c.2166+32A= (n.2166+32A=) n.2881+32A= n.2524+32A= | |
| 19 | g.11129702A>G | CA2322780358 | LDLR | c.2805+32A>G (n.2805+32A>G) c.*616+32A>G (n.*616+32A>G) c.2427+32A>G (n.2427+32A>G) c.2547+32A>G (n.2547+32A>G) c.2801+32A>G c.2043+32A>G (n.2043+32A>G) c.2424+32A>G (n.2424+32A>G) c.2013+32A>G (n.2013+32A>G) c.2609+32A>G (n.2609+32A>G) n.108+2048A>G c.2469+32A>G (n.2469+32A>G) c.2166+32A>G (n.2166+32A>G) n.2881+32A>G n.2524+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129702A>T | CA041052 | LDLR | c.2805+32A>T (n.2805+32A>T) c.*616+32A>T (n.*616+32A>T) c.2427+32A>T (n.2427+32A>T) c.2547+32A>T (n.2547+32A>T) c.2801+32A>T c.2043+32A>T (n.2043+32A>T) c.2424+32A>T (n.2424+32A>T) c.2013+32A>T (n.2013+32A>T) c.2609+32A>T (n.2609+32A>T) n.108+2048A>T c.2469+32A>T (n.2469+32A>T) c.2166+32A>T (n.2166+32A>T) n.2881+32A>T n.2524+32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129703T>C | CA2582476522 | LDLR | c.2805+33T>C (n.2805+33T>C) c.*616+33T>C (n.*616+33T>C) c.2427+33T>C (n.2427+33T>C) c.2547+33T>C (n.2547+33T>C) c.2801+33T>C c.2043+33T>C (n.2043+33T>C) c.2424+33T>C (n.2424+33T>C) c.2013+33T>C (n.2013+33T>C) c.2609+33T>C (n.2609+33T>C) n.108+2049T>C c.2469+33T>C (n.2469+33T>C) c.2166+33T>C (n.2166+33T>C) n.2881+33T>C n.2524+33T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129704G>A | CA2582476523 | LDLR | c.2805+34G>A (n.2805+34G>A) c.*616+34G>A (n.*616+34G>A) c.2427+34G>A (n.2427+34G>A) c.2547+34G>A (n.2547+34G>A) c.2801+34G>A c.2043+34G>A (n.2043+34G>A) c.2424+34G>A (n.2424+34G>A) c.2013+34G>A (n.2013+34G>A) c.2609+34G>A (n.2609+34G>A) n.108+2050G>A c.2469+34G>A (n.2469+34G>A) c.2166+34G>A (n.2166+34G>A) n.2881+34G>A n.2524+34G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129706C>A | CA041063 | LDLR | c.2805+36C>A (n.2805+36C>A) c.*616+36C>A (n.*616+36C>A) c.2427+36C>A (n.2427+36C>A) c.2547+36C>A (n.2547+36C>A) c.2801+36C>A c.2043+36C>A (n.2043+36C>A) c.2424+36C>A (n.2424+36C>A) c.2013+36C>A (n.2013+36C>A) c.2609+36C>A (n.2609+36C>A) n.108+2052C>A c.2469+36C>A (n.2469+36C>A) c.2166+36C>A (n.2166+36C>A) n.2881+36C>A n.2524+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129706C= | CA2322780360 | LDLR | c.2805+36C= (n.2805+36C=) c.*616+36C= (n.*616+36C=) c.2427+36C= (n.2427+36C=) c.2547+36C= (n.2547+36C=) c.2801+36C= c.2043+36C= (n.2043+36C=) c.2424+36C= (n.2424+36C=) c.2013+36C= (n.2013+36C=) c.2609+36C= (n.2609+36C=) n.108+2052C= c.2469+36C= (n.2469+36C=) c.2166+36C= (n.2166+36C=) n.2881+36C= n.2524+36C= | |
| 19 | g.11129706C>T | CA041077 | LDLR | c.2805+36C>T (n.2805+36C>T) c.*616+36C>T (n.*616+36C>T) c.2427+36C>T (n.2427+36C>T) c.2547+36C>T (n.2547+36C>T) c.2801+36C>T c.2043+36C>T (n.2043+36C>T) c.2424+36C>T (n.2424+36C>T) c.2013+36C>T (n.2013+36C>T) c.2609+36C>T (n.2609+36C>T) n.108+2052C>T c.2469+36C>T (n.2469+36C>T) c.2166+36C>T (n.2166+36C>T) n.2881+36C>T n.2524+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129707G>A | CA041086 | LDLR | c.2805+37G>A (n.2805+37G>A) c.*616+37G>A (n.*616+37G>A) c.2427+37G>A (n.2427+37G>A) c.2547+37G>A (n.2547+37G>A) c.2801+37G>A c.2043+37G>A (n.2043+37G>A) c.2424+37G>A (n.2424+37G>A) c.2013+37G>A (n.2013+37G>A) c.2609+37G>A (n.2609+37G>A) n.108+2053G>A c.2469+37G>A (n.2469+37G>A) c.2166+37G>A (n.2166+37G>A) n.2881+37G>A n.2524+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129707G= | CA2322780361 | LDLR | c.2805+37G= (n.2805+37G=) c.*616+37G= (n.*616+37G=) c.2427+37G= (n.2427+37G=) c.2547+37G= (n.2547+37G=) c.2801+37G= c.2043+37G= (n.2043+37G=) c.2424+37G= (n.2424+37G=) c.2013+37G= (n.2013+37G=) c.2609+37G= (n.2609+37G=) n.108+2053G= c.2469+37G= (n.2469+37G=) c.2166+37G= (n.2166+37G=) n.2881+37G= n.2524+37G= | |
| 19 | g.11129708del | CA2576626237 | LDLR | c.2805+38del (n.2805+38del) c.*616+38del (n.*616+38del) c.2427+38del (n.2427+38del) c.2547+38del (n.2547+38del) c.2801+38del c.2043+38del (n.2043+38del) c.2424+38del (n.2424+38del) c.2013+38del (n.2013+38del) c.2609+38del (n.2609+38del) n.108+2054del c.2469+38del (n.2469+38del) c.2166+38del (n.2166+38del) n.2881+38del n.2524+38del | |
| 19 | g.11129708G>A | CA2582476524 | LDLR | c.2805+38G>A (n.2805+38G>A) c.*616+38G>A (n.*616+38G>A) c.2427+38G>A (n.2427+38G>A) c.2547+38G>A (n.2547+38G>A) c.2801+38G>A c.2043+38G>A (n.2043+38G>A) c.2424+38G>A (n.2424+38G>A) c.2013+38G>A (n.2013+38G>A) c.2609+38G>A (n.2609+38G>A) n.108+2054G>A c.2469+38G>A (n.2469+38G>A) c.2166+38G>A (n.2166+38G>A) n.2881+38G>A n.2524+38G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129708G>T | CA2582476525 | LDLR | c.2805+38G>T (n.2805+38G>T) c.*616+38G>T (n.*616+38G>T) c.2427+38G>T (n.2427+38G>T) c.2547+38G>T (n.2547+38G>T) c.2801+38G>T c.2043+38G>T (n.2043+38G>T) c.2424+38G>T (n.2424+38G>T) c.2013+38G>T (n.2013+38G>T) c.2609+38G>T (n.2609+38G>T) n.108+2054G>T c.2469+38G>T (n.2469+38G>T) c.2166+38G>T (n.2166+38G>T) n.2881+38G>T n.2524+38G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129708_11129709delinsGC | CA2322780362 | LDLR | c.2805+38_2805+39delinsGC (n.2805+38_2805+39delinsGC) c.*616+38_*616+39delinsGC (n.*616+38_*616+39delinsGC) c.2427+38_2427+39delinsGC (n.2427+38_2427+39delinsGC) c.2547+38_2547+39delinsGC (n.2547+38_2547+39delinsGC) c.2801+38_2801+39delinsGC c.2043+38_2043+39delinsGC (n.2043+38_2043+39delinsGC) c.2424+38_2424+39delinsGC (n.2424+38_2424+39delinsGC) c.2013+38_2013+39delinsGC (n.2013+38_2013+39delinsGC) c.2609+38_2609+39delinsGC (n.2609+38_2609+39delinsGC) n.108+2054_108+2055delinsGC c.2469+38_2469+39delinsGC (n.2469+38_2469+39delinsGC) c.2166+38_2166+39delinsGC (n.2166+38_2166+39delinsGC) n.2881+38_2881+39delinsGC n.2524+38_2524+39delinsGC | |
| 19 | g.11129709C>A | CA2576626238 | LDLR | c.2805+39C>A (n.2805+39C>A) c.*616+39C>A (n.*616+39C>A) c.2427+39C>A (n.2427+39C>A) c.2547+39C>A (n.2547+39C>A) c.2801+39C>A c.2043+39C>A (n.2043+39C>A) c.2424+39C>A (n.2424+39C>A) c.2013+39C>A (n.2013+39C>A) c.2609+39C>A (n.2609+39C>A) n.108+2055C>A c.2469+39C>A (n.2469+39C>A) c.2166+39C>A (n.2166+39C>A) n.2881+39C>A n.2524+39C>A | |
| 19 | g.11129709C= | CA2322780363 | LDLR | c.2805+39C= (n.2805+39C=) c.*616+39C= (n.*616+39C=) c.2427+39C= (n.2427+39C=) c.2547+39C= (n.2547+39C=) c.2801+39C= c.2043+39C= (n.2043+39C=) c.2424+39C= (n.2424+39C=) c.2013+39C= (n.2013+39C=) c.2609+39C= (n.2609+39C=) n.108+2055C= c.2469+39C= (n.2469+39C=) c.2166+39C= (n.2166+39C=) n.2881+39C= n.2524+39C= | |
| 19 | g.11129709C>T | CA631770054 | LDLR | c.2805+39C>T (n.2805+39C>T) c.*616+39C>T (n.*616+39C>T) c.2427+39C>T (n.2427+39C>T) c.2547+39C>T (n.2547+39C>T) c.2801+39C>T c.2043+39C>T (n.2043+39C>T) c.2424+39C>T (n.2424+39C>T) c.2013+39C>T (n.2013+39C>T) c.2609+39C>T (n.2609+39C>T) n.108+2055C>T c.2469+39C>T (n.2469+39C>T) c.2166+39C>T (n.2166+39C>T) n.2881+39C>T n.2524+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129713dup | CA2582476526 | LDLR | c.2805+43dup (n.2805+43dup) c.*616+43dup (n.*616+43dup) c.2427+43dup (n.2427+43dup) c.2547+43dup (n.2547+43dup) c.2801+43dup c.2043+43dup (n.2043+43dup) c.2424+43dup (n.2424+43dup) c.2013+43dup (n.2013+43dup) c.2609+43dup (n.2609+43dup) n.108+2059dup c.2469+43dup (n.2469+43dup) c.2166+43dup (n.2166+43dup) n.2881+43dup n.2524+43dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129713del | CA041093 | LDLR | c.2805+43del (n.2805+43del) c.*616+43del (n.*616+43del) c.2427+43del (n.2427+43del) c.2547+43del (n.2547+43del) c.2801+43del c.2043+43del (n.2043+43del) c.2424+43del (n.2424+43del) c.2013+43del (n.2013+43del) c.2609+43del (n.2609+43del) n.108+2059del c.2469+43del (n.2469+43del) c.2166+43del (n.2166+43del) n.2881+43del n.2524+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129710C>A | CA041101 | LDLR | c.2805+40C>A (n.2805+40C>A) c.*616+40C>A (n.*616+40C>A) c.2427+40C>A (n.2427+40C>A) c.2547+40C>A (n.2547+40C>A) c.2801+40C>A c.2043+40C>A (n.2043+40C>A) c.2424+40C>A (n.2424+40C>A) c.2013+40C>A (n.2013+40C>A) c.2609+40C>A (n.2609+40C>A) n.108+2056C>A c.2469+40C>A (n.2469+40C>A) c.2166+40C>A (n.2166+40C>A) n.2881+40C>A n.2524+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129710C= | CA2322780364 | LDLR | c.2805+40C= (n.2805+40C=) c.*616+40C= (n.*616+40C=) c.2427+40C= (n.2427+40C=) c.2547+40C= (n.2547+40C=) c.2801+40C= c.2043+40C= (n.2043+40C=) c.2424+40C= (n.2424+40C=) c.2013+40C= (n.2013+40C=) c.2609+40C= (n.2609+40C=) n.108+2056C= c.2469+40C= (n.2469+40C=) c.2166+40C= (n.2166+40C=) n.2881+40C= n.2524+40C= | |
| 19 | g.11129712C= | CA2322780365 | LDLR | c.2805+42C= (n.2805+42C=) c.*616+42C= (n.*616+42C=) c.2427+42C= (n.2427+42C=) c.2547+42C= (n.2547+42C=) c.2801+42C= c.2043+42C= (n.2043+42C=) c.2424+42C= (n.2424+42C=) c.2013+42C= (n.2013+42C=) c.2609+42C= (n.2609+42C=) n.108+2058C= c.2469+42C= (n.2469+42C=) c.2166+42C= (n.2166+42C=) n.2881+42C= n.2524+42C= | |
| 19 | g.11129712C>T | CA631770055 | LDLR | c.2805+42C>T (n.2805+42C>T) c.*616+42C>T (n.*616+42C>T) c.2427+42C>T (n.2427+42C>T) c.2547+42C>T (n.2547+42C>T) c.2801+42C>T c.2043+42C>T (n.2043+42C>T) c.2424+42C>T (n.2424+42C>T) c.2013+42C>T (n.2013+42C>T) c.2609+42C>T (n.2609+42C>T) n.108+2058C>T c.2469+42C>T (n.2469+42C>T) c.2166+42C>T (n.2166+42C>T) n.2881+42C>T n.2524+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129713C>A | CA2582476527 | LDLR | c.2805+43C>A (n.2805+43C>A) c.*616+43C>A (n.*616+43C>A) c.2427+43C>A (n.2427+43C>A) c.2547+43C>A (n.2547+43C>A) c.2801+43C>A c.2043+43C>A (n.2043+43C>A) c.2424+43C>A (n.2424+43C>A) c.2013+43C>A (n.2013+43C>A) c.2609+43C>A (n.2609+43C>A) n.108+2059C>A c.2469+43C>A (n.2469+43C>A) c.2166+43C>A (n.2166+43C>A) n.2881+43C>A n.2524+43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129713C>T | CA2582476528 | LDLR | c.2805+43C>T (n.2805+43C>T) c.*616+43C>T (n.*616+43C>T) c.2427+43C>T (n.2427+43C>T) c.2547+43C>T (n.2547+43C>T) c.2801+43C>T c.2043+43C>T (n.2043+43C>T) c.2424+43C>T (n.2424+43C>T) c.2013+43C>T (n.2013+43C>T) c.2609+43C>T (n.2609+43C>T) n.108+2059C>T c.2469+43C>T (n.2469+43C>T) c.2166+43C>T (n.2166+43C>T) n.2881+43C>T n.2524+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129714T>A | CA2813590316 | LDLR | c.2805+44T>A (n.2805+44T>A) c.*616+44T>A (n.*616+44T>A) c.2427+44T>A (n.2427+44T>A) c.2547+44T>A (n.2547+44T>A) c.2801+44T>A c.2043+44T>A (n.2043+44T>A) c.2424+44T>A (n.2424+44T>A) c.2013+44T>A (n.2013+44T>A) c.2609+44T>A (n.2609+44T>A) n.108+2060T>A c.2469+44T>A (n.2469+44T>A) c.2166+44T>A (n.2166+44T>A) n.2881+44T>A n.2524+44T>A | |
| 19 | g.11129714T>C | CA2582476529 | LDLR | c.2805+44T>C (n.2805+44T>C) c.*616+44T>C (n.*616+44T>C) c.2427+44T>C (n.2427+44T>C) c.2547+44T>C (n.2547+44T>C) c.2801+44T>C c.2043+44T>C (n.2043+44T>C) c.2424+44T>C (n.2424+44T>C) c.2013+44T>C (n.2013+44T>C) c.2609+44T>C (n.2609+44T>C) n.108+2060T>C c.2469+44T>C (n.2469+44T>C) c.2166+44T>C (n.2166+44T>C) n.2881+44T>C n.2524+44T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129715C= | CA2322780366 | LDLR | c.2805+45C= (n.2805+45C=) c.*616+45C= (n.*616+45C=) c.2427+45C= (n.2427+45C=) c.2547+45C= (n.2547+45C=) c.2801+45C= c.2043+45C= (n.2043+45C=) c.2424+45C= (n.2424+45C=) c.2013+45C= (n.2013+45C=) c.2609+45C= (n.2609+45C=) n.108+2061C= c.2469+45C= (n.2469+45C=) c.2166+45C= (n.2166+45C=) n.2881+45C= n.2524+45C= | |
| 19 | g.11129715C>T | CA631770056 | LDLR | c.2805+45C>T (n.2805+45C>T) c.*616+45C>T (n.*616+45C>T) c.2427+45C>T (n.2427+45C>T) c.2547+45C>T (n.2547+45C>T) c.2801+45C>T c.2043+45C>T (n.2043+45C>T) c.2424+45C>T (n.2424+45C>T) c.2013+45C>T (n.2013+45C>T) c.2609+45C>T (n.2609+45C>T) n.108+2061C>T c.2469+45C>T (n.2469+45C>T) c.2166+45C>T (n.2166+45C>T) n.2881+45C>T n.2524+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129717del | CA2576626239 | LDLR | c.2805+47del (n.2805+47del) c.*616+47del (n.*616+47del) c.2427+47del (n.2427+47del) c.2547+47del (n.2547+47del) c.2801+47del c.2043+47del (n.2043+47del) c.2424+47del (n.2424+47del) c.2013+47del (n.2013+47del) c.2609+47del (n.2609+47del) n.108+2063del c.2469+47del (n.2469+47del) c.2166+47del (n.2166+47del) n.2881+47del n.2524+47del | |
| 19 | g.11129716C= | CA2322780367 | LDLR | c.2805+46C= (n.2805+46C=) c.*616+46C= (n.*616+46C=) c.2427+46C= (n.2427+46C=) c.2547+46C= (n.2547+46C=) c.2801+46C= c.2043+46C= (n.2043+46C=) c.2424+46C= (n.2424+46C=) c.2013+46C= (n.2013+46C=) c.2609+46C= (n.2609+46C=) n.108+2062C= c.2469+46C= (n.2469+46C=) c.2166+46C= (n.2166+46C=) n.2881+46C= n.2524+46C= | |
| 19 | g.11129716C>T | CA2322780368 | LDLR | c.2805+46C>T (n.2805+46C>T) c.*616+46C>T (n.*616+46C>T) c.2427+46C>T (n.2427+46C>T) c.2547+46C>T (n.2547+46C>T) c.2801+46C>T c.2043+46C>T (n.2043+46C>T) c.2424+46C>T (n.2424+46C>T) c.2013+46C>T (n.2013+46C>T) c.2609+46C>T (n.2609+46C>T) n.108+2062C>T c.2469+46C>T (n.2469+46C>T) c.2166+46C>T (n.2166+46C>T) n.2881+46C>T n.2524+46C>T | dbSNP |
| 19 | g.11129717C>A | CA2576626240 | LDLR | c.2805+47C>A (n.2805+47C>A) c.*616+47C>A (n.*616+47C>A) c.2427+47C>A (n.2427+47C>A) c.2547+47C>A (n.2547+47C>A) c.2801+47C>A c.2043+47C>A (n.2043+47C>A) c.2424+47C>A (n.2424+47C>A) c.2013+47C>A (n.2013+47C>A) c.2609+47C>A (n.2609+47C>A) n.108+2063C>A c.2469+47C>A (n.2469+47C>A) c.2166+47C>A (n.2166+47C>A) n.2881+47C>A n.2524+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129717C= | CA2322780369 | LDLR | c.2805+47C= (n.2805+47C=) c.*616+47C= (n.*616+47C=) c.2427+47C= (n.2427+47C=) c.2547+47C= (n.2547+47C=) c.2801+47C= c.2043+47C= (n.2043+47C=) c.2424+47C= (n.2424+47C=) c.2013+47C= (n.2013+47C=) c.2609+47C= (n.2609+47C=) n.108+2063C= c.2469+47C= (n.2469+47C=) c.2166+47C= (n.2166+47C=) n.2881+47C= n.2524+47C= | |
| 19 | g.11129717C>T | CA041106 | LDLR | c.2805+47C>T (n.2805+47C>T) c.*616+47C>T (n.*616+47C>T) c.2427+47C>T (n.2427+47C>T) c.2547+47C>T (n.2547+47C>T) c.2801+47C>T c.2043+47C>T (n.2043+47C>T) c.2424+47C>T (n.2424+47C>T) c.2013+47C>T (n.2013+47C>T) c.2609+47C>T (n.2609+47C>T) n.108+2063C>T c.2469+47C>T (n.2469+47C>T) c.2166+47C>T (n.2166+47C>T) n.2881+47C>T n.2524+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129719G>A | CA305309266 | LDLR | c.2805+49G>A (n.2805+49G>A) c.*616+49G>A (n.*616+49G>A) c.2427+49G>A (n.2427+49G>A) c.2547+49G>A (n.2547+49G>A) c.2801+49G>A c.2043+49G>A (n.2043+49G>A) c.2424+49G>A (n.2424+49G>A) c.2013+49G>A (n.2013+49G>A) c.2609+49G>A (n.2609+49G>A) n.108+2065G>A c.2469+49G>A (n.2469+49G>A) c.2166+49G>A (n.2166+49G>A) n.2881+49G>A n.2524+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129719G= | CA2322780370 | LDLR | c.2805+49G= (n.2805+49G=) c.*616+49G= (n.*616+49G=) c.2427+49G= (n.2427+49G=) c.2547+49G= (n.2547+49G=) c.2801+49G= c.2043+49G= (n.2043+49G=) c.2424+49G= (n.2424+49G=) c.2013+49G= (n.2013+49G=) c.2609+49G= (n.2609+49G=) n.108+2065G= c.2469+49G= (n.2469+49G=) c.2166+49G= (n.2166+49G=) n.2881+49G= n.2524+49G= | |
| 19 | g.11129720C>A | CA631770057 | LDLR | c.2805+50C>A (n.2805+50C>A) c.*616+50C>A (n.*616+50C>A) c.2427+50C>A (n.2427+50C>A) c.2547+50C>A (n.2547+50C>A) c.2801+50C>A c.2043+50C>A (n.2043+50C>A) c.2424+50C>A (n.2424+50C>A) c.2013+50C>A (n.2013+50C>A) c.2609+50C>A (n.2609+50C>A) n.108+2066C>A c.2469+50C>A (n.2469+50C>A) c.2166+50C>A (n.2166+50C>A) n.2881+50C>A n.2524+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129720C= | CA2322780371 | LDLR | c.2805+50C= (n.2805+50C=) c.*616+50C= (n.*616+50C=) c.2427+50C= (n.2427+50C=) c.2547+50C= (n.2547+50C=) c.2801+50C= c.2043+50C= (n.2043+50C=) c.2424+50C= (n.2424+50C=) c.2013+50C= (n.2013+50C=) c.2609+50C= (n.2609+50C=) n.108+2066C= c.2469+50C= (n.2469+50C=) c.2166+50C= (n.2166+50C=) n.2881+50C= n.2524+50C= | |
| 19 | g.11129720C>T | CA041127 | LDLR | c.2805+50C>T (n.2805+50C>T) c.*616+50C>T (n.*616+50C>T) c.2427+50C>T (n.2427+50C>T) c.2547+50C>T (n.2547+50C>T) c.2801+50C>T c.2043+50C>T (n.2043+50C>T) c.2424+50C>T (n.2424+50C>T) c.2013+50C>T (n.2013+50C>T) c.2609+50C>T (n.2609+50C>T) n.108+2066C>T c.2469+50C>T (n.2469+50C>T) c.2166+50C>T (n.2166+50C>T) n.2881+50C>T n.2524+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129721T>G | CA305309275 | LDLR | c.2805+51T>G (n.2805+51T>G) c.*616+51T>G (n.*616+51T>G) c.2427+51T>G (n.2427+51T>G) c.2547+51T>G (n.2547+51T>G) c.2801+51T>G c.2043+51T>G (n.2043+51T>G) c.2424+51T>G (n.2424+51T>G) c.2013+51T>G (n.2013+51T>G) c.2609+51T>G (n.2609+51T>G) n.108+2067T>G c.2469+51T>G (n.2469+51T>G) c.2166+51T>G (n.2166+51T>G) n.2881+51T>G n.2524+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129721T= | CA2322780372 | LDLR | c.2805+51T= (n.2805+51T=) c.*616+51T= (n.*616+51T=) c.2427+51T= (n.2427+51T=) c.2547+51T= (n.2547+51T=) c.2801+51T= c.2043+51T= (n.2043+51T=) c.2424+51T= (n.2424+51T=) c.2013+51T= (n.2013+51T=) c.2609+51T= (n.2609+51T=) n.108+2067T= c.2469+51T= (n.2469+51T=) c.2166+51T= (n.2166+51T=) n.2881+51T= n.2524+51T= | |
| 19 | g.11129722G>A | CA2582476530 | LDLR | c.2805+52G>A (n.2805+52G>A) c.*616+52G>A (n.*616+52G>A) c.2427+52G>A (n.2427+52G>A) c.2547+52G>A (n.2547+52G>A) c.2801+52G>A c.2043+52G>A (n.2043+52G>A) c.2424+52G>A (n.2424+52G>A) c.2013+52G>A (n.2013+52G>A) c.2609+52G>A (n.2609+52G>A) n.108+2068G>A c.2469+52G>A (n.2469+52G>A) c.2166+52G>A (n.2166+52G>A) n.2881+52G>A n.2524+52G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129723G>A | CA783255032 | LDLR | c.2805+53G>A (n.2805+53G>A) c.*616+53G>A (n.*616+53G>A) c.2427+53G>A (n.2427+53G>A) c.2547+53G>A (n.2547+53G>A) c.2801+53G>A c.2043+53G>A (n.2043+53G>A) c.2424+53G>A (n.2424+53G>A) c.2013+53G>A (n.2013+53G>A) c.2609+53G>A (n.2609+53G>A) n.108+2069G>A c.2469+53G>A (n.2469+53G>A) c.2166+53G>A (n.2166+53G>A) n.2881+53G>A n.2524+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129723G= | CA2322780373 | LDLR | c.2805+53G= (n.2805+53G=) c.*616+53G= (n.*616+53G=) c.2427+53G= (n.2427+53G=) c.2547+53G= (n.2547+53G=) c.2801+53G= c.2043+53G= (n.2043+53G=) c.2424+53G= (n.2424+53G=) c.2013+53G= (n.2013+53G=) c.2609+53G= (n.2609+53G=) n.108+2069G= c.2469+53G= (n.2469+53G=) c.2166+53G= (n.2166+53G=) n.2881+53G= n.2524+53G= | |
| 19 | g.11129723G>T | CA631770058 | LDLR | c.2805+53G>T (n.2805+53G>T) c.*616+53G>T (n.*616+53G>T) c.2427+53G>T (n.2427+53G>T) c.2547+53G>T (n.2547+53G>T) c.2801+53G>T c.2043+53G>T (n.2043+53G>T) c.2424+53G>T (n.2424+53G>T) c.2013+53G>T (n.2013+53G>T) c.2609+53G>T (n.2609+53G>T) n.108+2069G>T c.2469+53G>T (n.2469+53G>T) c.2166+53G>T (n.2166+53G>T) n.2881+53G>T n.2524+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11129724del | CA2576626241 | LDLR | c.2805+54del (n.2805+54del) c.*616+54del (n.*616+54del) c.2427+54del (n.2427+54del) c.2547+54del (n.2547+54del) c.2801+54del c.2043+54del (n.2043+54del) c.2424+54del (n.2424+54del) c.2013+54del (n.2013+54del) c.2609+54del (n.2609+54del) n.108+2070del c.2469+54del (n.2469+54del) c.2166+54del (n.2166+54del) n.2881+54del n.2524+54del | |
| 19 | g.11129724A>G | CA2576626242 | LDLR | c.2805+54A>G (n.2805+54A>G) c.*616+54A>G (n.*616+54A>G) c.2427+54A>G (n.2427+54A>G) c.2547+54A>G (n.2547+54A>G) c.2801+54A>G c.2043+54A>G (n.2043+54A>G) c.2424+54A>G (n.2424+54A>G) c.2013+54A>G (n.2013+54A>G) c.2609+54A>G (n.2609+54A>G) n.108+2070A>G c.2469+54A>G (n.2469+54A>G) c.2166+54A>G (n.2166+54A>G) n.2881+54A>G n.2524+54A>G | |
| 19 | g.11129725G>A | CA631770059 | LDLR | c.2805+55G>A (n.2805+55G>A) c.*616+55G>A (n.*616+55G>A) c.2427+55G>A (n.2427+55G>A) c.2547+55G>A (n.2547+55G>A) c.2801+55G>A c.2043+55G>A (n.2043+55G>A) c.2424+55G>A (n.2424+55G>A) c.2013+55G>A (n.2013+55G>A) c.2609+55G>A (n.2609+55G>A) n.108+2071G>A c.2469+55G>A (n.2469+55G>A) c.2166+55G>A (n.2166+55G>A) n.2881+55G>A n.2524+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129725G= | CA2322780374 | LDLR | c.2805+55G= (n.2805+55G=) c.*616+55G= (n.*616+55G=) c.2427+55G= (n.2427+55G=) c.2547+55G= (n.2547+55G=) c.2801+55G= c.2043+55G= (n.2043+55G=) c.2424+55G= (n.2424+55G=) c.2013+55G= (n.2013+55G=) c.2609+55G= (n.2609+55G=) n.108+2071G= c.2469+55G= (n.2469+55G=) c.2166+55G= (n.2166+55G=) n.2881+55G= n.2524+55G= | |
| 19 | g.11129726G>A | CA2582476531 | LDLR | c.2805+56G>A (n.2805+56G>A) c.*616+56G>A (n.*616+56G>A) c.2427+56G>A (n.2427+56G>A) c.2547+56G>A (n.2547+56G>A) c.2801+56G>A c.2043+56G>A (n.2043+56G>A) c.2424+56G>A (n.2424+56G>A) c.2013+56G>A (n.2013+56G>A) c.2609+56G>A (n.2609+56G>A) n.108+2072G>A c.2469+56G>A (n.2469+56G>A) c.2166+56G>A (n.2166+56G>A) n.2881+56G>A n.2524+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129727C>A | CA2582476532 | LDLR | c.2805+57C>A (n.2805+57C>A) c.*616+57C>A (n.*616+57C>A) c.2427+57C>A (n.2427+57C>A) c.2547+57C>A (n.2547+57C>A) c.2801+57C>A c.2043+57C>A (n.2043+57C>A) c.2424+57C>A (n.2424+57C>A) c.2013+57C>A (n.2013+57C>A) c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) n.108+2073C>A c.2469+57C>A (n.2469+57C>A) c.2166+57C>A (n.2166+57C>A) n.2881+57C>A n.2524+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129727C= | CA2322780375 | LDLR | c.2805+57C= (n.2805+57C=) c.*616+57C= (n.*616+57C=) c.2427+57C= (n.2427+57C=) c.2547+57C= (n.2547+57C=) c.2801+57C= c.2043+57C= (n.2043+57C=) c.2424+57C= (n.2424+57C=) c.2013+57C= (n.2013+57C=) c.2609+57C= (n.2609+57C=) n.108+2073C= c.2469+57C= (n.2469+57C=) c.2166+57C= (n.2166+57C=) n.2881+57C= n.2524+57C= | |
| 19 | g.11129727C>G | CA2322780376 | LDLR | c.2805+57C>G (n.2805+57C>G) c.*616+57C>G (n.*616+57C>G) c.2427+57C>G (n.2427+57C>G) c.2547+57C>G (n.2547+57C>G) c.2801+57C>G c.2043+57C>G (n.2043+57C>G) c.2424+57C>G (n.2424+57C>G) c.2013+57C>G (n.2013+57C>G) c.2609+57C>G (n.2609+57C>G) n.108+2073C>G c.2469+57C>G (n.2469+57C>G) c.2166+57C>G (n.2166+57C>G) n.2881+57C>G n.2524+57C>G | dbSNP |
| 19 | g.11129729T>C | CA2582476533 | LDLR | c.2805+59T>C (n.2805+59T>C) c.*616+59T>C (n.*616+59T>C) c.2427+59T>C (n.2427+59T>C) c.2547+59T>C (n.2547+59T>C) c.2801+59T>C c.2043+59T>C (n.2043+59T>C) c.2424+59T>C (n.2424+59T>C) c.2013+59T>C (n.2013+59T>C) c.2609+59T>C (n.2609+59T>C) n.108+2075T>C c.2469+59T>C (n.2469+59T>C) c.2166+59T>C (n.2166+59T>C) n.2881+59T>C n.2524+59T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129730A>C | CA2582476535 | LDLR | c.2805+60A>C (n.2805+60A>C) c.*616+60A>C (n.*616+60A>C) c.2427+60A>C (n.2427+60A>C) c.2547+60A>C (n.2547+60A>C) c.2801+60A>C c.2043+60A>C (n.2043+60A>C) c.2424+60A>C (n.2424+60A>C) c.2013+60A>C (n.2013+60A>C) c.2609+60A>C (n.2609+60A>C) n.108+2076A>C c.2469+60A>C (n.2469+60A>C) c.2166+60A>C (n.2166+60A>C) n.2881+60A>C n.2524+60A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129730A>G | CA2582476534 | LDLR | c.2805+60A>G (n.2805+60A>G) c.*616+60A>G (n.*616+60A>G) c.2427+60A>G (n.2427+60A>G) c.2547+60A>G (n.2547+60A>G) c.2801+60A>G c.2043+60A>G (n.2043+60A>G) c.2424+60A>G (n.2424+60A>G) c.2013+60A>G (n.2013+60A>G) c.2609+60A>G (n.2609+60A>G) n.108+2076A>G c.2469+60A>G (n.2469+60A>G) c.2166+60A>G (n.2166+60A>G) n.2881+60A>G n.2524+60A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129731T>G | CA2582476536 | LDLR | c.2805+61T>G (n.2805+61T>G) c.*616+61T>G (n.*616+61T>G) c.2427+61T>G (n.2427+61T>G) c.2547+61T>G (n.2547+61T>G) c.2801+61T>G c.2043+61T>G (n.2043+61T>G) c.2424+61T>G (n.2424+61T>G) c.2013+61T>G (n.2013+61T>G) c.2609+61T>G (n.2609+61T>G) n.108+2077T>G c.2469+61T>G (n.2469+61T>G) c.2166+61T>G (n.2166+61T>G) n.2881+61T>G n.2524+61T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129732G>C | CA2813590320 | LDLR | c.2805+62G>C (n.2805+62G>C) c.*616+62G>C (n.*616+62G>C) c.2427+62G>C (n.2427+62G>C) c.2547+62G>C (n.2547+62G>C) c.2801+62G>C c.2043+62G>C (n.2043+62G>C) c.2424+62G>C (n.2424+62G>C) c.2013+62G>C (n.2013+62G>C) c.2609+62G>C (n.2609+62G>C) n.108+2078G>C c.2469+62G>C (n.2469+62G>C) c.2166+62G>C (n.2166+62G>C) n.2881+62G>C n.2524+62G>C | |
| 19 | g.11129732G>T | CA2582476537 | LDLR | c.2805+62G>T (n.2805+62G>T) c.*616+62G>T (n.*616+62G>T) c.2427+62G>T (n.2427+62G>T) c.2547+62G>T (n.2547+62G>T) c.2801+62G>T c.2043+62G>T (n.2043+62G>T) c.2424+62G>T (n.2424+62G>T) c.2013+62G>T (n.2013+62G>T) c.2609+62G>T (n.2609+62G>T) n.108+2078G>T c.2469+62G>T (n.2469+62G>T) c.2166+62G>T (n.2166+62G>T) n.2881+62G>T n.2524+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129734T>G | CA993525803 | LDLR | c.2805+64T>G (n.2805+64T>G) c.*616+64T>G (n.*616+64T>G) c.2427+64T>G (n.2427+64T>G) c.2547+64T>G (n.2547+64T>G) c.2801+64T>G c.2043+64T>G (n.2043+64T>G) c.2424+64T>G (n.2424+64T>G) c.2013+64T>G (n.2013+64T>G) c.2609+64T>G (n.2609+64T>G) n.108+2080T>G c.2469+64T>G (n.2469+64T>G) c.2166+64T>G (n.2166+64T>G) n.2881+64T>G n.2524+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129734T= | CA2322780377 | LDLR | c.2805+64T= (n.2805+64T=) c.*616+64T= (n.*616+64T=) c.2427+64T= (n.2427+64T=) c.2547+64T= (n.2547+64T=) c.2801+64T= c.2043+64T= (n.2043+64T=) c.2424+64T= (n.2424+64T=) c.2013+64T= (n.2013+64T=) c.2609+64T= (n.2609+64T=) n.108+2080T= c.2469+64T= (n.2469+64T=) c.2166+64T= (n.2166+64T=) n.2881+64T= n.2524+64T= | |
| 19 | g.11129735C>A | CA2576626243 | LDLR | c.2805+65C>A (n.2805+65C>A) c.*616+65C>A (n.*616+65C>A) c.2427+65C>A (n.2427+65C>A) c.2547+65C>A (n.2547+65C>A) c.2801+65C>A c.2043+65C>A (n.2043+65C>A) c.2424+65C>A (n.2424+65C>A) c.2013+65C>A (n.2013+65C>A) c.2609+65C>A (n.2609+65C>A) n.108+2081C>A c.2469+65C>A (n.2469+65C>A) c.2166+65C>A (n.2166+65C>A) n.2881+65C>A n.2524+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129735C= | CA2322780378 | LDLR | c.2805+65C= (n.2805+65C=) c.*616+65C= (n.*616+65C=) c.2427+65C= (n.2427+65C=) c.2547+65C= (n.2547+65C=) c.2801+65C= c.2043+65C= (n.2043+65C=) c.2424+65C= (n.2424+65C=) c.2013+65C= (n.2013+65C=) c.2609+65C= (n.2609+65C=) n.108+2081C= c.2469+65C= (n.2469+65C=) c.2166+65C= (n.2166+65C=) n.2881+65C= n.2524+65C= | |
| 19 | g.11129735C>T | CA993525807 | LDLR | c.2805+65C>T (n.2805+65C>T) c.*616+65C>T (n.*616+65C>T) c.2427+65C>T (n.2427+65C>T) c.2547+65C>T (n.2547+65C>T) c.2801+65C>T c.2043+65C>T (n.2043+65C>T) c.2424+65C>T (n.2424+65C>T) c.2013+65C>T (n.2013+65C>T) c.2609+65C>T (n.2609+65C>T) n.108+2081C>T c.2469+65C>T (n.2469+65C>T) c.2166+65C>T (n.2166+65C>T) n.2881+65C>T n.2524+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129736C>A | CA2582476538 | LDLR | c.2805+66C>A (n.2805+66C>A) c.*616+66C>A (n.*616+66C>A) c.2427+66C>A (n.2427+66C>A) c.2547+66C>A (n.2547+66C>A) c.2801+66C>A c.2043+66C>A (n.2043+66C>A) c.2424+66C>A (n.2424+66C>A) c.2013+66C>A (n.2013+66C>A) c.2609+66C>A (n.2609+66C>A) n.108+2082C>A c.2469+66C>A (n.2469+66C>A) c.2166+66C>A (n.2166+66C>A) n.2881+66C>A n.2524+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129736C= | CA2322780379 | LDLR | c.2805+66C= (n.2805+66C=) c.*616+66C= (n.*616+66C=) c.2427+66C= (n.2427+66C=) c.2547+66C= (n.2547+66C=) c.2801+66C= c.2043+66C= (n.2043+66C=) c.2424+66C= (n.2424+66C=) c.2013+66C= (n.2013+66C=) c.2609+66C= (n.2609+66C=) n.108+2082C= c.2469+66C= (n.2469+66C=) c.2166+66C= (n.2166+66C=) n.2881+66C= n.2524+66C= | |
| 19 | g.11129736C>T | CA305309277 | LDLR | c.2805+66C>T (n.2805+66C>T) c.*616+66C>T (n.*616+66C>T) c.2427+66C>T (n.2427+66C>T) c.2547+66C>T (n.2547+66C>T) c.2801+66C>T c.2043+66C>T (n.2043+66C>T) c.2424+66C>T (n.2424+66C>T) c.2013+66C>T (n.2013+66C>T) c.2609+66C>T (n.2609+66C>T) n.108+2082C>T c.2469+66C>T (n.2469+66C>T) c.2166+66C>T (n.2166+66C>T) n.2881+66C>T n.2524+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129738C>A | CA305309279 | LDLR | c.2805+68C>A (n.2805+68C>A) c.*616+68C>A (n.*616+68C>A) c.2427+68C>A (n.2427+68C>A) c.2547+68C>A (n.2547+68C>A) c.2801+68C>A c.2043+68C>A (n.2043+68C>A) c.2424+68C>A (n.2424+68C>A) c.2013+68C>A (n.2013+68C>A) c.2609+68C>A (n.2609+68C>A) n.108+2084C>A c.2469+68C>A (n.2469+68C>A) c.2166+68C>A (n.2166+68C>A) n.2881+68C>A n.2524+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129738C= | CA2322780380 | LDLR | c.2805+68C= (n.2805+68C=) c.*616+68C= (n.*616+68C=) c.2427+68C= (n.2427+68C=) c.2547+68C= (n.2547+68C=) c.2801+68C= c.2043+68C= (n.2043+68C=) c.2424+68C= (n.2424+68C=) c.2013+68C= (n.2013+68C=) c.2609+68C= (n.2609+68C=) n.108+2084C= c.2469+68C= (n.2469+68C=) c.2166+68C= (n.2166+68C=) n.2881+68C= n.2524+68C= | |
