Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
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19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
19 | g.11127558dup | CA783253434 | LDLR | c.2570-450dup (n.2570-450dup) c.*381-450dup (n.*381-450dup) c.2192-450dup (n.2192-450dup) c.2312-450dup (n.2312-450dup) c.2566-450dup c.1808-450dup (n.1808-450dup) c.2189-450dup (n.2189-450dup) c.1778-450dup (n.1778-450dup) n.12dup c.2312-1955dup (n.2312-1955dup) c.1931-450dup (n.1931-450dup) n.2322-450dup n.2646-450dup n.2289-450dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127558del | CA2582475844 | LDLR | c.2570-450del (n.2570-450del) c.*381-450del (n.*381-450del) c.2192-450del (n.2192-450del) c.2312-450del (n.2312-450del) c.2566-450del c.1808-450del (n.1808-450del) c.2189-450del (n.2189-450del) c.1778-450del (n.1778-450del) n.12del c.2312-1955del (n.2312-1955del) c.1931-450del (n.1931-450del) n.2322-450del n.2646-450del n.2289-450del | gnomAD v4 |
19 | g.11127558A>C | CA2582475854 | LDLR | c.2570-450A>C (n.2570-450A>C) c.*381-450A>C (n.*381-450A>C) c.2192-450A>C (n.2192-450A>C) c.2312-450A>C (n.2312-450A>C) c.2566-450A>C c.1808-450A>C (n.1808-450A>C) c.2189-450A>C (n.2189-450A>C) c.1778-450A>C (n.1778-450A>C) n.12A>C c.2312-1955A>C (n.2312-1955A>C) c.1931-450A>C (n.1931-450A>C) n.2322-450A>C n.2646-450A>C n.2289-450A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127558A>G | CA2582475855 | LDLR | c.2570-450A>G (n.2570-450A>G) c.*381-450A>G (n.*381-450A>G) c.2192-450A>G (n.2192-450A>G) c.2312-450A>G (n.2312-450A>G) c.2566-450A>G c.1808-450A>G (n.1808-450A>G) c.2189-450A>G (n.2189-450A>G) c.1778-450A>G (n.1778-450A>G) n.12A>G c.2312-1955A>G (n.2312-1955A>G) c.1931-450A>G (n.1931-450A>G) n.2322-450A>G n.2646-450A>G n.2289-450A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127558A>T | CA2582475856 | LDLR | c.2570-450A>T (n.2570-450A>T) c.*381-450A>T (n.*381-450A>T) c.2192-450A>T (n.2192-450A>T) c.2312-450A>T (n.2312-450A>T) c.2566-450A>T c.1808-450A>T (n.1808-450A>T) c.2189-450A>T (n.2189-450A>T) c.1778-450A>T (n.1778-450A>T) n.12A>T c.2312-1955A>T (n.2312-1955A>T) c.1931-450A>T (n.1931-450A>T) n.2322-450A>T n.2646-450A>T n.2289-450A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127559T>A | CA2582475857 | LDLR | c.2570-449T>A (n.2570-449T>A) c.*381-449T>A (n.*381-449T>A) c.2192-449T>A (n.2192-449T>A) c.2312-449T>A (n.2312-449T>A) c.2566-449T>A c.1808-449T>A (n.1808-449T>A) c.2189-449T>A (n.2189-449T>A) c.1778-449T>A (n.1778-449T>A) n.13T>A c.2312-1954T>A (n.2312-1954T>A) c.1931-449T>A (n.1931-449T>A) n.2322-449T>A n.2646-449T>A n.2289-449T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127559T>C | CA783253435 | LDLR | c.2570-449T>C (n.2570-449T>C) c.*381-449T>C (n.*381-449T>C) c.2192-449T>C (n.2192-449T>C) c.2312-449T>C (n.2312-449T>C) c.2566-449T>C c.1808-449T>C (n.1808-449T>C) c.2189-449T>C (n.2189-449T>C) c.1778-449T>C (n.1778-449T>C) n.13T>C c.2312-1954T>C (n.2312-1954T>C) c.1931-449T>C (n.1931-449T>C) n.2322-449T>C n.2646-449T>C n.2289-449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127559T>G | CA2582475858 | LDLR | c.2570-449T>G (n.2570-449T>G) c.*381-449T>G (n.*381-449T>G) c.2192-449T>G (n.2192-449T>G) c.2312-449T>G (n.2312-449T>G) c.2566-449T>G c.1808-449T>G (n.1808-449T>G) c.2189-449T>G (n.2189-449T>G) c.1778-449T>G (n.1778-449T>G) n.13T>G c.2312-1954T>G (n.2312-1954T>G) c.1931-449T>G (n.1931-449T>G) n.2322-449T>G n.2646-449T>G n.2289-449T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127559T= | CA2322779294 | LDLR | c.2570-449T= (n.2570-449T=) c.*381-449T= (n.*381-449T=) c.2192-449T= (n.2192-449T=) c.2312-449T= (n.2312-449T=) c.2566-449T= c.1808-449T= (n.1808-449T=) c.2189-449T= (n.2189-449T=) c.1778-449T= (n.1778-449T=) n.13T= c.2312-1954T= (n.2312-1954T=) c.1931-449T= (n.1931-449T=) n.2322-449T= n.2646-449T= n.2289-449T= | |
19 | g.11127560G>A | CA2582475859 | LDLR | c.2570-448G>A (n.2570-448G>A) c.*381-448G>A (n.*381-448G>A) c.2192-448G>A (n.2192-448G>A) c.2312-448G>A (n.2312-448G>A) c.2566-448G>A c.1808-448G>A (n.1808-448G>A) c.2189-448G>A (n.2189-448G>A) c.1778-448G>A (n.1778-448G>A) n.14G>A c.2312-1953G>A (n.2312-1953G>A) c.1931-448G>A (n.1931-448G>A) n.2322-448G>A n.2646-448G>A n.2289-448G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127560G>C | CA783253436 | LDLR | c.2570-448G>C (n.2570-448G>C) c.*381-448G>C (n.*381-448G>C) c.2192-448G>C (n.2192-448G>C) c.2312-448G>C (n.2312-448G>C) c.2566-448G>C c.1808-448G>C (n.1808-448G>C) c.2189-448G>C (n.2189-448G>C) c.1778-448G>C (n.1778-448G>C) n.14G>C c.2312-1953G>C (n.2312-1953G>C) c.1931-448G>C (n.1931-448G>C) n.2322-448G>C n.2646-448G>C n.2289-448G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127560G= | CA2322779295 | LDLR | c.2570-448G= (n.2570-448G=) c.*381-448G= (n.*381-448G=) c.2192-448G= (n.2192-448G=) c.2312-448G= (n.2312-448G=) c.2566-448G= c.1808-448G= (n.1808-448G=) c.2189-448G= (n.2189-448G=) c.1778-448G= (n.1778-448G=) n.14G= c.2312-1953G= (n.2312-1953G=) c.1931-448G= (n.1931-448G=) n.2322-448G= n.2646-448G= n.2289-448G= | |
19 | g.11127560G>T | CA2582475860 | LDLR | c.2570-448G>T (n.2570-448G>T) c.*381-448G>T (n.*381-448G>T) c.2192-448G>T (n.2192-448G>T) c.2312-448G>T (n.2312-448G>T) c.2566-448G>T c.1808-448G>T (n.1808-448G>T) c.2189-448G>T (n.2189-448G>T) c.1778-448G>T (n.1778-448G>T) n.14G>T c.2312-1953G>T (n.2312-1953G>T) c.1931-448G>T (n.1931-448G>T) n.2322-448G>T n.2646-448G>T n.2289-448G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127561C>A | CA2582475861 | LDLR | c.2570-447C>A (n.2570-447C>A) c.*381-447C>A (n.*381-447C>A) c.2192-447C>A (n.2192-447C>A) c.2312-447C>A (n.2312-447C>A) c.2566-447C>A c.1808-447C>A (n.1808-447C>A) c.2189-447C>A (n.2189-447C>A) c.1778-447C>A (n.1778-447C>A) n.15C>A c.2312-1952C>A (n.2312-1952C>A) c.1931-447C>A (n.1931-447C>A) n.2322-447C>A n.2646-447C>A n.2289-447C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127561C= | CA2322779296 | LDLR | c.2570-447C= (n.2570-447C=) c.*381-447C= (n.*381-447C=) c.2192-447C= (n.2192-447C=) c.2312-447C= (n.2312-447C=) c.2566-447C= c.1808-447C= (n.1808-447C=) c.2189-447C= (n.2189-447C=) c.1778-447C= (n.1778-447C=) n.15C= c.2312-1952C= (n.2312-1952C=) c.1931-447C= (n.1931-447C=) n.2322-447C= n.2646-447C= n.2289-447C= | |
19 | g.11127561C>G | CA2582475862 | LDLR | c.2570-447C>G (n.2570-447C>G) c.*381-447C>G (n.*381-447C>G) c.2192-447C>G (n.2192-447C>G) c.2312-447C>G (n.2312-447C>G) c.2566-447C>G c.1808-447C>G (n.1808-447C>G) c.2189-447C>G (n.2189-447C>G) c.1778-447C>G (n.1778-447C>G) n.15C>G c.2312-1952C>G (n.2312-1952C>G) c.1931-447C>G (n.1931-447C>G) n.2322-447C>G n.2646-447C>G n.2289-447C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127561C>T | CA631769745 | LDLR | c.2570-447C>T (n.2570-447C>T) c.*381-447C>T (n.*381-447C>T) c.2192-447C>T (n.2192-447C>T) c.2312-447C>T (n.2312-447C>T) c.2566-447C>T c.1808-447C>T (n.1808-447C>T) c.2189-447C>T (n.2189-447C>T) c.1778-447C>T (n.1778-447C>T) n.15C>T c.2312-1952C>T (n.2312-1952C>T) c.1931-447C>T (n.1931-447C>T) n.2322-447C>T n.2646-447C>T n.2289-447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127563_11127564del | CA2813591257 | LDLR | c.2570-445_2570-444del (n.2570-445_2570-444del) c.*381-445_*381-444del (n.*381-445_*381-444del) c.2192-445_2192-444del (n.2192-445_2192-444del) c.2312-445_2312-444del (n.2312-445_2312-444del) c.2566-445_2566-444del c.1808-445_1808-444del (n.1808-445_1808-444del) c.2189-445_2189-444del (n.2189-445_2189-444del) c.1778-445_1778-444del (n.1778-445_1778-444del) n.17_18del c.2312-1950_2312-1949del (n.2312-1950_2312-1949del) c.1931-445_1931-444del (n.1931-445_1931-444del) n.2322-445_2322-444del n.2646-445_2646-444del n.2289-445_2289-444del | |
19 | g.11127562A>C | CA2582475863 | LDLR | c.2570-446A>C (n.2570-446A>C) c.*381-446A>C (n.*381-446A>C) c.2192-446A>C (n.2192-446A>C) c.2312-446A>C (n.2312-446A>C) c.2566-446A>C c.1808-446A>C (n.1808-446A>C) c.2189-446A>C (n.2189-446A>C) c.1778-446A>C (n.1778-446A>C) n.16A>C c.2312-1951A>C (n.2312-1951A>C) c.1931-446A>C (n.1931-446A>C) n.2322-446A>C n.2646-446A>C n.2289-446A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127562A>T | CA2582475864 | LDLR | c.2570-446A>T (n.2570-446A>T) c.*381-446A>T (n.*381-446A>T) c.2192-446A>T (n.2192-446A>T) c.2312-446A>T (n.2312-446A>T) c.2566-446A>T c.1808-446A>T (n.1808-446A>T) c.2189-446A>T (n.2189-446A>T) c.1778-446A>T (n.1778-446A>T) n.16A>T c.2312-1951A>T (n.2312-1951A>T) c.1931-446A>T (n.1931-446A>T) n.2322-446A>T n.2646-446A>T n.2289-446A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127563C>A | CA2581369562 | LDLR | c.2570-445C>A (n.2570-445C>A) c.*381-445C>A (n.*381-445C>A) c.2192-445C>A (n.2192-445C>A) c.2312-445C>A (n.2312-445C>A) c.2566-445C>A c.1808-445C>A (n.1808-445C>A) c.2189-445C>A (n.2189-445C>A) c.1778-445C>A (n.1778-445C>A) n.17C>A c.2312-1950C>A (n.2312-1950C>A) c.1931-445C>A (n.1931-445C>A) n.2322-445C>A n.2646-445C>A n.2289-445C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127563C= | CA2322779297 | LDLR | c.2570-445C= (n.2570-445C=) c.*381-445C= (n.*381-445C=) c.2192-445C= (n.2192-445C=) c.2312-445C= (n.2312-445C=) c.2566-445C= c.1808-445C= (n.1808-445C=) c.2189-445C= (n.2189-445C=) c.1778-445C= (n.1778-445C=) n.17C= c.2312-1950C= (n.2312-1950C=) c.1931-445C= (n.1931-445C=) n.2322-445C= n.2646-445C= n.2289-445C= | |
19 | g.11127563C>G | CA14635608 | LDLR | c.2570-445C>G (n.2570-445C>G) c.*381-445C>G (n.*381-445C>G) c.2192-445C>G (n.2192-445C>G) c.2312-445C>G (n.2312-445C>G) c.2566-445C>G c.1808-445C>G (n.1808-445C>G) c.2189-445C>G (n.2189-445C>G) c.1778-445C>G (n.1778-445C>G) n.17C>G c.2312-1950C>G (n.2312-1950C>G) c.1931-445C>G (n.1931-445C>G) n.2322-445C>G n.2646-445C>G n.2289-445C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127563C>T | CA2322779298 | LDLR | c.2570-445C>T (n.2570-445C>T) c.*381-445C>T (n.*381-445C>T) c.2192-445C>T (n.2192-445C>T) c.2312-445C>T (n.2312-445C>T) c.2566-445C>T c.1808-445C>T (n.1808-445C>T) c.2189-445C>T (n.2189-445C>T) c.1778-445C>T (n.1778-445C>T) n.17C>T c.2312-1950C>T (n.2312-1950C>T) c.1931-445C>T (n.1931-445C>T) n.2322-445C>T n.2646-445C>T n.2289-445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127564A>C | CA2582475865 | LDLR | c.2570-444A>C (n.2570-444A>C) c.*381-444A>C (n.*381-444A>C) c.2192-444A>C (n.2192-444A>C) c.2312-444A>C (n.2312-444A>C) c.2566-444A>C c.1808-444A>C (n.1808-444A>C) c.2189-444A>C (n.2189-444A>C) c.1778-444A>C (n.1778-444A>C) n.18A>C c.2312-1949A>C (n.2312-1949A>C) c.1931-444A>C (n.1931-444A>C) n.2322-444A>C n.2646-444A>C n.2289-444A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127566_11127567insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG | CA993524770 | LDLR | c.2570-442_2570-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.2570-442_2570-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) c.*381-442_*381-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.*381-442_*381-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) c.2192-442_2192-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.2192-442_2192-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) c.2312-442_2312-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.2312-442_2312-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) c.2566-442_2566-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG c.1808-442_1808-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.1808-442_1808-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) c.2189-442_2189-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.2189-442_2189-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) c.1778-442_1778-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.1778-442_1778-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) n.20_21insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG c.2312-1947_2312-1946insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.2312-1947_2312-1946insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) c.1931-442_1931-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG (n.1931-442_1931-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG) n.2322-442_2322-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG n.2646-442_2646-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG n.2289-442_2289-441insAATTTCACCTGCAACCTTGTCAACCTAAATGCAGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127565A>G | CA2582475866 | LDLR | c.2570-443A>G (n.2570-443A>G) c.*381-443A>G (n.*381-443A>G) c.2192-443A>G (n.2192-443A>G) c.2312-443A>G (n.2312-443A>G) c.2566-443A>G c.1808-443A>G (n.1808-443A>G) c.2189-443A>G (n.2189-443A>G) c.1778-443A>G (n.1778-443A>G) n.19A>G c.2312-1948A>G (n.2312-1948A>G) c.1931-443A>G (n.1931-443A>G) n.2322-443A>G n.2646-443A>G n.2289-443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127566G>T | CA2582475867 | LDLR | c.2570-442G>T (n.2570-442G>T) c.*381-442G>T (n.*381-442G>T) c.2192-442G>T (n.2192-442G>T) c.2312-442G>T (n.2312-442G>T) c.2566-442G>T c.1808-442G>T (n.1808-442G>T) c.2189-442G>T (n.2189-442G>T) c.1778-442G>T (n.1778-442G>T) n.20G>T c.2312-1947G>T (n.2312-1947G>T) c.1931-442G>T (n.1931-442G>T) n.2322-442G>T n.2646-442G>T n.2289-442G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127567T>A | CA2582475868 | LDLR | c.2570-441T>A (n.2570-441T>A) c.*381-441T>A (n.*381-441T>A) c.2192-441T>A (n.2192-441T>A) c.2312-441T>A (n.2312-441T>A) c.2566-441T>A c.1808-441T>A (n.1808-441T>A) c.2189-441T>A (n.2189-441T>A) c.1778-441T>A (n.1778-441T>A) n.21T>A c.2312-1946T>A (n.2312-1946T>A) c.1931-441T>A (n.1931-441T>A) n.2322-441T>A n.2646-441T>A n.2289-441T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127567T>C | CA2582475869 | LDLR | c.2570-441T>C (n.2570-441T>C) c.*381-441T>C (n.*381-441T>C) c.2192-441T>C (n.2192-441T>C) c.2312-441T>C (n.2312-441T>C) c.2566-441T>C c.1808-441T>C (n.1808-441T>C) c.2189-441T>C (n.2189-441T>C) c.1778-441T>C (n.1778-441T>C) n.21T>C c.2312-1946T>C (n.2312-1946T>C) c.1931-441T>C (n.1931-441T>C) n.2322-441T>C n.2646-441T>C n.2289-441T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127567T>G | CA2582475870 | LDLR | c.2570-441T>G (n.2570-441T>G) c.*381-441T>G (n.*381-441T>G) c.2192-441T>G (n.2192-441T>G) c.2312-441T>G (n.2312-441T>G) c.2566-441T>G c.1808-441T>G (n.1808-441T>G) c.2189-441T>G (n.2189-441T>G) c.1778-441T>G (n.1778-441T>G) n.21T>G c.2312-1946T>G (n.2312-1946T>G) c.1931-441T>G (n.1931-441T>G) n.2322-441T>G n.2646-441T>G n.2289-441T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127568A>C | CA2582475871 | LDLR | c.2570-440A>C (n.2570-440A>C) c.*381-440A>C (n.*381-440A>C) c.2192-440A>C (n.2192-440A>C) c.2312-440A>C (n.2312-440A>C) c.2566-440A>C c.1808-440A>C (n.1808-440A>C) c.2189-440A>C (n.2189-440A>C) c.1778-440A>C (n.1778-440A>C) n.22A>C c.2312-1945A>C (n.2312-1945A>C) c.1931-440A>C (n.1931-440A>C) n.2322-440A>C n.2646-440A>C n.2289-440A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127568A>G | CA2582475872 | LDLR | c.2570-440A>G (n.2570-440A>G) c.*381-440A>G (n.*381-440A>G) c.2192-440A>G (n.2192-440A>G) c.2312-440A>G (n.2312-440A>G) c.2566-440A>G c.1808-440A>G (n.1808-440A>G) c.2189-440A>G (n.2189-440A>G) c.1778-440A>G (n.1778-440A>G) n.22A>G c.2312-1945A>G (n.2312-1945A>G) c.1931-440A>G (n.1931-440A>G) n.2322-440A>G n.2646-440A>G n.2289-440A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127569G>A | CA2582475875 | LDLR | c.2570-439G>A (n.2570-439G>A) c.*381-439G>A (n.*381-439G>A) c.2192-439G>A (n.2192-439G>A) c.2312-439G>A (n.2312-439G>A) c.2566-439G>A c.1808-439G>A (n.1808-439G>A) c.2189-439G>A (n.2189-439G>A) c.1778-439G>A (n.1778-439G>A) n.23G>A c.2312-1944G>A (n.2312-1944G>A) c.1931-439G>A (n.1931-439G>A) n.2322-439G>A n.2646-439G>A n.2289-439G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127569G>C | CA2582475874 | LDLR | c.2570-439G>C (n.2570-439G>C) c.*381-439G>C (n.*381-439G>C) c.2192-439G>C (n.2192-439G>C) c.2312-439G>C (n.2312-439G>C) c.2566-439G>C c.1808-439G>C (n.1808-439G>C) c.2189-439G>C (n.2189-439G>C) c.1778-439G>C (n.1778-439G>C) n.23G>C c.2312-1944G>C (n.2312-1944G>C) c.1931-439G>C (n.1931-439G>C) n.2322-439G>C n.2646-439G>C n.2289-439G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127569G>T | CA2582475873 | LDLR | c.2570-439G>T (n.2570-439G>T) c.*381-439G>T (n.*381-439G>T) c.2192-439G>T (n.2192-439G>T) c.2312-439G>T (n.2312-439G>T) c.2566-439G>T c.1808-439G>T (n.1808-439G>T) c.2189-439G>T (n.2189-439G>T) c.1778-439G>T (n.1778-439G>T) n.23G>T c.2312-1944G>T (n.2312-1944G>T) c.1931-439G>T (n.1931-439G>T) n.2322-439G>T n.2646-439G>T n.2289-439G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127570G>A | CA2582475876 | LDLR | c.2570-438G>A (n.2570-438G>A) c.*381-438G>A (n.*381-438G>A) c.2192-438G>A (n.2192-438G>A) c.2312-438G>A (n.2312-438G>A) c.2566-438G>A c.1808-438G>A (n.1808-438G>A) c.2189-438G>A (n.2189-438G>A) c.1778-438G>A (n.1778-438G>A) n.24G>A c.2312-1943G>A (n.2312-1943G>A) c.1931-438G>A (n.1931-438G>A) n.2322-438G>A n.2646-438G>A n.2289-438G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127570G>C | CA2582475877 | LDLR | c.2570-438G>C (n.2570-438G>C) c.*381-438G>C (n.*381-438G>C) c.2192-438G>C (n.2192-438G>C) c.2312-438G>C (n.2312-438G>C) c.2566-438G>C c.1808-438G>C (n.1808-438G>C) c.2189-438G>C (n.2189-438G>C) c.1778-438G>C (n.1778-438G>C) n.24G>C c.2312-1943G>C (n.2312-1943G>C) c.1931-438G>C (n.1931-438G>C) n.2322-438G>C n.2646-438G>C n.2289-438G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127570G>T | CA2582475878 | LDLR | c.2570-438G>T (n.2570-438G>T) c.*381-438G>T (n.*381-438G>T) c.2192-438G>T (n.2192-438G>T) c.2312-438G>T (n.2312-438G>T) c.2566-438G>T c.1808-438G>T (n.1808-438G>T) c.2189-438G>T (n.2189-438G>T) c.1778-438G>T (n.1778-438G>T) n.24G>T c.2312-1943G>T (n.2312-1943G>T) c.1931-438G>T (n.1931-438G>T) n.2322-438G>T n.2646-438G>T n.2289-438G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.11127572T>C | CA2582475884 | LDLR | c.2570-436T>C (n.2570-436T>C) c.*381-436T>C (n.*381-436T>C) c.2192-436T>C (n.2192-436T>C) c.2312-436T>C (n.2312-436T>C) c.2566-436T>C c.1808-436T>C (n.1808-436T>C) c.2189-436T>C (n.2189-436T>C) c.1778-436T>C (n.1778-436T>C) n.26T>C c.2312-1941T>C (n.2312-1941T>C) c.1931-436T>C (n.1931-436T>C) n.2322-436T>C n.2646-436T>C n.2289-436T>C | gnomAD v4 |
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19 | g.11127575C>T | CA2582475891 | LDLR | c.2570-433C>T (n.2570-433C>T) c.*381-433C>T (n.*381-433C>T) c.2192-433C>T (n.2192-433C>T) c.2312-433C>T (n.2312-433C>T) c.2566-433C>T c.1808-433C>T (n.1808-433C>T) c.2189-433C>T (n.2189-433C>T) c.1778-433C>T (n.1778-433C>T) n.29C>T c.2312-1938C>T (n.2312-1938C>T) c.1931-433C>T (n.1931-433C>T) n.2322-433C>T n.2646-433C>T n.2289-433C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127576A>C | CA2582475893 | LDLR | c.2570-432A>C (n.2570-432A>C) c.*381-432A>C (n.*381-432A>C) c.2192-432A>C (n.2192-432A>C) c.2312-432A>C (n.2312-432A>C) c.2566-432A>C c.1808-432A>C (n.1808-432A>C) c.2189-432A>C (n.2189-432A>C) c.1778-432A>C (n.1778-432A>C) n.30A>C c.2312-1937A>C (n.2312-1937A>C) c.1931-432A>C (n.1931-432A>C) n.2322-432A>C n.2646-432A>C n.2289-432A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127576A>G | CA2582475894 | LDLR | c.2570-432A>G (n.2570-432A>G) c.*381-432A>G (n.*381-432A>G) c.2192-432A>G (n.2192-432A>G) c.2312-432A>G (n.2312-432A>G) c.2566-432A>G c.1808-432A>G (n.1808-432A>G) c.2189-432A>G (n.2189-432A>G) c.1778-432A>G (n.1778-432A>G) n.30A>G c.2312-1937A>G (n.2312-1937A>G) c.1931-432A>G (n.1931-432A>G) n.2322-432A>G n.2646-432A>G n.2289-432A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127577A>C | CA2582475895 | LDLR | c.2570-431A>C (n.2570-431A>C) c.*381-431A>C (n.*381-431A>C) c.2192-431A>C (n.2192-431A>C) c.2312-431A>C (n.2312-431A>C) c.2566-431A>C c.1808-431A>C (n.1808-431A>C) c.2189-431A>C (n.2189-431A>C) c.1778-431A>C (n.1778-431A>C) n.31A>C c.2312-1936A>C (n.2312-1936A>C) c.1931-431A>C (n.1931-431A>C) n.2322-431A>C n.2646-431A>C n.2289-431A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127577A>G | CA2582475896 | LDLR | c.2570-431A>G (n.2570-431A>G) c.*381-431A>G (n.*381-431A>G) c.2192-431A>G (n.2192-431A>G) c.2312-431A>G (n.2312-431A>G) c.2566-431A>G c.1808-431A>G (n.1808-431A>G) c.2189-431A>G (n.2189-431A>G) c.1778-431A>G (n.1778-431A>G) n.31A>G c.2312-1936A>G (n.2312-1936A>G) c.1931-431A>G (n.1931-431A>G) n.2322-431A>G n.2646-431A>G n.2289-431A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127577A>T | CA2582475897 | LDLR | c.2570-431A>T (n.2570-431A>T) c.*381-431A>T (n.*381-431A>T) c.2192-431A>T (n.2192-431A>T) c.2312-431A>T (n.2312-431A>T) c.2566-431A>T c.1808-431A>T (n.1808-431A>T) c.2189-431A>T (n.2189-431A>T) c.1778-431A>T (n.1778-431A>T) n.31A>T c.2312-1936A>T (n.2312-1936A>T) c.1931-431A>T (n.1931-431A>T) n.2322-431A>T n.2646-431A>T n.2289-431A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127578G>C | CA2582475898 | LDLR | c.2570-430G>C (n.2570-430G>C) c.*381-430G>C (n.*381-430G>C) c.2192-430G>C (n.2192-430G>C) c.2312-430G>C (n.2312-430G>C) c.2566-430G>C c.1808-430G>C (n.1808-430G>C) c.2189-430G>C (n.2189-430G>C) c.1778-430G>C (n.1778-430G>C) n.32G>C c.2312-1935G>C (n.2312-1935G>C) c.1931-430G>C (n.1931-430G>C) n.2322-430G>C n.2646-430G>C n.2289-430G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127578G= | CA2322779301 | LDLR | c.2570-430G= (n.2570-430G=) c.*381-430G= (n.*381-430G=) c.2192-430G= (n.2192-430G=) c.2312-430G= (n.2312-430G=) c.2566-430G= c.1808-430G= (n.1808-430G=) c.2189-430G= (n.2189-430G=) c.1778-430G= (n.1778-430G=) n.32G= c.2312-1935G= (n.2312-1935G=) c.1931-430G= (n.1931-430G=) n.2322-430G= n.2646-430G= n.2289-430G= | |
19 | g.11127578G>T | CA993524771 | LDLR | c.2570-430G>T (n.2570-430G>T) c.*381-430G>T (n.*381-430G>T) c.2192-430G>T (n.2192-430G>T) c.2312-430G>T (n.2312-430G>T) c.2566-430G>T c.1808-430G>T (n.1808-430G>T) c.2189-430G>T (n.2189-430G>T) c.1778-430G>T (n.1778-430G>T) n.32G>T c.2312-1935G>T (n.2312-1935G>T) c.1931-430G>T (n.1931-430G>T) n.2322-430G>T n.2646-430G>T n.2289-430G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127579A>C | CA2582475899 | LDLR | c.2570-429A>C (n.2570-429A>C) c.*381-429A>C (n.*381-429A>C) c.2192-429A>C (n.2192-429A>C) c.2312-429A>C (n.2312-429A>C) c.2566-429A>C c.1808-429A>C (n.1808-429A>C) c.2189-429A>C (n.2189-429A>C) c.1778-429A>C (n.1778-429A>C) n.33A>C c.2312-1934A>C (n.2312-1934A>C) c.1931-429A>C (n.1931-429A>C) n.2322-429A>C n.2646-429A>C n.2289-429A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127579A>G | CA2582475900 | LDLR | c.2570-429A>G (n.2570-429A>G) c.*381-429A>G (n.*381-429A>G) c.2192-429A>G (n.2192-429A>G) c.2312-429A>G (n.2312-429A>G) c.2566-429A>G c.1808-429A>G (n.1808-429A>G) c.2189-429A>G (n.2189-429A>G) c.1778-429A>G (n.1778-429A>G) n.33A>G c.2312-1934A>G (n.2312-1934A>G) c.1931-429A>G (n.1931-429A>G) n.2322-429A>G n.2646-429A>G n.2289-429A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127580A>C | CA2582475901 | LDLR | c.2570-428A>C (n.2570-428A>C) c.*381-428A>C (n.*381-428A>C) c.2192-428A>C (n.2192-428A>C) c.2312-428A>C (n.2312-428A>C) c.2566-428A>C c.1808-428A>C (n.1808-428A>C) c.2189-428A>C (n.2189-428A>C) c.1778-428A>C (n.1778-428A>C) n.34A>C c.2312-1933A>C (n.2312-1933A>C) c.1931-428A>C (n.1931-428A>C) n.2322-428A>C n.2646-428A>C n.2289-428A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127581T>A | CA2813591260 | LDLR | c.2570-427T>A (n.2570-427T>A) c.*381-427T>A (n.*381-427T>A) c.2192-427T>A (n.2192-427T>A) c.2312-427T>A (n.2312-427T>A) c.2566-427T>A c.1808-427T>A (n.1808-427T>A) c.2189-427T>A (n.2189-427T>A) c.1778-427T>A (n.1778-427T>A) n.35T>A c.2312-1932T>A (n.2312-1932T>A) c.1931-427T>A (n.1931-427T>A) n.2322-427T>A n.2646-427T>A n.2289-427T>A | |
19 | g.11127581T>C | CA2582475902 | LDLR | c.2570-427T>C (n.2570-427T>C) c.*381-427T>C (n.*381-427T>C) c.2192-427T>C (n.2192-427T>C) c.2312-427T>C (n.2312-427T>C) c.2566-427T>C c.1808-427T>C (n.1808-427T>C) c.2189-427T>C (n.2189-427T>C) c.1778-427T>C (n.1778-427T>C) n.35T>C c.2312-1932T>C (n.2312-1932T>C) c.1931-427T>C (n.1931-427T>C) n.2322-427T>C n.2646-427T>C n.2289-427T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127581T>G | CA2582475903 | LDLR | c.2570-427T>G (n.2570-427T>G) c.*381-427T>G (n.*381-427T>G) c.2192-427T>G (n.2192-427T>G) c.2312-427T>G (n.2312-427T>G) c.2566-427T>G c.1808-427T>G (n.1808-427T>G) c.2189-427T>G (n.2189-427T>G) c.1778-427T>G (n.1778-427T>G) n.35T>G c.2312-1932T>G (n.2312-1932T>G) c.1931-427T>G (n.1931-427T>G) n.2322-427T>G n.2646-427T>G n.2289-427T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127582T>C | CA2582475904 | LDLR | c.2570-426T>C (n.2570-426T>C) c.*381-426T>C (n.*381-426T>C) c.2192-426T>C (n.2192-426T>C) c.2312-426T>C (n.2312-426T>C) c.2566-426T>C c.1808-426T>C (n.1808-426T>C) c.2189-426T>C (n.2189-426T>C) c.1778-426T>C (n.1778-426T>C) n.36T>C c.2312-1931T>C (n.2312-1931T>C) c.1931-426T>C (n.1931-426T>C) n.2322-426T>C n.2646-426T>C n.2289-426T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127582T>G | CA2582475905 | LDLR | c.2570-426T>G (n.2570-426T>G) c.*381-426T>G (n.*381-426T>G) c.2192-426T>G (n.2192-426T>G) c.2312-426T>G (n.2312-426T>G) c.2566-426T>G c.1808-426T>G (n.1808-426T>G) c.2189-426T>G (n.2189-426T>G) c.1778-426T>G (n.1778-426T>G) n.36T>G c.2312-1931T>G (n.2312-1931T>G) c.1931-426T>G (n.1931-426T>G) n.2322-426T>G n.2646-426T>G n.2289-426T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127583T>G | CA2582475906 | LDLR | c.2570-425T>G (n.2570-425T>G) c.*381-425T>G (n.*381-425T>G) c.2192-425T>G (n.2192-425T>G) c.2312-425T>G (n.2312-425T>G) c.2566-425T>G c.1808-425T>G (n.1808-425T>G) c.2189-425T>G (n.2189-425T>G) c.1778-425T>G (n.1778-425T>G) n.37T>G c.2312-1930T>G (n.2312-1930T>G) c.1931-425T>G (n.1931-425T>G) n.2322-425T>G n.2646-425T>G n.2289-425T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127584C>A | CA2514325184 | LDLR | c.2570-424C>A (n.2570-424C>A) c.*381-424C>A (n.*381-424C>A) c.2192-424C>A (n.2192-424C>A) c.2312-424C>A (n.2312-424C>A) c.2566-424C>A c.1808-424C>A (n.1808-424C>A) c.2189-424C>A (n.2189-424C>A) c.1778-424C>A (n.1778-424C>A) n.38C>A c.2312-1929C>A (n.2312-1929C>A) c.1931-424C>A (n.1931-424C>A) n.2322-424C>A n.2646-424C>A n.2289-424C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127584C= | CA2322779302 | LDLR | c.2570-424C= (n.2570-424C=) c.*381-424C= (n.*381-424C=) c.2192-424C= (n.2192-424C=) c.2312-424C= (n.2312-424C=) c.2566-424C= c.1808-424C= (n.1808-424C=) c.2189-424C= (n.2189-424C=) c.1778-424C= (n.1778-424C=) n.38C= c.2312-1929C= (n.2312-1929C=) c.1931-424C= (n.1931-424C=) n.2322-424C= n.2646-424C= n.2289-424C= | |
19 | g.11127584C>T | CA2322779303 | LDLR | c.2570-424C>T (n.2570-424C>T) c.*381-424C>T (n.*381-424C>T) c.2192-424C>T (n.2192-424C>T) c.2312-424C>T (n.2312-424C>T) c.2566-424C>T c.1808-424C>T (n.1808-424C>T) c.2189-424C>T (n.2189-424C>T) c.1778-424C>T (n.1778-424C>T) n.38C>T c.2312-1929C>T (n.2312-1929C>T) c.1931-424C>T (n.1931-424C>T) n.2322-424C>T n.2646-424C>T n.2289-424C>T | dbSNP |
19 | g.11127585A= | CA2322779304 | LDLR | c.2570-423A= (n.2570-423A=) c.*381-423A= (n.*381-423A=) c.2192-423A= (n.2192-423A=) c.2312-423A= (n.2312-423A=) c.2566-423A= c.1808-423A= (n.1808-423A=) c.2189-423A= (n.2189-423A=) c.1778-423A= (n.1778-423A=) n.39A= c.2312-1928A= (n.2312-1928A=) c.1931-423A= (n.1931-423A=) n.2322-423A= n.2646-423A= n.2289-423A= | |
19 | g.11127585A>C | CA2582475907 | LDLR | c.2570-423A>C (n.2570-423A>C) c.*381-423A>C (n.*381-423A>C) c.2192-423A>C (n.2192-423A>C) c.2312-423A>C (n.2312-423A>C) c.2566-423A>C c.1808-423A>C (n.1808-423A>C) c.2189-423A>C (n.2189-423A>C) c.1778-423A>C (n.1778-423A>C) n.39A>C c.2312-1928A>C (n.2312-1928A>C) c.1931-423A>C (n.1931-423A>C) n.2322-423A>C n.2646-423A>C n.2289-423A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127585A>G | CA657454790 | LDLR | c.2570-423A>G (n.2570-423A>G) c.*381-423A>G (n.*381-423A>G) c.2192-423A>G (n.2192-423A>G) c.2312-423A>G (n.2312-423A>G) c.2566-423A>G c.1808-423A>G (n.1808-423A>G) c.2189-423A>G (n.2189-423A>G) c.1778-423A>G (n.1778-423A>G) n.39A>G c.2312-1928A>G (n.2312-1928A>G) c.1931-423A>G (n.1931-423A>G) n.2322-423A>G n.2646-423A>G n.2289-423A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11127585A>T | CA2582475908 | LDLR | c.2570-423A>T (n.2570-423A>T) c.*381-423A>T (n.*381-423A>T) c.2192-423A>T (n.2192-423A>T) c.2312-423A>T (n.2312-423A>T) c.2566-423A>T c.1808-423A>T (n.1808-423A>T) c.2189-423A>T (n.2189-423A>T) c.1778-423A>T (n.1778-423A>T) n.39A>T c.2312-1928A>T (n.2312-1928A>T) c.1931-423A>T (n.1931-423A>T) n.2322-423A>T n.2646-423A>T n.2289-423A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127586C>A | CA2582475909 | LDLR | c.2570-422C>A (n.2570-422C>A) c.*381-422C>A (n.*381-422C>A) c.2192-422C>A (n.2192-422C>A) c.2312-422C>A (n.2312-422C>A) c.2566-422C>A c.1808-422C>A (n.1808-422C>A) c.2189-422C>A (n.2189-422C>A) c.1778-422C>A (n.1778-422C>A) n.40C>A c.2312-1927C>A (n.2312-1927C>A) c.1931-422C>A (n.1931-422C>A) n.2322-422C>A n.2646-422C>A n.2289-422C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127586C>G | CA2582475910 | LDLR | c.2570-422C>G (n.2570-422C>G) c.*381-422C>G (n.*381-422C>G) c.2192-422C>G (n.2192-422C>G) c.2312-422C>G (n.2312-422C>G) c.2566-422C>G c.1808-422C>G (n.1808-422C>G) c.2189-422C>G (n.2189-422C>G) c.1778-422C>G (n.1778-422C>G) n.40C>G c.2312-1927C>G (n.2312-1927C>G) c.1931-422C>G (n.1931-422C>G) n.2322-422C>G n.2646-422C>G n.2289-422C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127586C>T | CA2509189388 | LDLR | c.2570-422C>T (n.2570-422C>T) c.*381-422C>T (n.*381-422C>T) c.2192-422C>T (n.2192-422C>T) c.2312-422C>T (n.2312-422C>T) c.2566-422C>T c.1808-422C>T (n.1808-422C>T) c.2189-422C>T (n.2189-422C>T) c.1778-422C>T (n.1778-422C>T) n.40C>T c.2312-1927C>T (n.2312-1927C>T) c.1931-422C>T (n.1931-422C>T) n.2322-422C>T n.2646-422C>T n.2289-422C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127587C>A | CA2582475911 | LDLR | c.2570-421C>A (n.2570-421C>A) c.*381-421C>A (n.*381-421C>A) c.2192-421C>A (n.2192-421C>A) c.2312-421C>A (n.2312-421C>A) c.2566-421C>A c.1808-421C>A (n.1808-421C>A) c.2189-421C>A (n.2189-421C>A) c.1778-421C>A (n.1778-421C>A) n.41C>A c.2312-1926C>A (n.2312-1926C>A) c.1931-421C>A (n.1931-421C>A) n.2322-421C>A n.2646-421C>A n.2289-421C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127587C= | CA2322779305 | LDLR | c.2570-421C= (n.2570-421C=) c.*381-421C= (n.*381-421C=) c.2192-421C= (n.2192-421C=) c.2312-421C= (n.2312-421C=) c.2566-421C= c.1808-421C= (n.1808-421C=) c.2189-421C= (n.2189-421C=) c.1778-421C= (n.1778-421C=) n.41C= c.2312-1926C= (n.2312-1926C=) c.1931-421C= (n.1931-421C=) n.2322-421C= n.2646-421C= n.2289-421C= | |
19 | g.11127587C>G | CA631769746 | LDLR | c.2570-421C>G (n.2570-421C>G) c.*381-421C>G (n.*381-421C>G) c.2192-421C>G (n.2192-421C>G) c.2312-421C>G (n.2312-421C>G) c.2566-421C>G c.1808-421C>G (n.1808-421C>G) c.2189-421C>G (n.2189-421C>G) c.1778-421C>G (n.1778-421C>G) n.41C>G c.2312-1926C>G (n.2312-1926C>G) c.1931-421C>G (n.1931-421C>G) n.2322-421C>G n.2646-421C>G n.2289-421C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127587C>T | CA783253438 | LDLR | c.2570-421C>T (n.2570-421C>T) c.*381-421C>T (n.*381-421C>T) c.2192-421C>T (n.2192-421C>T) c.2312-421C>T (n.2312-421C>T) c.2566-421C>T c.1808-421C>T (n.1808-421C>T) c.2189-421C>T (n.2189-421C>T) c.1778-421C>T (n.1778-421C>T) n.41C>T c.2312-1926C>T (n.2312-1926C>T) c.1931-421C>T (n.1931-421C>T) n.2322-421C>T n.2646-421C>T n.2289-421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127588T>A | CA2582475913 | LDLR | c.2570-420T>A (n.2570-420T>A) c.*381-420T>A (n.*381-420T>A) c.2192-420T>A (n.2192-420T>A) c.2312-420T>A (n.2312-420T>A) c.2566-420T>A c.1808-420T>A (n.1808-420T>A) c.2189-420T>A (n.2189-420T>A) c.1778-420T>A (n.1778-420T>A) n.42T>A c.2312-1925T>A (n.2312-1925T>A) c.1931-420T>A (n.1931-420T>A) n.2322-420T>A n.2646-420T>A n.2289-420T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127588T>C | CA2582475914 | LDLR | c.2570-420T>C (n.2570-420T>C) c.*381-420T>C (n.*381-420T>C) c.2192-420T>C (n.2192-420T>C) c.2312-420T>C (n.2312-420T>C) c.2566-420T>C c.1808-420T>C (n.1808-420T>C) c.2189-420T>C (n.2189-420T>C) c.1778-420T>C (n.1778-420T>C) n.42T>C c.2312-1925T>C (n.2312-1925T>C) c.1931-420T>C (n.1931-420T>C) n.2322-420T>C n.2646-420T>C n.2289-420T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127588T>G | CA2322779307 | LDLR | c.2570-420T>G (n.2570-420T>G) c.*381-420T>G (n.*381-420T>G) c.2192-420T>G (n.2192-420T>G) c.2312-420T>G (n.2312-420T>G) c.2566-420T>G c.1808-420T>G (n.1808-420T>G) c.2189-420T>G (n.2189-420T>G) c.1778-420T>G (n.1778-420T>G) n.42T>G c.2312-1925T>G (n.2312-1925T>G) c.1931-420T>G (n.1931-420T>G) n.2322-420T>G n.2646-420T>G n.2289-420T>G | dbSNP |
19 | g.11127588T= | CA2322779306 | LDLR | c.2570-420T= (n.2570-420T=) c.*381-420T= (n.*381-420T=) c.2192-420T= (n.2192-420T=) c.2312-420T= (n.2312-420T=) c.2566-420T= c.1808-420T= (n.1808-420T=) c.2189-420T= (n.2189-420T=) c.1778-420T= (n.1778-420T=) n.42T= c.2312-1925T= (n.2312-1925T=) c.1931-420T= (n.1931-420T=) n.2322-420T= n.2646-420T= n.2289-420T= | |
19 | g.11127588_11127592del | CA2582475912 | LDLR | c.2570-420_2570-416del (n.2570-420_2570-416del) c.*381-420_*381-416del (n.*381-420_*381-416del) c.2192-420_2192-416del (n.2192-420_2192-416del) c.2312-420_2312-416del (n.2312-420_2312-416del) c.2566-420_2566-416del c.1808-420_1808-416del (n.1808-420_1808-416del) c.2189-420_2189-416del (n.2189-420_2189-416del) c.1778-420_1778-416del (n.1778-420_1778-416del) n.42_46del c.2312-1925_2312-1921del (n.2312-1925_2312-1921del) c.1931-420_1931-416del (n.1931-420_1931-416del) n.2322-420_2322-416del n.2646-420_2646-416del n.2289-420_2289-416del | gnomAD v4 |
19 | g.11127589del | CA2582475917 | LDLR | c.2570-419del (n.2570-419del) c.*381-419del (n.*381-419del) c.2192-419del (n.2192-419del) c.2312-419del (n.2312-419del) c.2566-419del c.1808-419del (n.1808-419del) c.2189-419del (n.2189-419del) c.1778-419del (n.1778-419del) n.43del c.2312-1924del (n.2312-1924del) c.1931-419del (n.1931-419del) n.2322-419del n.2646-419del n.2289-419del | gnomAD v4 |
19 | g.11127589G>A | CA2582475916 | LDLR | c.2570-419G>A (n.2570-419G>A) c.*381-419G>A (n.*381-419G>A) c.2192-419G>A (n.2192-419G>A) c.2312-419G>A (n.2312-419G>A) c.2566-419G>A c.1808-419G>A (n.1808-419G>A) c.2189-419G>A (n.2189-419G>A) c.1778-419G>A (n.1778-419G>A) n.43G>A c.2312-1924G>A (n.2312-1924G>A) c.1931-419G>A (n.1931-419G>A) n.2322-419G>A n.2646-419G>A n.2289-419G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127589G>C | CA2582475918 | LDLR | c.2570-419G>C (n.2570-419G>C) c.*381-419G>C (n.*381-419G>C) c.2192-419G>C (n.2192-419G>C) c.2312-419G>C (n.2312-419G>C) c.2566-419G>C c.1808-419G>C (n.1808-419G>C) c.2189-419G>C (n.2189-419G>C) c.1778-419G>C (n.1778-419G>C) n.43G>C c.2312-1924G>C (n.2312-1924G>C) c.1931-419G>C (n.1931-419G>C) n.2322-419G>C n.2646-419G>C n.2289-419G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127589G>T | CA2582475915 | LDLR | c.2570-419G>T (n.2570-419G>T) c.*381-419G>T (n.*381-419G>T) c.2192-419G>T (n.2192-419G>T) c.2312-419G>T (n.2312-419G>T) c.2566-419G>T c.1808-419G>T (n.1808-419G>T) c.2189-419G>T (n.2189-419G>T) c.1778-419G>T (n.1778-419G>T) n.43G>T c.2312-1924G>T (n.2312-1924G>T) c.1931-419G>T (n.1931-419G>T) n.2322-419G>T n.2646-419G>T n.2289-419G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127590C>A | CA2582475919 | LDLR | c.2570-418C>A (n.2570-418C>A) c.*381-418C>A (n.*381-418C>A) c.2192-418C>A (n.2192-418C>A) c.2312-418C>A (n.2312-418C>A) c.2566-418C>A c.1808-418C>A (n.1808-418C>A) c.2189-418C>A (n.2189-418C>A) c.1778-418C>A (n.1778-418C>A) n.44C>A c.2312-1923C>A (n.2312-1923C>A) c.1931-418C>A (n.1931-418C>A) n.2322-418C>A n.2646-418C>A n.2289-418C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127591A>C | CA2582475920 | LDLR | c.2570-417A>C (n.2570-417A>C) c.*381-417A>C (n.*381-417A>C) c.2192-417A>C (n.2192-417A>C) c.2312-417A>C (n.2312-417A>C) c.2566-417A>C c.1808-417A>C (n.1808-417A>C) c.2189-417A>C (n.2189-417A>C) c.1778-417A>C (n.1778-417A>C) n.45A>C c.2312-1922A>C (n.2312-1922A>C) c.1931-417A>C (n.1931-417A>C) n.2322-417A>C n.2646-417A>C n.2289-417A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127591A>G | CA2735613851 | LDLR | c.2570-417A>G (n.2570-417A>G) c.*381-417A>G (n.*381-417A>G) c.2192-417A>G (n.2192-417A>G) c.2312-417A>G (n.2312-417A>G) c.2566-417A>G c.1808-417A>G (n.1808-417A>G) c.2189-417A>G (n.2189-417A>G) c.1778-417A>G (n.1778-417A>G) n.45A>G c.2312-1922A>G (n.2312-1922A>G) c.1931-417A>G (n.1931-417A>G) n.2322-417A>G n.2646-417A>G n.2289-417A>G | dbSNP |
19 | g.11127592A>C | CA2582475921 | LDLR | c.2570-416A>C (n.2570-416A>C) c.*381-416A>C (n.*381-416A>C) c.2192-416A>C (n.2192-416A>C) c.2312-416A>C (n.2312-416A>C) c.2566-416A>C c.1808-416A>C (n.1808-416A>C) c.2189-416A>C (n.2189-416A>C) c.1778-416A>C (n.1778-416A>C) n.46A>C c.2312-1921A>C (n.2312-1921A>C) c.1931-416A>C (n.1931-416A>C) n.2322-416A>C n.2646-416A>C n.2289-416A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127592A>G | CA2582475922 | LDLR | c.2570-416A>G (n.2570-416A>G) c.*381-416A>G (n.*381-416A>G) c.2192-416A>G (n.2192-416A>G) c.2312-416A>G (n.2312-416A>G) c.2566-416A>G c.1808-416A>G (n.1808-416A>G) c.2189-416A>G (n.2189-416A>G) c.1778-416A>G (n.1778-416A>G) n.46A>G c.2312-1921A>G (n.2312-1921A>G) c.1931-416A>G (n.1931-416A>G) n.2322-416A>G n.2646-416A>G n.2289-416A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127593C>A | CA2582475923 | LDLR | c.2570-415C>A (n.2570-415C>A) c.*381-415C>A (n.*381-415C>A) c.2192-415C>A (n.2192-415C>A) c.2312-415C>A (n.2312-415C>A) c.2566-415C>A c.1808-415C>A (n.1808-415C>A) c.2189-415C>A (n.2189-415C>A) c.1778-415C>A (n.1778-415C>A) n.47C>A c.2312-1920C>A (n.2312-1920C>A) c.1931-415C>A (n.1931-415C>A) n.2322-415C>A n.2646-415C>A n.2289-415C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127593C>T | CA2582475924 | LDLR | c.2570-415C>T (n.2570-415C>T) c.*381-415C>T (n.*381-415C>T) c.2192-415C>T (n.2192-415C>T) c.2312-415C>T (n.2312-415C>T) c.2566-415C>T c.1808-415C>T (n.1808-415C>T) c.2189-415C>T (n.2189-415C>T) c.1778-415C>T (n.1778-415C>T) n.47C>T c.2312-1920C>T (n.2312-1920C>T) c.1931-415C>T (n.1931-415C>T) n.2322-415C>T n.2646-415C>T n.2289-415C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127594C>A | CA2582475925 | LDLR | c.2570-414C>A (n.2570-414C>A) c.*381-414C>A (n.*381-414C>A) c.2192-414C>A (n.2192-414C>A) c.2312-414C>A (n.2312-414C>A) c.2566-414C>A c.1808-414C>A (n.1808-414C>A) c.2189-414C>A (n.2189-414C>A) c.1778-414C>A (n.1778-414C>A) n.48C>A c.2312-1919C>A (n.2312-1919C>A) c.1931-414C>A (n.1931-414C>A) n.2322-414C>A n.2646-414C>A n.2289-414C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127594C>T | CA2582475926 | LDLR | c.2570-414C>T (n.2570-414C>T) c.*381-414C>T (n.*381-414C>T) c.2192-414C>T (n.2192-414C>T) c.2312-414C>T (n.2312-414C>T) c.2566-414C>T c.1808-414C>T (n.1808-414C>T) c.2189-414C>T (n.2189-414C>T) c.1778-414C>T (n.1778-414C>T) n.48C>T c.2312-1919C>T (n.2312-1919C>T) c.1931-414C>T (n.1931-414C>T) n.2322-414C>T n.2646-414C>T n.2289-414C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127595T>A | CA2582475927 | LDLR | c.2570-413T>A (n.2570-413T>A) c.*381-413T>A (n.*381-413T>A) c.2192-413T>A (n.2192-413T>A) c.2312-413T>A (n.2312-413T>A) c.2566-413T>A c.1808-413T>A (n.1808-413T>A) c.2189-413T>A (n.2189-413T>A) c.1778-413T>A (n.1778-413T>A) n.49T>A c.2312-1918T>A (n.2312-1918T>A) c.1931-413T>A (n.1931-413T>A) n.2322-413T>A n.2646-413T>A n.2289-413T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127595T>C | CA2582475928 | LDLR | c.2570-413T>C (n.2570-413T>C) c.*381-413T>C (n.*381-413T>C) c.2192-413T>C (n.2192-413T>C) c.2312-413T>C (n.2312-413T>C) c.2566-413T>C c.1808-413T>C (n.1808-413T>C) c.2189-413T>C (n.2189-413T>C) c.1778-413T>C (n.1778-413T>C) n.49T>C c.2312-1918T>C (n.2312-1918T>C) c.1931-413T>C (n.1931-413T>C) n.2322-413T>C n.2646-413T>C n.2289-413T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127595T>G | CA2582475929 | LDLR | c.2570-413T>G (n.2570-413T>G) c.*381-413T>G (n.*381-413T>G) c.2192-413T>G (n.2192-413T>G) c.2312-413T>G (n.2312-413T>G) c.2566-413T>G c.1808-413T>G (n.1808-413T>G) c.2189-413T>G (n.2189-413T>G) c.1778-413T>G (n.1778-413T>G) n.49T>G c.2312-1918T>G (n.2312-1918T>G) c.1931-413T>G (n.1931-413T>G) n.2322-413T>G n.2646-413T>G n.2289-413T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127596T>A | CA2582475930 | LDLR | c.2570-412T>A (n.2570-412T>A) c.*381-412T>A (n.*381-412T>A) c.2192-412T>A (n.2192-412T>A) c.2312-412T>A (n.2312-412T>A) c.2566-412T>A c.1808-412T>A (n.1808-412T>A) c.2189-412T>A (n.2189-412T>A) c.1778-412T>A (n.1778-412T>A) n.50T>A c.2312-1917T>A (n.2312-1917T>A) c.1931-412T>A (n.1931-412T>A) n.2322-412T>A n.2646-412T>A n.2289-412T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127596_11127597delinsTG | CA2322779308 | LDLR | c.2570-412_2570-411delinsTG (n.2570-412_2570-411delinsTG) c.*381-412_*381-411delinsTG (n.*381-412_*381-411delinsTG) c.2192-412_2192-411delinsTG (n.2192-412_2192-411delinsTG) c.2312-412_2312-411delinsTG (n.2312-412_2312-411delinsTG) c.2566-412_2566-411delinsTG c.1808-412_1808-411delinsTG (n.1808-412_1808-411delinsTG) c.2189-412_2189-411delinsTG (n.2189-412_2189-411delinsTG) c.1778-412_1778-411delinsTG (n.1778-412_1778-411delinsTG) n.50_51delinsTG c.2312-1917_2312-1916delinsTG (n.2312-1917_2312-1916delinsTG) c.1931-412_1931-411delinsTG (n.1931-412_1931-411delinsTG) n.2322-412_2322-411delinsTG n.2646-412_2646-411delinsTG n.2289-412_2289-411delinsTG | |
19 | g.11127596_11127625delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA | CA2322779309 | LDLR | c.2570-412_2570-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2570-412_2570-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.*381-412_*381-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.*381-412_*381-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2192-412_2192-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2192-412_2192-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2312-412_2312-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2312-412_2312-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2566-412_2566-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA c.1808-412_1808-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1808-412_1808-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.2189-412_2189-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2189-412_2189-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.1778-412_1778-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1778-412_1778-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) n.50_79delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA c.2312-1917_2312-1888delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.2312-1917_2312-1888delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) c.1931-412_1931-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1931-412_1931-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA) n.2322-412_2322-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA n.2646-412_2646-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA n.2289-412_2289-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA | |
19 | g.11127597del | CA631769747 | LDLR | c.2570-411del (n.2570-411del) c.*381-411del (n.*381-411del) c.2192-411del (n.2192-411del) c.2312-411del (n.2312-411del) c.2566-411del c.1808-411del (n.1808-411del) c.2189-411del (n.2189-411del) c.1778-411del (n.1778-411del) n.51del c.2312-1916del (n.2312-1916del) c.1931-411del (n.1931-411del) n.2322-411del n.2646-411del n.2289-411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127597G>A | CA2582475931 | LDLR | c.2570-411G>A (n.2570-411G>A) c.*381-411G>A (n.*381-411G>A) c.2192-411G>A (n.2192-411G>A) c.2312-411G>A (n.2312-411G>A) c.2566-411G>A c.1808-411G>A (n.1808-411G>A) c.2189-411G>A (n.2189-411G>A) c.1778-411G>A (n.1778-411G>A) n.51G>A c.2312-1916G>A (n.2312-1916G>A) c.1931-411G>A (n.1931-411G>A) n.2322-411G>A n.2646-411G>A n.2289-411G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127597G>C | CA2582475932 | LDLR | c.2570-411G>C (n.2570-411G>C) c.*381-411G>C (n.*381-411G>C) c.2192-411G>C (n.2192-411G>C) c.2312-411G>C (n.2312-411G>C) c.2566-411G>C c.1808-411G>C (n.1808-411G>C) c.2189-411G>C (n.2189-411G>C) c.1778-411G>C (n.1778-411G>C) n.51G>C c.2312-1916G>C (n.2312-1916G>C) c.1931-411G>C (n.1931-411G>C) n.2322-411G>C n.2646-411G>C n.2289-411G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127598_11127626del | CA2322779310 | LDLR | c.2570-410_2570-382del (n.2570-410_2570-382del) c.*381-410_*381-382del (n.*381-410_*381-382del) c.2192-410_2192-382del (n.2192-410_2192-382del) c.2312-410_2312-382del (n.2312-410_2312-382del) c.2566-410_2566-382del c.1808-410_1808-382del (n.1808-410_1808-382del) c.2189-410_2189-382del (n.2189-410_2189-382del) c.1778-410_1778-382del (n.1778-410_1778-382del) n.52_80del c.2312-1915_2312-1887del (n.2312-1915_2312-1887del) c.1931-410_1931-382del (n.1931-410_1931-382del) n.2322-410_2322-382del n.2646-410_2646-382del n.2289-410_2289-382del | dbSNP |
19 | g.11127598T>C | CA2582475933 | LDLR | c.2570-410T>C (n.2570-410T>C) c.*381-410T>C (n.*381-410T>C) c.2192-410T>C (n.2192-410T>C) c.2312-410T>C (n.2312-410T>C) c.2566-410T>C c.1808-410T>C (n.1808-410T>C) c.2189-410T>C (n.2189-410T>C) c.1778-410T>C (n.1778-410T>C) n.52T>C c.2312-1915T>C (n.2312-1915T>C) c.1931-410T>C (n.1931-410T>C) n.2322-410T>C n.2646-410T>C n.2289-410T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127598T>G | CA783253442 | LDLR | c.2570-410T>G (n.2570-410T>G) c.*381-410T>G (n.*381-410T>G) c.2192-410T>G (n.2192-410T>G) c.2312-410T>G (n.2312-410T>G) c.2566-410T>G c.1808-410T>G (n.1808-410T>G) c.2189-410T>G (n.2189-410T>G) c.1778-410T>G (n.1778-410T>G) n.52T>G c.2312-1915T>G (n.2312-1915T>G) c.1931-410T>G (n.1931-410T>G) n.2322-410T>G n.2646-410T>G n.2289-410T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127598T= | CA2322779311 | LDLR | c.2570-410T= (n.2570-410T=) c.*381-410T= (n.*381-410T=) c.2192-410T= (n.2192-410T=) c.2312-410T= (n.2312-410T=) c.2566-410T= c.1808-410T= (n.1808-410T=) c.2189-410T= (n.2189-410T=) c.1778-410T= (n.1778-410T=) n.52T= c.2312-1915T= (n.2312-1915T=) c.1931-410T= (n.1931-410T=) n.2322-410T= n.2646-410T= n.2289-410T= | |
19 | g.11127598_11127626delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG | CA2322779312 | LDLR | c.2570-410_2570-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2570-410_2570-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.*381-410_*381-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.*381-410_*381-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2192-410_2192-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2192-410_2192-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2312-410_2312-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2312-410_2312-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2566-410_2566-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG c.1808-410_1808-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1808-410_1808-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.2189-410_2189-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2189-410_2189-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.1778-410_1778-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1778-410_1778-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) n.52_80delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG c.2312-1915_2312-1887delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.2312-1915_2312-1887delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) c.1931-410_1931-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG (n.1931-410_1931-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG) n.2322-410_2322-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG n.2646-410_2646-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG n.2289-410_2289-382delinsTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCAG | |
19 | g.11127599C>A | CA2582475934 | LDLR | c.2570-409C>A (n.2570-409C>A) c.*381-409C>A (n.*381-409C>A) c.2192-409C>A (n.2192-409C>A) c.2312-409C>A (n.2312-409C>A) c.2566-409C>A c.1808-409C>A (n.1808-409C>A) c.2189-409C>A (n.2189-409C>A) c.1778-409C>A (n.1778-409C>A) n.53C>A c.2312-1914C>A (n.2312-1914C>A) c.1931-409C>A (n.1931-409C>A) n.2322-409C>A n.2646-409C>A n.2289-409C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127599C= | CA2322779313 | LDLR | c.2570-409C= (n.2570-409C=) c.*381-409C= (n.*381-409C=) c.2192-409C= (n.2192-409C=) c.2312-409C= (n.2312-409C=) c.2566-409C= c.1808-409C= (n.1808-409C=) c.2189-409C= (n.2189-409C=) c.1778-409C= (n.1778-409C=) n.53C= c.2312-1914C= (n.2312-1914C=) c.1931-409C= (n.1931-409C=) n.2322-409C= n.2646-409C= n.2289-409C= | |
19 | g.11127599C>G | CA2735396780 | LDLR | c.2570-409C>G (n.2570-409C>G) c.*381-409C>G (n.*381-409C>G) c.2192-409C>G (n.2192-409C>G) c.2312-409C>G (n.2312-409C>G) c.2566-409C>G c.1808-409C>G (n.1808-409C>G) c.2189-409C>G (n.2189-409C>G) c.1778-409C>G (n.1778-409C>G) n.53C>G c.2312-1914C>G (n.2312-1914C>G) c.1931-409C>G (n.1931-409C>G) n.2322-409C>G n.2646-409C>G n.2289-409C>G | dbSNP |
19 | g.11127599C>T | CA2322779314 | LDLR | c.2570-409C>T (n.2570-409C>T) c.*381-409C>T (n.*381-409C>T) c.2192-409C>T (n.2192-409C>T) c.2312-409C>T (n.2312-409C>T) c.2566-409C>T c.1808-409C>T (n.1808-409C>T) c.2189-409C>T (n.2189-409C>T) c.1778-409C>T (n.1778-409C>T) n.53C>T c.2312-1914C>T (n.2312-1914C>T) c.1931-409C>T (n.1931-409C>T) n.2322-409C>T n.2646-409C>T n.2289-409C>T | dbSNP |
19 | g.11127600_11127627del | CA631769748 | LDLR | c.2570-408_2570-381del (n.2570-408_2570-381del) c.*381-408_*381-381del (n.*381-408_*381-381del) c.2192-408_2192-381del (n.2192-408_2192-381del) c.2312-408_2312-381del (n.2312-408_2312-381del) c.2566-408_2566-381del c.1808-408_1808-381del (n.1808-408_1808-381del) c.2189-408_2189-381del (n.2189-408_2189-381del) c.1778-408_1778-381del (n.1778-408_1778-381del) n.54_81del c.2312-1913_2312-1886del (n.2312-1913_2312-1886del) c.1931-408_1931-381del (n.1931-408_1931-381del) n.2322-408_2322-381del n.2646-408_2646-381del n.2289-408_2289-381del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127600A>C | CA2582475935 | LDLR | c.2570-408A>C (n.2570-408A>C) c.*381-408A>C (n.*381-408A>C) c.2192-408A>C (n.2192-408A>C) c.2312-408A>C (n.2312-408A>C) c.2566-408A>C c.1808-408A>C (n.1808-408A>C) c.2189-408A>C (n.2189-408A>C) c.1778-408A>C (n.1778-408A>C) n.54A>C c.2312-1913A>C (n.2312-1913A>C) c.1931-408A>C (n.1931-408A>C) n.2322-408A>C n.2646-408A>C n.2289-408A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127601A>C | CA2582475936 | LDLR | c.2570-407A>C (n.2570-407A>C) c.*381-407A>C (n.*381-407A>C) c.2192-407A>C (n.2192-407A>C) c.2312-407A>C (n.2312-407A>C) c.2566-407A>C c.1808-407A>C (n.1808-407A>C) c.2189-407A>C (n.2189-407A>C) c.1778-407A>C (n.1778-407A>C) n.55A>C c.2312-1912A>C (n.2312-1912A>C) c.1931-407A>C (n.1931-407A>C) n.2322-407A>C n.2646-407A>C n.2289-407A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127603C>A | CA2582475937 | LDLR | c.2570-405C>A (n.2570-405C>A) c.*381-405C>A (n.*381-405C>A) c.2192-405C>A (n.2192-405C>A) c.2312-405C>A (n.2312-405C>A) c.2566-405C>A c.1808-405C>A (n.1808-405C>A) c.2189-405C>A (n.2189-405C>A) c.1778-405C>A (n.1778-405C>A) n.57C>A c.2312-1910C>A (n.2312-1910C>A) c.1931-405C>A (n.1931-405C>A) n.2322-405C>A n.2646-405C>A n.2289-405C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127603C= | CA2322779315 | LDLR | c.2570-405C= (n.2570-405C=) c.*381-405C= (n.*381-405C=) c.2192-405C= (n.2192-405C=) c.2312-405C= (n.2312-405C=) c.2566-405C= c.1808-405C= (n.1808-405C=) c.2189-405C= (n.2189-405C=) c.1778-405C= (n.1778-405C=) n.57C= c.2312-1910C= (n.2312-1910C=) c.1931-405C= (n.1931-405C=) n.2322-405C= n.2646-405C= n.2289-405C= | |
19 | g.11127603C>T | CA305307863 | LDLR | c.2570-405C>T (n.2570-405C>T) c.*381-405C>T (n.*381-405C>T) c.2192-405C>T (n.2192-405C>T) c.2312-405C>T (n.2312-405C>T) c.2566-405C>T c.1808-405C>T (n.1808-405C>T) c.2189-405C>T (n.2189-405C>T) c.1778-405C>T (n.1778-405C>T) n.57C>T c.2312-1910C>T (n.2312-1910C>T) c.1931-405C>T (n.1931-405C>T) n.2322-405C>T n.2646-405C>T n.2289-405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127605C>A | CA2582475938 | LDLR | c.2570-403C>A (n.2570-403C>A) c.*381-403C>A (n.*381-403C>A) c.2192-403C>A (n.2192-403C>A) c.2312-403C>A (n.2312-403C>A) c.2566-403C>A c.1808-403C>A (n.1808-403C>A) c.2189-403C>A (n.2189-403C>A) c.1778-403C>A (n.1778-403C>A) n.59C>A c.2312-1908C>A (n.2312-1908C>A) c.1931-403C>A (n.1931-403C>A) n.2322-403C>A n.2646-403C>A n.2289-403C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127605C>T | CA2582475939 | LDLR | c.2570-403C>T (n.2570-403C>T) c.*381-403C>T (n.*381-403C>T) c.2192-403C>T (n.2192-403C>T) c.2312-403C>T (n.2312-403C>T) c.2566-403C>T c.1808-403C>T (n.1808-403C>T) c.2189-403C>T (n.2189-403C>T) c.1778-403C>T (n.1778-403C>T) n.59C>T c.2312-1908C>T (n.2312-1908C>T) c.1931-403C>T (n.1931-403C>T) n.2322-403C>T n.2646-403C>T n.2289-403C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127606C>A | CA2322779316 | LDLR | c.2570-402C>A (n.2570-402C>A) c.*381-402C>A (n.*381-402C>A) c.2192-402C>A (n.2192-402C>A) c.2312-402C>A (n.2312-402C>A) c.2566-402C>A c.1808-402C>A (n.1808-402C>A) c.2189-402C>A (n.2189-402C>A) c.1778-402C>A (n.1778-402C>A) n.60C>A c.2312-1907C>A (n.2312-1907C>A) c.1931-402C>A (n.1931-402C>A) n.2322-402C>A n.2646-402C>A n.2289-402C>A | dbSNP |
19 | g.11127606C= | CA2322779317 | LDLR | c.2570-402C= (n.2570-402C=) c.*381-402C= (n.*381-402C=) c.2192-402C= (n.2192-402C=) c.2312-402C= (n.2312-402C=) c.2566-402C= c.1808-402C= (n.1808-402C=) c.2189-402C= (n.2189-402C=) c.1778-402C= (n.1778-402C=) n.60C= c.2312-1907C= (n.2312-1907C=) c.1931-402C= (n.1931-402C=) n.2322-402C= n.2646-402C= n.2289-402C= | |
19 | g.11127606C>T | CA2582475940 | LDLR | c.2570-402C>T (n.2570-402C>T) c.*381-402C>T (n.*381-402C>T) c.2192-402C>T (n.2192-402C>T) c.2312-402C>T (n.2312-402C>T) c.2566-402C>T c.1808-402C>T (n.1808-402C>T) c.2189-402C>T (n.2189-402C>T) c.1778-402C>T (n.1778-402C>T) n.60C>T c.2312-1907C>T (n.2312-1907C>T) c.1931-402C>T (n.1931-402C>T) n.2322-402C>T n.2646-402C>T n.2289-402C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127607T>C | CA631769749 | LDLR | c.2570-401T>C (n.2570-401T>C) c.*381-401T>C (n.*381-401T>C) c.2192-401T>C (n.2192-401T>C) c.2312-401T>C (n.2312-401T>C) c.2566-401T>C c.1808-401T>C (n.1808-401T>C) c.2189-401T>C (n.2189-401T>C) c.1778-401T>C (n.1778-401T>C) n.61T>C c.2312-1906T>C (n.2312-1906T>C) c.1931-401T>C (n.1931-401T>C) n.2322-401T>C n.2646-401T>C n.2289-401T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127607T= | CA2322779318 | LDLR | c.2570-401T= (n.2570-401T=) c.*381-401T= (n.*381-401T=) c.2192-401T= (n.2192-401T=) c.2312-401T= (n.2312-401T=) c.2566-401T= c.1808-401T= (n.1808-401T=) c.2189-401T= (n.2189-401T=) c.1778-401T= (n.1778-401T=) n.61T= c.2312-1906T= (n.2312-1906T=) c.1931-401T= (n.1931-401T=) n.2322-401T= n.2646-401T= n.2289-401T= | |
19 | g.11127609G>T | CA2582475941 | LDLR | c.2570-399G>T (n.2570-399G>T) c.*381-399G>T (n.*381-399G>T) c.2192-399G>T (n.2192-399G>T) c.2312-399G>T (n.2312-399G>T) c.2566-399G>T c.1808-399G>T (n.1808-399G>T) c.2189-399G>T (n.2189-399G>T) c.1778-399G>T (n.1778-399G>T) n.63G>T c.2312-1904G>T (n.2312-1904G>T) c.1931-399G>T (n.1931-399G>T) n.2322-399G>T n.2646-399G>T n.2289-399G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127613A>G | CA2582475942 | LDLR | c.2570-395A>G (n.2570-395A>G) c.*381-395A>G (n.*381-395A>G) c.2192-395A>G (n.2192-395A>G) c.2312-395A>G (n.2312-395A>G) c.2566-395A>G c.1808-395A>G (n.1808-395A>G) c.2189-395A>G (n.2189-395A>G) c.1778-395A>G (n.1778-395A>G) n.67A>G c.2312-1900A>G (n.2312-1900A>G) c.1931-395A>G (n.1931-395A>G) n.2322-395A>G n.2646-395A>G n.2289-395A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127616del | CA2582475943 | LDLR | c.2570-392del (n.2570-392del) c.*381-392del (n.*381-392del) c.2192-392del (n.2192-392del) c.2312-392del (n.2312-392del) c.2566-392del c.1808-392del (n.1808-392del) c.2189-392del (n.2189-392del) c.1778-392del (n.1778-392del) n.70del c.2312-1897del (n.2312-1897del) c.1931-392del (n.1931-392del) n.2322-392del n.2646-392del n.2289-392del | gnomAD v4 |
19 | g.11127614A>G | CA2582475944 | LDLR | c.2570-394A>G (n.2570-394A>G) c.*381-394A>G (n.*381-394A>G) c.2192-394A>G (n.2192-394A>G) c.2312-394A>G (n.2312-394A>G) c.2566-394A>G c.1808-394A>G (n.1808-394A>G) c.2189-394A>G (n.2189-394A>G) c.1778-394A>G (n.1778-394A>G) n.68A>G c.2312-1899A>G (n.2312-1899A>G) c.1931-394A>G (n.1931-394A>G) n.2322-394A>G n.2646-394A>G n.2289-394A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127615A>C | CA2582475945 | LDLR | c.2570-393A>C (n.2570-393A>C) c.*381-393A>C (n.*381-393A>C) c.2192-393A>C (n.2192-393A>C) c.2312-393A>C (n.2312-393A>C) c.2566-393A>C c.1808-393A>C (n.1808-393A>C) c.2189-393A>C (n.2189-393A>C) c.1778-393A>C (n.1778-393A>C) n.69A>C c.2312-1898A>C (n.2312-1898A>C) c.1931-393A>C (n.1931-393A>C) n.2322-393A>C n.2646-393A>C n.2289-393A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127616A= | CA2322779319 | LDLR | c.2570-392A= (n.2570-392A=) c.*381-392A= (n.*381-392A=) c.2192-392A= (n.2192-392A=) c.2312-392A= (n.2312-392A=) c.2566-392A= c.1808-392A= (n.1808-392A=) c.2189-392A= (n.2189-392A=) c.1778-392A= (n.1778-392A=) n.70A= c.2312-1897A= (n.2312-1897A=) c.1931-392A= (n.1931-392A=) n.2322-392A= n.2646-392A= n.2289-392A= | |
19 | g.11127616A>C | CA2582475946 | LDLR | c.2570-392A>C (n.2570-392A>C) c.*381-392A>C (n.*381-392A>C) c.2192-392A>C (n.2192-392A>C) c.2312-392A>C (n.2312-392A>C) c.2566-392A>C c.1808-392A>C (n.1808-392A>C) c.2189-392A>C (n.2189-392A>C) c.1778-392A>C (n.1778-392A>C) n.70A>C c.2312-1897A>C (n.2312-1897A>C) c.1931-392A>C (n.1931-392A>C) n.2322-392A>C n.2646-392A>C n.2289-392A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127616A>G | CA2582475947 | LDLR | c.2570-392A>G (n.2570-392A>G) c.*381-392A>G (n.*381-392A>G) c.2192-392A>G (n.2192-392A>G) c.2312-392A>G (n.2312-392A>G) c.2566-392A>G c.1808-392A>G (n.1808-392A>G) c.2189-392A>G (n.2189-392A>G) c.1778-392A>G (n.1778-392A>G) n.70A>G c.2312-1897A>G (n.2312-1897A>G) c.1931-392A>G (n.1931-392A>G) n.2322-392A>G n.2646-392A>G n.2289-392A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127616A>T | CA993524784 | LDLR | c.2570-392A>T (n.2570-392A>T) c.*381-392A>T (n.*381-392A>T) c.2192-392A>T (n.2192-392A>T) c.2312-392A>T (n.2312-392A>T) c.2566-392A>T c.1808-392A>T (n.1808-392A>T) c.2189-392A>T (n.2189-392A>T) c.1778-392A>T (n.1778-392A>T) n.70A>T c.2312-1897A>T (n.2312-1897A>T) c.1931-392A>T (n.1931-392A>T) n.2322-392A>T n.2646-392A>T n.2289-392A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127617G>C | CA2582475948 | LDLR | c.2570-391G>C (n.2570-391G>C) c.*381-391G>C (n.*381-391G>C) c.2192-391G>C (n.2192-391G>C) c.2312-391G>C (n.2312-391G>C) c.2566-391G>C c.1808-391G>C (n.1808-391G>C) c.2189-391G>C (n.2189-391G>C) c.1778-391G>C (n.1778-391G>C) n.71G>C c.2312-1896G>C (n.2312-1896G>C) c.1931-391G>C (n.1931-391G>C) n.2322-391G>C n.2646-391G>C n.2289-391G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127617G>T | CA2582475949 | LDLR | c.2570-391G>T (n.2570-391G>T) c.*381-391G>T (n.*381-391G>T) c.2192-391G>T (n.2192-391G>T) c.2312-391G>T (n.2312-391G>T) c.2566-391G>T c.1808-391G>T (n.1808-391G>T) c.2189-391G>T (n.2189-391G>T) c.1778-391G>T (n.1778-391G>T) n.71G>T c.2312-1896G>T (n.2312-1896G>T) c.1931-391G>T (n.1931-391G>T) n.2322-391G>T n.2646-391G>T n.2289-391G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127618C>A | CA2582475950 | LDLR | c.2570-390C>A (n.2570-390C>A) c.*381-390C>A (n.*381-390C>A) c.2192-390C>A (n.2192-390C>A) c.2312-390C>A (n.2312-390C>A) c.2566-390C>A c.1808-390C>A (n.1808-390C>A) c.2189-390C>A (n.2189-390C>A) c.1778-390C>A (n.1778-390C>A) n.72C>A c.2312-1895C>A (n.2312-1895C>A) c.1931-390C>A (n.1931-390C>A) n.2322-390C>A n.2646-390C>A n.2289-390C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127618C>T | CA2506742829 | LDLR | c.2570-390C>T (n.2570-390C>T) c.*381-390C>T (n.*381-390C>T) c.2192-390C>T (n.2192-390C>T) c.2312-390C>T (n.2312-390C>T) c.2566-390C>T c.1808-390C>T (n.1808-390C>T) c.2189-390C>T (n.2189-390C>T) c.1778-390C>T (n.1778-390C>T) n.72C>T c.2312-1895C>T (n.2312-1895C>T) c.1931-390C>T (n.1931-390C>T) n.2322-390C>T n.2646-390C>T n.2289-390C>T | |
19 | g.11127619C>A | CA2582475951 | LDLR | c.2570-389C>A (n.2570-389C>A) c.*381-389C>A (n.*381-389C>A) c.2192-389C>A (n.2192-389C>A) c.2312-389C>A (n.2312-389C>A) c.2566-389C>A c.1808-389C>A (n.1808-389C>A) c.2189-389C>A (n.2189-389C>A) c.1778-389C>A (n.1778-389C>A) n.73C>A c.2312-1894C>A (n.2312-1894C>A) c.1931-389C>A (n.1931-389C>A) n.2322-389C>A n.2646-389C>A n.2289-389C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127619C= | CA2322779320 | LDLR | c.2570-389C= (n.2570-389C=) c.*381-389C= (n.*381-389C=) c.2192-389C= (n.2192-389C=) c.2312-389C= (n.2312-389C=) c.2566-389C= c.1808-389C= (n.1808-389C=) c.2189-389C= (n.2189-389C=) c.1778-389C= (n.1778-389C=) n.73C= c.2312-1894C= (n.2312-1894C=) c.1931-389C= (n.1931-389C=) n.2322-389C= n.2646-389C= n.2289-389C= | |
19 | g.11127619C>T | CA305307866 | LDLR | c.2570-389C>T (n.2570-389C>T) c.*381-389C>T (n.*381-389C>T) c.2192-389C>T (n.2192-389C>T) c.2312-389C>T (n.2312-389C>T) c.2566-389C>T c.1808-389C>T (n.1808-389C>T) c.2189-389C>T (n.2189-389C>T) c.1778-389C>T (n.1778-389C>T) n.73C>T c.2312-1894C>T (n.2312-1894C>T) c.1931-389C>T (n.1931-389C>T) n.2322-389C>T n.2646-389C>T n.2289-389C>T | dbSNP |
19 | g.11127620T>C | CA2582475952 | LDLR | c.2570-388T>C (n.2570-388T>C) c.*381-388T>C (n.*381-388T>C) c.2192-388T>C (n.2192-388T>C) c.2312-388T>C (n.2312-388T>C) c.2566-388T>C c.1808-388T>C (n.1808-388T>C) c.2189-388T>C (n.2189-388T>C) c.1778-388T>C (n.1778-388T>C) n.74T>C c.2312-1893T>C (n.2312-1893T>C) c.1931-388T>C (n.1931-388T>C) n.2322-388T>C n.2646-388T>C n.2289-388T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127621C>A | CA993524823 | LDLR | c.2570-387C>A (n.2570-387C>A) c.*381-387C>A (n.*381-387C>A) c.2192-387C>A (n.2192-387C>A) c.2312-387C>A (n.2312-387C>A) c.2566-387C>A c.1808-387C>A (n.1808-387C>A) c.2189-387C>A (n.2189-387C>A) c.1778-387C>A (n.1778-387C>A) n.75C>A c.2312-1892C>A (n.2312-1892C>A) c.1931-387C>A (n.1931-387C>A) n.2322-387C>A n.2646-387C>A n.2289-387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127621C= | CA2322779321 | LDLR | c.2570-387C= (n.2570-387C=) c.*381-387C= (n.*381-387C=) c.2192-387C= (n.2192-387C=) c.2312-387C= (n.2312-387C=) c.2566-387C= c.1808-387C= (n.1808-387C=) c.2189-387C= (n.2189-387C=) c.1778-387C= (n.1778-387C=) n.75C= c.2312-1892C= (n.2312-1892C=) c.1931-387C= (n.1931-387C=) n.2322-387C= n.2646-387C= n.2289-387C= | |
19 | g.11127621C>G | CA783253444 | LDLR | c.2570-387C>G (n.2570-387C>G) c.*381-387C>G (n.*381-387C>G) c.2192-387C>G (n.2192-387C>G) c.2312-387C>G (n.2312-387C>G) c.2566-387C>G c.1808-387C>G (n.1808-387C>G) c.2189-387C>G (n.2189-387C>G) c.1778-387C>G (n.1778-387C>G) n.75C>G c.2312-1892C>G (n.2312-1892C>G) c.1931-387C>G (n.1931-387C>G) n.2322-387C>G n.2646-387C>G n.2289-387C>G | dbSNP |
19 | g.11127621C>T | CA2582475953 | LDLR | c.2570-387C>T (n.2570-387C>T) c.*381-387C>T (n.*381-387C>T) c.2192-387C>T (n.2192-387C>T) c.2312-387C>T (n.2312-387C>T) c.2566-387C>T c.1808-387C>T (n.1808-387C>T) c.2189-387C>T (n.2189-387C>T) c.1778-387C>T (n.1778-387C>T) n.75C>T c.2312-1892C>T (n.2312-1892C>T) c.1931-387C>T (n.1931-387C>T) n.2322-387C>T n.2646-387C>T n.2289-387C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127622T>C | CA2813591261 | LDLR | c.2570-386T>C (n.2570-386T>C) c.*381-386T>C (n.*381-386T>C) c.2192-386T>C (n.2192-386T>C) c.2312-386T>C (n.2312-386T>C) c.2566-386T>C c.1808-386T>C (n.1808-386T>C) c.2189-386T>C (n.2189-386T>C) c.1778-386T>C (n.1778-386T>C) n.76T>C c.2312-1891T>C (n.2312-1891T>C) c.1931-386T>C (n.1931-386T>C) n.2322-386T>C n.2646-386T>C n.2289-386T>C | |
19 | g.11127624C>A | CA2582475954 | LDLR | c.2570-384C>A (n.2570-384C>A) c.*381-384C>A (n.*381-384C>A) c.2192-384C>A (n.2192-384C>A) c.2312-384C>A (n.2312-384C>A) c.2566-384C>A c.1808-384C>A (n.1808-384C>A) c.2189-384C>A (n.2189-384C>A) c.1778-384C>A (n.1778-384C>A) n.78C>A c.2312-1889C>A (n.2312-1889C>A) c.1931-384C>A (n.1931-384C>A) n.2322-384C>A n.2646-384C>A n.2289-384C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127624C>T | CA2813591262 | LDLR | c.2570-384C>T (n.2570-384C>T) c.*381-384C>T (n.*381-384C>T) c.2192-384C>T (n.2192-384C>T) c.2312-384C>T (n.2312-384C>T) c.2566-384C>T c.1808-384C>T (n.1808-384C>T) c.2189-384C>T (n.2189-384C>T) c.1778-384C>T (n.1778-384C>T) n.78C>T c.2312-1889C>T (n.2312-1889C>T) c.1931-384C>T (n.1931-384C>T) n.2322-384C>T n.2646-384C>T n.2289-384C>T | |
19 | g.11127626G>A | CA631769750 | LDLR | c.2570-382G>A (n.2570-382G>A) c.*381-382G>A (n.*381-382G>A) c.2192-382G>A (n.2192-382G>A) c.2312-382G>A (n.2312-382G>A) c.2566-382G>A c.1808-382G>A (n.1808-382G>A) c.2189-382G>A (n.2189-382G>A) c.1778-382G>A (n.1778-382G>A) n.80G>A c.2312-1887G>A (n.2312-1887G>A) c.1931-382G>A (n.1931-382G>A) n.2322-382G>A n.2646-382G>A n.2289-382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11127626G>T | CA2582475955 | LDLR | c.2570-382G>T (n.2570-382G>T) c.*381-382G>T (n.*381-382G>T) c.2192-382G>T (n.2192-382G>T) c.2312-382G>T (n.2312-382G>T) c.2566-382G>T c.1808-382G>T (n.1808-382G>T) c.2189-382G>T (n.2189-382G>T) c.1778-382G>T (n.1778-382G>T) n.80G>T c.2312-1887G>T (n.2312-1887G>T) c.1931-382G>T (n.1931-382G>T) n.2322-382G>T n.2646-382G>T n.2289-382G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127627C>T | CA2582475956 | LDLR | c.2570-381C>T (n.2570-381C>T) c.*381-381C>T (n.*381-381C>T) c.2192-381C>T (n.2192-381C>T) c.2312-381C>T (n.2312-381C>T) c.2566-381C>T c.1808-381C>T (n.1808-381C>T) c.2189-381C>T (n.2189-381C>T) c.1778-381C>T (n.1778-381C>T) n.81C>T c.2312-1886C>T (n.2312-1886C>T) c.1931-381C>T (n.1931-381C>T) n.2322-381C>T n.2646-381C>T n.2289-381C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127628C>A | CA2582475957 | LDLR | c.2570-380C>A (n.2570-380C>A) c.*381-380C>A (n.*381-380C>A) c.2192-380C>A (n.2192-380C>A) c.2312-380C>A (n.2312-380C>A) c.2566-380C>A c.1808-380C>A (n.1808-380C>A) c.2189-380C>A (n.2189-380C>A) c.1778-380C>A (n.1778-380C>A) n.82C>A c.2312-1885C>A (n.2312-1885C>A) c.1931-380C>A (n.1931-380C>A) n.2322-380C>A n.2646-380C>A n.2289-380C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127629C>A | CA2582475958 | LDLR | c.2570-379C>A (n.2570-379C>A) c.*381-379C>A (n.*381-379C>A) c.2192-379C>A (n.2192-379C>A) c.2312-379C>A (n.2312-379C>A) c.2566-379C>A c.1808-379C>A (n.1808-379C>A) c.2189-379C>A (n.2189-379C>A) c.1778-379C>A (n.1778-379C>A) n.83C>A c.2312-1884C>A (n.2312-1884C>A) c.1931-379C>A (n.1931-379C>A) n.2322-379C>A n.2646-379C>A n.2289-379C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127630del | CA2582475961 | LDLR | c.2570-378del (n.2570-378del) c.*381-378del (n.*381-378del) c.2192-378del (n.2192-378del) c.2312-378del (n.2312-378del) c.2566-378del c.1808-378del (n.1808-378del) c.2189-378del (n.2189-378del) c.1778-378del (n.1778-378del) n.84del c.2312-1883del (n.2312-1883del) c.1931-378del (n.1931-378del) n.2322-378del n.2646-378del n.2289-378del | gnomAD v4 |
19 | g.11127630T>A | CA2582475959 | LDLR | c.2570-378T>A (n.2570-378T>A) c.*381-378T>A (n.*381-378T>A) c.2192-378T>A (n.2192-378T>A) c.2312-378T>A (n.2312-378T>A) c.2566-378T>A c.1808-378T>A (n.1808-378T>A) c.2189-378T>A (n.2189-378T>A) c.1778-378T>A (n.1778-378T>A) n.84T>A c.2312-1883T>A (n.2312-1883T>A) c.1931-378T>A (n.1931-378T>A) n.2322-378T>A n.2646-378T>A n.2289-378T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127630T>C | CA2582475960 | LDLR | c.2570-378T>C (n.2570-378T>C) c.*381-378T>C (n.*381-378T>C) c.2192-378T>C (n.2192-378T>C) c.2312-378T>C (n.2312-378T>C) c.2566-378T>C c.1808-378T>C (n.1808-378T>C) c.2189-378T>C (n.2189-378T>C) c.1778-378T>C (n.1778-378T>C) n.84T>C c.2312-1883T>C (n.2312-1883T>C) c.1931-378T>C (n.1931-378T>C) n.2322-378T>C n.2646-378T>C n.2289-378T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127631C>A | CA2582475962 | LDLR | c.2570-377C>A (n.2570-377C>A) c.*381-377C>A (n.*381-377C>A) c.2192-377C>A (n.2192-377C>A) c.2312-377C>A (n.2312-377C>A) c.2566-377C>A c.1808-377C>A (n.1808-377C>A) c.2189-377C>A (n.2189-377C>A) c.1778-377C>A (n.1778-377C>A) n.85C>A c.2312-1882C>A (n.2312-1882C>A) c.1931-377C>A (n.1931-377C>A) n.2322-377C>A n.2646-377C>A n.2289-377C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127632C= | CA2322779323 | LDLR | c.2570-376C= (n.2570-376C=) c.*381-376C= (n.*381-376C=) c.2192-376C= (n.2192-376C=) c.2312-376C= (n.2312-376C=) c.2566-376C= c.1808-376C= (n.1808-376C=) c.2189-376C= (n.2189-376C=) c.1778-376C= (n.1778-376C=) n.86C= c.2312-1881C= (n.2312-1881C=) c.1931-376C= (n.1931-376C=) n.2322-376C= n.2646-376C= n.2289-376C= | |
19 | g.11127632C>G | CA783253449 | LDLR | c.2570-376C>G (n.2570-376C>G) c.*381-376C>G (n.*381-376C>G) c.2192-376C>G (n.2192-376C>G) c.2312-376C>G (n.2312-376C>G) c.2566-376C>G c.1808-376C>G (n.1808-376C>G) c.2189-376C>G (n.2189-376C>G) c.1778-376C>G (n.1778-376C>G) n.86C>G c.2312-1881C>G (n.2312-1881C>G) c.1931-376C>G (n.1931-376C>G) n.2322-376C>G n.2646-376C>G n.2289-376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127633C>T | CA2582475963 | LDLR | c.2570-375C>T (n.2570-375C>T) c.*381-375C>T (n.*381-375C>T) c.2192-375C>T (n.2192-375C>T) c.2312-375C>T (n.2312-375C>T) c.2566-375C>T c.1808-375C>T (n.1808-375C>T) c.2189-375C>T (n.2189-375C>T) c.1778-375C>T (n.1778-375C>T) n.87C>T c.2312-1880C>T (n.2312-1880C>T) c.1931-375C>T (n.1931-375C>T) n.2322-375C>T n.2646-375C>T n.2289-375C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127634C>A | CA2582475964 | LDLR | c.2570-374C>A (n.2570-374C>A) c.*381-374C>A (n.*381-374C>A) c.2192-374C>A (n.2192-374C>A) c.2312-374C>A (n.2312-374C>A) c.2566-374C>A c.1808-374C>A (n.1808-374C>A) c.2189-374C>A (n.2189-374C>A) c.1778-374C>A (n.1778-374C>A) n.88C>A c.2312-1879C>A (n.2312-1879C>A) c.1931-374C>A (n.1931-374C>A) n.2322-374C>A n.2646-374C>A n.2289-374C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127634C>G | CA2582475965 | LDLR | c.2570-374C>G (n.2570-374C>G) c.*381-374C>G (n.*381-374C>G) c.2192-374C>G (n.2192-374C>G) c.2312-374C>G (n.2312-374C>G) c.2566-374C>G c.1808-374C>G (n.1808-374C>G) c.2189-374C>G (n.2189-374C>G) c.1778-374C>G (n.1778-374C>G) n.88C>G c.2312-1879C>G (n.2312-1879C>G) c.1931-374C>G (n.1931-374C>G) n.2322-374C>G n.2646-374C>G n.2289-374C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127636A= | CA2322779324 | LDLR | c.2570-372A= (n.2570-372A=) c.*381-372A= (n.*381-372A=) c.2192-372A= (n.2192-372A=) c.2312-372A= (n.2312-372A=) c.2566-372A= c.1808-372A= (n.1808-372A=) c.2189-372A= (n.2189-372A=) c.1778-372A= (n.1778-372A=) n.90A= c.2312-1877A= (n.2312-1877A=) c.1931-372A= (n.1931-372A=) n.2322-372A= n.2646-372A= n.2289-372A= | |
19 | g.11127636A>G | CA2322779325 | LDLR | c.2570-372A>G (n.2570-372A>G) c.*381-372A>G (n.*381-372A>G) c.2192-372A>G (n.2192-372A>G) c.2312-372A>G (n.2312-372A>G) c.2566-372A>G c.1808-372A>G (n.1808-372A>G) c.2189-372A>G (n.2189-372A>G) c.1778-372A>G (n.1778-372A>G) n.90A>G c.2312-1877A>G (n.2312-1877A>G) c.1931-372A>G (n.1931-372A>G) n.2322-372A>G n.2646-372A>G n.2289-372A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127639G>T | CA2582475966 | LDLR | c.2570-369G>T (n.2570-369G>T) c.*381-369G>T (n.*381-369G>T) c.2192-369G>T (n.2192-369G>T) c.2312-369G>T (n.2312-369G>T) c.2566-369G>T c.1808-369G>T (n.1808-369G>T) c.2189-369G>T (n.2189-369G>T) c.1778-369G>T (n.1778-369G>T) n.93G>T c.2312-1874G>T (n.2312-1874G>T) c.1931-369G>T (n.1931-369G>T) n.2322-369G>T n.2646-369G>T n.2289-369G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127642T>A | CA2582475967 | LDLR | c.2570-366T>A (n.2570-366T>A) c.*381-366T>A (n.*381-366T>A) c.2192-366T>A (n.2192-366T>A) c.2312-366T>A (n.2312-366T>A) c.2566-366T>A c.1808-366T>A (n.1808-366T>A) c.2189-366T>A (n.2189-366T>A) c.1778-366T>A (n.1778-366T>A) n.96T>A c.2312-1871T>A (n.2312-1871T>A) c.1931-366T>A (n.1931-366T>A) n.2322-366T>A n.2646-366T>A n.2289-366T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127643C>A | CA2582475968 | LDLR | c.2570-365C>A (n.2570-365C>A) c.*381-365C>A (n.*381-365C>A) c.2192-365C>A (n.2192-365C>A) c.2312-365C>A (n.2312-365C>A) c.2566-365C>A c.1808-365C>A (n.1808-365C>A) c.2189-365C>A (n.2189-365C>A) c.1778-365C>A (n.1778-365C>A) n.97C>A c.2312-1870C>A (n.2312-1870C>A) c.1931-365C>A (n.1931-365C>A) n.2322-365C>A n.2646-365C>A n.2289-365C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127644A>C | CA2813591263 | LDLR | c.2570-364A>C (n.2570-364A>C) c.*381-364A>C (n.*381-364A>C) c.2192-364A>C (n.2192-364A>C) c.2312-364A>C (n.2312-364A>C) c.2566-364A>C c.1808-364A>C (n.1808-364A>C) c.2189-364A>C (n.2189-364A>C) c.1778-364A>C (n.1778-364A>C) n.98A>C c.2312-1869A>C (n.2312-1869A>C) c.1931-364A>C (n.1931-364A>C) n.2322-364A>C n.2646-364A>C n.2289-364A>C | |
19 | g.11127646C>A | CA305307972 | LDLR | c.2570-362C>A (n.2570-362C>A) c.*381-362C>A (n.*381-362C>A) c.2192-362C>A (n.2192-362C>A) c.2312-362C>A (n.2312-362C>A) c.2566-362C>A c.1808-362C>A (n.1808-362C>A) c.2189-362C>A (n.2189-362C>A) c.1778-362C>A (n.1778-362C>A) n.100C>A c.2312-1867C>A (n.2312-1867C>A) c.1931-362C>A (n.1931-362C>A) n.2322-362C>A n.2646-362C>A n.2289-362C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127646C= | CA2322779326 | LDLR | c.2570-362C= (n.2570-362C=) c.*381-362C= (n.*381-362C=) c.2192-362C= (n.2192-362C=) c.2312-362C= (n.2312-362C=) c.2566-362C= c.1808-362C= (n.1808-362C=) c.2189-362C= (n.2189-362C=) c.1778-362C= (n.1778-362C=) n.100C= c.2312-1867C= (n.2312-1867C=) c.1931-362C= (n.1931-362C=) n.2322-362C= n.2646-362C= n.2289-362C= | |
19 | g.11127647A>G | CA2582475969 | LDLR | c.2570-361A>G (n.2570-361A>G) c.*381-361A>G (n.*381-361A>G) c.2192-361A>G (n.2192-361A>G) c.2312-361A>G (n.2312-361A>G) c.2566-361A>G c.1808-361A>G (n.1808-361A>G) c.2189-361A>G (n.2189-361A>G) c.1778-361A>G (n.1778-361A>G) n.101A>G c.2312-1866A>G (n.2312-1866A>G) c.1931-361A>G (n.1931-361A>G) n.2322-361A>G n.2646-361A>G n.2289-361A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127648A= | CA2322779327 | LDLR | c.2570-360A= (n.2570-360A=) c.*381-360A= (n.*381-360A=) c.2192-360A= (n.2192-360A=) c.2312-360A= (n.2312-360A=) c.2566-360A= c.1808-360A= (n.1808-360A=) c.2189-360A= (n.2189-360A=) c.1778-360A= (n.1778-360A=) n.102A= c.2312-1865A= (n.2312-1865A=) c.1931-360A= (n.1931-360A=) n.2322-360A= n.2646-360A= n.2289-360A= | |
19 | g.11127648A>G | CA2322779328 | LDLR | c.2570-360A>G (n.2570-360A>G) c.*381-360A>G (n.*381-360A>G) c.2192-360A>G (n.2192-360A>G) c.2312-360A>G (n.2312-360A>G) c.2566-360A>G c.1808-360A>G (n.1808-360A>G) c.2189-360A>G (n.2189-360A>G) c.1778-360A>G (n.1778-360A>G) n.102A>G c.2312-1865A>G (n.2312-1865A>G) c.1931-360A>G (n.1931-360A>G) n.2322-360A>G n.2646-360A>G n.2289-360A>G | dbSNP |
19 | g.11127649T>C | CA2582475970 | LDLR | c.2570-359T>C (n.2570-359T>C) c.*381-359T>C (n.*381-359T>C) c.2192-359T>C (n.2192-359T>C) c.2312-359T>C (n.2312-359T>C) c.2566-359T>C c.1808-359T>C (n.1808-359T>C) c.2189-359T>C (n.2189-359T>C) c.1778-359T>C (n.1778-359T>C) n.103T>C c.2312-1864T>C (n.2312-1864T>C) c.1931-359T>C (n.1931-359T>C) n.2322-359T>C n.2646-359T>C n.2289-359T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127650G>T | CA2582475971 | LDLR | c.2570-358G>T (n.2570-358G>T) c.*381-358G>T (n.*381-358G>T) c.2192-358G>T (n.2192-358G>T) c.2312-358G>T (n.2312-358G>T) c.2566-358G>T c.1808-358G>T (n.1808-358G>T) c.2189-358G>T (n.2189-358G>T) c.1778-358G>T (n.1778-358G>T) n.104G>T c.2312-1863G>T (n.2312-1863G>T) c.1931-358G>T (n.1931-358G>T) n.2322-358G>T n.2646-358G>T n.2289-358G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127652G>A | CA305308027 | LDLR | c.2570-356G>A (n.2570-356G>A) c.*381-356G>A (n.*381-356G>A) c.2192-356G>A (n.2192-356G>A) c.2312-356G>A (n.2312-356G>A) c.2566-356G>A c.1808-356G>A (n.1808-356G>A) c.2189-356G>A (n.2189-356G>A) c.1778-356G>A (n.1778-356G>A) n.106G>A c.2312-1861G>A (n.2312-1861G>A) c.1931-356G>A (n.1931-356G>A) n.2322-356G>A n.2646-356G>A n.2289-356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127652G= | CA2322779329 | LDLR | c.2570-356G= (n.2570-356G=) c.*381-356G= (n.*381-356G=) c.2192-356G= (n.2192-356G=) c.2312-356G= (n.2312-356G=) c.2566-356G= c.1808-356G= (n.1808-356G=) c.2189-356G= (n.2189-356G=) c.1778-356G= (n.1778-356G=) n.106G= c.2312-1861G= (n.2312-1861G=) c.1931-356G= (n.1931-356G=) n.2322-356G= n.2646-356G= n.2289-356G= | |
19 | g.11127652G>T | CA2813591264 | LDLR | c.2570-356G>T (n.2570-356G>T) c.*381-356G>T (n.*381-356G>T) c.2192-356G>T (n.2192-356G>T) c.2312-356G>T (n.2312-356G>T) c.2566-356G>T c.1808-356G>T (n.1808-356G>T) c.2189-356G>T (n.2189-356G>T) c.1778-356G>T (n.1778-356G>T) n.106G>T c.2312-1861G>T (n.2312-1861G>T) c.1931-356G>T (n.1931-356G>T) n.2322-356G>T n.2646-356G>T n.2289-356G>T | |
19 | g.11127653A= | CA2322779330 | LDLR | c.2570-355A= (n.2570-355A=) c.*381-355A= (n.*381-355A=) c.2192-355A= (n.2192-355A=) c.2312-355A= (n.2312-355A=) c.2566-355A= c.1808-355A= (n.1808-355A=) c.2189-355A= (n.2189-355A=) c.1778-355A= (n.1778-355A=) n.107A= c.2312-1860A= (n.2312-1860A=) c.1931-355A= (n.1931-355A=) n.2322-355A= n.2646-355A= n.2289-355A= | |
19 | g.11127653A>G | CA783253451 | LDLR | c.2570-355A>G (n.2570-355A>G) c.*381-355A>G (n.*381-355A>G) c.2192-355A>G (n.2192-355A>G) c.2312-355A>G (n.2312-355A>G) c.2566-355A>G c.1808-355A>G (n.1808-355A>G) c.2189-355A>G (n.2189-355A>G) c.1778-355A>G (n.1778-355A>G) n.107A>G c.2312-1860A>G (n.2312-1860A>G) c.1931-355A>G (n.1931-355A>G) n.2322-355A>G n.2646-355A>G n.2289-355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127654G>A | CA2582475972 | LDLR | c.2570-354G>A (n.2570-354G>A) c.*381-354G>A (n.*381-354G>A) c.2192-354G>A (n.2192-354G>A) c.2312-354G>A (n.2312-354G>A) c.2566-354G>A c.1808-354G>A (n.1808-354G>A) c.2189-354G>A (n.2189-354G>A) c.1778-354G>A (n.1778-354G>A) n.108G>A c.2312-1859G>A (n.2312-1859G>A) c.1931-354G>A (n.1931-354G>A) n.2322-354G>A n.2646-354G>A n.2289-354G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127655G= | CA2322779331 | LDLR | c.2570-353G= (n.2570-353G=) c.*381-353G= (n.*381-353G=) c.2192-353G= (n.2192-353G=) c.2312-353G= (n.2312-353G=) c.2566-353G= c.1808-353G= (n.1808-353G=) c.2189-353G= (n.2189-353G=) c.1778-353G= (n.1778-353G=) n.108+1G= c.2312-1858G= (n.2312-1858G=) c.1931-353G= (n.1931-353G=) n.2322-353G= n.2646-353G= n.2289-353G= | |
19 | g.11127655G>T | CA993524832 | LDLR | c.2570-353G>T (n.2570-353G>T) c.*381-353G>T (n.*381-353G>T) c.2192-353G>T (n.2192-353G>T) c.2312-353G>T (n.2312-353G>T) c.2566-353G>T c.1808-353G>T (n.1808-353G>T) c.2189-353G>T (n.2189-353G>T) c.1778-353G>T (n.1778-353G>T) n.108+1G>T c.2312-1858G>T (n.2312-1858G>T) c.1931-353G>T (n.1931-353G>T) n.2322-353G>T n.2646-353G>T n.2289-353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127656C>A | CA2582475973 | LDLR | c.2570-352C>A (n.2570-352C>A) c.*381-352C>A (n.*381-352C>A) c.2192-352C>A (n.2192-352C>A) c.2312-352C>A (n.2312-352C>A) c.2566-352C>A c.1808-352C>A (n.1808-352C>A) c.2189-352C>A (n.2189-352C>A) c.1778-352C>A (n.1778-352C>A) n.108+2C>A c.2312-1857C>A (n.2312-1857C>A) c.1931-352C>A (n.1931-352C>A) n.2322-352C>A n.2646-352C>A n.2289-352C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127658C>T | CA2582475974 | LDLR | c.2570-350C>T (n.2570-350C>T) c.*381-350C>T (n.*381-350C>T) c.2192-350C>T (n.2192-350C>T) c.2312-350C>T (n.2312-350C>T) c.2566-350C>T c.1808-350C>T (n.1808-350C>T) c.2189-350C>T (n.2189-350C>T) c.1778-350C>T (n.1778-350C>T) n.108+4C>T c.2312-1855C>T (n.2312-1855C>T) c.1931-350C>T (n.1931-350C>T) n.2322-350C>T n.2646-350C>T n.2289-350C>T | dbSNP gnomAD v4 |