| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
| 19 | g.11129307A= | CA2322780135 | LDLR | c.2648-206A= (n.2648-206A=) c.*459-206A= (n.*459-206A=) c.2270-206A= (n.2270-206A=) c.2390-206A= (n.2390-206A=) c.2644-206A= c.1886-206A= (n.1886-206A=) c.2267-206A= (n.2267-206A=) c.1856-206A= (n.1856-206A=) c.2390-144A= (n.2390-144A=) n.108+1653A= c.2312-206A= (n.2312-206A=) c.2009-206A= (n.2009-206A=) n.2400-206A= n.2724-206A= n.2367-206A= | |
| 19 | g.11129307A>C | CA2322780136 | LDLR | c.2648-206A>C (n.2648-206A>C) c.*459-206A>C (n.*459-206A>C) c.2270-206A>C (n.2270-206A>C) c.2390-206A>C (n.2390-206A>C) c.2644-206A>C c.1886-206A>C (n.1886-206A>C) c.2267-206A>C (n.2267-206A>C) c.1856-206A>C (n.1856-206A>C) c.2390-144A>C (n.2390-144A>C) n.108+1653A>C c.2312-206A>C (n.2312-206A>C) c.2009-206A>C (n.2009-206A>C) n.2400-206A>C n.2724-206A>C n.2367-206A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129308C>A | CA2582476381 | LDLR | c.2648-205C>A (n.2648-205C>A) c.*459-205C>A (n.*459-205C>A) c.2270-205C>A (n.2270-205C>A) c.2390-205C>A (n.2390-205C>A) c.2644-205C>A c.1886-205C>A (n.1886-205C>A) c.2267-205C>A (n.2267-205C>A) c.1856-205C>A (n.1856-205C>A) c.2390-143C>A (n.2390-143C>A) n.108+1654C>A c.2312-205C>A (n.2312-205C>A) c.2009-205C>A (n.2009-205C>A) n.2400-205C>A n.2724-205C>A n.2367-205C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129308C>T | CA2813590124 | LDLR | c.2648-205C>T (n.2648-205C>T) c.*459-205C>T (n.*459-205C>T) c.2270-205C>T (n.2270-205C>T) c.2390-205C>T (n.2390-205C>T) c.2644-205C>T c.1886-205C>T (n.1886-205C>T) c.2267-205C>T (n.2267-205C>T) c.1856-205C>T (n.1856-205C>T) c.2390-143C>T (n.2390-143C>T) n.108+1654C>T c.2312-205C>T (n.2312-205C>T) c.2009-205C>T (n.2009-205C>T) n.2400-205C>T n.2724-205C>T n.2367-205C>T | |
| 19 | g.11129309C>A | CA2582476382 | LDLR | c.2648-204C>A (n.2648-204C>A) c.*459-204C>A (n.*459-204C>A) c.2270-204C>A (n.2270-204C>A) c.2390-204C>A (n.2390-204C>A) c.2644-204C>A c.1886-204C>A (n.1886-204C>A) c.2267-204C>A (n.2267-204C>A) c.1856-204C>A (n.1856-204C>A) c.2390-142C>A (n.2390-142C>A) n.108+1655C>A c.2312-204C>A (n.2312-204C>A) c.2009-204C>A (n.2009-204C>A) n.2400-204C>A n.2724-204C>A n.2367-204C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129309C= | CA2322780137 | LDLR | c.2648-204C= (n.2648-204C=) c.*459-204C= (n.*459-204C=) c.2270-204C= (n.2270-204C=) c.2390-204C= (n.2390-204C=) c.2644-204C= c.1886-204C= (n.1886-204C=) c.2267-204C= (n.2267-204C=) c.1856-204C= (n.1856-204C=) c.2390-142C= (n.2390-142C=) n.108+1655C= c.2312-204C= (n.2312-204C=) c.2009-204C= (n.2009-204C=) n.2400-204C= n.2724-204C= n.2367-204C= | |
| 19 | g.11129309C>G | CA632115446 | LDLR | c.2648-204C>G (n.2648-204C>G) c.*459-204C>G (n.*459-204C>G) c.2270-204C>G (n.2270-204C>G) c.2390-204C>G (n.2390-204C>G) c.2644-204C>G c.1886-204C>G (n.1886-204C>G) c.2267-204C>G (n.2267-204C>G) c.1856-204C>G (n.1856-204C>G) c.2390-142C>G (n.2390-142C>G) n.108+1655C>G c.2312-204C>G (n.2312-204C>G) c.2009-204C>G (n.2009-204C>G) n.2400-204C>G n.2724-204C>G n.2367-204C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129309C>T | CA2582476383 | LDLR | c.2648-204C>T (n.2648-204C>T) c.*459-204C>T (n.*459-204C>T) c.2270-204C>T (n.2270-204C>T) c.2390-204C>T (n.2390-204C>T) c.2644-204C>T c.1886-204C>T (n.1886-204C>T) c.2267-204C>T (n.2267-204C>T) c.1856-204C>T (n.1856-204C>T) c.2390-142C>T (n.2390-142C>T) n.108+1655C>T c.2312-204C>T (n.2312-204C>T) c.2009-204C>T (n.2009-204C>T) n.2400-204C>T n.2724-204C>T n.2367-204C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129310T>C | CA2582476384 | LDLR | c.2648-203T>C (n.2648-203T>C) c.*459-203T>C (n.*459-203T>C) c.2270-203T>C (n.2270-203T>C) c.2390-203T>C (n.2390-203T>C) c.2644-203T>C c.1886-203T>C (n.1886-203T>C) c.2267-203T>C (n.2267-203T>C) c.1856-203T>C (n.1856-203T>C) c.2390-141T>C (n.2390-141T>C) n.108+1656T>C c.2312-203T>C (n.2312-203T>C) c.2009-203T>C (n.2009-203T>C) n.2400-203T>C n.2724-203T>C n.2367-203T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129311C= | CA2322780138 | LDLR | c.2648-202C= (n.2648-202C=) c.*459-202C= (n.*459-202C=) c.2270-202C= (n.2270-202C=) c.2390-202C= (n.2390-202C=) c.2644-202C= c.1886-202C= (n.1886-202C=) c.2267-202C= (n.2267-202C=) c.1856-202C= (n.1856-202C=) c.2390-140C= (n.2390-140C=) n.108+1657C= c.2312-202C= (n.2312-202C=) c.2009-202C= (n.2009-202C=) n.2400-202C= n.2724-202C= n.2367-202C= | |
| 19 | g.11129311C>T | CA783254409 | LDLR | c.2648-202C>T (n.2648-202C>T) c.*459-202C>T (n.*459-202C>T) c.2270-202C>T (n.2270-202C>T) c.2390-202C>T (n.2390-202C>T) c.2644-202C>T c.1886-202C>T (n.1886-202C>T) c.2267-202C>T (n.2267-202C>T) c.1856-202C>T (n.1856-202C>T) c.2390-140C>T (n.2390-140C>T) n.108+1657C>T c.2312-202C>T (n.2312-202C>T) c.2009-202C>T (n.2009-202C>T) n.2400-202C>T n.2724-202C>T n.2367-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129312A>G | CA2582476385 | LDLR | c.2648-201A>G (n.2648-201A>G) c.*459-201A>G (n.*459-201A>G) c.2270-201A>G (n.2270-201A>G) c.2390-201A>G (n.2390-201A>G) c.2644-201A>G c.1886-201A>G (n.1886-201A>G) c.2267-201A>G (n.2267-201A>G) c.1856-201A>G (n.1856-201A>G) c.2390-139A>G (n.2390-139A>G) n.108+1658A>G c.2312-201A>G (n.2312-201A>G) c.2009-201A>G (n.2009-201A>G) n.2400-201A>G n.2724-201A>G n.2367-201A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129312_11129313insGG | CA2582476386 | LDLR | c.2648-201_2648-200insGG (n.2648-201_2648-200insGG) c.*459-201_*459-200insGG (n.*459-201_*459-200insGG) c.2270-201_2270-200insGG (n.2270-201_2270-200insGG) c.2390-201_2390-200insGG (n.2390-201_2390-200insGG) c.2644-201_2644-200insGG c.1886-201_1886-200insGG (n.1886-201_1886-200insGG) c.2267-201_2267-200insGG (n.2267-201_2267-200insGG) c.1856-201_1856-200insGG (n.1856-201_1856-200insGG) c.2390-139_2390-138insGG (n.2390-139_2390-138insGG) n.108+1658_108+1659insGG c.2312-201_2312-200insGG (n.2312-201_2312-200insGG) c.2009-201_2009-200insGG (n.2009-201_2009-200insGG) n.2400-201_2400-200insGG n.2724-201_2724-200insGG n.2367-201_2367-200insGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129313T>A | CA2582476387 | LDLR | c.2648-200T>A (n.2648-200T>A) c.*459-200T>A (n.*459-200T>A) c.2270-200T>A (n.2270-200T>A) c.2390-200T>A (n.2390-200T>A) c.2644-200T>A c.1886-200T>A (n.1886-200T>A) c.2267-200T>A (n.2267-200T>A) c.1856-200T>A (n.1856-200T>A) c.2390-138T>A (n.2390-138T>A) n.108+1659T>A c.2312-200T>A (n.2312-200T>A) c.2009-200T>A (n.2009-200T>A) n.2400-200T>A n.2724-200T>A n.2367-200T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129313T>C | CA2582476388 | LDLR | c.2648-200T>C (n.2648-200T>C) c.*459-200T>C (n.*459-200T>C) c.2270-200T>C (n.2270-200T>C) c.2390-200T>C (n.2390-200T>C) c.2644-200T>C c.1886-200T>C (n.1886-200T>C) c.2267-200T>C (n.2267-200T>C) c.1856-200T>C (n.1856-200T>C) c.2390-138T>C (n.2390-138T>C) n.108+1659T>C c.2312-200T>C (n.2312-200T>C) c.2009-200T>C (n.2009-200T>C) n.2400-200T>C n.2724-200T>C n.2367-200T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129314G>A | CA2322780140 | LDLR | c.2648-199G>A (n.2648-199G>A) c.*459-199G>A (n.*459-199G>A) c.2270-199G>A (n.2270-199G>A) c.2390-199G>A (n.2390-199G>A) c.2644-199G>A c.1886-199G>A (n.1886-199G>A) c.2267-199G>A (n.2267-199G>A) c.1856-199G>A (n.1856-199G>A) c.2390-137G>A (n.2390-137G>A) n.108+1660G>A c.2312-199G>A (n.2312-199G>A) c.2009-199G>A (n.2009-199G>A) n.2400-199G>A n.2724-199G>A n.2367-199G>A | dbSNP |
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| 19 | g.11129316T>C | CA2322780142 | LDLR | c.2648-197T>C (n.2648-197T>C) c.*459-197T>C (n.*459-197T>C) c.2270-197T>C (n.2270-197T>C) c.2390-197T>C (n.2390-197T>C) c.2644-197T>C c.1886-197T>C (n.1886-197T>C) c.2267-197T>C (n.2267-197T>C) c.1856-197T>C (n.1856-197T>C) c.2390-135T>C (n.2390-135T>C) n.108+1662T>C c.2312-197T>C (n.2312-197T>C) c.2009-197T>C (n.2009-197T>C) n.2400-197T>C n.2724-197T>C n.2367-197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129316T= | CA2322780141 | LDLR | c.2648-197T= (n.2648-197T=) c.*459-197T= (n.*459-197T=) c.2270-197T= (n.2270-197T=) c.2390-197T= (n.2390-197T=) c.2644-197T= c.1886-197T= (n.1886-197T=) c.2267-197T= (n.2267-197T=) c.1856-197T= (n.1856-197T=) c.2390-135T= (n.2390-135T=) n.108+1662T= c.2312-197T= (n.2312-197T=) c.2009-197T= (n.2009-197T=) n.2400-197T= n.2724-197T= n.2367-197T= | |
| 19 | g.11129317C>A | CA2582476389 | LDLR | c.2648-196C>A (n.2648-196C>A) c.*459-196C>A (n.*459-196C>A) c.2270-196C>A (n.2270-196C>A) c.2390-196C>A (n.2390-196C>A) c.2644-196C>A c.1886-196C>A (n.1886-196C>A) c.2267-196C>A (n.2267-196C>A) c.1856-196C>A (n.1856-196C>A) c.2390-134C>A (n.2390-134C>A) n.108+1663C>A c.2312-196C>A (n.2312-196C>A) c.2009-196C>A (n.2009-196C>A) n.2400-196C>A n.2724-196C>A n.2367-196C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129317C= | CA2322780143 | LDLR | c.2648-196C= (n.2648-196C=) c.*459-196C= (n.*459-196C=) c.2270-196C= (n.2270-196C=) c.2390-196C= (n.2390-196C=) c.2644-196C= c.1886-196C= (n.1886-196C=) c.2267-196C= (n.2267-196C=) c.1856-196C= (n.1856-196C=) c.2390-134C= (n.2390-134C=) n.108+1663C= c.2312-196C= (n.2312-196C=) c.2009-196C= (n.2009-196C=) n.2400-196C= n.2724-196C= n.2367-196C= | |
| 19 | g.11129317C>T | CA2322780144 | LDLR | c.2648-196C>T (n.2648-196C>T) c.*459-196C>T (n.*459-196C>T) c.2270-196C>T (n.2270-196C>T) c.2390-196C>T (n.2390-196C>T) c.2644-196C>T c.1886-196C>T (n.1886-196C>T) c.2267-196C>T (n.2267-196C>T) c.1856-196C>T (n.1856-196C>T) c.2390-134C>T (n.2390-134C>T) n.108+1663C>T c.2312-196C>T (n.2312-196C>T) c.2009-196C>T (n.2009-196C>T) n.2400-196C>T n.2724-196C>T n.2367-196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129318C>A | CA2508540114 | LDLR | c.2648-195C>A (n.2648-195C>A) c.*459-195C>A (n.*459-195C>A) c.2270-195C>A (n.2270-195C>A) c.2390-195C>A (n.2390-195C>A) c.2644-195C>A c.1886-195C>A (n.1886-195C>A) c.2267-195C>A (n.2267-195C>A) c.1856-195C>A (n.1856-195C>A) c.2390-133C>A (n.2390-133C>A) n.108+1664C>A c.2312-195C>A (n.2312-195C>A) c.2009-195C>A (n.2009-195C>A) n.2400-195C>A n.2724-195C>A n.2367-195C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129318C= | CA2322780145 | LDLR | c.2648-195C= (n.2648-195C=) c.*459-195C= (n.*459-195C=) c.2270-195C= (n.2270-195C=) c.2390-195C= (n.2390-195C=) c.2644-195C= c.1886-195C= (n.1886-195C=) c.2267-195C= (n.2267-195C=) c.1856-195C= (n.1856-195C=) c.2390-133C= (n.2390-133C=) n.108+1664C= c.2312-195C= (n.2312-195C=) c.2009-195C= (n.2009-195C=) n.2400-195C= n.2724-195C= n.2367-195C= | |
| 19 | g.11129318C>T | CA783254421 | LDLR | c.2648-195C>T (n.2648-195C>T) c.*459-195C>T (n.*459-195C>T) c.2270-195C>T (n.2270-195C>T) c.2390-195C>T (n.2390-195C>T) c.2644-195C>T c.1886-195C>T (n.1886-195C>T) c.2267-195C>T (n.2267-195C>T) c.1856-195C>T (n.1856-195C>T) c.2390-133C>T (n.2390-133C>T) n.108+1664C>T c.2312-195C>T (n.2312-195C>T) c.2009-195C>T (n.2009-195C>T) n.2400-195C>T n.2724-195C>T n.2367-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129319G>A | CA305308856 | LDLR | c.2648-194G>A (n.2648-194G>A) c.*459-194G>A (n.*459-194G>A) c.2270-194G>A (n.2270-194G>A) c.2390-194G>A (n.2390-194G>A) c.2644-194G>A c.1886-194G>A (n.1886-194G>A) c.2267-194G>A (n.2267-194G>A) c.1856-194G>A (n.1856-194G>A) c.2390-132G>A (n.2390-132G>A) n.108+1665G>A c.2312-194G>A (n.2312-194G>A) c.2009-194G>A (n.2009-194G>A) n.2400-194G>A n.2724-194G>A n.2367-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129319G= | CA2322780146 | LDLR | c.2648-194G= (n.2648-194G=) c.*459-194G= (n.*459-194G=) c.2270-194G= (n.2270-194G=) c.2390-194G= (n.2390-194G=) c.2644-194G= c.1886-194G= (n.1886-194G=) c.2267-194G= (n.2267-194G=) c.1856-194G= (n.1856-194G=) c.2390-132G= (n.2390-132G=) n.108+1665G= c.2312-194G= (n.2312-194G=) c.2009-194G= (n.2009-194G=) n.2400-194G= n.2724-194G= n.2367-194G= | |
| 19 | g.11129319G>T | CA993525628 | LDLR | c.2648-194G>T (n.2648-194G>T) c.*459-194G>T (n.*459-194G>T) c.2270-194G>T (n.2270-194G>T) c.2390-194G>T (n.2390-194G>T) c.2644-194G>T c.1886-194G>T (n.1886-194G>T) c.2267-194G>T (n.2267-194G>T) c.1856-194G>T (n.1856-194G>T) c.2390-132G>T (n.2390-132G>T) n.108+1665G>T c.2312-194G>T (n.2312-194G>T) c.2009-194G>T (n.2009-194G>T) n.2400-194G>T n.2724-194G>T n.2367-194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129320C>A | CA2582476390 | LDLR | c.2648-193C>A (n.2648-193C>A) c.*459-193C>A (n.*459-193C>A) c.2270-193C>A (n.2270-193C>A) c.2390-193C>A (n.2390-193C>A) c.2644-193C>A c.1886-193C>A (n.1886-193C>A) c.2267-193C>A (n.2267-193C>A) c.1856-193C>A (n.1856-193C>A) c.2390-131C>A (n.2390-131C>A) n.108+1666C>A c.2312-193C>A (n.2312-193C>A) c.2009-193C>A (n.2009-193C>A) n.2400-193C>A n.2724-193C>A n.2367-193C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129321C>T | CA2582476391 | LDLR | c.2648-192C>T (n.2648-192C>T) c.*459-192C>T (n.*459-192C>T) c.2270-192C>T (n.2270-192C>T) c.2390-192C>T (n.2390-192C>T) c.2644-192C>T c.1886-192C>T (n.1886-192C>T) c.2267-192C>T (n.2267-192C>T) c.1856-192C>T (n.1856-192C>T) c.2390-130C>T (n.2390-130C>T) n.108+1667C>T c.2312-192C>T (n.2312-192C>T) c.2009-192C>T (n.2009-192C>T) n.2400-192C>T n.2724-192C>T n.2367-192C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129322C>A | CA2582476392 | LDLR | c.2648-191C>A (n.2648-191C>A) c.*459-191C>A (n.*459-191C>A) c.2270-191C>A (n.2270-191C>A) c.2390-191C>A (n.2390-191C>A) c.2644-191C>A c.1886-191C>A (n.1886-191C>A) c.2267-191C>A (n.2267-191C>A) c.1856-191C>A (n.1856-191C>A) c.2390-129C>A (n.2390-129C>A) n.108+1668C>A c.2312-191C>A (n.2312-191C>A) c.2009-191C>A (n.2009-191C>A) n.2400-191C>A n.2724-191C>A n.2367-191C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129322C= | CA2322780147 | LDLR | c.2648-191C= (n.2648-191C=) c.*459-191C= (n.*459-191C=) c.2270-191C= (n.2270-191C=) c.2390-191C= (n.2390-191C=) c.2644-191C= c.1886-191C= (n.1886-191C=) c.2267-191C= (n.2267-191C=) c.1856-191C= (n.1856-191C=) c.2390-129C= (n.2390-129C=) n.108+1668C= c.2312-191C= (n.2312-191C=) c.2009-191C= (n.2009-191C=) n.2400-191C= n.2724-191C= n.2367-191C= | |
| 19 | g.11129322C>T | CA305308857 | LDLR | c.2648-191C>T (n.2648-191C>T) c.*459-191C>T (n.*459-191C>T) c.2270-191C>T (n.2270-191C>T) c.2390-191C>T (n.2390-191C>T) c.2644-191C>T c.1886-191C>T (n.1886-191C>T) c.2267-191C>T (n.2267-191C>T) c.1856-191C>T (n.1856-191C>T) c.2390-129C>T (n.2390-129C>T) n.108+1668C>T c.2312-191C>T (n.2312-191C>T) c.2009-191C>T (n.2009-191C>T) n.2400-191C>T n.2724-191C>T n.2367-191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129323G>A | CA783254428 | LDLR | c.2648-190G>A (n.2648-190G>A) c.*459-190G>A (n.*459-190G>A) c.2270-190G>A (n.2270-190G>A) c.2390-190G>A (n.2390-190G>A) c.2644-190G>A c.1886-190G>A (n.1886-190G>A) c.2267-190G>A (n.2267-190G>A) c.1856-190G>A (n.1856-190G>A) c.2390-128G>A (n.2390-128G>A) n.108+1669G>A c.2312-190G>A (n.2312-190G>A) c.2009-190G>A (n.2009-190G>A) n.2400-190G>A n.2724-190G>A n.2367-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129323G>C | CA2582476393 | LDLR | c.2648-190G>C (n.2648-190G>C) c.*459-190G>C (n.*459-190G>C) c.2270-190G>C (n.2270-190G>C) c.2390-190G>C (n.2390-190G>C) c.2644-190G>C c.1886-190G>C (n.1886-190G>C) c.2267-190G>C (n.2267-190G>C) c.1856-190G>C (n.1856-190G>C) c.2390-128G>C (n.2390-128G>C) n.108+1669G>C c.2312-190G>C (n.2312-190G>C) c.2009-190G>C (n.2009-190G>C) n.2400-190G>C n.2724-190G>C n.2367-190G>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129324C>A | CA2582476394 | LDLR | c.2648-189C>A (n.2648-189C>A) c.*459-189C>A (n.*459-189C>A) c.2270-189C>A (n.2270-189C>A) c.2390-189C>A (n.2390-189C>A) c.2644-189C>A c.1886-189C>A (n.1886-189C>A) c.2267-189C>A (n.2267-189C>A) c.1856-189C>A (n.1856-189C>A) c.2390-127C>A (n.2390-127C>A) n.108+1670C>A c.2312-189C>A (n.2312-189C>A) c.2009-189C>A (n.2009-189C>A) n.2400-189C>A n.2724-189C>A n.2367-189C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129324C>T | CA783254430 | LDLR | c.2648-189C>T (n.2648-189C>T) c.*459-189C>T (n.*459-189C>T) c.2270-189C>T (n.2270-189C>T) c.2390-189C>T (n.2390-189C>T) c.2644-189C>T c.1886-189C>T (n.1886-189C>T) c.2267-189C>T (n.2267-189C>T) c.1856-189C>T (n.1856-189C>T) c.2390-127C>T (n.2390-127C>T) n.108+1670C>T c.2312-189C>T (n.2312-189C>T) c.2009-189C>T (n.2009-189C>T) n.2400-189C>T n.2724-189C>T n.2367-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129328A>G | CA2582476398 | LDLR | c.2648-185A>G (n.2648-185A>G) c.*459-185A>G (n.*459-185A>G) c.2270-185A>G (n.2270-185A>G) c.2390-185A>G (n.2390-185A>G) c.2644-185A>G c.1886-185A>G (n.1886-185A>G) c.2267-185A>G (n.2267-185A>G) c.1856-185A>G (n.1856-185A>G) c.2390-123A>G (n.2390-123A>G) n.108+1674A>G c.2312-185A>G (n.2312-185A>G) c.2009-185A>G (n.2009-185A>G) n.2400-185A>G n.2724-185A>G n.2367-185A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129329G>A | CA305308871 | LDLR | c.2648-184G>A (n.2648-184G>A) c.*459-184G>A (n.*459-184G>A) c.2270-184G>A (n.2270-184G>A) c.2390-184G>A (n.2390-184G>A) c.2644-184G>A c.1886-184G>A (n.1886-184G>A) c.2267-184G>A (n.2267-184G>A) c.1856-184G>A (n.1856-184G>A) c.2390-122G>A (n.2390-122G>A) n.108+1675G>A c.2312-184G>A (n.2312-184G>A) c.2009-184G>A (n.2009-184G>A) n.2400-184G>A n.2724-184G>A n.2367-184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129332T= | CA2322780154 | LDLR | c.2648-181T= (n.2648-181T=) c.*459-181T= (n.*459-181T=) c.2270-181T= (n.2270-181T=) c.2390-181T= (n.2390-181T=) c.2644-181T= c.1886-181T= (n.1886-181T=) c.2267-181T= (n.2267-181T=) c.1856-181T= (n.1856-181T=) c.2390-119T= (n.2390-119T=) n.108+1678T= c.2312-181T= (n.2312-181T=) c.2009-181T= (n.2009-181T=) n.2400-181T= n.2724-181T= n.2367-181T= | |
| 19 | g.11129333C>A | CA2582476402 | LDLR | c.2648-180C>A (n.2648-180C>A) c.*459-180C>A (n.*459-180C>A) c.2270-180C>A (n.2270-180C>A) c.2390-180C>A (n.2390-180C>A) c.2644-180C>A c.1886-180C>A (n.1886-180C>A) c.2267-180C>A (n.2267-180C>A) c.1856-180C>A (n.1856-180C>A) c.2390-118C>A (n.2390-118C>A) n.108+1679C>A c.2312-180C>A (n.2312-180C>A) c.2009-180C>A (n.2009-180C>A) n.2400-180C>A n.2724-180C>A n.2367-180C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129333C= | CA2322780156 | LDLR | c.2648-180C= (n.2648-180C=) c.*459-180C= (n.*459-180C=) c.2270-180C= (n.2270-180C=) c.2390-180C= (n.2390-180C=) c.2644-180C= c.1886-180C= (n.1886-180C=) c.2267-180C= (n.2267-180C=) c.1856-180C= (n.1856-180C=) c.2390-118C= (n.2390-118C=) n.108+1679C= c.2312-180C= (n.2312-180C=) c.2009-180C= (n.2009-180C=) n.2400-180C= n.2724-180C= n.2367-180C= | |
| 19 | g.11129333C>T | CA632115447 | LDLR | c.2648-180C>T (n.2648-180C>T) c.*459-180C>T (n.*459-180C>T) c.2270-180C>T (n.2270-180C>T) c.2390-180C>T (n.2390-180C>T) c.2644-180C>T c.1886-180C>T (n.1886-180C>T) c.2267-180C>T (n.2267-180C>T) c.1856-180C>T (n.1856-180C>T) c.2390-118C>T (n.2390-118C>T) n.108+1679C>T c.2312-180C>T (n.2312-180C>T) c.2009-180C>T (n.2009-180C>T) n.2400-180C>T n.2724-180C>T n.2367-180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129334C>T | CA2582476403 | LDLR | c.2648-179C>T (n.2648-179C>T) c.*459-179C>T (n.*459-179C>T) c.2270-179C>T (n.2270-179C>T) c.2390-179C>T (n.2390-179C>T) c.2644-179C>T c.1886-179C>T (n.1886-179C>T) c.2267-179C>T (n.2267-179C>T) c.1856-179C>T (n.1856-179C>T) c.2390-117C>T (n.2390-117C>T) n.108+1680C>T c.2312-179C>T (n.2312-179C>T) c.2009-179C>T (n.2009-179C>T) n.2400-179C>T n.2724-179C>T n.2367-179C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129335C>A | CA2582476404 | LDLR | c.2648-178C>A (n.2648-178C>A) c.*459-178C>A (n.*459-178C>A) c.2270-178C>A (n.2270-178C>A) c.2390-178C>A (n.2390-178C>A) c.2644-178C>A c.1886-178C>A (n.1886-178C>A) c.2267-178C>A (n.2267-178C>A) c.1856-178C>A (n.1856-178C>A) c.2390-116C>A (n.2390-116C>A) n.108+1681C>A c.2312-178C>A (n.2312-178C>A) c.2009-178C>A (n.2009-178C>A) n.2400-178C>A n.2724-178C>A n.2367-178C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129335C= | CA2322780157 | LDLR | c.2648-178C= (n.2648-178C=) c.*459-178C= (n.*459-178C=) c.2270-178C= (n.2270-178C=) c.2390-178C= (n.2390-178C=) c.2644-178C= c.1886-178C= (n.1886-178C=) c.2267-178C= (n.2267-178C=) c.1856-178C= (n.1856-178C=) c.2390-116C= (n.2390-116C=) n.108+1681C= c.2312-178C= (n.2312-178C=) c.2009-178C= (n.2009-178C=) n.2400-178C= n.2724-178C= n.2367-178C= | |
| 19 | g.11129335C>G | CA2322780158 | LDLR | c.2648-178C>G (n.2648-178C>G) c.*459-178C>G (n.*459-178C>G) c.2270-178C>G (n.2270-178C>G) c.2390-178C>G (n.2390-178C>G) c.2644-178C>G c.1886-178C>G (n.1886-178C>G) c.2267-178C>G (n.2267-178C>G) c.1856-178C>G (n.1856-178C>G) c.2390-116C>G (n.2390-116C>G) n.108+1681C>G c.2312-178C>G (n.2312-178C>G) c.2009-178C>G (n.2009-178C>G) n.2400-178C>G n.2724-178C>G n.2367-178C>G | dbSNP |
| 19 | g.11129339del | CA2582476405 | LDLR | c.2648-174del (n.2648-174del) c.*459-174del (n.*459-174del) c.2270-174del (n.2270-174del) c.2390-174del (n.2390-174del) c.2644-174del c.1886-174del (n.1886-174del) c.2267-174del (n.2267-174del) c.1856-174del (n.1856-174del) c.2390-112del (n.2390-112del) n.108+1685del c.2312-174del (n.2312-174del) c.2009-174del (n.2009-174del) n.2400-174del n.2724-174del n.2367-174del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129337A>G | CA2582476406 | LDLR | c.2648-176A>G (n.2648-176A>G) c.*459-176A>G (n.*459-176A>G) c.2270-176A>G (n.2270-176A>G) c.2390-176A>G (n.2390-176A>G) c.2644-176A>G c.1886-176A>G (n.1886-176A>G) c.2267-176A>G (n.2267-176A>G) c.1856-176A>G (n.1856-176A>G) c.2390-114A>G (n.2390-114A>G) n.108+1683A>G c.2312-176A>G (n.2312-176A>G) c.2009-176A>G (n.2009-176A>G) n.2400-176A>G n.2724-176A>G n.2367-176A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129338A= | CA2322780159 | LDLR | c.2648-175A= (n.2648-175A=) c.*459-175A= (n.*459-175A=) c.2270-175A= (n.2270-175A=) c.2390-175A= (n.2390-175A=) c.2644-175A= c.1886-175A= (n.1886-175A=) c.2267-175A= (n.2267-175A=) c.1856-175A= (n.1856-175A=) c.2390-113A= (n.2390-113A=) n.108+1684A= c.2312-175A= (n.2312-175A=) c.2009-175A= (n.2009-175A=) n.2400-175A= n.2724-175A= n.2367-175A= | |
| 19 | g.11129338A>G | CA783254443 | LDLR | c.2648-175A>G (n.2648-175A>G) c.*459-175A>G (n.*459-175A>G) c.2270-175A>G (n.2270-175A>G) c.2390-175A>G (n.2390-175A>G) c.2644-175A>G c.1886-175A>G (n.1886-175A>G) c.2267-175A>G (n.2267-175A>G) c.1856-175A>G (n.1856-175A>G) c.2390-113A>G (n.2390-113A>G) n.108+1684A>G c.2312-175A>G (n.2312-175A>G) c.2009-175A>G (n.2009-175A>G) n.2400-175A>G n.2724-175A>G n.2367-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129339A= | CA2322780160 | LDLR | c.2648-174A= (n.2648-174A=) c.*459-174A= (n.*459-174A=) c.2270-174A= (n.2270-174A=) c.2390-174A= (n.2390-174A=) c.2644-174A= c.1886-174A= (n.1886-174A=) c.2267-174A= (n.2267-174A=) c.1856-174A= (n.1856-174A=) c.2390-112A= (n.2390-112A=) n.108+1685A= c.2312-174A= (n.2312-174A=) c.2009-174A= (n.2009-174A=) n.2400-174A= n.2724-174A= n.2367-174A= | |
| 19 | g.11129339A>G | CA2322780161 | LDLR | c.2648-174A>G (n.2648-174A>G) c.*459-174A>G (n.*459-174A>G) c.2270-174A>G (n.2270-174A>G) c.2390-174A>G (n.2390-174A>G) c.2644-174A>G c.1886-174A>G (n.1886-174A>G) c.2267-174A>G (n.2267-174A>G) c.1856-174A>G (n.1856-174A>G) c.2390-112A>G (n.2390-112A>G) n.108+1685A>G c.2312-174A>G (n.2312-174A>G) c.2009-174A>G (n.2009-174A>G) n.2400-174A>G n.2724-174A>G n.2367-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129341G>A | CA2735614069 | LDLR | c.2648-172G>A (n.2648-172G>A) c.*459-172G>A (n.*459-172G>A) c.2270-172G>A (n.2270-172G>A) c.2390-172G>A (n.2390-172G>A) c.2644-172G>A c.1886-172G>A (n.1886-172G>A) c.2267-172G>A (n.2267-172G>A) c.1856-172G>A (n.1856-172G>A) c.2390-110G>A (n.2390-110G>A) n.108+1687G>A c.2312-172G>A (n.2312-172G>A) c.2009-172G>A (n.2009-172G>A) n.2400-172G>A n.2724-172G>A n.2367-172G>A | dbSNP |
| 19 | g.11129341G>T | CA2582476407 | LDLR | c.2648-172G>T (n.2648-172G>T) c.*459-172G>T (n.*459-172G>T) c.2270-172G>T (n.2270-172G>T) c.2390-172G>T (n.2390-172G>T) c.2644-172G>T c.1886-172G>T (n.1886-172G>T) c.2267-172G>T (n.2267-172G>T) c.1856-172G>T (n.1856-172G>T) c.2390-110G>T (n.2390-110G>T) n.108+1687G>T c.2312-172G>T (n.2312-172G>T) c.2009-172G>T (n.2009-172G>T) n.2400-172G>T n.2724-172G>T n.2367-172G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129342C>A | CA2582476408 | LDLR | c.2648-171C>A (n.2648-171C>A) c.*459-171C>A (n.*459-171C>A) c.2270-171C>A (n.2270-171C>A) c.2390-171C>A (n.2390-171C>A) c.2644-171C>A c.1886-171C>A (n.1886-171C>A) c.2267-171C>A (n.2267-171C>A) c.1856-171C>A (n.1856-171C>A) c.2390-109C>A (n.2390-109C>A) n.108+1688C>A c.2312-171C>A (n.2312-171C>A) c.2009-171C>A (n.2009-171C>A) n.2400-171C>A n.2724-171C>A n.2367-171C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129342C>G | CA2582476409 | LDLR | c.2648-171C>G (n.2648-171C>G) c.*459-171C>G (n.*459-171C>G) c.2270-171C>G (n.2270-171C>G) c.2390-171C>G (n.2390-171C>G) c.2644-171C>G c.1886-171C>G (n.1886-171C>G) c.2267-171C>G (n.2267-171C>G) c.1856-171C>G (n.1856-171C>G) c.2390-109C>G (n.2390-109C>G) n.108+1688C>G c.2312-171C>G (n.2312-171C>G) c.2009-171C>G (n.2009-171C>G) n.2400-171C>G n.2724-171C>G n.2367-171C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129342C>T | CA2582476410 | LDLR | c.2648-171C>T (n.2648-171C>T) c.*459-171C>T (n.*459-171C>T) c.2270-171C>T (n.2270-171C>T) c.2390-171C>T (n.2390-171C>T) c.2644-171C>T c.1886-171C>T (n.1886-171C>T) c.2267-171C>T (n.2267-171C>T) c.1856-171C>T (n.1856-171C>T) c.2390-109C>T (n.2390-109C>T) n.108+1688C>T c.2312-171C>T (n.2312-171C>T) c.2009-171C>T (n.2009-171C>T) n.2400-171C>T n.2724-171C>T n.2367-171C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129344G>A | CA2582476412 | LDLR | c.2648-169G>A (n.2648-169G>A) c.*459-169G>A (n.*459-169G>A) c.2270-169G>A (n.2270-169G>A) c.2390-169G>A (n.2390-169G>A) c.2644-169G>A c.1886-169G>A (n.1886-169G>A) c.2267-169G>A (n.2267-169G>A) c.1856-169G>A (n.1856-169G>A) c.2390-107G>A (n.2390-107G>A) n.108+1690G>A c.2312-169G>A (n.2312-169G>A) c.2009-169G>A (n.2009-169G>A) n.2400-169G>A n.2724-169G>A n.2367-169G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129346del | CA2582476411 | LDLR | c.2648-167del (n.2648-167del) c.*459-167del (n.*459-167del) c.2270-167del (n.2270-167del) c.2390-167del (n.2390-167del) c.2644-167del c.1886-167del (n.1886-167del) c.2267-167del (n.2267-167del) c.1856-167del (n.1856-167del) c.2390-105del (n.2390-105del) n.108+1692del c.2312-167del (n.2312-167del) c.2009-167del (n.2009-167del) n.2400-167del n.2724-167del n.2367-167del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129345G>A | CA305308880 | LDLR | c.2648-168G>A (n.2648-168G>A) c.*459-168G>A (n.*459-168G>A) c.2270-168G>A (n.2270-168G>A) c.2390-168G>A (n.2390-168G>A) c.2644-168G>A c.1886-168G>A (n.1886-168G>A) c.2267-168G>A (n.2267-168G>A) c.1856-168G>A (n.1856-168G>A) c.2390-106G>A (n.2390-106G>A) n.108+1691G>A c.2312-168G>A (n.2312-168G>A) c.2009-168G>A (n.2009-168G>A) n.2400-168G>A n.2724-168G>A n.2367-168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129345G>C | CA305308878 | LDLR | c.2648-168G>C (n.2648-168G>C) c.*459-168G>C (n.*459-168G>C) c.2270-168G>C (n.2270-168G>C) c.2390-168G>C (n.2390-168G>C) c.2644-168G>C c.1886-168G>C (n.1886-168G>C) c.2267-168G>C (n.2267-168G>C) c.1856-168G>C (n.1856-168G>C) c.2390-106G>C (n.2390-106G>C) n.108+1691G>C c.2312-168G>C (n.2312-168G>C) c.2009-168G>C (n.2009-168G>C) n.2400-168G>C n.2724-168G>C n.2367-168G>C | dbSNP |
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| 19 | g.11129345G>T | CA2582476413 | LDLR | c.2648-168G>T (n.2648-168G>T) c.*459-168G>T (n.*459-168G>T) c.2270-168G>T (n.2270-168G>T) c.2390-168G>T (n.2390-168G>T) c.2644-168G>T c.1886-168G>T (n.1886-168G>T) c.2267-168G>T (n.2267-168G>T) c.1856-168G>T (n.1856-168G>T) c.2390-106G>T (n.2390-106G>T) n.108+1691G>T c.2312-168G>T (n.2312-168G>T) c.2009-168G>T (n.2009-168G>T) n.2400-168G>T n.2724-168G>T n.2367-168G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129346G>C | CA2582476414 | LDLR | c.2648-167G>C (n.2648-167G>C) c.*459-167G>C (n.*459-167G>C) c.2270-167G>C (n.2270-167G>C) c.2390-167G>C (n.2390-167G>C) c.2644-167G>C c.1886-167G>C (n.1886-167G>C) c.2267-167G>C (n.2267-167G>C) c.1856-167G>C (n.1856-167G>C) c.2390-105G>C (n.2390-105G>C) n.108+1692G>C c.2312-167G>C (n.2312-167G>C) c.2009-167G>C (n.2009-167G>C) n.2400-167G>C n.2724-167G>C n.2367-167G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129346G>T | CA2582476415 | LDLR | c.2648-167G>T (n.2648-167G>T) c.*459-167G>T (n.*459-167G>T) c.2270-167G>T (n.2270-167G>T) c.2390-167G>T (n.2390-167G>T) c.2644-167G>T c.1886-167G>T (n.1886-167G>T) c.2267-167G>T (n.2267-167G>T) c.1856-167G>T (n.1856-167G>T) c.2390-105G>T (n.2390-105G>T) n.108+1692G>T c.2312-167G>T (n.2312-167G>T) c.2009-167G>T (n.2009-167G>T) n.2400-167G>T n.2724-167G>T n.2367-167G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129347A>G | CA2582476416 | LDLR | c.2648-166A>G (n.2648-166A>G) c.*459-166A>G (n.*459-166A>G) c.2270-166A>G (n.2270-166A>G) c.2390-166A>G (n.2390-166A>G) c.2644-166A>G c.1886-166A>G (n.1886-166A>G) c.2267-166A>G (n.2267-166A>G) c.1856-166A>G (n.1856-166A>G) c.2390-104A>G (n.2390-104A>G) n.108+1693A>G c.2312-166A>G (n.2312-166A>G) c.2009-166A>G (n.2009-166A>G) n.2400-166A>G n.2724-166A>G n.2367-166A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129348T>C | CA2582476417 | LDLR | c.2648-165T>C (n.2648-165T>C) c.*459-165T>C (n.*459-165T>C) c.2270-165T>C (n.2270-165T>C) c.2390-165T>C (n.2390-165T>C) c.2644-165T>C c.1886-165T>C (n.1886-165T>C) c.2267-165T>C (n.2267-165T>C) c.1856-165T>C (n.1856-165T>C) c.2390-103T>C (n.2390-103T>C) n.108+1694T>C c.2312-165T>C (n.2312-165T>C) c.2009-165T>C (n.2009-165T>C) n.2400-165T>C n.2724-165T>C n.2367-165T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129350A>T | CA2582476418 | LDLR | c.2648-163A>T (n.2648-163A>T) c.*459-163A>T (n.*459-163A>T) c.2270-163A>T (n.2270-163A>T) c.2390-163A>T (n.2390-163A>T) c.2644-163A>T c.1886-163A>T (n.1886-163A>T) c.2267-163A>T (n.2267-163A>T) c.1856-163A>T (n.1856-163A>T) c.2390-101A>T (n.2390-101A>T) n.108+1696A>T c.2312-163A>T (n.2312-163A>T) c.2009-163A>T (n.2009-163A>T) n.2400-163A>T n.2724-163A>T n.2367-163A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129351C>A | CA2582476419 | LDLR | c.2648-162C>A (n.2648-162C>A) c.*459-162C>A (n.*459-162C>A) c.2270-162C>A (n.2270-162C>A) c.2390-162C>A (n.2390-162C>A) c.2644-162C>A c.1886-162C>A (n.1886-162C>A) c.2267-162C>A (n.2267-162C>A) c.1856-162C>A (n.1856-162C>A) c.2390-100C>A (n.2390-100C>A) n.108+1697C>A c.2312-162C>A (n.2312-162C>A) c.2009-162C>A (n.2009-162C>A) n.2400-162C>A n.2724-162C>A n.2367-162C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129351C>T | CA2582476420 | LDLR | c.2648-162C>T (n.2648-162C>T) c.*459-162C>T (n.*459-162C>T) c.2270-162C>T (n.2270-162C>T) c.2390-162C>T (n.2390-162C>T) c.2644-162C>T c.1886-162C>T (n.1886-162C>T) c.2267-162C>T (n.2267-162C>T) c.1856-162C>T (n.1856-162C>T) c.2390-100C>T (n.2390-100C>T) n.108+1697C>T c.2312-162C>T (n.2312-162C>T) c.2009-162C>T (n.2009-162C>T) n.2400-162C>T n.2724-162C>T n.2367-162C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129352del | CA783254452 | LDLR | c.2648-161del (n.2648-161del) c.*459-161del (n.*459-161del) c.2270-161del (n.2270-161del) c.2390-161del (n.2390-161del) c.2644-161del c.1886-161del (n.1886-161del) c.2267-161del (n.2267-161del) c.1856-161del (n.1856-161del) c.2390-99del (n.2390-99del) n.108+1698del c.2312-161del (n.2312-161del) c.2009-161del (n.2009-161del) n.2400-161del n.2724-161del n.2367-161del | dbSNP |
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| 19 | g.11129352A>T | CA2582476422 | LDLR | c.2648-161A>T (n.2648-161A>T) c.*459-161A>T (n.*459-161A>T) c.2270-161A>T (n.2270-161A>T) c.2390-161A>T (n.2390-161A>T) c.2644-161A>T c.1886-161A>T (n.1886-161A>T) c.2267-161A>T (n.2267-161A>T) c.1856-161A>T (n.1856-161A>T) c.2390-99A>T (n.2390-99A>T) n.108+1698A>T c.2312-161A>T (n.2312-161A>T) c.2009-161A>T (n.2009-161A>T) n.2400-161A>T n.2724-161A>T n.2367-161A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129353G>A | CA2582476423 | LDLR | c.2648-160G>A (n.2648-160G>A) c.*459-160G>A (n.*459-160G>A) c.2270-160G>A (n.2270-160G>A) c.2390-160G>A (n.2390-160G>A) c.2644-160G>A c.1886-160G>A (n.1886-160G>A) c.2267-160G>A (n.2267-160G>A) c.1856-160G>A (n.1856-160G>A) c.2390-98G>A (n.2390-98G>A) n.108+1699G>A c.2312-160G>A (n.2312-160G>A) c.2009-160G>A (n.2009-160G>A) n.2400-160G>A n.2724-160G>A n.2367-160G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129353G>C | CA657454800 | LDLR | c.2648-160G>C (n.2648-160G>C) c.*459-160G>C (n.*459-160G>C) c.2270-160G>C (n.2270-160G>C) c.2390-160G>C (n.2390-160G>C) c.2644-160G>C c.1886-160G>C (n.1886-160G>C) c.2267-160G>C (n.2267-160G>C) c.1856-160G>C (n.1856-160G>C) c.2390-98G>C (n.2390-98G>C) n.108+1699G>C c.2312-160G>C (n.2312-160G>C) c.2009-160G>C (n.2009-160G>C) n.2400-160G>C n.2724-160G>C n.2367-160G>C | COSMIC |
| 19 | g.11129353G>T | CA2582476424 | LDLR | c.2648-160G>T (n.2648-160G>T) c.*459-160G>T (n.*459-160G>T) c.2270-160G>T (n.2270-160G>T) c.2390-160G>T (n.2390-160G>T) c.2644-160G>T c.1886-160G>T (n.1886-160G>T) c.2267-160G>T (n.2267-160G>T) c.1856-160G>T (n.1856-160G>T) c.2390-98G>T (n.2390-98G>T) n.108+1699G>T c.2312-160G>T (n.2312-160G>T) c.2009-160G>T (n.2009-160G>T) n.2400-160G>T n.2724-160G>T n.2367-160G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129354G>A | CA2582476425 | LDLR | c.2648-159G>A (n.2648-159G>A) c.*459-159G>A (n.*459-159G>A) c.2270-159G>A (n.2270-159G>A) c.2390-159G>A (n.2390-159G>A) c.2644-159G>A c.1886-159G>A (n.1886-159G>A) c.2267-159G>A (n.2267-159G>A) c.1856-159G>A (n.1856-159G>A) c.2390-97G>A (n.2390-97G>A) n.108+1700G>A c.2312-159G>A (n.2312-159G>A) c.2009-159G>A (n.2009-159G>A) n.2400-159G>A n.2724-159G>A n.2367-159G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129354G>T | CA2582476426 | LDLR | c.2648-159G>T (n.2648-159G>T) c.*459-159G>T (n.*459-159G>T) c.2270-159G>T (n.2270-159G>T) c.2390-159G>T (n.2390-159G>T) c.2644-159G>T c.1886-159G>T (n.1886-159G>T) c.2267-159G>T (n.2267-159G>T) c.1856-159G>T (n.1856-159G>T) c.2390-97G>T (n.2390-97G>T) n.108+1700G>T c.2312-159G>T (n.2312-159G>T) c.2009-159G>T (n.2009-159G>T) n.2400-159G>T n.2724-159G>T n.2367-159G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129355C>A | CA2582476427 | LDLR | c.2648-158C>A (n.2648-158C>A) c.*459-158C>A (n.*459-158C>A) c.2270-158C>A (n.2270-158C>A) c.2390-158C>A (n.2390-158C>A) c.2644-158C>A c.1886-158C>A (n.1886-158C>A) c.2267-158C>A (n.2267-158C>A) c.1856-158C>A (n.1856-158C>A) c.2390-96C>A (n.2390-96C>A) n.108+1701C>A c.2312-158C>A (n.2312-158C>A) c.2009-158C>A (n.2009-158C>A) n.2400-158C>A n.2724-158C>A n.2367-158C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129355C= | CA2322780166 | LDLR | c.2648-158C= (n.2648-158C=) c.*459-158C= (n.*459-158C=) c.2270-158C= (n.2270-158C=) c.2390-158C= (n.2390-158C=) c.2644-158C= c.1886-158C= (n.1886-158C=) c.2267-158C= (n.2267-158C=) c.1856-158C= (n.1856-158C=) c.2390-96C= (n.2390-96C=) n.108+1701C= c.2312-158C= (n.2312-158C=) c.2009-158C= (n.2009-158C=) n.2400-158C= n.2724-158C= n.2367-158C= | |
| 19 | g.11129355C>T | CA305308881 | LDLR | c.2648-158C>T (n.2648-158C>T) c.*459-158C>T (n.*459-158C>T) c.2270-158C>T (n.2270-158C>T) c.2390-158C>T (n.2390-158C>T) c.2644-158C>T c.1886-158C>T (n.1886-158C>T) c.2267-158C>T (n.2267-158C>T) c.1856-158C>T (n.1856-158C>T) c.2390-96C>T (n.2390-96C>T) n.108+1701C>T c.2312-158C>T (n.2312-158C>T) c.2009-158C>T (n.2009-158C>T) n.2400-158C>T n.2724-158C>T n.2367-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129356G>A | CA305308883 | LDLR | c.2648-157G>A (n.2648-157G>A) c.*459-157G>A (n.*459-157G>A) c.2270-157G>A (n.2270-157G>A) c.2390-157G>A (n.2390-157G>A) c.2644-157G>A c.1886-157G>A (n.1886-157G>A) c.2267-157G>A (n.2267-157G>A) c.1856-157G>A (n.1856-157G>A) c.2390-95G>A (n.2390-95G>A) n.108+1702G>A c.2312-157G>A (n.2312-157G>A) c.2009-157G>A (n.2009-157G>A) n.2400-157G>A n.2724-157G>A n.2367-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129356G>C | CA2582476428 | LDLR | c.2648-157G>C (n.2648-157G>C) c.*459-157G>C (n.*459-157G>C) c.2270-157G>C (n.2270-157G>C) c.2390-157G>C (n.2390-157G>C) c.2644-157G>C c.1886-157G>C (n.1886-157G>C) c.2267-157G>C (n.2267-157G>C) c.1856-157G>C (n.1856-157G>C) c.2390-95G>C (n.2390-95G>C) n.108+1702G>C c.2312-157G>C (n.2312-157G>C) c.2009-157G>C (n.2009-157G>C) n.2400-157G>C n.2724-157G>C n.2367-157G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129356G= | CA2322780167 | LDLR | c.2648-157G= (n.2648-157G=) c.*459-157G= (n.*459-157G=) c.2270-157G= (n.2270-157G=) c.2390-157G= (n.2390-157G=) c.2644-157G= c.1886-157G= (n.1886-157G=) c.2267-157G= (n.2267-157G=) c.1856-157G= (n.1856-157G=) c.2390-95G= (n.2390-95G=) n.108+1702G= c.2312-157G= (n.2312-157G=) c.2009-157G= (n.2009-157G=) n.2400-157G= n.2724-157G= n.2367-157G= | |
| 19 | g.11129356G>T | CA305308884 | LDLR | c.2648-157G>T (n.2648-157G>T) c.*459-157G>T (n.*459-157G>T) c.2270-157G>T (n.2270-157G>T) c.2390-157G>T (n.2390-157G>T) c.2644-157G>T c.1886-157G>T (n.1886-157G>T) c.2267-157G>T (n.2267-157G>T) c.1856-157G>T (n.1856-157G>T) c.2390-95G>T (n.2390-95G>T) n.108+1702G>T c.2312-157G>T (n.2312-157G>T) c.2009-157G>T (n.2009-157G>T) n.2400-157G>T n.2724-157G>T n.2367-157G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129357T>C | CA305308885 | LDLR | c.2648-156T>C (n.2648-156T>C) c.*459-156T>C (n.*459-156T>C) c.2270-156T>C (n.2270-156T>C) c.2390-156T>C (n.2390-156T>C) c.2644-156T>C c.1886-156T>C (n.1886-156T>C) c.2267-156T>C (n.2267-156T>C) c.1856-156T>C (n.1856-156T>C) c.2390-94T>C (n.2390-94T>C) n.108+1703T>C c.2312-156T>C (n.2312-156T>C) c.2009-156T>C (n.2009-156T>C) n.2400-156T>C n.2724-156T>C n.2367-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129357T>G | CA783254456 | LDLR | c.2648-156T>G (n.2648-156T>G) c.*459-156T>G (n.*459-156T>G) c.2270-156T>G (n.2270-156T>G) c.2390-156T>G (n.2390-156T>G) c.2644-156T>G c.1886-156T>G (n.1886-156T>G) c.2267-156T>G (n.2267-156T>G) c.1856-156T>G (n.1856-156T>G) c.2390-94T>G (n.2390-94T>G) n.108+1703T>G c.2312-156T>G (n.2312-156T>G) c.2009-156T>G (n.2009-156T>G) n.2400-156T>G n.2724-156T>G n.2367-156T>G | dbSNP |
| 19 | g.11129357T= | CA2322780168 | LDLR | c.2648-156T= (n.2648-156T=) c.*459-156T= (n.*459-156T=) c.2270-156T= (n.2270-156T=) c.2390-156T= (n.2390-156T=) c.2644-156T= c.1886-156T= (n.1886-156T=) c.2267-156T= (n.2267-156T=) c.1856-156T= (n.1856-156T=) c.2390-94T= (n.2390-94T=) n.108+1703T= c.2312-156T= (n.2312-156T=) c.2009-156T= (n.2009-156T=) n.2400-156T= n.2724-156T= n.2367-156T= | |
| 19 | g.11129358G>A | CA305308886 | LDLR | c.2648-155G>A (n.2648-155G>A) c.*459-155G>A (n.*459-155G>A) c.2270-155G>A (n.2270-155G>A) c.2390-155G>A (n.2390-155G>A) c.2644-155G>A c.1886-155G>A (n.1886-155G>A) c.2267-155G>A (n.2267-155G>A) c.1856-155G>A (n.1856-155G>A) c.2390-93G>A (n.2390-93G>A) n.108+1704G>A c.2312-155G>A (n.2312-155G>A) c.2009-155G>A (n.2009-155G>A) n.2400-155G>A n.2724-155G>A n.2367-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129358G= | CA2322780169 | LDLR | c.2648-155G= (n.2648-155G=) c.*459-155G= (n.*459-155G=) c.2270-155G= (n.2270-155G=) c.2390-155G= (n.2390-155G=) c.2644-155G= c.1886-155G= (n.1886-155G=) c.2267-155G= (n.2267-155G=) c.1856-155G= (n.1856-155G=) c.2390-93G= (n.2390-93G=) n.108+1704G= c.2312-155G= (n.2312-155G=) c.2009-155G= (n.2009-155G=) n.2400-155G= n.2724-155G= n.2367-155G= | |
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| 19 | g.11129359A>G | CA2582476430 | LDLR | c.2648-154A>G (n.2648-154A>G) c.*459-154A>G (n.*459-154A>G) c.2270-154A>G (n.2270-154A>G) c.2390-154A>G (n.2390-154A>G) c.2644-154A>G c.1886-154A>G (n.1886-154A>G) c.2267-154A>G (n.2267-154A>G) c.1856-154A>G (n.1856-154A>G) c.2390-92A>G (n.2390-92A>G) n.108+1705A>G c.2312-154A>G (n.2312-154A>G) c.2009-154A>G (n.2009-154A>G) n.2400-154A>G n.2724-154A>G n.2367-154A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129368G>T | CA2582476445 | LDLR | c.2648-145G>T (n.2648-145G>T) c.*459-145G>T (n.*459-145G>T) c.2270-145G>T (n.2270-145G>T) c.2390-145G>T (n.2390-145G>T) c.2644-145G>T c.1886-145G>T (n.1886-145G>T) c.2267-145G>T (n.2267-145G>T) c.1856-145G>T (n.1856-145G>T) c.2390-83G>T (n.2390-83G>T) n.108+1714G>T c.2312-145G>T (n.2312-145G>T) c.2009-145G>T (n.2009-145G>T) n.2400-145G>T n.2724-145G>T n.2367-145G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129369C>T | CA2582476448 | LDLR | c.2648-144C>T (n.2648-144C>T) c.*459-144C>T (n.*459-144C>T) c.2270-144C>T (n.2270-144C>T) c.2390-144C>T (n.2390-144C>T) c.2644-144C>T c.1886-144C>T (n.1886-144C>T) c.2267-144C>T (n.2267-144C>T) c.1856-144C>T (n.1856-144C>T) c.2390-82C>T (n.2390-82C>T) n.108+1715C>T c.2312-144C>T (n.2312-144C>T) c.2009-144C>T (n.2009-144C>T) n.2400-144C>T n.2724-144C>T n.2367-144C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129371del | CA2582476446 | LDLR | c.2648-142del (n.2648-142del) c.*459-142del (n.*459-142del) c.2270-142del (n.2270-142del) c.2390-142del (n.2390-142del) c.2644-142del c.1886-142del (n.1886-142del) c.2267-142del (n.2267-142del) c.1856-142del (n.1856-142del) c.2390-80del (n.2390-80del) n.108+1717del c.2312-142del (n.2312-142del) c.2009-142del (n.2009-142del) n.2400-142del n.2724-142del n.2367-142del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129370C>A | CA2582476449 | LDLR | c.2648-143C>A (n.2648-143C>A) c.*459-143C>A (n.*459-143C>A) c.2270-143C>A (n.2270-143C>A) c.2390-143C>A (n.2390-143C>A) c.2644-143C>A c.1886-143C>A (n.1886-143C>A) c.2267-143C>A (n.2267-143C>A) c.1856-143C>A (n.1856-143C>A) c.2390-81C>A (n.2390-81C>A) n.108+1716C>A c.2312-143C>A (n.2312-143C>A) c.2009-143C>A (n.2009-143C>A) n.2400-143C>A n.2724-143C>A n.2367-143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129370C>T | CA2582476450 | LDLR | c.2648-143C>T (n.2648-143C>T) c.*459-143C>T (n.*459-143C>T) c.2270-143C>T (n.2270-143C>T) c.2390-143C>T (n.2390-143C>T) c.2644-143C>T c.1886-143C>T (n.1886-143C>T) c.2267-143C>T (n.2267-143C>T) c.1856-143C>T (n.1856-143C>T) c.2390-81C>T (n.2390-81C>T) n.108+1716C>T c.2312-143C>T (n.2312-143C>T) c.2009-143C>T (n.2009-143C>T) n.2400-143C>T n.2724-143C>T n.2367-143C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129371C>A | CA2582476451 | LDLR | c.2648-142C>A (n.2648-142C>A) c.*459-142C>A (n.*459-142C>A) c.2270-142C>A (n.2270-142C>A) c.2390-142C>A (n.2390-142C>A) c.2644-142C>A c.1886-142C>A (n.1886-142C>A) c.2267-142C>A (n.2267-142C>A) c.1856-142C>A (n.1856-142C>A) c.2390-80C>A (n.2390-80C>A) n.108+1717C>A c.2312-142C>A (n.2312-142C>A) c.2009-142C>A (n.2009-142C>A) n.2400-142C>A n.2724-142C>A n.2367-142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129371C= | CA2322780174 | LDLR | c.2648-142C= (n.2648-142C=) c.*459-142C= (n.*459-142C=) c.2270-142C= (n.2270-142C=) c.2390-142C= (n.2390-142C=) c.2644-142C= c.1886-142C= (n.1886-142C=) c.2267-142C= (n.2267-142C=) c.1856-142C= (n.1856-142C=) c.2390-80C= (n.2390-80C=) n.108+1717C= c.2312-142C= (n.2312-142C=) c.2009-142C= (n.2009-142C=) n.2400-142C= n.2724-142C= n.2367-142C= | |
| 19 | g.11129371C>G | CA2582476452 | LDLR | c.2648-142C>G (n.2648-142C>G) c.*459-142C>G (n.*459-142C>G) c.2270-142C>G (n.2270-142C>G) c.2390-142C>G (n.2390-142C>G) c.2644-142C>G c.1886-142C>G (n.1886-142C>G) c.2267-142C>G (n.2267-142C>G) c.1856-142C>G (n.1856-142C>G) c.2390-80C>G (n.2390-80C>G) n.108+1717C>G c.2312-142C>G (n.2312-142C>G) c.2009-142C>G (n.2009-142C>G) n.2400-142C>G n.2724-142C>G n.2367-142C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129371C>T | CA2322780175 | LDLR | c.2648-142C>T (n.2648-142C>T) c.*459-142C>T (n.*459-142C>T) c.2270-142C>T (n.2270-142C>T) c.2390-142C>T (n.2390-142C>T) c.2644-142C>T c.1886-142C>T (n.1886-142C>T) c.2267-142C>T (n.2267-142C>T) c.1856-142C>T (n.1856-142C>T) c.2390-80C>T (n.2390-80C>T) n.108+1717C>T c.2312-142C>T (n.2312-142C>T) c.2009-142C>T (n.2009-142C>T) n.2400-142C>T n.2724-142C>T n.2367-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129372A>G | CA2582476454 | LDLR | c.2648-141A>G (n.2648-141A>G) c.*459-141A>G (n.*459-141A>G) c.2270-141A>G (n.2270-141A>G) c.2390-141A>G (n.2390-141A>G) c.2644-141A>G c.1886-141A>G (n.1886-141A>G) c.2267-141A>G (n.2267-141A>G) c.1856-141A>G (n.1856-141A>G) c.2390-79A>G (n.2390-79A>G) n.108+1718A>G c.2312-141A>G (n.2312-141A>G) c.2009-141A>G (n.2009-141A>G) n.2400-141A>G n.2724-141A>G n.2367-141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129372A>T | CA2582476455 | LDLR | c.2648-141A>T (n.2648-141A>T) c.*459-141A>T (n.*459-141A>T) c.2270-141A>T (n.2270-141A>T) c.2390-141A>T (n.2390-141A>T) c.2644-141A>T c.1886-141A>T (n.1886-141A>T) c.2267-141A>T (n.2267-141A>T) c.1856-141A>T (n.1856-141A>T) c.2390-79A>T (n.2390-79A>T) n.108+1718A>T c.2312-141A>T (n.2312-141A>T) c.2009-141A>T (n.2009-141A>T) n.2400-141A>T n.2724-141A>T n.2367-141A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129373G>A | CA2582476456 | LDLR | c.2648-140G>A (n.2648-140G>A) c.*459-140G>A (n.*459-140G>A) c.2270-140G>A (n.2270-140G>A) c.2390-140G>A (n.2390-140G>A) c.2644-140G>A c.1886-140G>A (n.1886-140G>A) c.2267-140G>A (n.2267-140G>A) c.1856-140G>A (n.1856-140G>A) c.2390-78G>A (n.2390-78G>A) n.108+1719G>A c.2312-140G>A (n.2312-140G>A) c.2009-140G>A (n.2009-140G>A) n.2400-140G>A n.2724-140G>A n.2367-140G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129375C>A | CA2582476461 | LDLR | c.2648-138C>A (n.2648-138C>A) c.*459-138C>A (n.*459-138C>A) c.2270-138C>A (n.2270-138C>A) c.2390-138C>A (n.2390-138C>A) c.2644-138C>A c.1886-138C>A (n.1886-138C>A) c.2267-138C>A (n.2267-138C>A) c.1856-138C>A (n.1856-138C>A) c.2390-76C>A (n.2390-76C>A) n.108+1721C>A c.2312-138C>A (n.2312-138C>A) c.2009-138C>A (n.2009-138C>A) n.2400-138C>A n.2724-138C>A n.2367-138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129375C>T | CA2582476462 | LDLR | c.2648-138C>T (n.2648-138C>T) c.*459-138C>T (n.*459-138C>T) c.2270-138C>T (n.2270-138C>T) c.2390-138C>T (n.2390-138C>T) c.2644-138C>T c.1886-138C>T (n.1886-138C>T) c.2267-138C>T (n.2267-138C>T) c.1856-138C>T (n.1856-138C>T) c.2390-76C>T (n.2390-76C>T) n.108+1721C>T c.2312-138C>T (n.2312-138C>T) c.2009-138C>T (n.2009-138C>T) n.2400-138C>T n.2724-138C>T n.2367-138C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129376C>T | CA305308887 | LDLR | c.2648-137C>T (n.2648-137C>T) c.*459-137C>T (n.*459-137C>T) c.2270-137C>T (n.2270-137C>T) c.2390-137C>T (n.2390-137C>T) c.2644-137C>T c.1886-137C>T (n.1886-137C>T) c.2267-137C>T (n.2267-137C>T) c.1856-137C>T (n.1856-137C>T) c.2390-75C>T (n.2390-75C>T) n.108+1722C>T c.2312-137C>T (n.2312-137C>T) c.2009-137C>T (n.2009-137C>T) n.2400-137C>T n.2724-137C>T n.2367-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129379A>G | CA305308892 | LDLR | c.2648-134A>G (n.2648-134A>G) c.*459-134A>G (n.*459-134A>G) c.2270-134A>G (n.2270-134A>G) c.2390-134A>G (n.2390-134A>G) c.2644-134A>G c.1886-134A>G (n.1886-134A>G) c.2267-134A>G (n.2267-134A>G) c.1856-134A>G (n.1856-134A>G) c.2390-72A>G (n.2390-72A>G) n.108+1725A>G c.2312-134A>G (n.2312-134A>G) c.2009-134A>G (n.2009-134A>G) n.2400-134A>G n.2724-134A>G n.2367-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129383C>T | CA632115449 | LDLR | c.2648-130C>T (n.2648-130C>T) c.*459-130C>T (n.*459-130C>T) c.2270-130C>T (n.2270-130C>T) c.2390-130C>T (n.2390-130C>T) c.2644-130C>T c.1886-130C>T (n.1886-130C>T) c.2267-130C>T (n.2267-130C>T) c.1856-130C>T (n.1856-130C>T) c.2390-68C>T (n.2390-68C>T) n.108+1729C>T c.2312-130C>T (n.2312-130C>T) c.2009-130C>T (n.2009-130C>T) n.2400-130C>T n.2724-130C>T n.2367-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129389C>A | CA2582476472 | LDLR | c.2648-124C>A (n.2648-124C>A) c.*459-124C>A (n.*459-124C>A) c.2270-124C>A (n.2270-124C>A) c.2390-124C>A (n.2390-124C>A) c.2644-124C>A c.1886-124C>A (n.1886-124C>A) c.2267-124C>A (n.2267-124C>A) c.1856-124C>A (n.1856-124C>A) c.2390-62C>A (n.2390-62C>A) n.108+1735C>A c.2312-124C>A (n.2312-124C>A) c.2009-124C>A (n.2009-124C>A) n.2400-124C>A n.2724-124C>A n.2367-124C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129389C>T | CA305308894 | LDLR | c.2648-124C>T (n.2648-124C>T) c.*459-124C>T (n.*459-124C>T) c.2270-124C>T (n.2270-124C>T) c.2390-124C>T (n.2390-124C>T) c.2644-124C>T c.1886-124C>T (n.1886-124C>T) c.2267-124C>T (n.2267-124C>T) c.1856-124C>T (n.1856-124C>T) c.2390-62C>T (n.2390-62C>T) n.108+1735C>T c.2312-124C>T (n.2312-124C>T) c.2009-124C>T (n.2009-124C>T) n.2400-124C>T n.2724-124C>T n.2367-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129394C>T | CA2582476475 | LDLR | c.2648-119C>T (n.2648-119C>T) c.*459-119C>T (n.*459-119C>T) c.2270-119C>T (n.2270-119C>T) c.2390-119C>T (n.2390-119C>T) c.2644-119C>T c.1886-119C>T (n.1886-119C>T) c.2267-119C>T (n.2267-119C>T) c.1856-119C>T (n.1856-119C>T) c.2390-57C>T (n.2390-57C>T) n.108+1740C>T c.2312-119C>T (n.2312-119C>T) c.2009-119C>T (n.2009-119C>T) n.2400-119C>T n.2724-119C>T n.2367-119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129398C>A | CA2582476476 | LDLR | c.2648-115C>A (n.2648-115C>A) c.*459-115C>A (n.*459-115C>A) c.2270-115C>A (n.2270-115C>A) c.2390-115C>A (n.2390-115C>A) c.2644-115C>A c.1886-115C>A (n.1886-115C>A) c.2267-115C>A (n.2267-115C>A) c.1856-115C>A (n.1856-115C>A) c.2390-53C>A (n.2390-53C>A) n.108+1744C>A c.2312-115C>A (n.2312-115C>A) c.2009-115C>A (n.2009-115C>A) n.2400-115C>A n.2724-115C>A n.2367-115C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129399A>G | CA2582476477 | LDLR | c.2648-114A>G (n.2648-114A>G) c.*459-114A>G (n.*459-114A>G) c.2270-114A>G (n.2270-114A>G) c.2390-114A>G (n.2390-114A>G) c.2644-114A>G c.1886-114A>G (n.1886-114A>G) c.2267-114A>G (n.2267-114A>G) c.1856-114A>G (n.1856-114A>G) c.2390-52A>G (n.2390-52A>G) n.108+1745A>G c.2312-114A>G (n.2312-114A>G) c.2009-114A>G (n.2009-114A>G) n.2400-114A>G n.2724-114A>G n.2367-114A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129400T>C | CA2582476478 | LDLR | c.2648-113T>C (n.2648-113T>C) c.*459-113T>C (n.*459-113T>C) c.2270-113T>C (n.2270-113T>C) c.2390-113T>C (n.2390-113T>C) c.2644-113T>C c.1886-113T>C (n.1886-113T>C) c.2267-113T>C (n.2267-113T>C) c.1856-113T>C (n.1856-113T>C) c.2390-51T>C (n.2390-51T>C) n.108+1746T>C c.2312-113T>C (n.2312-113T>C) c.2009-113T>C (n.2009-113T>C) n.2400-113T>C n.2724-113T>C n.2367-113T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129401A>G | CA2582476479 | LDLR | c.2648-112A>G (n.2648-112A>G) c.*459-112A>G (n.*459-112A>G) c.2270-112A>G (n.2270-112A>G) c.2390-112A>G (n.2390-112A>G) c.2644-112A>G c.1886-112A>G (n.1886-112A>G) c.2267-112A>G (n.2267-112A>G) c.1856-112A>G (n.1856-112A>G) c.2390-50A>G (n.2390-50A>G) n.108+1747A>G c.2312-112A>G (n.2312-112A>G) c.2009-112A>G (n.2009-112A>G) n.2400-112A>G n.2724-112A>G n.2367-112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129405G>A | CA2582476480 | LDLR | c.2648-108G>A (n.2648-108G>A) c.*459-108G>A (n.*459-108G>A) c.2270-108G>A (n.2270-108G>A) c.2390-108G>A (n.2390-108G>A) c.2644-108G>A c.1886-108G>A (n.1886-108G>A) c.2267-108G>A (n.2267-108G>A) c.1856-108G>A (n.1856-108G>A) c.2390-46G>A (n.2390-46G>A) n.108+1751G>A c.2312-108G>A (n.2312-108G>A) c.2009-108G>A (n.2009-108G>A) n.2400-108G>A n.2724-108G>A n.2367-108G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129405G>C | CA2322780184 | LDLR | c.2648-108G>C (n.2648-108G>C) c.*459-108G>C (n.*459-108G>C) c.2270-108G>C (n.2270-108G>C) c.2390-108G>C (n.2390-108G>C) c.2644-108G>C c.1886-108G>C (n.1886-108G>C) c.2267-108G>C (n.2267-108G>C) c.1856-108G>C (n.1856-108G>C) c.2390-46G>C (n.2390-46G>C) n.108+1751G>C c.2312-108G>C (n.2312-108G>C) c.2009-108G>C (n.2009-108G>C) n.2400-108G>C n.2724-108G>C n.2367-108G>C | dbSNP |
| 19 | g.11129405G= | CA2322780183 | LDLR | c.2648-108G= (n.2648-108G=) c.*459-108G= (n.*459-108G=) c.2270-108G= (n.2270-108G=) c.2390-108G= (n.2390-108G=) c.2644-108G= c.1886-108G= (n.1886-108G=) c.2267-108G= (n.2267-108G=) c.1856-108G= (n.1856-108G=) c.2390-46G= (n.2390-46G=) n.108+1751G= c.2312-108G= (n.2312-108G=) c.2009-108G= (n.2009-108G=) n.2400-108G= n.2724-108G= n.2367-108G= | |
| 19 | g.11129407C>A | CA2582476482 | LDLR | c.2648-106C>A (n.2648-106C>A) c.*459-106C>A (n.*459-106C>A) c.2270-106C>A (n.2270-106C>A) c.2390-106C>A (n.2390-106C>A) c.2644-106C>A c.1886-106C>A (n.1886-106C>A) c.2267-106C>A (n.2267-106C>A) c.1856-106C>A (n.1856-106C>A) c.2390-44C>A (n.2390-44C>A) n.108+1753C>A c.2312-106C>A (n.2312-106C>A) c.2009-106C>A (n.2009-106C>A) n.2400-106C>A n.2724-106C>A n.2367-106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11129407C= | CA2322780185 | LDLR | c.2648-106C= (n.2648-106C=) c.*459-106C= (n.*459-106C=) c.2270-106C= (n.2270-106C=) c.2390-106C= (n.2390-106C=) c.2644-106C= c.1886-106C= (n.1886-106C=) c.2267-106C= (n.2267-106C=) c.1856-106C= (n.1856-106C=) c.2390-44C= (n.2390-44C=) n.108+1753C= c.2312-106C= (n.2312-106C=) c.2009-106C= (n.2009-106C=) n.2400-106C= n.2724-106C= n.2367-106C= | |
| 19 | g.11129407C>T | CA632115411 | LDLR | c.2648-106C>T (n.2648-106C>T) c.*459-106C>T (n.*459-106C>T) c.2270-106C>T (n.2270-106C>T) c.2390-106C>T (n.2390-106C>T) c.2644-106C>T c.1886-106C>T (n.1886-106C>T) c.2267-106C>T (n.2267-106C>T) c.1856-106C>T (n.1856-106C>T) c.2390-44C>T (n.2390-44C>T) n.108+1753C>T c.2312-106C>T (n.2312-106C>T) c.2009-106C>T (n.2009-106C>T) n.2400-106C>T n.2724-106C>T n.2367-106C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11129408dup | CA2813590166 | LDLR | c.2648-105dup (n.2648-105dup) c.*459-105dup (n.*459-105dup) c.2270-105dup (n.2270-105dup) c.2390-105dup (n.2390-105dup) c.2644-105dup c.1886-105dup (n.1886-105dup) c.2267-105dup (n.2267-105dup) c.1856-105dup (n.1856-105dup) c.2390-43dup (n.2390-43dup) n.108+1754dup c.2312-105dup (n.2312-105dup) c.2009-105dup (n.2009-105dup) n.2400-105dup n.2724-105dup n.2367-105dup | |
| 19 | g.11129407_11129408dup | CA2582476481 | LDLR | c.2648-106_2648-105dup (n.2648-106_2648-105dup) c.*459-106_*459-105dup (n.*459-106_*459-105dup) c.2270-106_2270-105dup (n.2270-106_2270-105dup) c.2390-106_2390-105dup (n.2390-106_2390-105dup) c.2644-106_2644-105dup c.1886-106_1886-105dup (n.1886-106_1886-105dup) c.2267-106_2267-105dup (n.2267-106_2267-105dup) c.1856-106_1856-105dup (n.1856-106_1856-105dup) c.2390-44_2390-43dup (n.2390-44_2390-43dup) n.108+1753_108+1754dup c.2312-106_2312-105dup (n.2312-106_2312-105dup) c.2009-106_2009-105dup (n.2009-106_2009-105dup) n.2400-106_2400-105dup n.2724-106_2724-105dup n.2367-106_2367-105dup | gnomAD v4 |