| 19 | g.11129738C>T | CA2582476539 | LDLR | c.2805+68C>T (n.2805+68C>T) c.*616+68C>T (n.*616+68C>T) c.2427+68C>T (n.2427+68C>T) c.2547+68C>T (n.2547+68C>T) c.2801+68C>T c.2043+68C>T (n.2043+68C>T) c.2424+68C>T (n.2424+68C>T) c.2013+68C>T (n.2013+68C>T) c.2609+68C>T (n.2609+68C>T) n.108+2084C>T c.2469+68C>T (n.2469+68C>T) c.2166+68C>T (n.2166+68C>T) n.2881+68C>T n.2524+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129740A>C | CA2582476540 | LDLR | c.2805+70A>C (n.2805+70A>C) c.*616+70A>C (n.*616+70A>C) c.2427+70A>C (n.2427+70A>C) c.2547+70A>C (n.2547+70A>C) c.2801+70A>C c.2043+70A>C (n.2043+70A>C) c.2424+70A>C (n.2424+70A>C) c.2013+70A>C (n.2013+70A>C) c.2609+70A>C (n.2609+70A>C) n.108+2086A>C c.2469+70A>C (n.2469+70A>C) c.2166+70A>C (n.2166+70A>C) n.2881+70A>C n.2524+70A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129740A>T | CA2576626244 | LDLR | c.2805+70A>T (n.2805+70A>T) c.*616+70A>T (n.*616+70A>T) c.2427+70A>T (n.2427+70A>T) c.2547+70A>T (n.2547+70A>T) c.2801+70A>T c.2043+70A>T (n.2043+70A>T) c.2424+70A>T (n.2424+70A>T) c.2013+70A>T (n.2013+70A>T) c.2609+70A>T (n.2609+70A>T) n.108+2086A>T c.2469+70A>T (n.2469+70A>T) c.2166+70A>T (n.2166+70A>T) n.2881+70A>T n.2524+70A>T | |
| 19 | g.11129743G>A | CA2582476541 | LDLR | c.2805+73G>A (n.2805+73G>A) c.*616+73G>A (n.*616+73G>A) c.2427+73G>A (n.2427+73G>A) c.2547+73G>A (n.2547+73G>A) c.2801+73G>A c.2043+73G>A (n.2043+73G>A) c.2424+73G>A (n.2424+73G>A) c.2013+73G>A (n.2013+73G>A) c.2609+73G>A (n.2609+73G>A) n.108+2089G>A c.2469+73G>A (n.2469+73G>A) c.2166+73G>A (n.2166+73G>A) n.2881+73G>A n.2524+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129743G= | CA2322780381 | LDLR | c.2805+73G= (n.2805+73G=) c.*616+73G= (n.*616+73G=) c.2427+73G= (n.2427+73G=) c.2547+73G= (n.2547+73G=) c.2801+73G= c.2043+73G= (n.2043+73G=) c.2424+73G= (n.2424+73G=) c.2013+73G= (n.2013+73G=) c.2609+73G= (n.2609+73G=) n.108+2089G= c.2469+73G= (n.2469+73G=) c.2166+73G= (n.2166+73G=) n.2881+73G= n.2524+73G= | |
| 19 | g.11129743G>T | CA305309297 | LDLR | c.2805+73G>T (n.2805+73G>T) c.*616+73G>T (n.*616+73G>T) c.2427+73G>T (n.2427+73G>T) c.2547+73G>T (n.2547+73G>T) c.2801+73G>T c.2043+73G>T (n.2043+73G>T) c.2424+73G>T (n.2424+73G>T) c.2013+73G>T (n.2013+73G>T) c.2609+73G>T (n.2609+73G>T) n.108+2089G>T c.2469+73G>T (n.2469+73G>T) c.2166+73G>T (n.2166+73G>T) n.2881+73G>T n.2524+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129745C>A | CA2582476542 | LDLR | c.2805+75C>A (n.2805+75C>A) c.*616+75C>A (n.*616+75C>A) c.2427+75C>A (n.2427+75C>A) c.2547+75C>A (n.2547+75C>A) c.2801+75C>A c.2043+75C>A (n.2043+75C>A) c.2424+75C>A (n.2424+75C>A) c.2013+75C>A (n.2013+75C>A) c.2609+75C>A (n.2609+75C>A) n.108+2091C>A c.2469+75C>A (n.2469+75C>A) c.2166+75C>A (n.2166+75C>A) n.2881+75C>A n.2524+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129746del | CA2576626245 | LDLR | c.2805+76del (n.2805+76del) c.*616+76del (n.*616+76del) c.2427+76del (n.2427+76del) c.2547+76del (n.2547+76del) c.2801+76del c.2043+76del (n.2043+76del) c.2424+76del (n.2424+76del) c.2013+76del (n.2013+76del) c.2609+76del (n.2609+76del) n.108+2092del c.2469+76del (n.2469+76del) c.2166+76del (n.2166+76del) n.2881+76del n.2524+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129746C>A | CA2576626246 | LDLR | c.2805+76C>A (n.2805+76C>A) c.*616+76C>A (n.*616+76C>A) c.2427+76C>A (n.2427+76C>A) c.2547+76C>A (n.2547+76C>A) c.2801+76C>A c.2043+76C>A (n.2043+76C>A) c.2424+76C>A (n.2424+76C>A) c.2013+76C>A (n.2013+76C>A) c.2609+76C>A (n.2609+76C>A) n.108+2092C>A c.2469+76C>A (n.2469+76C>A) c.2166+76C>A (n.2166+76C>A) n.2881+76C>A n.2524+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129748G>A | CA2501606038 | LDLR | c.2805+78G>A (n.2805+78G>A) c.*616+78G>A (n.*616+78G>A) c.2427+78G>A (n.2427+78G>A) c.2547+78G>A (n.2547+78G>A) c.2801+78G>A c.2043+78G>A (n.2043+78G>A) c.2424+78G>A (n.2424+78G>A) c.2013+78G>A (n.2013+78G>A) c.2609+78G>A (n.2609+78G>A) n.108+2094G>A c.2469+78G>A (n.2469+78G>A) c.2166+78G>A (n.2166+78G>A) n.2881+78G>A n.2524+78G>A | |
| 19 | g.11129748G>T | CA2582476543 | LDLR | c.2805+78G>T (n.2805+78G>T) c.*616+78G>T (n.*616+78G>T) c.2427+78G>T (n.2427+78G>T) c.2547+78G>T (n.2547+78G>T) c.2801+78G>T c.2043+78G>T (n.2043+78G>T) c.2424+78G>T (n.2424+78G>T) c.2013+78G>T (n.2013+78G>T) c.2609+78G>T (n.2609+78G>T) n.108+2094G>T c.2469+78G>T (n.2469+78G>T) c.2166+78G>T (n.2166+78G>T) n.2881+78G>T n.2524+78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129749G>A | CA305309301 | LDLR | c.2805+79G>A (n.2805+79G>A) c.*616+79G>A (n.*616+79G>A) c.2427+79G>A (n.2427+79G>A) c.2547+79G>A (n.2547+79G>A) c.2801+79G>A c.2043+79G>A (n.2043+79G>A) c.2424+79G>A (n.2424+79G>A) c.2013+79G>A (n.2013+79G>A) c.2609+79G>A (n.2609+79G>A) n.108+2095G>A c.2469+79G>A (n.2469+79G>A) c.2166+79G>A (n.2166+79G>A) n.2881+79G>A n.2524+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129749G= | CA2322780382 | LDLR | c.2805+79G= (n.2805+79G=) c.*616+79G= (n.*616+79G=) c.2427+79G= (n.2427+79G=) c.2547+79G= (n.2547+79G=) c.2801+79G= c.2043+79G= (n.2043+79G=) c.2424+79G= (n.2424+79G=) c.2013+79G= (n.2013+79G=) c.2609+79G= (n.2609+79G=) n.108+2095G= c.2469+79G= (n.2469+79G=) c.2166+79G= (n.2166+79G=) n.2881+79G= n.2524+79G= | |
| 19 | g.11129749G>T | CA2582476544 | LDLR | c.2805+79G>T (n.2805+79G>T) c.*616+79G>T (n.*616+79G>T) c.2427+79G>T (n.2427+79G>T) c.2547+79G>T (n.2547+79G>T) c.2801+79G>T c.2043+79G>T (n.2043+79G>T) c.2424+79G>T (n.2424+79G>T) c.2013+79G>T (n.2013+79G>T) c.2609+79G>T (n.2609+79G>T) n.108+2095G>T c.2469+79G>T (n.2469+79G>T) c.2166+79G>T (n.2166+79G>T) n.2881+79G>T n.2524+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129750C>A | CA2576626247 | LDLR | c.2805+80C>A (n.2805+80C>A) c.*616+80C>A (n.*616+80C>A) c.2427+80C>A (n.2427+80C>A) c.2547+80C>A (n.2547+80C>A) c.2801+80C>A c.2043+80C>A (n.2043+80C>A) c.2424+80C>A (n.2424+80C>A) c.2013+80C>A (n.2013+80C>A) c.2609+80C>A (n.2609+80C>A) n.108+2096C>A c.2469+80C>A (n.2469+80C>A) c.2166+80C>A (n.2166+80C>A) n.2881+80C>A n.2524+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129751C>A | CA2582476545 | LDLR | c.2805+81C>A (n.2805+81C>A) c.*616+81C>A (n.*616+81C>A) c.2427+81C>A (n.2427+81C>A) c.2547+81C>A (n.2547+81C>A) c.2801+81C>A c.2043+81C>A (n.2043+81C>A) c.2424+81C>A (n.2424+81C>A) c.2013+81C>A (n.2013+81C>A) c.2609+81C>A (n.2609+81C>A) n.108+2097C>A c.2469+81C>A (n.2469+81C>A) c.2166+81C>A (n.2166+81C>A) n.2881+81C>A n.2524+81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129751C= | CA2322780383 | LDLR | c.2805+81C= (n.2805+81C=) c.*616+81C= (n.*616+81C=) c.2427+81C= (n.2427+81C=) c.2547+81C= (n.2547+81C=) c.2801+81C= c.2043+81C= (n.2043+81C=) c.2424+81C= (n.2424+81C=) c.2013+81C= (n.2013+81C=) c.2609+81C= (n.2609+81C=) n.108+2097C= c.2469+81C= (n.2469+81C=) c.2166+81C= (n.2166+81C=) n.2881+81C= n.2524+81C= | |
| 19 | g.11129751C>G | CA2576626248 | LDLR | c.2805+81C>G (n.2805+81C>G) c.*616+81C>G (n.*616+81C>G) c.2427+81C>G (n.2427+81C>G) c.2547+81C>G (n.2547+81C>G) c.2801+81C>G c.2043+81C>G (n.2043+81C>G) c.2424+81C>G (n.2424+81C>G) c.2013+81C>G (n.2013+81C>G) c.2609+81C>G (n.2609+81C>G) n.108+2097C>G c.2469+81C>G (n.2469+81C>G) c.2166+81C>G (n.2166+81C>G) n.2881+81C>G n.2524+81C>G | |
| 19 | g.11129751C>T | CA305309304 | LDLR | c.2805+81C>T (n.2805+81C>T) c.*616+81C>T (n.*616+81C>T) c.2427+81C>T (n.2427+81C>T) c.2547+81C>T (n.2547+81C>T) c.2801+81C>T c.2043+81C>T (n.2043+81C>T) c.2424+81C>T (n.2424+81C>T) c.2013+81C>T (n.2013+81C>T) c.2609+81C>T (n.2609+81C>T) n.108+2097C>T c.2469+81C>T (n.2469+81C>T) c.2166+81C>T (n.2166+81C>T) n.2881+81C>T n.2524+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129752G>A | CA305309309 | LDLR | c.2805+82G>A (n.2805+82G>A) c.*616+82G>A (n.*616+82G>A) c.2427+82G>A (n.2427+82G>A) c.2547+82G>A (n.2547+82G>A) c.2801+82G>A c.2043+82G>A (n.2043+82G>A) c.2424+82G>A (n.2424+82G>A) c.2013+82G>A (n.2013+82G>A) c.2609+82G>A (n.2609+82G>A) n.108+2098G>A c.2469+82G>A (n.2469+82G>A) c.2166+82G>A (n.2166+82G>A) n.2881+82G>A n.2524+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129752G= | CA2322780384 | LDLR | c.2805+82G= (n.2805+82G=) c.*616+82G= (n.*616+82G=) c.2427+82G= (n.2427+82G=) c.2547+82G= (n.2547+82G=) c.2801+82G= c.2043+82G= (n.2043+82G=) c.2424+82G= (n.2424+82G=) c.2013+82G= (n.2013+82G=) c.2609+82G= (n.2609+82G=) n.108+2098G= c.2469+82G= (n.2469+82G=) c.2166+82G= (n.2166+82G=) n.2881+82G= n.2524+82G= | |
| 19 | g.11129754G>A | CA305309310 | LDLR | c.2805+84G>A (n.2805+84G>A) c.*616+84G>A (n.*616+84G>A) c.2427+84G>A (n.2427+84G>A) c.2547+84G>A (n.2547+84G>A) c.2801+84G>A c.2043+84G>A (n.2043+84G>A) c.2424+84G>A (n.2424+84G>A) c.2013+84G>A (n.2013+84G>A) c.2609+84G>A (n.2609+84G>A) n.108+2100G>A c.2469+84G>A (n.2469+84G>A) c.2166+84G>A (n.2166+84G>A) n.2881+84G>A n.2524+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129754G>C | CA2322780386 | LDLR | c.2805+84G>C (n.2805+84G>C) c.*616+84G>C (n.*616+84G>C) c.2427+84G>C (n.2427+84G>C) c.2547+84G>C (n.2547+84G>C) c.2801+84G>C c.2043+84G>C (n.2043+84G>C) c.2424+84G>C (n.2424+84G>C) c.2013+84G>C (n.2013+84G>C) c.2609+84G>C (n.2609+84G>C) n.108+2100G>C c.2469+84G>C (n.2469+84G>C) c.2166+84G>C (n.2166+84G>C) n.2881+84G>C n.2524+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129754G= | CA2322780385 | LDLR | c.2805+84G= (n.2805+84G=) c.*616+84G= (n.*616+84G=) c.2427+84G= (n.2427+84G=) c.2547+84G= (n.2547+84G=) c.2801+84G= c.2043+84G= (n.2043+84G=) c.2424+84G= (n.2424+84G=) c.2013+84G= (n.2013+84G=) c.2609+84G= (n.2609+84G=) n.108+2100G= c.2469+84G= (n.2469+84G=) c.2166+84G= (n.2166+84G=) n.2881+84G= n.2524+84G= | |
| 19 | g.11129755G>A | CA2582476546 | LDLR | c.2805+85G>A (n.2805+85G>A) c.*616+85G>A (n.*616+85G>A) c.2427+85G>A (n.2427+85G>A) c.2547+85G>A (n.2547+85G>A) c.2801+85G>A c.2043+85G>A (n.2043+85G>A) c.2424+85G>A (n.2424+85G>A) c.2013+85G>A (n.2013+85G>A) c.2609+85G>A (n.2609+85G>A) n.108+2101G>A c.2469+85G>A (n.2469+85G>A) c.2166+85G>A (n.2166+85G>A) n.2881+85G>A n.2524+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129755G= | CA2322780387 | LDLR | c.2805+85G= (n.2805+85G=) c.*616+85G= (n.*616+85G=) c.2427+85G= (n.2427+85G=) c.2547+85G= (n.2547+85G=) c.2801+85G= c.2043+85G= (n.2043+85G=) c.2424+85G= (n.2424+85G=) c.2013+85G= (n.2013+85G=) c.2609+85G= (n.2609+85G=) n.108+2101G= c.2469+85G= (n.2469+85G=) c.2166+85G= (n.2166+85G=) n.2881+85G= n.2524+85G= | |
| 19 | g.11129755G>T | CA305309313 | LDLR | c.2805+85G>T (n.2805+85G>T) c.*616+85G>T (n.*616+85G>T) c.2427+85G>T (n.2427+85G>T) c.2547+85G>T (n.2547+85G>T) c.2801+85G>T c.2043+85G>T (n.2043+85G>T) c.2424+85G>T (n.2424+85G>T) c.2013+85G>T (n.2013+85G>T) c.2609+85G>T (n.2609+85G>T) n.108+2101G>T c.2469+85G>T (n.2469+85G>T) c.2166+85G>T (n.2166+85G>T) n.2881+85G>T n.2524+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129756C>A | CA2322780389 | LDLR | c.2805+86C>A (n.2805+86C>A) c.*616+86C>A (n.*616+86C>A) c.2427+86C>A (n.2427+86C>A) c.2547+86C>A (n.2547+86C>A) c.2801+86C>A c.2043+86C>A (n.2043+86C>A) c.2424+86C>A (n.2424+86C>A) c.2013+86C>A (n.2013+86C>A) c.2609+86C>A (n.2609+86C>A) n.108+2102C>A c.2469+86C>A (n.2469+86C>A) c.2166+86C>A (n.2166+86C>A) n.2881+86C>A n.2524+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129756C= | CA2322780388 | LDLR | c.2805+86C= (n.2805+86C=) c.*616+86C= (n.*616+86C=) c.2427+86C= (n.2427+86C=) c.2547+86C= (n.2547+86C=) c.2801+86C= c.2043+86C= (n.2043+86C=) c.2424+86C= (n.2424+86C=) c.2013+86C= (n.2013+86C=) c.2609+86C= (n.2609+86C=) n.108+2102C= c.2469+86C= (n.2469+86C=) c.2166+86C= (n.2166+86C=) n.2881+86C= n.2524+86C= | |
| 19 | g.11129756C>T | CA2582476547 | LDLR | c.2805+86C>T (n.2805+86C>T) c.*616+86C>T (n.*616+86C>T) c.2427+86C>T (n.2427+86C>T) c.2547+86C>T (n.2547+86C>T) c.2801+86C>T c.2043+86C>T (n.2043+86C>T) c.2424+86C>T (n.2424+86C>T) c.2013+86C>T (n.2013+86C>T) c.2609+86C>T (n.2609+86C>T) n.108+2102C>T c.2469+86C>T (n.2469+86C>T) c.2166+86C>T (n.2166+86C>T) n.2881+86C>T n.2524+86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129758_11129768del | CA2582476548 | LDLR | c.2805+88_2805+98del (n.2805+88_2805+98del) c.*616+88_*616+98del (n.*616+88_*616+98del) c.2427+88_2427+98del (n.2427+88_2427+98del) c.2547+88_2547+98del (n.2547+88_2547+98del) c.2801+88_2801+98del c.2043+88_2043+98del (n.2043+88_2043+98del) c.2424+88_2424+98del (n.2424+88_2424+98del) c.2013+88_2013+98del (n.2013+88_2013+98del) c.2609+88_2609+98del (n.2609+88_2609+98del) n.108+2104_108+2114del c.2469+88_2469+98del (n.2469+88_2469+98del) c.2166+88_2166+98del (n.2166+88_2166+98del) n.2881+88_2881+98del n.2524+88_2524+98del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129757T>C | CA2582476549 | LDLR | c.2805+87T>C (n.2805+87T>C) c.*616+87T>C (n.*616+87T>C) c.2427+87T>C (n.2427+87T>C) c.2547+87T>C (n.2547+87T>C) c.2801+87T>C c.2043+87T>C (n.2043+87T>C) c.2424+87T>C (n.2424+87T>C) c.2013+87T>C (n.2013+87T>C) c.2609+87T>C (n.2609+87T>C) n.108+2103T>C c.2469+87T>C (n.2469+87T>C) c.2166+87T>C (n.2166+87T>C) n.2881+87T>C n.2524+87T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129758T>C | CA305309326 | LDLR | c.2805+88T>C (n.2805+88T>C) c.*616+88T>C (n.*616+88T>C) c.2427+88T>C (n.2427+88T>C) c.2547+88T>C (n.2547+88T>C) c.2801+88T>C c.2043+88T>C (n.2043+88T>C) c.2424+88T>C (n.2424+88T>C) c.2013+88T>C (n.2013+88T>C) c.2609+88T>C (n.2609+88T>C) n.108+2104T>C c.2469+88T>C (n.2469+88T>C) c.2166+88T>C (n.2166+88T>C) n.2881+88T>C n.2524+88T>C | dbSNP |
| 19 | g.11129758T= | CA2322780390 | LDLR | c.2805+88T= (n.2805+88T=) c.*616+88T= (n.*616+88T=) c.2427+88T= (n.2427+88T=) c.2547+88T= (n.2547+88T=) c.2801+88T= c.2043+88T= (n.2043+88T=) c.2424+88T= (n.2424+88T=) c.2013+88T= (n.2013+88T=) c.2609+88T= (n.2609+88T=) n.108+2104T= c.2469+88T= (n.2469+88T=) c.2166+88T= (n.2166+88T=) n.2881+88T= n.2524+88T= | |
| 19 | g.11129758_11129759delinsTC | CA2322780391 | LDLR | c.2805+88_2805+89delinsTC (n.2805+88_2805+89delinsTC) c.*616+88_*616+89delinsTC (n.*616+88_*616+89delinsTC) c.2427+88_2427+89delinsTC (n.2427+88_2427+89delinsTC) c.2547+88_2547+89delinsTC (n.2547+88_2547+89delinsTC) c.2801+88_2801+89delinsTC c.2043+88_2043+89delinsTC (n.2043+88_2043+89delinsTC) c.2424+88_2424+89delinsTC (n.2424+88_2424+89delinsTC) c.2013+88_2013+89delinsTC (n.2013+88_2013+89delinsTC) c.2609+88_2609+89delinsTC (n.2609+88_2609+89delinsTC) n.108+2104_108+2105delinsTC c.2469+88_2469+89delinsTC (n.2469+88_2469+89delinsTC) c.2166+88_2166+89delinsTC (n.2166+88_2166+89delinsTC) n.2881+88_2881+89delinsTC n.2524+88_2524+89delinsTC | |
| 19 | g.11129759C>T | CA2582476550 | LDLR | c.2805+89C>T (n.2805+89C>T) c.*616+89C>T (n.*616+89C>T) c.2427+89C>T (n.2427+89C>T) c.2547+89C>T (n.2547+89C>T) c.2801+89C>T c.2043+89C>T (n.2043+89C>T) c.2424+89C>T (n.2424+89C>T) c.2013+89C>T (n.2013+89C>T) c.2609+89C>T (n.2609+89C>T) n.108+2105C>T c.2469+89C>T (n.2469+89C>T) c.2166+89C>T (n.2166+89C>T) n.2881+89C>T n.2524+89C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129762del | CA920058659 | LDLR | c.2805+92del (n.2805+92del) c.*616+92del (n.*616+92del) c.2427+92del (n.2427+92del) c.2547+92del (n.2547+92del) c.2801+92del c.2043+92del (n.2043+92del) c.2424+92del (n.2424+92del) c.2013+92del (n.2013+92del) c.2609+92del (n.2609+92del) n.108+2108del c.2469+92del (n.2469+92del) c.2166+92del (n.2166+92del) n.2881+92del n.2524+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129760C>A | CA2582476551 | LDLR | c.2805+90C>A (n.2805+90C>A) c.*616+90C>A (n.*616+90C>A) c.2427+90C>A (n.2427+90C>A) c.2547+90C>A (n.2547+90C>A) c.2801+90C>A c.2043+90C>A (n.2043+90C>A) c.2424+90C>A (n.2424+90C>A) c.2013+90C>A (n.2013+90C>A) c.2609+90C>A (n.2609+90C>A) n.108+2106C>A c.2469+90C>A (n.2469+90C>A) c.2166+90C>A (n.2166+90C>A) n.2881+90C>A n.2524+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129761C>G | CA2582476552 | LDLR | c.2805+91C>G (n.2805+91C>G) c.*616+91C>G (n.*616+91C>G) c.2427+91C>G (n.2427+91C>G) c.2547+91C>G (n.2547+91C>G) c.2801+91C>G c.2043+91C>G (n.2043+91C>G) c.2424+91C>G (n.2424+91C>G) c.2013+91C>G (n.2013+91C>G) c.2609+91C>G (n.2609+91C>G) n.108+2107C>G c.2469+91C>G (n.2469+91C>G) c.2166+91C>G (n.2166+91C>G) n.2881+91C>G n.2524+91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129761C>T | CA2582476553 | LDLR | c.2805+91C>T (n.2805+91C>T) c.*616+91C>T (n.*616+91C>T) c.2427+91C>T (n.2427+91C>T) c.2547+91C>T (n.2547+91C>T) c.2801+91C>T c.2043+91C>T (n.2043+91C>T) c.2424+91C>T (n.2424+91C>T) c.2013+91C>T (n.2013+91C>T) c.2609+91C>T (n.2609+91C>T) n.108+2107C>T c.2469+91C>T (n.2469+91C>T) c.2166+91C>T (n.2166+91C>T) n.2881+91C>T n.2524+91C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129762C= | CA2322780392 | LDLR | c.2805+92C= (n.2805+92C=) c.*616+92C= (n.*616+92C=) c.2427+92C= (n.2427+92C=) c.2547+92C= (n.2547+92C=) c.2801+92C= c.2043+92C= (n.2043+92C=) c.2424+92C= (n.2424+92C=) c.2013+92C= (n.2013+92C=) c.2609+92C= (n.2609+92C=) n.108+2108C= c.2469+92C= (n.2469+92C=) c.2166+92C= (n.2166+92C=) n.2881+92C= n.2524+92C= | |
| 19 | g.11129762C>T | CA2322780393 | LDLR | c.2805+92C>T (n.2805+92C>T) c.*616+92C>T (n.*616+92C>T) c.2427+92C>T (n.2427+92C>T) c.2547+92C>T (n.2547+92C>T) c.2801+92C>T c.2043+92C>T (n.2043+92C>T) c.2424+92C>T (n.2424+92C>T) c.2013+92C>T (n.2013+92C>T) c.2609+92C>T (n.2609+92C>T) n.108+2108C>T c.2469+92C>T (n.2469+92C>T) c.2166+92C>T (n.2166+92C>T) n.2881+92C>T n.2524+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |