Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.11122220_11129195del	CA2573320454	LDLR	c.2399-954_2648-318del c.210-954_459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del
19	g.11123595_11132129del	CA250473	LDLR	c.2569+251_813del c.380+251_1465del c.2191+251_813del c.2311+251_813del c.2565+251_3650del c.2188+251_813del c.1807+251_813del c.1777+251_813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del	ClinVar
19	g.11125285_11132532dup	CA10585823	LDLR	c.2569+1941_1216dup c.380+1941_1868dup c.2191+1941_1216dup c.2311+1941_1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_1216dup c.1807+1941_1216dup c.1777+1941_1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup
19	g.11127453_11132598del	CA2573050624	LDLR	c.2570-555_1282del c.381-555_1934del c.2192-555_1282del c.2312-555_1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_1282del c.1808-555_1282del c.1778-555_1282del c.2312-2060_1282del c.1931-555_1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del
19	g.11128007_11133830del	CA658824396	LDLR	c.2312-1_2514del c.2189-1_2514del c.1808-1_2514del c.1778-1_2514del	ClinVar
19	g.11128008_11131316del	CA2695202621	LDLR	c.2570_2841del c.381_652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del
19	g.11128017_11128047delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC	CA2322779515	LDLR	c.2579_2609delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp860=) c.390_420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.390_420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC) c.2201_2231delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp734=) c.2321_2351delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp774=) c.2575_2605delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC c.1817_1847delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp606=) c.2198_2228delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp733=) c.1787_1817delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp596=) n.108+363_108+393delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC c.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC) c.1940_1970delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp647=) n.2331_2361delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC n.2655_2685delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC n.2298_2328delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC
19	g.11128019_11128048del	CA645372641	LDLR	c.2581_2610del (p.Val861_Pro870del) c.392_421del (n.392_421del) c.2203_2232del (p.Val735_Pro744del) c.2323_2352del (p.Val775_Pro784del) c.2577_2606del c.1819_1848del (p.Val607_Pro616del) c.2200_2229del (p.Val734_Pro743del) c.1789_1818del (p.Val597_Pro606del) n.108+365_108+394del c.2312-1494_2312-1465del (n.2312-1494_2312-1465del) c.1942_1971del (p.Val648_Pro657del) n.2333_2362del n.2657_2686del n.2300_2329del	ClinVar dbSNP
19	g.11128031_11128049delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA	CA2322779528	LDLR	c.2593_2611delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly865=) c.404_422delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (n.404_422delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA) c.2215_2233delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly739=) c.2335_2353delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly779=) c.2589_2607delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA c.1831_1849delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly611=) c.2212_2230delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly738=) c.1801_1819delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly601=) n.108+377_108+395delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA c.2312-1482_2312-1464delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (n.2312-1482_2312-1464delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA) c.1954_1972delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly652=) n.2345_2363delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA n.2669_2687delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA n.2312_2330delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA
19	g.11128033_11128050del	CA2322779529	LDLR	c.2595_2612del (p.Asn866_Ser871del) c.406_423del (n.406_423del) c.2217_2234del (p.Asn740_Ser745del) c.2337_2354del (p.Asn780_Ser785del) c.2591_2608del c.1833_1850del (p.Asn612_Ser617del) c.2214_2231del (p.Asn739_Ser744del) c.1803_1820del (p.Asn602_Ser607del) n.108+379_108+396del c.2312-1480_2312-1463del (n.2312-1480_2312-1463del) c.1956_1973del (p.Asn653_Ser658del) n.2347_2364del n.2671_2688del n.2314_2331del	ClinVar dbSNP
19	g.11128036_11128041delinsTGAGAA	CA2322779531	LDLR	c.2598_2603delinsTGAGAA (p.Asn866=) c.409_414delinsTGAGAA (n.409_414delinsTGAGAA) c.2220_2225delinsTGAGAA (p.Asn740=) c.2340_2345delinsTGAGAA (p.Asn780=) c.2594_2599delinsTGAGAA c.1836_1841delinsTGAGAA (p.Asn612=) c.2217_2222delinsTGAGAA (p.Asn739=) c.1806_1811delinsTGAGAA (p.Asn602=) n.108+382_108+387delinsTGAGAA c.2312-1477_2312-1472delinsTGAGAA (n.2312-1477_2312-1472delinsTGAGAA) c.1959_1964delinsTGAGAA (p.Asn653=) n.2350_2355delinsTGAGAA n.2674_2679delinsTGAGAA n.2317_2322delinsTGAGAA
19	g.11128039_11128043del	CA10585829	LDLR	c.2601_2605del (p.Lys868AlafsTer3) c.412_416del (n.412_416del) c.2223_2227del (p.Lys742AlafsTer3) c.2343_2347del (p.Lys782AlafsTer3) c.2597_2601del c.1839_1843del (p.Lys614AlafsTer3) c.2220_2224del (p.Lys741AlafsTer3) c.1809_1813del (p.Lys604AlafsTer3) n.108+385_108+389del c.2312-1474_2312-1470del (n.2312-1474_2312-1470del) c.1962_1966del (p.Lys655AlafsTer3) n.2353_2357del n.2677_2681del n.2320_2324del	ClinVar dbSNP
19	g.11128043_11128045dup	CA2582476258	LDLR	c.2605_2607dup (p.Lys869_Pro870insLys) c.416_418dup (n.416_418dup) c.2227_2229dup (p.Lys743_Pro744insLys) c.2347_2349dup (p.Lys783_Pro784insLys) c.2601_2603dup c.1843_1845dup (p.Lys615_Pro616insLys) c.2224_2226dup (p.Lys742_Pro743insLys) c.1813_1815dup (p.Lys605_Pro606insLys) n.108+389_108+391dup c.2312-1470_2312-1468dup (n.2312-1470_2312-1468dup) c.1966_1968dup (p.Lys656_Pro657insLys) n.2357_2359dup n.2681_2683dup n.2324_2326dup	gnomAD v4
19	g.11128043_11128045del	CA039881	LDLR	c.2605_2607del (p.Lys869del) c.416_418del (n.416_418del) c.2227_2229del (p.Lys743del) c.2347_2349del (p.Lys783del) c.2601_2603del c.1843_1845del (p.Lys615del) c.2224_2226del (p.Lys742del) c.1813_1815del (p.Lys605del) n.108+389_108+391del c.2312-1470_2312-1468del (n.2312-1470_2312-1468del) c.1966_1968del (p.Lys656del) n.2357_2359del n.2681_2683del n.2324_2326del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128041A>C	CA404096758	LDLR	c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.414A>C (n.414A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2599A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.108+387A>C c.2312-1472A>C (n.2312-1472A>C) c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.2355A>C n.2679A>C n.2322A>C
19	g.11128041A>G	CA404096759	LDLR	c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.414A>G (n.414A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2599A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.108+387A>G c.2312-1472A>G (n.2312-1472A>G) c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.2355A>G n.2679A>G n.2322A>G
19	g.11128041A>T	CA404096761	LDLR	c.2603A>T (p.Lys868Met) c.414A>T (n.414A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) c.2599A>T c.1841A>T (p.Lys614Met) c.2222A>T (p.Lys741Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) n.108+387A>T c.2312-1472A>T (n.2312-1472A>T) c.1964A>T (p.Lys655Met) n.2355A>T n.2679A>T n.2322A>T
19	g.11128042G>A	CA505487490	LDLR	c.2604G>A (p.Lys868=) c.415G>A (n.415G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) c.2346G>A (p.Lys782=) c.2600G>A c.1842G>A (p.Lys614=) c.2223G>A (p.Lys741=) c.1812G>A (p.Lys604=) n.108+388G>A c.2312-1471G>A (n.2312-1471G>A) c.1965G>A (p.Lys655=) n.2356G>A n.2680G>A n.2323G>A	ClinVar dbSNP
19	g.11128042G>C	CA16602351	LDLR	c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.415G>C (n.415G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.2600G>C c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.2223G>C (p.Lys741Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.108+388G>C c.2312-1471G>C (n.2312-1471G>C) c.1965G>C (p.Lys655Asn) n.2356G>C n.2680G>C n.2323G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128042G=	CA2322779536	LDLR	c.2604G= (p.Lys868=) c.415G= (n.415G=) c.2226G= (p.Lys742=) c.2346G= (p.Lys782=) c.2600G= c.1842G= (p.Lys614=) c.2223G= (p.Lys741=) c.1812G= (p.Lys604=) n.108+388G= c.2312-1471G= (n.2312-1471G=) c.1965G= (p.Lys655=) n.2356G= n.2680G= n.2323G=
19	g.11128042G>T	CA404096764	LDLR	c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.415G>T (n.415G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.2346G>T (p.Lys782Asn) c.2600G>T c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.2223G>T (p.Lys741Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.108+388G>T c.2312-1471G>T (n.2312-1471G>T) c.1965G>T (p.Lys655Asn) n.2356G>T n.2680G>T n.2323G>T
19	g.11128043A=	CA2322779537	LDLR	c.2605A= (p.Lys869=) c.416A= (n.416A=) c.2227A= (p.Lys743=) c.2347A= (p.Lys783=) c.2601A= c.1843A= (p.Lys615=) c.2224A= (p.Lys742=) c.1813A= (p.Lys605=) n.108+389A= c.2312-1470A= (n.2312-1470A=) c.1966A= (p.Lys656=) n.2357A= n.2681A= n.2324A=
19	g.11128043A>C	CA039915	LDLR	c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.416A>C (n.416A>C) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2601A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.108+389A>C c.2312-1470A>C (n.2312-1470A>C) c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.2357A>C n.2681A>C n.2324A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128043A>G	CA404096767	LDLR	c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.416A>G (n.416A>G) c.2227A>G (p.Lys743Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2601A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.108+389A>G c.2312-1470A>G (n.2312-1470A>G) c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.2357A>G n.2681A>G n.2324A>G
19	g.11128043A>T	CA404096769	LDLR	c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.416A>T (n.416A>T) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2601A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.108+389A>T c.2312-1470A>T (n.2312-1470A>T) c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.2357A>T n.2681A>T n.2324A>T
19	g.11128044A>C	CA404096773	LDLR	c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.417A>C (n.417A>C) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2602A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.108+390A>C c.2312-1469A>C (n.2312-1469A>C) c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.2358A>C n.2682A>C n.2325A>C
19	g.11128044A>G	CA404096774	LDLR	c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.417A>G (n.417A>G) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2602A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.108+390A>G c.2312-1469A>G (n.2312-1469A>G) c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.2358A>G n.2682A>G n.2325A>G
19	g.11128044A>T	CA404096771	LDLR	c.2606A>T (p.Lys869Met) c.417A>T (n.417A>T) c.2228A>T (p.Lys743Met) c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2602A>T c.1844A>T (p.Lys615Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) n.108+390A>T c.2312-1469A>T (n.2312-1469A>T) c.1967A>T (p.Lys656Met) n.2358A>T n.2682A>T n.2325A>T
19	g.11128045G>A	CA505487493	LDLR	c.2607G>A (p.Lys869=) c.418G>A (n.418G>A) c.2229G>A (p.Lys743=) c.2349G>A (p.Lys783=) c.2603G>A c.1845G>A (p.Lys615=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1815G>A (p.Lys605=) n.108+391G>A c.2312-1468G>A (n.2312-1468G>A) c.1968G>A (p.Lys656=) n.2359G>A n.2683G>A n.2326G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11128045G>C	CA404096777	LDLR	c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.418G>C (n.418G>C) c.2229G>C (p.Lys743Asn) c.2349G>C (p.Lys783Asn) c.2603G>C c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) n.108+391G>C c.2312-1468G>C (n.2312-1468G>C) c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.2359G>C n.2683G>C n.2326G>C
19	g.11128045G>T	CA404096778	LDLR	c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.418G>T (n.418G>T) c.2229G>T (p.Lys743Asn) c.2349G>T (p.Lys783Asn) c.2603G>T c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) n.108+391G>T c.2312-1468G>T (n.2312-1468G>T) c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.2359G>T n.2683G>T n.2326G>T
19	g.11128046C>A	CA404096779	LDLR	c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.419C>A (n.419C>A) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2604C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.108+392C>A c.2312-1467C>A (n.2312-1467C>A) c.1969C>A (p.Pro657Thr) n.2360C>A n.2684C>A n.2327C>A
19	g.11128046C=	CA2322779538	LDLR	c.2608C= (p.Pro870=) c.419C= (n.419C=) c.2230C= (p.Pro744=) c.2350C= (p.Pro784=) c.2604C= c.1846C= (p.Pro616=) c.2227C= (p.Pro743=) c.1816C= (p.Pro606=) n.108+392C= c.2312-1467C= (n.2312-1467C=) c.1969C= (p.Pro657=) n.2360C= n.2684C= n.2327C=
19	g.11128046C>G	CA404096780	LDLR	c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.419C>G (n.419C>G) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2604C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.108+392C>G c.2312-1467C>G (n.2312-1467C>G) c.1969C>G (p.Pro657Ala) n.2360C>G n.2684C>G n.2327C>G
19	g.11128046C>T	CA404096782	LDLR	c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.419C>T (n.419C>T) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2604C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.108+392C>T c.2312-1467C>T (n.2312-1467C>T) c.1969C>T (p.Pro657Ser) n.2360C>T n.2684C>T n.2327C>T	ClinVar dbSNP
19	g.11128047C>A	CA404096788	LDLR	c.2609C>A (p.Pro870His) c.420C>A (n.420C>A) c.2231C>A (p.Pro744His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2605C>A c.1847C>A (p.Pro616His) c.2228C>A (p.Pro743His) c.1817C>A (p.Pro606His) n.108+393C>A c.2312-1466C>A (n.2312-1466C>A) c.1970C>A (p.Pro657His) n.2361C>A n.2685C>A n.2328C>A
19	g.11128047C=	CA2322779539	LDLR	c.2609C= (p.Pro870=) c.420C= (n.420C=) c.2231C= (p.Pro744=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2605C= c.1847C= (p.Pro616=) c.2228C= (p.Pro743=) c.1817C= (p.Pro606=) n.108+393C= c.2312-1466C= (n.2312-1466C=) c.1970C= (p.Pro657=) n.2361C= n.2685C= n.2328C=
19	g.11128047C>G	CA404096786	LDLR	c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.420C>G (n.420C>G) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2605C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.108+393C>G c.2312-1466C>G (n.2312-1466C>G) c.1970C>G (p.Pro657Arg) n.2361C>G n.2685C>G n.2328C>G
19	g.11128047C>T	CA404096784	LDLR	c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.420C>T (n.420C>T) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2605C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.108+393C>T c.2312-1466C>T (n.2312-1466C>T) c.1970C>T (p.Pro657Leu) n.2361C>T n.2685C>T n.2328C>T	dbSNP
19	g.11128048C>A	CA505487494	LDLR	c.2610C>A (p.Pro870=) c.421C>A (n.421C>A) c.2232C>A (p.Pro744=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2606C>A c.1848C>A (p.Pro616=) c.2229C>A (p.Pro743=) c.1818C>A (p.Pro606=) n.108+394C>A c.2312-1465C>A (n.2312-1465C>A) c.1971C>A (p.Pro657=) n.2362C>A n.2686C>A n.2329C>A
19	g.11128048C>G	CA505487495	LDLR	c.2610C>G (p.Pro870=) c.421C>G (n.421C>G) c.2232C>G (p.Pro744=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2606C>G c.1848C>G (p.Pro616=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.1818C>G (p.Pro606=) n.108+394C>G c.2312-1465C>G (n.2312-1465C>G) c.1971C>G (p.Pro657=) n.2362C>G n.2686C>G n.2329C>G
19	g.11128048C>T	CA505487496	LDLR	c.2610C>T (p.Pro870=) c.421C>T (n.421C>T) c.2232C>T (p.Pro744=) c.2352C>T (p.Pro784=) c.2606C>T c.1848C>T (p.Pro616=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.1818C>T (p.Pro606=) n.108+394C>T c.2312-1465C>T (n.2312-1465C>T) c.1971C>T (p.Pro657=) n.2362C>T n.2686C>T n.2329C>T	gnomAD v4
19	g.11128049A>C	CA404096790	LDLR	c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.422A>C (n.422A>C) c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.2607A>C c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.2230A>C (p.Ser744Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) n.108+395A>C c.2312-1464A>C (n.2312-1464A>C) c.1972A>C (p.Ser658Arg) n.2363A>C n.2687A>C n.2330A>C
19	g.11128049A>G	CA404096792	LDLR	c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.422A>G (n.422A>G) c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.2353A>G (p.Ser785Gly) c.2607A>G c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) n.108+395A>G c.2312-1464A>G (n.2312-1464A>G) c.1972A>G (p.Ser658Gly) n.2363A>G n.2687A>G n.2330A>G	COSMIC
19	g.11128049A>T	CA404096794	LDLR	c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.422A>T (n.422A>T) c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.2607A>T c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.2230A>T (p.Ser744Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) n.108+395A>T c.2312-1464A>T (n.2312-1464A>T) c.1972A>T (p.Ser658Cys) n.2363A>T n.2687A>T n.2330A>T	gnomAD v4
19	g.11128050G>A	CA404096797	LDLR	c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.423G>A (n.423G>A) c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.2608G>A c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.2231G>A (p.Ser744Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) n.108+396G>A c.2312-1463G>A (n.2312-1463G>A) c.1973G>A (p.Ser658Asn) n.2364G>A n.2688G>A n.2331G>A
19	g.11128050G>C	CA404096799	LDLR	c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.423G>C (n.423G>C) c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.2608G>C c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) n.108+396G>C c.2312-1463G>C (n.2312-1463G>C) c.1973G>C (p.Ser658Thr) n.2364G>C n.2688G>C n.2331G>C
19	g.11128050G>T	CA404096800	LDLR	c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.423G>T (n.423G>T) c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.2608G>T c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) n.108+396G>T c.2312-1463G>T (n.2312-1463G>T) c.1973G>T (p.Ser658Ile) n.2364G>T n.2688G>T n.2331G>T	COSMIC
19	g.11128051T>A	CA404096802	LDLR	c.2613T>A (p.Ser871Arg) c.424T>A (n.424T>A) c.2235T>A (p.Ser745Arg) c.2355T>A (p.Ser785Arg) c.2609T>A c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.2232T>A (p.Ser744Arg) c.1821T>A (p.Ser607Arg) n.108+397T>A c.2312-1462T>A (n.2312-1462T>A) c.1974T>A (p.Ser658Arg) n.2365T>A n.2689T>A n.2332T>A
19	g.11128051T>C	CA039935	LDLR	c.2613T>C (p.Ser871=) c.424T>C (n.424T>C) c.2235T>C (p.Ser745=) c.2355T>C (p.Ser785=) c.2609T>C c.1851T>C (p.Ser617=) c.2232T>C (p.Ser744=) c.1821T>C (p.Ser607=) n.108+397T>C c.2312-1462T>C (n.2312-1462T>C) c.1974T>C (p.Ser658=) n.2365T>C n.2689T>C n.2332T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128051T>G	CA305308379	LDLR	c.2613T>G (p.Ser871Arg) c.424T>G (n.424T>G) c.2235T>G (p.Ser745Arg) c.2355T>G (p.Ser785Arg) c.2609T>G c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.2232T>G (p.Ser744Arg) c.1821T>G (p.Ser607Arg) n.108+397T>G c.2312-1462T>G (n.2312-1462T>G) c.1974T>G (p.Ser658Arg) n.2365T>G n.2689T>G n.2332T>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.11128051T=	CA2322779540	LDLR	c.2613T= (p.Ser871=) c.424T= (n.424T=) c.2235T= (p.Ser745=) c.2355T= (p.Ser785=) c.2609T= c.1851T= (p.Ser617=) c.2232T= (p.Ser744=) c.1821T= (p.Ser607=) n.108+397T= c.2312-1462T= (n.2312-1462T=) c.1974T= (p.Ser658=) n.2365T= n.2689T= n.2332T=
19	g.11128052A=	CA2322779541	LDLR	c.2614A= (p.Ser872=) c.425A= (n.425A=) c.2236A= (p.Ser746=) c.2356A= (p.Ser786=) c.2610A= c.1852A= (p.Ser618=) c.2233A= (p.Ser745=) c.1822A= (p.Ser608=) n.108+398A= c.2312-1461A= (n.2312-1461A=) c.1975A= (p.Ser659=) n.2366A= n.2690A= n.2333A=
19	g.11128052A>C	CA404096805	LDLR	c.2614A>C (p.Ser872Arg) c.425A>C (n.425A>C) c.2236A>C (p.Ser746Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2610A>C c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.108+398A>C c.2312-1461A>C (n.2312-1461A>C) c.1975A>C (p.Ser659Arg) n.2366A>C n.2690A>C n.2333A>C
19	g.11128052A>G	CA023660	LDLR	c.2614A>G (p.Ser872Gly) c.425A>G (n.425A>G) c.2236A>G (p.Ser746Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.2610A>G c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.108+398A>G c.2312-1461A>G (n.2312-1461A>G) c.1975A>G (p.Ser659Gly) n.2366A>G n.2690A>G n.2333A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128052A>T	CA10585830	LDLR	c.2614A>T (p.Ser872Cys) c.425A>T (n.425A>T) c.2236A>T (p.Ser746Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2610A>T c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.108+398A>T c.2312-1461A>T (n.2312-1461A>T) c.1975A>T (p.Ser659Cys) n.2366A>T n.2690A>T n.2333A>T	ClinVar dbSNP
19	g.11128053G>A	CA404096808	LDLR	c.2615G>A (p.Ser872Asn) c.426G>A (n.426G>A) c.2237G>A (p.Ser746Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2611G>A c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.108+399G>A c.2312-1460G>A (n.2312-1460G>A) c.1976G>A (p.Ser659Asn) n.2367G>A n.2691G>A n.2334G>A
19	g.11128053G>C	CA404096810	LDLR	c.2615G>C (p.Ser872Thr) c.426G>C (n.426G>C) c.2237G>C (p.Ser746Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.2611G>C c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.108+399G>C c.2312-1460G>C (n.2312-1460G>C) c.1976G>C (p.Ser659Thr) n.2367G>C n.2691G>C n.2334G>C
19	g.11128053G>T	CA404096812	LDLR	c.2615G>T (p.Ser872Ile) c.426G>T (n.426G>T) c.2237G>T (p.Ser746Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2611G>T c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.108+399G>T c.2312-1460G>T (n.2312-1460G>T) c.1976G>T (p.Ser659Ile) n.2367G>T n.2691G>T n.2334G>T
19	g.11128054C>A	CA404096814	LDLR	c.2616C>A (p.Ser872Arg) c.427C>A (n.427C>A) c.2238C>A (p.Ser746Arg) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2612C>A c.1854C>A (p.Ser618Arg) c.2235C>A (p.Ser745Arg) c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.108+400C>A c.2312-1459C>A (n.2312-1459C>A) c.1977C>A (p.Ser659Arg) n.2368C>A n.2692C>A n.2335C>A
19	g.11128054C=	CA2322779542	LDLR	c.2616C= (p.Ser872=) c.427C= (n.427C=) c.2238C= (p.Ser746=) c.2358C= (p.Ser786=) c.2612C= c.1854C= (p.Ser618=) c.2235C= (p.Ser745=) c.1824C= (p.Ser608=) n.108+400C= c.2312-1459C= (n.2312-1459C=) c.1977C= (p.Ser659=) n.2368C= n.2692C= n.2335C=
19	g.11128054C>G	CA404096816	LDLR	c.2616C>G (p.Ser872Arg) c.427C>G (n.427C>G) c.2238C>G (p.Ser746Arg) c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.2612C>G c.1854C>G (p.Ser618Arg) c.2235C>G (p.Ser745Arg) c.1824C>G (p.Ser608Arg) n.108+400C>G c.2312-1459C>G (n.2312-1459C>G) c.1977C>G (p.Ser659Arg) n.2368C>G n.2692C>G n.2335C>G
19	g.11128054C>T	CA039970	LDLR	c.2616C>T (p.Ser872=) c.427C>T (n.427C>T) c.2238C>T (p.Ser746=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2612C>T c.1854C>T (p.Ser618=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.1824C>T (p.Ser608=) n.108+400C>T c.2312-1459C>T (n.2312-1459C>T) c.1977C>T (p.Ser659=) n.2368C>T n.2692C>T n.2335C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128055G>A	CA305308395	LDLR	c.2617G>A (p.Val873Met) c.428G>A (n.428G>A) c.2239G>A (p.Val747Met) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2613G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.2236G>A (p.Val746Met) c.1825G>A (p.Val609Met) n.108+401G>A c.2312-1458G>A (n.2312-1458G>A) c.1978G>A (p.Val660Met) n.2369G>A n.2693G>A n.2336G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128055G>C	CA404096819	LDLR	c.2617G>C (p.Val873Leu) c.428G>C (n.428G>C) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2613G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.108+401G>C c.2312-1458G>C (n.2312-1458G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) n.2369G>C n.2693G>C n.2336G>C
19	g.11128055G=	CA2322779543	LDLR	c.2617G= (p.Val873=) c.428G= (n.428G=) c.2239G= (p.Val747=) c.2359G= (p.Val787=) c.2613G= c.1855G= (p.Val619=) c.2236G= (p.Val746=) c.1825G= (p.Val609=) n.108+401G= c.2312-1458G= (n.2312-1458G=) c.1978G= (p.Val660=) n.2369G= n.2693G= n.2336G=
19	g.11128055G>T	CA404096821	LDLR	c.2617G>T (p.Val873Leu) c.428G>T (n.428G>T) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2613G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) n.108+401G>T c.2312-1458G>T (n.2312-1458G>T) c.1978G>T (p.Val660Leu) n.2369G>T n.2693G>T n.2336G>T
19	g.11128056T>A	CA10585831	LDLR	c.2618T>A (p.Val873Glu) c.429T>A (n.429T>A) c.2240T>A (p.Val747Glu) c.2360T>A (p.Val787Glu) c.2614T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) n.108+402T>A c.2312-1457T>A (n.2312-1457T>A) c.1979T>A (p.Val660Glu) n.2370T>A n.2694T>A n.2337T>A	ClinVar dbSNP COSMIC
19	g.11128056T>C	CA404096825	LDLR	c.2618T>C (p.Val873Ala) c.429T>C (n.429T>C) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2614T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.108+402T>C c.2312-1457T>C (n.2312-1457T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) n.2370T>C n.2694T>C n.2337T>C
19	g.11128056T>G	CA404096823	LDLR	c.2618T>G (p.Val873Gly) c.429T>G (n.429T>G) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2614T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.108+402T>G c.2312-1457T>G (n.2312-1457T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) n.2370T>G n.2694T>G n.2337T>G
19	g.11128056T=	CA2322779544	LDLR	c.2618T= (p.Val873=) c.429T= (n.429T=) c.2240T= (p.Val747=) c.2360T= (p.Val787=) c.2614T= c.1856T= (p.Val619=) c.2237T= (p.Val746=) c.1826T= (p.Val609=) n.108+402T= c.2312-1457T= (n.2312-1457T=) c.1979T= (p.Val660=) n.2370T= n.2694T= n.2337T=
19	g.11128057G>A	CA505487497	LDLR	c.2619G>A (p.Val873=) c.430G>A (n.430G>A) c.2241G>A (p.Val747=) c.2361G>A (p.Val787=) c.2615G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.2238G>A (p.Val746=) c.1827G>A (p.Val609=) n.108+403G>A c.2312-1456G>A (n.2312-1456G>A) c.1980G>A (p.Val660=) n.2371G>A n.2695G>A n.2338G>A
19	g.11128057G>C	CA505487498	LDLR	c.2619G>C (p.Val873=) c.430G>C (n.430G>C) c.2241G>C (p.Val747=) c.2361G>C (p.Val787=) c.2615G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.2238G>C (p.Val746=) c.1827G>C (p.Val609=) n.108+403G>C c.2312-1456G>C (n.2312-1456G>C) c.1980G>C (p.Val660=) n.2371G>C n.2695G>C n.2338G>C
19	g.11128057G>T	CA505487499	LDLR	c.2619G>T (p.Val873=) c.430G>T (n.430G>T) c.2241G>T (p.Val747=) c.2361G>T (p.Val787=) c.2615G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.2238G>T (p.Val746=) c.1827G>T (p.Val609=) n.108+403G>T c.2312-1456G>T (n.2312-1456G>T) c.1980G>T (p.Val660=) n.2371G>T n.2695G>T n.2338G>T
19	g.11128058A>C	CA505487500	LDLR	c.2620A>C (p.Arg874=) c.431A>C (n.431A>C) c.2242A>C (p.Arg748=) c.2362A>C (p.Arg788=) c.2616A>C c.1858A>C (p.Arg620=) c.2239A>C (p.Arg747=) c.1828A>C (p.Arg610=) n.108+404A>C c.2312-1455A>C (n.2312-1455A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) n.2372A>C n.2696A>C n.2339A>C
19	g.11128058A>G	CA404096829	LDLR	c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.431A>G (n.431A>G) c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.2362A>G (p.Arg788Gly) c.2616A>G c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.1828A>G (p.Arg610Gly) n.108+404A>G c.2312-1455A>G (n.2312-1455A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.2372A>G n.2696A>G n.2339A>G
19	g.11128058A>T	CA404096827	LDLR	c.2620A>T (p.Arg874Trp) c.431A>T (n.431A>T) c.2242A>T (p.Arg748Trp) c.2362A>T (p.Arg788Trp) c.2616A>T c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.2239A>T (p.Arg747Trp) c.1828A>T (p.Arg610Trp) n.108+404A>T c.2312-1455A>T (n.2312-1455A>T) c.1981A>T (p.Arg661Trp) n.2372A>T n.2696A>T n.2339A>T
19	g.11128059G>A	CA404096834	LDLR	c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.432G>A (n.432G>A) c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.2617G>A c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.1829G>A (p.Arg610Lys) n.108+405G>A c.2312-1454G>A (n.2312-1454G>A) c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.2373G>A n.2697G>A n.2340G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128059G>C	CA404096836	LDLR	c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.432G>C (n.432G>C) c.2243G>C (p.Arg748Thr) c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.2617G>C c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.1829G>C (p.Arg610Thr) n.108+405G>C c.2312-1454G>C (n.2312-1454G>C) c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.2373G>C n.2697G>C n.2340G>C
19	g.11128059G=	CA2322779545	LDLR	c.2621G= (p.Arg874=) c.432G= (n.432G=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2363G= (p.Arg788=) c.2617G= c.1859G= (p.Arg620=) c.2240G= (p.Arg747=) c.1829G= (p.Arg610=) n.108+405G= c.2312-1454G= (n.2312-1454G=) c.1982G= (p.Arg661=) n.2373G= n.2697G= n.2340G=
19	g.11128059G>T	CA404096838	LDLR	c.2621G>T (p.Arg874Met) c.432G>T (n.432G>T) c.2243G>T (p.Arg748Met) c.2363G>T (p.Arg788Met) c.2617G>T c.1859G>T (p.Arg620Met) c.2240G>T (p.Arg747Met) c.1829G>T (p.Arg610Met) n.108+405G>T c.2312-1454G>T (n.2312-1454G>T) c.1982G>T (p.Arg661Met) n.2373G>T n.2697G>T n.2340G>T
19	g.11128060G>A	CA505487501	LDLR	c.2622G>A (p.Arg874=) c.433G>A (n.433G>A) c.2244G>A (p.Arg748=) c.2364G>A (p.Arg788=) c.2618G>A c.1860G>A (p.Arg620=) c.2241G>A (p.Arg747=) c.1830G>A (p.Arg610=) n.108+406G>A c.2312-1453G>A (n.2312-1453G>A) c.1983G>A (p.Arg661=) n.2374G>A n.2698G>A n.2341G>A	gnomAD v4 COSMIC
19	g.11128060G>C	CA404096840	LDLR	c.2622G>C (p.Arg874Ser) c.433G>C (n.433G>C) c.2244G>C (p.Arg748Ser) c.2364G>C (p.Arg788Ser) c.2618G>C c.1860G>C (p.Arg620Ser) c.2241G>C (p.Arg747Ser) c.1830G>C (p.Arg610Ser) n.108+406G>C c.2312-1453G>C (n.2312-1453G>C) c.1983G>C (p.Arg661Ser) n.2374G>C n.2698G>C n.2341G>C
19	g.11128060G=	CA2322779546	LDLR	c.2622G= (p.Arg874=) c.433G= (n.433G=) c.2244G= (p.Arg748=) c.2364G= (p.Arg788=) c.2618G= c.1860G= (p.Arg620=) c.2241G= (p.Arg747=) c.1830G= (p.Arg610=) n.108+406G= c.2312-1453G= (n.2312-1453G=) c.1983G= (p.Arg661=) n.2374G= n.2698G= n.2341G=
19	g.11128060G>T	CA10585832	LDLR	c.2622G>T (p.Arg874Ser) c.433G>T (n.433G>T) c.2244G>T (p.Arg748Ser) c.2364G>T (p.Arg788Ser) c.2618G>T c.1860G>T (p.Arg620Ser) c.2241G>T (p.Arg747Ser) c.1830G>T (p.Arg610Ser) n.108+406G>T c.2312-1453G>T (n.2312-1453G>T) c.1983G>T (p.Arg661Ser) n.2374G>T n.2698G>T n.2341G>T	ClinVar dbSNP
19	g.11128061G>A	CA305308405	LDLR	c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.434G>A (n.434G>A) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2619G>A c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.108+407G>A c.2312-1452G>A (n.2312-1452G>A) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2375G>A n.2699G>A n.2342G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.11128061G>C	CA404096844	LDLR	c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.434G>C (n.434G>C) c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2619G>C c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.108+407G>C c.2312-1452G>C (n.2312-1452G>C) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2375G>C n.2699G>C n.2342G>C
19	g.11128061G=	CA2322779547	LDLR	c.2623G= (p.Ala875=) c.434G= (n.434G=) c.2245G= (p.Ala749=) c.2365G= (p.Ala789=) c.2619G= c.1861G= (p.Ala621=) c.2242G= (p.Ala748=) c.1831G= (p.Ala611=) n.108+407G= c.2312-1452G= (n.2312-1452G=) c.1984G= (p.Ala662=) n.2375G= n.2699G= n.2342G=
19	g.11128061G>T	CA404096845	LDLR	c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.434G>T (n.434G>T) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2619G>T c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.108+407G>T c.2312-1452G>T (n.2312-1452G>T) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2375G>T n.2699G>T n.2342G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128062C>A	CA404096847	LDLR	c.2624C>A (p.Ala875Asp) c.435C>A (n.435C>A) c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2620C>A c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.108+408C>A c.2312-1451C>A (n.2312-1451C>A) c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2376C>A n.2700C>A n.2343C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128062C=	CA2322779548	LDLR	c.2624C= (p.Ala875=) c.435C= (n.435C=) c.2246C= (p.Ala749=) c.2366C= (p.Ala789=) c.2620C= c.1862C= (p.Ala621=) c.2243C= (p.Ala748=) c.1832C= (p.Ala611=) n.108+408C= c.2312-1451C= (n.2312-1451C=) c.1985C= (p.Ala662=) n.2376C= n.2700C= n.2343C=
19	g.11128062C>G	CA404096848	LDLR	c.2624C>G (p.Ala875Gly) c.435C>G (n.435C>G) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2620C>G c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.108+408C>G c.2312-1451C>G (n.2312-1451C>G) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2376C>G n.2700C>G n.2343C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128062C>T	CA404096850	LDLR	c.2624C>T (p.Ala875Val) c.435C>T (n.435C>T) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2620C>T c.1862C>T (p.Ala621Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) n.108+408C>T c.2312-1451C>T (n.2312-1451C>T) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2376C>T n.2700C>T n.2343C>T
19	g.11128064_11128065dup	CA645372642	LDLR	c.2626_2627dup (p.Ser877CysfsTer?) c.437_438dup (n.437_438dup) c.2248_2249dup (p.Ser751CysfsTer?) c.2368_2369dup (p.Ser791CysfsTer?) c.2622_2623dup c.1864_1865dup (p.Ser623CysfsTer?) c.2245_2246dup (p.Ser750CysfsTer?) c.1834_1835dup (p.Ser613CysfsTer?) n.108+410_108+411dup c.2312-1449_2312-1448dup (n.2312-1449_2312-1448dup) c.1987_1988dup (p.Ser664CysfsTer?) n.2378_2379dup n.2702_2703dup n.2345_2346dup	ClinVar dbSNP
19	g.11128064_11128065del	CA2695228324	LDLR	c.2626_2627del (p.Leu876ValfsTer26) c.437_438del (n.437_438del) c.2248_2249del (p.Leu750ValfsTer26) c.2368_2369del (p.Leu790ValfsTer26) c.2622_2623del c.1864_1865del (p.Leu622ValfsTer26) c.2245_2246del (p.Leu749ValfsTer26) c.1834_1835del (p.Leu612ValfsTer26) c.2368_2369del (p.Leu790ValfsTer20) n.108+410_108+411del c.2312-1449_2312-1448del (n.2312-1449_2312-1448del) c.1987_1988del (p.Leu663ValfsTer26) n.2378_2379del n.2702_2703del n.2345_2346del
19	g.11128063T>A	CA505487502	LDLR	c.2625T>A (p.Ala875=) c.436T>A (n.436T>A) c.2247T>A (p.Ala749=) c.2367T>A (p.Ala789=) c.2621T>A c.1863T>A (p.Ala621=) c.2244T>A (p.Ala748=) c.1833T>A (p.Ala611=) n.108+409T>A c.2312-1450T>A (n.2312-1450T>A) c.1986T>A (p.Ala662=) n.2377T>A n.2701T>A n.2344T>A
19	g.11128063T>C	CA505487503	LDLR	c.2625T>C (p.Ala875=) c.436T>C (n.436T>C) c.2247T>C (p.Ala749=) c.2367T>C (p.Ala789=) c.2621T>C c.1863T>C (p.Ala621=) c.2244T>C (p.Ala748=) c.1833T>C (p.Ala611=) n.108+409T>C c.2312-1450T>C (n.2312-1450T>C) c.1986T>C (p.Ala662=) n.2377T>C n.2701T>C n.2344T>C
19	g.11128063T>G	CA505487504	LDLR	c.2625T>G (p.Ala875=) c.436T>G (n.436T>G) c.2247T>G (p.Ala749=) c.2367T>G (p.Ala789=) c.2621T>G c.1863T>G (p.Ala621=) c.2244T>G (p.Ala748=) c.1833T>G (p.Ala611=) n.108+409T>G c.2312-1450T>G (n.2312-1450T>G) c.1986T>G (p.Ala662=) n.2377T>G n.2701T>G n.2344T>G
19	g.11128063_11128070delinsTCTGTCCA	CA2322779549	LDLR	c.2625_2632delinsTCTGTCCA (p.Ala875=) c.436_443delinsTCTGTCCA (n.436_443delinsTCTGTCCA) c.2247_2254delinsTCTGTCCA (p.Ala749=) c.2367_2374delinsTCTGTCCA (p.Ala789=) c.2621_2628delinsTCTGTCCA c.1863_1870delinsTCTGTCCA (p.Ala621=) c.2244_2251delinsTCTGTCCA (p.Ala748=) c.1833_1840delinsTCTGTCCA (p.Ala611=) n.108+409_108+416delinsTCTGTCCA c.2312-1450_2312-1443delinsTCTGTCCA (n.2312-1450_2312-1443delinsTCTGTCCA) c.1986_1993delinsTCTGTCCA (p.Ala662=) n.2377_2384delinsTCTGTCCA n.2701_2708delinsTCTGTCCA n.2344_2351delinsTCTGTCCA
19	g.11128064C>A	CA404096853	LDLR	c.2626C>A (p.Leu876Met) c.437C>A (n.437C>A) c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2368C>A (p.Leu790Met) c.2622C>A c.1864C>A (p.Leu622Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) n.108+410C>A c.2312-1449C>A (n.2312-1449C>A) c.1987C>A (p.Leu663Met) n.2378C>A n.2702C>A n.2345C>A
19	g.11128064C=	CA2322779550	LDLR	c.2626C= (p.Leu876=) c.437C= (n.437C=) c.2248C= (p.Leu750=) c.2368C= (p.Leu790=) c.2622C= c.1864C= (p.Leu622=) c.2245C= (p.Leu749=) c.1834C= (p.Leu612=) n.108+410C= c.2312-1449C= (n.2312-1449C=) c.1987C= (p.Leu663=) n.2378C= n.2702C= n.2345C=
19	g.11128064C>G	CA404096854	LDLR	c.2626C>G (p.Leu876Val) c.437C>G (n.437C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2622C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.108+410C>G c.2312-1449C>G (n.2312-1449C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) n.2378C>G n.2702C>G n.2345C>G	dbSNP
19	g.11128064C>T	CA505487505	LDLR	c.2626C>T (p.Leu876=) c.437C>T (n.437C>T) c.2248C>T (p.Leu750=) c.2368C>T (p.Leu790=) c.2622C>T c.1864C>T (p.Leu622=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.1834C>T (p.Leu612=) n.108+410C>T c.2312-1449C>T (n.2312-1449C>T) c.1987C>T (p.Leu663=) n.2378C>T n.2702C>T n.2345C>T
19	g.11128064_11128070del	CA1139666247	LDLR	c.2626_2632del (p.Ile878SerfsTer?) c.437_443del (n.437_443del) c.2248_2254del (p.Ile752SerfsTer?) c.2368_2374del (p.Ile792SerfsTer?) c.2622_2628del c.1864_1870del (p.Ile624SerfsTer?) c.2245_2251del (p.Ile751SerfsTer?) c.1834_1840del (p.Ile614SerfsTer?) n.108+410_108+416del c.2312-1449_2312-1443del (n.2312-1449_2312-1443del) c.1987_1993del (p.Ile665SerfsTer?) n.2378_2384del n.2702_2708del n.2345_2351del	ClinVar dbSNP
19	g.11128065T>A	CA404096859	LDLR	c.2627T>A (p.Leu876Gln) c.438T>A (n.438T>A) c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2623T>A c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.108+411T>A c.2312-1448T>A (n.2312-1448T>A) c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.2379T>A n.2703T>A n.2346T>A
19	g.11128065T>C	CA404096857	LDLR	c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.438T>C (n.438T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2623T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.108+411T>C c.2312-1448T>C (n.2312-1448T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.2379T>C n.2703T>C n.2346T>C
19	g.11128065T>G	CA404096856	LDLR	c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.438T>G (n.438T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.2623T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.108+411T>G c.2312-1448T>G (n.2312-1448T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.2379T>G n.2703T>G n.2346T>G
19	g.11128065_11128105delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC	CA2322779551	LDLR	c.2627_2647+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.438_458+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2249_2269+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2369_2389+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2623_2643+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.1865_1885+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2246_2266+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.1835_1855+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC n.108+411_108+451delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC (n.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC) c.1988_2008+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC n.2379_2399+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC n.2703_2723+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC n.2346_2366+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
19	g.11128066G>A	CA505487506	LDLR	c.2628G>A (p.Leu876=) c.439G>A (n.439G>A) c.2250G>A (p.Leu750=) c.2370G>A (p.Leu790=) c.2624G>A c.1866G>A (p.Leu622=) c.2247G>A (p.Leu749=) c.1836G>A (p.Leu612=) n.108+412G>A c.2312-1447G>A (n.2312-1447G>A) c.1989G>A (p.Leu663=) n.2380G>A n.2704G>A n.2347G>A
19	g.11128066G>C	CA505487507	LDLR	c.2628G>C (p.Leu876=) c.439G>C (n.439G>C) c.2250G>C (p.Leu750=) c.2370G>C (p.Leu790=) c.2624G>C c.1866G>C (p.Leu622=) c.2247G>C (p.Leu749=) c.1836G>C (p.Leu612=) n.108+412G>C c.2312-1447G>C (n.2312-1447G>C) c.1989G>C (p.Leu663=) n.2380G>C n.2704G>C n.2347G>C	ClinVar
19	g.11128066G>T	CA505487508	LDLR	c.2628G>T (p.Leu876=) c.439G>T (n.439G>T) c.2250G>T (p.Leu750=) c.2370G>T (p.Leu790=) c.2624G>T c.1866G>T (p.Leu622=) c.2247G>T (p.Leu749=) c.1836G>T (p.Leu612=) n.108+412G>T c.2312-1447G>T (n.2312-1447G>T) c.1989G>T (p.Leu663=) n.2380G>T n.2704G>T n.2347G>T
19	g.11128066_11128105del	CA915952552	LDLR	c.2628_2647+20del c.439_458+20del c.2250_2269+20del c.2370_2389+20del c.2624_2643+20del c.1866_1885+20del c.2247_2266+20del c.1836_1855+20del n.108+412_108+451del c.2312-1447_2312-1408del (n.2312-1447_2312-1408del) c.1989_2008+20del n.2380_2399+20del n.2704_2723+20del n.2347_2366+20del	ClinVar dbSNP
19	g.11128067T>A	CA404096862	LDLR	c.2629T>A (p.Ser877Thr) c.440T>A (n.440T>A) c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.2371T>A (p.Ser791Thr) c.2625T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.108+413T>A c.2312-1446T>A (n.2312-1446T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.2381T>A n.2705T>A n.2348T>A
19	g.11128067T>C	CA404096863	LDLR	c.2629T>C (p.Ser877Pro) c.440T>C (n.440T>C) c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.2371T>C (p.Ser791Pro) c.2625T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.108+413T>C c.2312-1446T>C (n.2312-1446T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.2381T>C n.2705T>C n.2348T>C
19	g.11128067T>G	CA404096865	LDLR	c.2629T>G (p.Ser877Ala) c.440T>G (n.440T>G) c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.2371T>G (p.Ser791Ala) c.2625T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.108+413T>G c.2312-1446T>G (n.2312-1446T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.2381T>G n.2705T>G n.2348T>G
19	g.11128068C>A	CA404096868	LDLR	c.2630C>A (p.Ser877Tyr) c.441C>A (n.441C>A) c.2252C>A (p.Ser751Tyr) c.2372C>A (p.Ser791Tyr) c.2626C>A c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.2249C>A (p.Ser750Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) n.108+414C>A c.2312-1445C>A (n.2312-1445C>A) c.1991C>A (p.Ser664Tyr) n.2382C>A n.2706C>A n.2349C>A
19	g.11128068C=	CA2322779552	LDLR	c.2630C= (p.Ser877=) c.441C= (n.441C=) c.2252C= (p.Ser751=) c.2372C= (p.Ser791=) c.2626C= c.1868C= (p.Ser623=) c.2249C= (p.Ser750=) c.1838C= (p.Ser613=) n.108+414C= c.2312-1445C= (n.2312-1445C=) c.1991C= (p.Ser664=) n.2382C= n.2706C= n.2349C=
19	g.11128068C>G	CA404096869	LDLR	c.2630C>G (p.Ser877Cys) c.441C>G (n.441C>G) c.2252C>G (p.Ser751Cys) c.2372C>G (p.Ser791Cys) c.2626C>G c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.2249C>G (p.Ser750Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) n.108+414C>G c.2312-1445C>G (n.2312-1445C>G) c.1991C>G (p.Ser664Cys) n.2382C>G n.2706C>G n.2349C>G
19	g.11128068C>T	CA404096871	LDLR	c.2630C>T (p.Ser877Phe) c.441C>T (n.441C>T) c.2252C>T (p.Ser751Phe) c.2372C>T (p.Ser791Phe) c.2626C>T c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) n.108+414C>T c.2312-1445C>T (n.2312-1445C>T) c.1991C>T (p.Ser664Phe) n.2382C>T n.2706C>T n.2349C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128069C>A	CA505487514	LDLR	c.2631C>A (p.Ser877=) c.442C>A (n.442C>A) c.2253C>A (p.Ser751=) c.2373C>A (p.Ser791=) c.2627C>A c.1869C>A (p.Ser623=) c.2250C>A (p.Ser750=) c.1839C>A (p.Ser613=) n.108+415C>A c.2312-1444C>A (n.2312-1444C>A) c.1992C>A (p.Ser664=) n.2383C>A n.2707C>A n.2350C>A
19	g.11128069C=	CA2322779553	LDLR	c.2631C= (p.Ser877=) c.442C= (n.442C=) c.2253C= (p.Ser751=) c.2373C= (p.Ser791=) c.2627C= c.1869C= (p.Ser623=) c.2250C= (p.Ser750=) c.1839C= (p.Ser613=) n.108+415C= c.2312-1444C= (n.2312-1444C=) c.1992C= (p.Ser664=) n.2383C= n.2707C= n.2350C=
19	g.11128069C>G	CA505487516	LDLR	c.2631C>G (p.Ser877=) c.442C>G (n.442C>G) c.2253C>G (p.Ser751=) c.2373C>G (p.Ser791=) c.2627C>G c.1869C>G (p.Ser623=) c.2250C>G (p.Ser750=) c.1839C>G (p.Ser613=) n.108+415C>G c.2312-1444C>G (n.2312-1444C>G) c.1992C>G (p.Ser664=) n.2383C>G n.2707C>G n.2350C>G	gnomAD v4
19	g.11128069C>T	CA039991	LDLR	c.2631C>T (p.Ser877=) c.442C>T (n.442C>T) c.2253C>T (p.Ser751=) c.2373C>T (p.Ser791=) c.2627C>T c.1869C>T (p.Ser623=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.1839C>T (p.Ser613=) n.108+415C>T c.2312-1444C>T (n.2312-1444C>T) c.1992C>T (p.Ser664=) n.2383C>T n.2707C>T n.2350C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128070del	CA2582476259	LDLR	c.2632del (p.Ile878LeufsTer?) c.443del (n.443del) c.2254del (p.Ile752LeufsTer?) c.2374del (p.Ile792LeufsTer?) c.2628del c.1870del (p.Ile624LeufsTer?) c.2251del (p.Ile751LeufsTer?) c.1840del (p.Ile614LeufsTer?) n.108+416del c.2312-1443del (n.2312-1443del) c.1993del (p.Ile665LeufsTer?) n.2384del n.2708del n.2351del	gnomAD v4
19	g.11128070A=	CA2322779554	LDLR	c.2632A= (p.Ile878=) c.443A= (n.443A=) c.2254A= (p.Ile752=) c.2374A= (p.Ile792=) c.2628A= c.1870A= (p.Ile624=) c.2251A= (p.Ile751=) c.1840A= (p.Ile614=) n.108+416A= c.2312-1443A= (n.2312-1443A=) c.1993A= (p.Ile665=) n.2384A= n.2708A= n.2351A=
19	g.11128070A>C	CA404096874	LDLR	c.2632A>C (p.Ile878Leu) c.443A>C (n.443A>C) c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.2628A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.108+416A>C c.2312-1443A>C (n.2312-1443A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) n.2384A>C n.2708A>C n.2351A>C
19	g.11128070A>G	CA040004	LDLR	c.2632A>G (p.Ile878Val) c.443A>G (n.443A>G) c.2254A>G (p.Ile752Val) c.2374A>G (p.Ile792Val) c.2628A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) c.2251A>G (p.Ile751Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.108+416A>G c.2312-1443A>G (n.2312-1443A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) n.2384A>G n.2708A>G n.2351A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128070A>T	CA10585833	LDLR	c.2632A>T (p.Ile878Phe) c.443A>T (n.443A>T) c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.2628A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.108+416A>T c.2312-1443A>T (n.2312-1443A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe) n.2384A>T n.2708A>T n.2351A>T	ClinVar dbSNP
19	g.11128070_11128071delinsAT	CA2322779555	LDLR	c.2632_2633delinsAT (p.Ile878=) c.443_444delinsAT (n.443_444delinsAT) c.2254_2255delinsAT (p.Ile752=) c.2374_2375delinsAT (p.Ile792=) c.2628_2629delinsAT c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=) c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=) c.1840_1841delinsAT (p.Ile614=) n.108+416_108+417delinsAT c.2312-1443_2312-1442delinsAT (n.2312-1443_2312-1442delinsAT) c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=) n.2384_2385delinsAT n.2708_2709delinsAT n.2351_2352delinsAT
19	g.11128071T>A	CA404096878	LDLR	c.2633T>A (p.Ile878Asn) c.444T>A (n.444T>A) c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.2629T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.108+417T>A c.2312-1442T>A (n.2312-1442T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn) n.2385T>A n.2709T>A n.2352T>A
19	g.11128071T>C	CA040016	LDLR	c.2633T>C (p.Ile878Thr) c.444T>C (n.444T>C) c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.2629T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.108+417T>C c.2312-1442T>C (n.2312-1442T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) n.2385T>C n.2709T>C n.2352T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128071T>G	CA404096880	LDLR	c.2633T>G (p.Ile878Ser) c.444T>G (n.444T>G) c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.2629T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.108+417T>G c.2312-1442T>G (n.2312-1442T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser) n.2385T>G n.2709T>G n.2352T>G
19	g.11128071T=	CA2322779556	LDLR	c.2633T= (p.Ile878=) c.444T= (n.444T=) c.2255T= (p.Ile752=) c.2375T= (p.Ile792=) c.2629T= c.1871T= (p.Ile624=) c.2252T= (p.Ile751=) c.1841T= (p.Ile614=) n.108+417T= c.2312-1442T= (n.2312-1442T=) c.1994T= (p.Ile665=) n.2385T= n.2709T= n.2352T=
19	g.11128072dup	CA2830773967	LDLR	c.2634dup (p.Val879CysfsTer24) c.445dup (n.445dup) c.2256dup (p.Val753CysfsTer24) c.2376dup (p.Val793CysfsTer24) c.2630dup c.1872dup (p.Val625CysfsTer24) c.2253dup (p.Val752CysfsTer24) c.1842dup (p.Val615CysfsTer24) c.2376dup (p.Val793CysfsTer18) n.108+418dup c.2312-1441dup (n.2312-1441dup) c.1995dup (p.Val666CysfsTer24) n.2386dup n.2710dup n.2353dup
19	g.11128072del	CA645372643	LDLR	c.2634del (p.Ile878MetfsTer?) c.445del (n.445del) c.2256del (p.Ile752MetfsTer?) c.2376del (p.Ile792MetfsTer?) c.2630del c.1872del (p.Ile624MetfsTer?) c.2253del (p.Ile751MetfsTer?) c.1842del (p.Ile614MetfsTer?) n.108+418del c.2312-1441del (n.2312-1441del) c.1995del (p.Ile665MetfsTer?) n.2386del n.2710del n.2353del	ClinVar dbSNP
19	g.11128072T>A	CA505487527	LDLR	c.2634T>A (p.Ile878=) c.445T>A (n.445T>A) c.2256T>A (p.Ile752=) c.2376T>A (p.Ile792=) c.2630T>A c.1872T>A (p.Ile624=) c.2253T>A (p.Ile751=) c.1842T>A (p.Ile614=) n.108+418T>A c.2312-1441T>A (n.2312-1441T>A) c.1995T>A (p.Ile665=) n.2386T>A n.2710T>A n.2353T>A	ClinVar dbSNP
19	g.11128072T>C	CA505487524	LDLR	c.2634T>C (p.Ile878=) c.445T>C (n.445T>C) c.2256T>C (p.Ile752=) c.2376T>C (p.Ile792=) c.2630T>C c.1872T>C (p.Ile624=) c.2253T>C (p.Ile751=) c.1842T>C (p.Ile614=) n.108+418T>C c.2312-1441T>C (n.2312-1441T>C) c.1995T>C (p.Ile665=) n.2386T>C n.2710T>C n.2353T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11128072T>G	CA404096882	LDLR	c.2634T>G (p.Ile878Met) c.445T>G (n.445T>G) c.2256T>G (p.Ile752Met) c.2376T>G (p.Ile792Met) c.2630T>G c.1872T>G (p.Ile624Met) c.2253T>G (p.Ile751Met) c.1842T>G (p.Ile614Met) n.108+418T>G c.2312-1441T>G (n.2312-1441T>G) c.1995T>G (p.Ile665Met) n.2386T>G n.2710T>G n.2353T>G
19	g.11128072T=	CA2322779557	LDLR	c.2634T= (p.Ile878=) c.445T= (n.445T=) c.2256T= (p.Ile752=) c.2376T= (p.Ile792=) c.2630T= c.1872T= (p.Ile624=) c.2253T= (p.Ile751=) c.1842T= (p.Ile614=) n.108+418T= c.2312-1441T= (n.2312-1441T=) c.1995T= (p.Ile665=) n.2386T= n.2710T= n.2353T=
19	g.11128072_11128088del	CA2573050626	LDLR	c.2634_2647+3del c.445_458+3del c.2256_2269+3del c.2376_2389+3del c.2630_2643+3del c.1872_1885+3del c.2253_2266+3del c.1842_1855+3del n.108+418_108+434del c.2312-1441_2312-1425del (n.2312-1441_2312-1425del) c.1995_2008+3del n.2386_2399+3del n.2710_2723+3del n.2353_2366+3del
19	g.11128073G>A	CA404096885	LDLR	c.2635G>A (p.Val879Ile) c.446G>A (n.446G>A) c.2257G>A (p.Val753Ile) c.2377G>A (p.Val793Ile) c.2631G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.2254G>A (p.Val752Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.108+419G>A c.2312-1440G>A (n.2312-1440G>A) c.1996G>A (p.Val666Ile) n.2387G>A n.2711G>A n.2354G>A	dbSNP
19	g.11128073G>C	CA404096883	LDLR	c.2635G>C (p.Val879Leu) c.446G>C (n.446G>C) c.2257G>C (p.Val753Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) c.2631G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.108+419G>C c.2312-1440G>C (n.2312-1440G>C) c.1996G>C (p.Val666Leu) n.2387G>C n.2711G>C n.2354G>C
19	g.11128073G>T	CA404096887	LDLR	c.2635G>T (p.Val879Phe) c.446G>T (n.446G>T) c.2257G>T (p.Val753Phe) c.2377G>T (p.Val793Phe) c.2631G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) c.2254G>T (p.Val752Phe) c.1843G>T (p.Val615Phe) n.108+419G>T c.2312-1440G>T (n.2312-1440G>T) c.1996G>T (p.Val666Phe) n.2387G>T n.2711G>T n.2354G>T	gnomAD v4
19	g.11128074T>A	CA404096888	LDLR	c.2636T>A (p.Val879Asp) c.447T>A (n.447T>A) c.2258T>A (p.Val753Asp) c.2378T>A (p.Val793Asp) c.2632T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) c.2255T>A (p.Val752Asp) c.1844T>A (p.Val615Asp) n.108+420T>A c.2312-1439T>A (n.2312-1439T>A) c.1997T>A (p.Val666Asp) n.2388T>A n.2712T>A n.2355T>A
19	g.11128074T>C	CA404096889	LDLR	c.2636T>C (p.Val879Ala) c.447T>C (n.447T>C) c.2258T>C (p.Val753Ala) c.2378T>C (p.Val793Ala) c.2632T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.108+420T>C c.2312-1439T>C (n.2312-1439T>C) c.1997T>C (p.Val666Ala) n.2388T>C n.2712T>C n.2355T>C	COSMIC
19	g.11128074T>G	CA404096891	LDLR	c.2636T>G (p.Val879Gly) c.447T>G (n.447T>G) c.2258T>G (p.Val753Gly) c.2378T>G (p.Val793Gly) c.2632T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.108+420T>G c.2312-1439T>G (n.2312-1439T>G) c.1997T>G (p.Val666Gly) n.2388T>G n.2712T>G n.2355T>G
19	g.11128075C>A	CA505487535	LDLR	c.2637C>A (p.Val879=) c.448C>A (n.448C>A) c.2259C>A (p.Val753=) c.2379C>A (p.Val793=) c.2633C>A c.1875C>A (p.Val625=) c.2256C>A (p.Val752=) c.1845C>A (p.Val615=) n.108+421C>A c.2312-1438C>A (n.2312-1438C>A) c.1998C>A (p.Val666=) n.2389C>A n.2713C>A n.2356C>A	gnomAD v4
19	g.11128075C=	CA2322779558	LDLR	c.2637C= (p.Val879=) c.448C= (n.448C=) c.2259C= (p.Val753=) c.2379C= (p.Val793=) c.2633C= c.1875C= (p.Val625=) c.2256C= (p.Val752=) c.1845C= (p.Val615=) n.108+421C= c.2312-1438C= (n.2312-1438C=) c.1998C= (p.Val666=) n.2389C= n.2713C= n.2356C=
19	g.11128075C>G	CA505487537	LDLR	c.2637C>G (p.Val879=) c.448C>G (n.448C>G) c.2259C>G (p.Val753=) c.2379C>G (p.Val793=) c.2633C>G c.1875C>G (p.Val625=) c.2256C>G (p.Val752=) c.1845C>G (p.Val615=) n.108+421C>G c.2312-1438C>G (n.2312-1438C>G) c.1998C>G (p.Val666=) n.2389C>G n.2713C>G n.2356C>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.11128075C>T	CA505487534	LDLR	c.2637C>T (p.Val879=) c.448C>T (n.448C>T) c.2259C>T (p.Val753=) c.2379C>T (p.Val793=) c.2633C>T c.1875C>T (p.Val625=) c.2256C>T (p.Val752=) c.1845C>T (p.Val615=) n.108+421C>T c.2312-1438C>T (n.2312-1438C>T) c.1998C>T (p.Val666=) n.2389C>T n.2713C>T n.2356C>T	ClinVar dbSNP
19	g.11128076C>A	CA404096893	LDLR	c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.449C>A (n.449C>A) c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2380C>A (p.Leu794Ile) c.2634C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) n.108+422C>A c.2312-1437C>A (n.2312-1437C>A) c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.2390C>A n.2714C>A n.2357C>A
19	g.11128076C=	CA2322779559	LDLR	c.2638C= (p.Leu880=) c.449C= (n.449C=) c.2260C= (p.Leu754=) c.2380C= (p.Leu794=) c.2634C= c.1876C= (p.Leu626=) c.2257C= (p.Leu753=) c.1846C= (p.Leu616=) n.108+422C= c.2312-1437C= (n.2312-1437C=) c.1999C= (p.Leu667=) n.2390C= n.2714C= n.2357C=
19	g.11128076C>G	CA404096894	LDLR	c.2638C>G (p.Leu880Val) c.449C>G (n.449C>G) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2634C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) n.108+422C>G c.2312-1437C>G (n.2312-1437C>G) c.1999C>G (p.Leu667Val) n.2390C>G n.2714C>G n.2357C>G
19	g.11128076C>T	CA040033	LDLR	c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.449C>T (n.449C>T) c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2380C>T (p.Leu794Phe) c.2634C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.1846C>T (p.Leu616Phe) n.108+422C>T c.2312-1437C>T (n.2312-1437C>T) c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.2390C>T n.2714C>T n.2357C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128077_11128078del	CA2695228325	LDLR	c.2639_2640del (p.Leu880ProfsTer22) c.450_451del (n.450_451del) c.2261_2262del (p.Leu754ProfsTer22) c.2381_2382del (p.Leu794ProfsTer22) c.2635_2636del c.1877_1878del (p.Leu626ProfsTer22) c.2258_2259del (p.Leu753ProfsTer22) c.1847_1848del (p.Leu616ProfsTer22) c.2381_2382del (p.Leu794ProfsTer16) n.108+423_108+424del c.2312-1436_2312-1435del (n.2312-1436_2312-1435del) c.2000_2001del (p.Leu667ProfsTer22) n.2391_2392del n.2715_2716del n.2358_2359del
19	g.11128077T>A	CA404096896	LDLR	c.2639T>A (p.Leu880His) c.450T>A (n.450T>A) c.2261T>A (p.Leu754His) c.2381T>A (p.Leu794His) c.2635T>A c.1877T>A (p.Leu626His) c.2258T>A (p.Leu753His) c.1847T>A (p.Leu616His) n.108+423T>A c.2312-1436T>A (n.2312-1436T>A) c.2000T>A (p.Leu667His) n.2391T>A n.2715T>A n.2358T>A	ClinVar
19	g.11128077T>C	CA404096897	LDLR	c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.450T>C (n.450T>C) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.2635T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.108+423T>C c.2312-1436T>C (n.2312-1436T>C) c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.2391T>C n.2715T>C n.2358T>C
19	g.11128077T>G	CA404096899	LDLR	c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.450T>G (n.450T>G) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.2635T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.108+423T>G c.2312-1436T>G (n.2312-1436T>G) c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.2391T>G n.2715T>G n.2358T>G
19	g.11128077_11128078delinsTC	CA2322779560	LDLR	c.2639_2640delinsTC (p.Leu880=) c.450_451delinsTC (n.450_451delinsTC) c.2261_2262delinsTC (p.Leu754=) c.2381_2382delinsTC (p.Leu794=) c.2635_2636delinsTC c.1877_1878delinsTC (p.Leu626=) c.2258_2259delinsTC (p.Leu753=) c.1847_1848delinsTC (p.Leu616=) n.108+423_108+424delinsTC c.2312-1436_2312-1435delinsTC (n.2312-1436_2312-1435delinsTC) c.2000_2001delinsTC (p.Leu667=) n.2391_2392delinsTC n.2715_2716delinsTC n.2358_2359delinsTC
19	g.11128078C>A	CA505487545	LDLR	c.2640C>A (p.Leu880=) c.451C>A (n.451C>A) c.2262C>A (p.Leu754=) c.2382C>A (p.Leu794=) c.2636C>A c.1878C>A (p.Leu626=) c.2259C>A (p.Leu753=) c.1848C>A (p.Leu616=) n.108+424C>A c.2312-1435C>A (n.2312-1435C>A) c.2001C>A (p.Leu667=) n.2392C>A n.2716C>A n.2359C>A
19	g.11128078C=	CA2322779561	LDLR	c.2640C= (p.Leu880=) c.451C= (n.451C=) c.2262C= (p.Leu754=) c.2382C= (p.Leu794=) c.2636C= c.1878C= (p.Leu626=) c.2259C= (p.Leu753=) c.1848C= (p.Leu616=) n.108+424C= c.2312-1435C= (n.2312-1435C=) c.2001C= (p.Leu667=) n.2392C= n.2716C= n.2359C=
19	g.11128078C>G	CA505487547	LDLR	c.2640C>G (p.Leu880=) c.451C>G (n.451C>G) c.2262C>G (p.Leu754=) c.2382C>G (p.Leu794=) c.2636C>G c.1878C>G (p.Leu626=) c.2259C>G (p.Leu753=) c.1848C>G (p.Leu616=) n.108+424C>G c.2312-1435C>G (n.2312-1435C>G) c.2001C>G (p.Leu667=) n.2392C>G n.2716C>G n.2359C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128078C>T	CA505487549	LDLR	c.2640C>T (p.Leu880=) c.451C>T (n.451C>T) c.2262C>T (p.Leu754=) c.2382C>T (p.Leu794=) c.2636C>T c.1878C>T (p.Leu626=) c.2259C>T (p.Leu753=) c.1848C>T (p.Leu616=) n.108+424C>T c.2312-1435C>T (n.2312-1435C>T) c.2001C>T (p.Leu667=) n.2392C>T n.2716C>T n.2359C>T	COSMIC
19	g.11128081del	CA10585835	LDLR	c.2643del (p.Ile882SerfsTer?) c.454del (n.454del) c.2265del (p.Ile756SerfsTer?) c.2385del (p.Ile796SerfsTer?) c.2639del c.1881del (p.Ile628SerfsTer?) c.2262del (p.Ile755SerfsTer?) c.1851del (p.Ile618SerfsTer?) n.108+427del c.2312-1432del (n.2312-1432del) c.2004del (p.Ile669SerfsTer?) n.2395del n.2719del n.2362del	ClinVar dbSNP
19	g.11128079C>A	CA404096902	LDLR	c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.452C>A (n.452C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2637C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.108+425C>A c.2312-1434C>A (n.2312-1434C>A) c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.2393C>A n.2717C>A n.2360C>A
19	g.11128079C>G	CA404096904	LDLR	c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.452C>G (n.452C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2637C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.108+425C>G c.2312-1434C>G (n.2312-1434C>G) c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.2393C>G n.2717C>G n.2360C>G
19	g.11128079C>T	CA404096906	LDLR	c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.452C>T (n.452C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2637C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.108+425C>T c.2312-1434C>T (n.2312-1434C>T) c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.2393C>T n.2717C>T n.2360C>T
19	g.11128080C>A	CA10585834	LDLR	c.2642C>A (p.Pro881His) c.453C>A (n.453C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.2638C>A c.1880C>A (p.Pro627His) c.2261C>A (p.Pro754His) c.1850C>A (p.Pro617His) n.108+426C>A c.2312-1433C>A (n.2312-1433C>A) c.2003C>A (p.Pro668His) n.2394C>A n.2718C>A n.2361C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11128080C=	CA2322779562	LDLR	c.2642C= (p.Pro881=) c.453C= (n.453C=) c.2264C= (p.Pro755=) c.2384C= (p.Pro795=) c.2638C= c.1880C= (p.Pro627=) c.2261C= (p.Pro754=) c.1850C= (p.Pro617=) n.108+426C= c.2312-1433C= (n.2312-1433C=) c.2003C= (p.Pro668=) n.2394C= n.2718C= n.2361C=
19	g.11128080C>G	CA404096908	LDLR	c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.453C>G (n.453C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2638C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.108+426C>G c.2312-1433C>G (n.2312-1433C>G) c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.2394C>G n.2718C>G n.2361C>G	ClinVar
19	g.11128080C>T	CA404096910	LDLR	c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.453C>T (n.453C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2638C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.108+426C>T c.2312-1433C>T (n.2312-1433C>T) c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.2394C>T n.2718C>T n.2361C>T
19	g.11128080_11128087del	CA2697556246	LDLR	c.2642_2647+2del c.453_458+2del c.2264_2269+2del c.2384_2389+2del c.2638_2643+2del c.1880_1885+2del c.2261_2266+2del c.1850_1855+2del n.108+426_108+433del c.2312-1433_2312-1426del (n.2312-1433_2312-1426del) c.2003_2008+2del n.2394_2399+2del n.2718_2723+2del n.2361_2366+2del	ClinVar
19	g.11128081C>A	CA505487556	LDLR	c.2643C>A (p.Pro881=) c.454C>A (n.454C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) c.2385C>A (p.Pro795=) c.2639C>A c.1881C>A (p.Pro627=) c.2262C>A (p.Pro754=) c.1851C>A (p.Pro617=) n.108+427C>A c.2312-1432C>A (n.2312-1432C>A) c.2004C>A (p.Pro668=) n.2395C>A n.2719C>A n.2362C>A
19	g.11128081C>G	CA505487558	LDLR	c.2643C>G (p.Pro881=) c.454C>G (n.454C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) c.2385C>G (p.Pro795=) c.2639C>G c.1881C>G (p.Pro627=) c.2262C>G (p.Pro754=) c.1851C>G (p.Pro617=) n.108+427C>G c.2312-1432C>G (n.2312-1432C>G) c.2004C>G (p.Pro668=) n.2395C>G n.2719C>G n.2362C>G
19	g.11128081C>T	CA505487559	LDLR	c.2643C>T (p.Pro881=) c.454C>T (n.454C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) c.2385C>T (p.Pro795=) c.2639C>T c.1881C>T (p.Pro627=) c.2262C>T (p.Pro754=) c.1851C>T (p.Pro617=) n.108+427C>T c.2312-1432C>T (n.2312-1432C>T) c.2004C>T (p.Pro668=) n.2395C>T n.2719C>T n.2362C>T
19	g.11128082A=	CA2322779563	LDLR	c.2644A= (p.Ile882=) c.455A= (n.455A=) c.2266A= (p.Ile756=) c.2386A= (p.Ile796=) c.2640A= c.1882A= (p.Ile628=) c.2263A= (p.Ile755=) c.1852A= (p.Ile618=) n.108+428A= c.2312-1431A= (n.2312-1431A=) c.2005A= (p.Ile669=) n.2396A= n.2720A= n.2363A=
19	g.11128082A>C	CA404096914	LDLR	c.2644A>C (p.Ile882Leu) c.455A>C (n.455A>C) c.2266A>C (p.Ile756Leu) c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.2640A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.108+428A>C c.2312-1431A>C (n.2312-1431A>C) c.2005A>C (p.Ile669Leu) n.2396A>C n.2720A>C n.2363A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128082A>G	CA404096915	LDLR	c.2644A>G (p.Ile882Val) c.455A>G (n.455A>G) c.2266A>G (p.Ile756Val) c.2386A>G (p.Ile796Val) c.2640A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2263A>G (p.Ile755Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) n.108+428A>G c.2312-1431A>G (n.2312-1431A>G) c.2005A>G (p.Ile669Val) n.2396A>G n.2720A>G n.2363A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128082A>T	CA404096917	LDLR	c.2644A>T (p.Ile882Phe) c.455A>T (n.455A>T) c.2266A>T (p.Ile756Phe) c.2386A>T (p.Ile796Phe) c.2640A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.108+428A>T c.2312-1431A>T (n.2312-1431A>T) c.2005A>T (p.Ile669Phe) n.2396A>T n.2720A>T n.2363A>T
19	g.11128083T>A	CA404096919	LDLR	c.2645T>A (p.Ile882Asn) c.456T>A (n.456T>A) c.2267T>A (p.Ile756Asn) c.2387T>A (p.Ile796Asn) c.2641T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.108+429T>A c.2312-1430T>A (n.2312-1430T>A) c.2006T>A (p.Ile669Asn) n.2397T>A n.2721T>A n.2364T>A
19	g.11128083T>C	CA404096921	LDLR	c.2645T>C (p.Ile882Thr) c.456T>C (n.456T>C) c.2267T>C (p.Ile756Thr) c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.2641T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.108+429T>C c.2312-1430T>C (n.2312-1430T>C) c.2006T>C (p.Ile669Thr) n.2397T>C n.2721T>C n.2364T>C
19	g.11128083T>G	CA040049	LDLR	c.2645T>G (p.Ile882Ser) c.456T>G (n.456T>G) c.2267T>G (p.Ile756Ser) c.2387T>G (p.Ile796Ser) c.2641T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.108+429T>G c.2312-1430T>G (n.2312-1430T>G) c.2006T>G (p.Ile669Ser) n.2397T>G n.2721T>G n.2364T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128083T=	CA2322779564	LDLR	c.2645T= (p.Ile882=) c.456T= (n.456T=) c.2267T= (p.Ile756=) c.2387T= (p.Ile796=) c.2641T= c.1883T= (p.Ile628=) c.2264T= (p.Ile755=) c.1853T= (p.Ile618=) n.108+429T= c.2312-1430T= (n.2312-1430T=) c.2006T= (p.Ile669=) n.2397T= n.2721T= n.2364T=
19	g.11128084C>A	CA505487565	LDLR	c.2646C>A (p.Ile882=) c.457C>A (n.457C>A) c.2268C>A (p.Ile756=) c.2388C>A (p.Ile796=) c.2642C>A c.1884C>A (p.Ile628=) c.2265C>A (p.Ile755=) c.1854C>A (p.Ile618=) n.108+430C>A c.2312-1429C>A (n.2312-1429C>A) c.2007C>A (p.Ile669=) n.2398C>A n.2722C>A n.2365C>A
19	g.11128084C=	CA2322779565	LDLR	c.2646C= (p.Ile882=) c.457C= (n.457C=) c.2268C= (p.Ile756=) c.2388C= (p.Ile796=) c.2642C= c.1884C= (p.Ile628=) c.2265C= (p.Ile755=) c.1854C= (p.Ile618=) n.108+430C= c.2312-1429C= (n.2312-1429C=) c.2007C= (p.Ile669=) n.2398C= n.2722C= n.2365C=
19	g.11128084C>G	CA404096923	LDLR	c.2646C>G (p.Ile882Met) c.457C>G (n.457C>G) c.2268C>G (p.Ile756Met) c.2388C>G (p.Ile796Met) c.2642C>G c.1884C>G (p.Ile628Met) c.2265C>G (p.Ile755Met) c.1854C>G (p.Ile618Met) n.108+430C>G c.2312-1429C>G (n.2312-1429C>G) c.2007C>G (p.Ile669Met) n.2398C>G n.2722C>G n.2365C>G
19	g.11128084C>T	CA040070	LDLR	c.2646C>T (p.Ile882=) c.457C>T (n.457C>T) c.2268C>T (p.Ile756=) c.2388C>T (p.Ile796=) c.2642C>T c.1884C>T (p.Ile628=) c.2265C>T (p.Ile755=) c.1854C>T (p.Ile618=) n.108+430C>T c.2312-1429C>T (n.2312-1429C>T) c.2007C>T (p.Ile669=) n.2398C>T n.2722C>T n.2365C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.11128085G>A	CA040347	LDLR	c.2647G>A (p.Val883Met) c.458G>A (n.458G>A) c.2269G>A (p.Val757Met) c.2389G>A (p.Val797Met) c.2643G>A c.1885G>A (p.Val629Met) c.2266G>A (p.Val756Met) c.1855G>A (p.Val619Met) c.2389G>A (p.Ala797Thr) n.108+431G>A c.2312-1428G>A (n.2312-1428G>A) c.2008G>A (p.Val670Met) n.2399G>A n.2723G>A n.2366G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128085G>C	CA404096927	LDLR	c.2647G>C (p.Val883Leu) c.458G>C (n.458G>C) c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2389G>C (p.Val797Leu) c.2643G>C c.1885G>C (p.Val629Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.2389G>C (p.Ala797Pro) n.108+431G>C c.2312-1428G>C (n.2312-1428G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) n.2399G>C n.2723G>C n.2366G>C	ClinVar dbSNP
19	g.11128085G=	CA2322779566	LDLR	c.2647G= (p.Val883=) c.458G= (n.458G=) c.2269G= (p.Val757=) c.2389G= (p.Val797=) c.2643G= c.1885G= (p.Val629=) c.2266G= (p.Val756=) c.1855G= (p.Val619=) c.2389G= (p.Ala797=) n.108+431G= c.2312-1428G= (n.2312-1428G=) c.2008G= (p.Val670=) n.2399G= n.2723G= n.2366G=
19	g.11128085G>T	CA10585836	LDLR	c.2647G>T (p.Val883Leu) c.458G>T (n.458G>T) c.2269G>T (p.Val757Leu) c.2389G>T (p.Val797Leu) c.2643G>T c.1885G>T (p.Val629Leu) c.2266G>T (p.Val756Leu) c.1855G>T (p.Val619Leu) c.2389G>T (p.Ala797Ser) n.108+431G>T c.2312-1428G>T (n.2312-1428G>T) c.2008G>T (p.Val670Leu) n.2399G>T n.2723G>T n.2366G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128086G>A	CA10585837	LDLR	c.2647+1G>A (n.2647+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.2269+1G>A (n.2269+1G>A) c.2389+1G>A (n.2389+1G>A) c.2643+1G>A c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) c.2266+1G>A (n.2266+1G>A) c.1855+1G>A (n.1855+1G>A) n.108+432G>A c.2312-1427G>A (n.2312-1427G>A) c.2008+1G>A (n.2008+1G>A) n.2399+1G>A n.2723+1G>A n.2366+1G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
19	g.11128086G>C	CA404096933	LDLR	c.2647+1G>C (n.2647+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.2269+1G>C (n.2269+1G>C) c.2389+1G>C (n.2389+1G>C) c.2643+1G>C c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) c.2266+1G>C (n.2266+1G>C) c.1855+1G>C (n.1855+1G>C) n.108+432G>C c.2312-1427G>C (n.2312-1427G>C) c.2008+1G>C (n.2008+1G>C) n.2399+1G>C n.2723+1G>C n.2366+1G>C
19	g.11128086G=	CA2322779568	LDLR	c.2647+1G= (n.2647+1G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.2269+1G= (n.2269+1G=) c.2389+1G= (n.2389+1G=) c.2643+1G= c.1885+1G= (n.1885+1G=) c.2266+1G= (n.2266+1G=) c.1855+1G= (n.1855+1G=) n.108+432G= c.2312-1427G= (n.2312-1427G=) c.2008+1G= (n.2008+1G=) n.2399+1G= n.2723+1G= n.2366+1G=
19	g.11128086G>T	CA10585838	LDLR	c.2647+1G>T (n.2647+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.2269+1G>T (n.2269+1G>T) c.2389+1G>T (n.2389+1G>T) c.2643+1G>T c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) c.2266+1G>T (n.2266+1G>T) c.1855+1G>T (n.1855+1G>T) n.108+432G>T c.2312-1427G>T (n.2312-1427G>T) c.2008+1G>T (n.2008+1G>T) n.2399+1G>T n.2723+1G>T n.2366+1G>T	ClinVar dbSNP
19	g.11128086_11128090delinsGTAAG	CA2322779567	LDLR	c.2647+1_2647+5delinsGTAAG (n.2647+1_2647+5delinsGTAAG) c.458+1_458+5delinsGTAAG (n.458+1_458+5delinsGTAAG) c.2269+1_2269+5delinsGTAAG (n.2269+1_2269+5delinsGTAAG) c.2389+1_2389+5delinsGTAAG (n.2389+1_2389+5delinsGTAAG) c.2643+1_2643+5delinsGTAAG c.1885+1_1885+5delinsGTAAG (n.1885+1_1885+5delinsGTAAG) c.2266+1_2266+5delinsGTAAG (n.2266+1_2266+5delinsGTAAG) c.1855+1_1855+5delinsGTAAG (n.1855+1_1855+5delinsGTAAG) n.108+432_108+436delinsGTAAG c.2312-1427_2312-1423delinsGTAAG (n.2312-1427_2312-1423delinsGTAAG) c.2008+1_2008+5delinsGTAAG (n.2008+1_2008+5delinsGTAAG) n.2399+1_2399+5delinsGTAAG n.2723+1_2723+5delinsGTAAG n.2366+1_2366+5delinsGTAAG
19	g.11128087T>A	CA404096935	LDLR	c.2647+2T>A (n.2647+2T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.2269+2T>A (n.2269+2T>A) c.2389+2T>A (n.2389+2T>A) c.2643+2T>A c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) c.2266+2T>A (n.2266+2T>A) c.1855+2T>A (n.1855+2T>A) n.108+433T>A c.2312-1426T>A (n.2312-1426T>A) c.2008+2T>A (n.2008+2T>A) n.2399+2T>A n.2723+2T>A n.2366+2T>A
19	g.11128087T>C	CA404096938	LDLR	c.2647+2T>C (n.2647+2T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.2269+2T>C (n.2269+2T>C) c.2389+2T>C (n.2389+2T>C) c.2643+2T>C c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) c.2266+2T>C (n.2266+2T>C) c.1855+2T>C (n.1855+2T>C) n.108+433T>C c.2312-1426T>C (n.2312-1426T>C) c.2008+2T>C (n.2008+2T>C) n.2399+2T>C n.2723+2T>C n.2366+2T>C
19	g.11128087T>G	CA10585839	LDLR	c.2647+2T>G (n.2647+2T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.2269+2T>G (n.2269+2T>G) c.2389+2T>G (n.2389+2T>G) c.2643+2T>G c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) c.2266+2T>G (n.2266+2T>G) c.1855+2T>G (n.1855+2T>G) n.108+433T>G c.2312-1426T>G (n.2312-1426T>G) c.2008+2T>G (n.2008+2T>G) n.2399+2T>G n.2723+2T>G n.2366+2T>G	ClinVar dbSNP
19	g.11128087T=	CA2322779569	LDLR	c.2647+2T= (n.2647+2T=) c.458+2T= (n.458+2T=) c.2269+2T= (n.2269+2T=) c.2389+2T= (n.2389+2T=) c.2643+2T= c.1885+2T= (n.1885+2T=) c.2266+2T= (n.2266+2T=) c.1855+2T= (n.1855+2T=) n.108+433T= c.2312-1426T= (n.2312-1426T=) c.2008+2T= (n.2008+2T=) n.2399+2T= n.2723+2T= n.2366+2T=
19	g.11128087_11128090delinsGGCCCCAT	CA10585840	LDLR	c.2647+2_2647+5delinsGGCCCCAT (n.2647+2_2647+5delinsGGCCCCAT) c.458+2_458+5delinsGGCCCCAT (n.458+2_458+5delinsGGCCCCAT) c.2269+2_2269+5delinsGGCCCCAT (n.2269+2_2269+5delinsGGCCCCAT) c.2389+2_2389+5delinsGGCCCCAT (n.2389+2_2389+5delinsGGCCCCAT) c.2643+2_2643+5delinsGGCCCCAT c.1885+2_1885+5delinsGGCCCCAT (n.1885+2_1885+5delinsGGCCCCAT) c.2266+2_2266+5delinsGGCCCCAT (n.2266+2_2266+5delinsGGCCCCAT) c.1855+2_1855+5delinsGGCCCCAT (n.1855+2_1855+5delinsGGCCCCAT) n.108+433_108+436delinsGGCCCCAT c.2312-1426_2312-1423delinsGGCCCCAT (n.2312-1426_2312-1423delinsGGCCCCAT) c.2008+2_2008+5delinsGGCCCCAT (n.2008+2_2008+5delinsGGCCCCAT) n.2399+2_2399+5delinsGGCCCCAT n.2723+2_2723+5delinsGGCCCCAT n.2366+2_2366+5delinsGGCCCCAT	ClinVar dbSNP
19	g.11128088A=	CA2322779570	LDLR	c.2647+3A= (n.2647+3A=) c.458+3A= (n.458+3A=) c.2269+3A= (n.2269+3A=) c.2389+3A= (n.2389+3A=) c.2643+3A= c.1885+3A= (n.1885+3A=) c.2266+3A= (n.2266+3A=) c.1855+3A= (n.1855+3A=) n.108+434A= c.2312-1425A= (n.2312-1425A=) c.2008+3A= (n.2008+3A=) n.2399+3A= n.2723+3A= n.2366+3A=
19	g.11128088A>C	CA10585841	LDLR	c.2647+3A>C (n.2647+3A>C) c.458+3A>C (n.458+3A>C) c.2269+3A>C (n.2269+3A>C) c.2389+3A>C (n.2389+3A>C) c.2643+3A>C c.1885+3A>C (n.1885+3A>C) c.2266+3A>C (n.2266+3A>C) c.1855+3A>C (n.1855+3A>C) n.108+434A>C c.2312-1425A>C (n.2312-1425A>C) c.2008+3A>C (n.2008+3A>C) n.2399+3A>C n.2723+3A>C n.2366+3A>C	ClinVar dbSNP
19	g.11128089dup	CA10585842	LDLR	c.2647+4dup (n.2647+4dup) c.458+4dup (n.458+4dup) c.2269+4dup (n.2269+4dup) c.2389+4dup (n.2389+4dup) c.2643+4dup c.1885+4dup (n.1885+4dup) c.2266+4dup (n.2266+4dup) c.1855+4dup (n.1855+4dup) n.108+435dup c.2312-1424dup (n.2312-1424dup) c.2008+4dup (n.2008+4dup) n.2399+4dup n.2723+4dup n.2366+4dup	ClinVar dbSNP
19	g.11128089A=	CA2322779571	LDLR	c.2647+4A= (n.2647+4A=) c.458+4A= (n.458+4A=) c.2269+4A= (n.2269+4A=) c.2389+4A= (n.2389+4A=) c.2643+4A= c.1885+4A= (n.1885+4A=) c.2266+4A= (n.2266+4A=) c.1855+4A= (n.1855+4A=) n.108+435A= c.2312-1424A= (n.2312-1424A=) c.2008+4A= (n.2008+4A=) n.2399+4A= n.2723+4A= n.2366+4A=
19	g.11128089A>G	CA040267	LDLR	c.2647+4A>G (n.2647+4A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.2269+4A>G (n.2269+4A>G) c.2389+4A>G (n.2389+4A>G) c.2643+4A>G c.1885+4A>G (n.1885+4A>G) c.2266+4A>G (n.2266+4A>G) c.1855+4A>G (n.1855+4A>G) n.108+435A>G c.2312-1424A>G (n.2312-1424A>G) c.2008+4A>G (n.2008+4A>G) n.2399+4A>G n.2723+4A>G n.2366+4A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.11128090G>A	CA10585843	LDLR	c.2647+5G>A (n.2647+5G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.2269+5G>A (n.2269+5G>A) c.2389+5G>A (n.2389+5G>A) c.2643+5G>A c.1885+5G>A (n.1885+5G>A) c.2266+5G>A (n.2266+5G>A) c.1855+5G>A (n.1855+5G>A) n.108+436G>A c.2312-1423G>A (n.2312-1423G>A) c.2008+5G>A (n.2008+5G>A) n.2399+5G>A n.2723+5G>A n.2366+5G>A	ClinVar dbSNP
19	g.11128090G>C	CA915952553	LDLR	c.2647+5G>C (n.2647+5G>C) c.458+5G>C (n.458+5G>C) c.2269+5G>C (n.2269+5G>C) c.2389+5G>C (n.2389+5G>C) c.2643+5G>C c.1885+5G>C (n.1885+5G>C) c.2266+5G>C (n.2266+5G>C) c.1855+5G>C (n.1855+5G>C) n.108+436G>C c.2312-1423G>C (n.2312-1423G>C) c.2008+5G>C (n.2008+5G>C) n.2399+5G>C n.2723+5G>C n.2366+5G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11128090G=	CA2322779572	LDLR	c.2647+5G= (n.2647+5G=) c.458+5G= (n.458+5G=) c.2269+5G= (n.2269+5G=) c.2389+5G= (n.2389+5G=) c.2643+5G= c.1885+5G= (n.1885+5G=) c.2266+5G= (n.2266+5G=) c.1855+5G= (n.1855+5G=) n.108+436G= c.2312-1423G= (n.2312-1423G=) c.2008+5G= (n.2008+5G=) n.2399+5G= n.2723+5G= n.2366+5G=
19	g.11128090G>T	CA10585844	LDLR	c.2647+5G>T (n.2647+5G>T) c.458+5G>T (n.458+5G>T) c.2269+5G>T (n.2269+5G>T) c.2389+5G>T (n.2389+5G>T) c.2643+5G>T c.1885+5G>T (n.1885+5G>T) c.2266+5G>T (n.2266+5G>T) c.1855+5G>T (n.1855+5G>T) n.108+436G>T c.2312-1423G>T (n.2312-1423G>T) c.2008+5G>T (n.2008+5G>T) n.2399+5G>T n.2723+5G>T n.2366+5G>T	ClinVar dbSNP
19	g.11128090_11128091insA	CA2497030141	LDLR	c.2647+5_2647+6insA (n.2647+5_2647+6insA) c.458+5_458+6insA (n.458+5_458+6insA) c.2269+5_2269+6insA (n.2269+5_2269+6insA) c.2389+5_2389+6insA (n.2389+5_2389+6insA) c.2643+5_2643+6insA c.1885+5_1885+6insA (n.1885+5_1885+6insA) c.2266+5_2266+6insA (n.2266+5_2266+6insA) c.1855+5_1855+6insA (n.1855+5_1855+6insA) n.108+436_108+437insA c.2312-1423_2312-1422insA (n.2312-1423_2312-1422insA) c.2008+5_2008+6insA (n.2008+5_2008+6insA) n.2399+5_2399+6insA n.2723+5_2723+6insA n.2366+5_2366+6insA
19	g.11128091C=	CA2322779573	LDLR	c.2647+6C= (n.2647+6C=) c.458+6C= (n.458+6C=) c.2269+6C= (n.2269+6C=) c.2389+6C= (n.2389+6C=) c.2643+6C= c.1885+6C= (n.1885+6C=) c.2266+6C= (n.2266+6C=) c.1855+6C= (n.1855+6C=) n.108+437C= c.2312-1422C= (n.2312-1422C=) c.2008+6C= (n.2008+6C=) n.2399+6C= n.2723+6C= n.2366+6C=
19	g.11128091C>G	CA2813589966	LDLR	c.2647+6C>G (n.2647+6C>G) c.458+6C>G (n.458+6C>G) c.2269+6C>G (n.2269+6C>G) c.2389+6C>G (n.2389+6C>G) c.2643+6C>G c.1885+6C>G (n.1885+6C>G) c.2266+6C>G (n.2266+6C>G) c.1855+6C>G (n.1855+6C>G) n.108+437C>G c.2312-1422C>G (n.2312-1422C>G) c.2008+6C>G (n.2008+6C>G) n.2399+6C>G n.2723+6C>G n.2366+6C>G
19	g.11128091C>T	CA040304	LDLR	c.2647+6C>T (n.2647+6C>T) c.458+6C>T (n.458+6C>T) c.2269+6C>T (n.2269+6C>T) c.2389+6C>T (n.2389+6C>T) c.2643+6C>T c.1885+6C>T (n.1885+6C>T) c.2266+6C>T (n.2266+6C>T) c.1855+6C>T (n.1855+6C>T) n.108+437C>T c.2312-1422C>T (n.2312-1422C>T) c.2008+6C>T (n.2008+6C>T) n.2399+6C>T n.2723+6C>T n.2366+6C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128092G>A	CA10642200	LDLR	c.2647+7G>A (n.2647+7G>A) c.458+7G>A (n.458+7G>A) c.2269+7G>A (n.2269+7G>A) c.2389+7G>A (n.2389+7G>A) c.2643+7G>A c.1885+7G>A (n.1885+7G>A) c.2266+7G>A (n.2266+7G>A) c.1855+7G>A (n.1855+7G>A) n.108+438G>A c.2312-1421G>A (n.2312-1421G>A) c.2008+7G>A (n.2008+7G>A) n.2399+7G>A n.2723+7G>A n.2366+7G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128092G=	CA2322779574	LDLR	c.2647+7G= (n.2647+7G=) c.458+7G= (n.458+7G=) c.2269+7G= (n.2269+7G=) c.2389+7G= (n.2389+7G=) c.2643+7G= c.1885+7G= (n.1885+7G=) c.2266+7G= (n.2266+7G=) c.1855+7G= (n.1855+7G=) n.108+438G= c.2312-1421G= (n.2312-1421G=) c.2008+7G= (n.2008+7G=) n.2399+7G= n.2723+7G= n.2366+7G=
19	g.11128093C=	CA2322779575	LDLR	c.2647+8C= (n.2647+8C=) c.458+8C= (n.458+8C=) c.2269+8C= (n.2269+8C=) c.2389+8C= (n.2389+8C=) c.2643+8C= c.1885+8C= (n.1885+8C=) c.2266+8C= (n.2266+8C=) c.1855+8C= (n.1855+8C=) n.108+439C= c.2312-1420C= (n.2312-1420C=) c.2008+8C= (n.2008+8C=) n.2399+8C= n.2723+8C= n.2366+8C=
19	g.11128093C>T	CA040318	LDLR	c.2647+8C>T (n.2647+8C>T) c.458+8C>T (n.458+8C>T) c.2269+8C>T (n.2269+8C>T) c.2389+8C>T (n.2389+8C>T) c.2643+8C>T c.1885+8C>T (n.1885+8C>T) c.2266+8C>T (n.2266+8C>T) c.1855+8C>T (n.1855+8C>T) n.108+439C>T c.2312-1420C>T (n.2312-1420C>T) c.2008+8C>T (n.2008+8C>T) n.2399+8C>T n.2723+8C>T n.2366+8C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128094G>A	CA040343	LDLR	c.2647+9G>A (n.2647+9G>A) c.458+9G>A (n.458+9G>A) c.2269+9G>A (n.2269+9G>A) c.2389+9G>A (n.2389+9G>A) c.2643+9G>A c.1885+9G>A (n.1885+9G>A) c.2266+9G>A (n.2266+9G>A) c.1855+9G>A (n.1855+9G>A) n.108+440G>A c.2312-1419G>A (n.2312-1419G>A) c.2008+9G>A (n.2008+9G>A) n.2399+9G>A n.2723+9G>A n.2366+9G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128094G>C	CA2573156031	LDLR	c.2647+9G>C (n.2647+9G>C) c.458+9G>C (n.458+9G>C) c.2269+9G>C (n.2269+9G>C) c.2389+9G>C (n.2389+9G>C) c.2643+9G>C c.1885+9G>C (n.1885+9G>C) c.2266+9G>C (n.2266+9G>C) c.1855+9G>C (n.1855+9G>C) n.108+440G>C c.2312-1419G>C (n.2312-1419G>C) c.2008+9G>C (n.2008+9G>C) n.2399+9G>C n.2723+9G>C n.2366+9G>C	ClinVar dbSNP
19	g.11128094G=	CA2322779576	LDLR	c.2647+9G= (n.2647+9G=) c.458+9G= (n.458+9G=) c.2269+9G= (n.2269+9G=) c.2389+9G= (n.2389+9G=) c.2643+9G= c.1885+9G= (n.1885+9G=) c.2266+9G= (n.2266+9G=) c.1855+9G= (n.1855+9G=) n.108+440G= c.2312-1419G= (n.2312-1419G=) c.2008+9G= (n.2008+9G=) n.2399+9G= n.2723+9G= n.2366+9G=
19	g.11128095G>A	CA040078	LDLR	c.2647+10G>A (n.2647+10G>A) c.458+10G>A (n.458+10G>A) c.2269+10G>A (n.2269+10G>A) c.2389+10G>A (n.2389+10G>A) c.2643+10G>A c.1885+10G>A (n.1885+10G>A) c.2266+10G>A (n.2266+10G>A) c.1855+10G>A (n.1855+10G>A) n.108+441G>A c.2312-1418G>A (n.2312-1418G>A) c.2008+10G>A (n.2008+10G>A) n.2399+10G>A n.2723+10G>A n.2366+10G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128095G=	CA2322779577	LDLR	c.2647+10G= (n.2647+10G=) c.458+10G= (n.458+10G=) c.2269+10G= (n.2269+10G=) c.2389+10G= (n.2389+10G=) c.2643+10G= c.1885+10G= (n.1885+10G=) c.2266+10G= (n.2266+10G=) c.1855+10G= (n.1855+10G=) n.108+441G= c.2312-1418G= (n.2312-1418G=) c.2008+10G= (n.2008+10G=) n.2399+10G= n.2723+10G= n.2366+10G=
19	g.11128096G>A	CA2582476260	LDLR	c.2647+11G>A (n.2647+11G>A) c.458+11G>A (n.458+11G>A) c.2269+11G>A (n.2269+11G>A) c.2389+11G>A (n.2389+11G>A) c.2643+11G>A c.1885+11G>A (n.1885+11G>A) c.2266+11G>A (n.2266+11G>A) c.1855+11G>A (n.1855+11G>A) n.108+442G>A c.2312-1417G>A (n.2312-1417G>A) c.2008+11G>A (n.2008+11G>A) n.2399+11G>A n.2723+11G>A n.2366+11G>A	ClinVar gnomAD v4
19	g.11128096G=	CA2322779578	LDLR	c.2647+11G= (n.2647+11G=) c.458+11G= (n.458+11G=) c.2269+11G= (n.2269+11G=) c.2389+11G= (n.2389+11G=) c.2643+11G= c.1885+11G= (n.1885+11G=) c.2266+11G= (n.2266+11G=) c.1855+11G= (n.1855+11G=) n.108+442G= c.2312-1417G= (n.2312-1417G=) c.2008+11G= (n.2008+11G=) n.2399+11G= n.2723+11G= n.2366+11G=
19	g.11128098dup	CA631769787	LDLR	c.2647+13dup (n.2647+13dup) c.458+13dup (n.458+13dup) c.2269+13dup (n.2269+13dup) c.2389+13dup (n.2389+13dup) c.2643+13dup c.1885+13dup (n.1885+13dup) c.2266+13dup (n.2266+13dup) c.1855+13dup (n.1855+13dup) n.108+444dup c.2312-1415dup (n.2312-1415dup) c.2008+13dup (n.2008+13dup) n.2399+13dup n.2723+13dup n.2366+13dup	dbSNP gnomAD v2
19	g.11128098C>A	CA2576626214	LDLR	c.2647+13C>A (n.2647+13C>A) c.458+13C>A (n.458+13C>A) c.2269+13C>A (n.2269+13C>A) c.2389+13C>A (n.2389+13C>A) c.2643+13C>A c.1885+13C>A (n.1885+13C>A) c.2266+13C>A (n.2266+13C>A) c.1855+13C>A (n.1855+13C>A) n.108+444C>A c.2312-1415C>A (n.2312-1415C>A) c.2008+13C>A (n.2008+13C>A) n.2399+13C>A n.2723+13C>A n.2366+13C>A
19	g.11128098C=	CA2322779579	LDLR	c.2647+13C= (n.2647+13C=) c.458+13C= (n.458+13C=) c.2269+13C= (n.2269+13C=) c.2389+13C= (n.2389+13C=) c.2643+13C= c.1885+13C= (n.1885+13C=) c.2266+13C= (n.2266+13C=) c.1855+13C= (n.1855+13C=) n.108+444C= c.2312-1415C= (n.2312-1415C=) c.2008+13C= (n.2008+13C=) n.2399+13C= n.2723+13C= n.2366+13C=
19	g.11128098C>T	CA040091	LDLR	c.2647+13C>T (n.2647+13C>T) c.458+13C>T (n.458+13C>T) c.2269+13C>T (n.2269+13C>T) c.2389+13C>T (n.2389+13C>T) c.2643+13C>T c.1885+13C>T (n.1885+13C>T) c.2266+13C>T (n.2266+13C>T) c.1855+13C>T (n.1855+13C>T) n.108+444C>T c.2312-1415C>T (n.2312-1415C>T) c.2008+13C>T (n.2008+13C>T) n.2399+13C>T n.2723+13C>T n.2366+13C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128100_11128110del	CA040115	LDLR	c.2647+15_2647+25del (n.2647+15_2647+25del) c.458+15_458+25del (n.458+15_458+25del) c.2269+15_2269+25del (n.2269+15_2269+25del) c.2389+15_2389+25del (n.2389+15_2389+25del) c.2643+15_2643+25del c.1885+15_1885+25del (n.1885+15_1885+25del) c.2266+15_2266+25del (n.2266+15_2266+25del) c.1855+15_1855+25del (n.1855+15_1855+25del) n.108+446_108+456del c.2312-1413_2312-1403del (n.2312-1413_2312-1403del) c.2008+15_2008+25del (n.2008+15_2008+25del) n.2399+15_2399+25del n.2723+15_2723+25del n.2366+15_2366+25del
19	g.11128099G>A	CA9204959	LDLR	c.2647+14G>A (n.2647+14G>A) c.458+14G>A (n.458+14G>A) c.2269+14G>A (n.2269+14G>A) c.2389+14G>A (n.2389+14G>A) c.2643+14G>A c.1885+14G>A (n.1885+14G>A) c.2266+14G>A (n.2266+14G>A) c.1855+14G>A (n.1855+14G>A) n.108+445G>A c.2312-1414G>A (n.2312-1414G>A) c.2008+14G>A (n.2008+14G>A) n.2399+14G>A n.2723+14G>A n.2366+14G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.11128099G=	CA2322779581	LDLR	c.2647+14G= (n.2647+14G=) c.458+14G= (n.458+14G=) c.2269+14G= (n.2269+14G=) c.2389+14G= (n.2389+14G=) c.2643+14G= c.1885+14G= (n.1885+14G=) c.2266+14G= (n.2266+14G=) c.1855+14G= (n.1855+14G=) n.108+445G= c.2312-1414G= (n.2312-1414G=) c.2008+14G= (n.2008+14G=) n.2399+14G= n.2723+14G= n.2366+14G=
19	g.11128099G>T	CA631769795	LDLR	c.2647+14G>T (n.2647+14G>T) c.458+14G>T (n.458+14G>T) c.2269+14G>T (n.2269+14G>T) c.2389+14G>T (n.2389+14G>T) c.2643+14G>T c.1885+14G>T (n.1885+14G>T) c.2266+14G>T (n.2266+14G>T) c.1855+14G>T (n.1855+14G>T) n.108+445G>T c.2312-1414G>T (n.2312-1414G>T) c.2008+14G>T (n.2008+14G>T) n.2399+14G>T n.2723+14G>T n.2366+14G>T	gnomAD v2
19	g.11128099_11128109delinsGGTCCCCCAGC	CA2322779580	LDLR	c.2647+14_2647+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2647+14_2647+24delinsGGTCCCCCAGC) c.458+14_458+24delinsGGTCCCCCAGC (n.458+14_458+24delinsGGTCCCCCAGC) c.2269+14_2269+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2269+14_2269+24delinsGGTCCCCCAGC) c.2389+14_2389+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2389+14_2389+24delinsGGTCCCCCAGC) c.2643+14_2643+24delinsGGTCCCCCAGC c.1885+14_1885+24delinsGGTCCCCCAGC (n.1885+14_1885+24delinsGGTCCCCCAGC) c.2266+14_2266+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2266+14_2266+24delinsGGTCCCCCAGC) c.1855+14_1855+24delinsGGTCCCCCAGC (n.1855+14_1855+24delinsGGTCCCCCAGC) n.108+445_108+455delinsGGTCCCCCAGC c.2312-1414_2312-1404delinsGGTCCCCCAGC (n.2312-1414_2312-1404delinsGGTCCCCCAGC) c.2008+14_2008+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2008+14_2008+24delinsGGTCCCCCAGC) n.2399+14_2399+24delinsGGTCCCCCAGC n.2723+14_2723+24delinsGGTCCCCCAGC n.2366+14_2366+24delinsGGTCCCCCAGC
19	g.11128100G>A	CA2582476261	LDLR	c.2647+15G>A (n.2647+15G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.2269+15G>A (n.2269+15G>A) c.2389+15G>A (n.2389+15G>A) c.2643+15G>A c.1885+15G>A (n.1885+15G>A) c.2266+15G>A (n.2266+15G>A) c.1855+15G>A (n.1855+15G>A) n.108+446G>A c.2312-1413G>A (n.2312-1413G>A) c.2008+15G>A (n.2008+15G>A) n.2399+15G>A n.2723+15G>A n.2366+15G>A	gnomAD v4
19	g.11128100G>C	CA2697556249	LDLR	c.2647+15G>C (n.2647+15G>C) c.458+15G>C (n.458+15G>C) c.2269+15G>C (n.2269+15G>C) c.2389+15G>C (n.2389+15G>C) c.2643+15G>C c.1885+15G>C (n.1885+15G>C) c.2266+15G>C (n.2266+15G>C) c.1855+15G>C (n.1855+15G>C) n.108+446G>C c.2312-1413G>C (n.2312-1413G>C) c.2008+15G>C (n.2008+15G>C) n.2399+15G>C n.2723+15G>C n.2366+15G>C	ClinVar
19	g.11128104_11128105insACAGCGTCCC	CA2813589976	LDLR	c.2647+19_2647+20insACAGCGTCCC (n.2647+19_2647+20insACAGCGTCCC) c.458+19_458+20insACAGCGTCCC (n.458+19_458+20insACAGCGTCCC) c.2269+19_2269+20insACAGCGTCCC (n.2269+19_2269+20insACAGCGTCCC) c.2389+19_2389+20insACAGCGTCCC (n.2389+19_2389+20insACAGCGTCCC) c.2643+19_2643+20insACAGCGTCCC c.1885+19_1885+20insACAGCGTCCC (n.1885+19_1885+20insACAGCGTCCC) c.2266+19_2266+20insACAGCGTCCC (n.2266+19_2266+20insACAGCGTCCC) c.1855+19_1855+20insACAGCGTCCC (n.1855+19_1855+20insACAGCGTCCC) n.108+450_108+451insACAGCGTCCC c.2312-1409_2312-1408insACAGCGTCCC (n.2312-1409_2312-1408insACAGCGTCCC) c.2008+19_2008+20insACAGCGTCCC (n.2008+19_2008+20insACAGCGTCCC) n.2399+19_2399+20insACAGCGTCCC n.2723+19_2723+20insACAGCGTCCC n.2366+19_2366+20insACAGCGTCCC
19	g.11128109_11128118dup	CA9204960	LDLR	c.2647+24_2647+33dup (n.2647+24_2647+33dup) c.458+24_458+33dup (n.458+24_458+33dup) c.2269+24_2269+33dup (n.2269+24_2269+33dup) c.2389+24_2389+33dup (n.2389+24_2389+33dup) c.2643+24_2643+33dup c.1885+24_1885+33dup (n.1885+24_1885+33dup) c.2266+24_2266+33dup (n.2266+24_2266+33dup) c.1855+24_1855+33dup (n.1855+24_1855+33dup) n.108+455_108+464dup c.2312-1404_2312-1395dup (n.2312-1404_2312-1395dup) c.2008+24_2008+33dup (n.2008+24_2008+33dup) n.2399+24_2399+33dup n.2723+24_2723+33dup n.2366+24_2366+33dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128109_11128118del	CA9204961	LDLR	c.2647+24_2647+33del (n.2647+24_2647+33del) c.458+24_458+33del (n.458+24_458+33del) c.2269+24_2269+33del (n.2269+24_2269+33del) c.2389+24_2389+33del (n.2389+24_2389+33del) c.2643+24_2643+33del c.1885+24_1885+33del (n.1885+24_1885+33del) c.2266+24_2266+33del (n.2266+24_2266+33del) c.1855+24_1855+33del (n.1855+24_1855+33del) n.108+455_108+464del c.2312-1404_2312-1395del (n.2312-1404_2312-1395del) c.2008+24_2008+33del (n.2008+24_2008+33del) n.2399+24_2399+33del n.2723+24_2723+33del n.2366+24_2366+33del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128106del	CA2582476263	LDLR	c.2647+21del (n.2647+21del) c.458+21del (n.458+21del) c.2269+21del (n.2269+21del) c.2389+21del (n.2389+21del) c.2643+21del c.1885+21del (n.1885+21del) c.2266+21del (n.2266+21del) c.1855+21del (n.1855+21del) n.108+452del c.2312-1407del (n.2312-1407del) c.2008+21del (n.2008+21del) n.2399+21del n.2723+21del n.2366+21del	gnomAD v4
19	g.11128105_11128106del	CA2582476262	LDLR	c.2647+20_2647+21del (n.2647+20_2647+21del) c.458+20_458+21del (n.458+20_458+21del) c.2269+20_2269+21del (n.2269+20_2269+21del) c.2389+20_2389+21del (n.2389+20_2389+21del) c.2643+20_2643+21del c.1885+20_1885+21del (n.1885+20_1885+21del) c.2266+20_2266+21del (n.2266+20_2266+21del) c.1855+20_1855+21del (n.1855+20_1855+21del) n.108+451_108+452del c.2312-1408_2312-1407del (n.2312-1408_2312-1407del) c.2008+20_2008+21del (n.2008+20_2008+21del) n.2399+20_2399+21del n.2723+20_2723+21del n.2366+20_2366+21del	gnomAD v4
19	g.11128103C>A	CA305308480	LDLR	c.2647+18C>A (n.2647+18C>A) c.458+18C>A (n.458+18C>A) c.2269+18C>A (n.2269+18C>A) c.2389+18C>A (n.2389+18C>A) c.2643+18C>A c.1885+18C>A (n.1885+18C>A) c.2266+18C>A (n.2266+18C>A) c.1855+18C>A (n.1855+18C>A) n.108+449C>A c.2312-1410C>A (n.2312-1410C>A) c.2008+18C>A (n.2008+18C>A) n.2399+18C>A n.2723+18C>A n.2366+18C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128103C=	CA2322779582	LDLR	c.2647+18C= (n.2647+18C=) c.458+18C= (n.458+18C=) c.2269+18C= (n.2269+18C=) c.2389+18C= (n.2389+18C=) c.2643+18C= c.1885+18C= (n.1885+18C=) c.2266+18C= (n.2266+18C=) c.1855+18C= (n.1855+18C=) n.108+449C= c.2312-1410C= (n.2312-1410C=) c.2008+18C= (n.2008+18C=) n.2399+18C= n.2723+18C= n.2366+18C=
19	g.11128103C>T	CA2582476264	LDLR	c.2647+18C>T (n.2647+18C>T) c.458+18C>T (n.458+18C>T) c.2269+18C>T (n.2269+18C>T) c.2389+18C>T (n.2389+18C>T) c.2643+18C>T c.1885+18C>T (n.1885+18C>T) c.2266+18C>T (n.2266+18C>T) c.1855+18C>T (n.1855+18C>T) n.108+449C>T c.2312-1410C>T (n.2312-1410C>T) c.2008+18C>T (n.2008+18C>T) n.2399+18C>T n.2723+18C>T n.2366+18C>T	gnomAD v4
19	g.11128104C>A	CA2582476265	LDLR	c.2647+19C>A (n.2647+19C>A) c.458+19C>A (n.458+19C>A) c.2269+19C>A (n.2269+19C>A) c.2389+19C>A (n.2389+19C>A) c.2643+19C>A c.1885+19C>A (n.1885+19C>A) c.2266+19C>A (n.2266+19C>A) c.1855+19C>A (n.1855+19C>A) n.108+450C>A c.2312-1409C>A (n.2312-1409C>A) c.2008+19C>A (n.2008+19C>A) n.2399+19C>A n.2723+19C>A n.2366+19C>A	gnomAD v4
19	g.11128104C=	CA2322779583	LDLR	c.2647+19C= (n.2647+19C=) c.458+19C= (n.458+19C=) c.2269+19C= (n.2269+19C=) c.2389+19C= (n.2389+19C=) c.2643+19C= c.1885+19C= (n.1885+19C=) c.2266+19C= (n.2266+19C=) c.1855+19C= (n.1855+19C=) n.108+450C= c.2312-1409C= (n.2312-1409C=) c.2008+19C= (n.2008+19C=) n.2399+19C= n.2723+19C= n.2366+19C=
19	g.11128104C>T	CA2322779584	LDLR	c.2647+19C>T (n.2647+19C>T) c.458+19C>T (n.458+19C>T) c.2269+19C>T (n.2269+19C>T) c.2389+19C>T (n.2389+19C>T) c.2643+19C>T c.1885+19C>T (n.1885+19C>T) c.2266+19C>T (n.2266+19C>T) c.1855+19C>T (n.1855+19C>T) n.108+450C>T c.2312-1409C>T (n.2312-1409C>T) c.2008+19C>T (n.2008+19C>T) n.2399+19C>T n.2723+19C>T n.2366+19C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.11128105C=	CA2322779585	LDLR	c.2647+20C= (n.2647+20C=) c.458+20C= (n.458+20C=) c.2269+20C= (n.2269+20C=) c.2389+20C= (n.2389+20C=) c.2643+20C= c.1885+20C= (n.1885+20C=) c.2266+20C= (n.2266+20C=) c.1855+20C= (n.1855+20C=) n.108+451C= c.2312-1408C= (n.2312-1408C=) c.2008+20C= (n.2008+20C=) n.2399+20C= n.2723+20C= n.2366+20C=
19	g.11128105C>T	CA2322779586	LDLR	c.2647+20C>T (n.2647+20C>T) c.458+20C>T (n.458+20C>T) c.2269+20C>T (n.2269+20C>T) c.2389+20C>T (n.2389+20C>T) c.2643+20C>T c.1885+20C>T (n.1885+20C>T) c.2266+20C>T (n.2266+20C>T) c.1855+20C>T (n.1855+20C>T) n.108+451C>T c.2312-1408C>T (n.2312-1408C>T) c.2008+20C>T (n.2008+20C>T) n.2399+20C>T n.2723+20C>T n.2366+20C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.11128106C=	CA2322779587	LDLR	c.2647+21C= (n.2647+21C=) c.458+21C= (n.458+21C=) c.2269+21C= (n.2269+21C=) c.2389+21C= (n.2389+21C=) c.2643+21C= c.1885+21C= (n.1885+21C=) c.2266+21C= (n.2266+21C=) c.1855+21C= (n.1855+21C=) n.108+452C= c.2312-1407C= (n.2312-1407C=) c.2008+21C= (n.2008+21C=) n.2399+21C= n.2723+21C= n.2366+21C=
19	g.11128106C>T	CA040136	LDLR	c.2647+21C>T (n.2647+21C>T) c.458+21C>T (n.458+21C>T) c.2269+21C>T (n.2269+21C>T) c.2389+21C>T (n.2389+21C>T) c.2643+21C>T c.1885+21C>T (n.1885+21C>T) c.2266+21C>T (n.2266+21C>T) c.1855+21C>T (n.1855+21C>T) n.108+452C>T c.2312-1407C>T (n.2312-1407C>T) c.2008+21C>T (n.2008+21C>T) n.2399+21C>T n.2723+21C>T n.2366+21C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128108G>A	CA040153	LDLR	c.2647+23G>A (n.2647+23G>A) c.458+23G>A (n.458+23G>A) c.2269+23G>A (n.2269+23G>A) c.2389+23G>A (n.2389+23G>A) c.2643+23G>A c.1885+23G>A (n.1885+23G>A) c.2266+23G>A (n.2266+23G>A) c.1855+23G>A (n.1855+23G>A) n.108+454G>A c.2312-1405G>A (n.2312-1405G>A) c.2008+23G>A (n.2008+23G>A) n.2399+23G>A n.2723+23G>A n.2366+23G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128108G=	CA2322779588	LDLR	c.2647+23G= (n.2647+23G=) c.458+23G= (n.458+23G=) c.2269+23G= (n.2269+23G=) c.2389+23G= (n.2389+23G=) c.2643+23G= c.1885+23G= (n.1885+23G=) c.2266+23G= (n.2266+23G=) c.1855+23G= (n.1855+23G=) n.108+454G= c.2312-1405G= (n.2312-1405G=) c.2008+23G= (n.2008+23G=) n.2399+23G= n.2723+23G= n.2366+23G=
19	g.11128109C>A	CA2582476266	LDLR	c.2647+24C>A (n.2647+24C>A) c.458+24C>A (n.458+24C>A) c.2269+24C>A (n.2269+24C>A) c.2389+24C>A (n.2389+24C>A) c.2643+24C>A c.1885+24C>A (n.1885+24C>A) c.2266+24C>A (n.2266+24C>A) c.1855+24C>A (n.1855+24C>A) n.108+455C>A c.2312-1404C>A (n.2312-1404C>A) c.2008+24C>A (n.2008+24C>A) n.2399+24C>A n.2723+24C>A n.2366+24C>A	gnomAD v4
19	g.11128109C=	CA2322779589	LDLR	c.2647+24C= (n.2647+24C=) c.458+24C= (n.458+24C=) c.2269+24C= (n.2269+24C=) c.2389+24C= (n.2389+24C=) c.2643+24C= c.1885+24C= (n.1885+24C=) c.2266+24C= (n.2266+24C=) c.1855+24C= (n.1855+24C=) n.108+455C= c.2312-1404C= (n.2312-1404C=) c.2008+24C= (n.2008+24C=) n.2399+24C= n.2723+24C= n.2366+24C=
19	g.11128109C>G	CA040159	LDLR	c.2647+24C>G (n.2647+24C>G) c.458+24C>G (n.458+24C>G) c.2269+24C>G (n.2269+24C>G) c.2389+24C>G (n.2389+24C>G) c.2643+24C>G c.1885+24C>G (n.1885+24C>G) c.2266+24C>G (n.2266+24C>G) c.1855+24C>G (n.1855+24C>G) n.108+455C>G c.2312-1404C>G (n.2312-1404C>G) c.2008+24C>G (n.2008+24C>G) n.2399+24C>G n.2723+24C>G n.2366+24C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128109C>T	CA631769806	LDLR	c.2647+24C>T (n.2647+24C>T) c.458+24C>T (n.458+24C>T) c.2269+24C>T (n.2269+24C>T) c.2389+24C>T (n.2389+24C>T) c.2643+24C>T c.1885+24C>T (n.1885+24C>T) c.2266+24C>T (n.2266+24C>T) c.1855+24C>T (n.1855+24C>T) n.108+455C>T c.2312-1404C>T (n.2312-1404C>T) c.2008+24C>T (n.2008+24C>T) n.2399+24C>T n.2723+24C>T n.2366+24C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128110G>A	CA040174	LDLR	c.2647+25G>A (n.2647+25G>A) c.458+25G>A (n.458+25G>A) c.2269+25G>A (n.2269+25G>A) c.2389+25G>A (n.2389+25G>A) c.2643+25G>A c.1885+25G>A (n.1885+25G>A) c.2266+25G>A (n.2266+25G>A) c.1855+25G>A (n.1855+25G>A) n.108+456G>A c.2312-1403G>A (n.2312-1403G>A) c.2008+25G>A (n.2008+25G>A) n.2399+25G>A n.2723+25G>A n.2366+25G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128110G=	CA2322779590	LDLR	c.2647+25G= (n.2647+25G=) c.458+25G= (n.458+25G=) c.2269+25G= (n.2269+25G=) c.2389+25G= (n.2389+25G=) c.2643+25G= c.1885+25G= (n.1885+25G=) c.2266+25G= (n.2266+25G=) c.1855+25G= (n.1855+25G=) n.108+456G= c.2312-1403G= (n.2312-1403G=) c.2008+25G= (n.2008+25G=) n.2399+25G= n.2723+25G= n.2366+25G=
19	g.11128111T>C	CA2582476267	LDLR	c.2647+26T>C (n.2647+26T>C) c.458+26T>C (n.458+26T>C) c.2269+26T>C (n.2269+26T>C) c.2389+26T>C (n.2389+26T>C) c.2643+26T>C c.1885+26T>C (n.1885+26T>C) c.2266+26T>C (n.2266+26T>C) c.1855+26T>C (n.1855+26T>C) n.108+457T>C c.2312-1402T>C (n.2312-1402T>C) c.2008+26T>C (n.2008+26T>C) n.2399+26T>C n.2723+26T>C n.2366+26T>C	gnomAD v4
19	g.11128112C=	CA2322779591	LDLR	c.2647+27C= (n.2647+27C=) c.458+27C= (n.458+27C=) c.2269+27C= (n.2269+27C=) c.2389+27C= (n.2389+27C=) c.2643+27C= c.1885+27C= (n.1885+27C=) c.2266+27C= (n.2266+27C=) c.1855+27C= (n.1855+27C=) n.108+458C= c.2312-1401C= (n.2312-1401C=) c.2008+27C= (n.2008+27C=) n.2399+27C= n.2723+27C= n.2366+27C=
19	g.11128112C>T	CA631769808	LDLR	c.2647+27C>T (n.2647+27C>T) c.458+27C>T (n.458+27C>T) c.2269+27C>T (n.2269+27C>T) c.2389+27C>T (n.2389+27C>T) c.2643+27C>T c.1885+27C>T (n.1885+27C>T) c.2266+27C>T (n.2266+27C>T) c.1855+27C>T (n.1855+27C>T) n.108+458C>T c.2312-1401C>T (n.2312-1401C>T) c.2008+27C>T (n.2008+27C>T) n.2399+27C>T n.2723+27C>T n.2366+27C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128116del	CA2582476268	LDLR	c.2647+31del (n.2647+31del) c.458+31del (n.458+31del) c.2269+31del (n.2269+31del) c.2389+31del (n.2389+31del) c.2643+31del c.1885+31del (n.1885+31del) c.2266+31del (n.2266+31del) c.1855+31del (n.1855+31del) n.108+462del c.2312-1397del (n.2312-1397del) c.2008+31del (n.2008+31del) n.2399+31del n.2723+31del n.2366+31del	gnomAD v4
19	g.11128115_11128116del	CA2582476269	LDLR	c.2647+30_2647+31del (n.2647+30_2647+31del) c.458+30_458+31del (n.458+30_458+31del) c.2269+30_2269+31del (n.2269+30_2269+31del) c.2389+30_2389+31del (n.2389+30_2389+31del) c.2643+30_2643+31del c.1885+30_1885+31del (n.1885+30_1885+31del) c.2266+30_2266+31del (n.2266+30_2266+31del) c.1855+30_1855+31del (n.1855+30_1855+31del) n.108+461_108+462del c.2312-1398_2312-1397del (n.2312-1398_2312-1397del) c.2008+30_2008+31del (n.2008+30_2008+31del) n.2399+30_2399+31del n.2723+30_2723+31del n.2366+30_2366+31del	gnomAD v4
19	g.11128113C>A	CA2582476270	LDLR	c.2647+28C>A (n.2647+28C>A) c.458+28C>A (n.458+28C>A) c.2269+28C>A (n.2269+28C>A) c.2389+28C>A (n.2389+28C>A) c.2643+28C>A c.1885+28C>A (n.1885+28C>A) c.2266+28C>A (n.2266+28C>A) c.1855+28C>A (n.1855+28C>A) n.108+459C>A c.2312-1400C>A (n.2312-1400C>A) c.2008+28C>A (n.2008+28C>A) n.2399+28C>A n.2723+28C>A n.2366+28C>A	gnomAD v4
19	g.11128113C>T	CA2582476271	LDLR	c.2647+28C>T (n.2647+28C>T) c.458+28C>T (n.458+28C>T) c.2269+28C>T (n.2269+28C>T) c.2389+28C>T (n.2389+28C>T) c.2643+28C>T c.1885+28C>T (n.1885+28C>T) c.2266+28C>T (n.2266+28C>T) c.1855+28C>T (n.1855+28C>T) n.108+459C>T c.2312-1400C>T (n.2312-1400C>T) c.2008+28C>T (n.2008+28C>T) n.2399+28C>T n.2723+28C>T n.2366+28C>T	gnomAD v4
19	g.11128115C>A	CA2576626215	LDLR	c.2647+30C>A (n.2647+30C>A) c.458+30C>A (n.458+30C>A) c.2269+30C>A (n.2269+30C>A) c.2389+30C>A (n.2389+30C>A) c.2643+30C>A c.1885+30C>A (n.1885+30C>A) c.2266+30C>A (n.2266+30C>A) c.1855+30C>A (n.1855+30C>A) n.108+461C>A c.2312-1398C>A (n.2312-1398C>A) c.2008+30C>A (n.2008+30C>A) n.2399+30C>A n.2723+30C>A n.2366+30C>A	gnomAD v4
19	g.11128116C>A	CA2576626216	LDLR	c.2647+31C>A (n.2647+31C>A) c.458+31C>A (n.458+31C>A) c.2269+31C>A (n.2269+31C>A) c.2389+31C>A (n.2389+31C>A) c.2643+31C>A c.1885+31C>A (n.1885+31C>A) c.2266+31C>A (n.2266+31C>A) c.1855+31C>A (n.1855+31C>A) n.108+462C>A c.2312-1397C>A (n.2312-1397C>A) c.2008+31C>A (n.2008+31C>A) n.2399+31C>A n.2723+31C>A n.2366+31C>A	gnomAD v4
19	g.11128117A=	CA2322779593	LDLR	c.2647+32A= (n.2647+32A=) c.458+32A= (n.458+32A=) c.2269+32A= (n.2269+32A=) c.2389+32A= (n.2389+32A=) c.2643+32A= c.1885+32A= (n.1885+32A=) c.2266+32A= (n.2266+32A=) c.1855+32A= (n.1855+32A=) n.108+463A= c.2312-1396A= (n.2312-1396A=) c.2008+32A= (n.2008+32A=) n.2399+32A= n.2723+32A= n.2366+32A=
19	g.11128117A>C	CA2322779592	LDLR	c.2647+32A>C (n.2647+32A>C) c.458+32A>C (n.458+32A>C) c.2269+32A>C (n.2269+32A>C) c.2389+32A>C (n.2389+32A>C) c.2643+32A>C c.1885+32A>C (n.1885+32A>C) c.2266+32A>C (n.2266+32A>C) c.1855+32A>C (n.1855+32A>C) n.108+463A>C c.2312-1396A>C (n.2312-1396A>C) c.2008+32A>C (n.2008+32A>C) n.2399+32A>C n.2723+32A>C n.2366+32A>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.11128117A>G	CA2582476272	LDLR	c.2647+32A>G (n.2647+32A>G) c.458+32A>G (n.458+32A>G) c.2269+32A>G (n.2269+32A>G) c.2389+32A>G (n.2389+32A>G) c.2643+32A>G c.1885+32A>G (n.1885+32A>G) c.2266+32A>G (n.2266+32A>G) c.1855+32A>G (n.1855+32A>G) n.108+463A>G c.2312-1396A>G (n.2312-1396A>G) c.2008+32A>G (n.2008+32A>G) n.2399+32A>G n.2723+32A>G n.2366+32A>G	gnomAD v4
19	g.11128118G>T	CA2582476273	LDLR	c.2647+33G>T (n.2647+33G>T) c.458+33G>T (n.458+33G>T) c.2269+33G>T (n.2269+33G>T) c.2389+33G>T (n.2389+33G>T) c.2643+33G>T c.1885+33G>T (n.1885+33G>T) c.2266+33G>T (n.2266+33G>T) c.1855+33G>T (n.1855+33G>T) n.108+464G>T c.2312-1395G>T (n.2312-1395G>T) c.2008+33G>T (n.2008+33G>T) n.2399+33G>T n.2723+33G>T n.2366+33G>T	gnomAD v4
19	g.11128119G>A	CA631769855	LDLR	c.2647+34G>A (n.2647+34G>A) c.458+34G>A (n.458+34G>A) c.2269+34G>A (n.2269+34G>A) c.2389+34G>A (n.2389+34G>A) c.2643+34G>A c.1885+34G>A (n.1885+34G>A) c.2266+34G>A (n.2266+34G>A) c.1855+34G>A (n.1855+34G>A) n.108+465G>A c.2312-1394G>A (n.2312-1394G>A) c.2008+34G>A (n.2008+34G>A) n.2399+34G>A n.2723+34G>A n.2366+34G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128119G=	CA2322779594	LDLR	c.2647+34G= (n.2647+34G=) c.458+34G= (n.458+34G=) c.2269+34G= (n.2269+34G=) c.2389+34G= (n.2389+34G=) c.2643+34G= c.1885+34G= (n.1885+34G=) c.2266+34G= (n.2266+34G=) c.1855+34G= (n.1855+34G=) n.108+465G= c.2312-1394G= (n.2312-1394G=) c.2008+34G= (n.2008+34G=) n.2399+34G= n.2723+34G= n.2366+34G=
19	g.11128120T>G	CA2735613936	LDLR	c.2647+35T>G (n.2647+35T>G) c.458+35T>G (n.458+35T>G) c.2269+35T>G (n.2269+35T>G) c.2389+35T>G (n.2389+35T>G) c.2643+35T>G c.1885+35T>G (n.1885+35T>G) c.2266+35T>G (n.2266+35T>G) c.1855+35T>G (n.1855+35T>G) n.108+466T>G c.2312-1393T>G (n.2312-1393T>G) c.2008+35T>G (n.2008+35T>G) n.2399+35T>G n.2723+35T>G n.2366+35T>G	dbSNP
19	g.11128120T=	CA2322779595	LDLR	c.2647+35T= (n.2647+35T=) c.458+35T= (n.458+35T=) c.2269+35T= (n.2269+35T=) c.2389+35T= (n.2389+35T=) c.2643+35T= c.1885+35T= (n.1885+35T=) c.2266+35T= (n.2266+35T=) c.1855+35T= (n.1855+35T=) n.108+466T= c.2312-1393T= (n.2312-1393T=) c.2008+35T= (n.2008+35T=) n.2399+35T= n.2723+35T= n.2366+35T=
19	g.11128120_11128121del	CA2582476274	LDLR	c.2647+35_2647+36del (n.2647+35_2647+36del) c.458+35_458+36del (n.458+35_458+36del) c.2269+35_2269+36del (n.2269+35_2269+36del) c.2389+35_2389+36del (n.2389+35_2389+36del) c.2643+35_2643+36del c.1885+35_1885+36del (n.1885+35_1885+36del) c.2266+35_2266+36del (n.2266+35_2266+36del) c.1855+35_1855+36del (n.1855+35_1855+36del) n.108+466_108+467del c.2312-1393_2312-1392del (n.2312-1393_2312-1392del) c.2008+35_2008+36del (n.2008+35_2008+36del) n.2399+35_2399+36del n.2723+35_2723+36del n.2366+35_2366+36del	gnomAD v4
19	g.11128121C>A	CA2582476275	LDLR	c.2647+36C>A (n.2647+36C>A) c.458+36C>A (n.458+36C>A) c.2269+36C>A (n.2269+36C>A) c.2389+36C>A (n.2389+36C>A) c.2643+36C>A c.1885+36C>A (n.1885+36C>A) c.2266+36C>A (n.2266+36C>A) c.1855+36C>A (n.1855+36C>A) n.108+467C>A c.2312-1392C>A (n.2312-1392C>A) c.2008+36C>A (n.2008+36C>A) n.2399+36C>A n.2723+36C>A n.2366+36C>A	gnomAD v4
19	g.11128121C=	CA2322779597	LDLR	c.2647+36C= (n.2647+36C=) c.458+36C= (n.458+36C=) c.2269+36C= (n.2269+36C=) c.2389+36C= (n.2389+36C=) c.2643+36C= c.1885+36C= (n.1885+36C=) c.2266+36C= (n.2266+36C=) c.1855+36C= (n.1855+36C=) n.108+467C= c.2312-1392C= (n.2312-1392C=) c.2008+36C= (n.2008+36C=) n.2399+36C= n.2723+36C= n.2366+36C=
19	g.11128121C>G	CA040189	LDLR	c.2647+36C>G (n.2647+36C>G) c.458+36C>G (n.458+36C>G) c.2269+36C>G (n.2269+36C>G) c.2389+36C>G (n.2389+36C>G) c.2643+36C>G c.1885+36C>G (n.1885+36C>G) c.2266+36C>G (n.2266+36C>G) c.1855+36C>G (n.1855+36C>G) n.108+467C>G c.2312-1392C>G (n.2312-1392C>G) c.2008+36C>G (n.2008+36C>G) n.2399+36C>G n.2723+36C>G n.2366+36C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128121_11128124dup	CA2322779596	LDLR	c.2647+36_2647+39dup (n.2647+36_2647+39dup) c.458+36_458+39dup (n.458+36_458+39dup) c.2269+36_2269+39dup (n.2269+36_2269+39dup) c.2389+36_2389+39dup (n.2389+36_2389+39dup) c.2643+36_2643+39dup c.1885+36_1885+39dup (n.1885+36_1885+39dup) c.2266+36_2266+39dup (n.2266+36_2266+39dup) c.1855+36_1855+39dup (n.1855+36_1855+39dup) n.108+467_108+470dup c.2312-1392_2312-1389dup (n.2312-1392_2312-1389dup) c.2008+36_2008+39dup (n.2008+36_2008+39dup) n.2399+36_2399+39dup n.2723+36_2723+39dup n.2366+36_2366+39dup	dbSNP
19	g.11128123C>A	CA2576626217	LDLR	c.2647+38C>A (n.2647+38C>A) c.458+38C>A (n.458+38C>A) c.2269+38C>A (n.2269+38C>A) c.2389+38C>A (n.2389+38C>A) c.2643+38C>A c.1885+38C>A (n.1885+38C>A) c.2266+38C>A (n.2266+38C>A) c.1855+38C>A (n.1855+38C>A) n.108+469C>A c.2312-1390C>A (n.2312-1390C>A) c.2008+38C>A (n.2008+38C>A) n.2399+38C>A n.2723+38C>A n.2366+38C>A	gnomAD v4
19	g.11128123C=	CA2322779598	LDLR	c.2647+38C= (n.2647+38C=) c.458+38C= (n.458+38C=) c.2269+38C= (n.2269+38C=) c.2389+38C= (n.2389+38C=) c.2643+38C= c.1885+38C= (n.1885+38C=) c.2266+38C= (n.2266+38C=) c.1855+38C= (n.1855+38C=) n.108+469C= c.2312-1390C= (n.2312-1390C=) c.2008+38C= (n.2008+38C=) n.2399+38C= n.2723+38C= n.2366+38C=
19	g.11128123C>G	CA2582476276	LDLR	c.2647+38C>G (n.2647+38C>G) c.458+38C>G (n.458+38C>G) c.2269+38C>G (n.2269+38C>G) c.2389+38C>G (n.2389+38C>G) c.2643+38C>G c.1885+38C>G (n.1885+38C>G) c.2266+38C>G (n.2266+38C>G) c.1855+38C>G (n.1855+38C>G) n.108+469C>G c.2312-1390C>G (n.2312-1390C>G) c.2008+38C>G (n.2008+38C>G) n.2399+38C>G n.2723+38C>G n.2366+38C>G	gnomAD v4
19	g.11128123C>T	CA305308510	LDLR	c.2647+38C>T (n.2647+38C>T) c.458+38C>T (n.458+38C>T) c.2269+38C>T (n.2269+38C>T) c.2389+38C>T (n.2389+38C>T) c.2643+38C>T c.1885+38C>T (n.1885+38C>T) c.2266+38C>T (n.2266+38C>T) c.1855+38C>T (n.1855+38C>T) n.108+469C>T c.2312-1390C>T (n.2312-1390C>T) c.2008+38C>T (n.2008+38C>T) n.2399+38C>T n.2723+38C>T n.2366+38C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128124A>G	CA2582476277	LDLR	c.2647+39A>G (n.2647+39A>G) c.458+39A>G (n.458+39A>G) c.2269+39A>G (n.2269+39A>G) c.2389+39A>G (n.2389+39A>G) c.2643+39A>G c.1885+39A>G (n.1885+39A>G) c.2266+39A>G (n.2266+39A>G) c.1855+39A>G (n.1855+39A>G) n.108+470A>G c.2312-1389A>G (n.2312-1389A>G) c.2008+39A>G (n.2008+39A>G) n.2399+39A>G n.2723+39A>G n.2366+39A>G	gnomAD v4
19	g.11128125G=	CA2322779599	LDLR	c.2647+40G= (n.2647+40G=) c.458+40G= (n.458+40G=) c.2269+40G= (n.2269+40G=) c.2389+40G= (n.2389+40G=) c.2643+40G= c.1885+40G= (n.1885+40G=) c.2266+40G= (n.2266+40G=) c.1855+40G= (n.1855+40G=) n.108+471G= c.2312-1388G= (n.2312-1388G=) c.2008+40G= (n.2008+40G=) n.2399+40G= n.2723+40G= n.2366+40G=
19	g.11128125G>T	CA783253856	LDLR	c.2647+40G>T (n.2647+40G>T) c.458+40G>T (n.458+40G>T) c.2269+40G>T (n.2269+40G>T) c.2389+40G>T (n.2389+40G>T) c.2643+40G>T c.1885+40G>T (n.1885+40G>T) c.2266+40G>T (n.2266+40G>T) c.1855+40G>T (n.1855+40G>T) n.108+471G>T c.2312-1388G>T (n.2312-1388G>T) c.2008+40G>T (n.2008+40G>T) n.2399+40G>T n.2723+40G>T n.2366+40G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128126C>A	CA040197	LDLR	c.2647+41C>A (n.2647+41C>A) c.458+41C>A (n.458+41C>A) c.2269+41C>A (n.2269+41C>A) c.2389+41C>A (n.2389+41C>A) c.2643+41C>A c.1885+41C>A (n.1885+41C>A) c.2266+41C>A (n.2266+41C>A) c.1855+41C>A (n.1855+41C>A) n.108+472C>A c.2312-1387C>A (n.2312-1387C>A) c.2008+41C>A (n.2008+41C>A) n.2399+41C>A n.2723+41C>A n.2366+41C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128126C=	CA2322779600	LDLR	c.2647+41C= (n.2647+41C=) c.458+41C= (n.458+41C=) c.2269+41C= (n.2269+41C=) c.2389+41C= (n.2389+41C=) c.2643+41C= c.1885+41C= (n.1885+41C=) c.2266+41C= (n.2266+41C=) c.1855+41C= (n.1855+41C=) n.108+472C= c.2312-1387C= (n.2312-1387C=) c.2008+41C= (n.2008+41C=) n.2399+41C= n.2723+41C= n.2366+41C=
19	g.11128126C>T	CA040208	LDLR	c.2647+41C>T (n.2647+41C>T) c.458+41C>T (n.458+41C>T) c.2269+41C>T (n.2269+41C>T) c.2389+41C>T (n.2389+41C>T) c.2643+41C>T c.1885+41C>T (n.1885+41C>T) c.2266+41C>T (n.2266+41C>T) c.1855+41C>T (n.1855+41C>T) n.108+472C>T c.2312-1387C>T (n.2312-1387C>T) c.2008+41C>T (n.2008+41C>T) n.2399+41C>T n.2723+41C>T n.2366+41C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128127C>A	CA2582476278	LDLR	c.2647+42C>A (n.2647+42C>A) c.458+42C>A (n.458+42C>A) c.2269+42C>A (n.2269+42C>A) c.2389+42C>A (n.2389+42C>A) c.2643+42C>A c.1885+42C>A (n.1885+42C>A) c.2266+42C>A (n.2266+42C>A) c.1855+42C>A (n.1855+42C>A) n.108+473C>A c.2312-1386C>A (n.2312-1386C>A) c.2008+42C>A (n.2008+42C>A) n.2399+42C>A n.2723+42C>A n.2366+42C>A	gnomAD v4
19	g.11128129C=	CA2322779601	LDLR	c.2647+44C= (n.2647+44C=) c.458+44C= (n.458+44C=) c.2269+44C= (n.2269+44C=) c.2389+44C= (n.2389+44C=) c.2643+44C= c.1885+44C= (n.1885+44C=) c.2266+44C= (n.2266+44C=) c.1855+44C= (n.1855+44C=) n.108+475C= c.2312-1384C= (n.2312-1384C=) c.2008+44C= (n.2008+44C=) n.2399+44C= n.2723+44C= n.2366+44C=
19	g.11128129C>T	CA040226	LDLR	c.2647+44C>T (n.2647+44C>T) c.458+44C>T (n.458+44C>T) c.2269+44C>T (n.2269+44C>T) c.2389+44C>T (n.2389+44C>T) c.2643+44C>T c.1885+44C>T (n.1885+44C>T) c.2266+44C>T (n.2266+44C>T) c.1855+44C>T (n.1855+44C>T) n.108+475C>T c.2312-1384C>T (n.2312-1384C>T) c.2008+44C>T (n.2008+44C>T) n.2399+44C>T n.2723+44C>T n.2366+44C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128129_11128131del	CA2582476279	LDLR	c.2647+44_2647+46del (n.2647+44_2647+46del) c.458+44_458+46del (n.458+44_458+46del) c.2269+44_2269+46del (n.2269+44_2269+46del) c.2389+44_2389+46del (n.2389+44_2389+46del) c.2643+44_2643+46del c.1885+44_1885+46del (n.1885+44_1885+46del) c.2266+44_2266+46del (n.2266+44_2266+46del) c.1855+44_1855+46del (n.1855+44_1855+46del) n.108+475_108+477del c.2312-1384_2312-1382del (n.2312-1384_2312-1382del) c.2008+44_2008+46del (n.2008+44_2008+46del) n.2399+44_2399+46del n.2723+44_2723+46del n.2366+44_2366+46del	gnomAD v4
19	g.11128130C>A	CA2576626218	LDLR	c.2647+45C>A (n.2647+45C>A) c.458+45C>A (n.458+45C>A) c.2269+45C>A (n.2269+45C>A) c.2389+45C>A (n.2389+45C>A) c.2643+45C>A c.1885+45C>A (n.1885+45C>A) c.2266+45C>A (n.2266+45C>A) c.1855+45C>A (n.1855+45C>A) n.108+476C>A c.2312-1383C>A (n.2312-1383C>A) c.2008+45C>A (n.2008+45C>A) n.2399+45C>A n.2723+45C>A n.2366+45C>A
19	g.11128131C>A	CA2576626219	LDLR	c.2647+46C>A (n.2647+46C>A) c.458+46C>A (n.458+46C>A) c.2269+46C>A (n.2269+46C>A) c.2389+46C>A (n.2389+46C>A) c.2643+46C>A c.1885+46C>A (n.1885+46C>A) c.2266+46C>A (n.2266+46C>A) c.1855+46C>A (n.1855+46C>A) n.108+477C>A c.2312-1382C>A (n.2312-1382C>A) c.2008+46C>A (n.2008+46C>A) n.2399+46C>A n.2723+46C>A n.2366+46C>A
19	g.11128131C=	CA2322779602	LDLR	c.2647+46C= (n.2647+46C=) c.458+46C= (n.458+46C=) c.2269+46C= (n.2269+46C=) c.2389+46C= (n.2389+46C=) c.2643+46C= c.1885+46C= (n.1885+46C=) c.2266+46C= (n.2266+46C=) c.1855+46C= (n.1855+46C=) n.108+477C= c.2312-1382C= (n.2312-1382C=) c.2008+46C= (n.2008+46C=) n.2399+46C= n.2723+46C= n.2366+46C=
19	g.11128131C>G	CA631769856	LDLR	c.2647+46C>G (n.2647+46C>G) c.458+46C>G (n.458+46C>G) c.2269+46C>G (n.2269+46C>G) c.2389+46C>G (n.2389+46C>G) c.2643+46C>G c.1885+46C>G (n.1885+46C>G) c.2266+46C>G (n.2266+46C>G) c.1855+46C>G (n.1855+46C>G) n.108+477C>G c.2312-1382C>G (n.2312-1382C>G) c.2008+46C>G (n.2008+46C>G) n.2399+46C>G n.2723+46C>G n.2366+46C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128131C>T	CA040236	LDLR	c.2647+46C>T (n.2647+46C>T) c.458+46C>T (n.458+46C>T) c.2269+46C>T (n.2269+46C>T) c.2389+46C>T (n.2389+46C>T) c.2643+46C>T c.1885+46C>T (n.1885+46C>T) c.2266+46C>T (n.2266+46C>T) c.1855+46C>T (n.1855+46C>T) n.108+477C>T c.2312-1382C>T (n.2312-1382C>T) c.2008+46C>T (n.2008+46C>T) n.2399+46C>T n.2723+46C>T n.2366+46C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128132G>A	CA040251	LDLR	c.2647+47G>A (n.2647+47G>A) c.458+47G>A (n.458+47G>A) c.2269+47G>A (n.2269+47G>A) c.2389+47G>A (n.2389+47G>A) c.2643+47G>A c.1885+47G>A (n.1885+47G>A) c.2266+47G>A (n.2266+47G>A) c.1855+47G>A (n.1855+47G>A) n.108+478G>A c.2312-1381G>A (n.2312-1381G>A) c.2008+47G>A (n.2008+47G>A) n.2399+47G>A n.2723+47G>A n.2366+47G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128132G>C	CA2581369567	LDLR	c.2647+47G>C (n.2647+47G>C) c.458+47G>C (n.458+47G>C) c.2269+47G>C (n.2269+47G>C) c.2389+47G>C (n.2389+47G>C) c.2643+47G>C c.1885+47G>C (n.1885+47G>C) c.2266+47G>C (n.2266+47G>C) c.1855+47G>C (n.1855+47G>C) n.108+478G>C c.2312-1381G>C (n.2312-1381G>C) c.2008+47G>C (n.2008+47G>C) n.2399+47G>C n.2723+47G>C n.2366+47G>C
19	g.11128132G=	CA2322779603	LDLR	c.2647+47G= (n.2647+47G=) c.458+47G= (n.458+47G=) c.2269+47G= (n.2269+47G=) c.2389+47G= (n.2389+47G=) c.2643+47G= c.1885+47G= (n.1885+47G=) c.2266+47G= (n.2266+47G=) c.1855+47G= (n.1855+47G=) n.108+478G= c.2312-1381G= (n.2312-1381G=) c.2008+47G= (n.2008+47G=) n.2399+47G= n.2723+47G= n.2366+47G=
19	g.11128132G>T	CA2581369566	LDLR	c.2647+47G>T (n.2647+47G>T) c.458+47G>T (n.458+47G>T) c.2269+47G>T (n.2269+47G>T) c.2389+47G>T (n.2389+47G>T) c.2643+47G>T c.1885+47G>T (n.1885+47G>T) c.2266+47G>T (n.2266+47G>T) c.1855+47G>T (n.1855+47G>T) n.108+478G>T c.2312-1381G>T (n.2312-1381G>T) c.2008+47G>T (n.2008+47G>T) n.2399+47G>T n.2723+47G>T n.2366+47G>T	gnomAD v4
19	g.11128133C>A	CA2582476280	LDLR	c.2647+48C>A (n.2647+48C>A) c.458+48C>A (n.458+48C>A) c.2269+48C>A (n.2269+48C>A) c.2389+48C>A (n.2389+48C>A) c.2643+48C>A c.1885+48C>A (n.1885+48C>A) c.2266+48C>A (n.2266+48C>A) c.1855+48C>A (n.1855+48C>A) n.108+479C>A c.2312-1380C>A (n.2312-1380C>A) c.2008+48C>A (n.2008+48C>A) n.2399+48C>A n.2723+48C>A n.2366+48C>A	gnomAD v4
19	g.11128134T>A	CA2576626220	LDLR	c.2647+49T>A (n.2647+49T>A) c.458+49T>A (n.458+49T>A) c.2269+49T>A (n.2269+49T>A) c.2389+49T>A (n.2389+49T>A) c.2643+49T>A c.1885+49T>A (n.1885+49T>A) c.2266+49T>A (n.2266+49T>A) c.1855+49T>A (n.1855+49T>A) n.108+480T>A c.2312-1379T>A (n.2312-1379T>A) c.2008+49T>A (n.2008+49T>A) n.2399+49T>A n.2723+49T>A n.2366+49T>A	dbSNP
19	g.11128135A=	CA2322779604	LDLR	c.2647+50A= (n.2647+50A=) c.458+50A= (n.458+50A=) c.2269+50A= (n.2269+50A=) c.2389+50A= (n.2389+50A=) c.2643+50A= c.1885+50A= (n.1885+50A=) c.2266+50A= (n.2266+50A=) c.1855+50A= (n.1855+50A=) n.108+481A= c.2312-1378A= (n.2312-1378A=) c.2008+50A= (n.2008+50A=) n.2399+50A= n.2723+50A= n.2366+50A=
19	g.11128135A>C	CA040280	LDLR	c.2647+50A>C (n.2647+50A>C) c.458+50A>C (n.458+50A>C) c.2269+50A>C (n.2269+50A>C) c.2389+50A>C (n.2389+50A>C) c.2643+50A>C c.1885+50A>C (n.1885+50A>C) c.2266+50A>C (n.2266+50A>C) c.1855+50A>C (n.1855+50A>C) n.108+481A>C c.2312-1378A>C (n.2312-1378A>C) c.2008+50A>C (n.2008+50A>C) n.2399+50A>C n.2723+50A>C n.2366+50A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128135A>G	CA783253863	LDLR	c.2647+50A>G (n.2647+50A>G) c.458+50A>G (n.458+50A>G) c.2269+50A>G (n.2269+50A>G) c.2389+50A>G (n.2389+50A>G) c.2643+50A>G c.1885+50A>G (n.1885+50A>G) c.2266+50A>G (n.2266+50A>G) c.1855+50A>G (n.1855+50A>G) n.108+481A>G c.2312-1378A>G (n.2312-1378A>G) c.2008+50A>G (n.2008+50A>G) n.2399+50A>G n.2723+50A>G n.2366+50A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128137G>A	CA040299	LDLR	c.2647+52G>A (n.2647+52G>A) c.458+52G>A (n.458+52G>A) c.2269+52G>A (n.2269+52G>A) c.2389+52G>A (n.2389+52G>A) c.2643+52G>A c.1885+52G>A (n.1885+52G>A) c.2266+52G>A (n.2266+52G>A) c.1855+52G>A (n.1855+52G>A) n.108+483G>A c.2312-1376G>A (n.2312-1376G>A) c.2008+52G>A (n.2008+52G>A) n.2399+52G>A n.2723+52G>A n.2366+52G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.11128137G=	CA2322779605	LDLR	c.2647+52G= (n.2647+52G=) c.458+52G= (n.458+52G=) c.2269+52G= (n.2269+52G=) c.2389+52G= (n.2389+52G=) c.2643+52G= c.1885+52G= (n.1885+52G=) c.2266+52G= (n.2266+52G=) c.1855+52G= (n.1855+52G=) n.108+483G= c.2312-1376G= (n.2312-1376G=) c.2008+52G= (n.2008+52G=) n.2399+52G= n.2723+52G= n.2366+52G=
19	g.11128137G>T	CA2735342028	LDLR	c.2647+52G>T (n.2647+52G>T) c.458+52G>T (n.458+52G>T) c.2269+52G>T (n.2269+52G>T) c.2389+52G>T (n.2389+52G>T) c.2643+52G>T c.1885+52G>T (n.1885+52G>T) c.2266+52G>T (n.2266+52G>T) c.1855+52G>T (n.1855+52G>T) n.108+483G>T c.2312-1376G>T (n.2312-1376G>T) c.2008+52G>T (n.2008+52G>T) n.2399+52G>T n.2723+52G>T n.2366+52G>T	dbSNP
19	g.11128138T>A	CA2576626221	LDLR	c.2647+53T>A (n.2647+53T>A) c.458+53T>A (n.458+53T>A) c.2269+53T>A (n.2269+53T>A) c.2389+53T>A (n.2389+53T>A) c.2643+53T>A c.1885+53T>A (n.1885+53T>A) c.2266+53T>A (n.2266+53T>A) c.1855+53T>A (n.1855+53T>A) n.108+484T>A c.2312-1375T>A (n.2312-1375T>A) c.2008+53T>A (n.2008+53T>A) n.2399+53T>A n.2723+53T>A n.2366+53T>A
19	g.11128138T>G	CA2735613939	LDLR	c.2647+53T>G (n.2647+53T>G) c.458+53T>G (n.458+53T>G) c.2269+53T>G (n.2269+53T>G) c.2389+53T>G (n.2389+53T>G) c.2643+53T>G c.1885+53T>G (n.1885+53T>G) c.2266+53T>G (n.2266+53T>G) c.1855+53T>G (n.1855+53T>G) n.108+484T>G c.2312-1375T>G (n.2312-1375T>G) c.2008+53T>G (n.2008+53T>G) n.2399+53T>G n.2723+53T>G n.2366+53T>G	dbSNP
19	g.11128140A>C	CA993525117	LDLR	c.2647+55A>C (n.2647+55A>C) c.458+55A>C (n.458+55A>C) c.2269+55A>C (n.2269+55A>C) c.2389+55A>C (n.2389+55A>C) c.2643+55A>C c.1885+55A>C (n.1885+55A>C) c.2266+55A>C (n.2266+55A>C) c.1855+55A>C (n.1855+55A>C) n.108+486A>C c.2312-1373A>C (n.2312-1373A>C) c.2008+55A>C (n.2008+55A>C) n.2399+55A>C n.2723+55A>C n.2366+55A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128140A>G	CA2576626222	LDLR	c.2647+55A>G (n.2647+55A>G) c.458+55A>G (n.458+55A>G) c.2269+55A>G (n.2269+55A>G) c.2389+55A>G (n.2389+55A>G) c.2643+55A>G c.1885+55A>G (n.1885+55A>G) c.2266+55A>G (n.2266+55A>G) c.1855+55A>G (n.1855+55A>G) n.108+486A>G c.2312-1373A>G (n.2312-1373A>G) c.2008+55A>G (n.2008+55A>G) n.2399+55A>G n.2723+55A>G n.2366+55A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.11128140A>T	CA993525118	LDLR	c.2647+55A>T (n.2647+55A>T) c.458+55A>T (n.458+55A>T) c.2269+55A>T (n.2269+55A>T) c.2389+55A>T (n.2389+55A>T) c.2643+55A>T c.1885+55A>T (n.1885+55A>T) c.2266+55A>T (n.2266+55A>T) c.1855+55A>T (n.1855+55A>T) n.108+486A>T c.2312-1373A>T (n.2312-1373A>T) c.2008+55A>T (n.2008+55A>T) n.2399+55A>T n.2723+55A>T n.2366+55A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.11128141C>A	CA2582476281	LDLR	c.2647+56C>A (n.2647+56C>A) c.458+56C>A (n.458+56C>A) c.2269+56C>A (n.2269+56C>A) c.2389+56C>A (n.2389+56C>A) c.2643+56C>A c.1885+56C>A (n.1885+56C>A) c.2266+56C>A (n.2266+56C>A) c.1855+56C>A (n.1855+56C>A) n.108+487C>A c.2312-1372C>A (n.2312-1372C>A) c.2008+56C>A (n.2008+56C>A) n.2399+56C>A n.2723+56C>A n.2366+56C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched