SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127596_11127625delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA | CA2322779309 | LDLR | c.2570-412_2570-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2570-412_2570-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.*381-412_*381-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.*381-412_*381-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2192-412_2192-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2192-412_2192-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2312-412_2312-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2312-412_2312-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2566-412_2566-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA c.1808-412_1808-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1808-412_1808-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2189-412_2189-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2189-412_2189-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.1778-412_1778-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1778-412_1778-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) n.50_79delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA c.2312-1917_2312-1888delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2312-1917_2312-1888delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.1931-412_1931-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1931-412_1931-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) n.2322-412_2322-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA n.2646-412_2646-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA n.2289-412_2289-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA | |
| 19 | g.11127598_11127626del | CA2322779310 | LDLR | c.2570-410_2570-382del (n.2570-410_2570-382del) c.*381-410_*381-382del (n.*381-410_*381-382del) c.2192-410_2192-382del (n.2192-410_2192-382del) c.2312-410_2312-382del (n.2312-410_2312-382del) c.2566-410_2566-382del c.1808-410_1808-382del (n.1808-410_1808-382del) c.2189-410_2189-382del (n.2189-410_2189-382del) c.1778-410_1778-382del (n.1778-410_1778-382del) n.52_80del c.2312-1915_2312-1887del (n.2312-1915_2312-1887del) c.1931-410_1931-382del (n.1931-410_1931-382del) n.2322-410_2322-382del n.2646-410_2646-382del n.2289-410_2289-382del | dbSNP |
| 19 | g.11127598_11127626delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG | CA2322779312 | LDLR | c.2570-410_2570-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2570-410_2570-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.*381-410_*381-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.*381-410_*381-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2192-410_2192-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2192-410_2192-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2312-410_2312-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2312-410_2312-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2566-410_2566-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG c.1808-410_1808-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1808-410_1808-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2189-410_2189-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2189-410_2189-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.1778-410_1778-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1778-410_1778-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) n.52_80delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG c.2312-1915_2312-1887delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2312-1915_2312-1887delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.1931-410_1931-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1931-410_1931-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) n.2322-410_2322-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG n.2646-410_2646-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG n.2289-410_2289-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG | |
| 19 | g.11127600_11127627del | CA631769748 | LDLR | c.2570-408_2570-381del (n.2570-408_2570-381del) c.*381-408_*381-381del (n.*381-408_*381-381del) c.2192-408_2192-381del (n.2192-408_2192-381del) c.2312-408_2312-381del (n.2312-408_2312-381del) c.2566-408_2566-381del c.1808-408_1808-381del (n.1808-408_1808-381del) c.2189-408_2189-381del (n.2189-408_2189-381del) c.1778-408_1778-381del (n.1778-408_1778-381del) n.54_81del c.2312-1913_2312-1886del (n.2312-1913_2312-1886del) c.1931-408_1931-381del (n.1931-408_1931-381del) n.2322-408_2322-381del n.2646-408_2646-381del n.2289-408_2289-381del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127618C>A | CA2582475950 | LDLR | c.2570-390C>A (n.2570-390C>A) c.*381-390C>A (n.*381-390C>A) c.2192-390C>A (n.2192-390C>A) c.2312-390C>A (n.2312-390C>A) c.2566-390C>A c.1808-390C>A (n.1808-390C>A) c.2189-390C>A (n.2189-390C>A) c.1778-390C>A (n.1778-390C>A) n.72C>A c.2312-1895C>A (n.2312-1895C>A) c.1931-390C>A (n.1931-390C>A) n.2322-390C>A n.2646-390C>A n.2289-390C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127618C>T | CA2506742829 | LDLR | c.2570-390C>T (n.2570-390C>T) c.*381-390C>T (n.*381-390C>T) c.2192-390C>T (n.2192-390C>T) c.2312-390C>T (n.2312-390C>T) c.2566-390C>T c.1808-390C>T (n.1808-390C>T) c.2189-390C>T (n.2189-390C>T) c.1778-390C>T (n.1778-390C>T) n.72C>T c.2312-1895C>T (n.2312-1895C>T) c.1931-390C>T (n.1931-390C>T) n.2322-390C>T n.2646-390C>T n.2289-390C>T | |
| 19 | g.11127619C>A | CA2582475951 | LDLR | c.2570-389C>A (n.2570-389C>A) c.*381-389C>A (n.*381-389C>A) c.2192-389C>A (n.2192-389C>A) c.2312-389C>A (n.2312-389C>A) c.2566-389C>A c.1808-389C>A (n.1808-389C>A) c.2189-389C>A (n.2189-389C>A) c.1778-389C>A (n.1778-389C>A) n.73C>A c.2312-1894C>A (n.2312-1894C>A) c.1931-389C>A (n.1931-389C>A) n.2322-389C>A n.2646-389C>A n.2289-389C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127619C= | CA2322779320 | LDLR | c.2570-389C= (n.2570-389C=) c.*381-389C= (n.*381-389C=) c.2192-389C= (n.2192-389C=) c.2312-389C= (n.2312-389C=) c.2566-389C= c.1808-389C= (n.1808-389C=) c.2189-389C= (n.2189-389C=) c.1778-389C= (n.1778-389C=) n.73C= c.2312-1894C= (n.2312-1894C=) c.1931-389C= (n.1931-389C=) n.2322-389C= n.2646-389C= n.2289-389C= | |
| 19 | g.11127619C>T | CA305307866 | LDLR | c.2570-389C>T (n.2570-389C>T) c.*381-389C>T (n.*381-389C>T) c.2192-389C>T (n.2192-389C>T) c.2312-389C>T (n.2312-389C>T) c.2566-389C>T c.1808-389C>T (n.1808-389C>T) c.2189-389C>T (n.2189-389C>T) c.1778-389C>T (n.1778-389C>T) n.73C>T c.2312-1894C>T (n.2312-1894C>T) c.1931-389C>T (n.1931-389C>T) n.2322-389C>T n.2646-389C>T n.2289-389C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127620T>C | CA2582475952 | LDLR | c.2570-388T>C (n.2570-388T>C) c.*381-388T>C (n.*381-388T>C) c.2192-388T>C (n.2192-388T>C) c.2312-388T>C (n.2312-388T>C) c.2566-388T>C c.1808-388T>C (n.1808-388T>C) c.2189-388T>C (n.2189-388T>C) c.1778-388T>C (n.1778-388T>C) n.74T>C c.2312-1893T>C (n.2312-1893T>C) c.1931-388T>C (n.1931-388T>C) n.2322-388T>C n.2646-388T>C n.2289-388T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127621C>A | CA993524823 | LDLR | c.2570-387C>A (n.2570-387C>A) c.*381-387C>A (n.*381-387C>A) c.2192-387C>A (n.2192-387C>A) c.2312-387C>A (n.2312-387C>A) c.2566-387C>A c.1808-387C>A (n.1808-387C>A) c.2189-387C>A (n.2189-387C>A) c.1778-387C>A (n.1778-387C>A) n.75C>A c.2312-1892C>A (n.2312-1892C>A) c.1931-387C>A (n.1931-387C>A) n.2322-387C>A n.2646-387C>A n.2289-387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127621C= | CA2322779321 | LDLR | c.2570-387C= (n.2570-387C=) c.*381-387C= (n.*381-387C=) c.2192-387C= (n.2192-387C=) c.2312-387C= (n.2312-387C=) c.2566-387C= c.1808-387C= (n.1808-387C=) c.2189-387C= (n.2189-387C=) c.1778-387C= (n.1778-387C=) n.75C= c.2312-1892C= (n.2312-1892C=) c.1931-387C= (n.1931-387C=) n.2322-387C= n.2646-387C= n.2289-387C= | |
| 19 | g.11127621C>G | CA783253444 | LDLR | c.2570-387C>G (n.2570-387C>G) c.*381-387C>G (n.*381-387C>G) c.2192-387C>G (n.2192-387C>G) c.2312-387C>G (n.2312-387C>G) c.2566-387C>G c.1808-387C>G (n.1808-387C>G) c.2189-387C>G (n.2189-387C>G) c.1778-387C>G (n.1778-387C>G) n.75C>G c.2312-1892C>G (n.2312-1892C>G) c.1931-387C>G (n.1931-387C>G) n.2322-387C>G n.2646-387C>G n.2289-387C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127621C>T | CA2582475953 | LDLR | c.2570-387C>T (n.2570-387C>T) c.*381-387C>T (n.*381-387C>T) c.2192-387C>T (n.2192-387C>T) c.2312-387C>T (n.2312-387C>T) c.2566-387C>T c.1808-387C>T (n.1808-387C>T) c.2189-387C>T (n.2189-387C>T) c.1778-387C>T (n.1778-387C>T) n.75C>T c.2312-1892C>T (n.2312-1892C>T) c.1931-387C>T (n.1931-387C>T) n.2322-387C>T n.2646-387C>T n.2289-387C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127624C>A | CA2582475954 | LDLR | c.2570-384C>A (n.2570-384C>A) c.*381-384C>A (n.*381-384C>A) c.2192-384C>A (n.2192-384C>A) c.2312-384C>A (n.2312-384C>A) c.2566-384C>A c.1808-384C>A (n.1808-384C>A) c.2189-384C>A (n.2189-384C>A) c.1778-384C>A (n.1778-384C>A) n.78C>A c.2312-1889C>A (n.2312-1889C>A) c.1931-384C>A (n.1931-384C>A) n.2322-384C>A n.2646-384C>A n.2289-384C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127642T>A | CA2582475967 | LDLR | c.2570-366T>A (n.2570-366T>A) c.*381-366T>A (n.*381-366T>A) c.2192-366T>A (n.2192-366T>A) c.2312-366T>A (n.2312-366T>A) c.2566-366T>A c.1808-366T>A (n.1808-366T>A) c.2189-366T>A (n.2189-366T>A) c.1778-366T>A (n.1778-366T>A) n.96T>A c.2312-1871T>A (n.2312-1871T>A) c.1931-366T>A (n.1931-366T>A) n.2322-366T>A n.2646-366T>A n.2289-366T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127643C>A | CA2582475968 | LDLR | c.2570-365C>A (n.2570-365C>A) c.*381-365C>A (n.*381-365C>A) c.2192-365C>A (n.2192-365C>A) c.2312-365C>A (n.2312-365C>A) c.2566-365C>A c.1808-365C>A (n.1808-365C>A) c.2189-365C>A (n.2189-365C>A) c.1778-365C>A (n.1778-365C>A) n.97C>A c.2312-1870C>A (n.2312-1870C>A) c.1931-365C>A (n.1931-365C>A) n.2322-365C>A n.2646-365C>A n.2289-365C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127644A>C | CA2813591263 | LDLR | c.2570-364A>C (n.2570-364A>C) c.*381-364A>C (n.*381-364A>C) c.2192-364A>C (n.2192-364A>C) c.2312-364A>C (n.2312-364A>C) c.2566-364A>C c.1808-364A>C (n.1808-364A>C) c.2189-364A>C (n.2189-364A>C) c.1778-364A>C (n.1778-364A>C) n.98A>C c.2312-1869A>C (n.2312-1869A>C) c.1931-364A>C (n.1931-364A>C) n.2322-364A>C n.2646-364A>C n.2289-364A>C | |
| 19 | g.11127646C>A | CA305307972 | LDLR | c.2570-362C>A (n.2570-362C>A) c.*381-362C>A (n.*381-362C>A) c.2192-362C>A (n.2192-362C>A) c.2312-362C>A (n.2312-362C>A) c.2566-362C>A c.1808-362C>A (n.1808-362C>A) c.2189-362C>A (n.2189-362C>A) c.1778-362C>A (n.1778-362C>A) n.100C>A c.2312-1867C>A (n.2312-1867C>A) c.1931-362C>A (n.1931-362C>A) n.2322-362C>A n.2646-362C>A n.2289-362C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127646C= | CA2322779326 | LDLR | c.2570-362C= (n.2570-362C=) c.*381-362C= (n.*381-362C=) c.2192-362C= (n.2192-362C=) c.2312-362C= (n.2312-362C=) c.2566-362C= c.1808-362C= (n.1808-362C=) c.2189-362C= (n.2189-362C=) c.1778-362C= (n.1778-362C=) n.100C= c.2312-1867C= (n.2312-1867C=) c.1931-362C= (n.1931-362C=) n.2322-362C= n.2646-362C= n.2289-362C= | |
| 19 | g.11127647A>G | CA2582475969 | LDLR | c.2570-361A>G (n.2570-361A>G) c.*381-361A>G (n.*381-361A>G) c.2192-361A>G (n.2192-361A>G) c.2312-361A>G (n.2312-361A>G) c.2566-361A>G c.1808-361A>G (n.1808-361A>G) c.2189-361A>G (n.2189-361A>G) c.1778-361A>G (n.1778-361A>G) n.101A>G c.2312-1866A>G (n.2312-1866A>G) c.1931-361A>G (n.1931-361A>G) n.2322-361A>G n.2646-361A>G n.2289-361A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127648A= | CA2322779327 | LDLR | c.2570-360A= (n.2570-360A=) c.*381-360A= (n.*381-360A=) c.2192-360A= (n.2192-360A=) c.2312-360A= (n.2312-360A=) c.2566-360A= c.1808-360A= (n.1808-360A=) c.2189-360A= (n.2189-360A=) c.1778-360A= (n.1778-360A=) n.102A= c.2312-1865A= (n.2312-1865A=) c.1931-360A= (n.1931-360A=) n.2322-360A= n.2646-360A= n.2289-360A= | |
| 19 | g.11127648A>G | CA2322779328 | LDLR | c.2570-360A>G (n.2570-360A>G) c.*381-360A>G (n.*381-360A>G) c.2192-360A>G (n.2192-360A>G) c.2312-360A>G (n.2312-360A>G) c.2566-360A>G c.1808-360A>G (n.1808-360A>G) c.2189-360A>G (n.2189-360A>G) c.1778-360A>G (n.1778-360A>G) n.102A>G c.2312-1865A>G (n.2312-1865A>G) c.1931-360A>G (n.1931-360A>G) n.2322-360A>G n.2646-360A>G n.2289-360A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127649T>C | CA2582475970 | LDLR | c.2570-359T>C (n.2570-359T>C) c.*381-359T>C (n.*381-359T>C) c.2192-359T>C (n.2192-359T>C) c.2312-359T>C (n.2312-359T>C) c.2566-359T>C c.1808-359T>C (n.1808-359T>C) c.2189-359T>C (n.2189-359T>C) c.1778-359T>C (n.1778-359T>C) n.103T>C c.2312-1864T>C (n.2312-1864T>C) c.1931-359T>C (n.1931-359T>C) n.2322-359T>C n.2646-359T>C n.2289-359T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127650G>T | CA2582475971 | LDLR | c.2570-358G>T (n.2570-358G>T) c.*381-358G>T (n.*381-358G>T) c.2192-358G>T (n.2192-358G>T) c.2312-358G>T (n.2312-358G>T) c.2566-358G>T c.1808-358G>T (n.1808-358G>T) c.2189-358G>T (n.2189-358G>T) c.1778-358G>T (n.1778-358G>T) n.104G>T c.2312-1863G>T (n.2312-1863G>T) c.1931-358G>T (n.1931-358G>T) n.2322-358G>T n.2646-358G>T n.2289-358G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127652G>A | CA305308027 | LDLR | c.2570-356G>A (n.2570-356G>A) c.*381-356G>A (n.*381-356G>A) c.2192-356G>A (n.2192-356G>A) c.2312-356G>A (n.2312-356G>A) c.2566-356G>A c.1808-356G>A (n.1808-356G>A) c.2189-356G>A (n.2189-356G>A) c.1778-356G>A (n.1778-356G>A) n.106G>A c.2312-1861G>A (n.2312-1861G>A) c.1931-356G>A (n.1931-356G>A) n.2322-356G>A n.2646-356G>A n.2289-356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127652G= | CA2322779329 | LDLR | c.2570-356G= (n.2570-356G=) c.*381-356G= (n.*381-356G=) c.2192-356G= (n.2192-356G=) c.2312-356G= (n.2312-356G=) c.2566-356G= c.1808-356G= (n.1808-356G=) c.2189-356G= (n.2189-356G=) c.1778-356G= (n.1778-356G=) n.106G= c.2312-1861G= (n.2312-1861G=) c.1931-356G= (n.1931-356G=) n.2322-356G= n.2646-356G= n.2289-356G= | |
| 19 | g.11127652G>T | CA2813591264 | LDLR | c.2570-356G>T (n.2570-356G>T) c.*381-356G>T (n.*381-356G>T) c.2192-356G>T (n.2192-356G>T) c.2312-356G>T (n.2312-356G>T) c.2566-356G>T c.1808-356G>T (n.1808-356G>T) c.2189-356G>T (n.2189-356G>T) c.1778-356G>T (n.1778-356G>T) n.106G>T c.2312-1861G>T (n.2312-1861G>T) c.1931-356G>T (n.1931-356G>T) n.2322-356G>T n.2646-356G>T n.2289-356G>T | |
| 19 | g.11127653A= | CA2322779330 | LDLR | c.2570-355A= (n.2570-355A=) c.*381-355A= (n.*381-355A=) c.2192-355A= (n.2192-355A=) c.2312-355A= (n.2312-355A=) c.2566-355A= c.1808-355A= (n.1808-355A=) c.2189-355A= (n.2189-355A=) c.1778-355A= (n.1778-355A=) n.107A= c.2312-1860A= (n.2312-1860A=) c.1931-355A= (n.1931-355A=) n.2322-355A= n.2646-355A= n.2289-355A= | |
| 19 | g.11127653A>G | CA783253451 | LDLR | c.2570-355A>G (n.2570-355A>G) c.*381-355A>G (n.*381-355A>G) c.2192-355A>G (n.2192-355A>G) c.2312-355A>G (n.2312-355A>G) c.2566-355A>G c.1808-355A>G (n.1808-355A>G) c.2189-355A>G (n.2189-355A>G) c.1778-355A>G (n.1778-355A>G) n.107A>G c.2312-1860A>G (n.2312-1860A>G) c.1931-355A>G (n.1931-355A>G) n.2322-355A>G n.2646-355A>G n.2289-355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127654G>A | CA2582475972 | LDLR | c.2570-354G>A (n.2570-354G>A) c.*381-354G>A (n.*381-354G>A) c.2192-354G>A (n.2192-354G>A) c.2312-354G>A (n.2312-354G>A) c.2566-354G>A c.1808-354G>A (n.1808-354G>A) c.2189-354G>A (n.2189-354G>A) c.1778-354G>A (n.1778-354G>A) n.108G>A c.2312-1859G>A (n.2312-1859G>A) c.1931-354G>A (n.1931-354G>A) n.2322-354G>A n.2646-354G>A n.2289-354G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127655G= | CA2322779331 | LDLR | c.2570-353G= (n.2570-353G=) c.*381-353G= (n.*381-353G=) c.2192-353G= (n.2192-353G=) c.2312-353G= (n.2312-353G=) c.2566-353G= c.1808-353G= (n.1808-353G=) c.2189-353G= (n.2189-353G=) c.1778-353G= (n.1778-353G=) n.108+1G= c.2312-1858G= (n.2312-1858G=) c.1931-353G= (n.1931-353G=) n.2322-353G= n.2646-353G= n.2289-353G= | |
| 19 | g.11127655G>T | CA993524832 | LDLR | c.2570-353G>T (n.2570-353G>T) c.*381-353G>T (n.*381-353G>T) c.2192-353G>T (n.2192-353G>T) c.2312-353G>T (n.2312-353G>T) c.2566-353G>T c.1808-353G>T (n.1808-353G>T) c.2189-353G>T (n.2189-353G>T) c.1778-353G>T (n.1778-353G>T) n.108+1G>T c.2312-1858G>T (n.2312-1858G>T) c.1931-353G>T (n.1931-353G>T) n.2322-353G>T n.2646-353G>T n.2289-353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127656C>A | CA2582475973 | LDLR | c.2570-352C>A (n.2570-352C>A) c.*381-352C>A (n.*381-352C>A) c.2192-352C>A (n.2192-352C>A) c.2312-352C>A (n.2312-352C>A) c.2566-352C>A c.1808-352C>A (n.1808-352C>A) c.2189-352C>A (n.2189-352C>A) c.1778-352C>A (n.1778-352C>A) n.108+2C>A c.2312-1857C>A (n.2312-1857C>A) c.1931-352C>A (n.1931-352C>A) n.2322-352C>A n.2646-352C>A n.2289-352C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127658C>T | CA2582475974 | LDLR | c.2570-350C>T (n.2570-350C>T) c.*381-350C>T (n.*381-350C>T) c.2192-350C>T (n.2192-350C>T) c.2312-350C>T (n.2312-350C>T) c.2566-350C>T c.1808-350C>T (n.1808-350C>T) c.2189-350C>T (n.2189-350C>T) c.1778-350C>T (n.1778-350C>T) n.108+4C>T c.2312-1855C>T (n.2312-1855C>T) c.1931-350C>T (n.1931-350C>T) n.2322-350C>T n.2646-350C>T n.2289-350C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127660A= | CA2322779332 | LDLR | c.2570-348A= (n.2570-348A=) c.*381-348A= (n.*381-348A=) c.2192-348A= (n.2192-348A=) c.2312-348A= (n.2312-348A=) c.2566-348A= c.1808-348A= (n.1808-348A=) c.2189-348A= (n.2189-348A=) c.1778-348A= (n.1778-348A=) n.108+6A= c.2312-1853A= (n.2312-1853A=) c.1931-348A= (n.1931-348A=) n.2322-348A= n.2646-348A= n.2289-348A= | |
| 19 | g.11127660A>G | CA993524833 | LDLR | c.2570-348A>G (n.2570-348A>G) c.*381-348A>G (n.*381-348A>G) c.2192-348A>G (n.2192-348A>G) c.2312-348A>G (n.2312-348A>G) c.2566-348A>G c.1808-348A>G (n.1808-348A>G) c.2189-348A>G (n.2189-348A>G) c.1778-348A>G (n.1778-348A>G) n.108+6A>G c.2312-1853A>G (n.2312-1853A>G) c.1931-348A>G (n.1931-348A>G) n.2322-348A>G n.2646-348A>G n.2289-348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127661G>A | CA2582475975 | LDLR | c.2570-347G>A (n.2570-347G>A) c.*381-347G>A (n.*381-347G>A) c.2192-347G>A (n.2192-347G>A) c.2312-347G>A (n.2312-347G>A) c.2566-347G>A c.1808-347G>A (n.1808-347G>A) c.2189-347G>A (n.2189-347G>A) c.1778-347G>A (n.1778-347G>A) n.108+7G>A c.2312-1852G>A (n.2312-1852G>A) c.1931-347G>A (n.1931-347G>A) n.2322-347G>A n.2646-347G>A n.2289-347G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127661G>C | CA2582475976 | LDLR | c.2570-347G>C (n.2570-347G>C) c.*381-347G>C (n.*381-347G>C) c.2192-347G>C (n.2192-347G>C) c.2312-347G>C (n.2312-347G>C) c.2566-347G>C c.1808-347G>C (n.1808-347G>C) c.2189-347G>C (n.2189-347G>C) c.1778-347G>C (n.1778-347G>C) n.108+7G>C c.2312-1852G>C (n.2312-1852G>C) c.1931-347G>C (n.1931-347G>C) n.2322-347G>C n.2646-347G>C n.2289-347G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127661G>T | CA2582475977 | LDLR | c.2570-347G>T (n.2570-347G>T) c.*381-347G>T (n.*381-347G>T) c.2192-347G>T (n.2192-347G>T) c.2312-347G>T (n.2312-347G>T) c.2566-347G>T c.1808-347G>T (n.1808-347G>T) c.2189-347G>T (n.2189-347G>T) c.1778-347G>T (n.1778-347G>T) n.108+7G>T c.2312-1852G>T (n.2312-1852G>T) c.1931-347G>T (n.1931-347G>T) n.2322-347G>T n.2646-347G>T n.2289-347G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127664C>A | CA2322779334 | LDLR | c.2570-344C>A (n.2570-344C>A) c.*381-344C>A (n.*381-344C>A) c.2192-344C>A (n.2192-344C>A) c.2312-344C>A (n.2312-344C>A) c.2566-344C>A c.1808-344C>A (n.1808-344C>A) c.2189-344C>A (n.2189-344C>A) c.1778-344C>A (n.1778-344C>A) n.108+10C>A c.2312-1849C>A (n.2312-1849C>A) c.1931-344C>A (n.1931-344C>A) n.2322-344C>A n.2646-344C>A n.2289-344C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127664C= | CA2322779333 | LDLR | c.2570-344C= (n.2570-344C=) c.*381-344C= (n.*381-344C=) c.2192-344C= (n.2192-344C=) c.2312-344C= (n.2312-344C=) c.2566-344C= c.1808-344C= (n.1808-344C=) c.2189-344C= (n.2189-344C=) c.1778-344C= (n.1778-344C=) n.108+10C= c.2312-1849C= (n.2312-1849C=) c.1931-344C= (n.1931-344C=) n.2322-344C= n.2646-344C= n.2289-344C= | |
| 19 | g.11127664C>T | CA783253452 | LDLR | c.2570-344C>T (n.2570-344C>T) c.*381-344C>T (n.*381-344C>T) c.2192-344C>T (n.2192-344C>T) c.2312-344C>T (n.2312-344C>T) c.2566-344C>T c.1808-344C>T (n.1808-344C>T) c.2189-344C>T (n.2189-344C>T) c.1778-344C>T (n.1778-344C>T) n.108+10C>T c.2312-1849C>T (n.2312-1849C>T) c.1931-344C>T (n.1931-344C>T) n.2322-344C>T n.2646-344C>T n.2289-344C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127665C>T | CA2582475978 | LDLR | c.2570-343C>T (n.2570-343C>T) c.*381-343C>T (n.*381-343C>T) c.2192-343C>T (n.2192-343C>T) c.2312-343C>T (n.2312-343C>T) c.2566-343C>T c.1808-343C>T (n.1808-343C>T) c.2189-343C>T (n.2189-343C>T) c.1778-343C>T (n.1778-343C>T) n.108+11C>T c.2312-1848C>T (n.2312-1848C>T) c.1931-343C>T (n.1931-343C>T) n.2322-343C>T n.2646-343C>T n.2289-343C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127667T>C | CA2322779336 | LDLR | c.2570-341T>C (n.2570-341T>C) c.*381-341T>C (n.*381-341T>C) c.2192-341T>C (n.2192-341T>C) c.2312-341T>C (n.2312-341T>C) c.2566-341T>C c.1808-341T>C (n.1808-341T>C) c.2189-341T>C (n.2189-341T>C) c.1778-341T>C (n.1778-341T>C) n.108+13T>C c.2312-1846T>C (n.2312-1846T>C) c.1931-341T>C (n.1931-341T>C) n.2322-341T>C n.2646-341T>C n.2289-341T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127667T= | CA2322779335 | LDLR | c.2570-341T= (n.2570-341T=) c.*381-341T= (n.*381-341T=) c.2192-341T= (n.2192-341T=) c.2312-341T= (n.2312-341T=) c.2566-341T= c.1808-341T= (n.1808-341T=) c.2189-341T= (n.2189-341T=) c.1778-341T= (n.1778-341T=) n.108+13T= c.2312-1846T= (n.2312-1846T=) c.1931-341T= (n.1931-341T=) n.2322-341T= n.2646-341T= n.2289-341T= | |
| 19 | g.11127671A>G | CA2582475979 | LDLR | c.2570-337A>G (n.2570-337A>G) c.*381-337A>G (n.*381-337A>G) c.2192-337A>G (n.2192-337A>G) c.2312-337A>G (n.2312-337A>G) c.2566-337A>G c.1808-337A>G (n.1808-337A>G) c.2189-337A>G (n.2189-337A>G) c.1778-337A>G (n.1778-337A>G) n.108+17A>G c.2312-1842A>G (n.2312-1842A>G) c.1931-337A>G (n.1931-337A>G) n.2322-337A>G n.2646-337A>G n.2289-337A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127672G>T | CA2518342693 | LDLR | c.2570-336G>T (n.2570-336G>T) c.*381-336G>T (n.*381-336G>T) c.2192-336G>T (n.2192-336G>T) c.2312-336G>T (n.2312-336G>T) c.2566-336G>T c.1808-336G>T (n.1808-336G>T) c.2189-336G>T (n.2189-336G>T) c.1778-336G>T (n.1778-336G>T) n.108+18G>T c.2312-1841G>T (n.2312-1841G>T) c.1931-336G>T (n.1931-336G>T) n.2322-336G>T n.2646-336G>T n.2289-336G>T | |
| 19 | g.11127673G>A | CA305308030 | LDLR | c.2570-335G>A (n.2570-335G>A) c.*381-335G>A (n.*381-335G>A) c.2192-335G>A (n.2192-335G>A) c.2312-335G>A (n.2312-335G>A) c.2566-335G>A c.1808-335G>A (n.1808-335G>A) c.2189-335G>A (n.2189-335G>A) c.1778-335G>A (n.1778-335G>A) n.108+19G>A c.2312-1840G>A (n.2312-1840G>A) c.1931-335G>A (n.1931-335G>A) n.2322-335G>A n.2646-335G>A n.2289-335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127673G= | CA2322779337 | LDLR | c.2570-335G= (n.2570-335G=) c.*381-335G= (n.*381-335G=) c.2192-335G= (n.2192-335G=) c.2312-335G= (n.2312-335G=) c.2566-335G= c.1808-335G= (n.1808-335G=) c.2189-335G= (n.2189-335G=) c.1778-335G= (n.1778-335G=) n.108+19G= c.2312-1840G= (n.2312-1840G=) c.1931-335G= (n.1931-335G=) n.2322-335G= n.2646-335G= n.2289-335G= | |
| 19 | g.11127673G>T | CA631769752 | LDLR | c.2570-335G>T (n.2570-335G>T) c.*381-335G>T (n.*381-335G>T) c.2192-335G>T (n.2192-335G>T) c.2312-335G>T (n.2312-335G>T) c.2566-335G>T c.1808-335G>T (n.1808-335G>T) c.2189-335G>T (n.2189-335G>T) c.1778-335G>T (n.1778-335G>T) n.108+19G>T c.2312-1840G>T (n.2312-1840G>T) c.1931-335G>T (n.1931-335G>T) n.2322-335G>T n.2646-335G>T n.2289-335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127675T>A | CA305308035 | LDLR | c.2570-333T>A (n.2570-333T>A) c.*381-333T>A (n.*381-333T>A) c.2192-333T>A (n.2192-333T>A) c.2312-333T>A (n.2312-333T>A) c.2566-333T>A c.1808-333T>A (n.1808-333T>A) c.2189-333T>A (n.2189-333T>A) c.1778-333T>A (n.1778-333T>A) n.108+21T>A c.2312-1838T>A (n.2312-1838T>A) c.1931-333T>A (n.1931-333T>A) n.2322-333T>A n.2646-333T>A n.2289-333T>A | dbSNP |
| 19 | g.11127675T>C | CA2582475980 | LDLR | c.2570-333T>C (n.2570-333T>C) c.*381-333T>C (n.*381-333T>C) c.2192-333T>C (n.2192-333T>C) c.2312-333T>C (n.2312-333T>C) c.2566-333T>C c.1808-333T>C (n.1808-333T>C) c.2189-333T>C (n.2189-333T>C) c.1778-333T>C (n.1778-333T>C) n.108+21T>C c.2312-1838T>C (n.2312-1838T>C) c.1931-333T>C (n.1931-333T>C) n.2322-333T>C n.2646-333T>C n.2289-333T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127675T= | CA2322779338 | LDLR | c.2570-333T= (n.2570-333T=) c.*381-333T= (n.*381-333T=) c.2192-333T= (n.2192-333T=) c.2312-333T= (n.2312-333T=) c.2566-333T= c.1808-333T= (n.1808-333T=) c.2189-333T= (n.2189-333T=) c.1778-333T= (n.1778-333T=) n.108+21T= c.2312-1838T= (n.2312-1838T=) c.1931-333T= (n.1931-333T=) n.2322-333T= n.2646-333T= n.2289-333T= | |
| 19 | g.11127676G>T | CA2582475981 | LDLR | c.2570-332G>T (n.2570-332G>T) c.*381-332G>T (n.*381-332G>T) c.2192-332G>T (n.2192-332G>T) c.2312-332G>T (n.2312-332G>T) c.2566-332G>T c.1808-332G>T (n.1808-332G>T) c.2189-332G>T (n.2189-332G>T) c.1778-332G>T (n.1778-332G>T) n.108+22G>T c.2312-1837G>T (n.2312-1837G>T) c.1931-332G>T (n.1931-332G>T) n.2322-332G>T n.2646-332G>T n.2289-332G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127677G>C | CA2322779340 | LDLR | c.2570-331G>C (n.2570-331G>C) c.*381-331G>C (n.*381-331G>C) c.2192-331G>C (n.2192-331G>C) c.2312-331G>C (n.2312-331G>C) c.2566-331G>C c.1808-331G>C (n.1808-331G>C) c.2189-331G>C (n.2189-331G>C) c.1778-331G>C (n.1778-331G>C) n.108+23G>C c.2312-1836G>C (n.2312-1836G>C) c.1931-331G>C (n.1931-331G>C) n.2322-331G>C n.2646-331G>C n.2289-331G>C | dbSNP |
| 19 | g.11127677G= | CA2322779339 | LDLR | c.2570-331G= (n.2570-331G=) c.*381-331G= (n.*381-331G=) c.2192-331G= (n.2192-331G=) c.2312-331G= (n.2312-331G=) c.2566-331G= c.1808-331G= (n.1808-331G=) c.2189-331G= (n.2189-331G=) c.1778-331G= (n.1778-331G=) n.108+23G= c.2312-1836G= (n.2312-1836G=) c.1931-331G= (n.1931-331G=) n.2322-331G= n.2646-331G= n.2289-331G= | |
| 19 | g.11127678G>A | CA2582475982 | LDLR | c.2570-330G>A (n.2570-330G>A) c.*381-330G>A (n.*381-330G>A) c.2192-330G>A (n.2192-330G>A) c.2312-330G>A (n.2312-330G>A) c.2566-330G>A c.1808-330G>A (n.1808-330G>A) c.2189-330G>A (n.2189-330G>A) c.1778-330G>A (n.1778-330G>A) n.108+24G>A c.2312-1835G>A (n.2312-1835G>A) c.1931-330G>A (n.1931-330G>A) n.2322-330G>A n.2646-330G>A n.2289-330G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127679C>A | CA2582475983 | LDLR | c.2570-329C>A (n.2570-329C>A) c.*381-329C>A (n.*381-329C>A) c.2192-329C>A (n.2192-329C>A) c.2312-329C>A (n.2312-329C>A) c.2566-329C>A c.1808-329C>A (n.1808-329C>A) c.2189-329C>A (n.2189-329C>A) c.1778-329C>A (n.1778-329C>A) n.108+25C>A c.2312-1834C>A (n.2312-1834C>A) c.1931-329C>A (n.1931-329C>A) n.2322-329C>A n.2646-329C>A n.2289-329C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127680T>C | CA2581939346 | LDLR | c.2570-328T>C (n.2570-328T>C) c.*381-328T>C (n.*381-328T>C) c.2192-328T>C (n.2192-328T>C) c.2312-328T>C (n.2312-328T>C) c.2566-328T>C c.1808-328T>C (n.1808-328T>C) c.2189-328T>C (n.2189-328T>C) c.1778-328T>C (n.1778-328T>C) n.108+26T>C c.2312-1833T>C (n.2312-1833T>C) c.1931-328T>C (n.1931-328T>C) n.2322-328T>C n.2646-328T>C n.2289-328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127681C>A | CA2582475984 | LDLR | c.2570-327C>A (n.2570-327C>A) c.*381-327C>A (n.*381-327C>A) c.2192-327C>A (n.2192-327C>A) c.2312-327C>A (n.2312-327C>A) c.2566-327C>A c.1808-327C>A (n.1808-327C>A) c.2189-327C>A (n.2189-327C>A) c.1778-327C>A (n.1778-327C>A) n.108+27C>A c.2312-1832C>A (n.2312-1832C>A) c.1931-327C>A (n.1931-327C>A) n.2322-327C>A n.2646-327C>A n.2289-327C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127681C= | CA2322779341 | LDLR | c.2570-327C= (n.2570-327C=) c.*381-327C= (n.*381-327C=) c.2192-327C= (n.2192-327C=) c.2312-327C= (n.2312-327C=) c.2566-327C= c.1808-327C= (n.1808-327C=) c.2189-327C= (n.2189-327C=) c.1778-327C= (n.1778-327C=) n.108+27C= c.2312-1832C= (n.2312-1832C=) c.1931-327C= (n.1931-327C=) n.2322-327C= n.2646-327C= n.2289-327C= | |
| 19 | g.11127681C>T | CA783253455 | LDLR | c.2570-327C>T (n.2570-327C>T) c.*381-327C>T (n.*381-327C>T) c.2192-327C>T (n.2192-327C>T) c.2312-327C>T (n.2312-327C>T) c.2566-327C>T c.1808-327C>T (n.1808-327C>T) c.2189-327C>T (n.2189-327C>T) c.1778-327C>T (n.1778-327C>T) n.108+27C>T c.2312-1832C>T (n.2312-1832C>T) c.1931-327C>T (n.1931-327C>T) n.2322-327C>T n.2646-327C>T n.2289-327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127682G>A | CA631769753 | LDLR | c.2570-326G>A (n.2570-326G>A) c.*381-326G>A (n.*381-326G>A) c.2192-326G>A (n.2192-326G>A) c.2312-326G>A (n.2312-326G>A) c.2566-326G>A c.1808-326G>A (n.1808-326G>A) c.2189-326G>A (n.2189-326G>A) c.1778-326G>A (n.1778-326G>A) n.108+28G>A c.2312-1831G>A (n.2312-1831G>A) c.1931-326G>A (n.1931-326G>A) n.2322-326G>A n.2646-326G>A n.2289-326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127682G>C | CA2582475985 | LDLR | c.2570-326G>C (n.2570-326G>C) c.*381-326G>C (n.*381-326G>C) c.2192-326G>C (n.2192-326G>C) c.2312-326G>C (n.2312-326G>C) c.2566-326G>C c.1808-326G>C (n.1808-326G>C) c.2189-326G>C (n.2189-326G>C) c.1778-326G>C (n.1778-326G>C) n.108+28G>C c.2312-1831G>C (n.2312-1831G>C) c.1931-326G>C (n.1931-326G>C) n.2322-326G>C n.2646-326G>C n.2289-326G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127682G= | CA2322779342 | LDLR | c.2570-326G= (n.2570-326G=) c.*381-326G= (n.*381-326G=) c.2192-326G= (n.2192-326G=) c.2312-326G= (n.2312-326G=) c.2566-326G= c.1808-326G= (n.1808-326G=) c.2189-326G= (n.2189-326G=) c.1778-326G= (n.1778-326G=) n.108+28G= c.2312-1831G= (n.2312-1831G=) c.1931-326G= (n.1931-326G=) n.2322-326G= n.2646-326G= n.2289-326G= | |
| 19 | g.11127682G>T | CA305308039 | LDLR | c.2570-326G>T (n.2570-326G>T) c.*381-326G>T (n.*381-326G>T) c.2192-326G>T (n.2192-326G>T) c.2312-326G>T (n.2312-326G>T) c.2566-326G>T c.1808-326G>T (n.1808-326G>T) c.2189-326G>T (n.2189-326G>T) c.1778-326G>T (n.1778-326G>T) n.108+28G>T c.2312-1831G>T (n.2312-1831G>T) c.1931-326G>T (n.1931-326G>T) n.2322-326G>T n.2646-326G>T n.2289-326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127683G>A | CA305308043 | LDLR | c.2570-325G>A (n.2570-325G>A) c.*381-325G>A (n.*381-325G>A) c.2192-325G>A (n.2192-325G>A) c.2312-325G>A (n.2312-325G>A) c.2566-325G>A c.1808-325G>A (n.1808-325G>A) c.2189-325G>A (n.2189-325G>A) c.1778-325G>A (n.1778-325G>A) n.108+29G>A c.2312-1830G>A (n.2312-1830G>A) c.1931-325G>A (n.1931-325G>A) n.2322-325G>A n.2646-325G>A n.2289-325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127683G= | CA2322779343 | LDLR | c.2570-325G= (n.2570-325G=) c.*381-325G= (n.*381-325G=) c.2192-325G= (n.2192-325G=) c.2312-325G= (n.2312-325G=) c.2566-325G= c.1808-325G= (n.1808-325G=) c.2189-325G= (n.2189-325G=) c.1778-325G= (n.1778-325G=) n.108+29G= c.2312-1830G= (n.2312-1830G=) c.1931-325G= (n.1931-325G=) n.2322-325G= n.2646-325G= n.2289-325G= | |
| 19 | g.11127683G>T | CA2582475986 | LDLR | c.2570-325G>T (n.2570-325G>T) c.*381-325G>T (n.*381-325G>T) c.2192-325G>T (n.2192-325G>T) c.2312-325G>T (n.2312-325G>T) c.2566-325G>T c.1808-325G>T (n.1808-325G>T) c.2189-325G>T (n.2189-325G>T) c.1778-325G>T (n.1778-325G>T) n.108+29G>T c.2312-1830G>T (n.2312-1830G>T) c.1931-325G>T (n.1931-325G>T) n.2322-325G>T n.2646-325G>T n.2289-325G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127686G>A | CA2582475987 | LDLR | c.2570-322G>A (n.2570-322G>A) c.*381-322G>A (n.*381-322G>A) c.2192-322G>A (n.2192-322G>A) c.2312-322G>A (n.2312-322G>A) c.2566-322G>A c.1808-322G>A (n.1808-322G>A) c.2189-322G>A (n.2189-322G>A) c.1778-322G>A (n.1778-322G>A) n.108+32G>A c.2312-1827G>A (n.2312-1827G>A) c.1931-322G>A (n.1931-322G>A) n.2322-322G>A n.2646-322G>A n.2289-322G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127687C>T | CA2582475988 | LDLR | c.2570-321C>T (n.2570-321C>T) c.*381-321C>T (n.*381-321C>T) c.2192-321C>T (n.2192-321C>T) c.2312-321C>T (n.2312-321C>T) c.2566-321C>T c.1808-321C>T (n.1808-321C>T) c.2189-321C>T (n.2189-321C>T) c.1778-321C>T (n.1778-321C>T) n.108+33C>T c.2312-1826C>T (n.2312-1826C>T) c.1931-321C>T (n.1931-321C>T) n.2322-321C>T n.2646-321C>T n.2289-321C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127688T>C | CA2582475989 | LDLR | c.2570-320T>C (n.2570-320T>C) c.*381-320T>C (n.*381-320T>C) c.2192-320T>C (n.2192-320T>C) c.2312-320T>C (n.2312-320T>C) c.2566-320T>C c.1808-320T>C (n.1808-320T>C) c.2189-320T>C (n.2189-320T>C) c.1778-320T>C (n.1778-320T>C) n.108+34T>C c.2312-1825T>C (n.2312-1825T>C) c.1931-320T>C (n.1931-320T>C) n.2322-320T>C n.2646-320T>C n.2289-320T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127689C>T | CA2582475990 | LDLR | c.2570-319C>T (n.2570-319C>T) c.*381-319C>T (n.*381-319C>T) c.2192-319C>T (n.2192-319C>T) c.2312-319C>T (n.2312-319C>T) c.2566-319C>T c.1808-319C>T (n.1808-319C>T) c.2189-319C>T (n.2189-319C>T) c.1778-319C>T (n.1778-319C>T) n.108+35C>T c.2312-1824C>T (n.2312-1824C>T) c.1931-319C>T (n.1931-319C>T) n.2322-319C>T n.2646-319C>T n.2289-319C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127691T>C | CA2582475991 | LDLR | c.2570-317T>C (n.2570-317T>C) c.*381-317T>C (n.*381-317T>C) c.2192-317T>C (n.2192-317T>C) c.2312-317T>C (n.2312-317T>C) c.2566-317T>C c.1808-317T>C (n.1808-317T>C) c.2189-317T>C (n.2189-317T>C) c.1778-317T>C (n.1778-317T>C) n.108+37T>C c.2312-1822T>C (n.2312-1822T>C) c.1931-317T>C (n.1931-317T>C) n.2322-317T>C n.2646-317T>C n.2289-317T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127691T>G | CA2582475992 | LDLR | c.2570-317T>G (n.2570-317T>G) c.*381-317T>G (n.*381-317T>G) c.2192-317T>G (n.2192-317T>G) c.2312-317T>G (n.2312-317T>G) c.2566-317T>G c.1808-317T>G (n.1808-317T>G) c.2189-317T>G (n.2189-317T>G) c.1778-317T>G (n.1778-317T>G) n.108+37T>G c.2312-1822T>G (n.2312-1822T>G) c.1931-317T>G (n.1931-317T>G) n.2322-317T>G n.2646-317T>G n.2289-317T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127692T>G | CA2582475993 | LDLR | c.2570-316T>G (n.2570-316T>G) c.*381-316T>G (n.*381-316T>G) c.2192-316T>G (n.2192-316T>G) c.2312-316T>G (n.2312-316T>G) c.2566-316T>G c.1808-316T>G (n.1808-316T>G) c.2189-316T>G (n.2189-316T>G) c.1778-316T>G (n.1778-316T>G) n.108+38T>G c.2312-1821T>G (n.2312-1821T>G) c.1931-316T>G (n.1931-316T>G) n.2322-316T>G n.2646-316T>G n.2289-316T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127693T>C | CA305308044 | LDLR | c.2570-315T>C (n.2570-315T>C) c.*381-315T>C (n.*381-315T>C) c.2192-315T>C (n.2192-315T>C) c.2312-315T>C (n.2312-315T>C) c.2566-315T>C c.1808-315T>C (n.1808-315T>C) c.2189-315T>C (n.2189-315T>C) c.1778-315T>C (n.1778-315T>C) n.108+39T>C c.2312-1820T>C (n.2312-1820T>C) c.1931-315T>C (n.1931-315T>C) n.2322-315T>C n.2646-315T>C n.2289-315T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127693T= | CA2322779344 | LDLR | c.2570-315T= (n.2570-315T=) c.*381-315T= (n.*381-315T=) c.2192-315T= (n.2192-315T=) c.2312-315T= (n.2312-315T=) c.2566-315T= c.1808-315T= (n.1808-315T=) c.2189-315T= (n.2189-315T=) c.1778-315T= (n.1778-315T=) n.108+39T= c.2312-1820T= (n.2312-1820T=) c.1931-315T= (n.1931-315T=) n.2322-315T= n.2646-315T= n.2289-315T= | |
| 19 | g.11127694C>A | CA2582475994 | LDLR | c.2570-314C>A (n.2570-314C>A) c.*381-314C>A (n.*381-314C>A) c.2192-314C>A (n.2192-314C>A) c.2312-314C>A (n.2312-314C>A) c.2566-314C>A c.1808-314C>A (n.1808-314C>A) c.2189-314C>A (n.2189-314C>A) c.1778-314C>A (n.1778-314C>A) n.108+40C>A c.2312-1819C>A (n.2312-1819C>A) c.1931-314C>A (n.1931-314C>A) n.2322-314C>A n.2646-314C>A n.2289-314C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127694C>T | CA2582475995 | LDLR | c.2570-314C>T (n.2570-314C>T) c.*381-314C>T (n.*381-314C>T) c.2192-314C>T (n.2192-314C>T) c.2312-314C>T (n.2312-314C>T) c.2566-314C>T c.1808-314C>T (n.1808-314C>T) c.2189-314C>T (n.2189-314C>T) c.1778-314C>T (n.1778-314C>T) n.108+40C>T c.2312-1819C>T (n.2312-1819C>T) c.1931-314C>T (n.1931-314C>T) n.2322-314C>T n.2646-314C>T n.2289-314C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127695T>C | CA631769754 | LDLR | c.2570-313T>C (n.2570-313T>C) c.*381-313T>C (n.*381-313T>C) c.2192-313T>C (n.2192-313T>C) c.2312-313T>C (n.2312-313T>C) c.2566-313T>C c.1808-313T>C (n.1808-313T>C) c.2189-313T>C (n.2189-313T>C) c.1778-313T>C (n.1778-313T>C) n.108+41T>C c.2312-1818T>C (n.2312-1818T>C) c.1931-313T>C (n.1931-313T>C) n.2322-313T>C n.2646-313T>C n.2289-313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127695T>G | CA783253463 | LDLR | c.2570-313T>G (n.2570-313T>G) c.*381-313T>G (n.*381-313T>G) c.2192-313T>G (n.2192-313T>G) c.2312-313T>G (n.2312-313T>G) c.2566-313T>G c.1808-313T>G (n.1808-313T>G) c.2189-313T>G (n.2189-313T>G) c.1778-313T>G (n.1778-313T>G) n.108+41T>G c.2312-1818T>G (n.2312-1818T>G) c.1931-313T>G (n.1931-313T>G) n.2322-313T>G n.2646-313T>G n.2289-313T>G | dbSNP |
| 19 | g.11127695T= | CA2322779345 | LDLR | c.2570-313T= (n.2570-313T=) c.*381-313T= (n.*381-313T=) c.2192-313T= (n.2192-313T=) c.2312-313T= (n.2312-313T=) c.2566-313T= c.1808-313T= (n.1808-313T=) c.2189-313T= (n.2189-313T=) c.1778-313T= (n.1778-313T=) n.108+41T= c.2312-1818T= (n.2312-1818T=) c.1931-313T= (n.1931-313T=) n.2322-313T= n.2646-313T= n.2289-313T= | |
| 19 | g.11127696G>A | CA305308045 | LDLR | c.2570-312G>A (n.2570-312G>A) c.*381-312G>A (n.*381-312G>A) c.2192-312G>A (n.2192-312G>A) c.2312-312G>A (n.2312-312G>A) c.2566-312G>A c.1808-312G>A (n.1808-312G>A) c.2189-312G>A (n.2189-312G>A) c.1778-312G>A (n.1778-312G>A) n.108+42G>A c.2312-1817G>A (n.2312-1817G>A) c.1931-312G>A (n.1931-312G>A) n.2322-312G>A n.2646-312G>A n.2289-312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127696G= | CA2322779346 | LDLR | c.2570-312G= (n.2570-312G=) c.*381-312G= (n.*381-312G=) c.2192-312G= (n.2192-312G=) c.2312-312G= (n.2312-312G=) c.2566-312G= c.1808-312G= (n.1808-312G=) c.2189-312G= (n.2189-312G=) c.1778-312G= (n.1778-312G=) n.108+42G= c.2312-1817G= (n.2312-1817G=) c.1931-312G= (n.1931-312G=) n.2322-312G= n.2646-312G= n.2289-312G= | |
| 19 | g.11127698A>C | CA2582475996 | LDLR | c.2570-310A>C (n.2570-310A>C) c.*381-310A>C (n.*381-310A>C) c.2192-310A>C (n.2192-310A>C) c.2312-310A>C (n.2312-310A>C) c.2566-310A>C c.1808-310A>C (n.1808-310A>C) c.2189-310A>C (n.2189-310A>C) c.1778-310A>C (n.1778-310A>C) n.108+44A>C c.2312-1815A>C (n.2312-1815A>C) c.1931-310A>C (n.1931-310A>C) n.2322-310A>C n.2646-310A>C n.2289-310A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127699A>C | CA2582475998 | LDLR | c.2570-309A>C (n.2570-309A>C) c.*381-309A>C (n.*381-309A>C) c.2192-309A>C (n.2192-309A>C) c.2312-309A>C (n.2312-309A>C) c.2566-309A>C c.1808-309A>C (n.1808-309A>C) c.2189-309A>C (n.2189-309A>C) c.1778-309A>C (n.1778-309A>C) n.108+45A>C c.2312-1814A>C (n.2312-1814A>C) c.1931-309A>C (n.1931-309A>C) n.2322-309A>C n.2646-309A>C n.2289-309A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127699A>G | CA2582475997 | LDLR | c.2570-309A>G (n.2570-309A>G) c.*381-309A>G (n.*381-309A>G) c.2192-309A>G (n.2192-309A>G) c.2312-309A>G (n.2312-309A>G) c.2566-309A>G c.1808-309A>G (n.1808-309A>G) c.2189-309A>G (n.2189-309A>G) c.1778-309A>G (n.1778-309A>G) n.108+45A>G c.2312-1814A>G (n.2312-1814A>G) c.1931-309A>G (n.1931-309A>G) n.2322-309A>G n.2646-309A>G n.2289-309A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127700T>A | CA2582475999 | LDLR | c.2570-308T>A (n.2570-308T>A) c.*381-308T>A (n.*381-308T>A) c.2192-308T>A (n.2192-308T>A) c.2312-308T>A (n.2312-308T>A) c.2566-308T>A c.1808-308T>A (n.1808-308T>A) c.2189-308T>A (n.2189-308T>A) c.1778-308T>A (n.1778-308T>A) n.108+46T>A c.2312-1813T>A (n.2312-1813T>A) c.1931-308T>A (n.1931-308T>A) n.2322-308T>A n.2646-308T>A n.2289-308T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127701C>A | CA2582476000 | LDLR | c.2570-307C>A (n.2570-307C>A) c.*381-307C>A (n.*381-307C>A) c.2192-307C>A (n.2192-307C>A) c.2312-307C>A (n.2312-307C>A) c.2566-307C>A c.1808-307C>A (n.1808-307C>A) c.2189-307C>A (n.2189-307C>A) c.1778-307C>A (n.1778-307C>A) n.108+47C>A c.2312-1812C>A (n.2312-1812C>A) c.1931-307C>A (n.1931-307C>A) n.2322-307C>A n.2646-307C>A n.2289-307C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127701C>T | CA2582476001 | LDLR | c.2570-307C>T (n.2570-307C>T) c.*381-307C>T (n.*381-307C>T) c.2192-307C>T (n.2192-307C>T) c.2312-307C>T (n.2312-307C>T) c.2566-307C>T c.1808-307C>T (n.1808-307C>T) c.2189-307C>T (n.2189-307C>T) c.1778-307C>T (n.1778-307C>T) n.108+47C>T c.2312-1812C>T (n.2312-1812C>T) c.1931-307C>T (n.1931-307C>T) n.2322-307C>T n.2646-307C>T n.2289-307C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127702C>A | CA2582476002 | LDLR | c.2570-306C>A (n.2570-306C>A) c.*381-306C>A (n.*381-306C>A) c.2192-306C>A (n.2192-306C>A) c.2312-306C>A (n.2312-306C>A) c.2566-306C>A c.1808-306C>A (n.1808-306C>A) c.2189-306C>A (n.2189-306C>A) c.1778-306C>A (n.1778-306C>A) n.108+48C>A c.2312-1811C>A (n.2312-1811C>A) c.1931-306C>A (n.1931-306C>A) n.2322-306C>A n.2646-306C>A n.2289-306C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127702C>T | CA2582476003 | LDLR | c.2570-306C>T (n.2570-306C>T) c.*381-306C>T (n.*381-306C>T) c.2192-306C>T (n.2192-306C>T) c.2312-306C>T (n.2312-306C>T) c.2566-306C>T c.1808-306C>T (n.1808-306C>T) c.2189-306C>T (n.2189-306C>T) c.1778-306C>T (n.1778-306C>T) n.108+48C>T c.2312-1811C>T (n.2312-1811C>T) c.1931-306C>T (n.1931-306C>T) n.2322-306C>T n.2646-306C>T n.2289-306C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127703C>A | CA2582476004 | LDLR | c.2570-305C>A (n.2570-305C>A) c.*381-305C>A (n.*381-305C>A) c.2192-305C>A (n.2192-305C>A) c.2312-305C>A (n.2312-305C>A) c.2566-305C>A c.1808-305C>A (n.1808-305C>A) c.2189-305C>A (n.2189-305C>A) c.1778-305C>A (n.1778-305C>A) n.108+49C>A c.2312-1810C>A (n.2312-1810C>A) c.1931-305C>A (n.1931-305C>A) n.2322-305C>A n.2646-305C>A n.2289-305C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127703C>T | CA2582476005 | LDLR | c.2570-305C>T (n.2570-305C>T) c.*381-305C>T (n.*381-305C>T) c.2192-305C>T (n.2192-305C>T) c.2312-305C>T (n.2312-305C>T) c.2566-305C>T c.1808-305C>T (n.1808-305C>T) c.2189-305C>T (n.2189-305C>T) c.1778-305C>T (n.1778-305C>T) n.108+49C>T c.2312-1810C>T (n.2312-1810C>T) c.1931-305C>T (n.1931-305C>T) n.2322-305C>T n.2646-305C>T n.2289-305C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127704T>A | CA2322779348 | LDLR | c.2570-304T>A (n.2570-304T>A) c.*381-304T>A (n.*381-304T>A) c.2192-304T>A (n.2192-304T>A) c.2312-304T>A (n.2312-304T>A) c.2566-304T>A c.1808-304T>A (n.1808-304T>A) c.2189-304T>A (n.2189-304T>A) c.1778-304T>A (n.1778-304T>A) n.108+50T>A c.2312-1809T>A (n.2312-1809T>A) c.1931-304T>A (n.1931-304T>A) n.2322-304T>A n.2646-304T>A n.2289-304T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127704T>C | CA993524840 | LDLR | c.2570-304T>C (n.2570-304T>C) c.*381-304T>C (n.*381-304T>C) c.2192-304T>C (n.2192-304T>C) c.2312-304T>C (n.2312-304T>C) c.2566-304T>C c.1808-304T>C (n.1808-304T>C) c.2189-304T>C (n.2189-304T>C) c.1778-304T>C (n.1778-304T>C) n.108+50T>C c.2312-1809T>C (n.2312-1809T>C) c.1931-304T>C (n.1931-304T>C) n.2322-304T>C n.2646-304T>C n.2289-304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127704T= | CA2322779347 | LDLR | c.2570-304T= (n.2570-304T=) c.*381-304T= (n.*381-304T=) c.2192-304T= (n.2192-304T=) c.2312-304T= (n.2312-304T=) c.2566-304T= c.1808-304T= (n.1808-304T=) c.2189-304T= (n.2189-304T=) c.1778-304T= (n.1778-304T=) n.108+50T= c.2312-1809T= (n.2312-1809T=) c.1931-304T= (n.1931-304T=) n.2322-304T= n.2646-304T= n.2289-304T= | |
| 19 | g.11127705G>A | CA2582476006 | LDLR | c.2570-303G>A (n.2570-303G>A) c.*381-303G>A (n.*381-303G>A) c.2192-303G>A (n.2192-303G>A) c.2312-303G>A (n.2312-303G>A) c.2566-303G>A c.1808-303G>A (n.1808-303G>A) c.2189-303G>A (n.2189-303G>A) c.1778-303G>A (n.1778-303G>A) n.108+51G>A c.2312-1808G>A (n.2312-1808G>A) c.1931-303G>A (n.1931-303G>A) n.2322-303G>A n.2646-303G>A n.2289-303G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127705G>T | CA2582476007 | LDLR | c.2570-303G>T (n.2570-303G>T) c.*381-303G>T (n.*381-303G>T) c.2192-303G>T (n.2192-303G>T) c.2312-303G>T (n.2312-303G>T) c.2566-303G>T c.1808-303G>T (n.1808-303G>T) c.2189-303G>T (n.2189-303G>T) c.1778-303G>T (n.1778-303G>T) n.108+51G>T c.2312-1808G>T (n.2312-1808G>T) c.1931-303G>T (n.1931-303G>T) n.2322-303G>T n.2646-303G>T n.2289-303G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127706C>G | CA2582476009 | LDLR | c.2570-302C>G (n.2570-302C>G) c.*381-302C>G (n.*381-302C>G) c.2192-302C>G (n.2192-302C>G) c.2312-302C>G (n.2312-302C>G) c.2566-302C>G c.1808-302C>G (n.1808-302C>G) c.2189-302C>G (n.2189-302C>G) c.1778-302C>G (n.1778-302C>G) n.108+52C>G c.2312-1807C>G (n.2312-1807C>G) c.1931-302C>G (n.1931-302C>G) n.2322-302C>G n.2646-302C>G n.2289-302C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127706C>T | CA2582476008 | LDLR | c.2570-302C>T (n.2570-302C>T) c.*381-302C>T (n.*381-302C>T) c.2192-302C>T (n.2192-302C>T) c.2312-302C>T (n.2312-302C>T) c.2566-302C>T c.1808-302C>T (n.1808-302C>T) c.2189-302C>T (n.2189-302C>T) c.1778-302C>T (n.1778-302C>T) n.108+52C>T c.2312-1807C>T (n.2312-1807C>T) c.1931-302C>T (n.1931-302C>T) n.2322-302C>T n.2646-302C>T n.2289-302C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127707A>G | CA2582476011 | LDLR | c.2570-301A>G (n.2570-301A>G) c.*381-301A>G (n.*381-301A>G) c.2192-301A>G (n.2192-301A>G) c.2312-301A>G (n.2312-301A>G) c.2566-301A>G c.1808-301A>G (n.1808-301A>G) c.2189-301A>G (n.2189-301A>G) c.1778-301A>G (n.1778-301A>G) n.108+53A>G c.2312-1806A>G (n.2312-1806A>G) c.1931-301A>G (n.1931-301A>G) n.2322-301A>G n.2646-301A>G n.2289-301A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127708C>A | CA2582476012 | LDLR | c.2570-300C>A (n.2570-300C>A) c.*381-300C>A (n.*381-300C>A) c.2192-300C>A (n.2192-300C>A) c.2312-300C>A (n.2312-300C>A) c.2566-300C>A c.1808-300C>A (n.1808-300C>A) c.2189-300C>A (n.2189-300C>A) c.1778-300C>A (n.1778-300C>A) n.108+54C>A c.2312-1805C>A (n.2312-1805C>A) c.1931-300C>A (n.1931-300C>A) n.2322-300C>A n.2646-300C>A n.2289-300C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127708C>G | CA2582476013 | LDLR | c.2570-300C>G (n.2570-300C>G) c.*381-300C>G (n.*381-300C>G) c.2192-300C>G (n.2192-300C>G) c.2312-300C>G (n.2312-300C>G) c.2566-300C>G c.1808-300C>G (n.1808-300C>G) c.2189-300C>G (n.2189-300C>G) c.1778-300C>G (n.1778-300C>G) n.108+54C>G c.2312-1805C>G (n.2312-1805C>G) c.1931-300C>G (n.1931-300C>G) n.2322-300C>G n.2646-300C>G n.2289-300C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127708C>T | CA2582476014 | LDLR | c.2570-300C>T (n.2570-300C>T) c.*381-300C>T (n.*381-300C>T) c.2192-300C>T (n.2192-300C>T) c.2312-300C>T (n.2312-300C>T) c.2566-300C>T c.1808-300C>T (n.1808-300C>T) c.2189-300C>T (n.2189-300C>T) c.1778-300C>T (n.1778-300C>T) n.108+54C>T c.2312-1805C>T (n.2312-1805C>T) c.1931-300C>T (n.1931-300C>T) n.2322-300C>T n.2646-300C>T n.2289-300C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127709T>C | CA2582476015 | LDLR | c.2570-299T>C (n.2570-299T>C) c.*381-299T>C (n.*381-299T>C) c.2192-299T>C (n.2192-299T>C) c.2312-299T>C (n.2312-299T>C) c.2566-299T>C c.1808-299T>C (n.1808-299T>C) c.2189-299T>C (n.2189-299T>C) c.1778-299T>C (n.1778-299T>C) n.108+55T>C c.2312-1804T>C (n.2312-1804T>C) c.1931-299T>C (n.1931-299T>C) n.2322-299T>C n.2646-299T>C n.2289-299T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127710T>A | CA2813591267 | LDLR | c.2570-298T>A (n.2570-298T>A) c.*381-298T>A (n.*381-298T>A) c.2192-298T>A (n.2192-298T>A) c.2312-298T>A (n.2312-298T>A) c.2566-298T>A c.1808-298T>A (n.1808-298T>A) c.2189-298T>A (n.2189-298T>A) c.1778-298T>A (n.1778-298T>A) n.108+56T>A c.2312-1803T>A (n.2312-1803T>A) c.1931-298T>A (n.1931-298T>A) n.2322-298T>A n.2646-298T>A n.2289-298T>A | |
| 19 | g.11127710T>C | CA2813591268 | LDLR | c.2570-298T>C (n.2570-298T>C) c.*381-298T>C (n.*381-298T>C) c.2192-298T>C (n.2192-298T>C) c.2312-298T>C (n.2312-298T>C) c.2566-298T>C c.1808-298T>C (n.1808-298T>C) c.2189-298T>C (n.2189-298T>C) c.1778-298T>C (n.1778-298T>C) n.108+56T>C c.2312-1803T>C (n.2312-1803T>C) c.1931-298T>C (n.1931-298T>C) n.2322-298T>C n.2646-298T>C n.2289-298T>C | |
| 19 | g.11127710T>G | CA2813591269 | LDLR | c.2570-298T>G (n.2570-298T>G) c.*381-298T>G (n.*381-298T>G) c.2192-298T>G (n.2192-298T>G) c.2312-298T>G (n.2312-298T>G) c.2566-298T>G c.1808-298T>G (n.1808-298T>G) c.2189-298T>G (n.2189-298T>G) c.1778-298T>G (n.1778-298T>G) n.108+56T>G c.2312-1803T>G (n.2312-1803T>G) c.1931-298T>G (n.1931-298T>G) n.2322-298T>G n.2646-298T>G n.2289-298T>G | |
| 19 | g.11127711T>A | CA2582476016 | LDLR | c.2570-297T>A (n.2570-297T>A) c.*381-297T>A (n.*381-297T>A) c.2192-297T>A (n.2192-297T>A) c.2312-297T>A (n.2312-297T>A) c.2566-297T>A c.1808-297T>A (n.1808-297T>A) c.2189-297T>A (n.2189-297T>A) c.1778-297T>A (n.1778-297T>A) n.108+57T>A c.2312-1802T>A (n.2312-1802T>A) c.1931-297T>A (n.1931-297T>A) n.2322-297T>A n.2646-297T>A n.2289-297T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127711T>C | CA2322779351 | LDLR | c.2570-297T>C (n.2570-297T>C) c.*381-297T>C (n.*381-297T>C) c.2192-297T>C (n.2192-297T>C) c.2312-297T>C (n.2312-297T>C) c.2566-297T>C c.1808-297T>C (n.1808-297T>C) c.2189-297T>C (n.2189-297T>C) c.1778-297T>C (n.1778-297T>C) n.108+57T>C c.2312-1802T>C (n.2312-1802T>C) c.1931-297T>C (n.1931-297T>C) n.2322-297T>C n.2646-297T>C n.2289-297T>C | dbSNP |
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| 19 | g.11127713G>T | CA2582476018 | LDLR | c.2570-295G>T (n.2570-295G>T) c.*381-295G>T (n.*381-295G>T) c.2192-295G>T (n.2192-295G>T) c.2312-295G>T (n.2312-295G>T) c.2566-295G>T c.1808-295G>T (n.1808-295G>T) c.2189-295G>T (n.2189-295G>T) c.1778-295G>T (n.1778-295G>T) n.108+59G>T c.2312-1800G>T (n.2312-1800G>T) c.1931-295G>T (n.1931-295G>T) n.2322-295G>T n.2646-295G>T n.2289-295G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127714A>G | CA2582476021 | LDLR | c.2570-294A>G (n.2570-294A>G) c.*381-294A>G (n.*381-294A>G) c.2192-294A>G (n.2192-294A>G) c.2312-294A>G (n.2312-294A>G) c.2566-294A>G c.1808-294A>G (n.1808-294A>G) c.2189-294A>G (n.2189-294A>G) c.1778-294A>G (n.1778-294A>G) n.108+60A>G c.2312-1799A>G (n.2312-1799A>G) c.1931-294A>G (n.1931-294A>G) n.2322-294A>G n.2646-294A>G n.2289-294A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127714A>T | CA2582476019 | LDLR | c.2570-294A>T (n.2570-294A>T) c.*381-294A>T (n.*381-294A>T) c.2192-294A>T (n.2192-294A>T) c.2312-294A>T (n.2312-294A>T) c.2566-294A>T c.1808-294A>T (n.1808-294A>T) c.2189-294A>T (n.2189-294A>T) c.1778-294A>T (n.1778-294A>T) n.108+60A>T c.2312-1799A>T (n.2312-1799A>T) c.1931-294A>T (n.1931-294A>T) n.2322-294A>T n.2646-294A>T n.2289-294A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127715del | CA2582476020 | LDLR | c.2570-293del (n.2570-293del) c.*381-293del (n.*381-293del) c.2192-293del (n.2192-293del) c.2312-293del (n.2312-293del) c.2566-293del c.1808-293del (n.1808-293del) c.2189-293del (n.2189-293del) c.1778-293del (n.1778-293del) n.108+61del c.2312-1798del (n.2312-1798del) c.1931-293del (n.1931-293del) n.2322-293del n.2646-293del n.2289-293del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127715A>G | CA2582476022 | LDLR | c.2570-293A>G (n.2570-293A>G) c.*381-293A>G (n.*381-293A>G) c.2192-293A>G (n.2192-293A>G) c.2312-293A>G (n.2312-293A>G) c.2566-293A>G c.1808-293A>G (n.1808-293A>G) c.2189-293A>G (n.2189-293A>G) c.1778-293A>G (n.1778-293A>G) n.108+61A>G c.2312-1798A>G (n.2312-1798A>G) c.1931-293A>G (n.1931-293A>G) n.2322-293A>G n.2646-293A>G n.2289-293A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127715A>T | CA2582476023 | LDLR | c.2570-293A>T (n.2570-293A>T) c.*381-293A>T (n.*381-293A>T) c.2192-293A>T (n.2192-293A>T) c.2312-293A>T (n.2312-293A>T) c.2566-293A>T c.1808-293A>T (n.1808-293A>T) c.2189-293A>T (n.2189-293A>T) c.1778-293A>T (n.1778-293A>T) n.108+61A>T c.2312-1798A>T (n.2312-1798A>T) c.1931-293A>T (n.1931-293A>T) n.2322-293A>T n.2646-293A>T n.2289-293A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127716G>T | CA2582476024 | LDLR | c.2570-292G>T (n.2570-292G>T) c.*381-292G>T (n.*381-292G>T) c.2192-292G>T (n.2192-292G>T) c.2312-292G>T (n.2312-292G>T) c.2566-292G>T c.1808-292G>T (n.1808-292G>T) c.2189-292G>T (n.2189-292G>T) c.1778-292G>T (n.1778-292G>T) n.108+62G>T c.2312-1797G>T (n.2312-1797G>T) c.1931-292G>T (n.1931-292G>T) n.2322-292G>T n.2646-292G>T n.2289-292G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127717G>C | CA783253466 | LDLR | c.2570-291G>C (n.2570-291G>C) c.*381-291G>C (n.*381-291G>C) c.2192-291G>C (n.2192-291G>C) c.2312-291G>C (n.2312-291G>C) c.2566-291G>C c.1808-291G>C (n.1808-291G>C) c.2189-291G>C (n.2189-291G>C) c.1778-291G>C (n.1778-291G>C) n.108+63G>C c.2312-1796G>C (n.2312-1796G>C) c.1931-291G>C (n.1931-291G>C) n.2322-291G>C n.2646-291G>C n.2289-291G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127717G= | CA2322779352 | LDLR | c.2570-291G= (n.2570-291G=) c.*381-291G= (n.*381-291G=) c.2192-291G= (n.2192-291G=) c.2312-291G= (n.2312-291G=) c.2566-291G= c.1808-291G= (n.1808-291G=) c.2189-291G= (n.2189-291G=) c.1778-291G= (n.1778-291G=) n.108+63G= c.2312-1796G= (n.2312-1796G=) c.1931-291G= (n.1931-291G=) n.2322-291G= n.2646-291G= n.2289-291G= | |
| 19 | g.11127717G>T | CA305308054 | LDLR | c.2570-291G>T (n.2570-291G>T) c.*381-291G>T (n.*381-291G>T) c.2192-291G>T (n.2192-291G>T) c.2312-291G>T (n.2312-291G>T) c.2566-291G>T c.1808-291G>T (n.1808-291G>T) c.2189-291G>T (n.2189-291G>T) c.1778-291G>T (n.1778-291G>T) n.108+63G>T c.2312-1796G>T (n.2312-1796G>T) c.1931-291G>T (n.1931-291G>T) n.2322-291G>T n.2646-291G>T n.2289-291G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127718C>A | CA2582476025 | LDLR | c.2570-290C>A (n.2570-290C>A) c.*381-290C>A (n.*381-290C>A) c.2192-290C>A (n.2192-290C>A) c.2312-290C>A (n.2312-290C>A) c.2566-290C>A c.1808-290C>A (n.1808-290C>A) c.2189-290C>A (n.2189-290C>A) c.1778-290C>A (n.1778-290C>A) n.108+64C>A c.2312-1795C>A (n.2312-1795C>A) c.1931-290C>A (n.1931-290C>A) n.2322-290C>A n.2646-290C>A n.2289-290C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127718C>T | CA2582476026 | LDLR | c.2570-290C>T (n.2570-290C>T) c.*381-290C>T (n.*381-290C>T) c.2192-290C>T (n.2192-290C>T) c.2312-290C>T (n.2312-290C>T) c.2566-290C>T c.1808-290C>T (n.1808-290C>T) c.2189-290C>T (n.2189-290C>T) c.1778-290C>T (n.1778-290C>T) n.108+64C>T c.2312-1795C>T (n.2312-1795C>T) c.1931-290C>T (n.1931-290C>T) n.2322-290C>T n.2646-290C>T n.2289-290C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127718_11127736delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT | CA2322779353 | LDLR | c.2570-290_2570-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.2570-290_2570-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) c.*381-290_*381-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.*381-290_*381-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) c.2192-290_2192-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.2192-290_2192-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) c.2312-290_2312-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.2312-290_2312-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) c.2566-290_2566-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT c.1808-290_1808-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.1808-290_1808-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) c.2189-290_2189-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.2189-290_2189-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) c.1778-290_1778-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.1778-290_1778-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) n.108+64_108+82delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT c.2312-1795_2312-1777delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.2312-1795_2312-1777delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) c.1931-290_1931-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT (n.1931-290_1931-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT) n.2322-290_2322-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT n.2646-290_2646-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT n.2289-290_2289-272delinsCTGAGGCAGGAGGATCTCT |