Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
19 | g.11129255G= | CA2322780115 | LDLR | c.2648-258G= (n.2648-258G=) c.*459-258G= (n.*459-258G=) c.2270-258G= (n.2270-258G=) c.2390-258G= (n.2390-258G=) c.2644-258G= c.1886-258G= (n.1886-258G=) c.2267-258G= (n.2267-258G=) c.1856-258G= (n.1856-258G=) c.2390-196G= (n.2390-196G=) n.108+1601G= c.2312-258G= (n.2312-258G=) c.2009-258G= (n.2009-258G=) n.2400-258G= n.2724-258G= n.2367-258G= | |
19 | g.11129255G>T | CA993525612 | LDLR | c.2648-258G>T (n.2648-258G>T) c.*459-258G>T (n.*459-258G>T) c.2270-258G>T (n.2270-258G>T) c.2390-258G>T (n.2390-258G>T) c.2644-258G>T c.1886-258G>T (n.1886-258G>T) c.2267-258G>T (n.2267-258G>T) c.1856-258G>T (n.1856-258G>T) c.2390-196G>T (n.2390-196G>T) n.108+1601G>T c.2312-258G>T (n.2312-258G>T) c.2009-258G>T (n.2009-258G>T) n.2400-258G>T n.2724-258G>T n.2367-258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129259_11129263delinsAGACT | CA2322780116 | LDLR | c.2648-254_2648-250delinsAGACT (n.2648-254_2648-250delinsAGACT) c.*459-254_*459-250delinsAGACT (n.*459-254_*459-250delinsAGACT) c.2270-254_2270-250delinsAGACT (n.2270-254_2270-250delinsAGACT) c.2390-254_2390-250delinsAGACT (n.2390-254_2390-250delinsAGACT) c.2644-254_2644-250delinsAGACT c.1886-254_1886-250delinsAGACT (n.1886-254_1886-250delinsAGACT) c.2267-254_2267-250delinsAGACT (n.2267-254_2267-250delinsAGACT) c.1856-254_1856-250delinsAGACT (n.1856-254_1856-250delinsAGACT) c.2390-192_2390-188delinsAGACT (n.2390-192_2390-188delinsAGACT) n.108+1605_108+1609delinsAGACT c.2312-254_2312-250delinsAGACT (n.2312-254_2312-250delinsAGACT) c.2009-254_2009-250delinsAGACT (n.2009-254_2009-250delinsAGACT) n.2400-254_2400-250delinsAGACT n.2724-254_2724-250delinsAGACT n.2367-254_2367-250delinsAGACT | |
19 | g.11129260G>A | CA993525614 | LDLR | c.2648-253G>A (n.2648-253G>A) c.*459-253G>A (n.*459-253G>A) c.2270-253G>A (n.2270-253G>A) c.2390-253G>A (n.2390-253G>A) c.2644-253G>A c.1886-253G>A (n.1886-253G>A) c.2267-253G>A (n.2267-253G>A) c.1856-253G>A (n.1856-253G>A) c.2390-191G>A (n.2390-191G>A) n.108+1606G>A c.2312-253G>A (n.2312-253G>A) c.2009-253G>A (n.2009-253G>A) n.2400-253G>A n.2724-253G>A n.2367-253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129260G= | CA2322780117 | LDLR | c.2648-253G= (n.2648-253G=) c.*459-253G= (n.*459-253G=) c.2270-253G= (n.2270-253G=) c.2390-253G= (n.2390-253G=) c.2644-253G= c.1886-253G= (n.1886-253G=) c.2267-253G= (n.2267-253G=) c.1856-253G= (n.1856-253G=) c.2390-191G= (n.2390-191G=) n.108+1606G= c.2312-253G= (n.2312-253G=) c.2009-253G= (n.2009-253G=) n.2400-253G= n.2724-253G= n.2367-253G= | |
19 | g.11129265_11129268del | CA632115443 | LDLR | c.2648-248_2648-245del (n.2648-248_2648-245del) c.*459-248_*459-245del (n.*459-248_*459-245del) c.2270-248_2270-245del (n.2270-248_2270-245del) c.2390-248_2390-245del (n.2390-248_2390-245del) c.2644-248_2644-245del c.1886-248_1886-245del (n.1886-248_1886-245del) c.2267-248_2267-245del (n.2267-248_2267-245del) c.1856-248_1856-245del (n.1856-248_1856-245del) c.2390-186_2390-183del (n.2390-186_2390-183del) n.108+1611_108+1614del c.2312-248_2312-245del (n.2312-248_2312-245del) c.2009-248_2009-245del (n.2009-248_2009-245del) n.2400-248_2400-245del n.2724-248_2724-245del n.2367-248_2367-245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129266C= | CA2322780118 | LDLR | c.2648-247C= (n.2648-247C=) c.*459-247C= (n.*459-247C=) c.2270-247C= (n.2270-247C=) c.2390-247C= (n.2390-247C=) c.2644-247C= c.1886-247C= (n.1886-247C=) c.2267-247C= (n.2267-247C=) c.1856-247C= (n.1856-247C=) c.2390-185C= (n.2390-185C=) n.108+1612C= c.2312-247C= (n.2312-247C=) c.2009-247C= (n.2009-247C=) n.2400-247C= n.2724-247C= n.2367-247C= | |
19 | g.11129266C>T | CA783254375 | LDLR | c.2648-247C>T (n.2648-247C>T) c.*459-247C>T (n.*459-247C>T) c.2270-247C>T (n.2270-247C>T) c.2390-247C>T (n.2390-247C>T) c.2644-247C>T c.1886-247C>T (n.1886-247C>T) c.2267-247C>T (n.2267-247C>T) c.1856-247C>T (n.1856-247C>T) c.2390-185C>T (n.2390-185C>T) n.108+1612C>T c.2312-247C>T (n.2312-247C>T) c.2009-247C>T (n.2009-247C>T) n.2400-247C>T n.2724-247C>T n.2367-247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129269G>A | CA2322780120 | LDLR | c.2648-244G>A (n.2648-244G>A) c.*459-244G>A (n.*459-244G>A) c.2270-244G>A (n.2270-244G>A) c.2390-244G>A (n.2390-244G>A) c.2644-244G>A c.1886-244G>A (n.1886-244G>A) c.2267-244G>A (n.2267-244G>A) c.1856-244G>A (n.1856-244G>A) c.2390-182G>A (n.2390-182G>A) n.108+1615G>A c.2312-244G>A (n.2312-244G>A) c.2009-244G>A (n.2009-244G>A) n.2400-244G>A n.2724-244G>A n.2367-244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129269G= | CA2322780119 | LDLR | c.2648-244G= (n.2648-244G=) c.*459-244G= (n.*459-244G=) c.2270-244G= (n.2270-244G=) c.2390-244G= (n.2390-244G=) c.2644-244G= c.1886-244G= (n.1886-244G=) c.2267-244G= (n.2267-244G=) c.1856-244G= (n.1856-244G=) c.2390-182G= (n.2390-182G=) n.108+1615G= c.2312-244G= (n.2312-244G=) c.2009-244G= (n.2009-244G=) n.2400-244G= n.2724-244G= n.2367-244G= | |
19 | g.11129272T>C | CA783254376 | LDLR | c.2648-241T>C (n.2648-241T>C) c.*459-241T>C (n.*459-241T>C) c.2270-241T>C (n.2270-241T>C) c.2390-241T>C (n.2390-241T>C) c.2644-241T>C c.1886-241T>C (n.1886-241T>C) c.2267-241T>C (n.2267-241T>C) c.1856-241T>C (n.1856-241T>C) c.2390-179T>C (n.2390-179T>C) n.108+1618T>C c.2312-241T>C (n.2312-241T>C) c.2009-241T>C (n.2009-241T>C) n.2400-241T>C n.2724-241T>C n.2367-241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129272T= | CA2322780121 | LDLR | c.2648-241T= (n.2648-241T=) c.*459-241T= (n.*459-241T=) c.2270-241T= (n.2270-241T=) c.2390-241T= (n.2390-241T=) c.2644-241T= c.1886-241T= (n.1886-241T=) c.2267-241T= (n.2267-241T=) c.1856-241T= (n.1856-241T=) c.2390-179T= (n.2390-179T=) n.108+1618T= c.2312-241T= (n.2312-241T=) c.2009-241T= (n.2009-241T=) n.2400-241T= n.2724-241T= n.2367-241T= | |
19 | g.11129276T>G | CA305308843 | LDLR | c.2648-237T>G (n.2648-237T>G) c.*459-237T>G (n.*459-237T>G) c.2270-237T>G (n.2270-237T>G) c.2390-237T>G (n.2390-237T>G) c.2644-237T>G c.1886-237T>G (n.1886-237T>G) c.2267-237T>G (n.2267-237T>G) c.1856-237T>G (n.1856-237T>G) c.2390-175T>G (n.2390-175T>G) n.108+1622T>G c.2312-237T>G (n.2312-237T>G) c.2009-237T>G (n.2009-237T>G) n.2400-237T>G n.2724-237T>G n.2367-237T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129276T= | CA2322780122 | LDLR | c.2648-237T= (n.2648-237T=) c.*459-237T= (n.*459-237T=) c.2270-237T= (n.2270-237T=) c.2390-237T= (n.2390-237T=) c.2644-237T= c.1886-237T= (n.1886-237T=) c.2267-237T= (n.2267-237T=) c.1856-237T= (n.1856-237T=) c.2390-175T= (n.2390-175T=) n.108+1622T= c.2312-237T= (n.2312-237T=) c.2009-237T= (n.2009-237T=) n.2400-237T= n.2724-237T= n.2367-237T= | |
19 | g.11129279T>C | CA305308850 | LDLR | c.2648-234T>C (n.2648-234T>C) c.*459-234T>C (n.*459-234T>C) c.2270-234T>C (n.2270-234T>C) c.2390-234T>C (n.2390-234T>C) c.2644-234T>C c.1886-234T>C (n.1886-234T>C) c.2267-234T>C (n.2267-234T>C) c.1856-234T>C (n.1856-234T>C) c.2390-172T>C (n.2390-172T>C) n.108+1625T>C c.2312-234T>C (n.2312-234T>C) c.2009-234T>C (n.2009-234T>C) n.2400-234T>C n.2724-234T>C n.2367-234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129279T= | CA2322780123 | LDLR | c.2648-234T= (n.2648-234T=) c.*459-234T= (n.*459-234T=) c.2270-234T= (n.2270-234T=) c.2390-234T= (n.2390-234T=) c.2644-234T= c.1886-234T= (n.1886-234T=) c.2267-234T= (n.2267-234T=) c.1856-234T= (n.1856-234T=) c.2390-172T= (n.2390-172T=) n.108+1625T= c.2312-234T= (n.2312-234T=) c.2009-234T= (n.2009-234T=) n.2400-234T= n.2724-234T= n.2367-234T= | |
19 | g.11129280G>A | CA305308853 | LDLR | c.2648-233G>A (n.2648-233G>A) c.*459-233G>A (n.*459-233G>A) c.2270-233G>A (n.2270-233G>A) c.2390-233G>A (n.2390-233G>A) c.2644-233G>A c.1886-233G>A (n.1886-233G>A) c.2267-233G>A (n.2267-233G>A) c.1856-233G>A (n.1856-233G>A) c.2390-171G>A (n.2390-171G>A) n.108+1626G>A c.2312-233G>A (n.2312-233G>A) c.2009-233G>A (n.2009-233G>A) n.2400-233G>A n.2724-233G>A n.2367-233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129280G= | CA2322780124 | LDLR | c.2648-233G= (n.2648-233G=) c.*459-233G= (n.*459-233G=) c.2270-233G= (n.2270-233G=) c.2390-233G= (n.2390-233G=) c.2644-233G= c.1886-233G= (n.1886-233G=) c.2267-233G= (n.2267-233G=) c.1856-233G= (n.1856-233G=) c.2390-171G= (n.2390-171G=) n.108+1626G= c.2312-233G= (n.2312-233G=) c.2009-233G= (n.2009-233G=) n.2400-233G= n.2724-233G= n.2367-233G= | |
19 | g.11129284G>A | CA305308854 | LDLR | c.2648-229G>A (n.2648-229G>A) c.*459-229G>A (n.*459-229G>A) c.2270-229G>A (n.2270-229G>A) c.2390-229G>A (n.2390-229G>A) c.2644-229G>A c.1886-229G>A (n.1886-229G>A) c.2267-229G>A (n.2267-229G>A) c.1856-229G>A (n.1856-229G>A) c.2390-167G>A (n.2390-167G>A) n.108+1630G>A c.2312-229G>A (n.2312-229G>A) c.2009-229G>A (n.2009-229G>A) n.2400-229G>A n.2724-229G>A n.2367-229G>A | dbSNP |
19 | g.11129284G= | CA2322780125 | LDLR | c.2648-229G= (n.2648-229G=) c.*459-229G= (n.*459-229G=) c.2270-229G= (n.2270-229G=) c.2390-229G= (n.2390-229G=) c.2644-229G= c.1886-229G= (n.1886-229G=) c.2267-229G= (n.2267-229G=) c.1856-229G= (n.1856-229G=) c.2390-167G= (n.2390-167G=) n.108+1630G= c.2312-229G= (n.2312-229G=) c.2009-229G= (n.2009-229G=) n.2400-229G= n.2724-229G= n.2367-229G= | |
19 | g.11129284G>T | CA2538005301 | LDLR | c.2648-229G>T (n.2648-229G>T) c.*459-229G>T (n.*459-229G>T) c.2270-229G>T (n.2270-229G>T) c.2390-229G>T (n.2390-229G>T) c.2644-229G>T c.1886-229G>T (n.1886-229G>T) c.2267-229G>T (n.2267-229G>T) c.1856-229G>T (n.1856-229G>T) c.2390-167G>T (n.2390-167G>T) n.108+1630G>T c.2312-229G>T (n.2312-229G>T) c.2009-229G>T (n.2009-229G>T) n.2400-229G>T n.2724-229G>T n.2367-229G>T | |
19 | g.11129285C>A | CA783254382 | LDLR | c.2648-228C>A (n.2648-228C>A) c.*459-228C>A (n.*459-228C>A) c.2270-228C>A (n.2270-228C>A) c.2390-228C>A (n.2390-228C>A) c.2644-228C>A c.1886-228C>A (n.1886-228C>A) c.2267-228C>A (n.2267-228C>A) c.1856-228C>A (n.1856-228C>A) c.2390-166C>A (n.2390-166C>A) n.108+1631C>A c.2312-228C>A (n.2312-228C>A) c.2009-228C>A (n.2009-228C>A) n.2400-228C>A n.2724-228C>A n.2367-228C>A | dbSNP |
19 | g.11129285C= | CA2322780126 | LDLR | c.2648-228C= (n.2648-228C=) c.*459-228C= (n.*459-228C=) c.2270-228C= (n.2270-228C=) c.2390-228C= (n.2390-228C=) c.2644-228C= c.1886-228C= (n.1886-228C=) c.2267-228C= (n.2267-228C=) c.1856-228C= (n.1856-228C=) c.2390-166C= (n.2390-166C=) n.108+1631C= c.2312-228C= (n.2312-228C=) c.2009-228C= (n.2009-228C=) n.2400-228C= n.2724-228C= n.2367-228C= | |
19 | g.11129293_11129294delinsGT | CA2322780127 | LDLR | c.2648-220_2648-219delinsGT (n.2648-220_2648-219delinsGT) c.*459-220_*459-219delinsGT (n.*459-220_*459-219delinsGT) c.2270-220_2270-219delinsGT (n.2270-220_2270-219delinsGT) c.2390-220_2390-219delinsGT (n.2390-220_2390-219delinsGT) c.2644-220_2644-219delinsGT c.1886-220_1886-219delinsGT (n.1886-220_1886-219delinsGT) c.2267-220_2267-219delinsGT (n.2267-220_2267-219delinsGT) c.1856-220_1856-219delinsGT (n.1856-220_1856-219delinsGT) c.2390-158_2390-157delinsGT (n.2390-158_2390-157delinsGT) n.108+1639_108+1640delinsGT c.2312-220_2312-219delinsGT (n.2312-220_2312-219delinsGT) c.2009-220_2009-219delinsGT (n.2009-220_2009-219delinsGT) n.2400-220_2400-219delinsGT n.2724-220_2724-219delinsGT n.2367-220_2367-219delinsGT | |
19 | g.11129294del | CA993525622 | LDLR | c.2648-219del (n.2648-219del) c.*459-219del (n.*459-219del) c.2270-219del (n.2270-219del) c.2390-219del (n.2390-219del) c.2644-219del c.1886-219del (n.1886-219del) c.2267-219del (n.2267-219del) c.1856-219del (n.1856-219del) c.2390-157del (n.2390-157del) n.108+1640del c.2312-219del (n.2312-219del) c.2009-219del (n.2009-219del) n.2400-219del n.2724-219del n.2367-219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129296T>C | CA2322780129 | LDLR | c.2648-217T>C (n.2648-217T>C) c.*459-217T>C (n.*459-217T>C) c.2270-217T>C (n.2270-217T>C) c.2390-217T>C (n.2390-217T>C) c.2644-217T>C c.1886-217T>C (n.1886-217T>C) c.2267-217T>C (n.2267-217T>C) c.1856-217T>C (n.1856-217T>C) c.2390-155T>C (n.2390-155T>C) n.108+1642T>C c.2312-217T>C (n.2312-217T>C) c.2009-217T>C (n.2009-217T>C) n.2400-217T>C n.2724-217T>C n.2367-217T>C | dbSNP |
19 | g.11129296T= | CA2322780128 | LDLR | c.2648-217T= (n.2648-217T=) c.*459-217T= (n.*459-217T=) c.2270-217T= (n.2270-217T=) c.2390-217T= (n.2390-217T=) c.2644-217T= c.1886-217T= (n.1886-217T=) c.2267-217T= (n.2267-217T=) c.1856-217T= (n.1856-217T=) c.2390-155T= (n.2390-155T=) n.108+1642T= c.2312-217T= (n.2312-217T=) c.2009-217T= (n.2009-217T=) n.2400-217T= n.2724-217T= n.2367-217T= | |
19 | g.11129297C= | CA2322780130 | LDLR | c.2648-216C= (n.2648-216C=) c.*459-216C= (n.*459-216C=) c.2270-216C= (n.2270-216C=) c.2390-216C= (n.2390-216C=) c.2644-216C= c.1886-216C= (n.1886-216C=) c.2267-216C= (n.2267-216C=) c.1856-216C= (n.1856-216C=) c.2390-154C= (n.2390-154C=) n.108+1643C= c.2312-216C= (n.2312-216C=) c.2009-216C= (n.2009-216C=) n.2400-216C= n.2724-216C= n.2367-216C= | |
19 | g.11129297C>G | CA783254385 | LDLR | c.2648-216C>G (n.2648-216C>G) c.*459-216C>G (n.*459-216C>G) c.2270-216C>G (n.2270-216C>G) c.2390-216C>G (n.2390-216C>G) c.2644-216C>G c.1886-216C>G (n.1886-216C>G) c.2267-216C>G (n.2267-216C>G) c.1856-216C>G (n.1856-216C>G) c.2390-154C>G (n.2390-154C>G) n.108+1643C>G c.2312-216C>G (n.2312-216C>G) c.2009-216C>G (n.2009-216C>G) n.2400-216C>G n.2724-216C>G n.2367-216C>G | dbSNP |
19 | g.11129297C>T | CA2322780131 | LDLR | c.2648-216C>T (n.2648-216C>T) c.*459-216C>T (n.*459-216C>T) c.2270-216C>T (n.2270-216C>T) c.2390-216C>T (n.2390-216C>T) c.2644-216C>T c.1886-216C>T (n.1886-216C>T) c.2267-216C>T (n.2267-216C>T) c.1856-216C>T (n.1856-216C>T) c.2390-154C>T (n.2390-154C>T) n.108+1643C>T c.2312-216C>T (n.2312-216C>T) c.2009-216C>T (n.2009-216C>T) n.2400-216C>T n.2724-216C>T n.2367-216C>T | dbSNP |
