Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*381-465G>C (n.*381-465G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*381-451A>T (n.*381-451A>T)
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n.2322-451A>T
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 gnomAD v4
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n.2322-450A>C
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 gnomAD v4
19g.11127558A>GCA2582475855LDLRc.2570-450A>G (n.2570-450A>G)
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n.12A>G
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n.2646-450A>G
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 gnomAD v4
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n.2322-449T>A
n.2646-449T>A
n.2289-449T>A
 gnomAD v4
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n.2646-449T>C
n.2289-449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2289-448G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2646-447C>T
n.2289-447C>T
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c.2312-446A>C (n.2312-446A>C)
c.2566-446A>C
c.1808-446A>C (n.1808-446A>C)
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n.16A>C
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n.2322-446A>C
n.2646-446A>C
n.2289-446A>C
 gnomAD v4
19g.11127562A>TCA2582475864LDLRc.2570-446A>T (n.2570-446A>T)
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n.2289-446A>T
 gnomAD v4
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n.17C>A
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n.2646-445C>A
n.2289-445C>A
 gnomAD v4
19g.11127563C=CA2322779297LDLRc.2570-445C= (n.2570-445C=)
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n.2322-445C=
n.2646-445C=
n.2289-445C=
19g.11127563C>GCA14635608LDLRc.2570-445C>G (n.2570-445C>G)
c.*381-445C>G (n.*381-445C>G)
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n.17C>G
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n.2322-445C>G
n.2646-445C>G
n.2289-445C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127563C>TCA2322779298LDLRc.2570-445C>T (n.2570-445C>T)
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c.2312-445C>T (n.2312-445C>T)
c.2566-445C>T
c.1808-445C>T (n.1808-445C>T)
c.2189-445C>T (n.2189-445C>T)
c.1778-445C>T (n.1778-445C>T)
n.17C>T
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c.1931-445C>T (n.1931-445C>T)
n.2322-445C>T
n.2646-445C>T
n.2289-445C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127564A>CCA2582475865LDLRc.2570-444A>C (n.2570-444A>C)
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c.2566-444A>C
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n.18A>C
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c.1931-444A>C (n.1931-444A>C)
n.2322-444A>C
n.2646-444A>C
n.2289-444A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.35T>A
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n.2646-427T>A
n.2289-427T>A
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c.2192-427T>C (n.2192-427T>C)
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c.2566-427T>C
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n.35T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2192-426T>C (n.2192-426T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11127583T>GCA2582475906LDLRc.2570-425T>G (n.2570-425T>G)
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 gnomAD v4
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c.2566-424C>A
c.1808-424C>A (n.1808-424C>A)
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n.2322-424C>A
n.2646-424C>A
n.2289-424C>A
 gnomAD v4
19g.11127584C=CA2322779302LDLRc.2570-424C= (n.2570-424C=)
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 dbSNP
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n.2646-423A>C
n.2289-423A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.2289-423A>T
 gnomAD v4
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n.2322-422C>A
n.2646-422C>A
n.2289-422C>A
 gnomAD v4
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n.40C>G
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n.2289-422C>G
 gnomAD v4
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c.*381-422C>T (n.*381-422C>T)
c.2192-422C>T (n.2192-422C>T)
c.2312-422C>T (n.2312-422C>T)
c.2566-422C>T
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n.40C>T
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n.2322-422C>T
n.2646-422C>T
n.2289-422C>T
 gnomAD v4
19g.11127587C>ACA2582475911LDLRc.2570-421C>A (n.2570-421C>A)
c.*381-421C>A (n.*381-421C>A)
c.2192-421C>A (n.2192-421C>A)
c.2312-421C>A (n.2312-421C>A)
c.2566-421C>A
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n.41C>A
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n.2322-421C>A
n.2646-421C>A
n.2289-421C>A
 gnomAD v4
19g.11127587C=CA2322779305LDLRc.2570-421C= (n.2570-421C=)
c.*381-421C= (n.*381-421C=)
c.2192-421C= (n.2192-421C=)
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n.41C=
c.2312-1926C= (n.2312-1926C=)
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n.2289-421C=
19g.11127587C>GCA631769746LDLRc.2570-421C>G (n.2570-421C>G)
c.*381-421C>G (n.*381-421C>G)
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n.41C>G
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n.2322-421C>G
n.2646-421C>G
n.2289-421C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127587C>TCA783253438LDLRc.2570-421C>T (n.2570-421C>T)
c.*381-421C>T (n.*381-421C>T)
c.2192-421C>T (n.2192-421C>T)
c.2312-421C>T (n.2312-421C>T)
c.2566-421C>T
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c.1778-421C>T (n.1778-421C>T)
n.41C>T
c.2312-1926C>T (n.2312-1926C>T)
c.1931-421C>T (n.1931-421C>T)
n.2322-421C>T
n.2646-421C>T
n.2289-421C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127588T>ACA2582475913LDLRc.2570-420T>A (n.2570-420T>A)
c.*381-420T>A (n.*381-420T>A)
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c.1778-420T>A (n.1778-420T>A)
n.42T>A
c.2312-1925T>A (n.2312-1925T>A)
c.1931-420T>A (n.1931-420T>A)
n.2322-420T>A
n.2646-420T>A
n.2289-420T>A
 gnomAD v4
19g.11127588T>CCA2582475914LDLRc.2570-420T>C (n.2570-420T>C)
c.*381-420T>C (n.*381-420T>C)
c.2192-420T>C (n.2192-420T>C)
c.2312-420T>C (n.2312-420T>C)
c.2566-420T>C
c.1808-420T>C (n.1808-420T>C)
c.2189-420T>C (n.2189-420T>C)
c.1778-420T>C (n.1778-420T>C)
n.42T>C
c.2312-1925T>C (n.2312-1925T>C)
c.1931-420T>C (n.1931-420T>C)
n.2322-420T>C
n.2646-420T>C
n.2289-420T>C
 gnomAD v4
19g.11127588T>GCA2322779307LDLRc.2570-420T>G (n.2570-420T>G)
c.*381-420T>G (n.*381-420T>G)
c.2192-420T>G (n.2192-420T>G)
c.2312-420T>G (n.2312-420T>G)
c.2566-420T>G
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c.1778-420T>G (n.1778-420T>G)
n.42T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1808-412_1808-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA (n.1808-412_1808-383delinsTGTCAACCACCTAGAATAAAAGCCTCTGCA)
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n.51del
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n.2322-411del
n.2646-411del
n.2289-411del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2289-411G>A
 gnomAD v4
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n.2289-411G>C
 gnomAD v4
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n.52_80del
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n.2322-410_2322-382del
n.2646-410_2646-382del
n.2289-410_2289-382del
 dbSNP
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n.2289-410T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2566-409C>A
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n.53C>A
c.2312-1914C>A (n.2312-1914C>A)
c.1931-409C>A (n.1931-409C>A)
n.2322-409C>A
n.2646-409C>A
n.2289-409C>A
 gnomAD v4
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n.2289-409C>G
 dbSNP
19g.11127599C>TCA2322779314LDLRc.2570-409C>T (n.2570-409C>T)
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n.2322-409C>T
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n.2289-409C>T
 dbSNP
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n.54_81del
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n.2322-408_2322-381del
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n.2289-408_2289-381del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54A>C
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n.2322-408A>C
n.2646-408A>C
n.2289-408A>C
 gnomAD v4
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n.2289-407A>C
 gnomAD v4
19g.11127603C>ACA2582475937LDLRc.2570-405C>A (n.2570-405C>A)
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n.57C>A
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n.2646-405C>A
n.2289-405C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127605C>ACA2582475938LDLRc.2570-403C>A (n.2570-403C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.73C>A
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 gnomAD v4
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19g.11127619C>TCA305307866LDLRc.2570-389C>T (n.2570-389C>T)
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 dbSNP
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n.2322-388T>C
n.2646-388T>C
n.2289-388T>C
 gnomAD v4
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n.2646-387C>A
n.2289-387C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127621C=CA2322779321LDLRc.2570-387C= (n.2570-387C=)
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n.75C=
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 dbSNP
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n.2646-387C>T
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 gnomAD v4
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n.2322-386T>C
n.2646-386T>C
n.2289-386T>C
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c.2566-384C>A
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n.78C>A
c.2312-1889C>A (n.2312-1889C>A)
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n.2322-384C>A
n.2646-384C>A
n.2289-384C>A
 gnomAD v4
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n.2322-384C>T
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n.2289-384C>T
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n.2322-382G>A
n.2646-382G>A
n.2289-382G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127626G=CA2322779322LDLRc.2570-382G= (n.2570-382G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2322-380C>A
n.2646-380C>A
n.2289-380C>A
 gnomAD v4
19g.11127629C>ACA2582475958LDLRc.2570-379C>A (n.2570-379C>A)
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n.83C>A
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 gnomAD v4
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n.2289-378del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11127630T>CCA2582475960LDLRc.2570-378T>C (n.2570-378T>C)
c.*381-378T>C (n.*381-378T>C)
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c.2566-378T>C
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n.84T>C
c.2312-1883T>C (n.2312-1883T>C)
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 gnomAD v4
19g.11127631C>ACA2582475962LDLRc.2570-377C>A (n.2570-377C>A)
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c.2566-377C>A
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n.85C>A
c.2312-1882C>A (n.2312-1882C>A)
c.1931-377C>A (n.1931-377C>A)
n.2322-377C>A
n.2646-377C>A
n.2289-377C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched