| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
| 19 | g.11129360G>A | CA2582476432 | LDLR | c.2648-153G>A (n.2648-153G>A) c.*459-153G>A (n.*459-153G>A) c.2270-153G>A (n.2270-153G>A) c.2390-153G>A (n.2390-153G>A) c.2644-153G>A c.1886-153G>A (n.1886-153G>A) c.2267-153G>A (n.2267-153G>A) c.1856-153G>A (n.1856-153G>A) c.2390-91G>A (n.2390-91G>A) n.108+1706G>A c.2312-153G>A (n.2312-153G>A) c.2009-153G>A (n.2009-153G>A) n.2400-153G>A n.2724-153G>A n.2367-153G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129361C>A | CA2582476433 | LDLR | c.2648-152C>A (n.2648-152C>A) c.*459-152C>A (n.*459-152C>A) c.2270-152C>A (n.2270-152C>A) c.2390-152C>A (n.2390-152C>A) c.2644-152C>A c.1886-152C>A (n.1886-152C>A) c.2267-152C>A (n.2267-152C>A) c.1856-152C>A (n.1856-152C>A) c.2390-90C>A (n.2390-90C>A) n.108+1707C>A c.2312-152C>A (n.2312-152C>A) c.2009-152C>A (n.2009-152C>A) n.2400-152C>A n.2724-152C>A n.2367-152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129361C>G | CA2582476434 | LDLR | c.2648-152C>G (n.2648-152C>G) c.*459-152C>G (n.*459-152C>G) c.2270-152C>G (n.2270-152C>G) c.2390-152C>G (n.2390-152C>G) c.2644-152C>G c.1886-152C>G (n.1886-152C>G) c.2267-152C>G (n.2267-152C>G) c.1856-152C>G (n.1856-152C>G) c.2390-90C>G (n.2390-90C>G) n.108+1707C>G c.2312-152C>G (n.2312-152C>G) c.2009-152C>G (n.2009-152C>G) n.2400-152C>G n.2724-152C>G n.2367-152C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129361C>T | CA2582476435 | LDLR | c.2648-152C>T (n.2648-152C>T) c.*459-152C>T (n.*459-152C>T) c.2270-152C>T (n.2270-152C>T) c.2390-152C>T (n.2390-152C>T) c.2644-152C>T c.1886-152C>T (n.1886-152C>T) c.2267-152C>T (n.2267-152C>T) c.1856-152C>T (n.1856-152C>T) c.2390-90C>T (n.2390-90C>T) n.108+1707C>T c.2312-152C>T (n.2312-152C>T) c.2009-152C>T (n.2009-152C>T) n.2400-152C>T n.2724-152C>T n.2367-152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129362C>A | CA2582476436 | LDLR | c.2648-151C>A (n.2648-151C>A) c.*459-151C>A (n.*459-151C>A) c.2270-151C>A (n.2270-151C>A) c.2390-151C>A (n.2390-151C>A) c.2644-151C>A c.1886-151C>A (n.1886-151C>A) c.2267-151C>A (n.2267-151C>A) c.1856-151C>A (n.1856-151C>A) c.2390-89C>A (n.2390-89C>A) n.108+1708C>A c.2312-151C>A (n.2312-151C>A) c.2009-151C>A (n.2009-151C>A) n.2400-151C>A n.2724-151C>A n.2367-151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129362C>T | CA2582476437 | LDLR | c.2648-151C>T (n.2648-151C>T) c.*459-151C>T (n.*459-151C>T) c.2270-151C>T (n.2270-151C>T) c.2390-151C>T (n.2390-151C>T) c.2644-151C>T c.1886-151C>T (n.1886-151C>T) c.2267-151C>T (n.2267-151C>T) c.1856-151C>T (n.1856-151C>T) c.2390-89C>T (n.2390-89C>T) n.108+1708C>T c.2312-151C>T (n.2312-151C>T) c.2009-151C>T (n.2009-151C>T) n.2400-151C>T n.2724-151C>T n.2367-151C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129363A>C | CA2582476438 | LDLR | c.2648-150A>C (n.2648-150A>C) c.*459-150A>C (n.*459-150A>C) c.2270-150A>C (n.2270-150A>C) c.2390-150A>C (n.2390-150A>C) c.2644-150A>C c.1886-150A>C (n.1886-150A>C) c.2267-150A>C (n.2267-150A>C) c.1856-150A>C (n.1856-150A>C) c.2390-88A>C (n.2390-88A>C) n.108+1709A>C c.2312-150A>C (n.2312-150A>C) c.2009-150A>C (n.2009-150A>C) n.2400-150A>C n.2724-150A>C n.2367-150A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129364C>A | CA783254459 | LDLR | c.2648-149C>A (n.2648-149C>A) c.*459-149C>A (n.*459-149C>A) c.2270-149C>A (n.2270-149C>A) c.2390-149C>A (n.2390-149C>A) c.2644-149C>A c.1886-149C>A (n.1886-149C>A) c.2267-149C>A (n.2267-149C>A) c.1856-149C>A (n.1856-149C>A) c.2390-87C>A (n.2390-87C>A) n.108+1710C>A c.2312-149C>A (n.2312-149C>A) c.2009-149C>A (n.2009-149C>A) n.2400-149C>A n.2724-149C>A n.2367-149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129364C>T | CA2582476439 | LDLR | c.2648-149C>T (n.2648-149C>T) c.*459-149C>T (n.*459-149C>T) c.2270-149C>T (n.2270-149C>T) c.2390-149C>T (n.2390-149C>T) c.2644-149C>T c.1886-149C>T (n.1886-149C>T) c.2267-149C>T (n.2267-149C>T) c.1856-149C>T (n.1856-149C>T) c.2390-87C>T (n.2390-87C>T) n.108+1710C>T c.2312-149C>T (n.2312-149C>T) c.2009-149C>T (n.2009-149C>T) n.2400-149C>T n.2724-149C>T n.2367-149C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129365C>A | CA2582476440 | LDLR | c.2648-148C>A (n.2648-148C>A) c.*459-148C>A (n.*459-148C>A) c.2270-148C>A (n.2270-148C>A) c.2390-148C>A (n.2390-148C>A) c.2644-148C>A c.1886-148C>A (n.1886-148C>A) c.2267-148C>A (n.2267-148C>A) c.1856-148C>A (n.1856-148C>A) c.2390-86C>A (n.2390-86C>A) n.108+1711C>A c.2312-148C>A (n.2312-148C>A) c.2009-148C>A (n.2009-148C>A) n.2400-148C>A n.2724-148C>A n.2367-148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129365C= | CA2322780171 | LDLR | c.2648-148C= (n.2648-148C=) c.*459-148C= (n.*459-148C=) c.2270-148C= (n.2270-148C=) c.2390-148C= (n.2390-148C=) c.2644-148C= c.1886-148C= (n.1886-148C=) c.2267-148C= (n.2267-148C=) c.1856-148C= (n.1856-148C=) c.2390-86C= (n.2390-86C=) n.108+1711C= c.2312-148C= (n.2312-148C=) c.2009-148C= (n.2009-148C=) n.2400-148C= n.2724-148C= n.2367-148C= | |
| 19 | g.11129365C>T | CA632115448 | LDLR | c.2648-148C>T (n.2648-148C>T) c.*459-148C>T (n.*459-148C>T) c.2270-148C>T (n.2270-148C>T) c.2390-148C>T (n.2390-148C>T) c.2644-148C>T c.1886-148C>T (n.1886-148C>T) c.2267-148C>T (n.2267-148C>T) c.1856-148C>T (n.1856-148C>T) c.2390-86C>T (n.2390-86C>T) n.108+1711C>T c.2312-148C>T (n.2312-148C>T) c.2009-148C>T (n.2009-148C>T) n.2400-148C>T n.2724-148C>T n.2367-148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129367G>C | CA2582476443 | LDLR | c.2648-146G>C (n.2648-146G>C) c.*459-146G>C (n.*459-146G>C) c.2270-146G>C (n.2270-146G>C) c.2390-146G>C (n.2390-146G>C) c.2644-146G>C c.1886-146G>C (n.1886-146G>C) c.2267-146G>C (n.2267-146G>C) c.1856-146G>C (n.1856-146G>C) c.2390-84G>C (n.2390-84G>C) n.108+1713G>C c.2312-146G>C (n.2312-146G>C) c.2009-146G>C (n.2009-146G>C) n.2400-146G>C n.2724-146G>C n.2367-146G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129367G>T | CA2582476442 | LDLR | c.2648-146G>T (n.2648-146G>T) c.*459-146G>T (n.*459-146G>T) c.2270-146G>T (n.2270-146G>T) c.2390-146G>T (n.2390-146G>T) c.2644-146G>T c.1886-146G>T (n.1886-146G>T) c.2267-146G>T (n.2267-146G>T) c.1856-146G>T (n.1856-146G>T) c.2390-84G>T (n.2390-84G>T) n.108+1713G>T c.2312-146G>T (n.2312-146G>T) c.2009-146G>T (n.2009-146G>T) n.2400-146G>T n.2724-146G>T n.2367-146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129368G>A | CA2582476444 | LDLR | c.2648-145G>A (n.2648-145G>A) c.*459-145G>A (n.*459-145G>A) c.2270-145G>A (n.2270-145G>A) c.2390-145G>A (n.2390-145G>A) c.2644-145G>A c.1886-145G>A (n.1886-145G>A) c.2267-145G>A (n.2267-145G>A) c.1856-145G>A (n.1856-145G>A) c.2390-83G>A (n.2390-83G>A) n.108+1714G>A c.2312-145G>A (n.2312-145G>A) c.2009-145G>A (n.2009-145G>A) n.2400-145G>A n.2724-145G>A n.2367-145G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129368G>C | CA2322780173 | LDLR | c.2648-145G>C (n.2648-145G>C) c.*459-145G>C (n.*459-145G>C) c.2270-145G>C (n.2270-145G>C) c.2390-145G>C (n.2390-145G>C) c.2644-145G>C c.1886-145G>C (n.1886-145G>C) c.2267-145G>C (n.2267-145G>C) c.1856-145G>C (n.1856-145G>C) c.2390-83G>C (n.2390-83G>C) n.108+1714G>C c.2312-145G>C (n.2312-145G>C) c.2009-145G>C (n.2009-145G>C) n.2400-145G>C n.2724-145G>C n.2367-145G>C | dbSNP |
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| 19 | g.11129368G>T | CA2582476445 | LDLR | c.2648-145G>T (n.2648-145G>T) c.*459-145G>T (n.*459-145G>T) c.2270-145G>T (n.2270-145G>T) c.2390-145G>T (n.2390-145G>T) c.2644-145G>T c.1886-145G>T (n.1886-145G>T) c.2267-145G>T (n.2267-145G>T) c.1856-145G>T (n.1856-145G>T) c.2390-83G>T (n.2390-83G>T) n.108+1714G>T c.2312-145G>T (n.2312-145G>T) c.2009-145G>T (n.2009-145G>T) n.2400-145G>T n.2724-145G>T n.2367-145G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129369C>T | CA2582476448 | LDLR | c.2648-144C>T (n.2648-144C>T) c.*459-144C>T (n.*459-144C>T) c.2270-144C>T (n.2270-144C>T) c.2390-144C>T (n.2390-144C>T) c.2644-144C>T c.1886-144C>T (n.1886-144C>T) c.2267-144C>T (n.2267-144C>T) c.1856-144C>T (n.1856-144C>T) c.2390-82C>T (n.2390-82C>T) n.108+1715C>T c.2312-144C>T (n.2312-144C>T) c.2009-144C>T (n.2009-144C>T) n.2400-144C>T n.2724-144C>T n.2367-144C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129371del | CA2582476446 | LDLR | c.2648-142del (n.2648-142del) c.*459-142del (n.*459-142del) c.2270-142del (n.2270-142del) c.2390-142del (n.2390-142del) c.2644-142del c.1886-142del (n.1886-142del) c.2267-142del (n.2267-142del) c.1856-142del (n.1856-142del) c.2390-80del (n.2390-80del) n.108+1717del c.2312-142del (n.2312-142del) c.2009-142del (n.2009-142del) n.2400-142del n.2724-142del n.2367-142del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129370C>A | CA2582476449 | LDLR | c.2648-143C>A (n.2648-143C>A) c.*459-143C>A (n.*459-143C>A) c.2270-143C>A (n.2270-143C>A) c.2390-143C>A (n.2390-143C>A) c.2644-143C>A c.1886-143C>A (n.1886-143C>A) c.2267-143C>A (n.2267-143C>A) c.1856-143C>A (n.1856-143C>A) c.2390-81C>A (n.2390-81C>A) n.108+1716C>A c.2312-143C>A (n.2312-143C>A) c.2009-143C>A (n.2009-143C>A) n.2400-143C>A n.2724-143C>A n.2367-143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129370C>T | CA2582476450 | LDLR | c.2648-143C>T (n.2648-143C>T) c.*459-143C>T (n.*459-143C>T) c.2270-143C>T (n.2270-143C>T) c.2390-143C>T (n.2390-143C>T) c.2644-143C>T c.1886-143C>T (n.1886-143C>T) c.2267-143C>T (n.2267-143C>T) c.1856-143C>T (n.1856-143C>T) c.2390-81C>T (n.2390-81C>T) n.108+1716C>T c.2312-143C>T (n.2312-143C>T) c.2009-143C>T (n.2009-143C>T) n.2400-143C>T n.2724-143C>T n.2367-143C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129371C>A | CA2582476451 | LDLR | c.2648-142C>A (n.2648-142C>A) c.*459-142C>A (n.*459-142C>A) c.2270-142C>A (n.2270-142C>A) c.2390-142C>A (n.2390-142C>A) c.2644-142C>A c.1886-142C>A (n.1886-142C>A) c.2267-142C>A (n.2267-142C>A) c.1856-142C>A (n.1856-142C>A) c.2390-80C>A (n.2390-80C>A) n.108+1717C>A c.2312-142C>A (n.2312-142C>A) c.2009-142C>A (n.2009-142C>A) n.2400-142C>A n.2724-142C>A n.2367-142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129371C= | CA2322780174 | LDLR | c.2648-142C= (n.2648-142C=) c.*459-142C= (n.*459-142C=) c.2270-142C= (n.2270-142C=) c.2390-142C= (n.2390-142C=) c.2644-142C= c.1886-142C= (n.1886-142C=) c.2267-142C= (n.2267-142C=) c.1856-142C= (n.1856-142C=) c.2390-80C= (n.2390-80C=) n.108+1717C= c.2312-142C= (n.2312-142C=) c.2009-142C= (n.2009-142C=) n.2400-142C= n.2724-142C= n.2367-142C= | |
| 19 | g.11129371C>G | CA2582476452 | LDLR | c.2648-142C>G (n.2648-142C>G) c.*459-142C>G (n.*459-142C>G) c.2270-142C>G (n.2270-142C>G) c.2390-142C>G (n.2390-142C>G) c.2644-142C>G c.1886-142C>G (n.1886-142C>G) c.2267-142C>G (n.2267-142C>G) c.1856-142C>G (n.1856-142C>G) c.2390-80C>G (n.2390-80C>G) n.108+1717C>G c.2312-142C>G (n.2312-142C>G) c.2009-142C>G (n.2009-142C>G) n.2400-142C>G n.2724-142C>G n.2367-142C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129371C>T | CA2322780175 | LDLR | c.2648-142C>T (n.2648-142C>T) c.*459-142C>T (n.*459-142C>T) c.2270-142C>T (n.2270-142C>T) c.2390-142C>T (n.2390-142C>T) c.2644-142C>T c.1886-142C>T (n.1886-142C>T) c.2267-142C>T (n.2267-142C>T) c.1856-142C>T (n.1856-142C>T) c.2390-80C>T (n.2390-80C>T) n.108+1717C>T c.2312-142C>T (n.2312-142C>T) c.2009-142C>T (n.2009-142C>T) n.2400-142C>T n.2724-142C>T n.2367-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129372A>G | CA2582476454 | LDLR | c.2648-141A>G (n.2648-141A>G) c.*459-141A>G (n.*459-141A>G) c.2270-141A>G (n.2270-141A>G) c.2390-141A>G (n.2390-141A>G) c.2644-141A>G c.1886-141A>G (n.1886-141A>G) c.2267-141A>G (n.2267-141A>G) c.1856-141A>G (n.1856-141A>G) c.2390-79A>G (n.2390-79A>G) n.108+1718A>G c.2312-141A>G (n.2312-141A>G) c.2009-141A>G (n.2009-141A>G) n.2400-141A>G n.2724-141A>G n.2367-141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129372A>T | CA2582476455 | LDLR | c.2648-141A>T (n.2648-141A>T) c.*459-141A>T (n.*459-141A>T) c.2270-141A>T (n.2270-141A>T) c.2390-141A>T (n.2390-141A>T) c.2644-141A>T c.1886-141A>T (n.1886-141A>T) c.2267-141A>T (n.2267-141A>T) c.1856-141A>T (n.1856-141A>T) c.2390-79A>T (n.2390-79A>T) n.108+1718A>T c.2312-141A>T (n.2312-141A>T) c.2009-141A>T (n.2009-141A>T) n.2400-141A>T n.2724-141A>T n.2367-141A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129373G>A | CA2582476456 | LDLR | c.2648-140G>A (n.2648-140G>A) c.*459-140G>A (n.*459-140G>A) c.2270-140G>A (n.2270-140G>A) c.2390-140G>A (n.2390-140G>A) c.2644-140G>A c.1886-140G>A (n.1886-140G>A) c.2267-140G>A (n.2267-140G>A) c.1856-140G>A (n.1856-140G>A) c.2390-78G>A (n.2390-78G>A) n.108+1719G>A c.2312-140G>A (n.2312-140G>A) c.2009-140G>A (n.2009-140G>A) n.2400-140G>A n.2724-140G>A n.2367-140G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129375C>A | CA2582476461 | LDLR | c.2648-138C>A (n.2648-138C>A) c.*459-138C>A (n.*459-138C>A) c.2270-138C>A (n.2270-138C>A) c.2390-138C>A (n.2390-138C>A) c.2644-138C>A c.1886-138C>A (n.1886-138C>A) c.2267-138C>A (n.2267-138C>A) c.1856-138C>A (n.1856-138C>A) c.2390-76C>A (n.2390-76C>A) n.108+1721C>A c.2312-138C>A (n.2312-138C>A) c.2009-138C>A (n.2009-138C>A) n.2400-138C>A n.2724-138C>A n.2367-138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129375C>T | CA2582476462 | LDLR | c.2648-138C>T (n.2648-138C>T) c.*459-138C>T (n.*459-138C>T) c.2270-138C>T (n.2270-138C>T) c.2390-138C>T (n.2390-138C>T) c.2644-138C>T c.1886-138C>T (n.1886-138C>T) c.2267-138C>T (n.2267-138C>T) c.1856-138C>T (n.1856-138C>T) c.2390-76C>T (n.2390-76C>T) n.108+1721C>T c.2312-138C>T (n.2312-138C>T) c.2009-138C>T (n.2009-138C>T) n.2400-138C>T n.2724-138C>T n.2367-138C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129376C>T | CA305308887 | LDLR | c.2648-137C>T (n.2648-137C>T) c.*459-137C>T (n.*459-137C>T) c.2270-137C>T (n.2270-137C>T) c.2390-137C>T (n.2390-137C>T) c.2644-137C>T c.1886-137C>T (n.1886-137C>T) c.2267-137C>T (n.2267-137C>T) c.1856-137C>T (n.1856-137C>T) c.2390-75C>T (n.2390-75C>T) n.108+1722C>T c.2312-137C>T (n.2312-137C>T) c.2009-137C>T (n.2009-137C>T) n.2400-137C>T n.2724-137C>T n.2367-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129379A>G | CA305308892 | LDLR | c.2648-134A>G (n.2648-134A>G) c.*459-134A>G (n.*459-134A>G) c.2270-134A>G (n.2270-134A>G) c.2390-134A>G (n.2390-134A>G) c.2644-134A>G c.1886-134A>G (n.1886-134A>G) c.2267-134A>G (n.2267-134A>G) c.1856-134A>G (n.1856-134A>G) c.2390-72A>G (n.2390-72A>G) n.108+1725A>G c.2312-134A>G (n.2312-134A>G) c.2009-134A>G (n.2009-134A>G) n.2400-134A>G n.2724-134A>G n.2367-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129383C>T | CA632115449 | LDLR | c.2648-130C>T (n.2648-130C>T) c.*459-130C>T (n.*459-130C>T) c.2270-130C>T (n.2270-130C>T) c.2390-130C>T (n.2390-130C>T) c.2644-130C>T c.1886-130C>T (n.1886-130C>T) c.2267-130C>T (n.2267-130C>T) c.1856-130C>T (n.1856-130C>T) c.2390-68C>T (n.2390-68C>T) n.108+1729C>T c.2312-130C>T (n.2312-130C>T) c.2009-130C>T (n.2009-130C>T) n.2400-130C>T n.2724-130C>T n.2367-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129389C>A | CA2582476472 | LDLR | c.2648-124C>A (n.2648-124C>A) c.*459-124C>A (n.*459-124C>A) c.2270-124C>A (n.2270-124C>A) c.2390-124C>A (n.2390-124C>A) c.2644-124C>A c.1886-124C>A (n.1886-124C>A) c.2267-124C>A (n.2267-124C>A) c.1856-124C>A (n.1856-124C>A) c.2390-62C>A (n.2390-62C>A) n.108+1735C>A c.2312-124C>A (n.2312-124C>A) c.2009-124C>A (n.2009-124C>A) n.2400-124C>A n.2724-124C>A n.2367-124C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129389C>T | CA305308894 | LDLR | c.2648-124C>T (n.2648-124C>T) c.*459-124C>T (n.*459-124C>T) c.2270-124C>T (n.2270-124C>T) c.2390-124C>T (n.2390-124C>T) c.2644-124C>T c.1886-124C>T (n.1886-124C>T) c.2267-124C>T (n.2267-124C>T) c.1856-124C>T (n.1856-124C>T) c.2390-62C>T (n.2390-62C>T) n.108+1735C>T c.2312-124C>T (n.2312-124C>T) c.2009-124C>T (n.2009-124C>T) n.2400-124C>T n.2724-124C>T n.2367-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129394C>T | CA2582476475 | LDLR | c.2648-119C>T (n.2648-119C>T) c.*459-119C>T (n.*459-119C>T) c.2270-119C>T (n.2270-119C>T) c.2390-119C>T (n.2390-119C>T) c.2644-119C>T c.1886-119C>T (n.1886-119C>T) c.2267-119C>T (n.2267-119C>T) c.1856-119C>T (n.1856-119C>T) c.2390-57C>T (n.2390-57C>T) n.108+1740C>T c.2312-119C>T (n.2312-119C>T) c.2009-119C>T (n.2009-119C>T) n.2400-119C>T n.2724-119C>T n.2367-119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129398C>A | CA2582476476 | LDLR | c.2648-115C>A (n.2648-115C>A) c.*459-115C>A (n.*459-115C>A) c.2270-115C>A (n.2270-115C>A) c.2390-115C>A (n.2390-115C>A) c.2644-115C>A c.1886-115C>A (n.1886-115C>A) c.2267-115C>A (n.2267-115C>A) c.1856-115C>A (n.1856-115C>A) c.2390-53C>A (n.2390-53C>A) n.108+1744C>A c.2312-115C>A (n.2312-115C>A) c.2009-115C>A (n.2009-115C>A) n.2400-115C>A n.2724-115C>A n.2367-115C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129399A>G | CA2582476477 | LDLR | c.2648-114A>G (n.2648-114A>G) c.*459-114A>G (n.*459-114A>G) c.2270-114A>G (n.2270-114A>G) c.2390-114A>G (n.2390-114A>G) c.2644-114A>G c.1886-114A>G (n.1886-114A>G) c.2267-114A>G (n.2267-114A>G) c.1856-114A>G (n.1856-114A>G) c.2390-52A>G (n.2390-52A>G) n.108+1745A>G c.2312-114A>G (n.2312-114A>G) c.2009-114A>G (n.2009-114A>G) n.2400-114A>G n.2724-114A>G n.2367-114A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129400T>C | CA2582476478 | LDLR | c.2648-113T>C (n.2648-113T>C) c.*459-113T>C (n.*459-113T>C) c.2270-113T>C (n.2270-113T>C) c.2390-113T>C (n.2390-113T>C) c.2644-113T>C c.1886-113T>C (n.1886-113T>C) c.2267-113T>C (n.2267-113T>C) c.1856-113T>C (n.1856-113T>C) c.2390-51T>C (n.2390-51T>C) n.108+1746T>C c.2312-113T>C (n.2312-113T>C) c.2009-113T>C (n.2009-113T>C) n.2400-113T>C n.2724-113T>C n.2367-113T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129401A>G | CA2582476479 | LDLR | c.2648-112A>G (n.2648-112A>G) c.*459-112A>G (n.*459-112A>G) c.2270-112A>G (n.2270-112A>G) c.2390-112A>G (n.2390-112A>G) c.2644-112A>G c.1886-112A>G (n.1886-112A>G) c.2267-112A>G (n.2267-112A>G) c.1856-112A>G (n.1856-112A>G) c.2390-50A>G (n.2390-50A>G) n.108+1747A>G c.2312-112A>G (n.2312-112A>G) c.2009-112A>G (n.2009-112A>G) n.2400-112A>G n.2724-112A>G n.2367-112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129405G>A | CA2582476480 | LDLR | c.2648-108G>A (n.2648-108G>A) c.*459-108G>A (n.*459-108G>A) c.2270-108G>A (n.2270-108G>A) c.2390-108G>A (n.2390-108G>A) c.2644-108G>A c.1886-108G>A (n.1886-108G>A) c.2267-108G>A (n.2267-108G>A) c.1856-108G>A (n.1856-108G>A) c.2390-46G>A (n.2390-46G>A) n.108+1751G>A c.2312-108G>A (n.2312-108G>A) c.2009-108G>A (n.2009-108G>A) n.2400-108G>A n.2724-108G>A n.2367-108G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129405G>C | CA2322780184 | LDLR | c.2648-108G>C (n.2648-108G>C) c.*459-108G>C (n.*459-108G>C) c.2270-108G>C (n.2270-108G>C) c.2390-108G>C (n.2390-108G>C) c.2644-108G>C c.1886-108G>C (n.1886-108G>C) c.2267-108G>C (n.2267-108G>C) c.1856-108G>C (n.1856-108G>C) c.2390-46G>C (n.2390-46G>C) n.108+1751G>C c.2312-108G>C (n.2312-108G>C) c.2009-108G>C (n.2009-108G>C) n.2400-108G>C n.2724-108G>C n.2367-108G>C | dbSNP |
| 19 | g.11129405G= | CA2322780183 | LDLR | c.2648-108G= (n.2648-108G=) c.*459-108G= (n.*459-108G=) c.2270-108G= (n.2270-108G=) c.2390-108G= (n.2390-108G=) c.2644-108G= c.1886-108G= (n.1886-108G=) c.2267-108G= (n.2267-108G=) c.1856-108G= (n.1856-108G=) c.2390-46G= (n.2390-46G=) n.108+1751G= c.2312-108G= (n.2312-108G=) c.2009-108G= (n.2009-108G=) n.2400-108G= n.2724-108G= n.2367-108G= | |
| 19 | g.11129407C>A | CA2582476482 | LDLR | c.2648-106C>A (n.2648-106C>A) c.*459-106C>A (n.*459-106C>A) c.2270-106C>A (n.2270-106C>A) c.2390-106C>A (n.2390-106C>A) c.2644-106C>A c.1886-106C>A (n.1886-106C>A) c.2267-106C>A (n.2267-106C>A) c.1856-106C>A (n.1856-106C>A) c.2390-44C>A (n.2390-44C>A) n.108+1753C>A c.2312-106C>A (n.2312-106C>A) c.2009-106C>A (n.2009-106C>A) n.2400-106C>A n.2724-106C>A n.2367-106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129407C= | CA2322780185 | LDLR | c.2648-106C= (n.2648-106C=) c.*459-106C= (n.*459-106C=) c.2270-106C= (n.2270-106C=) c.2390-106C= (n.2390-106C=) c.2644-106C= c.1886-106C= (n.1886-106C=) c.2267-106C= (n.2267-106C=) c.1856-106C= (n.1856-106C=) c.2390-44C= (n.2390-44C=) n.108+1753C= c.2312-106C= (n.2312-106C=) c.2009-106C= (n.2009-106C=) n.2400-106C= n.2724-106C= n.2367-106C= | |
| 19 | g.11129407C>T | CA632115411 | LDLR | c.2648-106C>T (n.2648-106C>T) c.*459-106C>T (n.*459-106C>T) c.2270-106C>T (n.2270-106C>T) c.2390-106C>T (n.2390-106C>T) c.2644-106C>T c.1886-106C>T (n.1886-106C>T) c.2267-106C>T (n.2267-106C>T) c.1856-106C>T (n.1856-106C>T) c.2390-44C>T (n.2390-44C>T) n.108+1753C>T c.2312-106C>T (n.2312-106C>T) c.2009-106C>T (n.2009-106C>T) n.2400-106C>T n.2724-106C>T n.2367-106C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11129408dup | CA2813590166 | LDLR | c.2648-105dup (n.2648-105dup) c.*459-105dup (n.*459-105dup) c.2270-105dup (n.2270-105dup) c.2390-105dup (n.2390-105dup) c.2644-105dup c.1886-105dup (n.1886-105dup) c.2267-105dup (n.2267-105dup) c.1856-105dup (n.1856-105dup) c.2390-43dup (n.2390-43dup) n.108+1754dup c.2312-105dup (n.2312-105dup) c.2009-105dup (n.2009-105dup) n.2400-105dup n.2724-105dup n.2367-105dup | |
| 19 | g.11129407_11129408dup | CA2582476481 | LDLR | c.2648-106_2648-105dup (n.2648-106_2648-105dup) c.*459-106_*459-105dup (n.*459-106_*459-105dup) c.2270-106_2270-105dup (n.2270-106_2270-105dup) c.2390-106_2390-105dup (n.2390-106_2390-105dup) c.2644-106_2644-105dup c.1886-106_1886-105dup (n.1886-106_1886-105dup) c.2267-106_2267-105dup (n.2267-106_2267-105dup) c.1856-106_1856-105dup (n.1856-106_1856-105dup) c.2390-44_2390-43dup (n.2390-44_2390-43dup) n.108+1753_108+1754dup c.2312-106_2312-105dup (n.2312-106_2312-105dup) c.2009-106_2009-105dup (n.2009-106_2009-105dup) n.2400-106_2400-105dup n.2724-106_2724-105dup n.2367-106_2367-105dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129408C>A | CA2582476483 | LDLR | c.2648-105C>A (n.2648-105C>A) c.*459-105C>A (n.*459-105C>A) c.2270-105C>A (n.2270-105C>A) c.2390-105C>A (n.2390-105C>A) c.2644-105C>A c.1886-105C>A (n.1886-105C>A) c.2267-105C>A (n.2267-105C>A) c.1856-105C>A (n.1856-105C>A) c.2390-43C>A (n.2390-43C>A) n.108+1754C>A c.2312-105C>A (n.2312-105C>A) c.2009-105C>A (n.2009-105C>A) n.2400-105C>A n.2724-105C>A n.2367-105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129408C= | CA2322780186 | LDLR | c.2648-105C= (n.2648-105C=) c.*459-105C= (n.*459-105C=) c.2270-105C= (n.2270-105C=) c.2390-105C= (n.2390-105C=) c.2644-105C= c.1886-105C= (n.1886-105C=) c.2267-105C= (n.2267-105C=) c.1856-105C= (n.1856-105C=) c.2390-43C= (n.2390-43C=) n.108+1754C= c.2312-105C= (n.2312-105C=) c.2009-105C= (n.2009-105C=) n.2400-105C= n.2724-105C= n.2367-105C= | |
| 19 | g.11129408C>G | CA305308897 | LDLR | c.2648-105C>G (n.2648-105C>G) c.*459-105C>G (n.*459-105C>G) c.2270-105C>G (n.2270-105C>G) c.2390-105C>G (n.2390-105C>G) c.2644-105C>G c.1886-105C>G (n.1886-105C>G) c.2267-105C>G (n.2267-105C>G) c.1856-105C>G (n.1856-105C>G) c.2390-43C>G (n.2390-43C>G) n.108+1754C>G c.2312-105C>G (n.2312-105C>G) c.2009-105C>G (n.2009-105C>G) n.2400-105C>G n.2724-105C>G n.2367-105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129409A= | CA2322780187 | LDLR | c.2648-104A= (n.2648-104A=) c.*459-104A= (n.*459-104A=) c.2270-104A= (n.2270-104A=) c.2390-104A= (n.2390-104A=) c.2644-104A= c.1886-104A= (n.1886-104A=) c.2267-104A= (n.2267-104A=) c.1856-104A= (n.1856-104A=) c.2390-42A= (n.2390-42A=) n.108+1755A= c.2312-104A= (n.2312-104A=) c.2009-104A= (n.2009-104A=) n.2400-104A= n.2724-104A= n.2367-104A= | |
| 19 | g.11129409A>G | CA993525657 | LDLR | c.2648-104A>G (n.2648-104A>G) c.*459-104A>G (n.*459-104A>G) c.2270-104A>G (n.2270-104A>G) c.2390-104A>G (n.2390-104A>G) c.2644-104A>G c.1886-104A>G (n.1886-104A>G) c.2267-104A>G (n.2267-104A>G) c.1856-104A>G (n.1856-104A>G) c.2390-42A>G (n.2390-42A>G) n.108+1755A>G c.2312-104A>G (n.2312-104A>G) c.2009-104A>G (n.2009-104A>G) n.2400-104A>G n.2724-104A>G n.2367-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129410G= | CA2322780188 | LDLR | c.2648-103G= (n.2648-103G=) c.*459-103G= (n.*459-103G=) c.2270-103G= (n.2270-103G=) c.2390-103G= (n.2390-103G=) c.2644-103G= c.1886-103G= (n.1886-103G=) c.2267-103G= (n.2267-103G=) c.1856-103G= (n.1856-103G=) c.2390-41G= (n.2390-41G=) n.108+1756G= c.2312-103G= (n.2312-103G=) c.2009-103G= (n.2009-103G=) n.2400-103G= n.2724-103G= n.2367-103G= | |
| 19 | g.11129410G>T | CA305308900 | LDLR | c.2648-103G>T (n.2648-103G>T) c.*459-103G>T (n.*459-103G>T) c.2270-103G>T (n.2270-103G>T) c.2390-103G>T (n.2390-103G>T) c.2644-103G>T c.1886-103G>T (n.1886-103G>T) c.2267-103G>T (n.2267-103G>T) c.1856-103G>T (n.1856-103G>T) c.2390-41G>T (n.2390-41G>T) n.108+1756G>T c.2312-103G>T (n.2312-103G>T) c.2009-103G>T (n.2009-103G>T) n.2400-103G>T n.2724-103G>T n.2367-103G>T | dbSNP |
| 19 | g.11129411G>C | CA783254479 | LDLR | c.2648-102G>C (n.2648-102G>C) c.*459-102G>C (n.*459-102G>C) c.2270-102G>C (n.2270-102G>C) c.2390-102G>C (n.2390-102G>C) c.2644-102G>C c.1886-102G>C (n.1886-102G>C) c.2267-102G>C (n.2267-102G>C) c.1856-102G>C (n.1856-102G>C) c.2390-40G>C (n.2390-40G>C) n.108+1757G>C c.2312-102G>C (n.2312-102G>C) c.2009-102G>C (n.2009-102G>C) n.2400-102G>C n.2724-102G>C n.2367-102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129411G= | CA2322780189 | LDLR | c.2648-102G= (n.2648-102G=) c.*459-102G= (n.*459-102G=) c.2270-102G= (n.2270-102G=) c.2390-102G= (n.2390-102G=) c.2644-102G= c.1886-102G= (n.1886-102G=) c.2267-102G= (n.2267-102G=) c.1856-102G= (n.1856-102G=) c.2390-40G= (n.2390-40G=) n.108+1757G= c.2312-102G= (n.2312-102G=) c.2009-102G= (n.2009-102G=) n.2400-102G= n.2724-102G= n.2367-102G= | |
| 19 | g.11129422_11129423insAGACCATGAGTCAAGGTTA | CA040358 | LDLR | c.2648-91_2648-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.2648-91_2648-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) c.*459-91_*459-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.*459-91_*459-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) c.2270-91_2270-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.2270-91_2270-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) c.2390-91_2390-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.2390-91_2390-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) c.2644-91_2644-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA c.1886-91_1886-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.1886-91_1886-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) c.2267-91_2267-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.2267-91_2267-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) c.1856-91_1856-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.1856-91_1856-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) c.2390-29_2390-28insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.2390-29_2390-28insAGACCATGAGTCAAGGTTA) n.108+1768_108+1769insAGACCATGAGTCAAGGTTA c.2312-91_2312-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.2312-91_2312-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) c.2009-91_2009-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA (n.2009-91_2009-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA) n.2400-91_2400-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA n.2724-91_2724-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA n.2367-91_2367-90insAGACCATGAGTCAAGGTTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129413G>T | CA2582476484 | LDLR | c.2648-100G>T (n.2648-100G>T) c.*459-100G>T (n.*459-100G>T) c.2270-100G>T (n.2270-100G>T) c.2390-100G>T (n.2390-100G>T) c.2644-100G>T c.1886-100G>T (n.1886-100G>T) c.2267-100G>T (n.2267-100G>T) c.1856-100G>T (n.1856-100G>T) c.2390-38G>T (n.2390-38G>T) n.108+1759G>T c.2312-100G>T (n.2312-100G>T) c.2009-100G>T (n.2009-100G>T) n.2400-100G>T n.2724-100G>T n.2367-100G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129414T>C | CA2813590172 | LDLR | c.2648-99T>C (n.2648-99T>C) c.*459-99T>C (n.*459-99T>C) c.2270-99T>C (n.2270-99T>C) c.2390-99T>C (n.2390-99T>C) c.2644-99T>C c.1886-99T>C (n.1886-99T>C) c.2267-99T>C (n.2267-99T>C) c.1856-99T>C (n.1856-99T>C) c.2390-37T>C (n.2390-37T>C) n.108+1760T>C c.2312-99T>C (n.2312-99T>C) c.2009-99T>C (n.2009-99T>C) n.2400-99T>C n.2724-99T>C n.2367-99T>C | |
| 19 | g.11129416A>C | CA2735614077 | LDLR | c.2648-97A>C (n.2648-97A>C) c.*459-97A>C (n.*459-97A>C) c.2270-97A>C (n.2270-97A>C) c.2390-97A>C (n.2390-97A>C) c.2644-97A>C c.1886-97A>C (n.1886-97A>C) c.2267-97A>C (n.2267-97A>C) c.1856-97A>C (n.1856-97A>C) c.2390-35A>C (n.2390-35A>C) n.108+1762A>C c.2312-97A>C (n.2312-97A>C) c.2009-97A>C (n.2009-97A>C) n.2400-97A>C n.2724-97A>C n.2367-97A>C | dbSNP |
| 19 | g.11129417A>C | CA2813590174 | LDLR | c.2648-96A>C (n.2648-96A>C) c.*459-96A>C (n.*459-96A>C) c.2270-96A>C (n.2270-96A>C) c.2390-96A>C (n.2390-96A>C) c.2644-96A>C c.1886-96A>C (n.1886-96A>C) c.2267-96A>C (n.2267-96A>C) c.1856-96A>C (n.1856-96A>C) c.2390-34A>C (n.2390-34A>C) n.108+1763A>C c.2312-96A>C (n.2312-96A>C) c.2009-96A>C (n.2009-96A>C) n.2400-96A>C n.2724-96A>C n.2367-96A>C | |
| 19 | g.11129418G>A | CA632115412 | LDLR | c.2648-95G>A (n.2648-95G>A) c.*459-95G>A (n.*459-95G>A) c.2270-95G>A (n.2270-95G>A) c.2390-95G>A (n.2390-95G>A) c.2644-95G>A c.1886-95G>A (n.1886-95G>A) c.2267-95G>A (n.2267-95G>A) c.1856-95G>A (n.1856-95G>A) c.2390-33G>A (n.2390-33G>A) n.108+1764G>A c.2312-95G>A (n.2312-95G>A) c.2009-95G>A (n.2009-95G>A) n.2400-95G>A n.2724-95G>A n.2367-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129418G= | CA2322780190 | LDLR | c.2648-95G= (n.2648-95G=) c.*459-95G= (n.*459-95G=) c.2270-95G= (n.2270-95G=) c.2390-95G= (n.2390-95G=) c.2644-95G= c.1886-95G= (n.1886-95G=) c.2267-95G= (n.2267-95G=) c.1856-95G= (n.1856-95G=) c.2390-33G= (n.2390-33G=) n.108+1764G= c.2312-95G= (n.2312-95G=) c.2009-95G= (n.2009-95G=) n.2400-95G= n.2724-95G= n.2367-95G= | |
| 19 | g.11129419G>A | CA2582476485 | LDLR | c.2648-94G>A (n.2648-94G>A) c.*459-94G>A (n.*459-94G>A) c.2270-94G>A (n.2270-94G>A) c.2390-94G>A (n.2390-94G>A) c.2644-94G>A c.1886-94G>A (n.1886-94G>A) c.2267-94G>A (n.2267-94G>A) c.1856-94G>A (n.1856-94G>A) c.2390-32G>A (n.2390-32G>A) n.108+1765G>A c.2312-94G>A (n.2312-94G>A) c.2009-94G>A (n.2009-94G>A) n.2400-94G>A n.2724-94G>A n.2367-94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129419G>C | CA305308902 | LDLR | c.2648-94G>C (n.2648-94G>C) c.*459-94G>C (n.*459-94G>C) c.2270-94G>C (n.2270-94G>C) c.2390-94G>C (n.2390-94G>C) c.2644-94G>C c.1886-94G>C (n.1886-94G>C) c.2267-94G>C (n.2267-94G>C) c.1856-94G>C (n.1856-94G>C) c.2390-32G>C (n.2390-32G>C) n.108+1765G>C c.2312-94G>C (n.2312-94G>C) c.2009-94G>C (n.2009-94G>C) n.2400-94G>C n.2724-94G>C n.2367-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129419G= | CA2322780191 | LDLR | c.2648-94G= (n.2648-94G=) c.*459-94G= (n.*459-94G=) c.2270-94G= (n.2270-94G=) c.2390-94G= (n.2390-94G=) c.2644-94G= c.1886-94G= (n.1886-94G=) c.2267-94G= (n.2267-94G=) c.1856-94G= (n.1856-94G=) c.2390-32G= (n.2390-32G=) n.108+1765G= c.2312-94G= (n.2312-94G=) c.2009-94G= (n.2009-94G=) n.2400-94G= n.2724-94G= n.2367-94G= | |
| 19 | g.11129419G>T | CA2582476486 | LDLR | c.2648-94G>T (n.2648-94G>T) c.*459-94G>T (n.*459-94G>T) c.2270-94G>T (n.2270-94G>T) c.2390-94G>T (n.2390-94G>T) c.2644-94G>T c.1886-94G>T (n.1886-94G>T) c.2267-94G>T (n.2267-94G>T) c.1856-94G>T (n.1856-94G>T) c.2390-32G>T (n.2390-32G>T) n.108+1765G>T c.2312-94G>T (n.2312-94G>T) c.2009-94G>T (n.2009-94G>T) n.2400-94G>T n.2724-94G>T n.2367-94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129421T>G | CA2582476487 | LDLR | c.2648-92T>G (n.2648-92T>G) c.*459-92T>G (n.*459-92T>G) c.2270-92T>G (n.2270-92T>G) c.2390-92T>G (n.2390-92T>G) c.2644-92T>G c.1886-92T>G (n.1886-92T>G) c.2267-92T>G (n.2267-92T>G) c.1856-92T>G (n.1856-92T>G) c.2390-30T>G (n.2390-30T>G) n.108+1767T>G c.2312-92T>G (n.2312-92T>G) c.2009-92T>G (n.2009-92T>G) n.2400-92T>G n.2724-92T>G n.2367-92T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129422A= | CA2322780192 | LDLR | c.2648-91A= (n.2648-91A=) c.*459-91A= (n.*459-91A=) c.2270-91A= (n.2270-91A=) c.2390-91A= (n.2390-91A=) c.2644-91A= c.1886-91A= (n.1886-91A=) c.2267-91A= (n.2267-91A=) c.1856-91A= (n.1856-91A=) c.2390-29A= (n.2390-29A=) n.108+1768A= c.2312-91A= (n.2312-91A=) c.2009-91A= (n.2009-91A=) n.2400-91A= n.2724-91A= n.2367-91A= | |
| 19 | g.11129422A>G | CA2322780193 | LDLR | c.2648-91A>G (n.2648-91A>G) c.*459-91A>G (n.*459-91A>G) c.2270-91A>G (n.2270-91A>G) c.2390-91A>G (n.2390-91A>G) c.2644-91A>G c.1886-91A>G (n.1886-91A>G) c.2267-91A>G (n.2267-91A>G) c.1856-91A>G (n.1856-91A>G) c.2390-29A>G (n.2390-29A>G) n.108+1768A>G c.2312-91A>G (n.2312-91A>G) c.2009-91A>G (n.2009-91A>G) n.2400-91A>G n.2724-91A>G n.2367-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129423T>C | CA040585 | LDLR | c.2648-90T>C (n.2648-90T>C) c.*459-90T>C (n.*459-90T>C) c.2270-90T>C (n.2270-90T>C) c.2390-90T>C (n.2390-90T>C) c.2644-90T>C c.1886-90T>C (n.1886-90T>C) c.2267-90T>C (n.2267-90T>C) c.1856-90T>C (n.1856-90T>C) c.2390-28T>C (n.2390-28T>C) n.108+1769T>C c.2312-90T>C (n.2312-90T>C) c.2009-90T>C (n.2009-90T>C) n.2400-90T>C n.2724-90T>C n.2367-90T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129423T= | CA2322780194 | LDLR | c.2648-90T= (n.2648-90T=) c.*459-90T= (n.*459-90T=) c.2270-90T= (n.2270-90T=) c.2390-90T= (n.2390-90T=) c.2644-90T= c.1886-90T= (n.1886-90T=) c.2267-90T= (n.2267-90T=) c.1856-90T= (n.1856-90T=) c.2390-28T= (n.2390-28T=) n.108+1769T= c.2312-90T= (n.2312-90T=) c.2009-90T= (n.2009-90T=) n.2400-90T= n.2724-90T= n.2367-90T= | |
| 19 | g.11129424G>A | CA2576626231 | LDLR | c.2648-89G>A (n.2648-89G>A) c.*459-89G>A (n.*459-89G>A) c.2270-89G>A (n.2270-89G>A) c.2390-89G>A (n.2390-89G>A) c.2644-89G>A c.1886-89G>A (n.1886-89G>A) c.2267-89G>A (n.2267-89G>A) c.1856-89G>A (n.1856-89G>A) c.2390-27G>A (n.2390-27G>A) n.108+1770G>A c.2312-89G>A (n.2312-89G>A) c.2009-89G>A (n.2009-89G>A) n.2400-89G>A n.2724-89G>A n.2367-89G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129424G>T | CA2582476488 | LDLR | c.2648-89G>T (n.2648-89G>T) c.*459-89G>T (n.*459-89G>T) c.2270-89G>T (n.2270-89G>T) c.2390-89G>T (n.2390-89G>T) c.2644-89G>T c.1886-89G>T (n.1886-89G>T) c.2267-89G>T (n.2267-89G>T) c.1856-89G>T (n.1856-89G>T) c.2390-27G>T (n.2390-27G>T) n.108+1770G>T c.2312-89G>T (n.2312-89G>T) c.2009-89G>T (n.2009-89G>T) n.2400-89G>T n.2724-89G>T n.2367-89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129425del | CA2576626230 | LDLR | c.2648-88del (n.2648-88del) c.*459-88del (n.*459-88del) c.2270-88del (n.2270-88del) c.2390-88del (n.2390-88del) c.2644-88del c.1886-88del (n.1886-88del) c.2267-88del (n.2267-88del) c.1856-88del (n.1856-88del) c.2390-26del (n.2390-26del) n.108+1771del c.2312-88del (n.2312-88del) c.2009-88del (n.2009-88del) n.2400-88del n.2724-88del n.2367-88del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129425G>T | CA2582476489 | LDLR | c.2648-88G>T (n.2648-88G>T) c.*459-88G>T (n.*459-88G>T) c.2270-88G>T (n.2270-88G>T) c.2390-88G>T (n.2390-88G>T) c.2644-88G>T c.1886-88G>T (n.1886-88G>T) c.2267-88G>T (n.2267-88G>T) c.1856-88G>T (n.1856-88G>T) c.2390-26G>T (n.2390-26G>T) n.108+1771G>T c.2312-88G>T (n.2312-88G>T) c.2009-88G>T (n.2009-88G>T) n.2400-88G>T n.2724-88G>T n.2367-88G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129428C>A | CA2582476490 | LDLR | c.2648-85C>A (n.2648-85C>A) c.*459-85C>A (n.*459-85C>A) c.2270-85C>A (n.2270-85C>A) c.2390-85C>A (n.2390-85C>A) c.2644-85C>A c.1886-85C>A (n.1886-85C>A) c.2267-85C>A (n.2267-85C>A) c.1856-85C>A (n.1856-85C>A) c.2390-23C>A (n.2390-23C>A) n.108+1774C>A c.2312-85C>A (n.2312-85C>A) c.2009-85C>A (n.2009-85C>A) n.2400-85C>A n.2724-85C>A n.2367-85C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129428C= | CA2322780195 | LDLR | c.2648-85C= (n.2648-85C=) c.*459-85C= (n.*459-85C=) c.2270-85C= (n.2270-85C=) c.2390-85C= (n.2390-85C=) c.2644-85C= c.1886-85C= (n.1886-85C=) c.2267-85C= (n.2267-85C=) c.1856-85C= (n.1856-85C=) c.2390-23C= (n.2390-23C=) n.108+1774C= c.2312-85C= (n.2312-85C=) c.2009-85C= (n.2009-85C=) n.2400-85C= n.2724-85C= n.2367-85C= | |
| 19 | g.11129428C>T | CA040570 | LDLR | c.2648-85C>T (n.2648-85C>T) c.*459-85C>T (n.*459-85C>T) c.2270-85C>T (n.2270-85C>T) c.2390-85C>T (n.2390-85C>T) c.2644-85C>T c.1886-85C>T (n.1886-85C>T) c.2267-85C>T (n.2267-85C>T) c.1856-85C>T (n.1856-85C>T) c.2390-23C>T (n.2390-23C>T) n.108+1774C>T c.2312-85C>T (n.2312-85C>T) c.2009-85C>T (n.2009-85C>T) n.2400-85C>T n.2724-85C>T n.2367-85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129429G>A | CA040559 | LDLR | c.2648-84G>A (n.2648-84G>A) c.*459-84G>A (n.*459-84G>A) c.2270-84G>A (n.2270-84G>A) c.2390-84G>A (n.2390-84G>A) c.2644-84G>A c.1886-84G>A (n.1886-84G>A) c.2267-84G>A (n.2267-84G>A) c.1856-84G>A (n.1856-84G>A) c.2390-22G>A (n.2390-22G>A) n.108+1775G>A c.2312-84G>A (n.2312-84G>A) c.2009-84G>A (n.2009-84G>A) n.2400-84G>A n.2724-84G>A n.2367-84G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129429G= | CA2322780196 | LDLR | c.2648-84G= (n.2648-84G=) c.*459-84G= (n.*459-84G=) c.2270-84G= (n.2270-84G=) c.2390-84G= (n.2390-84G=) c.2644-84G= c.1886-84G= (n.1886-84G=) c.2267-84G= (n.2267-84G=) c.1856-84G= (n.1856-84G=) c.2390-22G= (n.2390-22G=) n.108+1775G= c.2312-84G= (n.2312-84G=) c.2009-84G= (n.2009-84G=) n.2400-84G= n.2724-84G= n.2367-84G= | |
| 19 | g.11129429G>T | CA2582476491 | LDLR | c.2648-84G>T (n.2648-84G>T) c.*459-84G>T (n.*459-84G>T) c.2270-84G>T (n.2270-84G>T) c.2390-84G>T (n.2390-84G>T) c.2644-84G>T c.1886-84G>T (n.1886-84G>T) c.2267-84G>T (n.2267-84G>T) c.1856-84G>T (n.1856-84G>T) c.2390-22G>T (n.2390-22G>T) n.108+1775G>T c.2312-84G>T (n.2312-84G>T) c.2009-84G>T (n.2009-84G>T) n.2400-84G>T n.2724-84G>T n.2367-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129430A>T | CA2735614079 | LDLR | c.2648-83A>T (n.2648-83A>T) c.*459-83A>T (n.*459-83A>T) c.2270-83A>T (n.2270-83A>T) c.2390-83A>T (n.2390-83A>T) c.2644-83A>T c.1886-83A>T (n.1886-83A>T) c.2267-83A>T (n.2267-83A>T) c.1856-83A>T (n.1856-83A>T) c.2390-21A>T (n.2390-21A>T) n.108+1776A>T c.2312-83A>T (n.2312-83A>T) c.2009-83A>T (n.2009-83A>T) n.2400-83A>T n.2724-83A>T n.2367-83A>T | dbSNP |
| 19 | g.11129432G>A | CA2322780198 | LDLR | c.2648-81G>A (n.2648-81G>A) c.*459-81G>A (n.*459-81G>A) c.2270-81G>A (n.2270-81G>A) c.2390-81G>A (n.2390-81G>A) c.2644-81G>A c.1886-81G>A (n.1886-81G>A) c.2267-81G>A (n.2267-81G>A) c.1856-81G>A (n.1856-81G>A) c.2390-19G>A (n.2390-19G>A) n.108+1778G>A c.2312-81G>A (n.2312-81G>A) c.2009-81G>A (n.2009-81G>A) n.2400-81G>A n.2724-81G>A n.2367-81G>A | dbSNP |
| 19 | g.11129432G= | CA2322780197 | LDLR | c.2648-81G= (n.2648-81G=) c.*459-81G= (n.*459-81G=) c.2270-81G= (n.2270-81G=) c.2390-81G= (n.2390-81G=) c.2644-81G= c.1886-81G= (n.1886-81G=) c.2267-81G= (n.2267-81G=) c.1856-81G= (n.1856-81G=) c.2390-19G= (n.2390-19G=) n.108+1778G= c.2312-81G= (n.2312-81G=) c.2009-81G= (n.2009-81G=) n.2400-81G= n.2724-81G= n.2367-81G= | |
| 19 | g.11129432G>T | CA2582476492 | LDLR | c.2648-81G>T (n.2648-81G>T) c.*459-81G>T (n.*459-81G>T) c.2270-81G>T (n.2270-81G>T) c.2390-81G>T (n.2390-81G>T) c.2644-81G>T c.1886-81G>T (n.1886-81G>T) c.2267-81G>T (n.2267-81G>T) c.1856-81G>T (n.1856-81G>T) c.2390-19G>T (n.2390-19G>T) n.108+1778G>T c.2312-81G>T (n.2312-81G>T) c.2009-81G>T (n.2009-81G>T) n.2400-81G>T n.2724-81G>T n.2367-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129433C>A | CA2576626232 | LDLR | c.2648-80C>A (n.2648-80C>A) c.*459-80C>A (n.*459-80C>A) c.2270-80C>A (n.2270-80C>A) c.2390-80C>A (n.2390-80C>A) c.2644-80C>A c.1886-80C>A (n.1886-80C>A) c.2267-80C>A (n.2267-80C>A) c.1856-80C>A (n.1856-80C>A) c.2390-18C>A (n.2390-18C>A) n.108+1779C>A c.2312-80C>A (n.2312-80C>A) c.2009-80C>A (n.2009-80C>A) n.2400-80C>A n.2724-80C>A n.2367-80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129433C= | CA2322780199 | LDLR | c.2648-80C= (n.2648-80C=) c.*459-80C= (n.*459-80C=) c.2270-80C= (n.2270-80C=) c.2390-80C= (n.2390-80C=) c.2644-80C= c.1886-80C= (n.1886-80C=) c.2267-80C= (n.2267-80C=) c.1856-80C= (n.1856-80C=) c.2390-18C= (n.2390-18C=) n.108+1779C= c.2312-80C= (n.2312-80C=) c.2009-80C= (n.2009-80C=) n.2400-80C= n.2724-80C= n.2367-80C= | |
| 19 | g.11129433C>T | CA2322780200 | LDLR | c.2648-80C>T (n.2648-80C>T) c.*459-80C>T (n.*459-80C>T) c.2270-80C>T (n.2270-80C>T) c.2390-80C>T (n.2390-80C>T) c.2644-80C>T c.1886-80C>T (n.1886-80C>T) c.2267-80C>T (n.2267-80C>T) c.1856-80C>T (n.1856-80C>T) c.2390-18C>T (n.2390-18C>T) n.108+1779C>T c.2312-80C>T (n.2312-80C>T) c.2009-80C>T (n.2009-80C>T) n.2400-80C>T n.2724-80C>T n.2367-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129434C>A | CA2582476493 | LDLR | c.2648-79C>A (n.2648-79C>A) c.*459-79C>A (n.*459-79C>A) c.2270-79C>A (n.2270-79C>A) c.2390-79C>A (n.2390-79C>A) c.2644-79C>A c.1886-79C>A (n.1886-79C>A) c.2267-79C>A (n.2267-79C>A) c.1856-79C>A (n.1856-79C>A) c.2390-17C>A (n.2390-17C>A) n.108+1780C>A c.2312-79C>A (n.2312-79C>A) c.2009-79C>A (n.2009-79C>A) n.2400-79C>A n.2724-79C>A n.2367-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129435C>A | CA2322780202 | LDLR | c.2648-78C>A (n.2648-78C>A) c.*459-78C>A (n.*459-78C>A) c.2270-78C>A (n.2270-78C>A) c.2390-78C>A (n.2390-78C>A) c.2644-78C>A c.1886-78C>A (n.1886-78C>A) c.2267-78C>A (n.2267-78C>A) c.1856-78C>A (n.1856-78C>A) c.2390-16C>A (n.2390-16C>A) n.108+1781C>A c.2312-78C>A (n.2312-78C>A) c.2009-78C>A (n.2009-78C>A) n.2400-78C>A n.2724-78C>A n.2367-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129435C= | CA2322780201 | LDLR | c.2648-78C= (n.2648-78C=) c.*459-78C= (n.*459-78C=) c.2270-78C= (n.2270-78C=) c.2390-78C= (n.2390-78C=) c.2644-78C= c.1886-78C= (n.1886-78C=) c.2267-78C= (n.2267-78C=) c.1856-78C= (n.1856-78C=) c.2390-16C= (n.2390-16C=) n.108+1781C= c.2312-78C= (n.2312-78C=) c.2009-78C= (n.2009-78C=) n.2400-78C= n.2724-78C= n.2367-78C= | |
| 19 | g.11129435C>T | CA040532 | LDLR | c.2648-78C>T (n.2648-78C>T) c.*459-78C>T (n.*459-78C>T) c.2270-78C>T (n.2270-78C>T) c.2390-78C>T (n.2390-78C>T) c.2644-78C>T c.1886-78C>T (n.1886-78C>T) c.2267-78C>T (n.2267-78C>T) c.1856-78C>T (n.1856-78C>T) c.2390-16C>T (n.2390-16C>T) n.108+1781C>T c.2312-78C>T (n.2312-78C>T) c.2009-78C>T (n.2009-78C>T) n.2400-78C>T n.2724-78C>T n.2367-78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129436G>A | CA040520 | LDLR | c.2648-77G>A (n.2648-77G>A) c.*459-77G>A (n.*459-77G>A) c.2270-77G>A (n.2270-77G>A) c.2390-77G>A (n.2390-77G>A) c.2644-77G>A c.1886-77G>A (n.1886-77G>A) c.2267-77G>A (n.2267-77G>A) c.1856-77G>A (n.1856-77G>A) c.2390-15G>A (n.2390-15G>A) n.108+1782G>A c.2312-77G>A (n.2312-77G>A) c.2009-77G>A (n.2009-77G>A) n.2400-77G>A n.2724-77G>A n.2367-77G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129436G= | CA2322780203 | LDLR | c.2648-77G= (n.2648-77G=) c.*459-77G= (n.*459-77G=) c.2270-77G= (n.2270-77G=) c.2390-77G= (n.2390-77G=) c.2644-77G= c.1886-77G= (n.1886-77G=) c.2267-77G= (n.2267-77G=) c.1856-77G= (n.1856-77G=) c.2390-15G= (n.2390-15G=) n.108+1782G= c.2312-77G= (n.2312-77G=) c.2009-77G= (n.2009-77G=) n.2400-77G= n.2724-77G= n.2367-77G= | |
| 19 | g.11129436G>T | CA2582476494 | LDLR | c.2648-77G>T (n.2648-77G>T) c.*459-77G>T (n.*459-77G>T) c.2270-77G>T (n.2270-77G>T) c.2390-77G>T (n.2390-77G>T) c.2644-77G>T c.1886-77G>T (n.1886-77G>T) c.2267-77G>T (n.2267-77G>T) c.1856-77G>T (n.1856-77G>T) c.2390-15G>T (n.2390-15G>T) n.108+1782G>T c.2312-77G>T (n.2312-77G>T) c.2009-77G>T (n.2009-77G>T) n.2400-77G>T n.2724-77G>T n.2367-77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129438G>A | CA2582476495 | LDLR | c.2648-75G>A (n.2648-75G>A) c.*459-75G>A (n.*459-75G>A) c.2270-75G>A (n.2270-75G>A) c.2390-75G>A (n.2390-75G>A) c.2644-75G>A c.1886-75G>A (n.1886-75G>A) c.2267-75G>A (n.2267-75G>A) c.1856-75G>A (n.1856-75G>A) c.2390-13G>A (n.2390-13G>A) n.108+1784G>A c.2312-75G>A (n.2312-75G>A) c.2009-75G>A (n.2009-75G>A) n.2400-75G>A n.2724-75G>A n.2367-75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129438G>C | CA040508 | LDLR | c.2648-75G>C (n.2648-75G>C) c.*459-75G>C (n.*459-75G>C) c.2270-75G>C (n.2270-75G>C) c.2390-75G>C (n.2390-75G>C) c.2644-75G>C c.1886-75G>C (n.1886-75G>C) c.2267-75G>C (n.2267-75G>C) c.1856-75G>C (n.1856-75G>C) c.2390-13G>C (n.2390-13G>C) n.108+1784G>C c.2312-75G>C (n.2312-75G>C) c.2009-75G>C (n.2009-75G>C) n.2400-75G>C n.2724-75G>C n.2367-75G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129438G= | CA2322780204 | LDLR | c.2648-75G= (n.2648-75G=) c.*459-75G= (n.*459-75G=) c.2270-75G= (n.2270-75G=) c.2390-75G= (n.2390-75G=) c.2644-75G= c.1886-75G= (n.1886-75G=) c.2267-75G= (n.2267-75G=) c.1856-75G= (n.1856-75G=) c.2390-13G= (n.2390-13G=) n.108+1784G= c.2312-75G= (n.2312-75G=) c.2009-75G= (n.2009-75G=) n.2400-75G= n.2724-75G= n.2367-75G= | |
| 19 | g.11129438G>T | CA632115413 | LDLR | c.2648-75G>T (n.2648-75G>T) c.*459-75G>T (n.*459-75G>T) c.2270-75G>T (n.2270-75G>T) c.2390-75G>T (n.2390-75G>T) c.2644-75G>T c.1886-75G>T (n.1886-75G>T) c.2267-75G>T (n.2267-75G>T) c.1856-75G>T (n.1856-75G>T) c.2390-13G>T (n.2390-13G>T) n.108+1784G>T c.2312-75G>T (n.2312-75G>T) c.2009-75G>T (n.2009-75G>T) n.2400-75G>T n.2724-75G>T n.2367-75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129442del | CA2576626233 | LDLR | c.2648-71del (n.2648-71del) c.*459-71del (n.*459-71del) c.2270-71del (n.2270-71del) c.2390-71del (n.2390-71del) c.2644-71del c.1886-71del (n.1886-71del) c.2267-71del (n.2267-71del) c.1856-71del (n.1856-71del) c.2390-9del (n.2390-9del) n.108+1788del c.2312-71del (n.2312-71del) c.2009-71del (n.2009-71del) n.2400-71del n.2724-71del n.2367-71del | |
| 19 | g.11129442T>G | CA2582476496 | LDLR | c.2648-71T>G (n.2648-71T>G) c.*459-71T>G (n.*459-71T>G) c.2270-71T>G (n.2270-71T>G) c.2390-71T>G (n.2390-71T>G) c.2644-71T>G c.1886-71T>G (n.1886-71T>G) c.2267-71T>G (n.2267-71T>G) c.1856-71T>G (n.1856-71T>G) c.2390-9T>G (n.2390-9T>G) n.108+1788T>G c.2312-71T>G (n.2312-71T>G) c.2009-71T>G (n.2009-71T>G) n.2400-71T>G n.2724-71T>G n.2367-71T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129443C>A | CA2576626234 | LDLR | c.2648-70C>A (n.2648-70C>A) c.*459-70C>A (n.*459-70C>A) c.2270-70C>A (n.2270-70C>A) c.2390-70C>A (n.2390-70C>A) c.2644-70C>A c.1886-70C>A (n.1886-70C>A) c.2267-70C>A (n.2267-70C>A) c.1856-70C>A (n.1856-70C>A) c.2390-8C>A (n.2390-8C>A) n.108+1789C>A c.2312-70C>A (n.2312-70C>A) c.2009-70C>A (n.2009-70C>A) n.2400-70C>A n.2724-70C>A n.2367-70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129444A= | CA2322780205 | LDLR | c.2648-69A= (n.2648-69A=) c.*459-69A= (n.*459-69A=) c.2270-69A= (n.2270-69A=) c.2390-69A= (n.2390-69A=) c.2644-69A= c.1886-69A= (n.1886-69A=) c.2267-69A= (n.2267-69A=) c.1856-69A= (n.1856-69A=) c.2390-7A= (n.2390-7A=) n.108+1790A= c.2312-69A= (n.2312-69A=) c.2009-69A= (n.2009-69A=) n.2400-69A= n.2724-69A= n.2367-69A= | |
| 19 | g.11129444A>C | CA2322780206 | LDLR | c.2648-69A>C (n.2648-69A>C) c.*459-69A>C (n.*459-69A>C) c.2270-69A>C (n.2270-69A>C) c.2390-69A>C (n.2390-69A>C) c.2644-69A>C c.1886-69A>C (n.1886-69A>C) c.2267-69A>C (n.2267-69A>C) c.1856-69A>C (n.1856-69A>C) c.2390-7A>C (n.2390-7A>C) n.108+1790A>C c.2312-69A>C (n.2312-69A>C) c.2009-69A>C (n.2009-69A>C) n.2400-69A>C n.2724-69A>C n.2367-69A>C | dbSNP |
| 19 | g.11129445C= | CA2322780207 | LDLR | c.2648-68C= (n.2648-68C=) c.*459-68C= (n.*459-68C=) c.2270-68C= (n.2270-68C=) c.2390-68C= (n.2390-68C=) c.2644-68C= c.1886-68C= (n.1886-68C=) c.2267-68C= (n.2267-68C=) c.1856-68C= (n.1856-68C=) c.2390-6C= (n.2390-6C=) n.108+1791C= c.2312-68C= (n.2312-68C=) c.2009-68C= (n.2009-68C=) n.2400-68C= n.2724-68C= n.2367-68C= | |
| 19 | g.11129445C>T | CA040489 | LDLR | c.2648-68C>T (n.2648-68C>T) c.*459-68C>T (n.*459-68C>T) c.2270-68C>T (n.2270-68C>T) c.2390-68C>T (n.2390-68C>T) c.2644-68C>T c.1886-68C>T (n.1886-68C>T) c.2267-68C>T (n.2267-68C>T) c.1856-68C>T (n.1856-68C>T) c.2390-6C>T (n.2390-6C>T) n.108+1791C>T c.2312-68C>T (n.2312-68C>T) c.2009-68C>T (n.2009-68C>T) n.2400-68C>T n.2724-68C>T n.2367-68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129447C>A | CA2576626235 | LDLR | c.2648-66C>A (n.2648-66C>A) c.*459-66C>A (n.*459-66C>A) c.2270-66C>A (n.2270-66C>A) c.2390-66C>A (n.2390-66C>A) c.2644-66C>A c.1886-66C>A (n.1886-66C>A) c.2267-66C>A (n.2267-66C>A) c.1856-66C>A (n.1856-66C>A) c.2390-4C>A (n.2390-4C>A) n.108+1793C>A c.2312-66C>A (n.2312-66C>A) c.2009-66C>A (n.2009-66C>A) n.2400-66C>A n.2724-66C>A n.2367-66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129447C= | CA2322780208 | LDLR | c.2648-66C= (n.2648-66C=) c.*459-66C= (n.*459-66C=) c.2270-66C= (n.2270-66C=) c.2390-66C= (n.2390-66C=) c.2644-66C= c.1886-66C= (n.1886-66C=) c.2267-66C= (n.2267-66C=) c.1856-66C= (n.1856-66C=) c.2390-4C= (n.2390-4C=) n.108+1793C= c.2312-66C= (n.2312-66C=) c.2009-66C= (n.2009-66C=) n.2400-66C= n.2724-66C= n.2367-66C= | |
| 19 | g.11129447C>G | CA783254495 | LDLR | c.2648-66C>G (n.2648-66C>G) c.*459-66C>G (n.*459-66C>G) c.2270-66C>G (n.2270-66C>G) c.2390-66C>G (n.2390-66C>G) c.2644-66C>G c.1886-66C>G (n.1886-66C>G) c.2267-66C>G (n.2267-66C>G) c.1856-66C>G (n.1856-66C>G) c.2390-4C>G (n.2390-4C>G) n.108+1793C>G c.2312-66C>G (n.2312-66C>G) c.2009-66C>G (n.2009-66C>G) n.2400-66C>G n.2724-66C>G n.2367-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129447C>T | CA783254493 | LDLR | c.2648-66C>T (n.2648-66C>T) c.*459-66C>T (n.*459-66C>T) c.2270-66C>T (n.2270-66C>T) c.2390-66C>T (n.2390-66C>T) c.2644-66C>T c.1886-66C>T (n.1886-66C>T) c.2267-66C>T (n.2267-66C>T) c.1856-66C>T (n.1856-66C>T) c.2390-4C>T (n.2390-4C>T) n.108+1793C>T c.2312-66C>T (n.2312-66C>T) c.2009-66C>T (n.2009-66C>T) n.2400-66C>T n.2724-66C>T n.2367-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129448C>A | CA2582476497 | LDLR | c.2648-65C>A (n.2648-65C>A) c.*459-65C>A (n.*459-65C>A) c.2270-65C>A (n.2270-65C>A) c.2390-65C>A (n.2390-65C>A) c.2644-65C>A c.1886-65C>A (n.1886-65C>A) c.2267-65C>A (n.2267-65C>A) c.1856-65C>A (n.1856-65C>A) c.2390-3C>A (n.2390-3C>A) n.108+1794C>A c.2312-65C>A (n.2312-65C>A) c.2009-65C>A (n.2009-65C>A) n.2400-65C>A n.2724-65C>A n.2367-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129448C= | CA2322780209 | LDLR | c.2648-65C= (n.2648-65C=) c.*459-65C= (n.*459-65C=) c.2270-65C= (n.2270-65C=) c.2390-65C= (n.2390-65C=) c.2644-65C= c.1886-65C= (n.1886-65C=) c.2267-65C= (n.2267-65C=) c.1856-65C= (n.1856-65C=) c.2390-3C= (n.2390-3C=) n.108+1794C= c.2312-65C= (n.2312-65C=) c.2009-65C= (n.2009-65C=) n.2400-65C= n.2724-65C= n.2367-65C= | |
| 19 | g.11129448C>T | CA632115414 | LDLR | c.2648-65C>T (n.2648-65C>T) c.*459-65C>T (n.*459-65C>T) c.2270-65C>T (n.2270-65C>T) c.2390-65C>T (n.2390-65C>T) c.2644-65C>T c.1886-65C>T (n.1886-65C>T) c.2267-65C>T (n.2267-65C>T) c.1856-65C>T (n.1856-65C>T) c.2390-3C>T (n.2390-3C>T) n.108+1794C>T c.2312-65C>T (n.2312-65C>T) c.2009-65C>T (n.2009-65C>T) n.2400-65C>T n.2724-65C>T n.2367-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129449A>C | CA404097722 | LDLR | c.2648-64A>C (n.2648-64A>C) c.*459-64A>C (n.*459-64A>C) c.2270-64A>C (n.2270-64A>C) c.2390-64A>C (n.2390-64A>C) c.2644-64A>C c.1886-64A>C (n.1886-64A>C) c.2267-64A>C (n.2267-64A>C) c.1856-64A>C (n.1856-64A>C) c.2390-2A>C (n.2390-2A>C) n.108+1795A>C c.2312-64A>C (n.2312-64A>C) c.2009-64A>C (n.2009-64A>C) n.2400-64A>C n.2724-64A>C n.2367-64A>C | |
| 19 | g.11129449A>G | CA404097724 | LDLR | c.2648-64A>G (n.2648-64A>G) c.*459-64A>G (n.*459-64A>G) c.2270-64A>G (n.2270-64A>G) c.2390-64A>G (n.2390-64A>G) c.2644-64A>G c.1886-64A>G (n.1886-64A>G) c.2267-64A>G (n.2267-64A>G) c.1856-64A>G (n.1856-64A>G) c.2390-2A>G (n.2390-2A>G) n.108+1795A>G c.2312-64A>G (n.2312-64A>G) c.2009-64A>G (n.2009-64A>G) n.2400-64A>G n.2724-64A>G n.2367-64A>G | |
| 19 | g.11129449A>T | CA404097727 | LDLR | c.2648-64A>T (n.2648-64A>T) c.*459-64A>T (n.*459-64A>T) c.2270-64A>T (n.2270-64A>T) c.2390-64A>T (n.2390-64A>T) c.2644-64A>T c.1886-64A>T (n.1886-64A>T) c.2267-64A>T (n.2267-64A>T) c.1856-64A>T (n.1856-64A>T) c.2390-2A>T (n.2390-2A>T) n.108+1795A>T c.2312-64A>T (n.2312-64A>T) c.2009-64A>T (n.2009-64A>T) n.2400-64A>T n.2724-64A>T n.2367-64A>T | |
| 19 | g.11129450G>A | CA404097732 | LDLR | c.2648-63G>A (n.2648-63G>A) c.*459-63G>A (n.*459-63G>A) c.2270-63G>A (n.2270-63G>A) c.2390-63G>A (n.2390-63G>A) c.2644-63G>A c.1886-63G>A (n.1886-63G>A) c.2267-63G>A (n.2267-63G>A) c.1856-63G>A (n.1856-63G>A) c.2390-1G>A (n.2390-1G>A) n.108+1796G>A c.2312-63G>A (n.2312-63G>A) c.2009-63G>A (n.2009-63G>A) n.2400-63G>A n.2724-63G>A n.2367-63G>A | |
| 19 | g.11129450G>C | CA404097735 | LDLR | c.2648-63G>C (n.2648-63G>C) c.*459-63G>C (n.*459-63G>C) c.2270-63G>C (n.2270-63G>C) c.2390-63G>C (n.2390-63G>C) c.2644-63G>C c.1886-63G>C (n.1886-63G>C) c.2267-63G>C (n.2267-63G>C) c.1856-63G>C (n.1856-63G>C) c.2390-1G>C (n.2390-1G>C) n.108+1796G>C c.2312-63G>C (n.2312-63G>C) c.2009-63G>C (n.2009-63G>C) n.2400-63G>C n.2724-63G>C n.2367-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129450G= | CA2322780210 | LDLR | c.2648-63G= (n.2648-63G=) c.*459-63G= (n.*459-63G=) c.2270-63G= (n.2270-63G=) c.2390-63G= (n.2390-63G=) c.2644-63G= c.1886-63G= (n.1886-63G=) c.2267-63G= (n.2267-63G=) c.1856-63G= (n.1856-63G=) c.2390-1G= (n.2390-1G=) n.108+1796G= c.2312-63G= (n.2312-63G=) c.2009-63G= (n.2009-63G=) n.2400-63G= n.2724-63G= n.2367-63G= | |
| 19 | g.11129450G>T | CA404097737 | LDLR | c.2648-63G>T (n.2648-63G>T) c.*459-63G>T (n.*459-63G>T) c.2270-63G>T (n.2270-63G>T) c.2390-63G>T (n.2390-63G>T) c.2644-63G>T c.1886-63G>T (n.1886-63G>T) c.2267-63G>T (n.2267-63G>T) c.1856-63G>T (n.1856-63G>T) c.2390-1G>T (n.2390-1G>T) n.108+1796G>T c.2312-63G>T (n.2312-63G>T) c.2009-63G>T (n.2009-63G>T) n.2400-63G>T n.2724-63G>T n.2367-63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129451C>A | CA404097742 | LDLR | c.2648-62C>A (n.2648-62C>A) c.*459-62C>A (n.*459-62C>A) c.2270-62C>A (n.2270-62C>A) c.2390-62C>A (n.2390-62C>A) c.2644-62C>A c.1886-62C>A (n.1886-62C>A) c.2267-62C>A (n.2267-62C>A) c.1856-62C>A (n.1856-62C>A) c.2390C>A (p.Ala797Asp) n.108+1797C>A c.2312-62C>A (n.2312-62C>A) c.2009-62C>A (n.2009-62C>A) n.2400-62C>A n.2724-62C>A n.2367-62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129451C>G | CA404097747 | LDLR | c.2648-62C>G (n.2648-62C>G) c.*459-62C>G (n.*459-62C>G) c.2270-62C>G (n.2270-62C>G) c.2390-62C>G (n.2390-62C>G) c.2644-62C>G c.1886-62C>G (n.1886-62C>G) c.2267-62C>G (n.2267-62C>G) c.1856-62C>G (n.1856-62C>G) c.2390C>G (p.Ala797Gly) n.108+1797C>G c.2312-62C>G (n.2312-62C>G) c.2009-62C>G (n.2009-62C>G) n.2400-62C>G n.2724-62C>G n.2367-62C>G | |
| 19 | g.11129451C>T | CA404097745 | LDLR | c.2648-62C>T (n.2648-62C>T) c.*459-62C>T (n.*459-62C>T) c.2270-62C>T (n.2270-62C>T) c.2390-62C>T (n.2390-62C>T) c.2644-62C>T c.1886-62C>T (n.1886-62C>T) c.2267-62C>T (n.2267-62C>T) c.1856-62C>T (n.1856-62C>T) c.2390C>T (p.Ala797Val) n.108+1797C>T c.2312-62C>T (n.2312-62C>T) c.2009-62C>T (n.2009-62C>T) n.2400-62C>T n.2724-62C>T n.2367-62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129452C>A | CA2582476498 | LDLR | c.2648-61C>A (n.2648-61C>A) c.*459-61C>A (n.*459-61C>A) c.2270-61C>A (n.2270-61C>A) c.2390-61C>A (n.2390-61C>A) c.2644-61C>A c.1886-61C>A (n.1886-61C>A) c.2267-61C>A (n.2267-61C>A) c.1856-61C>A (n.1856-61C>A) c.2391C>A (p.Ala797=) n.108+1798C>A c.2312-61C>A (n.2312-61C>A) c.2009-61C>A (n.2009-61C>A) n.2400-61C>A n.2724-61C>A n.2367-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129453A>C | CA404097749 | LDLR | c.2648-60A>C (n.2648-60A>C) c.*459-60A>C (n.*459-60A>C) c.2270-60A>C (n.2270-60A>C) c.2390-60A>C (n.2390-60A>C) c.2644-60A>C c.1886-60A>C (n.1886-60A>C) c.2267-60A>C (n.2267-60A>C) c.1856-60A>C (n.1856-60A>C) c.2392A>C (p.Thr798Pro) n.108+1799A>C c.2312-60A>C (n.2312-60A>C) c.2009-60A>C (n.2009-60A>C) n.2400-60A>C n.2724-60A>C n.2367-60A>C | |
| 19 | g.11129453A>G | CA404097760 | LDLR | c.2648-60A>G (n.2648-60A>G) c.*459-60A>G (n.*459-60A>G) c.2270-60A>G (n.2270-60A>G) c.2390-60A>G (n.2390-60A>G) c.2644-60A>G c.1886-60A>G (n.1886-60A>G) c.2267-60A>G (n.2267-60A>G) c.1856-60A>G (n.1856-60A>G) c.2392A>G (p.Thr798Ala) n.108+1799A>G c.2312-60A>G (n.2312-60A>G) c.2009-60A>G (n.2009-60A>G) n.2400-60A>G n.2724-60A>G n.2367-60A>G | |
| 19 | g.11129453A>T | CA404097764 | LDLR | c.2648-60A>T (n.2648-60A>T) c.*459-60A>T (n.*459-60A>T) c.2270-60A>T (n.2270-60A>T) c.2390-60A>T (n.2390-60A>T) c.2644-60A>T c.1886-60A>T (n.1886-60A>T) c.2267-60A>T (n.2267-60A>T) c.1856-60A>T (n.1856-60A>T) c.2392A>T (p.Thr798Ser) n.108+1799A>T c.2312-60A>T (n.2312-60A>T) c.2009-60A>T (n.2009-60A>T) n.2400-60A>T n.2724-60A>T n.2367-60A>T | |
| 19 | g.11129454del | CA2582476499 | LDLR | c.2648-59del (n.2648-59del) c.*459-59del (n.*459-59del) c.2270-59del (n.2270-59del) c.2390-59del (n.2390-59del) c.2644-59del c.1886-59del (n.1886-59del) c.2267-59del (n.2267-59del) c.1856-59del (n.1856-59del) c.2393del (p.Thr798ArgfsTer?) n.108+1800del c.2312-59del (n.2312-59del) c.2009-59del (n.2009-59del) n.2400-59del n.2724-59del n.2367-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129454C>A | CA404097768 | LDLR | c.2648-59C>A (n.2648-59C>A) c.*459-59C>A (n.*459-59C>A) c.2270-59C>A (n.2270-59C>A) c.2390-59C>A (n.2390-59C>A) c.2644-59C>A c.1886-59C>A (n.1886-59C>A) c.2267-59C>A (n.2267-59C>A) c.1856-59C>A (n.1856-59C>A) c.2393C>A (p.Thr798Lys) n.108+1800C>A c.2312-59C>A (n.2312-59C>A) c.2009-59C>A (n.2009-59C>A) n.2400-59C>A n.2724-59C>A n.2367-59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129454C= | CA2322780211 | LDLR | c.2648-59C= (n.2648-59C=) c.*459-59C= (n.*459-59C=) c.2270-59C= (n.2270-59C=) c.2390-59C= (n.2390-59C=) c.2644-59C= c.1886-59C= (n.1886-59C=) c.2267-59C= (n.2267-59C=) c.1856-59C= (n.1856-59C=) c.2393C= (p.Thr798=) n.108+1800C= c.2312-59C= (n.2312-59C=) c.2009-59C= (n.2009-59C=) n.2400-59C= n.2724-59C= n.2367-59C= | |
| 19 | g.11129454C>G | CA040470 | LDLR | c.2648-59C>G (n.2648-59C>G) c.*459-59C>G (n.*459-59C>G) c.2270-59C>G (n.2270-59C>G) c.2390-59C>G (n.2390-59C>G) c.2644-59C>G c.1886-59C>G (n.1886-59C>G) c.2267-59C>G (n.2267-59C>G) c.1856-59C>G (n.1856-59C>G) c.2393C>G (p.Thr798Arg) n.108+1800C>G c.2312-59C>G (n.2312-59C>G) c.2009-59C>G (n.2009-59C>G) n.2400-59C>G n.2724-59C>G n.2367-59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129454C>T | CA040476 | LDLR | c.2648-59C>T (n.2648-59C>T) c.*459-59C>T (n.*459-59C>T) c.2270-59C>T (n.2270-59C>T) c.2390-59C>T (n.2390-59C>T) c.2644-59C>T c.1886-59C>T (n.1886-59C>T) c.2267-59C>T (n.2267-59C>T) c.1856-59C>T (n.1856-59C>T) c.2393C>T (p.Thr798Met) n.108+1800C>T c.2312-59C>T (n.2312-59C>T) c.2009-59C>T (n.2009-59C>T) n.2400-59C>T n.2724-59C>T n.2367-59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129455G>A | CA040455 | LDLR | c.2648-58G>A (n.2648-58G>A) c.*459-58G>A (n.*459-58G>A) c.2270-58G>A (n.2270-58G>A) c.2390-58G>A (n.2390-58G>A) c.2644-58G>A c.1886-58G>A (n.1886-58G>A) c.2267-58G>A (n.2267-58G>A) c.1856-58G>A (n.1856-58G>A) c.2394G>A (p.Thr798=) n.108+1801G>A c.2312-58G>A (n.2312-58G>A) c.2009-58G>A (n.2009-58G>A) n.2400-58G>A n.2724-58G>A n.2367-58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129455G= | CA2322780212 | LDLR | c.2648-58G= (n.2648-58G=) c.*459-58G= (n.*459-58G=) c.2270-58G= (n.2270-58G=) c.2390-58G= (n.2390-58G=) c.2644-58G= c.1886-58G= (n.1886-58G=) c.2267-58G= (n.2267-58G=) c.1856-58G= (n.1856-58G=) c.2394G= (p.Thr798=) n.108+1801G= c.2312-58G= (n.2312-58G=) c.2009-58G= (n.2009-58G=) n.2400-58G= n.2724-58G= n.2367-58G= | |
| 19 | g.11129455G>T | CA2582476500 | LDLR | c.2648-58G>T (n.2648-58G>T) c.*459-58G>T (n.*459-58G>T) c.2270-58G>T (n.2270-58G>T) c.2390-58G>T (n.2390-58G>T) c.2644-58G>T c.1886-58G>T (n.1886-58G>T) c.2267-58G>T (n.2267-58G>T) c.1856-58G>T (n.1856-58G>T) c.2394G>T (p.Thr798=) n.108+1801G>T c.2312-58G>T (n.2312-58G>T) c.2009-58G>T (n.2009-58G>T) n.2400-58G>T n.2724-58G>T n.2367-58G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129456G>A | CA404097773 | LDLR | c.2648-57G>A (n.2648-57G>A) c.*459-57G>A (n.*459-57G>A) c.2270-57G>A (n.2270-57G>A) c.2390-57G>A (n.2390-57G>A) c.2644-57G>A c.1886-57G>A (n.1886-57G>A) c.2267-57G>A (n.2267-57G>A) c.1856-57G>A (n.1856-57G>A) c.2395G>A (p.Glu799Lys) n.108+1802G>A c.2312-57G>A (n.2312-57G>A) c.2009-57G>A (n.2009-57G>A) n.2400-57G>A n.2724-57G>A n.2367-57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129456G>C | CA404097778 | LDLR | c.2648-57G>C (n.2648-57G>C) c.*459-57G>C (n.*459-57G>C) c.2270-57G>C (n.2270-57G>C) c.2390-57G>C (n.2390-57G>C) c.2644-57G>C c.1886-57G>C (n.1886-57G>C) c.2267-57G>C (n.2267-57G>C) c.1856-57G>C (n.1856-57G>C) c.2395G>C (p.Glu799Gln) n.108+1802G>C c.2312-57G>C (n.2312-57G>C) c.2009-57G>C (n.2009-57G>C) n.2400-57G>C n.2724-57G>C n.2367-57G>C | |
| 19 | g.11129456G>T | CA404097780 | LDLR | c.2648-57G>T (n.2648-57G>T) c.*459-57G>T (n.*459-57G>T) c.2270-57G>T (n.2270-57G>T) c.2390-57G>T (n.2390-57G>T) c.2644-57G>T c.1886-57G>T (n.1886-57G>T) c.2267-57G>T (n.2267-57G>T) c.1856-57G>T (n.1856-57G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) n.108+1802G>T c.2312-57G>T (n.2312-57G>T) c.2009-57G>T (n.2009-57G>T) n.2400-57G>T n.2724-57G>T n.2367-57G>T | |
| 19 | g.11129457A= | CA2322780213 | LDLR | c.2648-56A= (n.2648-56A=) c.*459-56A= (n.*459-56A=) c.2270-56A= (n.2270-56A=) c.2390-56A= (n.2390-56A=) c.2644-56A= c.1886-56A= (n.1886-56A=) c.2267-56A= (n.2267-56A=) c.1856-56A= (n.1856-56A=) c.2396A= (p.Glu799=) n.108+1803A= c.2312-56A= (n.2312-56A=) c.2009-56A= (n.2009-56A=) n.2400-56A= n.2724-56A= n.2367-56A= | |
| 19 | g.11129457A>C | CA404097781 | LDLR | c.2648-56A>C (n.2648-56A>C) c.*459-56A>C (n.*459-56A>C) c.2270-56A>C (n.2270-56A>C) c.2390-56A>C (n.2390-56A>C) c.2644-56A>C c.1886-56A>C (n.1886-56A>C) c.2267-56A>C (n.2267-56A>C) c.1856-56A>C (n.1856-56A>C) c.2396A>C (p.Glu799Ala) n.108+1803A>C c.2312-56A>C (n.2312-56A>C) c.2009-56A>C (n.2009-56A>C) n.2400-56A>C n.2724-56A>C n.2367-56A>C | |
| 19 | g.11129457A>G | CA404097784 | LDLR | c.2648-56A>G (n.2648-56A>G) c.*459-56A>G (n.*459-56A>G) c.2270-56A>G (n.2270-56A>G) c.2390-56A>G (n.2390-56A>G) c.2644-56A>G c.1886-56A>G (n.1886-56A>G) c.2267-56A>G (n.2267-56A>G) c.1856-56A>G (n.1856-56A>G) c.2396A>G (p.Glu799Gly) n.108+1803A>G c.2312-56A>G (n.2312-56A>G) c.2009-56A>G (n.2009-56A>G) n.2400-56A>G n.2724-56A>G n.2367-56A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129457A>T | CA404097786 | LDLR | c.2648-56A>T (n.2648-56A>T) c.*459-56A>T (n.*459-56A>T) c.2270-56A>T (n.2270-56A>T) c.2390-56A>T (n.2390-56A>T) c.2644-56A>T c.1886-56A>T (n.1886-56A>T) c.2267-56A>T (n.2267-56A>T) c.1856-56A>T (n.1856-56A>T) c.2396A>T (p.Glu799Val) n.108+1803A>T c.2312-56A>T (n.2312-56A>T) c.2009-56A>T (n.2009-56A>T) n.2400-56A>T n.2724-56A>T n.2367-56A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129458G>A | CA040450 | LDLR | c.2648-55G>A (n.2648-55G>A) c.*459-55G>A (n.*459-55G>A) c.2270-55G>A (n.2270-55G>A) c.2390-55G>A (n.2390-55G>A) c.2644-55G>A c.1886-55G>A (n.1886-55G>A) c.2267-55G>A (n.2267-55G>A) c.1856-55G>A (n.1856-55G>A) c.2397G>A (p.Glu799=) n.108+1804G>A c.2312-55G>A (n.2312-55G>A) c.2009-55G>A (n.2009-55G>A) n.2400-55G>A n.2724-55G>A n.2367-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129458G>C | CA404097792 | LDLR | c.2648-55G>C (n.2648-55G>C) c.*459-55G>C (n.*459-55G>C) c.2270-55G>C (n.2270-55G>C) c.2390-55G>C (n.2390-55G>C) c.2644-55G>C c.1886-55G>C (n.1886-55G>C) c.2267-55G>C (n.2267-55G>C) c.1856-55G>C (n.1856-55G>C) c.2397G>C (p.Glu799Asp) n.108+1804G>C c.2312-55G>C (n.2312-55G>C) c.2009-55G>C (n.2009-55G>C) n.2400-55G>C n.2724-55G>C n.2367-55G>C | |
| 19 | g.11129458G= | CA2322780214 | LDLR | c.2648-55G= (n.2648-55G=) c.*459-55G= (n.*459-55G=) c.2270-55G= (n.2270-55G=) c.2390-55G= (n.2390-55G=) c.2644-55G= c.1886-55G= (n.1886-55G=) c.2267-55G= (n.2267-55G=) c.1856-55G= (n.1856-55G=) c.2397G= (p.Glu799=) n.108+1804G= c.2312-55G= (n.2312-55G=) c.2009-55G= (n.2009-55G=) n.2400-55G= n.2724-55G= n.2367-55G= | |
| 19 | g.11129458G>T | CA404097790 | LDLR | c.2648-55G>T (n.2648-55G>T) c.*459-55G>T (n.*459-55G>T) c.2270-55G>T (n.2270-55G>T) c.2390-55G>T (n.2390-55G>T) c.2644-55G>T c.1886-55G>T (n.1886-55G>T) c.2267-55G>T (n.2267-55G>T) c.1856-55G>T (n.1856-55G>T) c.2397G>T (p.Glu799Asp) n.108+1804G>T c.2312-55G>T (n.2312-55G>T) c.2009-55G>T (n.2009-55G>T) n.2400-55G>T n.2724-55G>T n.2367-55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129459C>A | CA404097794 | LDLR | c.2648-54C>A (n.2648-54C>A) c.*459-54C>A (n.*459-54C>A) c.2270-54C>A (n.2270-54C>A) c.2390-54C>A (n.2390-54C>A) c.2644-54C>A c.1886-54C>A (n.1886-54C>A) c.2267-54C>A (n.2267-54C>A) c.1856-54C>A (n.1856-54C>A) c.2398C>A (p.Leu800Met) n.108+1805C>A c.2312-54C>A (n.2312-54C>A) c.2009-54C>A (n.2009-54C>A) n.2400-54C>A n.2724-54C>A n.2367-54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129459C= | CA2322780215 | LDLR | c.2648-54C= (n.2648-54C=) c.*459-54C= (n.*459-54C=) c.2270-54C= (n.2270-54C=) c.2390-54C= (n.2390-54C=) c.2644-54C= c.1886-54C= (n.1886-54C=) c.2267-54C= (n.2267-54C=) c.1856-54C= (n.1856-54C=) c.2398C= (p.Leu800=) n.108+1805C= c.2312-54C= (n.2312-54C=) c.2009-54C= (n.2009-54C=) n.2400-54C= n.2724-54C= n.2367-54C= | |
| 19 | g.11129459C>G | CA404097801 | LDLR | c.2648-54C>G (n.2648-54C>G) c.*459-54C>G (n.*459-54C>G) c.2270-54C>G (n.2270-54C>G) c.2390-54C>G (n.2390-54C>G) c.2644-54C>G c.1886-54C>G (n.1886-54C>G) c.2267-54C>G (n.2267-54C>G) c.1856-54C>G (n.1856-54C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.108+1805C>G c.2312-54C>G (n.2312-54C>G) c.2009-54C>G (n.2009-54C>G) n.2400-54C>G n.2724-54C>G n.2367-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129459C>T | CA2582476501 | LDLR | c.2648-54C>T (n.2648-54C>T) c.*459-54C>T (n.*459-54C>T) c.2270-54C>T (n.2270-54C>T) c.2390-54C>T (n.2390-54C>T) c.2644-54C>T c.1886-54C>T (n.1886-54C>T) c.2267-54C>T (n.2267-54C>T) c.1856-54C>T (n.1856-54C>T) c.2398C>T (p.Leu800=) n.108+1805C>T c.2312-54C>T (n.2312-54C>T) c.2009-54C>T (n.2009-54C>T) n.2400-54C>T n.2724-54C>T n.2367-54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129460T>A | CA404097805 | LDLR | c.2648-53T>A (n.2648-53T>A) c.*459-53T>A (n.*459-53T>A) c.2270-53T>A (n.2270-53T>A) c.2390-53T>A (n.2390-53T>A) c.2644-53T>A c.1886-53T>A (n.1886-53T>A) c.2267-53T>A (n.2267-53T>A) c.1856-53T>A (n.1856-53T>A) c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.108+1806T>A c.2312-53T>A (n.2312-53T>A) c.2009-53T>A (n.2009-53T>A) n.2400-53T>A n.2724-53T>A n.2367-53T>A | |
| 19 | g.11129460T>C | CA404097806 | LDLR | c.2648-53T>C (n.2648-53T>C) c.*459-53T>C (n.*459-53T>C) c.2270-53T>C (n.2270-53T>C) c.2390-53T>C (n.2390-53T>C) c.2644-53T>C c.1886-53T>C (n.1886-53T>C) c.2267-53T>C (n.2267-53T>C) c.1856-53T>C (n.1856-53T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.108+1806T>C c.2312-53T>C (n.2312-53T>C) c.2009-53T>C (n.2009-53T>C) n.2400-53T>C n.2724-53T>C n.2367-53T>C | |
| 19 | g.11129460T>G | CA404097807 | LDLR | c.2648-53T>G (n.2648-53T>G) c.*459-53T>G (n.*459-53T>G) c.2270-53T>G (n.2270-53T>G) c.2390-53T>G (n.2390-53T>G) c.2644-53T>G c.1886-53T>G (n.1886-53T>G) c.2267-53T>G (n.2267-53T>G) c.1856-53T>G (n.1856-53T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.108+1806T>G c.2312-53T>G (n.2312-53T>G) c.2009-53T>G (n.2009-53T>G) n.2400-53T>G n.2724-53T>G n.2367-53T>G |