19 | g.11129298G>A | CA632115444 | LDLR | c.2648-215G>A (n.2648-215G>A) c.*459-215G>A (n.*459-215G>A) c.2270-215G>A (n.2270-215G>A) c.2390-215G>A (n.2390-215G>A) c.2644-215G>A c.1886-215G>A (n.1886-215G>A) c.2267-215G>A (n.2267-215G>A) c.1856-215G>A (n.1856-215G>A) c.2390-153G>A (n.2390-153G>A) n.108+1644G>A c.2312-215G>A (n.2312-215G>A) c.2009-215G>A (n.2009-215G>A) n.2400-215G>A n.2724-215G>A n.2367-215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129298G= | CA2322780132 | LDLR | c.2648-215G= (n.2648-215G=) c.*459-215G= (n.*459-215G=) c.2270-215G= (n.2270-215G=) c.2390-215G= (n.2390-215G=) c.2644-215G= c.1886-215G= (n.1886-215G=) c.2267-215G= (n.2267-215G=) c.1856-215G= (n.1856-215G=) c.2390-153G= (n.2390-153G=) n.108+1644G= c.2312-215G= (n.2312-215G=) c.2009-215G= (n.2009-215G=) n.2400-215G= n.2724-215G= n.2367-215G= | |
19 | g.11129298G>T | CA632115445 | LDLR | c.2648-215G>T (n.2648-215G>T) c.*459-215G>T (n.*459-215G>T) c.2270-215G>T (n.2270-215G>T) c.2390-215G>T (n.2390-215G>T) c.2644-215G>T c.1886-215G>T (n.1886-215G>T) c.2267-215G>T (n.2267-215G>T) c.1856-215G>T (n.1856-215G>T) c.2390-153G>T (n.2390-153G>T) n.108+1644G>T c.2312-215G>T (n.2312-215G>T) c.2009-215G>T (n.2009-215G>T) n.2400-215G>T n.2724-215G>T n.2367-215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129300A= | CA2322780133 | LDLR | c.2648-213A= (n.2648-213A=) c.*459-213A= (n.*459-213A=) c.2270-213A= (n.2270-213A=) c.2390-213A= (n.2390-213A=) c.2644-213A= c.1886-213A= (n.1886-213A=) c.2267-213A= (n.2267-213A=) c.1856-213A= (n.1856-213A=) c.2390-151A= (n.2390-151A=) n.108+1646A= c.2312-213A= (n.2312-213A=) c.2009-213A= (n.2009-213A=) n.2400-213A= n.2724-213A= n.2367-213A= | |
19 | g.11129300A>C | CA2322780134 | LDLR | c.2648-213A>C (n.2648-213A>C) c.*459-213A>C (n.*459-213A>C) c.2270-213A>C (n.2270-213A>C) c.2390-213A>C (n.2390-213A>C) c.2644-213A>C c.1886-213A>C (n.1886-213A>C) c.2267-213A>C (n.2267-213A>C) c.1856-213A>C (n.1856-213A>C) c.2390-151A>C (n.2390-151A>C) n.108+1646A>C c.2312-213A>C (n.2312-213A>C) c.2009-213A>C (n.2009-213A>C) n.2400-213A>C n.2724-213A>C n.2367-213A>C | dbSNP |
19 | g.11129300A>G | CA2582476376 | LDLR | c.2648-213A>G (n.2648-213A>G) c.*459-213A>G (n.*459-213A>G) c.2270-213A>G (n.2270-213A>G) c.2390-213A>G (n.2390-213A>G) c.2644-213A>G c.1886-213A>G (n.1886-213A>G) c.2267-213A>G (n.2267-213A>G) c.1856-213A>G (n.1856-213A>G) c.2390-151A>G (n.2390-151A>G) n.108+1646A>G c.2312-213A>G (n.2312-213A>G) c.2009-213A>G (n.2009-213A>G) n.2400-213A>G n.2724-213A>G n.2367-213A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129303C>G | CA2582476377 | LDLR | c.2648-210C>G (n.2648-210C>G) c.*459-210C>G (n.*459-210C>G) c.2270-210C>G (n.2270-210C>G) c.2390-210C>G (n.2390-210C>G) c.2644-210C>G c.1886-210C>G (n.1886-210C>G) c.2267-210C>G (n.2267-210C>G) c.1856-210C>G (n.1856-210C>G) c.2390-148C>G (n.2390-148C>G) n.108+1649C>G c.2312-210C>G (n.2312-210C>G) c.2009-210C>G (n.2009-210C>G) n.2400-210C>G n.2724-210C>G n.2367-210C>G | gnomAD v4 |
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19 | g.11129305T>C | CA2582476380 | LDLR | c.2648-208T>C (n.2648-208T>C) c.*459-208T>C (n.*459-208T>C) c.2270-208T>C (n.2270-208T>C) c.2390-208T>C (n.2390-208T>C) c.2644-208T>C c.1886-208T>C (n.1886-208T>C) c.2267-208T>C (n.2267-208T>C) c.1856-208T>C (n.1856-208T>C) c.2390-146T>C (n.2390-146T>C) n.108+1651T>C c.2312-208T>C (n.2312-208T>C) c.2009-208T>C (n.2009-208T>C) n.2400-208T>C n.2724-208T>C n.2367-208T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129305T>G | CA2582476379 | LDLR | c.2648-208T>G (n.2648-208T>G) c.*459-208T>G (n.*459-208T>G) c.2270-208T>G (n.2270-208T>G) c.2390-208T>G (n.2390-208T>G) c.2644-208T>G c.1886-208T>G (n.1886-208T>G) c.2267-208T>G (n.2267-208T>G) c.1856-208T>G (n.1856-208T>G) c.2390-146T>G (n.2390-146T>G) n.108+1651T>G c.2312-208T>G (n.2312-208T>G) c.2009-208T>G (n.2009-208T>G) n.2400-208T>G n.2724-208T>G n.2367-208T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129307A= | CA2322780135 | LDLR | c.2648-206A= (n.2648-206A=) c.*459-206A= (n.*459-206A=) c.2270-206A= (n.2270-206A=) c.2390-206A= (n.2390-206A=) c.2644-206A= c.1886-206A= (n.1886-206A=) c.2267-206A= (n.2267-206A=) c.1856-206A= (n.1856-206A=) c.2390-144A= (n.2390-144A=) n.108+1653A= c.2312-206A= (n.2312-206A=) c.2009-206A= (n.2009-206A=) n.2400-206A= n.2724-206A= n.2367-206A= | |
19 | g.11129307A>C | CA2322780136 | LDLR | c.2648-206A>C (n.2648-206A>C) c.*459-206A>C (n.*459-206A>C) c.2270-206A>C (n.2270-206A>C) c.2390-206A>C (n.2390-206A>C) c.2644-206A>C c.1886-206A>C (n.1886-206A>C) c.2267-206A>C (n.2267-206A>C) c.1856-206A>C (n.1856-206A>C) c.2390-144A>C (n.2390-144A>C) n.108+1653A>C c.2312-206A>C (n.2312-206A>C) c.2009-206A>C (n.2009-206A>C) n.2400-206A>C n.2724-206A>C n.2367-206A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129308C>A | CA2582476381 | LDLR | c.2648-205C>A (n.2648-205C>A) c.*459-205C>A (n.*459-205C>A) c.2270-205C>A (n.2270-205C>A) c.2390-205C>A (n.2390-205C>A) c.2644-205C>A c.1886-205C>A (n.1886-205C>A) c.2267-205C>A (n.2267-205C>A) c.1856-205C>A (n.1856-205C>A) c.2390-143C>A (n.2390-143C>A) n.108+1654C>A c.2312-205C>A (n.2312-205C>A) c.2009-205C>A (n.2009-205C>A) n.2400-205C>A n.2724-205C>A n.2367-205C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129308C>T | CA2813590124 | LDLR | c.2648-205C>T (n.2648-205C>T) c.*459-205C>T (n.*459-205C>T) c.2270-205C>T (n.2270-205C>T) c.2390-205C>T (n.2390-205C>T) c.2644-205C>T c.1886-205C>T (n.1886-205C>T) c.2267-205C>T (n.2267-205C>T) c.1856-205C>T (n.1856-205C>T) c.2390-143C>T (n.2390-143C>T) n.108+1654C>T c.2312-205C>T (n.2312-205C>T) c.2009-205C>T (n.2009-205C>T) n.2400-205C>T n.2724-205C>T n.2367-205C>T | |
19 | g.11129309C>A | CA2582476382 | LDLR | c.2648-204C>A (n.2648-204C>A) c.*459-204C>A (n.*459-204C>A) c.2270-204C>A (n.2270-204C>A) c.2390-204C>A (n.2390-204C>A) c.2644-204C>A c.1886-204C>A (n.1886-204C>A) c.2267-204C>A (n.2267-204C>A) c.1856-204C>A (n.1856-204C>A) c.2390-142C>A (n.2390-142C>A) n.108+1655C>A c.2312-204C>A (n.2312-204C>A) c.2009-204C>A (n.2009-204C>A) n.2400-204C>A n.2724-204C>A n.2367-204C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.11129309C>G | CA632115446 | LDLR | c.2648-204C>G (n.2648-204C>G) c.*459-204C>G (n.*459-204C>G) c.2270-204C>G (n.2270-204C>G) c.2390-204C>G (n.2390-204C>G) c.2644-204C>G c.1886-204C>G (n.1886-204C>G) c.2267-204C>G (n.2267-204C>G) c.1856-204C>G (n.1856-204C>G) c.2390-142C>G (n.2390-142C>G) n.108+1655C>G c.2312-204C>G (n.2312-204C>G) c.2009-204C>G (n.2009-204C>G) n.2400-204C>G n.2724-204C>G n.2367-204C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11129310T>C | CA2582476384 | LDLR | c.2648-203T>C (n.2648-203T>C) c.*459-203T>C (n.*459-203T>C) c.2270-203T>C (n.2270-203T>C) c.2390-203T>C (n.2390-203T>C) c.2644-203T>C c.1886-203T>C (n.1886-203T>C) c.2267-203T>C (n.2267-203T>C) c.1856-203T>C (n.1856-203T>C) c.2390-141T>C (n.2390-141T>C) n.108+1656T>C c.2312-203T>C (n.2312-203T>C) c.2009-203T>C (n.2009-203T>C) n.2400-203T>C n.2724-203T>C n.2367-203T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129311C= | CA2322780138 | LDLR | c.2648-202C= (n.2648-202C=) c.*459-202C= (n.*459-202C=) c.2270-202C= (n.2270-202C=) c.2390-202C= (n.2390-202C=) c.2644-202C= c.1886-202C= (n.1886-202C=) c.2267-202C= (n.2267-202C=) c.1856-202C= (n.1856-202C=) c.2390-140C= (n.2390-140C=) n.108+1657C= c.2312-202C= (n.2312-202C=) c.2009-202C= (n.2009-202C=) n.2400-202C= n.2724-202C= n.2367-202C= | |
19 | g.11129311C>T | CA783254409 | LDLR | c.2648-202C>T (n.2648-202C>T) c.*459-202C>T (n.*459-202C>T) c.2270-202C>T (n.2270-202C>T) c.2390-202C>T (n.2390-202C>T) c.2644-202C>T c.1886-202C>T (n.1886-202C>T) c.2267-202C>T (n.2267-202C>T) c.1856-202C>T (n.1856-202C>T) c.2390-140C>T (n.2390-140C>T) n.108+1657C>T c.2312-202C>T (n.2312-202C>T) c.2009-202C>T (n.2009-202C>T) n.2400-202C>T n.2724-202C>T n.2367-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11129312_11129313insGG | CA2582476386 | LDLR | c.2648-201_2648-200insGG (n.2648-201_2648-200insGG) c.*459-201_*459-200insGG (n.*459-201_*459-200insGG) c.2270-201_2270-200insGG (n.2270-201_2270-200insGG) c.2390-201_2390-200insGG (n.2390-201_2390-200insGG) c.2644-201_2644-200insGG c.1886-201_1886-200insGG (n.1886-201_1886-200insGG) c.2267-201_2267-200insGG (n.2267-201_2267-200insGG) c.1856-201_1856-200insGG (n.1856-201_1856-200insGG) c.2390-139_2390-138insGG (n.2390-139_2390-138insGG) n.108+1658_108+1659insGG c.2312-201_2312-200insGG (n.2312-201_2312-200insGG) c.2009-201_2009-200insGG (n.2009-201_2009-200insGG) n.2400-201_2400-200insGG n.2724-201_2724-200insGG n.2367-201_2367-200insGG | gnomAD v4 |
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19 | g.11129313T>C | CA2582476388 | LDLR | c.2648-200T>C (n.2648-200T>C) c.*459-200T>C (n.*459-200T>C) c.2270-200T>C (n.2270-200T>C) c.2390-200T>C (n.2390-200T>C) c.2644-200T>C c.1886-200T>C (n.1886-200T>C) c.2267-200T>C (n.2267-200T>C) c.1856-200T>C (n.1856-200T>C) c.2390-138T>C (n.2390-138T>C) n.108+1659T>C c.2312-200T>C (n.2312-200T>C) c.2009-200T>C (n.2009-200T>C) n.2400-200T>C n.2724-200T>C n.2367-200T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129314G>A | CA2322780140 | LDLR | c.2648-199G>A (n.2648-199G>A) c.*459-199G>A (n.*459-199G>A) c.2270-199G>A (n.2270-199G>A) c.2390-199G>A (n.2390-199G>A) c.2644-199G>A c.1886-199G>A (n.1886-199G>A) c.2267-199G>A (n.2267-199G>A) c.1856-199G>A (n.1856-199G>A) c.2390-137G>A (n.2390-137G>A) n.108+1660G>A c.2312-199G>A (n.2312-199G>A) c.2009-199G>A (n.2009-199G>A) n.2400-199G>A n.2724-199G>A n.2367-199G>A | dbSNP |
19 | g.11129314G= | CA2322780139 | LDLR | c.2648-199G= (n.2648-199G=) c.*459-199G= (n.*459-199G=) c.2270-199G= (n.2270-199G=) c.2390-199G= (n.2390-199G=) c.2644-199G= c.1886-199G= (n.1886-199G=) c.2267-199G= (n.2267-199G=) c.1856-199G= (n.1856-199G=) c.2390-137G= (n.2390-137G=) n.108+1660G= c.2312-199G= (n.2312-199G=) c.2009-199G= (n.2009-199G=) n.2400-199G= n.2724-199G= n.2367-199G= | |
19 | g.11129316T>C | CA2322780142 | LDLR | c.2648-197T>C (n.2648-197T>C) c.*459-197T>C (n.*459-197T>C) c.2270-197T>C (n.2270-197T>C) c.2390-197T>C (n.2390-197T>C) c.2644-197T>C c.1886-197T>C (n.1886-197T>C) c.2267-197T>C (n.2267-197T>C) c.1856-197T>C (n.1856-197T>C) c.2390-135T>C (n.2390-135T>C) n.108+1662T>C c.2312-197T>C (n.2312-197T>C) c.2009-197T>C (n.2009-197T>C) n.2400-197T>C n.2724-197T>C n.2367-197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129316T= | CA2322780141 | LDLR | c.2648-197T= (n.2648-197T=) c.*459-197T= (n.*459-197T=) c.2270-197T= (n.2270-197T=) c.2390-197T= (n.2390-197T=) c.2644-197T= c.1886-197T= (n.1886-197T=) c.2267-197T= (n.2267-197T=) c.1856-197T= (n.1856-197T=) c.2390-135T= (n.2390-135T=) n.108+1662T= c.2312-197T= (n.2312-197T=) c.2009-197T= (n.2009-197T=) n.2400-197T= n.2724-197T= n.2367-197T= | |
19 | g.11129317C>A | CA2582476389 | LDLR | c.2648-196C>A (n.2648-196C>A) c.*459-196C>A (n.*459-196C>A) c.2270-196C>A (n.2270-196C>A) c.2390-196C>A (n.2390-196C>A) c.2644-196C>A c.1886-196C>A (n.1886-196C>A) c.2267-196C>A (n.2267-196C>A) c.1856-196C>A (n.1856-196C>A) c.2390-134C>A (n.2390-134C>A) n.108+1663C>A c.2312-196C>A (n.2312-196C>A) c.2009-196C>A (n.2009-196C>A) n.2400-196C>A n.2724-196C>A n.2367-196C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129317C= | CA2322780143 | LDLR | c.2648-196C= (n.2648-196C=) c.*459-196C= (n.*459-196C=) c.2270-196C= (n.2270-196C=) c.2390-196C= (n.2390-196C=) c.2644-196C= c.1886-196C= (n.1886-196C=) c.2267-196C= (n.2267-196C=) c.1856-196C= (n.1856-196C=) c.2390-134C= (n.2390-134C=) n.108+1663C= c.2312-196C= (n.2312-196C=) c.2009-196C= (n.2009-196C=) n.2400-196C= n.2724-196C= n.2367-196C= | |
19 | g.11129317C>T | CA2322780144 | LDLR | c.2648-196C>T (n.2648-196C>T) c.*459-196C>T (n.*459-196C>T) c.2270-196C>T (n.2270-196C>T) c.2390-196C>T (n.2390-196C>T) c.2644-196C>T c.1886-196C>T (n.1886-196C>T) c.2267-196C>T (n.2267-196C>T) c.1856-196C>T (n.1856-196C>T) c.2390-134C>T (n.2390-134C>T) n.108+1663C>T c.2312-196C>T (n.2312-196C>T) c.2009-196C>T (n.2009-196C>T) n.2400-196C>T n.2724-196C>T n.2367-196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129318C>A | CA2508540114 | LDLR | c.2648-195C>A (n.2648-195C>A) c.*459-195C>A (n.*459-195C>A) c.2270-195C>A (n.2270-195C>A) c.2390-195C>A (n.2390-195C>A) c.2644-195C>A c.1886-195C>A (n.1886-195C>A) c.2267-195C>A (n.2267-195C>A) c.1856-195C>A (n.1856-195C>A) c.2390-133C>A (n.2390-133C>A) n.108+1664C>A c.2312-195C>A (n.2312-195C>A) c.2009-195C>A (n.2009-195C>A) n.2400-195C>A n.2724-195C>A n.2367-195C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129318C= | CA2322780145 | LDLR | c.2648-195C= (n.2648-195C=) c.*459-195C= (n.*459-195C=) c.2270-195C= (n.2270-195C=) c.2390-195C= (n.2390-195C=) c.2644-195C= c.1886-195C= (n.1886-195C=) c.2267-195C= (n.2267-195C=) c.1856-195C= (n.1856-195C=) c.2390-133C= (n.2390-133C=) n.108+1664C= c.2312-195C= (n.2312-195C=) c.2009-195C= (n.2009-195C=) n.2400-195C= n.2724-195C= n.2367-195C= | |
19 | g.11129318C>T | CA783254421 | LDLR | c.2648-195C>T (n.2648-195C>T) c.*459-195C>T (n.*459-195C>T) c.2270-195C>T (n.2270-195C>T) c.2390-195C>T (n.2390-195C>T) c.2644-195C>T c.1886-195C>T (n.1886-195C>T) c.2267-195C>T (n.2267-195C>T) c.1856-195C>T (n.1856-195C>T) c.2390-133C>T (n.2390-133C>T) n.108+1664C>T c.2312-195C>T (n.2312-195C>T) c.2009-195C>T (n.2009-195C>T) n.2400-195C>T n.2724-195C>T n.2367-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129319G>A | CA305308856 | LDLR | c.2648-194G>A (n.2648-194G>A) c.*459-194G>A (n.*459-194G>A) c.2270-194G>A (n.2270-194G>A) c.2390-194G>A (n.2390-194G>A) c.2644-194G>A c.1886-194G>A (n.1886-194G>A) c.2267-194G>A (n.2267-194G>A) c.1856-194G>A (n.1856-194G>A) c.2390-132G>A (n.2390-132G>A) n.108+1665G>A c.2312-194G>A (n.2312-194G>A) c.2009-194G>A (n.2009-194G>A) n.2400-194G>A n.2724-194G>A n.2367-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129319G= | CA2322780146 | LDLR | c.2648-194G= (n.2648-194G=) c.*459-194G= (n.*459-194G=) c.2270-194G= (n.2270-194G=) c.2390-194G= (n.2390-194G=) c.2644-194G= c.1886-194G= (n.1886-194G=) c.2267-194G= (n.2267-194G=) c.1856-194G= (n.1856-194G=) c.2390-132G= (n.2390-132G=) n.108+1665G= c.2312-194G= (n.2312-194G=) c.2009-194G= (n.2009-194G=) n.2400-194G= n.2724-194G= n.2367-194G= | |
19 | g.11129319G>T | CA993525628 | LDLR | c.2648-194G>T (n.2648-194G>T) c.*459-194G>T (n.*459-194G>T) c.2270-194G>T (n.2270-194G>T) c.2390-194G>T (n.2390-194G>T) c.2644-194G>T c.1886-194G>T (n.1886-194G>T) c.2267-194G>T (n.2267-194G>T) c.1856-194G>T (n.1856-194G>T) c.2390-132G>T (n.2390-132G>T) n.108+1665G>T c.2312-194G>T (n.2312-194G>T) c.2009-194G>T (n.2009-194G>T) n.2400-194G>T n.2724-194G>T n.2367-194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129320C>A | CA2582476390 | LDLR | c.2648-193C>A (n.2648-193C>A) c.*459-193C>A (n.*459-193C>A) c.2270-193C>A (n.2270-193C>A) c.2390-193C>A (n.2390-193C>A) c.2644-193C>A c.1886-193C>A (n.1886-193C>A) c.2267-193C>A (n.2267-193C>A) c.1856-193C>A (n.1856-193C>A) c.2390-131C>A (n.2390-131C>A) n.108+1666C>A c.2312-193C>A (n.2312-193C>A) c.2009-193C>A (n.2009-193C>A) n.2400-193C>A n.2724-193C>A n.2367-193C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129321C>T | CA2582476391 | LDLR | c.2648-192C>T (n.2648-192C>T) c.*459-192C>T (n.*459-192C>T) c.2270-192C>T (n.2270-192C>T) c.2390-192C>T (n.2390-192C>T) c.2644-192C>T c.1886-192C>T (n.1886-192C>T) c.2267-192C>T (n.2267-192C>T) c.1856-192C>T (n.1856-192C>T) c.2390-130C>T (n.2390-130C>T) n.108+1667C>T c.2312-192C>T (n.2312-192C>T) c.2009-192C>T (n.2009-192C>T) n.2400-192C>T n.2724-192C>T n.2367-192C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129322C>A | CA2582476392 | LDLR | c.2648-191C>A (n.2648-191C>A) c.*459-191C>A (n.*459-191C>A) c.2270-191C>A (n.2270-191C>A) c.2390-191C>A (n.2390-191C>A) c.2644-191C>A c.1886-191C>A (n.1886-191C>A) c.2267-191C>A (n.2267-191C>A) c.1856-191C>A (n.1856-191C>A) c.2390-129C>A (n.2390-129C>A) n.108+1668C>A c.2312-191C>A (n.2312-191C>A) c.2009-191C>A (n.2009-191C>A) n.2400-191C>A n.2724-191C>A n.2367-191C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129322C= | CA2322780147 | LDLR | c.2648-191C= (n.2648-191C=) c.*459-191C= (n.*459-191C=) c.2270-191C= (n.2270-191C=) c.2390-191C= (n.2390-191C=) c.2644-191C= c.1886-191C= (n.1886-191C=) c.2267-191C= (n.2267-191C=) c.1856-191C= (n.1856-191C=) c.2390-129C= (n.2390-129C=) n.108+1668C= c.2312-191C= (n.2312-191C=) c.2009-191C= (n.2009-191C=) n.2400-191C= n.2724-191C= n.2367-191C= | |
19 | g.11129322C>T | CA305308857 | LDLR | c.2648-191C>T (n.2648-191C>T) c.*459-191C>T (n.*459-191C>T) c.2270-191C>T (n.2270-191C>T) c.2390-191C>T (n.2390-191C>T) c.2644-191C>T c.1886-191C>T (n.1886-191C>T) c.2267-191C>T (n.2267-191C>T) c.1856-191C>T (n.1856-191C>T) c.2390-129C>T (n.2390-129C>T) n.108+1668C>T c.2312-191C>T (n.2312-191C>T) c.2009-191C>T (n.2009-191C>T) n.2400-191C>T n.2724-191C>T n.2367-191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11129323G>C | CA2582476393 | LDLR | c.2648-190G>C (n.2648-190G>C) c.*459-190G>C (n.*459-190G>C) c.2270-190G>C (n.2270-190G>C) c.2390-190G>C (n.2390-190G>C) c.2644-190G>C c.1886-190G>C (n.1886-190G>C) c.2267-190G>C (n.2267-190G>C) c.1856-190G>C (n.1856-190G>C) c.2390-128G>C (n.2390-128G>C) n.108+1669G>C c.2312-190G>C (n.2312-190G>C) c.2009-190G>C (n.2009-190G>C) n.2400-190G>C n.2724-190G>C n.2367-190G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129323G= | CA2322780148 | LDLR | c.2648-190G= (n.2648-190G=) c.*459-190G= (n.*459-190G=) c.2270-190G= (n.2270-190G=) c.2390-190G= (n.2390-190G=) c.2644-190G= c.1886-190G= (n.1886-190G=) c.2267-190G= (n.2267-190G=) c.1856-190G= (n.1856-190G=) c.2390-128G= (n.2390-128G=) n.108+1669G= c.2312-190G= (n.2312-190G=) c.2009-190G= (n.2009-190G=) n.2400-190G= n.2724-190G= n.2367-190G= | |
19 | g.11129324C>A | CA2582476394 | LDLR | c.2648-189C>A (n.2648-189C>A) c.*459-189C>A (n.*459-189C>A) c.2270-189C>A (n.2270-189C>A) c.2390-189C>A (n.2390-189C>A) c.2644-189C>A c.1886-189C>A (n.1886-189C>A) c.2267-189C>A (n.2267-189C>A) c.1856-189C>A (n.1856-189C>A) c.2390-127C>A (n.2390-127C>A) n.108+1670C>A c.2312-189C>A (n.2312-189C>A) c.2009-189C>A (n.2009-189C>A) n.2400-189C>A n.2724-189C>A n.2367-189C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129324C= | CA2322780149 | LDLR | c.2648-189C= (n.2648-189C=) c.*459-189C= (n.*459-189C=) c.2270-189C= (n.2270-189C=) c.2390-189C= (n.2390-189C=) c.2644-189C= c.1886-189C= (n.1886-189C=) c.2267-189C= (n.2267-189C=) c.1856-189C= (n.1856-189C=) c.2390-127C= (n.2390-127C=) n.108+1670C= c.2312-189C= (n.2312-189C=) c.2009-189C= (n.2009-189C=) n.2400-189C= n.2724-189C= n.2367-189C= | |
19 | g.11129324C>T | CA783254430 | LDLR | c.2648-189C>T (n.2648-189C>T) c.*459-189C>T (n.*459-189C>T) c.2270-189C>T (n.2270-189C>T) c.2390-189C>T (n.2390-189C>T) c.2644-189C>T c.1886-189C>T (n.1886-189C>T) c.2267-189C>T (n.2267-189C>T) c.1856-189C>T (n.1856-189C>T) c.2390-127C>T (n.2390-127C>T) n.108+1670C>T c.2312-189C>T (n.2312-189C>T) c.2009-189C>T (n.2009-189C>T) n.2400-189C>T n.2724-189C>T n.2367-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129325C>A | CA305308860 | LDLR | c.2648-188C>A (n.2648-188C>A) c.*459-188C>A (n.*459-188C>A) c.2270-188C>A (n.2270-188C>A) c.2390-188C>A (n.2390-188C>A) c.2644-188C>A c.1886-188C>A (n.1886-188C>A) c.2267-188C>A (n.2267-188C>A) c.1856-188C>A (n.1856-188C>A) c.2390-126C>A (n.2390-126C>A) n.108+1671C>A c.2312-188C>A (n.2312-188C>A) c.2009-188C>A (n.2009-188C>A) n.2400-188C>A n.2724-188C>A n.2367-188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129325C= | CA2322780150 | LDLR | c.2648-188C= (n.2648-188C=) c.*459-188C= (n.*459-188C=) c.2270-188C= (n.2270-188C=) c.2390-188C= (n.2390-188C=) c.2644-188C= c.1886-188C= (n.1886-188C=) c.2267-188C= (n.2267-188C=) c.1856-188C= (n.1856-188C=) c.2390-126C= (n.2390-126C=) n.108+1671C= c.2312-188C= (n.2312-188C=) c.2009-188C= (n.2009-188C=) n.2400-188C= n.2724-188C= n.2367-188C= | |
19 | g.11129325C>G | CA2514191901 | LDLR | c.2648-188C>G (n.2648-188C>G) c.*459-188C>G (n.*459-188C>G) c.2270-188C>G (n.2270-188C>G) c.2390-188C>G (n.2390-188C>G) c.2644-188C>G c.1886-188C>G (n.1886-188C>G) c.2267-188C>G (n.2267-188C>G) c.1856-188C>G (n.1856-188C>G) c.2390-126C>G (n.2390-126C>G) n.108+1671C>G c.2312-188C>G (n.2312-188C>G) c.2009-188C>G (n.2009-188C>G) n.2400-188C>G n.2724-188C>G n.2367-188C>G | |
19 | g.11129325C>T | CA2582476395 | LDLR | c.2648-188C>T (n.2648-188C>T) c.*459-188C>T (n.*459-188C>T) c.2270-188C>T (n.2270-188C>T) c.2390-188C>T (n.2390-188C>T) c.2644-188C>T c.1886-188C>T (n.1886-188C>T) c.2267-188C>T (n.2267-188C>T) c.1856-188C>T (n.1856-188C>T) c.2390-126C>T (n.2390-126C>T) n.108+1671C>T c.2312-188C>T (n.2312-188C>T) c.2009-188C>T (n.2009-188C>T) n.2400-188C>T n.2724-188C>T n.2367-188C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129326T>C | CA783254439 | LDLR | c.2648-187T>C (n.2648-187T>C) c.*459-187T>C (n.*459-187T>C) c.2270-187T>C (n.2270-187T>C) c.2390-187T>C (n.2390-187T>C) c.2644-187T>C c.1886-187T>C (n.1886-187T>C) c.2267-187T>C (n.2267-187T>C) c.1856-187T>C (n.1856-187T>C) c.2390-125T>C (n.2390-125T>C) n.108+1672T>C c.2312-187T>C (n.2312-187T>C) c.2009-187T>C (n.2009-187T>C) n.2400-187T>C n.2724-187T>C n.2367-187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129326T= | CA2322780151 | LDLR | c.2648-187T= (n.2648-187T=) c.*459-187T= (n.*459-187T=) c.2270-187T= (n.2270-187T=) c.2390-187T= (n.2390-187T=) c.2644-187T= c.1886-187T= (n.1886-187T=) c.2267-187T= (n.2267-187T=) c.1856-187T= (n.1856-187T=) c.2390-125T= (n.2390-125T=) n.108+1672T= c.2312-187T= (n.2312-187T=) c.2009-187T= (n.2009-187T=) n.2400-187T= n.2724-187T= n.2367-187T= | |
19 | g.11129327C>A | CA2582476396 | LDLR | c.2648-186C>A (n.2648-186C>A) c.*459-186C>A (n.*459-186C>A) c.2270-186C>A (n.2270-186C>A) c.2390-186C>A (n.2390-186C>A) c.2644-186C>A c.1886-186C>A (n.1886-186C>A) c.2267-186C>A (n.2267-186C>A) c.1856-186C>A (n.1856-186C>A) c.2390-124C>A (n.2390-124C>A) n.108+1673C>A c.2312-186C>A (n.2312-186C>A) c.2009-186C>A (n.2009-186C>A) n.2400-186C>A n.2724-186C>A n.2367-186C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129328A>C | CA2582476397 | LDLR | c.2648-185A>C (n.2648-185A>C) c.*459-185A>C (n.*459-185A>C) c.2270-185A>C (n.2270-185A>C) c.2390-185A>C (n.2390-185A>C) c.2644-185A>C c.1886-185A>C (n.1886-185A>C) c.2267-185A>C (n.2267-185A>C) c.1856-185A>C (n.1856-185A>C) c.2390-123A>C (n.2390-123A>C) n.108+1674A>C c.2312-185A>C (n.2312-185A>C) c.2009-185A>C (n.2009-185A>C) n.2400-185A>C n.2724-185A>C n.2367-185A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129328A>G | CA2582476398 | LDLR | c.2648-185A>G (n.2648-185A>G) c.*459-185A>G (n.*459-185A>G) c.2270-185A>G (n.2270-185A>G) c.2390-185A>G (n.2390-185A>G) c.2644-185A>G c.1886-185A>G (n.1886-185A>G) c.2267-185A>G (n.2267-185A>G) c.1856-185A>G (n.1856-185A>G) c.2390-123A>G (n.2390-123A>G) n.108+1674A>G c.2312-185A>G (n.2312-185A>G) c.2009-185A>G (n.2009-185A>G) n.2400-185A>G n.2724-185A>G n.2367-185A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129329G>A | CA305308871 | LDLR | c.2648-184G>A (n.2648-184G>A) c.*459-184G>A (n.*459-184G>A) c.2270-184G>A (n.2270-184G>A) c.2390-184G>A (n.2390-184G>A) c.2644-184G>A c.1886-184G>A (n.1886-184G>A) c.2267-184G>A (n.2267-184G>A) c.1856-184G>A (n.1856-184G>A) c.2390-122G>A (n.2390-122G>A) n.108+1675G>A c.2312-184G>A (n.2312-184G>A) c.2009-184G>A (n.2009-184G>A) n.2400-184G>A n.2724-184G>A n.2367-184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11129329G>T | CA2582476399 | LDLR | c.2648-184G>T (n.2648-184G>T) c.*459-184G>T (n.*459-184G>T) c.2270-184G>T (n.2270-184G>T) c.2390-184G>T (n.2390-184G>T) c.2644-184G>T c.1886-184G>T (n.1886-184G>T) c.2267-184G>T (n.2267-184G>T) c.1856-184G>T (n.1856-184G>T) c.2390-122G>T (n.2390-122G>T) n.108+1675G>T c.2312-184G>T (n.2312-184G>T) c.2009-184G>T (n.2009-184G>T) n.2400-184G>T n.2724-184G>T n.2367-184G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129330C>A | CA305308874 | LDLR | c.2648-183C>A (n.2648-183C>A) c.*459-183C>A (n.*459-183C>A) c.2270-183C>A (n.2270-183C>A) c.2390-183C>A (n.2390-183C>A) c.2644-183C>A c.1886-183C>A (n.1886-183C>A) c.2267-183C>A (n.2267-183C>A) c.1856-183C>A (n.1856-183C>A) c.2390-121C>A (n.2390-121C>A) n.108+1676C>A c.2312-183C>A (n.2312-183C>A) c.2009-183C>A (n.2009-183C>A) n.2400-183C>A n.2724-183C>A n.2367-183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129330C= | CA2322780153 | LDLR | c.2648-183C= (n.2648-183C=) c.*459-183C= (n.*459-183C=) c.2270-183C= (n.2270-183C=) c.2390-183C= (n.2390-183C=) c.2644-183C= c.1886-183C= (n.1886-183C=) c.2267-183C= (n.2267-183C=) c.1856-183C= (n.1856-183C=) c.2390-121C= (n.2390-121C=) n.108+1676C= c.2312-183C= (n.2312-183C=) c.2009-183C= (n.2009-183C=) n.2400-183C= n.2724-183C= n.2367-183C= | |
19 | g.11129330C>G | CA2582476400 | LDLR | c.2648-183C>G (n.2648-183C>G) c.*459-183C>G (n.*459-183C>G) c.2270-183C>G (n.2270-183C>G) c.2390-183C>G (n.2390-183C>G) c.2644-183C>G c.1886-183C>G (n.1886-183C>G) c.2267-183C>G (n.2267-183C>G) c.1856-183C>G (n.1856-183C>G) c.2390-121C>G (n.2390-121C>G) n.108+1676C>G c.2312-183C>G (n.2312-183C>G) c.2009-183C>G (n.2009-183C>G) n.2400-183C>G n.2724-183C>G n.2367-183C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129331C>A | CA2582476401 | LDLR | c.2648-182C>A (n.2648-182C>A) c.*459-182C>A (n.*459-182C>A) c.2270-182C>A (n.2270-182C>A) c.2390-182C>A (n.2390-182C>A) c.2644-182C>A c.1886-182C>A (n.1886-182C>A) c.2267-182C>A (n.2267-182C>A) c.1856-182C>A (n.1856-182C>A) c.2390-120C>A (n.2390-120C>A) n.108+1677C>A c.2312-182C>A (n.2312-182C>A) c.2009-182C>A (n.2009-182C>A) n.2400-182C>A n.2724-182C>A n.2367-182C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129332T>C | CA2322780155 | LDLR | c.2648-181T>C (n.2648-181T>C) c.*459-181T>C (n.*459-181T>C) c.2270-181T>C (n.2270-181T>C) c.2390-181T>C (n.2390-181T>C) c.2644-181T>C c.1886-181T>C (n.1886-181T>C) c.2267-181T>C (n.2267-181T>C) c.1856-181T>C (n.1856-181T>C) c.2390-119T>C (n.2390-119T>C) n.108+1678T>C c.2312-181T>C (n.2312-181T>C) c.2009-181T>C (n.2009-181T>C) n.2400-181T>C n.2724-181T>C n.2367-181T>C | dbSNP |
19 | g.11129332T= | CA2322780154 | LDLR | c.2648-181T= (n.2648-181T=) c.*459-181T= (n.*459-181T=) c.2270-181T= (n.2270-181T=) c.2390-181T= (n.2390-181T=) c.2644-181T= c.1886-181T= (n.1886-181T=) c.2267-181T= (n.2267-181T=) c.1856-181T= (n.1856-181T=) c.2390-119T= (n.2390-119T=) n.108+1678T= c.2312-181T= (n.2312-181T=) c.2009-181T= (n.2009-181T=) n.2400-181T= n.2724-181T= n.2367-181T= | |
19 | g.11129333C>A | CA2582476402 | LDLR | c.2648-180C>A (n.2648-180C>A) c.*459-180C>A (n.*459-180C>A) c.2270-180C>A (n.2270-180C>A) c.2390-180C>A (n.2390-180C>A) c.2644-180C>A c.1886-180C>A (n.1886-180C>A) c.2267-180C>A (n.2267-180C>A) c.1856-180C>A (n.1856-180C>A) c.2390-118C>A (n.2390-118C>A) n.108+1679C>A c.2312-180C>A (n.2312-180C>A) c.2009-180C>A (n.2009-180C>A) n.2400-180C>A n.2724-180C>A n.2367-180C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129333C= | CA2322780156 | LDLR | c.2648-180C= (n.2648-180C=) c.*459-180C= (n.*459-180C=) c.2270-180C= (n.2270-180C=) c.2390-180C= (n.2390-180C=) c.2644-180C= c.1886-180C= (n.1886-180C=) c.2267-180C= (n.2267-180C=) c.1856-180C= (n.1856-180C=) c.2390-118C= (n.2390-118C=) n.108+1679C= c.2312-180C= (n.2312-180C=) c.2009-180C= (n.2009-180C=) n.2400-180C= n.2724-180C= n.2367-180C= | |
19 | g.11129333C>T | CA632115447 | LDLR | c.2648-180C>T (n.2648-180C>T) c.*459-180C>T (n.*459-180C>T) c.2270-180C>T (n.2270-180C>T) c.2390-180C>T (n.2390-180C>T) c.2644-180C>T c.1886-180C>T (n.1886-180C>T) c.2267-180C>T (n.2267-180C>T) c.1856-180C>T (n.1856-180C>T) c.2390-118C>T (n.2390-118C>T) n.108+1679C>T c.2312-180C>T (n.2312-180C>T) c.2009-180C>T (n.2009-180C>T) n.2400-180C>T n.2724-180C>T n.2367-180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129334C>T | CA2582476403 | LDLR | c.2648-179C>T (n.2648-179C>T) c.*459-179C>T (n.*459-179C>T) c.2270-179C>T (n.2270-179C>T) c.2390-179C>T (n.2390-179C>T) c.2644-179C>T c.1886-179C>T (n.1886-179C>T) c.2267-179C>T (n.2267-179C>T) c.1856-179C>T (n.1856-179C>T) c.2390-117C>T (n.2390-117C>T) n.108+1680C>T c.2312-179C>T (n.2312-179C>T) c.2009-179C>T (n.2009-179C>T) n.2400-179C>T n.2724-179C>T n.2367-179C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129335C>A | CA2582476404 | LDLR | c.2648-178C>A (n.2648-178C>A) c.*459-178C>A (n.*459-178C>A) c.2270-178C>A (n.2270-178C>A) c.2390-178C>A (n.2390-178C>A) c.2644-178C>A c.1886-178C>A (n.1886-178C>A) c.2267-178C>A (n.2267-178C>A) c.1856-178C>A (n.1856-178C>A) c.2390-116C>A (n.2390-116C>A) n.108+1681C>A c.2312-178C>A (n.2312-178C>A) c.2009-178C>A (n.2009-178C>A) n.2400-178C>A n.2724-178C>A n.2367-178C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129335C= | CA2322780157 | LDLR | c.2648-178C= (n.2648-178C=) c.*459-178C= (n.*459-178C=) c.2270-178C= (n.2270-178C=) c.2390-178C= (n.2390-178C=) c.2644-178C= c.1886-178C= (n.1886-178C=) c.2267-178C= (n.2267-178C=) c.1856-178C= (n.1856-178C=) c.2390-116C= (n.2390-116C=) n.108+1681C= c.2312-178C= (n.2312-178C=) c.2009-178C= (n.2009-178C=) n.2400-178C= n.2724-178C= n.2367-178C= | |
19 | g.11129335C>G | CA2322780158 | LDLR | c.2648-178C>G (n.2648-178C>G) c.*459-178C>G (n.*459-178C>G) c.2270-178C>G (n.2270-178C>G) c.2390-178C>G (n.2390-178C>G) c.2644-178C>G c.1886-178C>G (n.1886-178C>G) c.2267-178C>G (n.2267-178C>G) c.1856-178C>G (n.1856-178C>G) c.2390-116C>G (n.2390-116C>G) n.108+1681C>G c.2312-178C>G (n.2312-178C>G) c.2009-178C>G (n.2009-178C>G) n.2400-178C>G n.2724-178C>G n.2367-178C>G | dbSNP |
19 | g.11129339del | CA2582476405 | LDLR | c.2648-174del (n.2648-174del) c.*459-174del (n.*459-174del) c.2270-174del (n.2270-174del) c.2390-174del (n.2390-174del) c.2644-174del c.1886-174del (n.1886-174del) c.2267-174del (n.2267-174del) c.1856-174del (n.1856-174del) c.2390-112del (n.2390-112del) n.108+1685del c.2312-174del (n.2312-174del) c.2009-174del (n.2009-174del) n.2400-174del n.2724-174del n.2367-174del | gnomAD v4 |
19 | g.11129337A>G | CA2582476406 | LDLR | c.2648-176A>G (n.2648-176A>G) c.*459-176A>G (n.*459-176A>G) c.2270-176A>G (n.2270-176A>G) c.2390-176A>G (n.2390-176A>G) c.2644-176A>G c.1886-176A>G (n.1886-176A>G) c.2267-176A>G (n.2267-176A>G) c.1856-176A>G (n.1856-176A>G) c.2390-114A>G (n.2390-114A>G) n.108+1683A>G c.2312-176A>G (n.2312-176A>G) c.2009-176A>G (n.2009-176A>G) n.2400-176A>G n.2724-176A>G n.2367-176A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129338A= | CA2322780159 | LDLR | c.2648-175A= (n.2648-175A=) c.*459-175A= (n.*459-175A=) c.2270-175A= (n.2270-175A=) c.2390-175A= (n.2390-175A=) c.2644-175A= c.1886-175A= (n.1886-175A=) c.2267-175A= (n.2267-175A=) c.1856-175A= (n.1856-175A=) c.2390-113A= (n.2390-113A=) n.108+1684A= c.2312-175A= (n.2312-175A=) c.2009-175A= (n.2009-175A=) n.2400-175A= n.2724-175A= n.2367-175A= | |
19 | g.11129338A>G | CA783254443 | LDLR | c.2648-175A>G (n.2648-175A>G) c.*459-175A>G (n.*459-175A>G) c.2270-175A>G (n.2270-175A>G) c.2390-175A>G (n.2390-175A>G) c.2644-175A>G c.1886-175A>G (n.1886-175A>G) c.2267-175A>G (n.2267-175A>G) c.1856-175A>G (n.1856-175A>G) c.2390-113A>G (n.2390-113A>G) n.108+1684A>G c.2312-175A>G (n.2312-175A>G) c.2009-175A>G (n.2009-175A>G) n.2400-175A>G n.2724-175A>G n.2367-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129339A= | CA2322780160 | LDLR | c.2648-174A= (n.2648-174A=) c.*459-174A= (n.*459-174A=) c.2270-174A= (n.2270-174A=) c.2390-174A= (n.2390-174A=) c.2644-174A= c.1886-174A= (n.1886-174A=) c.2267-174A= (n.2267-174A=) c.1856-174A= (n.1856-174A=) c.2390-112A= (n.2390-112A=) n.108+1685A= c.2312-174A= (n.2312-174A=) c.2009-174A= (n.2009-174A=) n.2400-174A= n.2724-174A= n.2367-174A= | |
19 | g.11129339A>G | CA2322780161 | LDLR | c.2648-174A>G (n.2648-174A>G) c.*459-174A>G (n.*459-174A>G) c.2270-174A>G (n.2270-174A>G) c.2390-174A>G (n.2390-174A>G) c.2644-174A>G c.1886-174A>G (n.1886-174A>G) c.2267-174A>G (n.2267-174A>G) c.1856-174A>G (n.1856-174A>G) c.2390-112A>G (n.2390-112A>G) n.108+1685A>G c.2312-174A>G (n.2312-174A>G) c.2009-174A>G (n.2009-174A>G) n.2400-174A>G n.2724-174A>G n.2367-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129341G>A | CA2735614069 | LDLR | c.2648-172G>A (n.2648-172G>A) c.*459-172G>A (n.*459-172G>A) c.2270-172G>A (n.2270-172G>A) c.2390-172G>A (n.2390-172G>A) c.2644-172G>A c.1886-172G>A (n.1886-172G>A) c.2267-172G>A (n.2267-172G>A) c.1856-172G>A (n.1856-172G>A) c.2390-110G>A (n.2390-110G>A) n.108+1687G>A c.2312-172G>A (n.2312-172G>A) c.2009-172G>A (n.2009-172G>A) n.2400-172G>A n.2724-172G>A n.2367-172G>A | dbSNP |
19 | g.11129341G>T | CA2582476407 | LDLR | c.2648-172G>T (n.2648-172G>T) c.*459-172G>T (n.*459-172G>T) c.2270-172G>T (n.2270-172G>T) c.2390-172G>T (n.2390-172G>T) c.2644-172G>T c.1886-172G>T (n.1886-172G>T) c.2267-172G>T (n.2267-172G>T) c.1856-172G>T (n.1856-172G>T) c.2390-110G>T (n.2390-110G>T) n.108+1687G>T c.2312-172G>T (n.2312-172G>T) c.2009-172G>T (n.2009-172G>T) n.2400-172G>T n.2724-172G>T n.2367-172G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129342C>A | CA2582476408 | LDLR | c.2648-171C>A (n.2648-171C>A) c.*459-171C>A (n.*459-171C>A) c.2270-171C>A (n.2270-171C>A) c.2390-171C>A (n.2390-171C>A) c.2644-171C>A c.1886-171C>A (n.1886-171C>A) c.2267-171C>A (n.2267-171C>A) c.1856-171C>A (n.1856-171C>A) c.2390-109C>A (n.2390-109C>A) n.108+1688C>A c.2312-171C>A (n.2312-171C>A) c.2009-171C>A (n.2009-171C>A) n.2400-171C>A n.2724-171C>A n.2367-171C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129342C>G | CA2582476409 | LDLR | c.2648-171C>G (n.2648-171C>G) c.*459-171C>G (n.*459-171C>G) c.2270-171C>G (n.2270-171C>G) c.2390-171C>G (n.2390-171C>G) c.2644-171C>G c.1886-171C>G (n.1886-171C>G) c.2267-171C>G (n.2267-171C>G) c.1856-171C>G (n.1856-171C>G) c.2390-109C>G (n.2390-109C>G) n.108+1688C>G c.2312-171C>G (n.2312-171C>G) c.2009-171C>G (n.2009-171C>G) n.2400-171C>G n.2724-171C>G n.2367-171C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129342C>T | CA2582476410 | LDLR | c.2648-171C>T (n.2648-171C>T) c.*459-171C>T (n.*459-171C>T) c.2270-171C>T (n.2270-171C>T) c.2390-171C>T (n.2390-171C>T) c.2644-171C>T c.1886-171C>T (n.1886-171C>T) c.2267-171C>T (n.2267-171C>T) c.1856-171C>T (n.1856-171C>T) c.2390-109C>T (n.2390-109C>T) n.108+1688C>T c.2312-171C>T (n.2312-171C>T) c.2009-171C>T (n.2009-171C>T) n.2400-171C>T n.2724-171C>T n.2367-171C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129343T>C | CA2322780163 | LDLR | c.2648-170T>C (n.2648-170T>C) c.*459-170T>C (n.*459-170T>C) c.2270-170T>C (n.2270-170T>C) c.2390-170T>C (n.2390-170T>C) c.2644-170T>C c.1886-170T>C (n.1886-170T>C) c.2267-170T>C (n.2267-170T>C) c.1856-170T>C (n.1856-170T>C) c.2390-108T>C (n.2390-108T>C) n.108+1689T>C c.2312-170T>C (n.2312-170T>C) c.2009-170T>C (n.2009-170T>C) n.2400-170T>C n.2724-170T>C n.2367-170T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129343T= | CA2322780162 | LDLR | c.2648-170T= (n.2648-170T=) c.*459-170T= (n.*459-170T=) c.2270-170T= (n.2270-170T=) c.2390-170T= (n.2390-170T=) c.2644-170T= c.1886-170T= (n.1886-170T=) c.2267-170T= (n.2267-170T=) c.1856-170T= (n.1856-170T=) c.2390-108T= (n.2390-108T=) n.108+1689T= c.2312-170T= (n.2312-170T=) c.2009-170T= (n.2009-170T=) n.2400-170T= n.2724-170T= n.2367-170T= | |
19 | g.11129344G>A | CA2582476412 | LDLR | c.2648-169G>A (n.2648-169G>A) c.*459-169G>A (n.*459-169G>A) c.2270-169G>A (n.2270-169G>A) c.2390-169G>A (n.2390-169G>A) c.2644-169G>A c.1886-169G>A (n.1886-169G>A) c.2267-169G>A (n.2267-169G>A) c.1856-169G>A (n.1856-169G>A) c.2390-107G>A (n.2390-107G>A) n.108+1690G>A c.2312-169G>A (n.2312-169G>A) c.2009-169G>A (n.2009-169G>A) n.2400-169G>A n.2724-169G>A n.2367-169G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129346del | CA2582476411 | LDLR | c.2648-167del (n.2648-167del) c.*459-167del (n.*459-167del) c.2270-167del (n.2270-167del) c.2390-167del (n.2390-167del) c.2644-167del c.1886-167del (n.1886-167del) c.2267-167del (n.2267-167del) c.1856-167del (n.1856-167del) c.2390-105del (n.2390-105del) n.108+1692del c.2312-167del (n.2312-167del) c.2009-167del (n.2009-167del) n.2400-167del n.2724-167del n.2367-167del | gnomAD v4 |
19 | g.11129345G>A | CA305308880 | LDLR | c.2648-168G>A (n.2648-168G>A) c.*459-168G>A (n.*459-168G>A) c.2270-168G>A (n.2270-168G>A) c.2390-168G>A (n.2390-168G>A) c.2644-168G>A c.1886-168G>A (n.1886-168G>A) c.2267-168G>A (n.2267-168G>A) c.1856-168G>A (n.1856-168G>A) c.2390-106G>A (n.2390-106G>A) n.108+1691G>A c.2312-168G>A (n.2312-168G>A) c.2009-168G>A (n.2009-168G>A) n.2400-168G>A n.2724-168G>A n.2367-168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129345G>C | CA305308878 | LDLR | c.2648-168G>C (n.2648-168G>C) c.*459-168G>C (n.*459-168G>C) c.2270-168G>C (n.2270-168G>C) c.2390-168G>C (n.2390-168G>C) c.2644-168G>C c.1886-168G>C (n.1886-168G>C) c.2267-168G>C (n.2267-168G>C) c.1856-168G>C (n.1856-168G>C) c.2390-106G>C (n.2390-106G>C) n.108+1691G>C c.2312-168G>C (n.2312-168G>C) c.2009-168G>C (n.2009-168G>C) n.2400-168G>C n.2724-168G>C n.2367-168G>C | dbSNP |
19 | g.11129345G= | CA2322780164 | LDLR | c.2648-168G= (n.2648-168G=) c.*459-168G= (n.*459-168G=) c.2270-168G= (n.2270-168G=) c.2390-168G= (n.2390-168G=) c.2644-168G= c.1886-168G= (n.1886-168G=) c.2267-168G= (n.2267-168G=) c.1856-168G= (n.1856-168G=) c.2390-106G= (n.2390-106G=) n.108+1691G= c.2312-168G= (n.2312-168G=) c.2009-168G= (n.2009-168G=) n.2400-168G= n.2724-168G= n.2367-168G= | |
19 | g.11129345G>T | CA2582476413 | LDLR | c.2648-168G>T (n.2648-168G>T) c.*459-168G>T (n.*459-168G>T) c.2270-168G>T (n.2270-168G>T) c.2390-168G>T (n.2390-168G>T) c.2644-168G>T c.1886-168G>T (n.1886-168G>T) c.2267-168G>T (n.2267-168G>T) c.1856-168G>T (n.1856-168G>T) c.2390-106G>T (n.2390-106G>T) n.108+1691G>T c.2312-168G>T (n.2312-168G>T) c.2009-168G>T (n.2009-168G>T) n.2400-168G>T n.2724-168G>T n.2367-168G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129346G>C | CA2582476414 | LDLR | c.2648-167G>C (n.2648-167G>C) c.*459-167G>C (n.*459-167G>C) c.2270-167G>C (n.2270-167G>C) c.2390-167G>C (n.2390-167G>C) c.2644-167G>C c.1886-167G>C (n.1886-167G>C) c.2267-167G>C (n.2267-167G>C) c.1856-167G>C (n.1856-167G>C) c.2390-105G>C (n.2390-105G>C) n.108+1692G>C c.2312-167G>C (n.2312-167G>C) c.2009-167G>C (n.2009-167G>C) n.2400-167G>C n.2724-167G>C n.2367-167G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129346G>T | CA2582476415 | LDLR | c.2648-167G>T (n.2648-167G>T) c.*459-167G>T (n.*459-167G>T) c.2270-167G>T (n.2270-167G>T) c.2390-167G>T (n.2390-167G>T) c.2644-167G>T c.1886-167G>T (n.1886-167G>T) c.2267-167G>T (n.2267-167G>T) c.1856-167G>T (n.1856-167G>T) c.2390-105G>T (n.2390-105G>T) n.108+1692G>T c.2312-167G>T (n.2312-167G>T) c.2009-167G>T (n.2009-167G>T) n.2400-167G>T n.2724-167G>T n.2367-167G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129347A>G | CA2582476416 | LDLR | c.2648-166A>G (n.2648-166A>G) c.*459-166A>G (n.*459-166A>G) c.2270-166A>G (n.2270-166A>G) c.2390-166A>G (n.2390-166A>G) c.2644-166A>G c.1886-166A>G (n.1886-166A>G) c.2267-166A>G (n.2267-166A>G) c.1856-166A>G (n.1856-166A>G) c.2390-104A>G (n.2390-104A>G) n.108+1693A>G c.2312-166A>G (n.2312-166A>G) c.2009-166A>G (n.2009-166A>G) n.2400-166A>G n.2724-166A>G n.2367-166A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129348T>C | CA2582476417 | LDLR | c.2648-165T>C (n.2648-165T>C) c.*459-165T>C (n.*459-165T>C) c.2270-165T>C (n.2270-165T>C) c.2390-165T>C (n.2390-165T>C) c.2644-165T>C c.1886-165T>C (n.1886-165T>C) c.2267-165T>C (n.2267-165T>C) c.1856-165T>C (n.1856-165T>C) c.2390-103T>C (n.2390-103T>C) n.108+1694T>C c.2312-165T>C (n.2312-165T>C) c.2009-165T>C (n.2009-165T>C) n.2400-165T>C n.2724-165T>C n.2367-165T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129350A>T | CA2582476418 | LDLR | c.2648-163A>T (n.2648-163A>T) c.*459-163A>T (n.*459-163A>T) c.2270-163A>T (n.2270-163A>T) c.2390-163A>T (n.2390-163A>T) c.2644-163A>T c.1886-163A>T (n.1886-163A>T) c.2267-163A>T (n.2267-163A>T) c.1856-163A>T (n.1856-163A>T) c.2390-101A>T (n.2390-101A>T) n.108+1696A>T c.2312-163A>T (n.2312-163A>T) c.2009-163A>T (n.2009-163A>T) n.2400-163A>T n.2724-163A>T n.2367-163A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129351C>A | CA2582476419 | LDLR | c.2648-162C>A (n.2648-162C>A) c.*459-162C>A (n.*459-162C>A) c.2270-162C>A (n.2270-162C>A) c.2390-162C>A (n.2390-162C>A) c.2644-162C>A c.1886-162C>A (n.1886-162C>A) c.2267-162C>A (n.2267-162C>A) c.1856-162C>A (n.1856-162C>A) c.2390-100C>A (n.2390-100C>A) n.108+1697C>A c.2312-162C>A (n.2312-162C>A) c.2009-162C>A (n.2009-162C>A) n.2400-162C>A n.2724-162C>A n.2367-162C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129351C>T | CA2582476420 | LDLR | c.2648-162C>T (n.2648-162C>T) c.*459-162C>T (n.*459-162C>T) c.2270-162C>T (n.2270-162C>T) c.2390-162C>T (n.2390-162C>T) c.2644-162C>T c.1886-162C>T (n.1886-162C>T) c.2267-162C>T (n.2267-162C>T) c.1856-162C>T (n.1856-162C>T) c.2390-100C>T (n.2390-100C>T) n.108+1697C>T c.2312-162C>T (n.2312-162C>T) c.2009-162C>T (n.2009-162C>T) n.2400-162C>T n.2724-162C>T n.2367-162C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129351_11129352delinsCA | CA2322780165 | LDLR | c.2648-162_2648-161delinsCA (n.2648-162_2648-161delinsCA) c.*459-162_*459-161delinsCA (n.*459-162_*459-161delinsCA) c.2270-162_2270-161delinsCA (n.2270-162_2270-161delinsCA) c.2390-162_2390-161delinsCA (n.2390-162_2390-161delinsCA) c.2644-162_2644-161delinsCA c.1886-162_1886-161delinsCA (n.1886-162_1886-161delinsCA) c.2267-162_2267-161delinsCA (n.2267-162_2267-161delinsCA) c.1856-162_1856-161delinsCA (n.1856-162_1856-161delinsCA) c.2390-100_2390-99delinsCA (n.2390-100_2390-99delinsCA) n.108+1697_108+1698delinsCA c.2312-162_2312-161delinsCA (n.2312-162_2312-161delinsCA) c.2009-162_2009-161delinsCA (n.2009-162_2009-161delinsCA) n.2400-162_2400-161delinsCA n.2724-162_2724-161delinsCA n.2367-162_2367-161delinsCA | |
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19 | g.11129355C>T | CA305308881 | LDLR | c.2648-158C>T (n.2648-158C>T) c.*459-158C>T (n.*459-158C>T) c.2270-158C>T (n.2270-158C>T) c.2390-158C>T (n.2390-158C>T) c.2644-158C>T c.1886-158C>T (n.1886-158C>T) c.2267-158C>T (n.2267-158C>T) c.1856-158C>T (n.1856-158C>T) c.2390-96C>T (n.2390-96C>T) n.108+1701C>T c.2312-158C>T (n.2312-158C>T) c.2009-158C>T (n.2009-158C>T) n.2400-158C>T n.2724-158C>T n.2367-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |