Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11122220_11129195delCA2573320454LDLRc.2399-954_2648-318del
c.*210-954_*459-318del
c.2021-954_2270-318del
c.2141-954_2390-318del
c.2395-954_2644-318del
c.1637-954_1886-318del
c.2018-954_2267-318del
c.1607-954_1856-318del
c.2141-954_2390-256del
c.2141-954_2312-318del
c.1760-954_2009-318del
n.2151-954_2400-318del
n.2475-954_2724-318del
n.2118-954_2367-318del
19g.11123595_11132129delCA250473LDLRc.2569+251_*813del
c.*380+251_*1465del
c.2191+251_*813del
c.2311+251_*813del
c.2565+251_3650del
c.2188+251_*813del
c.1807+251_*813del
c.1777+251_*813del
c.1930+251_*813del
n.2645+251_3730del
n.2288+251_3373del
 ClinVar
19g.11125285_11132532dupCA10585823LDLRc.2569+1941_*1216dup
c.*380+1941_*1868dup
c.2191+1941_*1216dup
c.2311+1941_*1216dup
c.2565+1941_4053dup
c.2188+1941_*1216dup
c.1807+1941_*1216dup
c.1777+1941_*1216dup
c.1930+1941_*1216dup
n.2645+1941_4133dup
n.2288+1941_3776dup
19g.11127453_11132598delCA2573050624LDLRc.2570-555_*1282del
c.*381-555_*1934del
c.2192-555_*1282del
c.2312-555_*1282del
c.2566-555_4119del
c.2189-555_*1282del
c.1808-555_*1282del
c.1778-555_*1282del
c.2312-2060_*1282del
c.1931-555_*1282del
n.2646-555_4199del
n.2289-555_3842del
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
 ClinVar
19g.11128008_11131316delCA2695202621LDLRc.2570_2841del
c.*381_*652del
c.2192_2463del
c.2312_2583del
c.2566_2837del
c.1808_2079del
c.2189_2460del
c.1778_2049del
c.2312_2645del
c.2312_2577del
n.108+354_109-1779del
c.2312-1505_2505del
c.1931_2202del
n.2646_2917del
n.2289_2560del
19g.11128065_11128105delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCCCA2322779551LDLRc.2627_2647+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.*438_*458+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2249_2269+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2369_2389+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2623_2643+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.1865_1885+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2246_2266+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.1835_1855+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.108+411_108+451delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC (n.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC)
c.1988_2008+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2379_2399+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2703_2723+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2346_2366+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
19g.11128066_11128105delCA915952552LDLRc.2628_2647+20del
c.*439_*458+20del
c.2250_2269+20del
c.2370_2389+20del
c.2624_2643+20del
c.1866_1885+20del
c.2247_2266+20del
c.1836_1855+20del
n.108+412_108+451del
c.2312-1447_2312-1408del (n.2312-1447_2312-1408del)
c.1989_2008+20del
n.2380_2399+20del
n.2704_2723+20del
n.2347_2366+20del
 ClinVar dbSNP
19g.11128072_11128088delCA2573050626LDLRc.2634_2647+3del
c.*445_*458+3del
c.2256_2269+3del
c.2376_2389+3del
c.2630_2643+3del
c.1872_1885+3del
c.2253_2266+3del
c.1842_1855+3del
n.108+418_108+434del
c.2312-1441_2312-1425del (n.2312-1441_2312-1425del)
c.1995_2008+3del
n.2386_2399+3del
n.2710_2723+3del
n.2353_2366+3del
19g.11128080_11128087delCA2697556246LDLRc.2642_2647+2del
c.*453_*458+2del
c.2264_2269+2del
c.2384_2389+2del
c.2638_2643+2del
c.1880_1885+2del
c.2261_2266+2del
c.1850_1855+2del
n.108+426_108+433del
c.2312-1433_2312-1426del (n.2312-1433_2312-1426del)
c.2003_2008+2del
n.2394_2399+2del
n.2718_2723+2del
n.2361_2366+2del
 ClinVar
19g.11128086G>ACA10585837LDLRc.2647+1G>A (n.2647+1G>A)
c.*458+1G>A (n.*458+1G>A)
c.2269+1G>A (n.2269+1G>A)
c.2389+1G>A (n.2389+1G>A)
c.2643+1G>A
c.1885+1G>A (n.1885+1G>A)
c.2266+1G>A (n.2266+1G>A)
c.1855+1G>A (n.1855+1G>A)
n.108+432G>A
c.2312-1427G>A (n.2312-1427G>A)
c.2008+1G>A (n.2008+1G>A)
n.2399+1G>A
n.2723+1G>A
n.2366+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11128086G>CCA404096933LDLRc.2647+1G>C (n.2647+1G>C)
c.*458+1G>C (n.*458+1G>C)
c.2269+1G>C (n.2269+1G>C)
c.2389+1G>C (n.2389+1G>C)
c.2643+1G>C
c.1885+1G>C (n.1885+1G>C)
c.2266+1G>C (n.2266+1G>C)
c.1855+1G>C (n.1855+1G>C)
n.108+432G>C
c.2312-1427G>C (n.2312-1427G>C)
c.2008+1G>C (n.2008+1G>C)
n.2399+1G>C
n.2723+1G>C
n.2366+1G>C
19g.11128086G=CA2322779568LDLRc.2647+1G= (n.2647+1G=)
c.*458+1G= (n.*458+1G=)
c.2269+1G= (n.2269+1G=)
c.2389+1G= (n.2389+1G=)
c.2643+1G=
c.1885+1G= (n.1885+1G=)
c.2266+1G= (n.2266+1G=)
c.1855+1G= (n.1855+1G=)
n.108+432G=
c.2312-1427G= (n.2312-1427G=)
c.2008+1G= (n.2008+1G=)
n.2399+1G=
n.2723+1G=
n.2366+1G=
19g.11128086G>TCA10585838LDLRc.2647+1G>T (n.2647+1G>T)
c.*458+1G>T (n.*458+1G>T)
c.2269+1G>T (n.2269+1G>T)
c.2389+1G>T (n.2389+1G>T)
c.2643+1G>T
c.1885+1G>T (n.1885+1G>T)
c.2266+1G>T (n.2266+1G>T)
c.1855+1G>T (n.1855+1G>T)
n.108+432G>T
c.2312-1427G>T (n.2312-1427G>T)
c.2008+1G>T (n.2008+1G>T)
n.2399+1G>T
n.2723+1G>T
n.2366+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128086_11128090delinsGTAAGCA2322779567LDLRc.2647+1_2647+5delinsGTAAG (n.2647+1_2647+5delinsGTAAG)
c.*458+1_*458+5delinsGTAAG (n.*458+1_*458+5delinsGTAAG)
c.2269+1_2269+5delinsGTAAG (n.2269+1_2269+5delinsGTAAG)
c.2389+1_2389+5delinsGTAAG (n.2389+1_2389+5delinsGTAAG)
c.2643+1_2643+5delinsGTAAG
c.1885+1_1885+5delinsGTAAG (n.1885+1_1885+5delinsGTAAG)
c.2266+1_2266+5delinsGTAAG (n.2266+1_2266+5delinsGTAAG)
c.1855+1_1855+5delinsGTAAG (n.1855+1_1855+5delinsGTAAG)
n.108+432_108+436delinsGTAAG
c.2312-1427_2312-1423delinsGTAAG (n.2312-1427_2312-1423delinsGTAAG)
c.2008+1_2008+5delinsGTAAG (n.2008+1_2008+5delinsGTAAG)
n.2399+1_2399+5delinsGTAAG
n.2723+1_2723+5delinsGTAAG
n.2366+1_2366+5delinsGTAAG
19g.11128087T>ACA404096935LDLRc.2647+2T>A (n.2647+2T>A)
c.*458+2T>A (n.*458+2T>A)
c.2269+2T>A (n.2269+2T>A)
c.2389+2T>A (n.2389+2T>A)
c.2643+2T>A
c.1885+2T>A (n.1885+2T>A)
c.2266+2T>A (n.2266+2T>A)
c.1855+2T>A (n.1855+2T>A)
n.108+433T>A
c.2312-1426T>A (n.2312-1426T>A)
c.2008+2T>A (n.2008+2T>A)
n.2399+2T>A
n.2723+2T>A
n.2366+2T>A
19g.11128087T>CCA404096938LDLRc.2647+2T>C (n.2647+2T>C)
c.*458+2T>C (n.*458+2T>C)
c.2269+2T>C (n.2269+2T>C)
c.2389+2T>C (n.2389+2T>C)
c.2643+2T>C
c.1885+2T>C (n.1885+2T>C)
c.2266+2T>C (n.2266+2T>C)
c.1855+2T>C (n.1855+2T>C)
n.108+433T>C
c.2312-1426T>C (n.2312-1426T>C)
c.2008+2T>C (n.2008+2T>C)
n.2399+2T>C
n.2723+2T>C
n.2366+2T>C
19g.11128087T>GCA10585839LDLRc.2647+2T>G (n.2647+2T>G)
c.*458+2T>G (n.*458+2T>G)
c.2269+2T>G (n.2269+2T>G)
c.2389+2T>G (n.2389+2T>G)
c.2643+2T>G
c.1885+2T>G (n.1885+2T>G)
c.2266+2T>G (n.2266+2T>G)
c.1855+2T>G (n.1855+2T>G)
n.108+433T>G
c.2312-1426T>G (n.2312-1426T>G)
c.2008+2T>G (n.2008+2T>G)
n.2399+2T>G
n.2723+2T>G
n.2366+2T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11128087T=CA2322779569LDLRc.2647+2T= (n.2647+2T=)
c.*458+2T= (n.*458+2T=)
c.2269+2T= (n.2269+2T=)
c.2389+2T= (n.2389+2T=)
c.2643+2T=
c.1885+2T= (n.1885+2T=)
c.2266+2T= (n.2266+2T=)
c.1855+2T= (n.1855+2T=)
n.108+433T=
c.2312-1426T= (n.2312-1426T=)
c.2008+2T= (n.2008+2T=)
n.2399+2T=
n.2723+2T=
n.2366+2T=
19g.11128087_11128090delinsGGCCCCATCA10585840LDLRc.2647+2_2647+5delinsGGCCCCAT (n.2647+2_2647+5delinsGGCCCCAT)
c.*458+2_*458+5delinsGGCCCCAT (n.*458+2_*458+5delinsGGCCCCAT)
c.2269+2_2269+5delinsGGCCCCAT (n.2269+2_2269+5delinsGGCCCCAT)
c.2389+2_2389+5delinsGGCCCCAT (n.2389+2_2389+5delinsGGCCCCAT)
c.2643+2_2643+5delinsGGCCCCAT
c.1885+2_1885+5delinsGGCCCCAT (n.1885+2_1885+5delinsGGCCCCAT)
c.2266+2_2266+5delinsGGCCCCAT (n.2266+2_2266+5delinsGGCCCCAT)
c.1855+2_1855+5delinsGGCCCCAT (n.1855+2_1855+5delinsGGCCCCAT)
n.108+433_108+436delinsGGCCCCAT
c.2312-1426_2312-1423delinsGGCCCCAT (n.2312-1426_2312-1423delinsGGCCCCAT)
c.2008+2_2008+5delinsGGCCCCAT (n.2008+2_2008+5delinsGGCCCCAT)
n.2399+2_2399+5delinsGGCCCCAT
n.2723+2_2723+5delinsGGCCCCAT
n.2366+2_2366+5delinsGGCCCCAT
 ClinVar dbSNP
19g.11128088A=CA2322779570LDLRc.2647+3A= (n.2647+3A=)
c.*458+3A= (n.*458+3A=)
c.2269+3A= (n.2269+3A=)
c.2389+3A= (n.2389+3A=)
c.2643+3A=
c.1885+3A= (n.1885+3A=)
c.2266+3A= (n.2266+3A=)
c.1855+3A= (n.1855+3A=)
n.108+434A=
c.2312-1425A= (n.2312-1425A=)
c.2008+3A= (n.2008+3A=)
n.2399+3A=
n.2723+3A=
n.2366+3A=
19g.11128088A>CCA10585841LDLRc.2647+3A>C (n.2647+3A>C)
c.*458+3A>C (n.*458+3A>C)
c.2269+3A>C (n.2269+3A>C)
c.2389+3A>C (n.2389+3A>C)
c.2643+3A>C
c.1885+3A>C (n.1885+3A>C)
c.2266+3A>C (n.2266+3A>C)
c.1855+3A>C (n.1855+3A>C)
n.108+434A>C
c.2312-1425A>C (n.2312-1425A>C)
c.2008+3A>C (n.2008+3A>C)
n.2399+3A>C
n.2723+3A>C
n.2366+3A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11128089dupCA10585842LDLRc.2647+4dup (n.2647+4dup)
c.*458+4dup (n.*458+4dup)
c.2269+4dup (n.2269+4dup)
c.2389+4dup (n.2389+4dup)
c.2643+4dup
c.1885+4dup (n.1885+4dup)
c.2266+4dup (n.2266+4dup)
c.1855+4dup (n.1855+4dup)
n.108+435dup
c.2312-1424dup (n.2312-1424dup)
c.2008+4dup (n.2008+4dup)
n.2399+4dup
n.2723+4dup
n.2366+4dup
 ClinVar dbSNP
19g.11128089A=CA2322779571LDLRc.2647+4A= (n.2647+4A=)
c.*458+4A= (n.*458+4A=)
c.2269+4A= (n.2269+4A=)
c.2389+4A= (n.2389+4A=)
c.2643+4A=
c.1885+4A= (n.1885+4A=)
c.2266+4A= (n.2266+4A=)
c.1855+4A= (n.1855+4A=)
n.108+435A=
c.2312-1424A= (n.2312-1424A=)
c.2008+4A= (n.2008+4A=)
n.2399+4A=
n.2723+4A=
n.2366+4A=
19g.11128089A>GCA040267LDLRc.2647+4A>G (n.2647+4A>G)
c.*458+4A>G (n.*458+4A>G)
c.2269+4A>G (n.2269+4A>G)
c.2389+4A>G (n.2389+4A>G)
c.2643+4A>G
c.1885+4A>G (n.1885+4A>G)
c.2266+4A>G (n.2266+4A>G)
c.1855+4A>G (n.1855+4A>G)
n.108+435A>G
c.2312-1424A>G (n.2312-1424A>G)
c.2008+4A>G (n.2008+4A>G)
n.2399+4A>G
n.2723+4A>G
n.2366+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11128090G>ACA10585843LDLRc.2647+5G>A (n.2647+5G>A)
c.*458+5G>A (n.*458+5G>A)
c.2269+5G>A (n.2269+5G>A)
c.2389+5G>A (n.2389+5G>A)
c.2643+5G>A
c.1885+5G>A (n.1885+5G>A)
c.2266+5G>A (n.2266+5G>A)
c.1855+5G>A (n.1855+5G>A)
n.108+436G>A
c.2312-1423G>A (n.2312-1423G>A)
c.2008+5G>A (n.2008+5G>A)
n.2399+5G>A
n.2723+5G>A
n.2366+5G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11128090G>CCA915952553LDLRc.2647+5G>C (n.2647+5G>C)
c.*458+5G>C (n.*458+5G>C)
c.2269+5G>C (n.2269+5G>C)
c.2389+5G>C (n.2389+5G>C)
c.2643+5G>C
c.1885+5G>C (n.1885+5G>C)
c.2266+5G>C (n.2266+5G>C)
c.1855+5G>C (n.1855+5G>C)
n.108+436G>C
c.2312-1423G>C (n.2312-1423G>C)
c.2008+5G>C (n.2008+5G>C)
n.2399+5G>C
n.2723+5G>C
n.2366+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128090G=CA2322779572LDLRc.2647+5G= (n.2647+5G=)
c.*458+5G= (n.*458+5G=)
c.2269+5G= (n.2269+5G=)
c.2389+5G= (n.2389+5G=)
c.2643+5G=
c.1885+5G= (n.1885+5G=)
c.2266+5G= (n.2266+5G=)
c.1855+5G= (n.1855+5G=)
n.108+436G=
c.2312-1423G= (n.2312-1423G=)
c.2008+5G= (n.2008+5G=)
n.2399+5G=
n.2723+5G=
n.2366+5G=
19g.11128090G>TCA10585844LDLRc.2647+5G>T (n.2647+5G>T)
c.*458+5G>T (n.*458+5G>T)
c.2269+5G>T (n.2269+5G>T)
c.2389+5G>T (n.2389+5G>T)
c.2643+5G>T
c.1885+5G>T (n.1885+5G>T)
c.2266+5G>T (n.2266+5G>T)
c.1855+5G>T (n.1855+5G>T)
n.108+436G>T
c.2312-1423G>T (n.2312-1423G>T)
c.2008+5G>T (n.2008+5G>T)
n.2399+5G>T
n.2723+5G>T
n.2366+5G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128090_11128091insACA2497030141LDLRc.2647+5_2647+6insA (n.2647+5_2647+6insA)
c.*458+5_*458+6insA (n.*458+5_*458+6insA)
c.2269+5_2269+6insA (n.2269+5_2269+6insA)
c.2389+5_2389+6insA (n.2389+5_2389+6insA)
c.2643+5_2643+6insA
c.1885+5_1885+6insA (n.1885+5_1885+6insA)
c.2266+5_2266+6insA (n.2266+5_2266+6insA)
c.1855+5_1855+6insA (n.1855+5_1855+6insA)
n.108+436_108+437insA
c.2312-1423_2312-1422insA (n.2312-1423_2312-1422insA)
c.2008+5_2008+6insA (n.2008+5_2008+6insA)
n.2399+5_2399+6insA
n.2723+5_2723+6insA
n.2366+5_2366+6insA
19g.11128091C=CA2322779573LDLRc.2647+6C= (n.2647+6C=)
c.*458+6C= (n.*458+6C=)
c.2269+6C= (n.2269+6C=)
c.2389+6C= (n.2389+6C=)
c.2643+6C=
c.1885+6C= (n.1885+6C=)
c.2266+6C= (n.2266+6C=)
c.1855+6C= (n.1855+6C=)
n.108+437C=
c.2312-1422C= (n.2312-1422C=)
c.2008+6C= (n.2008+6C=)
n.2399+6C=
n.2723+6C=
n.2366+6C=
19g.11128091C>GCA2813589966LDLRc.2647+6C>G (n.2647+6C>G)
c.*458+6C>G (n.*458+6C>G)
c.2269+6C>G (n.2269+6C>G)
c.2389+6C>G (n.2389+6C>G)
c.2643+6C>G
c.1885+6C>G (n.1885+6C>G)
c.2266+6C>G (n.2266+6C>G)
c.1855+6C>G (n.1855+6C>G)
n.108+437C>G
c.2312-1422C>G (n.2312-1422C>G)
c.2008+6C>G (n.2008+6C>G)
n.2399+6C>G
n.2723+6C>G
n.2366+6C>G
19g.11128091C>TCA040304LDLRc.2647+6C>T (n.2647+6C>T)
c.*458+6C>T (n.*458+6C>T)
c.2269+6C>T (n.2269+6C>T)
c.2389+6C>T (n.2389+6C>T)
c.2643+6C>T
c.1885+6C>T (n.1885+6C>T)
c.2266+6C>T (n.2266+6C>T)
c.1855+6C>T (n.1855+6C>T)
n.108+437C>T
c.2312-1422C>T (n.2312-1422C>T)
c.2008+6C>T (n.2008+6C>T)
n.2399+6C>T
n.2723+6C>T
n.2366+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128092G>ACA10642200LDLRc.2647+7G>A (n.2647+7G>A)
c.*458+7G>A (n.*458+7G>A)
c.2269+7G>A (n.2269+7G>A)
c.2389+7G>A (n.2389+7G>A)
c.2643+7G>A
c.1885+7G>A (n.1885+7G>A)
c.2266+7G>A (n.2266+7G>A)
c.1855+7G>A (n.1855+7G>A)
n.108+438G>A
c.2312-1421G>A (n.2312-1421G>A)
c.2008+7G>A (n.2008+7G>A)
n.2399+7G>A
n.2723+7G>A
n.2366+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128092G=CA2322779574LDLRc.2647+7G= (n.2647+7G=)
c.*458+7G= (n.*458+7G=)
c.2269+7G= (n.2269+7G=)
c.2389+7G= (n.2389+7G=)
c.2643+7G=
c.1885+7G= (n.1885+7G=)
c.2266+7G= (n.2266+7G=)
c.1855+7G= (n.1855+7G=)
n.108+438G=
c.2312-1421G= (n.2312-1421G=)
c.2008+7G= (n.2008+7G=)
n.2399+7G=
n.2723+7G=
n.2366+7G=
19g.11128093C=CA2322779575LDLRc.2647+8C= (n.2647+8C=)
c.*458+8C= (n.*458+8C=)
c.2269+8C= (n.2269+8C=)
c.2389+8C= (n.2389+8C=)
c.2643+8C=
c.1885+8C= (n.1885+8C=)
c.2266+8C= (n.2266+8C=)
c.1855+8C= (n.1855+8C=)
n.108+439C=
c.2312-1420C= (n.2312-1420C=)
c.2008+8C= (n.2008+8C=)
n.2399+8C=
n.2723+8C=
n.2366+8C=
19g.11128093C>TCA040318LDLRc.2647+8C>T (n.2647+8C>T)
c.*458+8C>T (n.*458+8C>T)
c.2269+8C>T (n.2269+8C>T)
c.2389+8C>T (n.2389+8C>T)
c.2643+8C>T
c.1885+8C>T (n.1885+8C>T)
c.2266+8C>T (n.2266+8C>T)
c.1855+8C>T (n.1855+8C>T)
n.108+439C>T
c.2312-1420C>T (n.2312-1420C>T)
c.2008+8C>T (n.2008+8C>T)
n.2399+8C>T
n.2723+8C>T
n.2366+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128094G>ACA040343LDLRc.2647+9G>A (n.2647+9G>A)
c.*458+9G>A (n.*458+9G>A)
c.2269+9G>A (n.2269+9G>A)
c.2389+9G>A (n.2389+9G>A)
c.2643+9G>A
c.1885+9G>A (n.1885+9G>A)
c.2266+9G>A (n.2266+9G>A)
c.1855+9G>A (n.1855+9G>A)
n.108+440G>A
c.2312-1419G>A (n.2312-1419G>A)
c.2008+9G>A (n.2008+9G>A)
n.2399+9G>A
n.2723+9G>A
n.2366+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128094G>CCA2573156031LDLRc.2647+9G>C (n.2647+9G>C)
c.*458+9G>C (n.*458+9G>C)
c.2269+9G>C (n.2269+9G>C)
c.2389+9G>C (n.2389+9G>C)
c.2643+9G>C
c.1885+9G>C (n.1885+9G>C)
c.2266+9G>C (n.2266+9G>C)
c.1855+9G>C (n.1855+9G>C)
n.108+440G>C
c.2312-1419G>C (n.2312-1419G>C)
c.2008+9G>C (n.2008+9G>C)
n.2399+9G>C
n.2723+9G>C
n.2366+9G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11128094G=CA2322779576LDLRc.2647+9G= (n.2647+9G=)
c.*458+9G= (n.*458+9G=)
c.2269+9G= (n.2269+9G=)
c.2389+9G= (n.2389+9G=)
c.2643+9G=
c.1885+9G= (n.1885+9G=)
c.2266+9G= (n.2266+9G=)
c.1855+9G= (n.1855+9G=)
n.108+440G=
c.2312-1419G= (n.2312-1419G=)
c.2008+9G= (n.2008+9G=)
n.2399+9G=
n.2723+9G=
n.2366+9G=
19g.11128095G>ACA040078LDLRc.2647+10G>A (n.2647+10G>A)
c.*458+10G>A (n.*458+10G>A)
c.2269+10G>A (n.2269+10G>A)
c.2389+10G>A (n.2389+10G>A)
c.2643+10G>A
c.1885+10G>A (n.1885+10G>A)
c.2266+10G>A (n.2266+10G>A)
c.1855+10G>A (n.1855+10G>A)
n.108+441G>A
c.2312-1418G>A (n.2312-1418G>A)
c.2008+10G>A (n.2008+10G>A)
n.2399+10G>A
n.2723+10G>A
n.2366+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128095G=CA2322779577LDLRc.2647+10G= (n.2647+10G=)
c.*458+10G= (n.*458+10G=)
c.2269+10G= (n.2269+10G=)
c.2389+10G= (n.2389+10G=)
c.2643+10G=
c.1885+10G= (n.1885+10G=)
c.2266+10G= (n.2266+10G=)
c.1855+10G= (n.1855+10G=)
n.108+441G=
c.2312-1418G= (n.2312-1418G=)
c.2008+10G= (n.2008+10G=)
n.2399+10G=
n.2723+10G=
n.2366+10G=
19g.11128096G>ACA2582476260LDLRc.2647+11G>A (n.2647+11G>A)
c.*458+11G>A (n.*458+11G>A)
c.2269+11G>A (n.2269+11G>A)
c.2389+11G>A (n.2389+11G>A)
c.2643+11G>A
c.1885+11G>A (n.1885+11G>A)
c.2266+11G>A (n.2266+11G>A)
c.1855+11G>A (n.1855+11G>A)
n.108+442G>A
c.2312-1417G>A (n.2312-1417G>A)
c.2008+11G>A (n.2008+11G>A)
n.2399+11G>A
n.2723+11G>A
n.2366+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11128096G=CA2322779578LDLRc.2647+11G= (n.2647+11G=)
c.*458+11G= (n.*458+11G=)
c.2269+11G= (n.2269+11G=)
c.2389+11G= (n.2389+11G=)
c.2643+11G=
c.1885+11G= (n.1885+11G=)
c.2266+11G= (n.2266+11G=)
c.1855+11G= (n.1855+11G=)
n.108+442G=
c.2312-1417G= (n.2312-1417G=)
c.2008+11G= (n.2008+11G=)
n.2399+11G=
n.2723+11G=
n.2366+11G=
19g.11128098dupCA631769787LDLRc.2647+13dup (n.2647+13dup)
c.*458+13dup (n.*458+13dup)
c.2269+13dup (n.2269+13dup)
c.2389+13dup (n.2389+13dup)
c.2643+13dup
c.1885+13dup (n.1885+13dup)
c.2266+13dup (n.2266+13dup)
c.1855+13dup (n.1855+13dup)
n.108+444dup
c.2312-1415dup (n.2312-1415dup)
c.2008+13dup (n.2008+13dup)
n.2399+13dup
n.2723+13dup
n.2366+13dup
 dbSNP gnomAD v2
19g.11128098C>ACA2576626214LDLRc.2647+13C>A (n.2647+13C>A)
c.*458+13C>A (n.*458+13C>A)
c.2269+13C>A (n.2269+13C>A)
c.2389+13C>A (n.2389+13C>A)
c.2643+13C>A
c.1885+13C>A (n.1885+13C>A)
c.2266+13C>A (n.2266+13C>A)
c.1855+13C>A (n.1855+13C>A)
n.108+444C>A
c.2312-1415C>A (n.2312-1415C>A)
c.2008+13C>A (n.2008+13C>A)
n.2399+13C>A
n.2723+13C>A
n.2366+13C>A
19g.11128098C=CA2322779579LDLRc.2647+13C= (n.2647+13C=)
c.*458+13C= (n.*458+13C=)
c.2269+13C= (n.2269+13C=)
c.2389+13C= (n.2389+13C=)
c.2643+13C=
c.1885+13C= (n.1885+13C=)
c.2266+13C= (n.2266+13C=)
c.1855+13C= (n.1855+13C=)
n.108+444C=
c.2312-1415C= (n.2312-1415C=)
c.2008+13C= (n.2008+13C=)
n.2399+13C=
n.2723+13C=
n.2366+13C=
19g.11128098C>TCA040091LDLRc.2647+13C>T (n.2647+13C>T)
c.*458+13C>T (n.*458+13C>T)
c.2269+13C>T (n.2269+13C>T)
c.2389+13C>T (n.2389+13C>T)
c.2643+13C>T
c.1885+13C>T (n.1885+13C>T)
c.2266+13C>T (n.2266+13C>T)
c.1855+13C>T (n.1855+13C>T)
n.108+444C>T
c.2312-1415C>T (n.2312-1415C>T)
c.2008+13C>T (n.2008+13C>T)
n.2399+13C>T
n.2723+13C>T
n.2366+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128100_11128110delCA040115LDLRc.2647+15_2647+25del (n.2647+15_2647+25del)
c.*458+15_*458+25del (n.*458+15_*458+25del)
c.2269+15_2269+25del (n.2269+15_2269+25del)
c.2389+15_2389+25del (n.2389+15_2389+25del)
c.2643+15_2643+25del
c.1885+15_1885+25del (n.1885+15_1885+25del)
c.2266+15_2266+25del (n.2266+15_2266+25del)
c.1855+15_1855+25del (n.1855+15_1855+25del)
n.108+446_108+456del
c.2312-1413_2312-1403del (n.2312-1413_2312-1403del)
c.2008+15_2008+25del (n.2008+15_2008+25del)
n.2399+15_2399+25del
n.2723+15_2723+25del
n.2366+15_2366+25del
19g.11128099G>ACA9204959LDLRc.2647+14G>A (n.2647+14G>A)
c.*458+14G>A (n.*458+14G>A)
c.2269+14G>A (n.2269+14G>A)
c.2389+14G>A (n.2389+14G>A)
c.2643+14G>A
c.1885+14G>A (n.1885+14G>A)
c.2266+14G>A (n.2266+14G>A)
c.1855+14G>A (n.1855+14G>A)
n.108+445G>A
c.2312-1414G>A (n.2312-1414G>A)
c.2008+14G>A (n.2008+14G>A)
n.2399+14G>A
n.2723+14G>A
n.2366+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11128099G=CA2322779581LDLRc.2647+14G= (n.2647+14G=)
c.*458+14G= (n.*458+14G=)
c.2269+14G= (n.2269+14G=)
c.2389+14G= (n.2389+14G=)
c.2643+14G=
c.1885+14G= (n.1885+14G=)
c.2266+14G= (n.2266+14G=)
c.1855+14G= (n.1855+14G=)
n.108+445G=
c.2312-1414G= (n.2312-1414G=)
c.2008+14G= (n.2008+14G=)
n.2399+14G=
n.2723+14G=
n.2366+14G=
19g.11128099G>TCA631769795LDLRc.2647+14G>T (n.2647+14G>T)
c.*458+14G>T (n.*458+14G>T)
c.2269+14G>T (n.2269+14G>T)
c.2389+14G>T (n.2389+14G>T)
c.2643+14G>T
c.1885+14G>T (n.1885+14G>T)
c.2266+14G>T (n.2266+14G>T)
c.1855+14G>T (n.1855+14G>T)
n.108+445G>T
c.2312-1414G>T (n.2312-1414G>T)
c.2008+14G>T (n.2008+14G>T)
n.2399+14G>T
n.2723+14G>T
n.2366+14G>T
 gnomAD v2
19g.11128099_11128109delinsGGTCCCCCAGCCA2322779580LDLRc.2647+14_2647+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2647+14_2647+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.*458+14_*458+24delinsGGTCCCCCAGC (n.*458+14_*458+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.2269+14_2269+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2269+14_2269+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.2389+14_2389+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2389+14_2389+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.2643+14_2643+24delinsGGTCCCCCAGC
c.1885+14_1885+24delinsGGTCCCCCAGC (n.1885+14_1885+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.2266+14_2266+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2266+14_2266+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.1855+14_1855+24delinsGGTCCCCCAGC (n.1855+14_1855+24delinsGGTCCCCCAGC)
n.108+445_108+455delinsGGTCCCCCAGC
c.2312-1414_2312-1404delinsGGTCCCCCAGC (n.2312-1414_2312-1404delinsGGTCCCCCAGC)
c.2008+14_2008+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2008+14_2008+24delinsGGTCCCCCAGC)
n.2399+14_2399+24delinsGGTCCCCCAGC
n.2723+14_2723+24delinsGGTCCCCCAGC
n.2366+14_2366+24delinsGGTCCCCCAGC
19g.11128100G>ACA2582476261LDLRc.2647+15G>A (n.2647+15G>A)
c.*458+15G>A (n.*458+15G>A)
c.2269+15G>A (n.2269+15G>A)
c.2389+15G>A (n.2389+15G>A)
c.2643+15G>A
c.1885+15G>A (n.1885+15G>A)
c.2266+15G>A (n.2266+15G>A)
c.1855+15G>A (n.1855+15G>A)
n.108+446G>A
c.2312-1413G>A (n.2312-1413G>A)
c.2008+15G>A (n.2008+15G>A)
n.2399+15G>A
n.2723+15G>A
n.2366+15G>A
 gnomAD v4
19g.11128100G>CCA2697556249LDLRc.2647+15G>C (n.2647+15G>C)
c.*458+15G>C (n.*458+15G>C)
c.2269+15G>C (n.2269+15G>C)
c.2389+15G>C (n.2389+15G>C)
c.2643+15G>C
c.1885+15G>C (n.1885+15G>C)
c.2266+15G>C (n.2266+15G>C)
c.1855+15G>C (n.1855+15G>C)
n.108+446G>C
c.2312-1413G>C (n.2312-1413G>C)
c.2008+15G>C (n.2008+15G>C)
n.2399+15G>C
n.2723+15G>C
n.2366+15G>C
 ClinVar
19g.11128104_11128105insACAGCGTCCCCA2813589976LDLRc.2647+19_2647+20insACAGCGTCCC (n.2647+19_2647+20insACAGCGTCCC)
c.*458+19_*458+20insACAGCGTCCC (n.*458+19_*458+20insACAGCGTCCC)
c.2269+19_2269+20insACAGCGTCCC (n.2269+19_2269+20insACAGCGTCCC)
c.2389+19_2389+20insACAGCGTCCC (n.2389+19_2389+20insACAGCGTCCC)
c.2643+19_2643+20insACAGCGTCCC
c.1885+19_1885+20insACAGCGTCCC (n.1885+19_1885+20insACAGCGTCCC)
c.2266+19_2266+20insACAGCGTCCC (n.2266+19_2266+20insACAGCGTCCC)
c.1855+19_1855+20insACAGCGTCCC (n.1855+19_1855+20insACAGCGTCCC)
n.108+450_108+451insACAGCGTCCC
c.2312-1409_2312-1408insACAGCGTCCC (n.2312-1409_2312-1408insACAGCGTCCC)
c.2008+19_2008+20insACAGCGTCCC (n.2008+19_2008+20insACAGCGTCCC)
n.2399+19_2399+20insACAGCGTCCC
n.2723+19_2723+20insACAGCGTCCC
n.2366+19_2366+20insACAGCGTCCC
19g.11128109_11128118dupCA9204960LDLRc.2647+24_2647+33dup (n.2647+24_2647+33dup)
c.*458+24_*458+33dup (n.*458+24_*458+33dup)
c.2269+24_2269+33dup (n.2269+24_2269+33dup)
c.2389+24_2389+33dup (n.2389+24_2389+33dup)
c.2643+24_2643+33dup
c.1885+24_1885+33dup (n.1885+24_1885+33dup)
c.2266+24_2266+33dup (n.2266+24_2266+33dup)
c.1855+24_1855+33dup (n.1855+24_1855+33dup)
n.108+455_108+464dup
c.2312-1404_2312-1395dup (n.2312-1404_2312-1395dup)
c.2008+24_2008+33dup (n.2008+24_2008+33dup)
n.2399+24_2399+33dup
n.2723+24_2723+33dup
n.2366+24_2366+33dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128109_11128118delCA9204961LDLRc.2647+24_2647+33del (n.2647+24_2647+33del)
c.*458+24_*458+33del (n.*458+24_*458+33del)
c.2269+24_2269+33del (n.2269+24_2269+33del)
c.2389+24_2389+33del (n.2389+24_2389+33del)
c.2643+24_2643+33del
c.1885+24_1885+33del (n.1885+24_1885+33del)
c.2266+24_2266+33del (n.2266+24_2266+33del)
c.1855+24_1855+33del (n.1855+24_1855+33del)
n.108+455_108+464del
c.2312-1404_2312-1395del (n.2312-1404_2312-1395del)
c.2008+24_2008+33del (n.2008+24_2008+33del)
n.2399+24_2399+33del
n.2723+24_2723+33del
n.2366+24_2366+33del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128106delCA2582476263LDLRc.2647+21del (n.2647+21del)
c.*458+21del (n.*458+21del)
c.2269+21del (n.2269+21del)
c.2389+21del (n.2389+21del)
c.2643+21del
c.1885+21del (n.1885+21del)
c.2266+21del (n.2266+21del)
c.1855+21del (n.1855+21del)
n.108+452del
c.2312-1407del (n.2312-1407del)
c.2008+21del (n.2008+21del)
n.2399+21del
n.2723+21del
n.2366+21del
 gnomAD v4
19g.11128105_11128106delCA2582476262LDLRc.2647+20_2647+21del (n.2647+20_2647+21del)
c.*458+20_*458+21del (n.*458+20_*458+21del)
c.2269+20_2269+21del (n.2269+20_2269+21del)
c.2389+20_2389+21del (n.2389+20_2389+21del)
c.2643+20_2643+21del
c.1885+20_1885+21del (n.1885+20_1885+21del)
c.2266+20_2266+21del (n.2266+20_2266+21del)
c.1855+20_1855+21del (n.1855+20_1855+21del)
n.108+451_108+452del
c.2312-1408_2312-1407del (n.2312-1408_2312-1407del)
c.2008+20_2008+21del (n.2008+20_2008+21del)
n.2399+20_2399+21del
n.2723+20_2723+21del
n.2366+20_2366+21del
 gnomAD v4
19g.11128103C>ACA305308480LDLRc.2647+18C>A (n.2647+18C>A)
c.*458+18C>A (n.*458+18C>A)
c.2269+18C>A (n.2269+18C>A)
c.2389+18C>A (n.2389+18C>A)
c.2643+18C>A
c.1885+18C>A (n.1885+18C>A)
c.2266+18C>A (n.2266+18C>A)
c.1855+18C>A (n.1855+18C>A)
n.108+449C>A
c.2312-1410C>A (n.2312-1410C>A)
c.2008+18C>A (n.2008+18C>A)
n.2399+18C>A
n.2723+18C>A
n.2366+18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128103C=CA2322779582LDLRc.2647+18C= (n.2647+18C=)
c.*458+18C= (n.*458+18C=)
c.2269+18C= (n.2269+18C=)
c.2389+18C= (n.2389+18C=)
c.2643+18C=
c.1885+18C= (n.1885+18C=)
c.2266+18C= (n.2266+18C=)
c.1855+18C= (n.1855+18C=)
n.108+449C=
c.2312-1410C= (n.2312-1410C=)
c.2008+18C= (n.2008+18C=)
n.2399+18C=
n.2723+18C=
n.2366+18C=
19g.11128103C>TCA2582476264LDLRc.2647+18C>T (n.2647+18C>T)
c.*458+18C>T (n.*458+18C>T)
c.2269+18C>T (n.2269+18C>T)
c.2389+18C>T (n.2389+18C>T)
c.2643+18C>T
c.1885+18C>T (n.1885+18C>T)
c.2266+18C>T (n.2266+18C>T)
c.1855+18C>T (n.1855+18C>T)
n.108+449C>T
c.2312-1410C>T (n.2312-1410C>T)
c.2008+18C>T (n.2008+18C>T)
n.2399+18C>T
n.2723+18C>T
n.2366+18C>T
 gnomAD v4
19g.11128104C>ACA2582476265LDLRc.2647+19C>A (n.2647+19C>A)
c.*458+19C>A (n.*458+19C>A)
c.2269+19C>A (n.2269+19C>A)
c.2389+19C>A (n.2389+19C>A)
c.2643+19C>A
c.1885+19C>A (n.1885+19C>A)
c.2266+19C>A (n.2266+19C>A)
c.1855+19C>A (n.1855+19C>A)
n.108+450C>A
c.2312-1409C>A (n.2312-1409C>A)
c.2008+19C>A (n.2008+19C>A)
n.2399+19C>A
n.2723+19C>A
n.2366+19C>A
 gnomAD v4
19g.11128104C=CA2322779583LDLRc.2647+19C= (n.2647+19C=)
c.*458+19C= (n.*458+19C=)
c.2269+19C= (n.2269+19C=)
c.2389+19C= (n.2389+19C=)
c.2643+19C=
c.1885+19C= (n.1885+19C=)
c.2266+19C= (n.2266+19C=)
c.1855+19C= (n.1855+19C=)
n.108+450C=
c.2312-1409C= (n.2312-1409C=)
c.2008+19C= (n.2008+19C=)
n.2399+19C=
n.2723+19C=
n.2366+19C=
19g.11128104C>TCA2322779584LDLRc.2647+19C>T (n.2647+19C>T)
c.*458+19C>T (n.*458+19C>T)
c.2269+19C>T (n.2269+19C>T)
c.2389+19C>T (n.2389+19C>T)
c.2643+19C>T
c.1885+19C>T (n.1885+19C>T)
c.2266+19C>T (n.2266+19C>T)
c.1855+19C>T (n.1855+19C>T)
n.108+450C>T
c.2312-1409C>T (n.2312-1409C>T)
c.2008+19C>T (n.2008+19C>T)
n.2399+19C>T
n.2723+19C>T
n.2366+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128105C=CA2322779585LDLRc.2647+20C= (n.2647+20C=)
c.*458+20C= (n.*458+20C=)
c.2269+20C= (n.2269+20C=)
c.2389+20C= (n.2389+20C=)
c.2643+20C=
c.1885+20C= (n.1885+20C=)
c.2266+20C= (n.2266+20C=)
c.1855+20C= (n.1855+20C=)
n.108+451C=
c.2312-1408C= (n.2312-1408C=)
c.2008+20C= (n.2008+20C=)
n.2399+20C=
n.2723+20C=
n.2366+20C=
19g.11128105C>TCA2322779586LDLRc.2647+20C>T (n.2647+20C>T)
c.*458+20C>T (n.*458+20C>T)
c.2269+20C>T (n.2269+20C>T)
c.2389+20C>T (n.2389+20C>T)
c.2643+20C>T
c.1885+20C>T (n.1885+20C>T)
c.2266+20C>T (n.2266+20C>T)
c.1855+20C>T (n.1855+20C>T)
n.108+451C>T
c.2312-1408C>T (n.2312-1408C>T)
c.2008+20C>T (n.2008+20C>T)
n.2399+20C>T
n.2723+20C>T
n.2366+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128106C=CA2322779587LDLRc.2647+21C= (n.2647+21C=)
c.*458+21C= (n.*458+21C=)
c.2269+21C= (n.2269+21C=)
c.2389+21C= (n.2389+21C=)
c.2643+21C=
c.1885+21C= (n.1885+21C=)
c.2266+21C= (n.2266+21C=)
c.1855+21C= (n.1855+21C=)
n.108+452C=
c.2312-1407C= (n.2312-1407C=)
c.2008+21C= (n.2008+21C=)
n.2399+21C=
n.2723+21C=
n.2366+21C=
19g.11128106C>TCA040136LDLRc.2647+21C>T (n.2647+21C>T)
c.*458+21C>T (n.*458+21C>T)
c.2269+21C>T (n.2269+21C>T)
c.2389+21C>T (n.2389+21C>T)
c.2643+21C>T
c.1885+21C>T (n.1885+21C>T)
c.2266+21C>T (n.2266+21C>T)
c.1855+21C>T (n.1855+21C>T)
n.108+452C>T
c.2312-1407C>T (n.2312-1407C>T)
c.2008+21C>T (n.2008+21C>T)
n.2399+21C>T
n.2723+21C>T
n.2366+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128108G>ACA040153LDLRc.2647+23G>A (n.2647+23G>A)
c.*458+23G>A (n.*458+23G>A)
c.2269+23G>A (n.2269+23G>A)
c.2389+23G>A (n.2389+23G>A)
c.2643+23G>A
c.1885+23G>A (n.1885+23G>A)
c.2266+23G>A (n.2266+23G>A)
c.1855+23G>A (n.1855+23G>A)
n.108+454G>A
c.2312-1405G>A (n.2312-1405G>A)
c.2008+23G>A (n.2008+23G>A)
n.2399+23G>A
n.2723+23G>A
n.2366+23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128108G=CA2322779588LDLRc.2647+23G= (n.2647+23G=)
c.*458+23G= (n.*458+23G=)
c.2269+23G= (n.2269+23G=)
c.2389+23G= (n.2389+23G=)
c.2643+23G=
c.1885+23G= (n.1885+23G=)
c.2266+23G= (n.2266+23G=)
c.1855+23G= (n.1855+23G=)
n.108+454G=
c.2312-1405G= (n.2312-1405G=)
c.2008+23G= (n.2008+23G=)
n.2399+23G=
n.2723+23G=
n.2366+23G=
19g.11128109C>ACA2582476266LDLRc.2647+24C>A (n.2647+24C>A)
c.*458+24C>A (n.*458+24C>A)
c.2269+24C>A (n.2269+24C>A)
c.2389+24C>A (n.2389+24C>A)
c.2643+24C>A
c.1885+24C>A (n.1885+24C>A)
c.2266+24C>A (n.2266+24C>A)
c.1855+24C>A (n.1855+24C>A)
n.108+455C>A
c.2312-1404C>A (n.2312-1404C>A)
c.2008+24C>A (n.2008+24C>A)
n.2399+24C>A
n.2723+24C>A
n.2366+24C>A
 gnomAD v4
19g.11128109C=CA2322779589LDLRc.2647+24C= (n.2647+24C=)
c.*458+24C= (n.*458+24C=)
c.2269+24C= (n.2269+24C=)
c.2389+24C= (n.2389+24C=)
c.2643+24C=
c.1885+24C= (n.1885+24C=)
c.2266+24C= (n.2266+24C=)
c.1855+24C= (n.1855+24C=)
n.108+455C=
c.2312-1404C= (n.2312-1404C=)
c.2008+24C= (n.2008+24C=)
n.2399+24C=
n.2723+24C=
n.2366+24C=
19g.11128109C>GCA040159LDLRc.2647+24C>G (n.2647+24C>G)
c.*458+24C>G (n.*458+24C>G)
c.2269+24C>G (n.2269+24C>G)
c.2389+24C>G (n.2389+24C>G)
c.2643+24C>G
c.1885+24C>G (n.1885+24C>G)
c.2266+24C>G (n.2266+24C>G)
c.1855+24C>G (n.1855+24C>G)
n.108+455C>G
c.2312-1404C>G (n.2312-1404C>G)
c.2008+24C>G (n.2008+24C>G)
n.2399+24C>G
n.2723+24C>G
n.2366+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128109C>TCA631769806LDLRc.2647+24C>T (n.2647+24C>T)
c.*458+24C>T (n.*458+24C>T)
c.2269+24C>T (n.2269+24C>T)
c.2389+24C>T (n.2389+24C>T)
c.2643+24C>T
c.1885+24C>T (n.1885+24C>T)
c.2266+24C>T (n.2266+24C>T)
c.1855+24C>T (n.1855+24C>T)
n.108+455C>T
c.2312-1404C>T (n.2312-1404C>T)
c.2008+24C>T (n.2008+24C>T)
n.2399+24C>T
n.2723+24C>T
n.2366+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128110G>ACA040174LDLRc.2647+25G>A (n.2647+25G>A)
c.*458+25G>A (n.*458+25G>A)
c.2269+25G>A (n.2269+25G>A)
c.2389+25G>A (n.2389+25G>A)
c.2643+25G>A
c.1885+25G>A (n.1885+25G>A)
c.2266+25G>A (n.2266+25G>A)
c.1855+25G>A (n.1855+25G>A)
n.108+456G>A
c.2312-1403G>A (n.2312-1403G>A)
c.2008+25G>A (n.2008+25G>A)
n.2399+25G>A
n.2723+25G>A
n.2366+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128110G=CA2322779590LDLRc.2647+25G= (n.2647+25G=)
c.*458+25G= (n.*458+25G=)
c.2269+25G= (n.2269+25G=)
c.2389+25G= (n.2389+25G=)
c.2643+25G=
c.1885+25G= (n.1885+25G=)
c.2266+25G= (n.2266+25G=)
c.1855+25G= (n.1855+25G=)
n.108+456G=
c.2312-1403G= (n.2312-1403G=)
c.2008+25G= (n.2008+25G=)
n.2399+25G=
n.2723+25G=
n.2366+25G=
19g.11128111T>CCA2582476267LDLRc.2647+26T>C (n.2647+26T>C)
c.*458+26T>C (n.*458+26T>C)
c.2269+26T>C (n.2269+26T>C)
c.2389+26T>C (n.2389+26T>C)
c.2643+26T>C
c.1885+26T>C (n.1885+26T>C)
c.2266+26T>C (n.2266+26T>C)
c.1855+26T>C (n.1855+26T>C)
n.108+457T>C
c.2312-1402T>C (n.2312-1402T>C)
c.2008+26T>C (n.2008+26T>C)
n.2399+26T>C
n.2723+26T>C
n.2366+26T>C
 gnomAD v4
19g.11128112C=CA2322779591LDLRc.2647+27C= (n.2647+27C=)
c.*458+27C= (n.*458+27C=)
c.2269+27C= (n.2269+27C=)
c.2389+27C= (n.2389+27C=)
c.2643+27C=
c.1885+27C= (n.1885+27C=)
c.2266+27C= (n.2266+27C=)
c.1855+27C= (n.1855+27C=)
n.108+458C=
c.2312-1401C= (n.2312-1401C=)
c.2008+27C= (n.2008+27C=)
n.2399+27C=
n.2723+27C=
n.2366+27C=
19g.11128112C>TCA631769808LDLRc.2647+27C>T (n.2647+27C>T)
c.*458+27C>T (n.*458+27C>T)
c.2269+27C>T (n.2269+27C>T)
c.2389+27C>T (n.2389+27C>T)
c.2643+27C>T
c.1885+27C>T (n.1885+27C>T)
c.2266+27C>T (n.2266+27C>T)
c.1855+27C>T (n.1855+27C>T)
n.108+458C>T
c.2312-1401C>T (n.2312-1401C>T)
c.2008+27C>T (n.2008+27C>T)
n.2399+27C>T
n.2723+27C>T
n.2366+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128116delCA2582476268LDLRc.2647+31del (n.2647+31del)
c.*458+31del (n.*458+31del)
c.2269+31del (n.2269+31del)
c.2389+31del (n.2389+31del)
c.2643+31del
c.1885+31del (n.1885+31del)
c.2266+31del (n.2266+31del)
c.1855+31del (n.1855+31del)
n.108+462del
c.2312-1397del (n.2312-1397del)
c.2008+31del (n.2008+31del)
n.2399+31del
n.2723+31del
n.2366+31del
 gnomAD v4
19g.11128115_11128116delCA2582476269LDLRc.2647+30_2647+31del (n.2647+30_2647+31del)
c.*458+30_*458+31del (n.*458+30_*458+31del)
c.2269+30_2269+31del (n.2269+30_2269+31del)
c.2389+30_2389+31del (n.2389+30_2389+31del)
c.2643+30_2643+31del
c.1885+30_1885+31del (n.1885+30_1885+31del)
c.2266+30_2266+31del (n.2266+30_2266+31del)
c.1855+30_1855+31del (n.1855+30_1855+31del)
n.108+461_108+462del
c.2312-1398_2312-1397del (n.2312-1398_2312-1397del)
c.2008+30_2008+31del (n.2008+30_2008+31del)
n.2399+30_2399+31del
n.2723+30_2723+31del
n.2366+30_2366+31del
 gnomAD v4
19g.11128113C>ACA2582476270LDLRc.2647+28C>A (n.2647+28C>A)
c.*458+28C>A (n.*458+28C>A)
c.2269+28C>A (n.2269+28C>A)
c.2389+28C>A (n.2389+28C>A)
c.2643+28C>A
c.1885+28C>A (n.1885+28C>A)
c.2266+28C>A (n.2266+28C>A)
c.1855+28C>A (n.1855+28C>A)
n.108+459C>A
c.2312-1400C>A (n.2312-1400C>A)
c.2008+28C>A (n.2008+28C>A)
n.2399+28C>A
n.2723+28C>A
n.2366+28C>A
 gnomAD v4
19g.11128113C>TCA2582476271LDLRc.2647+28C>T (n.2647+28C>T)
c.*458+28C>T (n.*458+28C>T)
c.2269+28C>T (n.2269+28C>T)
c.2389+28C>T (n.2389+28C>T)
c.2643+28C>T
c.1885+28C>T (n.1885+28C>T)
c.2266+28C>T (n.2266+28C>T)
c.1855+28C>T (n.1855+28C>T)
n.108+459C>T
c.2312-1400C>T (n.2312-1400C>T)
c.2008+28C>T (n.2008+28C>T)
n.2399+28C>T
n.2723+28C>T
n.2366+28C>T
 gnomAD v4
19g.11128115C>ACA2576626215LDLRc.2647+30C>A (n.2647+30C>A)
c.*458+30C>A (n.*458+30C>A)
c.2269+30C>A (n.2269+30C>A)
c.2389+30C>A (n.2389+30C>A)
c.2643+30C>A
c.1885+30C>A (n.1885+30C>A)
c.2266+30C>A (n.2266+30C>A)
c.1855+30C>A (n.1855+30C>A)
n.108+461C>A
c.2312-1398C>A (n.2312-1398C>A)
c.2008+30C>A (n.2008+30C>A)
n.2399+30C>A
n.2723+30C>A
n.2366+30C>A
 gnomAD v4
19g.11128116C>ACA2576626216LDLRc.2647+31C>A (n.2647+31C>A)
c.*458+31C>A (n.*458+31C>A)
c.2269+31C>A (n.2269+31C>A)
c.2389+31C>A (n.2389+31C>A)
c.2643+31C>A
c.1885+31C>A (n.1885+31C>A)
c.2266+31C>A (n.2266+31C>A)
c.1855+31C>A (n.1855+31C>A)
n.108+462C>A
c.2312-1397C>A (n.2312-1397C>A)
c.2008+31C>A (n.2008+31C>A)
n.2399+31C>A
n.2723+31C>A
n.2366+31C>A
 gnomAD v4
19g.11128117A=CA2322779593LDLRc.2647+32A= (n.2647+32A=)
c.*458+32A= (n.*458+32A=)
c.2269+32A= (n.2269+32A=)
c.2389+32A= (n.2389+32A=)
c.2643+32A=
c.1885+32A= (n.1885+32A=)
c.2266+32A= (n.2266+32A=)
c.1855+32A= (n.1855+32A=)
n.108+463A=
c.2312-1396A= (n.2312-1396A=)
c.2008+32A= (n.2008+32A=)
n.2399+32A=
n.2723+32A=
n.2366+32A=
19g.11128117A>CCA2322779592LDLRc.2647+32A>C (n.2647+32A>C)
c.*458+32A>C (n.*458+32A>C)
c.2269+32A>C (n.2269+32A>C)
c.2389+32A>C (n.2389+32A>C)
c.2643+32A>C
c.1885+32A>C (n.1885+32A>C)
c.2266+32A>C (n.2266+32A>C)
c.1855+32A>C (n.1855+32A>C)
n.108+463A>C
c.2312-1396A>C (n.2312-1396A>C)
c.2008+32A>C (n.2008+32A>C)
n.2399+32A>C
n.2723+32A>C
n.2366+32A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128117A>GCA2582476272LDLRc.2647+32A>G (n.2647+32A>G)
c.*458+32A>G (n.*458+32A>G)
c.2269+32A>G (n.2269+32A>G)
c.2389+32A>G (n.2389+32A>G)
c.2643+32A>G
c.1885+32A>G (n.1885+32A>G)
c.2266+32A>G (n.2266+32A>G)
c.1855+32A>G (n.1855+32A>G)
n.108+463A>G
c.2312-1396A>G (n.2312-1396A>G)
c.2008+32A>G (n.2008+32A>G)
n.2399+32A>G
n.2723+32A>G
n.2366+32A>G
 gnomAD v4
19g.11128118G>TCA2582476273LDLRc.2647+33G>T (n.2647+33G>T)
c.*458+33G>T (n.*458+33G>T)
c.2269+33G>T (n.2269+33G>T)
c.2389+33G>T (n.2389+33G>T)
c.2643+33G>T
c.1885+33G>T (n.1885+33G>T)
c.2266+33G>T (n.2266+33G>T)
c.1855+33G>T (n.1855+33G>T)
n.108+464G>T
c.2312-1395G>T (n.2312-1395G>T)
c.2008+33G>T (n.2008+33G>T)
n.2399+33G>T
n.2723+33G>T
n.2366+33G>T
 gnomAD v4
19g.11128119G>ACA631769855LDLRc.2647+34G>A (n.2647+34G>A)
c.*458+34G>A (n.*458+34G>A)
c.2269+34G>A (n.2269+34G>A)
c.2389+34G>A (n.2389+34G>A)
c.2643+34G>A
c.1885+34G>A (n.1885+34G>A)
c.2266+34G>A (n.2266+34G>A)
c.1855+34G>A (n.1855+34G>A)
n.108+465G>A
c.2312-1394G>A (n.2312-1394G>A)
c.2008+34G>A (n.2008+34G>A)
n.2399+34G>A
n.2723+34G>A
n.2366+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128119G=CA2322779594LDLRc.2647+34G= (n.2647+34G=)
c.*458+34G= (n.*458+34G=)
c.2269+34G= (n.2269+34G=)
c.2389+34G= (n.2389+34G=)
c.2643+34G=
c.1885+34G= (n.1885+34G=)
c.2266+34G= (n.2266+34G=)
c.1855+34G= (n.1855+34G=)
n.108+465G=
c.2312-1394G= (n.2312-1394G=)
c.2008+34G= (n.2008+34G=)
n.2399+34G=
n.2723+34G=
n.2366+34G=
19g.11128120T>GCA2735613936LDLRc.2647+35T>G (n.2647+35T>G)
c.*458+35T>G (n.*458+35T>G)
c.2269+35T>G (n.2269+35T>G)
c.2389+35T>G (n.2389+35T>G)
c.2643+35T>G
c.1885+35T>G (n.1885+35T>G)
c.2266+35T>G (n.2266+35T>G)
c.1855+35T>G (n.1855+35T>G)
n.108+466T>G
c.2312-1393T>G (n.2312-1393T>G)
c.2008+35T>G (n.2008+35T>G)
n.2399+35T>G
n.2723+35T>G
n.2366+35T>G
 dbSNP
19g.11128120T=CA2322779595LDLRc.2647+35T= (n.2647+35T=)
c.*458+35T= (n.*458+35T=)
c.2269+35T= (n.2269+35T=)
c.2389+35T= (n.2389+35T=)
c.2643+35T=
c.1885+35T= (n.1885+35T=)
c.2266+35T= (n.2266+35T=)
c.1855+35T= (n.1855+35T=)
n.108+466T=
c.2312-1393T= (n.2312-1393T=)
c.2008+35T= (n.2008+35T=)
n.2399+35T=
n.2723+35T=
n.2366+35T=
19g.11128120_11128121delCA2582476274LDLRc.2647+35_2647+36del (n.2647+35_2647+36del)
c.*458+35_*458+36del (n.*458+35_*458+36del)
c.2269+35_2269+36del (n.2269+35_2269+36del)
c.2389+35_2389+36del (n.2389+35_2389+36del)
c.2643+35_2643+36del
c.1885+35_1885+36del (n.1885+35_1885+36del)
c.2266+35_2266+36del (n.2266+35_2266+36del)
c.1855+35_1855+36del (n.1855+35_1855+36del)
n.108+466_108+467del
c.2312-1393_2312-1392del (n.2312-1393_2312-1392del)
c.2008+35_2008+36del (n.2008+35_2008+36del)
n.2399+35_2399+36del
n.2723+35_2723+36del
n.2366+35_2366+36del
 gnomAD v4
19g.11128121C>ACA2582476275LDLRc.2647+36C>A (n.2647+36C>A)
c.*458+36C>A (n.*458+36C>A)
c.2269+36C>A (n.2269+36C>A)
c.2389+36C>A (n.2389+36C>A)
c.2643+36C>A
c.1885+36C>A (n.1885+36C>A)
c.2266+36C>A (n.2266+36C>A)
c.1855+36C>A (n.1855+36C>A)
n.108+467C>A
c.2312-1392C>A (n.2312-1392C>A)
c.2008+36C>A (n.2008+36C>A)
n.2399+36C>A
n.2723+36C>A
n.2366+36C>A
 gnomAD v4
19g.11128121C=CA2322779597LDLRc.2647+36C= (n.2647+36C=)
c.*458+36C= (n.*458+36C=)
c.2269+36C= (n.2269+36C=)
c.2389+36C= (n.2389+36C=)
c.2643+36C=
c.1885+36C= (n.1885+36C=)
c.2266+36C= (n.2266+36C=)
c.1855+36C= (n.1855+36C=)
n.108+467C=
c.2312-1392C= (n.2312-1392C=)
c.2008+36C= (n.2008+36C=)
n.2399+36C=
n.2723+36C=
n.2366+36C=
19g.11128121C>GCA040189LDLRc.2647+36C>G (n.2647+36C>G)
c.*458+36C>G (n.*458+36C>G)
c.2269+36C>G (n.2269+36C>G)
c.2389+36C>G (n.2389+36C>G)
c.2643+36C>G
c.1885+36C>G (n.1885+36C>G)
c.2266+36C>G (n.2266+36C>G)
c.1855+36C>G (n.1855+36C>G)
n.108+467C>G
c.2312-1392C>G (n.2312-1392C>G)
c.2008+36C>G (n.2008+36C>G)
n.2399+36C>G
n.2723+36C>G
n.2366+36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128121_11128124dupCA2322779596LDLRc.2647+36_2647+39dup (n.2647+36_2647+39dup)
c.*458+36_*458+39dup (n.*458+36_*458+39dup)
c.2269+36_2269+39dup (n.2269+36_2269+39dup)
c.2389+36_2389+39dup (n.2389+36_2389+39dup)
c.2643+36_2643+39dup
c.1885+36_1885+39dup (n.1885+36_1885+39dup)
c.2266+36_2266+39dup (n.2266+36_2266+39dup)
c.1855+36_1855+39dup (n.1855+36_1855+39dup)
n.108+467_108+470dup
c.2312-1392_2312-1389dup (n.2312-1392_2312-1389dup)
c.2008+36_2008+39dup (n.2008+36_2008+39dup)
n.2399+36_2399+39dup
n.2723+36_2723+39dup
n.2366+36_2366+39dup
 dbSNP
19g.11128123C>ACA2576626217LDLRc.2647+38C>A (n.2647+38C>A)
c.*458+38C>A (n.*458+38C>A)
c.2269+38C>A (n.2269+38C>A)
c.2389+38C>A (n.2389+38C>A)
c.2643+38C>A
c.1885+38C>A (n.1885+38C>A)
c.2266+38C>A (n.2266+38C>A)
c.1855+38C>A (n.1855+38C>A)
n.108+469C>A
c.2312-1390C>A (n.2312-1390C>A)
c.2008+38C>A (n.2008+38C>A)
n.2399+38C>A
n.2723+38C>A
n.2366+38C>A
 gnomAD v4
19g.11128123C=CA2322779598LDLRc.2647+38C= (n.2647+38C=)
c.*458+38C= (n.*458+38C=)
c.2269+38C= (n.2269+38C=)
c.2389+38C= (n.2389+38C=)
c.2643+38C=
c.1885+38C= (n.1885+38C=)
c.2266+38C= (n.2266+38C=)
c.1855+38C= (n.1855+38C=)
n.108+469C=
c.2312-1390C= (n.2312-1390C=)
c.2008+38C= (n.2008+38C=)
n.2399+38C=
n.2723+38C=
n.2366+38C=
19g.11128123C>GCA2582476276LDLRc.2647+38C>G (n.2647+38C>G)
c.*458+38C>G (n.*458+38C>G)
c.2269+38C>G (n.2269+38C>G)
c.2389+38C>G (n.2389+38C>G)
c.2643+38C>G
c.1885+38C>G (n.1885+38C>G)
c.2266+38C>G (n.2266+38C>G)
c.1855+38C>G (n.1855+38C>G)
n.108+469C>G
c.2312-1390C>G (n.2312-1390C>G)
c.2008+38C>G (n.2008+38C>G)
n.2399+38C>G
n.2723+38C>G
n.2366+38C>G
 gnomAD v4
19g.11128123C>TCA305308510LDLRc.2647+38C>T (n.2647+38C>T)
c.*458+38C>T (n.*458+38C>T)
c.2269+38C>T (n.2269+38C>T)
c.2389+38C>T (n.2389+38C>T)
c.2643+38C>T
c.1885+38C>T (n.1885+38C>T)
c.2266+38C>T (n.2266+38C>T)
c.1855+38C>T (n.1855+38C>T)
n.108+469C>T
c.2312-1390C>T (n.2312-1390C>T)
c.2008+38C>T (n.2008+38C>T)
n.2399+38C>T
n.2723+38C>T
n.2366+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128124A>GCA2582476277LDLRc.2647+39A>G (n.2647+39A>G)
c.*458+39A>G (n.*458+39A>G)
c.2269+39A>G (n.2269+39A>G)
c.2389+39A>G (n.2389+39A>G)
c.2643+39A>G
c.1885+39A>G (n.1885+39A>G)
c.2266+39A>G (n.2266+39A>G)
c.1855+39A>G (n.1855+39A>G)
n.108+470A>G
c.2312-1389A>G (n.2312-1389A>G)
c.2008+39A>G (n.2008+39A>G)
n.2399+39A>G
n.2723+39A>G
n.2366+39A>G
 gnomAD v4
19g.11128125G=CA2322779599LDLRc.2647+40G= (n.2647+40G=)
c.*458+40G= (n.*458+40G=)
c.2269+40G= (n.2269+40G=)
c.2389+40G= (n.2389+40G=)
c.2643+40G=
c.1885+40G= (n.1885+40G=)
c.2266+40G= (n.2266+40G=)
c.1855+40G= (n.1855+40G=)
n.108+471G=
c.2312-1388G= (n.2312-1388G=)
c.2008+40G= (n.2008+40G=)
n.2399+40G=
n.2723+40G=
n.2366+40G=
19g.11128125G>TCA783253856LDLRc.2647+40G>T (n.2647+40G>T)
c.*458+40G>T (n.*458+40G>T)
c.2269+40G>T (n.2269+40G>T)
c.2389+40G>T (n.2389+40G>T)
c.2643+40G>T
c.1885+40G>T (n.1885+40G>T)
c.2266+40G>T (n.2266+40G>T)
c.1855+40G>T (n.1855+40G>T)
n.108+471G>T
c.2312-1388G>T (n.2312-1388G>T)
c.2008+40G>T (n.2008+40G>T)
n.2399+40G>T
n.2723+40G>T
n.2366+40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128126C>ACA040197LDLRc.2647+41C>A (n.2647+41C>A)
c.*458+41C>A (n.*458+41C>A)
c.2269+41C>A (n.2269+41C>A)
c.2389+41C>A (n.2389+41C>A)
c.2643+41C>A
c.1885+41C>A (n.1885+41C>A)
c.2266+41C>A (n.2266+41C>A)
c.1855+41C>A (n.1855+41C>A)
n.108+472C>A
c.2312-1387C>A (n.2312-1387C>A)
c.2008+41C>A (n.2008+41C>A)
n.2399+41C>A
n.2723+41C>A
n.2366+41C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128126C=CA2322779600LDLRc.2647+41C= (n.2647+41C=)
c.*458+41C= (n.*458+41C=)
c.2269+41C= (n.2269+41C=)
c.2389+41C= (n.2389+41C=)
c.2643+41C=
c.1885+41C= (n.1885+41C=)
c.2266+41C= (n.2266+41C=)
c.1855+41C= (n.1855+41C=)
n.108+472C=
c.2312-1387C= (n.2312-1387C=)
c.2008+41C= (n.2008+41C=)
n.2399+41C=
n.2723+41C=
n.2366+41C=
19g.11128126C>TCA040208LDLRc.2647+41C>T (n.2647+41C>T)
c.*458+41C>T (n.*458+41C>T)
c.2269+41C>T (n.2269+41C>T)
c.2389+41C>T (n.2389+41C>T)
c.2643+41C>T
c.1885+41C>T (n.1885+41C>T)
c.2266+41C>T (n.2266+41C>T)
c.1855+41C>T (n.1855+41C>T)
n.108+472C>T
c.2312-1387C>T (n.2312-1387C>T)
c.2008+41C>T (n.2008+41C>T)
n.2399+41C>T
n.2723+41C>T
n.2366+41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128127C>ACA2582476278LDLRc.2647+42C>A (n.2647+42C>A)
c.*458+42C>A (n.*458+42C>A)
c.2269+42C>A (n.2269+42C>A)
c.2389+42C>A (n.2389+42C>A)
c.2643+42C>A
c.1885+42C>A (n.1885+42C>A)
c.2266+42C>A (n.2266+42C>A)
c.1855+42C>A (n.1855+42C>A)
n.108+473C>A
c.2312-1386C>A (n.2312-1386C>A)
c.2008+42C>A (n.2008+42C>A)
n.2399+42C>A
n.2723+42C>A
n.2366+42C>A
 gnomAD v4
19g.11128129C=CA2322779601LDLRc.2647+44C= (n.2647+44C=)
c.*458+44C= (n.*458+44C=)
c.2269+44C= (n.2269+44C=)
c.2389+44C= (n.2389+44C=)
c.2643+44C=
c.1885+44C= (n.1885+44C=)
c.2266+44C= (n.2266+44C=)
c.1855+44C= (n.1855+44C=)
n.108+475C=
c.2312-1384C= (n.2312-1384C=)
c.2008+44C= (n.2008+44C=)
n.2399+44C=
n.2723+44C=
n.2366+44C=
19g.11128129C>TCA040226LDLRc.2647+44C>T (n.2647+44C>T)
c.*458+44C>T (n.*458+44C>T)
c.2269+44C>T (n.2269+44C>T)
c.2389+44C>T (n.2389+44C>T)
c.2643+44C>T
c.1885+44C>T (n.1885+44C>T)
c.2266+44C>T (n.2266+44C>T)
c.1855+44C>T (n.1855+44C>T)
n.108+475C>T
c.2312-1384C>T (n.2312-1384C>T)
c.2008+44C>T (n.2008+44C>T)
n.2399+44C>T
n.2723+44C>T
n.2366+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128129_11128131delCA2582476279LDLRc.2647+44_2647+46del (n.2647+44_2647+46del)
c.*458+44_*458+46del (n.*458+44_*458+46del)
c.2269+44_2269+46del (n.2269+44_2269+46del)
c.2389+44_2389+46del (n.2389+44_2389+46del)
c.2643+44_2643+46del
c.1885+44_1885+46del (n.1885+44_1885+46del)
c.2266+44_2266+46del (n.2266+44_2266+46del)
c.1855+44_1855+46del (n.1855+44_1855+46del)
n.108+475_108+477del
c.2312-1384_2312-1382del (n.2312-1384_2312-1382del)
c.2008+44_2008+46del (n.2008+44_2008+46del)
n.2399+44_2399+46del
n.2723+44_2723+46del
n.2366+44_2366+46del
 gnomAD v4
19g.11128130C>ACA2576626218LDLRc.2647+45C>A (n.2647+45C>A)
c.*458+45C>A (n.*458+45C>A)
c.2269+45C>A (n.2269+45C>A)
c.2389+45C>A (n.2389+45C>A)
c.2643+45C>A
c.1885+45C>A (n.1885+45C>A)
c.2266+45C>A (n.2266+45C>A)
c.1855+45C>A (n.1855+45C>A)
n.108+476C>A
c.2312-1383C>A (n.2312-1383C>A)
c.2008+45C>A (n.2008+45C>A)
n.2399+45C>A
n.2723+45C>A
n.2366+45C>A
19g.11128131C>ACA2576626219LDLRc.2647+46C>A (n.2647+46C>A)
c.*458+46C>A (n.*458+46C>A)
c.2269+46C>A (n.2269+46C>A)
c.2389+46C>A (n.2389+46C>A)
c.2643+46C>A
c.1885+46C>A (n.1885+46C>A)
c.2266+46C>A (n.2266+46C>A)
c.1855+46C>A (n.1855+46C>A)
n.108+477C>A
c.2312-1382C>A (n.2312-1382C>A)
c.2008+46C>A (n.2008+46C>A)
n.2399+46C>A
n.2723+46C>A
n.2366+46C>A
19g.11128131C=CA2322779602LDLRc.2647+46C= (n.2647+46C=)
c.*458+46C= (n.*458+46C=)
c.2269+46C= (n.2269+46C=)
c.2389+46C= (n.2389+46C=)
c.2643+46C=
c.1885+46C= (n.1885+46C=)
c.2266+46C= (n.2266+46C=)
c.1855+46C= (n.1855+46C=)
n.108+477C=
c.2312-1382C= (n.2312-1382C=)
c.2008+46C= (n.2008+46C=)
n.2399+46C=
n.2723+46C=
n.2366+46C=
19g.11128131C>GCA631769856LDLRc.2647+46C>G (n.2647+46C>G)
c.*458+46C>G (n.*458+46C>G)
c.2269+46C>G (n.2269+46C>G)
c.2389+46C>G (n.2389+46C>G)
c.2643+46C>G
c.1885+46C>G (n.1885+46C>G)
c.2266+46C>G (n.2266+46C>G)
c.1855+46C>G (n.1855+46C>G)
n.108+477C>G
c.2312-1382C>G (n.2312-1382C>G)
c.2008+46C>G (n.2008+46C>G)
n.2399+46C>G
n.2723+46C>G
n.2366+46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128131C>TCA040236LDLRc.2647+46C>T (n.2647+46C>T)
c.*458+46C>T (n.*458+46C>T)
c.2269+46C>T (n.2269+46C>T)
c.2389+46C>T (n.2389+46C>T)
c.2643+46C>T
c.1885+46C>T (n.1885+46C>T)
c.2266+46C>T (n.2266+46C>T)
c.1855+46C>T (n.1855+46C>T)
n.108+477C>T
c.2312-1382C>T (n.2312-1382C>T)
c.2008+46C>T (n.2008+46C>T)
n.2399+46C>T
n.2723+46C>T
n.2366+46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128132G>ACA040251LDLRc.2647+47G>A (n.2647+47G>A)
c.*458+47G>A (n.*458+47G>A)
c.2269+47G>A (n.2269+47G>A)
c.2389+47G>A (n.2389+47G>A)
c.2643+47G>A
c.1885+47G>A (n.1885+47G>A)
c.2266+47G>A (n.2266+47G>A)
c.1855+47G>A (n.1855+47G>A)
n.108+478G>A
c.2312-1381G>A (n.2312-1381G>A)
c.2008+47G>A (n.2008+47G>A)
n.2399+47G>A
n.2723+47G>A
n.2366+47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128132G>CCA2581369567LDLRc.2647+47G>C (n.2647+47G>C)
c.*458+47G>C (n.*458+47G>C)
c.2269+47G>C (n.2269+47G>C)
c.2389+47G>C (n.2389+47G>C)
c.2643+47G>C
c.1885+47G>C (n.1885+47G>C)
c.2266+47G>C (n.2266+47G>C)
c.1855+47G>C (n.1855+47G>C)
n.108+478G>C
c.2312-1381G>C (n.2312-1381G>C)
c.2008+47G>C (n.2008+47G>C)
n.2399+47G>C
n.2723+47G>C
n.2366+47G>C
19g.11128132G=CA2322779603LDLRc.2647+47G= (n.2647+47G=)
c.*458+47G= (n.*458+47G=)
c.2269+47G= (n.2269+47G=)
c.2389+47G= (n.2389+47G=)
c.2643+47G=
c.1885+47G= (n.1885+47G=)
c.2266+47G= (n.2266+47G=)
c.1855+47G= (n.1855+47G=)
n.108+478G=
c.2312-1381G= (n.2312-1381G=)
c.2008+47G= (n.2008+47G=)
n.2399+47G=
n.2723+47G=
n.2366+47G=
19g.11128132G>TCA2581369566LDLRc.2647+47G>T (n.2647+47G>T)
c.*458+47G>T (n.*458+47G>T)
c.2269+47G>T (n.2269+47G>T)
c.2389+47G>T (n.2389+47G>T)
c.2643+47G>T
c.1885+47G>T (n.1885+47G>T)
c.2266+47G>T (n.2266+47G>T)
c.1855+47G>T (n.1855+47G>T)
n.108+478G>T
c.2312-1381G>T (n.2312-1381G>T)
c.2008+47G>T (n.2008+47G>T)
n.2399+47G>T
n.2723+47G>T
n.2366+47G>T
 gnomAD v4
19g.11128133C>ACA2582476280LDLRc.2647+48C>A (n.2647+48C>A)
c.*458+48C>A (n.*458+48C>A)
c.2269+48C>A (n.2269+48C>A)
c.2389+48C>A (n.2389+48C>A)
c.2643+48C>A
c.1885+48C>A (n.1885+48C>A)
c.2266+48C>A (n.2266+48C>A)
c.1855+48C>A (n.1855+48C>A)
n.108+479C>A
c.2312-1380C>A (n.2312-1380C>A)
c.2008+48C>A (n.2008+48C>A)
n.2399+48C>A
n.2723+48C>A
n.2366+48C>A
 gnomAD v4
19g.11128134T>ACA2576626220LDLRc.2647+49T>A (n.2647+49T>A)
c.*458+49T>A (n.*458+49T>A)
c.2269+49T>A (n.2269+49T>A)
c.2389+49T>A (n.2389+49T>A)
c.2643+49T>A
c.1885+49T>A (n.1885+49T>A)
c.2266+49T>A (n.2266+49T>A)
c.1855+49T>A (n.1855+49T>A)
n.108+480T>A
c.2312-1379T>A (n.2312-1379T>A)
c.2008+49T>A (n.2008+49T>A)
n.2399+49T>A
n.2723+49T>A
n.2366+49T>A
 dbSNP
19g.11128135A=CA2322779604LDLRc.2647+50A= (n.2647+50A=)
c.*458+50A= (n.*458+50A=)
c.2269+50A= (n.2269+50A=)
c.2389+50A= (n.2389+50A=)
c.2643+50A=
c.1885+50A= (n.1885+50A=)
c.2266+50A= (n.2266+50A=)
c.1855+50A= (n.1855+50A=)
n.108+481A=
c.2312-1378A= (n.2312-1378A=)
c.2008+50A= (n.2008+50A=)
n.2399+50A=
n.2723+50A=
n.2366+50A=
19g.11128135A>CCA040280LDLRc.2647+50A>C (n.2647+50A>C)
c.*458+50A>C (n.*458+50A>C)
c.2269+50A>C (n.2269+50A>C)
c.2389+50A>C (n.2389+50A>C)
c.2643+50A>C
c.1885+50A>C (n.1885+50A>C)
c.2266+50A>C (n.2266+50A>C)
c.1855+50A>C (n.1855+50A>C)
n.108+481A>C
c.2312-1378A>C (n.2312-1378A>C)
c.2008+50A>C (n.2008+50A>C)
n.2399+50A>C
n.2723+50A>C
n.2366+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128135A>GCA783253863LDLRc.2647+50A>G (n.2647+50A>G)
c.*458+50A>G (n.*458+50A>G)
c.2269+50A>G (n.2269+50A>G)
c.2389+50A>G (n.2389+50A>G)
c.2643+50A>G
c.1885+50A>G (n.1885+50A>G)
c.2266+50A>G (n.2266+50A>G)
c.1855+50A>G (n.1855+50A>G)
n.108+481A>G
c.2312-1378A>G (n.2312-1378A>G)
c.2008+50A>G (n.2008+50A>G)
n.2399+50A>G
n.2723+50A>G
n.2366+50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128137G>ACA040299LDLRc.2647+52G>A (n.2647+52G>A)
c.*458+52G>A (n.*458+52G>A)
c.2269+52G>A (n.2269+52G>A)
c.2389+52G>A (n.2389+52G>A)
c.2643+52G>A
c.1885+52G>A (n.1885+52G>A)
c.2266+52G>A (n.2266+52G>A)
c.1855+52G>A (n.1855+52G>A)
n.108+483G>A
c.2312-1376G>A (n.2312-1376G>A)
c.2008+52G>A (n.2008+52G>A)
n.2399+52G>A
n.2723+52G>A
n.2366+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128137G=CA2322779605LDLRc.2647+52G= (n.2647+52G=)
c.*458+52G= (n.*458+52G=)
c.2269+52G= (n.2269+52G=)
c.2389+52G= (n.2389+52G=)
c.2643+52G=
c.1885+52G= (n.1885+52G=)
c.2266+52G= (n.2266+52G=)
c.1855+52G= (n.1855+52G=)
n.108+483G=
c.2312-1376G= (n.2312-1376G=)
c.2008+52G= (n.2008+52G=)
n.2399+52G=
n.2723+52G=
n.2366+52G=
19g.11128137G>TCA2735342028LDLRc.2647+52G>T (n.2647+52G>T)
c.*458+52G>T (n.*458+52G>T)
c.2269+52G>T (n.2269+52G>T)
c.2389+52G>T (n.2389+52G>T)
c.2643+52G>T
c.1885+52G>T (n.1885+52G>T)
c.2266+52G>T (n.2266+52G>T)
c.1855+52G>T (n.1855+52G>T)
n.108+483G>T
c.2312-1376G>T (n.2312-1376G>T)
c.2008+52G>T (n.2008+52G>T)
n.2399+52G>T
n.2723+52G>T
n.2366+52G>T
 dbSNP
19g.11128138T>ACA2576626221LDLRc.2647+53T>A (n.2647+53T>A)
c.*458+53T>A (n.*458+53T>A)
c.2269+53T>A (n.2269+53T>A)
c.2389+53T>A (n.2389+53T>A)
c.2643+53T>A
c.1885+53T>A (n.1885+53T>A)
c.2266+53T>A (n.2266+53T>A)
c.1855+53T>A (n.1855+53T>A)
n.108+484T>A
c.2312-1375T>A (n.2312-1375T>A)
c.2008+53T>A (n.2008+53T>A)
n.2399+53T>A
n.2723+53T>A
n.2366+53T>A
19g.11128138T>GCA2735613939LDLRc.2647+53T>G (n.2647+53T>G)
c.*458+53T>G (n.*458+53T>G)
c.2269+53T>G (n.2269+53T>G)
c.2389+53T>G (n.2389+53T>G)
c.2643+53T>G
c.1885+53T>G (n.1885+53T>G)
c.2266+53T>G (n.2266+53T>G)
c.1855+53T>G (n.1855+53T>G)
n.108+484T>G
c.2312-1375T>G (n.2312-1375T>G)
c.2008+53T>G (n.2008+53T>G)
n.2399+53T>G
n.2723+53T>G
n.2366+53T>G
 dbSNP
19g.11128140A>CCA993525117LDLRc.2647+55A>C (n.2647+55A>C)
c.*458+55A>C (n.*458+55A>C)
c.2269+55A>C (n.2269+55A>C)
c.2389+55A>C (n.2389+55A>C)
c.2643+55A>C
c.1885+55A>C (n.1885+55A>C)
c.2266+55A>C (n.2266+55A>C)
c.1855+55A>C (n.1855+55A>C)
n.108+486A>C
c.2312-1373A>C (n.2312-1373A>C)
c.2008+55A>C (n.2008+55A>C)
n.2399+55A>C
n.2723+55A>C
n.2366+55A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128140A>GCA2576626222LDLRc.2647+55A>G (n.2647+55A>G)
c.*458+55A>G (n.*458+55A>G)
c.2269+55A>G (n.2269+55A>G)
c.2389+55A>G (n.2389+55A>G)
c.2643+55A>G
c.1885+55A>G (n.1885+55A>G)
c.2266+55A>G (n.2266+55A>G)
c.1855+55A>G (n.1855+55A>G)
n.108+486A>G
c.2312-1373A>G (n.2312-1373A>G)
c.2008+55A>G (n.2008+55A>G)
n.2399+55A>G
n.2723+55A>G
n.2366+55A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128140A>TCA993525118LDLRc.2647+55A>T (n.2647+55A>T)
c.*458+55A>T (n.*458+55A>T)
c.2269+55A>T (n.2269+55A>T)
c.2389+55A>T (n.2389+55A>T)
c.2643+55A>T
c.1885+55A>T (n.1885+55A>T)
c.2266+55A>T (n.2266+55A>T)
c.1855+55A>T (n.1855+55A>T)
n.108+486A>T
c.2312-1373A>T (n.2312-1373A>T)
c.2008+55A>T (n.2008+55A>T)
n.2399+55A>T
n.2723+55A>T
n.2366+55A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128141C>ACA2582476281LDLRc.2647+56C>A (n.2647+56C>A)
c.*458+56C>A (n.*458+56C>A)
c.2269+56C>A (n.2269+56C>A)
c.2389+56C>A (n.2389+56C>A)
c.2643+56C>A
c.1885+56C>A (n.1885+56C>A)
c.2266+56C>A (n.2266+56C>A)
c.1855+56C>A (n.1855+56C>A)
n.108+487C>A
c.2312-1372C>A (n.2312-1372C>A)
c.2008+56C>A (n.2008+56C>A)
n.2399+56C>A
n.2723+56C>A
n.2366+56C>A
 gnomAD v4
19g.11128142C>ACA2582476282LDLRc.2647+57C>A (n.2647+57C>A)
c.*458+57C>A (n.*458+57C>A)
c.2269+57C>A (n.2269+57C>A)
c.2389+57C>A (n.2389+57C>A)
c.2643+57C>A
c.1885+57C>A (n.1885+57C>A)
c.2266+57C>A (n.2266+57C>A)
c.1855+57C>A (n.1855+57C>A)
n.108+488C>A
c.2312-1371C>A (n.2312-1371C>A)
c.2008+57C>A (n.2008+57C>A)
n.2399+57C>A
n.2723+57C>A
n.2366+57C>A
 gnomAD v4
19g.11128142C=CA2322779606LDLRc.2647+57C= (n.2647+57C=)
c.*458+57C= (n.*458+57C=)
c.2269+57C= (n.2269+57C=)
c.2389+57C= (n.2389+57C=)
c.2643+57C=
c.1885+57C= (n.1885+57C=)
c.2266+57C= (n.2266+57C=)
c.1855+57C= (n.1855+57C=)
n.108+488C=
c.2312-1371C= (n.2312-1371C=)
c.2008+57C= (n.2008+57C=)
n.2399+57C=
n.2723+57C=
n.2366+57C=
19g.11128142C>TCA10585845LDLRc.2647+57C>T (n.2647+57C>T)
c.*458+57C>T (n.*458+57C>T)
c.2269+57C>T (n.2269+57C>T)
c.2389+57C>T (n.2389+57C>T)
c.2643+57C>T
c.1885+57C>T (n.1885+57C>T)
c.2266+57C>T (n.2266+57C>T)
c.1855+57C>T (n.1855+57C>T)
n.108+488C>T
c.2312-1371C>T (n.2312-1371C>T)
c.2008+57C>T (n.2008+57C>T)
n.2399+57C>T
n.2723+57C>T
n.2366+57C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128143T>GCA305308533LDLRc.2647+58T>G (n.2647+58T>G)
c.*458+58T>G (n.*458+58T>G)
c.2269+58T>G (n.2269+58T>G)
c.2389+58T>G (n.2389+58T>G)
c.2643+58T>G
c.1885+58T>G (n.1885+58T>G)
c.2266+58T>G (n.2266+58T>G)
c.1855+58T>G (n.1855+58T>G)
n.108+489T>G
c.2312-1370T>G (n.2312-1370T>G)
c.2008+58T>G (n.2008+58T>G)
n.2399+58T>G
n.2723+58T>G
n.2366+58T>G
 dbSNP
19g.11128143T=CA2322779607LDLRc.2647+58T= (n.2647+58T=)
c.*458+58T= (n.*458+58T=)
c.2269+58T= (n.2269+58T=)
c.2389+58T= (n.2389+58T=)
c.2643+58T=
c.1885+58T= (n.1885+58T=)
c.2266+58T= (n.2266+58T=)
c.1855+58T= (n.1855+58T=)
n.108+489T=
c.2312-1370T= (n.2312-1370T=)
c.2008+58T= (n.2008+58T=)
n.2399+58T=
n.2723+58T=
n.2366+58T=
19g.11128143_11128144insGCA2735613943LDLRc.2647+58_2647+59insG (n.2647+58_2647+59insG)
c.*458+58_*458+59insG (n.*458+58_*458+59insG)
c.2269+58_2269+59insG (n.2269+58_2269+59insG)
c.2389+58_2389+59insG (n.2389+58_2389+59insG)
c.2643+58_2643+59insG
c.1885+58_1885+59insG (n.1885+58_1885+59insG)
c.2266+58_2266+59insG (n.2266+58_2266+59insG)
c.1855+58_1855+59insG (n.1855+58_1855+59insG)
n.108+489_108+490insG
c.2312-1370_2312-1369insG (n.2312-1370_2312-1369insG)
c.2008+58_2008+59insG (n.2008+58_2008+59insG)
n.2399+58_2399+59insG
n.2723+58_2723+59insG
n.2366+58_2366+59insG
 dbSNP
19g.11128144C>ACA2582476284LDLRc.2647+59C>A (n.2647+59C>A)
c.*458+59C>A (n.*458+59C>A)
c.2269+59C>A (n.2269+59C>A)
c.2389+59C>A (n.2389+59C>A)
c.2643+59C>A
c.1885+59C>A (n.1885+59C>A)
c.2266+59C>A (n.2266+59C>A)
c.1855+59C>A (n.1855+59C>A)
n.108+490C>A
c.2312-1369C>A (n.2312-1369C>A)
c.2008+59C>A (n.2008+59C>A)
n.2399+59C>A
n.2723+59C>A
n.2366+59C>A
 gnomAD v4
19g.11128144C=CA2322779608LDLRc.2647+59C= (n.2647+59C=)
c.*458+59C= (n.*458+59C=)
c.2269+59C= (n.2269+59C=)
c.2389+59C= (n.2389+59C=)
c.2643+59C=
c.1885+59C= (n.1885+59C=)
c.2266+59C= (n.2266+59C=)
c.1855+59C= (n.1855+59C=)
n.108+490C=
c.2312-1369C= (n.2312-1369C=)
c.2008+59C= (n.2008+59C=)
n.2399+59C=
n.2723+59C=
n.2366+59C=
19g.11128144C>GCA2582476283LDLRc.2647+59C>G (n.2647+59C>G)
c.*458+59C>G (n.*458+59C>G)
c.2269+59C>G (n.2269+59C>G)
c.2389+59C>G (n.2389+59C>G)
c.2643+59C>G
c.1885+59C>G (n.1885+59C>G)
c.2266+59C>G (n.2266+59C>G)
c.1855+59C>G (n.1855+59C>G)
n.108+490C>G
c.2312-1369C>G (n.2312-1369C>G)
c.2008+59C>G (n.2008+59C>G)
n.2399+59C>G
n.2723+59C>G
n.2366+59C>G
 gnomAD v4
19g.11128144C>TCA993525122LDLRc.2647+59C>T (n.2647+59C>T)
c.*458+59C>T (n.*458+59C>T)
c.2269+59C>T (n.2269+59C>T)
c.2389+59C>T (n.2389+59C>T)
c.2643+59C>T
c.1885+59C>T (n.1885+59C>T)
c.2266+59C>T (n.2266+59C>T)
c.1855+59C>T (n.1855+59C>T)
n.108+490C>T
c.2312-1369C>T (n.2312-1369C>T)
c.2008+59C>T (n.2008+59C>T)
n.2399+59C>T
n.2723+59C>T
n.2366+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128144_11128145insTATTCA2735613945LDLRc.2647+59_2647+60insTATT (n.2647+59_2647+60insTATT)
c.*458+59_*458+60insTATT (n.*458+59_*458+60insTATT)
c.2269+59_2269+60insTATT (n.2269+59_2269+60insTATT)
c.2389+59_2389+60insTATT (n.2389+59_2389+60insTATT)
c.2643+59_2643+60insTATT
c.1885+59_1885+60insTATT (n.1885+59_1885+60insTATT)
c.2266+59_2266+60insTATT (n.2266+59_2266+60insTATT)
c.1855+59_1855+60insTATT (n.1855+59_1855+60insTATT)
n.108+490_108+491insTATT
c.2312-1369_2312-1368insTATT (n.2312-1369_2312-1368insTATT)
c.2008+59_2008+60insTATT (n.2008+59_2008+60insTATT)
n.2399+59_2399+60insTATT
n.2723+59_2723+60insTATT
n.2366+59_2366+60insTATT
 dbSNP
19g.11128145G>ACA305308534LDLRc.2647+60G>A (n.2647+60G>A)
c.*458+60G>A (n.*458+60G>A)
c.2269+60G>A (n.2269+60G>A)
c.2389+60G>A (n.2389+60G>A)
c.2643+60G>A
c.1885+60G>A (n.1885+60G>A)
c.2266+60G>A (n.2266+60G>A)
c.1855+60G>A (n.1855+60G>A)
n.108+491G>A
c.2312-1368G>A (n.2312-1368G>A)
c.2008+60G>A (n.2008+60G>A)
n.2399+60G>A
n.2723+60G>A
n.2366+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128145G>CCA2322779609LDLRc.2647+60G>C (n.2647+60G>C)
c.*458+60G>C (n.*458+60G>C)
c.2269+60G>C (n.2269+60G>C)
c.2389+60G>C (n.2389+60G>C)
c.2643+60G>C
c.1885+60G>C (n.1885+60G>C)
c.2266+60G>C (n.2266+60G>C)
c.1855+60G>C (n.1855+60G>C)
n.108+491G>C
c.2312-1368G>C (n.2312-1368G>C)
c.2008+60G>C (n.2008+60G>C)
n.2399+60G>C
n.2723+60G>C
n.2366+60G>C
 dbSNP
19g.11128145G=CA2322779610LDLRc.2647+60G= (n.2647+60G=)
c.*458+60G= (n.*458+60G=)
c.2269+60G= (n.2269+60G=)
c.2389+60G= (n.2389+60G=)
c.2643+60G=
c.1885+60G= (n.1885+60G=)
c.2266+60G= (n.2266+60G=)
c.1855+60G= (n.1855+60G=)
n.108+491G=
c.2312-1368G= (n.2312-1368G=)
c.2008+60G= (n.2008+60G=)
n.2399+60G=
n.2723+60G=
n.2366+60G=
19g.11128145G>TCA2582476285LDLRc.2647+60G>T (n.2647+60G>T)
c.*458+60G>T (n.*458+60G>T)
c.2269+60G>T (n.2269+60G>T)
c.2389+60G>T (n.2389+60G>T)
c.2643+60G>T
c.1885+60G>T (n.1885+60G>T)
c.2266+60G>T (n.2266+60G>T)
c.1855+60G>T (n.1855+60G>T)
n.108+491G>T
c.2312-1368G>T (n.2312-1368G>T)
c.2008+60G>T (n.2008+60G>T)
n.2399+60G>T
n.2723+60G>T
n.2366+60G>T
 gnomAD v4
19g.11128146T>GCA2735613951LDLRc.2647+61T>G (n.2647+61T>G)
c.*458+61T>G (n.*458+61T>G)
c.2269+61T>G (n.2269+61T>G)
c.2389+61T>G (n.2389+61T>G)
c.2643+61T>G
c.1885+61T>G (n.1885+61T>G)
c.2266+61T>G (n.2266+61T>G)
c.1855+61T>G (n.1855+61T>G)
n.108+492T>G
c.2312-1367T>G (n.2312-1367T>G)
c.2008+61T>G (n.2008+61T>G)
n.2399+61T>G
n.2723+61T>G
n.2366+61T>G
 dbSNP
19g.11128147G>ACA2540192753LDLRc.2647+62G>A (n.2647+62G>A)
c.*458+62G>A (n.*458+62G>A)
c.2269+62G>A (n.2269+62G>A)
c.2389+62G>A (n.2389+62G>A)
c.2643+62G>A
c.1885+62G>A (n.1885+62G>A)
c.2266+62G>A (n.2266+62G>A)
c.1855+62G>A (n.1855+62G>A)
n.108+493G>A
c.2312-1366G>A (n.2312-1366G>A)
c.2008+62G>A (n.2008+62G>A)
n.2399+62G>A
n.2723+62G>A
n.2366+62G>A
19g.11128147G>TCA2582476286LDLRc.2647+62G>T (n.2647+62G>T)
c.*458+62G>T (n.*458+62G>T)
c.2269+62G>T (n.2269+62G>T)
c.2389+62G>T (n.2389+62G>T)
c.2643+62G>T
c.1885+62G>T (n.1885+62G>T)
c.2266+62G>T (n.2266+62G>T)
c.1855+62G>T (n.1855+62G>T)
n.108+493G>T
c.2312-1366G>T (n.2312-1366G>T)
c.2008+62G>T (n.2008+62G>T)
n.2399+62G>T
n.2723+62G>T
n.2366+62G>T
 gnomAD v4
19g.11128148C>ACA2582476287LDLRc.2647+63C>A (n.2647+63C>A)
c.*458+63C>A (n.*458+63C>A)
c.2269+63C>A (n.2269+63C>A)
c.2389+63C>A (n.2389+63C>A)
c.2643+63C>A
c.1885+63C>A (n.1885+63C>A)
c.2266+63C>A (n.2266+63C>A)
c.1855+63C>A (n.1855+63C>A)
n.108+494C>A
c.2312-1365C>A (n.2312-1365C>A)
c.2008+63C>A (n.2008+63C>A)
n.2399+63C>A
n.2723+63C>A
n.2366+63C>A
 gnomAD v4
19g.11128150T>ACA2576626223LDLRc.2647+65T>A (n.2647+65T>A)
c.*458+65T>A (n.*458+65T>A)
c.2269+65T>A (n.2269+65T>A)
c.2389+65T>A (n.2389+65T>A)
c.2643+65T>A
c.1885+65T>A (n.1885+65T>A)
c.2266+65T>A (n.2266+65T>A)
c.1855+65T>A (n.1855+65T>A)
n.108+496T>A
c.2312-1363T>A (n.2312-1363T>A)
c.2008+65T>A (n.2008+65T>A)
n.2399+65T>A
n.2723+65T>A
n.2366+65T>A
 gnomAD v4
19g.11128151G>ACA2322779612LDLRc.2647+66G>A (n.2647+66G>A)
c.*458+66G>A (n.*458+66G>A)
c.2269+66G>A (n.2269+66G>A)
c.2389+66G>A (n.2389+66G>A)
c.2643+66G>A
c.1885+66G>A (n.1885+66G>A)
c.2266+66G>A (n.2266+66G>A)
c.1855+66G>A (n.1855+66G>A)
n.108+497G>A
c.2312-1362G>A (n.2312-1362G>A)
c.2008+66G>A (n.2008+66G>A)
n.2399+66G>A
n.2723+66G>A
n.2366+66G>A
 dbSNP
19g.11128151G=CA2322779611LDLRc.2647+66G= (n.2647+66G=)
c.*458+66G= (n.*458+66G=)
c.2269+66G= (n.2269+66G=)
c.2389+66G= (n.2389+66G=)
c.2643+66G=
c.1885+66G= (n.1885+66G=)
c.2266+66G= (n.2266+66G=)
c.1855+66G= (n.1855+66G=)
n.108+497G=
c.2312-1362G= (n.2312-1362G=)
c.2008+66G= (n.2008+66G=)
n.2399+66G=
n.2723+66G=
n.2366+66G=
19g.11128152G>ACA2582476288LDLRc.2647+67G>A (n.2647+67G>A)
c.*458+67G>A (n.*458+67G>A)
c.2269+67G>A (n.2269+67G>A)
c.2389+67G>A (n.2389+67G>A)
c.2643+67G>A
c.1885+67G>A (n.1885+67G>A)
c.2266+67G>A (n.2266+67G>A)
c.1855+67G>A (n.1855+67G>A)
n.108+498G>A
c.2312-1361G>A (n.2312-1361G>A)
c.2008+67G>A (n.2008+67G>A)
n.2399+67G>A
n.2723+67G>A
n.2366+67G>A
 gnomAD v4
19g.11128152G>TCA2582476289LDLRc.2647+67G>T (n.2647+67G>T)
c.*458+67G>T (n.*458+67G>T)
c.2269+67G>T (n.2269+67G>T)
c.2389+67G>T (n.2389+67G>T)
c.2643+67G>T
c.1885+67G>T (n.1885+67G>T)
c.2266+67G>T (n.2266+67G>T)
c.1855+67G>T (n.1855+67G>T)
n.108+498G>T
c.2312-1361G>T (n.2312-1361G>T)
c.2008+67G>T (n.2008+67G>T)
n.2399+67G>T
n.2723+67G>T
n.2366+67G>T
 gnomAD v4
19g.11128153C>ACA2582476290LDLRc.2647+68C>A (n.2647+68C>A)
c.*458+68C>A (n.*458+68C>A)
c.2269+68C>A (n.2269+68C>A)
c.2389+68C>A (n.2389+68C>A)
c.2643+68C>A
c.1885+68C>A (n.1885+68C>A)
c.2266+68C>A (n.2266+68C>A)
c.1855+68C>A (n.1855+68C>A)
n.108+499C>A
c.2312-1360C>A (n.2312-1360C>A)
c.2008+68C>A (n.2008+68C>A)
n.2399+68C>A
n.2723+68C>A
n.2366+68C>A
 gnomAD v4
19g.11128155G>ACA2576626224LDLRc.2647+70G>A (n.2647+70G>A)
c.*458+70G>A (n.*458+70G>A)
c.2269+70G>A (n.2269+70G>A)
c.2389+70G>A (n.2389+70G>A)
c.2643+70G>A
c.1885+70G>A (n.1885+70G>A)
c.2266+70G>A (n.2266+70G>A)
c.1855+70G>A (n.1855+70G>A)
n.108+501G>A
c.2312-1358G>A (n.2312-1358G>A)
c.2008+70G>A (n.2008+70G>A)
n.2399+70G>A
n.2723+70G>A
n.2366+70G>A
 gnomAD v4
19g.11128155G>TCA2582476291LDLRc.2647+70G>T (n.2647+70G>T)
c.*458+70G>T (n.*458+70G>T)
c.2269+70G>T (n.2269+70G>T)
c.2389+70G>T (n.2389+70G>T)
c.2643+70G>T
c.1885+70G>T (n.1885+70G>T)
c.2266+70G>T (n.2266+70G>T)
c.1855+70G>T (n.1855+70G>T)
n.108+501G>T
c.2312-1358G>T (n.2312-1358G>T)
c.2008+70G>T (n.2008+70G>T)
n.2399+70G>T
n.2723+70G>T
n.2366+70G>T
 gnomAD v4
19g.11128156G>ACA305308535LDLRc.2647+71G>A (n.2647+71G>A)
c.*458+71G>A (n.*458+71G>A)
c.2269+71G>A (n.2269+71G>A)
c.2389+71G>A (n.2389+71G>A)
c.2643+71G>A
c.1885+71G>A (n.1885+71G>A)
c.2266+71G>A (n.2266+71G>A)
c.1855+71G>A (n.1855+71G>A)
n.108+502G>A
c.2312-1357G>A (n.2312-1357G>A)
c.2008+71G>A (n.2008+71G>A)
n.2399+71G>A
n.2723+71G>A
n.2366+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128156G=CA2322779613LDLRc.2647+71G= (n.2647+71G=)
c.*458+71G= (n.*458+71G=)
c.2269+71G= (n.2269+71G=)
c.2389+71G= (n.2389+71G=)
c.2643+71G=
c.1885+71G= (n.1885+71G=)
c.2266+71G= (n.2266+71G=)
c.1855+71G= (n.1855+71G=)
n.108+502G=
c.2312-1357G= (n.2312-1357G=)
c.2008+71G= (n.2008+71G=)
n.2399+71G=
n.2723+71G=
n.2366+71G=
19g.11128156G>TCA2582476292LDLRc.2647+71G>T (n.2647+71G>T)
c.*458+71G>T (n.*458+71G>T)
c.2269+71G>T (n.2269+71G>T)
c.2389+71G>T (n.2389+71G>T)
c.2643+71G>T
c.1885+71G>T (n.1885+71G>T)
c.2266+71G>T (n.2266+71G>T)
c.1855+71G>T (n.1855+71G>T)
n.108+502G>T
c.2312-1357G>T (n.2312-1357G>T)
c.2008+71G>T (n.2008+71G>T)
n.2399+71G>T
n.2723+71G>T
n.2366+71G>T
 gnomAD v4
19g.11128157T>ACA2582476293LDLRc.2647+72T>A (n.2647+72T>A)
c.*458+72T>A (n.*458+72T>A)
c.2269+72T>A (n.2269+72T>A)
c.2389+72T>A (n.2389+72T>A)
c.2643+72T>A
c.1885+72T>A (n.1885+72T>A)
c.2266+72T>A (n.2266+72T>A)
c.1855+72T>A (n.1855+72T>A)
n.108+503T>A
c.2312-1356T>A (n.2312-1356T>A)
c.2008+72T>A (n.2008+72T>A)
n.2399+72T>A
n.2723+72T>A
n.2366+72T>A
 gnomAD v4
19g.11128158T=CA2322779614LDLRc.2647+73T= (n.2647+73T=)
c.*458+73T= (n.*458+73T=)
c.2269+73T= (n.2269+73T=)
c.2389+73T= (n.2389+73T=)
c.2643+73T=
c.1885+73T= (n.1885+73T=)
c.2266+73T= (n.2266+73T=)
c.1855+73T= (n.1855+73T=)
n.108+504T=
c.2312-1355T= (n.2312-1355T=)
c.2008+73T= (n.2008+73T=)
n.2399+73T=
n.2723+73T=
n.2366+73T=
19g.11128159G>TCA2582476295LDLRc.2647+74G>T (n.2647+74G>T)
c.*458+74G>T (n.*458+74G>T)
c.2269+74G>T (n.2269+74G>T)
c.2389+74G>T (n.2389+74G>T)
c.2643+74G>T
c.1885+74G>T (n.1885+74G>T)
c.2266+74G>T (n.2266+74G>T)
c.1855+74G>T (n.1855+74G>T)
n.108+505G>T
c.2312-1354G>T (n.2312-1354G>T)
c.2008+74G>T (n.2008+74G>T)
n.2399+74G>T
n.2723+74G>T
n.2366+74G>T
 gnomAD v4
19g.11128161dupCA631769859LDLRc.2647+76dup (n.2647+76dup)
c.*458+76dup (n.*458+76dup)
c.2269+76dup (n.2269+76dup)
c.2389+76dup (n.2389+76dup)
c.2643+76dup
c.1885+76dup (n.1885+76dup)
c.2266+76dup (n.2266+76dup)
c.1855+76dup (n.1855+76dup)
n.108+507dup
c.2312-1352dup (n.2312-1352dup)
c.2008+76dup (n.2008+76dup)
n.2399+76dup
n.2723+76dup
n.2366+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128161delCA2582476294LDLRc.2647+76del (n.2647+76del)
c.*458+76del (n.*458+76del)
c.2269+76del (n.2269+76del)
c.2389+76del (n.2389+76del)
c.2643+76del
c.1885+76del (n.1885+76del)
c.2266+76del (n.2266+76del)
c.1855+76del (n.1855+76del)
n.108+507del
c.2312-1352del (n.2312-1352del)
c.2008+76del (n.2008+76del)
n.2399+76del
n.2723+76del
n.2366+76del
 gnomAD v4
19g.11128160G>ACA2322779616LDLRc.2647+75G>A (n.2647+75G>A)
c.*458+75G>A (n.*458+75G>A)
c.2269+75G>A (n.2269+75G>A)
c.2389+75G>A (n.2389+75G>A)
c.2643+75G>A
c.1885+75G>A (n.1885+75G>A)
c.2266+75G>A (n.2266+75G>A)
c.1855+75G>A (n.1855+75G>A)
n.108+506G>A
c.2312-1353G>A (n.2312-1353G>A)
c.2008+75G>A (n.2008+75G>A)
n.2399+75G>A
n.2723+75G>A
n.2366+75G>A
 dbSNP
19g.11128160G=CA2322779615LDLRc.2647+75G= (n.2647+75G=)
c.*458+75G= (n.*458+75G=)
c.2269+75G= (n.2269+75G=)
c.2389+75G= (n.2389+75G=)
c.2643+75G=
c.1885+75G= (n.1885+75G=)
c.2266+75G= (n.2266+75G=)
c.1855+75G= (n.1855+75G=)
n.108+506G=
c.2312-1353G= (n.2312-1353G=)
c.2008+75G= (n.2008+75G=)
n.2399+75G=
n.2723+75G=
n.2366+75G=
19g.11128160G>TCA2582476296LDLRc.2647+75G>T (n.2647+75G>T)
c.*458+75G>T (n.*458+75G>T)
c.2269+75G>T (n.2269+75G>T)
c.2389+75G>T (n.2389+75G>T)
c.2643+75G>T
c.1885+75G>T (n.1885+75G>T)
c.2266+75G>T (n.2266+75G>T)
c.1855+75G>T (n.1855+75G>T)
n.108+506G>T
c.2312-1353G>T (n.2312-1353G>T)
c.2008+75G>T (n.2008+75G>T)
n.2399+75G>T
n.2723+75G>T
n.2366+75G>T
 gnomAD v4
19g.11128161G>ACA2582476297LDLRc.2647+76G>A (n.2647+76G>A)
c.*458+76G>A (n.*458+76G>A)
c.2269+76G>A (n.2269+76G>A)
c.2389+76G>A (n.2389+76G>A)
c.2643+76G>A
c.1885+76G>A (n.1885+76G>A)
c.2266+76G>A (n.2266+76G>A)
c.1855+76G>A (n.1855+76G>A)
n.108+507G>A
c.2312-1352G>A (n.2312-1352G>A)
c.2008+76G>A (n.2008+76G>A)
n.2399+76G>A
n.2723+76G>A
n.2366+76G>A
 gnomAD v4
19g.11128161G=CA2322779617LDLRc.2647+76G= (n.2647+76G=)
c.*458+76G= (n.*458+76G=)
c.2269+76G= (n.2269+76G=)
c.2389+76G= (n.2389+76G=)
c.2643+76G=
c.1885+76G= (n.1885+76G=)
c.2266+76G= (n.2266+76G=)
c.1855+76G= (n.1855+76G=)
n.108+507G=
c.2312-1352G= (n.2312-1352G=)
c.2008+76G= (n.2008+76G=)
n.2399+76G=
n.2723+76G=
n.2366+76G=
19g.11128161G>TCA305308536LDLRc.2647+76G>T (n.2647+76G>T)
c.*458+76G>T (n.*458+76G>T)
c.2269+76G>T (n.2269+76G>T)
c.2389+76G>T (n.2389+76G>T)
c.2643+76G>T
c.1885+76G>T (n.1885+76G>T)
c.2266+76G>T (n.2266+76G>T)
c.1855+76G>T (n.1855+76G>T)
n.108+507G>T
c.2312-1352G>T (n.2312-1352G>T)
c.2008+76G>T (n.2008+76G>T)
n.2399+76G>T
n.2723+76G>T
n.2366+76G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128162C>ACA2582476298LDLRc.2647+77C>A (n.2647+77C>A)
c.*458+77C>A (n.*458+77C>A)
c.2269+77C>A (n.2269+77C>A)
c.2389+77C>A (n.2389+77C>A)
c.2643+77C>A
c.1885+77C>A (n.1885+77C>A)
c.2266+77C>A (n.2266+77C>A)
c.1855+77C>A (n.1855+77C>A)
n.108+508C>A
c.2312-1351C>A (n.2312-1351C>A)
c.2008+77C>A (n.2008+77C>A)
n.2399+77C>A
n.2723+77C>A
n.2366+77C>A
 gnomAD v4
19g.11128162C=CA2322779618LDLRc.2647+77C= (n.2647+77C=)
c.*458+77C= (n.*458+77C=)
c.2269+77C= (n.2269+77C=)
c.2389+77C= (n.2389+77C=)
c.2643+77C=
c.1885+77C= (n.1885+77C=)
c.2266+77C= (n.2266+77C=)
c.1855+77C= (n.1855+77C=)
n.108+508C=
c.2312-1351C= (n.2312-1351C=)
c.2008+77C= (n.2008+77C=)
n.2399+77C=
n.2723+77C=
n.2366+77C=
19g.11128162C>GCA305308542LDLRc.2647+77C>G (n.2647+77C>G)
c.*458+77C>G (n.*458+77C>G)
c.2269+77C>G (n.2269+77C>G)
c.2389+77C>G (n.2389+77C>G)
c.2643+77C>G
c.1885+77C>G (n.1885+77C>G)
c.2266+77C>G (n.2266+77C>G)
c.1855+77C>G (n.1855+77C>G)
n.108+508C>G
c.2312-1351C>G (n.2312-1351C>G)
c.2008+77C>G (n.2008+77C>G)
n.2399+77C>G
n.2723+77C>G
n.2366+77C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128163C>ACA2582476299LDLRc.2647+78C>A (n.2647+78C>A)
c.*458+78C>A (n.*458+78C>A)
c.2269+78C>A (n.2269+78C>A)
c.2389+78C>A (n.2389+78C>A)
c.2643+78C>A
c.1885+78C>A (n.1885+78C>A)
c.2266+78C>A (n.2266+78C>A)
c.1855+78C>A (n.1855+78C>A)
n.108+509C>A
c.2312-1350C>A (n.2312-1350C>A)
c.2008+78C>A (n.2008+78C>A)
n.2399+78C>A
n.2723+78C>A
n.2366+78C>A
 gnomAD v4
19g.11128163C>TCA2582476300LDLRc.2647+78C>T (n.2647+78C>T)
c.*458+78C>T (n.*458+78C>T)
c.2269+78C>T (n.2269+78C>T)
c.2389+78C>T (n.2389+78C>T)
c.2643+78C>T
c.1885+78C>T (n.1885+78C>T)
c.2266+78C>T (n.2266+78C>T)
c.1855+78C>T (n.1855+78C>T)
n.108+509C>T
c.2312-1350C>T (n.2312-1350C>T)
c.2008+78C>T (n.2008+78C>T)
n.2399+78C>T
n.2723+78C>T
n.2366+78C>T
 gnomAD v4
19g.11128164T>ACA2582476301LDLRc.2647+79T>A (n.2647+79T>A)
c.*458+79T>A (n.*458+79T>A)
c.2269+79T>A (n.2269+79T>A)
c.2389+79T>A (n.2389+79T>A)
c.2643+79T>A
c.1885+79T>A (n.1885+79T>A)
c.2266+79T>A (n.2266+79T>A)
c.1855+79T>A (n.1855+79T>A)
n.108+510T>A
c.2312-1349T>A (n.2312-1349T>A)
c.2008+79T>A (n.2008+79T>A)
n.2399+79T>A
n.2723+79T>A
n.2366+79T>A
 gnomAD v4
19g.11128165G>ACA2582476302LDLRc.2647+80G>A (n.2647+80G>A)
c.*458+80G>A (n.*458+80G>A)
c.2269+80G>A (n.2269+80G>A)
c.2389+80G>A (n.2389+80G>A)
c.2643+80G>A
c.1885+80G>A (n.1885+80G>A)
c.2266+80G>A (n.2266+80G>A)
c.1855+80G>A (n.1855+80G>A)
n.108+511G>A
c.2312-1348G>A (n.2312-1348G>A)
c.2008+80G>A (n.2008+80G>A)
n.2399+80G>A
n.2723+80G>A
n.2366+80G>A
 gnomAD v4
19g.11128165G>CCA2576626225LDLRc.2647+80G>C (n.2647+80G>C)
c.*458+80G>C (n.*458+80G>C)
c.2269+80G>C (n.2269+80G>C)
c.2389+80G>C (n.2389+80G>C)
c.2643+80G>C
c.1885+80G>C (n.1885+80G>C)
c.2266+80G>C (n.2266+80G>C)
c.1855+80G>C (n.1855+80G>C)
n.108+511G>C
c.2312-1348G>C (n.2312-1348G>C)
c.2008+80G>C (n.2008+80G>C)
n.2399+80G>C
n.2723+80G>C
n.2366+80G>C
19g.11128165G>TCA2582476303LDLRc.2647+80G>T (n.2647+80G>T)
c.*458+80G>T (n.*458+80G>T)
c.2269+80G>T (n.2269+80G>T)
c.2389+80G>T (n.2389+80G>T)
c.2643+80G>T
c.1885+80G>T (n.1885+80G>T)
c.2266+80G>T (n.2266+80G>T)
c.1855+80G>T (n.1855+80G>T)
n.108+511G>T
c.2312-1348G>T (n.2312-1348G>T)
c.2008+80G>T (n.2008+80G>T)
n.2399+80G>T
n.2723+80G>T
n.2366+80G>T
 gnomAD v4
19g.11128166T>CCA2582476304LDLRc.2647+81T>C (n.2647+81T>C)
c.*458+81T>C (n.*458+81T>C)
c.2269+81T>C (n.2269+81T>C)
c.2389+81T>C (n.2389+81T>C)
c.2643+81T>C
c.1885+81T>C (n.1885+81T>C)
c.2266+81T>C (n.2266+81T>C)
c.1855+81T>C (n.1855+81T>C)
n.108+512T>C
c.2312-1347T>C (n.2312-1347T>C)
c.2008+81T>C (n.2008+81T>C)
n.2399+81T>C
n.2723+81T>C
n.2366+81T>C
 gnomAD v4
19g.11128168C>ACA2582476305LDLRc.2647+83C>A (n.2647+83C>A)
c.*458+83C>A (n.*458+83C>A)
c.2269+83C>A (n.2269+83C>A)
c.2389+83C>A (n.2389+83C>A)
c.2643+83C>A
c.1885+83C>A (n.1885+83C>A)
c.2266+83C>A (n.2266+83C>A)
c.1855+83C>A (n.1855+83C>A)
n.108+514C>A
c.2312-1345C>A (n.2312-1345C>A)
c.2008+83C>A (n.2008+83C>A)
n.2399+83C>A
n.2723+83C>A
n.2366+83C>A
 gnomAD v4
19g.11128168C>GCA2582476306LDLRc.2647+83C>G (n.2647+83C>G)
c.*458+83C>G (n.*458+83C>G)
c.2269+83C>G (n.2269+83C>G)
c.2389+83C>G (n.2389+83C>G)
c.2643+83C>G
c.1885+83C>G (n.1885+83C>G)
c.2266+83C>G (n.2266+83C>G)
c.1855+83C>G (n.1855+83C>G)
n.108+514C>G
c.2312-1345C>G (n.2312-1345C>G)
c.2008+83C>G (n.2008+83C>G)
n.2399+83C>G
n.2723+83C>G
n.2366+83C>G
 gnomAD v4
19g.11128170C>TCA2582476307LDLRc.2647+85C>T (n.2647+85C>T)
c.*458+85C>T (n.*458+85C>T)
c.2269+85C>T (n.2269+85C>T)
c.2389+85C>T (n.2389+85C>T)
c.2643+85C>T
c.1885+85C>T (n.1885+85C>T)
c.2266+85C>T (n.2266+85C>T)
c.1855+85C>T (n.1855+85C>T)
n.108+516C>T
c.2312-1343C>T (n.2312-1343C>T)
c.2008+85C>T (n.2008+85C>T)
n.2399+85C>T
n.2723+85C>T
n.2366+85C>T
 gnomAD v4
19g.11128171T>CCA2582476308LDLRc.2647+86T>C (n.2647+86T>C)
c.*458+86T>C (n.*458+86T>C)
c.2269+86T>C (n.2269+86T>C)
c.2389+86T>C (n.2389+86T>C)
c.2643+86T>C
c.1885+86T>C (n.1885+86T>C)
c.2266+86T>C (n.2266+86T>C)
c.1855+86T>C (n.1855+86T>C)
n.108+517T>C
c.2312-1342T>C (n.2312-1342T>C)
c.2008+86T>C (n.2008+86T>C)
n.2399+86T>C
n.2723+86T>C
n.2366+86T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128175delCA2576626226LDLRc.2647+90del (n.2647+90del)
c.*458+90del (n.*458+90del)
c.2269+90del (n.2269+90del)
c.2389+90del (n.2389+90del)
c.2643+90del
c.1885+90del (n.1885+90del)
c.2266+90del (n.2266+90del)
c.1855+90del (n.1855+90del)
n.108+521del
c.2312-1338del (n.2312-1338del)
c.2008+90del (n.2008+90del)
n.2399+90del
n.2723+90del
n.2366+90del
 gnomAD v4
19g.11128172T>CCA2582476309LDLRc.2647+87T>C (n.2647+87T>C)
c.*458+87T>C (n.*458+87T>C)
c.2269+87T>C (n.2269+87T>C)
c.2389+87T>C (n.2389+87T>C)
c.2643+87T>C
c.1885+87T>C (n.1885+87T>C)
c.2266+87T>C (n.2266+87T>C)
c.1855+87T>C (n.1855+87T>C)
n.108+518T>C
c.2312-1341T>C (n.2312-1341T>C)
c.2008+87T>C (n.2008+87T>C)
n.2399+87T>C
n.2723+87T>C
n.2366+87T>C
 gnomAD v4
19g.11128172T>GCA2576626227LDLRc.2647+87T>G (n.2647+87T>G)
c.*458+87T>G (n.*458+87T>G)
c.2269+87T>G (n.2269+87T>G)
c.2389+87T>G (n.2389+87T>G)
c.2643+87T>G
c.1885+87T>G (n.1885+87T>G)
c.2266+87T>G (n.2266+87T>G)
c.1855+87T>G (n.1855+87T>G)
n.108+518T>G
c.2312-1341T>G (n.2312-1341T>G)
c.2008+87T>G (n.2008+87T>G)
n.2399+87T>G
n.2723+87T>G
n.2366+87T>G
 gnomAD v4
19g.11128177T>CCA2582476310LDLRc.2647+92T>C (n.2647+92T>C)
c.*458+92T>C (n.*458+92T>C)
c.2269+92T>C (n.2269+92T>C)
c.2389+92T>C (n.2389+92T>C)
c.2643+92T>C
c.1885+92T>C (n.1885+92T>C)
c.2266+92T>C (n.2266+92T>C)
c.1855+92T>C (n.1855+92T>C)
n.108+523T>C
c.2312-1336T>C (n.2312-1336T>C)
c.2008+92T>C (n.2008+92T>C)
n.2399+92T>C
n.2723+92T>C
n.2366+92T>C
 gnomAD v4
19g.11128178C>ACA2582476311LDLRc.2647+93C>A (n.2647+93C>A)
c.*458+93C>A (n.*458+93C>A)
c.2269+93C>A (n.2269+93C>A)
c.2389+93C>A (n.2389+93C>A)
c.2643+93C>A
c.1885+93C>A (n.1885+93C>A)
c.2266+93C>A (n.2266+93C>A)
c.1855+93C>A (n.1855+93C>A)
n.108+524C>A
c.2312-1335C>A (n.2312-1335C>A)
c.2008+93C>A (n.2008+93C>A)
n.2399+93C>A
n.2723+93C>A
n.2366+93C>A
 gnomAD v4
19g.11128178C=CA2322779619LDLRc.2647+93C= (n.2647+93C=)
c.*458+93C= (n.*458+93C=)
c.2269+93C= (n.2269+93C=)
c.2389+93C= (n.2389+93C=)
c.2643+93C=
c.1885+93C= (n.1885+93C=)
c.2266+93C= (n.2266+93C=)
c.1855+93C= (n.1855+93C=)
n.108+524C=
c.2312-1335C= (n.2312-1335C=)
c.2008+93C= (n.2008+93C=)
n.2399+93C=
n.2723+93C=
n.2366+93C=
19g.11128178C>TCA783253870LDLRc.2647+93C>T (n.2647+93C>T)
c.*458+93C>T (n.*458+93C>T)
c.2269+93C>T (n.2269+93C>T)
c.2389+93C>T (n.2389+93C>T)
c.2643+93C>T
c.1885+93C>T (n.1885+93C>T)
c.2266+93C>T (n.2266+93C>T)
c.1855+93C>T (n.1855+93C>T)
n.108+524C>T
c.2312-1335C>T (n.2312-1335C>T)
c.2008+93C>T (n.2008+93C>T)
n.2399+93C>T
n.2723+93C>T
n.2366+93C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128179C>ACA2576626228LDLRc.2647+94C>A (n.2647+94C>A)
c.*458+94C>A (n.*458+94C>A)
c.2269+94C>A (n.2269+94C>A)
c.2389+94C>A (n.2389+94C>A)
c.2643+94C>A
c.1885+94C>A (n.1885+94C>A)
c.2266+94C>A (n.2266+94C>A)
c.1855+94C>A (n.1855+94C>A)
n.108+525C>A
c.2312-1334C>A (n.2312-1334C>A)
c.2008+94C>A (n.2008+94C>A)
n.2399+94C>A
n.2723+94C>A
n.2366+94C>A
 gnomAD v4
19g.11128179C>TCA2582476312LDLRc.2647+94C>T (n.2647+94C>T)
c.*458+94C>T (n.*458+94C>T)
c.2269+94C>T (n.2269+94C>T)
c.2389+94C>T (n.2389+94C>T)
c.2643+94C>T
c.1885+94C>T (n.1885+94C>T)
c.2266+94C>T (n.2266+94C>T)
c.1855+94C>T (n.1855+94C>T)
n.108+525C>T
c.2312-1334C>T (n.2312-1334C>T)
c.2008+94C>T (n.2008+94C>T)
n.2399+94C>T
n.2723+94C>T
n.2366+94C>T
 gnomAD v4
19g.11128180T>ACA2576626229LDLRc.2647+95T>A (n.2647+95T>A)
c.*458+95T>A (n.*458+95T>A)
c.2269+95T>A (n.2269+95T>A)
c.2389+95T>A (n.2389+95T>A)
c.2643+95T>A
c.1885+95T>A (n.1885+95T>A)
c.2266+95T>A (n.2266+95T>A)
c.1855+95T>A (n.1855+95T>A)
n.108+526T>A
c.2312-1333T>A (n.2312-1333T>A)
c.2008+95T>A (n.2008+95T>A)
n.2399+95T>A
n.2723+95T>A
n.2366+95T>A
19g.11128180T>CCA993525129LDLRc.2647+95T>C (n.2647+95T>C)
c.*458+95T>C (n.*458+95T>C)
c.2269+95T>C (n.2269+95T>C)
c.2389+95T>C (n.2389+95T>C)
c.2643+95T>C
c.1885+95T>C (n.1885+95T>C)
c.2266+95T>C (n.2266+95T>C)
c.1855+95T>C (n.1855+95T>C)
n.108+526T>C
c.2312-1333T>C (n.2312-1333T>C)
c.2008+95T>C (n.2008+95T>C)
n.2399+95T>C
n.2723+95T>C
n.2366+95T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128180T=CA2322779620LDLRc.2647+95T= (n.2647+95T=)
c.*458+95T= (n.*458+95T=)
c.2269+95T= (n.2269+95T=)
c.2389+95T= (n.2389+95T=)
c.2643+95T=
c.1885+95T= (n.1885+95T=)
c.2266+95T= (n.2266+95T=)
c.1855+95T= (n.1855+95T=)
n.108+526T=
c.2312-1333T= (n.2312-1333T=)
c.2008+95T= (n.2008+95T=)
n.2399+95T=
n.2723+95T=
n.2366+95T=
19g.11128181G>ACA2813590022LDLRc.2647+96G>A (n.2647+96G>A)
c.*458+96G>A (n.*458+96G>A)
c.2269+96G>A (n.2269+96G>A)
c.2389+96G>A (n.2389+96G>A)
c.2643+96G>A
c.1885+96G>A (n.1885+96G>A)
c.2266+96G>A (n.2266+96G>A)
c.1855+96G>A (n.1855+96G>A)
n.108+527G>A
c.2312-1332G>A (n.2312-1332G>A)
c.2008+96G>A (n.2008+96G>A)
n.2399+96G>A
n.2723+96G>A
n.2366+96G>A
19g.11128182G>ACA2813590023LDLRc.2647+97G>A (n.2647+97G>A)
c.*458+97G>A (n.*458+97G>A)
c.2269+97G>A (n.2269+97G>A)
c.2389+97G>A (n.2389+97G>A)
c.2643+97G>A
c.1885+97G>A (n.1885+97G>A)
c.2266+97G>A (n.2266+97G>A)
c.1855+97G>A (n.1855+97G>A)
n.108+528G>A
c.2312-1331G>A (n.2312-1331G>A)
c.2008+97G>A (n.2008+97G>A)
n.2399+97G>A
n.2723+97G>A
n.2366+97G>A
19g.11128182G>TCA2582476313LDLRc.2647+97G>T (n.2647+97G>T)
c.*458+97G>T (n.*458+97G>T)
c.2269+97G>T (n.2269+97G>T)
c.2389+97G>T (n.2389+97G>T)
c.2643+97G>T
c.1885+97G>T (n.1885+97G>T)
c.2266+97G>T (n.2266+97G>T)
c.1855+97G>T (n.1855+97G>T)
n.108+528G>T
c.2312-1331G>T (n.2312-1331G>T)
c.2008+97G>T (n.2008+97G>T)
n.2399+97G>T
n.2723+97G>T
n.2366+97G>T
 gnomAD v4
19g.11128183A=CA2322779621LDLRc.2647+98A= (n.2647+98A=)
c.*458+98A= (n.*458+98A=)
c.2269+98A= (n.2269+98A=)
c.2389+98A= (n.2389+98A=)
c.2643+98A=
c.1885+98A= (n.1885+98A=)
c.2266+98A= (n.2266+98A=)
c.1855+98A= (n.1855+98A=)
n.108+529A=
c.2312-1330A= (n.2312-1330A=)
c.2008+98A= (n.2008+98A=)
n.2399+98A=
n.2723+98A=
n.2366+98A=
19g.11128183A>GCA2322779622LDLRc.2647+98A>G (n.2647+98A>G)
c.*458+98A>G (n.*458+98A>G)
c.2269+98A>G (n.2269+98A>G)
c.2389+98A>G (n.2389+98A>G)
c.2643+98A>G
c.1885+98A>G (n.1885+98A>G)
c.2266+98A>G (n.2266+98A>G)
c.1855+98A>G (n.1855+98A>G)
n.108+529A>G
c.2312-1330A>G (n.2312-1330A>G)
c.2008+98A>G (n.2008+98A>G)
n.2399+98A>G
n.2723+98A>G
n.2366+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128184delCA2813590025LDLRc.2647+99del (n.2647+99del)
c.*458+99del (n.*458+99del)
c.2269+99del (n.2269+99del)
c.2389+99del (n.2389+99del)
c.2643+99del
c.1885+99del (n.1885+99del)
c.2266+99del (n.2266+99del)
c.1855+99del (n.1855+99del)
n.108+530del
c.2312-1329del (n.2312-1329del)
c.2008+99del (n.2008+99del)
n.2399+99del
n.2723+99del
n.2366+99del
19g.11128184C>ACA2582476314LDLRc.2647+99C>A (n.2647+99C>A)
c.*458+99C>A (n.*458+99C>A)
c.2269+99C>A (n.2269+99C>A)
c.2389+99C>A (n.2389+99C>A)
c.2643+99C>A
c.1885+99C>A (n.1885+99C>A)
c.2266+99C>A (n.2266+99C>A)
c.1855+99C>A (n.1855+99C>A)
n.108+530C>A
c.2312-1329C>A (n.2312-1329C>A)
c.2008+99C>A (n.2008+99C>A)
n.2399+99C>A
n.2723+99C>A
n.2366+99C>A
 gnomAD v4
19g.11128185A=CA2322779623LDLRc.2647+100A= (n.2647+100A=)
c.*458+100A= (n.*458+100A=)
c.2269+100A= (n.2269+100A=)
c.2389+100A= (n.2389+100A=)
c.2643+100A=
c.1885+100A= (n.1885+100A=)
c.2266+100A= (n.2266+100A=)
c.1855+100A= (n.1855+100A=)
n.108+531A=
c.2312-1328A= (n.2312-1328A=)
c.2008+100A= (n.2008+100A=)
n.2399+100A=
n.2723+100A=
n.2366+100A=
19g.11128185A>GCA631769860LDLRc.2647+100A>G (n.2647+100A>G)
c.*458+100A>G (n.*458+100A>G)
c.2269+100A>G (n.2269+100A>G)
c.2389+100A>G (n.2389+100A>G)
c.2643+100A>G
c.1885+100A>G (n.1885+100A>G)
c.2266+100A>G (n.2266+100A>G)
c.1855+100A>G (n.1855+100A>G)
n.108+531A>G
c.2312-1328A>G (n.2312-1328A>G)
c.2008+100A>G (n.2008+100A>G)
n.2399+100A>G
n.2723+100A>G
n.2366+100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128186G>ACA2582476316LDLRc.2647+101G>A (n.2647+101G>A)
c.*458+101G>A (n.*458+101G>A)
c.2269+101G>A (n.2269+101G>A)
c.2389+101G>A (n.2389+101G>A)
c.2643+101G>A
c.1885+101G>A (n.1885+101G>A)
c.2266+101G>A (n.2266+101G>A)
c.1855+101G>A (n.1855+101G>A)
n.108+532G>A
c.2312-1327G>A (n.2312-1327G>A)
c.2008+101G>A (n.2008+101G>A)
n.2399+101G>A
n.2723+101G>A
n.2366+101G>A
 gnomAD v4
19g.11128186G>TCA2582476315LDLRc.2647+101G>T (n.2647+101G>T)
c.*458+101G>T (n.*458+101G>T)
c.2269+101G>T (n.2269+101G>T)
c.2389+101G>T (n.2389+101G>T)
c.2643+101G>T
c.1885+101G>T (n.1885+101G>T)
c.2266+101G>T (n.2266+101G>T)
c.1855+101G>T (n.1855+101G>T)
n.108+532G>T
c.2312-1327G>T (n.2312-1327G>T)
c.2008+101G>T (n.2008+101G>T)
n.2399+101G>T
n.2723+101G>T
n.2366+101G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched