| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127834A= | CA2322779415 | LDLR | c.2570-174A= (n.2570-174A=) c.*381-174A= (n.*381-174A=) c.2192-174A= (n.2192-174A=) c.2312-174A= (n.2312-174A=) c.2566-174A= c.1808-174A= (n.1808-174A=) c.2189-174A= (n.2189-174A=) c.1778-174A= (n.1778-174A=) n.108+180A= c.2312-1679A= (n.2312-1679A=) c.1931-174A= (n.1931-174A=) n.2322-174A= n.2646-174A= n.2289-174A= | |
| 19 | g.11127834A>G | CA993524905 | LDLR | c.2570-174A>G (n.2570-174A>G) c.*381-174A>G (n.*381-174A>G) c.2192-174A>G (n.2192-174A>G) c.2312-174A>G (n.2312-174A>G) c.2566-174A>G c.1808-174A>G (n.1808-174A>G) c.2189-174A>G (n.2189-174A>G) c.1778-174A>G (n.1778-174A>G) n.108+180A>G c.2312-1679A>G (n.2312-1679A>G) c.1931-174A>G (n.1931-174A>G) n.2322-174A>G n.2646-174A>G n.2289-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127835A= | CA2322779416 | LDLR | c.2570-173A= (n.2570-173A=) c.*381-173A= (n.*381-173A=) c.2192-173A= (n.2192-173A=) c.2312-173A= (n.2312-173A=) c.2566-173A= c.1808-173A= (n.1808-173A=) c.2189-173A= (n.2189-173A=) c.1778-173A= (n.1778-173A=) n.108+181A= c.2312-1678A= (n.2312-1678A=) c.1931-173A= (n.1931-173A=) n.2322-173A= n.2646-173A= n.2289-173A= | |
| 19 | g.11127835A>G | CA2322779417 | LDLR | c.2570-173A>G (n.2570-173A>G) c.*381-173A>G (n.*381-173A>G) c.2192-173A>G (n.2192-173A>G) c.2312-173A>G (n.2312-173A>G) c.2566-173A>G c.1808-173A>G (n.1808-173A>G) c.2189-173A>G (n.2189-173A>G) c.1778-173A>G (n.1778-173A>G) n.108+181A>G c.2312-1678A>G (n.2312-1678A>G) c.1931-173A>G (n.1931-173A>G) n.2322-173A>G n.2646-173A>G n.2289-173A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127836C= | CA2322779418 | LDLR | c.2570-172C= (n.2570-172C=) c.*381-172C= (n.*381-172C=) c.2192-172C= (n.2192-172C=) c.2312-172C= (n.2312-172C=) c.2566-172C= c.1808-172C= (n.1808-172C=) c.2189-172C= (n.2189-172C=) c.1778-172C= (n.1778-172C=) n.108+182C= c.2312-1677C= (n.2312-1677C=) c.1931-172C= (n.1931-172C=) n.2322-172C= n.2646-172C= n.2289-172C= | |
| 19 | g.11127836C>T | CA305308135 | LDLR | c.2570-172C>T (n.2570-172C>T) c.*381-172C>T (n.*381-172C>T) c.2192-172C>T (n.2192-172C>T) c.2312-172C>T (n.2312-172C>T) c.2566-172C>T c.1808-172C>T (n.1808-172C>T) c.2189-172C>T (n.2189-172C>T) c.1778-172C>T (n.1778-172C>T) n.108+182C>T c.2312-1677C>T (n.2312-1677C>T) c.1931-172C>T (n.1931-172C>T) n.2322-172C>T n.2646-172C>T n.2289-172C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127837C>A | CA2735396789 | LDLR | c.2570-171C>A (n.2570-171C>A) c.*381-171C>A (n.*381-171C>A) c.2192-171C>A (n.2192-171C>A) c.2312-171C>A (n.2312-171C>A) c.2566-171C>A c.1808-171C>A (n.1808-171C>A) c.2189-171C>A (n.2189-171C>A) c.1778-171C>A (n.1778-171C>A) n.108+183C>A c.2312-1676C>A (n.2312-1676C>A) c.1931-171C>A (n.1931-171C>A) n.2322-171C>A n.2646-171C>A n.2289-171C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127837C= | CA2322779419 | LDLR | c.2570-171C= (n.2570-171C=) c.*381-171C= (n.*381-171C=) c.2192-171C= (n.2192-171C=) c.2312-171C= (n.2312-171C=) c.2566-171C= c.1808-171C= (n.1808-171C=) c.2189-171C= (n.2189-171C=) c.1778-171C= (n.1778-171C=) n.108+183C= c.2312-1676C= (n.2312-1676C=) c.1931-171C= (n.1931-171C=) n.2322-171C= n.2646-171C= n.2289-171C= | |
| 19 | g.11127837C>T | CA2322779420 | LDLR | c.2570-171C>T (n.2570-171C>T) c.*381-171C>T (n.*381-171C>T) c.2192-171C>T (n.2192-171C>T) c.2312-171C>T (n.2312-171C>T) c.2566-171C>T c.1808-171C>T (n.1808-171C>T) c.2189-171C>T (n.2189-171C>T) c.1778-171C>T (n.1778-171C>T) n.108+183C>T c.2312-1676C>T (n.2312-1676C>T) c.1931-171C>T (n.1931-171C>T) n.2322-171C>T n.2646-171C>T n.2289-171C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127839C= | CA2322779421 | LDLR | c.2570-169C= (n.2570-169C=) c.*381-169C= (n.*381-169C=) c.2192-169C= (n.2192-169C=) c.2312-169C= (n.2312-169C=) c.2566-169C= c.1808-169C= (n.1808-169C=) c.2189-169C= (n.2189-169C=) c.1778-169C= (n.1778-169C=) n.108+185C= c.2312-1674C= (n.2312-1674C=) c.1931-169C= (n.1931-169C=) n.2322-169C= n.2646-169C= n.2289-169C= | |
| 19 | g.11127839C>T | CA305308138 | LDLR | c.2570-169C>T (n.2570-169C>T) c.*381-169C>T (n.*381-169C>T) c.2192-169C>T (n.2192-169C>T) c.2312-169C>T (n.2312-169C>T) c.2566-169C>T c.1808-169C>T (n.1808-169C>T) c.2189-169C>T (n.2189-169C>T) c.1778-169C>T (n.1778-169C>T) n.108+185C>T c.2312-1674C>T (n.2312-1674C>T) c.1931-169C>T (n.1931-169C>T) n.2322-169C>T n.2646-169C>T n.2289-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11127840G>A | CA305308141 | LDLR | c.2570-168G>A (n.2570-168G>A) c.*381-168G>A (n.*381-168G>A) c.2192-168G>A (n.2192-168G>A) c.2312-168G>A (n.2312-168G>A) c.2566-168G>A c.1808-168G>A (n.1808-168G>A) c.2189-168G>A (n.2189-168G>A) c.1778-168G>A (n.1778-168G>A) n.108+186G>A c.2312-1673G>A (n.2312-1673G>A) c.1931-168G>A (n.1931-168G>A) n.2322-168G>A n.2646-168G>A n.2289-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127840G= | CA2322779422 | LDLR | c.2570-168G= (n.2570-168G=) c.*381-168G= (n.*381-168G=) c.2192-168G= (n.2192-168G=) c.2312-168G= (n.2312-168G=) c.2566-168G= c.1808-168G= (n.1808-168G=) c.2189-168G= (n.2189-168G=) c.1778-168G= (n.1778-168G=) n.108+186G= c.2312-1673G= (n.2312-1673G=) c.1931-168G= (n.1931-168G=) n.2322-168G= n.2646-168G= n.2289-168G= | |
| 19 | g.11127841A= | CA2322779423 | LDLR | c.2570-167A= (n.2570-167A=) c.*381-167A= (n.*381-167A=) c.2192-167A= (n.2192-167A=) c.2312-167A= (n.2312-167A=) c.2566-167A= c.1808-167A= (n.1808-167A=) c.2189-167A= (n.2189-167A=) c.1778-167A= (n.1778-167A=) n.108+187A= c.2312-1672A= (n.2312-1672A=) c.1931-167A= (n.1931-167A=) n.2322-167A= n.2646-167A= n.2289-167A= | |
| 19 | g.11127841A>C | CA305308144 | LDLR | c.2570-167A>C (n.2570-167A>C) c.*381-167A>C (n.*381-167A>C) c.2192-167A>C (n.2192-167A>C) c.2312-167A>C (n.2312-167A>C) c.2566-167A>C c.1808-167A>C (n.1808-167A>C) c.2189-167A>C (n.2189-167A>C) c.1778-167A>C (n.1778-167A>C) n.108+187A>C c.2312-1672A>C (n.2312-1672A>C) c.1931-167A>C (n.1931-167A>C) n.2322-167A>C n.2646-167A>C n.2289-167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127845C>G | CA2735613873 | LDLR | c.2570-163C>G (n.2570-163C>G) c.*381-163C>G (n.*381-163C>G) c.2192-163C>G (n.2192-163C>G) c.2312-163C>G (n.2312-163C>G) c.2566-163C>G c.1808-163C>G (n.1808-163C>G) c.2189-163C>G (n.2189-163C>G) c.1778-163C>G (n.1778-163C>G) n.108+191C>G c.2312-1668C>G (n.2312-1668C>G) c.1931-163C>G (n.1931-163C>G) n.2322-163C>G n.2646-163C>G n.2289-163C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127847C= | CA2322779424 | LDLR | c.2570-161C= (n.2570-161C=) c.*381-161C= (n.*381-161C=) c.2192-161C= (n.2192-161C=) c.2312-161C= (n.2312-161C=) c.2566-161C= c.1808-161C= (n.1808-161C=) c.2189-161C= (n.2189-161C=) c.1778-161C= (n.1778-161C=) n.108+193C= c.2312-1666C= (n.2312-1666C=) c.1931-161C= (n.1931-161C=) n.2322-161C= n.2646-161C= n.2289-161C= | |
| 19 | g.11127847C>G | CA305308150 | LDLR | c.2570-161C>G (n.2570-161C>G) c.*381-161C>G (n.*381-161C>G) c.2192-161C>G (n.2192-161C>G) c.2312-161C>G (n.2312-161C>G) c.2566-161C>G c.1808-161C>G (n.1808-161C>G) c.2189-161C>G (n.2189-161C>G) c.1778-161C>G (n.1778-161C>G) n.108+193C>G c.2312-1666C>G (n.2312-1666C>G) c.1931-161C>G (n.1931-161C>G) n.2322-161C>G n.2646-161C>G n.2289-161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127853T>G | CA305308152 | LDLR | c.2570-155T>G (n.2570-155T>G) c.*381-155T>G (n.*381-155T>G) c.2192-155T>G (n.2192-155T>G) c.2312-155T>G (n.2312-155T>G) c.2566-155T>G c.1808-155T>G (n.1808-155T>G) c.2189-155T>G (n.2189-155T>G) c.1778-155T>G (n.1778-155T>G) n.108+199T>G c.2312-1660T>G (n.2312-1660T>G) c.1931-155T>G (n.1931-155T>G) n.2322-155T>G n.2646-155T>G n.2289-155T>G | dbSNP |
| 19 | g.11127853T= | CA2322779425 | LDLR | c.2570-155T= (n.2570-155T=) c.*381-155T= (n.*381-155T=) c.2192-155T= (n.2192-155T=) c.2312-155T= (n.2312-155T=) c.2566-155T= c.1808-155T= (n.1808-155T=) c.2189-155T= (n.2189-155T=) c.1778-155T= (n.1778-155T=) n.108+199T= c.2312-1660T= (n.2312-1660T=) c.1931-155T= (n.1931-155T=) n.2322-155T= n.2646-155T= n.2289-155T= | |
| 19 | g.11127856G>A | CA2582476142 | LDLR | c.2570-152G>A (n.2570-152G>A) c.*381-152G>A (n.*381-152G>A) c.2192-152G>A (n.2192-152G>A) c.2312-152G>A (n.2312-152G>A) c.2566-152G>A c.1808-152G>A (n.1808-152G>A) c.2189-152G>A (n.2189-152G>A) c.1778-152G>A (n.1778-152G>A) n.108+202G>A c.2312-1657G>A (n.2312-1657G>A) c.1931-152G>A (n.1931-152G>A) n.2322-152G>A n.2646-152G>A n.2289-152G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127856G>T | CA2582476143 | LDLR | c.2570-152G>T (n.2570-152G>T) c.*381-152G>T (n.*381-152G>T) c.2192-152G>T (n.2192-152G>T) c.2312-152G>T (n.2312-152G>T) c.2566-152G>T c.1808-152G>T (n.1808-152G>T) c.2189-152G>T (n.2189-152G>T) c.1778-152G>T (n.1778-152G>T) n.108+202G>T c.2312-1657G>T (n.2312-1657G>T) c.1931-152G>T (n.1931-152G>T) n.2322-152G>T n.2646-152G>T n.2289-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C>A | CA2582476145 | LDLR | c.2570-151C>A (n.2570-151C>A) c.*381-151C>A (n.*381-151C>A) c.2192-151C>A (n.2192-151C>A) c.2312-151C>A (n.2312-151C>A) c.2566-151C>A c.1808-151C>A (n.1808-151C>A) c.2189-151C>A (n.2189-151C>A) c.1778-151C>A (n.1778-151C>A) n.108+203C>A c.2312-1656C>A (n.2312-1656C>A) c.1931-151C>A (n.1931-151C>A) n.2322-151C>A n.2646-151C>A n.2289-151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C= | CA2322779426 | LDLR | c.2570-151C= (n.2570-151C=) c.*381-151C= (n.*381-151C=) c.2192-151C= (n.2192-151C=) c.2312-151C= (n.2312-151C=) c.2566-151C= c.1808-151C= (n.1808-151C=) c.2189-151C= (n.2189-151C=) c.1778-151C= (n.1778-151C=) n.108+203C= c.2312-1656C= (n.2312-1656C=) c.1931-151C= (n.1931-151C=) n.2322-151C= n.2646-151C= n.2289-151C= | |
| 19 | g.11127857C>G | CA305308159 | LDLR | c.2570-151C>G (n.2570-151C>G) c.*381-151C>G (n.*381-151C>G) c.2192-151C>G (n.2192-151C>G) c.2312-151C>G (n.2312-151C>G) c.2566-151C>G c.1808-151C>G (n.1808-151C>G) c.2189-151C>G (n.2189-151C>G) c.1778-151C>G (n.1778-151C>G) n.108+203C>G c.2312-1656C>G (n.2312-1656C>G) c.1931-151C>G (n.1931-151C>G) n.2322-151C>G n.2646-151C>G n.2289-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C>T | CA2582476146 | LDLR | c.2570-151C>T (n.2570-151C>T) c.*381-151C>T (n.*381-151C>T) c.2192-151C>T (n.2192-151C>T) c.2312-151C>T (n.2312-151C>T) c.2566-151C>T c.1808-151C>T (n.1808-151C>T) c.2189-151C>T (n.2189-151C>T) c.1778-151C>T (n.1778-151C>T) n.108+203C>T c.2312-1656C>T (n.2312-1656C>T) c.1931-151C>T (n.1931-151C>T) n.2322-151C>T n.2646-151C>T n.2289-151C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859del | CA2582476144 | LDLR | c.2570-149del (n.2570-149del) c.*381-149del (n.*381-149del) c.2192-149del (n.2192-149del) c.2312-149del (n.2312-149del) c.2566-149del c.1808-149del (n.1808-149del) c.2189-149del (n.2189-149del) c.1778-149del (n.1778-149del) n.108+205del c.2312-1654del (n.2312-1654del) c.1931-149del (n.1931-149del) n.2322-149del n.2646-149del n.2289-149del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127858C>A | CA2582476147 | LDLR | c.2570-150C>A (n.2570-150C>A) c.*381-150C>A (n.*381-150C>A) c.2192-150C>A (n.2192-150C>A) c.2312-150C>A (n.2312-150C>A) c.2566-150C>A c.1808-150C>A (n.1808-150C>A) c.2189-150C>A (n.2189-150C>A) c.1778-150C>A (n.1778-150C>A) n.108+204C>A c.2312-1655C>A (n.2312-1655C>A) c.1931-150C>A (n.1931-150C>A) n.2322-150C>A n.2646-150C>A n.2289-150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127858C>T | CA2582476148 | LDLR | c.2570-150C>T (n.2570-150C>T) c.*381-150C>T (n.*381-150C>T) c.2192-150C>T (n.2192-150C>T) c.2312-150C>T (n.2312-150C>T) c.2566-150C>T c.1808-150C>T (n.1808-150C>T) c.2189-150C>T (n.2189-150C>T) c.1778-150C>T (n.1778-150C>T) n.108+204C>T c.2312-1655C>T (n.2312-1655C>T) c.1931-150C>T (n.1931-150C>T) n.2322-150C>T n.2646-150C>T n.2289-150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C>A | CA2582476149 | LDLR | c.2570-149C>A (n.2570-149C>A) c.*381-149C>A (n.*381-149C>A) c.2192-149C>A (n.2192-149C>A) c.2312-149C>A (n.2312-149C>A) c.2566-149C>A c.1808-149C>A (n.1808-149C>A) c.2189-149C>A (n.2189-149C>A) c.1778-149C>A (n.1778-149C>A) n.108+205C>A c.2312-1654C>A (n.2312-1654C>A) c.1931-149C>A (n.1931-149C>A) n.2322-149C>A n.2646-149C>A n.2289-149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C= | CA2322779427 | LDLR | c.2570-149C= (n.2570-149C=) c.*381-149C= (n.*381-149C=) c.2192-149C= (n.2192-149C=) c.2312-149C= (n.2312-149C=) c.2566-149C= c.1808-149C= (n.1808-149C=) c.2189-149C= (n.2189-149C=) c.1778-149C= (n.1778-149C=) n.108+205C= c.2312-1654C= (n.2312-1654C=) c.1931-149C= (n.1931-149C=) n.2322-149C= n.2646-149C= n.2289-149C= | |
| 19 | g.11127859C>G | CA2582476150 | LDLR | c.2570-149C>G (n.2570-149C>G) c.*381-149C>G (n.*381-149C>G) c.2192-149C>G (n.2192-149C>G) c.2312-149C>G (n.2312-149C>G) c.2566-149C>G c.1808-149C>G (n.1808-149C>G) c.2189-149C>G (n.2189-149C>G) c.1778-149C>G (n.1778-149C>G) n.108+205C>G c.2312-1654C>G (n.2312-1654C>G) c.1931-149C>G (n.1931-149C>G) n.2322-149C>G n.2646-149C>G n.2289-149C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C>T | CA305308169 | LDLR | c.2570-149C>T (n.2570-149C>T) c.*381-149C>T (n.*381-149C>T) c.2192-149C>T (n.2192-149C>T) c.2312-149C>T (n.2312-149C>T) c.2566-149C>T c.1808-149C>T (n.1808-149C>T) c.2189-149C>T (n.2189-149C>T) c.1778-149C>T (n.1778-149C>T) n.108+205C>T c.2312-1654C>T (n.2312-1654C>T) c.1931-149C>T (n.1931-149C>T) n.2322-149C>T n.2646-149C>T n.2289-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127860G>A | CA305308171 | LDLR | c.2570-148G>A (n.2570-148G>A) c.*381-148G>A (n.*381-148G>A) c.2192-148G>A (n.2192-148G>A) c.2312-148G>A (n.2312-148G>A) c.2566-148G>A c.1808-148G>A (n.1808-148G>A) c.2189-148G>A (n.2189-148G>A) c.1778-148G>A (n.1778-148G>A) n.108+206G>A c.2312-1653G>A (n.2312-1653G>A) c.1931-148G>A (n.1931-148G>A) n.2322-148G>A n.2646-148G>A n.2289-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127860G>T | CA2582476151 | LDLR | c.2570-148G>T (n.2570-148G>T) c.*381-148G>T (n.*381-148G>T) c.2192-148G>T (n.2192-148G>T) c.2312-148G>T (n.2312-148G>T) c.2566-148G>T c.1808-148G>T (n.1808-148G>T) c.2189-148G>T (n.2189-148G>T) c.1778-148G>T (n.1778-148G>T) n.108+206G>T c.2312-1653G>T (n.2312-1653G>T) c.1931-148G>T (n.1931-148G>T) n.2322-148G>T n.2646-148G>T n.2289-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127861T>A | CA2582476153 | LDLR | c.2570-147T>A (n.2570-147T>A) c.*381-147T>A (n.*381-147T>A) c.2192-147T>A (n.2192-147T>A) c.2312-147T>A (n.2312-147T>A) c.2566-147T>A c.1808-147T>A (n.1808-147T>A) c.2189-147T>A (n.2189-147T>A) c.1778-147T>A (n.1778-147T>A) n.108+207T>A c.2312-1652T>A (n.2312-1652T>A) c.1931-147T>A (n.1931-147T>A) n.2322-147T>A n.2646-147T>A n.2289-147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127861T>G | CA2582476154 | LDLR | c.2570-147T>G (n.2570-147T>G) c.*381-147T>G (n.*381-147T>G) c.2192-147T>G (n.2192-147T>G) c.2312-147T>G (n.2312-147T>G) c.2566-147T>G c.1808-147T>G (n.1808-147T>G) c.2189-147T>G (n.2189-147T>G) c.1778-147T>G (n.1778-147T>G) n.108+207T>G c.2312-1652T>G (n.2312-1652T>G) c.1931-147T>G (n.1931-147T>G) n.2322-147T>G n.2646-147T>G n.2289-147T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127862G>T | CA2322779431 | LDLR | c.2570-146G>T (n.2570-146G>T) c.*381-146G>T (n.*381-146G>T) c.2192-146G>T (n.2192-146G>T) c.2312-146G>T (n.2312-146G>T) c.2566-146G>T c.1808-146G>T (n.1808-146G>T) c.2189-146G>T (n.2189-146G>T) c.1778-146G>T (n.1778-146G>T) n.108+208G>T c.2312-1651G>T (n.2312-1651G>T) c.1931-146G>T (n.1931-146G>T) n.2322-146G>T n.2646-146G>T n.2289-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T>A | CA2582476156 | LDLR | c.2570-145T>A (n.2570-145T>A) c.*381-145T>A (n.*381-145T>A) c.2192-145T>A (n.2192-145T>A) c.2312-145T>A (n.2312-145T>A) c.2566-145T>A c.1808-145T>A (n.1808-145T>A) c.2189-145T>A (n.2189-145T>A) c.1778-145T>A (n.1778-145T>A) n.108+209T>A c.2312-1650T>A (n.2312-1650T>A) c.1931-145T>A (n.1931-145T>A) n.2322-145T>A n.2646-145T>A n.2289-145T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T>C | CA2322779433 | LDLR | c.2570-145T>C (n.2570-145T>C) c.*381-145T>C (n.*381-145T>C) c.2192-145T>C (n.2192-145T>C) c.2312-145T>C (n.2312-145T>C) c.2566-145T>C c.1808-145T>C (n.1808-145T>C) c.2189-145T>C (n.2189-145T>C) c.1778-145T>C (n.1778-145T>C) n.108+209T>C c.2312-1650T>C (n.2312-1650T>C) c.1931-145T>C (n.1931-145T>C) n.2322-145T>C n.2646-145T>C n.2289-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T= | CA2322779432 | LDLR | c.2570-145T= (n.2570-145T=) c.*381-145T= (n.*381-145T=) c.2192-145T= (n.2192-145T=) c.2312-145T= (n.2312-145T=) c.2566-145T= c.1808-145T= (n.1808-145T=) c.2189-145T= (n.2189-145T=) c.1778-145T= (n.1778-145T=) n.108+209T= c.2312-1650T= (n.2312-1650T=) c.1931-145T= (n.1931-145T=) n.2322-145T= n.2646-145T= n.2289-145T= | |
| 19 | g.11127864G>A | CA2582476158 | LDLR | c.2570-144G>A (n.2570-144G>A) c.*381-144G>A (n.*381-144G>A) c.2192-144G>A (n.2192-144G>A) c.2312-144G>A (n.2312-144G>A) c.2566-144G>A c.1808-144G>A (n.1808-144G>A) c.2189-144G>A (n.2189-144G>A) c.1778-144G>A (n.1778-144G>A) n.108+210G>A c.2312-1649G>A (n.2312-1649G>A) c.1931-144G>A (n.1931-144G>A) n.2322-144G>A n.2646-144G>A n.2289-144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864G>C | CA2582476159 | LDLR | c.2570-144G>C (n.2570-144G>C) c.*381-144G>C (n.*381-144G>C) c.2192-144G>C (n.2192-144G>C) c.2312-144G>C (n.2312-144G>C) c.2566-144G>C c.1808-144G>C (n.1808-144G>C) c.2189-144G>C (n.2189-144G>C) c.1778-144G>C (n.1778-144G>C) n.108+210G>C c.2312-1649G>C (n.2312-1649G>C) c.1931-144G>C (n.1931-144G>C) n.2322-144G>C n.2646-144G>C n.2289-144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864G>T | CA2582476160 | LDLR | c.2570-144G>T (n.2570-144G>T) c.*381-144G>T (n.*381-144G>T) c.2192-144G>T (n.2192-144G>T) c.2312-144G>T (n.2312-144G>T) c.2566-144G>T c.1808-144G>T (n.1808-144G>T) c.2189-144G>T (n.2189-144G>T) c.1778-144G>T (n.1778-144G>T) n.108+210G>T c.2312-1649G>T (n.2312-1649G>T) c.1931-144G>T (n.1931-144G>T) n.2322-144G>T n.2646-144G>T n.2289-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127865del | CA2582476157 | LDLR | c.2570-143del (n.2570-143del) c.*381-143del (n.*381-143del) c.2192-143del (n.2192-143del) c.2312-143del (n.2312-143del) c.2566-143del c.1808-143del (n.1808-143del) c.2189-143del (n.2189-143del) c.1778-143del (n.1778-143del) n.108+211del c.2312-1648del (n.2312-1648del) c.1931-143del (n.1931-143del) n.2322-143del n.2646-143del n.2289-143del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864_11127865insT | CA2582476161 | LDLR | c.2570-144_2570-143insT (n.2570-144_2570-143insT) c.*381-144_*381-143insT (n.*381-144_*381-143insT) c.2192-144_2192-143insT (n.2192-144_2192-143insT) c.2312-144_2312-143insT (n.2312-144_2312-143insT) c.2566-144_2566-143insT c.1808-144_1808-143insT (n.1808-144_1808-143insT) c.2189-144_2189-143insT (n.2189-144_2189-143insT) c.1778-144_1778-143insT (n.1778-144_1778-143insT) n.108+210_108+211insT c.2312-1649_2312-1648insT (n.2312-1649_2312-1648insT) c.1931-144_1931-143insT (n.1931-144_1931-143insT) n.2322-144_2322-143insT n.2646-144_2646-143insT n.2289-144_2289-143insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127865G>A | CA2582476162 | LDLR | c.2570-143G>A (n.2570-143G>A) c.*381-143G>A (n.*381-143G>A) c.2192-143G>A (n.2192-143G>A) c.2312-143G>A (n.2312-143G>A) c.2566-143G>A c.1808-143G>A (n.1808-143G>A) c.2189-143G>A (n.2189-143G>A) c.1778-143G>A (n.1778-143G>A) n.108+211G>A c.2312-1648G>A (n.2312-1648G>A) c.1931-143G>A (n.1931-143G>A) n.2322-143G>A n.2646-143G>A n.2289-143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127865G>T | CA2582476163 | LDLR | c.2570-143G>T (n.2570-143G>T) c.*381-143G>T (n.*381-143G>T) c.2192-143G>T (n.2192-143G>T) c.2312-143G>T (n.2312-143G>T) c.2566-143G>T c.1808-143G>T (n.1808-143G>T) c.2189-143G>T (n.2189-143G>T) c.1778-143G>T (n.1778-143G>T) n.108+211G>T c.2312-1648G>T (n.2312-1648G>T) c.1931-143G>T (n.1931-143G>T) n.2322-143G>T n.2646-143G>T n.2289-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127866C>A | CA2582476165 | LDLR | c.2570-142C>A (n.2570-142C>A) c.*381-142C>A (n.*381-142C>A) c.2192-142C>A (n.2192-142C>A) c.2312-142C>A (n.2312-142C>A) c.2566-142C>A c.1808-142C>A (n.1808-142C>A) c.2189-142C>A (n.2189-142C>A) c.1778-142C>A (n.1778-142C>A) n.108+212C>A c.2312-1647C>A (n.2312-1647C>A) c.1931-142C>A (n.1931-142C>A) n.2322-142C>A n.2646-142C>A n.2289-142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127866C>G | CA2582476166 | LDLR | c.2570-142C>G (n.2570-142C>G) c.*381-142C>G (n.*381-142C>G) c.2192-142C>G (n.2192-142C>G) c.2312-142C>G (n.2312-142C>G) c.2566-142C>G c.1808-142C>G (n.1808-142C>G) c.2189-142C>G (n.2189-142C>G) c.1778-142C>G (n.1778-142C>G) n.108+212C>G c.2312-1647C>G (n.2312-1647C>G) c.1931-142C>G (n.1931-142C>G) n.2322-142C>G n.2646-142C>G n.2289-142C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127867C>T | CA2582476168 | LDLR | c.2570-141C>T (n.2570-141C>T) c.*381-141C>T (n.*381-141C>T) c.2192-141C>T (n.2192-141C>T) c.2312-141C>T (n.2312-141C>T) c.2566-141C>T c.1808-141C>T (n.1808-141C>T) c.2189-141C>T (n.2189-141C>T) c.1778-141C>T (n.1778-141C>T) n.108+213C>T c.2312-1646C>T (n.2312-1646C>T) c.1931-141C>T (n.1931-141C>T) n.2322-141C>T n.2646-141C>T n.2289-141C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127870T>A | CA2582476170 | LDLR | c.2570-138T>A (n.2570-138T>A) c.*381-138T>A (n.*381-138T>A) c.2192-138T>A (n.2192-138T>A) c.2312-138T>A (n.2312-138T>A) c.2566-138T>A c.1808-138T>A (n.1808-138T>A) c.2189-138T>A (n.2189-138T>A) c.1778-138T>A (n.1778-138T>A) n.108+216T>A c.2312-1643T>A (n.2312-1643T>A) c.1931-138T>A (n.1931-138T>A) n.2322-138T>A n.2646-138T>A n.2289-138T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127871C>A | CA2582476171 | LDLR | c.2570-137C>A (n.2570-137C>A) c.*381-137C>A (n.*381-137C>A) c.2192-137C>A (n.2192-137C>A) c.2312-137C>A (n.2312-137C>A) c.2566-137C>A c.1808-137C>A (n.1808-137C>A) c.2189-137C>A (n.2189-137C>A) c.1778-137C>A (n.1778-137C>A) n.108+217C>A c.2312-1642C>A (n.2312-1642C>A) c.1931-137C>A (n.1931-137C>A) n.2322-137C>A n.2646-137C>A n.2289-137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127871C= | CA2322779434 | LDLR | c.2570-137C= (n.2570-137C=) c.*381-137C= (n.*381-137C=) c.2192-137C= (n.2192-137C=) c.2312-137C= (n.2312-137C=) c.2566-137C= c.1808-137C= (n.1808-137C=) c.2189-137C= (n.2189-137C=) c.1778-137C= (n.1778-137C=) n.108+217C= c.2312-1642C= (n.2312-1642C=) c.1931-137C= (n.1931-137C=) n.2322-137C= n.2646-137C= n.2289-137C= | |
| 19 | g.11127871C>T | CA993524922 | LDLR | c.2570-137C>T (n.2570-137C>T) c.*381-137C>T (n.*381-137C>T) c.2192-137C>T (n.2192-137C>T) c.2312-137C>T (n.2312-137C>T) c.2566-137C>T c.1808-137C>T (n.1808-137C>T) c.2189-137C>T (n.2189-137C>T) c.1778-137C>T (n.1778-137C>T) n.108+217C>T c.2312-1642C>T (n.2312-1642C>T) c.1931-137C>T (n.1931-137C>T) n.2322-137C>T n.2646-137C>T n.2289-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127872A= | CA2322779435 | LDLR | c.2570-136A= (n.2570-136A=) c.*381-136A= (n.*381-136A=) c.2192-136A= (n.2192-136A=) c.2312-136A= (n.2312-136A=) c.2566-136A= c.1808-136A= (n.1808-136A=) c.2189-136A= (n.2189-136A=) c.1778-136A= (n.1778-136A=) n.108+218A= c.2312-1641A= (n.2312-1641A=) c.1931-136A= (n.1931-136A=) n.2322-136A= n.2646-136A= n.2289-136A= | |
| 19 | g.11127872A>G | CA10585824 | LDLR | c.2570-136A>G (n.2570-136A>G) c.*381-136A>G (n.*381-136A>G) c.2192-136A>G (n.2192-136A>G) c.2312-136A>G (n.2312-136A>G) c.2566-136A>G c.1808-136A>G (n.1808-136A>G) c.2189-136A>G (n.2189-136A>G) c.1778-136A>G (n.1778-136A>G) n.108+218A>G c.2312-1641A>G (n.2312-1641A>G) c.1931-136A>G (n.1931-136A>G) n.2322-136A>G n.2646-136A>G n.2289-136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127872A>T | CA783253537 | LDLR | c.2570-136A>T (n.2570-136A>T) c.*381-136A>T (n.*381-136A>T) c.2192-136A>T (n.2192-136A>T) c.2312-136A>T (n.2312-136A>T) c.2566-136A>T c.1808-136A>T (n.1808-136A>T) c.2189-136A>T (n.2189-136A>T) c.1778-136A>T (n.1778-136A>T) n.108+218A>T c.2312-1641A>T (n.2312-1641A>T) c.1931-136A>T (n.1931-136A>T) n.2322-136A>T n.2646-136A>T n.2289-136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127873C>A | CA2582476172 | LDLR | c.2570-135C>A (n.2570-135C>A) c.*381-135C>A (n.*381-135C>A) c.2192-135C>A (n.2192-135C>A) c.2312-135C>A (n.2312-135C>A) c.2566-135C>A c.1808-135C>A (n.1808-135C>A) c.2189-135C>A (n.2189-135C>A) c.1778-135C>A (n.1778-135C>A) n.108+219C>A c.2312-1640C>A (n.2312-1640C>A) c.1931-135C>A (n.1931-135C>A) n.2322-135C>A n.2646-135C>A n.2289-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127874A>T | CA2582476173 | LDLR | c.2570-134A>T (n.2570-134A>T) c.*381-134A>T (n.*381-134A>T) c.2192-134A>T (n.2192-134A>T) c.2312-134A>T (n.2312-134A>T) c.2566-134A>T c.1808-134A>T (n.1808-134A>T) c.2189-134A>T (n.2189-134A>T) c.1778-134A>T (n.1778-134A>T) n.108+220A>T c.2312-1639A>T (n.2312-1639A>T) c.1931-134A>T (n.1931-134A>T) n.2322-134A>T n.2646-134A>T n.2289-134A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127875G>C | CA2582476174 | LDLR | c.2570-133G>C (n.2570-133G>C) c.*381-133G>C (n.*381-133G>C) c.2192-133G>C (n.2192-133G>C) c.2312-133G>C (n.2312-133G>C) c.2566-133G>C c.1808-133G>C (n.1808-133G>C) c.2189-133G>C (n.2189-133G>C) c.1778-133G>C (n.1778-133G>C) n.108+221G>C c.2312-1638G>C (n.2312-1638G>C) c.1931-133G>C (n.1931-133G>C) n.2322-133G>C n.2646-133G>C n.2289-133G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127875G>T | CA2582476175 | LDLR | c.2570-133G>T (n.2570-133G>T) c.*381-133G>T (n.*381-133G>T) c.2192-133G>T (n.2192-133G>T) c.2312-133G>T (n.2312-133G>T) c.2566-133G>T c.1808-133G>T (n.1808-133G>T) c.2189-133G>T (n.2189-133G>T) c.1778-133G>T (n.1778-133G>T) n.108+221G>T c.2312-1638G>T (n.2312-1638G>T) c.1931-133G>T (n.1931-133G>T) n.2322-133G>T n.2646-133G>T n.2289-133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127876A= | CA2322779436 | LDLR | c.2570-132A= (n.2570-132A=) c.*381-132A= (n.*381-132A=) c.2192-132A= (n.2192-132A=) c.2312-132A= (n.2312-132A=) c.2566-132A= c.1808-132A= (n.1808-132A=) c.2189-132A= (n.2189-132A=) c.1778-132A= (n.1778-132A=) n.108+222A= c.2312-1637A= (n.2312-1637A=) c.1931-132A= (n.1931-132A=) n.2322-132A= n.2646-132A= n.2289-132A= | |
| 19 | g.11127876A>G | CA2522988776 | LDLR | c.2570-132A>G (n.2570-132A>G) c.*381-132A>G (n.*381-132A>G) c.2192-132A>G (n.2192-132A>G) c.2312-132A>G (n.2312-132A>G) c.2566-132A>G c.1808-132A>G (n.1808-132A>G) c.2189-132A>G (n.2189-132A>G) c.1778-132A>G (n.1778-132A>G) n.108+222A>G c.2312-1637A>G (n.2312-1637A>G) c.1931-132A>G (n.1931-132A>G) n.2322-132A>G n.2646-132A>G n.2289-132A>G | |
| 19 | g.11127876A>T | CA783253541 | LDLR | c.2570-132A>T (n.2570-132A>T) c.*381-132A>T (n.*381-132A>T) c.2192-132A>T (n.2192-132A>T) c.2312-132A>T (n.2312-132A>T) c.2566-132A>T c.1808-132A>T (n.1808-132A>T) c.2189-132A>T (n.2189-132A>T) c.1778-132A>T (n.1778-132A>T) n.108+222A>T c.2312-1637A>T (n.2312-1637A>T) c.1931-132A>T (n.1931-132A>T) n.2322-132A>T n.2646-132A>T n.2289-132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127877C>A | CA2582476177 | LDLR | c.2570-131C>A (n.2570-131C>A) c.*381-131C>A (n.*381-131C>A) c.2192-131C>A (n.2192-131C>A) c.2312-131C>A (n.2312-131C>A) c.2566-131C>A c.1808-131C>A (n.1808-131C>A) c.2189-131C>A (n.2189-131C>A) c.1778-131C>A (n.1778-131C>A) n.108+223C>A c.2312-1636C>A (n.2312-1636C>A) c.1931-131C>A (n.1931-131C>A) n.2322-131C>A n.2646-131C>A n.2289-131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127877C>T | CA2582476176 | LDLR | c.2570-131C>T (n.2570-131C>T) c.*381-131C>T (n.*381-131C>T) c.2192-131C>T (n.2192-131C>T) c.2312-131C>T (n.2312-131C>T) c.2566-131C>T c.1808-131C>T (n.1808-131C>T) c.2189-131C>T (n.2189-131C>T) c.1778-131C>T (n.1778-131C>T) n.108+223C>T c.2312-1636C>T (n.2312-1636C>T) c.1931-131C>T (n.1931-131C>T) n.2322-131C>T n.2646-131C>T n.2289-131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>A | CA2582476179 | LDLR | c.2570-130T>A (n.2570-130T>A) c.*381-130T>A (n.*381-130T>A) c.2192-130T>A (n.2192-130T>A) c.2312-130T>A (n.2312-130T>A) c.2566-130T>A c.1808-130T>A (n.1808-130T>A) c.2189-130T>A (n.2189-130T>A) c.1778-130T>A (n.1778-130T>A) n.108+224T>A c.2312-1635T>A (n.2312-1635T>A) c.1931-130T>A (n.1931-130T>A) n.2322-130T>A n.2646-130T>A n.2289-130T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>C | CA2582476180 | LDLR | c.2570-130T>C (n.2570-130T>C) c.*381-130T>C (n.*381-130T>C) c.2192-130T>C (n.2192-130T>C) c.2312-130T>C (n.2312-130T>C) c.2566-130T>C c.1808-130T>C (n.1808-130T>C) c.2189-130T>C (n.2189-130T>C) c.1778-130T>C (n.1778-130T>C) n.108+224T>C c.2312-1635T>C (n.2312-1635T>C) c.1931-130T>C (n.1931-130T>C) n.2322-130T>C n.2646-130T>C n.2289-130T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>G | CA2582476181 | LDLR | c.2570-130T>G (n.2570-130T>G) c.*381-130T>G (n.*381-130T>G) c.2192-130T>G (n.2192-130T>G) c.2312-130T>G (n.2312-130T>G) c.2566-130T>G c.1808-130T>G (n.1808-130T>G) c.2189-130T>G (n.2189-130T>G) c.1778-130T>G (n.1778-130T>G) n.108+224T>G c.2312-1635T>G (n.2312-1635T>G) c.1931-130T>G (n.1931-130T>G) n.2322-130T>G n.2646-130T>G n.2289-130T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878_11127879del | CA2582476178 | LDLR | c.2570-130_2570-129del (n.2570-130_2570-129del) c.*381-130_*381-129del (n.*381-130_*381-129del) c.2192-130_2192-129del (n.2192-130_2192-129del) c.2312-130_2312-129del (n.2312-130_2312-129del) c.2566-130_2566-129del c.1808-130_1808-129del (n.1808-130_1808-129del) c.2189-130_2189-129del (n.2189-130_2189-129del) c.1778-130_1778-129del (n.1778-130_1778-129del) n.108+224_108+225del c.2312-1635_2312-1634del (n.2312-1635_2312-1634del) c.1931-130_1931-129del (n.1931-130_1931-129del) n.2322-130_2322-129del n.2646-130_2646-129del n.2289-130_2289-129del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>A | CA2582476182 | LDLR | c.2570-129T>A (n.2570-129T>A) c.*381-129T>A (n.*381-129T>A) c.2192-129T>A (n.2192-129T>A) c.2312-129T>A (n.2312-129T>A) c.2566-129T>A c.1808-129T>A (n.1808-129T>A) c.2189-129T>A (n.2189-129T>A) c.1778-129T>A (n.1778-129T>A) n.108+225T>A c.2312-1634T>A (n.2312-1634T>A) c.1931-129T>A (n.1931-129T>A) n.2322-129T>A n.2646-129T>A n.2289-129T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>C | CA2582476183 | LDLR | c.2570-129T>C (n.2570-129T>C) c.*381-129T>C (n.*381-129T>C) c.2192-129T>C (n.2192-129T>C) c.2312-129T>C (n.2312-129T>C) c.2566-129T>C c.1808-129T>C (n.1808-129T>C) c.2189-129T>C (n.2189-129T>C) c.1778-129T>C (n.1778-129T>C) n.108+225T>C c.2312-1634T>C (n.2312-1634T>C) c.1931-129T>C (n.1931-129T>C) n.2322-129T>C n.2646-129T>C n.2289-129T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>G | CA2582476184 | LDLR | c.2570-129T>G (n.2570-129T>G) c.*381-129T>G (n.*381-129T>G) c.2192-129T>G (n.2192-129T>G) c.2312-129T>G (n.2312-129T>G) c.2566-129T>G c.1808-129T>G (n.1808-129T>G) c.2189-129T>G (n.2189-129T>G) c.1778-129T>G (n.1778-129T>G) n.108+225T>G c.2312-1634T>G (n.2312-1634T>G) c.1931-129T>G (n.1931-129T>G) n.2322-129T>G n.2646-129T>G n.2289-129T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>A | CA2582476186 | LDLR | c.2570-128G>A (n.2570-128G>A) c.*381-128G>A (n.*381-128G>A) c.2192-128G>A (n.2192-128G>A) c.2312-128G>A (n.2312-128G>A) c.2566-128G>A c.1808-128G>A (n.1808-128G>A) c.2189-128G>A (n.2189-128G>A) c.1778-128G>A (n.1778-128G>A) n.108+226G>A c.2312-1633G>A (n.2312-1633G>A) c.1931-128G>A (n.1931-128G>A) n.2322-128G>A n.2646-128G>A n.2289-128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>C | CA2582476187 | LDLR | c.2570-128G>C (n.2570-128G>C) c.*381-128G>C (n.*381-128G>C) c.2192-128G>C (n.2192-128G>C) c.2312-128G>C (n.2312-128G>C) c.2566-128G>C c.1808-128G>C (n.1808-128G>C) c.2189-128G>C (n.2189-128G>C) c.1778-128G>C (n.1778-128G>C) n.108+226G>C c.2312-1633G>C (n.2312-1633G>C) c.1931-128G>C (n.1931-128G>C) n.2322-128G>C n.2646-128G>C n.2289-128G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>T | CA2582476188 | LDLR | c.2570-128G>T (n.2570-128G>T) c.*381-128G>T (n.*381-128G>T) c.2192-128G>T (n.2192-128G>T) c.2312-128G>T (n.2312-128G>T) c.2566-128G>T c.1808-128G>T (n.1808-128G>T) c.2189-128G>T (n.2189-128G>T) c.1778-128G>T (n.1778-128G>T) n.108+226G>T c.2312-1633G>T (n.2312-1633G>T) c.1931-128G>T (n.1931-128G>T) n.2322-128G>T n.2646-128G>T n.2289-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882del | CA2582476185 | LDLR | c.2570-126del (n.2570-126del) c.*381-126del (n.*381-126del) c.2192-126del (n.2192-126del) c.2312-126del (n.2312-126del) c.2566-126del c.1808-126del (n.1808-126del) c.2189-126del (n.2189-126del) c.1778-126del (n.1778-126del) n.108+228del c.2312-1631del (n.2312-1631del) c.1931-126del (n.1931-126del) n.2322-126del n.2646-126del n.2289-126del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127881G>A | CA993524933 | LDLR | c.2570-127G>A (n.2570-127G>A) c.*381-127G>A (n.*381-127G>A) c.2192-127G>A (n.2192-127G>A) c.2312-127G>A (n.2312-127G>A) c.2566-127G>A c.1808-127G>A (n.1808-127G>A) c.2189-127G>A (n.2189-127G>A) c.1778-127G>A (n.1778-127G>A) n.108+227G>A c.2312-1632G>A (n.2312-1632G>A) c.1931-127G>A (n.1931-127G>A) n.2322-127G>A n.2646-127G>A n.2289-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127881G= | CA2322779437 | LDLR | c.2570-127G= (n.2570-127G=) c.*381-127G= (n.*381-127G=) c.2192-127G= (n.2192-127G=) c.2312-127G= (n.2312-127G=) c.2566-127G= c.1808-127G= (n.1808-127G=) c.2189-127G= (n.2189-127G=) c.1778-127G= (n.1778-127G=) n.108+227G= c.2312-1632G= (n.2312-1632G=) c.1931-127G= (n.1931-127G=) n.2322-127G= n.2646-127G= n.2289-127G= | |
| 19 | g.11127881G>T | CA2582476189 | LDLR | c.2570-127G>T (n.2570-127G>T) c.*381-127G>T (n.*381-127G>T) c.2192-127G>T (n.2192-127G>T) c.2312-127G>T (n.2312-127G>T) c.2566-127G>T c.1808-127G>T (n.1808-127G>T) c.2189-127G>T (n.2189-127G>T) c.1778-127G>T (n.1778-127G>T) n.108+227G>T c.2312-1632G>T (n.2312-1632G>T) c.1931-127G>T (n.1931-127G>T) n.2322-127G>T n.2646-127G>T n.2289-127G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882G>A | CA993524937 | LDLR | c.2570-126G>A (n.2570-126G>A) c.*381-126G>A (n.*381-126G>A) c.2192-126G>A (n.2192-126G>A) c.2312-126G>A (n.2312-126G>A) c.2566-126G>A c.1808-126G>A (n.1808-126G>A) c.2189-126G>A (n.2189-126G>A) c.1778-126G>A (n.1778-126G>A) n.108+228G>A c.2312-1631G>A (n.2312-1631G>A) c.1931-126G>A (n.1931-126G>A) n.2322-126G>A n.2646-126G>A n.2289-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882G= | CA2322779438 | LDLR | c.2570-126G= (n.2570-126G=) c.*381-126G= (n.*381-126G=) c.2192-126G= (n.2192-126G=) c.2312-126G= (n.2312-126G=) c.2566-126G= c.1808-126G= (n.1808-126G=) c.2189-126G= (n.2189-126G=) c.1778-126G= (n.1778-126G=) n.108+228G= c.2312-1631G= (n.2312-1631G=) c.1931-126G= (n.1931-126G=) n.2322-126G= n.2646-126G= n.2289-126G= | |
| 19 | g.11127882G>T | CA2582476190 | LDLR | c.2570-126G>T (n.2570-126G>T) c.*381-126G>T (n.*381-126G>T) c.2192-126G>T (n.2192-126G>T) c.2312-126G>T (n.2312-126G>T) c.2566-126G>T c.1808-126G>T (n.1808-126G>T) c.2189-126G>T (n.2189-126G>T) c.1778-126G>T (n.1778-126G>T) n.108+228G>T c.2312-1631G>T (n.2312-1631G>T) c.1931-126G>T (n.1931-126G>T) n.2322-126G>T n.2646-126G>T n.2289-126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127883A>C | CA2582476191 | LDLR | c.2570-125A>C (n.2570-125A>C) c.*381-125A>C (n.*381-125A>C) c.2192-125A>C (n.2192-125A>C) c.2312-125A>C (n.2312-125A>C) c.2566-125A>C c.1808-125A>C (n.1808-125A>C) c.2189-125A>C (n.2189-125A>C) c.1778-125A>C (n.1778-125A>C) n.108+229A>C c.2312-1630A>C (n.2312-1630A>C) c.1931-125A>C (n.1931-125A>C) n.2322-125A>C n.2646-125A>C n.2289-125A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127884A= | CA2322779439 | LDLR | c.2570-124A= (n.2570-124A=) c.*381-124A= (n.*381-124A=) c.2192-124A= (n.2192-124A=) c.2312-124A= (n.2312-124A=) c.2566-124A= c.1808-124A= (n.1808-124A=) c.2189-124A= (n.2189-124A=) c.1778-124A= (n.1778-124A=) n.108+230A= c.2312-1629A= (n.2312-1629A=) c.1931-124A= (n.1931-124A=) n.2322-124A= n.2646-124A= n.2289-124A= | |
| 19 | g.11127884A>C | CA2582476192 | LDLR | c.2570-124A>C (n.2570-124A>C) c.*381-124A>C (n.*381-124A>C) c.2192-124A>C (n.2192-124A>C) c.2312-124A>C (n.2312-124A>C) c.2566-124A>C c.1808-124A>C (n.1808-124A>C) c.2189-124A>C (n.2189-124A>C) c.1778-124A>C (n.1778-124A>C) n.108+230A>C c.2312-1629A>C (n.2312-1629A>C) c.1931-124A>C (n.1931-124A>C) n.2322-124A>C n.2646-124A>C n.2289-124A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127884A>G | CA993524940 | LDLR | c.2570-124A>G (n.2570-124A>G) c.*381-124A>G (n.*381-124A>G) c.2192-124A>G (n.2192-124A>G) c.2312-124A>G (n.2312-124A>G) c.2566-124A>G c.1808-124A>G (n.1808-124A>G) c.2189-124A>G (n.2189-124A>G) c.1778-124A>G (n.1778-124A>G) n.108+230A>G c.2312-1629A>G (n.2312-1629A>G) c.1931-124A>G (n.1931-124A>G) n.2322-124A>G n.2646-124A>G n.2289-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127885G>A | CA631769761 | LDLR | c.2570-123G>A (n.2570-123G>A) c.*381-123G>A (n.*381-123G>A) c.2192-123G>A (n.2192-123G>A) c.2312-123G>A (n.2312-123G>A) c.2566-123G>A c.1808-123G>A (n.1808-123G>A) c.2189-123G>A (n.2189-123G>A) c.1778-123G>A (n.1778-123G>A) n.108+231G>A c.2312-1628G>A (n.2312-1628G>A) c.1931-123G>A (n.1931-123G>A) n.2322-123G>A n.2646-123G>A n.2289-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127885G= | CA2322779440 | LDLR | c.2570-123G= (n.2570-123G=) c.*381-123G= (n.*381-123G=) c.2192-123G= (n.2192-123G=) c.2312-123G= (n.2312-123G=) c.2566-123G= c.1808-123G= (n.1808-123G=) c.2189-123G= (n.2189-123G=) c.1778-123G= (n.1778-123G=) n.108+231G= c.2312-1628G= (n.2312-1628G=) c.1931-123G= (n.1931-123G=) n.2322-123G= n.2646-123G= n.2289-123G= | |
| 19 | g.11127885G>T | CA2582476193 | LDLR | c.2570-123G>T (n.2570-123G>T) c.*381-123G>T (n.*381-123G>T) c.2192-123G>T (n.2192-123G>T) c.2312-123G>T (n.2312-123G>T) c.2566-123G>T c.1808-123G>T (n.1808-123G>T) c.2189-123G>T (n.2189-123G>T) c.1778-123G>T (n.1778-123G>T) n.108+231G>T c.2312-1628G>T (n.2312-1628G>T) c.1931-123G>T (n.1931-123G>T) n.2322-123G>T n.2646-123G>T n.2289-123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127887T>A | CA2582476194 | LDLR | c.2570-121T>A (n.2570-121T>A) c.*381-121T>A (n.*381-121T>A) c.2192-121T>A (n.2192-121T>A) c.2312-121T>A (n.2312-121T>A) c.2566-121T>A c.1808-121T>A (n.1808-121T>A) c.2189-121T>A (n.2189-121T>A) c.1778-121T>A (n.1778-121T>A) n.108+233T>A c.2312-1626T>A (n.2312-1626T>A) c.1931-121T>A (n.1931-121T>A) n.2322-121T>A n.2646-121T>A n.2289-121T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C>A | CA2535388458 | LDLR | c.2570-120C>A (n.2570-120C>A) c.*381-120C>A (n.*381-120C>A) c.2192-120C>A (n.2192-120C>A) c.2312-120C>A (n.2312-120C>A) c.2566-120C>A c.1808-120C>A (n.1808-120C>A) c.2189-120C>A (n.2189-120C>A) c.1778-120C>A (n.1778-120C>A) n.108+234C>A c.2312-1625C>A (n.2312-1625C>A) c.1931-120C>A (n.1931-120C>A) n.2322-120C>A n.2646-120C>A n.2289-120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C= | CA2322779441 | LDLR | c.2570-120C= (n.2570-120C=) c.*381-120C= (n.*381-120C=) c.2192-120C= (n.2192-120C=) c.2312-120C= (n.2312-120C=) c.2566-120C= c.1808-120C= (n.1808-120C=) c.2189-120C= (n.2189-120C=) c.1778-120C= (n.1778-120C=) n.108+234C= c.2312-1625C= (n.2312-1625C=) c.1931-120C= (n.1931-120C=) n.2322-120C= n.2646-120C= n.2289-120C= | |
| 19 | g.11127888C>G | CA2322779442 | LDLR | c.2570-120C>G (n.2570-120C>G) c.*381-120C>G (n.*381-120C>G) c.2192-120C>G (n.2192-120C>G) c.2312-120C>G (n.2312-120C>G) c.2566-120C>G c.1808-120C>G (n.1808-120C>G) c.2189-120C>G (n.2189-120C>G) c.1778-120C>G (n.1778-120C>G) n.108+234C>G c.2312-1625C>G (n.2312-1625C>G) c.1931-120C>G (n.1931-120C>G) n.2322-120C>G n.2646-120C>G n.2289-120C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C>T | CA631769762 | LDLR | c.2570-120C>T (n.2570-120C>T) c.*381-120C>T (n.*381-120C>T) c.2192-120C>T (n.2192-120C>T) c.2312-120C>T (n.2312-120C>T) c.2566-120C>T c.1808-120C>T (n.1808-120C>T) c.2189-120C>T (n.2189-120C>T) c.1778-120C>T (n.1778-120C>T) n.108+234C>T c.2312-1625C>T (n.2312-1625C>T) c.1931-120C>T (n.1931-120C>T) n.2322-120C>T n.2646-120C>T n.2289-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127890C>A | CA2582476195 | LDLR | c.2570-118C>A (n.2570-118C>A) c.*381-118C>A (n.*381-118C>A) c.2192-118C>A (n.2192-118C>A) c.2312-118C>A (n.2312-118C>A) c.2566-118C>A c.1808-118C>A (n.1808-118C>A) c.2189-118C>A (n.2189-118C>A) c.1778-118C>A (n.1778-118C>A) n.108+236C>A c.2312-1623C>A (n.2312-1623C>A) c.1931-118C>A (n.1931-118C>A) n.2322-118C>A n.2646-118C>A n.2289-118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127890C>T | CA2582476196 | LDLR | c.2570-118C>T (n.2570-118C>T) c.*381-118C>T (n.*381-118C>T) c.2192-118C>T (n.2192-118C>T) c.2312-118C>T (n.2312-118C>T) c.2566-118C>T c.1808-118C>T (n.1808-118C>T) c.2189-118C>T (n.2189-118C>T) c.1778-118C>T (n.1778-118C>T) n.108+236C>T c.2312-1623C>T (n.2312-1623C>T) c.1931-118C>T (n.1931-118C>T) n.2322-118C>T n.2646-118C>T n.2289-118C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127891C>A | CA2582476197 | LDLR | c.2570-117C>A (n.2570-117C>A) c.*381-117C>A (n.*381-117C>A) c.2192-117C>A (n.2192-117C>A) c.2312-117C>A (n.2312-117C>A) c.2566-117C>A c.1808-117C>A (n.1808-117C>A) c.2189-117C>A (n.2189-117C>A) c.1778-117C>A (n.1778-117C>A) n.108+237C>A c.2312-1622C>A (n.2312-1622C>A) c.1931-117C>A (n.1931-117C>A) n.2322-117C>A n.2646-117C>A n.2289-117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127892A>G | CA2582476199 | LDLR | c.2570-116A>G (n.2570-116A>G) c.*381-116A>G (n.*381-116A>G) c.2192-116A>G (n.2192-116A>G) c.2312-116A>G (n.2312-116A>G) c.2566-116A>G c.1808-116A>G (n.1808-116A>G) c.2189-116A>G (n.2189-116A>G) c.1778-116A>G (n.1778-116A>G) n.108+238A>G c.2312-1621A>G (n.2312-1621A>G) c.1931-116A>G (n.1931-116A>G) n.2322-116A>G n.2646-116A>G n.2289-116A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127892A>T | CA2582476200 | LDLR | c.2570-116A>T (n.2570-116A>T) c.*381-116A>T (n.*381-116A>T) c.2192-116A>T (n.2192-116A>T) c.2312-116A>T (n.2312-116A>T) c.2566-116A>T c.1808-116A>T (n.1808-116A>T) c.2189-116A>T (n.2189-116A>T) c.1778-116A>T (n.1778-116A>T) n.108+238A>T c.2312-1621A>T (n.2312-1621A>T) c.1931-116A>T (n.1931-116A>T) n.2322-116A>T n.2646-116A>T n.2289-116A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893del | CA2582476198 | LDLR | c.2570-115del (n.2570-115del) c.*381-115del (n.*381-115del) c.2192-115del (n.2192-115del) c.2312-115del (n.2312-115del) c.2566-115del c.1808-115del (n.1808-115del) c.2189-115del (n.2189-115del) c.1778-115del (n.1778-115del) n.108+239del c.2312-1620del (n.2312-1620del) c.1931-115del (n.1931-115del) n.2322-115del n.2646-115del n.2289-115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893A= | CA2322779443 | LDLR | c.2570-115A= (n.2570-115A=) c.*381-115A= (n.*381-115A=) c.2192-115A= (n.2192-115A=) c.2312-115A= (n.2312-115A=) c.2566-115A= c.1808-115A= (n.1808-115A=) c.2189-115A= (n.2189-115A=) c.1778-115A= (n.1778-115A=) n.108+239A= c.2312-1620A= (n.2312-1620A=) c.1931-115A= (n.1931-115A=) n.2322-115A= n.2646-115A= n.2289-115A= | |
| 19 | g.11127893A>C | CA2582476201 | LDLR | c.2570-115A>C (n.2570-115A>C) c.*381-115A>C (n.*381-115A>C) c.2192-115A>C (n.2192-115A>C) c.2312-115A>C (n.2312-115A>C) c.2566-115A>C c.1808-115A>C (n.1808-115A>C) c.2189-115A>C (n.2189-115A>C) c.1778-115A>C (n.1778-115A>C) n.108+239A>C c.2312-1620A>C (n.2312-1620A>C) c.1931-115A>C (n.1931-115A>C) n.2322-115A>C n.2646-115A>C n.2289-115A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893A>G | CA2322779444 | LDLR | c.2570-115A>G (n.2570-115A>G) c.*381-115A>G (n.*381-115A>G) c.2192-115A>G (n.2192-115A>G) c.2312-115A>G (n.2312-115A>G) c.2566-115A>G c.1808-115A>G (n.1808-115A>G) c.2189-115A>G (n.2189-115A>G) c.1778-115A>G (n.1778-115A>G) n.108+239A>G c.2312-1620A>G (n.2312-1620A>G) c.1931-115A>G (n.1931-115A>G) n.2322-115A>G n.2646-115A>G n.2289-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127894G>A | CA305308174 | LDLR | c.2570-114G>A (n.2570-114G>A) c.*381-114G>A (n.*381-114G>A) c.2192-114G>A (n.2192-114G>A) c.2312-114G>A (n.2312-114G>A) c.2566-114G>A c.1808-114G>A (n.1808-114G>A) c.2189-114G>A (n.2189-114G>A) c.1778-114G>A (n.1778-114G>A) n.108+240G>A c.2312-1619G>A (n.2312-1619G>A) c.1931-114G>A (n.1931-114G>A) n.2322-114G>A n.2646-114G>A n.2289-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127894G>C | CA783253544 | LDLR | c.2570-114G>C (n.2570-114G>C) c.*381-114G>C (n.*381-114G>C) c.2192-114G>C (n.2192-114G>C) c.2312-114G>C (n.2312-114G>C) c.2566-114G>C c.1808-114G>C (n.1808-114G>C) c.2189-114G>C (n.2189-114G>C) c.1778-114G>C (n.1778-114G>C) n.108+240G>C c.2312-1619G>C (n.2312-1619G>C) c.1931-114G>C (n.1931-114G>C) n.2322-114G>C n.2646-114G>C n.2289-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127894G>T | CA2582476202 | LDLR | c.2570-114G>T (n.2570-114G>T) c.*381-114G>T (n.*381-114G>T) c.2192-114G>T (n.2192-114G>T) c.2312-114G>T (n.2312-114G>T) c.2566-114G>T c.1808-114G>T (n.1808-114G>T) c.2189-114G>T (n.2189-114G>T) c.1778-114G>T (n.1778-114G>T) n.108+240G>T c.2312-1619G>T (n.2312-1619G>T) c.1931-114G>T (n.1931-114G>T) n.2322-114G>T n.2646-114G>T n.2289-114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127895T>C | CA2582476203 | LDLR | c.2570-113T>C (n.2570-113T>C) c.*381-113T>C (n.*381-113T>C) c.2192-113T>C (n.2192-113T>C) c.2312-113T>C (n.2312-113T>C) c.2566-113T>C c.1808-113T>C (n.1808-113T>C) c.2189-113T>C (n.2189-113T>C) c.1778-113T>C (n.1778-113T>C) n.108+241T>C c.2312-1618T>C (n.2312-1618T>C) c.1931-113T>C (n.1931-113T>C) n.2322-113T>C n.2646-113T>C n.2289-113T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127896G>A | CA2582476204 | LDLR | c.2570-112G>A (n.2570-112G>A) c.*381-112G>A (n.*381-112G>A) c.2192-112G>A (n.2192-112G>A) c.2312-112G>A (n.2312-112G>A) c.2566-112G>A c.1808-112G>A (n.1808-112G>A) c.2189-112G>A (n.2189-112G>A) c.1778-112G>A (n.1778-112G>A) n.108+242G>A c.2312-1617G>A (n.2312-1617G>A) c.1931-112G>A (n.1931-112G>A) n.2322-112G>A n.2646-112G>A n.2289-112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127896G>T | CA2582476205 | LDLR | c.2570-112G>T (n.2570-112G>T) c.*381-112G>T (n.*381-112G>T) c.2192-112G>T (n.2192-112G>T) c.2312-112G>T (n.2312-112G>T) c.2566-112G>T c.1808-112G>T (n.1808-112G>T) c.2189-112G>T (n.2189-112G>T) c.1778-112G>T (n.1778-112G>T) n.108+242G>T c.2312-1617G>T (n.2312-1617G>T) c.1931-112G>T (n.1931-112G>T) n.2322-112G>T n.2646-112G>T n.2289-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127898C>A | CA2582476206 | LDLR | c.2570-110C>A (n.2570-110C>A) c.*381-110C>A (n.*381-110C>A) c.2192-110C>A (n.2192-110C>A) c.2312-110C>A (n.2312-110C>A) c.2566-110C>A c.1808-110C>A (n.1808-110C>A) c.2189-110C>A (n.2189-110C>A) c.1778-110C>A (n.1778-110C>A) n.108+244C>A c.2312-1615C>A (n.2312-1615C>A) c.1931-110C>A (n.1931-110C>A) n.2322-110C>A n.2646-110C>A n.2289-110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127898C>T | CA993524948 | LDLR | c.2570-110C>T (n.2570-110C>T) c.*381-110C>T (n.*381-110C>T) c.2192-110C>T (n.2192-110C>T) c.2312-110C>T (n.2312-110C>T) c.2566-110C>T c.1808-110C>T (n.1808-110C>T) c.2189-110C>T (n.2189-110C>T) c.1778-110C>T (n.1778-110C>T) n.108+244C>T c.2312-1615C>T (n.2312-1615C>T) c.1931-110C>T (n.1931-110C>T) n.2322-110C>T n.2646-110C>T n.2289-110C>T | |
| 19 | g.11127899C>A | CA2582476207 | LDLR | c.2570-109C>A (n.2570-109C>A) c.*381-109C>A (n.*381-109C>A) c.2192-109C>A (n.2192-109C>A) c.2312-109C>A (n.2312-109C>A) c.2566-109C>A c.1808-109C>A (n.1808-109C>A) c.2189-109C>A (n.2189-109C>A) c.1778-109C>A (n.1778-109C>A) n.108+245C>A c.2312-1614C>A (n.2312-1614C>A) c.1931-109C>A (n.1931-109C>A) n.2322-109C>A n.2646-109C>A n.2289-109C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127901G>C | CA2582476209 | LDLR | c.2570-107G>C (n.2570-107G>C) c.*381-107G>C (n.*381-107G>C) c.2192-107G>C (n.2192-107G>C) c.2312-107G>C (n.2312-107G>C) c.2566-107G>C c.1808-107G>C (n.1808-107G>C) c.2189-107G>C (n.2189-107G>C) c.1778-107G>C (n.1778-107G>C) n.108+247G>C c.2312-1612G>C (n.2312-1612G>C) c.1931-107G>C (n.1931-107G>C) n.2322-107G>C n.2646-107G>C n.2289-107G>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127902G>A | CA305308184 | LDLR | c.2570-106G>A (n.2570-106G>A) c.*381-106G>A (n.*381-106G>A) c.2192-106G>A (n.2192-106G>A) c.2312-106G>A (n.2312-106G>A) c.2566-106G>A c.1808-106G>A (n.1808-106G>A) c.2189-106G>A (n.2189-106G>A) c.1778-106G>A (n.1778-106G>A) n.108+248G>A c.2312-1611G>A (n.2312-1611G>A) c.1931-106G>A (n.1931-106G>A) n.2322-106G>A n.2646-106G>A n.2289-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127902G>T | CA2582476211 | LDLR | c.2570-106G>T (n.2570-106G>T) c.*381-106G>T (n.*381-106G>T) c.2192-106G>T (n.2192-106G>T) c.2312-106G>T (n.2312-106G>T) c.2566-106G>T c.1808-106G>T (n.1808-106G>T) c.2189-106G>T (n.2189-106G>T) c.1778-106G>T (n.1778-106G>T) n.108+248G>T c.2312-1611G>T (n.2312-1611G>T) c.1931-106G>T (n.1931-106G>T) n.2322-106G>T n.2646-106G>T n.2289-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127903G>A | CA2582476212 | LDLR | c.2570-105G>A (n.2570-105G>A) c.*381-105G>A (n.*381-105G>A) c.2192-105G>A (n.2192-105G>A) c.2312-105G>A (n.2312-105G>A) c.2566-105G>A c.1808-105G>A (n.1808-105G>A) c.2189-105G>A (n.2189-105G>A) c.1778-105G>A (n.1778-105G>A) n.108+249G>A c.2312-1610G>A (n.2312-1610G>A) c.1931-105G>A (n.1931-105G>A) n.2322-105G>A n.2646-105G>A n.2289-105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127903G= | CA2322779449 | LDLR | c.2570-105G= (n.2570-105G=) c.*381-105G= (n.*381-105G=) c.2192-105G= (n.2192-105G=) c.2312-105G= (n.2312-105G=) c.2566-105G= c.1808-105G= (n.1808-105G=) c.2189-105G= (n.2189-105G=) c.1778-105G= (n.1778-105G=) n.108+249G= c.2312-1610G= (n.2312-1610G=) c.1931-105G= (n.1931-105G=) n.2322-105G= n.2646-105G= n.2289-105G= | |
| 19 | g.11127903G>T | CA783253548 | LDLR | c.2570-105G>T (n.2570-105G>T) c.*381-105G>T (n.*381-105G>T) c.2192-105G>T (n.2192-105G>T) c.2312-105G>T (n.2312-105G>T) c.2566-105G>T c.1808-105G>T (n.1808-105G>T) c.2189-105G>T (n.2189-105G>T) c.1778-105G>T (n.1778-105G>T) n.108+249G>T c.2312-1610G>T (n.2312-1610G>T) c.1931-105G>T (n.1931-105G>T) n.2322-105G>T n.2646-105G>T n.2289-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127905G>T | CA2582476214 | LDLR | c.2570-103G>T (n.2570-103G>T) c.*381-103G>T (n.*381-103G>T) c.2192-103G>T (n.2192-103G>T) c.2312-103G>T (n.2312-103G>T) c.2566-103G>T c.1808-103G>T (n.1808-103G>T) c.2189-103G>T (n.2189-103G>T) c.1778-103G>T (n.1778-103G>T) n.108+251G>T c.2312-1608G>T (n.2312-1608G>T) c.1931-103G>T (n.1931-103G>T) n.2322-103G>T n.2646-103G>T n.2289-103G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127906A>G | CA2582476215 | LDLR | c.2570-102A>G (n.2570-102A>G) c.*381-102A>G (n.*381-102A>G) c.2192-102A>G (n.2192-102A>G) c.2312-102A>G (n.2312-102A>G) c.2566-102A>G c.1808-102A>G (n.1808-102A>G) c.2189-102A>G (n.2189-102A>G) c.1778-102A>G (n.1778-102A>G) n.108+252A>G c.2312-1607A>G (n.2312-1607A>G) c.1931-102A>G (n.1931-102A>G) n.2322-102A>G n.2646-102A>G n.2289-102A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127906A>T | CA2322779452 | LDLR | c.2570-102A>T (n.2570-102A>T) c.*381-102A>T (n.*381-102A>T) c.2192-102A>T (n.2192-102A>T) c.2312-102A>T (n.2312-102A>T) c.2566-102A>T c.1808-102A>T (n.1808-102A>T) c.2189-102A>T (n.2189-102A>T) c.1778-102A>T (n.1778-102A>T) n.108+252A>T c.2312-1607A>T (n.2312-1607A>T) c.1931-102A>T (n.1931-102A>T) n.2322-102A>T n.2646-102A>T n.2289-102A>T | dbSNP |
| 19 | g.11127908G>A | CA631769763 | LDLR | c.2570-100G>A (n.2570-100G>A) c.*381-100G>A (n.*381-100G>A) c.2192-100G>A (n.2192-100G>A) c.2312-100G>A (n.2312-100G>A) c.2566-100G>A c.1808-100G>A (n.1808-100G>A) c.2189-100G>A (n.2189-100G>A) c.1778-100G>A (n.1778-100G>A) n.108+254G>A c.2312-1605G>A (n.2312-1605G>A) c.1931-100G>A (n.1931-100G>A) n.2322-100G>A n.2646-100G>A n.2289-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127908G= | CA2322779453 | LDLR | c.2570-100G= (n.2570-100G=) c.*381-100G= (n.*381-100G=) c.2192-100G= (n.2192-100G=) c.2312-100G= (n.2312-100G=) c.2566-100G= c.1808-100G= (n.1808-100G=) c.2189-100G= (n.2189-100G=) c.1778-100G= (n.1778-100G=) n.108+254G= c.2312-1605G= (n.2312-1605G=) c.1931-100G= (n.1931-100G=) n.2322-100G= n.2646-100G= n.2289-100G= | |
| 19 | g.11127908G>T | CA305308208 | LDLR | c.2570-100G>T (n.2570-100G>T) c.*381-100G>T (n.*381-100G>T) c.2192-100G>T (n.2192-100G>T) c.2312-100G>T (n.2312-100G>T) c.2566-100G>T c.1808-100G>T (n.1808-100G>T) c.2189-100G>T (n.2189-100G>T) c.1778-100G>T (n.1778-100G>T) n.108+254G>T c.2312-1605G>T (n.2312-1605G>T) c.1931-100G>T (n.1931-100G>T) n.2322-100G>T n.2646-100G>T n.2289-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127909T>A | CA2582476216 | LDLR | c.2570-99T>A (n.2570-99T>A) c.*381-99T>A (n.*381-99T>A) c.2192-99T>A (n.2192-99T>A) c.2312-99T>A (n.2312-99T>A) c.2566-99T>A c.1808-99T>A (n.1808-99T>A) c.2189-99T>A (n.2189-99T>A) c.1778-99T>A (n.1778-99T>A) n.108+255T>A c.2312-1604T>A (n.2312-1604T>A) c.1931-99T>A (n.1931-99T>A) n.2322-99T>A n.2646-99T>A n.2289-99T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127910G>A | CA305308211 | LDLR | c.2570-98G>A (n.2570-98G>A) c.*381-98G>A (n.*381-98G>A) c.2192-98G>A (n.2192-98G>A) c.2312-98G>A (n.2312-98G>A) c.2566-98G>A c.1808-98G>A (n.1808-98G>A) c.2189-98G>A (n.2189-98G>A) c.1778-98G>A (n.1778-98G>A) n.108+256G>A c.2312-1603G>A (n.2312-1603G>A) c.1931-98G>A (n.1931-98G>A) n.2322-98G>A n.2646-98G>A n.2289-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127910G= | CA2322779454 | LDLR | c.2570-98G= (n.2570-98G=) c.*381-98G= (n.*381-98G=) c.2192-98G= (n.2192-98G=) c.2312-98G= (n.2312-98G=) c.2566-98G= c.1808-98G= (n.1808-98G=) c.2189-98G= (n.2189-98G=) c.1778-98G= (n.1778-98G=) n.108+256G= c.2312-1603G= (n.2312-1603G=) c.1931-98G= (n.1931-98G=) n.2322-98G= n.2646-98G= n.2289-98G= | |
| 19 | g.11127910G>T | CA783253553 | LDLR | c.2570-98G>T (n.2570-98G>T) c.*381-98G>T (n.*381-98G>T) c.2192-98G>T (n.2192-98G>T) c.2312-98G>T (n.2312-98G>T) c.2566-98G>T c.1808-98G>T (n.1808-98G>T) c.2189-98G>T (n.2189-98G>T) c.1778-98G>T (n.1778-98G>T) n.108+256G>T c.2312-1603G>T (n.2312-1603G>T) c.1931-98G>T (n.1931-98G>T) n.2322-98G>T n.2646-98G>T n.2289-98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127911C>A | CA2537215176 | LDLR | c.2570-97C>A (n.2570-97C>A) c.*381-97C>A (n.*381-97C>A) c.2192-97C>A (n.2192-97C>A) c.2312-97C>A (n.2312-97C>A) c.2566-97C>A c.1808-97C>A (n.1808-97C>A) c.2189-97C>A (n.2189-97C>A) c.1778-97C>A (n.1778-97C>A) n.108+257C>A c.2312-1602C>A (n.2312-1602C>A) c.1931-97C>A (n.1931-97C>A) n.2322-97C>A n.2646-97C>A n.2289-97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127912C>A | CA2582476217 | LDLR | c.2570-96C>A (n.2570-96C>A) c.*381-96C>A (n.*381-96C>A) c.2192-96C>A (n.2192-96C>A) c.2312-96C>A (n.2312-96C>A) c.2566-96C>A c.1808-96C>A (n.1808-96C>A) c.2189-96C>A (n.2189-96C>A) c.1778-96C>A (n.1778-96C>A) n.108+258C>A c.2312-1601C>A (n.2312-1601C>A) c.1931-96C>A (n.1931-96C>A) n.2322-96C>A n.2646-96C>A n.2289-96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127913A>G | CA2735613888 | LDLR | c.2570-95A>G (n.2570-95A>G) c.*381-95A>G (n.*381-95A>G) c.2192-95A>G (n.2192-95A>G) c.2312-95A>G (n.2312-95A>G) c.2566-95A>G c.1808-95A>G (n.1808-95A>G) c.2189-95A>G (n.2189-95A>G) c.1778-95A>G (n.1778-95A>G) n.108+259A>G c.2312-1600A>G (n.2312-1600A>G) c.1931-95A>G (n.1931-95A>G) n.2322-95A>G n.2646-95A>G n.2289-95A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127914G>A | CA783253561 | LDLR | c.2570-94G>A (n.2570-94G>A) c.*381-94G>A (n.*381-94G>A) c.2192-94G>A (n.2192-94G>A) c.2312-94G>A (n.2312-94G>A) c.2566-94G>A c.1808-94G>A (n.1808-94G>A) c.2189-94G>A (n.2189-94G>A) c.1778-94G>A (n.1778-94G>A) n.108+260G>A c.2312-1599G>A (n.2312-1599G>A) c.1931-94G>A (n.1931-94G>A) n.2322-94G>A n.2646-94G>A n.2289-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127914G= | CA2322779455 | LDLR | c.2570-94G= (n.2570-94G=) c.*381-94G= (n.*381-94G=) c.2192-94G= (n.2192-94G=) c.2312-94G= (n.2312-94G=) c.2566-94G= c.1808-94G= (n.1808-94G=) c.2189-94G= (n.2189-94G=) c.1778-94G= (n.1778-94G=) n.108+260G= c.2312-1599G= (n.2312-1599G=) c.1931-94G= (n.1931-94G=) n.2322-94G= n.2646-94G= n.2289-94G= | |
| 19 | g.11127914G>T | CA2813591282 | LDLR | c.2570-94G>T (n.2570-94G>T) c.*381-94G>T (n.*381-94G>T) c.2192-94G>T (n.2192-94G>T) c.2312-94G>T (n.2312-94G>T) c.2566-94G>T c.1808-94G>T (n.1808-94G>T) c.2189-94G>T (n.2189-94G>T) c.1778-94G>T (n.1778-94G>T) n.108+260G>T c.2312-1599G>T (n.2312-1599G>T) c.1931-94G>T (n.1931-94G>T) n.2322-94G>T n.2646-94G>T n.2289-94G>T | |
| 19 | g.11127915G>A | CA2322779457 | LDLR | c.2570-93G>A (n.2570-93G>A) c.*381-93G>A (n.*381-93G>A) c.2192-93G>A (n.2192-93G>A) c.2312-93G>A (n.2312-93G>A) c.2566-93G>A c.1808-93G>A (n.1808-93G>A) c.2189-93G>A (n.2189-93G>A) c.1778-93G>A (n.1778-93G>A) n.108+261G>A c.2312-1598G>A (n.2312-1598G>A) c.1931-93G>A (n.1931-93G>A) n.2322-93G>A n.2646-93G>A n.2289-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127915G= | CA2322779456 | LDLR | c.2570-93G= (n.2570-93G=) c.*381-93G= (n.*381-93G=) c.2192-93G= (n.2192-93G=) c.2312-93G= (n.2312-93G=) c.2566-93G= c.1808-93G= (n.1808-93G=) c.2189-93G= (n.2189-93G=) c.1778-93G= (n.1778-93G=) n.108+261G= c.2312-1598G= (n.2312-1598G=) c.1931-93G= (n.1931-93G=) n.2322-93G= n.2646-93G= n.2289-93G= | |
| 19 | g.11127916C>A | CA2576626202 | LDLR | c.2570-92C>A (n.2570-92C>A) c.*381-92C>A (n.*381-92C>A) c.2192-92C>A (n.2192-92C>A) c.2312-92C>A (n.2312-92C>A) c.2566-92C>A c.1808-92C>A (n.1808-92C>A) c.2189-92C>A (n.2189-92C>A) c.1778-92C>A (n.1778-92C>A) n.108+262C>A c.2312-1597C>A (n.2312-1597C>A) c.1931-92C>A (n.1931-92C>A) n.2322-92C>A n.2646-92C>A n.2289-92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127916C= | CA2322779458 | LDLR | c.2570-92C= (n.2570-92C=) c.*381-92C= (n.*381-92C=) c.2192-92C= (n.2192-92C=) c.2312-92C= (n.2312-92C=) c.2566-92C= c.1808-92C= (n.1808-92C=) c.2189-92C= (n.2189-92C=) c.1778-92C= (n.1778-92C=) n.108+262C= c.2312-1597C= (n.2312-1597C=) c.1931-92C= (n.1931-92C=) n.2322-92C= n.2646-92C= n.2289-92C= | |
| 19 | g.11127916C>T | CA305308212 | LDLR | c.2570-92C>T (n.2570-92C>T) c.*381-92C>T (n.*381-92C>T) c.2192-92C>T (n.2192-92C>T) c.2312-92C>T (n.2312-92C>T) c.2566-92C>T c.1808-92C>T (n.1808-92C>T) c.2189-92C>T (n.2189-92C>T) c.1778-92C>T (n.1778-92C>T) n.108+262C>T c.2312-1597C>T (n.2312-1597C>T) c.1931-92C>T (n.1931-92C>T) n.2322-92C>T n.2646-92C>T n.2289-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127917G>A | CA783253564 | LDLR | c.2570-91G>A (n.2570-91G>A) c.*381-91G>A (n.*381-91G>A) c.2192-91G>A (n.2192-91G>A) c.2312-91G>A (n.2312-91G>A) c.2566-91G>A c.1808-91G>A (n.1808-91G>A) c.2189-91G>A (n.2189-91G>A) c.1778-91G>A (n.1778-91G>A) n.108+263G>A c.2312-1596G>A (n.2312-1596G>A) c.1931-91G>A (n.1931-91G>A) n.2322-91G>A n.2646-91G>A n.2289-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127917G= | CA2322779459 | LDLR | c.2570-91G= (n.2570-91G=) c.*381-91G= (n.*381-91G=) c.2192-91G= (n.2192-91G=) c.2312-91G= (n.2312-91G=) c.2566-91G= c.1808-91G= (n.1808-91G=) c.2189-91G= (n.2189-91G=) c.1778-91G= (n.1778-91G=) n.108+263G= c.2312-1596G= (n.2312-1596G=) c.1931-91G= (n.1931-91G=) n.2322-91G= n.2646-91G= n.2289-91G= | |
| 19 | g.11127917G>T | CA305308213 | LDLR | c.2570-91G>T (n.2570-91G>T) c.*381-91G>T (n.*381-91G>T) c.2192-91G>T (n.2192-91G>T) c.2312-91G>T (n.2312-91G>T) c.2566-91G>T c.1808-91G>T (n.1808-91G>T) c.2189-91G>T (n.2189-91G>T) c.1778-91G>T (n.1778-91G>T) n.108+263G>T c.2312-1596G>T (n.2312-1596G>T) c.1931-91G>T (n.1931-91G>T) n.2322-91G>T n.2646-91G>T n.2289-91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918del | CA2582476220 | LDLR | c.2570-90del (n.2570-90del) c.*381-90del (n.*381-90del) c.2192-90del (n.2192-90del) c.2312-90del (n.2312-90del) c.2566-90del c.1808-90del (n.1808-90del) c.2189-90del (n.2189-90del) c.1778-90del (n.1778-90del) n.108+264del c.2312-1595del (n.2312-1595del) c.1931-90del (n.1931-90del) n.2322-90del n.2646-90del n.2289-90del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918C>A | CA2582476219 | LDLR | c.2570-90C>A (n.2570-90C>A) c.*381-90C>A (n.*381-90C>A) c.2192-90C>A (n.2192-90C>A) c.2312-90C>A (n.2312-90C>A) c.2566-90C>A c.1808-90C>A (n.1808-90C>A) c.2189-90C>A (n.2189-90C>A) c.1778-90C>A (n.1778-90C>A) n.108+264C>A c.2312-1595C>A (n.2312-1595C>A) c.1931-90C>A (n.1931-90C>A) n.2322-90C>A n.2646-90C>A n.2289-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918C>T | CA2582476218 | LDLR | c.2570-90C>T (n.2570-90C>T) c.*381-90C>T (n.*381-90C>T) c.2192-90C>T (n.2192-90C>T) c.2312-90C>T (n.2312-90C>T) c.2566-90C>T c.1808-90C>T (n.1808-90C>T) c.2189-90C>T (n.2189-90C>T) c.1778-90C>T (n.1778-90C>T) n.108+264C>T c.2312-1595C>T (n.2312-1595C>T) c.1931-90C>T (n.1931-90C>T) n.2322-90C>T n.2646-90C>T n.2289-90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127922C>A | CA2582476222 | LDLR | c.2570-86C>A (n.2570-86C>A) c.*381-86C>A (n.*381-86C>A) c.2192-86C>A (n.2192-86C>A) c.2312-86C>A (n.2312-86C>A) c.2566-86C>A c.1808-86C>A (n.1808-86C>A) c.2189-86C>A (n.2189-86C>A) c.1778-86C>A (n.1778-86C>A) n.108+268C>A c.2312-1591C>A (n.2312-1591C>A) c.1931-86C>A (n.1931-86C>A) n.2322-86C>A n.2646-86C>A n.2289-86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127922C>T | CA2576626203 | LDLR | c.2570-86C>T (n.2570-86C>T) c.*381-86C>T (n.*381-86C>T) c.2192-86C>T (n.2192-86C>T) c.2312-86C>T (n.2312-86C>T) c.2566-86C>T c.1808-86C>T (n.1808-86C>T) c.2189-86C>T (n.2189-86C>T) c.1778-86C>T (n.1778-86C>T) n.108+268C>T c.2312-1591C>T (n.2312-1591C>T) c.1931-86C>T (n.1931-86C>T) n.2322-86C>T n.2646-86C>T n.2289-86C>T | |
| 19 | g.11127923del | CA2582476221 | LDLR | c.2570-85del (n.2570-85del) c.*381-85del (n.*381-85del) c.2192-85del (n.2192-85del) c.2312-85del (n.2312-85del) c.2566-85del c.1808-85del (n.1808-85del) c.2189-85del (n.2189-85del) c.1778-85del (n.1778-85del) n.108+269del c.2312-1590del (n.2312-1590del) c.1931-85del (n.1931-85del) n.2322-85del n.2646-85del n.2289-85del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127923C= | CA2322779460 | LDLR | c.2570-85C= (n.2570-85C=) c.*381-85C= (n.*381-85C=) c.2192-85C= (n.2192-85C=) c.2312-85C= (n.2312-85C=) c.2566-85C= c.1808-85C= (n.1808-85C=) c.2189-85C= (n.2189-85C=) c.1778-85C= (n.1778-85C=) n.108+269C= c.2312-1590C= (n.2312-1590C=) c.1931-85C= (n.1931-85C=) n.2322-85C= n.2646-85C= n.2289-85C= | |
| 19 | g.11127923C>T | CA993524961 | LDLR | c.2570-85C>T (n.2570-85C>T) c.*381-85C>T (n.*381-85C>T) c.2192-85C>T (n.2192-85C>T) c.2312-85C>T (n.2312-85C>T) c.2566-85C>T c.1808-85C>T (n.1808-85C>T) c.2189-85C>T (n.2189-85C>T) c.1778-85C>T (n.1778-85C>T) n.108+269C>T c.2312-1590C>T (n.2312-1590C>T) c.1931-85C>T (n.1931-85C>T) n.2322-85C>T n.2646-85C>T n.2289-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127924T>G | CA2582476223 | LDLR | c.2570-84T>G (n.2570-84T>G) c.*381-84T>G (n.*381-84T>G) c.2192-84T>G (n.2192-84T>G) c.2312-84T>G (n.2312-84T>G) c.2566-84T>G c.1808-84T>G (n.1808-84T>G) c.2189-84T>G (n.2189-84T>G) c.1778-84T>G (n.1778-84T>G) n.108+270T>G c.2312-1589T>G (n.2312-1589T>G) c.1931-84T>G (n.1931-84T>G) n.2322-84T>G n.2646-84T>G n.2289-84T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G>A | CA2576626204 | LDLR | c.2570-83G>A (n.2570-83G>A) c.*381-83G>A (n.*381-83G>A) c.2192-83G>A (n.2192-83G>A) c.2312-83G>A (n.2312-83G>A) c.2566-83G>A c.1808-83G>A (n.1808-83G>A) c.2189-83G>A (n.2189-83G>A) c.1778-83G>A (n.1778-83G>A) n.108+271G>A c.2312-1588G>A (n.2312-1588G>A) c.1931-83G>A (n.1931-83G>A) n.2322-83G>A n.2646-83G>A n.2289-83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G>C | CA305308216 | LDLR | c.2570-83G>C (n.2570-83G>C) c.*381-83G>C (n.*381-83G>C) c.2192-83G>C (n.2192-83G>C) c.2312-83G>C (n.2312-83G>C) c.2566-83G>C c.1808-83G>C (n.1808-83G>C) c.2189-83G>C (n.2189-83G>C) c.1778-83G>C (n.1778-83G>C) n.108+271G>C c.2312-1588G>C (n.2312-1588G>C) c.1931-83G>C (n.1931-83G>C) n.2322-83G>C n.2646-83G>C n.2289-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G= | CA2322779461 | LDLR | c.2570-83G= (n.2570-83G=) c.*381-83G= (n.*381-83G=) c.2192-83G= (n.2192-83G=) c.2312-83G= (n.2312-83G=) c.2566-83G= c.1808-83G= (n.1808-83G=) c.2189-83G= (n.2189-83G=) c.1778-83G= (n.1778-83G=) n.108+271G= c.2312-1588G= (n.2312-1588G=) c.1931-83G= (n.1931-83G=) n.2322-83G= n.2646-83G= n.2289-83G= | |
| 19 | g.11127925G>T | CA2576626205 | LDLR | c.2570-83G>T (n.2570-83G>T) c.*381-83G>T (n.*381-83G>T) c.2192-83G>T (n.2192-83G>T) c.2312-83G>T (n.2312-83G>T) c.2566-83G>T c.1808-83G>T (n.1808-83G>T) c.2189-83G>T (n.2189-83G>T) c.1778-83G>T (n.1778-83G>T) n.108+271G>T c.2312-1588G>T (n.2312-1588G>T) c.1931-83G>T (n.1931-83G>T) n.2322-83G>T n.2646-83G>T n.2289-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127926C>A | CA2582476224 | LDLR | c.2570-82C>A (n.2570-82C>A) c.*381-82C>A (n.*381-82C>A) c.2192-82C>A (n.2192-82C>A) c.2312-82C>A (n.2312-82C>A) c.2566-82C>A c.1808-82C>A (n.1808-82C>A) c.2189-82C>A (n.2189-82C>A) c.1778-82C>A (n.1778-82C>A) n.108+272C>A c.2312-1587C>A (n.2312-1587C>A) c.1931-82C>A (n.1931-82C>A) n.2322-82C>A n.2646-82C>A n.2289-82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127926C= | CA2322779462 | LDLR | c.2570-82C= (n.2570-82C=) c.*381-82C= (n.*381-82C=) c.2192-82C= (n.2192-82C=) c.2312-82C= (n.2312-82C=) c.2566-82C= c.1808-82C= (n.1808-82C=) c.2189-82C= (n.2189-82C=) c.1778-82C= (n.1778-82C=) n.108+272C= c.2312-1587C= (n.2312-1587C=) c.1931-82C= (n.1931-82C=) n.2322-82C= n.2646-82C= n.2289-82C= | |
| 19 | g.11127926C>T | CA993524964 | LDLR | c.2570-82C>T (n.2570-82C>T) c.*381-82C>T (n.*381-82C>T) c.2192-82C>T (n.2192-82C>T) c.2312-82C>T (n.2312-82C>T) c.2566-82C>T c.1808-82C>T (n.1808-82C>T) c.2189-82C>T (n.2189-82C>T) c.1778-82C>T (n.1778-82C>T) n.108+272C>T c.2312-1587C>T (n.2312-1587C>T) c.1931-82C>T (n.1931-82C>T) n.2322-82C>T n.2646-82C>T n.2289-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928_11127940del | CA2576626206 | LDLR | c.2570-80_2570-68del (n.2570-80_2570-68del) c.*381-80_*381-68del (n.*381-80_*381-68del) c.2192-80_2192-68del (n.2192-80_2192-68del) c.2312-80_2312-68del (n.2312-80_2312-68del) c.2566-80_2566-68del c.1808-80_1808-68del (n.1808-80_1808-68del) c.2189-80_2189-68del (n.2189-80_2189-68del) c.1778-80_1778-68del (n.1778-80_1778-68del) n.108+274_108+286del c.2312-1585_2312-1573del (n.2312-1585_2312-1573del) c.1931-80_1931-68del (n.1931-80_1931-68del) n.2322-80_2322-68del n.2646-80_2646-68del n.2289-80_2289-68del | |
| 19 | g.11127927C>A | CA2582476225 | LDLR | c.2570-81C>A (n.2570-81C>A) c.*381-81C>A (n.*381-81C>A) c.2192-81C>A (n.2192-81C>A) c.2312-81C>A (n.2312-81C>A) c.2566-81C>A c.1808-81C>A (n.1808-81C>A) c.2189-81C>A (n.2189-81C>A) c.1778-81C>A (n.1778-81C>A) n.108+273C>A c.2312-1586C>A (n.2312-1586C>A) c.1931-81C>A (n.1931-81C>A) n.2322-81C>A n.2646-81C>A n.2289-81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127927C= | CA2322779463 | LDLR | c.2570-81C= (n.2570-81C=) c.*381-81C= (n.*381-81C=) c.2192-81C= (n.2192-81C=) c.2312-81C= (n.2312-81C=) c.2566-81C= c.1808-81C= (n.1808-81C=) c.2189-81C= (n.2189-81C=) c.1778-81C= (n.1778-81C=) n.108+273C= c.2312-1586C= (n.2312-1586C=) c.1931-81C= (n.1931-81C=) n.2322-81C= n.2646-81C= n.2289-81C= | |
| 19 | g.11127927C>T | CA305308224 | LDLR | c.2570-81C>T (n.2570-81C>T) c.*381-81C>T (n.*381-81C>T) c.2192-81C>T (n.2192-81C>T) c.2312-81C>T (n.2312-81C>T) c.2566-81C>T c.1808-81C>T (n.1808-81C>T) c.2189-81C>T (n.2189-81C>T) c.1778-81C>T (n.1778-81C>T) n.108+273C>T c.2312-1586C>T (n.2312-1586C>T) c.1931-81C>T (n.1931-81C>T) n.2322-81C>T n.2646-81C>T n.2289-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928G>A | CA305308231 | LDLR | c.2570-80G>A (n.2570-80G>A) c.*381-80G>A (n.*381-80G>A) c.2192-80G>A (n.2192-80G>A) c.2312-80G>A (n.2312-80G>A) c.2566-80G>A c.1808-80G>A (n.1808-80G>A) c.2189-80G>A (n.2189-80G>A) c.1778-80G>A (n.1778-80G>A) n.108+274G>A c.2312-1585G>A (n.2312-1585G>A) c.1931-80G>A (n.1931-80G>A) n.2322-80G>A n.2646-80G>A n.2289-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928G= | CA2322779464 | LDLR | c.2570-80G= (n.2570-80G=) c.*381-80G= (n.*381-80G=) c.2192-80G= (n.2192-80G=) c.2312-80G= (n.2312-80G=) c.2566-80G= c.1808-80G= (n.1808-80G=) c.2189-80G= (n.2189-80G=) c.1778-80G= (n.1778-80G=) n.108+274G= c.2312-1585G= (n.2312-1585G=) c.1931-80G= (n.1931-80G=) n.2322-80G= n.2646-80G= n.2289-80G= | |
| 19 | g.11127928G>T | CA2582476226 | LDLR | c.2570-80G>T (n.2570-80G>T) c.*381-80G>T (n.*381-80G>T) c.2192-80G>T (n.2192-80G>T) c.2312-80G>T (n.2312-80G>T) c.2566-80G>T c.1808-80G>T (n.1808-80G>T) c.2189-80G>T (n.2189-80G>T) c.1778-80G>T (n.1778-80G>T) n.108+274G>T c.2312-1585G>T (n.2312-1585G>T) c.1931-80G>T (n.1931-80G>T) n.2322-80G>T n.2646-80G>T n.2289-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127930G>T | CA2582476227 | LDLR | c.2570-78G>T (n.2570-78G>T) c.*381-78G>T (n.*381-78G>T) c.2192-78G>T (n.2192-78G>T) c.2312-78G>T (n.2312-78G>T) c.2566-78G>T c.1808-78G>T (n.1808-78G>T) c.2189-78G>T (n.2189-78G>T) c.1778-78G>T (n.1778-78G>T) n.108+276G>T c.2312-1583G>T (n.2312-1583G>T) c.1931-78G>T (n.1931-78G>T) n.2322-78G>T n.2646-78G>T n.2289-78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127931A= | CA2322779465 | LDLR | c.2570-77A= (n.2570-77A=) c.*381-77A= (n.*381-77A=) c.2192-77A= (n.2192-77A=) c.2312-77A= (n.2312-77A=) c.2566-77A= c.1808-77A= (n.1808-77A=) c.2189-77A= (n.2189-77A=) c.1778-77A= (n.1778-77A=) n.108+277A= c.2312-1582A= (n.2312-1582A=) c.1931-77A= (n.1931-77A=) n.2322-77A= n.2646-77A= n.2289-77A= | |
| 19 | g.11127931A>C | CA2322779466 | LDLR | c.2570-77A>C (n.2570-77A>C) c.*381-77A>C (n.*381-77A>C) c.2192-77A>C (n.2192-77A>C) c.2312-77A>C (n.2312-77A>C) c.2566-77A>C c.1808-77A>C (n.1808-77A>C) c.2189-77A>C (n.2189-77A>C) c.1778-77A>C (n.1778-77A>C) n.108+277A>C c.2312-1582A>C (n.2312-1582A>C) c.1931-77A>C (n.1931-77A>C) n.2322-77A>C n.2646-77A>C n.2289-77A>C | dbSNP |
| 19 | g.11127931A>G | CA2322779467 | LDLR | c.2570-77A>G (n.2570-77A>G) c.*381-77A>G (n.*381-77A>G) c.2192-77A>G (n.2192-77A>G) c.2312-77A>G (n.2312-77A>G) c.2566-77A>G c.1808-77A>G (n.1808-77A>G) c.2189-77A>G (n.2189-77A>G) c.1778-77A>G (n.1778-77A>G) n.108+277A>G c.2312-1582A>G (n.2312-1582A>G) c.1931-77A>G (n.1931-77A>G) n.2322-77A>G n.2646-77A>G n.2289-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127932C>A | CA2582476228 | LDLR | c.2570-76C>A (n.2570-76C>A) c.*381-76C>A (n.*381-76C>A) c.2192-76C>A (n.2192-76C>A) c.2312-76C>A (n.2312-76C>A) c.2566-76C>A c.1808-76C>A (n.1808-76C>A) c.2189-76C>A (n.2189-76C>A) c.1778-76C>A (n.1778-76C>A) n.108+278C>A c.2312-1581C>A (n.2312-1581C>A) c.1931-76C>A (n.1931-76C>A) n.2322-76C>A n.2646-76C>A n.2289-76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127933C>A | CA2582476229 | LDLR | c.2570-75C>A (n.2570-75C>A) c.*381-75C>A (n.*381-75C>A) c.2192-75C>A (n.2192-75C>A) c.2312-75C>A (n.2312-75C>A) c.2566-75C>A c.1808-75C>A (n.1808-75C>A) c.2189-75C>A (n.2189-75C>A) c.1778-75C>A (n.1778-75C>A) n.108+279C>A c.2312-1580C>A (n.2312-1580C>A) c.1931-75C>A (n.1931-75C>A) n.2322-75C>A n.2646-75C>A n.2289-75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127933C= | CA2322779468 | LDLR | c.2570-75C= (n.2570-75C=) c.*381-75C= (n.*381-75C=) c.2192-75C= (n.2192-75C=) c.2312-75C= (n.2312-75C=) c.2566-75C= c.1808-75C= (n.1808-75C=) c.2189-75C= (n.2189-75C=) c.1778-75C= (n.1778-75C=) n.108+279C= c.2312-1580C= (n.2312-1580C=) c.1931-75C= (n.1931-75C=) n.2322-75C= n.2646-75C= n.2289-75C= | |
| 19 | g.11127933C>G | CA783253572 | LDLR | c.2570-75C>G (n.2570-75C>G) c.*381-75C>G (n.*381-75C>G) c.2192-75C>G (n.2192-75C>G) c.2312-75C>G (n.2312-75C>G) c.2566-75C>G c.1808-75C>G (n.1808-75C>G) c.2189-75C>G (n.2189-75C>G) c.1778-75C>G (n.1778-75C>G) n.108+279C>G c.2312-1580C>G (n.2312-1580C>G) c.1931-75C>G (n.1931-75C>G) n.2322-75C>G n.2646-75C>G n.2289-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |