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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
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| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127764G>A | CA2582476072 | LDLR | c.2570-244G>A (n.2570-244G>A) c.*381-244G>A (n.*381-244G>A) c.2192-244G>A (n.2192-244G>A) c.2312-244G>A (n.2312-244G>A) c.2566-244G>A c.1808-244G>A (n.1808-244G>A) c.2189-244G>A (n.2189-244G>A) c.1778-244G>A (n.1778-244G>A) n.108+110G>A c.2312-1749G>A (n.2312-1749G>A) c.1931-244G>A (n.1931-244G>A) n.2322-244G>A n.2646-244G>A n.2289-244G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127765G>C | CA783253483 | LDLR | c.2570-243G>C (n.2570-243G>C) c.*381-243G>C (n.*381-243G>C) c.2192-243G>C (n.2192-243G>C) c.2312-243G>C (n.2312-243G>C) c.2566-243G>C c.1808-243G>C (n.1808-243G>C) c.2189-243G>C (n.2189-243G>C) c.1778-243G>C (n.1778-243G>C) n.108+111G>C c.2312-1748G>C (n.2312-1748G>C) c.1931-243G>C (n.1931-243G>C) n.2322-243G>C n.2646-243G>C n.2289-243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127765G= | CA2322779376 | LDLR | c.2570-243G= (n.2570-243G=) c.*381-243G= (n.*381-243G=) c.2192-243G= (n.2192-243G=) c.2312-243G= (n.2312-243G=) c.2566-243G= c.1808-243G= (n.1808-243G=) c.2189-243G= (n.2189-243G=) c.1778-243G= (n.1778-243G=) n.108+111G= c.2312-1748G= (n.2312-1748G=) c.1931-243G= (n.1931-243G=) n.2322-243G= n.2646-243G= n.2289-243G= | |
| 19 | g.11127766C>A | CA783253490 | LDLR | c.2570-242C>A (n.2570-242C>A) c.*381-242C>A (n.*381-242C>A) c.2192-242C>A (n.2192-242C>A) c.2312-242C>A (n.2312-242C>A) c.2566-242C>A c.1808-242C>A (n.1808-242C>A) c.2189-242C>A (n.2189-242C>A) c.1778-242C>A (n.1778-242C>A) n.108+112C>A c.2312-1747C>A (n.2312-1747C>A) c.1931-242C>A (n.1931-242C>A) n.2322-242C>A n.2646-242C>A n.2289-242C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127766C= | CA2322779377 | LDLR | c.2570-242C= (n.2570-242C=) c.*381-242C= (n.*381-242C=) c.2192-242C= (n.2192-242C=) c.2312-242C= (n.2312-242C=) c.2566-242C= c.1808-242C= (n.1808-242C=) c.2189-242C= (n.2189-242C=) c.1778-242C= (n.1778-242C=) n.108+112C= c.2312-1747C= (n.2312-1747C=) c.1931-242C= (n.1931-242C=) n.2322-242C= n.2646-242C= n.2289-242C= | |
| 19 | g.11127769C>A | CA2582476075 | LDLR | c.2570-239C>A (n.2570-239C>A) c.*381-239C>A (n.*381-239C>A) c.2192-239C>A (n.2192-239C>A) c.2312-239C>A (n.2312-239C>A) c.2566-239C>A c.1808-239C>A (n.1808-239C>A) c.2189-239C>A (n.2189-239C>A) c.1778-239C>A (n.1778-239C>A) n.108+115C>A c.2312-1744C>A (n.2312-1744C>A) c.1931-239C>A (n.1931-239C>A) n.2322-239C>A n.2646-239C>A n.2289-239C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127769C>T | CA2582476076 | LDLR | c.2570-239C>T (n.2570-239C>T) c.*381-239C>T (n.*381-239C>T) c.2192-239C>T (n.2192-239C>T) c.2312-239C>T (n.2312-239C>T) c.2566-239C>T c.1808-239C>T (n.1808-239C>T) c.2189-239C>T (n.2189-239C>T) c.1778-239C>T (n.1778-239C>T) n.108+115C>T c.2312-1744C>T (n.2312-1744C>T) c.1931-239C>T (n.1931-239C>T) n.2322-239C>T n.2646-239C>T n.2289-239C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127771T>C | CA305308068 | LDLR | c.2570-237T>C (n.2570-237T>C) c.*381-237T>C (n.*381-237T>C) c.2192-237T>C (n.2192-237T>C) c.2312-237T>C (n.2312-237T>C) c.2566-237T>C c.1808-237T>C (n.1808-237T>C) c.2189-237T>C (n.2189-237T>C) c.1778-237T>C (n.1778-237T>C) n.108+117T>C c.2312-1742T>C (n.2312-1742T>C) c.1931-237T>C (n.1931-237T>C) n.2322-237T>C n.2646-237T>C n.2289-237T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127771T>G | CA783253501 | LDLR | c.2570-237T>G (n.2570-237T>G) c.*381-237T>G (n.*381-237T>G) c.2192-237T>G (n.2192-237T>G) c.2312-237T>G (n.2312-237T>G) c.2566-237T>G c.1808-237T>G (n.1808-237T>G) c.2189-237T>G (n.2189-237T>G) c.1778-237T>G (n.1778-237T>G) n.108+117T>G c.2312-1742T>G (n.2312-1742T>G) c.1931-237T>G (n.1931-237T>G) n.2322-237T>G n.2646-237T>G n.2289-237T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127771_11127775delinsTAGCC | CA2322779379 | LDLR | c.2570-237_2570-233delinsTAGCC (n.2570-237_2570-233delinsTAGCC) c.*381-237_*381-233delinsTAGCC (n.*381-237_*381-233delinsTAGCC) c.2192-237_2192-233delinsTAGCC (n.2192-237_2192-233delinsTAGCC) c.2312-237_2312-233delinsTAGCC (n.2312-237_2312-233delinsTAGCC) c.2566-237_2566-233delinsTAGCC c.1808-237_1808-233delinsTAGCC (n.1808-237_1808-233delinsTAGCC) c.2189-237_2189-233delinsTAGCC (n.2189-237_2189-233delinsTAGCC) c.1778-237_1778-233delinsTAGCC (n.1778-237_1778-233delinsTAGCC) n.108+117_108+121delinsTAGCC c.2312-1742_2312-1738delinsTAGCC (n.2312-1742_2312-1738delinsTAGCC) c.1931-237_1931-233delinsTAGCC (n.1931-237_1931-233delinsTAGCC) n.2322-237_2322-233delinsTAGCC n.2646-237_2646-233delinsTAGCC n.2289-237_2289-233delinsTAGCC | |
| 19 | g.11127772A>C | CA2582476079 | LDLR | c.2570-236A>C (n.2570-236A>C) c.*381-236A>C (n.*381-236A>C) c.2192-236A>C (n.2192-236A>C) c.2312-236A>C (n.2312-236A>C) c.2566-236A>C c.1808-236A>C (n.1808-236A>C) c.2189-236A>C (n.2189-236A>C) c.1778-236A>C (n.1778-236A>C) n.108+118A>C c.2312-1741A>C (n.2312-1741A>C) c.1931-236A>C (n.1931-236A>C) n.2322-236A>C n.2646-236A>C n.2289-236A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127772A>G | CA2582476078 | LDLR | c.2570-236A>G (n.2570-236A>G) c.*381-236A>G (n.*381-236A>G) c.2192-236A>G (n.2192-236A>G) c.2312-236A>G (n.2312-236A>G) c.2566-236A>G c.1808-236A>G (n.1808-236A>G) c.2189-236A>G (n.2189-236A>G) c.1778-236A>G (n.1778-236A>G) n.108+118A>G c.2312-1741A>G (n.2312-1741A>G) c.1931-236A>G (n.1931-236A>G) n.2322-236A>G n.2646-236A>G n.2289-236A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127772A>T | CA2582476077 | LDLR | c.2570-236A>T (n.2570-236A>T) c.*381-236A>T (n.*381-236A>T) c.2192-236A>T (n.2192-236A>T) c.2312-236A>T (n.2312-236A>T) c.2566-236A>T c.1808-236A>T (n.1808-236A>T) c.2189-236A>T (n.2189-236A>T) c.1778-236A>T (n.1778-236A>T) n.108+118A>T c.2312-1741A>T (n.2312-1741A>T) c.1931-236A>T (n.1931-236A>T) n.2322-236A>T n.2646-236A>T n.2289-236A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127774_11127777del | CA631769757 | LDLR | c.2570-234_2570-231del (n.2570-234_2570-231del) c.*381-234_*381-231del (n.*381-234_*381-231del) c.2192-234_2192-231del (n.2192-234_2192-231del) c.2312-234_2312-231del (n.2312-234_2312-231del) c.2566-234_2566-231del c.1808-234_1808-231del (n.1808-234_1808-231del) c.2189-234_2189-231del (n.2189-234_2189-231del) c.1778-234_1778-231del (n.1778-234_1778-231del) n.108+120_108+123del c.2312-1739_2312-1736del (n.2312-1739_2312-1736del) c.1931-234_1931-231del (n.1931-234_1931-231del) n.2322-234_2322-231del n.2646-234_2646-231del n.2289-234_2289-231del | dbSNP gnomAD v2 |
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| 19 | g.11127773G>T | CA2582476082 | LDLR | c.2570-235G>T (n.2570-235G>T) c.*381-235G>T (n.*381-235G>T) c.2192-235G>T (n.2192-235G>T) c.2312-235G>T (n.2312-235G>T) c.2566-235G>T c.1808-235G>T (n.1808-235G>T) c.2189-235G>T (n.2189-235G>T) c.1778-235G>T (n.1778-235G>T) n.108+119G>T c.2312-1740G>T (n.2312-1740G>T) c.1931-235G>T (n.1931-235G>T) n.2322-235G>T n.2646-235G>T n.2289-235G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127774C>A | CA2582476084 | LDLR | c.2570-234C>A (n.2570-234C>A) c.*381-234C>A (n.*381-234C>A) c.2192-234C>A (n.2192-234C>A) c.2312-234C>A (n.2312-234C>A) c.2566-234C>A c.1808-234C>A (n.1808-234C>A) c.2189-234C>A (n.2189-234C>A) c.1778-234C>A (n.1778-234C>A) n.108+120C>A c.2312-1739C>A (n.2312-1739C>A) c.1931-234C>A (n.1931-234C>A) n.2322-234C>A n.2646-234C>A n.2289-234C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127774C>G | CA631769758 | LDLR | c.2570-234C>G (n.2570-234C>G) c.*381-234C>G (n.*381-234C>G) c.2192-234C>G (n.2192-234C>G) c.2312-234C>G (n.2312-234C>G) c.2566-234C>G c.1808-234C>G (n.1808-234C>G) c.2189-234C>G (n.2189-234C>G) c.1778-234C>G (n.1778-234C>G) n.108+120C>G c.2312-1739C>G (n.2312-1739C>G) c.1931-234C>G (n.1931-234C>G) n.2322-234C>G n.2646-234C>G n.2289-234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127775del | CA2582476083 | LDLR | c.2570-233del (n.2570-233del) c.*381-233del (n.*381-233del) c.2192-233del (n.2192-233del) c.2312-233del (n.2312-233del) c.2566-233del c.1808-233del (n.1808-233del) c.2189-233del (n.2189-233del) c.1778-233del (n.1778-233del) n.108+121del c.2312-1738del (n.2312-1738del) c.1931-233del (n.1931-233del) n.2322-233del n.2646-233del n.2289-233del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127775C>A | CA2582476085 | LDLR | c.2570-233C>A (n.2570-233C>A) c.*381-233C>A (n.*381-233C>A) c.2192-233C>A (n.2192-233C>A) c.2312-233C>A (n.2312-233C>A) c.2566-233C>A c.1808-233C>A (n.1808-233C>A) c.2189-233C>A (n.2189-233C>A) c.1778-233C>A (n.1778-233C>A) n.108+121C>A c.2312-1738C>A (n.2312-1738C>A) c.1931-233C>A (n.1931-233C>A) n.2322-233C>A n.2646-233C>A n.2289-233C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127775C>G | CA2582476086 | LDLR | c.2570-233C>G (n.2570-233C>G) c.*381-233C>G (n.*381-233C>G) c.2192-233C>G (n.2192-233C>G) c.2312-233C>G (n.2312-233C>G) c.2566-233C>G c.1808-233C>G (n.1808-233C>G) c.2189-233C>G (n.2189-233C>G) c.1778-233C>G (n.1778-233C>G) n.108+121C>G c.2312-1738C>G (n.2312-1738C>G) c.1931-233C>G (n.1931-233C>G) n.2322-233C>G n.2646-233C>G n.2289-233C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127775C>T | CA2582476087 | LDLR | c.2570-233C>T (n.2570-233C>T) c.*381-233C>T (n.*381-233C>T) c.2192-233C>T (n.2192-233C>T) c.2312-233C>T (n.2312-233C>T) c.2566-233C>T c.1808-233C>T (n.1808-233C>T) c.2189-233C>T (n.2189-233C>T) c.1778-233C>T (n.1778-233C>T) n.108+121C>T c.2312-1738C>T (n.2312-1738C>T) c.1931-233C>T (n.1931-233C>T) n.2322-233C>T n.2646-233C>T n.2289-233C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127776A>C | CA2582476088 | LDLR | c.2570-232A>C (n.2570-232A>C) c.*381-232A>C (n.*381-232A>C) c.2192-232A>C (n.2192-232A>C) c.2312-232A>C (n.2312-232A>C) c.2566-232A>C c.1808-232A>C (n.1808-232A>C) c.2189-232A>C (n.2189-232A>C) c.1778-232A>C (n.1778-232A>C) n.108+122A>C c.2312-1737A>C (n.2312-1737A>C) c.1931-232A>C (n.1931-232A>C) n.2322-232A>C n.2646-232A>C n.2289-232A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127776A>G | CA2582476089 | LDLR | c.2570-232A>G (n.2570-232A>G) c.*381-232A>G (n.*381-232A>G) c.2192-232A>G (n.2192-232A>G) c.2312-232A>G (n.2312-232A>G) c.2566-232A>G c.1808-232A>G (n.1808-232A>G) c.2189-232A>G (n.2189-232A>G) c.1778-232A>G (n.1778-232A>G) n.108+122A>G c.2312-1737A>G (n.2312-1737A>G) c.1931-232A>G (n.1931-232A>G) n.2322-232A>G n.2646-232A>G n.2289-232A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127776A>T | CA2582476090 | LDLR | c.2570-232A>T (n.2570-232A>T) c.*381-232A>T (n.*381-232A>T) c.2192-232A>T (n.2192-232A>T) c.2312-232A>T (n.2312-232A>T) c.2566-232A>T c.1808-232A>T (n.1808-232A>T) c.2189-232A>T (n.2189-232A>T) c.1778-232A>T (n.1778-232A>T) n.108+122A>T c.2312-1737A>T (n.2312-1737A>T) c.1931-232A>T (n.1931-232A>T) n.2322-232A>T n.2646-232A>T n.2289-232A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127777G>A | CA2582476092 | LDLR | c.2570-231G>A (n.2570-231G>A) c.*381-231G>A (n.*381-231G>A) c.2192-231G>A (n.2192-231G>A) c.2312-231G>A (n.2312-231G>A) c.2566-231G>A c.1808-231G>A (n.1808-231G>A) c.2189-231G>A (n.2189-231G>A) c.1778-231G>A (n.1778-231G>A) n.108+123G>A c.2312-1736G>A (n.2312-1736G>A) c.1931-231G>A (n.1931-231G>A) n.2322-231G>A n.2646-231G>A n.2289-231G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127793C>A | CA2582476129 | LDLR | c.2570-215C>A (n.2570-215C>A) c.*381-215C>A (n.*381-215C>A) c.2192-215C>A (n.2192-215C>A) c.2312-215C>A (n.2312-215C>A) c.2566-215C>A c.1808-215C>A (n.1808-215C>A) c.2189-215C>A (n.2189-215C>A) c.1778-215C>A (n.1778-215C>A) n.108+139C>A c.2312-1720C>A (n.2312-1720C>A) c.1931-215C>A (n.1931-215C>A) n.2322-215C>A n.2646-215C>A n.2289-215C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127793C>G | CA2582476130 | LDLR | c.2570-215C>G (n.2570-215C>G) c.*381-215C>G (n.*381-215C>G) c.2192-215C>G (n.2192-215C>G) c.2312-215C>G (n.2312-215C>G) c.2566-215C>G c.1808-215C>G (n.1808-215C>G) c.2189-215C>G (n.2189-215C>G) c.1778-215C>G (n.1778-215C>G) n.108+139C>G c.2312-1720C>G (n.2312-1720C>G) c.1931-215C>G (n.1931-215C>G) n.2322-215C>G n.2646-215C>G n.2289-215C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127793C>T | CA2582476131 | LDLR | c.2570-215C>T (n.2570-215C>T) c.*381-215C>T (n.*381-215C>T) c.2192-215C>T (n.2192-215C>T) c.2312-215C>T (n.2312-215C>T) c.2566-215C>T c.1808-215C>T (n.1808-215C>T) c.2189-215C>T (n.2189-215C>T) c.1778-215C>T (n.1778-215C>T) n.108+139C>T c.2312-1720C>T (n.2312-1720C>T) c.1931-215C>T (n.1931-215C>T) n.2322-215C>T n.2646-215C>T n.2289-215C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127794C>A | CA2582476132 | LDLR | c.2570-214C>A (n.2570-214C>A) c.*381-214C>A (n.*381-214C>A) c.2192-214C>A (n.2192-214C>A) c.2312-214C>A (n.2312-214C>A) c.2566-214C>A c.1808-214C>A (n.1808-214C>A) c.2189-214C>A (n.2189-214C>A) c.1778-214C>A (n.1778-214C>A) n.108+140C>A c.2312-1719C>A (n.2312-1719C>A) c.1931-214C>A (n.1931-214C>A) n.2322-214C>A n.2646-214C>A n.2289-214C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127794C= | CA2322779387 | LDLR | c.2570-214C= (n.2570-214C=) c.*381-214C= (n.*381-214C=) c.2192-214C= (n.2192-214C=) c.2312-214C= (n.2312-214C=) c.2566-214C= c.1808-214C= (n.1808-214C=) c.2189-214C= (n.2189-214C=) c.1778-214C= (n.1778-214C=) n.108+140C= c.2312-1719C= (n.2312-1719C=) c.1931-214C= (n.1931-214C=) n.2322-214C= n.2646-214C= n.2289-214C= | |
| 19 | g.11127794C>G | CA2813591273 | LDLR | c.2570-214C>G (n.2570-214C>G) c.*381-214C>G (n.*381-214C>G) c.2192-214C>G (n.2192-214C>G) c.2312-214C>G (n.2312-214C>G) c.2566-214C>G c.1808-214C>G (n.1808-214C>G) c.2189-214C>G (n.2189-214C>G) c.1778-214C>G (n.1778-214C>G) n.108+140C>G c.2312-1719C>G (n.2312-1719C>G) c.1931-214C>G (n.1931-214C>G) n.2322-214C>G n.2646-214C>G n.2289-214C>G | |
| 19 | g.11127794C>T | CA305308078 | LDLR | c.2570-214C>T (n.2570-214C>T) c.*381-214C>T (n.*381-214C>T) c.2192-214C>T (n.2192-214C>T) c.2312-214C>T (n.2312-214C>T) c.2566-214C>T c.1808-214C>T (n.1808-214C>T) c.2189-214C>T (n.2189-214C>T) c.1778-214C>T (n.1778-214C>T) n.108+140C>T c.2312-1719C>T (n.2312-1719C>T) c.1931-214C>T (n.1931-214C>T) n.2322-214C>T n.2646-214C>T n.2289-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127795C>A | CA2582476133 | LDLR | c.2570-213C>A (n.2570-213C>A) c.*381-213C>A (n.*381-213C>A) c.2192-213C>A (n.2192-213C>A) c.2312-213C>A (n.2312-213C>A) c.2566-213C>A c.1808-213C>A (n.1808-213C>A) c.2189-213C>A (n.2189-213C>A) c.1778-213C>A (n.1778-213C>A) n.108+141C>A c.2312-1718C>A (n.2312-1718C>A) c.1931-213C>A (n.1931-213C>A) n.2322-213C>A n.2646-213C>A n.2289-213C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127795C= | CA2322779388 | LDLR | c.2570-213C= (n.2570-213C=) c.*381-213C= (n.*381-213C=) c.2192-213C= (n.2192-213C=) c.2312-213C= (n.2312-213C=) c.2566-213C= c.1808-213C= (n.1808-213C=) c.2189-213C= (n.2189-213C=) c.1778-213C= (n.1778-213C=) n.108+141C= c.2312-1718C= (n.2312-1718C=) c.1931-213C= (n.1931-213C=) n.2322-213C= n.2646-213C= n.2289-213C= | |
| 19 | g.11127795C>T | CA2322779389 | LDLR | c.2570-213C>T (n.2570-213C>T) c.*381-213C>T (n.*381-213C>T) c.2192-213C>T (n.2192-213C>T) c.2312-213C>T (n.2312-213C>T) c.2566-213C>T c.1808-213C>T (n.1808-213C>T) c.2189-213C>T (n.2189-213C>T) c.1778-213C>T (n.1778-213C>T) n.108+141C>T c.2312-1718C>T (n.2312-1718C>T) c.1931-213C>T (n.1931-213C>T) n.2322-213C>T n.2646-213C>T n.2289-213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127796C>A | CA783253507 | LDLR | c.2570-212C>A (n.2570-212C>A) c.*381-212C>A (n.*381-212C>A) c.2192-212C>A (n.2192-212C>A) c.2312-212C>A (n.2312-212C>A) c.2566-212C>A c.1808-212C>A (n.1808-212C>A) c.2189-212C>A (n.2189-212C>A) c.1778-212C>A (n.1778-212C>A) n.108+142C>A c.2312-1717C>A (n.2312-1717C>A) c.1931-212C>A (n.1931-212C>A) n.2322-212C>A n.2646-212C>A n.2289-212C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127796C= | CA2322779390 | LDLR | c.2570-212C= (n.2570-212C=) c.*381-212C= (n.*381-212C=) c.2192-212C= (n.2192-212C=) c.2312-212C= (n.2312-212C=) c.2566-212C= c.1808-212C= (n.1808-212C=) c.2189-212C= (n.2189-212C=) c.1778-212C= (n.1778-212C=) n.108+142C= c.2312-1717C= (n.2312-1717C=) c.1931-212C= (n.1931-212C=) n.2322-212C= n.2646-212C= n.2289-212C= | |
| 19 | g.11127796C>G | CA305308083 | LDLR | c.2570-212C>G (n.2570-212C>G) c.*381-212C>G (n.*381-212C>G) c.2192-212C>G (n.2192-212C>G) c.2312-212C>G (n.2312-212C>G) c.2566-212C>G c.1808-212C>G (n.1808-212C>G) c.2189-212C>G (n.2189-212C>G) c.1778-212C>G (n.1778-212C>G) n.108+142C>G c.2312-1717C>G (n.2312-1717C>G) c.1931-212C>G (n.1931-212C>G) n.2322-212C>G n.2646-212C>G n.2289-212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127796C>T | CA631769759 | LDLR | c.2570-212C>T (n.2570-212C>T) c.*381-212C>T (n.*381-212C>T) c.2192-212C>T (n.2192-212C>T) c.2312-212C>T (n.2312-212C>T) c.2566-212C>T c.1808-212C>T (n.1808-212C>T) c.2189-212C>T (n.2189-212C>T) c.1778-212C>T (n.1778-212C>T) n.108+142C>T c.2312-1717C>T (n.2312-1717C>T) c.1931-212C>T (n.1931-212C>T) n.2322-212C>T n.2646-212C>T n.2289-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127796_11127797delinsCA | CA2322779391 | LDLR | c.2570-212_2570-211delinsCA (n.2570-212_2570-211delinsCA) c.*381-212_*381-211delinsCA (n.*381-212_*381-211delinsCA) c.2192-212_2192-211delinsCA (n.2192-212_2192-211delinsCA) c.2312-212_2312-211delinsCA (n.2312-212_2312-211delinsCA) c.2566-212_2566-211delinsCA c.1808-212_1808-211delinsCA (n.1808-212_1808-211delinsCA) c.2189-212_2189-211delinsCA (n.2189-212_2189-211delinsCA) c.1778-212_1778-211delinsCA (n.1778-212_1778-211delinsCA) n.108+142_108+143delinsCA c.2312-1717_2312-1716delinsCA (n.2312-1717_2312-1716delinsCA) c.1931-212_1931-211delinsCA (n.1931-212_1931-211delinsCA) n.2322-212_2322-211delinsCA n.2646-212_2646-211delinsCA n.2289-212_2289-211delinsCA | |
| 19 | g.11127798_11127799del | CA2582476134 | LDLR | c.2570-210_2570-209del (n.2570-210_2570-209del) c.*381-210_*381-209del (n.*381-210_*381-209del) c.2192-210_2192-209del (n.2192-210_2192-209del) c.2312-210_2312-209del (n.2312-210_2312-209del) c.2566-210_2566-209del c.1808-210_1808-209del (n.1808-210_1808-209del) c.2189-210_2189-209del (n.2189-210_2189-209del) c.1778-210_1778-209del (n.1778-210_1778-209del) n.108+144_108+145del c.2312-1715_2312-1714del (n.2312-1715_2312-1714del) c.1931-210_1931-209del (n.1931-210_1931-209del) n.2322-210_2322-209del n.2646-210_2646-209del n.2289-210_2289-209del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797del | CA783253513 | LDLR | c.2570-211del (n.2570-211del) c.*381-211del (n.*381-211del) c.2192-211del (n.2192-211del) c.2312-211del (n.2312-211del) c.2566-211del c.1808-211del (n.1808-211del) c.2189-211del (n.2189-211del) c.1778-211del (n.1778-211del) n.108+143del c.2312-1716del (n.2312-1716del) c.1931-211del (n.1931-211del) n.2322-211del n.2646-211del n.2289-211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A= | CA2322779392 | LDLR | c.2570-211A= (n.2570-211A=) c.*381-211A= (n.*381-211A=) c.2192-211A= (n.2192-211A=) c.2312-211A= (n.2312-211A=) c.2566-211A= c.1808-211A= (n.1808-211A=) c.2189-211A= (n.2189-211A=) c.1778-211A= (n.1778-211A=) n.108+143A= c.2312-1716A= (n.2312-1716A=) c.1931-211A= (n.1931-211A=) n.2322-211A= n.2646-211A= n.2289-211A= | |
| 19 | g.11127797A>C | CA14654742 | LDLR | c.2570-211A>C (n.2570-211A>C) c.*381-211A>C (n.*381-211A>C) c.2192-211A>C (n.2192-211A>C) c.2312-211A>C (n.2312-211A>C) c.2566-211A>C c.1808-211A>C (n.1808-211A>C) c.2189-211A>C (n.2189-211A>C) c.1778-211A>C (n.1778-211A>C) n.108+143A>C c.2312-1716A>C (n.2312-1716A>C) c.1931-211A>C (n.1931-211A>C) n.2322-211A>C n.2646-211A>C n.2289-211A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A>G | CA305308088 | LDLR | c.2570-211A>G (n.2570-211A>G) c.*381-211A>G (n.*381-211A>G) c.2192-211A>G (n.2192-211A>G) c.2312-211A>G (n.2312-211A>G) c.2566-211A>G c.1808-211A>G (n.1808-211A>G) c.2189-211A>G (n.2189-211A>G) c.1778-211A>G (n.1778-211A>G) n.108+143A>G c.2312-1716A>G (n.2312-1716A>G) c.1931-211A>G (n.1931-211A>G) n.2322-211A>G n.2646-211A>G n.2289-211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127797A>T | CA305308095 | LDLR | c.2570-211A>T (n.2570-211A>T) c.*381-211A>T (n.*381-211A>T) c.2192-211A>T (n.2192-211A>T) c.2312-211A>T (n.2312-211A>T) c.2566-211A>T c.1808-211A>T (n.1808-211A>T) c.2189-211A>T (n.2189-211A>T) c.1778-211A>T (n.1778-211A>T) n.108+143A>T c.2312-1716A>T (n.2312-1716A>T) c.1931-211A>T (n.1931-211A>T) n.2322-211A>T n.2646-211A>T n.2289-211A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127798C>A | CA2322779394 | LDLR | c.2570-210C>A (n.2570-210C>A) c.*381-210C>A (n.*381-210C>A) c.2192-210C>A (n.2192-210C>A) c.2312-210C>A (n.2312-210C>A) c.2566-210C>A c.1808-210C>A (n.1808-210C>A) c.2189-210C>A (n.2189-210C>A) c.1778-210C>A (n.1778-210C>A) n.108+144C>A c.2312-1715C>A (n.2312-1715C>A) c.1931-210C>A (n.1931-210C>A) n.2322-210C>A n.2646-210C>A n.2289-210C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127798C= | CA2322779393 | LDLR | c.2570-210C= (n.2570-210C=) c.*381-210C= (n.*381-210C=) c.2192-210C= (n.2192-210C=) c.2312-210C= (n.2312-210C=) c.2566-210C= c.1808-210C= (n.1808-210C=) c.2189-210C= (n.2189-210C=) c.1778-210C= (n.1778-210C=) n.108+144C= c.2312-1715C= (n.2312-1715C=) c.1931-210C= (n.1931-210C=) n.2322-210C= n.2646-210C= n.2289-210C= | |
| 19 | g.11127798C>G | CA2582476135 | LDLR | c.2570-210C>G (n.2570-210C>G) c.*381-210C>G (n.*381-210C>G) c.2192-210C>G (n.2192-210C>G) c.2312-210C>G (n.2312-210C>G) c.2566-210C>G c.1808-210C>G (n.1808-210C>G) c.2189-210C>G (n.2189-210C>G) c.1778-210C>G (n.1778-210C>G) n.108+144C>G c.2312-1715C>G (n.2312-1715C>G) c.1931-210C>G (n.1931-210C>G) n.2322-210C>G n.2646-210C>G n.2289-210C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127798C>T | CA2582476136 | LDLR | c.2570-210C>T (n.2570-210C>T) c.*381-210C>T (n.*381-210C>T) c.2192-210C>T (n.2192-210C>T) c.2312-210C>T (n.2312-210C>T) c.2566-210C>T c.1808-210C>T (n.1808-210C>T) c.2189-210C>T (n.2189-210C>T) c.1778-210C>T (n.1778-210C>T) n.108+144C>T c.2312-1715C>T (n.2312-1715C>T) c.1931-210C>T (n.1931-210C>T) n.2322-210C>T n.2646-210C>T n.2289-210C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127799A= | CA2322779395 | LDLR | c.2570-209A= (n.2570-209A=) c.*381-209A= (n.*381-209A=) c.2192-209A= (n.2192-209A=) c.2312-209A= (n.2312-209A=) c.2566-209A= c.1808-209A= (n.1808-209A=) c.2189-209A= (n.2189-209A=) c.1778-209A= (n.1778-209A=) n.108+145A= c.2312-1714A= (n.2312-1714A=) c.1931-209A= (n.1931-209A=) n.2322-209A= n.2646-209A= n.2289-209A= | |
| 19 | g.11127799A>C | CA783253518 | LDLR | c.2570-209A>C (n.2570-209A>C) c.*381-209A>C (n.*381-209A>C) c.2192-209A>C (n.2192-209A>C) c.2312-209A>C (n.2312-209A>C) c.2566-209A>C c.1808-209A>C (n.1808-209A>C) c.2189-209A>C (n.2189-209A>C) c.1778-209A>C (n.1778-209A>C) n.108+145A>C c.2312-1714A>C (n.2312-1714A>C) c.1931-209A>C (n.1931-209A>C) n.2322-209A>C n.2646-209A>C n.2289-209A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127799A>G | CA2582476137 | LDLR | c.2570-209A>G (n.2570-209A>G) c.*381-209A>G (n.*381-209A>G) c.2192-209A>G (n.2192-209A>G) c.2312-209A>G (n.2312-209A>G) c.2566-209A>G c.1808-209A>G (n.1808-209A>G) c.2189-209A>G (n.2189-209A>G) c.1778-209A>G (n.1778-209A>G) n.108+145A>G c.2312-1714A>G (n.2312-1714A>G) c.1931-209A>G (n.1931-209A>G) n.2322-209A>G n.2646-209A>G n.2289-209A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127800A= | CA2322779396 | LDLR | c.2570-208A= (n.2570-208A=) c.*381-208A= (n.*381-208A=) c.2192-208A= (n.2192-208A=) c.2312-208A= (n.2312-208A=) c.2566-208A= c.1808-208A= (n.1808-208A=) c.2189-208A= (n.2189-208A=) c.1778-208A= (n.1778-208A=) n.108+146A= c.2312-1713A= (n.2312-1713A=) c.1931-208A= (n.1931-208A=) n.2322-208A= n.2646-208A= n.2289-208A= | |
| 19 | g.11127800A>G | CA631769760 | LDLR | c.2570-208A>G (n.2570-208A>G) c.*381-208A>G (n.*381-208A>G) c.2192-208A>G (n.2192-208A>G) c.2312-208A>G (n.2312-208A>G) c.2566-208A>G c.1808-208A>G (n.1808-208A>G) c.2189-208A>G (n.2189-208A>G) c.1778-208A>G (n.1778-208A>G) n.108+146A>G c.2312-1713A>G (n.2312-1713A>G) c.1931-208A>G (n.1931-208A>G) n.2322-208A>G n.2646-208A>G n.2289-208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127801A>G | CA2582476139 | LDLR | c.2570-207A>G (n.2570-207A>G) c.*381-207A>G (n.*381-207A>G) c.2192-207A>G (n.2192-207A>G) c.2312-207A>G (n.2312-207A>G) c.2566-207A>G c.1808-207A>G (n.1808-207A>G) c.2189-207A>G (n.2189-207A>G) c.1778-207A>G (n.1778-207A>G) n.108+147A>G c.2312-1712A>G (n.2312-1712A>G) c.1931-207A>G (n.1931-207A>G) n.2322-207A>G n.2646-207A>G n.2289-207A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127801A>T | CA2582476138 | LDLR | c.2570-207A>T (n.2570-207A>T) c.*381-207A>T (n.*381-207A>T) c.2192-207A>T (n.2192-207A>T) c.2312-207A>T (n.2312-207A>T) c.2566-207A>T c.1808-207A>T (n.1808-207A>T) c.2189-207A>T (n.2189-207A>T) c.1778-207A>T (n.1778-207A>T) n.108+147A>T c.2312-1712A>T (n.2312-1712A>T) c.1931-207A>T (n.1931-207A>T) n.2322-207A>T n.2646-207A>T n.2289-207A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127802A= | CA2322779397 | LDLR | c.2570-206A= (n.2570-206A=) c.*381-206A= (n.*381-206A=) c.2192-206A= (n.2192-206A=) c.2312-206A= (n.2312-206A=) c.2566-206A= c.1808-206A= (n.1808-206A=) c.2189-206A= (n.2189-206A=) c.1778-206A= (n.1778-206A=) n.108+148A= c.2312-1711A= (n.2312-1711A=) c.1931-206A= (n.1931-206A=) n.2322-206A= n.2646-206A= n.2289-206A= | |
| 19 | g.11127802A>T | CA2322779398 | LDLR | c.2570-206A>T (n.2570-206A>T) c.*381-206A>T (n.*381-206A>T) c.2192-206A>T (n.2192-206A>T) c.2312-206A>T (n.2312-206A>T) c.2566-206A>T c.1808-206A>T (n.1808-206A>T) c.2189-206A>T (n.2189-206A>T) c.1778-206A>T (n.1778-206A>T) n.108+148A>T c.2312-1711A>T (n.2312-1711A>T) c.1931-206A>T (n.1931-206A>T) n.2322-206A>T n.2646-206A>T n.2289-206A>T | dbSNP |
| 19 | g.11127803A= | CA2322779399 | LDLR | c.2570-205A= (n.2570-205A=) c.*381-205A= (n.*381-205A=) c.2192-205A= (n.2192-205A=) c.2312-205A= (n.2312-205A=) c.2566-205A= c.1808-205A= (n.1808-205A=) c.2189-205A= (n.2189-205A=) c.1778-205A= (n.1778-205A=) n.108+149A= c.2312-1710A= (n.2312-1710A=) c.1931-205A= (n.1931-205A=) n.2322-205A= n.2646-205A= n.2289-205A= | |
| 19 | g.11127803A>G | CA783253519 | LDLR | c.2570-205A>G (n.2570-205A>G) c.*381-205A>G (n.*381-205A>G) c.2192-205A>G (n.2192-205A>G) c.2312-205A>G (n.2312-205A>G) c.2566-205A>G c.1808-205A>G (n.1808-205A>G) c.2189-205A>G (n.2189-205A>G) c.1778-205A>G (n.1778-205A>G) n.108+149A>G c.2312-1710A>G (n.2312-1710A>G) c.1931-205A>G (n.1931-205A>G) n.2322-205A>G n.2646-205A>G n.2289-205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127803A>T | CA2582476140 | LDLR | c.2570-205A>T (n.2570-205A>T) c.*381-205A>T (n.*381-205A>T) c.2192-205A>T (n.2192-205A>T) c.2312-205A>T (n.2312-205A>T) c.2566-205A>T c.1808-205A>T (n.1808-205A>T) c.2189-205A>T (n.2189-205A>T) c.1778-205A>T (n.1778-205A>T) n.108+149A>T c.2312-1710A>T (n.2312-1710A>T) c.1931-205A>T (n.1931-205A>T) n.2322-205A>T n.2646-205A>T n.2289-205A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127804G>A | CA2582476141 | LDLR | c.2570-204G>A (n.2570-204G>A) c.*381-204G>A (n.*381-204G>A) c.2192-204G>A (n.2192-204G>A) c.2312-204G>A (n.2312-204G>A) c.2566-204G>A c.1808-204G>A (n.1808-204G>A) c.2189-204G>A (n.2189-204G>A) c.1778-204G>A (n.1778-204G>A) n.108+150G>A c.2312-1709G>A (n.2312-1709G>A) c.1931-204G>A (n.1931-204G>A) n.2322-204G>A n.2646-204G>A n.2289-204G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127807C>A | CA305308097 | LDLR | c.2570-201C>A (n.2570-201C>A) c.*381-201C>A (n.*381-201C>A) c.2192-201C>A (n.2192-201C>A) c.2312-201C>A (n.2312-201C>A) c.2566-201C>A c.1808-201C>A (n.1808-201C>A) c.2189-201C>A (n.2189-201C>A) c.1778-201C>A (n.1778-201C>A) n.108+153C>A c.2312-1706C>A (n.2312-1706C>A) c.1931-201C>A (n.1931-201C>A) n.2322-201C>A n.2646-201C>A n.2289-201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127807C= | CA2322779400 | LDLR | c.2570-201C= (n.2570-201C=) c.*381-201C= (n.*381-201C=) c.2192-201C= (n.2192-201C=) c.2312-201C= (n.2312-201C=) c.2566-201C= c.1808-201C= (n.1808-201C=) c.2189-201C= (n.2189-201C=) c.1778-201C= (n.1778-201C=) n.108+153C= c.2312-1706C= (n.2312-1706C=) c.1931-201C= (n.1931-201C=) n.2322-201C= n.2646-201C= n.2289-201C= | |
| 19 | g.11127814A= | CA2322779401 | LDLR | c.2570-194A= (n.2570-194A=) c.*381-194A= (n.*381-194A=) c.2192-194A= (n.2192-194A=) c.2312-194A= (n.2312-194A=) c.2566-194A= c.1808-194A= (n.1808-194A=) c.2189-194A= (n.2189-194A=) c.1778-194A= (n.1778-194A=) n.108+160A= c.2312-1699A= (n.2312-1699A=) c.1931-194A= (n.1931-194A=) n.2322-194A= n.2646-194A= n.2289-194A= | |
| 19 | g.11127814A>C | CA2322779402 | LDLR | c.2570-194A>C (n.2570-194A>C) c.*381-194A>C (n.*381-194A>C) c.2192-194A>C (n.2192-194A>C) c.2312-194A>C (n.2312-194A>C) c.2566-194A>C c.1808-194A>C (n.1808-194A>C) c.2189-194A>C (n.2189-194A>C) c.1778-194A>C (n.1778-194A>C) n.108+160A>C c.2312-1699A>C (n.2312-1699A>C) c.1931-194A>C (n.1931-194A>C) n.2322-194A>C n.2646-194A>C n.2289-194A>C | dbSNP |
| 19 | g.11127816A= | CA2322779403 | LDLR | c.2570-192A= (n.2570-192A=) c.*381-192A= (n.*381-192A=) c.2192-192A= (n.2192-192A=) c.2312-192A= (n.2312-192A=) c.2566-192A= c.1808-192A= (n.1808-192A=) c.2189-192A= (n.2189-192A=) c.1778-192A= (n.1778-192A=) n.108+162A= c.2312-1697A= (n.2312-1697A=) c.1931-192A= (n.1931-192A=) n.2322-192A= n.2646-192A= n.2289-192A= | |
| 19 | g.11127816A>C | CA2581369565 | LDLR | c.2570-192A>C (n.2570-192A>C) c.*381-192A>C (n.*381-192A>C) c.2192-192A>C (n.2192-192A>C) c.2312-192A>C (n.2312-192A>C) c.2566-192A>C c.1808-192A>C (n.1808-192A>C) c.2189-192A>C (n.2189-192A>C) c.1778-192A>C (n.1778-192A>C) n.108+162A>C c.2312-1697A>C (n.2312-1697A>C) c.1931-192A>C (n.1931-192A>C) n.2322-192A>C n.2646-192A>C n.2289-192A>C | |
| 19 | g.11127816A>G | CA14654743 | LDLR | c.2570-192A>G (n.2570-192A>G) c.*381-192A>G (n.*381-192A>G) c.2192-192A>G (n.2192-192A>G) c.2312-192A>G (n.2312-192A>G) c.2566-192A>G c.1808-192A>G (n.1808-192A>G) c.2189-192A>G (n.2189-192A>G) c.1778-192A>G (n.1778-192A>G) n.108+162A>G c.2312-1697A>G (n.2312-1697A>G) c.1931-192A>G (n.1931-192A>G) n.2322-192A>G n.2646-192A>G n.2289-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127816A>T | CA2581369564 | LDLR | c.2570-192A>T (n.2570-192A>T) c.*381-192A>T (n.*381-192A>T) c.2192-192A>T (n.2192-192A>T) c.2312-192A>T (n.2312-192A>T) c.2566-192A>T c.1808-192A>T (n.1808-192A>T) c.2189-192A>T (n.2189-192A>T) c.1778-192A>T (n.1778-192A>T) n.108+162A>T c.2312-1697A>T (n.2312-1697A>T) c.1931-192A>T (n.1931-192A>T) n.2322-192A>T n.2646-192A>T n.2289-192A>T | |
| 19 | g.11127817C>A | CA2322779405 | LDLR | c.2570-191C>A (n.2570-191C>A) c.*381-191C>A (n.*381-191C>A) c.2192-191C>A (n.2192-191C>A) c.2312-191C>A (n.2312-191C>A) c.2566-191C>A c.1808-191C>A (n.1808-191C>A) c.2189-191C>A (n.2189-191C>A) c.1778-191C>A (n.1778-191C>A) n.108+163C>A c.2312-1696C>A (n.2312-1696C>A) c.1931-191C>A (n.1931-191C>A) n.2322-191C>A n.2646-191C>A n.2289-191C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127817C= | CA2322779404 | LDLR | c.2570-191C= (n.2570-191C=) c.*381-191C= (n.*381-191C=) c.2192-191C= (n.2192-191C=) c.2312-191C= (n.2312-191C=) c.2566-191C= c.1808-191C= (n.1808-191C=) c.2189-191C= (n.2189-191C=) c.1778-191C= (n.1778-191C=) n.108+163C= c.2312-1696C= (n.2312-1696C=) c.1931-191C= (n.1931-191C=) n.2322-191C= n.2646-191C= n.2289-191C= | |
| 19 | g.11127817C>T | CA993524883 | LDLR | c.2570-191C>T (n.2570-191C>T) c.*381-191C>T (n.*381-191C>T) c.2192-191C>T (n.2192-191C>T) c.2312-191C>T (n.2312-191C>T) c.2566-191C>T c.1808-191C>T (n.1808-191C>T) c.2189-191C>T (n.2189-191C>T) c.1778-191C>T (n.1778-191C>T) n.108+163C>T c.2312-1696C>T (n.2312-1696C>T) c.1931-191C>T (n.1931-191C>T) n.2322-191C>T n.2646-191C>T n.2289-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127818C>A | CA2322779407 | LDLR | c.2570-190C>A (n.2570-190C>A) c.*381-190C>A (n.*381-190C>A) c.2192-190C>A (n.2192-190C>A) c.2312-190C>A (n.2312-190C>A) c.2566-190C>A c.1808-190C>A (n.1808-190C>A) c.2189-190C>A (n.2189-190C>A) c.1778-190C>A (n.1778-190C>A) n.108+164C>A c.2312-1695C>A (n.2312-1695C>A) c.1931-190C>A (n.1931-190C>A) n.2322-190C>A n.2646-190C>A n.2289-190C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127818C= | CA2322779406 | LDLR | c.2570-190C= (n.2570-190C=) c.*381-190C= (n.*381-190C=) c.2192-190C= (n.2192-190C=) c.2312-190C= (n.2312-190C=) c.2566-190C= c.1808-190C= (n.1808-190C=) c.2189-190C= (n.2189-190C=) c.1778-190C= (n.1778-190C=) n.108+164C= c.2312-1695C= (n.2312-1695C=) c.1931-190C= (n.1931-190C=) n.2322-190C= n.2646-190C= n.2289-190C= | |
| 19 | g.11127818C>T | CA305308113 | LDLR | c.2570-190C>T (n.2570-190C>T) c.*381-190C>T (n.*381-190C>T) c.2192-190C>T (n.2192-190C>T) c.2312-190C>T (n.2312-190C>T) c.2566-190C>T c.1808-190C>T (n.1808-190C>T) c.2189-190C>T (n.2189-190C>T) c.1778-190C>T (n.1778-190C>T) n.108+164C>T c.2312-1695C>T (n.2312-1695C>T) c.1931-190C>T (n.1931-190C>T) n.2322-190C>T n.2646-190C>T n.2289-190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127819G>A | CA305308132 | LDLR | c.2570-189G>A (n.2570-189G>A) c.*381-189G>A (n.*381-189G>A) c.2192-189G>A (n.2192-189G>A) c.2312-189G>A (n.2312-189G>A) c.2566-189G>A c.1808-189G>A (n.1808-189G>A) c.2189-189G>A (n.2189-189G>A) c.1778-189G>A (n.1778-189G>A) n.108+165G>A c.2312-1694G>A (n.2312-1694G>A) c.1931-189G>A (n.1931-189G>A) n.2322-189G>A n.2646-189G>A n.2289-189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127819G= | CA2322779408 | LDLR | c.2570-189G= (n.2570-189G=) c.*381-189G= (n.*381-189G=) c.2192-189G= (n.2192-189G=) c.2312-189G= (n.2312-189G=) c.2566-189G= c.1808-189G= (n.1808-189G=) c.2189-189G= (n.2189-189G=) c.1778-189G= (n.1778-189G=) n.108+165G= c.2312-1694G= (n.2312-1694G=) c.1931-189G= (n.1931-189G=) n.2322-189G= n.2646-189G= n.2289-189G= | |
| 19 | g.11127820G>C | CA2322779410 | LDLR | c.2570-188G>C (n.2570-188G>C) c.*381-188G>C (n.*381-188G>C) c.2192-188G>C (n.2192-188G>C) c.2312-188G>C (n.2312-188G>C) c.2566-188G>C c.1808-188G>C (n.1808-188G>C) c.2189-188G>C (n.2189-188G>C) c.1778-188G>C (n.1778-188G>C) n.108+166G>C c.2312-1693G>C (n.2312-1693G>C) c.1931-188G>C (n.1931-188G>C) n.2322-188G>C n.2646-188G>C n.2289-188G>C | dbSNP |
| 19 | g.11127820G= | CA2322779409 | LDLR | c.2570-188G= (n.2570-188G=) c.*381-188G= (n.*381-188G=) c.2192-188G= (n.2192-188G=) c.2312-188G= (n.2312-188G=) c.2566-188G= c.1808-188G= (n.1808-188G=) c.2189-188G= (n.2189-188G=) c.1778-188G= (n.1778-188G=) n.108+166G= c.2312-1693G= (n.2312-1693G=) c.1931-188G= (n.1931-188G=) n.2322-188G= n.2646-188G= n.2289-188G= | |
| 19 | g.11127823T>C | CA305308133 | LDLR | c.2570-185T>C (n.2570-185T>C) c.*381-185T>C (n.*381-185T>C) c.2192-185T>C (n.2192-185T>C) c.2312-185T>C (n.2312-185T>C) c.2566-185T>C c.1808-185T>C (n.1808-185T>C) c.2189-185T>C (n.2189-185T>C) c.1778-185T>C (n.1778-185T>C) n.108+169T>C c.2312-1690T>C (n.2312-1690T>C) c.1931-185T>C (n.1931-185T>C) n.2322-185T>C n.2646-185T>C n.2289-185T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127823T= | CA2322779411 | LDLR | c.2570-185T= (n.2570-185T=) c.*381-185T= (n.*381-185T=) c.2192-185T= (n.2192-185T=) c.2312-185T= (n.2312-185T=) c.2566-185T= c.1808-185T= (n.1808-185T=) c.2189-185T= (n.2189-185T=) c.1778-185T= (n.1778-185T=) n.108+169T= c.2312-1690T= (n.2312-1690T=) c.1931-185T= (n.1931-185T=) n.2322-185T= n.2646-185T= n.2289-185T= | |
| 19 | g.11127826A= | CA2322779412 | LDLR | c.2570-182A= (n.2570-182A=) c.*381-182A= (n.*381-182A=) c.2192-182A= (n.2192-182A=) c.2312-182A= (n.2312-182A=) c.2566-182A= c.1808-182A= (n.1808-182A=) c.2189-182A= (n.2189-182A=) c.1778-182A= (n.1778-182A=) n.108+172A= c.2312-1687A= (n.2312-1687A=) c.1931-182A= (n.1931-182A=) n.2322-182A= n.2646-182A= n.2289-182A= | |
| 19 | g.11127826A>T | CA783253524 | LDLR | c.2570-182A>T (n.2570-182A>T) c.*381-182A>T (n.*381-182A>T) c.2192-182A>T (n.2192-182A>T) c.2312-182A>T (n.2312-182A>T) c.2566-182A>T c.1808-182A>T (n.1808-182A>T) c.2189-182A>T (n.2189-182A>T) c.1778-182A>T (n.1778-182A>T) n.108+172A>T c.2312-1687A>T (n.2312-1687A>T) c.1931-182A>T (n.1931-182A>T) n.2322-182A>T n.2646-182A>T n.2289-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127828T>C | CA993524889 | LDLR | c.2570-180T>C (n.2570-180T>C) c.*381-180T>C (n.*381-180T>C) c.2192-180T>C (n.2192-180T>C) c.2312-180T>C (n.2312-180T>C) c.2566-180T>C c.1808-180T>C (n.1808-180T>C) c.2189-180T>C (n.2189-180T>C) c.1778-180T>C (n.1778-180T>C) n.108+174T>C c.2312-1685T>C (n.2312-1685T>C) c.1931-180T>C (n.1931-180T>C) n.2322-180T>C n.2646-180T>C n.2289-180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127828T= | CA2322779413 | LDLR | c.2570-180T= (n.2570-180T=) c.*381-180T= (n.*381-180T=) c.2192-180T= (n.2192-180T=) c.2312-180T= (n.2312-180T=) c.2566-180T= c.1808-180T= (n.1808-180T=) c.2189-180T= (n.2189-180T=) c.1778-180T= (n.1778-180T=) n.108+174T= c.2312-1685T= (n.2312-1685T=) c.1931-180T= (n.1931-180T=) n.2322-180T= n.2646-180T= n.2289-180T= | |
| 19 | g.11127829C>A | CA305308134 | LDLR | c.2570-179C>A (n.2570-179C>A) c.*381-179C>A (n.*381-179C>A) c.2192-179C>A (n.2192-179C>A) c.2312-179C>A (n.2312-179C>A) c.2566-179C>A c.1808-179C>A (n.1808-179C>A) c.2189-179C>A (n.2189-179C>A) c.1778-179C>A (n.1778-179C>A) n.108+175C>A c.2312-1684C>A (n.2312-1684C>A) c.1931-179C>A (n.1931-179C>A) n.2322-179C>A n.2646-179C>A n.2289-179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127829C= | CA2322779414 | LDLR | c.2570-179C= (n.2570-179C=) c.*381-179C= (n.*381-179C=) c.2192-179C= (n.2192-179C=) c.2312-179C= (n.2312-179C=) c.2566-179C= c.1808-179C= (n.1808-179C=) c.2189-179C= (n.2189-179C=) c.1778-179C= (n.1778-179C=) n.108+175C= c.2312-1684C= (n.2312-1684C=) c.1931-179C= (n.1931-179C=) n.2322-179C= n.2646-179C= n.2289-179C= | |
| 19 | g.11127831T>C | CA2735613858 | LDLR | c.2570-177T>C (n.2570-177T>C) c.*381-177T>C (n.*381-177T>C) c.2192-177T>C (n.2192-177T>C) c.2312-177T>C (n.2312-177T>C) c.2566-177T>C c.1808-177T>C (n.1808-177T>C) c.2189-177T>C (n.2189-177T>C) c.1778-177T>C (n.1778-177T>C) n.108+177T>C c.2312-1682T>C (n.2312-1682T>C) c.1931-177T>C (n.1931-177T>C) n.2322-177T>C n.2646-177T>C n.2289-177T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127834A= | CA2322779415 | LDLR | c.2570-174A= (n.2570-174A=) c.*381-174A= (n.*381-174A=) c.2192-174A= (n.2192-174A=) c.2312-174A= (n.2312-174A=) c.2566-174A= c.1808-174A= (n.1808-174A=) c.2189-174A= (n.2189-174A=) c.1778-174A= (n.1778-174A=) n.108+180A= c.2312-1679A= (n.2312-1679A=) c.1931-174A= (n.1931-174A=) n.2322-174A= n.2646-174A= n.2289-174A= | |
| 19 | g.11127834A>G | CA993524905 | LDLR | c.2570-174A>G (n.2570-174A>G) c.*381-174A>G (n.*381-174A>G) c.2192-174A>G (n.2192-174A>G) c.2312-174A>G (n.2312-174A>G) c.2566-174A>G c.1808-174A>G (n.1808-174A>G) c.2189-174A>G (n.2189-174A>G) c.1778-174A>G (n.1778-174A>G) n.108+180A>G c.2312-1679A>G (n.2312-1679A>G) c.1931-174A>G (n.1931-174A>G) n.2322-174A>G n.2646-174A>G n.2289-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127835A= | CA2322779416 | LDLR | c.2570-173A= (n.2570-173A=) c.*381-173A= (n.*381-173A=) c.2192-173A= (n.2192-173A=) c.2312-173A= (n.2312-173A=) c.2566-173A= c.1808-173A= (n.1808-173A=) c.2189-173A= (n.2189-173A=) c.1778-173A= (n.1778-173A=) n.108+181A= c.2312-1678A= (n.2312-1678A=) c.1931-173A= (n.1931-173A=) n.2322-173A= n.2646-173A= n.2289-173A= | |
| 19 | g.11127835A>G | CA2322779417 | LDLR | c.2570-173A>G (n.2570-173A>G) c.*381-173A>G (n.*381-173A>G) c.2192-173A>G (n.2192-173A>G) c.2312-173A>G (n.2312-173A>G) c.2566-173A>G c.1808-173A>G (n.1808-173A>G) c.2189-173A>G (n.2189-173A>G) c.1778-173A>G (n.1778-173A>G) n.108+181A>G c.2312-1678A>G (n.2312-1678A>G) c.1931-173A>G (n.1931-173A>G) n.2322-173A>G n.2646-173A>G n.2289-173A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127836C= | CA2322779418 | LDLR | c.2570-172C= (n.2570-172C=) c.*381-172C= (n.*381-172C=) c.2192-172C= (n.2192-172C=) c.2312-172C= (n.2312-172C=) c.2566-172C= c.1808-172C= (n.1808-172C=) c.2189-172C= (n.2189-172C=) c.1778-172C= (n.1778-172C=) n.108+182C= c.2312-1677C= (n.2312-1677C=) c.1931-172C= (n.1931-172C=) n.2322-172C= n.2646-172C= n.2289-172C= | |
| 19 | g.11127836C>T | CA305308135 | LDLR | c.2570-172C>T (n.2570-172C>T) c.*381-172C>T (n.*381-172C>T) c.2192-172C>T (n.2192-172C>T) c.2312-172C>T (n.2312-172C>T) c.2566-172C>T c.1808-172C>T (n.1808-172C>T) c.2189-172C>T (n.2189-172C>T) c.1778-172C>T (n.1778-172C>T) n.108+182C>T c.2312-1677C>T (n.2312-1677C>T) c.1931-172C>T (n.1931-172C>T) n.2322-172C>T n.2646-172C>T n.2289-172C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127837C>A | CA2735396789 | LDLR | c.2570-171C>A (n.2570-171C>A) c.*381-171C>A (n.*381-171C>A) c.2192-171C>A (n.2192-171C>A) c.2312-171C>A (n.2312-171C>A) c.2566-171C>A c.1808-171C>A (n.1808-171C>A) c.2189-171C>A (n.2189-171C>A) c.1778-171C>A (n.1778-171C>A) n.108+183C>A c.2312-1676C>A (n.2312-1676C>A) c.1931-171C>A (n.1931-171C>A) n.2322-171C>A n.2646-171C>A n.2289-171C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127837C= | CA2322779419 | LDLR | c.2570-171C= (n.2570-171C=) c.*381-171C= (n.*381-171C=) c.2192-171C= (n.2192-171C=) c.2312-171C= (n.2312-171C=) c.2566-171C= c.1808-171C= (n.1808-171C=) c.2189-171C= (n.2189-171C=) c.1778-171C= (n.1778-171C=) n.108+183C= c.2312-1676C= (n.2312-1676C=) c.1931-171C= (n.1931-171C=) n.2322-171C= n.2646-171C= n.2289-171C= | |
| 19 | g.11127837C>T | CA2322779420 | LDLR | c.2570-171C>T (n.2570-171C>T) c.*381-171C>T (n.*381-171C>T) c.2192-171C>T (n.2192-171C>T) c.2312-171C>T (n.2312-171C>T) c.2566-171C>T c.1808-171C>T (n.1808-171C>T) c.2189-171C>T (n.2189-171C>T) c.1778-171C>T (n.1778-171C>T) n.108+183C>T c.2312-1676C>T (n.2312-1676C>T) c.1931-171C>T (n.1931-171C>T) n.2322-171C>T n.2646-171C>T n.2289-171C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127839C= | CA2322779421 | LDLR | c.2570-169C= (n.2570-169C=) c.*381-169C= (n.*381-169C=) c.2192-169C= (n.2192-169C=) c.2312-169C= (n.2312-169C=) c.2566-169C= c.1808-169C= (n.1808-169C=) c.2189-169C= (n.2189-169C=) c.1778-169C= (n.1778-169C=) n.108+185C= c.2312-1674C= (n.2312-1674C=) c.1931-169C= (n.1931-169C=) n.2322-169C= n.2646-169C= n.2289-169C= | |
| 19 | g.11127839C>T | CA305308138 | LDLR | c.2570-169C>T (n.2570-169C>T) c.*381-169C>T (n.*381-169C>T) c.2192-169C>T (n.2192-169C>T) c.2312-169C>T (n.2312-169C>T) c.2566-169C>T c.1808-169C>T (n.1808-169C>T) c.2189-169C>T (n.2189-169C>T) c.1778-169C>T (n.1778-169C>T) n.108+185C>T c.2312-1674C>T (n.2312-1674C>T) c.1931-169C>T (n.1931-169C>T) n.2322-169C>T n.2646-169C>T n.2289-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11127840G>A | CA305308141 | LDLR | c.2570-168G>A (n.2570-168G>A) c.*381-168G>A (n.*381-168G>A) c.2192-168G>A (n.2192-168G>A) c.2312-168G>A (n.2312-168G>A) c.2566-168G>A c.1808-168G>A (n.1808-168G>A) c.2189-168G>A (n.2189-168G>A) c.1778-168G>A (n.1778-168G>A) n.108+186G>A c.2312-1673G>A (n.2312-1673G>A) c.1931-168G>A (n.1931-168G>A) n.2322-168G>A n.2646-168G>A n.2289-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127840G= | CA2322779422 | LDLR | c.2570-168G= (n.2570-168G=) c.*381-168G= (n.*381-168G=) c.2192-168G= (n.2192-168G=) c.2312-168G= (n.2312-168G=) c.2566-168G= c.1808-168G= (n.1808-168G=) c.2189-168G= (n.2189-168G=) c.1778-168G= (n.1778-168G=) n.108+186G= c.2312-1673G= (n.2312-1673G=) c.1931-168G= (n.1931-168G=) n.2322-168G= n.2646-168G= n.2289-168G= | |
| 19 | g.11127841A= | CA2322779423 | LDLR | c.2570-167A= (n.2570-167A=) c.*381-167A= (n.*381-167A=) c.2192-167A= (n.2192-167A=) c.2312-167A= (n.2312-167A=) c.2566-167A= c.1808-167A= (n.1808-167A=) c.2189-167A= (n.2189-167A=) c.1778-167A= (n.1778-167A=) n.108+187A= c.2312-1672A= (n.2312-1672A=) c.1931-167A= (n.1931-167A=) n.2322-167A= n.2646-167A= n.2289-167A= | |
| 19 | g.11127841A>C | CA305308144 | LDLR | c.2570-167A>C (n.2570-167A>C) c.*381-167A>C (n.*381-167A>C) c.2192-167A>C (n.2192-167A>C) c.2312-167A>C (n.2312-167A>C) c.2566-167A>C c.1808-167A>C (n.1808-167A>C) c.2189-167A>C (n.2189-167A>C) c.1778-167A>C (n.1778-167A>C) n.108+187A>C c.2312-1672A>C (n.2312-1672A>C) c.1931-167A>C (n.1931-167A>C) n.2322-167A>C n.2646-167A>C n.2289-167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127845C>G | CA2735613873 | LDLR | c.2570-163C>G (n.2570-163C>G) c.*381-163C>G (n.*381-163C>G) c.2192-163C>G (n.2192-163C>G) c.2312-163C>G (n.2312-163C>G) c.2566-163C>G c.1808-163C>G (n.1808-163C>G) c.2189-163C>G (n.2189-163C>G) c.1778-163C>G (n.1778-163C>G) n.108+191C>G c.2312-1668C>G (n.2312-1668C>G) c.1931-163C>G (n.1931-163C>G) n.2322-163C>G n.2646-163C>G n.2289-163C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127847C= | CA2322779424 | LDLR | c.2570-161C= (n.2570-161C=) c.*381-161C= (n.*381-161C=) c.2192-161C= (n.2192-161C=) c.2312-161C= (n.2312-161C=) c.2566-161C= c.1808-161C= (n.1808-161C=) c.2189-161C= (n.2189-161C=) c.1778-161C= (n.1778-161C=) n.108+193C= c.2312-1666C= (n.2312-1666C=) c.1931-161C= (n.1931-161C=) n.2322-161C= n.2646-161C= n.2289-161C= | |
| 19 | g.11127847C>G | CA305308150 | LDLR | c.2570-161C>G (n.2570-161C>G) c.*381-161C>G (n.*381-161C>G) c.2192-161C>G (n.2192-161C>G) c.2312-161C>G (n.2312-161C>G) c.2566-161C>G c.1808-161C>G (n.1808-161C>G) c.2189-161C>G (n.2189-161C>G) c.1778-161C>G (n.1778-161C>G) n.108+193C>G c.2312-1666C>G (n.2312-1666C>G) c.1931-161C>G (n.1931-161C>G) n.2322-161C>G n.2646-161C>G n.2289-161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127853T>G | CA305308152 | LDLR | c.2570-155T>G (n.2570-155T>G) c.*381-155T>G (n.*381-155T>G) c.2192-155T>G (n.2192-155T>G) c.2312-155T>G (n.2312-155T>G) c.2566-155T>G c.1808-155T>G (n.1808-155T>G) c.2189-155T>G (n.2189-155T>G) c.1778-155T>G (n.1778-155T>G) n.108+199T>G c.2312-1660T>G (n.2312-1660T>G) c.1931-155T>G (n.1931-155T>G) n.2322-155T>G n.2646-155T>G n.2289-155T>G | dbSNP |
| 19 | g.11127853T= | CA2322779425 | LDLR | c.2570-155T= (n.2570-155T=) c.*381-155T= (n.*381-155T=) c.2192-155T= (n.2192-155T=) c.2312-155T= (n.2312-155T=) c.2566-155T= c.1808-155T= (n.1808-155T=) c.2189-155T= (n.2189-155T=) c.1778-155T= (n.1778-155T=) n.108+199T= c.2312-1660T= (n.2312-1660T=) c.1931-155T= (n.1931-155T=) n.2322-155T= n.2646-155T= n.2289-155T= | |
| 19 | g.11127856G>A | CA2582476142 | LDLR | c.2570-152G>A (n.2570-152G>A) c.*381-152G>A (n.*381-152G>A) c.2192-152G>A (n.2192-152G>A) c.2312-152G>A (n.2312-152G>A) c.2566-152G>A c.1808-152G>A (n.1808-152G>A) c.2189-152G>A (n.2189-152G>A) c.1778-152G>A (n.1778-152G>A) n.108+202G>A c.2312-1657G>A (n.2312-1657G>A) c.1931-152G>A (n.1931-152G>A) n.2322-152G>A n.2646-152G>A n.2289-152G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127856G>T | CA2582476143 | LDLR | c.2570-152G>T (n.2570-152G>T) c.*381-152G>T (n.*381-152G>T) c.2192-152G>T (n.2192-152G>T) c.2312-152G>T (n.2312-152G>T) c.2566-152G>T c.1808-152G>T (n.1808-152G>T) c.2189-152G>T (n.2189-152G>T) c.1778-152G>T (n.1778-152G>T) n.108+202G>T c.2312-1657G>T (n.2312-1657G>T) c.1931-152G>T (n.1931-152G>T) n.2322-152G>T n.2646-152G>T n.2289-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C>A | CA2582476145 | LDLR | c.2570-151C>A (n.2570-151C>A) c.*381-151C>A (n.*381-151C>A) c.2192-151C>A (n.2192-151C>A) c.2312-151C>A (n.2312-151C>A) c.2566-151C>A c.1808-151C>A (n.1808-151C>A) c.2189-151C>A (n.2189-151C>A) c.1778-151C>A (n.1778-151C>A) n.108+203C>A c.2312-1656C>A (n.2312-1656C>A) c.1931-151C>A (n.1931-151C>A) n.2322-151C>A n.2646-151C>A n.2289-151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C= | CA2322779426 | LDLR | c.2570-151C= (n.2570-151C=) c.*381-151C= (n.*381-151C=) c.2192-151C= (n.2192-151C=) c.2312-151C= (n.2312-151C=) c.2566-151C= c.1808-151C= (n.1808-151C=) c.2189-151C= (n.2189-151C=) c.1778-151C= (n.1778-151C=) n.108+203C= c.2312-1656C= (n.2312-1656C=) c.1931-151C= (n.1931-151C=) n.2322-151C= n.2646-151C= n.2289-151C= | |
| 19 | g.11127857C>G | CA305308159 | LDLR | c.2570-151C>G (n.2570-151C>G) c.*381-151C>G (n.*381-151C>G) c.2192-151C>G (n.2192-151C>G) c.2312-151C>G (n.2312-151C>G) c.2566-151C>G c.1808-151C>G (n.1808-151C>G) c.2189-151C>G (n.2189-151C>G) c.1778-151C>G (n.1778-151C>G) n.108+203C>G c.2312-1656C>G (n.2312-1656C>G) c.1931-151C>G (n.1931-151C>G) n.2322-151C>G n.2646-151C>G n.2289-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127857C>T | CA2582476146 | LDLR | c.2570-151C>T (n.2570-151C>T) c.*381-151C>T (n.*381-151C>T) c.2192-151C>T (n.2192-151C>T) c.2312-151C>T (n.2312-151C>T) c.2566-151C>T c.1808-151C>T (n.1808-151C>T) c.2189-151C>T (n.2189-151C>T) c.1778-151C>T (n.1778-151C>T) n.108+203C>T c.2312-1656C>T (n.2312-1656C>T) c.1931-151C>T (n.1931-151C>T) n.2322-151C>T n.2646-151C>T n.2289-151C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859del | CA2582476144 | LDLR | c.2570-149del (n.2570-149del) c.*381-149del (n.*381-149del) c.2192-149del (n.2192-149del) c.2312-149del (n.2312-149del) c.2566-149del c.1808-149del (n.1808-149del) c.2189-149del (n.2189-149del) c.1778-149del (n.1778-149del) n.108+205del c.2312-1654del (n.2312-1654del) c.1931-149del (n.1931-149del) n.2322-149del n.2646-149del n.2289-149del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127858C>A | CA2582476147 | LDLR | c.2570-150C>A (n.2570-150C>A) c.*381-150C>A (n.*381-150C>A) c.2192-150C>A (n.2192-150C>A) c.2312-150C>A (n.2312-150C>A) c.2566-150C>A c.1808-150C>A (n.1808-150C>A) c.2189-150C>A (n.2189-150C>A) c.1778-150C>A (n.1778-150C>A) n.108+204C>A c.2312-1655C>A (n.2312-1655C>A) c.1931-150C>A (n.1931-150C>A) n.2322-150C>A n.2646-150C>A n.2289-150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127858C>T | CA2582476148 | LDLR | c.2570-150C>T (n.2570-150C>T) c.*381-150C>T (n.*381-150C>T) c.2192-150C>T (n.2192-150C>T) c.2312-150C>T (n.2312-150C>T) c.2566-150C>T c.1808-150C>T (n.1808-150C>T) c.2189-150C>T (n.2189-150C>T) c.1778-150C>T (n.1778-150C>T) n.108+204C>T c.2312-1655C>T (n.2312-1655C>T) c.1931-150C>T (n.1931-150C>T) n.2322-150C>T n.2646-150C>T n.2289-150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C>A | CA2582476149 | LDLR | c.2570-149C>A (n.2570-149C>A) c.*381-149C>A (n.*381-149C>A) c.2192-149C>A (n.2192-149C>A) c.2312-149C>A (n.2312-149C>A) c.2566-149C>A c.1808-149C>A (n.1808-149C>A) c.2189-149C>A (n.2189-149C>A) c.1778-149C>A (n.1778-149C>A) n.108+205C>A c.2312-1654C>A (n.2312-1654C>A) c.1931-149C>A (n.1931-149C>A) n.2322-149C>A n.2646-149C>A n.2289-149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C= | CA2322779427 | LDLR | c.2570-149C= (n.2570-149C=) c.*381-149C= (n.*381-149C=) c.2192-149C= (n.2192-149C=) c.2312-149C= (n.2312-149C=) c.2566-149C= c.1808-149C= (n.1808-149C=) c.2189-149C= (n.2189-149C=) c.1778-149C= (n.1778-149C=) n.108+205C= c.2312-1654C= (n.2312-1654C=) c.1931-149C= (n.1931-149C=) n.2322-149C= n.2646-149C= n.2289-149C= | |
| 19 | g.11127859C>G | CA2582476150 | LDLR | c.2570-149C>G (n.2570-149C>G) c.*381-149C>G (n.*381-149C>G) c.2192-149C>G (n.2192-149C>G) c.2312-149C>G (n.2312-149C>G) c.2566-149C>G c.1808-149C>G (n.1808-149C>G) c.2189-149C>G (n.2189-149C>G) c.1778-149C>G (n.1778-149C>G) n.108+205C>G c.2312-1654C>G (n.2312-1654C>G) c.1931-149C>G (n.1931-149C>G) n.2322-149C>G n.2646-149C>G n.2289-149C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127859C>T | CA305308169 | LDLR | c.2570-149C>T (n.2570-149C>T) c.*381-149C>T (n.*381-149C>T) c.2192-149C>T (n.2192-149C>T) c.2312-149C>T (n.2312-149C>T) c.2566-149C>T c.1808-149C>T (n.1808-149C>T) c.2189-149C>T (n.2189-149C>T) c.1778-149C>T (n.1778-149C>T) n.108+205C>T c.2312-1654C>T (n.2312-1654C>T) c.1931-149C>T (n.1931-149C>T) n.2322-149C>T n.2646-149C>T n.2289-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127860G>A | CA305308171 | LDLR | c.2570-148G>A (n.2570-148G>A) c.*381-148G>A (n.*381-148G>A) c.2192-148G>A (n.2192-148G>A) c.2312-148G>A (n.2312-148G>A) c.2566-148G>A c.1808-148G>A (n.1808-148G>A) c.2189-148G>A (n.2189-148G>A) c.1778-148G>A (n.1778-148G>A) n.108+206G>A c.2312-1653G>A (n.2312-1653G>A) c.1931-148G>A (n.1931-148G>A) n.2322-148G>A n.2646-148G>A n.2289-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127860G>T | CA2582476151 | LDLR | c.2570-148G>T (n.2570-148G>T) c.*381-148G>T (n.*381-148G>T) c.2192-148G>T (n.2192-148G>T) c.2312-148G>T (n.2312-148G>T) c.2566-148G>T c.1808-148G>T (n.1808-148G>T) c.2189-148G>T (n.2189-148G>T) c.1778-148G>T (n.1778-148G>T) n.108+206G>T c.2312-1653G>T (n.2312-1653G>T) c.1931-148G>T (n.1931-148G>T) n.2322-148G>T n.2646-148G>T n.2289-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127861T>A | CA2582476153 | LDLR | c.2570-147T>A (n.2570-147T>A) c.*381-147T>A (n.*381-147T>A) c.2192-147T>A (n.2192-147T>A) c.2312-147T>A (n.2312-147T>A) c.2566-147T>A c.1808-147T>A (n.1808-147T>A) c.2189-147T>A (n.2189-147T>A) c.1778-147T>A (n.1778-147T>A) n.108+207T>A c.2312-1652T>A (n.2312-1652T>A) c.1931-147T>A (n.1931-147T>A) n.2322-147T>A n.2646-147T>A n.2289-147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127861T>G | CA2582476154 | LDLR | c.2570-147T>G (n.2570-147T>G) c.*381-147T>G (n.*381-147T>G) c.2192-147T>G (n.2192-147T>G) c.2312-147T>G (n.2312-147T>G) c.2566-147T>G c.1808-147T>G (n.1808-147T>G) c.2189-147T>G (n.2189-147T>G) c.1778-147T>G (n.1778-147T>G) n.108+207T>G c.2312-1652T>G (n.2312-1652T>G) c.1931-147T>G (n.1931-147T>G) n.2322-147T>G n.2646-147T>G n.2289-147T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127862G>A | CA2322779430 | LDLR | c.2570-146G>A (n.2570-146G>A) c.*381-146G>A (n.*381-146G>A) c.2192-146G>A (n.2192-146G>A) c.2312-146G>A (n.2312-146G>A) c.2566-146G>A c.1808-146G>A (n.1808-146G>A) c.2189-146G>A (n.2189-146G>A) c.1778-146G>A (n.1778-146G>A) n.108+208G>A c.2312-1651G>A (n.2312-1651G>A) c.1931-146G>A (n.1931-146G>A) n.2322-146G>A n.2646-146G>A n.2289-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127862G>C | CA2582476155 | LDLR | c.2570-146G>C (n.2570-146G>C) c.*381-146G>C (n.*381-146G>C) c.2192-146G>C (n.2192-146G>C) c.2312-146G>C (n.2312-146G>C) c.2566-146G>C c.1808-146G>C (n.1808-146G>C) c.2189-146G>C (n.2189-146G>C) c.1778-146G>C (n.1778-146G>C) n.108+208G>C c.2312-1651G>C (n.2312-1651G>C) c.1931-146G>C (n.1931-146G>C) n.2322-146G>C n.2646-146G>C n.2289-146G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127862G= | CA2322779429 | LDLR | c.2570-146G= (n.2570-146G=) c.*381-146G= (n.*381-146G=) c.2192-146G= (n.2192-146G=) c.2312-146G= (n.2312-146G=) c.2566-146G= c.1808-146G= (n.1808-146G=) c.2189-146G= (n.2189-146G=) c.1778-146G= (n.1778-146G=) n.108+208G= c.2312-1651G= (n.2312-1651G=) c.1931-146G= (n.1931-146G=) n.2322-146G= n.2646-146G= n.2289-146G= | |
| 19 | g.11127862G>T | CA2322779431 | LDLR | c.2570-146G>T (n.2570-146G>T) c.*381-146G>T (n.*381-146G>T) c.2192-146G>T (n.2192-146G>T) c.2312-146G>T (n.2312-146G>T) c.2566-146G>T c.1808-146G>T (n.1808-146G>T) c.2189-146G>T (n.2189-146G>T) c.1778-146G>T (n.1778-146G>T) n.108+208G>T c.2312-1651G>T (n.2312-1651G>T) c.1931-146G>T (n.1931-146G>T) n.2322-146G>T n.2646-146G>T n.2289-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T>A | CA2582476156 | LDLR | c.2570-145T>A (n.2570-145T>A) c.*381-145T>A (n.*381-145T>A) c.2192-145T>A (n.2192-145T>A) c.2312-145T>A (n.2312-145T>A) c.2566-145T>A c.1808-145T>A (n.1808-145T>A) c.2189-145T>A (n.2189-145T>A) c.1778-145T>A (n.1778-145T>A) n.108+209T>A c.2312-1650T>A (n.2312-1650T>A) c.1931-145T>A (n.1931-145T>A) n.2322-145T>A n.2646-145T>A n.2289-145T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T>C | CA2322779433 | LDLR | c.2570-145T>C (n.2570-145T>C) c.*381-145T>C (n.*381-145T>C) c.2192-145T>C (n.2192-145T>C) c.2312-145T>C (n.2312-145T>C) c.2566-145T>C c.1808-145T>C (n.1808-145T>C) c.2189-145T>C (n.2189-145T>C) c.1778-145T>C (n.1778-145T>C) n.108+209T>C c.2312-1650T>C (n.2312-1650T>C) c.1931-145T>C (n.1931-145T>C) n.2322-145T>C n.2646-145T>C n.2289-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127863T= | CA2322779432 | LDLR | c.2570-145T= (n.2570-145T=) c.*381-145T= (n.*381-145T=) c.2192-145T= (n.2192-145T=) c.2312-145T= (n.2312-145T=) c.2566-145T= c.1808-145T= (n.1808-145T=) c.2189-145T= (n.2189-145T=) c.1778-145T= (n.1778-145T=) n.108+209T= c.2312-1650T= (n.2312-1650T=) c.1931-145T= (n.1931-145T=) n.2322-145T= n.2646-145T= n.2289-145T= | |
| 19 | g.11127864G>A | CA2582476158 | LDLR | c.2570-144G>A (n.2570-144G>A) c.*381-144G>A (n.*381-144G>A) c.2192-144G>A (n.2192-144G>A) c.2312-144G>A (n.2312-144G>A) c.2566-144G>A c.1808-144G>A (n.1808-144G>A) c.2189-144G>A (n.2189-144G>A) c.1778-144G>A (n.1778-144G>A) n.108+210G>A c.2312-1649G>A (n.2312-1649G>A) c.1931-144G>A (n.1931-144G>A) n.2322-144G>A n.2646-144G>A n.2289-144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864G>C | CA2582476159 | LDLR | c.2570-144G>C (n.2570-144G>C) c.*381-144G>C (n.*381-144G>C) c.2192-144G>C (n.2192-144G>C) c.2312-144G>C (n.2312-144G>C) c.2566-144G>C c.1808-144G>C (n.1808-144G>C) c.2189-144G>C (n.2189-144G>C) c.1778-144G>C (n.1778-144G>C) n.108+210G>C c.2312-1649G>C (n.2312-1649G>C) c.1931-144G>C (n.1931-144G>C) n.2322-144G>C n.2646-144G>C n.2289-144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127864G>T | CA2582476160 | LDLR | c.2570-144G>T (n.2570-144G>T) c.*381-144G>T (n.*381-144G>T) c.2192-144G>T (n.2192-144G>T) c.2312-144G>T (n.2312-144G>T) c.2566-144G>T c.1808-144G>T (n.1808-144G>T) c.2189-144G>T (n.2189-144G>T) c.1778-144G>T (n.1778-144G>T) n.108+210G>T c.2312-1649G>T (n.2312-1649G>T) c.1931-144G>T (n.1931-144G>T) n.2322-144G>T n.2646-144G>T n.2289-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127865del | CA2582476157 | LDLR | c.2570-143del (n.2570-143del) c.*381-143del (n.*381-143del) c.2192-143del (n.2192-143del) c.2312-143del (n.2312-143del) c.2566-143del c.1808-143del (n.1808-143del) c.2189-143del (n.2189-143del) c.1778-143del (n.1778-143del) n.108+211del c.2312-1648del (n.2312-1648del) c.1931-143del (n.1931-143del) n.2322-143del n.2646-143del n.2289-143del | gnomAD v4 |