Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.11123595_11132129del	CA250473	LDLR	c.2569+251_813del c.380+251_1465del c.2191+251_813del c.2311+251_813del c.2565+251_3650del c.2188+251_813del c.1807+251_813del c.1777+251_813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del	ClinVar
19	g.11125285_11132532dup	CA10585823	LDLR	c.2569+1941_1216dup c.380+1941_1868dup c.2191+1941_1216dup c.2311+1941_1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_1216dup c.1807+1941_1216dup c.1777+1941_1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup
19	g.11127453_11132598del	CA2573050624	LDLR	c.2570-555_1282del c.381-555_1934del c.2192-555_1282del c.2312-555_1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_1282del c.1808-555_1282del c.1778-555_1282del c.2312-2060_1282del c.1931-555_1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del
19	g.11128007_11133830del	CA658824396	LDLR	c.2312-1_2514del c.2189-1_2514del c.1808-1_2514del c.1778-1_2514del	ClinVar
19	g.11128008_11131316del	CA2695202621	LDLR	c.2570_2841del c.381_652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del
19	g.11129512_11133830del	CA658824397	LDLR	c.2390-1_2514del c.2267-1_2514del c.1886-1_2514del c.1856-1_2514del	ClinVar
19	g.11129630T>A	CA404099552	LDLR	c.2765T>A (p.Val922Asp) c.576T>A (n.576T>A) c.2387T>A (p.Val796Asp) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.2761T>A c.2003T>A (p.Val668Asp) c.2384T>A (p.Val795Asp) c.1973T>A (p.Val658Asp) c.2569T>A (p.Ser857Thr) n.108+1976T>A c.2429T>A (p.Val810Asp) c.2126T>A (p.Val709Asp) n.2841T>A n.2484T>A
19	g.11129630T>C	CA404099554	LDLR	c.2765T>C (p.Val922Ala) c.576T>C (n.576T>C) c.2387T>C (p.Val796Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.2761T>C c.2003T>C (p.Val668Ala) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.2569T>C (p.Ser857Pro) n.108+1976T>C c.2429T>C (p.Val810Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) n.2841T>C n.2484T>C
19	g.11129630T>G	CA404099555	LDLR	c.2765T>G (p.Val922Gly) c.576T>G (n.576T>G) c.2387T>G (p.Val796Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.2761T>G c.2003T>G (p.Val668Gly) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.2569T>G (p.Ser857Ala) n.108+1976T>G c.2429T>G (p.Val810Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) n.2841T>G n.2484T>G
19	g.11129630_11129631delinsTC	CA2322780313	LDLR	c.2765_2766delinsTC (p.Val922=) c.576_577delinsTC (n.576_577delinsTC) c.2387_2388delinsTC (p.Val796=) c.2507_2508delinsTC (p.Val836=) c.2761_2762delinsTC c.2003_2004delinsTC (p.Val668=) c.2384_2385delinsTC (p.Val795=) c.1973_1974delinsTC (p.Val658=) c.2569_2570delinsTC (p.Ser857=) n.108+1976_108+1977delinsTC c.2429_2430delinsTC (p.Val810=) c.2126_2127delinsTC (p.Val709=) n.2841_2842delinsTC n.2484_2485delinsTC
19	g.11129631C>A	CA404099561	LDLR	c.2766C>A (p.Val922=) c.577C>A (n.577C>A) c.2388C>A (p.Val796=) c.2508C>A (p.Val836=) c.2762C>A c.2004C>A (p.Val668=) c.2385C>A (p.Val795=) c.1974C>A (p.Val658=) c.2570C>A (p.Ser857Tyr) n.108+1977C>A c.2430C>A (p.Val810=) c.2127C>A (p.Val709=) n.2842C>A n.2485C>A
19	g.11129631C=	CA2322780314	LDLR	c.2766C= (p.Val922=) c.577C= (n.577C=) c.2388C= (p.Val796=) c.2508C= (p.Val836=) c.2762C= c.2004C= (p.Val668=) c.2385C= (p.Val795=) c.1974C= (p.Val658=) c.2570C= (p.Ser857=) n.108+1977C= c.2430C= (p.Val810=) c.2127C= (p.Val709=) n.2842C= n.2485C=
19	g.11129631C>G	CA404099564	LDLR	c.2766C>G (p.Val922=) c.577C>G (n.577C>G) c.2388C>G (p.Val796=) c.2508C>G (p.Val836=) c.2762C>G c.2004C>G (p.Val668=) c.2385C>G (p.Val795=) c.1974C>G (p.Val658=) c.2570C>G (p.Ser857Cys) n.108+1977C>G c.2430C>G (p.Val810=) c.2127C>G (p.Val709=) n.2842C>G n.2485C>G
19	g.11129631C>T	CA404099565	LDLR	c.2766C>T (p.Val922=) c.577C>T (n.577C>T) c.2388C>T (p.Val796=) c.2508C>T (p.Val836=) c.2762C>T c.2004C>T (p.Val668=) c.2385C>T (p.Val795=) c.1974C>T (p.Val658=) c.2570C>T (p.Ser857Phe) n.108+1977C>T c.2430C>T (p.Val810=) c.2127C>T (p.Val709=) n.2842C>T n.2485C>T	ClinVar dbSNP
19	g.11129632del	CA10585876	LDLR	c.2767del (p.His923ThrfsTer?) c.578del (n.578del) c.2389del (p.His797ThrfsTer?) c.2509del (p.His837ThrfsTer?) c.2763del c.2005del (p.His669ThrfsTer?) c.2386del (p.His796ThrfsTer?) c.1975del (p.His659ThrfsTer?) c.2571del (p.Thr858HisfsTer21) n.108+1978del c.2431del (p.His811ThrfsTer?) c.2128del (p.His710ThrfsTer?) n.2843del n.2486del	ClinVar dbSNP
19	g.11129632C>A	CA404099568	LDLR	c.2767C>A (p.His923Asn) c.578C>A (n.578C>A) c.2389C>A (p.His797Asn) c.2509C>A (p.His837Asn) c.2763C>A c.2005C>A (p.His669Asn) c.2386C>A (p.His796Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) c.2571C>A (p.Ser857=) n.108+1978C>A c.2431C>A (p.His811Asn) c.2128C>A (p.His710Asn) n.2843C>A n.2486C>A
19	g.11129632C=	CA2322780315	LDLR	c.2767C= (p.His923=) c.578C= (n.578C=) c.2389C= (p.His797=) c.2509C= (p.His837=) c.2763C= c.2005C= (p.His669=) c.2386C= (p.His796=) c.1975C= (p.His659=) c.2571C= (p.Ser857=) n.108+1978C= c.2431C= (p.His811=) c.2128C= (p.His710=) n.2843C= n.2486C=
19	g.11129632C>G	CA404099570	LDLR	c.2767C>G (p.His923Asp) c.578C>G (n.578C>G) c.2389C>G (p.His797Asp) c.2509C>G (p.His837Asp) c.2763C>G c.2005C>G (p.His669Asp) c.2386C>G (p.His796Asp) c.1975C>G (p.His659Asp) c.2571C>G (p.Ser857=) n.108+1978C>G c.2431C>G (p.His811Asp) c.2128C>G (p.His710Asp) n.2843C>G n.2486C>G
19	g.11129632C>T	CA404099571	LDLR	c.2767C>T (p.His923Tyr) c.578C>T (n.578C>T) c.2389C>T (p.His797Tyr) c.2509C>T (p.His837Tyr) c.2763C>T c.2005C>T (p.His669Tyr) c.2386C>T (p.His796Tyr) c.1975C>T (p.His659Tyr) c.2571C>T (p.Ser857=) n.108+1978C>T c.2431C>T (p.His811Tyr) c.2128C>T (p.His710Tyr) n.2843C>T n.2486C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129633A=	CA2322780316	LDLR	c.2768A= (p.His923=) c.579A= (n.579A=) c.2390A= (p.His797=) c.2510A= (p.His837=) c.2764A= c.2006A= (p.His669=) c.2387A= (p.His796=) c.1976A= (p.His659=) c.2572A= (p.Thr858=) n.108+1979A= c.2432A= (p.His811=) c.2129A= (p.His710=) n.2844A= n.2487A=
19	g.11129633A>C	CA404099574	LDLR	c.2768A>C (p.His923Pro) c.579A>C (n.579A>C) c.2390A>C (p.His797Pro) c.2510A>C (p.His837Pro) c.2764A>C c.2006A>C (p.His669Pro) c.2387A>C (p.His796Pro) c.1976A>C (p.His659Pro) c.2572A>C (p.Thr858Pro) n.108+1979A>C c.2432A>C (p.His811Pro) c.2129A>C (p.His710Pro) n.2844A>C n.2487A>C
19	g.11129633A>G	CA040902	LDLR	c.2768A>G (p.His923Arg) c.579A>G (n.579A>G) c.2390A>G (p.His797Arg) c.2510A>G (p.His837Arg) c.2764A>G c.2006A>G (p.His669Arg) c.2387A>G (p.His796Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) c.2572A>G (p.Thr858Ala) n.108+1979A>G c.2432A>G (p.His811Arg) c.2129A>G (p.His710Arg) n.2844A>G n.2487A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129633A>T	CA404099578	LDLR	c.2768A>T (p.His923Leu) c.579A>T (n.579A>T) c.2390A>T (p.His797Leu) c.2510A>T (p.His837Leu) c.2764A>T c.2006A>T (p.His669Leu) c.2387A>T (p.His796Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) c.2572A>T (p.Thr858Ser) n.108+1979A>T c.2432A>T (p.His811Leu) c.2129A>T (p.His710Leu) n.2844A>T n.2487A>T
19	g.11129634C>A	CA404099601	LDLR	c.2769C>A (p.His923Gln) c.580C>A (n.580C>A) c.2391C>A (p.His797Gln) c.2511C>A (p.His837Gln) c.2765C>A c.2007C>A (p.His669Gln) c.2388C>A (p.His796Gln) c.1977C>A (p.His659Gln) c.2573C>A (p.Thr858Lys) n.108+1980C>A c.2433C>A (p.His811Gln) c.2130C>A (p.His710Gln) n.2845C>A n.2488C>A
19	g.11129634C>G	CA404099596	LDLR	c.2769C>G (p.His923Gln) c.580C>G (n.580C>G) c.2391C>G (p.His797Gln) c.2511C>G (p.His837Gln) c.2765C>G c.2007C>G (p.His669Gln) c.2388C>G (p.His796Gln) c.1977C>G (p.His659Gln) c.2573C>G (p.Thr858Arg) n.108+1980C>G c.2433C>G (p.His811Gln) c.2130C>G (p.His710Gln) n.2845C>G n.2488C>G
19	g.11129634C>T	CA404099599	LDLR	c.2769C>T (p.His923=) c.580C>T (n.580C>T) c.2391C>T (p.His797=) c.2511C>T (p.His837=) c.2765C>T c.2007C>T (p.His669=) c.2388C>T (p.His796=) c.1977C>T (p.His659=) c.2573C>T (p.Thr858Ile) n.108+1980C>T c.2433C>T (p.His811=) c.2130C>T (p.His710=) n.2845C>T n.2488C>T	ClinVar
19	g.11129634_11129635insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG	CA2813590281	LDLR	c.2769_2770insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile924GlyfsTer52) c.580_581insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (n.580_581insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG) c.2391_2392insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile798GlyfsTer52) c.2511_2512insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile838GlyfsTer52) c.2765_2766insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG c.2007_2008insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile670GlyfsTer52) c.2388_2389insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile797GlyfsTer52) c.1977_1978insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile660GlyfsTer52) c.2573_2574insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Phe859GlyfsTer55) c.2511_2512insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile838GlyfsTer50) n.108+1980_108+1981insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG c.2433_2434insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile812GlyfsTer52) c.2130_2131insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG (p.Ile711GlyfsTer52) n.2845_2846insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG n.2488_2489insGGGACTATCGCCGATGCTATCTATCGAGGCGGGCGTATGCTCCATGAGCACGACGGGGCCGCGCAAGGGATCCGCTTCGTTGGCAATGACTTCG
19	g.11129635A=	CA2322780317	LDLR	c.2770A= (p.Ile924=) c.581A= (n.581A=) c.2392A= (p.Ile798=) c.2512A= (p.Ile838=) c.2766A= c.2008A= (p.Ile670=) c.2389A= (p.Ile797=) c.1978A= (p.Ile660=) c.2574A= (p.Thr858=) n.108+1981A= c.2434A= (p.Ile812=) c.2131A= (p.Ile711=) n.2846A= n.2489A=
19	g.11129635A>C	CA404099605	LDLR	c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.581A>C (n.581A>C) c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.2766A>C c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.2574A>C (p.Thr858=) n.108+1981A>C c.2434A>C (p.Ile812Leu) c.2131A>C (p.Ile711Leu) n.2846A>C n.2489A>C
19	g.11129635A>G	CA404099612	LDLR	c.2770A>G (p.Ile924Val) c.581A>G (n.581A>G) c.2392A>G (p.Ile798Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) c.2766A>G c.2008A>G (p.Ile670Val) c.2389A>G (p.Ile797Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.2574A>G (p.Thr858=) n.108+1981A>G c.2434A>G (p.Ile812Val) c.2131A>G (p.Ile711Val) n.2846A>G n.2489A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11129635A>T	CA404099615	LDLR	c.2770A>T (p.Ile924Phe) c.581A>T (n.581A>T) c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.2512A>T (p.Ile838Phe) c.2766A>T c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.2389A>T (p.Ile797Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.2574A>T (p.Thr858=) n.108+1981A>T c.2434A>T (p.Ile812Phe) c.2131A>T (p.Ile711Phe) n.2846A>T n.2489A>T
19	g.11129636T>A	CA404099618	LDLR	c.2771T>A (p.Ile924Asn) c.582T>A (n.582T>A) c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) c.2767T>A c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.2390T>A (p.Ile797Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.2575T>A (p.Phe859Ile) n.108+1982T>A c.2435T>A (p.Ile812Asn) c.2132T>A (p.Ile711Asn) n.2847T>A n.2490T>A
19	g.11129636T>C	CA404099621	LDLR	c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.582T>C (n.582T>C) c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.2767T>C c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.2575T>C (p.Phe859Leu) n.108+1982T>C c.2435T>C (p.Ile812Thr) c.2132T>C (p.Ile711Thr) n.2847T>C n.2490T>C
19	g.11129636T>G	CA404099623	LDLR	c.2771T>G (p.Ile924Ser) c.582T>G (n.582T>G) c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) c.2767T>G c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.2390T>G (p.Ile797Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.2575T>G (p.Phe859Val) n.108+1982T>G c.2435T>G (p.Ile812Ser) c.2132T>G (p.Ile711Ser) n.2847T>G n.2490T>G
19	g.11129637T>A	CA404099627	LDLR	c.2772T>A (p.Ile924=) c.583T>A (n.583T>A) c.2394T>A (p.Ile798=) c.2514T>A (p.Ile838=) c.2768T>A c.2010T>A (p.Ile670=) c.2391T>A (p.Ile797=) c.1980T>A (p.Ile660=) c.2576T>A (p.Phe859Tyr) n.108+1983T>A c.2436T>A (p.Ile812=) c.2133T>A (p.Ile711=) n.2848T>A n.2491T>A	ClinVar dbSNP
19	g.11129637T>C	CA404099639	LDLR	c.2772T>C (p.Ile924=) c.583T>C (n.583T>C) c.2394T>C (p.Ile798=) c.2514T>C (p.Ile838=) c.2768T>C c.2010T>C (p.Ile670=) c.2391T>C (p.Ile797=) c.1980T>C (p.Ile660=) c.2576T>C (p.Phe859Ser) n.108+1983T>C c.2436T>C (p.Ile812=) c.2133T>C (p.Ile711=) n.2848T>C n.2491T>C	dbSNP
