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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.11127593C>A | CA2582475923 | LDLR | c.2570-415C>A (n.2570-415C>A) c.*381-415C>A (n.*381-415C>A) c.2192-415C>A (n.2192-415C>A) c.2312-415C>A (n.2312-415C>A) c.2566-415C>A c.1808-415C>A (n.1808-415C>A) c.2189-415C>A (n.2189-415C>A) c.1778-415C>A (n.1778-415C>A) n.47C>A c.2312-1920C>A (n.2312-1920C>A) c.1931-415C>A (n.1931-415C>A) n.2322-415C>A n.2646-415C>A n.2289-415C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127593C>T | CA2582475924 | LDLR | c.2570-415C>T (n.2570-415C>T) c.*381-415C>T (n.*381-415C>T) c.2192-415C>T (n.2192-415C>T) c.2312-415C>T (n.2312-415C>T) c.2566-415C>T c.1808-415C>T (n.1808-415C>T) c.2189-415C>T (n.2189-415C>T) c.1778-415C>T (n.1778-415C>T) n.47C>T c.2312-1920C>T (n.2312-1920C>T) c.1931-415C>T (n.1931-415C>T) n.2322-415C>T n.2646-415C>T n.2289-415C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127594C>A | CA2582475925 | LDLR | c.2570-414C>A (n.2570-414C>A) c.*381-414C>A (n.*381-414C>A) c.2192-414C>A (n.2192-414C>A) c.2312-414C>A (n.2312-414C>A) c.2566-414C>A c.1808-414C>A (n.1808-414C>A) c.2189-414C>A (n.2189-414C>A) c.1778-414C>A (n.1778-414C>A) n.48C>A c.2312-1919C>A (n.2312-1919C>A) c.1931-414C>A (n.1931-414C>A) n.2322-414C>A n.2646-414C>A n.2289-414C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127594C>T | CA2582475926 | LDLR | c.2570-414C>T (n.2570-414C>T) c.*381-414C>T (n.*381-414C>T) c.2192-414C>T (n.2192-414C>T) c.2312-414C>T (n.2312-414C>T) c.2566-414C>T c.1808-414C>T (n.1808-414C>T) c.2189-414C>T (n.2189-414C>T) c.1778-414C>T (n.1778-414C>T) n.48C>T c.2312-1919C>T (n.2312-1919C>T) c.1931-414C>T (n.1931-414C>T) n.2322-414C>T n.2646-414C>T n.2289-414C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127595T>A | CA2582475927 | LDLR | c.2570-413T>A (n.2570-413T>A) c.*381-413T>A (n.*381-413T>A) c.2192-413T>A (n.2192-413T>A) c.2312-413T>A (n.2312-413T>A) c.2566-413T>A c.1808-413T>A (n.1808-413T>A) c.2189-413T>A (n.2189-413T>A) c.1778-413T>A (n.1778-413T>A) n.49T>A c.2312-1918T>A (n.2312-1918T>A) c.1931-413T>A (n.1931-413T>A) n.2322-413T>A n.2646-413T>A n.2289-413T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127595T>C | CA2582475928 | LDLR | c.2570-413T>C (n.2570-413T>C) c.*381-413T>C (n.*381-413T>C) c.2192-413T>C (n.2192-413T>C) c.2312-413T>C (n.2312-413T>C) c.2566-413T>C c.1808-413T>C (n.1808-413T>C) c.2189-413T>C (n.2189-413T>C) c.1778-413T>C (n.1778-413T>C) n.49T>C c.2312-1918T>C (n.2312-1918T>C) c.1931-413T>C (n.1931-413T>C) n.2322-413T>C n.2646-413T>C n.2289-413T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127595T>G | CA2582475929 | LDLR | c.2570-413T>G (n.2570-413T>G) c.*381-413T>G (n.*381-413T>G) c.2192-413T>G (n.2192-413T>G) c.2312-413T>G (n.2312-413T>G) c.2566-413T>G c.1808-413T>G (n.1808-413T>G) c.2189-413T>G (n.2189-413T>G) c.1778-413T>G (n.1778-413T>G) n.49T>G c.2312-1918T>G (n.2312-1918T>G) c.1931-413T>G (n.1931-413T>G) n.2322-413T>G n.2646-413T>G n.2289-413T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127596T>A | CA2582475930 | LDLR | c.2570-412T>A (n.2570-412T>A) c.*381-412T>A (n.*381-412T>A) c.2192-412T>A (n.2192-412T>A) c.2312-412T>A (n.2312-412T>A) c.2566-412T>A c.1808-412T>A (n.1808-412T>A) c.2189-412T>A (n.2189-412T>A) c.1778-412T>A (n.1778-412T>A) n.50T>A c.2312-1917T>A (n.2312-1917T>A) c.1931-412T>A (n.1931-412T>A) n.2322-412T>A n.2646-412T>A n.2289-412T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127596_11127597delinsTG | CA2322779308 | LDLR | c.2570-412_2570-411delinsTG (n.2570-412_2570-411delinsTG) c.*381-412_*381-411delinsTG (n.*381-412_*381-411delinsTG) c.2192-412_2192-411delinsTG (n.2192-412_2192-411delinsTG) c.2312-412_2312-411delinsTG (n.2312-412_2312-411delinsTG) c.2566-412_2566-411delinsTG c.1808-412_1808-411delinsTG (n.1808-412_1808-411delinsTG) c.2189-412_2189-411delinsTG (n.2189-412_2189-411delinsTG) c.1778-412_1778-411delinsTG (n.1778-412_1778-411delinsTG) n.50_51delinsTG c.2312-1917_2312-1916delinsTG (n.2312-1917_2312-1916delinsTG) c.1931-412_1931-411delinsTG (n.1931-412_1931-411delinsTG) n.2322-412_2322-411delinsTG n.2646-412_2646-411delinsTG n.2289-412_2289-411delinsTG | |
| 19 | g.11127596_11127625delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA | CA2322779309 | LDLR | c.2570-412_2570-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2570-412_2570-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.*381-412_*381-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.*381-412_*381-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2192-412_2192-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2192-412_2192-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2312-412_2312-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2312-412_2312-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2566-412_2566-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA c.1808-412_1808-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1808-412_1808-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2189-412_2189-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2189-412_2189-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.1778-412_1778-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1778-412_1778-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) n.50_79delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA c.2312-1917_2312-1888delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2312-1917_2312-1888delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.1931-412_1931-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1931-412_1931-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) n.2322-412_2322-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA n.2646-412_2646-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA n.2289-412_2289-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA | |
| 19 | g.11127597del | CA631769747 | LDLR | c.2570-411del (n.2570-411del) c.*381-411del (n.*381-411del) c.2192-411del (n.2192-411del) c.2312-411del (n.2312-411del) c.2566-411del c.1808-411del (n.1808-411del) c.2189-411del (n.2189-411del) c.1778-411del (n.1778-411del) n.51del c.2312-1916del (n.2312-1916del) c.1931-411del (n.1931-411del) n.2322-411del n.2646-411del n.2289-411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127597G>A | CA2582475931 | LDLR | c.2570-411G>A (n.2570-411G>A) c.*381-411G>A (n.*381-411G>A) c.2192-411G>A (n.2192-411G>A) c.2312-411G>A (n.2312-411G>A) c.2566-411G>A c.1808-411G>A (n.1808-411G>A) c.2189-411G>A (n.2189-411G>A) c.1778-411G>A (n.1778-411G>A) n.51G>A c.2312-1916G>A (n.2312-1916G>A) c.1931-411G>A (n.1931-411G>A) n.2322-411G>A n.2646-411G>A n.2289-411G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127597G>C | CA2582475932 | LDLR | c.2570-411G>C (n.2570-411G>C) c.*381-411G>C (n.*381-411G>C) c.2192-411G>C (n.2192-411G>C) c.2312-411G>C (n.2312-411G>C) c.2566-411G>C c.1808-411G>C (n.1808-411G>C) c.2189-411G>C (n.2189-411G>C) c.1778-411G>C (n.1778-411G>C) n.51G>C c.2312-1916G>C (n.2312-1916G>C) c.1931-411G>C (n.1931-411G>C) n.2322-411G>C n.2646-411G>C n.2289-411G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127598_11127626del | CA2322779310 | LDLR | c.2570-410_2570-382del (n.2570-410_2570-382del) c.*381-410_*381-382del (n.*381-410_*381-382del) c.2192-410_2192-382del (n.2192-410_2192-382del) c.2312-410_2312-382del (n.2312-410_2312-382del) c.2566-410_2566-382del c.1808-410_1808-382del (n.1808-410_1808-382del) c.2189-410_2189-382del (n.2189-410_2189-382del) c.1778-410_1778-382del (n.1778-410_1778-382del) n.52_80del c.2312-1915_2312-1887del (n.2312-1915_2312-1887del) c.1931-410_1931-382del (n.1931-410_1931-382del) n.2322-410_2322-382del n.2646-410_2646-382del n.2289-410_2289-382del | dbSNP |
| 19 | g.11127598T>C | CA2582475933 | LDLR | c.2570-410T>C (n.2570-410T>C) c.*381-410T>C (n.*381-410T>C) c.2192-410T>C (n.2192-410T>C) c.2312-410T>C (n.2312-410T>C) c.2566-410T>C c.1808-410T>C (n.1808-410T>C) c.2189-410T>C (n.2189-410T>C) c.1778-410T>C (n.1778-410T>C) n.52T>C c.2312-1915T>C (n.2312-1915T>C) c.1931-410T>C (n.1931-410T>C) n.2322-410T>C n.2646-410T>C n.2289-410T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127598T>G | CA783253442 | LDLR | c.2570-410T>G (n.2570-410T>G) c.*381-410T>G (n.*381-410T>G) c.2192-410T>G (n.2192-410T>G) c.2312-410T>G (n.2312-410T>G) c.2566-410T>G c.1808-410T>G (n.1808-410T>G) c.2189-410T>G (n.2189-410T>G) c.1778-410T>G (n.1778-410T>G) n.52T>G c.2312-1915T>G (n.2312-1915T>G) c.1931-410T>G (n.1931-410T>G) n.2322-410T>G n.2646-410T>G n.2289-410T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127598T= | CA2322779311 | LDLR | c.2570-410T= (n.2570-410T=) c.*381-410T= (n.*381-410T=) c.2192-410T= (n.2192-410T=) c.2312-410T= (n.2312-410T=) c.2566-410T= c.1808-410T= (n.1808-410T=) c.2189-410T= (n.2189-410T=) c.1778-410T= (n.1778-410T=) n.52T= c.2312-1915T= (n.2312-1915T=) c.1931-410T= (n.1931-410T=) n.2322-410T= n.2646-410T= n.2289-410T= | |
| 19 | g.11127598_11127626delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG | CA2322779312 | LDLR | c.2570-410_2570-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2570-410_2570-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.*381-410_*381-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.*381-410_*381-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2192-410_2192-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2192-410_2192-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2312-410_2312-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2312-410_2312-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2566-410_2566-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG c.1808-410_1808-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1808-410_1808-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2189-410_2189-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2189-410_2189-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.1778-410_1778-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1778-410_1778-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) n.52_80delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG c.2312-1915_2312-1887delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2312-1915_2312-1887delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.1931-410_1931-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1931-410_1931-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) n.2322-410_2322-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG n.2646-410_2646-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG n.2289-410_2289-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG | |
| 19 | g.11127599C>A | CA2582475934 | LDLR | c.2570-409C>A (n.2570-409C>A) c.*381-409C>A (n.*381-409C>A) c.2192-409C>A (n.2192-409C>A) c.2312-409C>A (n.2312-409C>A) c.2566-409C>A c.1808-409C>A (n.1808-409C>A) c.2189-409C>A (n.2189-409C>A) c.1778-409C>A (n.1778-409C>A) n.53C>A c.2312-1914C>A (n.2312-1914C>A) c.1931-409C>A (n.1931-409C>A) n.2322-409C>A n.2646-409C>A n.2289-409C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127599C= | CA2322779313 | LDLR | c.2570-409C= (n.2570-409C=) c.*381-409C= (n.*381-409C=) c.2192-409C= (n.2192-409C=) c.2312-409C= (n.2312-409C=) c.2566-409C= c.1808-409C= (n.1808-409C=) c.2189-409C= (n.2189-409C=) c.1778-409C= (n.1778-409C=) n.53C= c.2312-1914C= (n.2312-1914C=) c.1931-409C= (n.1931-409C=) n.2322-409C= n.2646-409C= n.2289-409C= | |
| 19 | g.11127599C>G | CA2735396780 | LDLR | c.2570-409C>G (n.2570-409C>G) c.*381-409C>G (n.*381-409C>G) c.2192-409C>G (n.2192-409C>G) c.2312-409C>G (n.2312-409C>G) c.2566-409C>G c.1808-409C>G (n.1808-409C>G) c.2189-409C>G (n.2189-409C>G) c.1778-409C>G (n.1778-409C>G) n.53C>G c.2312-1914C>G (n.2312-1914C>G) c.1931-409C>G (n.1931-409C>G) n.2322-409C>G n.2646-409C>G n.2289-409C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127599C>T | CA2322779314 | LDLR | c.2570-409C>T (n.2570-409C>T) c.*381-409C>T (n.*381-409C>T) c.2192-409C>T (n.2192-409C>T) c.2312-409C>T (n.2312-409C>T) c.2566-409C>T c.1808-409C>T (n.1808-409C>T) c.2189-409C>T (n.2189-409C>T) c.1778-409C>T (n.1778-409C>T) n.53C>T c.2312-1914C>T (n.2312-1914C>T) c.1931-409C>T (n.1931-409C>T) n.2322-409C>T n.2646-409C>T n.2289-409C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127600_11127627del | CA631769748 | LDLR | c.2570-408_2570-381del (n.2570-408_2570-381del) c.*381-408_*381-381del (n.*381-408_*381-381del) c.2192-408_2192-381del (n.2192-408_2192-381del) c.2312-408_2312-381del (n.2312-408_2312-381del) c.2566-408_2566-381del c.1808-408_1808-381del (n.1808-408_1808-381del) c.2189-408_2189-381del (n.2189-408_2189-381del) c.1778-408_1778-381del (n.1778-408_1778-381del) n.54_81del c.2312-1913_2312-1886del (n.2312-1913_2312-1886del) c.1931-408_1931-381del (n.1931-408_1931-381del) n.2322-408_2322-381del n.2646-408_2646-381del n.2289-408_2289-381del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127600A>C | CA2582475935 | LDLR | c.2570-408A>C (n.2570-408A>C) c.*381-408A>C (n.*381-408A>C) c.2192-408A>C (n.2192-408A>C) c.2312-408A>C (n.2312-408A>C) c.2566-408A>C c.1808-408A>C (n.1808-408A>C) c.2189-408A>C (n.2189-408A>C) c.1778-408A>C (n.1778-408A>C) n.54A>C c.2312-1913A>C (n.2312-1913A>C) c.1931-408A>C (n.1931-408A>C) n.2322-408A>C n.2646-408A>C n.2289-408A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127601A>C | CA2582475936 | LDLR | c.2570-407A>C (n.2570-407A>C) c.*381-407A>C (n.*381-407A>C) c.2192-407A>C (n.2192-407A>C) c.2312-407A>C (n.2312-407A>C) c.2566-407A>C c.1808-407A>C (n.1808-407A>C) c.2189-407A>C (n.2189-407A>C) c.1778-407A>C (n.1778-407A>C) n.55A>C c.2312-1912A>C (n.2312-1912A>C) c.1931-407A>C (n.1931-407A>C) n.2322-407A>C n.2646-407A>C n.2289-407A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127603C>A | CA2582475937 | LDLR | c.2570-405C>A (n.2570-405C>A) c.*381-405C>A (n.*381-405C>A) c.2192-405C>A (n.2192-405C>A) c.2312-405C>A (n.2312-405C>A) c.2566-405C>A c.1808-405C>A (n.1808-405C>A) c.2189-405C>A (n.2189-405C>A) c.1778-405C>A (n.1778-405C>A) n.57C>A c.2312-1910C>A (n.2312-1910C>A) c.1931-405C>A (n.1931-405C>A) n.2322-405C>A n.2646-405C>A n.2289-405C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127603C= | CA2322779315 | LDLR | c.2570-405C= (n.2570-405C=) c.*381-405C= (n.*381-405C=) c.2192-405C= (n.2192-405C=) c.2312-405C= (n.2312-405C=) c.2566-405C= c.1808-405C= (n.1808-405C=) c.2189-405C= (n.2189-405C=) c.1778-405C= (n.1778-405C=) n.57C= c.2312-1910C= (n.2312-1910C=) c.1931-405C= (n.1931-405C=) n.2322-405C= n.2646-405C= n.2289-405C= | |
| 19 | g.11127603C>T | CA305307863 | LDLR | c.2570-405C>T (n.2570-405C>T) c.*381-405C>T (n.*381-405C>T) c.2192-405C>T (n.2192-405C>T) c.2312-405C>T (n.2312-405C>T) c.2566-405C>T c.1808-405C>T (n.1808-405C>T) c.2189-405C>T (n.2189-405C>T) c.1778-405C>T (n.1778-405C>T) n.57C>T c.2312-1910C>T (n.2312-1910C>T) c.1931-405C>T (n.1931-405C>T) n.2322-405C>T n.2646-405C>T n.2289-405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127605C>A | CA2582475938 | LDLR | c.2570-403C>A (n.2570-403C>A) c.*381-403C>A (n.*381-403C>A) c.2192-403C>A (n.2192-403C>A) c.2312-403C>A (n.2312-403C>A) c.2566-403C>A c.1808-403C>A (n.1808-403C>A) c.2189-403C>A (n.2189-403C>A) c.1778-403C>A (n.1778-403C>A) n.59C>A c.2312-1908C>A (n.2312-1908C>A) c.1931-403C>A (n.1931-403C>A) n.2322-403C>A n.2646-403C>A n.2289-403C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127605C>T | CA2582475939 | LDLR | c.2570-403C>T (n.2570-403C>T) c.*381-403C>T (n.*381-403C>T) c.2192-403C>T (n.2192-403C>T) c.2312-403C>T (n.2312-403C>T) c.2566-403C>T c.1808-403C>T (n.1808-403C>T) c.2189-403C>T (n.2189-403C>T) c.1778-403C>T (n.1778-403C>T) n.59C>T c.2312-1908C>T (n.2312-1908C>T) c.1931-403C>T (n.1931-403C>T) n.2322-403C>T n.2646-403C>T n.2289-403C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127606C>A | CA2322779316 | LDLR | c.2570-402C>A (n.2570-402C>A) c.*381-402C>A (n.*381-402C>A) c.2192-402C>A (n.2192-402C>A) c.2312-402C>A (n.2312-402C>A) c.2566-402C>A c.1808-402C>A (n.1808-402C>A) c.2189-402C>A (n.2189-402C>A) c.1778-402C>A (n.1778-402C>A) n.60C>A c.2312-1907C>A (n.2312-1907C>A) c.1931-402C>A (n.1931-402C>A) n.2322-402C>A n.2646-402C>A n.2289-402C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127606C= | CA2322779317 | LDLR | c.2570-402C= (n.2570-402C=) c.*381-402C= (n.*381-402C=) c.2192-402C= (n.2192-402C=) c.2312-402C= (n.2312-402C=) c.2566-402C= c.1808-402C= (n.1808-402C=) c.2189-402C= (n.2189-402C=) c.1778-402C= (n.1778-402C=) n.60C= c.2312-1907C= (n.2312-1907C=) c.1931-402C= (n.1931-402C=) n.2322-402C= n.2646-402C= n.2289-402C= | |
| 19 | g.11127606C>T | CA2582475940 | LDLR | c.2570-402C>T (n.2570-402C>T) c.*381-402C>T (n.*381-402C>T) c.2192-402C>T (n.2192-402C>T) c.2312-402C>T (n.2312-402C>T) c.2566-402C>T c.1808-402C>T (n.1808-402C>T) c.2189-402C>T (n.2189-402C>T) c.1778-402C>T (n.1778-402C>T) n.60C>T c.2312-1907C>T (n.2312-1907C>T) c.1931-402C>T (n.1931-402C>T) n.2322-402C>T n.2646-402C>T n.2289-402C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127607T>C | CA631769749 | LDLR | c.2570-401T>C (n.2570-401T>C) c.*381-401T>C (n.*381-401T>C) c.2192-401T>C (n.2192-401T>C) c.2312-401T>C (n.2312-401T>C) c.2566-401T>C c.1808-401T>C (n.1808-401T>C) c.2189-401T>C (n.2189-401T>C) c.1778-401T>C (n.1778-401T>C) n.61T>C c.2312-1906T>C (n.2312-1906T>C) c.1931-401T>C (n.1931-401T>C) n.2322-401T>C n.2646-401T>C n.2289-401T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127607T= | CA2322779318 | LDLR | c.2570-401T= (n.2570-401T=) c.*381-401T= (n.*381-401T=) c.2192-401T= (n.2192-401T=) c.2312-401T= (n.2312-401T=) c.2566-401T= c.1808-401T= (n.1808-401T=) c.2189-401T= (n.2189-401T=) c.1778-401T= (n.1778-401T=) n.61T= c.2312-1906T= (n.2312-1906T=) c.1931-401T= (n.1931-401T=) n.2322-401T= n.2646-401T= n.2289-401T= | |
| 19 | g.11127609G>T | CA2582475941 | LDLR | c.2570-399G>T (n.2570-399G>T) c.*381-399G>T (n.*381-399G>T) c.2192-399G>T (n.2192-399G>T) c.2312-399G>T (n.2312-399G>T) c.2566-399G>T c.1808-399G>T (n.1808-399G>T) c.2189-399G>T (n.2189-399G>T) c.1778-399G>T (n.1778-399G>T) n.63G>T c.2312-1904G>T (n.2312-1904G>T) c.1931-399G>T (n.1931-399G>T) n.2322-399G>T n.2646-399G>T n.2289-399G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127613A>G | CA2582475942 | LDLR | c.2570-395A>G (n.2570-395A>G) c.*381-395A>G (n.*381-395A>G) c.2192-395A>G (n.2192-395A>G) c.2312-395A>G (n.2312-395A>G) c.2566-395A>G c.1808-395A>G (n.1808-395A>G) c.2189-395A>G (n.2189-395A>G) c.1778-395A>G (n.1778-395A>G) n.67A>G c.2312-1900A>G (n.2312-1900A>G) c.1931-395A>G (n.1931-395A>G) n.2322-395A>G n.2646-395A>G n.2289-395A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127616del | CA2582475943 | LDLR | c.2570-392del (n.2570-392del) c.*381-392del (n.*381-392del) c.2192-392del (n.2192-392del) c.2312-392del (n.2312-392del) c.2566-392del c.1808-392del (n.1808-392del) c.2189-392del (n.2189-392del) c.1778-392del (n.1778-392del) n.70del c.2312-1897del (n.2312-1897del) c.1931-392del (n.1931-392del) n.2322-392del n.2646-392del n.2289-392del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127614A>G | CA2582475944 | LDLR | c.2570-394A>G (n.2570-394A>G) c.*381-394A>G (n.*381-394A>G) c.2192-394A>G (n.2192-394A>G) c.2312-394A>G (n.2312-394A>G) c.2566-394A>G c.1808-394A>G (n.1808-394A>G) c.2189-394A>G (n.2189-394A>G) c.1778-394A>G (n.1778-394A>G) n.68A>G c.2312-1899A>G (n.2312-1899A>G) c.1931-394A>G (n.1931-394A>G) n.2322-394A>G n.2646-394A>G n.2289-394A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127615A>C | CA2582475945 | LDLR | c.2570-393A>C (n.2570-393A>C) c.*381-393A>C (n.*381-393A>C) c.2192-393A>C (n.2192-393A>C) c.2312-393A>C (n.2312-393A>C) c.2566-393A>C c.1808-393A>C (n.1808-393A>C) c.2189-393A>C (n.2189-393A>C) c.1778-393A>C (n.1778-393A>C) n.69A>C c.2312-1898A>C (n.2312-1898A>C) c.1931-393A>C (n.1931-393A>C) n.2322-393A>C n.2646-393A>C n.2289-393A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127616A= | CA2322779319 | LDLR | c.2570-392A= (n.2570-392A=) c.*381-392A= (n.*381-392A=) c.2192-392A= (n.2192-392A=) c.2312-392A= (n.2312-392A=) c.2566-392A= c.1808-392A= (n.1808-392A=) c.2189-392A= (n.2189-392A=) c.1778-392A= (n.1778-392A=) n.70A= c.2312-1897A= (n.2312-1897A=) c.1931-392A= (n.1931-392A=) n.2322-392A= n.2646-392A= n.2289-392A= | |
| 19 | g.11127616A>C | CA2582475946 | LDLR | c.2570-392A>C (n.2570-392A>C) c.*381-392A>C (n.*381-392A>C) c.2192-392A>C (n.2192-392A>C) c.2312-392A>C (n.2312-392A>C) c.2566-392A>C c.1808-392A>C (n.1808-392A>C) c.2189-392A>C (n.2189-392A>C) c.1778-392A>C (n.1778-392A>C) n.70A>C c.2312-1897A>C (n.2312-1897A>C) c.1931-392A>C (n.1931-392A>C) n.2322-392A>C n.2646-392A>C n.2289-392A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127616A>G | CA2582475947 | LDLR | c.2570-392A>G (n.2570-392A>G) c.*381-392A>G (n.*381-392A>G) c.2192-392A>G (n.2192-392A>G) c.2312-392A>G (n.2312-392A>G) c.2566-392A>G c.1808-392A>G (n.1808-392A>G) c.2189-392A>G (n.2189-392A>G) c.1778-392A>G (n.1778-392A>G) n.70A>G c.2312-1897A>G (n.2312-1897A>G) c.1931-392A>G (n.1931-392A>G) n.2322-392A>G n.2646-392A>G n.2289-392A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127616A>T | CA993524784 | LDLR | c.2570-392A>T (n.2570-392A>T) c.*381-392A>T (n.*381-392A>T) c.2192-392A>T (n.2192-392A>T) c.2312-392A>T (n.2312-392A>T) c.2566-392A>T c.1808-392A>T (n.1808-392A>T) c.2189-392A>T (n.2189-392A>T) c.1778-392A>T (n.1778-392A>T) n.70A>T c.2312-1897A>T (n.2312-1897A>T) c.1931-392A>T (n.1931-392A>T) n.2322-392A>T n.2646-392A>T n.2289-392A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127617G>T | CA2582475949 | LDLR | c.2570-391G>T (n.2570-391G>T) c.*381-391G>T (n.*381-391G>T) c.2192-391G>T (n.2192-391G>T) c.2312-391G>T (n.2312-391G>T) c.2566-391G>T c.1808-391G>T (n.1808-391G>T) c.2189-391G>T (n.2189-391G>T) c.1778-391G>T (n.1778-391G>T) n.71G>T c.2312-1896G>T (n.2312-1896G>T) c.1931-391G>T (n.1931-391G>T) n.2322-391G>T n.2646-391G>T n.2289-391G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127618C>A | CA2582475950 | LDLR | c.2570-390C>A (n.2570-390C>A) c.*381-390C>A (n.*381-390C>A) c.2192-390C>A (n.2192-390C>A) c.2312-390C>A (n.2312-390C>A) c.2566-390C>A c.1808-390C>A (n.1808-390C>A) c.2189-390C>A (n.2189-390C>A) c.1778-390C>A (n.1778-390C>A) n.72C>A c.2312-1895C>A (n.2312-1895C>A) c.1931-390C>A (n.1931-390C>A) n.2322-390C>A n.2646-390C>A n.2289-390C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127618C>T | CA2506742829 | LDLR | c.2570-390C>T (n.2570-390C>T) c.*381-390C>T (n.*381-390C>T) c.2192-390C>T (n.2192-390C>T) c.2312-390C>T (n.2312-390C>T) c.2566-390C>T c.1808-390C>T (n.1808-390C>T) c.2189-390C>T (n.2189-390C>T) c.1778-390C>T (n.1778-390C>T) n.72C>T c.2312-1895C>T (n.2312-1895C>T) c.1931-390C>T (n.1931-390C>T) n.2322-390C>T n.2646-390C>T n.2289-390C>T | |
| 19 | g.11127619C>A | CA2582475951 | LDLR | c.2570-389C>A (n.2570-389C>A) c.*381-389C>A (n.*381-389C>A) c.2192-389C>A (n.2192-389C>A) c.2312-389C>A (n.2312-389C>A) c.2566-389C>A c.1808-389C>A (n.1808-389C>A) c.2189-389C>A (n.2189-389C>A) c.1778-389C>A (n.1778-389C>A) n.73C>A c.2312-1894C>A (n.2312-1894C>A) c.1931-389C>A (n.1931-389C>A) n.2322-389C>A n.2646-389C>A n.2289-389C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127619C= | CA2322779320 | LDLR | c.2570-389C= (n.2570-389C=) c.*381-389C= (n.*381-389C=) c.2192-389C= (n.2192-389C=) c.2312-389C= (n.2312-389C=) c.2566-389C= c.1808-389C= (n.1808-389C=) c.2189-389C= (n.2189-389C=) c.1778-389C= (n.1778-389C=) n.73C= c.2312-1894C= (n.2312-1894C=) c.1931-389C= (n.1931-389C=) n.2322-389C= n.2646-389C= n.2289-389C= | |
| 19 | g.11127619C>T | CA305307866 | LDLR | c.2570-389C>T (n.2570-389C>T) c.*381-389C>T (n.*381-389C>T) c.2192-389C>T (n.2192-389C>T) c.2312-389C>T (n.2312-389C>T) c.2566-389C>T c.1808-389C>T (n.1808-389C>T) c.2189-389C>T (n.2189-389C>T) c.1778-389C>T (n.1778-389C>T) n.73C>T c.2312-1894C>T (n.2312-1894C>T) c.1931-389C>T (n.1931-389C>T) n.2322-389C>T n.2646-389C>T n.2289-389C>T | dbSNP |
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| 19 | g.11127621C>A | CA993524823 | LDLR | c.2570-387C>A (n.2570-387C>A) c.*381-387C>A (n.*381-387C>A) c.2192-387C>A (n.2192-387C>A) c.2312-387C>A (n.2312-387C>A) c.2566-387C>A c.1808-387C>A (n.1808-387C>A) c.2189-387C>A (n.2189-387C>A) c.1778-387C>A (n.1778-387C>A) n.75C>A c.2312-1892C>A (n.2312-1892C>A) c.1931-387C>A (n.1931-387C>A) n.2322-387C>A n.2646-387C>A n.2289-387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127621C>G | CA783253444 | LDLR | c.2570-387C>G (n.2570-387C>G) c.*381-387C>G (n.*381-387C>G) c.2192-387C>G (n.2192-387C>G) c.2312-387C>G (n.2312-387C>G) c.2566-387C>G c.1808-387C>G (n.1808-387C>G) c.2189-387C>G (n.2189-387C>G) c.1778-387C>G (n.1778-387C>G) n.75C>G c.2312-1892C>G (n.2312-1892C>G) c.1931-387C>G (n.1931-387C>G) n.2322-387C>G n.2646-387C>G n.2289-387C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127621C>T | CA2582475953 | LDLR | c.2570-387C>T (n.2570-387C>T) c.*381-387C>T (n.*381-387C>T) c.2192-387C>T (n.2192-387C>T) c.2312-387C>T (n.2312-387C>T) c.2566-387C>T c.1808-387C>T (n.1808-387C>T) c.2189-387C>T (n.2189-387C>T) c.1778-387C>T (n.1778-387C>T) n.75C>T c.2312-1892C>T (n.2312-1892C>T) c.1931-387C>T (n.1931-387C>T) n.2322-387C>T n.2646-387C>T n.2289-387C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127622T>C | CA2813591261 | LDLR | c.2570-386T>C (n.2570-386T>C) c.*381-386T>C (n.*381-386T>C) c.2192-386T>C (n.2192-386T>C) c.2312-386T>C (n.2312-386T>C) c.2566-386T>C c.1808-386T>C (n.1808-386T>C) c.2189-386T>C (n.2189-386T>C) c.1778-386T>C (n.1778-386T>C) n.76T>C c.2312-1891T>C (n.2312-1891T>C) c.1931-386T>C (n.1931-386T>C) n.2322-386T>C n.2646-386T>C n.2289-386T>C | |
| 19 | g.11127624C>A | CA2582475954 | LDLR | c.2570-384C>A (n.2570-384C>A) c.*381-384C>A (n.*381-384C>A) c.2192-384C>A (n.2192-384C>A) c.2312-384C>A (n.2312-384C>A) c.2566-384C>A c.1808-384C>A (n.1808-384C>A) c.2189-384C>A (n.2189-384C>A) c.1778-384C>A (n.1778-384C>A) n.78C>A c.2312-1889C>A (n.2312-1889C>A) c.1931-384C>A (n.1931-384C>A) n.2322-384C>A n.2646-384C>A n.2289-384C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127624C>T | CA2813591262 | LDLR | c.2570-384C>T (n.2570-384C>T) c.*381-384C>T (n.*381-384C>T) c.2192-384C>T (n.2192-384C>T) c.2312-384C>T (n.2312-384C>T) c.2566-384C>T c.1808-384C>T (n.1808-384C>T) c.2189-384C>T (n.2189-384C>T) c.1778-384C>T (n.1778-384C>T) n.78C>T c.2312-1889C>T (n.2312-1889C>T) c.1931-384C>T (n.1931-384C>T) n.2322-384C>T n.2646-384C>T n.2289-384C>T | |
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| 19 | g.11127626G>T | CA2582475955 | LDLR | c.2570-382G>T (n.2570-382G>T) c.*381-382G>T (n.*381-382G>T) c.2192-382G>T (n.2192-382G>T) c.2312-382G>T (n.2312-382G>T) c.2566-382G>T c.1808-382G>T (n.1808-382G>T) c.2189-382G>T (n.2189-382G>T) c.1778-382G>T (n.1778-382G>T) n.80G>T c.2312-1887G>T (n.2312-1887G>T) c.1931-382G>T (n.1931-382G>T) n.2322-382G>T n.2646-382G>T n.2289-382G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127627C>T | CA2582475956 | LDLR | c.2570-381C>T (n.2570-381C>T) c.*381-381C>T (n.*381-381C>T) c.2192-381C>T (n.2192-381C>T) c.2312-381C>T (n.2312-381C>T) c.2566-381C>T c.1808-381C>T (n.1808-381C>T) c.2189-381C>T (n.2189-381C>T) c.1778-381C>T (n.1778-381C>T) n.81C>T c.2312-1886C>T (n.2312-1886C>T) c.1931-381C>T (n.1931-381C>T) n.2322-381C>T n.2646-381C>T n.2289-381C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127629C>A | CA2582475958 | LDLR | c.2570-379C>A (n.2570-379C>A) c.*381-379C>A (n.*381-379C>A) c.2192-379C>A (n.2192-379C>A) c.2312-379C>A (n.2312-379C>A) c.2566-379C>A c.1808-379C>A (n.1808-379C>A) c.2189-379C>A (n.2189-379C>A) c.1778-379C>A (n.1778-379C>A) n.83C>A c.2312-1884C>A (n.2312-1884C>A) c.1931-379C>A (n.1931-379C>A) n.2322-379C>A n.2646-379C>A n.2289-379C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127630del | CA2582475961 | LDLR | c.2570-378del (n.2570-378del) c.*381-378del (n.*381-378del) c.2192-378del (n.2192-378del) c.2312-378del (n.2312-378del) c.2566-378del c.1808-378del (n.1808-378del) c.2189-378del (n.2189-378del) c.1778-378del (n.1778-378del) n.84del c.2312-1883del (n.2312-1883del) c.1931-378del (n.1931-378del) n.2322-378del n.2646-378del n.2289-378del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127630T>A | CA2582475959 | LDLR | c.2570-378T>A (n.2570-378T>A) c.*381-378T>A (n.*381-378T>A) c.2192-378T>A (n.2192-378T>A) c.2312-378T>A (n.2312-378T>A) c.2566-378T>A c.1808-378T>A (n.1808-378T>A) c.2189-378T>A (n.2189-378T>A) c.1778-378T>A (n.1778-378T>A) n.84T>A c.2312-1883T>A (n.2312-1883T>A) c.1931-378T>A (n.1931-378T>A) n.2322-378T>A n.2646-378T>A n.2289-378T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127630T>C | CA2582475960 | LDLR | c.2570-378T>C (n.2570-378T>C) c.*381-378T>C (n.*381-378T>C) c.2192-378T>C (n.2192-378T>C) c.2312-378T>C (n.2312-378T>C) c.2566-378T>C c.1808-378T>C (n.1808-378T>C) c.2189-378T>C (n.2189-378T>C) c.1778-378T>C (n.1778-378T>C) n.84T>C c.2312-1883T>C (n.2312-1883T>C) c.1931-378T>C (n.1931-378T>C) n.2322-378T>C n.2646-378T>C n.2289-378T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127631C>A | CA2582475962 | LDLR | c.2570-377C>A (n.2570-377C>A) c.*381-377C>A (n.*381-377C>A) c.2192-377C>A (n.2192-377C>A) c.2312-377C>A (n.2312-377C>A) c.2566-377C>A c.1808-377C>A (n.1808-377C>A) c.2189-377C>A (n.2189-377C>A) c.1778-377C>A (n.1778-377C>A) n.85C>A c.2312-1882C>A (n.2312-1882C>A) c.1931-377C>A (n.1931-377C>A) n.2322-377C>A n.2646-377C>A n.2289-377C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127632C>G | CA783253449 | LDLR | c.2570-376C>G (n.2570-376C>G) c.*381-376C>G (n.*381-376C>G) c.2192-376C>G (n.2192-376C>G) c.2312-376C>G (n.2312-376C>G) c.2566-376C>G c.1808-376C>G (n.1808-376C>G) c.2189-376C>G (n.2189-376C>G) c.1778-376C>G (n.1778-376C>G) n.86C>G c.2312-1881C>G (n.2312-1881C>G) c.1931-376C>G (n.1931-376C>G) n.2322-376C>G n.2646-376C>G n.2289-376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127634C>G | CA2582475965 | LDLR | c.2570-374C>G (n.2570-374C>G) c.*381-374C>G (n.*381-374C>G) c.2192-374C>G (n.2192-374C>G) c.2312-374C>G (n.2312-374C>G) c.2566-374C>G c.1808-374C>G (n.1808-374C>G) c.2189-374C>G (n.2189-374C>G) c.1778-374C>G (n.1778-374C>G) n.88C>G c.2312-1879C>G (n.2312-1879C>G) c.1931-374C>G (n.1931-374C>G) n.2322-374C>G n.2646-374C>G n.2289-374C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127636A>G | CA2322779325 | LDLR | c.2570-372A>G (n.2570-372A>G) c.*381-372A>G (n.*381-372A>G) c.2192-372A>G (n.2192-372A>G) c.2312-372A>G (n.2312-372A>G) c.2566-372A>G c.1808-372A>G (n.1808-372A>G) c.2189-372A>G (n.2189-372A>G) c.1778-372A>G (n.1778-372A>G) n.90A>G c.2312-1877A>G (n.2312-1877A>G) c.1931-372A>G (n.1931-372A>G) n.2322-372A>G n.2646-372A>G n.2289-372A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127643C>A | CA2582475968 | LDLR | c.2570-365C>A (n.2570-365C>A) c.*381-365C>A (n.*381-365C>A) c.2192-365C>A (n.2192-365C>A) c.2312-365C>A (n.2312-365C>A) c.2566-365C>A c.1808-365C>A (n.1808-365C>A) c.2189-365C>A (n.2189-365C>A) c.1778-365C>A (n.1778-365C>A) n.97C>A c.2312-1870C>A (n.2312-1870C>A) c.1931-365C>A (n.1931-365C>A) n.2322-365C>A n.2646-365C>A n.2289-365C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127644A>C | CA2813591263 | LDLR | c.2570-364A>C (n.2570-364A>C) c.*381-364A>C (n.*381-364A>C) c.2192-364A>C (n.2192-364A>C) c.2312-364A>C (n.2312-364A>C) c.2566-364A>C c.1808-364A>C (n.1808-364A>C) c.2189-364A>C (n.2189-364A>C) c.1778-364A>C (n.1778-364A>C) n.98A>C c.2312-1869A>C (n.2312-1869A>C) c.1931-364A>C (n.1931-364A>C) n.2322-364A>C n.2646-364A>C n.2289-364A>C | |
| 19 | g.11127646C>A | CA305307972 | LDLR | c.2570-362C>A (n.2570-362C>A) c.*381-362C>A (n.*381-362C>A) c.2192-362C>A (n.2192-362C>A) c.2312-362C>A (n.2312-362C>A) c.2566-362C>A c.1808-362C>A (n.1808-362C>A) c.2189-362C>A (n.2189-362C>A) c.1778-362C>A (n.1778-362C>A) n.100C>A c.2312-1867C>A (n.2312-1867C>A) c.1931-362C>A (n.1931-362C>A) n.2322-362C>A n.2646-362C>A n.2289-362C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127646C= | CA2322779326 | LDLR | c.2570-362C= (n.2570-362C=) c.*381-362C= (n.*381-362C=) c.2192-362C= (n.2192-362C=) c.2312-362C= (n.2312-362C=) c.2566-362C= c.1808-362C= (n.1808-362C=) c.2189-362C= (n.2189-362C=) c.1778-362C= (n.1778-362C=) n.100C= c.2312-1867C= (n.2312-1867C=) c.1931-362C= (n.1931-362C=) n.2322-362C= n.2646-362C= n.2289-362C= | |
| 19 | g.11127647A>G | CA2582475969 | LDLR | c.2570-361A>G (n.2570-361A>G) c.*381-361A>G (n.*381-361A>G) c.2192-361A>G (n.2192-361A>G) c.2312-361A>G (n.2312-361A>G) c.2566-361A>G c.1808-361A>G (n.1808-361A>G) c.2189-361A>G (n.2189-361A>G) c.1778-361A>G (n.1778-361A>G) n.101A>G c.2312-1866A>G (n.2312-1866A>G) c.1931-361A>G (n.1931-361A>G) n.2322-361A>G n.2646-361A>G n.2289-361A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127648A= | CA2322779327 | LDLR | c.2570-360A= (n.2570-360A=) c.*381-360A= (n.*381-360A=) c.2192-360A= (n.2192-360A=) c.2312-360A= (n.2312-360A=) c.2566-360A= c.1808-360A= (n.1808-360A=) c.2189-360A= (n.2189-360A=) c.1778-360A= (n.1778-360A=) n.102A= c.2312-1865A= (n.2312-1865A=) c.1931-360A= (n.1931-360A=) n.2322-360A= n.2646-360A= n.2289-360A= | |
| 19 | g.11127648A>G | CA2322779328 | LDLR | c.2570-360A>G (n.2570-360A>G) c.*381-360A>G (n.*381-360A>G) c.2192-360A>G (n.2192-360A>G) c.2312-360A>G (n.2312-360A>G) c.2566-360A>G c.1808-360A>G (n.1808-360A>G) c.2189-360A>G (n.2189-360A>G) c.1778-360A>G (n.1778-360A>G) n.102A>G c.2312-1865A>G (n.2312-1865A>G) c.1931-360A>G (n.1931-360A>G) n.2322-360A>G n.2646-360A>G n.2289-360A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127649T>C | CA2582475970 | LDLR | c.2570-359T>C (n.2570-359T>C) c.*381-359T>C (n.*381-359T>C) c.2192-359T>C (n.2192-359T>C) c.2312-359T>C (n.2312-359T>C) c.2566-359T>C c.1808-359T>C (n.1808-359T>C) c.2189-359T>C (n.2189-359T>C) c.1778-359T>C (n.1778-359T>C) n.103T>C c.2312-1864T>C (n.2312-1864T>C) c.1931-359T>C (n.1931-359T>C) n.2322-359T>C n.2646-359T>C n.2289-359T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127650G>T | CA2582475971 | LDLR | c.2570-358G>T (n.2570-358G>T) c.*381-358G>T (n.*381-358G>T) c.2192-358G>T (n.2192-358G>T) c.2312-358G>T (n.2312-358G>T) c.2566-358G>T c.1808-358G>T (n.1808-358G>T) c.2189-358G>T (n.2189-358G>T) c.1778-358G>T (n.1778-358G>T) n.104G>T c.2312-1863G>T (n.2312-1863G>T) c.1931-358G>T (n.1931-358G>T) n.2322-358G>T n.2646-358G>T n.2289-358G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127652G>A | CA305308027 | LDLR | c.2570-356G>A (n.2570-356G>A) c.*381-356G>A (n.*381-356G>A) c.2192-356G>A (n.2192-356G>A) c.2312-356G>A (n.2312-356G>A) c.2566-356G>A c.1808-356G>A (n.1808-356G>A) c.2189-356G>A (n.2189-356G>A) c.1778-356G>A (n.1778-356G>A) n.106G>A c.2312-1861G>A (n.2312-1861G>A) c.1931-356G>A (n.1931-356G>A) n.2322-356G>A n.2646-356G>A n.2289-356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127652G= | CA2322779329 | LDLR | c.2570-356G= (n.2570-356G=) c.*381-356G= (n.*381-356G=) c.2192-356G= (n.2192-356G=) c.2312-356G= (n.2312-356G=) c.2566-356G= c.1808-356G= (n.1808-356G=) c.2189-356G= (n.2189-356G=) c.1778-356G= (n.1778-356G=) n.106G= c.2312-1861G= (n.2312-1861G=) c.1931-356G= (n.1931-356G=) n.2322-356G= n.2646-356G= n.2289-356G= | |
| 19 | g.11127652G>T | CA2813591264 | LDLR | c.2570-356G>T (n.2570-356G>T) c.*381-356G>T (n.*381-356G>T) c.2192-356G>T (n.2192-356G>T) c.2312-356G>T (n.2312-356G>T) c.2566-356G>T c.1808-356G>T (n.1808-356G>T) c.2189-356G>T (n.2189-356G>T) c.1778-356G>T (n.1778-356G>T) n.106G>T c.2312-1861G>T (n.2312-1861G>T) c.1931-356G>T (n.1931-356G>T) n.2322-356G>T n.2646-356G>T n.2289-356G>T | |
| 19 | g.11127653A= | CA2322779330 | LDLR | c.2570-355A= (n.2570-355A=) c.*381-355A= (n.*381-355A=) c.2192-355A= (n.2192-355A=) c.2312-355A= (n.2312-355A=) c.2566-355A= c.1808-355A= (n.1808-355A=) c.2189-355A= (n.2189-355A=) c.1778-355A= (n.1778-355A=) n.107A= c.2312-1860A= (n.2312-1860A=) c.1931-355A= (n.1931-355A=) n.2322-355A= n.2646-355A= n.2289-355A= | |
| 19 | g.11127653A>G | CA783253451 | LDLR | c.2570-355A>G (n.2570-355A>G) c.*381-355A>G (n.*381-355A>G) c.2192-355A>G (n.2192-355A>G) c.2312-355A>G (n.2312-355A>G) c.2566-355A>G c.1808-355A>G (n.1808-355A>G) c.2189-355A>G (n.2189-355A>G) c.1778-355A>G (n.1778-355A>G) n.107A>G c.2312-1860A>G (n.2312-1860A>G) c.1931-355A>G (n.1931-355A>G) n.2322-355A>G n.2646-355A>G n.2289-355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127654G>A | CA2582475972 | LDLR | c.2570-354G>A (n.2570-354G>A) c.*381-354G>A (n.*381-354G>A) c.2192-354G>A (n.2192-354G>A) c.2312-354G>A (n.2312-354G>A) c.2566-354G>A c.1808-354G>A (n.1808-354G>A) c.2189-354G>A (n.2189-354G>A) c.1778-354G>A (n.1778-354G>A) n.108G>A c.2312-1859G>A (n.2312-1859G>A) c.1931-354G>A (n.1931-354G>A) n.2322-354G>A n.2646-354G>A n.2289-354G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127655G= | CA2322779331 | LDLR | c.2570-353G= (n.2570-353G=) c.*381-353G= (n.*381-353G=) c.2192-353G= (n.2192-353G=) c.2312-353G= (n.2312-353G=) c.2566-353G= c.1808-353G= (n.1808-353G=) c.2189-353G= (n.2189-353G=) c.1778-353G= (n.1778-353G=) n.108+1G= c.2312-1858G= (n.2312-1858G=) c.1931-353G= (n.1931-353G=) n.2322-353G= n.2646-353G= n.2289-353G= | |
| 19 | g.11127655G>T | CA993524832 | LDLR | c.2570-353G>T (n.2570-353G>T) c.*381-353G>T (n.*381-353G>T) c.2192-353G>T (n.2192-353G>T) c.2312-353G>T (n.2312-353G>T) c.2566-353G>T c.1808-353G>T (n.1808-353G>T) c.2189-353G>T (n.2189-353G>T) c.1778-353G>T (n.1778-353G>T) n.108+1G>T c.2312-1858G>T (n.2312-1858G>T) c.1931-353G>T (n.1931-353G>T) n.2322-353G>T n.2646-353G>T n.2289-353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127656C>A | CA2582475973 | LDLR | c.2570-352C>A (n.2570-352C>A) c.*381-352C>A (n.*381-352C>A) c.2192-352C>A (n.2192-352C>A) c.2312-352C>A (n.2312-352C>A) c.2566-352C>A c.1808-352C>A (n.1808-352C>A) c.2189-352C>A (n.2189-352C>A) c.1778-352C>A (n.1778-352C>A) n.108+2C>A c.2312-1857C>A (n.2312-1857C>A) c.1931-352C>A (n.1931-352C>A) n.2322-352C>A n.2646-352C>A n.2289-352C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127658C>T | CA2582475974 | LDLR | c.2570-350C>T (n.2570-350C>T) c.*381-350C>T (n.*381-350C>T) c.2192-350C>T (n.2192-350C>T) c.2312-350C>T (n.2312-350C>T) c.2566-350C>T c.1808-350C>T (n.1808-350C>T) c.2189-350C>T (n.2189-350C>T) c.1778-350C>T (n.1778-350C>T) n.108+4C>T c.2312-1855C>T (n.2312-1855C>T) c.1931-350C>T (n.1931-350C>T) n.2322-350C>T n.2646-350C>T n.2289-350C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127660A= | CA2322779332 | LDLR | c.2570-348A= (n.2570-348A=) c.*381-348A= (n.*381-348A=) c.2192-348A= (n.2192-348A=) c.2312-348A= (n.2312-348A=) c.2566-348A= c.1808-348A= (n.1808-348A=) c.2189-348A= (n.2189-348A=) c.1778-348A= (n.1778-348A=) n.108+6A= c.2312-1853A= (n.2312-1853A=) c.1931-348A= (n.1931-348A=) n.2322-348A= n.2646-348A= n.2289-348A= | |
| 19 | g.11127660A>G | CA993524833 | LDLR | c.2570-348A>G (n.2570-348A>G) c.*381-348A>G (n.*381-348A>G) c.2192-348A>G (n.2192-348A>G) c.2312-348A>G (n.2312-348A>G) c.2566-348A>G c.1808-348A>G (n.1808-348A>G) c.2189-348A>G (n.2189-348A>G) c.1778-348A>G (n.1778-348A>G) n.108+6A>G c.2312-1853A>G (n.2312-1853A>G) c.1931-348A>G (n.1931-348A>G) n.2322-348A>G n.2646-348A>G n.2289-348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127661G>A | CA2582475975 | LDLR | c.2570-347G>A (n.2570-347G>A) c.*381-347G>A (n.*381-347G>A) c.2192-347G>A (n.2192-347G>A) c.2312-347G>A (n.2312-347G>A) c.2566-347G>A c.1808-347G>A (n.1808-347G>A) c.2189-347G>A (n.2189-347G>A) c.1778-347G>A (n.1778-347G>A) n.108+7G>A c.2312-1852G>A (n.2312-1852G>A) c.1931-347G>A (n.1931-347G>A) n.2322-347G>A n.2646-347G>A n.2289-347G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127661G>C | CA2582475976 | LDLR | c.2570-347G>C (n.2570-347G>C) c.*381-347G>C (n.*381-347G>C) c.2192-347G>C (n.2192-347G>C) c.2312-347G>C (n.2312-347G>C) c.2566-347G>C c.1808-347G>C (n.1808-347G>C) c.2189-347G>C (n.2189-347G>C) c.1778-347G>C (n.1778-347G>C) n.108+7G>C c.2312-1852G>C (n.2312-1852G>C) c.1931-347G>C (n.1931-347G>C) n.2322-347G>C n.2646-347G>C n.2289-347G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127661G>T | CA2582475977 | LDLR | c.2570-347G>T (n.2570-347G>T) c.*381-347G>T (n.*381-347G>T) c.2192-347G>T (n.2192-347G>T) c.2312-347G>T (n.2312-347G>T) c.2566-347G>T c.1808-347G>T (n.1808-347G>T) c.2189-347G>T (n.2189-347G>T) c.1778-347G>T (n.1778-347G>T) n.108+7G>T c.2312-1852G>T (n.2312-1852G>T) c.1931-347G>T (n.1931-347G>T) n.2322-347G>T n.2646-347G>T n.2289-347G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127664C>A | CA2322779334 | LDLR | c.2570-344C>A (n.2570-344C>A) c.*381-344C>A (n.*381-344C>A) c.2192-344C>A (n.2192-344C>A) c.2312-344C>A (n.2312-344C>A) c.2566-344C>A c.1808-344C>A (n.1808-344C>A) c.2189-344C>A (n.2189-344C>A) c.1778-344C>A (n.1778-344C>A) n.108+10C>A c.2312-1849C>A (n.2312-1849C>A) c.1931-344C>A (n.1931-344C>A) n.2322-344C>A n.2646-344C>A n.2289-344C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127664C= | CA2322779333 | LDLR | c.2570-344C= (n.2570-344C=) c.*381-344C= (n.*381-344C=) c.2192-344C= (n.2192-344C=) c.2312-344C= (n.2312-344C=) c.2566-344C= c.1808-344C= (n.1808-344C=) c.2189-344C= (n.2189-344C=) c.1778-344C= (n.1778-344C=) n.108+10C= c.2312-1849C= (n.2312-1849C=) c.1931-344C= (n.1931-344C=) n.2322-344C= n.2646-344C= n.2289-344C= | |
| 19 | g.11127664C>T | CA783253452 | LDLR | c.2570-344C>T (n.2570-344C>T) c.*381-344C>T (n.*381-344C>T) c.2192-344C>T (n.2192-344C>T) c.2312-344C>T (n.2312-344C>T) c.2566-344C>T c.1808-344C>T (n.1808-344C>T) c.2189-344C>T (n.2189-344C>T) c.1778-344C>T (n.1778-344C>T) n.108+10C>T c.2312-1849C>T (n.2312-1849C>T) c.1931-344C>T (n.1931-344C>T) n.2322-344C>T n.2646-344C>T n.2289-344C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127665C>T | CA2582475978 | LDLR | c.2570-343C>T (n.2570-343C>T) c.*381-343C>T (n.*381-343C>T) c.2192-343C>T (n.2192-343C>T) c.2312-343C>T (n.2312-343C>T) c.2566-343C>T c.1808-343C>T (n.1808-343C>T) c.2189-343C>T (n.2189-343C>T) c.1778-343C>T (n.1778-343C>T) n.108+11C>T c.2312-1848C>T (n.2312-1848C>T) c.1931-343C>T (n.1931-343C>T) n.2322-343C>T n.2646-343C>T n.2289-343C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127667T>C | CA2322779336 | LDLR | c.2570-341T>C (n.2570-341T>C) c.*381-341T>C (n.*381-341T>C) c.2192-341T>C (n.2192-341T>C) c.2312-341T>C (n.2312-341T>C) c.2566-341T>C c.1808-341T>C (n.1808-341T>C) c.2189-341T>C (n.2189-341T>C) c.1778-341T>C (n.1778-341T>C) n.108+13T>C c.2312-1846T>C (n.2312-1846T>C) c.1931-341T>C (n.1931-341T>C) n.2322-341T>C n.2646-341T>C n.2289-341T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127667T= | CA2322779335 | LDLR | c.2570-341T= (n.2570-341T=) c.*381-341T= (n.*381-341T=) c.2192-341T= (n.2192-341T=) c.2312-341T= (n.2312-341T=) c.2566-341T= c.1808-341T= (n.1808-341T=) c.2189-341T= (n.2189-341T=) c.1778-341T= (n.1778-341T=) n.108+13T= c.2312-1846T= (n.2312-1846T=) c.1931-341T= (n.1931-341T=) n.2322-341T= n.2646-341T= n.2289-341T= | |
| 19 | g.11127671A>G | CA2582475979 | LDLR | c.2570-337A>G (n.2570-337A>G) c.*381-337A>G (n.*381-337A>G) c.2192-337A>G (n.2192-337A>G) c.2312-337A>G (n.2312-337A>G) c.2566-337A>G c.1808-337A>G (n.1808-337A>G) c.2189-337A>G (n.2189-337A>G) c.1778-337A>G (n.1778-337A>G) n.108+17A>G c.2312-1842A>G (n.2312-1842A>G) c.1931-337A>G (n.1931-337A>G) n.2322-337A>G n.2646-337A>G n.2289-337A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127672G>T | CA2518342693 | LDLR | c.2570-336G>T (n.2570-336G>T) c.*381-336G>T (n.*381-336G>T) c.2192-336G>T (n.2192-336G>T) c.2312-336G>T (n.2312-336G>T) c.2566-336G>T c.1808-336G>T (n.1808-336G>T) c.2189-336G>T (n.2189-336G>T) c.1778-336G>T (n.1778-336G>T) n.108+18G>T c.2312-1841G>T (n.2312-1841G>T) c.1931-336G>T (n.1931-336G>T) n.2322-336G>T n.2646-336G>T n.2289-336G>T | |
| 19 | g.11127673G>A | CA305308030 | LDLR | c.2570-335G>A (n.2570-335G>A) c.*381-335G>A (n.*381-335G>A) c.2192-335G>A (n.2192-335G>A) c.2312-335G>A (n.2312-335G>A) c.2566-335G>A c.1808-335G>A (n.1808-335G>A) c.2189-335G>A (n.2189-335G>A) c.1778-335G>A (n.1778-335G>A) n.108+19G>A c.2312-1840G>A (n.2312-1840G>A) c.1931-335G>A (n.1931-335G>A) n.2322-335G>A n.2646-335G>A n.2289-335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127673G= | CA2322779337 | LDLR | c.2570-335G= (n.2570-335G=) c.*381-335G= (n.*381-335G=) c.2192-335G= (n.2192-335G=) c.2312-335G= (n.2312-335G=) c.2566-335G= c.1808-335G= (n.1808-335G=) c.2189-335G= (n.2189-335G=) c.1778-335G= (n.1778-335G=) n.108+19G= c.2312-1840G= (n.2312-1840G=) c.1931-335G= (n.1931-335G=) n.2322-335G= n.2646-335G= n.2289-335G= | |
| 19 | g.11127673G>T | CA631769752 | LDLR | c.2570-335G>T (n.2570-335G>T) c.*381-335G>T (n.*381-335G>T) c.2192-335G>T (n.2192-335G>T) c.2312-335G>T (n.2312-335G>T) c.2566-335G>T c.1808-335G>T (n.1808-335G>T) c.2189-335G>T (n.2189-335G>T) c.1778-335G>T (n.1778-335G>T) n.108+19G>T c.2312-1840G>T (n.2312-1840G>T) c.1931-335G>T (n.1931-335G>T) n.2322-335G>T n.2646-335G>T n.2289-335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127675T>A | CA305308035 | LDLR | c.2570-333T>A (n.2570-333T>A) c.*381-333T>A (n.*381-333T>A) c.2192-333T>A (n.2192-333T>A) c.2312-333T>A (n.2312-333T>A) c.2566-333T>A c.1808-333T>A (n.1808-333T>A) c.2189-333T>A (n.2189-333T>A) c.1778-333T>A (n.1778-333T>A) n.108+21T>A c.2312-1838T>A (n.2312-1838T>A) c.1931-333T>A (n.1931-333T>A) n.2322-333T>A n.2646-333T>A n.2289-333T>A | dbSNP |
| 19 | g.11127675T>C | CA2582475980 | LDLR | c.2570-333T>C (n.2570-333T>C) c.*381-333T>C (n.*381-333T>C) c.2192-333T>C (n.2192-333T>C) c.2312-333T>C (n.2312-333T>C) c.2566-333T>C c.1808-333T>C (n.1808-333T>C) c.2189-333T>C (n.2189-333T>C) c.1778-333T>C (n.1778-333T>C) n.108+21T>C c.2312-1838T>C (n.2312-1838T>C) c.1931-333T>C (n.1931-333T>C) n.2322-333T>C n.2646-333T>C n.2289-333T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127675T= | CA2322779338 | LDLR | c.2570-333T= (n.2570-333T=) c.*381-333T= (n.*381-333T=) c.2192-333T= (n.2192-333T=) c.2312-333T= (n.2312-333T=) c.2566-333T= c.1808-333T= (n.1808-333T=) c.2189-333T= (n.2189-333T=) c.1778-333T= (n.1778-333T=) n.108+21T= c.2312-1838T= (n.2312-1838T=) c.1931-333T= (n.1931-333T=) n.2322-333T= n.2646-333T= n.2289-333T= | |
| 19 | g.11127676G>T | CA2582475981 | LDLR | c.2570-332G>T (n.2570-332G>T) c.*381-332G>T (n.*381-332G>T) c.2192-332G>T (n.2192-332G>T) c.2312-332G>T (n.2312-332G>T) c.2566-332G>T c.1808-332G>T (n.1808-332G>T) c.2189-332G>T (n.2189-332G>T) c.1778-332G>T (n.1778-332G>T) n.108+22G>T c.2312-1837G>T (n.2312-1837G>T) c.1931-332G>T (n.1931-332G>T) n.2322-332G>T n.2646-332G>T n.2289-332G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127677G>C | CA2322779340 | LDLR | c.2570-331G>C (n.2570-331G>C) c.*381-331G>C (n.*381-331G>C) c.2192-331G>C (n.2192-331G>C) c.2312-331G>C (n.2312-331G>C) c.2566-331G>C c.1808-331G>C (n.1808-331G>C) c.2189-331G>C (n.2189-331G>C) c.1778-331G>C (n.1778-331G>C) n.108+23G>C c.2312-1836G>C (n.2312-1836G>C) c.1931-331G>C (n.1931-331G>C) n.2322-331G>C n.2646-331G>C n.2289-331G>C | dbSNP |
| 19 | g.11127677G= | CA2322779339 | LDLR | c.2570-331G= (n.2570-331G=) c.*381-331G= (n.*381-331G=) c.2192-331G= (n.2192-331G=) c.2312-331G= (n.2312-331G=) c.2566-331G= c.1808-331G= (n.1808-331G=) c.2189-331G= (n.2189-331G=) c.1778-331G= (n.1778-331G=) n.108+23G= c.2312-1836G= (n.2312-1836G=) c.1931-331G= (n.1931-331G=) n.2322-331G= n.2646-331G= n.2289-331G= | |
| 19 | g.11127678G>A | CA2582475982 | LDLR | c.2570-330G>A (n.2570-330G>A) c.*381-330G>A (n.*381-330G>A) c.2192-330G>A (n.2192-330G>A) c.2312-330G>A (n.2312-330G>A) c.2566-330G>A c.1808-330G>A (n.1808-330G>A) c.2189-330G>A (n.2189-330G>A) c.1778-330G>A (n.1778-330G>A) n.108+24G>A c.2312-1835G>A (n.2312-1835G>A) c.1931-330G>A (n.1931-330G>A) n.2322-330G>A n.2646-330G>A n.2289-330G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127679C>A | CA2582475983 | LDLR | c.2570-329C>A (n.2570-329C>A) c.*381-329C>A (n.*381-329C>A) c.2192-329C>A (n.2192-329C>A) c.2312-329C>A (n.2312-329C>A) c.2566-329C>A c.1808-329C>A (n.1808-329C>A) c.2189-329C>A (n.2189-329C>A) c.1778-329C>A (n.1778-329C>A) n.108+25C>A c.2312-1834C>A (n.2312-1834C>A) c.1931-329C>A (n.1931-329C>A) n.2322-329C>A n.2646-329C>A n.2289-329C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127680T>C | CA2581939346 | LDLR | c.2570-328T>C (n.2570-328T>C) c.*381-328T>C (n.*381-328T>C) c.2192-328T>C (n.2192-328T>C) c.2312-328T>C (n.2312-328T>C) c.2566-328T>C c.1808-328T>C (n.1808-328T>C) c.2189-328T>C (n.2189-328T>C) c.1778-328T>C (n.1778-328T>C) n.108+26T>C c.2312-1833T>C (n.2312-1833T>C) c.1931-328T>C (n.1931-328T>C) n.2322-328T>C n.2646-328T>C n.2289-328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127681C>A | CA2582475984 | LDLR | c.2570-327C>A (n.2570-327C>A) c.*381-327C>A (n.*381-327C>A) c.2192-327C>A (n.2192-327C>A) c.2312-327C>A (n.2312-327C>A) c.2566-327C>A c.1808-327C>A (n.1808-327C>A) c.2189-327C>A (n.2189-327C>A) c.1778-327C>A (n.1778-327C>A) n.108+27C>A c.2312-1832C>A (n.2312-1832C>A) c.1931-327C>A (n.1931-327C>A) n.2322-327C>A n.2646-327C>A n.2289-327C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127681C= | CA2322779341 | LDLR | c.2570-327C= (n.2570-327C=) c.*381-327C= (n.*381-327C=) c.2192-327C= (n.2192-327C=) c.2312-327C= (n.2312-327C=) c.2566-327C= c.1808-327C= (n.1808-327C=) c.2189-327C= (n.2189-327C=) c.1778-327C= (n.1778-327C=) n.108+27C= c.2312-1832C= (n.2312-1832C=) c.1931-327C= (n.1931-327C=) n.2322-327C= n.2646-327C= n.2289-327C= | |
| 19 | g.11127681C>T | CA783253455 | LDLR | c.2570-327C>T (n.2570-327C>T) c.*381-327C>T (n.*381-327C>T) c.2192-327C>T (n.2192-327C>T) c.2312-327C>T (n.2312-327C>T) c.2566-327C>T c.1808-327C>T (n.1808-327C>T) c.2189-327C>T (n.2189-327C>T) c.1778-327C>T (n.1778-327C>T) n.108+27C>T c.2312-1832C>T (n.2312-1832C>T) c.1931-327C>T (n.1931-327C>T) n.2322-327C>T n.2646-327C>T n.2289-327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127682G>A | CA631769753 | LDLR | c.2570-326G>A (n.2570-326G>A) c.*381-326G>A (n.*381-326G>A) c.2192-326G>A (n.2192-326G>A) c.2312-326G>A (n.2312-326G>A) c.2566-326G>A c.1808-326G>A (n.1808-326G>A) c.2189-326G>A (n.2189-326G>A) c.1778-326G>A (n.1778-326G>A) n.108+28G>A c.2312-1831G>A (n.2312-1831G>A) c.1931-326G>A (n.1931-326G>A) n.2322-326G>A n.2646-326G>A n.2289-326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127682G>T | CA305308039 | LDLR | c.2570-326G>T (n.2570-326G>T) c.*381-326G>T (n.*381-326G>T) c.2192-326G>T (n.2192-326G>T) c.2312-326G>T (n.2312-326G>T) c.2566-326G>T c.1808-326G>T (n.1808-326G>T) c.2189-326G>T (n.2189-326G>T) c.1778-326G>T (n.1778-326G>T) n.108+28G>T c.2312-1831G>T (n.2312-1831G>T) c.1931-326G>T (n.1931-326G>T) n.2322-326G>T n.2646-326G>T n.2289-326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127683G>A | CA305308043 | LDLR | c.2570-325G>A (n.2570-325G>A) c.*381-325G>A (n.*381-325G>A) c.2192-325G>A (n.2192-325G>A) c.2312-325G>A (n.2312-325G>A) c.2566-325G>A c.1808-325G>A (n.1808-325G>A) c.2189-325G>A (n.2189-325G>A) c.1778-325G>A (n.1778-325G>A) n.108+29G>A c.2312-1830G>A (n.2312-1830G>A) c.1931-325G>A (n.1931-325G>A) n.2322-325G>A n.2646-325G>A n.2289-325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127683G>T | CA2582475986 | LDLR | c.2570-325G>T (n.2570-325G>T) c.*381-325G>T (n.*381-325G>T) c.2192-325G>T (n.2192-325G>T) c.2312-325G>T (n.2312-325G>T) c.2566-325G>T c.1808-325G>T (n.1808-325G>T) c.2189-325G>T (n.2189-325G>T) c.1778-325G>T (n.1778-325G>T) n.108+29G>T c.2312-1830G>T (n.2312-1830G>T) c.1931-325G>T (n.1931-325G>T) n.2322-325G>T n.2646-325G>T n.2289-325G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127686G>A | CA2582475987 | LDLR | c.2570-322G>A (n.2570-322G>A) c.*381-322G>A (n.*381-322G>A) c.2192-322G>A (n.2192-322G>A) c.2312-322G>A (n.2312-322G>A) c.2566-322G>A c.1808-322G>A (n.1808-322G>A) c.2189-322G>A (n.2189-322G>A) c.1778-322G>A (n.1778-322G>A) n.108+32G>A c.2312-1827G>A (n.2312-1827G>A) c.1931-322G>A (n.1931-322G>A) n.2322-322G>A n.2646-322G>A n.2289-322G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127687C>T | CA2582475988 | LDLR | c.2570-321C>T (n.2570-321C>T) c.*381-321C>T (n.*381-321C>T) c.2192-321C>T (n.2192-321C>T) c.2312-321C>T (n.2312-321C>T) c.2566-321C>T c.1808-321C>T (n.1808-321C>T) c.2189-321C>T (n.2189-321C>T) c.1778-321C>T (n.1778-321C>T) n.108+33C>T c.2312-1826C>T (n.2312-1826C>T) c.1931-321C>T (n.1931-321C>T) n.2322-321C>T n.2646-321C>T n.2289-321C>T | gnomAD v4 |