SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.11127789T>C | CA2582476117 | LDLR | c.2570-219T>C (n.2570-219T>C) c.*381-219T>C (n.*381-219T>C) c.2192-219T>C (n.2192-219T>C) c.2312-219T>C (n.2312-219T>C) c.2566-219T>C c.1808-219T>C (n.1808-219T>C) c.2189-219T>C (n.2189-219T>C) c.1778-219T>C (n.1778-219T>C) n.108+135T>C c.2312-1724T>C (n.2312-1724T>C) c.1931-219T>C (n.1931-219T>C) n.2322-219T>C n.2646-219T>C n.2289-219T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127790A>G | CA2582476119 | LDLR | c.2570-218A>G (n.2570-218A>G) c.*381-218A>G (n.*381-218A>G) c.2192-218A>G (n.2192-218A>G) c.2312-218A>G (n.2312-218A>G) c.2566-218A>G c.1808-218A>G (n.1808-218A>G) c.2189-218A>G (n.2189-218A>G) c.1778-218A>G (n.1778-218A>G) n.108+136A>G c.2312-1723A>G (n.2312-1723A>G) c.1931-218A>G (n.1931-218A>G) n.2322-218A>G n.2646-218A>G n.2289-218A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127790A>T | CA2582476120 | LDLR | c.2570-218A>T (n.2570-218A>T) c.*381-218A>T (n.*381-218A>T) c.2192-218A>T (n.2192-218A>T) c.2312-218A>T (n.2312-218A>T) c.2566-218A>T c.1808-218A>T (n.1808-218A>T) c.2189-218A>T (n.2189-218A>T) c.1778-218A>T (n.1778-218A>T) n.108+136A>T c.2312-1723A>T (n.2312-1723A>T) c.1931-218A>T (n.1931-218A>T) n.2322-218A>T n.2646-218A>T n.2289-218A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127791T>A | CA305308072 | LDLR | c.2570-217T>A (n.2570-217T>A) c.*381-217T>A (n.*381-217T>A) c.2192-217T>A (n.2192-217T>A) c.2312-217T>A (n.2312-217T>A) c.2566-217T>A c.1808-217T>A (n.1808-217T>A) c.2189-217T>A (n.2189-217T>A) c.1778-217T>A (n.1778-217T>A) n.108+137T>A c.2312-1722T>A (n.2312-1722T>A) c.1931-217T>A (n.1931-217T>A) n.2322-217T>A n.2646-217T>A n.2289-217T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127791T>G | CA2582476121 | LDLR | c.2570-217T>G (n.2570-217T>G) c.*381-217T>G (n.*381-217T>G) c.2192-217T>G (n.2192-217T>G) c.2312-217T>G (n.2312-217T>G) c.2566-217T>G c.1808-217T>G (n.1808-217T>G) c.2189-217T>G (n.2189-217T>G) c.1778-217T>G (n.1778-217T>G) n.108+137T>G c.2312-1722T>G (n.2312-1722T>G) c.1931-217T>G (n.1931-217T>G) n.2322-217T>G n.2646-217T>G n.2289-217T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127792C>A | CA2582476126 | LDLR | c.2570-216C>A (n.2570-216C>A) c.*381-216C>A (n.*381-216C>A) c.2192-216C>A (n.2192-216C>A) c.2312-216C>A (n.2312-216C>A) c.2566-216C>A c.1808-216C>A (n.1808-216C>A) c.2189-216C>A (n.2189-216C>A) c.1778-216C>A (n.1778-216C>A) n.108+138C>A c.2312-1721C>A (n.2312-1721C>A) c.1931-216C>A (n.1931-216C>A) n.2322-216C>A n.2646-216C>A n.2289-216C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127793C>T | CA2582476131 | LDLR | c.2570-215C>T (n.2570-215C>T) c.*381-215C>T (n.*381-215C>T) c.2192-215C>T (n.2192-215C>T) c.2312-215C>T (n.2312-215C>T) c.2566-215C>T c.1808-215C>T (n.1808-215C>T) c.2189-215C>T (n.2189-215C>T) c.1778-215C>T (n.1778-215C>T) n.108+139C>T c.2312-1720C>T (n.2312-1720C>T) c.1931-215C>T (n.1931-215C>T) n.2322-215C>T n.2646-215C>T n.2289-215C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127794C>A | CA2582476132 | LDLR | c.2570-214C>A (n.2570-214C>A) c.*381-214C>A (n.*381-214C>A) c.2192-214C>A (n.2192-214C>A) c.2312-214C>A (n.2312-214C>A) c.2566-214C>A c.1808-214C>A (n.1808-214C>A) c.2189-214C>A (n.2189-214C>A) c.1778-214C>A (n.1778-214C>A) n.108+140C>A c.2312-1719C>A (n.2312-1719C>A) c.1931-214C>A (n.1931-214C>A) n.2322-214C>A n.2646-214C>A n.2289-214C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127794C= | CA2322779387 | LDLR | c.2570-214C= (n.2570-214C=) c.*381-214C= (n.*381-214C=) c.2192-214C= (n.2192-214C=) c.2312-214C= (n.2312-214C=) c.2566-214C= c.1808-214C= (n.1808-214C=) c.2189-214C= (n.2189-214C=) c.1778-214C= (n.1778-214C=) n.108+140C= c.2312-1719C= (n.2312-1719C=) c.1931-214C= (n.1931-214C=) n.2322-214C= n.2646-214C= n.2289-214C= | |
| 19 | g.11127794C>G | CA2813591273 | LDLR | c.2570-214C>G (n.2570-214C>G) c.*381-214C>G (n.*381-214C>G) c.2192-214C>G (n.2192-214C>G) c.2312-214C>G (n.2312-214C>G) c.2566-214C>G c.1808-214C>G (n.1808-214C>G) c.2189-214C>G (n.2189-214C>G) c.1778-214C>G (n.1778-214C>G) n.108+140C>G c.2312-1719C>G (n.2312-1719C>G) c.1931-214C>G (n.1931-214C>G) n.2322-214C>G n.2646-214C>G n.2289-214C>G | |
| 19 | g.11127794C>T | CA305308078 | LDLR | c.2570-214C>T (n.2570-214C>T) c.*381-214C>T (n.*381-214C>T) c.2192-214C>T (n.2192-214C>T) c.2312-214C>T (n.2312-214C>T) c.2566-214C>T c.1808-214C>T (n.1808-214C>T) c.2189-214C>T (n.2189-214C>T) c.1778-214C>T (n.1778-214C>T) n.108+140C>T c.2312-1719C>T (n.2312-1719C>T) c.1931-214C>T (n.1931-214C>T) n.2322-214C>T n.2646-214C>T n.2289-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127795C>A | CA2582476133 | LDLR | c.2570-213C>A (n.2570-213C>A) c.*381-213C>A (n.*381-213C>A) c.2192-213C>A (n.2192-213C>A) c.2312-213C>A (n.2312-213C>A) c.2566-213C>A c.1808-213C>A (n.1808-213C>A) c.2189-213C>A (n.2189-213C>A) c.1778-213C>A (n.1778-213C>A) n.108+141C>A c.2312-1718C>A (n.2312-1718C>A) c.1931-213C>A (n.1931-213C>A) n.2322-213C>A n.2646-213C>A n.2289-213C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127795C= | CA2322779388 | LDLR | c.2570-213C= (n.2570-213C=) c.*381-213C= (n.*381-213C=) c.2192-213C= (n.2192-213C=) c.2312-213C= (n.2312-213C=) c.2566-213C= c.1808-213C= (n.1808-213C=) c.2189-213C= (n.2189-213C=) c.1778-213C= (n.1778-213C=) n.108+141C= c.2312-1718C= (n.2312-1718C=) c.1931-213C= (n.1931-213C=) n.2322-213C= n.2646-213C= n.2289-213C= | |
| 19 | g.11127795C>T | CA2322779389 | LDLR | c.2570-213C>T (n.2570-213C>T) c.*381-213C>T (n.*381-213C>T) c.2192-213C>T (n.2192-213C>T) c.2312-213C>T (n.2312-213C>T) c.2566-213C>T c.1808-213C>T (n.1808-213C>T) c.2189-213C>T (n.2189-213C>T) c.1778-213C>T (n.1778-213C>T) n.108+141C>T c.2312-1718C>T (n.2312-1718C>T) c.1931-213C>T (n.1931-213C>T) n.2322-213C>T n.2646-213C>T n.2289-213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127796C>A | CA783253507 | LDLR | c.2570-212C>A (n.2570-212C>A) c.*381-212C>A (n.*381-212C>A) c.2192-212C>A (n.2192-212C>A) c.2312-212C>A (n.2312-212C>A) c.2566-212C>A c.1808-212C>A (n.1808-212C>A) c.2189-212C>A (n.2189-212C>A) c.1778-212C>A (n.1778-212C>A) n.108+142C>A c.2312-1717C>A (n.2312-1717C>A) c.1931-212C>A (n.1931-212C>A) n.2322-212C>A n.2646-212C>A n.2289-212C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127796C= | CA2322779390 | LDLR | c.2570-212C= (n.2570-212C=) c.*381-212C= (n.*381-212C=) c.2192-212C= (n.2192-212C=) c.2312-212C= (n.2312-212C=) c.2566-212C= c.1808-212C= (n.1808-212C=) c.2189-212C= (n.2189-212C=) c.1778-212C= (n.1778-212C=) n.108+142C= c.2312-1717C= (n.2312-1717C=) c.1931-212C= (n.1931-212C=) n.2322-212C= n.2646-212C= n.2289-212C= | |
| 19 | g.11127796C>G | CA305308083 | LDLR | c.2570-212C>G (n.2570-212C>G) c.*381-212C>G (n.*381-212C>G) c.2192-212C>G (n.2192-212C>G) c.2312-212C>G (n.2312-212C>G) c.2566-212C>G c.1808-212C>G (n.1808-212C>G) c.2189-212C>G (n.2189-212C>G) c.1778-212C>G (n.1778-212C>G) n.108+142C>G c.2312-1717C>G (n.2312-1717C>G) c.1931-212C>G (n.1931-212C>G) n.2322-212C>G n.2646-212C>G n.2289-212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127796C>T | CA631769759 | LDLR | c.2570-212C>T (n.2570-212C>T) c.*381-212C>T (n.*381-212C>T) c.2192-212C>T (n.2192-212C>T) c.2312-212C>T (n.2312-212C>T) c.2566-212C>T c.1808-212C>T (n.1808-212C>T) c.2189-212C>T (n.2189-212C>T) c.1778-212C>T (n.1778-212C>T) n.108+142C>T c.2312-1717C>T (n.2312-1717C>T) c.1931-212C>T (n.1931-212C>T) n.2322-212C>T n.2646-212C>T n.2289-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127796_11127797delinsCA | CA2322779391 | LDLR | c.2570-212_2570-211delinsCA (n.2570-212_2570-211delinsCA) c.*381-212_*381-211delinsCA (n.*381-212_*381-211delinsCA) c.2192-212_2192-211delinsCA (n.2192-212_2192-211delinsCA) c.2312-212_2312-211delinsCA (n.2312-212_2312-211delinsCA) c.2566-212_2566-211delinsCA c.1808-212_1808-211delinsCA (n.1808-212_1808-211delinsCA) c.2189-212_2189-211delinsCA (n.2189-212_2189-211delinsCA) c.1778-212_1778-211delinsCA (n.1778-212_1778-211delinsCA) n.108+142_108+143delinsCA c.2312-1717_2312-1716delinsCA (n.2312-1717_2312-1716delinsCA) c.1931-212_1931-211delinsCA (n.1931-212_1931-211delinsCA) n.2322-212_2322-211delinsCA n.2646-212_2646-211delinsCA n.2289-212_2289-211delinsCA | |
| 19 | g.11127798_11127799del | CA2582476134 | LDLR | c.2570-210_2570-209del (n.2570-210_2570-209del) c.*381-210_*381-209del (n.*381-210_*381-209del) c.2192-210_2192-209del (n.2192-210_2192-209del) c.2312-210_2312-209del (n.2312-210_2312-209del) c.2566-210_2566-209del c.1808-210_1808-209del (n.1808-210_1808-209del) c.2189-210_2189-209del (n.2189-210_2189-209del) c.1778-210_1778-209del (n.1778-210_1778-209del) n.108+144_108+145del c.2312-1715_2312-1714del (n.2312-1715_2312-1714del) c.1931-210_1931-209del (n.1931-210_1931-209del) n.2322-210_2322-209del n.2646-210_2646-209del n.2289-210_2289-209del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797del | CA783253513 | LDLR | c.2570-211del (n.2570-211del) c.*381-211del (n.*381-211del) c.2192-211del (n.2192-211del) c.2312-211del (n.2312-211del) c.2566-211del c.1808-211del (n.1808-211del) c.2189-211del (n.2189-211del) c.1778-211del (n.1778-211del) n.108+143del c.2312-1716del (n.2312-1716del) c.1931-211del (n.1931-211del) n.2322-211del n.2646-211del n.2289-211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A= | CA2322779392 | LDLR | c.2570-211A= (n.2570-211A=) c.*381-211A= (n.*381-211A=) c.2192-211A= (n.2192-211A=) c.2312-211A= (n.2312-211A=) c.2566-211A= c.1808-211A= (n.1808-211A=) c.2189-211A= (n.2189-211A=) c.1778-211A= (n.1778-211A=) n.108+143A= c.2312-1716A= (n.2312-1716A=) c.1931-211A= (n.1931-211A=) n.2322-211A= n.2646-211A= n.2289-211A= | |
| 19 | g.11127797A>C | CA14654742 | LDLR | c.2570-211A>C (n.2570-211A>C) c.*381-211A>C (n.*381-211A>C) c.2192-211A>C (n.2192-211A>C) c.2312-211A>C (n.2312-211A>C) c.2566-211A>C c.1808-211A>C (n.1808-211A>C) c.2189-211A>C (n.2189-211A>C) c.1778-211A>C (n.1778-211A>C) n.108+143A>C c.2312-1716A>C (n.2312-1716A>C) c.1931-211A>C (n.1931-211A>C) n.2322-211A>C n.2646-211A>C n.2289-211A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A>G | CA305308088 | LDLR | c.2570-211A>G (n.2570-211A>G) c.*381-211A>G (n.*381-211A>G) c.2192-211A>G (n.2192-211A>G) c.2312-211A>G (n.2312-211A>G) c.2566-211A>G c.1808-211A>G (n.1808-211A>G) c.2189-211A>G (n.2189-211A>G) c.1778-211A>G (n.1778-211A>G) n.108+143A>G c.2312-1716A>G (n.2312-1716A>G) c.1931-211A>G (n.1931-211A>G) n.2322-211A>G n.2646-211A>G n.2289-211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A>T | CA305308095 | LDLR | c.2570-211A>T (n.2570-211A>T) c.*381-211A>T (n.*381-211A>T) c.2192-211A>T (n.2192-211A>T) c.2312-211A>T (n.2312-211A>T) c.2566-211A>T c.1808-211A>T (n.1808-211A>T) c.2189-211A>T (n.2189-211A>T) c.1778-211A>T (n.1778-211A>T) n.108+143A>T c.2312-1716A>T (n.2312-1716A>T) c.1931-211A>T (n.1931-211A>T) n.2322-211A>T n.2646-211A>T n.2289-211A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127798C>A | CA2322779394 | LDLR | c.2570-210C>A (n.2570-210C>A) c.*381-210C>A (n.*381-210C>A) c.2192-210C>A (n.2192-210C>A) c.2312-210C>A (n.2312-210C>A) c.2566-210C>A c.1808-210C>A (n.1808-210C>A) c.2189-210C>A (n.2189-210C>A) c.1778-210C>A (n.1778-210C>A) n.108+144C>A c.2312-1715C>A (n.2312-1715C>A) c.1931-210C>A (n.1931-210C>A) n.2322-210C>A n.2646-210C>A n.2289-210C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127798C= | CA2322779393 | LDLR | c.2570-210C= (n.2570-210C=) c.*381-210C= (n.*381-210C=) c.2192-210C= (n.2192-210C=) c.2312-210C= (n.2312-210C=) c.2566-210C= c.1808-210C= (n.1808-210C=) c.2189-210C= (n.2189-210C=) c.1778-210C= (n.1778-210C=) n.108+144C= c.2312-1715C= (n.2312-1715C=) c.1931-210C= (n.1931-210C=) n.2322-210C= n.2646-210C= n.2289-210C= | |
| 19 | g.11127798C>G | CA2582476135 | LDLR | c.2570-210C>G (n.2570-210C>G) c.*381-210C>G (n.*381-210C>G) c.2192-210C>G (n.2192-210C>G) c.2312-210C>G (n.2312-210C>G) c.2566-210C>G c.1808-210C>G (n.1808-210C>G) c.2189-210C>G (n.2189-210C>G) c.1778-210C>G (n.1778-210C>G) n.108+144C>G c.2312-1715C>G (n.2312-1715C>G) c.1931-210C>G (n.1931-210C>G) n.2322-210C>G n.2646-210C>G n.2289-210C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127798C>T | CA2582476136 | LDLR | c.2570-210C>T (n.2570-210C>T) c.*381-210C>T (n.*381-210C>T) c.2192-210C>T (n.2192-210C>T) c.2312-210C>T (n.2312-210C>T) c.2566-210C>T c.1808-210C>T (n.1808-210C>T) c.2189-210C>T (n.2189-210C>T) c.1778-210C>T (n.1778-210C>T) n.108+144C>T c.2312-1715C>T (n.2312-1715C>T) c.1931-210C>T (n.1931-210C>T) n.2322-210C>T n.2646-210C>T n.2289-210C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127799A= | CA2322779395 | LDLR | c.2570-209A= (n.2570-209A=) c.*381-209A= (n.*381-209A=) c.2192-209A= (n.2192-209A=) c.2312-209A= (n.2312-209A=) c.2566-209A= c.1808-209A= (n.1808-209A=) c.2189-209A= (n.2189-209A=) c.1778-209A= (n.1778-209A=) n.108+145A= c.2312-1714A= (n.2312-1714A=) c.1931-209A= (n.1931-209A=) n.2322-209A= n.2646-209A= n.2289-209A= | |
| 19 | g.11127799A>C | CA783253518 | LDLR | c.2570-209A>C (n.2570-209A>C) c.*381-209A>C (n.*381-209A>C) c.2192-209A>C (n.2192-209A>C) c.2312-209A>C (n.2312-209A>C) c.2566-209A>C c.1808-209A>C (n.1808-209A>C) c.2189-209A>C (n.2189-209A>C) c.1778-209A>C (n.1778-209A>C) n.108+145A>C c.2312-1714A>C (n.2312-1714A>C) c.1931-209A>C (n.1931-209A>C) n.2322-209A>C n.2646-209A>C n.2289-209A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127799A>G | CA2582476137 | LDLR | c.2570-209A>G (n.2570-209A>G) c.*381-209A>G (n.*381-209A>G) c.2192-209A>G (n.2192-209A>G) c.2312-209A>G (n.2312-209A>G) c.2566-209A>G c.1808-209A>G (n.1808-209A>G) c.2189-209A>G (n.2189-209A>G) c.1778-209A>G (n.1778-209A>G) n.108+145A>G c.2312-1714A>G (n.2312-1714A>G) c.1931-209A>G (n.1931-209A>G) n.2322-209A>G n.2646-209A>G n.2289-209A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127800A= | CA2322779396 | LDLR | c.2570-208A= (n.2570-208A=) c.*381-208A= (n.*381-208A=) c.2192-208A= (n.2192-208A=) c.2312-208A= (n.2312-208A=) c.2566-208A= c.1808-208A= (n.1808-208A=) c.2189-208A= (n.2189-208A=) c.1778-208A= (n.1778-208A=) n.108+146A= c.2312-1713A= (n.2312-1713A=) c.1931-208A= (n.1931-208A=) n.2322-208A= n.2646-208A= n.2289-208A= | |
| 19 | g.11127800A>G | CA631769760 | LDLR | c.2570-208A>G (n.2570-208A>G) c.*381-208A>G (n.*381-208A>G) c.2192-208A>G (n.2192-208A>G) c.2312-208A>G (n.2312-208A>G) c.2566-208A>G c.1808-208A>G (n.1808-208A>G) c.2189-208A>G (n.2189-208A>G) c.1778-208A>G (n.1778-208A>G) n.108+146A>G c.2312-1713A>G (n.2312-1713A>G) c.1931-208A>G (n.1931-208A>G) n.2322-208A>G n.2646-208A>G n.2289-208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127801A>G | CA2582476139 | LDLR | c.2570-207A>G (n.2570-207A>G) c.*381-207A>G (n.*381-207A>G) c.2192-207A>G (n.2192-207A>G) c.2312-207A>G (n.2312-207A>G) c.2566-207A>G c.1808-207A>G (n.1808-207A>G) c.2189-207A>G (n.2189-207A>G) c.1778-207A>G (n.1778-207A>G) n.108+147A>G c.2312-1712A>G (n.2312-1712A>G) c.1931-207A>G (n.1931-207A>G) n.2322-207A>G n.2646-207A>G n.2289-207A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127801A>T | CA2582476138 | LDLR | c.2570-207A>T (n.2570-207A>T) c.*381-207A>T (n.*381-207A>T) c.2192-207A>T (n.2192-207A>T) c.2312-207A>T (n.2312-207A>T) c.2566-207A>T c.1808-207A>T (n.1808-207A>T) c.2189-207A>T (n.2189-207A>T) c.1778-207A>T (n.1778-207A>T) n.108+147A>T c.2312-1712A>T (n.2312-1712A>T) c.1931-207A>T (n.1931-207A>T) n.2322-207A>T n.2646-207A>T n.2289-207A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127802A= | CA2322779397 | LDLR | c.2570-206A= (n.2570-206A=) c.*381-206A= (n.*381-206A=) c.2192-206A= (n.2192-206A=) c.2312-206A= (n.2312-206A=) c.2566-206A= c.1808-206A= (n.1808-206A=) c.2189-206A= (n.2189-206A=) c.1778-206A= (n.1778-206A=) n.108+148A= c.2312-1711A= (n.2312-1711A=) c.1931-206A= (n.1931-206A=) n.2322-206A= n.2646-206A= n.2289-206A= | |
| 19 | g.11127802A>T | CA2322779398 | LDLR | c.2570-206A>T (n.2570-206A>T) c.*381-206A>T (n.*381-206A>T) c.2192-206A>T (n.2192-206A>T) c.2312-206A>T (n.2312-206A>T) c.2566-206A>T c.1808-206A>T (n.1808-206A>T) c.2189-206A>T (n.2189-206A>T) c.1778-206A>T (n.1778-206A>T) n.108+148A>T c.2312-1711A>T (n.2312-1711A>T) c.1931-206A>T (n.1931-206A>T) n.2322-206A>T n.2646-206A>T n.2289-206A>T | dbSNP |
| 19 | g.11127803A= | CA2322779399 | LDLR | c.2570-205A= (n.2570-205A=) c.*381-205A= (n.*381-205A=) c.2192-205A= (n.2192-205A=) c.2312-205A= (n.2312-205A=) c.2566-205A= c.1808-205A= (n.1808-205A=) c.2189-205A= (n.2189-205A=) c.1778-205A= (n.1778-205A=) n.108+149A= c.2312-1710A= (n.2312-1710A=) c.1931-205A= (n.1931-205A=) n.2322-205A= n.2646-205A= n.2289-205A= | |
| 19 | g.11127803A>G | CA783253519 | LDLR | c.2570-205A>G (n.2570-205A>G) c.*381-205A>G (n.*381-205A>G) c.2192-205A>G (n.2192-205A>G) c.2312-205A>G (n.2312-205A>G) c.2566-205A>G c.1808-205A>G (n.1808-205A>G) c.2189-205A>G (n.2189-205A>G) c.1778-205A>G (n.1778-205A>G) n.108+149A>G c.2312-1710A>G (n.2312-1710A>G) c.1931-205A>G (n.1931-205A>G) n.2322-205A>G n.2646-205A>G n.2289-205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127803A>T | CA2582476140 | LDLR | c.2570-205A>T (n.2570-205A>T) c.*381-205A>T (n.*381-205A>T) c.2192-205A>T (n.2192-205A>T) c.2312-205A>T (n.2312-205A>T) c.2566-205A>T c.1808-205A>T (n.1808-205A>T) c.2189-205A>T (n.2189-205A>T) c.1778-205A>T (n.1778-205A>T) n.108+149A>T c.2312-1710A>T (n.2312-1710A>T) c.1931-205A>T (n.1931-205A>T) n.2322-205A>T n.2646-205A>T n.2289-205A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127804G>A | CA2582476141 | LDLR | c.2570-204G>A (n.2570-204G>A) c.*381-204G>A (n.*381-204G>A) c.2192-204G>A (n.2192-204G>A) c.2312-204G>A (n.2312-204G>A) c.2566-204G>A c.1808-204G>A (n.1808-204G>A) c.2189-204G>A (n.2189-204G>A) c.1778-204G>A (n.1778-204G>A) n.108+150G>A c.2312-1709G>A (n.2312-1709G>A) c.1931-204G>A (n.1931-204G>A) n.2322-204G>A n.2646-204G>A n.2289-204G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127807C>A | CA305308097 | LDLR | c.2570-201C>A (n.2570-201C>A) c.*381-201C>A (n.*381-201C>A) c.2192-201C>A (n.2192-201C>A) c.2312-201C>A (n.2312-201C>A) c.2566-201C>A c.1808-201C>A (n.1808-201C>A) c.2189-201C>A (n.2189-201C>A) c.1778-201C>A (n.1778-201C>A) n.108+153C>A c.2312-1706C>A (n.2312-1706C>A) c.1931-201C>A (n.1931-201C>A) n.2322-201C>A n.2646-201C>A n.2289-201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127807C= | CA2322779400 | LDLR | c.2570-201C= (n.2570-201C=) c.*381-201C= (n.*381-201C=) c.2192-201C= (n.2192-201C=) c.2312-201C= (n.2312-201C=) c.2566-201C= c.1808-201C= (n.1808-201C=) c.2189-201C= (n.2189-201C=) c.1778-201C= (n.1778-201C=) n.108+153C= c.2312-1706C= (n.2312-1706C=) c.1931-201C= (n.1931-201C=) n.2322-201C= n.2646-201C= n.2289-201C= | |
| 19 | g.11127814A= | CA2322779401 | LDLR | c.2570-194A= (n.2570-194A=) c.*381-194A= (n.*381-194A=) c.2192-194A= (n.2192-194A=) c.2312-194A= (n.2312-194A=) c.2566-194A= c.1808-194A= (n.1808-194A=) c.2189-194A= (n.2189-194A=) c.1778-194A= (n.1778-194A=) n.108+160A= c.2312-1699A= (n.2312-1699A=) c.1931-194A= (n.1931-194A=) n.2322-194A= n.2646-194A= n.2289-194A= | |
| 19 | g.11127814A>C | CA2322779402 | LDLR | c.2570-194A>C (n.2570-194A>C) c.*381-194A>C (n.*381-194A>C) c.2192-194A>C (n.2192-194A>C) c.2312-194A>C (n.2312-194A>C) c.2566-194A>C c.1808-194A>C (n.1808-194A>C) c.2189-194A>C (n.2189-194A>C) c.1778-194A>C (n.1778-194A>C) n.108+160A>C c.2312-1699A>C (n.2312-1699A>C) c.1931-194A>C (n.1931-194A>C) n.2322-194A>C n.2646-194A>C n.2289-194A>C | dbSNP |
| 19 | g.11127816A= | CA2322779403 | LDLR | c.2570-192A= (n.2570-192A=) c.*381-192A= (n.*381-192A=) c.2192-192A= (n.2192-192A=) c.2312-192A= (n.2312-192A=) c.2566-192A= c.1808-192A= (n.1808-192A=) c.2189-192A= (n.2189-192A=) c.1778-192A= (n.1778-192A=) n.108+162A= c.2312-1697A= (n.2312-1697A=) c.1931-192A= (n.1931-192A=) n.2322-192A= n.2646-192A= n.2289-192A= | |
| 19 | g.11127816A>C | CA2581369565 | LDLR | c.2570-192A>C (n.2570-192A>C) c.*381-192A>C (n.*381-192A>C) c.2192-192A>C (n.2192-192A>C) c.2312-192A>C (n.2312-192A>C) c.2566-192A>C c.1808-192A>C (n.1808-192A>C) c.2189-192A>C (n.2189-192A>C) c.1778-192A>C (n.1778-192A>C) n.108+162A>C c.2312-1697A>C (n.2312-1697A>C) c.1931-192A>C (n.1931-192A>C) n.2322-192A>C n.2646-192A>C n.2289-192A>C | |
| 19 | g.11127816A>G | CA14654743 | LDLR | c.2570-192A>G (n.2570-192A>G) c.*381-192A>G (n.*381-192A>G) c.2192-192A>G (n.2192-192A>G) c.2312-192A>G (n.2312-192A>G) c.2566-192A>G c.1808-192A>G (n.1808-192A>G) c.2189-192A>G (n.2189-192A>G) c.1778-192A>G (n.1778-192A>G) n.108+162A>G c.2312-1697A>G (n.2312-1697A>G) c.1931-192A>G (n.1931-192A>G) n.2322-192A>G n.2646-192A>G n.2289-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127816A>T | CA2581369564 | LDLR | c.2570-192A>T (n.2570-192A>T) c.*381-192A>T (n.*381-192A>T) c.2192-192A>T (n.2192-192A>T) c.2312-192A>T (n.2312-192A>T) c.2566-192A>T c.1808-192A>T (n.1808-192A>T) c.2189-192A>T (n.2189-192A>T) c.1778-192A>T (n.1778-192A>T) n.108+162A>T c.2312-1697A>T (n.2312-1697A>T) c.1931-192A>T (n.1931-192A>T) n.2322-192A>T n.2646-192A>T n.2289-192A>T | |
| 19 | g.11127817C>A | CA2322779405 | LDLR | c.2570-191C>A (n.2570-191C>A) c.*381-191C>A (n.*381-191C>A) c.2192-191C>A (n.2192-191C>A) c.2312-191C>A (n.2312-191C>A) c.2566-191C>A c.1808-191C>A (n.1808-191C>A) c.2189-191C>A (n.2189-191C>A) c.1778-191C>A (n.1778-191C>A) n.108+163C>A c.2312-1696C>A (n.2312-1696C>A) c.1931-191C>A (n.1931-191C>A) n.2322-191C>A n.2646-191C>A n.2289-191C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127817C= | CA2322779404 | LDLR | c.2570-191C= (n.2570-191C=) c.*381-191C= (n.*381-191C=) c.2192-191C= (n.2192-191C=) c.2312-191C= (n.2312-191C=) c.2566-191C= c.1808-191C= (n.1808-191C=) c.2189-191C= (n.2189-191C=) c.1778-191C= (n.1778-191C=) n.108+163C= c.2312-1696C= (n.2312-1696C=) c.1931-191C= (n.1931-191C=) n.2322-191C= n.2646-191C= n.2289-191C= | |
| 19 | g.11127817C>T | CA993524883 | LDLR | c.2570-191C>T (n.2570-191C>T) c.*381-191C>T (n.*381-191C>T) c.2192-191C>T (n.2192-191C>T) c.2312-191C>T (n.2312-191C>T) c.2566-191C>T c.1808-191C>T (n.1808-191C>T) c.2189-191C>T (n.2189-191C>T) c.1778-191C>T (n.1778-191C>T) n.108+163C>T c.2312-1696C>T (n.2312-1696C>T) c.1931-191C>T (n.1931-191C>T) n.2322-191C>T n.2646-191C>T n.2289-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127818C>A | CA2322779407 | LDLR | c.2570-190C>A (n.2570-190C>A) c.*381-190C>A (n.*381-190C>A) c.2192-190C>A (n.2192-190C>A) c.2312-190C>A (n.2312-190C>A) c.2566-190C>A c.1808-190C>A (n.1808-190C>A) c.2189-190C>A (n.2189-190C>A) c.1778-190C>A (n.1778-190C>A) n.108+164C>A c.2312-1695C>A (n.2312-1695C>A) c.1931-190C>A (n.1931-190C>A) n.2322-190C>A n.2646-190C>A n.2289-190C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127818C= | CA2322779406 | LDLR | c.2570-190C= (n.2570-190C=) c.*381-190C= (n.*381-190C=) c.2192-190C= (n.2192-190C=) c.2312-190C= (n.2312-190C=) c.2566-190C= c.1808-190C= (n.1808-190C=) c.2189-190C= (n.2189-190C=) c.1778-190C= (n.1778-190C=) n.108+164C= c.2312-1695C= (n.2312-1695C=) c.1931-190C= (n.1931-190C=) n.2322-190C= n.2646-190C= n.2289-190C= | |
| 19 | g.11127818C>T | CA305308113 | LDLR | c.2570-190C>T (n.2570-190C>T) c.*381-190C>T (n.*381-190C>T) c.2192-190C>T (n.2192-190C>T) c.2312-190C>T (n.2312-190C>T) c.2566-190C>T c.1808-190C>T (n.1808-190C>T) c.2189-190C>T (n.2189-190C>T) c.1778-190C>T (n.1778-190C>T) n.108+164C>T c.2312-1695C>T (n.2312-1695C>T) c.1931-190C>T (n.1931-190C>T) n.2322-190C>T n.2646-190C>T n.2289-190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127819G>A | CA305308132 | LDLR | c.2570-189G>A (n.2570-189G>A) c.*381-189G>A (n.*381-189G>A) c.2192-189G>A (n.2192-189G>A) c.2312-189G>A (n.2312-189G>A) c.2566-189G>A c.1808-189G>A (n.1808-189G>A) c.2189-189G>A (n.2189-189G>A) c.1778-189G>A (n.1778-189G>A) n.108+165G>A c.2312-1694G>A (n.2312-1694G>A) c.1931-189G>A (n.1931-189G>A) n.2322-189G>A n.2646-189G>A n.2289-189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127819G= | CA2322779408 | LDLR | c.2570-189G= (n.2570-189G=) c.*381-189G= (n.*381-189G=) c.2192-189G= (n.2192-189G=) c.2312-189G= (n.2312-189G=) c.2566-189G= c.1808-189G= (n.1808-189G=) c.2189-189G= (n.2189-189G=) c.1778-189G= (n.1778-189G=) n.108+165G= c.2312-1694G= (n.2312-1694G=) c.1931-189G= (n.1931-189G=) n.2322-189G= n.2646-189G= n.2289-189G= | |
| 19 | g.11127820G>C | CA2322779410 | LDLR | c.2570-188G>C (n.2570-188G>C) c.*381-188G>C (n.*381-188G>C) c.2192-188G>C (n.2192-188G>C) c.2312-188G>C (n.2312-188G>C) c.2566-188G>C c.1808-188G>C (n.1808-188G>C) c.2189-188G>C (n.2189-188G>C) c.1778-188G>C (n.1778-188G>C) n.108+166G>C c.2312-1693G>C (n.2312-1693G>C) c.1931-188G>C (n.1931-188G>C) n.2322-188G>C n.2646-188G>C n.2289-188G>C | dbSNP |
| 19 | g.11127820G= | CA2322779409 | LDLR | c.2570-188G= (n.2570-188G=) c.*381-188G= (n.*381-188G=) c.2192-188G= (n.2192-188G=) c.2312-188G= (n.2312-188G=) c.2566-188G= c.1808-188G= (n.1808-188G=) c.2189-188G= (n.2189-188G=) c.1778-188G= (n.1778-188G=) n.108+166G= c.2312-1693G= (n.2312-1693G=) c.1931-188G= (n.1931-188G=) n.2322-188G= n.2646-188G= n.2289-188G= | |
| 19 | g.11127823T>C | CA305308133 | LDLR | c.2570-185T>C (n.2570-185T>C) c.*381-185T>C (n.*381-185T>C) c.2192-185T>C (n.2192-185T>C) c.2312-185T>C (n.2312-185T>C) c.2566-185T>C c.1808-185T>C (n.1808-185T>C) c.2189-185T>C (n.2189-185T>C) c.1778-185T>C (n.1778-185T>C) n.108+169T>C c.2312-1690T>C (n.2312-1690T>C) c.1931-185T>C (n.1931-185T>C) n.2322-185T>C n.2646-185T>C n.2289-185T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127823T= | CA2322779411 | LDLR | c.2570-185T= (n.2570-185T=) c.*381-185T= (n.*381-185T=) c.2192-185T= (n.2192-185T=) c.2312-185T= (n.2312-185T=) c.2566-185T= c.1808-185T= (n.1808-185T=) c.2189-185T= (n.2189-185T=) c.1778-185T= (n.1778-185T=) n.108+169T= c.2312-1690T= (n.2312-1690T=) c.1931-185T= (n.1931-185T=) n.2322-185T= n.2646-185T= n.2289-185T= | |
| 19 | g.11127826A= | CA2322779412 | LDLR | c.2570-182A= (n.2570-182A=) c.*381-182A= (n.*381-182A=) c.2192-182A= (n.2192-182A=) c.2312-182A= (n.2312-182A=) c.2566-182A= c.1808-182A= (n.1808-182A=) c.2189-182A= (n.2189-182A=) c.1778-182A= (n.1778-182A=) n.108+172A= c.2312-1687A= (n.2312-1687A=) c.1931-182A= (n.1931-182A=) n.2322-182A= n.2646-182A= n.2289-182A= | |
| 19 | g.11127826A>T | CA783253524 | LDLR | c.2570-182A>T (n.2570-182A>T) c.*381-182A>T (n.*381-182A>T) c.2192-182A>T (n.2192-182A>T) c.2312-182A>T (n.2312-182A>T) c.2566-182A>T c.1808-182A>T (n.1808-182A>T) c.2189-182A>T (n.2189-182A>T) c.1778-182A>T (n.1778-182A>T) n.108+172A>T c.2312-1687A>T (n.2312-1687A>T) c.1931-182A>T (n.1931-182A>T) n.2322-182A>T n.2646-182A>T n.2289-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127828T>C | CA993524889 | LDLR | c.2570-180T>C (n.2570-180T>C) c.*381-180T>C (n.*381-180T>C) c.2192-180T>C (n.2192-180T>C) c.2312-180T>C (n.2312-180T>C) c.2566-180T>C c.1808-180T>C (n.1808-180T>C) c.2189-180T>C (n.2189-180T>C) c.1778-180T>C (n.1778-180T>C) n.108+174T>C c.2312-1685T>C (n.2312-1685T>C) c.1931-180T>C (n.1931-180T>C) n.2322-180T>C n.2646-180T>C n.2289-180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127828T= | CA2322779413 | LDLR | c.2570-180T= (n.2570-180T=) c.*381-180T= (n.*381-180T=) c.2192-180T= (n.2192-180T=) c.2312-180T= (n.2312-180T=) c.2566-180T= c.1808-180T= (n.1808-180T=) c.2189-180T= (n.2189-180T=) c.1778-180T= (n.1778-180T=) n.108+174T= c.2312-1685T= (n.2312-1685T=) c.1931-180T= (n.1931-180T=) n.2322-180T= n.2646-180T= n.2289-180T= | |
| 19 | g.11127829C>A | CA305308134 | LDLR | c.2570-179C>A (n.2570-179C>A) c.*381-179C>A (n.*381-179C>A) c.2192-179C>A (n.2192-179C>A) c.2312-179C>A (n.2312-179C>A) c.2566-179C>A c.1808-179C>A (n.1808-179C>A) c.2189-179C>A (n.2189-179C>A) c.1778-179C>A (n.1778-179C>A) n.108+175C>A c.2312-1684C>A (n.2312-1684C>A) c.1931-179C>A (n.1931-179C>A) n.2322-179C>A n.2646-179C>A n.2289-179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127829C= | CA2322779414 | LDLR | c.2570-179C= (n.2570-179C=) c.*381-179C= (n.*381-179C=) c.2192-179C= (n.2192-179C=) c.2312-179C= (n.2312-179C=) c.2566-179C= c.1808-179C= (n.1808-179C=) c.2189-179C= (n.2189-179C=) c.1778-179C= (n.1778-179C=) n.108+175C= c.2312-1684C= (n.2312-1684C=) c.1931-179C= (n.1931-179C=) n.2322-179C= n.2646-179C= n.2289-179C= | |
| 19 | g.11127831T>C | CA2735613858 | LDLR | c.2570-177T>C (n.2570-177T>C) c.*381-177T>C (n.*381-177T>C) c.2192-177T>C (n.2192-177T>C) c.2312-177T>C (n.2312-177T>C) c.2566-177T>C c.1808-177T>C (n.1808-177T>C) c.2189-177T>C (n.2189-177T>C) c.1778-177T>C (n.1778-177T>C) n.108+177T>C c.2312-1682T>C (n.2312-1682T>C) c.1931-177T>C (n.1931-177T>C) n.2322-177T>C n.2646-177T>C n.2289-177T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127834A= | CA2322779415 | LDLR | c.2570-174A= (n.2570-174A=) c.*381-174A= (n.*381-174A=) c.2192-174A= (n.2192-174A=) c.2312-174A= (n.2312-174A=) c.2566-174A= c.1808-174A= (n.1808-174A=) c.2189-174A= (n.2189-174A=) c.1778-174A= (n.1778-174A=) n.108+180A= c.2312-1679A= (n.2312-1679A=) c.1931-174A= (n.1931-174A=) n.2322-174A= n.2646-174A= n.2289-174A= | |
| 19 | g.11127834A>G | CA993524905 | LDLR | c.2570-174A>G (n.2570-174A>G) c.*381-174A>G (n.*381-174A>G) c.2192-174A>G (n.2192-174A>G) c.2312-174A>G (n.2312-174A>G) c.2566-174A>G c.1808-174A>G (n.1808-174A>G) c.2189-174A>G (n.2189-174A>G) c.1778-174A>G (n.1778-174A>G) n.108+180A>G c.2312-1679A>G (n.2312-1679A>G) c.1931-174A>G (n.1931-174A>G) n.2322-174A>G n.2646-174A>G n.2289-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127835A= | CA2322779416 | LDLR | c.2570-173A= (n.2570-173A=) c.*381-173A= (n.*381-173A=) c.2192-173A= (n.2192-173A=) c.2312-173A= (n.2312-173A=) c.2566-173A= c.1808-173A= (n.1808-173A=) c.2189-173A= (n.2189-173A=) c.1778-173A= (n.1778-173A=) n.108+181A= c.2312-1678A= (n.2312-1678A=) c.1931-173A= (n.1931-173A=) n.2322-173A= n.2646-173A= n.2289-173A= | |
| 19 | g.11127835A>G | CA2322779417 | LDLR | c.2570-173A>G (n.2570-173A>G) c.*381-173A>G (n.*381-173A>G) c.2192-173A>G (n.2192-173A>G) c.2312-173A>G (n.2312-173A>G) c.2566-173A>G c.1808-173A>G (n.1808-173A>G) c.2189-173A>G (n.2189-173A>G) c.1778-173A>G (n.1778-173A>G) n.108+181A>G c.2312-1678A>G (n.2312-1678A>G) c.1931-173A>G (n.1931-173A>G) n.2322-173A>G n.2646-173A>G n.2289-173A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127836C= | CA2322779418 | LDLR | c.2570-172C= (n.2570-172C=) c.*381-172C= (n.*381-172C=) c.2192-172C= (n.2192-172C=) c.2312-172C= (n.2312-172C=) c.2566-172C= c.1808-172C= (n.1808-172C=) c.2189-172C= (n.2189-172C=) c.1778-172C= (n.1778-172C=) n.108+182C= c.2312-1677C= (n.2312-1677C=) c.1931-172C= (n.1931-172C=) n.2322-172C= n.2646-172C= n.2289-172C= | |
| 19 | g.11127836C>T | CA305308135 | LDLR | c.2570-172C>T (n.2570-172C>T) c.*381-172C>T (n.*381-172C>T) c.2192-172C>T (n.2192-172C>T) c.2312-172C>T (n.2312-172C>T) c.2566-172C>T c.1808-172C>T (n.1808-172C>T) c.2189-172C>T (n.2189-172C>T) c.1778-172C>T (n.1778-172C>T) n.108+182C>T c.2312-1677C>T (n.2312-1677C>T) c.1931-172C>T (n.1931-172C>T) n.2322-172C>T n.2646-172C>T n.2289-172C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127837C>A | CA2735396789 | LDLR | c.2570-171C>A (n.2570-171C>A) c.*381-171C>A (n.*381-171C>A) c.2192-171C>A (n.2192-171C>A) c.2312-171C>A (n.2312-171C>A) c.2566-171C>A c.1808-171C>A (n.1808-171C>A) c.2189-171C>A (n.2189-171C>A) c.1778-171C>A (n.1778-171C>A) n.108+183C>A c.2312-1676C>A (n.2312-1676C>A) c.1931-171C>A (n.1931-171C>A) n.2322-171C>A n.2646-171C>A n.2289-171C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127837C= | CA2322779419 | LDLR | c.2570-171C= (n.2570-171C=) c.*381-171C= (n.*381-171C=) c.2192-171C= (n.2192-171C=) c.2312-171C= (n.2312-171C=) c.2566-171C= c.1808-171C= (n.1808-171C=) c.2189-171C= (n.2189-171C=) c.1778-171C= (n.1778-171C=) n.108+183C= c.2312-1676C= (n.2312-1676C=) c.1931-171C= (n.1931-171C=) n.2322-171C= n.2646-171C= n.2289-171C= | |
| 19 | g.11127837C>T | CA2322779420 | LDLR | c.2570-171C>T (n.2570-171C>T) c.*381-171C>T (n.*381-171C>T) c.2192-171C>T (n.2192-171C>T) c.2312-171C>T (n.2312-171C>T) c.2566-171C>T c.1808-171C>T (n.1808-171C>T) c.2189-171C>T (n.2189-171C>T) c.1778-171C>T (n.1778-171C>T) n.108+183C>T c.2312-1676C>T (n.2312-1676C>T) c.1931-171C>T (n.1931-171C>T) n.2322-171C>T n.2646-171C>T n.2289-171C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127839C= | CA2322779421 | LDLR | c.2570-169C= (n.2570-169C=) c.*381-169C= (n.*381-169C=) c.2192-169C= (n.2192-169C=) c.2312-169C= (n.2312-169C=) c.2566-169C= c.1808-169C= (n.1808-169C=) c.2189-169C= (n.2189-169C=) c.1778-169C= (n.1778-169C=) n.108+185C= c.2312-1674C= (n.2312-1674C=) c.1931-169C= (n.1931-169C=) n.2322-169C= n.2646-169C= n.2289-169C= | |
| 19 | g.11127839C>T | CA305308138 | LDLR | c.2570-169C>T (n.2570-169C>T) c.*381-169C>T (n.*381-169C>T) c.2192-169C>T (n.2192-169C>T) c.2312-169C>T (n.2312-169C>T) c.2566-169C>T c.1808-169C>T (n.1808-169C>T) c.2189-169C>T (n.2189-169C>T) c.1778-169C>T (n.1778-169C>T) n.108+185C>T c.2312-1674C>T (n.2312-1674C>T) c.1931-169C>T (n.1931-169C>T) n.2322-169C>T n.2646-169C>T n.2289-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11127840G>A | CA305308141 | LDLR | c.2570-168G>A (n.2570-168G>A) c.*381-168G>A (n.*381-168G>A) c.2192-168G>A (n.2192-168G>A) c.2312-168G>A (n.2312-168G>A) c.2566-168G>A c.1808-168G>A (n.1808-168G>A) c.2189-168G>A (n.2189-168G>A) c.1778-168G>A (n.1778-168G>A) n.108+186G>A c.2312-1673G>A (n.2312-1673G>A) c.1931-168G>A (n.1931-168G>A) n.2322-168G>A n.2646-168G>A n.2289-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127840G= | CA2322779422 | LDLR | c.2570-168G= (n.2570-168G=) c.*381-168G= (n.*381-168G=) c.2192-168G= (n.2192-168G=) c.2312-168G= (n.2312-168G=) c.2566-168G= c.1808-168G= (n.1808-168G=) c.2189-168G= (n.2189-168G=) c.1778-168G= (n.1778-168G=) n.108+186G= c.2312-1673G= (n.2312-1673G=) c.1931-168G= (n.1931-168G=) n.2322-168G= n.2646-168G= n.2289-168G= | |
| 19 | g.11127841A= | CA2322779423 | LDLR | c.2570-167A= (n.2570-167A=) c.*381-167A= (n.*381-167A=) c.2192-167A= (n.2192-167A=) c.2312-167A= (n.2312-167A=) c.2566-167A= c.1808-167A= (n.1808-167A=) c.2189-167A= (n.2189-167A=) c.1778-167A= (n.1778-167A=) n.108+187A= c.2312-1672A= (n.2312-1672A=) c.1931-167A= (n.1931-167A=) n.2322-167A= n.2646-167A= n.2289-167A= | |
| 19 | g.11127841A>C | CA305308144 | LDLR | c.2570-167A>C (n.2570-167A>C) c.*381-167A>C (n.*381-167A>C) c.2192-167A>C (n.2192-167A>C) c.2312-167A>C (n.2312-167A>C) c.2566-167A>C c.1808-167A>C (n.1808-167A>C) c.2189-167A>C (n.2189-167A>C) c.1778-167A>C (n.1778-167A>C) n.108+187A>C c.2312-1672A>C (n.2312-1672A>C) c.1931-167A>C (n.1931-167A>C) n.2322-167A>C n.2646-167A>C n.2289-167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127845C>G | CA2735613873 | LDLR | c.2570-163C>G (n.2570-163C>G) c.*381-163C>G (n.*381-163C>G) c.2192-163C>G (n.2192-163C>G) c.2312-163C>G (n.2312-163C>G) c.2566-163C>G c.1808-163C>G (n.1808-163C>G) c.2189-163C>G (n.2189-163C>G) c.1778-163C>G (n.1778-163C>G) n.108+191C>G c.2312-1668C>G (n.2312-1668C>G) c.1931-163C>G (n.1931-163C>G) n.2322-163C>G n.2646-163C>G n.2289-163C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127847C= | CA2322779424 | LDLR | c.2570-161C= (n.2570-161C=) c.*381-161C= (n.*381-161C=) c.2192-161C= (n.2192-161C=) c.2312-161C= (n.2312-161C=) c.2566-161C= c.1808-161C= (n.1808-161C=) c.2189-161C= (n.2189-161C=) c.1778-161C= (n.1778-161C=) n.108+193C= c.2312-1666C= (n.2312-1666C=) c.1931-161C= (n.1931-161C=) n.2322-161C= n.2646-161C= n.2289-161C= | |
| 19 | g.11127847C>G | CA305308150 | LDLR | c.2570-161C>G (n.2570-161C>G) c.*381-161C>G (n.*381-161C>G) c.2192-161C>G (n.2192-161C>G) c.2312-161C>G (n.2312-161C>G) c.2566-161C>G c.1808-161C>G (n.1808-161C>G) c.2189-161C>G (n.2189-161C>G) c.1778-161C>G (n.1778-161C>G) n.108+193C>G c.2312-1666C>G (n.2312-1666C>G) c.1931-161C>G (n.1931-161C>G) n.2322-161C>G n.2646-161C>G n.2289-161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127853T>G | CA305308152 | LDLR | c.2570-155T>G (n.2570-155T>G) c.*381-155T>G (n.*381-155T>G) c.2192-155T>G (n.2192-155T>G) c.2312-155T>G (n.2312-155T>G) c.2566-155T>G c.1808-155T>G (n.1808-155T>G) c.2189-155T>G (n.2189-155T>G) c.1778-155T>G (n.1778-155T>G) n.108+199T>G c.2312-1660T>G (n.2312-1660T>G) c.1931-155T>G (n.1931-155T>G) n.2322-155T>G n.2646-155T>G n.2289-155T>G | dbSNP |
| 19 | g.11127853T= | CA2322779425 | LDLR | c.2570-155T= (n.2570-155T=) c.*381-155T= (n.*381-155T=) c.2192-155T= (n.2192-155T=) c.2312-155T= (n.2312-155T=) c.2566-155T= c.1808-155T= (n.1808-155T=) c.2189-155T= (n.2189-155T=) c.1778-155T= (n.1778-155T=) n.108+199T= c.2312-1660T= (n.2312-1660T=) c.1931-155T= (n.1931-155T=) n.2322-155T= n.2646-155T= n.2289-155T= | |
| 19 | g.11127856G>A | CA2582476142 | LDLR | c.2570-152G>A (n.2570-152G>A) c.*381-152G>A (n.*381-152G>A) c.2192-152G>A (n.2192-152G>A) c.2312-152G>A (n.2312-152G>A) c.2566-152G>A c.1808-152G>A (n.1808-152G>A) c.2189-152G>A (n.2189-152G>A) c.1778-152G>A (n.1778-152G>A) n.108+202G>A c.2312-1657G>A (n.2312-1657G>A) c.1931-152G>A (n.1931-152G>A) n.2322-152G>A n.2646-152G>A n.2289-152G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127856G>T | CA2582476143 | LDLR | c.2570-152G>T (n.2570-152G>T) c.*381-152G>T (n.*381-152G>T) c.2192-152G>T (n.2192-152G>T) c.2312-152G>T (n.2312-152G>T) c.2566-152G>T c.1808-152G>T (n.1808-152G>T) c.2189-152G>T (n.2189-152G>T) c.1778-152G>T (n.1778-152G>T) n.108+202G>T c.2312-1657G>T (n.2312-1657G>T) c.1931-152G>T (n.1931-152G>T) n.2322-152G>T n.2646-152G>T n.2289-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C>A | CA2582476145 | LDLR | c.2570-151C>A (n.2570-151C>A) c.*381-151C>A (n.*381-151C>A) c.2192-151C>A (n.2192-151C>A) c.2312-151C>A (n.2312-151C>A) c.2566-151C>A c.1808-151C>A (n.1808-151C>A) c.2189-151C>A (n.2189-151C>A) c.1778-151C>A (n.1778-151C>A) n.108+203C>A c.2312-1656C>A (n.2312-1656C>A) c.1931-151C>A (n.1931-151C>A) n.2322-151C>A n.2646-151C>A n.2289-151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C= | CA2322779426 | LDLR | c.2570-151C= (n.2570-151C=) c.*381-151C= (n.*381-151C=) c.2192-151C= (n.2192-151C=) c.2312-151C= (n.2312-151C=) c.2566-151C= c.1808-151C= (n.1808-151C=) c.2189-151C= (n.2189-151C=) c.1778-151C= (n.1778-151C=) n.108+203C= c.2312-1656C= (n.2312-1656C=) c.1931-151C= (n.1931-151C=) n.2322-151C= n.2646-151C= n.2289-151C= | |
| 19 | g.11127857C>G | CA305308159 | LDLR | c.2570-151C>G (n.2570-151C>G) c.*381-151C>G (n.*381-151C>G) c.2192-151C>G (n.2192-151C>G) c.2312-151C>G (n.2312-151C>G) c.2566-151C>G c.1808-151C>G (n.1808-151C>G) c.2189-151C>G (n.2189-151C>G) c.1778-151C>G (n.1778-151C>G) n.108+203C>G c.2312-1656C>G (n.2312-1656C>G) c.1931-151C>G (n.1931-151C>G) n.2322-151C>G n.2646-151C>G n.2289-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C>T | CA2582476146 | LDLR | c.2570-151C>T (n.2570-151C>T) c.*381-151C>T (n.*381-151C>T) c.2192-151C>T (n.2192-151C>T) c.2312-151C>T (n.2312-151C>T) c.2566-151C>T c.1808-151C>T (n.1808-151C>T) c.2189-151C>T (n.2189-151C>T) c.1778-151C>T (n.1778-151C>T) n.108+203C>T c.2312-1656C>T (n.2312-1656C>T) c.1931-151C>T (n.1931-151C>T) n.2322-151C>T n.2646-151C>T n.2289-151C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859del | CA2582476144 | LDLR | c.2570-149del (n.2570-149del) c.*381-149del (n.*381-149del) c.2192-149del (n.2192-149del) c.2312-149del (n.2312-149del) c.2566-149del c.1808-149del (n.1808-149del) c.2189-149del (n.2189-149del) c.1778-149del (n.1778-149del) n.108+205del c.2312-1654del (n.2312-1654del) c.1931-149del (n.1931-149del) n.2322-149del n.2646-149del n.2289-149del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127858C>A | CA2582476147 | LDLR | c.2570-150C>A (n.2570-150C>A) c.*381-150C>A (n.*381-150C>A) c.2192-150C>A (n.2192-150C>A) c.2312-150C>A (n.2312-150C>A) c.2566-150C>A c.1808-150C>A (n.1808-150C>A) c.2189-150C>A (n.2189-150C>A) c.1778-150C>A (n.1778-150C>A) n.108+204C>A c.2312-1655C>A (n.2312-1655C>A) c.1931-150C>A (n.1931-150C>A) n.2322-150C>A n.2646-150C>A n.2289-150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127858C>T | CA2582476148 | LDLR | c.2570-150C>T (n.2570-150C>T) c.*381-150C>T (n.*381-150C>T) c.2192-150C>T (n.2192-150C>T) c.2312-150C>T (n.2312-150C>T) c.2566-150C>T c.1808-150C>T (n.1808-150C>T) c.2189-150C>T (n.2189-150C>T) c.1778-150C>T (n.1778-150C>T) n.108+204C>T c.2312-1655C>T (n.2312-1655C>T) c.1931-150C>T (n.1931-150C>T) n.2322-150C>T n.2646-150C>T n.2289-150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C>A | CA2582476149 | LDLR | c.2570-149C>A (n.2570-149C>A) c.*381-149C>A (n.*381-149C>A) c.2192-149C>A (n.2192-149C>A) c.2312-149C>A (n.2312-149C>A) c.2566-149C>A c.1808-149C>A (n.1808-149C>A) c.2189-149C>A (n.2189-149C>A) c.1778-149C>A (n.1778-149C>A) n.108+205C>A c.2312-1654C>A (n.2312-1654C>A) c.1931-149C>A (n.1931-149C>A) n.2322-149C>A n.2646-149C>A n.2289-149C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127859C>G | CA2582476150 | LDLR | c.2570-149C>G (n.2570-149C>G) c.*381-149C>G (n.*381-149C>G) c.2192-149C>G (n.2192-149C>G) c.2312-149C>G (n.2312-149C>G) c.2566-149C>G c.1808-149C>G (n.1808-149C>G) c.2189-149C>G (n.2189-149C>G) c.1778-149C>G (n.1778-149C>G) n.108+205C>G c.2312-1654C>G (n.2312-1654C>G) c.1931-149C>G (n.1931-149C>G) n.2322-149C>G n.2646-149C>G n.2289-149C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C>T | CA305308169 | LDLR | c.2570-149C>T (n.2570-149C>T) c.*381-149C>T (n.*381-149C>T) c.2192-149C>T (n.2192-149C>T) c.2312-149C>T (n.2312-149C>T) c.2566-149C>T c.1808-149C>T (n.1808-149C>T) c.2189-149C>T (n.2189-149C>T) c.1778-149C>T (n.1778-149C>T) n.108+205C>T c.2312-1654C>T (n.2312-1654C>T) c.1931-149C>T (n.1931-149C>T) n.2322-149C>T n.2646-149C>T n.2289-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127860G>T | CA2582476151 | LDLR | c.2570-148G>T (n.2570-148G>T) c.*381-148G>T (n.*381-148G>T) c.2192-148G>T (n.2192-148G>T) c.2312-148G>T (n.2312-148G>T) c.2566-148G>T c.1808-148G>T (n.1808-148G>T) c.2189-148G>T (n.2189-148G>T) c.1778-148G>T (n.1778-148G>T) n.108+206G>T c.2312-1653G>T (n.2312-1653G>T) c.1931-148G>T (n.1931-148G>T) n.2322-148G>T n.2646-148G>T n.2289-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127861T>A | CA2582476153 | LDLR | c.2570-147T>A (n.2570-147T>A) c.*381-147T>A (n.*381-147T>A) c.2192-147T>A (n.2192-147T>A) c.2312-147T>A (n.2312-147T>A) c.2566-147T>A c.1808-147T>A (n.1808-147T>A) c.2189-147T>A (n.2189-147T>A) c.1778-147T>A (n.1778-147T>A) n.108+207T>A c.2312-1652T>A (n.2312-1652T>A) c.1931-147T>A (n.1931-147T>A) n.2322-147T>A n.2646-147T>A n.2289-147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127861T>G | CA2582476154 | LDLR | c.2570-147T>G (n.2570-147T>G) c.*381-147T>G (n.*381-147T>G) c.2192-147T>G (n.2192-147T>G) c.2312-147T>G (n.2312-147T>G) c.2566-147T>G c.1808-147T>G (n.1808-147T>G) c.2189-147T>G (n.2189-147T>G) c.1778-147T>G (n.1778-147T>G) n.108+207T>G c.2312-1652T>G (n.2312-1652T>G) c.1931-147T>G (n.1931-147T>G) n.2322-147T>G n.2646-147T>G n.2289-147T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127862G>A | CA2322779430 | LDLR | c.2570-146G>A (n.2570-146G>A) c.*381-146G>A (n.*381-146G>A) c.2192-146G>A (n.2192-146G>A) c.2312-146G>A (n.2312-146G>A) c.2566-146G>A c.1808-146G>A (n.1808-146G>A) c.2189-146G>A (n.2189-146G>A) c.1778-146G>A (n.1778-146G>A) n.108+208G>A c.2312-1651G>A (n.2312-1651G>A) c.1931-146G>A (n.1931-146G>A) n.2322-146G>A n.2646-146G>A n.2289-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127862G>T | CA2322779431 | LDLR | c.2570-146G>T (n.2570-146G>T) c.*381-146G>T (n.*381-146G>T) c.2192-146G>T (n.2192-146G>T) c.2312-146G>T (n.2312-146G>T) c.2566-146G>T c.1808-146G>T (n.1808-146G>T) c.2189-146G>T (n.2189-146G>T) c.1778-146G>T (n.1778-146G>T) n.108+208G>T c.2312-1651G>T (n.2312-1651G>T) c.1931-146G>T (n.1931-146G>T) n.2322-146G>T n.2646-146G>T n.2289-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127863T>C | CA2322779433 | LDLR | c.2570-145T>C (n.2570-145T>C) c.*381-145T>C (n.*381-145T>C) c.2192-145T>C (n.2192-145T>C) c.2312-145T>C (n.2312-145T>C) c.2566-145T>C c.1808-145T>C (n.1808-145T>C) c.2189-145T>C (n.2189-145T>C) c.1778-145T>C (n.1778-145T>C) n.108+209T>C c.2312-1650T>C (n.2312-1650T>C) c.1931-145T>C (n.1931-145T>C) n.2322-145T>C n.2646-145T>C n.2289-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127864G>A | CA2582476158 | LDLR | c.2570-144G>A (n.2570-144G>A) c.*381-144G>A (n.*381-144G>A) c.2192-144G>A (n.2192-144G>A) c.2312-144G>A (n.2312-144G>A) c.2566-144G>A c.1808-144G>A (n.1808-144G>A) c.2189-144G>A (n.2189-144G>A) c.1778-144G>A (n.1778-144G>A) n.108+210G>A c.2312-1649G>A (n.2312-1649G>A) c.1931-144G>A (n.1931-144G>A) n.2322-144G>A n.2646-144G>A n.2289-144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864G>C | CA2582476159 | LDLR | c.2570-144G>C (n.2570-144G>C) c.*381-144G>C (n.*381-144G>C) c.2192-144G>C (n.2192-144G>C) c.2312-144G>C (n.2312-144G>C) c.2566-144G>C c.1808-144G>C (n.1808-144G>C) c.2189-144G>C (n.2189-144G>C) c.1778-144G>C (n.1778-144G>C) n.108+210G>C c.2312-1649G>C (n.2312-1649G>C) c.1931-144G>C (n.1931-144G>C) n.2322-144G>C n.2646-144G>C n.2289-144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864G>T | CA2582476160 | LDLR | c.2570-144G>T (n.2570-144G>T) c.*381-144G>T (n.*381-144G>T) c.2192-144G>T (n.2192-144G>T) c.2312-144G>T (n.2312-144G>T) c.2566-144G>T c.1808-144G>T (n.1808-144G>T) c.2189-144G>T (n.2189-144G>T) c.1778-144G>T (n.1778-144G>T) n.108+210G>T c.2312-1649G>T (n.2312-1649G>T) c.1931-144G>T (n.1931-144G>T) n.2322-144G>T n.2646-144G>T n.2289-144G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127865G>A | CA2582476162 | LDLR | c.2570-143G>A (n.2570-143G>A) c.*381-143G>A (n.*381-143G>A) c.2192-143G>A (n.2192-143G>A) c.2312-143G>A (n.2312-143G>A) c.2566-143G>A c.1808-143G>A (n.1808-143G>A) c.2189-143G>A (n.2189-143G>A) c.1778-143G>A (n.1778-143G>A) n.108+211G>A c.2312-1648G>A (n.2312-1648G>A) c.1931-143G>A (n.1931-143G>A) n.2322-143G>A n.2646-143G>A n.2289-143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127865G>T | CA2582476163 | LDLR | c.2570-143G>T (n.2570-143G>T) c.*381-143G>T (n.*381-143G>T) c.2192-143G>T (n.2192-143G>T) c.2312-143G>T (n.2312-143G>T) c.2566-143G>T c.1808-143G>T (n.1808-143G>T) c.2189-143G>T (n.2189-143G>T) c.1778-143G>T (n.1778-143G>T) n.108+211G>T c.2312-1648G>T (n.2312-1648G>T) c.1931-143G>T (n.1931-143G>T) n.2322-143G>T n.2646-143G>T n.2289-143G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127871C= | CA2322779434 | LDLR | c.2570-137C= (n.2570-137C=) c.*381-137C= (n.*381-137C=) c.2192-137C= (n.2192-137C=) c.2312-137C= (n.2312-137C=) c.2566-137C= c.1808-137C= (n.1808-137C=) c.2189-137C= (n.2189-137C=) c.1778-137C= (n.1778-137C=) n.108+217C= c.2312-1642C= (n.2312-1642C=) c.1931-137C= (n.1931-137C=) n.2322-137C= n.2646-137C= n.2289-137C= | |
| 19 | g.11127871C>T | CA993524922 | LDLR | c.2570-137C>T (n.2570-137C>T) c.*381-137C>T (n.*381-137C>T) c.2192-137C>T (n.2192-137C>T) c.2312-137C>T (n.2312-137C>T) c.2566-137C>T c.1808-137C>T (n.1808-137C>T) c.2189-137C>T (n.2189-137C>T) c.1778-137C>T (n.1778-137C>T) n.108+217C>T c.2312-1642C>T (n.2312-1642C>T) c.1931-137C>T (n.1931-137C>T) n.2322-137C>T n.2646-137C>T n.2289-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127872A= | CA2322779435 | LDLR | c.2570-136A= (n.2570-136A=) c.*381-136A= (n.*381-136A=) c.2192-136A= (n.2192-136A=) c.2312-136A= (n.2312-136A=) c.2566-136A= c.1808-136A= (n.1808-136A=) c.2189-136A= (n.2189-136A=) c.1778-136A= (n.1778-136A=) n.108+218A= c.2312-1641A= (n.2312-1641A=) c.1931-136A= (n.1931-136A=) n.2322-136A= n.2646-136A= n.2289-136A= | |
| 19 | g.11127872A>G | CA10585824 | LDLR | c.2570-136A>G (n.2570-136A>G) c.*381-136A>G (n.*381-136A>G) c.2192-136A>G (n.2192-136A>G) c.2312-136A>G (n.2312-136A>G) c.2566-136A>G c.1808-136A>G (n.1808-136A>G) c.2189-136A>G (n.2189-136A>G) c.1778-136A>G (n.1778-136A>G) n.108+218A>G c.2312-1641A>G (n.2312-1641A>G) c.1931-136A>G (n.1931-136A>G) n.2322-136A>G n.2646-136A>G n.2289-136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127872A>T | CA783253537 | LDLR | c.2570-136A>T (n.2570-136A>T) c.*381-136A>T (n.*381-136A>T) c.2192-136A>T (n.2192-136A>T) c.2312-136A>T (n.2312-136A>T) c.2566-136A>T c.1808-136A>T (n.1808-136A>T) c.2189-136A>T (n.2189-136A>T) c.1778-136A>T (n.1778-136A>T) n.108+218A>T c.2312-1641A>T (n.2312-1641A>T) c.1931-136A>T (n.1931-136A>T) n.2322-136A>T n.2646-136A>T n.2289-136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127873C>A | CA2582476172 | LDLR | c.2570-135C>A (n.2570-135C>A) c.*381-135C>A (n.*381-135C>A) c.2192-135C>A (n.2192-135C>A) c.2312-135C>A (n.2312-135C>A) c.2566-135C>A c.1808-135C>A (n.1808-135C>A) c.2189-135C>A (n.2189-135C>A) c.1778-135C>A (n.1778-135C>A) n.108+219C>A c.2312-1640C>A (n.2312-1640C>A) c.1931-135C>A (n.1931-135C>A) n.2322-135C>A n.2646-135C>A n.2289-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127874A>T | CA2582476173 | LDLR | c.2570-134A>T (n.2570-134A>T) c.*381-134A>T (n.*381-134A>T) c.2192-134A>T (n.2192-134A>T) c.2312-134A>T (n.2312-134A>T) c.2566-134A>T c.1808-134A>T (n.1808-134A>T) c.2189-134A>T (n.2189-134A>T) c.1778-134A>T (n.1778-134A>T) n.108+220A>T c.2312-1639A>T (n.2312-1639A>T) c.1931-134A>T (n.1931-134A>T) n.2322-134A>T n.2646-134A>T n.2289-134A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127875G>C | CA2582476174 | LDLR | c.2570-133G>C (n.2570-133G>C) c.*381-133G>C (n.*381-133G>C) c.2192-133G>C (n.2192-133G>C) c.2312-133G>C (n.2312-133G>C) c.2566-133G>C c.1808-133G>C (n.1808-133G>C) c.2189-133G>C (n.2189-133G>C) c.1778-133G>C (n.1778-133G>C) n.108+221G>C c.2312-1638G>C (n.2312-1638G>C) c.1931-133G>C (n.1931-133G>C) n.2322-133G>C n.2646-133G>C n.2289-133G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127875G>T | CA2582476175 | LDLR | c.2570-133G>T (n.2570-133G>T) c.*381-133G>T (n.*381-133G>T) c.2192-133G>T (n.2192-133G>T) c.2312-133G>T (n.2312-133G>T) c.2566-133G>T c.1808-133G>T (n.1808-133G>T) c.2189-133G>T (n.2189-133G>T) c.1778-133G>T (n.1778-133G>T) n.108+221G>T c.2312-1638G>T (n.2312-1638G>T) c.1931-133G>T (n.1931-133G>T) n.2322-133G>T n.2646-133G>T n.2289-133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127876A= | CA2322779436 | LDLR | c.2570-132A= (n.2570-132A=) c.*381-132A= (n.*381-132A=) c.2192-132A= (n.2192-132A=) c.2312-132A= (n.2312-132A=) c.2566-132A= c.1808-132A= (n.1808-132A=) c.2189-132A= (n.2189-132A=) c.1778-132A= (n.1778-132A=) n.108+222A= c.2312-1637A= (n.2312-1637A=) c.1931-132A= (n.1931-132A=) n.2322-132A= n.2646-132A= n.2289-132A= | |
| 19 | g.11127876A>G | CA2522988776 | LDLR | c.2570-132A>G (n.2570-132A>G) c.*381-132A>G (n.*381-132A>G) c.2192-132A>G (n.2192-132A>G) c.2312-132A>G (n.2312-132A>G) c.2566-132A>G c.1808-132A>G (n.1808-132A>G) c.2189-132A>G (n.2189-132A>G) c.1778-132A>G (n.1778-132A>G) n.108+222A>G c.2312-1637A>G (n.2312-1637A>G) c.1931-132A>G (n.1931-132A>G) n.2322-132A>G n.2646-132A>G n.2289-132A>G | |
| 19 | g.11127876A>T | CA783253541 | LDLR | c.2570-132A>T (n.2570-132A>T) c.*381-132A>T (n.*381-132A>T) c.2192-132A>T (n.2192-132A>T) c.2312-132A>T (n.2312-132A>T) c.2566-132A>T c.1808-132A>T (n.1808-132A>T) c.2189-132A>T (n.2189-132A>T) c.1778-132A>T (n.1778-132A>T) n.108+222A>T c.2312-1637A>T (n.2312-1637A>T) c.1931-132A>T (n.1931-132A>T) n.2322-132A>T n.2646-132A>T n.2289-132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127877C>A | CA2582476177 | LDLR | c.2570-131C>A (n.2570-131C>A) c.*381-131C>A (n.*381-131C>A) c.2192-131C>A (n.2192-131C>A) c.2312-131C>A (n.2312-131C>A) c.2566-131C>A c.1808-131C>A (n.1808-131C>A) c.2189-131C>A (n.2189-131C>A) c.1778-131C>A (n.1778-131C>A) n.108+223C>A c.2312-1636C>A (n.2312-1636C>A) c.1931-131C>A (n.1931-131C>A) n.2322-131C>A n.2646-131C>A n.2289-131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127877C>T | CA2582476176 | LDLR | c.2570-131C>T (n.2570-131C>T) c.*381-131C>T (n.*381-131C>T) c.2192-131C>T (n.2192-131C>T) c.2312-131C>T (n.2312-131C>T) c.2566-131C>T c.1808-131C>T (n.1808-131C>T) c.2189-131C>T (n.2189-131C>T) c.1778-131C>T (n.1778-131C>T) n.108+223C>T c.2312-1636C>T (n.2312-1636C>T) c.1931-131C>T (n.1931-131C>T) n.2322-131C>T n.2646-131C>T n.2289-131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>A | CA2582476179 | LDLR | c.2570-130T>A (n.2570-130T>A) c.*381-130T>A (n.*381-130T>A) c.2192-130T>A (n.2192-130T>A) c.2312-130T>A (n.2312-130T>A) c.2566-130T>A c.1808-130T>A (n.1808-130T>A) c.2189-130T>A (n.2189-130T>A) c.1778-130T>A (n.1778-130T>A) n.108+224T>A c.2312-1635T>A (n.2312-1635T>A) c.1931-130T>A (n.1931-130T>A) n.2322-130T>A n.2646-130T>A n.2289-130T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>C | CA2582476180 | LDLR | c.2570-130T>C (n.2570-130T>C) c.*381-130T>C (n.*381-130T>C) c.2192-130T>C (n.2192-130T>C) c.2312-130T>C (n.2312-130T>C) c.2566-130T>C c.1808-130T>C (n.1808-130T>C) c.2189-130T>C (n.2189-130T>C) c.1778-130T>C (n.1778-130T>C) n.108+224T>C c.2312-1635T>C (n.2312-1635T>C) c.1931-130T>C (n.1931-130T>C) n.2322-130T>C n.2646-130T>C n.2289-130T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>G | CA2582476181 | LDLR | c.2570-130T>G (n.2570-130T>G) c.*381-130T>G (n.*381-130T>G) c.2192-130T>G (n.2192-130T>G) c.2312-130T>G (n.2312-130T>G) c.2566-130T>G c.1808-130T>G (n.1808-130T>G) c.2189-130T>G (n.2189-130T>G) c.1778-130T>G (n.1778-130T>G) n.108+224T>G c.2312-1635T>G (n.2312-1635T>G) c.1931-130T>G (n.1931-130T>G) n.2322-130T>G n.2646-130T>G n.2289-130T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878_11127879del | CA2582476178 | LDLR | c.2570-130_2570-129del (n.2570-130_2570-129del) c.*381-130_*381-129del (n.*381-130_*381-129del) c.2192-130_2192-129del (n.2192-130_2192-129del) c.2312-130_2312-129del (n.2312-130_2312-129del) c.2566-130_2566-129del c.1808-130_1808-129del (n.1808-130_1808-129del) c.2189-130_2189-129del (n.2189-130_2189-129del) c.1778-130_1778-129del (n.1778-130_1778-129del) n.108+224_108+225del c.2312-1635_2312-1634del (n.2312-1635_2312-1634del) c.1931-130_1931-129del (n.1931-130_1931-129del) n.2322-130_2322-129del n.2646-130_2646-129del n.2289-130_2289-129del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>A | CA2582476182 | LDLR | c.2570-129T>A (n.2570-129T>A) c.*381-129T>A (n.*381-129T>A) c.2192-129T>A (n.2192-129T>A) c.2312-129T>A (n.2312-129T>A) c.2566-129T>A c.1808-129T>A (n.1808-129T>A) c.2189-129T>A (n.2189-129T>A) c.1778-129T>A (n.1778-129T>A) n.108+225T>A c.2312-1634T>A (n.2312-1634T>A) c.1931-129T>A (n.1931-129T>A) n.2322-129T>A n.2646-129T>A n.2289-129T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>C | CA2582476183 | LDLR | c.2570-129T>C (n.2570-129T>C) c.*381-129T>C (n.*381-129T>C) c.2192-129T>C (n.2192-129T>C) c.2312-129T>C (n.2312-129T>C) c.2566-129T>C c.1808-129T>C (n.1808-129T>C) c.2189-129T>C (n.2189-129T>C) c.1778-129T>C (n.1778-129T>C) n.108+225T>C c.2312-1634T>C (n.2312-1634T>C) c.1931-129T>C (n.1931-129T>C) n.2322-129T>C n.2646-129T>C n.2289-129T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>G | CA2582476184 | LDLR | c.2570-129T>G (n.2570-129T>G) c.*381-129T>G (n.*381-129T>G) c.2192-129T>G (n.2192-129T>G) c.2312-129T>G (n.2312-129T>G) c.2566-129T>G c.1808-129T>G (n.1808-129T>G) c.2189-129T>G (n.2189-129T>G) c.1778-129T>G (n.1778-129T>G) n.108+225T>G c.2312-1634T>G (n.2312-1634T>G) c.1931-129T>G (n.1931-129T>G) n.2322-129T>G n.2646-129T>G n.2289-129T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>A | CA2582476186 | LDLR | c.2570-128G>A (n.2570-128G>A) c.*381-128G>A (n.*381-128G>A) c.2192-128G>A (n.2192-128G>A) c.2312-128G>A (n.2312-128G>A) c.2566-128G>A c.1808-128G>A (n.1808-128G>A) c.2189-128G>A (n.2189-128G>A) c.1778-128G>A (n.1778-128G>A) n.108+226G>A c.2312-1633G>A (n.2312-1633G>A) c.1931-128G>A (n.1931-128G>A) n.2322-128G>A n.2646-128G>A n.2289-128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>C | CA2582476187 | LDLR | c.2570-128G>C (n.2570-128G>C) c.*381-128G>C (n.*381-128G>C) c.2192-128G>C (n.2192-128G>C) c.2312-128G>C (n.2312-128G>C) c.2566-128G>C c.1808-128G>C (n.1808-128G>C) c.2189-128G>C (n.2189-128G>C) c.1778-128G>C (n.1778-128G>C) n.108+226G>C c.2312-1633G>C (n.2312-1633G>C) c.1931-128G>C (n.1931-128G>C) n.2322-128G>C n.2646-128G>C n.2289-128G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>T | CA2582476188 | LDLR | c.2570-128G>T (n.2570-128G>T) c.*381-128G>T (n.*381-128G>T) c.2192-128G>T (n.2192-128G>T) c.2312-128G>T (n.2312-128G>T) c.2566-128G>T c.1808-128G>T (n.1808-128G>T) c.2189-128G>T (n.2189-128G>T) c.1778-128G>T (n.1778-128G>T) n.108+226G>T c.2312-1633G>T (n.2312-1633G>T) c.1931-128G>T (n.1931-128G>T) n.2322-128G>T n.2646-128G>T n.2289-128G>T | gnomAD v4 |
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