19	g.11129637T>G	CA404099641	LDLR	c.2772T>G (p.Ile924Met) c.583T>G (n.583T>G) c.2394T>G (p.Ile798Met) c.2514T>G (p.Ile838Met) c.2768T>G c.2010T>G (p.Ile670Met) c.2391T>G (p.Ile797Met) c.1980T>G (p.Ile660Met) c.2576T>G (p.Phe859Cys) n.108+1983T>G c.2436T>G (p.Ile812Met) c.2133T>G (p.Ile711Met) n.2848T>G n.2491T>G
19	g.11129637T=	CA2322780318	LDLR	c.2772T= (p.Ile924=) c.583T= (n.583T=) c.2394T= (p.Ile798=) c.2514T= (p.Ile838=) c.2768T= c.2010T= (p.Ile670=) c.2391T= (p.Ile797=) c.1980T= (p.Ile660=) c.2576T= (p.Phe859=) n.108+1983T= c.2436T= (p.Ile812=) c.2133T= (p.Ile711=) n.2848T= n.2491T=
19	g.11129637_11129680delinsGG	CA2695202622	LDLR	c.2772_2805+10delinsGG c.583_616+10delinsGG c.2394_2427+10delinsGG c.2514_2547+10delinsGG c.2768_2801+10delinsGG c.2010_2043+10delinsGG c.2391_2424+10delinsGG c.1980_2013+10delinsGG c.2576_2609+10delinsGG n.108+1983_108+2026delinsGG c.2436_2469+10delinsGG c.2133_2166+10delinsGG n.2848_2881+10delinsGG n.2491_2524+10delinsGG
19	g.11129638_11129682del	CA2695202623	LDLR	c.2773_2805+12del c.584_616+12del c.2395_2427+12del c.2515_2547+12del c.2769_2801+12del c.2011_2043+12del c.2392_2424+12del c.1981_2013+12del c.2577_2609+12del n.108+1984_108+2028del c.2437_2469+12del c.2134_2166+12del n.2849_2881+12del n.2492_2524+12del
19	g.11129638T>A	CA404099645	LDLR	c.2773T>A (p.Cys925Ser) c.584T>A (n.584T>A) c.2395T>A (p.Cys799Ser) c.2515T>A (p.Cys839Ser) c.2769T>A c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.2392T>A (p.Cys798Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) c.2577T>A (p.Phe859Leu) n.108+1984T>A c.2437T>A (p.Cys813Ser) c.2134T>A (p.Cys712Ser) n.2849T>A n.2492T>A
19	g.11129638T>C	CA404099647	LDLR	c.2773T>C (p.Cys925Arg) c.584T>C (n.584T>C) c.2395T>C (p.Cys799Arg) c.2515T>C (p.Cys839Arg) c.2769T>C c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.2392T>C (p.Cys798Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) c.2577T>C (p.Phe859=) n.108+1984T>C c.2437T>C (p.Cys813Arg) c.2134T>C (p.Cys712Arg) n.2849T>C n.2492T>C
19	g.11129638T>G	CA404099649	LDLR	c.2773T>G (p.Cys925Gly) c.584T>G (n.584T>G) c.2395T>G (p.Cys799Gly) c.2515T>G (p.Cys839Gly) c.2769T>G c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.2392T>G (p.Cys798Gly) c.1981T>G (p.Cys661Gly) c.2577T>G (p.Phe859Leu) n.108+1984T>G c.2437T>G (p.Cys813Gly) c.2134T>G (p.Cys712Gly) n.2849T>G n.2492T>G
19	g.11129639G>A	CA404099653	LDLR	c.2774G>A (p.Cys925Tyr) c.585G>A (n.585G>A) c.2396G>A (p.Cys799Tyr) c.2516G>A (p.Cys839Tyr) c.2770G>A c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.2393G>A (p.Cys798Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.2578G>A (p.Ala860Thr) n.108+1985G>A c.2438G>A (p.Cys813Tyr) c.2135G>A (p.Cys712Tyr) n.2850G>A n.2493G>A
19	g.11129639G>C	CA404099658	LDLR	c.2774G>C (p.Cys925Ser) c.585G>C (n.585G>C) c.2396G>C (p.Cys799Ser) c.2516G>C (p.Cys839Ser) c.2770G>C c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.2393G>C (p.Cys798Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) c.2578G>C (p.Ala860Pro) n.108+1985G>C c.2438G>C (p.Cys813Ser) c.2135G>C (p.Cys712Ser) n.2850G>C n.2493G>C
19	g.11129639G>T	CA404099656	LDLR	c.2774G>T (p.Cys925Phe) c.585G>T (n.585G>T) c.2396G>T (p.Cys799Phe) c.2516G>T (p.Cys839Phe) c.2770G>T c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.2393G>T (p.Cys798Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.2578G>T (p.Ala860Ser) n.108+1985G>T c.2438G>T (p.Cys813Phe) c.2135G>T (p.Cys712Phe) n.2850G>T n.2493G>T
19	g.11129640C>A	CA404099662	LDLR	c.2775C>A (p.Cys925Ter) c.586C>A (n.586C>A) c.2397C>A (p.Cys799Ter) c.2517C>A (p.Cys839Ter) c.2771C>A c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.2394C>A (p.Cys798Ter) c.1983C>A (p.Cys661Ter) c.2579C>A (p.Ala860Asp) n.108+1986C>A c.2439C>A (p.Cys813Ter) c.2136C>A (p.Cys712Ter) n.2851C>A n.2494C>A
19	g.11129640C>G	CA404099671	LDLR	c.2775C>G (p.Cys925Trp) c.586C>G (n.586C>G) c.2397C>G (p.Cys799Trp) c.2517C>G (p.Cys839Trp) c.2771C>G c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.2394C>G (p.Cys798Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.2579C>G (p.Ala860Gly) n.108+1986C>G c.2439C>G (p.Cys813Trp) c.2136C>G (p.Cys712Trp) n.2851C>G n.2494C>G	gnomAD v4
19	g.11129640C>T	CA404099674	LDLR	c.2775C>T (p.Cys925=) c.586C>T (n.586C>T) c.2397C>T (p.Cys799=) c.2517C>T (p.Cys839=) c.2771C>T c.2013C>T (p.Cys671=) c.2394C>T (p.Cys798=) c.1983C>T (p.Cys661=) c.2579C>T (p.Ala860Val) n.108+1986C>T c.2439C>T (p.Cys813=) c.2136C>T (p.Cys712=) n.2851C>T n.2494C>T	ClinVar
19	g.11129641C>A	CA404099677	LDLR	c.2776C>A (p.His926Asn) c.587C>A (n.587C>A) c.2398C>A (p.His800Asn) c.2518C>A (p.His840Asn) c.2772C>A c.2014C>A (p.His672Asn) c.2395C>A (p.His799Asn) c.1984C>A (p.His662Asn) c.2580C>A (p.Ala860=) n.108+1987C>A c.2440C>A (p.His814Asn) c.2137C>A (p.His713Asn) n.2852C>A n.2495C>A
19	g.11129641C>G	CA404099682	LDLR	c.2776C>G (p.His926Asp) c.587C>G (n.587C>G) c.2398C>G (p.His800Asp) c.2518C>G (p.His840Asp) c.2772C>G c.2014C>G (p.His672Asp) c.2395C>G (p.His799Asp) c.1984C>G (p.His662Asp) c.2580C>G (p.Ala860=) n.108+1987C>G c.2440C>G (p.His814Asp) c.2137C>G (p.His713Asp) n.2852C>G n.2495C>G
19	g.11129641C>T	CA404099686	LDLR	c.2776C>T (p.His926Tyr) c.587C>T (n.587C>T) c.2398C>T (p.His800Tyr) c.2518C>T (p.His840Tyr) c.2772C>T c.2014C>T (p.His672Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) c.1984C>T (p.His662Tyr) c.2580C>T (p.Ala860=) n.108+1987C>T c.2440C>T (p.His814Tyr) c.2137C>T (p.His713Tyr) n.2852C>T n.2495C>T
19	g.11129642A=	CA2322780319	LDLR	c.2777A= (p.His926=) c.588A= (n.588A=) c.2399A= (p.His800=) c.2519A= (p.His840=) c.2773A= c.2015A= (p.His672=) c.2396A= (p.His799=) c.1985A= (p.His662=) c.2581A= (p.Thr861=) n.108+1988A= c.2441A= (p.His814=) c.2138A= (p.His713=) n.2853A= n.2496A=
19	g.11129642A>C	CA404099689	LDLR	c.2777A>C (p.His926Pro) c.588A>C (n.588A>C) c.2399A>C (p.His800Pro) c.2519A>C (p.His840Pro) c.2773A>C c.2015A>C (p.His672Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) c.1985A>C (p.His662Pro) c.2581A>C (p.Thr861Pro) n.108+1988A>C c.2441A>C (p.His814Pro) c.2138A>C (p.His713Pro) n.2853A>C n.2496A>C
19	g.11129642A>G	CA404099688	LDLR	c.2777A>G (p.His926Arg) c.588A>G (n.588A>G) c.2399A>G (p.His800Arg) c.2519A>G (p.His840Arg) c.2773A>G c.2015A>G (p.His672Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) c.1985A>G (p.His662Arg) c.2581A>G (p.Thr861Ala) n.108+1988A>G c.2441A>G (p.His814Arg) c.2138A>G (p.His713Arg) n.2853A>G n.2496A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129642A>T	CA404099687	LDLR	c.2777A>T (p.His926Leu) c.588A>T (n.588A>T) c.2399A>T (p.His800Leu) c.2519A>T (p.His840Leu) c.2773A>T c.2015A>T (p.His672Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) c.1985A>T (p.His662Leu) c.2581A>T (p.Thr861Ser) n.108+1988A>T c.2441A>T (p.His814Leu) c.2138A>T (p.His713Leu) n.2853A>T n.2496A>T
19	g.11129643C>A	CA404099694	LDLR	c.2778C>A (p.His926Gln) c.589C>A (n.589C>A) c.2400C>A (p.His800Gln) c.2520C>A (p.His840Gln) c.2774C>A c.2016C>A (p.His672Gln) c.2397C>A (p.His799Gln) c.1986C>A (p.His662Gln) c.2582C>A (p.Thr861Lys) n.108+1989C>A c.2442C>A (p.His814Gln) c.2139C>A (p.His713Gln) n.2854C>A n.2497C>A
19	g.11129643C=	CA2322780320	LDLR	c.2778C= (p.His926=) c.589C= (n.589C=) c.2400C= (p.His800=) c.2520C= (p.His840=) c.2774C= c.2016C= (p.His672=) c.2397C= (p.His799=) c.1986C= (p.His662=) c.2582C= (p.Thr861=) n.108+1989C= c.2442C= (p.His814=) c.2139C= (p.His713=) n.2854C= n.2497C=
19	g.11129643C>G	CA404099696	LDLR	c.2778C>G (p.His926Gln) c.589C>G (n.589C>G) c.2400C>G (p.His800Gln) c.2520C>G (p.His840Gln) c.2774C>G c.2016C>G (p.His672Gln) c.2397C>G (p.His799Gln) c.1986C>G (p.His662Gln) c.2582C>G (p.Thr861Arg) n.108+1989C>G c.2442C>G (p.His814Gln) c.2139C>G (p.His713Gln) n.2854C>G n.2497C>G	gnomAD v4
19	g.11129643C>T	CA404099699	LDLR	c.2778C>T (p.His926=) c.589C>T (n.589C>T) c.2400C>T (p.His800=) c.2520C>T (p.His840=) c.2774C>T c.2016C>T (p.His672=) c.2397C>T (p.His799=) c.1986C>T (p.His662=) c.2582C>T (p.Thr861Ile) n.108+1989C>T c.2442C>T (p.His814=) c.2139C>T (p.His713=) n.2854C>T n.2497C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11129644A>C	CA404099715	LDLR	c.2779A>C (p.Asn927His) c.590A>C (n.590A>C) c.2401A>C (p.Asn801His) c.2521A>C (p.Asn841His) c.2775A>C c.2017A>C (p.Asn673His) c.2398A>C (p.Asn800His) c.1987A>C (p.Asn663His) c.2583A>C (p.Thr861=) n.108+1990A>C c.2443A>C (p.Asn815His) c.2140A>C (p.Asn714His) n.2855A>C n.2498A>C
19	g.11129644A>G	CA404099720	LDLR	c.2779A>G (p.Asn927Asp) c.590A>G (n.590A>G) c.2401A>G (p.Asn801Asp) c.2521A>G (p.Asn841Asp) c.2775A>G c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.2398A>G (p.Asn800Asp) c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.2583A>G (p.Thr861=) n.108+1990A>G c.2443A>G (p.Asn815Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) n.2855A>G n.2498A>G	gnomAD v4
19	g.11129644A>T	CA404099723	LDLR	c.2779A>T (p.Asn927Tyr) c.590A>T (n.590A>T) c.2401A>T (p.Asn801Tyr) c.2521A>T (p.Asn841Tyr) c.2775A>T c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.2398A>T (p.Asn800Tyr) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.2583A>T (p.Thr861=) n.108+1990A>T c.2443A>T (p.Asn815Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) n.2855A>T n.2498A>T
19	g.11129645A=	CA2322780321	LDLR	c.2780A= (p.Asn927=) c.591A= (n.591A=) c.2402A= (p.Asn801=) c.2522A= (p.Asn841=) c.2776A= c.2018A= (p.Asn673=) c.2399A= (p.Asn800=) c.1988A= (p.Asn663=) c.2584A= (p.Thr862=) n.108+1991A= c.2444A= (p.Asn815=) c.2141A= (p.Asn714=) n.2856A= n.2499A=
19	g.11129645A>C	CA404099728	LDLR	c.2780A>C (p.Asn927Thr) c.591A>C (n.591A>C) c.2402A>C (p.Asn801Thr) c.2522A>C (p.Asn841Thr) c.2776A>C c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.2399A>C (p.Asn800Thr) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.2584A>C (p.Thr862Pro) n.108+1991A>C c.2444A>C (p.Asn815Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) n.2856A>C n.2499A>C
19	g.11129645A>G	CA404099737	LDLR	c.2780A>G (p.Asn927Ser) c.591A>G (n.591A>G) c.2402A>G (p.Asn801Ser) c.2522A>G (p.Asn841Ser) c.2776A>G c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.2399A>G (p.Asn800Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.2584A>G (p.Thr862Ala) n.108+1991A>G c.2444A>G (p.Asn815Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) n.2856A>G n.2499A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.11129645A>T	CA404099730	LDLR	c.2780A>T (p.Asn927Ile) c.591A>T (n.591A>T) c.2402A>T (p.Asn801Ile) c.2522A>T (p.Asn841Ile) c.2776A>T c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.2399A>T (p.Asn800Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.2584A>T (p.Thr862Ser) n.108+1991A>T c.2444A>T (p.Asn815Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) n.2856A>T n.2499A>T
19	g.11129646C>A	CA404099741	LDLR	c.2781C>A (p.Asn927Lys) c.592C>A (n.592C>A) c.2403C>A (p.Asn801Lys) c.2523C>A (p.Asn841Lys) c.2777C>A c.2019C>A (p.Asn673Lys) c.2400C>A (p.Asn800Lys) c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.2585C>A (p.Thr862Asn) n.108+1992C>A c.2445C>A (p.Asn815Lys) c.2142C>A (p.Asn714Lys) n.2857C>A n.2500C>A
19	g.11129646C=	CA2322780322	LDLR	c.2781C= (p.Asn927=) c.592C= (n.592C=) c.2403C= (p.Asn801=) c.2523C= (p.Asn841=) c.2777C= c.2019C= (p.Asn673=) c.2400C= (p.Asn800=) c.1989C= (p.Asn663=) c.2585C= (p.Thr862=) n.108+1992C= c.2445C= (p.Asn815=) c.2142C= (p.Asn714=) n.2857C= n.2500C=
19	g.11129646C>G	CA040912	LDLR	c.2781C>G (p.Asn927Lys) c.592C>G (n.592C>G) c.2403C>G (p.Asn801Lys) c.2523C>G (p.Asn841Lys) c.2777C>G c.2019C>G (p.Asn673Lys) c.2400C>G (p.Asn800Lys) c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.2585C>G (p.Thr862Ser) n.108+1992C>G c.2445C>G (p.Asn815Lys) c.2142C>G (p.Asn714Lys) n.2857C>G n.2500C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129646C>T	CA404099746	LDLR	c.2781C>T (p.Asn927=) c.592C>T (n.592C>T) c.2403C>T (p.Asn801=) c.2523C>T (p.Asn841=) c.2777C>T c.2019C>T (p.Asn673=) c.2400C>T (p.Asn800=) c.1989C>T (p.Asn663=) c.2585C>T (p.Thr862Ile) n.108+1992C>T c.2445C>T (p.Asn815=) c.2142C>T (p.Asn714=) n.2857C>T n.2500C>T
19	g.11129647C>A	CA404099752	LDLR	c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.593C>A (n.593C>A) c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.2778C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.2586C>A (p.Thr862=) n.108+1993C>A c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.2858C>A n.2501C>A
19	g.11129647C>G	CA404099754	LDLR	c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.593C>G (n.593C>G) c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.2778C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.2586C>G (p.Thr862=) n.108+1993C>G c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.2858C>G n.2501C>G
19	g.11129647C>T	CA404099761	LDLR	c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.593C>T (n.593C>T) c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.2778C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.2586C>T (p.Thr862=) n.108+1993C>T c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.2858C>T n.2501C>T
19	g.11129648A>C	CA404099764	LDLR	c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.594A>C (n.594A>C) c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.2779A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.2587A>C (p.Arg863=) n.108+1994A>C c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.2859A>C n.2502A>C
19	g.11129648A>G	CA404099767	LDLR	c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.594A>G (n.594A>G) c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.2779A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.2587A>G (p.Arg863Gly) n.108+1994A>G c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.2859A>G n.2502A>G	ClinVar gnomAD v4
19	g.11129648A>T	CA404099770	LDLR	c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.594A>T (n.594A>T) c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.2779A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.2587A>T (p.Arg863Trp) n.108+1994A>T c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.2859A>T n.2502A>T
19	g.11129649G>A	CA404099775	LDLR	c.2784G>A (p.Gln928=) c.595G>A (n.595G>A) c.2406G>A (p.Gln802=) c.2526G>A (p.Gln842=) c.2780G>A c.2022G>A (p.Gln674=) c.2403G>A (p.Gln801=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.2588G>A (p.Arg863Lys) n.108+1995G>A c.2448G>A (p.Gln816=) c.2145G>A (p.Gln715=) n.2860G>A n.2503G>A	gnomAD v4
19	g.11129649G>C	CA404099778	LDLR	c.2784G>C (p.Gln928His) c.595G>C (n.595G>C) c.2406G>C (p.Gln802His) c.2526G>C (p.Gln842His) c.2780G>C c.2022G>C (p.Gln674His) c.2403G>C (p.Gln801His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.2588G>C (p.Arg863Thr) n.108+1995G>C c.2448G>C (p.Gln816His) c.2145G>C (p.Gln715His) n.2860G>C n.2503G>C
19	g.11129649G>T	CA404099781	LDLR	c.2784G>T (p.Gln928His) c.595G>T (n.595G>T) c.2406G>T (p.Gln802His) c.2526G>T (p.Gln842His) c.2780G>T c.2022G>T (p.Gln674His) c.2403G>T (p.Gln801His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.2588G>T (p.Arg863Met) n.108+1995G>T c.2448G>T (p.Gln816His) c.2145G>T (p.Gln715His) n.2860G>T n.2503G>T
19	g.11129650G>A	CA404099784	LDLR	c.2785G>A (p.Asp929Asn) c.596G>A (n.596G>A) c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.2527G>A (p.Asp843Asn) c.2781G>A c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.2404G>A (p.Asp802Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.2589G>A (p.Arg863=) n.108+1996G>A c.2449G>A (p.Asp817Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.2861G>A n.2504G>A
19	g.11129650G>C	CA404099786	LDLR	c.2785G>C (p.Asp929His) c.596G>C (n.596G>C) c.2407G>C (p.Asp803His) c.2527G>C (p.Asp843His) c.2781G>C c.2023G>C (p.Asp675His) c.2404G>C (p.Asp802His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.2589G>C (p.Arg863Ser) n.108+1996G>C c.2449G>C (p.Asp817His) c.2146G>C (p.Asp716His) n.2861G>C n.2504G>C
19	g.11129650G>T	CA404099785	LDLR	c.2785G>T (p.Asp929Tyr) c.596G>T (n.596G>T) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.2527G>T (p.Asp843Tyr) c.2781G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.2589G>T (p.Arg863Ser) n.108+1996G>T c.2449G>T (p.Asp817Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.2861G>T n.2504G>T
19	g.11129651A>C	CA404099789	LDLR	c.2786A>C (p.Asp929Ala) c.597A>C (n.597A>C) c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.2528A>C (p.Asp843Ala) c.2782A>C c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.2405A>C (p.Asp802Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.2590A>C (p.Thr864Pro) n.108+1997A>C c.2450A>C (p.Asp817Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.2862A>C n.2505A>C
19	g.11129651A>G	CA404099791	LDLR	c.2786A>G (p.Asp929Gly) c.597A>G (n.597A>G) c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.2528A>G (p.Asp843Gly) c.2782A>G c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.2405A>G (p.Asp802Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.2590A>G (p.Thr864Ala) n.108+1997A>G c.2450A>G (p.Asp817Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.2862A>G n.2505A>G
19	g.11129651A>T	CA404099794	LDLR	c.2786A>T (p.Asp929Val) c.597A>T (n.597A>T) c.2408A>T (p.Asp803Val) c.2528A>T (p.Asp843Val) c.2782A>T c.2024A>T (p.Asp675Val) c.2405A>T (p.Asp802Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.2590A>T (p.Thr864Ser) n.108+1997A>T c.2450A>T (p.Asp817Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) n.2862A>T n.2505A>T
19	g.11129652C>A	CA404099797	LDLR	c.2787C>A (p.Asp929Glu) c.598C>A (n.598C>A) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.2529C>A (p.Asp843Glu) c.2783C>A c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.2406C>A (p.Asp802Glu) c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.2591C>A (p.Thr864Lys) n.108+1998C>A c.2451C>A (p.Asp817Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) n.2863C>A n.2506C>A
19	g.11129652C=	CA2322780323	LDLR	c.2787C= (p.Asp929=) c.598C= (n.598C=) c.2409C= (p.Asp803=) c.2529C= (p.Asp843=) c.2783C= c.2025C= (p.Asp675=) c.2406C= (p.Asp802=) c.1995C= (p.Asp665=) c.2591C= (p.Thr864=) n.108+1998C= c.2451C= (p.Asp817=) c.2148C= (p.Asp716=) n.2863C= n.2506C=
19	g.11129652C>G	CA404099828	LDLR	c.2787C>G (p.Asp929Glu) c.598C>G (n.598C>G) c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.2529C>G (p.Asp843Glu) c.2783C>G c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.2406C>G (p.Asp802Glu) c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.2591C>G (p.Thr864Arg) n.108+1998C>G c.2451C>G (p.Asp817Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) n.2863C>G n.2506C>G
19	g.11129652C>T	CA040949	LDLR	c.2787C>T (p.Asp929=) c.598C>T (n.598C>T) c.2409C>T (p.Asp803=) c.2529C>T (p.Asp843=) c.2783C>T c.2025C>T (p.Asp675=) c.2406C>T (p.Asp802=) c.1995C>T (p.Asp665=) c.2591C>T (p.Thr864Met) n.108+1998C>T c.2451C>T (p.Asp817=) c.2148C>T (p.Asp716=) n.2863C>T n.2506C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129652_11129653delinsA	CA2497030108	LDLR	c.2787_2788delinsA (p.Asp929GlufsTer?) c.598_599delinsA (n.598_599delinsA) c.2409_2410delinsA (p.Asp803GlufsTer?) c.2529_2530delinsA (p.Asp843GlufsTer?) c.2783_2784delinsA c.2025_2026delinsA (p.Asp675GlufsTer?) c.2406_2407delinsA (p.Asp802GlufsTer?) c.1995_1996delinsA (p.Asp665GlufsTer?) c.2591_2592delinsA (p.Thr864LysfsTer15) n.108+1998_108+1999delinsA c.2451_2452delinsA (p.Asp817GlufsTer?) c.2148_2149delinsA (p.Asp716GlufsTer?) n.2863_2864delinsA n.2506_2507delinsA
19	g.11129653_11129665del	CA2499225335	LDLR	c.2788_2800del (p.Gly930ProfsTer?) c.599_611del (n.599_611del) c.2410_2422del (p.Gly804ProfsTer?) c.2530_2542del (p.Gly844ProfsTer?) c.2784_2796del c.2026_2038del (p.Gly676ProfsTer?) c.2407_2419del (p.Gly803ProfsTer?) c.1996_2008del (p.Gly666ProfsTer?) c.2592_2604del (p.Ala865LeufsTer10) n.108+1999_108+2011del c.2452_2464del (p.Gly818ProfsTer?) c.2149_2161del (p.Gly717ProfsTer?) n.2864_2876del n.2507_2519del	ClinVar dbSNP
19	g.11129653G>A	CA404099832	LDLR	c.2788G>A (p.Gly930Ser) c.599G>A (n.599G>A) c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.2784G>A c.2026G>A (p.Gly676Ser) c.2407G>A (p.Gly803Ser) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.2592G>A (p.Thr864=) n.108+1999G>A c.2452G>A (p.Gly818Ser) c.2149G>A (p.Gly717Ser) n.2864G>A n.2507G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129653G>C	CA404099833	LDLR	c.2788G>C (p.Gly930Arg) c.599G>C (n.599G>C) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2784G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.2592G>C (p.Thr864=) n.108+1999G>C c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.2149G>C (p.Gly717Arg) n.2864G>C n.2507G>C
19	g.11129653G=	CA2322780324	LDLR	c.2788G= (p.Gly930=) c.599G= (n.599G=) c.2410G= (p.Gly804=) c.2530G= (p.Gly844=) c.2784G= c.2026G= (p.Gly676=) c.2407G= (p.Gly803=) c.1996G= (p.Gly666=) c.2592G= (p.Thr864=) n.108+1999G= c.2452G= (p.Gly818=) c.2149G= (p.Gly717=) n.2864G= n.2507G=
19	g.11129653G>T	CA404099835	LDLR	c.2788G>T (p.Gly930Cys) c.599G>T (n.599G>T) c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.2530G>T (p.Gly844Cys) c.2784G>T c.2026G>T (p.Gly676Cys) c.2407G>T (p.Gly803Cys) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.2592G>T (p.Thr864=) n.108+1999G>T c.2452G>T (p.Gly818Cys) c.2149G>T (p.Gly717Cys) n.2864G>T n.2507G>T	gnomAD v4
19	g.11129654G>A	CA023681	LDLR	c.2789G>A (p.Gly930Asp) c.600G>A (n.600G>A) c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.2785G>A c.2027G>A (p.Gly676Asp) c.2408G>A (p.Gly803Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.2593G>A (p.Ala865Thr) n.108+2000G>A c.2453G>A (p.Gly818Asp) c.2150G>A (p.Gly717Asp) n.2865G>A n.2508G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11129654G>C	CA404099841	LDLR	c.2789G>C (p.Gly930Ala) c.600G>C (n.600G>C) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2785G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.2593G>C (p.Ala865Pro) n.108+2000G>C c.2453G>C (p.Gly818Ala) c.2150G>C (p.Gly717Ala) n.2865G>C n.2508G>C
19	g.11129654G=	CA2322780325	LDLR	c.2789G= (p.Gly930=) c.600G= (n.600G=) c.2411G= (p.Gly804=) c.2531G= (p.Gly844=) c.2785G= c.2027G= (p.Gly676=) c.2408G= (p.Gly803=) c.1997G= (p.Gly666=) c.2593G= (p.Ala865=) n.108+2000G= c.2453G= (p.Gly818=) c.2150G= (p.Gly717=) n.2865G= n.2508G=
19	g.11129654G>T	CA404099844	LDLR	c.2789G>T (p.Gly930Val) c.600G>T (n.600G>T) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2785G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.2593G>T (p.Ala865Ser) n.108+2000G>T c.2453G>T (p.Gly818Val) c.2150G>T (p.Gly717Val) n.2865G>T n.2508G>T
19	g.11129655C>A	CA404099854	LDLR	c.2790C>A (p.Gly930=) c.601C>A (n.601C>A) c.2412C>A (p.Gly804=) c.2532C>A (p.Gly844=) c.2786C>A c.2028C>A (p.Gly676=) c.2409C>A (p.Gly803=) c.1998C>A (p.Gly666=) c.2594C>A (p.Ala865Asp) n.108+2001C>A c.2454C>A (p.Gly818=) c.2151C>A (p.Gly717=) n.2866C>A n.2509C>A
19	g.11129655C>G	CA404099851	LDLR	c.2790C>G (p.Gly930=) c.601C>G (n.601C>G) c.2412C>G (p.Gly804=) c.2532C>G (p.Gly844=) c.2786C>G c.2028C>G (p.Gly676=) c.2409C>G (p.Gly803=) c.1998C>G (p.Gly666=) c.2594C>G (p.Ala865Gly) n.108+2001C>G c.2454C>G (p.Gly818=) c.2151C>G (p.Gly717=) n.2866C>G n.2509C>G
19	g.11129655C>T	CA404099849	LDLR	c.2790C>T (p.Gly930=) c.601C>T (n.601C>T) c.2412C>T (p.Gly804=) c.2532C>T (p.Gly844=) c.2786C>T c.2028C>T (p.Gly676=) c.2409C>T (p.Gly803=) c.1998C>T (p.Gly666=) c.2594C>T (p.Ala865Val) n.108+2001C>T c.2454C>T (p.Gly818=) c.2151C>T (p.Gly717=) n.2866C>T n.2509C>T
19	g.11129656T>A	CA404099856	LDLR	c.2791T>A (p.Tyr931Asn) c.602T>A (n.602T>A) c.2413T>A (p.Tyr805Asn) c.2533T>A (p.Tyr845Asn) c.2787T>A c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.2410T>A (p.Tyr804Asn) c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.2595T>A (p.Ala865=) n.108+2002T>A c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.2152T>A (p.Tyr718Asn) n.2867T>A n.2510T>A
19	g.11129656T>C	CA404099859	LDLR	c.2791T>C (p.Tyr931His) c.602T>C (n.602T>C) c.2413T>C (p.Tyr805His) c.2533T>C (p.Tyr845His) c.2787T>C c.2029T>C (p.Tyr677His) c.2410T>C (p.Tyr804His) c.1999T>C (p.Tyr667His) c.2595T>C (p.Ala865=) n.108+2002T>C c.2455T>C (p.Tyr819His) c.2152T>C (p.Tyr718His) n.2867T>C n.2510T>C
19	g.11129656T>G	CA404099861	LDLR	c.2791T>G (p.Tyr931Asp) c.602T>G (n.602T>G) c.2413T>G (p.Tyr805Asp) c.2533T>G (p.Tyr845Asp) c.2787T>G c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.2410T>G (p.Tyr804Asp) c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.2595T>G (p.Ala865=) n.108+2002T>G c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.2152T>G (p.Tyr718Asp) n.2867T>G n.2510T>G
19	g.11129657A=	CA2322780327	LDLR	c.2792A= (p.Tyr931=) c.603A= (n.603A=) c.2414A= (p.Tyr805=) c.2534A= (p.Tyr845=) c.2788A= c.2030A= (p.Tyr677=) c.2411A= (p.Tyr804=) c.2000A= (p.Tyr667=) c.2596A= (p.Thr866=) n.108+2003A= c.2456A= (p.Tyr819=) c.2153A= (p.Tyr718=) n.2868A= n.2511A=
19	g.11129657A>C	CA404099864	LDLR	c.2792A>C (p.Tyr931Ser) c.603A>C (n.603A>C) c.2414A>C (p.Tyr805Ser) c.2534A>C (p.Tyr845Ser) c.2788A>C c.2030A>C (p.Tyr677Ser) c.2411A>C (p.Tyr804Ser) c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.2596A>C (p.Thr866Pro) n.108+2003A>C c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.2153A>C (p.Tyr718Ser) n.2868A>C n.2511A>C
19	g.11129657A>G	CA404099866	LDLR	c.2792A>G (p.Tyr931Cys) c.603A>G (n.603A>G) c.2414A>G (p.Tyr805Cys) c.2534A>G (p.Tyr845Cys) c.2788A>G c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.2411A>G (p.Tyr804Cys) c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.2596A>G (p.Thr866Ala) n.108+2003A>G c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.2153A>G (p.Tyr718Cys) n.2868A>G n.2511A>G	ClinVar dbSNP
19	g.11129657A>T	CA404099869	LDLR	c.2792A>T (p.Tyr931Phe) c.603A>T (n.603A>T) c.2414A>T (p.Tyr805Phe) c.2534A>T (p.Tyr845Phe) c.2788A>T c.2030A>T (p.Tyr677Phe) c.2411A>T (p.Tyr804Phe) c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.2596A>T (p.Thr866Ser) n.108+2003A>T c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.2153A>T (p.Tyr718Phe) n.2868A>T n.2511A>T
19	g.11129657_11129660delinsACAG	CA2322780326	LDLR	c.2792_2795delinsACAG (p.Tyr931=) c.603_606delinsACAG (n.603_606delinsACAG) c.2414_2417delinsACAG (p.Tyr805=) c.2534_2537delinsACAG (p.Tyr845=) c.2788_2791delinsACAG c.2030_2033delinsACAG (p.Tyr677=) c.2411_2414delinsACAG (p.Tyr804=) c.2000_2003delinsACAG (p.Tyr667=) c.2596_2599delinsACAG (p.Thr866=) n.108+2003_108+2006delinsACAG c.2456_2459delinsACAG (p.Tyr819=) c.2153_2156delinsACAG (p.Tyr718=) n.2868_2871delinsACAG n.2511_2514delinsACAG
19	g.11129658C>A	CA404099872	LDLR	c.2793C>A (p.Tyr931Ter) c.604C>A (n.604C>A) c.2415C>A (p.Tyr805Ter) c.2535C>A (p.Tyr845Ter) c.2789C>A c.2031C>A (p.Tyr677Ter) c.2412C>A (p.Tyr804Ter) c.2001C>A (p.Tyr667Ter) c.2597C>A (p.Thr866Lys) n.108+2004C>A c.2457C>A (p.Tyr819Ter) c.2154C>A (p.Tyr718Ter) n.2869C>A n.2512C>A
19	g.11129658C=	CA2322780328	LDLR	c.2793C= (p.Tyr931=) c.604C= (n.604C=) c.2415C= (p.Tyr805=) c.2535C= (p.Tyr845=) c.2789C= c.2031C= (p.Tyr677=) c.2412C= (p.Tyr804=) c.2001C= (p.Tyr667=) c.2597C= (p.Thr866=) n.108+2004C= c.2457C= (p.Tyr819=) c.2154C= (p.Tyr718=) n.2869C= n.2512C=
19	g.11129658C>G	CA404099874	LDLR	c.2793C>G (p.Tyr931Ter) c.604C>G (n.604C>G) c.2415C>G (p.Tyr805Ter) c.2535C>G (p.Tyr845Ter) c.2789C>G c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.2412C>G (p.Tyr804Ter) c.2001C>G (p.Tyr667Ter) c.2597C>G (p.Thr866Arg) n.108+2004C>G c.2457C>G (p.Tyr819Ter) c.2154C>G (p.Tyr718Ter) n.2869C>G n.2512C>G
19	g.11129658C>T	CA040961	LDLR	c.2793C>T (p.Tyr931=) c.604C>T (n.604C>T) c.2415C>T (p.Tyr805=) c.2535C>T (p.Tyr845=) c.2789C>T c.2031C>T (p.Tyr677=) c.2412C>T (p.Tyr804=) c.2001C>T (p.Tyr667=) c.2597C>T (p.Thr866Ile) n.108+2004C>T c.2457C>T (p.Tyr819=) c.2154C>T (p.Tyr718=) n.2869C>T n.2512C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129659_11129661del	CA631770049	LDLR	c.2794_2796del (p.Ser932del) c.605_607del (n.605_607del) c.2416_2418del (p.Ser806del) c.2536_2538del (p.Ser846del) c.2790_2792del c.2032_2034del (p.Ser678del) c.2413_2415del (p.Ser805del) c.2002_2004del (p.Ser668del) c.2598_2600del (p.Ala867del) n.108+2005_108+2007del c.2458_2460del (p.Ser820del) c.2155_2157del (p.Ser719del) n.2870_2872del n.2513_2515del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129659A=	CA2322780329	LDLR	c.2794A= (p.Ser932=) c.605A= (n.605A=) c.2416A= (p.Ser806=) c.2536A= (p.Ser846=) c.2790A= c.2032A= (p.Ser678=) c.2413A= (p.Ser805=) c.2002A= (p.Ser668=) c.2598A= (p.Thr866=) n.108+2005A= c.2458A= (p.Ser820=) c.2155A= (p.Ser719=) n.2870A= n.2513A=
19	g.11129659A>C	CA404099880	LDLR	c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.605A>C (n.605A>C) c.2416A>C (p.Ser806Arg) c.2536A>C (p.Ser846Arg) c.2790A>C c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.2598A>C (p.Thr866=) n.108+2005A>C c.2458A>C (p.Ser820Arg) c.2155A>C (p.Ser719Arg) n.2870A>C n.2513A>C
19	g.11129659A>G	CA404099882	LDLR	c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.605A>G (n.605A>G) c.2416A>G (p.Ser806Gly) c.2536A>G (p.Ser846Gly) c.2790A>G c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.2413A>G (p.Ser805Gly) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.2598A>G (p.Thr866=) n.108+2005A>G c.2458A>G (p.Ser820Gly) c.2155A>G (p.Ser719Gly) n.2870A>G n.2513A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.11129659A>T	CA404099885	LDLR	c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.605A>T (n.605A>T) c.2416A>T (p.Ser806Cys) c.2536A>T (p.Ser846Cys) c.2790A>T c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.2413A>T (p.Ser805Cys) c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.2598A>T (p.Thr866=) n.108+2005A>T c.2458A>T (p.Ser820Cys) c.2155A>T (p.Ser719Cys) n.2870A>T n.2513A>T
19	g.11129660G>A	CA404099888	LDLR	c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.606G>A (n.606G>A) c.2417G>A (p.Ser806Asn) c.2537G>A (p.Ser846Asn) c.2791G>A c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.2414G>A (p.Ser805Asn) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.2599G>A (p.Ala867Thr) n.108+2006G>A c.2459G>A (p.Ser820Asn) c.2156G>A (p.Ser719Asn) n.2871G>A n.2514G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.11129660G>C	CA404099895	LDLR	c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.606G>C (n.606G>C) c.2417G>C (p.Ser806Thr) c.2537G>C (p.Ser846Thr) c.2791G>C c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.2414G>C (p.Ser805Thr) c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.2599G>C (p.Ala867Pro) n.108+2006G>C c.2459G>C (p.Ser820Thr) c.2156G>C (p.Ser719Thr) n.2871G>C n.2514G>C
19	g.11129660G=	CA2322780330	LDLR	c.2795G= (p.Ser932=) c.606G= (n.606G=) c.2417G= (p.Ser806=) c.2537G= (p.Ser846=) c.2791G= c.2033G= (p.Ser678=) c.2414G= (p.Ser805=) c.2003G= (p.Ser668=) c.2599G= (p.Ala867=) n.108+2006G= c.2459G= (p.Ser820=) c.2156G= (p.Ser719=) n.2871G= n.2514G=
19	g.11129660G>T	CA404099891	LDLR	c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.606G>T (n.606G>T) c.2417G>T (p.Ser806Ile) c.2537G>T (p.Ser846Ile) c.2791G>T c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.2414G>T (p.Ser805Ile) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.2599G>T (p.Ala867Ser) n.108+2006G>T c.2459G>T (p.Ser820Ile) c.2156G>T (p.Ser719Ile) n.2871G>T n.2514G>T
19	g.11129661C>A	CA404099899	LDLR	c.2796C>A (p.Ser932Arg) c.607C>A (n.607C>A) c.2418C>A (p.Ser806Arg) c.2538C>A (p.Ser846Arg) c.2792C>A c.2034C>A (p.Ser678Arg) c.2415C>A (p.Ser805Arg) c.2004C>A (p.Ser668Arg) c.2600C>A (p.Ala867Asp) n.108+2007C>A c.2460C>A (p.Ser820Arg) c.2157C>A (p.Ser719Arg) n.2872C>A n.2515C>A
19	g.11129661C=	CA2322780331	LDLR	c.2796C= (p.Ser932=) c.607C= (n.607C=) c.2418C= (p.Ser806=) c.2538C= (p.Ser846=) c.2792C= c.2034C= (p.Ser678=) c.2415C= (p.Ser805=) c.2004C= (p.Ser668=) c.2600C= (p.Ala867=) n.108+2007C= c.2460C= (p.Ser820=) c.2157C= (p.Ser719=) n.2872C= n.2515C=
19	g.11129661C>G	CA040971	LDLR	c.2796C>G (p.Ser932Arg) c.607C>G (n.607C>G) c.2418C>G (p.Ser806Arg) c.2538C>G (p.Ser846Arg) c.2792C>G c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.2415C>G (p.Ser805Arg) c.2004C>G (p.Ser668Arg) c.2600C>G (p.Ala867Gly) n.108+2007C>G c.2460C>G (p.Ser820Arg) c.2157C>G (p.Ser719Arg) n.2872C>G n.2515C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129661C>T	CA404099907	LDLR	c.2796C>T (p.Ser932=) c.607C>T (n.607C>T) c.2418C>T (p.Ser806=) c.2538C>T (p.Ser846=) c.2792C>T c.2034C>T (p.Ser678=) c.2415C>T (p.Ser805=) c.2004C>T (p.Ser668=) c.2600C>T (p.Ala867Val) n.108+2007C>T c.2460C>T (p.Ser820=) c.2157C>T (p.Ser719=) n.2872C>T n.2515C>T
19	g.11129662T>A	CA404099918	LDLR	c.2797T>A (p.Tyr933Asn) c.608T>A (n.608T>A) c.2419T>A (p.Tyr807Asn) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) c.2793T>A c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.2005T>A (p.Tyr669Asn) c.2601T>A (p.Ala867=) n.108+2008T>A c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.2158T>A (p.Tyr720Asn) n.2873T>A n.2516T>A
19	g.11129662T>C	CA404099924	LDLR	c.2797T>C (p.Tyr933His) c.608T>C (n.608T>C) c.2419T>C (p.Tyr807His) c.2539T>C (p.Tyr847His) c.2793T>C c.2035T>C (p.Tyr679His) c.2416T>C (p.Tyr806His) c.2005T>C (p.Tyr669His) c.2601T>C (p.Ala867=) n.108+2008T>C c.2461T>C (p.Tyr821His) c.2158T>C (p.Tyr720His) n.2873T>C n.2516T>C
19	g.11129662T>G	CA404099920	LDLR	c.2797T>G (p.Tyr933Asp) c.608T>G (n.608T>G) c.2419T>G (p.Tyr807Asp) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) c.2793T>G c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.2005T>G (p.Tyr669Asp) c.2601T>G (p.Ala867=) n.108+2008T>G c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.2158T>G (p.Tyr720Asp) n.2873T>G n.2516T>G
19	g.11129663A=	CA2322780332	LDLR	c.2798A= (p.Tyr933=) c.609A= (n.609A=) c.2420A= (p.Tyr807=) c.2540A= (p.Tyr847=) c.2794A= c.2036A= (p.Tyr679=) c.2417A= (p.Tyr806=) c.2006A= (p.Tyr669=) c.2602A= (p.Thr868=) n.108+2009A= c.2462A= (p.Tyr821=) c.2159A= (p.Tyr720=) n.2874A= n.2517A=
19	g.11129663A>C	CA404099928	LDLR	c.2798A>C (p.Tyr933Ser) c.609A>C (n.609A>C) c.2420A>C (p.Tyr807Ser) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) c.2794A>C c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.2006A>C (p.Tyr669Ser) c.2602A>C (p.Thr868Pro) n.108+2009A>C c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.2159A>C (p.Tyr720Ser) n.2874A>C n.2517A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11129663A>G	CA404099931	LDLR	c.2798A>G (p.Tyr933Cys) c.609A>G (n.609A>G) c.2420A>G (p.Tyr807Cys) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) c.2794A>G c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.2006A>G (p.Tyr669Cys) c.2602A>G (p.Thr868Ala) n.108+2009A>G c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.2159A>G (p.Tyr720Cys) n.2874A>G n.2517A>G
19	g.11129663A>T	CA404099935	LDLR	c.2798A>T (p.Tyr933Phe) c.609A>T (n.609A>T) c.2420A>T (p.Tyr807Phe) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) c.2794A>T c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.2006A>T (p.Tyr669Phe) c.2602A>T (p.Thr868Ser) n.108+2009A>T c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.2159A>T (p.Tyr720Phe) n.2874A>T n.2517A>T
19	g.11129664C>A	CA404099939	LDLR	c.2799C>A (p.Tyr933Ter) c.610C>A (n.610C>A) c.2421C>A (p.Tyr807Ter) c.2541C>A (p.Tyr847Ter) c.2795C>A c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.2007C>A (p.Tyr669Ter) c.2603C>A (p.Thr868Asn) n.108+2010C>A c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.2160C>A (p.Tyr720Ter) n.2875C>A n.2518C>A
19	g.11129664C=	CA2322780333	LDLR	c.2799C= (p.Tyr933=) c.610C= (n.610C=) c.2421C= (p.Tyr807=) c.2541C= (p.Tyr847=) c.2795C= c.2037C= (p.Tyr679=) c.2418C= (p.Tyr806=) c.2007C= (p.Tyr669=) c.2603C= (p.Thr868=) n.108+2010C= c.2463C= (p.Tyr821=) c.2160C= (p.Tyr720=) n.2875C= n.2518C=
19	g.11129664C>G	CA404099942	LDLR	c.2799C>G (p.Tyr933Ter) c.610C>G (n.610C>G) c.2421C>G (p.Tyr807Ter) c.2541C>G (p.Tyr847Ter) c.2795C>G c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.2007C>G (p.Tyr669Ter) c.2603C>G (p.Thr868Ser) n.108+2010C>G c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.2160C>G (p.Tyr720Ter) n.2875C>G n.2518C>G
19	g.11129664C>T	CA040987	LDLR	c.2799C>T (p.Tyr933=) c.610C>T (n.610C>T) c.2421C>T (p.Tyr807=) c.2541C>T (p.Tyr847=) c.2795C>T c.2037C>T (p.Tyr679=) c.2418C>T (p.Tyr806=) c.2007C>T (p.Tyr669=) c.2603C>T (p.Thr868Ile) n.108+2010C>T c.2463C>T (p.Tyr821=) c.2160C>T (p.Tyr720=) n.2875C>T n.2518C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129667dup	CA10585877	LDLR	c.2802dup (p.Ser935LeufsTer10) c.613dup (n.613dup) c.2424dup (p.Ser809LeufsTer10) c.2544dup (p.Ser849LeufsTer10) c.2798dup c.2040dup (p.Ser681LeufsTer10) c.2421dup (p.Ser808LeufsTer10) c.2010dup (p.Ser671LeufsTer10) c.2606dup (p.Arg870SerfsTer13) c.2544dup (p.Ser849LeufsTer8) n.108+2013dup c.2466dup (p.Ser823LeufsTer10) c.2163dup (p.Ser722LeufsTer10) n.2878dup n.2521dup	ClinVar dbSNP
19	g.11129667del	CA2830773970	LDLR	c.2802del (p.Ser935ArgfsTer?) c.613del (n.613del) c.2424del (p.Ser809ArgfsTer?) c.2544del (p.Ser849ArgfsTer?) c.2798del c.2040del (p.Ser681ArgfsTer?) c.2421del (p.Ser808ArgfsTer?) c.2010del (p.Ser671ArgfsTer?) c.2606del (p.Pro869LeufsTer10) n.108+2013del c.2466del (p.Ser823ArgfsTer?) c.2163del (p.Ser722ArgfsTer?) n.2878del n.2521del
19	g.11129665C>A	CA404099944	LDLR	c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.611C>A (n.611C>A) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.2796C>A c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.2604C>A (p.Thr868=) n.108+2011C>A c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.2161C>A (p.Pro721Thr) n.2876C>A n.2519C>A
19	g.11129665C=	CA2322780334	LDLR	c.2800C= (p.Pro934=) c.611C= (n.611C=) c.2422C= (p.Pro808=) c.2542C= (p.Pro848=) c.2796C= c.2038C= (p.Pro680=) c.2419C= (p.Pro807=) c.2008C= (p.Pro670=) c.2604C= (p.Thr868=) n.108+2011C= c.2464C= (p.Pro822=) c.2161C= (p.Pro721=) n.2876C= n.2519C=
19	g.11129665C>G	CA404099947	LDLR	c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.611C>G (n.611C>G) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.2796C>G c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.2604C>G (p.Thr868=) n.108+2011C>G c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.2161C>G (p.Pro721Ala) n.2876C>G n.2519C>G
19	g.11129665C>T	CA404099950	LDLR	c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.611C>T (n.611C>T) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.2796C>T c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.2604C>T (p.Thr868=) n.108+2011C>T c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.2161C>T (p.Pro721Ser) n.2876C>T n.2519C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129666C>A	CA404099954	LDLR	c.2801C>A (p.Pro934His) c.612C>A (n.612C>A) c.2423C>A (p.Pro808His) c.2543C>A (p.Pro848His) c.2797C>A c.2039C>A (p.Pro680His) c.2420C>A (p.Pro807His) c.2009C>A (p.Pro670His) c.2605C>A (p.Pro869Thr) n.108+2012C>A c.2465C>A (p.Pro822His) c.2162C>A (p.Pro721His) n.2877C>A n.2520C>A
19	g.11129666C>G	CA404099957	LDLR	c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.612C>G (n.612C>G) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.2797C>G c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.2605C>G (p.Pro869Ala) n.108+2012C>G c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.2162C>G (p.Pro721Arg) n.2877C>G n.2520C>G
19	g.11129666C>T	CA404099962	LDLR	c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.612C>T (n.612C>T) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.2797C>T c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.2605C>T (p.Pro869Ser) n.108+2012C>T c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.2162C>T (p.Pro721Leu) n.2877C>T n.2520C>T	COSMIC
19	g.11129667C>A	CA404099977	LDLR	c.2802C>A (p.Pro934=) c.613C>A (n.613C>A) c.2424C>A (p.Pro808=) c.2544C>A (p.Pro848=) c.2798C>A c.2040C>A (p.Pro680=) c.2421C>A (p.Pro807=) c.2010C>A (p.Pro670=) c.2606C>A (p.Pro869His) n.108+2013C>A c.2466C>A (p.Pro822=) c.2163C>A (p.Pro721=) n.2878C>A n.2521C>A
19	g.11129667C>G	CA404099965	LDLR	c.2802C>G (p.Pro934=) c.613C>G (n.613C>G) c.2424C>G (p.Pro808=) c.2544C>G (p.Pro848=) c.2798C>G c.2040C>G (p.Pro680=) c.2421C>G (p.Pro807=) c.2010C>G (p.Pro670=) c.2606C>G (p.Pro869Arg) n.108+2013C>G c.2466C>G (p.Pro822=) c.2163C>G (p.Pro721=) n.2878C>G n.2521C>G	gnomAD v4
19	g.11129667C>T	CA404099968	LDLR	c.2802C>T (p.Pro934=) c.613C>T (n.613C>T) c.2424C>T (p.Pro808=) c.2544C>T (p.Pro848=) c.2798C>T c.2040C>T (p.Pro680=) c.2421C>T (p.Pro807=) c.2010C>T (p.Pro670=) c.2606C>T (p.Pro869Leu) n.108+2013C>T c.2466C>T (p.Pro822=) c.2163C>T (p.Pro721=) n.2878C>T n.2521C>T
19	g.11129668T>A	CA404099979	LDLR	c.2803T>A (p.Ser935Thr) c.614T>A (n.614T>A) c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.2799T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.2422T>A (p.Ser808Thr) c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.2607T>A (p.Pro869=) n.108+2014T>A c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) n.2879T>A n.2522T>A
19	g.11129668T>C	CA404099980	LDLR	c.2803T>C (p.Ser935Pro) c.614T>C (n.614T>C) c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.2799T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.2607T>C (p.Pro869=) n.108+2014T>C c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) n.2879T>C n.2522T>C
19	g.11129668T>G	CA404099981	LDLR	c.2803T>G (p.Ser935Ala) c.614T>G (n.614T>G) c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.2799T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.2607T>G (p.Pro869=) n.108+2014T>G c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) n.2879T>G n.2522T>G	dbSNP
19	g.11129668T=	CA2322780336	LDLR	c.2803T= (p.Ser935=) c.614T= (n.614T=) c.2425T= (p.Ser809=) c.2545T= (p.Ser849=) c.2799T= c.2041T= (p.Ser681=) c.2422T= (p.Ser808=) c.2011T= (p.Ser671=) c.2607T= (p.Pro869=) n.108+2014T= c.2467T= (p.Ser823=) c.2164T= (p.Ser722=) n.2879T= n.2522T=
19	g.11129668_11129669delinsTC	CA2322780335	LDLR	c.2803_2804delinsTC (p.Ser935=) c.614_615delinsTC (n.614_615delinsTC) c.2425_2426delinsTC (p.Ser809=) c.2545_2546delinsTC (p.Ser849=) c.2799_2800delinsTC c.2041_2042delinsTC (p.Ser681=) c.2422_2423delinsTC (p.Ser808=) c.2011_2012delinsTC (p.Ser671=) c.2607_2608delinsTC (p.Pro869=) n.108+2014_108+2015delinsTC c.2467_2468delinsTC (p.Ser823=) c.2164_2165delinsTC (p.Ser722=) n.2879_2880delinsTC n.2522_2523delinsTC
19	g.11129669del	CA10585879	LDLR	c.2804del (p.Ser935Ter) c.615del (n.615del) c.2426del (p.Ser809Ter) c.2546del (p.Ser849Ter) c.2800del c.2042del (p.Ser681Ter) c.2423del (p.Ser808Ter) c.2012del (p.Ser671Ter) c.2608del (p.Arg870GlufsTer9) n.108+2015del c.2468del (p.Ser823Ter) c.2165del (p.Ser722Ter) n.2880del n.2523del	ClinVar dbSNP
19	g.11129669C>A	CA10585878	LDLR	c.2804C>A (p.Ser935Ter) c.615C>A (n.615C>A) c.2426C>A (p.Ser809Ter) c.2546C>A (p.Ser849Ter) c.2800C>A c.2042C>A (p.Ser681Ter) c.2423C>A (p.Ser808Ter) c.2012C>A (p.Ser671Ter) c.2608C>A (p.Arg870=) n.108+2015C>A c.2468C>A (p.Ser823Ter) c.2165C>A (p.Ser722Ter) n.2880C>A n.2523C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129669C=	CA2322780337	LDLR	c.2804C= (p.Ser935=) c.615C= (n.615C=) c.2426C= (p.Ser809=) c.2546C= (p.Ser849=) c.2800C= c.2042C= (p.Ser681=) c.2423C= (p.Ser808=) c.2012C= (p.Ser671=) c.2608C= (p.Arg870=) n.108+2015C= c.2468C= (p.Ser823=) c.2165C= (p.Ser722=) n.2880C= n.2523C=
19	g.11129669C>G	CA404099985	LDLR	c.2804C>G (p.Ser935Trp) c.615C>G (n.615C>G) c.2426C>G (p.Ser809Trp) c.2546C>G (p.Ser849Trp) c.2800C>G c.2042C>G (p.Ser681Trp) c.2423C>G (p.Ser808Trp) c.2012C>G (p.Ser671Trp) c.2608C>G (p.Arg870Gly) n.108+2015C>G c.2468C>G (p.Ser823Trp) c.2165C>G (p.Ser722Trp) n.2880C>G n.2523C>G
19	g.11129669C>T	CA040999	LDLR	c.2804C>T (p.Ser935Leu) c.615C>T (n.615C>T) c.2426C>T (p.Ser809Leu) c.2546C>T (p.Ser849Leu) c.2800C>T c.2042C>T (p.Ser681Leu) c.2423C>T (p.Ser808Leu) c.2012C>T (p.Ser671Leu) c.2608C>T (p.Arg870Ter) n.108+2015C>T c.2468C>T (p.Ser823Leu) c.2165C>T (p.Ser722Leu) n.2880C>T n.2523C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129670G>A	CA404099996	LDLR	c.2805G>A (p.Ser935=) c.616G>A (n.616G>A) c.2427G>A (p.Ser809=) c.2547G>A (p.Ser849=) c.2801G>A c.2043G>A (p.Ser681=) c.2424G>A (p.Ser808=) c.2013G>A (p.Ser671=) c.2609G>A (p.Arg870Gln) n.108+2016G>A c.2469G>A (p.Ser823=) c.2166G>A (p.Ser722=) n.2881G>A n.2524G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19	g.11129670G>C	CA404099999	LDLR	c.2805G>C (p.Ser935=) c.616G>C (n.616G>C) c.2427G>C (p.Ser809=) c.2547G>C (p.Ser849=) c.2801G>C c.2043G>C (p.Ser681=) c.2424G>C (p.Ser808=) c.2013G>C (p.Ser671=) c.2609G>C (p.Arg870Pro) n.108+2016G>C c.2469G>C (p.Ser823=) c.2166G>C (p.Ser722=) n.2881G>C n.2524G>C
19	g.11129670G=	CA2322780338	LDLR	c.2805G= (p.Ser935=) c.616G= (n.616G=) c.2427G= (p.Ser809=) c.2547G= (p.Ser849=) c.2801G= c.2043G= (p.Ser681=) c.2424G= (p.Ser808=) c.2013G= (p.Ser671=) c.2609G= (p.Arg870=) n.108+2016G= c.2469G= (p.Ser823=) c.2166G= (p.Ser722=) n.2881G= n.2524G=
19	g.11129670G>T	CA404100003	LDLR	c.2805G>T (p.Ser935=) c.616G>T (n.616G>T) c.2427G>T (p.Ser809=) c.2547G>T (p.Ser849=) c.2801G>T c.2043G>T (p.Ser681=) c.2424G>T (p.Ser808=) c.2013G>T (p.Ser671=) c.2609G>T (p.Arg870Leu) n.108+2016G>T c.2469G>T (p.Ser823=) c.2166G>T (p.Ser722=) n.2881G>T n.2524G>T
19	g.11129671G>A	CA10585880	LDLR	c.2805+1G>A (n.2805+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.2427+1G>A (n.2427+1G>A) c.2547+1G>A (n.2547+1G>A) c.2801+1G>A c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2424+1G>A (n.2424+1G>A) c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) c.2609+1G>A (n.2609+1G>A) n.108+2017G>A c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.2166+1G>A (n.2166+1G>A) n.2881+1G>A n.2524+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11129671G>C	CA404100010	LDLR	c.2805+1G>C (n.2805+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.2427+1G>C (n.2427+1G>C) c.2547+1G>C (n.2547+1G>C) c.2801+1G>C c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2424+1G>C (n.2424+1G>C) c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) c.2609+1G>C (n.2609+1G>C) n.108+2017G>C c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.2166+1G>C (n.2166+1G>C) n.2881+1G>C n.2524+1G>C
19	g.11129671G=	CA2322780339	LDLR	c.2805+1G= (n.2805+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.2427+1G= (n.2427+1G=) c.2547+1G= (n.2547+1G=) c.2801+1G= c.2043+1G= (n.2043+1G=) c.2424+1G= (n.2424+1G=) c.2013+1G= (n.2013+1G=) c.2609+1G= (n.2609+1G=) n.108+2017G= c.2469+1G= (n.2469+1G=) c.2166+1G= (n.2166+1G=) n.2881+1G= n.2524+1G=
19	g.11129671G>T	CA404100007	LDLR	c.2805+1G>T (n.2805+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.2427+1G>T (n.2427+1G>T) c.2547+1G>T (n.2547+1G>T) c.2801+1G>T c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2424+1G>T (n.2424+1G>T) c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) c.2609+1G>T (n.2609+1G>T) n.108+2017G>T c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.2166+1G>T (n.2166+1G>T) n.2881+1G>T n.2524+1G>T	ClinVar
19	g.11129672T>A	CA404100017	LDLR	c.2805+2T>A (n.2805+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.2427+2T>A (n.2427+2T>A) c.2547+2T>A (n.2547+2T>A) c.2801+2T>A c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2424+2T>A (n.2424+2T>A) c.2013+2T>A (n.2013+2T>A) c.2609+2T>A (n.2609+2T>A) n.108+2018T>A c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.2166+2T>A (n.2166+2T>A) n.2881+2T>A n.2524+2T>A
19	g.11129672T>C	CA404100023	LDLR	c.2805+2T>C (n.2805+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.2427+2T>C (n.2427+2T>C) c.2547+2T>C (n.2547+2T>C) c.2801+2T>C c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2424+2T>C (n.2424+2T>C) c.2013+2T>C (n.2013+2T>C) c.2609+2T>C (n.2609+2T>C) n.108+2018T>C c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.2166+2T>C (n.2166+2T>C) n.2881+2T>C n.2524+2T>C	COSMIC
19	g.11129672T>G	CA404100026	LDLR	c.2805+2T>G (n.2805+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.2427+2T>G (n.2427+2T>G) c.2547+2T>G (n.2547+2T>G) c.2801+2T>G c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2424+2T>G (n.2424+2T>G) c.2013+2T>G (n.2013+2T>G) c.2609+2T>G (n.2609+2T>G) n.108+2018T>G c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.2166+2T>G (n.2166+2T>G) n.2881+2T>G n.2524+2T>G	ClinVar dbSNP
19	g.11129673G>A	CA2582476515	LDLR	c.2805+3G>A (n.2805+3G>A) c.616+3G>A (n.616+3G>A) c.2427+3G>A (n.2427+3G>A) c.2547+3G>A (n.2547+3G>A) c.2801+3G>A c.2043+3G>A (n.2043+3G>A) c.2424+3G>A (n.2424+3G>A) c.2013+3G>A (n.2013+3G>A) c.2609+3G>A (n.2609+3G>A) n.108+2019G>A c.2469+3G>A (n.2469+3G>A) c.2166+3G>A (n.2166+3G>A) n.2881+3G>A n.2524+3G>A	gnomAD v4
19	g.11129673G>C	CA10585881	LDLR	c.2805+3G>C (n.2805+3G>C) c.616+3G>C (n.616+3G>C) c.2427+3G>C (n.2427+3G>C) c.2547+3G>C (n.2547+3G>C) c.2801+3G>C c.2043+3G>C (n.2043+3G>C) c.2424+3G>C (n.2424+3G>C) c.2013+3G>C (n.2013+3G>C) c.2609+3G>C (n.2609+3G>C) n.108+2019G>C c.2469+3G>C (n.2469+3G>C) c.2166+3G>C (n.2166+3G>C) n.2881+3G>C n.2524+3G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11129673G=	CA2322780340	LDLR	c.2805+3G= (n.2805+3G=) c.616+3G= (n.616+3G=) c.2427+3G= (n.2427+3G=) c.2547+3G= (n.2547+3G=) c.2801+3G= c.2043+3G= (n.2043+3G=) c.2424+3G= (n.2424+3G=) c.2013+3G= (n.2013+3G=) c.2609+3G= (n.2609+3G=) n.108+2019G= c.2469+3G= (n.2469+3G=) c.2166+3G= (n.2166+3G=) n.2881+3G= n.2524+3G=
19	g.11129675G>A	CA645509304	LDLR	c.2805+5G>A (n.2805+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.2427+5G>A (n.2427+5G>A) c.2547+5G>A (n.2547+5G>A) c.2801+5G>A c.2043+5G>A (n.2043+5G>A) c.2424+5G>A (n.2424+5G>A) c.2013+5G>A (n.2013+5G>A) c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) n.108+2021G>A c.2469+5G>A (n.2469+5G>A) c.2166+5G>A (n.2166+5G>A) n.2881+5G>A n.2524+5G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11129675G>C	CA10585882	LDLR	c.2805+5G>C (n.2805+5G>C) c.616+5G>C (n.616+5G>C) c.2427+5G>C (n.2427+5G>C) c.2547+5G>C (n.2547+5G>C) c.2801+5G>C c.2043+5G>C (n.2043+5G>C) c.2424+5G>C (n.2424+5G>C) c.2013+5G>C (n.2013+5G>C) c.2609+5G>C (n.2609+5G>C) n.108+2021G>C c.2469+5G>C (n.2469+5G>C) c.2166+5G>C (n.2166+5G>C) n.2881+5G>C n.2524+5G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11129675G=	CA2322780341	LDLR	c.2805+5G= (n.2805+5G=) c.616+5G= (n.616+5G=) c.2427+5G= (n.2427+5G=) c.2547+5G= (n.2547+5G=) c.2801+5G= c.2043+5G= (n.2043+5G=) c.2424+5G= (n.2424+5G=) c.2013+5G= (n.2013+5G=) c.2609+5G= (n.2609+5G=) n.108+2021G= c.2469+5G= (n.2469+5G=) c.2166+5G= (n.2166+5G=) n.2881+5G= n.2524+5G=
19	g.11129678A=	CA2322780342	LDLR	c.2805+8A= (n.2805+8A=) c.616+8A= (n.616+8A=) c.2427+8A= (n.2427+8A=) c.2547+8A= (n.2547+8A=) c.2801+8A= c.2043+8A= (n.2043+8A=) c.2424+8A= (n.2424+8A=) c.2013+8A= (n.2013+8A=) c.2609+8A= (n.2609+8A=) n.108+2024A= c.2469+8A= (n.2469+8A=) c.2166+8A= (n.2166+8A=) n.2881+8A= n.2524+8A=
19	g.11129678A>T	CA783255002	LDLR	c.2805+8A>T (n.2805+8A>T) c.616+8A>T (n.616+8A>T) c.2427+8A>T (n.2427+8A>T) c.2547+8A>T (n.2547+8A>T) c.2801+8A>T c.2043+8A>T (n.2043+8A>T) c.2424+8A>T (n.2424+8A>T) c.2013+8A>T (n.2013+8A>T) c.2609+8A>T (n.2609+8A>T) n.108+2024A>T c.2469+8A>T (n.2469+8A>T) c.2166+8A>T (n.2166+8A>T) n.2881+8A>T n.2524+8A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129679C>A	CA041131	LDLR	c.2805+9C>A (n.2805+9C>A) c.616+9C>A (n.616+9C>A) c.2427+9C>A (n.2427+9C>A) c.2547+9C>A (n.2547+9C>A) c.2801+9C>A c.2043+9C>A (n.2043+9C>A) c.2424+9C>A (n.2424+9C>A) c.2013+9C>A (n.2013+9C>A) c.2609+9C>A (n.2609+9C>A) n.108+2025C>A c.2469+9C>A (n.2469+9C>A) c.2166+9C>A (n.2166+9C>A) n.2881+9C>A n.2524+9C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129679C=	CA2322780343	LDLR	c.2805+9C= (n.2805+9C=) c.616+9C= (n.616+9C=) c.2427+9C= (n.2427+9C=) c.2547+9C= (n.2547+9C=) c.2801+9C= c.2043+9C= (n.2043+9C=) c.2424+9C= (n.2424+9C=) c.2013+9C= (n.2013+9C=) c.2609+9C= (n.2609+9C=) n.108+2025C= c.2469+9C= (n.2469+9C=) c.2166+9C= (n.2166+9C=) n.2881+9C= n.2524+9C=
19	g.11129679C>T	CA041140	LDLR	c.2805+9C>T (n.2805+9C>T) c.616+9C>T (n.616+9C>T) c.2427+9C>T (n.2427+9C>T) c.2547+9C>T (n.2547+9C>T) c.2801+9C>T c.2043+9C>T (n.2043+9C>T) c.2424+9C>T (n.2424+9C>T) c.2013+9C>T (n.2013+9C>T) c.2609+9C>T (n.2609+9C>T) n.108+2025C>T c.2469+9C>T (n.2469+9C>T) c.2166+9C>T (n.2166+9C>T) n.2881+9C>T n.2524+9C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129680C>T	CA2499225336	LDLR	c.2805+10C>T (n.2805+10C>T) c.616+10C>T (n.616+10C>T) c.2427+10C>T (n.2427+10C>T) c.2547+10C>T (n.2547+10C>T) c.2801+10C>T c.2043+10C>T (n.2043+10C>T) c.2424+10C>T (n.2424+10C>T) c.2013+10C>T (n.2013+10C>T) c.2609+10C>T (n.2609+10C>T) n.108+2026C>T c.2469+10C>T (n.2469+10C>T) c.2166+10C>T (n.2166+10C>T) n.2881+10C>T n.2524+10C>T	ClinVar dbSNP
19	g.11129685_11129686del	CA2582476516	LDLR	c.2805+15_2805+16del (n.2805+15_2805+16del) c.616+15_616+16del (n.616+15_616+16del) c.2427+15_2427+16del (n.2427+15_2427+16del) c.2547+15_2547+16del (n.2547+15_2547+16del) c.2801+15_2801+16del c.2043+15_2043+16del (n.2043+15_2043+16del) c.2424+15_2424+16del (n.2424+15_2424+16del) c.2013+15_2013+16del (n.2013+15_2013+16del) c.2609+15_2609+16del (n.2609+15_2609+16del) n.108+2031_108+2032del c.2469+15_2469+16del (n.2469+15_2469+16del) c.2166+15_2166+16del (n.2166+15_2166+16del) n.2881+15_2881+16del n.2524+15_2524+16del	gnomAD v4
19	g.11129683C>A	CA2582476517	LDLR	c.2805+13C>A (n.2805+13C>A) c.616+13C>A (n.616+13C>A) c.2427+13C>A (n.2427+13C>A) c.2547+13C>A (n.2547+13C>A) c.2801+13C>A c.2043+13C>A (n.2043+13C>A) c.2424+13C>A (n.2424+13C>A) c.2013+13C>A (n.2013+13C>A) c.2609+13C>A (n.2609+13C>A) n.108+2029C>A c.2469+13C>A (n.2469+13C>A) c.2166+13C>A (n.2166+13C>A) n.2881+13C>A n.2524+13C>A	gnomAD v4
19	g.11129683C=	CA2322780344	LDLR	c.2805+13C= (n.2805+13C=) c.616+13C= (n.616+13C=) c.2427+13C= (n.2427+13C=) c.2547+13C= (n.2547+13C=) c.2801+13C= c.2043+13C= (n.2043+13C=) c.2424+13C= (n.2424+13C=) c.2013+13C= (n.2013+13C=) c.2609+13C= (n.2609+13C=) n.108+2029C= c.2469+13C= (n.2469+13C=) c.2166+13C= (n.2166+13C=) n.2881+13C= n.2524+13C=
19	g.11129683C>T	CA2322780345	LDLR	c.2805+13C>T (n.2805+13C>T) c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.2427+13C>T (n.2427+13C>T) c.2547+13C>T (n.2547+13C>T) c.2801+13C>T c.2043+13C>T (n.2043+13C>T) c.2424+13C>T (n.2424+13C>T) c.2013+13C>T (n.2013+13C>T) c.2609+13C>T (n.2609+13C>T) n.108+2029C>T c.2469+13C>T (n.2469+13C>T) c.2166+13C>T (n.2166+13C>T) n.2881+13C>T n.2524+13C>T	ClinVar dbSNP
19	g.11129685C>A	CA2506054872	LDLR	c.2805+15C>A (n.2805+15C>A) c.616+15C>A (n.616+15C>A) c.2427+15C>A (n.2427+15C>A) c.2547+15C>A (n.2547+15C>A) c.2801+15C>A c.2043+15C>A (n.2043+15C>A) c.2424+15C>A (n.2424+15C>A) c.2013+15C>A (n.2013+15C>A) c.2609+15C>A (n.2609+15C>A) n.108+2031C>A c.2469+15C>A (n.2469+15C>A) c.2166+15C>A (n.2166+15C>A) n.2881+15C>A n.2524+15C>A
19	g.11129685C=	CA2322780346	LDLR	c.2805+15C= (n.2805+15C=) c.616+15C= (n.616+15C=) c.2427+15C= (n.2427+15C=) c.2547+15C= (n.2547+15C=) c.2801+15C= c.2043+15C= (n.2043+15C=) c.2424+15C= (n.2424+15C=) c.2013+15C= (n.2013+15C=) c.2609+15C= (n.2609+15C=) n.108+2031C= c.2469+15C= (n.2469+15C=) c.2166+15C= (n.2166+15C=) n.2881+15C= n.2524+15C=
19	g.11129685C>G	CA657454801	LDLR	c.2805+15C>G (n.2805+15C>G) c.616+15C>G (n.616+15C>G) c.2427+15C>G (n.2427+15C>G) c.2547+15C>G (n.2547+15C>G) c.2801+15C>G c.2043+15C>G (n.2043+15C>G) c.2424+15C>G (n.2424+15C>G) c.2013+15C>G (n.2013+15C>G) c.2609+15C>G (n.2609+15C>G) n.108+2031C>G c.2469+15C>G (n.2469+15C>G) c.2166+15C>G (n.2166+15C>G) n.2881+15C>G n.2524+15C>G	dbSNP COSMIC
19	g.11129685C>T	CA041006	LDLR	c.2805+15C>T (n.2805+15C>T) c.616+15C>T (n.616+15C>T) c.2427+15C>T (n.2427+15C>T) c.2547+15C>T (n.2547+15C>T) c.2801+15C>T c.2043+15C>T (n.2043+15C>T) c.2424+15C>T (n.2424+15C>T) c.2013+15C>T (n.2013+15C>T) c.2609+15C>T (n.2609+15C>T) n.108+2031C>T c.2469+15C>T (n.2469+15C>T) c.2166+15C>T (n.2166+15C>T) n.2881+15C>T n.2524+15C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129686T=	CA2322780347	LDLR	c.2805+16T= (n.2805+16T=) c.616+16T= (n.616+16T=) c.2427+16T= (n.2427+16T=) c.2547+16T= (n.2547+16T=) c.2801+16T= c.2043+16T= (n.2043+16T=) c.2424+16T= (n.2424+16T=) c.2013+16T= (n.2013+16T=) c.2609+16T= (n.2609+16T=) n.108+2032T= c.2469+16T= (n.2469+16T=) c.2166+16T= (n.2166+16T=) n.2881+16T= n.2524+16T=
19	g.11129687A=	CA2322780348	LDLR	c.2805+17A= (n.2805+17A=) c.616+17A= (n.616+17A=) c.2427+17A= (n.2427+17A=) c.2547+17A= (n.2547+17A=) c.2801+17A= c.2043+17A= (n.2043+17A=) c.2424+17A= (n.2424+17A=) c.2013+17A= (n.2013+17A=) c.2609+17A= (n.2609+17A=) n.108+2033A= c.2469+17A= (n.2469+17A=) c.2166+17A= (n.2166+17A=) n.2881+17A= n.2524+17A=
19	g.11129687A>G	CA041023	LDLR	c.2805+17A>G (n.2805+17A>G) c.616+17A>G (n.616+17A>G) c.2427+17A>G (n.2427+17A>G) c.2547+17A>G (n.2547+17A>G) c.2801+17A>G c.2043+17A>G (n.2043+17A>G) c.2424+17A>G (n.2424+17A>G) c.2013+17A>G (n.2013+17A>G) c.2609+17A>G (n.2609+17A>G) n.108+2033A>G c.2469+17A>G (n.2469+17A>G) c.2166+17A>G (n.2166+17A>G) n.2881+17A>G n.2524+17A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129689_11129692dup	CA041019	LDLR	c.2805+19_2805+22dup (n.2805+19_2805+22dup) c.616+19_616+22dup (n.616+19_616+22dup) c.2427+19_2427+22dup (n.2427+19_2427+22dup) c.2547+19_2547+22dup (n.2547+19_2547+22dup) c.2801+19_2801+22dup c.2043+19_2043+22dup (n.2043+19_2043+22dup) c.2424+19_2424+22dup (n.2424+19_2424+22dup) c.2013+19_2013+22dup (n.2013+19_2013+22dup) c.2609+19_2609+22dup (n.2609+19_2609+22dup) n.108+2035_108+2038dup c.2469+19_2469+22dup (n.2469+19_2469+22dup) c.2166+19_2166+22dup (n.2166+19_2166+22dup) n.2881+19_2881+22dup n.2524+19_2524+22dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129688G>A	CA993525783	LDLR	c.2805+18G>A (n.2805+18G>A) c.616+18G>A (n.616+18G>A) c.2427+18G>A (n.2427+18G>A) c.2547+18G>A (n.2547+18G>A) c.2801+18G>A c.2043+18G>A (n.2043+18G>A) c.2424+18G>A (n.2424+18G>A) c.2013+18G>A (n.2013+18G>A) c.2609+18G>A (n.2609+18G>A) n.108+2034G>A c.2469+18G>A (n.2469+18G>A) c.2166+18G>A (n.2166+18G>A) n.2881+18G>A n.2524+18G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129688G=	CA2322780349	LDLR	c.2805+18G= (n.2805+18G=) c.616+18G= (n.616+18G=) c.2427+18G= (n.2427+18G=) c.2547+18G= (n.2547+18G=) c.2801+18G= c.2043+18G= (n.2043+18G=) c.2424+18G= (n.2424+18G=) c.2013+18G= (n.2013+18G=) c.2609+18G= (n.2609+18G=) n.108+2034G= c.2469+18G= (n.2469+18G=) c.2166+18G= (n.2166+18G=) n.2881+18G= n.2524+18G=
19	g.11129691A=	CA2322780350	LDLR	c.2805+21A= (n.2805+21A=) c.616+21A= (n.616+21A=) c.2427+21A= (n.2427+21A=) c.2547+21A= (n.2547+21A=) c.2801+21A= c.2043+21A= (n.2043+21A=) c.2424+21A= (n.2424+21A=) c.2013+21A= (n.2013+21A=) c.2609+21A= (n.2609+21A=) n.108+2037A= c.2469+21A= (n.2469+21A=) c.2166+21A= (n.2166+21A=) n.2881+21A= n.2524+21A=
19	g.11129691A>C	CA2582476518	LDLR	c.2805+21A>C (n.2805+21A>C) c.616+21A>C (n.616+21A>C) c.2427+21A>C (n.2427+21A>C) c.2547+21A>C (n.2547+21A>C) c.2801+21A>C c.2043+21A>C (n.2043+21A>C) c.2424+21A>C (n.2424+21A>C) c.2013+21A>C (n.2013+21A>C) c.2609+21A>C (n.2609+21A>C) n.108+2037A>C c.2469+21A>C (n.2469+21A>C) c.2166+21A>C (n.2166+21A>C) n.2881+21A>C n.2524+21A>C	gnomAD v4
19	g.11129691A>G	CA305309249	LDLR	c.2805+21A>G (n.2805+21A>G) c.616+21A>G (n.616+21A>G) c.2427+21A>G (n.2427+21A>G) c.2547+21A>G (n.2547+21A>G) c.2801+21A>G c.2043+21A>G (n.2043+21A>G) c.2424+21A>G (n.2424+21A>G) c.2013+21A>G (n.2013+21A>G) c.2609+21A>G (n.2609+21A>G) n.108+2037A>G c.2469+21A>G (n.2469+21A>G) c.2166+21A>G (n.2166+21A>G) n.2881+21A>G n.2524+21A>G	dbSNP
19	g.11129692G>C	CA783255012	LDLR	c.2805+22G>C (n.2805+22G>C) c.616+22G>C (n.616+22G>C) c.2427+22G>C (n.2427+22G>C) c.2547+22G>C (n.2547+22G>C) c.2801+22G>C c.2043+22G>C (n.2043+22G>C) c.2424+22G>C (n.2424+22G>C) c.2013+22G>C (n.2013+22G>C) c.2609+22G>C (n.2609+22G>C) n.108+2038G>C c.2469+22G>C (n.2469+22G>C) c.2166+22G>C (n.2166+22G>C) n.2881+22G>C n.2524+22G>C	dbSNP
19	g.11129692G=	CA2322780351	LDLR	c.2805+22G= (n.2805+22G=) c.616+22G= (n.616+22G=) c.2427+22G= (n.2427+22G=) c.2547+22G= (n.2547+22G=) c.2801+22G= c.2043+22G= (n.2043+22G=) c.2424+22G= (n.2424+22G=) c.2013+22G= (n.2013+22G=) c.2609+22G= (n.2609+22G=) n.108+2038G= c.2469+22G= (n.2469+22G=) c.2166+22G= (n.2166+22G=) n.2881+22G= n.2524+22G=
19	g.11129693C>A	CA2582476519	LDLR	c.2805+23C>A (n.2805+23C>A) c.616+23C>A (n.616+23C>A) c.2427+23C>A (n.2427+23C>A) c.2547+23C>A (n.2547+23C>A) c.2801+23C>A c.2043+23C>A (n.2043+23C>A) c.2424+23C>A (n.2424+23C>A) c.2013+23C>A (n.2013+23C>A) c.2609+23C>A (n.2609+23C>A) n.108+2039C>A c.2469+23C>A (n.2469+23C>A) c.2166+23C>A (n.2166+23C>A) n.2881+23C>A n.2524+23C>A	gnomAD v4
19	g.11129694C>A	CA2322780353	LDLR	c.2805+24C>A (n.2805+24C>A) c.616+24C>A (n.616+24C>A) c.2427+24C>A (n.2427+24C>A) c.2547+24C>A (n.2547+24C>A) c.2801+24C>A c.2043+24C>A (n.2043+24C>A) c.2424+24C>A (n.2424+24C>A) c.2013+24C>A (n.2013+24C>A) c.2609+24C>A (n.2609+24C>A) n.108+2040C>A c.2469+24C>A (n.2469+24C>A) c.2166+24C>A (n.2166+24C>A) n.2881+24C>A n.2524+24C>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.11129694C=	CA2322780352	LDLR	c.2805+24C= (n.2805+24C=) c.616+24C= (n.616+24C=) c.2427+24C= (n.2427+24C=) c.2547+24C= (n.2547+24C=) c.2801+24C= c.2043+24C= (n.2043+24C=) c.2424+24C= (n.2424+24C=) c.2013+24C= (n.2013+24C=) c.2609+24C= (n.2609+24C=) n.108+2040C= c.2469+24C= (n.2469+24C=) c.2166+24C= (n.2166+24C=) n.2881+24C= n.2524+24C=
19	g.11129698G>C	CA041038	LDLR	c.2805+28G>C (n.2805+28G>C) c.616+28G>C (n.616+28G>C) c.2427+28G>C (n.2427+28G>C) c.2547+28G>C (n.2547+28G>C) c.2801+28G>C c.2043+28G>C (n.2043+28G>C) c.2424+28G>C (n.2424+28G>C) c.2013+28G>C (n.2013+28G>C) c.2609+28G>C (n.2609+28G>C) n.108+2044G>C c.2469+28G>C (n.2469+28G>C) c.2166+28G>C (n.2166+28G>C) n.2881+28G>C n.2524+28G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129698G=	CA2322780354	LDLR	c.2805+28G= (n.2805+28G=) c.616+28G= (n.616+28G=) c.2427+28G= (n.2427+28G=) c.2547+28G= (n.2547+28G=) c.2801+28G= c.2043+28G= (n.2043+28G=) c.2424+28G= (n.2424+28G=) c.2013+28G= (n.2013+28G=) c.2609+28G= (n.2609+28G=) n.108+2044G= c.2469+28G= (n.2469+28G=) c.2166+28G= (n.2166+28G=) n.2881+28G= n.2524+28G=
19	g.11129699C=	CA2322780355	LDLR	c.2805+29C= (n.2805+29C=) c.616+29C= (n.616+29C=) c.2427+29C= (n.2427+29C=) c.2547+29C= (n.2547+29C=) c.2801+29C= c.2043+29C= (n.2043+29C=) c.2424+29C= (n.2424+29C=) c.2013+29C= (n.2013+29C=) c.2609+29C= (n.2609+29C=) n.108+2045C= c.2469+29C= (n.2469+29C=) c.2166+29C= (n.2166+29C=) n.2881+29C= n.2524+29C=
19	g.11129699C>G	CA2582476521	LDLR	c.2805+29C>G (n.2805+29C>G) c.616+29C>G (n.616+29C>G) c.2427+29C>G (n.2427+29C>G) c.2547+29C>G (n.2547+29C>G) c.2801+29C>G c.2043+29C>G (n.2043+29C>G) c.2424+29C>G (n.2424+29C>G) c.2013+29C>G (n.2013+29C>G) c.2609+29C>G (n.2609+29C>G) n.108+2045C>G c.2469+29C>G (n.2469+29C>G) c.2166+29C>G (n.2166+29C>G) n.2881+29C>G n.2524+29C>G	gnomAD v4
19	g.11129699C>T	CA2322780356	LDLR	c.2805+29C>T (n.2805+29C>T) c.616+29C>T (n.616+29C>T) c.2427+29C>T (n.2427+29C>T) c.2547+29C>T (n.2547+29C>T) c.2801+29C>T c.2043+29C>T (n.2043+29C>T) c.2424+29C>T (n.2424+29C>T) c.2013+29C>T (n.2013+29C>T) c.2609+29C>T (n.2609+29C>T) n.108+2045C>T c.2469+29C>T (n.2469+29C>T) c.2166+29C>T (n.2166+29C>T) n.2881+29C>T n.2524+29C>T	dbSNP
19	g.11129701del	CA2582476520	LDLR	c.2805+31del (n.2805+31del) c.616+31del (n.616+31del) c.2427+31del (n.2427+31del) c.2547+31del (n.2547+31del) c.2801+31del c.2043+31del (n.2043+31del) c.2424+31del (n.2424+31del) c.2013+31del (n.2013+31del) c.2609+31del (n.2609+31del) n.108+2047del c.2469+31del (n.2469+31del) c.2166+31del (n.2166+31del) n.2881+31del n.2524+31del	gnomAD v4
19	g.11129700C=	CA2322780357	LDLR	c.2805+30C= (n.2805+30C=) c.616+30C= (n.616+30C=) c.2427+30C= (n.2427+30C=) c.2547+30C= (n.2547+30C=) c.2801+30C= c.2043+30C= (n.2043+30C=) c.2424+30C= (n.2424+30C=) c.2013+30C= (n.2013+30C=) c.2609+30C= (n.2609+30C=) n.108+2046C= c.2469+30C= (n.2469+30C=) c.2166+30C= (n.2166+30C=) n.2881+30C= n.2524+30C=
19	g.11129700C>T	CA041044	LDLR	c.2805+30C>T (n.2805+30C>T) c.616+30C>T (n.616+30C>T) c.2427+30C>T (n.2427+30C>T) c.2547+30C>T (n.2547+30C>T) c.2801+30C>T c.2043+30C>T (n.2043+30C>T) c.2424+30C>T (n.2424+30C>T) c.2013+30C>T (n.2013+30C>T) c.2609+30C>T (n.2609+30C>T) n.108+2046C>T c.2469+30C>T (n.2469+30C>T) c.2166+30C>T (n.2166+30C>T) n.2881+30C>T n.2524+30C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129702A=	CA2322780359	LDLR	c.2805+32A= (n.2805+32A=) c.616+32A= (n.616+32A=) c.2427+32A= (n.2427+32A=) c.2547+32A= (n.2547+32A=) c.2801+32A= c.2043+32A= (n.2043+32A=) c.2424+32A= (n.2424+32A=) c.2013+32A= (n.2013+32A=) c.2609+32A= (n.2609+32A=) n.108+2048A= c.2469+32A= (n.2469+32A=) c.2166+32A= (n.2166+32A=) n.2881+32A= n.2524+32A=
19	g.11129702A>G	CA2322780358	LDLR	c.2805+32A>G (n.2805+32A>G) c.616+32A>G (n.616+32A>G) c.2427+32A>G (n.2427+32A>G) c.2547+32A>G (n.2547+32A>G) c.2801+32A>G c.2043+32A>G (n.2043+32A>G) c.2424+32A>G (n.2424+32A>G) c.2013+32A>G (n.2013+32A>G) c.2609+32A>G (n.2609+32A>G) n.108+2048A>G c.2469+32A>G (n.2469+32A>G) c.2166+32A>G (n.2166+32A>G) n.2881+32A>G n.2524+32A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.11129702A>T	CA041052	LDLR	c.2805+32A>T (n.2805+32A>T) c.616+32A>T (n.616+32A>T) c.2427+32A>T (n.2427+32A>T) c.2547+32A>T (n.2547+32A>T) c.2801+32A>T c.2043+32A>T (n.2043+32A>T) c.2424+32A>T (n.2424+32A>T) c.2013+32A>T (n.2013+32A>T) c.2609+32A>T (n.2609+32A>T) n.108+2048A>T c.2469+32A>T (n.2469+32A>T) c.2166+32A>T (n.2166+32A>T) n.2881+32A>T n.2524+32A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129703T>C	CA2582476522	LDLR	c.2805+33T>C (n.2805+33T>C) c.616+33T>C (n.616+33T>C) c.2427+33T>C (n.2427+33T>C) c.2547+33T>C (n.2547+33T>C) c.2801+33T>C c.2043+33T>C (n.2043+33T>C) c.2424+33T>C (n.2424+33T>C) c.2013+33T>C (n.2013+33T>C) c.2609+33T>C (n.2609+33T>C) n.108+2049T>C c.2469+33T>C (n.2469+33T>C) c.2166+33T>C (n.2166+33T>C) n.2881+33T>C n.2524+33T>C	gnomAD v4
19	g.11129704G>A	CA2582476523	LDLR	c.2805+34G>A (n.2805+34G>A) c.616+34G>A (n.616+34G>A) c.2427+34G>A (n.2427+34G>A) c.2547+34G>A (n.2547+34G>A) c.2801+34G>A c.2043+34G>A (n.2043+34G>A) c.2424+34G>A (n.2424+34G>A) c.2013+34G>A (n.2013+34G>A) c.2609+34G>A (n.2609+34G>A) n.108+2050G>A c.2469+34G>A (n.2469+34G>A) c.2166+34G>A (n.2166+34G>A) n.2881+34G>A n.2524+34G>A	gnomAD v4
19	g.11129706C>A	CA041063	LDLR	c.2805+36C>A (n.2805+36C>A) c.616+36C>A (n.616+36C>A) c.2427+36C>A (n.2427+36C>A) c.2547+36C>A (n.2547+36C>A) c.2801+36C>A c.2043+36C>A (n.2043+36C>A) c.2424+36C>A (n.2424+36C>A) c.2013+36C>A (n.2013+36C>A) c.2609+36C>A (n.2609+36C>A) n.108+2052C>A c.2469+36C>A (n.2469+36C>A) c.2166+36C>A (n.2166+36C>A) n.2881+36C>A n.2524+36C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129706C=	CA2322780360	LDLR	c.2805+36C= (n.2805+36C=) c.616+36C= (n.616+36C=) c.2427+36C= (n.2427+36C=) c.2547+36C= (n.2547+36C=) c.2801+36C= c.2043+36C= (n.2043+36C=) c.2424+36C= (n.2424+36C=) c.2013+36C= (n.2013+36C=) c.2609+36C= (n.2609+36C=) n.108+2052C= c.2469+36C= (n.2469+36C=) c.2166+36C= (n.2166+36C=) n.2881+36C= n.2524+36C=
19	g.11129706C>T	CA041077	LDLR	c.2805+36C>T (n.2805+36C>T) c.616+36C>T (n.616+36C>T) c.2427+36C>T (n.2427+36C>T) c.2547+36C>T (n.2547+36C>T) c.2801+36C>T c.2043+36C>T (n.2043+36C>T) c.2424+36C>T (n.2424+36C>T) c.2013+36C>T (n.2013+36C>T) c.2609+36C>T (n.2609+36C>T) n.108+2052C>T c.2469+36C>T (n.2469+36C>T) c.2166+36C>T (n.2166+36C>T) n.2881+36C>T n.2524+36C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129707G>A	CA041086	LDLR	c.2805+37G>A (n.2805+37G>A) c.616+37G>A (n.616+37G>A) c.2427+37G>A (n.2427+37G>A) c.2547+37G>A (n.2547+37G>A) c.2801+37G>A c.2043+37G>A (n.2043+37G>A) c.2424+37G>A (n.2424+37G>A) c.2013+37G>A (n.2013+37G>A) c.2609+37G>A (n.2609+37G>A) n.108+2053G>A c.2469+37G>A (n.2469+37G>A) c.2166+37G>A (n.2166+37G>A) n.2881+37G>A n.2524+37G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129707G=	CA2322780361	LDLR	c.2805+37G= (n.2805+37G=) c.616+37G= (n.616+37G=) c.2427+37G= (n.2427+37G=) c.2547+37G= (n.2547+37G=) c.2801+37G= c.2043+37G= (n.2043+37G=) c.2424+37G= (n.2424+37G=) c.2013+37G= (n.2013+37G=) c.2609+37G= (n.2609+37G=) n.108+2053G= c.2469+37G= (n.2469+37G=) c.2166+37G= (n.2166+37G=) n.2881+37G= n.2524+37G=
19	g.11129708del	CA2576626237	LDLR	c.2805+38del (n.2805+38del) c.616+38del (n.616+38del) c.2427+38del (n.2427+38del) c.2547+38del (n.2547+38del) c.2801+38del c.2043+38del (n.2043+38del) c.2424+38del (n.2424+38del) c.2013+38del (n.2013+38del) c.2609+38del (n.2609+38del) n.108+2054del c.2469+38del (n.2469+38del) c.2166+38del (n.2166+38del) n.2881+38del n.2524+38del
19	g.11129708G>A	CA2582476524	LDLR	c.2805+38G>A (n.2805+38G>A) c.616+38G>A (n.616+38G>A) c.2427+38G>A (n.2427+38G>A) c.2547+38G>A (n.2547+38G>A) c.2801+38G>A c.2043+38G>A (n.2043+38G>A) c.2424+38G>A (n.2424+38G>A) c.2013+38G>A (n.2013+38G>A) c.2609+38G>A (n.2609+38G>A) n.108+2054G>A c.2469+38G>A (n.2469+38G>A) c.2166+38G>A (n.2166+38G>A) n.2881+38G>A n.2524+38G>A	gnomAD v4
19	g.11129708G>T	CA2582476525	LDLR	c.2805+38G>T (n.2805+38G>T) c.616+38G>T (n.616+38G>T) c.2427+38G>T (n.2427+38G>T) c.2547+38G>T (n.2547+38G>T) c.2801+38G>T c.2043+38G>T (n.2043+38G>T) c.2424+38G>T (n.2424+38G>T) c.2013+38G>T (n.2013+38G>T) c.2609+38G>T (n.2609+38G>T) n.108+2054G>T c.2469+38G>T (n.2469+38G>T) c.2166+38G>T (n.2166+38G>T) n.2881+38G>T n.2524+38G>T	gnomAD v4
19	g.11129708_11129709delinsGC	CA2322780362	LDLR	c.2805+38_2805+39delinsGC (n.2805+38_2805+39delinsGC) c.616+38_616+39delinsGC (n.616+38_616+39delinsGC) c.2427+38_2427+39delinsGC (n.2427+38_2427+39delinsGC) c.2547+38_2547+39delinsGC (n.2547+38_2547+39delinsGC) c.2801+38_2801+39delinsGC c.2043+38_2043+39delinsGC (n.2043+38_2043+39delinsGC) c.2424+38_2424+39delinsGC (n.2424+38_2424+39delinsGC) c.2013+38_2013+39delinsGC (n.2013+38_2013+39delinsGC) c.2609+38_2609+39delinsGC (n.2609+38_2609+39delinsGC) n.108+2054_108+2055delinsGC c.2469+38_2469+39delinsGC (n.2469+38_2469+39delinsGC) c.2166+38_2166+39delinsGC (n.2166+38_2166+39delinsGC) n.2881+38_2881+39delinsGC n.2524+38_2524+39delinsGC
19	g.11129709C>A	CA2576626238	LDLR	c.2805+39C>A (n.2805+39C>A) c.616+39C>A (n.616+39C>A) c.2427+39C>A (n.2427+39C>A) c.2547+39C>A (n.2547+39C>A) c.2801+39C>A c.2043+39C>A (n.2043+39C>A) c.2424+39C>A (n.2424+39C>A) c.2013+39C>A (n.2013+39C>A) c.2609+39C>A (n.2609+39C>A) n.108+2055C>A c.2469+39C>A (n.2469+39C>A) c.2166+39C>A (n.2166+39C>A) n.2881+39C>A n.2524+39C>A
19	g.11129709C=	CA2322780363	LDLR	c.2805+39C= (n.2805+39C=) c.616+39C= (n.616+39C=) c.2427+39C= (n.2427+39C=) c.2547+39C= (n.2547+39C=) c.2801+39C= c.2043+39C= (n.2043+39C=) c.2424+39C= (n.2424+39C=) c.2013+39C= (n.2013+39C=) c.2609+39C= (n.2609+39C=) n.108+2055C= c.2469+39C= (n.2469+39C=) c.2166+39C= (n.2166+39C=) n.2881+39C= n.2524+39C=
19	g.11129709C>T	CA631770054	LDLR	c.2805+39C>T (n.2805+39C>T) c.616+39C>T (n.616+39C>T) c.2427+39C>T (n.2427+39C>T) c.2547+39C>T (n.2547+39C>T) c.2801+39C>T c.2043+39C>T (n.2043+39C>T) c.2424+39C>T (n.2424+39C>T) c.2013+39C>T (n.2013+39C>T) c.2609+39C>T (n.2609+39C>T) n.108+2055C>T c.2469+39C>T (n.2469+39C>T) c.2166+39C>T (n.2166+39C>T) n.2881+39C>T n.2524+39C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129713dup	CA2582476526	LDLR	c.2805+43dup (n.2805+43dup) c.616+43dup (n.616+43dup) c.2427+43dup (n.2427+43dup) c.2547+43dup (n.2547+43dup) c.2801+43dup c.2043+43dup (n.2043+43dup) c.2424+43dup (n.2424+43dup) c.2013+43dup (n.2013+43dup) c.2609+43dup (n.2609+43dup) n.108+2059dup c.2469+43dup (n.2469+43dup) c.2166+43dup (n.2166+43dup) n.2881+43dup n.2524+43dup	gnomAD v4
19	g.11129713del	CA041093	LDLR	c.2805+43del (n.2805+43del) c.616+43del (n.616+43del) c.2427+43del (n.2427+43del) c.2547+43del (n.2547+43del) c.2801+43del c.2043+43del (n.2043+43del) c.2424+43del (n.2424+43del) c.2013+43del (n.2013+43del) c.2609+43del (n.2609+43del) n.108+2059del c.2469+43del (n.2469+43del) c.2166+43del (n.2166+43del) n.2881+43del n.2524+43del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129710C>A	CA041101	LDLR	c.2805+40C>A (n.2805+40C>A) c.616+40C>A (n.616+40C>A) c.2427+40C>A (n.2427+40C>A) c.2547+40C>A (n.2547+40C>A) c.2801+40C>A c.2043+40C>A (n.2043+40C>A) c.2424+40C>A (n.2424+40C>A) c.2013+40C>A (n.2013+40C>A) c.2609+40C>A (n.2609+40C>A) n.108+2056C>A c.2469+40C>A (n.2469+40C>A) c.2166+40C>A (n.2166+40C>A) n.2881+40C>A n.2524+40C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129710C=	CA2322780364	LDLR	c.2805+40C= (n.2805+40C=) c.616+40C= (n.616+40C=) c.2427+40C= (n.2427+40C=) c.2547+40C= (n.2547+40C=) c.2801+40C= c.2043+40C= (n.2043+40C=) c.2424+40C= (n.2424+40C=) c.2013+40C= (n.2013+40C=) c.2609+40C= (n.2609+40C=) n.108+2056C= c.2469+40C= (n.2469+40C=) c.2166+40C= (n.2166+40C=) n.2881+40C= n.2524+40C=
19	g.11129712C=	CA2322780365	LDLR	c.2805+42C= (n.2805+42C=) c.616+42C= (n.616+42C=) c.2427+42C= (n.2427+42C=) c.2547+42C= (n.2547+42C=) c.2801+42C= c.2043+42C= (n.2043+42C=) c.2424+42C= (n.2424+42C=) c.2013+42C= (n.2013+42C=) c.2609+42C= (n.2609+42C=) n.108+2058C= c.2469+42C= (n.2469+42C=) c.2166+42C= (n.2166+42C=) n.2881+42C= n.2524+42C=
19	g.11129712C>T	CA631770055	LDLR	c.2805+42C>T (n.2805+42C>T) c.616+42C>T (n.616+42C>T) c.2427+42C>T (n.2427+42C>T) c.2547+42C>T (n.2547+42C>T) c.2801+42C>T c.2043+42C>T (n.2043+42C>T) c.2424+42C>T (n.2424+42C>T) c.2013+42C>T (n.2013+42C>T) c.2609+42C>T (n.2609+42C>T) n.108+2058C>T c.2469+42C>T (n.2469+42C>T) c.2166+42C>T (n.2166+42C>T) n.2881+42C>T n.2524+42C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129713C>A	CA2582476527	LDLR	c.2805+43C>A (n.2805+43C>A) c.616+43C>A (n.616+43C>A) c.2427+43C>A (n.2427+43C>A) c.2547+43C>A (n.2547+43C>A) c.2801+43C>A c.2043+43C>A (n.2043+43C>A) c.2424+43C>A (n.2424+43C>A) c.2013+43C>A (n.2013+43C>A) c.2609+43C>A (n.2609+43C>A) n.108+2059C>A c.2469+43C>A (n.2469+43C>A) c.2166+43C>A (n.2166+43C>A) n.2881+43C>A n.2524+43C>A	gnomAD v4
19	g.11129713C>T	CA2582476528	LDLR	c.2805+43C>T (n.2805+43C>T) c.616+43C>T (n.616+43C>T) c.2427+43C>T (n.2427+43C>T) c.2547+43C>T (n.2547+43C>T) c.2801+43C>T c.2043+43C>T (n.2043+43C>T) c.2424+43C>T (n.2424+43C>T) c.2013+43C>T (n.2013+43C>T) c.2609+43C>T (n.2609+43C>T) n.108+2059C>T c.2469+43C>T (n.2469+43C>T) c.2166+43C>T (n.2166+43C>T) n.2881+43C>T n.2524+43C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.11129714T>A	CA2813590316	LDLR	c.2805+44T>A (n.2805+44T>A) c.616+44T>A (n.616+44T>A) c.2427+44T>A (n.2427+44T>A) c.2547+44T>A (n.2547+44T>A) c.2801+44T>A c.2043+44T>A (n.2043+44T>A) c.2424+44T>A (n.2424+44T>A) c.2013+44T>A (n.2013+44T>A) c.2609+44T>A (n.2609+44T>A) n.108+2060T>A c.2469+44T>A (n.2469+44T>A) c.2166+44T>A (n.2166+44T>A) n.2881+44T>A n.2524+44T>A
19	g.11129714T>C	CA2582476529	LDLR	c.2805+44T>C (n.2805+44T>C) c.616+44T>C (n.616+44T>C) c.2427+44T>C (n.2427+44T>C) c.2547+44T>C (n.2547+44T>C) c.2801+44T>C c.2043+44T>C (n.2043+44T>C) c.2424+44T>C (n.2424+44T>C) c.2013+44T>C (n.2013+44T>C) c.2609+44T>C (n.2609+44T>C) n.108+2060T>C c.2469+44T>C (n.2469+44T>C) c.2166+44T>C (n.2166+44T>C) n.2881+44T>C n.2524+44T>C	gnomAD v4
19	g.11129715C=	CA2322780366	LDLR	c.2805+45C= (n.2805+45C=) c.616+45C= (n.616+45C=) c.2427+45C= (n.2427+45C=) c.2547+45C= (n.2547+45C=) c.2801+45C= c.2043+45C= (n.2043+45C=) c.2424+45C= (n.2424+45C=) c.2013+45C= (n.2013+45C=) c.2609+45C= (n.2609+45C=) n.108+2061C= c.2469+45C= (n.2469+45C=) c.2166+45C= (n.2166+45C=) n.2881+45C= n.2524+45C=
19	g.11129715C>T	CA631770056	LDLR	c.2805+45C>T (n.2805+45C>T) c.616+45C>T (n.616+45C>T) c.2427+45C>T (n.2427+45C>T) c.2547+45C>T (n.2547+45C>T) c.2801+45C>T c.2043+45C>T (n.2043+45C>T) c.2424+45C>T (n.2424+45C>T) c.2013+45C>T (n.2013+45C>T) c.2609+45C>T (n.2609+45C>T) n.108+2061C>T c.2469+45C>T (n.2469+45C>T) c.2166+45C>T (n.2166+45C>T) n.2881+45C>T n.2524+45C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129717del	CA2576626239	LDLR	c.2805+47del (n.2805+47del) c.616+47del (n.616+47del) c.2427+47del (n.2427+47del) c.2547+47del (n.2547+47del) c.2801+47del c.2043+47del (n.2043+47del) c.2424+47del (n.2424+47del) c.2013+47del (n.2013+47del) c.2609+47del (n.2609+47del) n.108+2063del c.2469+47del (n.2469+47del) c.2166+47del (n.2166+47del) n.2881+47del n.2524+47del
19	g.11129716C=	CA2322780367	LDLR	c.2805+46C= (n.2805+46C=) c.616+46C= (n.616+46C=) c.2427+46C= (n.2427+46C=) c.2547+46C= (n.2547+46C=) c.2801+46C= c.2043+46C= (n.2043+46C=) c.2424+46C= (n.2424+46C=) c.2013+46C= (n.2013+46C=) c.2609+46C= (n.2609+46C=) n.108+2062C= c.2469+46C= (n.2469+46C=) c.2166+46C= (n.2166+46C=) n.2881+46C= n.2524+46C=
19	g.11129716C>T	CA2322780368	LDLR	c.2805+46C>T (n.2805+46C>T) c.616+46C>T (n.616+46C>T) c.2427+46C>T (n.2427+46C>T) c.2547+46C>T (n.2547+46C>T) c.2801+46C>T c.2043+46C>T (n.2043+46C>T) c.2424+46C>T (n.2424+46C>T) c.2013+46C>T (n.2013+46C>T) c.2609+46C>T (n.2609+46C>T) n.108+2062C>T c.2469+46C>T (n.2469+46C>T) c.2166+46C>T (n.2166+46C>T) n.2881+46C>T n.2524+46C>T	dbSNP
19	g.11129717C>A	CA2576626240	LDLR	c.2805+47C>A (n.2805+47C>A) c.616+47C>A (n.616+47C>A) c.2427+47C>A (n.2427+47C>A) c.2547+47C>A (n.2547+47C>A) c.2801+47C>A c.2043+47C>A (n.2043+47C>A) c.2424+47C>A (n.2424+47C>A) c.2013+47C>A (n.2013+47C>A) c.2609+47C>A (n.2609+47C>A) n.108+2063C>A c.2469+47C>A (n.2469+47C>A) c.2166+47C>A (n.2166+47C>A) n.2881+47C>A n.2524+47C>A	gnomAD v4
19	g.11129717C=	CA2322780369	LDLR	c.2805+47C= (n.2805+47C=) c.616+47C= (n.616+47C=) c.2427+47C= (n.2427+47C=) c.2547+47C= (n.2547+47C=) c.2801+47C= c.2043+47C= (n.2043+47C=) c.2424+47C= (n.2424+47C=) c.2013+47C= (n.2013+47C=) c.2609+47C= (n.2609+47C=) n.108+2063C= c.2469+47C= (n.2469+47C=) c.2166+47C= (n.2166+47C=) n.2881+47C= n.2524+47C=
19	g.11129717C>T	CA041106	LDLR	c.2805+47C>T (n.2805+47C>T) c.616+47C>T (n.616+47C>T) c.2427+47C>T (n.2427+47C>T) c.2547+47C>T (n.2547+47C>T) c.2801+47C>T c.2043+47C>T (n.2043+47C>T) c.2424+47C>T (n.2424+47C>T) c.2013+47C>T (n.2013+47C>T) c.2609+47C>T (n.2609+47C>T) n.108+2063C>T c.2469+47C>T (n.2469+47C>T) c.2166+47C>T (n.2166+47C>T) n.2881+47C>T n.2524+47C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129719G>A	CA305309266	LDLR	c.2805+49G>A (n.2805+49G>A) c.616+49G>A (n.616+49G>A) c.2427+49G>A (n.2427+49G>A) c.2547+49G>A (n.2547+49G>A) c.2801+49G>A c.2043+49G>A (n.2043+49G>A) c.2424+49G>A (n.2424+49G>A) c.2013+49G>A (n.2013+49G>A) c.2609+49G>A (n.2609+49G>A) n.108+2065G>A c.2469+49G>A (n.2469+49G>A) c.2166+49G>A (n.2166+49G>A) n.2881+49G>A n.2524+49G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.11129719G=	CA2322780370	LDLR	c.2805+49G= (n.2805+49G=) c.616+49G= (n.616+49G=) c.2427+49G= (n.2427+49G=) c.2547+49G= (n.2547+49G=) c.2801+49G= c.2043+49G= (n.2043+49G=) c.2424+49G= (n.2424+49G=) c.2013+49G= (n.2013+49G=) c.2609+49G= (n.2609+49G=) n.108+2065G= c.2469+49G= (n.2469+49G=) c.2166+49G= (n.2166+49G=) n.2881+49G= n.2524+49G=
19	g.11129720C>A	CA631770057	LDLR	c.2805+50C>A (n.2805+50C>A) c.616+50C>A (n.616+50C>A) c.2427+50C>A (n.2427+50C>A) c.2547+50C>A (n.2547+50C>A) c.2801+50C>A c.2043+50C>A (n.2043+50C>A) c.2424+50C>A (n.2424+50C>A) c.2013+50C>A (n.2013+50C>A) c.2609+50C>A (n.2609+50C>A) n.108+2066C>A c.2469+50C>A (n.2469+50C>A) c.2166+50C>A (n.2166+50C>A) n.2881+50C>A n.2524+50C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129720C=	CA2322780371	LDLR	c.2805+50C= (n.2805+50C=) c.616+50C= (n.616+50C=) c.2427+50C= (n.2427+50C=) c.2547+50C= (n.2547+50C=) c.2801+50C= c.2043+50C= (n.2043+50C=) c.2424+50C= (n.2424+50C=) c.2013+50C= (n.2013+50C=) c.2609+50C= (n.2609+50C=) n.108+2066C= c.2469+50C= (n.2469+50C=) c.2166+50C= (n.2166+50C=) n.2881+50C= n.2524+50C=
19	g.11129720C>T	CA041127	LDLR	c.2805+50C>T (n.2805+50C>T) c.616+50C>T (n.616+50C>T) c.2427+50C>T (n.2427+50C>T) c.2547+50C>T (n.2547+50C>T) c.2801+50C>T c.2043+50C>T (n.2043+50C>T) c.2424+50C>T (n.2424+50C>T) c.2013+50C>T (n.2013+50C>T) c.2609+50C>T (n.2609+50C>T) n.108+2066C>T c.2469+50C>T (n.2469+50C>T) c.2166+50C>T (n.2166+50C>T) n.2881+50C>T n.2524+50C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129721T>G	CA305309275	LDLR	c.2805+51T>G (n.2805+51T>G) c.616+51T>G (n.616+51T>G) c.2427+51T>G (n.2427+51T>G) c.2547+51T>G (n.2547+51T>G) c.2801+51T>G c.2043+51T>G (n.2043+51T>G) c.2424+51T>G (n.2424+51T>G) c.2013+51T>G (n.2013+51T>G) c.2609+51T>G (n.2609+51T>G) n.108+2067T>G c.2469+51T>G (n.2469+51T>G) c.2166+51T>G (n.2166+51T>G) n.2881+51T>G n.2524+51T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11129721T=	CA2322780372	LDLR	c.2805+51T= (n.2805+51T=) c.616+51T= (n.616+51T=) c.2427+51T= (n.2427+51T=) c.2547+51T= (n.2547+51T=) c.2801+51T= c.2043+51T= (n.2043+51T=) c.2424+51T= (n.2424+51T=) c.2013+51T= (n.2013+51T=) c.2609+51T= (n.2609+51T=) n.108+2067T= c.2469+51T= (n.2469+51T=) c.2166+51T= (n.2166+51T=) n.2881+51T= n.2524+51T=
19	g.11129722G>A	CA2582476530	LDLR	c.2805+52G>A (n.2805+52G>A) c.616+52G>A (n.616+52G>A) c.2427+52G>A (n.2427+52G>A) c.2547+52G>A (n.2547+52G>A) c.2801+52G>A c.2043+52G>A (n.2043+52G>A) c.2424+52G>A (n.2424+52G>A) c.2013+52G>A (n.2013+52G>A) c.2609+52G>A (n.2609+52G>A) n.108+2068G>A c.2469+52G>A (n.2469+52G>A) c.2166+52G>A (n.2166+52G>A) n.2881+52G>A n.2524+52G>A	gnomAD v4
19	g.11129723G>A	CA783255032	LDLR	c.2805+53G>A (n.2805+53G>A) c.616+53G>A (n.616+53G>A) c.2427+53G>A (n.2427+53G>A) c.2547+53G>A (n.2547+53G>A) c.2801+53G>A c.2043+53G>A (n.2043+53G>A) c.2424+53G>A (n.2424+53G>A) c.2013+53G>A (n.2013+53G>A) c.2609+53G>A (n.2609+53G>A) n.108+2069G>A c.2469+53G>A (n.2469+53G>A) c.2166+53G>A (n.2166+53G>A) n.2881+53G>A n.2524+53G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.11129723G=	CA2322780373	LDLR	c.2805+53G= (n.2805+53G=) c.616+53G= (n.616+53G=) c.2427+53G= (n.2427+53G=) c.2547+53G= (n.2547+53G=) c.2801+53G= c.2043+53G= (n.2043+53G=) c.2424+53G= (n.2424+53G=) c.2013+53G= (n.2013+53G=) c.2609+53G= (n.2609+53G=) n.108+2069G= c.2469+53G= (n.2469+53G=) c.2166+53G= (n.2166+53G=) n.2881+53G= n.2524+53G=
19	g.11129723G>T	CA631770058	LDLR	c.2805+53G>T (n.2805+53G>T) c.616+53G>T (n.616+53G>T) c.2427+53G>T (n.2427+53G>T) c.2547+53G>T (n.2547+53G>T) c.2801+53G>T c.2043+53G>T (n.2043+53G>T) c.2424+53G>T (n.2424+53G>T) c.2013+53G>T (n.2013+53G>T) c.2609+53G>T (n.2609+53G>T) n.108+2069G>T c.2469+53G>T (n.2469+53G>T) c.2166+53G>T (n.2166+53G>T) n.2881+53G>T n.2524+53G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.11129724del	CA2576626241	LDLR	c.2805+54del (n.2805+54del) c.616+54del (n.616+54del) c.2427+54del (n.2427+54del) c.2547+54del (n.2547+54del) c.2801+54del c.2043+54del (n.2043+54del) c.2424+54del (n.2424+54del) c.2013+54del (n.2013+54del) c.2609+54del (n.2609+54del) n.108+2070del c.2469+54del (n.2469+54del) c.2166+54del (n.2166+54del) n.2881+54del n.2524+54del
19	g.11129724A>G	CA2576626242	LDLR	c.2805+54A>G (n.2805+54A>G) c.616+54A>G (n.616+54A>G) c.2427+54A>G (n.2427+54A>G) c.2547+54A>G (n.2547+54A>G) c.2801+54A>G c.2043+54A>G (n.2043+54A>G) c.2424+54A>G (n.2424+54A>G) c.2013+54A>G (n.2013+54A>G) c.2609+54A>G (n.2609+54A>G) n.108+2070A>G c.2469+54A>G (n.2469+54A>G) c.2166+54A>G (n.2166+54A>G) n.2881+54A>G n.2524+54A>G
19	g.11129725G>A	CA631770059	LDLR	c.2805+55G>A (n.2805+55G>A) c.616+55G>A (n.616+55G>A) c.2427+55G>A (n.2427+55G>A) c.2547+55G>A (n.2547+55G>A) c.2801+55G>A c.2043+55G>A (n.2043+55G>A) c.2424+55G>A (n.2424+55G>A) c.2013+55G>A (n.2013+55G>A) c.2609+55G>A (n.2609+55G>A) n.108+2071G>A c.2469+55G>A (n.2469+55G>A) c.2166+55G>A (n.2166+55G>A) n.2881+55G>A n.2524+55G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11129725G=	CA2322780374	LDLR	c.2805+55G= (n.2805+55G=) c.616+55G= (n.616+55G=) c.2427+55G= (n.2427+55G=) c.2547+55G= (n.2547+55G=) c.2801+55G= c.2043+55G= (n.2043+55G=) c.2424+55G= (n.2424+55G=) c.2013+55G= (n.2013+55G=) c.2609+55G= (n.2609+55G=) n.108+2071G= c.2469+55G= (n.2469+55G=) c.2166+55G= (n.2166+55G=) n.2881+55G= n.2524+55G=
19	g.11129726G>A	CA2582476531	LDLR	c.2805+56G>A (n.2805+56G>A) c.616+56G>A (n.616+56G>A) c.2427+56G>A (n.2427+56G>A) c.2547+56G>A (n.2547+56G>A) c.2801+56G>A c.2043+56G>A (n.2043+56G>A) c.2424+56G>A (n.2424+56G>A) c.2013+56G>A (n.2013+56G>A) c.2609+56G>A (n.2609+56G>A) n.108+2072G>A c.2469+56G>A (n.2469+56G>A) c.2166+56G>A (n.2166+56G>A) n.2881+56G>A n.2524+56G>A	gnomAD v4
19	g.11129727C>A	CA2582476532	LDLR	c.2805+57C>A (n.2805+57C>A) c.616+57C>A (n.616+57C>A) c.2427+57C>A (n.2427+57C>A) c.2547+57C>A (n.2547+57C>A) c.2801+57C>A c.2043+57C>A (n.2043+57C>A) c.2424+57C>A (n.2424+57C>A) c.2013+57C>A (n.2013+57C>A) c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) n.108+2073C>A c.2469+57C>A (n.2469+57C>A) c.2166+57C>A (n.2166+57C>A) n.2881+57C>A n.2524+57C>A	gnomAD v4
19	g.11129727C=	CA2322780375	LDLR	c.2805+57C= (n.2805+57C=) c.616+57C= (n.616+57C=) c.2427+57C= (n.2427+57C=) c.2547+57C= (n.2547+57C=) c.2801+57C= c.2043+57C= (n.2043+57C=) c.2424+57C= (n.2424+57C=) c.2013+57C= (n.2013+57C=) c.2609+57C= (n.2609+57C=) n.108+2073C= c.2469+57C= (n.2469+57C=) c.2166+57C= (n.2166+57C=) n.2881+57C= n.2524+57C=
19	g.11129727C>G	CA2322780376	LDLR	c.2805+57C>G (n.2805+57C>G) c.616+57C>G (n.616+57C>G) c.2427+57C>G (n.2427+57C>G) c.2547+57C>G (n.2547+57C>G) c.2801+57C>G c.2043+57C>G (n.2043+57C>G) c.2424+57C>G (n.2424+57C>G) c.2013+57C>G (n.2013+57C>G) c.2609+57C>G (n.2609+57C>G) n.108+2073C>G c.2469+57C>G (n.2469+57C>G) c.2166+57C>G (n.2166+57C>G) n.2881+57C>G n.2524+57C>G	dbSNP
19	g.11129729T>C	CA2582476533	LDLR	c.2805+59T>C (n.2805+59T>C) c.616+59T>C (n.616+59T>C) c.2427+59T>C (n.2427+59T>C) c.2547+59T>C (n.2547+59T>C) c.2801+59T>C c.2043+59T>C (n.2043+59T>C) c.2424+59T>C (n.2424+59T>C) c.2013+59T>C (n.2013+59T>C) c.2609+59T>C (n.2609+59T>C) n.108+2075T>C c.2469+59T>C (n.2469+59T>C) c.2166+59T>C (n.2166+59T>C) n.2881+59T>C n.2524+59T>C	gnomAD v4
19	g.11129730A>C	CA2582476535	LDLR	c.2805+60A>C (n.2805+60A>C) c.616+60A>C (n.616+60A>C) c.2427+60A>C (n.2427+60A>C) c.2547+60A>C (n.2547+60A>C) c.2801+60A>C c.2043+60A>C (n.2043+60A>C) c.2424+60A>C (n.2424+60A>C) c.2013+60A>C (n.2013+60A>C) c.2609+60A>C (n.2609+60A>C) n.108+2076A>C c.2469+60A>C (n.2469+60A>C) c.2166+60A>C (n.2166+60A>C) n.2881+60A>C n.2524+60A>C	gnomAD v4
19	g.11129730A>G	CA2582476534	LDLR	c.2805+60A>G (n.2805+60A>G) c.616+60A>G (n.616+60A>G) c.2427+60A>G (n.2427+60A>G) c.2547+60A>G (n.2547+60A>G) c.2801+60A>G c.2043+60A>G (n.2043+60A>G) c.2424+60A>G (n.2424+60A>G) c.2013+60A>G (n.2013+60A>G) c.2609+60A>G (n.2609+60A>G) n.108+2076A>G c.2469+60A>G (n.2469+60A>G) c.2166+60A>G (n.2166+60A>G) n.2881+60A>G n.2524+60A>G	gnomAD v4

Number of alleles fetched