| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
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| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127814A= | CA2322779401 | LDLR | c.2570-194A= (n.2570-194A=) c.*381-194A= (n.*381-194A=) c.2192-194A= (n.2192-194A=) c.2312-194A= (n.2312-194A=) c.2566-194A= c.1808-194A= (n.1808-194A=) c.2189-194A= (n.2189-194A=) c.1778-194A= (n.1778-194A=) n.108+160A= c.2312-1699A= (n.2312-1699A=) c.1931-194A= (n.1931-194A=) n.2322-194A= n.2646-194A= n.2289-194A= | |
| 19 | g.11127814A>C | CA2322779402 | LDLR | c.2570-194A>C (n.2570-194A>C) c.*381-194A>C (n.*381-194A>C) c.2192-194A>C (n.2192-194A>C) c.2312-194A>C (n.2312-194A>C) c.2566-194A>C c.1808-194A>C (n.1808-194A>C) c.2189-194A>C (n.2189-194A>C) c.1778-194A>C (n.1778-194A>C) n.108+160A>C c.2312-1699A>C (n.2312-1699A>C) c.1931-194A>C (n.1931-194A>C) n.2322-194A>C n.2646-194A>C n.2289-194A>C | dbSNP |
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| 19 | g.11127816A>C | CA2581369565 | LDLR | c.2570-192A>C (n.2570-192A>C) c.*381-192A>C (n.*381-192A>C) c.2192-192A>C (n.2192-192A>C) c.2312-192A>C (n.2312-192A>C) c.2566-192A>C c.1808-192A>C (n.1808-192A>C) c.2189-192A>C (n.2189-192A>C) c.1778-192A>C (n.1778-192A>C) n.108+162A>C c.2312-1697A>C (n.2312-1697A>C) c.1931-192A>C (n.1931-192A>C) n.2322-192A>C n.2646-192A>C n.2289-192A>C | |
| 19 | g.11127816A>G | CA14654743 | LDLR | c.2570-192A>G (n.2570-192A>G) c.*381-192A>G (n.*381-192A>G) c.2192-192A>G (n.2192-192A>G) c.2312-192A>G (n.2312-192A>G) c.2566-192A>G c.1808-192A>G (n.1808-192A>G) c.2189-192A>G (n.2189-192A>G) c.1778-192A>G (n.1778-192A>G) n.108+162A>G c.2312-1697A>G (n.2312-1697A>G) c.1931-192A>G (n.1931-192A>G) n.2322-192A>G n.2646-192A>G n.2289-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127816A>T | CA2581369564 | LDLR | c.2570-192A>T (n.2570-192A>T) c.*381-192A>T (n.*381-192A>T) c.2192-192A>T (n.2192-192A>T) c.2312-192A>T (n.2312-192A>T) c.2566-192A>T c.1808-192A>T (n.1808-192A>T) c.2189-192A>T (n.2189-192A>T) c.1778-192A>T (n.1778-192A>T) n.108+162A>T c.2312-1697A>T (n.2312-1697A>T) c.1931-192A>T (n.1931-192A>T) n.2322-192A>T n.2646-192A>T n.2289-192A>T | |
| 19 | g.11127817C>A | CA2322779405 | LDLR | c.2570-191C>A (n.2570-191C>A) c.*381-191C>A (n.*381-191C>A) c.2192-191C>A (n.2192-191C>A) c.2312-191C>A (n.2312-191C>A) c.2566-191C>A c.1808-191C>A (n.1808-191C>A) c.2189-191C>A (n.2189-191C>A) c.1778-191C>A (n.1778-191C>A) n.108+163C>A c.2312-1696C>A (n.2312-1696C>A) c.1931-191C>A (n.1931-191C>A) n.2322-191C>A n.2646-191C>A n.2289-191C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127817C= | CA2322779404 | LDLR | c.2570-191C= (n.2570-191C=) c.*381-191C= (n.*381-191C=) c.2192-191C= (n.2192-191C=) c.2312-191C= (n.2312-191C=) c.2566-191C= c.1808-191C= (n.1808-191C=) c.2189-191C= (n.2189-191C=) c.1778-191C= (n.1778-191C=) n.108+163C= c.2312-1696C= (n.2312-1696C=) c.1931-191C= (n.1931-191C=) n.2322-191C= n.2646-191C= n.2289-191C= | |
| 19 | g.11127817C>T | CA993524883 | LDLR | c.2570-191C>T (n.2570-191C>T) c.*381-191C>T (n.*381-191C>T) c.2192-191C>T (n.2192-191C>T) c.2312-191C>T (n.2312-191C>T) c.2566-191C>T c.1808-191C>T (n.1808-191C>T) c.2189-191C>T (n.2189-191C>T) c.1778-191C>T (n.1778-191C>T) n.108+163C>T c.2312-1696C>T (n.2312-1696C>T) c.1931-191C>T (n.1931-191C>T) n.2322-191C>T n.2646-191C>T n.2289-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127818C>A | CA2322779407 | LDLR | c.2570-190C>A (n.2570-190C>A) c.*381-190C>A (n.*381-190C>A) c.2192-190C>A (n.2192-190C>A) c.2312-190C>A (n.2312-190C>A) c.2566-190C>A c.1808-190C>A (n.1808-190C>A) c.2189-190C>A (n.2189-190C>A) c.1778-190C>A (n.1778-190C>A) n.108+164C>A c.2312-1695C>A (n.2312-1695C>A) c.1931-190C>A (n.1931-190C>A) n.2322-190C>A n.2646-190C>A n.2289-190C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127818C= | CA2322779406 | LDLR | c.2570-190C= (n.2570-190C=) c.*381-190C= (n.*381-190C=) c.2192-190C= (n.2192-190C=) c.2312-190C= (n.2312-190C=) c.2566-190C= c.1808-190C= (n.1808-190C=) c.2189-190C= (n.2189-190C=) c.1778-190C= (n.1778-190C=) n.108+164C= c.2312-1695C= (n.2312-1695C=) c.1931-190C= (n.1931-190C=) n.2322-190C= n.2646-190C= n.2289-190C= | |
| 19 | g.11127818C>T | CA305308113 | LDLR | c.2570-190C>T (n.2570-190C>T) c.*381-190C>T (n.*381-190C>T) c.2192-190C>T (n.2192-190C>T) c.2312-190C>T (n.2312-190C>T) c.2566-190C>T c.1808-190C>T (n.1808-190C>T) c.2189-190C>T (n.2189-190C>T) c.1778-190C>T (n.1778-190C>T) n.108+164C>T c.2312-1695C>T (n.2312-1695C>T) c.1931-190C>T (n.1931-190C>T) n.2322-190C>T n.2646-190C>T n.2289-190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127819G>A | CA305308132 | LDLR | c.2570-189G>A (n.2570-189G>A) c.*381-189G>A (n.*381-189G>A) c.2192-189G>A (n.2192-189G>A) c.2312-189G>A (n.2312-189G>A) c.2566-189G>A c.1808-189G>A (n.1808-189G>A) c.2189-189G>A (n.2189-189G>A) c.1778-189G>A (n.1778-189G>A) n.108+165G>A c.2312-1694G>A (n.2312-1694G>A) c.1931-189G>A (n.1931-189G>A) n.2322-189G>A n.2646-189G>A n.2289-189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127819G= | CA2322779408 | LDLR | c.2570-189G= (n.2570-189G=) c.*381-189G= (n.*381-189G=) c.2192-189G= (n.2192-189G=) c.2312-189G= (n.2312-189G=) c.2566-189G= c.1808-189G= (n.1808-189G=) c.2189-189G= (n.2189-189G=) c.1778-189G= (n.1778-189G=) n.108+165G= c.2312-1694G= (n.2312-1694G=) c.1931-189G= (n.1931-189G=) n.2322-189G= n.2646-189G= n.2289-189G= | |
| 19 | g.11127820G>C | CA2322779410 | LDLR | c.2570-188G>C (n.2570-188G>C) c.*381-188G>C (n.*381-188G>C) c.2192-188G>C (n.2192-188G>C) c.2312-188G>C (n.2312-188G>C) c.2566-188G>C c.1808-188G>C (n.1808-188G>C) c.2189-188G>C (n.2189-188G>C) c.1778-188G>C (n.1778-188G>C) n.108+166G>C c.2312-1693G>C (n.2312-1693G>C) c.1931-188G>C (n.1931-188G>C) n.2322-188G>C n.2646-188G>C n.2289-188G>C | dbSNP |
| 19 | g.11127820G= | CA2322779409 | LDLR | c.2570-188G= (n.2570-188G=) c.*381-188G= (n.*381-188G=) c.2192-188G= (n.2192-188G=) c.2312-188G= (n.2312-188G=) c.2566-188G= c.1808-188G= (n.1808-188G=) c.2189-188G= (n.2189-188G=) c.1778-188G= (n.1778-188G=) n.108+166G= c.2312-1693G= (n.2312-1693G=) c.1931-188G= (n.1931-188G=) n.2322-188G= n.2646-188G= n.2289-188G= | |
| 19 | g.11127823T>C | CA305308133 | LDLR | c.2570-185T>C (n.2570-185T>C) c.*381-185T>C (n.*381-185T>C) c.2192-185T>C (n.2192-185T>C) c.2312-185T>C (n.2312-185T>C) c.2566-185T>C c.1808-185T>C (n.1808-185T>C) c.2189-185T>C (n.2189-185T>C) c.1778-185T>C (n.1778-185T>C) n.108+169T>C c.2312-1690T>C (n.2312-1690T>C) c.1931-185T>C (n.1931-185T>C) n.2322-185T>C n.2646-185T>C n.2289-185T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127823T= | CA2322779411 | LDLR | c.2570-185T= (n.2570-185T=) c.*381-185T= (n.*381-185T=) c.2192-185T= (n.2192-185T=) c.2312-185T= (n.2312-185T=) c.2566-185T= c.1808-185T= (n.1808-185T=) c.2189-185T= (n.2189-185T=) c.1778-185T= (n.1778-185T=) n.108+169T= c.2312-1690T= (n.2312-1690T=) c.1931-185T= (n.1931-185T=) n.2322-185T= n.2646-185T= n.2289-185T= | |
| 19 | g.11127826A= | CA2322779412 | LDLR | c.2570-182A= (n.2570-182A=) c.*381-182A= (n.*381-182A=) c.2192-182A= (n.2192-182A=) c.2312-182A= (n.2312-182A=) c.2566-182A= c.1808-182A= (n.1808-182A=) c.2189-182A= (n.2189-182A=) c.1778-182A= (n.1778-182A=) n.108+172A= c.2312-1687A= (n.2312-1687A=) c.1931-182A= (n.1931-182A=) n.2322-182A= n.2646-182A= n.2289-182A= | |
| 19 | g.11127826A>T | CA783253524 | LDLR | c.2570-182A>T (n.2570-182A>T) c.*381-182A>T (n.*381-182A>T) c.2192-182A>T (n.2192-182A>T) c.2312-182A>T (n.2312-182A>T) c.2566-182A>T c.1808-182A>T (n.1808-182A>T) c.2189-182A>T (n.2189-182A>T) c.1778-182A>T (n.1778-182A>T) n.108+172A>T c.2312-1687A>T (n.2312-1687A>T) c.1931-182A>T (n.1931-182A>T) n.2322-182A>T n.2646-182A>T n.2289-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127828T>C | CA993524889 | LDLR | c.2570-180T>C (n.2570-180T>C) c.*381-180T>C (n.*381-180T>C) c.2192-180T>C (n.2192-180T>C) c.2312-180T>C (n.2312-180T>C) c.2566-180T>C c.1808-180T>C (n.1808-180T>C) c.2189-180T>C (n.2189-180T>C) c.1778-180T>C (n.1778-180T>C) n.108+174T>C c.2312-1685T>C (n.2312-1685T>C) c.1931-180T>C (n.1931-180T>C) n.2322-180T>C n.2646-180T>C n.2289-180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127828T= | CA2322779413 | LDLR | c.2570-180T= (n.2570-180T=) c.*381-180T= (n.*381-180T=) c.2192-180T= (n.2192-180T=) c.2312-180T= (n.2312-180T=) c.2566-180T= c.1808-180T= (n.1808-180T=) c.2189-180T= (n.2189-180T=) c.1778-180T= (n.1778-180T=) n.108+174T= c.2312-1685T= (n.2312-1685T=) c.1931-180T= (n.1931-180T=) n.2322-180T= n.2646-180T= n.2289-180T= | |
| 19 | g.11127829C>A | CA305308134 | LDLR | c.2570-179C>A (n.2570-179C>A) c.*381-179C>A (n.*381-179C>A) c.2192-179C>A (n.2192-179C>A) c.2312-179C>A (n.2312-179C>A) c.2566-179C>A c.1808-179C>A (n.1808-179C>A) c.2189-179C>A (n.2189-179C>A) c.1778-179C>A (n.1778-179C>A) n.108+175C>A c.2312-1684C>A (n.2312-1684C>A) c.1931-179C>A (n.1931-179C>A) n.2322-179C>A n.2646-179C>A n.2289-179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127829C= | CA2322779414 | LDLR | c.2570-179C= (n.2570-179C=) c.*381-179C= (n.*381-179C=) c.2192-179C= (n.2192-179C=) c.2312-179C= (n.2312-179C=) c.2566-179C= c.1808-179C= (n.1808-179C=) c.2189-179C= (n.2189-179C=) c.1778-179C= (n.1778-179C=) n.108+175C= c.2312-1684C= (n.2312-1684C=) c.1931-179C= (n.1931-179C=) n.2322-179C= n.2646-179C= n.2289-179C= | |
| 19 | g.11127831T>C | CA2735613858 | LDLR | c.2570-177T>C (n.2570-177T>C) c.*381-177T>C (n.*381-177T>C) c.2192-177T>C (n.2192-177T>C) c.2312-177T>C (n.2312-177T>C) c.2566-177T>C c.1808-177T>C (n.1808-177T>C) c.2189-177T>C (n.2189-177T>C) c.1778-177T>C (n.1778-177T>C) n.108+177T>C c.2312-1682T>C (n.2312-1682T>C) c.1931-177T>C (n.1931-177T>C) n.2322-177T>C n.2646-177T>C n.2289-177T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127834A= | CA2322779415 | LDLR | c.2570-174A= (n.2570-174A=) c.*381-174A= (n.*381-174A=) c.2192-174A= (n.2192-174A=) c.2312-174A= (n.2312-174A=) c.2566-174A= c.1808-174A= (n.1808-174A=) c.2189-174A= (n.2189-174A=) c.1778-174A= (n.1778-174A=) n.108+180A= c.2312-1679A= (n.2312-1679A=) c.1931-174A= (n.1931-174A=) n.2322-174A= n.2646-174A= n.2289-174A= | |
| 19 | g.11127834A>G | CA993524905 | LDLR | c.2570-174A>G (n.2570-174A>G) c.*381-174A>G (n.*381-174A>G) c.2192-174A>G (n.2192-174A>G) c.2312-174A>G (n.2312-174A>G) c.2566-174A>G c.1808-174A>G (n.1808-174A>G) c.2189-174A>G (n.2189-174A>G) c.1778-174A>G (n.1778-174A>G) n.108+180A>G c.2312-1679A>G (n.2312-1679A>G) c.1931-174A>G (n.1931-174A>G) n.2322-174A>G n.2646-174A>G n.2289-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127835A= | CA2322779416 | LDLR | c.2570-173A= (n.2570-173A=) c.*381-173A= (n.*381-173A=) c.2192-173A= (n.2192-173A=) c.2312-173A= (n.2312-173A=) c.2566-173A= c.1808-173A= (n.1808-173A=) c.2189-173A= (n.2189-173A=) c.1778-173A= (n.1778-173A=) n.108+181A= c.2312-1678A= (n.2312-1678A=) c.1931-173A= (n.1931-173A=) n.2322-173A= n.2646-173A= n.2289-173A= | |
| 19 | g.11127835A>G | CA2322779417 | LDLR | c.2570-173A>G (n.2570-173A>G) c.*381-173A>G (n.*381-173A>G) c.2192-173A>G (n.2192-173A>G) c.2312-173A>G (n.2312-173A>G) c.2566-173A>G c.1808-173A>G (n.1808-173A>G) c.2189-173A>G (n.2189-173A>G) c.1778-173A>G (n.1778-173A>G) n.108+181A>G c.2312-1678A>G (n.2312-1678A>G) c.1931-173A>G (n.1931-173A>G) n.2322-173A>G n.2646-173A>G n.2289-173A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127836C= | CA2322779418 | LDLR | c.2570-172C= (n.2570-172C=) c.*381-172C= (n.*381-172C=) c.2192-172C= (n.2192-172C=) c.2312-172C= (n.2312-172C=) c.2566-172C= c.1808-172C= (n.1808-172C=) c.2189-172C= (n.2189-172C=) c.1778-172C= (n.1778-172C=) n.108+182C= c.2312-1677C= (n.2312-1677C=) c.1931-172C= (n.1931-172C=) n.2322-172C= n.2646-172C= n.2289-172C= | |
| 19 | g.11127836C>T | CA305308135 | LDLR | c.2570-172C>T (n.2570-172C>T) c.*381-172C>T (n.*381-172C>T) c.2192-172C>T (n.2192-172C>T) c.2312-172C>T (n.2312-172C>T) c.2566-172C>T c.1808-172C>T (n.1808-172C>T) c.2189-172C>T (n.2189-172C>T) c.1778-172C>T (n.1778-172C>T) n.108+182C>T c.2312-1677C>T (n.2312-1677C>T) c.1931-172C>T (n.1931-172C>T) n.2322-172C>T n.2646-172C>T n.2289-172C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127837C>A | CA2735396789 | LDLR | c.2570-171C>A (n.2570-171C>A) c.*381-171C>A (n.*381-171C>A) c.2192-171C>A (n.2192-171C>A) c.2312-171C>A (n.2312-171C>A) c.2566-171C>A c.1808-171C>A (n.1808-171C>A) c.2189-171C>A (n.2189-171C>A) c.1778-171C>A (n.1778-171C>A) n.108+183C>A c.2312-1676C>A (n.2312-1676C>A) c.1931-171C>A (n.1931-171C>A) n.2322-171C>A n.2646-171C>A n.2289-171C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127837C= | CA2322779419 | LDLR | c.2570-171C= (n.2570-171C=) c.*381-171C= (n.*381-171C=) c.2192-171C= (n.2192-171C=) c.2312-171C= (n.2312-171C=) c.2566-171C= c.1808-171C= (n.1808-171C=) c.2189-171C= (n.2189-171C=) c.1778-171C= (n.1778-171C=) n.108+183C= c.2312-1676C= (n.2312-1676C=) c.1931-171C= (n.1931-171C=) n.2322-171C= n.2646-171C= n.2289-171C= | |
| 19 | g.11127837C>T | CA2322779420 | LDLR | c.2570-171C>T (n.2570-171C>T) c.*381-171C>T (n.*381-171C>T) c.2192-171C>T (n.2192-171C>T) c.2312-171C>T (n.2312-171C>T) c.2566-171C>T c.1808-171C>T (n.1808-171C>T) c.2189-171C>T (n.2189-171C>T) c.1778-171C>T (n.1778-171C>T) n.108+183C>T c.2312-1676C>T (n.2312-1676C>T) c.1931-171C>T (n.1931-171C>T) n.2322-171C>T n.2646-171C>T n.2289-171C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127839C= | CA2322779421 | LDLR | c.2570-169C= (n.2570-169C=) c.*381-169C= (n.*381-169C=) c.2192-169C= (n.2192-169C=) c.2312-169C= (n.2312-169C=) c.2566-169C= c.1808-169C= (n.1808-169C=) c.2189-169C= (n.2189-169C=) c.1778-169C= (n.1778-169C=) n.108+185C= c.2312-1674C= (n.2312-1674C=) c.1931-169C= (n.1931-169C=) n.2322-169C= n.2646-169C= n.2289-169C= | |
| 19 | g.11127839C>T | CA305308138 | LDLR | c.2570-169C>T (n.2570-169C>T) c.*381-169C>T (n.*381-169C>T) c.2192-169C>T (n.2192-169C>T) c.2312-169C>T (n.2312-169C>T) c.2566-169C>T c.1808-169C>T (n.1808-169C>T) c.2189-169C>T (n.2189-169C>T) c.1778-169C>T (n.1778-169C>T) n.108+185C>T c.2312-1674C>T (n.2312-1674C>T) c.1931-169C>T (n.1931-169C>T) n.2322-169C>T n.2646-169C>T n.2289-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11127840G>A | CA305308141 | LDLR | c.2570-168G>A (n.2570-168G>A) c.*381-168G>A (n.*381-168G>A) c.2192-168G>A (n.2192-168G>A) c.2312-168G>A (n.2312-168G>A) c.2566-168G>A c.1808-168G>A (n.1808-168G>A) c.2189-168G>A (n.2189-168G>A) c.1778-168G>A (n.1778-168G>A) n.108+186G>A c.2312-1673G>A (n.2312-1673G>A) c.1931-168G>A (n.1931-168G>A) n.2322-168G>A n.2646-168G>A n.2289-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127840G= | CA2322779422 | LDLR | c.2570-168G= (n.2570-168G=) c.*381-168G= (n.*381-168G=) c.2192-168G= (n.2192-168G=) c.2312-168G= (n.2312-168G=) c.2566-168G= c.1808-168G= (n.1808-168G=) c.2189-168G= (n.2189-168G=) c.1778-168G= (n.1778-168G=) n.108+186G= c.2312-1673G= (n.2312-1673G=) c.1931-168G= (n.1931-168G=) n.2322-168G= n.2646-168G= n.2289-168G= | |
| 19 | g.11127841A= | CA2322779423 | LDLR | c.2570-167A= (n.2570-167A=) c.*381-167A= (n.*381-167A=) c.2192-167A= (n.2192-167A=) c.2312-167A= (n.2312-167A=) c.2566-167A= c.1808-167A= (n.1808-167A=) c.2189-167A= (n.2189-167A=) c.1778-167A= (n.1778-167A=) n.108+187A= c.2312-1672A= (n.2312-1672A=) c.1931-167A= (n.1931-167A=) n.2322-167A= n.2646-167A= n.2289-167A= | |
| 19 | g.11127841A>C | CA305308144 | LDLR | c.2570-167A>C (n.2570-167A>C) c.*381-167A>C (n.*381-167A>C) c.2192-167A>C (n.2192-167A>C) c.2312-167A>C (n.2312-167A>C) c.2566-167A>C c.1808-167A>C (n.1808-167A>C) c.2189-167A>C (n.2189-167A>C) c.1778-167A>C (n.1778-167A>C) n.108+187A>C c.2312-1672A>C (n.2312-1672A>C) c.1931-167A>C (n.1931-167A>C) n.2322-167A>C n.2646-167A>C n.2289-167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127845C>G | CA2735613873 | LDLR | c.2570-163C>G (n.2570-163C>G) c.*381-163C>G (n.*381-163C>G) c.2192-163C>G (n.2192-163C>G) c.2312-163C>G (n.2312-163C>G) c.2566-163C>G c.1808-163C>G (n.1808-163C>G) c.2189-163C>G (n.2189-163C>G) c.1778-163C>G (n.1778-163C>G) n.108+191C>G c.2312-1668C>G (n.2312-1668C>G) c.1931-163C>G (n.1931-163C>G) n.2322-163C>G n.2646-163C>G n.2289-163C>G | dbSNP |
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| 19 | g.11127847C>G | CA305308150 | LDLR | c.2570-161C>G (n.2570-161C>G) c.*381-161C>G (n.*381-161C>G) c.2192-161C>G (n.2192-161C>G) c.2312-161C>G (n.2312-161C>G) c.2566-161C>G c.1808-161C>G (n.1808-161C>G) c.2189-161C>G (n.2189-161C>G) c.1778-161C>G (n.1778-161C>G) n.108+193C>G c.2312-1666C>G (n.2312-1666C>G) c.1931-161C>G (n.1931-161C>G) n.2322-161C>G n.2646-161C>G n.2289-161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127853T>G | CA305308152 | LDLR | c.2570-155T>G (n.2570-155T>G) c.*381-155T>G (n.*381-155T>G) c.2192-155T>G (n.2192-155T>G) c.2312-155T>G (n.2312-155T>G) c.2566-155T>G c.1808-155T>G (n.1808-155T>G) c.2189-155T>G (n.2189-155T>G) c.1778-155T>G (n.1778-155T>G) n.108+199T>G c.2312-1660T>G (n.2312-1660T>G) c.1931-155T>G (n.1931-155T>G) n.2322-155T>G n.2646-155T>G n.2289-155T>G | dbSNP |
| 19 | g.11127853T= | CA2322779425 | LDLR | c.2570-155T= (n.2570-155T=) c.*381-155T= (n.*381-155T=) c.2192-155T= (n.2192-155T=) c.2312-155T= (n.2312-155T=) c.2566-155T= c.1808-155T= (n.1808-155T=) c.2189-155T= (n.2189-155T=) c.1778-155T= (n.1778-155T=) n.108+199T= c.2312-1660T= (n.2312-1660T=) c.1931-155T= (n.1931-155T=) n.2322-155T= n.2646-155T= n.2289-155T= | |
| 19 | g.11127856G>A | CA2582476142 | LDLR | c.2570-152G>A (n.2570-152G>A) c.*381-152G>A (n.*381-152G>A) c.2192-152G>A (n.2192-152G>A) c.2312-152G>A (n.2312-152G>A) c.2566-152G>A c.1808-152G>A (n.1808-152G>A) c.2189-152G>A (n.2189-152G>A) c.1778-152G>A (n.1778-152G>A) n.108+202G>A c.2312-1657G>A (n.2312-1657G>A) c.1931-152G>A (n.1931-152G>A) n.2322-152G>A n.2646-152G>A n.2289-152G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127856G>T | CA2582476143 | LDLR | c.2570-152G>T (n.2570-152G>T) c.*381-152G>T (n.*381-152G>T) c.2192-152G>T (n.2192-152G>T) c.2312-152G>T (n.2312-152G>T) c.2566-152G>T c.1808-152G>T (n.1808-152G>T) c.2189-152G>T (n.2189-152G>T) c.1778-152G>T (n.1778-152G>T) n.108+202G>T c.2312-1657G>T (n.2312-1657G>T) c.1931-152G>T (n.1931-152G>T) n.2322-152G>T n.2646-152G>T n.2289-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C>A | CA2582476145 | LDLR | c.2570-151C>A (n.2570-151C>A) c.*381-151C>A (n.*381-151C>A) c.2192-151C>A (n.2192-151C>A) c.2312-151C>A (n.2312-151C>A) c.2566-151C>A c.1808-151C>A (n.1808-151C>A) c.2189-151C>A (n.2189-151C>A) c.1778-151C>A (n.1778-151C>A) n.108+203C>A c.2312-1656C>A (n.2312-1656C>A) c.1931-151C>A (n.1931-151C>A) n.2322-151C>A n.2646-151C>A n.2289-151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C= | CA2322779426 | LDLR | c.2570-151C= (n.2570-151C=) c.*381-151C= (n.*381-151C=) c.2192-151C= (n.2192-151C=) c.2312-151C= (n.2312-151C=) c.2566-151C= c.1808-151C= (n.1808-151C=) c.2189-151C= (n.2189-151C=) c.1778-151C= (n.1778-151C=) n.108+203C= c.2312-1656C= (n.2312-1656C=) c.1931-151C= (n.1931-151C=) n.2322-151C= n.2646-151C= n.2289-151C= | |
| 19 | g.11127857C>G | CA305308159 | LDLR | c.2570-151C>G (n.2570-151C>G) c.*381-151C>G (n.*381-151C>G) c.2192-151C>G (n.2192-151C>G) c.2312-151C>G (n.2312-151C>G) c.2566-151C>G c.1808-151C>G (n.1808-151C>G) c.2189-151C>G (n.2189-151C>G) c.1778-151C>G (n.1778-151C>G) n.108+203C>G c.2312-1656C>G (n.2312-1656C>G) c.1931-151C>G (n.1931-151C>G) n.2322-151C>G n.2646-151C>G n.2289-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C>T | CA2582476146 | LDLR | c.2570-151C>T (n.2570-151C>T) c.*381-151C>T (n.*381-151C>T) c.2192-151C>T (n.2192-151C>T) c.2312-151C>T (n.2312-151C>T) c.2566-151C>T c.1808-151C>T (n.1808-151C>T) c.2189-151C>T (n.2189-151C>T) c.1778-151C>T (n.1778-151C>T) n.108+203C>T c.2312-1656C>T (n.2312-1656C>T) c.1931-151C>T (n.1931-151C>T) n.2322-151C>T n.2646-151C>T n.2289-151C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859del | CA2582476144 | LDLR | c.2570-149del (n.2570-149del) c.*381-149del (n.*381-149del) c.2192-149del (n.2192-149del) c.2312-149del (n.2312-149del) c.2566-149del c.1808-149del (n.1808-149del) c.2189-149del (n.2189-149del) c.1778-149del (n.1778-149del) n.108+205del c.2312-1654del (n.2312-1654del) c.1931-149del (n.1931-149del) n.2322-149del n.2646-149del n.2289-149del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127858C>A | CA2582476147 | LDLR | c.2570-150C>A (n.2570-150C>A) c.*381-150C>A (n.*381-150C>A) c.2192-150C>A (n.2192-150C>A) c.2312-150C>A (n.2312-150C>A) c.2566-150C>A c.1808-150C>A (n.1808-150C>A) c.2189-150C>A (n.2189-150C>A) c.1778-150C>A (n.1778-150C>A) n.108+204C>A c.2312-1655C>A (n.2312-1655C>A) c.1931-150C>A (n.1931-150C>A) n.2322-150C>A n.2646-150C>A n.2289-150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127858C>T | CA2582476148 | LDLR | c.2570-150C>T (n.2570-150C>T) c.*381-150C>T (n.*381-150C>T) c.2192-150C>T (n.2192-150C>T) c.2312-150C>T (n.2312-150C>T) c.2566-150C>T c.1808-150C>T (n.1808-150C>T) c.2189-150C>T (n.2189-150C>T) c.1778-150C>T (n.1778-150C>T) n.108+204C>T c.2312-1655C>T (n.2312-1655C>T) c.1931-150C>T (n.1931-150C>T) n.2322-150C>T n.2646-150C>T n.2289-150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C>A | CA2582476149 | LDLR | c.2570-149C>A (n.2570-149C>A) c.*381-149C>A (n.*381-149C>A) c.2192-149C>A (n.2192-149C>A) c.2312-149C>A (n.2312-149C>A) c.2566-149C>A c.1808-149C>A (n.1808-149C>A) c.2189-149C>A (n.2189-149C>A) c.1778-149C>A (n.1778-149C>A) n.108+205C>A c.2312-1654C>A (n.2312-1654C>A) c.1931-149C>A (n.1931-149C>A) n.2322-149C>A n.2646-149C>A n.2289-149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C= | CA2322779427 | LDLR | c.2570-149C= (n.2570-149C=) c.*381-149C= (n.*381-149C=) c.2192-149C= (n.2192-149C=) c.2312-149C= (n.2312-149C=) c.2566-149C= c.1808-149C= (n.1808-149C=) c.2189-149C= (n.2189-149C=) c.1778-149C= (n.1778-149C=) n.108+205C= c.2312-1654C= (n.2312-1654C=) c.1931-149C= (n.1931-149C=) n.2322-149C= n.2646-149C= n.2289-149C= | |
| 19 | g.11127859C>G | CA2582476150 | LDLR | c.2570-149C>G (n.2570-149C>G) c.*381-149C>G (n.*381-149C>G) c.2192-149C>G (n.2192-149C>G) c.2312-149C>G (n.2312-149C>G) c.2566-149C>G c.1808-149C>G (n.1808-149C>G) c.2189-149C>G (n.2189-149C>G) c.1778-149C>G (n.1778-149C>G) n.108+205C>G c.2312-1654C>G (n.2312-1654C>G) c.1931-149C>G (n.1931-149C>G) n.2322-149C>G n.2646-149C>G n.2289-149C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C>T | CA305308169 | LDLR | c.2570-149C>T (n.2570-149C>T) c.*381-149C>T (n.*381-149C>T) c.2192-149C>T (n.2192-149C>T) c.2312-149C>T (n.2312-149C>T) c.2566-149C>T c.1808-149C>T (n.1808-149C>T) c.2189-149C>T (n.2189-149C>T) c.1778-149C>T (n.1778-149C>T) n.108+205C>T c.2312-1654C>T (n.2312-1654C>T) c.1931-149C>T (n.1931-149C>T) n.2322-149C>T n.2646-149C>T n.2289-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127860G>A | CA305308171 | LDLR | c.2570-148G>A (n.2570-148G>A) c.*381-148G>A (n.*381-148G>A) c.2192-148G>A (n.2192-148G>A) c.2312-148G>A (n.2312-148G>A) c.2566-148G>A c.1808-148G>A (n.1808-148G>A) c.2189-148G>A (n.2189-148G>A) c.1778-148G>A (n.1778-148G>A) n.108+206G>A c.2312-1653G>A (n.2312-1653G>A) c.1931-148G>A (n.1931-148G>A) n.2322-148G>A n.2646-148G>A n.2289-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127860G>C | CA2582476152 | LDLR | c.2570-148G>C (n.2570-148G>C) c.*381-148G>C (n.*381-148G>C) c.2192-148G>C (n.2192-148G>C) c.2312-148G>C (n.2312-148G>C) c.2566-148G>C c.1808-148G>C (n.1808-148G>C) c.2189-148G>C (n.2189-148G>C) c.1778-148G>C (n.1778-148G>C) n.108+206G>C c.2312-1653G>C (n.2312-1653G>C) c.1931-148G>C (n.1931-148G>C) n.2322-148G>C n.2646-148G>C n.2289-148G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127860G= | CA2322779428 | LDLR | c.2570-148G= (n.2570-148G=) c.*381-148G= (n.*381-148G=) c.2192-148G= (n.2192-148G=) c.2312-148G= (n.2312-148G=) c.2566-148G= c.1808-148G= (n.1808-148G=) c.2189-148G= (n.2189-148G=) c.1778-148G= (n.1778-148G=) n.108+206G= c.2312-1653G= (n.2312-1653G=) c.1931-148G= (n.1931-148G=) n.2322-148G= n.2646-148G= n.2289-148G= | |
| 19 | g.11127860G>T | CA2582476151 | LDLR | c.2570-148G>T (n.2570-148G>T) c.*381-148G>T (n.*381-148G>T) c.2192-148G>T (n.2192-148G>T) c.2312-148G>T (n.2312-148G>T) c.2566-148G>T c.1808-148G>T (n.1808-148G>T) c.2189-148G>T (n.2189-148G>T) c.1778-148G>T (n.1778-148G>T) n.108+206G>T c.2312-1653G>T (n.2312-1653G>T) c.1931-148G>T (n.1931-148G>T) n.2322-148G>T n.2646-148G>T n.2289-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127861T>A | CA2582476153 | LDLR | c.2570-147T>A (n.2570-147T>A) c.*381-147T>A (n.*381-147T>A) c.2192-147T>A (n.2192-147T>A) c.2312-147T>A (n.2312-147T>A) c.2566-147T>A c.1808-147T>A (n.1808-147T>A) c.2189-147T>A (n.2189-147T>A) c.1778-147T>A (n.1778-147T>A) n.108+207T>A c.2312-1652T>A (n.2312-1652T>A) c.1931-147T>A (n.1931-147T>A) n.2322-147T>A n.2646-147T>A n.2289-147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127861T>G | CA2582476154 | LDLR | c.2570-147T>G (n.2570-147T>G) c.*381-147T>G (n.*381-147T>G) c.2192-147T>G (n.2192-147T>G) c.2312-147T>G (n.2312-147T>G) c.2566-147T>G c.1808-147T>G (n.1808-147T>G) c.2189-147T>G (n.2189-147T>G) c.1778-147T>G (n.1778-147T>G) n.108+207T>G c.2312-1652T>G (n.2312-1652T>G) c.1931-147T>G (n.1931-147T>G) n.2322-147T>G n.2646-147T>G n.2289-147T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127862G>A | CA2322779430 | LDLR | c.2570-146G>A (n.2570-146G>A) c.*381-146G>A (n.*381-146G>A) c.2192-146G>A (n.2192-146G>A) c.2312-146G>A (n.2312-146G>A) c.2566-146G>A c.1808-146G>A (n.1808-146G>A) c.2189-146G>A (n.2189-146G>A) c.1778-146G>A (n.1778-146G>A) n.108+208G>A c.2312-1651G>A (n.2312-1651G>A) c.1931-146G>A (n.1931-146G>A) n.2322-146G>A n.2646-146G>A n.2289-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127862G>C | CA2582476155 | LDLR | c.2570-146G>C (n.2570-146G>C) c.*381-146G>C (n.*381-146G>C) c.2192-146G>C (n.2192-146G>C) c.2312-146G>C (n.2312-146G>C) c.2566-146G>C c.1808-146G>C (n.1808-146G>C) c.2189-146G>C (n.2189-146G>C) c.1778-146G>C (n.1778-146G>C) n.108+208G>C c.2312-1651G>C (n.2312-1651G>C) c.1931-146G>C (n.1931-146G>C) n.2322-146G>C n.2646-146G>C n.2289-146G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127862G= | CA2322779429 | LDLR | c.2570-146G= (n.2570-146G=) c.*381-146G= (n.*381-146G=) c.2192-146G= (n.2192-146G=) c.2312-146G= (n.2312-146G=) c.2566-146G= c.1808-146G= (n.1808-146G=) c.2189-146G= (n.2189-146G=) c.1778-146G= (n.1778-146G=) n.108+208G= c.2312-1651G= (n.2312-1651G=) c.1931-146G= (n.1931-146G=) n.2322-146G= n.2646-146G= n.2289-146G= | |
