Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127482G>ACA783253406LDLRc.2570-526G>A (n.2570-526G>A)
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c.2192-526G>A (n.2192-526G>A)
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n.2322-526G>A
n.2646-526G>A
n.2289-526G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127482G=CA2322779262LDLRc.2570-526G= (n.2570-526G=)
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n.2322-526G=
n.2646-526G=
n.2289-526G=
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n.2322-526G>T
n.2646-526G>T
n.2289-526G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127484C>ACA2582475650LDLRc.2570-524C>A (n.2570-524C>A)
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c.2566-524C>A
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n.2322-524C>A
n.2646-524C>A
n.2289-524C>A
 gnomAD v4
19g.11127485T>ACA2582475651LDLRc.2570-523T>A (n.2570-523T>A)
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n.2322-523T>A
n.2646-523T>A
n.2289-523T>A
 gnomAD v4
19g.11127485T>CCA2582475652LDLRc.2570-523T>C (n.2570-523T>C)
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c.2566-523T>C
c.1808-523T>C (n.1808-523T>C)
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c.2312-2028T>C (n.2312-2028T>C)
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n.2322-523T>C
n.2646-523T>C
n.2289-523T>C
 gnomAD v4
19g.11127486T>CCA2582475653LDLRc.2570-522T>C (n.2570-522T>C)
c.*381-522T>C (n.*381-522T>C)
c.2192-522T>C (n.2192-522T>C)
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c.2566-522T>C
c.1808-522T>C (n.1808-522T>C)
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c.2312-2027T>C (n.2312-2027T>C)
c.1931-522T>C (n.1931-522T>C)
n.2322-522T>C
n.2646-522T>C
n.2289-522T>C
 gnomAD v4
19g.11127487A>GCA2582475654LDLRc.2570-521A>G (n.2570-521A>G)
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n.2322-521A>G
n.2646-521A>G
n.2289-521A>G
 gnomAD v4
19g.11127488G>ACA2582475655LDLRc.2570-520G>A (n.2570-520G>A)
c.*381-520G>A (n.*381-520G>A)
c.2192-520G>A (n.2192-520G>A)
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c.2312-2025G>A (n.2312-2025G>A)
c.1931-520G>A (n.1931-520G>A)
n.2322-520G>A
n.2646-520G>A
n.2289-520G>A
 gnomAD v4
19g.11127489C>ACA2582475657LDLRc.2570-519C>A (n.2570-519C>A)
c.*381-519C>A (n.*381-519C>A)
c.2192-519C>A (n.2192-519C>A)
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c.2566-519C>A
c.1808-519C>A (n.1808-519C>A)
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c.1778-519C>A (n.1778-519C>A)
c.2312-2024C>A (n.2312-2024C>A)
c.1931-519C>A (n.1931-519C>A)
n.2322-519C>A
n.2646-519C>A
n.2289-519C>A
 gnomAD v4
19g.11127489C>TCA2582475656LDLRc.2570-519C>T (n.2570-519C>T)
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c.2566-519C>T
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n.2322-519C>T
n.2646-519C>T
n.2289-519C>T
 gnomAD v4
19g.11127490C>ACA2582475658LDLRc.2570-518C>A (n.2570-518C>A)
c.*381-518C>A (n.*381-518C>A)
c.2192-518C>A (n.2192-518C>A)
c.2312-518C>A (n.2312-518C>A)
c.2566-518C>A
c.1808-518C>A (n.1808-518C>A)
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c.1778-518C>A (n.1778-518C>A)
c.2312-2023C>A (n.2312-2023C>A)
c.1931-518C>A (n.1931-518C>A)
n.2322-518C>A
n.2646-518C>A
n.2289-518C>A
 gnomAD v4
19g.11127491T>CCA2582475659LDLRc.2570-517T>C (n.2570-517T>C)
c.*381-517T>C (n.*381-517T>C)
c.2192-517T>C (n.2192-517T>C)
c.2312-517T>C (n.2312-517T>C)
c.2566-517T>C
c.1808-517T>C (n.1808-517T>C)
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c.1778-517T>C (n.1778-517T>C)
c.2312-2022T>C (n.2312-2022T>C)
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n.2322-517T>C
n.2646-517T>C
n.2289-517T>C
 gnomAD v4
19g.11127493C>ACA2582475660LDLRc.2570-515C>A (n.2570-515C>A)
c.*381-515C>A (n.*381-515C>A)
c.2192-515C>A (n.2192-515C>A)
c.2312-515C>A (n.2312-515C>A)
c.2566-515C>A
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c.1778-515C>A (n.1778-515C>A)
c.2312-2020C>A (n.2312-2020C>A)
c.1931-515C>A (n.1931-515C>A)
n.2322-515C>A
n.2646-515C>A
n.2289-515C>A
 gnomAD v4
19g.11127497A=CA2322779263LDLRc.2570-511A= (n.2570-511A=)
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n.2322-511A=
n.2646-511A=
n.2289-511A=
19g.11127497A>TCA305307813LDLRc.2570-511A>T (n.2570-511A>T)
c.*381-511A>T (n.*381-511A>T)
c.2192-511A>T (n.2192-511A>T)
c.2312-511A>T (n.2312-511A>T)
c.2566-511A>T
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n.2322-511A>T
n.2646-511A>T
n.2289-511A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127498G>TCA2582475661LDLRc.2570-510G>T (n.2570-510G>T)
c.*381-510G>T (n.*381-510G>T)
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n.2322-510G>T
n.2646-510G>T
n.2289-510G>T
 gnomAD v4
19g.11127500G>TCA2582475662LDLRc.2570-508G>T (n.2570-508G>T)
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c.1931-508G>T (n.1931-508G>T)
n.2322-508G>T
n.2646-508G>T
n.2289-508G>T
 gnomAD v4
19g.11127501T>CCA2582475663LDLRc.2570-507T>C (n.2570-507T>C)
c.*381-507T>C (n.*381-507T>C)
c.2192-507T>C (n.2192-507T>C)
c.2312-507T>C (n.2312-507T>C)
c.2566-507T>C
c.1808-507T>C (n.1808-507T>C)
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c.1778-507T>C (n.1778-507T>C)
c.2312-2012T>C (n.2312-2012T>C)
c.1931-507T>C (n.1931-507T>C)
n.2322-507T>C
n.2646-507T>C
n.2289-507T>C
 gnomAD v4
19g.11127503G>TCA2582475665LDLRc.2570-505G>T (n.2570-505G>T)
c.*381-505G>T (n.*381-505G>T)
c.2192-505G>T (n.2192-505G>T)
c.2312-505G>T (n.2312-505G>T)
c.2566-505G>T
c.1808-505G>T (n.1808-505G>T)
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c.1931-505G>T (n.1931-505G>T)
n.2322-505G>T
n.2646-505G>T
n.2289-505G>T
 gnomAD v4
19g.11127505G>CCA305307817LDLRc.2570-503G>C (n.2570-503G>C)
c.*381-503G>C (n.*381-503G>C)
c.2192-503G>C (n.2192-503G>C)
c.2312-503G>C (n.2312-503G>C)
c.2566-503G>C
c.1808-503G>C (n.1808-503G>C)
c.2189-503G>C (n.2189-503G>C)
c.1778-503G>C (n.1778-503G>C)
c.2312-2008G>C (n.2312-2008G>C)
c.1931-503G>C (n.1931-503G>C)
n.2322-503G>C
n.2646-503G>C
n.2289-503G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127505G=CA2322779264LDLRc.2570-503G= (n.2570-503G=)
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c.2566-503G=
c.1808-503G= (n.1808-503G=)
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c.2312-2008G= (n.2312-2008G=)
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n.2322-503G=
n.2646-503G=
n.2289-503G=
19g.11127506A=CA2322779265LDLRc.2570-502A= (n.2570-502A=)
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c.2192-502A= (n.2192-502A=)
c.2312-502A= (n.2312-502A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11127517G>ACA2582475684LDLRc.2570-491G>A (n.2570-491G>A)
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 gnomAD v4
19g.11127518A>GCA2582475685LDLRc.2570-490A>G (n.2570-490A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2289-483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2566-482C>A
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n.2322-482C>A
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 gnomAD v4
19g.11127526C=CA2322779272LDLRc.2570-482C= (n.2570-482C=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11127527G>ACA305307829LDLRc.2570-481G>A (n.2570-481G>A)
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n.2289-481G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127527G=CA2322779273LDLRc.2570-481G= (n.2570-481G=)
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19g.11127527G>TCA305307834LDLRc.2570-481G>T (n.2570-481G>T)
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c.2566-481G>T
c.1808-481G>T (n.1808-481G>T)
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n.2322-481G>T
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 dbSNP gnomAD v4
19g.11127528C>ACA2582475790LDLRc.2570-480C>A (n.2570-480C>A)
c.*381-480C>A (n.*381-480C>A)
c.2192-480C>A (n.2192-480C>A)
c.2312-480C>A (n.2312-480C>A)
c.2566-480C>A
c.1808-480C>A (n.1808-480C>A)
c.2189-480C>A (n.2189-480C>A)
c.1778-480C>A (n.1778-480C>A)
c.2312-1985C>A (n.2312-1985C>A)
c.1931-480C>A (n.1931-480C>A)
n.2322-480C>A
n.2646-480C>A
n.2289-480C>A
 gnomAD v4
19g.11127528C=CA2322779274LDLRc.2570-480C= (n.2570-480C=)
c.*381-480C= (n.*381-480C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11127542T>GCA2582475816LDLRc.2570-466T>G (n.2570-466T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*381-458T>A (n.*381-458T>A)
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 gnomAD v4
19g.11127550T>CCA2582475833LDLRc.2570-458T>C (n.2570-458T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*381-452A>T (n.*381-452A>T)
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n.2322-452A>T
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n.2289-452A>T
 gnomAD v4
19g.11127557A>CCA2582475851LDLRc.2570-451A>C (n.2570-451A>C)
c.*381-451A>C (n.*381-451A>C)
c.2192-451A>C (n.2192-451A>C)
c.2312-451A>C (n.2312-451A>C)
c.2566-451A>C
c.1808-451A>C (n.1808-451A>C)
c.2189-451A>C (n.2189-451A>C)
c.1778-451A>C (n.1778-451A>C)
n.11A>C
c.2312-1956A>C (n.2312-1956A>C)
c.1931-451A>C (n.1931-451A>C)
n.2322-451A>C
n.2646-451A>C
n.2289-451A>C
 gnomAD v4
19g.11127557A>GCA2582475853LDLRc.2570-451A>G (n.2570-451A>G)
c.*381-451A>G (n.*381-451A>G)
c.2192-451A>G (n.2192-451A>G)
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c.2566-451A>G
c.1808-451A>G (n.1808-451A>G)
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c.1778-451A>G (n.1778-451A>G)
n.11A>G
c.2312-1956A>G (n.2312-1956A>G)
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n.2322-451A>G
n.2646-451A>G
n.2289-451A>G
 gnomAD v4
19g.11127557A>TCA2582475852LDLRc.2570-451A>T (n.2570-451A>T)
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c.2192-451A>T (n.2192-451A>T)
c.2312-451A>T (n.2312-451A>T)
c.2566-451A>T
c.1808-451A>T (n.1808-451A>T)
c.2189-451A>T (n.2189-451A>T)
c.1778-451A>T (n.1778-451A>T)
n.11A>T
c.2312-1956A>T (n.2312-1956A>T)
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n.2322-451A>T
n.2646-451A>T
n.2289-451A>T
 gnomAD v4
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c.1808-450A>C (n.1808-450A>C)
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n.12A>C
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n.2322-450A>C
n.2646-450A>C
n.2289-450A>C
 gnomAD v4
19g.11127558A>GCA2582475855LDLRc.2570-450A>G (n.2570-450A>G)
c.*381-450A>G (n.*381-450A>G)
c.2192-450A>G (n.2192-450A>G)
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c.2566-450A>G
c.1808-450A>G (n.1808-450A>G)
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c.1778-450A>G (n.1778-450A>G)
n.12A>G
c.2312-1955A>G (n.2312-1955A>G)
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n.2322-450A>G
n.2646-450A>G
n.2289-450A>G
 gnomAD v4
19g.11127558A>TCA2582475856LDLRc.2570-450A>T (n.2570-450A>T)
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c.2192-450A>T (n.2192-450A>T)
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c.2566-450A>T
c.1808-450A>T (n.1808-450A>T)
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n.2322-450A>T
n.2646-450A>T
n.2289-450A>T
 gnomAD v4
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c.2192-449T>A (n.2192-449T>A)
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c.2566-449T>A
c.1808-449T>A (n.1808-449T>A)
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c.1778-449T>A (n.1778-449T>A)
n.13T>A
c.2312-1954T>A (n.2312-1954T>A)
c.1931-449T>A (n.1931-449T>A)
n.2322-449T>A
n.2646-449T>A
n.2289-449T>A
 gnomAD v4
19g.11127559T>CCA783253435LDLRc.2570-449T>C (n.2570-449T>C)
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c.2312-449T>C (n.2312-449T>C)
c.2566-449T>C
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n.13T>C
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n.2322-449T>C
n.2646-449T>C
n.2289-449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127559T>GCA2582475858LDLRc.2570-449T>G (n.2570-449T>G)
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c.2566-449T>G
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n.2322-449T>G
n.2646-449T>G
n.2289-449T>G
 gnomAD v4
19g.11127559T=CA2322779294LDLRc.2570-449T= (n.2570-449T=)
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c.2566-448G>A
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n.2322-448G>A
n.2646-448G>A
n.2289-448G>A
 gnomAD v4
19g.11127560G>CCA783253436LDLRc.2570-448G>C (n.2570-448G>C)
c.*381-448G>C (n.*381-448G>C)
c.2192-448G>C (n.2192-448G>C)
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c.2566-448G>C
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n.2322-448G>C
n.2646-448G>C
n.2289-448G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127560G=CA2322779295LDLRc.2570-448G= (n.2570-448G=)
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n.2289-448G=
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c.2192-448G>T (n.2192-448G>T)
c.2312-448G>T (n.2312-448G>T)
c.2566-448G>T
c.1808-448G>T (n.1808-448G>T)
c.2189-448G>T (n.2189-448G>T)
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n.14G>T
c.2312-1953G>T (n.2312-1953G>T)
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n.2322-448G>T
n.2646-448G>T
n.2289-448G>T
 gnomAD v4
19g.11127561C>ACA2582475861LDLRc.2570-447C>A (n.2570-447C>A)
c.*381-447C>A (n.*381-447C>A)
c.2192-447C>A (n.2192-447C>A)
c.2312-447C>A (n.2312-447C>A)
c.2566-447C>A
c.1808-447C>A (n.1808-447C>A)
c.2189-447C>A (n.2189-447C>A)
c.1778-447C>A (n.1778-447C>A)
n.15C>A
c.2312-1952C>A (n.2312-1952C>A)
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n.2322-447C>A
n.2646-447C>A
n.2289-447C>A
 gnomAD v4
19g.11127561C=CA2322779296LDLRc.2570-447C= (n.2570-447C=)
c.*381-447C= (n.*381-447C=)
c.2192-447C= (n.2192-447C=)
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n.15C=
c.2312-1952C= (n.2312-1952C=)
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n.2289-447C=
19g.11127561C>GCA2582475862LDLRc.2570-447C>G (n.2570-447C>G)
c.*381-447C>G (n.*381-447C>G)
c.2192-447C>G (n.2192-447C>G)
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n.15C>G
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n.2646-447C>G
n.2289-447C>G
 gnomAD v4
19g.11127561C>TCA631769745LDLRc.2570-447C>T (n.2570-447C>T)
c.*381-447C>T (n.*381-447C>T)
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n.15C>T
c.2312-1952C>T (n.2312-1952C>T)
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n.2322-447C>T
n.2646-447C>T
n.2289-447C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11127563_11127564delCA2813591257LDLRc.2570-445_2570-444del (n.2570-445_2570-444del)
c.*381-445_*381-444del (n.*381-445_*381-444del)
c.2192-445_2192-444del (n.2192-445_2192-444del)
c.2312-445_2312-444del (n.2312-445_2312-444del)
c.2566-445_2566-444del
c.1808-445_1808-444del (n.1808-445_1808-444del)
c.2189-445_2189-444del (n.2189-445_2189-444del)
c.1778-445_1778-444del (n.1778-445_1778-444del)
n.17_18del
c.2312-1950_2312-1949del (n.2312-1950_2312-1949del)
c.1931-445_1931-444del (n.1931-445_1931-444del)
n.2322-445_2322-444del
n.2646-445_2646-444del
n.2289-445_2289-444del
19g.11127562A>CCA2582475863LDLRc.2570-446A>C (n.2570-446A>C)
c.*381-446A>C (n.*381-446A>C)
c.2192-446A>C (n.2192-446A>C)
c.2312-446A>C (n.2312-446A>C)
c.2566-446A>C
c.1808-446A>C (n.1808-446A>C)
c.2189-446A>C (n.2189-446A>C)
c.1778-446A>C (n.1778-446A>C)
n.16A>C
c.2312-1951A>C (n.2312-1951A>C)
c.1931-446A>C (n.1931-446A>C)
n.2322-446A>C
n.2646-446A>C
n.2289-446A>C
 gnomAD v4
19g.11127562A>TCA2582475864LDLRc.2570-446A>T (n.2570-446A>T)
c.*381-446A>T (n.*381-446A>T)
c.2192-446A>T (n.2192-446A>T)
c.2312-446A>T (n.2312-446A>T)
c.2566-446A>T
c.1808-446A>T (n.1808-446A>T)
c.2189-446A>T (n.2189-446A>T)
c.1778-446A>T (n.1778-446A>T)
n.16A>T
c.2312-1951A>T (n.2312-1951A>T)
c.1931-446A>T (n.1931-446A>T)
n.2322-446A>T
n.2646-446A>T
n.2289-446A>T
 gnomAD v4
19g.11127563C>ACA2581369562LDLRc.2570-445C>A (n.2570-445C>A)
c.*381-445C>A (n.*381-445C>A)
c.2192-445C>A (n.2192-445C>A)
c.2312-445C>A (n.2312-445C>A)
c.2566-445C>A
c.1808-445C>A (n.1808-445C>A)
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c.1778-445C>A (n.1778-445C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched