SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
| 19 | g.11129208G>C | CA632115442 | LDLR | c.2648-305G>C (n.2648-305G>C) c.*459-305G>C (n.*459-305G>C) c.2270-305G>C (n.2270-305G>C) c.2390-305G>C (n.2390-305G>C) c.2644-305G>C c.1886-305G>C (n.1886-305G>C) c.2267-305G>C (n.2267-305G>C) c.1856-305G>C (n.1856-305G>C) c.2390-243G>C (n.2390-243G>C) n.108+1554G>C c.2312-305G>C (n.2312-305G>C) c.2009-305G>C (n.2009-305G>C) n.2400-305G>C n.2724-305G>C n.2367-305G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129208G= | CA2322780098 | LDLR | c.2648-305G= (n.2648-305G=) c.*459-305G= (n.*459-305G=) c.2270-305G= (n.2270-305G=) c.2390-305G= (n.2390-305G=) c.2644-305G= c.1886-305G= (n.1886-305G=) c.2267-305G= (n.2267-305G=) c.1856-305G= (n.1856-305G=) c.2390-243G= (n.2390-243G=) n.108+1554G= c.2312-305G= (n.2312-305G=) c.2009-305G= (n.2009-305G=) n.2400-305G= n.2724-305G= n.2367-305G= | |
| 19 | g.11129209G>A | CA2581939357 | LDLR | c.2648-304G>A (n.2648-304G>A) c.*459-304G>A (n.*459-304G>A) c.2270-304G>A (n.2270-304G>A) c.2390-304G>A (n.2390-304G>A) c.2644-304G>A c.1886-304G>A (n.1886-304G>A) c.2267-304G>A (n.2267-304G>A) c.1856-304G>A (n.1856-304G>A) c.2390-242G>A (n.2390-242G>A) n.108+1555G>A c.2312-304G>A (n.2312-304G>A) c.2009-304G>A (n.2009-304G>A) n.2400-304G>A n.2724-304G>A n.2367-304G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129209_11129215delinsGACTACA | CA2322780099 | LDLR | c.2648-304_2648-298delinsGACTACA (n.2648-304_2648-298delinsGACTACA) c.*459-304_*459-298delinsGACTACA (n.*459-304_*459-298delinsGACTACA) c.2270-304_2270-298delinsGACTACA (n.2270-304_2270-298delinsGACTACA) c.2390-304_2390-298delinsGACTACA (n.2390-304_2390-298delinsGACTACA) c.2644-304_2644-298delinsGACTACA c.1886-304_1886-298delinsGACTACA (n.1886-304_1886-298delinsGACTACA) c.2267-304_2267-298delinsGACTACA (n.2267-304_2267-298delinsGACTACA) c.1856-304_1856-298delinsGACTACA (n.1856-304_1856-298delinsGACTACA) c.2390-242_2390-236delinsGACTACA (n.2390-242_2390-236delinsGACTACA) n.108+1555_108+1561delinsGACTACA c.2312-304_2312-298delinsGACTACA (n.2312-304_2312-298delinsGACTACA) c.2009-304_2009-298delinsGACTACA (n.2009-304_2009-298delinsGACTACA) n.2400-304_2400-298delinsGACTACA n.2724-304_2724-298delinsGACTACA n.2367-304_2367-298delinsGACTACA | |
| 19 | g.11129210_11129215del | CA993525603 | LDLR | c.2648-303_2648-298del (n.2648-303_2648-298del) c.*459-303_*459-298del (n.*459-303_*459-298del) c.2270-303_2270-298del (n.2270-303_2270-298del) c.2390-303_2390-298del (n.2390-303_2390-298del) c.2644-303_2644-298del c.1886-303_1886-298del (n.1886-303_1886-298del) c.2267-303_2267-298del (n.2267-303_2267-298del) c.1856-303_1856-298del (n.1856-303_1856-298del) c.2390-241_2390-236del (n.2390-241_2390-236del) n.108+1556_108+1561del c.2312-303_2312-298del (n.2312-303_2312-298del) c.2009-303_2009-298del (n.2009-303_2009-298del) n.2400-303_2400-298del n.2724-303_2724-298del n.2367-303_2367-298del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129211C= | CA2322780100 | LDLR | c.2648-302C= (n.2648-302C=) c.*459-302C= (n.*459-302C=) c.2270-302C= (n.2270-302C=) c.2390-302C= (n.2390-302C=) c.2644-302C= c.1886-302C= (n.1886-302C=) c.2267-302C= (n.2267-302C=) c.1856-302C= (n.1856-302C=) c.2390-240C= (n.2390-240C=) n.108+1557C= c.2312-302C= (n.2312-302C=) c.2009-302C= (n.2009-302C=) n.2400-302C= n.2724-302C= n.2367-302C= | |
| 19 | g.11129211C>T | CA305308827 | LDLR | c.2648-302C>T (n.2648-302C>T) c.*459-302C>T (n.*459-302C>T) c.2270-302C>T (n.2270-302C>T) c.2390-302C>T (n.2390-302C>T) c.2644-302C>T c.1886-302C>T (n.1886-302C>T) c.2267-302C>T (n.2267-302C>T) c.1856-302C>T (n.1856-302C>T) c.2390-240C>T (n.2390-240C>T) n.108+1557C>T c.2312-302C>T (n.2312-302C>T) c.2009-302C>T (n.2009-302C>T) n.2400-302C>T n.2724-302C>T n.2367-302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129212T>G | CA2735614061 | LDLR | c.2648-301T>G (n.2648-301T>G) c.*459-301T>G (n.*459-301T>G) c.2270-301T>G (n.2270-301T>G) c.2390-301T>G (n.2390-301T>G) c.2644-301T>G c.1886-301T>G (n.1886-301T>G) c.2267-301T>G (n.2267-301T>G) c.1856-301T>G (n.1856-301T>G) c.2390-239T>G (n.2390-239T>G) n.108+1558T>G c.2312-301T>G (n.2312-301T>G) c.2009-301T>G (n.2009-301T>G) n.2400-301T>G n.2724-301T>G n.2367-301T>G | dbSNP |
| 19 | g.11129215del | CA2813590112 | LDLR | c.2648-298del (n.2648-298del) c.*459-298del (n.*459-298del) c.2270-298del (n.2270-298del) c.2390-298del (n.2390-298del) c.2644-298del c.1886-298del (n.1886-298del) c.2267-298del (n.2267-298del) c.1856-298del (n.1856-298del) c.2390-236del (n.2390-236del) n.108+1561del c.2312-298del (n.2312-298del) c.2009-298del (n.2009-298del) n.2400-298del n.2724-298del n.2367-298del | |
| 19 | g.11129215A>T | CA2500487067 | LDLR | c.2648-298A>T (n.2648-298A>T) c.*459-298A>T (n.*459-298A>T) c.2270-298A>T (n.2270-298A>T) c.2390-298A>T (n.2390-298A>T) c.2644-298A>T c.1886-298A>T (n.1886-298A>T) c.2267-298A>T (n.2267-298A>T) c.1856-298A>T (n.1856-298A>T) c.2390-236A>T (n.2390-236A>T) n.108+1561A>T c.2312-298A>T (n.2312-298A>T) c.2009-298A>T (n.2009-298A>T) n.2400-298A>T n.2724-298A>T n.2367-298A>T | |
| 19 | g.11129218C= | CA2322780101 | LDLR | c.2648-295C= (n.2648-295C=) c.*459-295C= (n.*459-295C=) c.2270-295C= (n.2270-295C=) c.2390-295C= (n.2390-295C=) c.2644-295C= c.1886-295C= (n.1886-295C=) c.2267-295C= (n.2267-295C=) c.1856-295C= (n.1856-295C=) c.2390-233C= (n.2390-233C=) n.108+1564C= c.2312-295C= (n.2312-295C=) c.2009-295C= (n.2009-295C=) n.2400-295C= n.2724-295C= n.2367-295C= | |
| 19 | g.11129218C>T | CA305308828 | LDLR | c.2648-295C>T (n.2648-295C>T) c.*459-295C>T (n.*459-295C>T) c.2270-295C>T (n.2270-295C>T) c.2390-295C>T (n.2390-295C>T) c.2644-295C>T c.1886-295C>T (n.1886-295C>T) c.2267-295C>T (n.2267-295C>T) c.1856-295C>T (n.1856-295C>T) c.2390-233C>T (n.2390-233C>T) n.108+1564C>T c.2312-295C>T (n.2312-295C>T) c.2009-295C>T (n.2009-295C>T) n.2400-295C>T n.2724-295C>T n.2367-295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129219G>A | CA305308831 | LDLR | c.2648-294G>A (n.2648-294G>A) c.*459-294G>A (n.*459-294G>A) c.2270-294G>A (n.2270-294G>A) c.2390-294G>A (n.2390-294G>A) c.2644-294G>A c.1886-294G>A (n.1886-294G>A) c.2267-294G>A (n.2267-294G>A) c.1856-294G>A (n.1856-294G>A) c.2390-232G>A (n.2390-232G>A) n.108+1565G>A c.2312-294G>A (n.2312-294G>A) c.2009-294G>A (n.2009-294G>A) n.2400-294G>A n.2724-294G>A n.2367-294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129219G= | CA2322780102 | LDLR | c.2648-294G= (n.2648-294G=) c.*459-294G= (n.*459-294G=) c.2270-294G= (n.2270-294G=) c.2390-294G= (n.2390-294G=) c.2644-294G= c.1886-294G= (n.1886-294G=) c.2267-294G= (n.2267-294G=) c.1856-294G= (n.1856-294G=) c.2390-232G= (n.2390-232G=) n.108+1565G= c.2312-294G= (n.2312-294G=) c.2009-294G= (n.2009-294G=) n.2400-294G= n.2724-294G= n.2367-294G= | |
| 19 | g.11129219G>T | CA2813590115 | LDLR | c.2648-294G>T (n.2648-294G>T) c.*459-294G>T (n.*459-294G>T) c.2270-294G>T (n.2270-294G>T) c.2390-294G>T (n.2390-294G>T) c.2644-294G>T c.1886-294G>T (n.1886-294G>T) c.2267-294G>T (n.2267-294G>T) c.1856-294G>T (n.1856-294G>T) c.2390-232G>T (n.2390-232G>T) n.108+1565G>T c.2312-294G>T (n.2312-294G>T) c.2009-294G>T (n.2009-294G>T) n.2400-294G>T n.2724-294G>T n.2367-294G>T | |
| 19 | g.11129220C= | CA2322780103 | LDLR | c.2648-293C= (n.2648-293C=) c.*459-293C= (n.*459-293C=) c.2270-293C= (n.2270-293C=) c.2390-293C= (n.2390-293C=) c.2644-293C= c.1886-293C= (n.1886-293C=) c.2267-293C= (n.2267-293C=) c.1856-293C= (n.1856-293C=) c.2390-231C= (n.2390-231C=) n.108+1566C= c.2312-293C= (n.2312-293C=) c.2009-293C= (n.2009-293C=) n.2400-293C= n.2724-293C= n.2367-293C= | |
| 19 | g.11129220C>T | CA993525607 | LDLR | c.2648-293C>T (n.2648-293C>T) c.*459-293C>T (n.*459-293C>T) c.2270-293C>T (n.2270-293C>T) c.2390-293C>T (n.2390-293C>T) c.2644-293C>T c.1886-293C>T (n.1886-293C>T) c.2267-293C>T (n.2267-293C>T) c.1856-293C>T (n.1856-293C>T) c.2390-231C>T (n.2390-231C>T) n.108+1566C>T c.2312-293C>T (n.2312-293C>T) c.2009-293C>T (n.2009-293C>T) n.2400-293C>T n.2724-293C>T n.2367-293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129222C= | CA2322780104 | LDLR | c.2648-291C= (n.2648-291C=) c.*459-291C= (n.*459-291C=) c.2270-291C= (n.2270-291C=) c.2390-291C= (n.2390-291C=) c.2644-291C= c.1886-291C= (n.1886-291C=) c.2267-291C= (n.2267-291C=) c.1856-291C= (n.1856-291C=) c.2390-229C= (n.2390-229C=) n.108+1568C= c.2312-291C= (n.2312-291C=) c.2009-291C= (n.2009-291C=) n.2400-291C= n.2724-291C= n.2367-291C= | |
| 19 | g.11129222C>T | CA2322780105 | LDLR | c.2648-291C>T (n.2648-291C>T) c.*459-291C>T (n.*459-291C>T) c.2270-291C>T (n.2270-291C>T) c.2390-291C>T (n.2390-291C>T) c.2644-291C>T c.1886-291C>T (n.1886-291C>T) c.2267-291C>T (n.2267-291C>T) c.1856-291C>T (n.1856-291C>T) c.2390-229C>T (n.2390-229C>T) n.108+1568C>T c.2312-291C>T (n.2312-291C>T) c.2009-291C>T (n.2009-291C>T) n.2400-291C>T n.2724-291C>T n.2367-291C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11129223G>A | CA783254358 | LDLR | c.2648-290G>A (n.2648-290G>A) c.*459-290G>A (n.*459-290G>A) c.2270-290G>A (n.2270-290G>A) c.2390-290G>A (n.2390-290G>A) c.2644-290G>A c.1886-290G>A (n.1886-290G>A) c.2267-290G>A (n.2267-290G>A) c.1856-290G>A (n.1856-290G>A) c.2390-228G>A (n.2390-228G>A) n.108+1569G>A c.2312-290G>A (n.2312-290G>A) c.2009-290G>A (n.2009-290G>A) n.2400-290G>A n.2724-290G>A n.2367-290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129223G= | CA2322780106 | LDLR | c.2648-290G= (n.2648-290G=) c.*459-290G= (n.*459-290G=) c.2270-290G= (n.2270-290G=) c.2390-290G= (n.2390-290G=) c.2644-290G= c.1886-290G= (n.1886-290G=) c.2267-290G= (n.2267-290G=) c.1856-290G= (n.1856-290G=) c.2390-228G= (n.2390-228G=) n.108+1569G= c.2312-290G= (n.2312-290G=) c.2009-290G= (n.2009-290G=) n.2400-290G= n.2724-290G= n.2367-290G= | |
| 19 | g.11129229A= | CA2322780107 | LDLR | c.2648-284A= (n.2648-284A=) c.*459-284A= (n.*459-284A=) c.2270-284A= (n.2270-284A=) c.2390-284A= (n.2390-284A=) c.2644-284A= c.1886-284A= (n.1886-284A=) c.2267-284A= (n.2267-284A=) c.1856-284A= (n.1856-284A=) c.2390-222A= (n.2390-222A=) n.108+1575A= c.2312-284A= (n.2312-284A=) c.2009-284A= (n.2009-284A=) n.2400-284A= n.2724-284A= n.2367-284A= | |
| 19 | g.11129229A>C | CA783254362 | LDLR | c.2648-284A>C (n.2648-284A>C) c.*459-284A>C (n.*459-284A>C) c.2270-284A>C (n.2270-284A>C) c.2390-284A>C (n.2390-284A>C) c.2644-284A>C c.1886-284A>C (n.1886-284A>C) c.2267-284A>C (n.2267-284A>C) c.1856-284A>C (n.1856-284A>C) c.2390-222A>C (n.2390-222A>C) n.108+1575A>C c.2312-284A>C (n.2312-284A>C) c.2009-284A>C (n.2009-284A>C) n.2400-284A>C n.2724-284A>C n.2367-284A>C | dbSNP |
| 19 | g.11129230T>G | CA2322780109 | LDLR | c.2648-283T>G (n.2648-283T>G) c.*459-283T>G (n.*459-283T>G) c.2270-283T>G (n.2270-283T>G) c.2390-283T>G (n.2390-283T>G) c.2644-283T>G c.1886-283T>G (n.1886-283T>G) c.2267-283T>G (n.2267-283T>G) c.1856-283T>G (n.1856-283T>G) c.2390-221T>G (n.2390-221T>G) n.108+1576T>G c.2312-283T>G (n.2312-283T>G) c.2009-283T>G (n.2009-283T>G) n.2400-283T>G n.2724-283T>G n.2367-283T>G | dbSNP |
| 19 | g.11129230T= | CA2322780108 | LDLR | c.2648-283T= (n.2648-283T=) c.*459-283T= (n.*459-283T=) c.2270-283T= (n.2270-283T=) c.2390-283T= (n.2390-283T=) c.2644-283T= c.1886-283T= (n.1886-283T=) c.2267-283T= (n.2267-283T=) c.1856-283T= (n.1856-283T=) c.2390-221T= (n.2390-221T=) n.108+1576T= c.2312-283T= (n.2312-283T=) c.2009-283T= (n.2009-283T=) n.2400-283T= n.2724-283T= n.2367-283T= | |
| 19 | g.11129234C= | CA2322780110 | LDLR | c.2648-279C= (n.2648-279C=) c.*459-279C= (n.*459-279C=) c.2270-279C= (n.2270-279C=) c.2390-279C= (n.2390-279C=) c.2644-279C= c.1886-279C= (n.1886-279C=) c.2267-279C= (n.2267-279C=) c.1856-279C= (n.1856-279C=) c.2390-217C= (n.2390-217C=) n.108+1580C= c.2312-279C= (n.2312-279C=) c.2009-279C= (n.2009-279C=) n.2400-279C= n.2724-279C= n.2367-279C= | |
| 19 | g.11129234C>T | CA783254370 | LDLR | c.2648-279C>T (n.2648-279C>T) c.*459-279C>T (n.*459-279C>T) c.2270-279C>T (n.2270-279C>T) c.2390-279C>T (n.2390-279C>T) c.2644-279C>T c.1886-279C>T (n.1886-279C>T) c.2267-279C>T (n.2267-279C>T) c.1856-279C>T (n.1856-279C>T) c.2390-217C>T (n.2390-217C>T) n.108+1580C>T c.2312-279C>T (n.2312-279C>T) c.2009-279C>T (n.2009-279C>T) n.2400-279C>T n.2724-279C>T n.2367-279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129236G>A | CA305308833 | LDLR | c.2648-277G>A (n.2648-277G>A) c.*459-277G>A (n.*459-277G>A) c.2270-277G>A (n.2270-277G>A) c.2390-277G>A (n.2390-277G>A) c.2644-277G>A c.1886-277G>A (n.1886-277G>A) c.2267-277G>A (n.2267-277G>A) c.1856-277G>A (n.1856-277G>A) c.2390-215G>A (n.2390-215G>A) n.108+1582G>A c.2312-277G>A (n.2312-277G>A) c.2009-277G>A (n.2009-277G>A) n.2400-277G>A n.2724-277G>A n.2367-277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129236G= | CA2322780111 | LDLR | c.2648-277G= (n.2648-277G=) c.*459-277G= (n.*459-277G=) c.2270-277G= (n.2270-277G=) c.2390-277G= (n.2390-277G=) c.2644-277G= c.1886-277G= (n.1886-277G=) c.2267-277G= (n.2267-277G=) c.1856-277G= (n.1856-277G=) c.2390-215G= (n.2390-215G=) n.108+1582G= c.2312-277G= (n.2312-277G=) c.2009-277G= (n.2009-277G=) n.2400-277G= n.2724-277G= n.2367-277G= | |
| 19 | g.11129237C= | CA2322780112 | LDLR | c.2648-276C= (n.2648-276C=) c.*459-276C= (n.*459-276C=) c.2270-276C= (n.2270-276C=) c.2390-276C= (n.2390-276C=) c.2644-276C= c.1886-276C= (n.1886-276C=) c.2267-276C= (n.2267-276C=) c.1856-276C= (n.1856-276C=) c.2390-214C= (n.2390-214C=) n.108+1583C= c.2312-276C= (n.2312-276C=) c.2009-276C= (n.2009-276C=) n.2400-276C= n.2724-276C= n.2367-276C= | |
| 19 | g.11129237C>G | CA305308836 | LDLR | c.2648-276C>G (n.2648-276C>G) c.*459-276C>G (n.*459-276C>G) c.2270-276C>G (n.2270-276C>G) c.2390-276C>G (n.2390-276C>G) c.2644-276C>G c.1886-276C>G (n.1886-276C>G) c.2267-276C>G (n.2267-276C>G) c.1856-276C>G (n.1856-276C>G) c.2390-214C>G (n.2390-214C>G) n.108+1583C>G c.2312-276C>G (n.2312-276C>G) c.2009-276C>G (n.2009-276C>G) n.2400-276C>G n.2724-276C>G n.2367-276C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129237C>T | CA993525610 | LDLR | c.2648-276C>T (n.2648-276C>T) c.*459-276C>T (n.*459-276C>T) c.2270-276C>T (n.2270-276C>T) c.2390-276C>T (n.2390-276C>T) c.2644-276C>T c.1886-276C>T (n.1886-276C>T) c.2267-276C>T (n.2267-276C>T) c.1856-276C>T (n.1856-276C>T) c.2390-214C>T (n.2390-214C>T) n.108+1583C>T c.2312-276C>T (n.2312-276C>T) c.2009-276C>T (n.2009-276C>T) n.2400-276C>T n.2724-276C>T n.2367-276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129239A>G | CA2554238824 | LDLR | c.2648-274A>G (n.2648-274A>G) c.*459-274A>G (n.*459-274A>G) c.2270-274A>G (n.2270-274A>G) c.2390-274A>G (n.2390-274A>G) c.2644-274A>G c.1886-274A>G (n.1886-274A>G) c.2267-274A>G (n.2267-274A>G) c.1856-274A>G (n.1856-274A>G) c.2390-212A>G (n.2390-212A>G) n.108+1585A>G c.2312-274A>G (n.2312-274A>G) c.2009-274A>G (n.2009-274A>G) n.2400-274A>G n.2724-274A>G n.2367-274A>G | |
| 19 | g.11129240A>G | CA2813590122 | LDLR | c.2648-273A>G (n.2648-273A>G) c.*459-273A>G (n.*459-273A>G) c.2270-273A>G (n.2270-273A>G) c.2390-273A>G (n.2390-273A>G) c.2644-273A>G c.1886-273A>G (n.1886-273A>G) c.2267-273A>G (n.2267-273A>G) c.1856-273A>G (n.1856-273A>G) c.2390-211A>G (n.2390-211A>G) n.108+1586A>G c.2312-273A>G (n.2312-273A>G) c.2009-273A>G (n.2009-273A>G) n.2400-273A>G n.2724-273A>G n.2367-273A>G | |
| 19 | g.11129242T>C | CA305308837 | LDLR | c.2648-271T>C (n.2648-271T>C) c.*459-271T>C (n.*459-271T>C) c.2270-271T>C (n.2270-271T>C) c.2390-271T>C (n.2390-271T>C) c.2644-271T>C c.1886-271T>C (n.1886-271T>C) c.2267-271T>C (n.2267-271T>C) c.1856-271T>C (n.1856-271T>C) c.2390-209T>C (n.2390-209T>C) n.108+1588T>C c.2312-271T>C (n.2312-271T>C) c.2009-271T>C (n.2009-271T>C) n.2400-271T>C n.2724-271T>C n.2367-271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129242T= | CA2322780113 | LDLR | c.2648-271T= (n.2648-271T=) c.*459-271T= (n.*459-271T=) c.2270-271T= (n.2270-271T=) c.2390-271T= (n.2390-271T=) c.2644-271T= c.1886-271T= (n.1886-271T=) c.2267-271T= (n.2267-271T=) c.1856-271T= (n.1856-271T=) c.2390-209T= (n.2390-209T=) n.108+1588T= c.2312-271T= (n.2312-271T=) c.2009-271T= (n.2009-271T=) n.2400-271T= n.2724-271T= n.2367-271T= | |
| 19 | g.11129248A= | CA2322780114 | LDLR | c.2648-265A= (n.2648-265A=) c.*459-265A= (n.*459-265A=) c.2270-265A= (n.2270-265A=) c.2390-265A= (n.2390-265A=) c.2644-265A= c.1886-265A= (n.1886-265A=) c.2267-265A= (n.2267-265A=) c.1856-265A= (n.1856-265A=) c.2390-203A= (n.2390-203A=) n.108+1594A= c.2312-265A= (n.2312-265A=) c.2009-265A= (n.2009-265A=) n.2400-265A= n.2724-265A= n.2367-265A= | |
| 19 | g.11129251_11129253dup | CA783254374 | LDLR | c.2648-262_2648-260dup (n.2648-262_2648-260dup) c.*459-262_*459-260dup (n.*459-262_*459-260dup) c.2270-262_2270-260dup (n.2270-262_2270-260dup) c.2390-262_2390-260dup (n.2390-262_2390-260dup) c.2644-262_2644-260dup c.1886-262_1886-260dup (n.1886-262_1886-260dup) c.2267-262_2267-260dup (n.2267-262_2267-260dup) c.1856-262_1856-260dup (n.1856-262_1856-260dup) c.2390-200_2390-198dup (n.2390-200_2390-198dup) n.108+1597_108+1599dup c.2312-262_2312-260dup (n.2312-262_2312-260dup) c.2009-262_2009-260dup (n.2009-262_2009-260dup) n.2400-262_2400-260dup n.2724-262_2724-260dup n.2367-262_2367-260dup | dbSNP |
| 19 | g.11129255G= | CA2322780115 | LDLR | c.2648-258G= (n.2648-258G=) c.*459-258G= (n.*459-258G=) c.2270-258G= (n.2270-258G=) c.2390-258G= (n.2390-258G=) c.2644-258G= c.1886-258G= (n.1886-258G=) c.2267-258G= (n.2267-258G=) c.1856-258G= (n.1856-258G=) c.2390-196G= (n.2390-196G=) n.108+1601G= c.2312-258G= (n.2312-258G=) c.2009-258G= (n.2009-258G=) n.2400-258G= n.2724-258G= n.2367-258G= | |
| 19 | g.11129255G>T | CA993525612 | LDLR | c.2648-258G>T (n.2648-258G>T) c.*459-258G>T (n.*459-258G>T) c.2270-258G>T (n.2270-258G>T) c.2390-258G>T (n.2390-258G>T) c.2644-258G>T c.1886-258G>T (n.1886-258G>T) c.2267-258G>T (n.2267-258G>T) c.1856-258G>T (n.1856-258G>T) c.2390-196G>T (n.2390-196G>T) n.108+1601G>T c.2312-258G>T (n.2312-258G>T) c.2009-258G>T (n.2009-258G>T) n.2400-258G>T n.2724-258G>T n.2367-258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129259_11129263delinsAGACT | CA2322780116 | LDLR | c.2648-254_2648-250delinsAGACT (n.2648-254_2648-250delinsAGACT) c.*459-254_*459-250delinsAGACT (n.*459-254_*459-250delinsAGACT) c.2270-254_2270-250delinsAGACT (n.2270-254_2270-250delinsAGACT) c.2390-254_2390-250delinsAGACT (n.2390-254_2390-250delinsAGACT) c.2644-254_2644-250delinsAGACT c.1886-254_1886-250delinsAGACT (n.1886-254_1886-250delinsAGACT) c.2267-254_2267-250delinsAGACT (n.2267-254_2267-250delinsAGACT) c.1856-254_1856-250delinsAGACT (n.1856-254_1856-250delinsAGACT) c.2390-192_2390-188delinsAGACT (n.2390-192_2390-188delinsAGACT) n.108+1605_108+1609delinsAGACT c.2312-254_2312-250delinsAGACT (n.2312-254_2312-250delinsAGACT) c.2009-254_2009-250delinsAGACT (n.2009-254_2009-250delinsAGACT) n.2400-254_2400-250delinsAGACT n.2724-254_2724-250delinsAGACT n.2367-254_2367-250delinsAGACT | |
| 19 | g.11129260G>A | CA993525614 | LDLR | c.2648-253G>A (n.2648-253G>A) c.*459-253G>A (n.*459-253G>A) c.2270-253G>A (n.2270-253G>A) c.2390-253G>A (n.2390-253G>A) c.2644-253G>A c.1886-253G>A (n.1886-253G>A) c.2267-253G>A (n.2267-253G>A) c.1856-253G>A (n.1856-253G>A) c.2390-191G>A (n.2390-191G>A) n.108+1606G>A c.2312-253G>A (n.2312-253G>A) c.2009-253G>A (n.2009-253G>A) n.2400-253G>A n.2724-253G>A n.2367-253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129260G= | CA2322780117 | LDLR | c.2648-253G= (n.2648-253G=) c.*459-253G= (n.*459-253G=) c.2270-253G= (n.2270-253G=) c.2390-253G= (n.2390-253G=) c.2644-253G= c.1886-253G= (n.1886-253G=) c.2267-253G= (n.2267-253G=) c.1856-253G= (n.1856-253G=) c.2390-191G= (n.2390-191G=) n.108+1606G= c.2312-253G= (n.2312-253G=) c.2009-253G= (n.2009-253G=) n.2400-253G= n.2724-253G= n.2367-253G= | |
| 19 | g.11129265_11129268del | CA632115443 | LDLR | c.2648-248_2648-245del (n.2648-248_2648-245del) c.*459-248_*459-245del (n.*459-248_*459-245del) c.2270-248_2270-245del (n.2270-248_2270-245del) c.2390-248_2390-245del (n.2390-248_2390-245del) c.2644-248_2644-245del c.1886-248_1886-245del (n.1886-248_1886-245del) c.2267-248_2267-245del (n.2267-248_2267-245del) c.1856-248_1856-245del (n.1856-248_1856-245del) c.2390-186_2390-183del (n.2390-186_2390-183del) n.108+1611_108+1614del c.2312-248_2312-245del (n.2312-248_2312-245del) c.2009-248_2009-245del (n.2009-248_2009-245del) n.2400-248_2400-245del n.2724-248_2724-245del n.2367-248_2367-245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129266C= | CA2322780118 | LDLR | c.2648-247C= (n.2648-247C=) c.*459-247C= (n.*459-247C=) c.2270-247C= (n.2270-247C=) c.2390-247C= (n.2390-247C=) c.2644-247C= c.1886-247C= (n.1886-247C=) c.2267-247C= (n.2267-247C=) c.1856-247C= (n.1856-247C=) c.2390-185C= (n.2390-185C=) n.108+1612C= c.2312-247C= (n.2312-247C=) c.2009-247C= (n.2009-247C=) n.2400-247C= n.2724-247C= n.2367-247C= | |
| 19 | g.11129266C>T | CA783254375 | LDLR | c.2648-247C>T (n.2648-247C>T) c.*459-247C>T (n.*459-247C>T) c.2270-247C>T (n.2270-247C>T) c.2390-247C>T (n.2390-247C>T) c.2644-247C>T c.1886-247C>T (n.1886-247C>T) c.2267-247C>T (n.2267-247C>T) c.1856-247C>T (n.1856-247C>T) c.2390-185C>T (n.2390-185C>T) n.108+1612C>T c.2312-247C>T (n.2312-247C>T) c.2009-247C>T (n.2009-247C>T) n.2400-247C>T n.2724-247C>T n.2367-247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129269G>A | CA2322780120 | LDLR | c.2648-244G>A (n.2648-244G>A) c.*459-244G>A (n.*459-244G>A) c.2270-244G>A (n.2270-244G>A) c.2390-244G>A (n.2390-244G>A) c.2644-244G>A c.1886-244G>A (n.1886-244G>A) c.2267-244G>A (n.2267-244G>A) c.1856-244G>A (n.1856-244G>A) c.2390-182G>A (n.2390-182G>A) n.108+1615G>A c.2312-244G>A (n.2312-244G>A) c.2009-244G>A (n.2009-244G>A) n.2400-244G>A n.2724-244G>A n.2367-244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129269G= | CA2322780119 | LDLR | c.2648-244G= (n.2648-244G=) c.*459-244G= (n.*459-244G=) c.2270-244G= (n.2270-244G=) c.2390-244G= (n.2390-244G=) c.2644-244G= c.1886-244G= (n.1886-244G=) c.2267-244G= (n.2267-244G=) c.1856-244G= (n.1856-244G=) c.2390-182G= (n.2390-182G=) n.108+1615G= c.2312-244G= (n.2312-244G=) c.2009-244G= (n.2009-244G=) n.2400-244G= n.2724-244G= n.2367-244G= | |
| 19 | g.11129272T>C | CA783254376 | LDLR | c.2648-241T>C (n.2648-241T>C) c.*459-241T>C (n.*459-241T>C) c.2270-241T>C (n.2270-241T>C) c.2390-241T>C (n.2390-241T>C) c.2644-241T>C c.1886-241T>C (n.1886-241T>C) c.2267-241T>C (n.2267-241T>C) c.1856-241T>C (n.1856-241T>C) c.2390-179T>C (n.2390-179T>C) n.108+1618T>C c.2312-241T>C (n.2312-241T>C) c.2009-241T>C (n.2009-241T>C) n.2400-241T>C n.2724-241T>C n.2367-241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129272T= | CA2322780121 | LDLR | c.2648-241T= (n.2648-241T=) c.*459-241T= (n.*459-241T=) c.2270-241T= (n.2270-241T=) c.2390-241T= (n.2390-241T=) c.2644-241T= c.1886-241T= (n.1886-241T=) c.2267-241T= (n.2267-241T=) c.1856-241T= (n.1856-241T=) c.2390-179T= (n.2390-179T=) n.108+1618T= c.2312-241T= (n.2312-241T=) c.2009-241T= (n.2009-241T=) n.2400-241T= n.2724-241T= n.2367-241T= | |
| 19 | g.11129276T>G | CA305308843 | LDLR | c.2648-237T>G (n.2648-237T>G) c.*459-237T>G (n.*459-237T>G) c.2270-237T>G (n.2270-237T>G) c.2390-237T>G (n.2390-237T>G) c.2644-237T>G c.1886-237T>G (n.1886-237T>G) c.2267-237T>G (n.2267-237T>G) c.1856-237T>G (n.1856-237T>G) c.2390-175T>G (n.2390-175T>G) n.108+1622T>G c.2312-237T>G (n.2312-237T>G) c.2009-237T>G (n.2009-237T>G) n.2400-237T>G n.2724-237T>G n.2367-237T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129276T= | CA2322780122 | LDLR | c.2648-237T= (n.2648-237T=) c.*459-237T= (n.*459-237T=) c.2270-237T= (n.2270-237T=) c.2390-237T= (n.2390-237T=) c.2644-237T= c.1886-237T= (n.1886-237T=) c.2267-237T= (n.2267-237T=) c.1856-237T= (n.1856-237T=) c.2390-175T= (n.2390-175T=) n.108+1622T= c.2312-237T= (n.2312-237T=) c.2009-237T= (n.2009-237T=) n.2400-237T= n.2724-237T= n.2367-237T= | |
| 19 | g.11129279T>C | CA305308850 | LDLR | c.2648-234T>C (n.2648-234T>C) c.*459-234T>C (n.*459-234T>C) c.2270-234T>C (n.2270-234T>C) c.2390-234T>C (n.2390-234T>C) c.2644-234T>C c.1886-234T>C (n.1886-234T>C) c.2267-234T>C (n.2267-234T>C) c.1856-234T>C (n.1856-234T>C) c.2390-172T>C (n.2390-172T>C) n.108+1625T>C c.2312-234T>C (n.2312-234T>C) c.2009-234T>C (n.2009-234T>C) n.2400-234T>C n.2724-234T>C n.2367-234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129279T= | CA2322780123 | LDLR | c.2648-234T= (n.2648-234T=) c.*459-234T= (n.*459-234T=) c.2270-234T= (n.2270-234T=) c.2390-234T= (n.2390-234T=) c.2644-234T= c.1886-234T= (n.1886-234T=) c.2267-234T= (n.2267-234T=) c.1856-234T= (n.1856-234T=) c.2390-172T= (n.2390-172T=) n.108+1625T= c.2312-234T= (n.2312-234T=) c.2009-234T= (n.2009-234T=) n.2400-234T= n.2724-234T= n.2367-234T= | |
| 19 | g.11129280G>A | CA305308853 | LDLR | c.2648-233G>A (n.2648-233G>A) c.*459-233G>A (n.*459-233G>A) c.2270-233G>A (n.2270-233G>A) c.2390-233G>A (n.2390-233G>A) c.2644-233G>A c.1886-233G>A (n.1886-233G>A) c.2267-233G>A (n.2267-233G>A) c.1856-233G>A (n.1856-233G>A) c.2390-171G>A (n.2390-171G>A) n.108+1626G>A c.2312-233G>A (n.2312-233G>A) c.2009-233G>A (n.2009-233G>A) n.2400-233G>A n.2724-233G>A n.2367-233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129280G= | CA2322780124 | LDLR | c.2648-233G= (n.2648-233G=) c.*459-233G= (n.*459-233G=) c.2270-233G= (n.2270-233G=) c.2390-233G= (n.2390-233G=) c.2644-233G= c.1886-233G= (n.1886-233G=) c.2267-233G= (n.2267-233G=) c.1856-233G= (n.1856-233G=) c.2390-171G= (n.2390-171G=) n.108+1626G= c.2312-233G= (n.2312-233G=) c.2009-233G= (n.2009-233G=) n.2400-233G= n.2724-233G= n.2367-233G= | |
| 19 | g.11129284G>A | CA305308854 | LDLR | c.2648-229G>A (n.2648-229G>A) c.*459-229G>A (n.*459-229G>A) c.2270-229G>A (n.2270-229G>A) c.2390-229G>A (n.2390-229G>A) c.2644-229G>A c.1886-229G>A (n.1886-229G>A) c.2267-229G>A (n.2267-229G>A) c.1856-229G>A (n.1856-229G>A) c.2390-167G>A (n.2390-167G>A) n.108+1630G>A c.2312-229G>A (n.2312-229G>A) c.2009-229G>A (n.2009-229G>A) n.2400-229G>A n.2724-229G>A n.2367-229G>A | dbSNP |
| 19 | g.11129284G= | CA2322780125 | LDLR | c.2648-229G= (n.2648-229G=) c.*459-229G= (n.*459-229G=) c.2270-229G= (n.2270-229G=) c.2390-229G= (n.2390-229G=) c.2644-229G= c.1886-229G= (n.1886-229G=) c.2267-229G= (n.2267-229G=) c.1856-229G= (n.1856-229G=) c.2390-167G= (n.2390-167G=) n.108+1630G= c.2312-229G= (n.2312-229G=) c.2009-229G= (n.2009-229G=) n.2400-229G= n.2724-229G= n.2367-229G= | |
| 19 | g.11129284G>T | CA2538005301 | LDLR | c.2648-229G>T (n.2648-229G>T) c.*459-229G>T (n.*459-229G>T) c.2270-229G>T (n.2270-229G>T) c.2390-229G>T (n.2390-229G>T) c.2644-229G>T c.1886-229G>T (n.1886-229G>T) c.2267-229G>T (n.2267-229G>T) c.1856-229G>T (n.1856-229G>T) c.2390-167G>T (n.2390-167G>T) n.108+1630G>T c.2312-229G>T (n.2312-229G>T) c.2009-229G>T (n.2009-229G>T) n.2400-229G>T n.2724-229G>T n.2367-229G>T | |
| 19 | g.11129285C>A | CA783254382 | LDLR | c.2648-228C>A (n.2648-228C>A) c.*459-228C>A (n.*459-228C>A) c.2270-228C>A (n.2270-228C>A) c.2390-228C>A (n.2390-228C>A) c.2644-228C>A c.1886-228C>A (n.1886-228C>A) c.2267-228C>A (n.2267-228C>A) c.1856-228C>A (n.1856-228C>A) c.2390-166C>A (n.2390-166C>A) n.108+1631C>A c.2312-228C>A (n.2312-228C>A) c.2009-228C>A (n.2009-228C>A) n.2400-228C>A n.2724-228C>A n.2367-228C>A | dbSNP |
| 19 | g.11129285C= | CA2322780126 | LDLR | c.2648-228C= (n.2648-228C=) c.*459-228C= (n.*459-228C=) c.2270-228C= (n.2270-228C=) c.2390-228C= (n.2390-228C=) c.2644-228C= c.1886-228C= (n.1886-228C=) c.2267-228C= (n.2267-228C=) c.1856-228C= (n.1856-228C=) c.2390-166C= (n.2390-166C=) n.108+1631C= c.2312-228C= (n.2312-228C=) c.2009-228C= (n.2009-228C=) n.2400-228C= n.2724-228C= n.2367-228C= | |
| 19 | g.11129293_11129294delinsGT | CA2322780127 | LDLR | c.2648-220_2648-219delinsGT (n.2648-220_2648-219delinsGT) c.*459-220_*459-219delinsGT (n.*459-220_*459-219delinsGT) c.2270-220_2270-219delinsGT (n.2270-220_2270-219delinsGT) c.2390-220_2390-219delinsGT (n.2390-220_2390-219delinsGT) c.2644-220_2644-219delinsGT c.1886-220_1886-219delinsGT (n.1886-220_1886-219delinsGT) c.2267-220_2267-219delinsGT (n.2267-220_2267-219delinsGT) c.1856-220_1856-219delinsGT (n.1856-220_1856-219delinsGT) c.2390-158_2390-157delinsGT (n.2390-158_2390-157delinsGT) n.108+1639_108+1640delinsGT c.2312-220_2312-219delinsGT (n.2312-220_2312-219delinsGT) c.2009-220_2009-219delinsGT (n.2009-220_2009-219delinsGT) n.2400-220_2400-219delinsGT n.2724-220_2724-219delinsGT n.2367-220_2367-219delinsGT | |
| 19 | g.11129294del | CA993525622 | LDLR | c.2648-219del (n.2648-219del) c.*459-219del (n.*459-219del) c.2270-219del (n.2270-219del) c.2390-219del (n.2390-219del) c.2644-219del c.1886-219del (n.1886-219del) c.2267-219del (n.2267-219del) c.1856-219del (n.1856-219del) c.2390-157del (n.2390-157del) n.108+1640del c.2312-219del (n.2312-219del) c.2009-219del (n.2009-219del) n.2400-219del n.2724-219del n.2367-219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129296T>C | CA2322780129 | LDLR | c.2648-217T>C (n.2648-217T>C) c.*459-217T>C (n.*459-217T>C) c.2270-217T>C (n.2270-217T>C) c.2390-217T>C (n.2390-217T>C) c.2644-217T>C c.1886-217T>C (n.1886-217T>C) c.2267-217T>C (n.2267-217T>C) c.1856-217T>C (n.1856-217T>C) c.2390-155T>C (n.2390-155T>C) n.108+1642T>C c.2312-217T>C (n.2312-217T>C) c.2009-217T>C (n.2009-217T>C) n.2400-217T>C n.2724-217T>C n.2367-217T>C | dbSNP |
| 19 | g.11129296T= | CA2322780128 | LDLR | c.2648-217T= (n.2648-217T=) c.*459-217T= (n.*459-217T=) c.2270-217T= (n.2270-217T=) c.2390-217T= (n.2390-217T=) c.2644-217T= c.1886-217T= (n.1886-217T=) c.2267-217T= (n.2267-217T=) c.1856-217T= (n.1856-217T=) c.2390-155T= (n.2390-155T=) n.108+1642T= c.2312-217T= (n.2312-217T=) c.2009-217T= (n.2009-217T=) n.2400-217T= n.2724-217T= n.2367-217T= | |
| 19 | g.11129297C= | CA2322780130 | LDLR | c.2648-216C= (n.2648-216C=) c.*459-216C= (n.*459-216C=) c.2270-216C= (n.2270-216C=) c.2390-216C= (n.2390-216C=) c.2644-216C= c.1886-216C= (n.1886-216C=) c.2267-216C= (n.2267-216C=) c.1856-216C= (n.1856-216C=) c.2390-154C= (n.2390-154C=) n.108+1643C= c.2312-216C= (n.2312-216C=) c.2009-216C= (n.2009-216C=) n.2400-216C= n.2724-216C= n.2367-216C= | |
| 19 | g.11129297C>G | CA783254385 | LDLR | c.2648-216C>G (n.2648-216C>G) c.*459-216C>G (n.*459-216C>G) c.2270-216C>G (n.2270-216C>G) c.2390-216C>G (n.2390-216C>G) c.2644-216C>G c.1886-216C>G (n.1886-216C>G) c.2267-216C>G (n.2267-216C>G) c.1856-216C>G (n.1856-216C>G) c.2390-154C>G (n.2390-154C>G) n.108+1643C>G c.2312-216C>G (n.2312-216C>G) c.2009-216C>G (n.2009-216C>G) n.2400-216C>G n.2724-216C>G n.2367-216C>G | dbSNP |
| 19 | g.11129297C>T | CA2322780131 | LDLR | c.2648-216C>T (n.2648-216C>T) c.*459-216C>T (n.*459-216C>T) c.2270-216C>T (n.2270-216C>T) c.2390-216C>T (n.2390-216C>T) c.2644-216C>T c.1886-216C>T (n.1886-216C>T) c.2267-216C>T (n.2267-216C>T) c.1856-216C>T (n.1856-216C>T) c.2390-154C>T (n.2390-154C>T) n.108+1643C>T c.2312-216C>T (n.2312-216C>T) c.2009-216C>T (n.2009-216C>T) n.2400-216C>T n.2724-216C>T n.2367-216C>T | dbSNP |
| 19 | g.11129298G>A | CA632115444 | LDLR | c.2648-215G>A (n.2648-215G>A) c.*459-215G>A (n.*459-215G>A) c.2270-215G>A (n.2270-215G>A) c.2390-215G>A (n.2390-215G>A) c.2644-215G>A c.1886-215G>A (n.1886-215G>A) c.2267-215G>A (n.2267-215G>A) c.1856-215G>A (n.1856-215G>A) c.2390-153G>A (n.2390-153G>A) n.108+1644G>A c.2312-215G>A (n.2312-215G>A) c.2009-215G>A (n.2009-215G>A) n.2400-215G>A n.2724-215G>A n.2367-215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129298G= | CA2322780132 | LDLR | c.2648-215G= (n.2648-215G=) c.*459-215G= (n.*459-215G=) c.2270-215G= (n.2270-215G=) c.2390-215G= (n.2390-215G=) c.2644-215G= c.1886-215G= (n.1886-215G=) c.2267-215G= (n.2267-215G=) c.1856-215G= (n.1856-215G=) c.2390-153G= (n.2390-153G=) n.108+1644G= c.2312-215G= (n.2312-215G=) c.2009-215G= (n.2009-215G=) n.2400-215G= n.2724-215G= n.2367-215G= | |
| 19 | g.11129298G>T | CA632115445 | LDLR | c.2648-215G>T (n.2648-215G>T) c.*459-215G>T (n.*459-215G>T) c.2270-215G>T (n.2270-215G>T) c.2390-215G>T (n.2390-215G>T) c.2644-215G>T c.1886-215G>T (n.1886-215G>T) c.2267-215G>T (n.2267-215G>T) c.1856-215G>T (n.1856-215G>T) c.2390-153G>T (n.2390-153G>T) n.108+1644G>T c.2312-215G>T (n.2312-215G>T) c.2009-215G>T (n.2009-215G>T) n.2400-215G>T n.2724-215G>T n.2367-215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11129300A= | CA2322780133 | LDLR | c.2648-213A= (n.2648-213A=) c.*459-213A= (n.*459-213A=) c.2270-213A= (n.2270-213A=) c.2390-213A= (n.2390-213A=) c.2644-213A= c.1886-213A= (n.1886-213A=) c.2267-213A= (n.2267-213A=) c.1856-213A= (n.1856-213A=) c.2390-151A= (n.2390-151A=) n.108+1646A= c.2312-213A= (n.2312-213A=) c.2009-213A= (n.2009-213A=) n.2400-213A= n.2724-213A= n.2367-213A= | |
| 19 | g.11129300A>C | CA2322780134 | LDLR | c.2648-213A>C (n.2648-213A>C) c.*459-213A>C (n.*459-213A>C) c.2270-213A>C (n.2270-213A>C) c.2390-213A>C (n.2390-213A>C) c.2644-213A>C c.1886-213A>C (n.1886-213A>C) c.2267-213A>C (n.2267-213A>C) c.1856-213A>C (n.1856-213A>C) c.2390-151A>C (n.2390-151A>C) n.108+1646A>C c.2312-213A>C (n.2312-213A>C) c.2009-213A>C (n.2009-213A>C) n.2400-213A>C n.2724-213A>C n.2367-213A>C | dbSNP |
| 19 | g.11129300A>G | CA2582476376 | LDLR | c.2648-213A>G (n.2648-213A>G) c.*459-213A>G (n.*459-213A>G) c.2270-213A>G (n.2270-213A>G) c.2390-213A>G (n.2390-213A>G) c.2644-213A>G c.1886-213A>G (n.1886-213A>G) c.2267-213A>G (n.2267-213A>G) c.1856-213A>G (n.1856-213A>G) c.2390-151A>G (n.2390-151A>G) n.108+1646A>G c.2312-213A>G (n.2312-213A>G) c.2009-213A>G (n.2009-213A>G) n.2400-213A>G n.2724-213A>G n.2367-213A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11129308C>T | CA2813590124 | LDLR | c.2648-205C>T (n.2648-205C>T) c.*459-205C>T (n.*459-205C>T) c.2270-205C>T (n.2270-205C>T) c.2390-205C>T (n.2390-205C>T) c.2644-205C>T c.1886-205C>T (n.1886-205C>T) c.2267-205C>T (n.2267-205C>T) c.1856-205C>T (n.1856-205C>T) c.2390-143C>T (n.2390-143C>T) n.108+1654C>T c.2312-205C>T (n.2312-205C>T) c.2009-205C>T (n.2009-205C>T) n.2400-205C>T n.2724-205C>T n.2367-205C>T |