| 19 | g.11127862G>T | CA2322779431 | LDLR | c.2570-146G>T (n.2570-146G>T) c.*381-146G>T (n.*381-146G>T) c.2192-146G>T (n.2192-146G>T) c.2312-146G>T (n.2312-146G>T) c.2566-146G>T c.1808-146G>T (n.1808-146G>T) c.2189-146G>T (n.2189-146G>T) c.1778-146G>T (n.1778-146G>T) n.108+208G>T c.2312-1651G>T (n.2312-1651G>T) c.1931-146G>T (n.1931-146G>T) n.2322-146G>T n.2646-146G>T n.2289-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T>A | CA2582476156 | LDLR | c.2570-145T>A (n.2570-145T>A) c.*381-145T>A (n.*381-145T>A) c.2192-145T>A (n.2192-145T>A) c.2312-145T>A (n.2312-145T>A) c.2566-145T>A c.1808-145T>A (n.1808-145T>A) c.2189-145T>A (n.2189-145T>A) c.1778-145T>A (n.1778-145T>A) n.108+209T>A c.2312-1650T>A (n.2312-1650T>A) c.1931-145T>A (n.1931-145T>A) n.2322-145T>A n.2646-145T>A n.2289-145T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T>C | CA2322779433 | LDLR | c.2570-145T>C (n.2570-145T>C) c.*381-145T>C (n.*381-145T>C) c.2192-145T>C (n.2192-145T>C) c.2312-145T>C (n.2312-145T>C) c.2566-145T>C c.1808-145T>C (n.1808-145T>C) c.2189-145T>C (n.2189-145T>C) c.1778-145T>C (n.1778-145T>C) n.108+209T>C c.2312-1650T>C (n.2312-1650T>C) c.1931-145T>C (n.1931-145T>C) n.2322-145T>C n.2646-145T>C n.2289-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T= | CA2322779432 | LDLR | c.2570-145T= (n.2570-145T=) c.*381-145T= (n.*381-145T=) c.2192-145T= (n.2192-145T=) c.2312-145T= (n.2312-145T=) c.2566-145T= c.1808-145T= (n.1808-145T=) c.2189-145T= (n.2189-145T=) c.1778-145T= (n.1778-145T=) n.108+209T= c.2312-1650T= (n.2312-1650T=) c.1931-145T= (n.1931-145T=) n.2322-145T= n.2646-145T= n.2289-145T= | |
| 19 | g.11127864G>A | CA2582476158 | LDLR | c.2570-144G>A (n.2570-144G>A) c.*381-144G>A (n.*381-144G>A) c.2192-144G>A (n.2192-144G>A) c.2312-144G>A (n.2312-144G>A) c.2566-144G>A c.1808-144G>A (n.1808-144G>A) c.2189-144G>A (n.2189-144G>A) c.1778-144G>A (n.1778-144G>A) n.108+210G>A c.2312-1649G>A (n.2312-1649G>A) c.1931-144G>A (n.1931-144G>A) n.2322-144G>A n.2646-144G>A n.2289-144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864G>C | CA2582476159 | LDLR | c.2570-144G>C (n.2570-144G>C) c.*381-144G>C (n.*381-144G>C) c.2192-144G>C (n.2192-144G>C) c.2312-144G>C (n.2312-144G>C) c.2566-144G>C c.1808-144G>C (n.1808-144G>C) c.2189-144G>C (n.2189-144G>C) c.1778-144G>C (n.1778-144G>C) n.108+210G>C c.2312-1649G>C (n.2312-1649G>C) c.1931-144G>C (n.1931-144G>C) n.2322-144G>C n.2646-144G>C n.2289-144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864G>T | CA2582476160 | LDLR | c.2570-144G>T (n.2570-144G>T) c.*381-144G>T (n.*381-144G>T) c.2192-144G>T (n.2192-144G>T) c.2312-144G>T (n.2312-144G>T) c.2566-144G>T c.1808-144G>T (n.1808-144G>T) c.2189-144G>T (n.2189-144G>T) c.1778-144G>T (n.1778-144G>T) n.108+210G>T c.2312-1649G>T (n.2312-1649G>T) c.1931-144G>T (n.1931-144G>T) n.2322-144G>T n.2646-144G>T n.2289-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127865del | CA2582476157 | LDLR | c.2570-143del (n.2570-143del) c.*381-143del (n.*381-143del) c.2192-143del (n.2192-143del) c.2312-143del (n.2312-143del) c.2566-143del c.1808-143del (n.1808-143del) c.2189-143del (n.2189-143del) c.1778-143del (n.1778-143del) n.108+211del c.2312-1648del (n.2312-1648del) c.1931-143del (n.1931-143del) n.2322-143del n.2646-143del n.2289-143del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864_11127865insT | CA2582476161 | LDLR | c.2570-144_2570-143insT (n.2570-144_2570-143insT) c.*381-144_*381-143insT (n.*381-144_*381-143insT) c.2192-144_2192-143insT (n.2192-144_2192-143insT) c.2312-144_2312-143insT (n.2312-144_2312-143insT) c.2566-144_2566-143insT c.1808-144_1808-143insT (n.1808-144_1808-143insT) c.2189-144_2189-143insT (n.2189-144_2189-143insT) c.1778-144_1778-143insT (n.1778-144_1778-143insT) n.108+210_108+211insT c.2312-1649_2312-1648insT (n.2312-1649_2312-1648insT) c.1931-144_1931-143insT (n.1931-144_1931-143insT) n.2322-144_2322-143insT n.2646-144_2646-143insT n.2289-144_2289-143insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127865G>A | CA2582476162 | LDLR | c.2570-143G>A (n.2570-143G>A) c.*381-143G>A (n.*381-143G>A) c.2192-143G>A (n.2192-143G>A) c.2312-143G>A (n.2312-143G>A) c.2566-143G>A c.1808-143G>A (n.1808-143G>A) c.2189-143G>A (n.2189-143G>A) c.1778-143G>A (n.1778-143G>A) n.108+211G>A c.2312-1648G>A (n.2312-1648G>A) c.1931-143G>A (n.1931-143G>A) n.2322-143G>A n.2646-143G>A n.2289-143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127865G>T | CA2582476163 | LDLR | c.2570-143G>T (n.2570-143G>T) c.*381-143G>T (n.*381-143G>T) c.2192-143G>T (n.2192-143G>T) c.2312-143G>T (n.2312-143G>T) c.2566-143G>T c.1808-143G>T (n.1808-143G>T) c.2189-143G>T (n.2189-143G>T) c.1778-143G>T (n.1778-143G>T) n.108+211G>T c.2312-1648G>T (n.2312-1648G>T) c.1931-143G>T (n.1931-143G>T) n.2322-143G>T n.2646-143G>T n.2289-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127866C>A | CA2582476165 | LDLR | c.2570-142C>A (n.2570-142C>A) c.*381-142C>A (n.*381-142C>A) c.2192-142C>A (n.2192-142C>A) c.2312-142C>A (n.2312-142C>A) c.2566-142C>A c.1808-142C>A (n.1808-142C>A) c.2189-142C>A (n.2189-142C>A) c.1778-142C>A (n.1778-142C>A) n.108+212C>A c.2312-1647C>A (n.2312-1647C>A) c.1931-142C>A (n.1931-142C>A) n.2322-142C>A n.2646-142C>A n.2289-142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127866C>G | CA2582476166 | LDLR | c.2570-142C>G (n.2570-142C>G) c.*381-142C>G (n.*381-142C>G) c.2192-142C>G (n.2192-142C>G) c.2312-142C>G (n.2312-142C>G) c.2566-142C>G c.1808-142C>G (n.1808-142C>G) c.2189-142C>G (n.2189-142C>G) c.1778-142C>G (n.1778-142C>G) n.108+212C>G c.2312-1647C>G (n.2312-1647C>G) c.1931-142C>G (n.1931-142C>G) n.2322-142C>G n.2646-142C>G n.2289-142C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127866C>T | CA2582476164 | LDLR | c.2570-142C>T (n.2570-142C>T) c.*381-142C>T (n.*381-142C>T) c.2192-142C>T (n.2192-142C>T) c.2312-142C>T (n.2312-142C>T) c.2566-142C>T c.1808-142C>T (n.1808-142C>T) c.2189-142C>T (n.2189-142C>T) c.1778-142C>T (n.1778-142C>T) n.108+212C>T c.2312-1647C>T (n.2312-1647C>T) c.1931-142C>T (n.1931-142C>T) n.2322-142C>T n.2646-142C>T n.2289-142C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127867C>A | CA2582476167 | LDLR | c.2570-141C>A (n.2570-141C>A) c.*381-141C>A (n.*381-141C>A) c.2192-141C>A (n.2192-141C>A) c.2312-141C>A (n.2312-141C>A) c.2566-141C>A c.1808-141C>A (n.1808-141C>A) c.2189-141C>A (n.2189-141C>A) c.1778-141C>A (n.1778-141C>A) n.108+213C>A c.2312-1646C>A (n.2312-1646C>A) c.1931-141C>A (n.1931-141C>A) n.2322-141C>A n.2646-141C>A n.2289-141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127867C>T | CA2582476168 | LDLR | c.2570-141C>T (n.2570-141C>T) c.*381-141C>T (n.*381-141C>T) c.2192-141C>T (n.2192-141C>T) c.2312-141C>T (n.2312-141C>T) c.2566-141C>T c.1808-141C>T (n.1808-141C>T) c.2189-141C>T (n.2189-141C>T) c.1778-141C>T (n.1778-141C>T) n.108+213C>T c.2312-1646C>T (n.2312-1646C>T) c.1931-141C>T (n.1931-141C>T) n.2322-141C>T n.2646-141C>T n.2289-141C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127869C>A | CA2582476169 | LDLR | c.2570-139C>A (n.2570-139C>A) c.*381-139C>A (n.*381-139C>A) c.2192-139C>A (n.2192-139C>A) c.2312-139C>A (n.2312-139C>A) c.2566-139C>A c.1808-139C>A (n.1808-139C>A) c.2189-139C>A (n.2189-139C>A) c.1778-139C>A (n.1778-139C>A) n.108+215C>A c.2312-1644C>A (n.2312-1644C>A) c.1931-139C>A (n.1931-139C>A) n.2322-139C>A n.2646-139C>A n.2289-139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127870T>A | CA2582476170 | LDLR | c.2570-138T>A (n.2570-138T>A) c.*381-138T>A (n.*381-138T>A) c.2192-138T>A (n.2192-138T>A) c.2312-138T>A (n.2312-138T>A) c.2566-138T>A c.1808-138T>A (n.1808-138T>A) c.2189-138T>A (n.2189-138T>A) c.1778-138T>A (n.1778-138T>A) n.108+216T>A c.2312-1643T>A (n.2312-1643T>A) c.1931-138T>A (n.1931-138T>A) n.2322-138T>A n.2646-138T>A n.2289-138T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127871C>A | CA2582476171 | LDLR | c.2570-137C>A (n.2570-137C>A) c.*381-137C>A (n.*381-137C>A) c.2192-137C>A (n.2192-137C>A) c.2312-137C>A (n.2312-137C>A) c.2566-137C>A c.1808-137C>A (n.1808-137C>A) c.2189-137C>A (n.2189-137C>A) c.1778-137C>A (n.1778-137C>A) n.108+217C>A c.2312-1642C>A (n.2312-1642C>A) c.1931-137C>A (n.1931-137C>A) n.2322-137C>A n.2646-137C>A n.2289-137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127871C= | CA2322779434 | LDLR | c.2570-137C= (n.2570-137C=) c.*381-137C= (n.*381-137C=) c.2192-137C= (n.2192-137C=) c.2312-137C= (n.2312-137C=) c.2566-137C= c.1808-137C= (n.1808-137C=) c.2189-137C= (n.2189-137C=) c.1778-137C= (n.1778-137C=) n.108+217C= c.2312-1642C= (n.2312-1642C=) c.1931-137C= (n.1931-137C=) n.2322-137C= n.2646-137C= n.2289-137C= | |
| 19 | g.11127871C>T | CA993524922 | LDLR | c.2570-137C>T (n.2570-137C>T) c.*381-137C>T (n.*381-137C>T) c.2192-137C>T (n.2192-137C>T) c.2312-137C>T (n.2312-137C>T) c.2566-137C>T c.1808-137C>T (n.1808-137C>T) c.2189-137C>T (n.2189-137C>T) c.1778-137C>T (n.1778-137C>T) n.108+217C>T c.2312-1642C>T (n.2312-1642C>T) c.1931-137C>T (n.1931-137C>T) n.2322-137C>T n.2646-137C>T n.2289-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127872A= | CA2322779435 | LDLR | c.2570-136A= (n.2570-136A=) c.*381-136A= (n.*381-136A=) c.2192-136A= (n.2192-136A=) c.2312-136A= (n.2312-136A=) c.2566-136A= c.1808-136A= (n.1808-136A=) c.2189-136A= (n.2189-136A=) c.1778-136A= (n.1778-136A=) n.108+218A= c.2312-1641A= (n.2312-1641A=) c.1931-136A= (n.1931-136A=) n.2322-136A= n.2646-136A= n.2289-136A= | |
| 19 | g.11127872A>G | CA10585824 | LDLR | c.2570-136A>G (n.2570-136A>G) c.*381-136A>G (n.*381-136A>G) c.2192-136A>G (n.2192-136A>G) c.2312-136A>G (n.2312-136A>G) c.2566-136A>G c.1808-136A>G (n.1808-136A>G) c.2189-136A>G (n.2189-136A>G) c.1778-136A>G (n.1778-136A>G) n.108+218A>G c.2312-1641A>G (n.2312-1641A>G) c.1931-136A>G (n.1931-136A>G) n.2322-136A>G n.2646-136A>G n.2289-136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127872A>T | CA783253537 | LDLR | c.2570-136A>T (n.2570-136A>T) c.*381-136A>T (n.*381-136A>T) c.2192-136A>T (n.2192-136A>T) c.2312-136A>T (n.2312-136A>T) c.2566-136A>T c.1808-136A>T (n.1808-136A>T) c.2189-136A>T (n.2189-136A>T) c.1778-136A>T (n.1778-136A>T) n.108+218A>T c.2312-1641A>T (n.2312-1641A>T) c.1931-136A>T (n.1931-136A>T) n.2322-136A>T n.2646-136A>T n.2289-136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127873C>A | CA2582476172 | LDLR | c.2570-135C>A (n.2570-135C>A) c.*381-135C>A (n.*381-135C>A) c.2192-135C>A (n.2192-135C>A) c.2312-135C>A (n.2312-135C>A) c.2566-135C>A c.1808-135C>A (n.1808-135C>A) c.2189-135C>A (n.2189-135C>A) c.1778-135C>A (n.1778-135C>A) n.108+219C>A c.2312-1640C>A (n.2312-1640C>A) c.1931-135C>A (n.1931-135C>A) n.2322-135C>A n.2646-135C>A n.2289-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127874A>T | CA2582476173 | LDLR | c.2570-134A>T (n.2570-134A>T) c.*381-134A>T (n.*381-134A>T) c.2192-134A>T (n.2192-134A>T) c.2312-134A>T (n.2312-134A>T) c.2566-134A>T c.1808-134A>T (n.1808-134A>T) c.2189-134A>T (n.2189-134A>T) c.1778-134A>T (n.1778-134A>T) n.108+220A>T c.2312-1639A>T (n.2312-1639A>T) c.1931-134A>T (n.1931-134A>T) n.2322-134A>T n.2646-134A>T n.2289-134A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127875G>C | CA2582476174 | LDLR | c.2570-133G>C (n.2570-133G>C) c.*381-133G>C (n.*381-133G>C) c.2192-133G>C (n.2192-133G>C) c.2312-133G>C (n.2312-133G>C) c.2566-133G>C c.1808-133G>C (n.1808-133G>C) c.2189-133G>C (n.2189-133G>C) c.1778-133G>C (n.1778-133G>C) n.108+221G>C c.2312-1638G>C (n.2312-1638G>C) c.1931-133G>C (n.1931-133G>C) n.2322-133G>C n.2646-133G>C n.2289-133G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127875G>T | CA2582476175 | LDLR | c.2570-133G>T (n.2570-133G>T) c.*381-133G>T (n.*381-133G>T) c.2192-133G>T (n.2192-133G>T) c.2312-133G>T (n.2312-133G>T) c.2566-133G>T c.1808-133G>T (n.1808-133G>T) c.2189-133G>T (n.2189-133G>T) c.1778-133G>T (n.1778-133G>T) n.108+221G>T c.2312-1638G>T (n.2312-1638G>T) c.1931-133G>T (n.1931-133G>T) n.2322-133G>T n.2646-133G>T n.2289-133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127876A= | CA2322779436 | LDLR | c.2570-132A= (n.2570-132A=) c.*381-132A= (n.*381-132A=) c.2192-132A= (n.2192-132A=) c.2312-132A= (n.2312-132A=) c.2566-132A= c.1808-132A= (n.1808-132A=) c.2189-132A= (n.2189-132A=) c.1778-132A= (n.1778-132A=) n.108+222A= c.2312-1637A= (n.2312-1637A=) c.1931-132A= (n.1931-132A=) n.2322-132A= n.2646-132A= n.2289-132A= | |
| 19 | g.11127876A>G | CA2522988776 | LDLR | c.2570-132A>G (n.2570-132A>G) c.*381-132A>G (n.*381-132A>G) c.2192-132A>G (n.2192-132A>G) c.2312-132A>G (n.2312-132A>G) c.2566-132A>G c.1808-132A>G (n.1808-132A>G) c.2189-132A>G (n.2189-132A>G) c.1778-132A>G (n.1778-132A>G) n.108+222A>G c.2312-1637A>G (n.2312-1637A>G) c.1931-132A>G (n.1931-132A>G) n.2322-132A>G n.2646-132A>G n.2289-132A>G | |
| 19 | g.11127876A>T | CA783253541 | LDLR | c.2570-132A>T (n.2570-132A>T) c.*381-132A>T (n.*381-132A>T) c.2192-132A>T (n.2192-132A>T) c.2312-132A>T (n.2312-132A>T) c.2566-132A>T c.1808-132A>T (n.1808-132A>T) c.2189-132A>T (n.2189-132A>T) c.1778-132A>T (n.1778-132A>T) n.108+222A>T c.2312-1637A>T (n.2312-1637A>T) c.1931-132A>T (n.1931-132A>T) n.2322-132A>T n.2646-132A>T n.2289-132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127877C>A | CA2582476177 | LDLR | c.2570-131C>A (n.2570-131C>A) c.*381-131C>A (n.*381-131C>A) c.2192-131C>A (n.2192-131C>A) c.2312-131C>A (n.2312-131C>A) c.2566-131C>A c.1808-131C>A (n.1808-131C>A) c.2189-131C>A (n.2189-131C>A) c.1778-131C>A (n.1778-131C>A) n.108+223C>A c.2312-1636C>A (n.2312-1636C>A) c.1931-131C>A (n.1931-131C>A) n.2322-131C>A n.2646-131C>A n.2289-131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127877C>T | CA2582476176 | LDLR | c.2570-131C>T (n.2570-131C>T) c.*381-131C>T (n.*381-131C>T) c.2192-131C>T (n.2192-131C>T) c.2312-131C>T (n.2312-131C>T) c.2566-131C>T c.1808-131C>T (n.1808-131C>T) c.2189-131C>T (n.2189-131C>T) c.1778-131C>T (n.1778-131C>T) n.108+223C>T c.2312-1636C>T (n.2312-1636C>T) c.1931-131C>T (n.1931-131C>T) n.2322-131C>T n.2646-131C>T n.2289-131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>A | CA2582476179 | LDLR | c.2570-130T>A (n.2570-130T>A) c.*381-130T>A (n.*381-130T>A) c.2192-130T>A (n.2192-130T>A) c.2312-130T>A (n.2312-130T>A) c.2566-130T>A c.1808-130T>A (n.1808-130T>A) c.2189-130T>A (n.2189-130T>A) c.1778-130T>A (n.1778-130T>A) n.108+224T>A c.2312-1635T>A (n.2312-1635T>A) c.1931-130T>A (n.1931-130T>A) n.2322-130T>A n.2646-130T>A n.2289-130T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>C | CA2582476180 | LDLR | c.2570-130T>C (n.2570-130T>C) c.*381-130T>C (n.*381-130T>C) c.2192-130T>C (n.2192-130T>C) c.2312-130T>C (n.2312-130T>C) c.2566-130T>C c.1808-130T>C (n.1808-130T>C) c.2189-130T>C (n.2189-130T>C) c.1778-130T>C (n.1778-130T>C) n.108+224T>C c.2312-1635T>C (n.2312-1635T>C) c.1931-130T>C (n.1931-130T>C) n.2322-130T>C n.2646-130T>C n.2289-130T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>G | CA2582476181 | LDLR | c.2570-130T>G (n.2570-130T>G) c.*381-130T>G (n.*381-130T>G) c.2192-130T>G (n.2192-130T>G) c.2312-130T>G (n.2312-130T>G) c.2566-130T>G c.1808-130T>G (n.1808-130T>G) c.2189-130T>G (n.2189-130T>G) c.1778-130T>G (n.1778-130T>G) n.108+224T>G c.2312-1635T>G (n.2312-1635T>G) c.1931-130T>G (n.1931-130T>G) n.2322-130T>G n.2646-130T>G n.2289-130T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878_11127879del | CA2582476178 | LDLR | c.2570-130_2570-129del (n.2570-130_2570-129del) c.*381-130_*381-129del (n.*381-130_*381-129del) c.2192-130_2192-129del (n.2192-130_2192-129del) c.2312-130_2312-129del (n.2312-130_2312-129del) c.2566-130_2566-129del c.1808-130_1808-129del (n.1808-130_1808-129del) c.2189-130_2189-129del (n.2189-130_2189-129del) c.1778-130_1778-129del (n.1778-130_1778-129del) n.108+224_108+225del c.2312-1635_2312-1634del (n.2312-1635_2312-1634del) c.1931-130_1931-129del (n.1931-130_1931-129del) n.2322-130_2322-129del n.2646-130_2646-129del n.2289-130_2289-129del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>A | CA2582476182 | LDLR | c.2570-129T>A (n.2570-129T>A) c.*381-129T>A (n.*381-129T>A) c.2192-129T>A (n.2192-129T>A) c.2312-129T>A (n.2312-129T>A) c.2566-129T>A c.1808-129T>A (n.1808-129T>A) c.2189-129T>A (n.2189-129T>A) c.1778-129T>A (n.1778-129T>A) n.108+225T>A c.2312-1634T>A (n.2312-1634T>A) c.1931-129T>A (n.1931-129T>A) n.2322-129T>A n.2646-129T>A n.2289-129T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>C | CA2582476183 | LDLR | c.2570-129T>C (n.2570-129T>C) c.*381-129T>C (n.*381-129T>C) c.2192-129T>C (n.2192-129T>C) c.2312-129T>C (n.2312-129T>C) c.2566-129T>C c.1808-129T>C (n.1808-129T>C) c.2189-129T>C (n.2189-129T>C) c.1778-129T>C (n.1778-129T>C) n.108+225T>C c.2312-1634T>C (n.2312-1634T>C) c.1931-129T>C (n.1931-129T>C) n.2322-129T>C n.2646-129T>C n.2289-129T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>G | CA2582476184 | LDLR | c.2570-129T>G (n.2570-129T>G) c.*381-129T>G (n.*381-129T>G) c.2192-129T>G (n.2192-129T>G) c.2312-129T>G (n.2312-129T>G) c.2566-129T>G c.1808-129T>G (n.1808-129T>G) c.2189-129T>G (n.2189-129T>G) c.1778-129T>G (n.1778-129T>G) n.108+225T>G c.2312-1634T>G (n.2312-1634T>G) c.1931-129T>G (n.1931-129T>G) n.2322-129T>G n.2646-129T>G n.2289-129T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>A | CA2582476186 | LDLR | c.2570-128G>A (n.2570-128G>A) c.*381-128G>A (n.*381-128G>A) c.2192-128G>A (n.2192-128G>A) c.2312-128G>A (n.2312-128G>A) c.2566-128G>A c.1808-128G>A (n.1808-128G>A) c.2189-128G>A (n.2189-128G>A) c.1778-128G>A (n.1778-128G>A) n.108+226G>A c.2312-1633G>A (n.2312-1633G>A) c.1931-128G>A (n.1931-128G>A) n.2322-128G>A n.2646-128G>A n.2289-128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>C | CA2582476187 | LDLR | c.2570-128G>C (n.2570-128G>C) c.*381-128G>C (n.*381-128G>C) c.2192-128G>C (n.2192-128G>C) c.2312-128G>C (n.2312-128G>C) c.2566-128G>C c.1808-128G>C (n.1808-128G>C) c.2189-128G>C (n.2189-128G>C) c.1778-128G>C (n.1778-128G>C) n.108+226G>C c.2312-1633G>C (n.2312-1633G>C) c.1931-128G>C (n.1931-128G>C) n.2322-128G>C n.2646-128G>C n.2289-128G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>T | CA2582476188 | LDLR | c.2570-128G>T (n.2570-128G>T) c.*381-128G>T (n.*381-128G>T) c.2192-128G>T (n.2192-128G>T) c.2312-128G>T (n.2312-128G>T) c.2566-128G>T c.1808-128G>T (n.1808-128G>T) c.2189-128G>T (n.2189-128G>T) c.1778-128G>T (n.1778-128G>T) n.108+226G>T c.2312-1633G>T (n.2312-1633G>T) c.1931-128G>T (n.1931-128G>T) n.2322-128G>T n.2646-128G>T n.2289-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882del | CA2582476185 | LDLR | c.2570-126del (n.2570-126del) c.*381-126del (n.*381-126del) c.2192-126del (n.2192-126del) c.2312-126del (n.2312-126del) c.2566-126del c.1808-126del (n.1808-126del) c.2189-126del (n.2189-126del) c.1778-126del (n.1778-126del) n.108+228del c.2312-1631del (n.2312-1631del) c.1931-126del (n.1931-126del) n.2322-126del n.2646-126del n.2289-126del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127881G>A | CA993524933 | LDLR | c.2570-127G>A (n.2570-127G>A) c.*381-127G>A (n.*381-127G>A) c.2192-127G>A (n.2192-127G>A) c.2312-127G>A (n.2312-127G>A) c.2566-127G>A c.1808-127G>A (n.1808-127G>A) c.2189-127G>A (n.2189-127G>A) c.1778-127G>A (n.1778-127G>A) n.108+227G>A c.2312-1632G>A (n.2312-1632G>A) c.1931-127G>A (n.1931-127G>A) n.2322-127G>A n.2646-127G>A n.2289-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127881G= | CA2322779437 | LDLR | c.2570-127G= (n.2570-127G=) c.*381-127G= (n.*381-127G=) c.2192-127G= (n.2192-127G=) c.2312-127G= (n.2312-127G=) c.2566-127G= c.1808-127G= (n.1808-127G=) c.2189-127G= (n.2189-127G=) c.1778-127G= (n.1778-127G=) n.108+227G= c.2312-1632G= (n.2312-1632G=) c.1931-127G= (n.1931-127G=) n.2322-127G= n.2646-127G= n.2289-127G= | |
| 19 | g.11127881G>T | CA2582476189 | LDLR | c.2570-127G>T (n.2570-127G>T) c.*381-127G>T (n.*381-127G>T) c.2192-127G>T (n.2192-127G>T) c.2312-127G>T (n.2312-127G>T) c.2566-127G>T c.1808-127G>T (n.1808-127G>T) c.2189-127G>T (n.2189-127G>T) c.1778-127G>T (n.1778-127G>T) n.108+227G>T c.2312-1632G>T (n.2312-1632G>T) c.1931-127G>T (n.1931-127G>T) n.2322-127G>T n.2646-127G>T n.2289-127G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882G>A | CA993524937 | LDLR | c.2570-126G>A (n.2570-126G>A) c.*381-126G>A (n.*381-126G>A) c.2192-126G>A (n.2192-126G>A) c.2312-126G>A (n.2312-126G>A) c.2566-126G>A c.1808-126G>A (n.1808-126G>A) c.2189-126G>A (n.2189-126G>A) c.1778-126G>A (n.1778-126G>A) n.108+228G>A c.2312-1631G>A (n.2312-1631G>A) c.1931-126G>A (n.1931-126G>A) n.2322-126G>A n.2646-126G>A n.2289-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882G= | CA2322779438 | LDLR | c.2570-126G= (n.2570-126G=) c.*381-126G= (n.*381-126G=) c.2192-126G= (n.2192-126G=) c.2312-126G= (n.2312-126G=) c.2566-126G= c.1808-126G= (n.1808-126G=) c.2189-126G= (n.2189-126G=) c.1778-126G= (n.1778-126G=) n.108+228G= c.2312-1631G= (n.2312-1631G=) c.1931-126G= (n.1931-126G=) n.2322-126G= n.2646-126G= n.2289-126G= | |
| 19 | g.11127882G>T | CA2582476190 | LDLR | c.2570-126G>T (n.2570-126G>T) c.*381-126G>T (n.*381-126G>T) c.2192-126G>T (n.2192-126G>T) c.2312-126G>T (n.2312-126G>T) c.2566-126G>T c.1808-126G>T (n.1808-126G>T) c.2189-126G>T (n.2189-126G>T) c.1778-126G>T (n.1778-126G>T) n.108+228G>T c.2312-1631G>T (n.2312-1631G>T) c.1931-126G>T (n.1931-126G>T) n.2322-126G>T n.2646-126G>T n.2289-126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127883A>C | CA2582476191 | LDLR | c.2570-125A>C (n.2570-125A>C) c.*381-125A>C (n.*381-125A>C) c.2192-125A>C (n.2192-125A>C) c.2312-125A>C (n.2312-125A>C) c.2566-125A>C c.1808-125A>C (n.1808-125A>C) c.2189-125A>C (n.2189-125A>C) c.1778-125A>C (n.1778-125A>C) n.108+229A>C c.2312-1630A>C (n.2312-1630A>C) c.1931-125A>C (n.1931-125A>C) n.2322-125A>C n.2646-125A>C n.2289-125A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127884A= | CA2322779439 | LDLR | c.2570-124A= (n.2570-124A=) c.*381-124A= (n.*381-124A=) c.2192-124A= (n.2192-124A=) c.2312-124A= (n.2312-124A=) c.2566-124A= c.1808-124A= (n.1808-124A=) c.2189-124A= (n.2189-124A=) c.1778-124A= (n.1778-124A=) n.108+230A= c.2312-1629A= (n.2312-1629A=) c.1931-124A= (n.1931-124A=) n.2322-124A= n.2646-124A= n.2289-124A= | |
| 19 | g.11127884A>C | CA2582476192 | LDLR | c.2570-124A>C (n.2570-124A>C) c.*381-124A>C (n.*381-124A>C) c.2192-124A>C (n.2192-124A>C) c.2312-124A>C (n.2312-124A>C) c.2566-124A>C c.1808-124A>C (n.1808-124A>C) c.2189-124A>C (n.2189-124A>C) c.1778-124A>C (n.1778-124A>C) n.108+230A>C c.2312-1629A>C (n.2312-1629A>C) c.1931-124A>C (n.1931-124A>C) n.2322-124A>C n.2646-124A>C n.2289-124A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127884A>G | CA993524940 | LDLR | c.2570-124A>G (n.2570-124A>G) c.*381-124A>G (n.*381-124A>G) c.2192-124A>G (n.2192-124A>G) c.2312-124A>G (n.2312-124A>G) c.2566-124A>G c.1808-124A>G (n.1808-124A>G) c.2189-124A>G (n.2189-124A>G) c.1778-124A>G (n.1778-124A>G) n.108+230A>G c.2312-1629A>G (n.2312-1629A>G) c.1931-124A>G (n.1931-124A>G) n.2322-124A>G n.2646-124A>G n.2289-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127885G>A | CA631769761 | LDLR | c.2570-123G>A (n.2570-123G>A) c.*381-123G>A (n.*381-123G>A) c.2192-123G>A (n.2192-123G>A) c.2312-123G>A (n.2312-123G>A) c.2566-123G>A c.1808-123G>A (n.1808-123G>A) c.2189-123G>A (n.2189-123G>A) c.1778-123G>A (n.1778-123G>A) n.108+231G>A c.2312-1628G>A (n.2312-1628G>A) c.1931-123G>A (n.1931-123G>A) n.2322-123G>A n.2646-123G>A n.2289-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127885G= | CA2322779440 | LDLR | c.2570-123G= (n.2570-123G=) c.*381-123G= (n.*381-123G=) c.2192-123G= (n.2192-123G=) c.2312-123G= (n.2312-123G=) c.2566-123G= c.1808-123G= (n.1808-123G=) c.2189-123G= (n.2189-123G=) c.1778-123G= (n.1778-123G=) n.108+231G= c.2312-1628G= (n.2312-1628G=) c.1931-123G= (n.1931-123G=) n.2322-123G= n.2646-123G= n.2289-123G= | |
| 19 | g.11127885G>T | CA2582476193 | LDLR | c.2570-123G>T (n.2570-123G>T) c.*381-123G>T (n.*381-123G>T) c.2192-123G>T (n.2192-123G>T) c.2312-123G>T (n.2312-123G>T) c.2566-123G>T c.1808-123G>T (n.1808-123G>T) c.2189-123G>T (n.2189-123G>T) c.1778-123G>T (n.1778-123G>T) n.108+231G>T c.2312-1628G>T (n.2312-1628G>T) c.1931-123G>T (n.1931-123G>T) n.2322-123G>T n.2646-123G>T n.2289-123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127887T>A | CA2582476194 | LDLR | c.2570-121T>A (n.2570-121T>A) c.*381-121T>A (n.*381-121T>A) c.2192-121T>A (n.2192-121T>A) c.2312-121T>A (n.2312-121T>A) c.2566-121T>A c.1808-121T>A (n.1808-121T>A) c.2189-121T>A (n.2189-121T>A) c.1778-121T>A (n.1778-121T>A) n.108+233T>A c.2312-1626T>A (n.2312-1626T>A) c.1931-121T>A (n.1931-121T>A) n.2322-121T>A n.2646-121T>A n.2289-121T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C>A | CA2535388458 | LDLR | c.2570-120C>A (n.2570-120C>A) c.*381-120C>A (n.*381-120C>A) c.2192-120C>A (n.2192-120C>A) c.2312-120C>A (n.2312-120C>A) c.2566-120C>A c.1808-120C>A (n.1808-120C>A) c.2189-120C>A (n.2189-120C>A) c.1778-120C>A (n.1778-120C>A) n.108+234C>A c.2312-1625C>A (n.2312-1625C>A) c.1931-120C>A (n.1931-120C>A) n.2322-120C>A n.2646-120C>A n.2289-120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C= | CA2322779441 | LDLR | c.2570-120C= (n.2570-120C=) c.*381-120C= (n.*381-120C=) c.2192-120C= (n.2192-120C=) c.2312-120C= (n.2312-120C=) c.2566-120C= c.1808-120C= (n.1808-120C=) c.2189-120C= (n.2189-120C=) c.1778-120C= (n.1778-120C=) n.108+234C= c.2312-1625C= (n.2312-1625C=) c.1931-120C= (n.1931-120C=) n.2322-120C= n.2646-120C= n.2289-120C= | |
| 19 | g.11127888C>G | CA2322779442 | LDLR | c.2570-120C>G (n.2570-120C>G) c.*381-120C>G (n.*381-120C>G) c.2192-120C>G (n.2192-120C>G) c.2312-120C>G (n.2312-120C>G) c.2566-120C>G c.1808-120C>G (n.1808-120C>G) c.2189-120C>G (n.2189-120C>G) c.1778-120C>G (n.1778-120C>G) n.108+234C>G c.2312-1625C>G (n.2312-1625C>G) c.1931-120C>G (n.1931-120C>G) n.2322-120C>G n.2646-120C>G n.2289-120C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C>T | CA631769762 | LDLR | c.2570-120C>T (n.2570-120C>T) c.*381-120C>T (n.*381-120C>T) c.2192-120C>T (n.2192-120C>T) c.2312-120C>T (n.2312-120C>T) c.2566-120C>T c.1808-120C>T (n.1808-120C>T) c.2189-120C>T (n.2189-120C>T) c.1778-120C>T (n.1778-120C>T) n.108+234C>T c.2312-1625C>T (n.2312-1625C>T) c.1931-120C>T (n.1931-120C>T) n.2322-120C>T n.2646-120C>T n.2289-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127890C>A | CA2582476195 | LDLR | c.2570-118C>A (n.2570-118C>A) c.*381-118C>A (n.*381-118C>A) c.2192-118C>A (n.2192-118C>A) c.2312-118C>A (n.2312-118C>A) c.2566-118C>A c.1808-118C>A (n.1808-118C>A) c.2189-118C>A (n.2189-118C>A) c.1778-118C>A (n.1778-118C>A) n.108+236C>A c.2312-1623C>A (n.2312-1623C>A) c.1931-118C>A (n.1931-118C>A) n.2322-118C>A n.2646-118C>A n.2289-118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127890C>T | CA2582476196 | LDLR | c.2570-118C>T (n.2570-118C>T) c.*381-118C>T (n.*381-118C>T) c.2192-118C>T (n.2192-118C>T) c.2312-118C>T (n.2312-118C>T) c.2566-118C>T c.1808-118C>T (n.1808-118C>T) c.2189-118C>T (n.2189-118C>T) c.1778-118C>T (n.1778-118C>T) n.108+236C>T c.2312-1623C>T (n.2312-1623C>T) c.1931-118C>T (n.1931-118C>T) n.2322-118C>T n.2646-118C>T n.2289-118C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127891C>A | CA2582476197 | LDLR | c.2570-117C>A (n.2570-117C>A) c.*381-117C>A (n.*381-117C>A) c.2192-117C>A (n.2192-117C>A) c.2312-117C>A (n.2312-117C>A) c.2566-117C>A c.1808-117C>A (n.1808-117C>A) c.2189-117C>A (n.2189-117C>A) c.1778-117C>A (n.1778-117C>A) n.108+237C>A c.2312-1622C>A (n.2312-1622C>A) c.1931-117C>A (n.1931-117C>A) n.2322-117C>A n.2646-117C>A n.2289-117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127892A>G | CA2582476199 | LDLR | c.2570-116A>G (n.2570-116A>G) c.*381-116A>G (n.*381-116A>G) c.2192-116A>G (n.2192-116A>G) c.2312-116A>G (n.2312-116A>G) c.2566-116A>G c.1808-116A>G (n.1808-116A>G) c.2189-116A>G (n.2189-116A>G) c.1778-116A>G (n.1778-116A>G) n.108+238A>G c.2312-1621A>G (n.2312-1621A>G) c.1931-116A>G (n.1931-116A>G) n.2322-116A>G n.2646-116A>G n.2289-116A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127892A>T | CA2582476200 | LDLR | c.2570-116A>T (n.2570-116A>T) c.*381-116A>T (n.*381-116A>T) c.2192-116A>T (n.2192-116A>T) c.2312-116A>T (n.2312-116A>T) c.2566-116A>T c.1808-116A>T (n.1808-116A>T) c.2189-116A>T (n.2189-116A>T) c.1778-116A>T (n.1778-116A>T) n.108+238A>T c.2312-1621A>T (n.2312-1621A>T) c.1931-116A>T (n.1931-116A>T) n.2322-116A>T n.2646-116A>T n.2289-116A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893del | CA2582476198 | LDLR | c.2570-115del (n.2570-115del) c.*381-115del (n.*381-115del) c.2192-115del (n.2192-115del) c.2312-115del (n.2312-115del) c.2566-115del c.1808-115del (n.1808-115del) c.2189-115del (n.2189-115del) c.1778-115del (n.1778-115del) n.108+239del c.2312-1620del (n.2312-1620del) c.1931-115del (n.1931-115del) n.2322-115del n.2646-115del n.2289-115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893A= | CA2322779443 | LDLR | c.2570-115A= (n.2570-115A=) c.*381-115A= (n.*381-115A=) c.2192-115A= (n.2192-115A=) c.2312-115A= (n.2312-115A=) c.2566-115A= c.1808-115A= (n.1808-115A=) c.2189-115A= (n.2189-115A=) c.1778-115A= (n.1778-115A=) n.108+239A= c.2312-1620A= (n.2312-1620A=) c.1931-115A= (n.1931-115A=) n.2322-115A= n.2646-115A= n.2289-115A= | |
| 19 | g.11127893A>C | CA2582476201 | LDLR | c.2570-115A>C (n.2570-115A>C) c.*381-115A>C (n.*381-115A>C) c.2192-115A>C (n.2192-115A>C) c.2312-115A>C (n.2312-115A>C) c.2566-115A>C c.1808-115A>C (n.1808-115A>C) c.2189-115A>C (n.2189-115A>C) c.1778-115A>C (n.1778-115A>C) n.108+239A>C c.2312-1620A>C (n.2312-1620A>C) c.1931-115A>C (n.1931-115A>C) n.2322-115A>C n.2646-115A>C n.2289-115A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893A>G | CA2322779444 | LDLR | c.2570-115A>G (n.2570-115A>G) c.*381-115A>G (n.*381-115A>G) c.2192-115A>G (n.2192-115A>G) c.2312-115A>G (n.2312-115A>G) c.2566-115A>G c.1808-115A>G (n.1808-115A>G) c.2189-115A>G (n.2189-115A>G) c.1778-115A>G (n.1778-115A>G) n.108+239A>G c.2312-1620A>G (n.2312-1620A>G) c.1931-115A>G (n.1931-115A>G) n.2322-115A>G n.2646-115A>G n.2289-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127894G>A | CA305308174 | LDLR | c.2570-114G>A (n.2570-114G>A) c.*381-114G>A (n.*381-114G>A) c.2192-114G>A (n.2192-114G>A) c.2312-114G>A (n.2312-114G>A) c.2566-114G>A c.1808-114G>A (n.1808-114G>A) c.2189-114G>A (n.2189-114G>A) c.1778-114G>A (n.1778-114G>A) n.108+240G>A c.2312-1619G>A (n.2312-1619G>A) c.1931-114G>A (n.1931-114G>A) n.2322-114G>A n.2646-114G>A n.2289-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127894G>C | CA783253544 | LDLR | c.2570-114G>C (n.2570-114G>C) c.*381-114G>C (n.*381-114G>C) c.2192-114G>C (n.2192-114G>C) c.2312-114G>C (n.2312-114G>C) c.2566-114G>C c.1808-114G>C (n.1808-114G>C) c.2189-114G>C (n.2189-114G>C) c.1778-114G>C (n.1778-114G>C) n.108+240G>C c.2312-1619G>C (n.2312-1619G>C) c.1931-114G>C (n.1931-114G>C) n.2322-114G>C n.2646-114G>C n.2289-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127894G= | CA2322779445 | LDLR | c.2570-114G= (n.2570-114G=) c.*381-114G= (n.*381-114G=) c.2192-114G= (n.2192-114G=) c.2312-114G= (n.2312-114G=) c.2566-114G= c.1808-114G= (n.1808-114G=) c.2189-114G= (n.2189-114G=) c.1778-114G= (n.1778-114G=) n.108+240G= c.2312-1619G= (n.2312-1619G=) c.1931-114G= (n.1931-114G=) n.2322-114G= n.2646-114G= n.2289-114G= | |
| 19 | g.11127894G>T | CA2582476202 | LDLR | c.2570-114G>T (n.2570-114G>T) c.*381-114G>T (n.*381-114G>T) c.2192-114G>T (n.2192-114G>T) c.2312-114G>T (n.2312-114G>T) c.2566-114G>T c.1808-114G>T (n.1808-114G>T) c.2189-114G>T (n.2189-114G>T) c.1778-114G>T (n.1778-114G>T) n.108+240G>T c.2312-1619G>T (n.2312-1619G>T) c.1931-114G>T (n.1931-114G>T) n.2322-114G>T n.2646-114G>T n.2289-114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127895T>C | CA2582476203 | LDLR | c.2570-113T>C (n.2570-113T>C) c.*381-113T>C (n.*381-113T>C) c.2192-113T>C (n.2192-113T>C) c.2312-113T>C (n.2312-113T>C) c.2566-113T>C c.1808-113T>C (n.1808-113T>C) c.2189-113T>C (n.2189-113T>C) c.1778-113T>C (n.1778-113T>C) n.108+241T>C c.2312-1618T>C (n.2312-1618T>C) c.1931-113T>C (n.1931-113T>C) n.2322-113T>C n.2646-113T>C n.2289-113T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127896G>A | CA2582476204 | LDLR | c.2570-112G>A (n.2570-112G>A) c.*381-112G>A (n.*381-112G>A) c.2192-112G>A (n.2192-112G>A) c.2312-112G>A (n.2312-112G>A) c.2566-112G>A c.1808-112G>A (n.1808-112G>A) c.2189-112G>A (n.2189-112G>A) c.1778-112G>A (n.1778-112G>A) n.108+242G>A c.2312-1617G>A (n.2312-1617G>A) c.1931-112G>A (n.1931-112G>A) n.2322-112G>A n.2646-112G>A n.2289-112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127896G>T | CA2582476205 | LDLR | c.2570-112G>T (n.2570-112G>T) c.*381-112G>T (n.*381-112G>T) c.2192-112G>T (n.2192-112G>T) c.2312-112G>T (n.2312-112G>T) c.2566-112G>T c.1808-112G>T (n.1808-112G>T) c.2189-112G>T (n.2189-112G>T) c.1778-112G>T (n.1778-112G>T) n.108+242G>T c.2312-1617G>T (n.2312-1617G>T) c.1931-112G>T (n.1931-112G>T) n.2322-112G>T n.2646-112G>T n.2289-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127898C>A | CA2582476206 | LDLR | c.2570-110C>A (n.2570-110C>A) c.*381-110C>A (n.*381-110C>A) c.2192-110C>A (n.2192-110C>A) c.2312-110C>A (n.2312-110C>A) c.2566-110C>A c.1808-110C>A (n.1808-110C>A) c.2189-110C>A (n.2189-110C>A) c.1778-110C>A (n.1778-110C>A) n.108+244C>A c.2312-1615C>A (n.2312-1615C>A) c.1931-110C>A (n.1931-110C>A) n.2322-110C>A n.2646-110C>A n.2289-110C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127899C>A | CA2582476207 | LDLR | c.2570-109C>A (n.2570-109C>A) c.*381-109C>A (n.*381-109C>A) c.2192-109C>A (n.2192-109C>A) c.2312-109C>A (n.2312-109C>A) c.2566-109C>A c.1808-109C>A (n.1808-109C>A) c.2189-109C>A (n.2189-109C>A) c.1778-109C>A (n.1778-109C>A) n.108+245C>A c.2312-1614C>A (n.2312-1614C>A) c.1931-109C>A (n.1931-109C>A) n.2322-109C>A n.2646-109C>A n.2289-109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127899C>T | CA2582476208 | LDLR | c.2570-109C>T (n.2570-109C>T) c.*381-109C>T (n.*381-109C>T) c.2192-109C>T (n.2192-109C>T) c.2312-109C>T (n.2312-109C>T) c.2566-109C>T c.1808-109C>T (n.1808-109C>T) c.2189-109C>T (n.2189-109C>T) c.1778-109C>T (n.1778-109C>T) n.108+245C>T c.2312-1614C>T (n.2312-1614C>T) c.1931-109C>T (n.1931-109C>T) n.2322-109C>T n.2646-109C>T n.2289-109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127899_11127900delinsCA | CA2322779446 | LDLR | c.2570-109_2570-108delinsCA (n.2570-109_2570-108delinsCA) c.*381-109_*381-108delinsCA (n.*381-109_*381-108delinsCA) c.2192-109_2192-108delinsCA (n.2192-109_2192-108delinsCA) c.2312-109_2312-108delinsCA (n.2312-109_2312-108delinsCA) c.2566-109_2566-108delinsCA c.1808-109_1808-108delinsCA (n.1808-109_1808-108delinsCA) c.2189-109_2189-108delinsCA (n.2189-109_2189-108delinsCA) c.1778-109_1778-108delinsCA (n.1778-109_1778-108delinsCA) n.108+245_108+246delinsCA c.2312-1614_2312-1613delinsCA (n.2312-1614_2312-1613delinsCA) c.1931-109_1931-108delinsCA (n.1931-109_1931-108delinsCA) n.2322-109_2322-108delinsCA n.2646-109_2646-108delinsCA n.2289-109_2289-108delinsCA | |
| 19 | g.11127900del | CA2322779447 | LDLR | c.2570-108del (n.2570-108del) c.*381-108del (n.*381-108del) c.2192-108del (n.2192-108del) c.2312-108del (n.2312-108del) c.2566-108del c.1808-108del (n.1808-108del) c.2189-108del (n.2189-108del) c.1778-108del (n.1778-108del) n.108+246del c.2312-1613del (n.2312-1613del) c.1931-108del (n.1931-108del) n.2322-108del n.2646-108del n.2289-108del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127901G>C | CA2582476209 | LDLR | c.2570-107G>C (n.2570-107G>C) c.*381-107G>C (n.*381-107G>C) c.2192-107G>C (n.2192-107G>C) c.2312-107G>C (n.2312-107G>C) c.2566-107G>C c.1808-107G>C (n.1808-107G>C) c.2189-107G>C (n.2189-107G>C) c.1778-107G>C (n.1778-107G>C) n.108+247G>C c.2312-1612G>C (n.2312-1612G>C) c.1931-107G>C (n.1931-107G>C) n.2322-107G>C n.2646-107G>C n.2289-107G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127901G>T | CA2813591279 | LDLR | c.2570-107G>T (n.2570-107G>T) c.*381-107G>T (n.*381-107G>T) c.2192-107G>T (n.2192-107G>T) c.2312-107G>T (n.2312-107G>T) c.2566-107G>T c.1808-107G>T (n.1808-107G>T) c.2189-107G>T (n.2189-107G>T) c.1778-107G>T (n.1778-107G>T) n.108+247G>T c.2312-1612G>T (n.2312-1612G>T) c.1931-107G>T (n.1931-107G>T) n.2322-107G>T n.2646-107G>T n.2289-107G>T | |
| 19 | g.11127902G>A | CA305308184 | LDLR | c.2570-106G>A (n.2570-106G>A) c.*381-106G>A (n.*381-106G>A) c.2192-106G>A (n.2192-106G>A) c.2312-106G>A (n.2312-106G>A) c.2566-106G>A c.1808-106G>A (n.1808-106G>A) c.2189-106G>A (n.2189-106G>A) c.1778-106G>A (n.1778-106G>A) n.108+248G>A c.2312-1611G>A (n.2312-1611G>A) c.1931-106G>A (n.1931-106G>A) n.2322-106G>A n.2646-106G>A n.2289-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127902G>C | CA2582476210 | LDLR | c.2570-106G>C (n.2570-106G>C) c.*381-106G>C (n.*381-106G>C) c.2192-106G>C (n.2192-106G>C) c.2312-106G>C (n.2312-106G>C) c.2566-106G>C c.1808-106G>C (n.1808-106G>C) c.2189-106G>C (n.2189-106G>C) c.1778-106G>C (n.1778-106G>C) n.108+248G>C c.2312-1611G>C (n.2312-1611G>C) c.1931-106G>C (n.1931-106G>C) n.2322-106G>C n.2646-106G>C n.2289-106G>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127902G>T | CA2582476211 | LDLR | c.2570-106G>T (n.2570-106G>T) c.*381-106G>T (n.*381-106G>T) c.2192-106G>T (n.2192-106G>T) c.2312-106G>T (n.2312-106G>T) c.2566-106G>T c.1808-106G>T (n.1808-106G>T) c.2189-106G>T (n.2189-106G>T) c.1778-106G>T (n.1778-106G>T) n.108+248G>T c.2312-1611G>T (n.2312-1611G>T) c.1931-106G>T (n.1931-106G>T) n.2322-106G>T n.2646-106G>T n.2289-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127903G>A | CA2582476212 | LDLR | c.2570-105G>A (n.2570-105G>A) c.*381-105G>A (n.*381-105G>A) c.2192-105G>A (n.2192-105G>A) c.2312-105G>A (n.2312-105G>A) c.2566-105G>A c.1808-105G>A (n.1808-105G>A) c.2189-105G>A (n.2189-105G>A) c.1778-105G>A (n.1778-105G>A) n.108+249G>A c.2312-1610G>A (n.2312-1610G>A) c.1931-105G>A (n.1931-105G>A) n.2322-105G>A n.2646-105G>A n.2289-105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127903G= | CA2322779449 | LDLR | c.2570-105G= (n.2570-105G=) c.*381-105G= (n.*381-105G=) c.2192-105G= (n.2192-105G=) c.2312-105G= (n.2312-105G=) c.2566-105G= c.1808-105G= (n.1808-105G=) c.2189-105G= (n.2189-105G=) c.1778-105G= (n.1778-105G=) n.108+249G= c.2312-1610G= (n.2312-1610G=) c.1931-105G= (n.1931-105G=) n.2322-105G= n.2646-105G= n.2289-105G= | |
| 19 | g.11127903G>T | CA783253548 | LDLR | c.2570-105G>T (n.2570-105G>T) c.*381-105G>T (n.*381-105G>T) c.2192-105G>T (n.2192-105G>T) c.2312-105G>T (n.2312-105G>T) c.2566-105G>T c.1808-105G>T (n.1808-105G>T) c.2189-105G>T (n.2189-105G>T) c.1778-105G>T (n.1778-105G>T) n.108+249G>T c.2312-1610G>T (n.2312-1610G>T) c.1931-105G>T (n.1931-105G>T) n.2322-105G>T n.2646-105G>T n.2289-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127904A= | CA2322779450 | LDLR | c.2570-104A= (n.2570-104A=) c.*381-104A= (n.*381-104A=) c.2192-104A= (n.2192-104A=) c.2312-104A= (n.2312-104A=) c.2566-104A= c.1808-104A= (n.1808-104A=) c.2189-104A= (n.2189-104A=) c.1778-104A= (n.1778-104A=) n.108+250A= c.2312-1609A= (n.2312-1609A=) c.1931-104A= (n.1931-104A=) n.2322-104A= n.2646-104A= n.2289-104A= | |
| 19 | g.11127904A>G | CA305308205 | LDLR | c.2570-104A>G (n.2570-104A>G) c.*381-104A>G (n.*381-104A>G) c.2192-104A>G (n.2192-104A>G) c.2312-104A>G (n.2312-104A>G) c.2566-104A>G c.1808-104A>G (n.1808-104A>G) c.2189-104A>G (n.2189-104A>G) c.1778-104A>G (n.1778-104A>G) n.108+250A>G c.2312-1609A>G (n.2312-1609A>G) c.1931-104A>G (n.1931-104A>G) n.2322-104A>G n.2646-104A>G n.2289-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127905G>A | CA2582476213 | LDLR | c.2570-103G>A (n.2570-103G>A) c.*381-103G>A (n.*381-103G>A) c.2192-103G>A (n.2192-103G>A) c.2312-103G>A (n.2312-103G>A) c.2566-103G>A c.1808-103G>A (n.1808-103G>A) c.2189-103G>A (n.2189-103G>A) c.1778-103G>A (n.1778-103G>A) n.108+251G>A c.2312-1608G>A (n.2312-1608G>A) c.1931-103G>A (n.1931-103G>A) n.2322-103G>A n.2646-103G>A n.2289-103G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127905G>T | CA2582476214 | LDLR | c.2570-103G>T (n.2570-103G>T) c.*381-103G>T (n.*381-103G>T) c.2192-103G>T (n.2192-103G>T) c.2312-103G>T (n.2312-103G>T) c.2566-103G>T c.1808-103G>T (n.1808-103G>T) c.2189-103G>T (n.2189-103G>T) c.1778-103G>T (n.1778-103G>T) n.108+251G>T c.2312-1608G>T (n.2312-1608G>T) c.1931-103G>T (n.1931-103G>T) n.2322-103G>T n.2646-103G>T n.2289-103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127906A= | CA2322779451 | LDLR | c.2570-102A= (n.2570-102A=) c.*381-102A= (n.*381-102A=) c.2192-102A= (n.2192-102A=) c.2312-102A= (n.2312-102A=) c.2566-102A= c.1808-102A= (n.1808-102A=) c.2189-102A= (n.2189-102A=) c.1778-102A= (n.1778-102A=) n.108+252A= c.2312-1607A= (n.2312-1607A=) c.1931-102A= (n.1931-102A=) n.2322-102A= n.2646-102A= n.2289-102A= | |
| 19 | g.11127906A>G | CA2582476215 | LDLR | c.2570-102A>G (n.2570-102A>G) c.*381-102A>G (n.*381-102A>G) c.2192-102A>G (n.2192-102A>G) c.2312-102A>G (n.2312-102A>G) c.2566-102A>G c.1808-102A>G (n.1808-102A>G) c.2189-102A>G (n.2189-102A>G) c.1778-102A>G (n.1778-102A>G) n.108+252A>G c.2312-1607A>G (n.2312-1607A>G) c.1931-102A>G (n.1931-102A>G) n.2322-102A>G n.2646-102A>G n.2289-102A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127906A>T | CA2322779452 | LDLR | c.2570-102A>T (n.2570-102A>T) c.*381-102A>T (n.*381-102A>T) c.2192-102A>T (n.2192-102A>T) c.2312-102A>T (n.2312-102A>T) c.2566-102A>T c.1808-102A>T (n.1808-102A>T) c.2189-102A>T (n.2189-102A>T) c.1778-102A>T (n.1778-102A>T) n.108+252A>T c.2312-1607A>T (n.2312-1607A>T) c.1931-102A>T (n.1931-102A>T) n.2322-102A>T n.2646-102A>T n.2289-102A>T | dbSNP |
| 19 | g.11127908G>A | CA631769763 | LDLR | c.2570-100G>A (n.2570-100G>A) c.*381-100G>A (n.*381-100G>A) c.2192-100G>A (n.2192-100G>A) c.2312-100G>A (n.2312-100G>A) c.2566-100G>A c.1808-100G>A (n.1808-100G>A) c.2189-100G>A (n.2189-100G>A) c.1778-100G>A (n.1778-100G>A) n.108+254G>A c.2312-1605G>A (n.2312-1605G>A) c.1931-100G>A (n.1931-100G>A) n.2322-100G>A n.2646-100G>A n.2289-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127908G= | CA2322779453 | LDLR | c.2570-100G= (n.2570-100G=) c.*381-100G= (n.*381-100G=) c.2192-100G= (n.2192-100G=) c.2312-100G= (n.2312-100G=) c.2566-100G= c.1808-100G= (n.1808-100G=) c.2189-100G= (n.2189-100G=) c.1778-100G= (n.1778-100G=) n.108+254G= c.2312-1605G= (n.2312-1605G=) c.1931-100G= (n.1931-100G=) n.2322-100G= n.2646-100G= n.2289-100G= | |
| 19 | g.11127908G>T | CA305308208 | LDLR | c.2570-100G>T (n.2570-100G>T) c.*381-100G>T (n.*381-100G>T) c.2192-100G>T (n.2192-100G>T) c.2312-100G>T (n.2312-100G>T) c.2566-100G>T c.1808-100G>T (n.1808-100G>T) c.2189-100G>T (n.2189-100G>T) c.1778-100G>T (n.1778-100G>T) n.108+254G>T c.2312-1605G>T (n.2312-1605G>T) c.1931-100G>T (n.1931-100G>T) n.2322-100G>T n.2646-100G>T n.2289-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |