| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127454C= | CA2322779251 | LDLR | c.2570-554C= (n.2570-554C=) c.*381-554C= (n.*381-554C=) c.2192-554C= (n.2192-554C=) c.2312-554C= (n.2312-554C=) c.2566-554C= c.1808-554C= (n.1808-554C=) c.2189-554C= (n.2189-554C=) c.1778-554C= (n.1778-554C=) c.2312-2059C= (n.2312-2059C=) c.1931-554C= (n.1931-554C=) n.2322-554C= n.2646-554C= n.2289-554C= | |
| 19 | g.11127454C>T | CA305307787 | LDLR | c.2570-554C>T (n.2570-554C>T) c.*381-554C>T (n.*381-554C>T) c.2192-554C>T (n.2192-554C>T) c.2312-554C>T (n.2312-554C>T) c.2566-554C>T c.1808-554C>T (n.1808-554C>T) c.2189-554C>T (n.2189-554C>T) c.1778-554C>T (n.1778-554C>T) c.2312-2059C>T (n.2312-2059C>T) c.1931-554C>T (n.1931-554C>T) n.2322-554C>T n.2646-554C>T n.2289-554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127454_11127455del | CA2582475630 | LDLR | c.2570-554_2570-553del (n.2570-554_2570-553del) c.*381-554_*381-553del (n.*381-554_*381-553del) c.2192-554_2192-553del (n.2192-554_2192-553del) c.2312-554_2312-553del (n.2312-554_2312-553del) c.2566-554_2566-553del c.1808-554_1808-553del (n.1808-554_1808-553del) c.2189-554_2189-553del (n.2189-554_2189-553del) c.1778-554_1778-553del (n.1778-554_1778-553del) c.2312-2059_2312-2058del (n.2312-2059_2312-2058del) c.1931-554_1931-553del (n.1931-554_1931-553del) n.2322-554_2322-553del n.2646-554_2646-553del n.2289-554_2289-553del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127455A>G | CA2582475631 | LDLR | c.2570-553A>G (n.2570-553A>G) c.*381-553A>G (n.*381-553A>G) c.2192-553A>G (n.2192-553A>G) c.2312-553A>G (n.2312-553A>G) c.2566-553A>G c.1808-553A>G (n.1808-553A>G) c.2189-553A>G (n.2189-553A>G) c.1778-553A>G (n.1778-553A>G) c.2312-2058A>G (n.2312-2058A>G) c.1931-553A>G (n.1931-553A>G) n.2322-553A>G n.2646-553A>G n.2289-553A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127456A>G | CA2582475632 | LDLR | c.2570-552A>G (n.2570-552A>G) c.*381-552A>G (n.*381-552A>G) c.2192-552A>G (n.2192-552A>G) c.2312-552A>G (n.2312-552A>G) c.2566-552A>G c.1808-552A>G (n.1808-552A>G) c.2189-552A>G (n.2189-552A>G) c.1778-552A>G (n.1778-552A>G) c.2312-2057A>G (n.2312-2057A>G) c.1931-552A>G (n.1931-552A>G) n.2322-552A>G n.2646-552A>G n.2289-552A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127461C>A | CA2322779253 | LDLR | c.2570-547C>A (n.2570-547C>A) c.*381-547C>A (n.*381-547C>A) c.2192-547C>A (n.2192-547C>A) c.2312-547C>A (n.2312-547C>A) c.2566-547C>A c.1808-547C>A (n.1808-547C>A) c.2189-547C>A (n.2189-547C>A) c.1778-547C>A (n.1778-547C>A) c.2312-2052C>A (n.2312-2052C>A) c.1931-547C>A (n.1931-547C>A) n.2322-547C>A n.2646-547C>A n.2289-547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127461C= | CA2322779252 | LDLR | c.2570-547C= (n.2570-547C=) c.*381-547C= (n.*381-547C=) c.2192-547C= (n.2192-547C=) c.2312-547C= (n.2312-547C=) c.2566-547C= c.1808-547C= (n.1808-547C=) c.2189-547C= (n.2189-547C=) c.1778-547C= (n.1778-547C=) c.2312-2052C= (n.2312-2052C=) c.1931-547C= (n.1931-547C=) n.2322-547C= n.2646-547C= n.2289-547C= | |
| 19 | g.11127462T>C | CA2322779255 | LDLR | c.2570-546T>C (n.2570-546T>C) c.*381-546T>C (n.*381-546T>C) c.2192-546T>C (n.2192-546T>C) c.2312-546T>C (n.2312-546T>C) c.2566-546T>C c.1808-546T>C (n.1808-546T>C) c.2189-546T>C (n.2189-546T>C) c.1778-546T>C (n.1778-546T>C) c.2312-2051T>C (n.2312-2051T>C) c.1931-546T>C (n.1931-546T>C) n.2322-546T>C n.2646-546T>C n.2289-546T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127462T>G | CA993524722 | LDLR | c.2570-546T>G (n.2570-546T>G) c.*381-546T>G (n.*381-546T>G) c.2192-546T>G (n.2192-546T>G) c.2312-546T>G (n.2312-546T>G) c.2566-546T>G c.1808-546T>G (n.1808-546T>G) c.2189-546T>G (n.2189-546T>G) c.1778-546T>G (n.1778-546T>G) c.2312-2051T>G (n.2312-2051T>G) c.1931-546T>G (n.1931-546T>G) n.2322-546T>G n.2646-546T>G n.2289-546T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127462T= | CA2322779254 | LDLR | c.2570-546T= (n.2570-546T=) c.*381-546T= (n.*381-546T=) c.2192-546T= (n.2192-546T=) c.2312-546T= (n.2312-546T=) c.2566-546T= c.1808-546T= (n.1808-546T=) c.2189-546T= (n.2189-546T=) c.1778-546T= (n.1778-546T=) c.2312-2051T= (n.2312-2051T=) c.1931-546T= (n.1931-546T=) n.2322-546T= n.2646-546T= n.2289-546T= | |
| 19 | g.11127466C>A | CA2582475634 | LDLR | c.2570-542C>A (n.2570-542C>A) c.*381-542C>A (n.*381-542C>A) c.2192-542C>A (n.2192-542C>A) c.2312-542C>A (n.2312-542C>A) c.2566-542C>A c.1808-542C>A (n.1808-542C>A) c.2189-542C>A (n.2189-542C>A) c.1778-542C>A (n.1778-542C>A) c.2312-2047C>A (n.2312-2047C>A) c.1931-542C>A (n.1931-542C>A) n.2322-542C>A n.2646-542C>A n.2289-542C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127466C= | CA2322779256 | LDLR | c.2570-542C= (n.2570-542C=) c.*381-542C= (n.*381-542C=) c.2192-542C= (n.2192-542C=) c.2312-542C= (n.2312-542C=) c.2566-542C= c.1808-542C= (n.1808-542C=) c.2189-542C= (n.2189-542C=) c.1778-542C= (n.1778-542C=) c.2312-2047C= (n.2312-2047C=) c.1931-542C= (n.1931-542C=) n.2322-542C= n.2646-542C= n.2289-542C= | |
| 19 | g.11127466C>T | CA305307791 | LDLR | c.2570-542C>T (n.2570-542C>T) c.*381-542C>T (n.*381-542C>T) c.2192-542C>T (n.2192-542C>T) c.2312-542C>T (n.2312-542C>T) c.2566-542C>T c.1808-542C>T (n.1808-542C>T) c.2189-542C>T (n.2189-542C>T) c.1778-542C>T (n.1778-542C>T) c.2312-2047C>T (n.2312-2047C>T) c.1931-542C>T (n.1931-542C>T) n.2322-542C>T n.2646-542C>T n.2289-542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127468T>C | CA993524723 | LDLR | c.2570-540T>C (n.2570-540T>C) c.*381-540T>C (n.*381-540T>C) c.2192-540T>C (n.2192-540T>C) c.2312-540T>C (n.2312-540T>C) c.2566-540T>C c.1808-540T>C (n.1808-540T>C) c.2189-540T>C (n.2189-540T>C) c.1778-540T>C (n.1778-540T>C) c.2312-2045T>C (n.2312-2045T>C) c.1931-540T>C (n.1931-540T>C) n.2322-540T>C n.2646-540T>C n.2289-540T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127469del | CA2550979673 | LDLR | c.2570-539del (n.2570-539del) c.*381-539del (n.*381-539del) c.2192-539del (n.2192-539del) c.2312-539del (n.2312-539del) c.2566-539del c.1808-539del (n.1808-539del) c.2189-539del (n.2189-539del) c.1778-539del (n.1778-539del) c.2312-2044del (n.2312-2044del) c.1931-539del (n.1931-539del) n.2322-539del n.2646-539del n.2289-539del | |
| 19 | g.11127469A= | CA2322779257 | LDLR | c.2570-539A= (n.2570-539A=) c.*381-539A= (n.*381-539A=) c.2192-539A= (n.2192-539A=) c.2312-539A= (n.2312-539A=) c.2566-539A= c.1808-539A= (n.1808-539A=) c.2189-539A= (n.2189-539A=) c.1778-539A= (n.1778-539A=) c.2312-2044A= (n.2312-2044A=) c.1931-539A= (n.1931-539A=) n.2322-539A= n.2646-539A= n.2289-539A= | |
| 19 | g.11127469A>C | CA305307800 | LDLR | c.2570-539A>C (n.2570-539A>C) c.*381-539A>C (n.*381-539A>C) c.2192-539A>C (n.2192-539A>C) c.2312-539A>C (n.2312-539A>C) c.2566-539A>C c.1808-539A>C (n.1808-539A>C) c.2189-539A>C (n.2189-539A>C) c.1778-539A>C (n.1778-539A>C) c.2312-2044A>C (n.2312-2044A>C) c.1931-539A>C (n.1931-539A>C) n.2322-539A>C n.2646-539A>C n.2289-539A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127469A>G | CA2582475635 | LDLR | c.2570-539A>G (n.2570-539A>G) c.*381-539A>G (n.*381-539A>G) c.2192-539A>G (n.2192-539A>G) c.2312-539A>G (n.2312-539A>G) c.2566-539A>G c.1808-539A>G (n.1808-539A>G) c.2189-539A>G (n.2189-539A>G) c.1778-539A>G (n.1778-539A>G) c.2312-2044A>G (n.2312-2044A>G) c.1931-539A>G (n.1931-539A>G) n.2322-539A>G n.2646-539A>G n.2289-539A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127471G>A | CA2582475637 | LDLR | c.2570-537G>A (n.2570-537G>A) c.*381-537G>A (n.*381-537G>A) c.2192-537G>A (n.2192-537G>A) c.2312-537G>A (n.2312-537G>A) c.2566-537G>A c.1808-537G>A (n.1808-537G>A) c.2189-537G>A (n.2189-537G>A) c.1778-537G>A (n.1778-537G>A) c.2312-2042G>A (n.2312-2042G>A) c.1931-537G>A (n.1931-537G>A) n.2322-537G>A n.2646-537G>A n.2289-537G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127473G>T | CA2582475641 | LDLR | c.2570-535G>T (n.2570-535G>T) c.*381-535G>T (n.*381-535G>T) c.2192-535G>T (n.2192-535G>T) c.2312-535G>T (n.2312-535G>T) c.2566-535G>T c.1808-535G>T (n.1808-535G>T) c.2189-535G>T (n.2189-535G>T) c.1778-535G>T (n.1778-535G>T) c.2312-2040G>T (n.2312-2040G>T) c.1931-535G>T (n.1931-535G>T) n.2322-535G>T n.2646-535G>T n.2289-535G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127477T>C | CA2582475645 | LDLR | c.2570-531T>C (n.2570-531T>C) c.*381-531T>C (n.*381-531T>C) c.2192-531T>C (n.2192-531T>C) c.2312-531T>C (n.2312-531T>C) c.2566-531T>C c.1808-531T>C (n.1808-531T>C) c.2189-531T>C (n.2189-531T>C) c.1778-531T>C (n.1778-531T>C) c.2312-2036T>C (n.2312-2036T>C) c.1931-531T>C (n.1931-531T>C) n.2322-531T>C n.2646-531T>C n.2289-531T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127478G>A | CA2582475646 | LDLR | c.2570-530G>A (n.2570-530G>A) c.*381-530G>A (n.*381-530G>A) c.2192-530G>A (n.2192-530G>A) c.2312-530G>A (n.2312-530G>A) c.2566-530G>A c.1808-530G>A (n.1808-530G>A) c.2189-530G>A (n.2189-530G>A) c.1778-530G>A (n.1778-530G>A) c.2312-2035G>A (n.2312-2035G>A) c.1931-530G>A (n.1931-530G>A) n.2322-530G>A n.2646-530G>A n.2289-530G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127479C>A | CA2582475647 | LDLR | c.2570-529C>A (n.2570-529C>A) c.*381-529C>A (n.*381-529C>A) c.2192-529C>A (n.2192-529C>A) c.2312-529C>A (n.2312-529C>A) c.2566-529C>A c.1808-529C>A (n.1808-529C>A) c.2189-529C>A (n.2189-529C>A) c.1778-529C>A (n.1778-529C>A) c.2312-2034C>A (n.2312-2034C>A) c.1931-529C>A (n.1931-529C>A) n.2322-529C>A n.2646-529C>A n.2289-529C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127479C>T | CA305307804 | LDLR | c.2570-529C>T (n.2570-529C>T) c.*381-529C>T (n.*381-529C>T) c.2192-529C>T (n.2192-529C>T) c.2312-529C>T (n.2312-529C>T) c.2566-529C>T c.1808-529C>T (n.1808-529C>T) c.2189-529C>T (n.2189-529C>T) c.1778-529C>T (n.1778-529C>T) c.2312-2034C>T (n.2312-2034C>T) c.1931-529C>T (n.1931-529C>T) n.2322-529C>T n.2646-529C>T n.2289-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127480C>T | CA783253402 | LDLR | c.2570-528C>T (n.2570-528C>T) c.*381-528C>T (n.*381-528C>T) c.2192-528C>T (n.2192-528C>T) c.2312-528C>T (n.2312-528C>T) c.2566-528C>T c.1808-528C>T (n.1808-528C>T) c.2189-528C>T (n.2189-528C>T) c.1778-528C>T (n.1778-528C>T) c.2312-2033C>T (n.2312-2033C>T) c.1931-528C>T (n.1931-528C>T) n.2322-528C>T n.2646-528C>T n.2289-528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127506A>G | CA305307818 | LDLR | c.2570-502A>G (n.2570-502A>G) c.*381-502A>G (n.*381-502A>G) c.2192-502A>G (n.2192-502A>G) c.2312-502A>G (n.2312-502A>G) c.2566-502A>G c.1808-502A>G (n.1808-502A>G) c.2189-502A>G (n.2189-502A>G) c.1778-502A>G (n.1778-502A>G) c.2312-2007A>G (n.2312-2007A>G) c.1931-502A>G (n.1931-502A>G) n.2322-502A>G n.2646-502A>G n.2289-502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127507T>G | CA2582475670 | LDLR | c.2570-501T>G (n.2570-501T>G) c.*381-501T>G (n.*381-501T>G) c.2192-501T>G (n.2192-501T>G) c.2312-501T>G (n.2312-501T>G) c.2566-501T>G c.1808-501T>G (n.1808-501T>G) c.2189-501T>G (n.2189-501T>G) c.1778-501T>G (n.1778-501T>G) c.2312-2006T>G (n.2312-2006T>G) c.1931-501T>G (n.1931-501T>G) n.2322-501T>G n.2646-501T>G n.2289-501T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127509del | CA2813591249 | LDLR | c.2570-499del (n.2570-499del) c.*381-499del (n.*381-499del) c.2192-499del (n.2192-499del) c.2312-499del (n.2312-499del) c.2566-499del c.1808-499del (n.1808-499del) c.2189-499del (n.2189-499del) c.1778-499del (n.1778-499del) c.2312-2004del (n.2312-2004del) c.1931-499del (n.1931-499del) n.2322-499del n.2646-499del n.2289-499del | |
| 19 | g.11127510C>A | CA2582475672 | LDLR | c.2570-498C>A (n.2570-498C>A) c.*381-498C>A (n.*381-498C>A) c.2192-498C>A (n.2192-498C>A) c.2312-498C>A (n.2312-498C>A) c.2566-498C>A c.1808-498C>A (n.1808-498C>A) c.2189-498C>A (n.2189-498C>A) c.1778-498C>A (n.1778-498C>A) c.2312-2003C>A (n.2312-2003C>A) c.1931-498C>A (n.1931-498C>A) n.2322-498C>A n.2646-498C>A n.2289-498C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127510C>T | CA2582475671 | LDLR | c.2570-498C>T (n.2570-498C>T) c.*381-498C>T (n.*381-498C>T) c.2192-498C>T (n.2192-498C>T) c.2312-498C>T (n.2312-498C>T) c.2566-498C>T c.1808-498C>T (n.1808-498C>T) c.2189-498C>T (n.2189-498C>T) c.1778-498C>T (n.1778-498C>T) c.2312-2003C>T (n.2312-2003C>T) c.1931-498C>T (n.1931-498C>T) n.2322-498C>T n.2646-498C>T n.2289-498C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127511A>G | CA2582475673 | LDLR | c.2570-497A>G (n.2570-497A>G) c.*381-497A>G (n.*381-497A>G) c.2192-497A>G (n.2192-497A>G) c.2312-497A>G (n.2312-497A>G) c.2566-497A>G c.1808-497A>G (n.1808-497A>G) c.2189-497A>G (n.2189-497A>G) c.1778-497A>G (n.1778-497A>G) c.2312-2002A>G (n.2312-2002A>G) c.1931-497A>G (n.1931-497A>G) n.2322-497A>G n.2646-497A>G n.2289-497A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127511A>T | CA2582475674 | LDLR | c.2570-497A>T (n.2570-497A>T) c.*381-497A>T (n.*381-497A>T) c.2192-497A>T (n.2192-497A>T) c.2312-497A>T (n.2312-497A>T) c.2566-497A>T c.1808-497A>T (n.1808-497A>T) c.2189-497A>T (n.2189-497A>T) c.1778-497A>T (n.1778-497A>T) c.2312-2002A>T (n.2312-2002A>T) c.1931-497A>T (n.1931-497A>T) n.2322-497A>T n.2646-497A>T n.2289-497A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127512G>A | CA2582475675 | LDLR | c.2570-496G>A (n.2570-496G>A) c.*381-496G>A (n.*381-496G>A) c.2192-496G>A (n.2192-496G>A) c.2312-496G>A (n.2312-496G>A) c.2566-496G>A c.1808-496G>A (n.1808-496G>A) c.2189-496G>A (n.2189-496G>A) c.1778-496G>A (n.1778-496G>A) c.2312-2001G>A (n.2312-2001G>A) c.1931-496G>A (n.1931-496G>A) n.2322-496G>A n.2646-496G>A n.2289-496G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127512G>T | CA2582475676 | LDLR | c.2570-496G>T (n.2570-496G>T) c.*381-496G>T (n.*381-496G>T) c.2192-496G>T (n.2192-496G>T) c.2312-496G>T (n.2312-496G>T) c.2566-496G>T c.1808-496G>T (n.1808-496G>T) c.2189-496G>T (n.2189-496G>T) c.1778-496G>T (n.1778-496G>T) c.2312-2001G>T (n.2312-2001G>T) c.1931-496G>T (n.1931-496G>T) n.2322-496G>T n.2646-496G>T n.2289-496G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127513G>A | CA2322779267 | LDLR | c.2570-495G>A (n.2570-495G>A) c.*381-495G>A (n.*381-495G>A) c.2192-495G>A (n.2192-495G>A) c.2312-495G>A (n.2312-495G>A) c.2566-495G>A c.1808-495G>A (n.1808-495G>A) c.2189-495G>A (n.2189-495G>A) c.1778-495G>A (n.1778-495G>A) c.2312-2000G>A (n.2312-2000G>A) c.1931-495G>A (n.1931-495G>A) n.2322-495G>A n.2646-495G>A n.2289-495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127513G= | CA2322779266 | LDLR | c.2570-495G= (n.2570-495G=) c.*381-495G= (n.*381-495G=) c.2192-495G= (n.2192-495G=) c.2312-495G= (n.2312-495G=) c.2566-495G= c.1808-495G= (n.1808-495G=) c.2189-495G= (n.2189-495G=) c.1778-495G= (n.1778-495G=) c.2312-2000G= (n.2312-2000G=) c.1931-495G= (n.1931-495G=) n.2322-495G= n.2646-495G= n.2289-495G= | |
| 19 | g.11127516_11127517del | CA2582475677 | LDLR | c.2570-492_2570-491del (n.2570-492_2570-491del) c.*381-492_*381-491del (n.*381-492_*381-491del) c.2192-492_2192-491del (n.2192-492_2192-491del) c.2312-492_2312-491del (n.2312-492_2312-491del) c.2566-492_2566-491del c.1808-492_1808-491del (n.1808-492_1808-491del) c.2189-492_2189-491del (n.2189-492_2189-491del) c.1778-492_1778-491del (n.1778-492_1778-491del) c.2312-1997_2312-1996del (n.2312-1997_2312-1996del) c.1931-492_1931-491del (n.1931-492_1931-491del) n.2322-492_2322-491del n.2646-492_2646-491del n.2289-492_2289-491del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127514T>A | CA783253414 | LDLR | c.2570-494T>A (n.2570-494T>A) c.*381-494T>A (n.*381-494T>A) c.2192-494T>A (n.2192-494T>A) c.2312-494T>A (n.2312-494T>A) c.2566-494T>A c.1808-494T>A (n.1808-494T>A) c.2189-494T>A (n.2189-494T>A) c.1778-494T>A (n.1778-494T>A) c.2312-1999T>A (n.2312-1999T>A) c.1931-494T>A (n.1931-494T>A) n.2322-494T>A n.2646-494T>A n.2289-494T>A | dbSNP |
| 19 | g.11127514T>C | CA2582475678 | LDLR | c.2570-494T>C (n.2570-494T>C) c.*381-494T>C (n.*381-494T>C) c.2192-494T>C (n.2192-494T>C) c.2312-494T>C (n.2312-494T>C) c.2566-494T>C c.1808-494T>C (n.1808-494T>C) c.2189-494T>C (n.2189-494T>C) c.1778-494T>C (n.1778-494T>C) c.2312-1999T>C (n.2312-1999T>C) c.1931-494T>C (n.1931-494T>C) n.2322-494T>C n.2646-494T>C n.2289-494T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127514T>G | CA2582475680 | LDLR | c.2570-494T>G (n.2570-494T>G) c.*381-494T>G (n.*381-494T>G) c.2192-494T>G (n.2192-494T>G) c.2312-494T>G (n.2312-494T>G) c.2566-494T>G c.1808-494T>G (n.1808-494T>G) c.2189-494T>G (n.2189-494T>G) c.1778-494T>G (n.1778-494T>G) c.2312-1999T>G (n.2312-1999T>G) c.1931-494T>G (n.1931-494T>G) n.2322-494T>G n.2646-494T>G n.2289-494T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127514T= | CA2322779268 | LDLR | c.2570-494T= (n.2570-494T=) c.*381-494T= (n.*381-494T=) c.2192-494T= (n.2192-494T=) c.2312-494T= (n.2312-494T=) c.2566-494T= c.1808-494T= (n.1808-494T=) c.2189-494T= (n.2189-494T=) c.1778-494T= (n.1778-494T=) c.2312-1999T= (n.2312-1999T=) c.1931-494T= (n.1931-494T=) n.2322-494T= n.2646-494T= n.2289-494T= | |
| 19 | g.11127515G>A | CA2582475681 | LDLR | c.2570-493G>A (n.2570-493G>A) c.*381-493G>A (n.*381-493G>A) c.2192-493G>A (n.2192-493G>A) c.2312-493G>A (n.2312-493G>A) c.2566-493G>A c.1808-493G>A (n.1808-493G>A) c.2189-493G>A (n.2189-493G>A) c.1778-493G>A (n.1778-493G>A) c.2312-1998G>A (n.2312-1998G>A) c.1931-493G>A (n.1931-493G>A) n.2322-493G>A n.2646-493G>A n.2289-493G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127515G>T | CA2582475682 | LDLR | c.2570-493G>T (n.2570-493G>T) c.*381-493G>T (n.*381-493G>T) c.2192-493G>T (n.2192-493G>T) c.2312-493G>T (n.2312-493G>T) c.2566-493G>T c.1808-493G>T (n.1808-493G>T) c.2189-493G>T (n.2189-493G>T) c.1778-493G>T (n.1778-493G>T) c.2312-1998G>T (n.2312-1998G>T) c.1931-493G>T (n.1931-493G>T) n.2322-493G>T n.2646-493G>T n.2289-493G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127516T>C | CA2582475683 | LDLR | c.2570-492T>C (n.2570-492T>C) c.*381-492T>C (n.*381-492T>C) c.2192-492T>C (n.2192-492T>C) c.2312-492T>C (n.2312-492T>C) c.2566-492T>C c.1808-492T>C (n.1808-492T>C) c.2189-492T>C (n.2189-492T>C) c.1778-492T>C (n.1778-492T>C) c.2312-1997T>C (n.2312-1997T>C) c.1931-492T>C (n.1931-492T>C) n.2322-492T>C n.2646-492T>C n.2289-492T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127517G>A | CA2582475684 | LDLR | c.2570-491G>A (n.2570-491G>A) c.*381-491G>A (n.*381-491G>A) c.2192-491G>A (n.2192-491G>A) c.2312-491G>A (n.2312-491G>A) c.2566-491G>A c.1808-491G>A (n.1808-491G>A) c.2189-491G>A (n.2189-491G>A) c.1778-491G>A (n.1778-491G>A) c.2312-1996G>A (n.2312-1996G>A) c.1931-491G>A (n.1931-491G>A) n.2322-491G>A n.2646-491G>A n.2289-491G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127518A>G | CA2582475685 | LDLR | c.2570-490A>G (n.2570-490A>G) c.*381-490A>G (n.*381-490A>G) c.2192-490A>G (n.2192-490A>G) c.2312-490A>G (n.2312-490A>G) c.2566-490A>G c.1808-490A>G (n.1808-490A>G) c.2189-490A>G (n.2189-490A>G) c.1778-490A>G (n.1778-490A>G) c.2312-1995A>G (n.2312-1995A>G) c.1931-490A>G (n.1931-490A>G) n.2322-490A>G n.2646-490A>G n.2289-490A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127518A>T | CA2582475686 | LDLR | c.2570-490A>T (n.2570-490A>T) c.*381-490A>T (n.*381-490A>T) c.2192-490A>T (n.2192-490A>T) c.2312-490A>T (n.2312-490A>T) c.2566-490A>T c.1808-490A>T (n.1808-490A>T) c.2189-490A>T (n.2189-490A>T) c.1778-490A>T (n.1778-490A>T) c.2312-1995A>T (n.2312-1995A>T) c.1931-490A>T (n.1931-490A>T) n.2322-490A>T n.2646-490A>T n.2289-490A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127519G>A | CA305307820 | LDLR | c.2570-489G>A (n.2570-489G>A) c.*381-489G>A (n.*381-489G>A) c.2192-489G>A (n.2192-489G>A) c.2312-489G>A (n.2312-489G>A) c.2566-489G>A c.1808-489G>A (n.1808-489G>A) c.2189-489G>A (n.2189-489G>A) c.1778-489G>A (n.1778-489G>A) c.2312-1994G>A (n.2312-1994G>A) c.1931-489G>A (n.1931-489G>A) n.2322-489G>A n.2646-489G>A n.2289-489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127519G>T | CA2582475782 | LDLR | c.2570-489G>T (n.2570-489G>T) c.*381-489G>T (n.*381-489G>T) c.2192-489G>T (n.2192-489G>T) c.2312-489G>T (n.2312-489G>T) c.2566-489G>T c.1808-489G>T (n.1808-489G>T) c.2189-489G>T (n.2189-489G>T) c.1778-489G>T (n.1778-489G>T) c.2312-1994G>T (n.2312-1994G>T) c.1931-489G>T (n.1931-489G>T) n.2322-489G>T n.2646-489G>T n.2289-489G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127520C>A | CA2582475783 | LDLR | c.2570-488C>A (n.2570-488C>A) c.*381-488C>A (n.*381-488C>A) c.2192-488C>A (n.2192-488C>A) c.2312-488C>A (n.2312-488C>A) c.2566-488C>A c.1808-488C>A (n.1808-488C>A) c.2189-488C>A (n.2189-488C>A) c.1778-488C>A (n.1778-488C>A) c.2312-1993C>A (n.2312-1993C>A) c.1931-488C>A (n.1931-488C>A) n.2322-488C>A n.2646-488C>A n.2289-488C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127520C>T | CA2582475784 | LDLR | c.2570-488C>T (n.2570-488C>T) c.*381-488C>T (n.*381-488C>T) c.2192-488C>T (n.2192-488C>T) c.2312-488C>T (n.2312-488C>T) c.2566-488C>T c.1808-488C>T (n.1808-488C>T) c.2189-488C>T (n.2189-488C>T) c.1778-488C>T (n.1778-488C>T) c.2312-1993C>T (n.2312-1993C>T) c.1931-488C>T (n.1931-488C>T) n.2322-488C>T n.2646-488C>T n.2289-488C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127522A>C | CA2582475785 | LDLR | c.2570-486A>C (n.2570-486A>C) c.*381-486A>C (n.*381-486A>C) c.2192-486A>C (n.2192-486A>C) c.2312-486A>C (n.2312-486A>C) c.2566-486A>C c.1808-486A>C (n.1808-486A>C) c.2189-486A>C (n.2189-486A>C) c.1778-486A>C (n.1778-486A>C) c.2312-1991A>C (n.2312-1991A>C) c.1931-486A>C (n.1931-486A>C) n.2322-486A>C n.2646-486A>C n.2289-486A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127523C>T | CA2582475786 | LDLR | c.2570-485C>T (n.2570-485C>T) c.*381-485C>T (n.*381-485C>T) c.2192-485C>T (n.2192-485C>T) c.2312-485C>T (n.2312-485C>T) c.2566-485C>T c.1808-485C>T (n.1808-485C>T) c.2189-485C>T (n.2189-485C>T) c.1778-485C>T (n.1778-485C>T) c.2312-1990C>T (n.2312-1990C>T) c.1931-485C>T (n.1931-485C>T) n.2322-485C>T n.2646-485C>T n.2289-485C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127524C>A | CA2582475787 | LDLR | c.2570-484C>A (n.2570-484C>A) c.*381-484C>A (n.*381-484C>A) c.2192-484C>A (n.2192-484C>A) c.2312-484C>A (n.2312-484C>A) c.2566-484C>A c.1808-484C>A (n.1808-484C>A) c.2189-484C>A (n.2189-484C>A) c.1778-484C>A (n.1778-484C>A) c.2312-1989C>A (n.2312-1989C>A) c.1931-484C>A (n.1931-484C>A) n.2322-484C>A n.2646-484C>A n.2289-484C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127524C= | CA2322779270 | LDLR | c.2570-484C= (n.2570-484C=) c.*381-484C= (n.*381-484C=) c.2192-484C= (n.2192-484C=) c.2312-484C= (n.2312-484C=) c.2566-484C= c.1808-484C= (n.1808-484C=) c.2189-484C= (n.2189-484C=) c.1778-484C= (n.1778-484C=) c.2312-1989C= (n.2312-1989C=) c.1931-484C= (n.1931-484C=) n.2322-484C= n.2646-484C= n.2289-484C= | |
| 19 | g.11127524C>T | CA305307821 | LDLR | c.2570-484C>T (n.2570-484C>T) c.*381-484C>T (n.*381-484C>T) c.2192-484C>T (n.2192-484C>T) c.2312-484C>T (n.2312-484C>T) c.2566-484C>T c.1808-484C>T (n.1808-484C>T) c.2189-484C>T (n.2189-484C>T) c.1778-484C>T (n.1778-484C>T) c.2312-1989C>T (n.2312-1989C>T) c.1931-484C>T (n.1931-484C>T) n.2322-484C>T n.2646-484C>T n.2289-484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127526C>A | CA2582475789 | LDLR | c.2570-482C>A (n.2570-482C>A) c.*381-482C>A (n.*381-482C>A) c.2192-482C>A (n.2192-482C>A) c.2312-482C>A (n.2312-482C>A) c.2566-482C>A c.1808-482C>A (n.1808-482C>A) c.2189-482C>A (n.2189-482C>A) c.1778-482C>A (n.1778-482C>A) c.2312-1987C>A (n.2312-1987C>A) c.1931-482C>A (n.1931-482C>A) n.2322-482C>A n.2646-482C>A n.2289-482C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127526C>G | CA993524746 | LDLR | c.2570-482C>G (n.2570-482C>G) c.*381-482C>G (n.*381-482C>G) c.2192-482C>G (n.2192-482C>G) c.2312-482C>G (n.2312-482C>G) c.2566-482C>G c.1808-482C>G (n.1808-482C>G) c.2189-482C>G (n.2189-482C>G) c.1778-482C>G (n.1778-482C>G) c.2312-1987C>G (n.2312-1987C>G) c.1931-482C>G (n.1931-482C>G) n.2322-482C>G n.2646-482C>G n.2289-482C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127526C>T | CA305307826 | LDLR | c.2570-482C>T (n.2570-482C>T) c.*381-482C>T (n.*381-482C>T) c.2192-482C>T (n.2192-482C>T) c.2312-482C>T (n.2312-482C>T) c.2566-482C>T c.1808-482C>T (n.1808-482C>T) c.2189-482C>T (n.2189-482C>T) c.1778-482C>T (n.1778-482C>T) c.2312-1987C>T (n.2312-1987C>T) c.1931-482C>T (n.1931-482C>T) n.2322-482C>T n.2646-482C>T n.2289-482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127527G>T | CA305307834 | LDLR | c.2570-481G>T (n.2570-481G>T) c.*381-481G>T (n.*381-481G>T) c.2192-481G>T (n.2192-481G>T) c.2312-481G>T (n.2312-481G>T) c.2566-481G>T c.1808-481G>T (n.1808-481G>T) c.2189-481G>T (n.2189-481G>T) c.1778-481G>T (n.1778-481G>T) c.2312-1986G>T (n.2312-1986G>T) c.1931-481G>T (n.1931-481G>T) n.2322-481G>T n.2646-481G>T n.2289-481G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127528C>A | CA2582475790 | LDLR | c.2570-480C>A (n.2570-480C>A) c.*381-480C>A (n.*381-480C>A) c.2192-480C>A (n.2192-480C>A) c.2312-480C>A (n.2312-480C>A) c.2566-480C>A c.1808-480C>A (n.1808-480C>A) c.2189-480C>A (n.2189-480C>A) c.1778-480C>A (n.1778-480C>A) c.2312-1985C>A (n.2312-1985C>A) c.1931-480C>A (n.1931-480C>A) n.2322-480C>A n.2646-480C>A n.2289-480C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127528C= | CA2322779274 | LDLR | c.2570-480C= (n.2570-480C=) c.*381-480C= (n.*381-480C=) c.2192-480C= (n.2192-480C=) c.2312-480C= (n.2312-480C=) c.2566-480C= c.1808-480C= (n.1808-480C=) c.2189-480C= (n.2189-480C=) c.1778-480C= (n.1778-480C=) c.2312-1985C= (n.2312-1985C=) c.1931-480C= (n.1931-480C=) n.2322-480C= n.2646-480C= n.2289-480C= | |
| 19 | g.11127528C>G | CA993524759 | LDLR | c.2570-480C>G (n.2570-480C>G) c.*381-480C>G (n.*381-480C>G) c.2192-480C>G (n.2192-480C>G) c.2312-480C>G (n.2312-480C>G) c.2566-480C>G c.1808-480C>G (n.1808-480C>G) c.2189-480C>G (n.2189-480C>G) c.1778-480C>G (n.1778-480C>G) c.2312-1985C>G (n.2312-1985C>G) c.1931-480C>G (n.1931-480C>G) n.2322-480C>G n.2646-480C>G n.2289-480C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127528C>T | CA305307846 | LDLR | c.2570-480C>T (n.2570-480C>T) c.*381-480C>T (n.*381-480C>T) c.2192-480C>T (n.2192-480C>T) c.2312-480C>T (n.2312-480C>T) c.2566-480C>T c.1808-480C>T (n.1808-480C>T) c.2189-480C>T (n.2189-480C>T) c.1778-480C>T (n.1778-480C>T) c.2312-1985C>T (n.2312-1985C>T) c.1931-480C>T (n.1931-480C>T) n.2322-480C>T n.2646-480C>T n.2289-480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127529C>A | CA2582475791 | LDLR | c.2570-479C>A (n.2570-479C>A) c.*381-479C>A (n.*381-479C>A) c.2192-479C>A (n.2192-479C>A) c.2312-479C>A (n.2312-479C>A) c.2566-479C>A c.1808-479C>A (n.1808-479C>A) c.2189-479C>A (n.2189-479C>A) c.1778-479C>A (n.1778-479C>A) c.2312-1984C>A (n.2312-1984C>A) c.1931-479C>A (n.1931-479C>A) n.2322-479C>A n.2646-479C>A n.2289-479C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127529C= | CA2322779275 | LDLR | c.2570-479C= (n.2570-479C=) c.*381-479C= (n.*381-479C=) c.2192-479C= (n.2192-479C=) c.2312-479C= (n.2312-479C=) c.2566-479C= c.1808-479C= (n.1808-479C=) c.2189-479C= (n.2189-479C=) c.1778-479C= (n.1778-479C=) c.2312-1984C= (n.2312-1984C=) c.1931-479C= (n.1931-479C=) n.2322-479C= n.2646-479C= n.2289-479C= | |
| 19 | g.11127529C>T | CA305307851 | LDLR | c.2570-479C>T (n.2570-479C>T) c.*381-479C>T (n.*381-479C>T) c.2192-479C>T (n.2192-479C>T) c.2312-479C>T (n.2312-479C>T) c.2566-479C>T c.1808-479C>T (n.1808-479C>T) c.2189-479C>T (n.2189-479C>T) c.1778-479C>T (n.1778-479C>T) c.2312-1984C>T (n.2312-1984C>T) c.1931-479C>T (n.1931-479C>T) n.2322-479C>T n.2646-479C>T n.2289-479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127530C>A | CA2582475792 | LDLR | c.2570-478C>A (n.2570-478C>A) c.*381-478C>A (n.*381-478C>A) c.2192-478C>A (n.2192-478C>A) c.2312-478C>A (n.2312-478C>A) c.2566-478C>A c.1808-478C>A (n.1808-478C>A) c.2189-478C>A (n.2189-478C>A) c.1778-478C>A (n.1778-478C>A) c.2312-1983C>A (n.2312-1983C>A) c.1931-478C>A (n.1931-478C>A) n.2322-478C>A n.2646-478C>A n.2289-478C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127530C>T | CA2735613836 | LDLR | c.2570-478C>T (n.2570-478C>T) c.*381-478C>T (n.*381-478C>T) c.2192-478C>T (n.2192-478C>T) c.2312-478C>T (n.2312-478C>T) c.2566-478C>T c.1808-478C>T (n.1808-478C>T) c.2189-478C>T (n.2189-478C>T) c.1778-478C>T (n.1778-478C>T) c.2312-1983C>T (n.2312-1983C>T) c.1931-478C>T (n.1931-478C>T) n.2322-478C>T n.2646-478C>T n.2289-478C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127531A= | CA2322779276 | LDLR | c.2570-477A= (n.2570-477A=) c.*381-477A= (n.*381-477A=) c.2192-477A= (n.2192-477A=) c.2312-477A= (n.2312-477A=) c.2566-477A= c.1808-477A= (n.1808-477A=) c.2189-477A= (n.2189-477A=) c.1778-477A= (n.1778-477A=) c.2312-1982A= (n.2312-1982A=) c.1931-477A= (n.1931-477A=) n.2322-477A= n.2646-477A= n.2289-477A= | |
| 19 | g.11127531A>C | CA2582475793 | LDLR | c.2570-477A>C (n.2570-477A>C) c.*381-477A>C (n.*381-477A>C) c.2192-477A>C (n.2192-477A>C) c.2312-477A>C (n.2312-477A>C) c.2566-477A>C c.1808-477A>C (n.1808-477A>C) c.2189-477A>C (n.2189-477A>C) c.1778-477A>C (n.1778-477A>C) c.2312-1982A>C (n.2312-1982A>C) c.1931-477A>C (n.1931-477A>C) n.2322-477A>C n.2646-477A>C n.2289-477A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127531A>G | CA2322779277 | LDLR | c.2570-477A>G (n.2570-477A>G) c.*381-477A>G (n.*381-477A>G) c.2192-477A>G (n.2192-477A>G) c.2312-477A>G (n.2312-477A>G) c.2566-477A>G c.1808-477A>G (n.1808-477A>G) c.2189-477A>G (n.2189-477A>G) c.1778-477A>G (n.1778-477A>G) c.2312-1982A>G (n.2312-1982A>G) c.1931-477A>G (n.1931-477A>G) n.2322-477A>G n.2646-477A>G n.2289-477A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127532G>A | CA2322779279 | LDLR | c.2570-476G>A (n.2570-476G>A) c.*381-476G>A (n.*381-476G>A) c.2192-476G>A (n.2192-476G>A) c.2312-476G>A (n.2312-476G>A) c.2566-476G>A c.1808-476G>A (n.1808-476G>A) c.2189-476G>A (n.2189-476G>A) c.1778-476G>A (n.1778-476G>A) c.2312-1981G>A (n.2312-1981G>A) c.1931-476G>A (n.1931-476G>A) n.2322-476G>A n.2646-476G>A n.2289-476G>A | dbSNP |
| 19 | g.11127532G>C | CA2813591254 | LDLR | c.2570-476G>C (n.2570-476G>C) c.*381-476G>C (n.*381-476G>C) c.2192-476G>C (n.2192-476G>C) c.2312-476G>C (n.2312-476G>C) c.2566-476G>C c.1808-476G>C (n.1808-476G>C) c.2189-476G>C (n.2189-476G>C) c.1778-476G>C (n.1778-476G>C) c.2312-1981G>C (n.2312-1981G>C) c.1931-476G>C (n.1931-476G>C) n.2322-476G>C n.2646-476G>C n.2289-476G>C | |
| 19 | g.11127532G= | CA2322779278 | LDLR | c.2570-476G= (n.2570-476G=) c.*381-476G= (n.*381-476G=) c.2192-476G= (n.2192-476G=) c.2312-476G= (n.2312-476G=) c.2566-476G= c.1808-476G= (n.1808-476G=) c.2189-476G= (n.2189-476G=) c.1778-476G= (n.1778-476G=) c.2312-1981G= (n.2312-1981G=) c.1931-476G= (n.1931-476G=) n.2322-476G= n.2646-476G= n.2289-476G= | |
| 19 | g.11127532G>T | CA2582475794 | LDLR | c.2570-476G>T (n.2570-476G>T) c.*381-476G>T (n.*381-476G>T) c.2192-476G>T (n.2192-476G>T) c.2312-476G>T (n.2312-476G>T) c.2566-476G>T c.1808-476G>T (n.1808-476G>T) c.2189-476G>T (n.2189-476G>T) c.1778-476G>T (n.1778-476G>T) c.2312-1981G>T (n.2312-1981G>T) c.1931-476G>T (n.1931-476G>T) n.2322-476G>T n.2646-476G>T n.2289-476G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127533A>C | CA2582475795 | LDLR | c.2570-475A>C (n.2570-475A>C) c.*381-475A>C (n.*381-475A>C) c.2192-475A>C (n.2192-475A>C) c.2312-475A>C (n.2312-475A>C) c.2566-475A>C c.1808-475A>C (n.1808-475A>C) c.2189-475A>C (n.2189-475A>C) c.1778-475A>C (n.1778-475A>C) c.2312-1980A>C (n.2312-1980A>C) c.1931-475A>C (n.1931-475A>C) n.2322-475A>C n.2646-475A>C n.2289-475A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127533A>G | CA2582475796 | LDLR | c.2570-475A>G (n.2570-475A>G) c.*381-475A>G (n.*381-475A>G) c.2192-475A>G (n.2192-475A>G) c.2312-475A>G (n.2312-475A>G) c.2566-475A>G c.1808-475A>G (n.1808-475A>G) c.2189-475A>G (n.2189-475A>G) c.1778-475A>G (n.1778-475A>G) c.2312-1980A>G (n.2312-1980A>G) c.1931-475A>G (n.1931-475A>G) n.2322-475A>G n.2646-475A>G n.2289-475A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127533A>T | CA2582475797 | LDLR | c.2570-475A>T (n.2570-475A>T) c.*381-475A>T (n.*381-475A>T) c.2192-475A>T (n.2192-475A>T) c.2312-475A>T (n.2312-475A>T) c.2566-475A>T c.1808-475A>T (n.1808-475A>T) c.2189-475A>T (n.2189-475A>T) c.1778-475A>T (n.1778-475A>T) c.2312-1980A>T (n.2312-1980A>T) c.1931-475A>T (n.1931-475A>T) n.2322-475A>T n.2646-475A>T n.2289-475A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127534C>A | CA2322779281 | LDLR | c.2570-474C>A (n.2570-474C>A) c.*381-474C>A (n.*381-474C>A) c.2192-474C>A (n.2192-474C>A) c.2312-474C>A (n.2312-474C>A) c.2566-474C>A c.1808-474C>A (n.1808-474C>A) c.2189-474C>A (n.2189-474C>A) c.1778-474C>A (n.1778-474C>A) c.2312-1979C>A (n.2312-1979C>A) c.1931-474C>A (n.1931-474C>A) n.2322-474C>A n.2646-474C>A n.2289-474C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127534C= | CA2322779280 | LDLR | c.2570-474C= (n.2570-474C=) c.*381-474C= (n.*381-474C=) c.2192-474C= (n.2192-474C=) c.2312-474C= (n.2312-474C=) c.2566-474C= c.1808-474C= (n.1808-474C=) c.2189-474C= (n.2189-474C=) c.1778-474C= (n.1778-474C=) c.2312-1979C= (n.2312-1979C=) c.1931-474C= (n.1931-474C=) n.2322-474C= n.2646-474C= n.2289-474C= | |
| 19 | g.11127535C>A | CA2582475798 | LDLR | c.2570-473C>A (n.2570-473C>A) c.*381-473C>A (n.*381-473C>A) c.2192-473C>A (n.2192-473C>A) c.2312-473C>A (n.2312-473C>A) c.2566-473C>A c.1808-473C>A (n.1808-473C>A) c.2189-473C>A (n.2189-473C>A) c.1778-473C>A (n.1778-473C>A) c.2312-1978C>A (n.2312-1978C>A) c.1931-473C>A (n.1931-473C>A) n.2322-473C>A n.2646-473C>A n.2289-473C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127535C= | CA2322779282 | LDLR | c.2570-473C= (n.2570-473C=) c.*381-473C= (n.*381-473C=) c.2192-473C= (n.2192-473C=) c.2312-473C= (n.2312-473C=) c.2566-473C= c.1808-473C= (n.1808-473C=) c.2189-473C= (n.2189-473C=) c.1778-473C= (n.1778-473C=) c.2312-1978C= (n.2312-1978C=) c.1931-473C= (n.1931-473C=) n.2322-473C= n.2646-473C= n.2289-473C= | |
| 19 | g.11127535C>G | CA2582475799 | LDLR | c.2570-473C>G (n.2570-473C>G) c.*381-473C>G (n.*381-473C>G) c.2192-473C>G (n.2192-473C>G) c.2312-473C>G (n.2312-473C>G) c.2566-473C>G c.1808-473C>G (n.1808-473C>G) c.2189-473C>G (n.2189-473C>G) c.1778-473C>G (n.1778-473C>G) c.2312-1978C>G (n.2312-1978C>G) c.1931-473C>G (n.1931-473C>G) n.2322-473C>G n.2646-473C>G n.2289-473C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127535C>T | CA2322779283 | LDLR | c.2570-473C>T (n.2570-473C>T) c.*381-473C>T (n.*381-473C>T) c.2192-473C>T (n.2192-473C>T) c.2312-473C>T (n.2312-473C>T) c.2566-473C>T c.1808-473C>T (n.1808-473C>T) c.2189-473C>T (n.2189-473C>T) c.1778-473C>T (n.1778-473C>T) c.2312-1978C>T (n.2312-1978C>T) c.1931-473C>T (n.1931-473C>T) n.2322-473C>T n.2646-473C>T n.2289-473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127536A= | CA2322779284 | LDLR | c.2570-472A= (n.2570-472A=) c.*381-472A= (n.*381-472A=) c.2192-472A= (n.2192-472A=) c.2312-472A= (n.2312-472A=) c.2566-472A= c.1808-472A= (n.1808-472A=) c.2189-472A= (n.2189-472A=) c.1778-472A= (n.1778-472A=) c.2312-1977A= (n.2312-1977A=) c.1931-472A= (n.1931-472A=) n.2322-472A= n.2646-472A= n.2289-472A= | |
| 19 | g.11127536A>C | CA2582475801 | LDLR | c.2570-472A>C (n.2570-472A>C) c.*381-472A>C (n.*381-472A>C) c.2192-472A>C (n.2192-472A>C) c.2312-472A>C (n.2312-472A>C) c.2566-472A>C c.1808-472A>C (n.1808-472A>C) c.2189-472A>C (n.2189-472A>C) c.1778-472A>C (n.1778-472A>C) c.2312-1977A>C (n.2312-1977A>C) c.1931-472A>C (n.1931-472A>C) n.2322-472A>C n.2646-472A>C n.2289-472A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127536A>G | CA2322779285 | LDLR | c.2570-472A>G (n.2570-472A>G) c.*381-472A>G (n.*381-472A>G) c.2192-472A>G (n.2192-472A>G) c.2312-472A>G (n.2312-472A>G) c.2566-472A>G c.1808-472A>G (n.1808-472A>G) c.2189-472A>G (n.2189-472A>G) c.1778-472A>G (n.1778-472A>G) c.2312-1977A>G (n.2312-1977A>G) c.1931-472A>G (n.1931-472A>G) n.2322-472A>G n.2646-472A>G n.2289-472A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127539del | CA2582475800 | LDLR | c.2570-469del (n.2570-469del) c.*381-469del (n.*381-469del) c.2192-469del (n.2192-469del) c.2312-469del (n.2312-469del) c.2566-469del c.1808-469del (n.1808-469del) c.2189-469del (n.2189-469del) c.1778-469del (n.1778-469del) c.2312-1974del (n.2312-1974del) c.1931-469del (n.1931-469del) n.2322-469del n.2646-469del n.2289-469del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127537A>C | CA2582475802 | LDLR | c.2570-471A>C (n.2570-471A>C) c.*381-471A>C (n.*381-471A>C) c.2192-471A>C (n.2192-471A>C) c.2312-471A>C (n.2312-471A>C) c.2566-471A>C c.1808-471A>C (n.1808-471A>C) c.2189-471A>C (n.2189-471A>C) c.1778-471A>C (n.1778-471A>C) c.2312-1976A>C (n.2312-1976A>C) c.1931-471A>C (n.1931-471A>C) n.2322-471A>C n.2646-471A>C n.2289-471A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127537A>G | CA2582475803 | LDLR | c.2570-471A>G (n.2570-471A>G) c.*381-471A>G (n.*381-471A>G) c.2192-471A>G (n.2192-471A>G) c.2312-471A>G (n.2312-471A>G) c.2566-471A>G c.1808-471A>G (n.1808-471A>G) c.2189-471A>G (n.2189-471A>G) c.1778-471A>G (n.1778-471A>G) c.2312-1976A>G (n.2312-1976A>G) c.1931-471A>G (n.1931-471A>G) n.2322-471A>G n.2646-471A>G n.2289-471A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127537A>T | CA2582475804 | LDLR | c.2570-471A>T (n.2570-471A>T) c.*381-471A>T (n.*381-471A>T) c.2192-471A>T (n.2192-471A>T) c.2312-471A>T (n.2312-471A>T) c.2566-471A>T c.1808-471A>T (n.1808-471A>T) c.2189-471A>T (n.2189-471A>T) c.1778-471A>T (n.1778-471A>T) c.2312-1976A>T (n.2312-1976A>T) c.1931-471A>T (n.1931-471A>T) n.2322-471A>T n.2646-471A>T n.2289-471A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127538A>C | CA2582475805 | LDLR | c.2570-470A>C (n.2570-470A>C) c.*381-470A>C (n.*381-470A>C) c.2192-470A>C (n.2192-470A>C) c.2312-470A>C (n.2312-470A>C) c.2566-470A>C c.1808-470A>C (n.1808-470A>C) c.2189-470A>C (n.2189-470A>C) c.1778-470A>C (n.1778-470A>C) c.2312-1975A>C (n.2312-1975A>C) c.1931-470A>C (n.1931-470A>C) n.2322-470A>C n.2646-470A>C n.2289-470A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127538A>G | CA2582475806 | LDLR | c.2570-470A>G (n.2570-470A>G) c.*381-470A>G (n.*381-470A>G) c.2192-470A>G (n.2192-470A>G) c.2312-470A>G (n.2312-470A>G) c.2566-470A>G c.1808-470A>G (n.1808-470A>G) c.2189-470A>G (n.2189-470A>G) c.1778-470A>G (n.1778-470A>G) c.2312-1975A>G (n.2312-1975A>G) c.1931-470A>G (n.1931-470A>G) n.2322-470A>G n.2646-470A>G n.2289-470A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127538A>T | CA2582475807 | LDLR | c.2570-470A>T (n.2570-470A>T) c.*381-470A>T (n.*381-470A>T) c.2192-470A>T (n.2192-470A>T) c.2312-470A>T (n.2312-470A>T) c.2566-470A>T c.1808-470A>T (n.1808-470A>T) c.2189-470A>T (n.2189-470A>T) c.1778-470A>T (n.1778-470A>T) c.2312-1975A>T (n.2312-1975A>T) c.1931-470A>T (n.1931-470A>T) n.2322-470A>T n.2646-470A>T n.2289-470A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127539A>C | CA2582475808 | LDLR | c.2570-469A>C (n.2570-469A>C) c.*381-469A>C (n.*381-469A>C) c.2192-469A>C (n.2192-469A>C) c.2312-469A>C (n.2312-469A>C) c.2566-469A>C c.1808-469A>C (n.1808-469A>C) c.2189-469A>C (n.2189-469A>C) c.1778-469A>C (n.1778-469A>C) c.2312-1974A>C (n.2312-1974A>C) c.1931-469A>C (n.1931-469A>C) n.2322-469A>C n.2646-469A>C n.2289-469A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127539A>G | CA2508660090 | LDLR | c.2570-469A>G (n.2570-469A>G) c.*381-469A>G (n.*381-469A>G) c.2192-469A>G (n.2192-469A>G) c.2312-469A>G (n.2312-469A>G) c.2566-469A>G c.1808-469A>G (n.1808-469A>G) c.2189-469A>G (n.2189-469A>G) c.1778-469A>G (n.1778-469A>G) c.2312-1974A>G (n.2312-1974A>G) c.1931-469A>G (n.1931-469A>G) n.2322-469A>G n.2646-469A>G n.2289-469A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127539A>T | CA2582475809 | LDLR | c.2570-469A>T (n.2570-469A>T) c.*381-469A>T (n.*381-469A>T) c.2192-469A>T (n.2192-469A>T) c.2312-469A>T (n.2312-469A>T) c.2566-469A>T c.1808-469A>T (n.1808-469A>T) c.2189-469A>T (n.2189-469A>T) c.1778-469A>T (n.1778-469A>T) c.2312-1974A>T (n.2312-1974A>T) c.1931-469A>T (n.1931-469A>T) n.2322-469A>T n.2646-469A>T n.2289-469A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127540T>A | CA2582475810 | LDLR | c.2570-468T>A (n.2570-468T>A) c.*381-468T>A (n.*381-468T>A) c.2192-468T>A (n.2192-468T>A) c.2312-468T>A (n.2312-468T>A) c.2566-468T>A c.1808-468T>A (n.1808-468T>A) c.2189-468T>A (n.2189-468T>A) c.1778-468T>A (n.1778-468T>A) c.2312-1973T>A (n.2312-1973T>A) c.1931-468T>A (n.1931-468T>A) n.2322-468T>A n.2646-468T>A n.2289-468T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127540T>G | CA783253432 | LDLR | c.2570-468T>G (n.2570-468T>G) c.*381-468T>G (n.*381-468T>G) c.2192-468T>G (n.2192-468T>G) c.2312-468T>G (n.2312-468T>G) c.2566-468T>G c.1808-468T>G (n.1808-468T>G) c.2189-468T>G (n.2189-468T>G) c.1778-468T>G (n.1778-468T>G) c.2312-1973T>G (n.2312-1973T>G) c.1931-468T>G (n.1931-468T>G) n.2322-468T>G n.2646-468T>G n.2289-468T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127540T= | CA2322779286 | LDLR | c.2570-468T= (n.2570-468T=) c.*381-468T= (n.*381-468T=) c.2192-468T= (n.2192-468T=) c.2312-468T= (n.2312-468T=) c.2566-468T= c.1808-468T= (n.1808-468T=) c.2189-468T= (n.2189-468T=) c.1778-468T= (n.1778-468T=) c.2312-1973T= (n.2312-1973T=) c.1931-468T= (n.1931-468T=) n.2322-468T= n.2646-468T= n.2289-468T= | |
| 19 | g.11127541A>C | CA2582475811 | LDLR | c.2570-467A>C (n.2570-467A>C) c.*381-467A>C (n.*381-467A>C) c.2192-467A>C (n.2192-467A>C) c.2312-467A>C (n.2312-467A>C) c.2566-467A>C c.1808-467A>C (n.1808-467A>C) c.2189-467A>C (n.2189-467A>C) c.1778-467A>C (n.1778-467A>C) c.2312-1972A>C (n.2312-1972A>C) c.1931-467A>C (n.1931-467A>C) n.2322-467A>C n.2646-467A>C n.2289-467A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127541A>G | CA2582475812 | LDLR | c.2570-467A>G (n.2570-467A>G) c.*381-467A>G (n.*381-467A>G) c.2192-467A>G (n.2192-467A>G) c.2312-467A>G (n.2312-467A>G) c.2566-467A>G c.1808-467A>G (n.1808-467A>G) c.2189-467A>G (n.2189-467A>G) c.1778-467A>G (n.1778-467A>G) c.2312-1972A>G (n.2312-1972A>G) c.1931-467A>G (n.1931-467A>G) n.2322-467A>G n.2646-467A>G n.2289-467A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127541A>T | CA2582475813 | LDLR | c.2570-467A>T (n.2570-467A>T) c.*381-467A>T (n.*381-467A>T) c.2192-467A>T (n.2192-467A>T) c.2312-467A>T (n.2312-467A>T) c.2566-467A>T c.1808-467A>T (n.1808-467A>T) c.2189-467A>T (n.2189-467A>T) c.1778-467A>T (n.1778-467A>T) c.2312-1972A>T (n.2312-1972A>T) c.1931-467A>T (n.1931-467A>T) n.2322-467A>T n.2646-467A>T n.2289-467A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127542T>A | CA2582475814 | LDLR | c.2570-466T>A (n.2570-466T>A) c.*381-466T>A (n.*381-466T>A) c.2192-466T>A (n.2192-466T>A) c.2312-466T>A (n.2312-466T>A) c.2566-466T>A c.1808-466T>A (n.1808-466T>A) c.2189-466T>A (n.2189-466T>A) c.1778-466T>A (n.1778-466T>A) c.2312-1971T>A (n.2312-1971T>A) c.1931-466T>A (n.1931-466T>A) n.2322-466T>A n.2646-466T>A n.2289-466T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127542T>C | CA2582475815 | LDLR | c.2570-466T>C (n.2570-466T>C) c.*381-466T>C (n.*381-466T>C) c.2192-466T>C (n.2192-466T>C) c.2312-466T>C (n.2312-466T>C) c.2566-466T>C c.1808-466T>C (n.1808-466T>C) c.2189-466T>C (n.2189-466T>C) c.1778-466T>C (n.1778-466T>C) c.2312-1971T>C (n.2312-1971T>C) c.1931-466T>C (n.1931-466T>C) n.2322-466T>C n.2646-466T>C n.2289-466T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127542T>G | CA2582475816 | LDLR | c.2570-466T>G (n.2570-466T>G) c.*381-466T>G (n.*381-466T>G) c.2192-466T>G (n.2192-466T>G) c.2312-466T>G (n.2312-466T>G) c.2566-466T>G c.1808-466T>G (n.1808-466T>G) c.2189-466T>G (n.2189-466T>G) c.1778-466T>G (n.1778-466T>G) c.2312-1971T>G (n.2312-1971T>G) c.1931-466T>G (n.1931-466T>G) n.2322-466T>G n.2646-466T>G n.2289-466T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127543G>A | CA2582475817 | LDLR | c.2570-465G>A (n.2570-465G>A) c.*381-465G>A (n.*381-465G>A) c.2192-465G>A (n.2192-465G>A) c.2312-465G>A (n.2312-465G>A) c.2566-465G>A c.1808-465G>A (n.1808-465G>A) c.2189-465G>A (n.2189-465G>A) c.1778-465G>A (n.1778-465G>A) c.2312-1970G>A (n.2312-1970G>A) c.1931-465G>A (n.1931-465G>A) n.2322-465G>A n.2646-465G>A n.2289-465G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127543G>C | CA2582475818 | LDLR | c.2570-465G>C (n.2570-465G>C) c.*381-465G>C (n.*381-465G>C) c.2192-465G>C (n.2192-465G>C) c.2312-465G>C (n.2312-465G>C) c.2566-465G>C c.1808-465G>C (n.1808-465G>C) c.2189-465G>C (n.2189-465G>C) c.1778-465G>C (n.1778-465G>C) c.2312-1970G>C (n.2312-1970G>C) c.1931-465G>C (n.1931-465G>C) n.2322-465G>C n.2646-465G>C n.2289-465G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127543G>T | CA2582475819 | LDLR | c.2570-465G>T (n.2570-465G>T) c.*381-465G>T (n.*381-465G>T) c.2192-465G>T (n.2192-465G>T) c.2312-465G>T (n.2312-465G>T) c.2566-465G>T c.1808-465G>T (n.1808-465G>T) c.2189-465G>T (n.2189-465G>T) c.1778-465G>T (n.1778-465G>T) c.2312-1970G>T (n.2312-1970G>T) c.1931-465G>T (n.1931-465G>T) n.2322-465G>T n.2646-465G>T n.2289-465G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127544C>A | CA2582475820 | LDLR | c.2570-464C>A (n.2570-464C>A) c.*381-464C>A (n.*381-464C>A) c.2192-464C>A (n.2192-464C>A) c.2312-464C>A (n.2312-464C>A) c.2566-464C>A c.1808-464C>A (n.1808-464C>A) c.2189-464C>A (n.2189-464C>A) c.1778-464C>A (n.1778-464C>A) c.2312-1969C>A (n.2312-1969C>A) c.1931-464C>A (n.1931-464C>A) n.2322-464C>A n.2646-464C>A n.2289-464C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127544C>G | CA2506349526 | LDLR | c.2570-464C>G (n.2570-464C>G) c.*381-464C>G (n.*381-464C>G) c.2192-464C>G (n.2192-464C>G) c.2312-464C>G (n.2312-464C>G) c.2566-464C>G c.1808-464C>G (n.1808-464C>G) c.2189-464C>G (n.2189-464C>G) c.1778-464C>G (n.1778-464C>G) c.2312-1969C>G (n.2312-1969C>G) c.1931-464C>G (n.1931-464C>G) n.2322-464C>G n.2646-464C>G n.2289-464C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127544C>T | CA2322779288 | LDLR | c.2570-464C>T (n.2570-464C>T) c.*381-464C>T (n.*381-464C>T) c.2192-464C>T (n.2192-464C>T) c.2312-464C>T (n.2312-464C>T) c.2566-464C>T c.1808-464C>T (n.1808-464C>T) c.2189-464C>T (n.2189-464C>T) c.1778-464C>T (n.1778-464C>T) c.2312-1969C>T (n.2312-1969C>T) c.1931-464C>T (n.1931-464C>T) n.2322-464C>T n.2646-464C>T n.2289-464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127545T>A | CA2582475822 | LDLR | c.2570-463T>A (n.2570-463T>A) c.*381-463T>A (n.*381-463T>A) c.2192-463T>A (n.2192-463T>A) c.2312-463T>A (n.2312-463T>A) c.2566-463T>A c.1808-463T>A (n.1808-463T>A) c.2189-463T>A (n.2189-463T>A) c.1778-463T>A (n.1778-463T>A) c.2312-1968T>A (n.2312-1968T>A) c.1931-463T>A (n.1931-463T>A) n.2322-463T>A n.2646-463T>A n.2289-463T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127545T>C | CA305307855 | LDLR | c.2570-463T>C (n.2570-463T>C) c.*381-463T>C (n.*381-463T>C) c.2192-463T>C (n.2192-463T>C) c.2312-463T>C (n.2312-463T>C) c.2566-463T>C c.1808-463T>C (n.1808-463T>C) c.2189-463T>C (n.2189-463T>C) c.1778-463T>C (n.1778-463T>C) c.2312-1968T>C (n.2312-1968T>C) c.1931-463T>C (n.1931-463T>C) n.2322-463T>C n.2646-463T>C n.2289-463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127545T>G | CA2582475821 | LDLR | c.2570-463T>G (n.2570-463T>G) c.*381-463T>G (n.*381-463T>G) c.2192-463T>G (n.2192-463T>G) c.2312-463T>G (n.2312-463T>G) c.2566-463T>G c.1808-463T>G (n.1808-463T>G) c.2189-463T>G (n.2189-463T>G) c.1778-463T>G (n.1778-463T>G) c.2312-1968T>G (n.2312-1968T>G) c.1931-463T>G (n.1931-463T>G) n.2322-463T>G n.2646-463T>G n.2289-463T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127546C>A | CA2582475823 | LDLR | c.2570-462C>A (n.2570-462C>A) c.*381-462C>A (n.*381-462C>A) c.2192-462C>A (n.2192-462C>A) c.2312-462C>A (n.2312-462C>A) c.2566-462C>A c.1808-462C>A (n.1808-462C>A) c.2189-462C>A (n.2189-462C>A) c.1778-462C>A (n.1778-462C>A) c.2312-1967C>A (n.2312-1967C>A) c.1931-462C>A (n.1931-462C>A) n.2322-462C>A n.2646-462C>A n.2289-462C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127546C>G | CA2582475824 | LDLR | c.2570-462C>G (n.2570-462C>G) c.*381-462C>G (n.*381-462C>G) c.2192-462C>G (n.2192-462C>G) c.2312-462C>G (n.2312-462C>G) c.2566-462C>G c.1808-462C>G (n.1808-462C>G) c.2189-462C>G (n.2189-462C>G) c.1778-462C>G (n.1778-462C>G) c.2312-1967C>G (n.2312-1967C>G) c.1931-462C>G (n.1931-462C>G) n.2322-462C>G n.2646-462C>G n.2289-462C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127547A>C | CA2582475825 | LDLR | c.2570-461A>C (n.2570-461A>C) c.*381-461A>C (n.*381-461A>C) c.2192-461A>C (n.2192-461A>C) c.2312-461A>C (n.2312-461A>C) c.2566-461A>C c.1808-461A>C (n.1808-461A>C) c.2189-461A>C (n.2189-461A>C) c.1778-461A>C (n.1778-461A>C) n.1A>C c.2312-1966A>C (n.2312-1966A>C) c.1931-461A>C (n.1931-461A>C) n.2322-461A>C n.2646-461A>C n.2289-461A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127547A>G | CA2582475826 | LDLR | c.2570-461A>G (n.2570-461A>G) c.*381-461A>G (n.*381-461A>G) c.2192-461A>G (n.2192-461A>G) c.2312-461A>G (n.2312-461A>G) c.2566-461A>G c.1808-461A>G (n.1808-461A>G) c.2189-461A>G (n.2189-461A>G) c.1778-461A>G (n.1778-461A>G) n.1A>G c.2312-1966A>G (n.2312-1966A>G) c.1931-461A>G (n.1931-461A>G) n.2322-461A>G n.2646-461A>G n.2289-461A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127547A>T | CA2582475827 | LDLR | c.2570-461A>T (n.2570-461A>T) c.*381-461A>T (n.*381-461A>T) c.2192-461A>T (n.2192-461A>T) c.2312-461A>T (n.2312-461A>T) c.2566-461A>T c.1808-461A>T (n.1808-461A>T) c.2189-461A>T (n.2189-461A>T) c.1778-461A>T (n.1778-461A>T) n.1A>T c.2312-1966A>T (n.2312-1966A>T) c.1931-461A>T (n.1931-461A>T) n.2322-461A>T n.2646-461A>T n.2289-461A>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127548T>G | CA2582475829 | LDLR | c.2570-460T>G (n.2570-460T>G) c.*381-460T>G (n.*381-460T>G) c.2192-460T>G (n.2192-460T>G) c.2312-460T>G (n.2312-460T>G) c.2566-460T>G c.1808-460T>G (n.1808-460T>G) c.2189-460T>G (n.2189-460T>G) c.1778-460T>G (n.1778-460T>G) n.2T>G c.2312-1965T>G (n.2312-1965T>G) c.1931-460T>G (n.1931-460T>G) n.2322-460T>G n.2646-460T>G n.2289-460T>G | gnomAD v4 |
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