Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11127727G>ACA2582476035LDLRc.2570-281G>A (n.2570-281G>A)
c.*381-281G>A (n.*381-281G>A)
c.2192-281G>A (n.2192-281G>A)
c.2312-281G>A (n.2312-281G>A)
c.2566-281G>A
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c.2189-281G>A (n.2189-281G>A)
c.1778-281G>A (n.1778-281G>A)
n.108+73G>A
c.2312-1786G>A (n.2312-1786G>A)
c.1931-281G>A (n.1931-281G>A)
n.2322-281G>A
n.2646-281G>A
n.2289-281G>A
 gnomAD v4
19g.11127728A=CA2322779358LDLRc.2570-280A= (n.2570-280A=)
c.*381-280A= (n.*381-280A=)
c.2192-280A= (n.2192-280A=)
c.2312-280A= (n.2312-280A=)
c.2566-280A=
c.1808-280A= (n.1808-280A=)
c.2189-280A= (n.2189-280A=)
c.1778-280A= (n.1778-280A=)
n.108+74A=
c.2312-1785A= (n.2312-1785A=)
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n.2322-280A=
n.2646-280A=
n.2289-280A=
19g.11127728A>GCA993524850LDLRc.2570-280A>G (n.2570-280A>G)
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n.2289-280A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127729G>ACA783253470LDLRc.2570-279G>A (n.2570-279G>A)
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n.2322-279G>A
n.2646-279G>A
n.2289-279G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127729G=CA2322779359LDLRc.2570-279G= (n.2570-279G=)
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n.108+75G=
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c.2192-279G>T (n.2192-279G>T)
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c.2566-279G>T
c.1808-279G>T (n.1808-279G>T)
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c.1778-279G>T (n.1778-279G>T)
n.108+75G>T
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n.2322-279G>T
n.2646-279G>T
n.2289-279G>T
 gnomAD v4
19g.11127730G>TCA2582476037LDLRc.2570-278G>T (n.2570-278G>T)
c.*381-278G>T (n.*381-278G>T)
c.2192-278G>T (n.2192-278G>T)
c.2312-278G>T (n.2312-278G>T)
c.2566-278G>T
c.1808-278G>T (n.1808-278G>T)
c.2189-278G>T (n.2189-278G>T)
c.1778-278G>T (n.1778-278G>T)
n.108+76G>T
c.2312-1783G>T (n.2312-1783G>T)
c.1931-278G>T (n.1931-278G>T)
n.2322-278G>T
n.2646-278G>T
n.2289-278G>T
 gnomAD v4
19g.11127731A=CA2322779360LDLRc.2570-277A= (n.2570-277A=)
c.*381-277A= (n.*381-277A=)
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c.1808-277A= (n.1808-277A=)
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n.108+77A=
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19g.11127731A>CCA2322779361LDLRc.2570-277A>C (n.2570-277A>C)
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c.2312-277A>C (n.2312-277A>C)
c.2566-277A>C
c.1808-277A>C (n.1808-277A>C)
c.2189-277A>C (n.2189-277A>C)
c.1778-277A>C (n.1778-277A>C)
n.108+77A>C
c.2312-1782A>C (n.2312-1782A>C)
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n.2322-277A>C
n.2646-277A>C
n.2289-277A>C
 dbSNP
19g.11127732T>ACA2582476038LDLRc.2570-276T>A (n.2570-276T>A)
c.*381-276T>A (n.*381-276T>A)
c.2192-276T>A (n.2192-276T>A)
c.2312-276T>A (n.2312-276T>A)
c.2566-276T>A
c.1808-276T>A (n.1808-276T>A)
c.2189-276T>A (n.2189-276T>A)
c.1778-276T>A (n.1778-276T>A)
n.108+78T>A
c.2312-1781T>A (n.2312-1781T>A)
c.1931-276T>A (n.1931-276T>A)
n.2322-276T>A
n.2646-276T>A
n.2289-276T>A
 gnomAD v4
19g.11127732T>CCA2582476039LDLRc.2570-276T>C (n.2570-276T>C)
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c.1808-276T>C (n.1808-276T>C)
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c.1778-276T>C (n.1778-276T>C)
n.108+78T>C
c.2312-1781T>C (n.2312-1781T>C)
c.1931-276T>C (n.1931-276T>C)
n.2322-276T>C
n.2646-276T>C
n.2289-276T>C
 gnomAD v4
19g.11127733C>ACA2582476040LDLRc.2570-275C>A (n.2570-275C>A)
c.*381-275C>A (n.*381-275C>A)
c.2192-275C>A (n.2192-275C>A)
c.2312-275C>A (n.2312-275C>A)
c.2566-275C>A
c.1808-275C>A (n.1808-275C>A)
c.2189-275C>A (n.2189-275C>A)
c.1778-275C>A (n.1778-275C>A)
n.108+79C>A
c.2312-1780C>A (n.2312-1780C>A)
c.1931-275C>A (n.1931-275C>A)
n.2322-275C>A
n.2646-275C>A
n.2289-275C>A
 gnomAD v4
19g.11127733C=CA2322779362LDLRc.2570-275C= (n.2570-275C=)
c.*381-275C= (n.*381-275C=)
c.2192-275C= (n.2192-275C=)
c.2312-275C= (n.2312-275C=)
c.2566-275C=
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c.1778-275C= (n.1778-275C=)
n.108+79C=
c.2312-1780C= (n.2312-1780C=)
c.1931-275C= (n.1931-275C=)
n.2322-275C=
n.2646-275C=
n.2289-275C=
19g.11127733C>GCA305308067LDLRc.2570-275C>G (n.2570-275C>G)
c.*381-275C>G (n.*381-275C>G)
c.2192-275C>G (n.2192-275C>G)
c.2312-275C>G (n.2312-275C>G)
c.2566-275C>G
c.1808-275C>G (n.1808-275C>G)
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c.1778-275C>G (n.1778-275C>G)
n.108+79C>G
c.2312-1780C>G (n.2312-1780C>G)
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n.2322-275C>G
n.2646-275C>G
n.2289-275C>G
 dbSNP
19g.11127733C>TCA2582476041LDLRc.2570-275C>T (n.2570-275C>T)
c.*381-275C>T (n.*381-275C>T)
c.2192-275C>T (n.2192-275C>T)
c.2312-275C>T (n.2312-275C>T)
c.2566-275C>T
c.1808-275C>T (n.1808-275C>T)
c.2189-275C>T (n.2189-275C>T)
c.1778-275C>T (n.1778-275C>T)
n.108+79C>T
c.2312-1780C>T (n.2312-1780C>T)
c.1931-275C>T (n.1931-275C>T)
n.2322-275C>T
n.2646-275C>T
n.2289-275C>T
 gnomAD v4
19g.11127734T>CCA631769756LDLRc.2570-274T>C (n.2570-274T>C)
c.*381-274T>C (n.*381-274T>C)
c.2192-274T>C (n.2192-274T>C)
c.2312-274T>C (n.2312-274T>C)
c.2566-274T>C
c.1808-274T>C (n.1808-274T>C)
c.2189-274T>C (n.2189-274T>C)
c.1778-274T>C (n.1778-274T>C)
n.108+80T>C
c.2312-1779T>C (n.2312-1779T>C)
c.1931-274T>C (n.1931-274T>C)
n.2322-274T>C
n.2646-274T>C
n.2289-274T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11127734T>GCA2322779363LDLRc.2570-274T>G (n.2570-274T>G)
c.*381-274T>G (n.*381-274T>G)
c.2192-274T>G (n.2192-274T>G)
c.2312-274T>G (n.2312-274T>G)
c.2566-274T>G
c.1808-274T>G (n.1808-274T>G)
c.2189-274T>G (n.2189-274T>G)
c.1778-274T>G (n.1778-274T>G)
n.108+80T>G
c.2312-1779T>G (n.2312-1779T>G)
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n.2322-274T>G
n.2646-274T>G
n.2289-274T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127734T=CA2322779364LDLRc.2570-274T= (n.2570-274T=)
c.*381-274T= (n.*381-274T=)
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c.1808-274T= (n.1808-274T=)
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c.1778-274T= (n.1778-274T=)
n.108+80T=
c.2312-1779T= (n.2312-1779T=)
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n.2322-274T=
n.2646-274T=
n.2289-274T=
19g.11127735C>ACA2582476042LDLRc.2570-273C>A (n.2570-273C>A)
c.*381-273C>A (n.*381-273C>A)
c.2192-273C>A (n.2192-273C>A)
c.2312-273C>A (n.2312-273C>A)
c.2566-273C>A
c.1808-273C>A (n.1808-273C>A)
c.2189-273C>A (n.2189-273C>A)
c.1778-273C>A (n.1778-273C>A)
n.108+81C>A
c.2312-1778C>A (n.2312-1778C>A)
c.1931-273C>A (n.1931-273C>A)
n.2322-273C>A
n.2646-273C>A
n.2289-273C>A
 gnomAD v4
19g.11127735C>TCA2582476043LDLRc.2570-273C>T (n.2570-273C>T)
c.*381-273C>T (n.*381-273C>T)
c.2192-273C>T (n.2192-273C>T)
c.2312-273C>T (n.2312-273C>T)
c.2566-273C>T
c.1808-273C>T (n.1808-273C>T)
c.2189-273C>T (n.2189-273C>T)
c.1778-273C>T (n.1778-273C>T)
n.108+81C>T
c.2312-1778C>T (n.2312-1778C>T)
c.1931-273C>T (n.1931-273C>T)
n.2322-273C>T
n.2646-273C>T
n.2289-273C>T
 gnomAD v4
19g.11127737T>CCA2322779366LDLRc.2570-271T>C (n.2570-271T>C)
c.*381-271T>C (n.*381-271T>C)
c.2192-271T>C (n.2192-271T>C)
c.2312-271T>C (n.2312-271T>C)
c.2566-271T>C
c.1808-271T>C (n.1808-271T>C)
c.2189-271T>C (n.2189-271T>C)
c.1778-271T>C (n.1778-271T>C)
n.108+83T>C
c.2312-1776T>C (n.2312-1776T>C)
c.1931-271T>C (n.1931-271T>C)
n.2322-271T>C
n.2646-271T>C
n.2289-271T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127737T>GCA2582476044LDLRc.2570-271T>G (n.2570-271T>G)
c.*381-271T>G (n.*381-271T>G)
c.2192-271T>G (n.2192-271T>G)
c.2312-271T>G (n.2312-271T>G)
c.2566-271T>G
c.1808-271T>G (n.1808-271T>G)
c.2189-271T>G (n.2189-271T>G)
c.1778-271T>G (n.1778-271T>G)
n.108+83T>G
c.2312-1776T>G (n.2312-1776T>G)
c.1931-271T>G (n.1931-271T>G)
n.2322-271T>G
n.2646-271T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2289-265C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2289-261A=
19g.11127747A>GCA783253481LDLRc.2570-261A>G (n.2570-261A>G)
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n.2322-261A>G
n.2646-261A>G
n.2289-261A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127747A>TCA2582476055LDLRc.2570-261A>T (n.2570-261A>T)
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n.108+93A>T
c.2312-1766A>T (n.2312-1766A>T)
c.1931-261A>T (n.1931-261A>T)
n.2322-261A>T
n.2646-261A>T
n.2289-261A>T
 gnomAD v4
19g.11127749_11127754delCA783253482LDLRc.2570-259_2570-254del (n.2570-259_2570-254del)
c.*381-259_*381-254del (n.*381-259_*381-254del)
c.2192-259_2192-254del (n.2192-259_2192-254del)
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c.2566-259_2566-254del
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c.2189-259_2189-254del (n.2189-259_2189-254del)
c.1778-259_1778-254del (n.1778-259_1778-254del)
n.108+95_108+100del
c.2312-1764_2312-1759del (n.2312-1764_2312-1759del)
c.1931-259_1931-254del (n.1931-259_1931-254del)
n.2322-259_2322-254del
n.2646-259_2646-254del
n.2289-259_2289-254del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127748G>ACA2582476056LDLRc.2570-260G>A (n.2570-260G>A)
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c.2192-260G>A (n.2192-260G>A)
c.2312-260G>A (n.2312-260G>A)
c.2566-260G>A
c.1808-260G>A (n.1808-260G>A)
c.2189-260G>A (n.2189-260G>A)
c.1778-260G>A (n.1778-260G>A)
n.108+94G>A
c.2312-1765G>A (n.2312-1765G>A)
c.1931-260G>A (n.1931-260G>A)
n.2322-260G>A
n.2646-260G>A
n.2289-260G>A
 gnomAD v4
19g.11127748G>TCA2582476057LDLRc.2570-260G>T (n.2570-260G>T)
c.*381-260G>T (n.*381-260G>T)
c.2192-260G>T (n.2192-260G>T)
c.2312-260G>T (n.2312-260G>T)
c.2566-260G>T
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c.2189-260G>T (n.2189-260G>T)
c.1778-260G>T (n.1778-260G>T)
n.108+94G>T
c.2312-1765G>T (n.2312-1765G>T)
c.1931-260G>T (n.1931-260G>T)
n.2322-260G>T
n.2646-260G>T
n.2289-260G>T
 gnomAD v4
19g.11127749T>ACA2582476058LDLRc.2570-259T>A (n.2570-259T>A)
c.*381-259T>A (n.*381-259T>A)
c.2192-259T>A (n.2192-259T>A)
c.2312-259T>A (n.2312-259T>A)
c.2566-259T>A
c.1808-259T>A (n.1808-259T>A)
c.2189-259T>A (n.2189-259T>A)
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n.108+95T>A
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n.2289-259T>A
 gnomAD v4
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n.2646-259T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2289-252C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2289-249G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
19g.11127762T=CA2322779375LDLRc.2570-246T= (n.2570-246T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1778-244G>A (n.1778-244G>A)
n.108+110G>A
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n.2322-244G>A
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n.2289-244G>A
 gnomAD v4
19g.11127764G>TCA2582476073LDLRc.2570-244G>T (n.2570-244G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.108+119G>T
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 gnomAD v4
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n.2289-234C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127774C>TCA305308069LDLRc.2570-234C>T (n.2570-234C>T)
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n.2646-234C>T
n.2289-234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.108+121del
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c.1931-233del (n.1931-233del)
n.2322-233del
n.2646-233del
n.2289-233del
 gnomAD v4
19g.11127775C>ACA2582476085LDLRc.2570-233C>A (n.2570-233C>A)
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n.2322-233C>A
n.2646-233C>A
n.2289-233C>A
 gnomAD v4
19g.11127775C>GCA2582476086LDLRc.2570-233C>G (n.2570-233C>G)
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n.2646-233C>G
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 gnomAD v4
19g.11127775C>TCA2582476087LDLRc.2570-233C>T (n.2570-233C>T)
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n.2322-233C>T
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 gnomAD v4
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c.2192-232A>C (n.2192-232A>C)
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c.1808-232A>C (n.1808-232A>C)
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n.108+122A>C
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n.2646-232A>C
n.2289-232A>C
 gnomAD v4
19g.11127776A>GCA2582476089LDLRc.2570-232A>G (n.2570-232A>G)
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n.108+122A>G
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n.2322-232A>G
n.2646-232A>G
n.2289-232A>G
 gnomAD v4
19g.11127776A>TCA2582476090LDLRc.2570-232A>T (n.2570-232A>T)
c.*381-232A>T (n.*381-232A>T)
c.2192-232A>T (n.2192-232A>T)
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c.2566-232A>T
c.1808-232A>T (n.1808-232A>T)
c.2189-232A>T (n.2189-232A>T)
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n.108+122A>T
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n.2322-232A>T
n.2646-232A>T
n.2289-232A>T
 gnomAD v4
19g.11127777G>ACA2582476092LDLRc.2570-231G>A (n.2570-231G>A)
c.*381-231G>A (n.*381-231G>A)
c.2192-231G>A (n.2192-231G>A)
c.2312-231G>A (n.2312-231G>A)
c.2566-231G>A
c.1808-231G>A (n.1808-231G>A)
c.2189-231G>A (n.2189-231G>A)
c.1778-231G>A (n.1778-231G>A)
n.108+123G>A
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n.2322-231G>A
n.2646-231G>A
n.2289-231G>A
 gnomAD v4
19g.11127777G>CCA2582476093LDLRc.2570-231G>C (n.2570-231G>C)
c.*381-231G>C (n.*381-231G>C)
c.2192-231G>C (n.2192-231G>C)
c.2312-231G>C (n.2312-231G>C)
c.2566-231G>C
c.1808-231G>C (n.1808-231G>C)
c.2189-231G>C (n.2189-231G>C)
c.1778-231G>C (n.1778-231G>C)
n.108+123G>C
c.2312-1736G>C (n.2312-1736G>C)
c.1931-231G>C (n.1931-231G>C)
n.2322-231G>C
n.2646-231G>C
n.2289-231G>C
 gnomAD v4
19g.11127777G>TCA2582476091LDLRc.2570-231G>T (n.2570-231G>T)
c.*381-231G>T (n.*381-231G>T)
c.2192-231G>T (n.2192-231G>T)
c.2312-231G>T (n.2312-231G>T)
c.2566-231G>T
c.1808-231G>T (n.1808-231G>T)
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n.108+123G>T
c.2312-1736G>T (n.2312-1736G>T)
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n.2322-231G>T
n.2646-231G>T
n.2289-231G>T
 gnomAD v4
19g.11127778A>CCA2582476095LDLRc.2570-230A>C (n.2570-230A>C)
c.*381-230A>C (n.*381-230A>C)
c.2192-230A>C (n.2192-230A>C)
c.2312-230A>C (n.2312-230A>C)
c.2566-230A>C
c.1808-230A>C (n.1808-230A>C)
c.2189-230A>C (n.2189-230A>C)
c.1778-230A>C (n.1778-230A>C)
n.108+124A>C
c.2312-1735A>C (n.2312-1735A>C)
c.1931-230A>C (n.1931-230A>C)
n.2322-230A>C
n.2646-230A>C
n.2289-230A>C
 gnomAD v4
19g.11127778A>GCA2582476094LDLRc.2570-230A>G (n.2570-230A>G)
c.*381-230A>G (n.*381-230A>G)
c.2192-230A>G (n.2192-230A>G)
c.2312-230A>G (n.2312-230A>G)
c.2566-230A>G
c.1808-230A>G (n.1808-230A>G)
c.2189-230A>G (n.2189-230A>G)
c.1778-230A>G (n.1778-230A>G)
n.108+124A>G
c.2312-1735A>G (n.2312-1735A>G)
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n.2322-230A>G
n.2646-230A>G
n.2289-230A>G
 gnomAD v4
19g.11127778A>TCA2582476096LDLRc.2570-230A>T (n.2570-230A>T)
c.*381-230A>T (n.*381-230A>T)
c.2192-230A>T (n.2192-230A>T)
c.2312-230A>T (n.2312-230A>T)
c.2566-230A>T
c.1808-230A>T (n.1808-230A>T)
c.2189-230A>T (n.2189-230A>T)
c.1778-230A>T (n.1778-230A>T)
n.108+124A>T
c.2312-1735A>T (n.2312-1735A>T)
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n.2322-230A>T
n.2646-230A>T
n.2289-230A>T
 gnomAD v4
19g.11127779C>ACA2582476097LDLRc.2570-229C>A (n.2570-229C>A)
c.*381-229C>A (n.*381-229C>A)
c.2192-229C>A (n.2192-229C>A)
c.2312-229C>A (n.2312-229C>A)
c.2566-229C>A
c.1808-229C>A (n.1808-229C>A)
c.2189-229C>A (n.2189-229C>A)
c.1778-229C>A (n.1778-229C>A)
n.108+125C>A
c.2312-1734C>A (n.2312-1734C>A)
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n.2322-229C>A
n.2646-229C>A
n.2289-229C>A
 gnomAD v4
19g.11127779C=CA2322779382LDLRc.2570-229C= (n.2570-229C=)
c.*381-229C= (n.*381-229C=)
c.2192-229C= (n.2192-229C=)
c.2312-229C= (n.2312-229C=)
c.2566-229C=
c.1808-229C= (n.1808-229C=)
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n.108+125C=
c.2312-1734C= (n.2312-1734C=)
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n.2322-229C=
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n.2289-229C=
19g.11127779C>GCA2322779383LDLRc.2570-229C>G (n.2570-229C>G)
c.*381-229C>G (n.*381-229C>G)
c.2192-229C>G (n.2192-229C>G)
c.2312-229C>G (n.2312-229C>G)
c.2566-229C>G
c.1808-229C>G (n.1808-229C>G)
c.2189-229C>G (n.2189-229C>G)
c.1778-229C>G (n.1778-229C>G)
n.108+125C>G
c.2312-1734C>G (n.2312-1734C>G)
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n.2322-229C>G
n.2646-229C>G
n.2289-229C>G
 dbSNP
19g.11127779C>TCA2322779381LDLRc.2570-229C>T (n.2570-229C>T)
c.*381-229C>T (n.*381-229C>T)
c.2192-229C>T (n.2192-229C>T)
c.2312-229C>T (n.2312-229C>T)
c.2566-229C>T
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c.1778-229C>T (n.1778-229C>T)
n.108+125C>T
c.2312-1734C>T (n.2312-1734C>T)
c.1931-229C>T (n.1931-229C>T)
n.2322-229C>T
n.2646-229C>T
n.2289-229C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127780C>ACA2582476098LDLRc.2570-228C>A (n.2570-228C>A)
c.*381-228C>A (n.*381-228C>A)
c.2192-228C>A (n.2192-228C>A)
c.2312-228C>A (n.2312-228C>A)
c.2566-228C>A
c.1808-228C>A (n.1808-228C>A)
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c.1778-228C>A (n.1778-228C>A)
n.108+126C>A
c.2312-1733C>A (n.2312-1733C>A)
c.1931-228C>A (n.1931-228C>A)
n.2322-228C>A
n.2646-228C>A
n.2289-228C>A
 gnomAD v4
19g.11127780C>TCA2582476099LDLRc.2570-228C>T (n.2570-228C>T)
c.*381-228C>T (n.*381-228C>T)
c.2192-228C>T (n.2192-228C>T)
c.2312-228C>T (n.2312-228C>T)
c.2566-228C>T
c.1808-228C>T (n.1808-228C>T)
c.2189-228C>T (n.2189-228C>T)
c.1778-228C>T (n.1778-228C>T)
n.108+126C>T
c.2312-1733C>T (n.2312-1733C>T)
c.1931-228C>T (n.1931-228C>T)
n.2322-228C>T
n.2646-228C>T
n.2289-228C>T
 gnomAD v4
19g.11127781T>ACA2582476100LDLRc.2570-227T>A (n.2570-227T>A)
c.*381-227T>A (n.*381-227T>A)
c.2192-227T>A (n.2192-227T>A)
c.2312-227T>A (n.2312-227T>A)
c.2566-227T>A
c.1808-227T>A (n.1808-227T>A)
c.2189-227T>A (n.2189-227T>A)
c.1778-227T>A (n.1778-227T>A)
n.108+127T>A
c.2312-1732T>A (n.2312-1732T>A)
c.1931-227T>A (n.1931-227T>A)
n.2322-227T>A
n.2646-227T>A
n.2289-227T>A
 gnomAD v4
19g.11127781T>CCA2582476101LDLRc.2570-227T>C (n.2570-227T>C)
c.*381-227T>C (n.*381-227T>C)
c.2192-227T>C (n.2192-227T>C)
c.2312-227T>C (n.2312-227T>C)
c.2566-227T>C
c.1808-227T>C (n.1808-227T>C)
c.2189-227T>C (n.2189-227T>C)
c.1778-227T>C (n.1778-227T>C)
n.108+127T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11127787T>GCA2582476116LDLRc.2570-221T>G (n.2570-221T>G)
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 gnomAD v4
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c.2566-220C>A
c.1808-220C>A (n.1808-220C>A)
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n.108+134C>A
c.2312-1725C>A (n.2312-1725C>A)
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n.2289-220C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127788C=CA2322779384LDLRc.2570-220C= (n.2570-220C=)
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19g.11127789T>CCA2582476117LDLRc.2570-219T>C (n.2570-219T>C)
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 gnomAD v4
19g.11127790A>CCA2582476118LDLRc.2570-218A>C (n.2570-218A>C)
c.*381-218A>C (n.*381-218A>C)
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 gnomAD v4
19g.11127790A>GCA2582476119LDLRc.2570-218A>G (n.2570-218A>G)
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 gnomAD v4
19g.11127790A>TCA2582476120LDLRc.2570-218A>T (n.2570-218A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11127794C>ACA2582476132LDLRc.2570-214C>A (n.2570-214C>A)
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c.2192-214C>A (n.2192-214C>A)
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c.2566-214C>A
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n.108+140C>A
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n.2322-214C>A
n.2646-214C>A
n.2289-214C>A
 gnomAD v4
19g.11127794C=CA2322779387LDLRc.2570-214C= (n.2570-214C=)
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n.108+140C=
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19g.11127794C>GCA2813591273LDLRc.2570-214C>G (n.2570-214C>G)
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n.2289-214C>G
19g.11127794C>TCA305308078LDLRc.2570-214C>T (n.2570-214C>T)
c.*381-214C>T (n.*381-214C>T)
c.2192-214C>T (n.2192-214C>T)
c.2312-214C>T (n.2312-214C>T)
c.2566-214C>T
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n.108+140C>T
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n.2646-214C>T
n.2289-214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127795C>ACA2582476133LDLRc.2570-213C>A (n.2570-213C>A)
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n.108+141C>A
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n.2646-213C>A
n.2289-213C>A
 gnomAD v4
19g.11127795C=CA2322779388LDLRc.2570-213C= (n.2570-213C=)
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n.108+141C=
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19g.11127795C>TCA2322779389LDLRc.2570-213C>T (n.2570-213C>T)
c.*381-213C>T (n.*381-213C>T)
c.2192-213C>T (n.2192-213C>T)
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c.2566-213C>T
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n.108+141C>T
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n.2322-213C>T
n.2646-213C>T
n.2289-213C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127796C>ACA783253507LDLRc.2570-212C>A (n.2570-212C>A)
c.*381-212C>A (n.*381-212C>A)
c.2192-212C>A (n.2192-212C>A)
c.2312-212C>A (n.2312-212C>A)
c.2566-212C>A
c.1808-212C>A (n.1808-212C>A)
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n.108+142C>A
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n.2322-212C>A
n.2646-212C>A
n.2289-212C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127796C=CA2322779390LDLRc.2570-212C= (n.2570-212C=)
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n.108+142C=
c.2312-1717C= (n.2312-1717C=)
c.1931-212C= (n.1931-212C=)
n.2322-212C=
n.2646-212C=
n.2289-212C=
19g.11127796C>GCA305308083LDLRc.2570-212C>G (n.2570-212C>G)
c.*381-212C>G (n.*381-212C>G)
c.2192-212C>G (n.2192-212C>G)
c.2312-212C>G (n.2312-212C>G)
c.2566-212C>G
c.1808-212C>G (n.1808-212C>G)
c.2189-212C>G (n.2189-212C>G)
c.1778-212C>G (n.1778-212C>G)
n.108+142C>G
c.2312-1717C>G (n.2312-1717C>G)
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n.2322-212C>G
n.2646-212C>G
n.2289-212C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127796C>TCA631769759LDLRc.2570-212C>T (n.2570-212C>T)
c.*381-212C>T (n.*381-212C>T)
c.2192-212C>T (n.2192-212C>T)
c.2312-212C>T (n.2312-212C>T)
c.2566-212C>T
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n.108+142C>T
c.2312-1717C>T (n.2312-1717C>T)
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n.2322-212C>T
n.2646-212C>T
n.2289-212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127796_11127797delinsCACA2322779391LDLRc.2570-212_2570-211delinsCA (n.2570-212_2570-211delinsCA)
c.*381-212_*381-211delinsCA (n.*381-212_*381-211delinsCA)
c.2192-212_2192-211delinsCA (n.2192-212_2192-211delinsCA)
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n.108+142_108+143delinsCA
c.2312-1717_2312-1716delinsCA (n.2312-1717_2312-1716delinsCA)
c.1931-212_1931-211delinsCA (n.1931-212_1931-211delinsCA)
n.2322-212_2322-211delinsCA
n.2646-212_2646-211delinsCA
n.2289-212_2289-211delinsCA
19g.11127798_11127799delCA2582476134LDLRc.2570-210_2570-209del (n.2570-210_2570-209del)
c.*381-210_*381-209del (n.*381-210_*381-209del)
c.2192-210_2192-209del (n.2192-210_2192-209del)
c.2312-210_2312-209del (n.2312-210_2312-209del)
c.2566-210_2566-209del
c.1808-210_1808-209del (n.1808-210_1808-209del)
c.2189-210_2189-209del (n.2189-210_2189-209del)
c.1778-210_1778-209del (n.1778-210_1778-209del)
n.108+144_108+145del
c.2312-1715_2312-1714del (n.2312-1715_2312-1714del)
c.1931-210_1931-209del (n.1931-210_1931-209del)
n.2322-210_2322-209del
n.2646-210_2646-209del
n.2289-210_2289-209del
 gnomAD v4
19g.11127797delCA783253513LDLRc.2570-211del (n.2570-211del)
c.*381-211del (n.*381-211del)
c.2192-211del (n.2192-211del)
c.2312-211del (n.2312-211del)
c.2566-211del
c.1808-211del (n.1808-211del)
c.2189-211del (n.2189-211del)
c.1778-211del (n.1778-211del)
n.108+143del
c.2312-1716del (n.2312-1716del)
c.1931-211del (n.1931-211del)
n.2322-211del
n.2646-211del
n.2289-211del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127797A=CA2322779392LDLRc.2570-211A= (n.2570-211A=)
c.*381-211A= (n.*381-211A=)
c.2192-211A= (n.2192-211A=)
c.2312-211A= (n.2312-211A=)
c.2566-211A=
c.1808-211A= (n.1808-211A=)
c.2189-211A= (n.2189-211A=)
c.1778-211A= (n.1778-211A=)
n.108+143A=
c.2312-1716A= (n.2312-1716A=)
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n.2322-211A=
n.2646-211A=
n.2289-211A=
19g.11127797A>CCA14654742LDLRc.2570-211A>C (n.2570-211A>C)
c.*381-211A>C (n.*381-211A>C)
c.2192-211A>C (n.2192-211A>C)
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c.2566-211A>C
c.1808-211A>C (n.1808-211A>C)
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c.1778-211A>C (n.1778-211A>C)
n.108+143A>C
c.2312-1716A>C (n.2312-1716A>C)
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n.2322-211A>C
n.2646-211A>C
n.2289-211A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127797A>GCA305308088LDLRc.2570-211A>G (n.2570-211A>G)
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c.2192-211A>G (n.2192-211A>G)
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c.2566-211A>G
c.1808-211A>G (n.1808-211A>G)
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n.108+143A>G
c.2312-1716A>G (n.2312-1716A>G)
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n.2322-211A>G
n.2646-211A>G
n.2289-211A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127797A>TCA305308095LDLRc.2570-211A>T (n.2570-211A>T)
c.*381-211A>T (n.*381-211A>T)
c.2192-211A>T (n.2192-211A>T)
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c.2566-211A>T
c.1808-211A>T (n.1808-211A>T)
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c.1778-211A>T (n.1778-211A>T)
n.108+143A>T
c.2312-1716A>T (n.2312-1716A>T)
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n.2322-211A>T
n.2646-211A>T
n.2289-211A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127798C>ACA2322779394LDLRc.2570-210C>A (n.2570-210C>A)
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c.2192-210C>A (n.2192-210C>A)
c.2312-210C>A (n.2312-210C>A)
c.2566-210C>A
c.1808-210C>A (n.1808-210C>A)
c.2189-210C>A (n.2189-210C>A)
c.1778-210C>A (n.1778-210C>A)
n.108+144C>A
c.2312-1715C>A (n.2312-1715C>A)
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n.2322-210C>A
n.2646-210C>A
n.2289-210C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127798C=CA2322779393LDLRc.2570-210C= (n.2570-210C=)
c.*381-210C= (n.*381-210C=)
c.2192-210C= (n.2192-210C=)
c.2312-210C= (n.2312-210C=)
c.2566-210C=
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n.108+144C=
c.2312-1715C= (n.2312-1715C=)
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n.2289-210C=
19g.11127798C>GCA2582476135LDLRc.2570-210C>G (n.2570-210C>G)
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c.2192-210C>G (n.2192-210C>G)
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c.2566-210C>G
c.1808-210C>G (n.1808-210C>G)
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n.108+144C>G
c.2312-1715C>G (n.2312-1715C>G)
c.1931-210C>G (n.1931-210C>G)
n.2322-210C>G
n.2646-210C>G
n.2289-210C>G
 gnomAD v4
19g.11127798C>TCA2582476136LDLRc.2570-210C>T (n.2570-210C>T)
c.*381-210C>T (n.*381-210C>T)
c.2192-210C>T (n.2192-210C>T)
c.2312-210C>T (n.2312-210C>T)
c.2566-210C>T
c.1808-210C>T (n.1808-210C>T)
c.2189-210C>T (n.2189-210C>T)
c.1778-210C>T (n.1778-210C>T)
n.108+144C>T
c.2312-1715C>T (n.2312-1715C>T)
c.1931-210C>T (n.1931-210C>T)
n.2322-210C>T
n.2646-210C>T
n.2289-210C>T
 gnomAD v4
19g.11127799A=CA2322779395LDLRc.2570-209A= (n.2570-209A=)
c.*381-209A= (n.*381-209A=)
c.2192-209A= (n.2192-209A=)
c.2312-209A= (n.2312-209A=)
c.2566-209A=
c.1808-209A= (n.1808-209A=)
c.2189-209A= (n.2189-209A=)
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n.108+145A=
c.2312-1714A= (n.2312-1714A=)
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n.2322-209A=
n.2646-209A=
n.2289-209A=
19g.11127799A>CCA783253518LDLRc.2570-209A>C (n.2570-209A>C)
c.*381-209A>C (n.*381-209A>C)
c.2192-209A>C (n.2192-209A>C)
c.2312-209A>C (n.2312-209A>C)
c.2566-209A>C
c.1808-209A>C (n.1808-209A>C)
c.2189-209A>C (n.2189-209A>C)
c.1778-209A>C (n.1778-209A>C)
n.108+145A>C
c.2312-1714A>C (n.2312-1714A>C)
c.1931-209A>C (n.1931-209A>C)
n.2322-209A>C
n.2646-209A>C
n.2289-209A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127799A>GCA2582476137LDLRc.2570-209A>G (n.2570-209A>G)
c.*381-209A>G (n.*381-209A>G)
c.2192-209A>G (n.2192-209A>G)
c.2312-209A>G (n.2312-209A>G)
c.2566-209A>G
c.1808-209A>G (n.1808-209A>G)
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c.1778-209A>G (n.1778-209A>G)
n.108+145A>G
c.2312-1714A>G (n.2312-1714A>G)
c.1931-209A>G (n.1931-209A>G)
n.2322-209A>G
n.2646-209A>G
n.2289-209A>G
 gnomAD v4
19g.11127800A=CA2322779396LDLRc.2570-208A= (n.2570-208A=)
c.*381-208A= (n.*381-208A=)
c.2192-208A= (n.2192-208A=)
c.2312-208A= (n.2312-208A=)
c.2566-208A=
c.1808-208A= (n.1808-208A=)
c.2189-208A= (n.2189-208A=)
c.1778-208A= (n.1778-208A=)
n.108+146A=
c.2312-1713A= (n.2312-1713A=)
c.1931-208A= (n.1931-208A=)
n.2322-208A=
n.2646-208A=
n.2289-208A=
19g.11127800A>GCA631769760LDLRc.2570-208A>G (n.2570-208A>G)
c.*381-208A>G (n.*381-208A>G)
c.2192-208A>G (n.2192-208A>G)
c.2312-208A>G (n.2312-208A>G)
c.2566-208A>G
c.1808-208A>G (n.1808-208A>G)
c.2189-208A>G (n.2189-208A>G)
c.1778-208A>G (n.1778-208A>G)
n.108+146A>G
c.2312-1713A>G (n.2312-1713A>G)
c.1931-208A>G (n.1931-208A>G)
n.2322-208A>G
n.2646-208A>G
n.2289-208A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127801A>GCA2582476139LDLRc.2570-207A>G (n.2570-207A>G)
c.*381-207A>G (n.*381-207A>G)
c.2192-207A>G (n.2192-207A>G)
c.2312-207A>G (n.2312-207A>G)
c.2566-207A>G
c.1808-207A>G (n.1808-207A>G)
c.2189-207A>G (n.2189-207A>G)
c.1778-207A>G (n.1778-207A>G)
n.108+147A>G
c.2312-1712A>G (n.2312-1712A>G)
c.1931-207A>G (n.1931-207A>G)
n.2322-207A>G
n.2646-207A>G
n.2289-207A>G
 gnomAD v4
19g.11127801A>TCA2582476138LDLRc.2570-207A>T (n.2570-207A>T)
c.*381-207A>T (n.*381-207A>T)
c.2192-207A>T (n.2192-207A>T)
c.2312-207A>T (n.2312-207A>T)
c.2566-207A>T
c.1808-207A>T (n.1808-207A>T)
c.2189-207A>T (n.2189-207A>T)
c.1778-207A>T (n.1778-207A>T)
n.108+147A>T
c.2312-1712A>T (n.2312-1712A>T)
c.1931-207A>T (n.1931-207A>T)
n.2322-207A>T
n.2646-207A>T
n.2289-207A>T
 gnomAD v4
19g.11127802A=CA2322779397LDLRc.2570-206A= (n.2570-206A=)
c.*381-206A= (n.*381-206A=)
c.2192-206A= (n.2192-206A=)
c.2312-206A= (n.2312-206A=)
c.2566-206A=
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c.2189-206A= (n.2189-206A=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2289-204G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127807C=CA2322779400LDLRc.2570-201C= (n.2570-201C=)
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n.108+153C=
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 dbSNP
19g.11127816A=CA2322779403LDLRc.2570-192A= (n.2570-192A=)
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n.2289-192A>C
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n.2322-192A>G
n.2646-192A>G
n.2289-192A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127816A>TCA2581369564LDLRc.2570-192A>T (n.2570-192A>T)
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n.108+162A>T
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n.2322-192A>T
n.2646-192A>T
n.2289-192A>T
19g.11127817C>ACA2322779405LDLRc.2570-191C>A (n.2570-191C>A)
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c.2192-191C>A (n.2192-191C>A)
c.2312-191C>A (n.2312-191C>A)
c.2566-191C>A
c.1808-191C>A (n.1808-191C>A)
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c.1778-191C>A (n.1778-191C>A)
n.108+163C>A
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n.2322-191C>A
n.2646-191C>A
n.2289-191C>A
 dbSNP
19g.11127817C=CA2322779404LDLRc.2570-191C= (n.2570-191C=)
c.*381-191C= (n.*381-191C=)
c.2192-191C= (n.2192-191C=)
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c.2566-191C=
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n.108+163C=
c.2312-1696C= (n.2312-1696C=)
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n.2289-191C=
19g.11127817C>TCA993524883LDLRc.2570-191C>T (n.2570-191C>T)
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c.2192-191C>T (n.2192-191C>T)
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c.2566-191C>T
c.1808-191C>T (n.1808-191C>T)
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n.108+163C>T
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n.2322-191C>T
n.2646-191C>T
n.2289-191C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127818C>ACA2322779407LDLRc.2570-190C>A (n.2570-190C>A)
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c.2192-190C>A (n.2192-190C>A)
c.2312-190C>A (n.2312-190C>A)
c.2566-190C>A
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n.108+164C>A
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n.2322-190C>A
n.2646-190C>A
n.2289-190C>A
 dbSNP
19g.11127818C=CA2322779406LDLRc.2570-190C= (n.2570-190C=)
c.*381-190C= (n.*381-190C=)
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c.1808-190C= (n.1808-190C=)
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c.1778-190C= (n.1778-190C=)
n.108+164C=
c.2312-1695C= (n.2312-1695C=)
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n.2289-190C=
19g.11127818C>TCA305308113LDLRc.2570-190C>T (n.2570-190C>T)
c.*381-190C>T (n.*381-190C>T)
c.2192-190C>T (n.2192-190C>T)
c.2312-190C>T (n.2312-190C>T)
c.2566-190C>T
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c.2189-190C>T (n.2189-190C>T)
c.1778-190C>T (n.1778-190C>T)
n.108+164C>T
c.2312-1695C>T (n.2312-1695C>T)
c.1931-190C>T (n.1931-190C>T)
n.2322-190C>T
n.2646-190C>T
n.2289-190C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127819G>ACA305308132LDLRc.2570-189G>A (n.2570-189G>A)
c.*381-189G>A (n.*381-189G>A)
c.2192-189G>A (n.2192-189G>A)
c.2312-189G>A (n.2312-189G>A)
c.2566-189G>A
c.1808-189G>A (n.1808-189G>A)
c.2189-189G>A (n.2189-189G>A)
c.1778-189G>A (n.1778-189G>A)
n.108+165G>A
c.2312-1694G>A (n.2312-1694G>A)
c.1931-189G>A (n.1931-189G>A)
n.2322-189G>A
n.2646-189G>A
n.2289-189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127819G=CA2322779408LDLRc.2570-189G= (n.2570-189G=)
c.*381-189G= (n.*381-189G=)
c.2192-189G= (n.2192-189G=)
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c.2566-189G=
c.1808-189G= (n.1808-189G=)
c.2189-189G= (n.2189-189G=)
c.1778-189G= (n.1778-189G=)
n.108+165G=
c.2312-1694G= (n.2312-1694G=)
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n.2322-189G=
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n.2289-189G=
19g.11127820G>CCA2322779410LDLRc.2570-188G>C (n.2570-188G>C)
c.*381-188G>C (n.*381-188G>C)
c.2192-188G>C (n.2192-188G>C)
c.2312-188G>C (n.2312-188G>C)
c.2566-188G>C
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c.1778-188G>C (n.1778-188G>C)
n.108+166G>C
c.2312-1693G>C (n.2312-1693G>C)
c.1931-188G>C (n.1931-188G>C)
n.2322-188G>C
n.2646-188G>C
n.2289-188G>C
 dbSNP
19g.11127820G=CA2322779409LDLRc.2570-188G= (n.2570-188G=)
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c.2192-188G= (n.2192-188G=)
c.2312-188G= (n.2312-188G=)
c.2566-188G=
c.1808-188G= (n.1808-188G=)
c.2189-188G= (n.2189-188G=)
c.1778-188G= (n.1778-188G=)
n.108+166G=
c.2312-1693G= (n.2312-1693G=)
c.1931-188G= (n.1931-188G=)
n.2322-188G=
n.2646-188G=
n.2289-188G=

Number of alleles fetched