| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127426G>A | CA783253390 | LDLR | c.2570-582G>A (n.2570-582G>A) c.*381-582G>A (n.*381-582G>A) c.2192-582G>A (n.2192-582G>A) c.2312-582G>A (n.2312-582G>A) c.2566-582G>A c.1808-582G>A (n.1808-582G>A) c.2189-582G>A (n.2189-582G>A) c.1778-582G>A (n.1778-582G>A) c.2312-2087G>A (n.2312-2087G>A) c.1931-582G>A (n.1931-582G>A) n.2322-582G>A n.2646-582G>A n.2289-582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127426G= | CA2322779240 | LDLR | c.2570-582G= (n.2570-582G=) c.*381-582G= (n.*381-582G=) c.2192-582G= (n.2192-582G=) c.2312-582G= (n.2312-582G=) c.2566-582G= c.1808-582G= (n.1808-582G=) c.2189-582G= (n.2189-582G=) c.1778-582G= (n.1778-582G=) c.2312-2087G= (n.2312-2087G=) c.1931-582G= (n.1931-582G=) n.2322-582G= n.2646-582G= n.2289-582G= | |
| 19 | g.11127426G>T | CA2582475611 | LDLR | c.2570-582G>T (n.2570-582G>T) c.*381-582G>T (n.*381-582G>T) c.2192-582G>T (n.2192-582G>T) c.2312-582G>T (n.2312-582G>T) c.2566-582G>T c.1808-582G>T (n.1808-582G>T) c.2189-582G>T (n.2189-582G>T) c.1778-582G>T (n.1778-582G>T) c.2312-2087G>T (n.2312-2087G>T) c.1931-582G>T (n.1931-582G>T) n.2322-582G>T n.2646-582G>T n.2289-582G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127427G= | CA2322779241 | LDLR | c.2570-581G= (n.2570-581G=) c.*381-581G= (n.*381-581G=) c.2192-581G= (n.2192-581G=) c.2312-581G= (n.2312-581G=) c.2566-581G= c.1808-581G= (n.1808-581G=) c.2189-581G= (n.2189-581G=) c.1778-581G= (n.1778-581G=) c.2312-2086G= (n.2312-2086G=) c.1931-581G= (n.1931-581G=) n.2322-581G= n.2646-581G= n.2289-581G= | |
| 19 | g.11127427G>T | CA305307755 | LDLR | c.2570-581G>T (n.2570-581G>T) c.*381-581G>T (n.*381-581G>T) c.2192-581G>T (n.2192-581G>T) c.2312-581G>T (n.2312-581G>T) c.2566-581G>T c.1808-581G>T (n.1808-581G>T) c.2189-581G>T (n.2189-581G>T) c.1778-581G>T (n.1778-581G>T) c.2312-2086G>T (n.2312-2086G>T) c.1931-581G>T (n.1931-581G>T) n.2322-581G>T n.2646-581G>T n.2289-581G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127428T>C | CA2582475612 | LDLR | c.2570-580T>C (n.2570-580T>C) c.*381-580T>C (n.*381-580T>C) c.2192-580T>C (n.2192-580T>C) c.2312-580T>C (n.2312-580T>C) c.2566-580T>C c.1808-580T>C (n.1808-580T>C) c.2189-580T>C (n.2189-580T>C) c.1778-580T>C (n.1778-580T>C) c.2312-2085T>C (n.2312-2085T>C) c.1931-580T>C (n.1931-580T>C) n.2322-580T>C n.2646-580T>C n.2289-580T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127430T>C | CA2582475613 | LDLR | c.2570-578T>C (n.2570-578T>C) c.*381-578T>C (n.*381-578T>C) c.2192-578T>C (n.2192-578T>C) c.2312-578T>C (n.2312-578T>C) c.2566-578T>C c.1808-578T>C (n.1808-578T>C) c.2189-578T>C (n.2189-578T>C) c.1778-578T>C (n.1778-578T>C) c.2312-2083T>C (n.2312-2083T>C) c.1931-578T>C (n.1931-578T>C) n.2322-578T>C n.2646-578T>C n.2289-578T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127430T>G | CA2582475614 | LDLR | c.2570-578T>G (n.2570-578T>G) c.*381-578T>G (n.*381-578T>G) c.2192-578T>G (n.2192-578T>G) c.2312-578T>G (n.2312-578T>G) c.2566-578T>G c.1808-578T>G (n.1808-578T>G) c.2189-578T>G (n.2189-578T>G) c.1778-578T>G (n.1778-578T>G) c.2312-2083T>G (n.2312-2083T>G) c.1931-578T>G (n.1931-578T>G) n.2322-578T>G n.2646-578T>G n.2289-578T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127431del | CA2813591244 | LDLR | c.2570-577del (n.2570-577del) c.*381-577del (n.*381-577del) c.2192-577del (n.2192-577del) c.2312-577del (n.2312-577del) c.2566-577del c.1808-577del (n.1808-577del) c.2189-577del (n.2189-577del) c.1778-577del (n.1778-577del) c.2312-2082del (n.2312-2082del) c.1931-577del (n.1931-577del) n.2322-577del n.2646-577del n.2289-577del | |
| 19 | g.11127431C>A | CA2582475615 | LDLR | c.2570-577C>A (n.2570-577C>A) c.*381-577C>A (n.*381-577C>A) c.2192-577C>A (n.2192-577C>A) c.2312-577C>A (n.2312-577C>A) c.2566-577C>A c.1808-577C>A (n.1808-577C>A) c.2189-577C>A (n.2189-577C>A) c.1778-577C>A (n.1778-577C>A) c.2312-2082C>A (n.2312-2082C>A) c.1931-577C>A (n.1931-577C>A) n.2322-577C>A n.2646-577C>A n.2289-577C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127431C>T | CA2582475616 | LDLR | c.2570-577C>T (n.2570-577C>T) c.*381-577C>T (n.*381-577C>T) c.2192-577C>T (n.2192-577C>T) c.2312-577C>T (n.2312-577C>T) c.2566-577C>T c.1808-577C>T (n.1808-577C>T) c.2189-577C>T (n.2189-577C>T) c.1778-577C>T (n.1778-577C>T) c.2312-2082C>T (n.2312-2082C>T) c.1931-577C>T (n.1931-577C>T) n.2322-577C>T n.2646-577C>T n.2289-577C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127432A= | CA2322779242 | LDLR | c.2570-576A= (n.2570-576A=) c.*381-576A= (n.*381-576A=) c.2192-576A= (n.2192-576A=) c.2312-576A= (n.2312-576A=) c.2566-576A= c.1808-576A= (n.1808-576A=) c.2189-576A= (n.2189-576A=) c.1778-576A= (n.1778-576A=) c.2312-2081A= (n.2312-2081A=) c.1931-576A= (n.1931-576A=) n.2322-576A= n.2646-576A= n.2289-576A= | |
| 19 | g.11127432A>G | CA783253391 | LDLR | c.2570-576A>G (n.2570-576A>G) c.*381-576A>G (n.*381-576A>G) c.2192-576A>G (n.2192-576A>G) c.2312-576A>G (n.2312-576A>G) c.2566-576A>G c.1808-576A>G (n.1808-576A>G) c.2189-576A>G (n.2189-576A>G) c.1778-576A>G (n.1778-576A>G) c.2312-2081A>G (n.2312-2081A>G) c.1931-576A>G (n.1931-576A>G) n.2322-576A>G n.2646-576A>G n.2289-576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127432A>T | CA2582475617 | LDLR | c.2570-576A>T (n.2570-576A>T) c.*381-576A>T (n.*381-576A>T) c.2192-576A>T (n.2192-576A>T) c.2312-576A>T (n.2312-576A>T) c.2566-576A>T c.1808-576A>T (n.1808-576A>T) c.2189-576A>T (n.2189-576A>T) c.1778-576A>T (n.1778-576A>T) c.2312-2081A>T (n.2312-2081A>T) c.1931-576A>T (n.1931-576A>T) n.2322-576A>T n.2646-576A>T n.2289-576A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127433C>A | CA2582475618 | LDLR | c.2570-575C>A (n.2570-575C>A) c.*381-575C>A (n.*381-575C>A) c.2192-575C>A (n.2192-575C>A) c.2312-575C>A (n.2312-575C>A) c.2566-575C>A c.1808-575C>A (n.1808-575C>A) c.2189-575C>A (n.2189-575C>A) c.1778-575C>A (n.1778-575C>A) c.2312-2080C>A (n.2312-2080C>A) c.1931-575C>A (n.1931-575C>A) n.2322-575C>A n.2646-575C>A n.2289-575C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127433C>T | CA2582475619 | LDLR | c.2570-575C>T (n.2570-575C>T) c.*381-575C>T (n.*381-575C>T) c.2192-575C>T (n.2192-575C>T) c.2312-575C>T (n.2312-575C>T) c.2566-575C>T c.1808-575C>T (n.1808-575C>T) c.2189-575C>T (n.2189-575C>T) c.1778-575C>T (n.1778-575C>T) c.2312-2080C>T (n.2312-2080C>T) c.1931-575C>T (n.1931-575C>T) n.2322-575C>T n.2646-575C>T n.2289-575C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127434T>C | CA2582475620 | LDLR | c.2570-574T>C (n.2570-574T>C) c.*381-574T>C (n.*381-574T>C) c.2192-574T>C (n.2192-574T>C) c.2312-574T>C (n.2312-574T>C) c.2566-574T>C c.1808-574T>C (n.1808-574T>C) c.2189-574T>C (n.2189-574T>C) c.1778-574T>C (n.1778-574T>C) c.2312-2079T>C (n.2312-2079T>C) c.1931-574T>C (n.1931-574T>C) n.2322-574T>C n.2646-574T>C n.2289-574T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127435A= | CA2322779243 | LDLR | c.2570-573A= (n.2570-573A=) c.*381-573A= (n.*381-573A=) c.2192-573A= (n.2192-573A=) c.2312-573A= (n.2312-573A=) c.2566-573A= c.1808-573A= (n.1808-573A=) c.2189-573A= (n.2189-573A=) c.1778-573A= (n.1778-573A=) c.2312-2078A= (n.2312-2078A=) c.1931-573A= (n.1931-573A=) n.2322-573A= n.2646-573A= n.2289-573A= | |
| 19 | g.11127435A>G | CA2322779244 | LDLR | c.2570-573A>G (n.2570-573A>G) c.*381-573A>G (n.*381-573A>G) c.2192-573A>G (n.2192-573A>G) c.2312-573A>G (n.2312-573A>G) c.2566-573A>G c.1808-573A>G (n.1808-573A>G) c.2189-573A>G (n.2189-573A>G) c.1778-573A>G (n.1778-573A>G) c.2312-2078A>G (n.2312-2078A>G) c.1931-573A>G (n.1931-573A>G) n.2322-573A>G n.2646-573A>G n.2289-573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127436T>C | CA783253392 | LDLR | c.2570-572T>C (n.2570-572T>C) c.*381-572T>C (n.*381-572T>C) c.2192-572T>C (n.2192-572T>C) c.2312-572T>C (n.2312-572T>C) c.2566-572T>C c.1808-572T>C (n.1808-572T>C) c.2189-572T>C (n.2189-572T>C) c.1778-572T>C (n.1778-572T>C) c.2312-2077T>C (n.2312-2077T>C) c.1931-572T>C (n.1931-572T>C) n.2322-572T>C n.2646-572T>C n.2289-572T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127436T= | CA2322779245 | LDLR | c.2570-572T= (n.2570-572T=) c.*381-572T= (n.*381-572T=) c.2192-572T= (n.2192-572T=) c.2312-572T= (n.2312-572T=) c.2566-572T= c.1808-572T= (n.1808-572T=) c.2189-572T= (n.2189-572T=) c.1778-572T= (n.1778-572T=) c.2312-2077T= (n.2312-2077T=) c.1931-572T= (n.1931-572T=) n.2322-572T= n.2646-572T= n.2289-572T= | |
| 19 | g.11127437G>A | CA305307756 | LDLR | c.2570-571G>A (n.2570-571G>A) c.*381-571G>A (n.*381-571G>A) c.2192-571G>A (n.2192-571G>A) c.2312-571G>A (n.2312-571G>A) c.2566-571G>A c.1808-571G>A (n.1808-571G>A) c.2189-571G>A (n.2189-571G>A) c.1778-571G>A (n.1778-571G>A) c.2312-2076G>A (n.2312-2076G>A) c.1931-571G>A (n.1931-571G>A) n.2322-571G>A n.2646-571G>A n.2289-571G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127437G= | CA2322779246 | LDLR | c.2570-571G= (n.2570-571G=) c.*381-571G= (n.*381-571G=) c.2192-571G= (n.2192-571G=) c.2312-571G= (n.2312-571G=) c.2566-571G= c.1808-571G= (n.1808-571G=) c.2189-571G= (n.2189-571G=) c.1778-571G= (n.1778-571G=) c.2312-2076G= (n.2312-2076G=) c.1931-571G= (n.1931-571G=) n.2322-571G= n.2646-571G= n.2289-571G= | |
| 19 | g.11127440G>A | CA2322779248 | LDLR | c.2570-568G>A (n.2570-568G>A) c.*381-568G>A (n.*381-568G>A) c.2192-568G>A (n.2192-568G>A) c.2312-568G>A (n.2312-568G>A) c.2566-568G>A c.1808-568G>A (n.1808-568G>A) c.2189-568G>A (n.2189-568G>A) c.1778-568G>A (n.1778-568G>A) c.2312-2073G>A (n.2312-2073G>A) c.1931-568G>A (n.1931-568G>A) n.2322-568G>A n.2646-568G>A n.2289-568G>A | dbSNP |
| 19 | g.11127440G= | CA2322779247 | LDLR | c.2570-568G= (n.2570-568G=) c.*381-568G= (n.*381-568G=) c.2192-568G= (n.2192-568G=) c.2312-568G= (n.2312-568G=) c.2566-568G= c.1808-568G= (n.1808-568G=) c.2189-568G= (n.2189-568G=) c.1778-568G= (n.1778-568G=) c.2312-2073G= (n.2312-2073G=) c.1931-568G= (n.1931-568G=) n.2322-568G= n.2646-568G= n.2289-568G= | |
| 19 | g.11127440G>T | CA305307770 | LDLR | c.2570-568G>T (n.2570-568G>T) c.*381-568G>T (n.*381-568G>T) c.2192-568G>T (n.2192-568G>T) c.2312-568G>T (n.2312-568G>T) c.2566-568G>T c.1808-568G>T (n.1808-568G>T) c.2189-568G>T (n.2189-568G>T) c.1778-568G>T (n.1778-568G>T) c.2312-2073G>T (n.2312-2073G>T) c.1931-568G>T (n.1931-568G>T) n.2322-568G>T n.2646-568G>T n.2289-568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127442T>A | CA783253397 | LDLR | c.2570-566T>A (n.2570-566T>A) c.*381-566T>A (n.*381-566T>A) c.2192-566T>A (n.2192-566T>A) c.2312-566T>A (n.2312-566T>A) c.2566-566T>A c.1808-566T>A (n.1808-566T>A) c.2189-566T>A (n.2189-566T>A) c.1778-566T>A (n.1778-566T>A) c.2312-2071T>A (n.2312-2071T>A) c.1931-566T>A (n.1931-566T>A) n.2322-566T>A n.2646-566T>A n.2289-566T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127442T= | CA2322779249 | LDLR | c.2570-566T= (n.2570-566T=) c.*381-566T= (n.*381-566T=) c.2192-566T= (n.2192-566T=) c.2312-566T= (n.2312-566T=) c.2566-566T= c.1808-566T= (n.1808-566T=) c.2189-566T= (n.2189-566T=) c.1778-566T= (n.1778-566T=) c.2312-2071T= (n.2312-2071T=) c.1931-566T= (n.1931-566T=) n.2322-566T= n.2646-566T= n.2289-566T= | |
| 19 | g.11127443C>A | CA2582475621 | LDLR | c.2570-565C>A (n.2570-565C>A) c.*381-565C>A (n.*381-565C>A) c.2192-565C>A (n.2192-565C>A) c.2312-565C>A (n.2312-565C>A) c.2566-565C>A c.1808-565C>A (n.1808-565C>A) c.2189-565C>A (n.2189-565C>A) c.1778-565C>A (n.1778-565C>A) c.2312-2070C>A (n.2312-2070C>A) c.1931-565C>A (n.1931-565C>A) n.2322-565C>A n.2646-565C>A n.2289-565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127443C>T | CA2582475622 | LDLR | c.2570-565C>T (n.2570-565C>T) c.*381-565C>T (n.*381-565C>T) c.2192-565C>T (n.2192-565C>T) c.2312-565C>T (n.2312-565C>T) c.2566-565C>T c.1808-565C>T (n.1808-565C>T) c.2189-565C>T (n.2189-565C>T) c.1778-565C>T (n.1778-565C>T) c.2312-2070C>T (n.2312-2070C>T) c.1931-565C>T (n.1931-565C>T) n.2322-565C>T n.2646-565C>T n.2289-565C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127444A= | CA2322779250 | LDLR | c.2570-564A= (n.2570-564A=) c.*381-564A= (n.*381-564A=) c.2192-564A= (n.2192-564A=) c.2312-564A= (n.2312-564A=) c.2566-564A= c.1808-564A= (n.1808-564A=) c.2189-564A= (n.2189-564A=) c.1778-564A= (n.1778-564A=) c.2312-2069A= (n.2312-2069A=) c.1931-564A= (n.1931-564A=) n.2322-564A= n.2646-564A= n.2289-564A= | |
| 19 | g.11127444A>T | CA305307772 | LDLR | c.2570-564A>T (n.2570-564A>T) c.*381-564A>T (n.*381-564A>T) c.2192-564A>T (n.2192-564A>T) c.2312-564A>T (n.2312-564A>T) c.2566-564A>T c.1808-564A>T (n.1808-564A>T) c.2189-564A>T (n.2189-564A>T) c.1778-564A>T (n.1778-564A>T) c.2312-2069A>T (n.2312-2069A>T) c.1931-564A>T (n.1931-564A>T) n.2322-564A>T n.2646-564A>T n.2289-564A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127445T>G | CA2582475623 | LDLR | c.2570-563T>G (n.2570-563T>G) c.*381-563T>G (n.*381-563T>G) c.2192-563T>G (n.2192-563T>G) c.2312-563T>G (n.2312-563T>G) c.2566-563T>G c.1808-563T>G (n.1808-563T>G) c.2189-563T>G (n.2189-563T>G) c.1778-563T>G (n.1778-563T>G) c.2312-2068T>G (n.2312-2068T>G) c.1931-563T>G (n.1931-563T>G) n.2322-563T>G n.2646-563T>G n.2289-563T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127446G>A | CA2582475624 | LDLR | c.2570-562G>A (n.2570-562G>A) c.*381-562G>A (n.*381-562G>A) c.2192-562G>A (n.2192-562G>A) c.2312-562G>A (n.2312-562G>A) c.2566-562G>A c.1808-562G>A (n.1808-562G>A) c.2189-562G>A (n.2189-562G>A) c.1778-562G>A (n.1778-562G>A) c.2312-2067G>A (n.2312-2067G>A) c.1931-562G>A (n.1931-562G>A) n.2322-562G>A n.2646-562G>A n.2289-562G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127447C>A | CA2582475625 | LDLR | c.2570-561C>A (n.2570-561C>A) c.*381-561C>A (n.*381-561C>A) c.2192-561C>A (n.2192-561C>A) c.2312-561C>A (n.2312-561C>A) c.2566-561C>A c.1808-561C>A (n.1808-561C>A) c.2189-561C>A (n.2189-561C>A) c.1778-561C>A (n.1778-561C>A) c.2312-2066C>A (n.2312-2066C>A) c.1931-561C>A (n.1931-561C>A) n.2322-561C>A n.2646-561C>A n.2289-561C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127447C>T | CA2582475626 | LDLR | c.2570-561C>T (n.2570-561C>T) c.*381-561C>T (n.*381-561C>T) c.2192-561C>T (n.2192-561C>T) c.2312-561C>T (n.2312-561C>T) c.2566-561C>T c.1808-561C>T (n.1808-561C>T) c.2189-561C>T (n.2189-561C>T) c.1778-561C>T (n.1778-561C>T) c.2312-2066C>T (n.2312-2066C>T) c.1931-561C>T (n.1931-561C>T) n.2322-561C>T n.2646-561C>T n.2289-561C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127448T>C | CA2582475627 | LDLR | c.2570-560T>C (n.2570-560T>C) c.*381-560T>C (n.*381-560T>C) c.2192-560T>C (n.2192-560T>C) c.2312-560T>C (n.2312-560T>C) c.2566-560T>C c.1808-560T>C (n.1808-560T>C) c.2189-560T>C (n.2189-560T>C) c.1778-560T>C (n.1778-560T>C) c.2312-2065T>C (n.2312-2065T>C) c.1931-560T>C (n.1931-560T>C) n.2322-560T>C n.2646-560T>C n.2289-560T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127449G>A | CA2813591245 | LDLR | c.2570-559G>A (n.2570-559G>A) c.*381-559G>A (n.*381-559G>A) c.2192-559G>A (n.2192-559G>A) c.2312-559G>A (n.2312-559G>A) c.2566-559G>A c.1808-559G>A (n.1808-559G>A) c.2189-559G>A (n.2189-559G>A) c.1778-559G>A (n.1778-559G>A) c.2312-2064G>A (n.2312-2064G>A) c.1931-559G>A (n.1931-559G>A) n.2322-559G>A n.2646-559G>A n.2289-559G>A | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127451T>C | CA2582475628 | LDLR | c.2570-557T>C (n.2570-557T>C) c.*381-557T>C (n.*381-557T>C) c.2192-557T>C (n.2192-557T>C) c.2312-557T>C (n.2312-557T>C) c.2566-557T>C c.1808-557T>C (n.1808-557T>C) c.2189-557T>C (n.2189-557T>C) c.1778-557T>C (n.1778-557T>C) c.2312-2062T>C (n.2312-2062T>C) c.1931-557T>C (n.1931-557T>C) n.2322-557T>C n.2646-557T>C n.2289-557T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127452C>T | CA2582475629 | LDLR | c.2570-556C>T (n.2570-556C>T) c.*381-556C>T (n.*381-556C>T) c.2192-556C>T (n.2192-556C>T) c.2312-556C>T (n.2312-556C>T) c.2566-556C>T c.1808-556C>T (n.1808-556C>T) c.2189-556C>T (n.2189-556C>T) c.1778-556C>T (n.1778-556C>T) c.2312-2061C>T (n.2312-2061C>T) c.1931-556C>T (n.1931-556C>T) n.2322-556C>T n.2646-556C>T n.2289-556C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127454C>T | CA305307787 | LDLR | c.2570-554C>T (n.2570-554C>T) c.*381-554C>T (n.*381-554C>T) c.2192-554C>T (n.2192-554C>T) c.2312-554C>T (n.2312-554C>T) c.2566-554C>T c.1808-554C>T (n.1808-554C>T) c.2189-554C>T (n.2189-554C>T) c.1778-554C>T (n.1778-554C>T) c.2312-2059C>T (n.2312-2059C>T) c.1931-554C>T (n.1931-554C>T) n.2322-554C>T n.2646-554C>T n.2289-554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127454_11127455del | CA2582475630 | LDLR | c.2570-554_2570-553del (n.2570-554_2570-553del) c.*381-554_*381-553del (n.*381-554_*381-553del) c.2192-554_2192-553del (n.2192-554_2192-553del) c.2312-554_2312-553del (n.2312-554_2312-553del) c.2566-554_2566-553del c.1808-554_1808-553del (n.1808-554_1808-553del) c.2189-554_2189-553del (n.2189-554_2189-553del) c.1778-554_1778-553del (n.1778-554_1778-553del) c.2312-2059_2312-2058del (n.2312-2059_2312-2058del) c.1931-554_1931-553del (n.1931-554_1931-553del) n.2322-554_2322-553del n.2646-554_2646-553del n.2289-554_2289-553del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127455A>G | CA2582475631 | LDLR | c.2570-553A>G (n.2570-553A>G) c.*381-553A>G (n.*381-553A>G) c.2192-553A>G (n.2192-553A>G) c.2312-553A>G (n.2312-553A>G) c.2566-553A>G c.1808-553A>G (n.1808-553A>G) c.2189-553A>G (n.2189-553A>G) c.1778-553A>G (n.1778-553A>G) c.2312-2058A>G (n.2312-2058A>G) c.1931-553A>G (n.1931-553A>G) n.2322-553A>G n.2646-553A>G n.2289-553A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127456A>G | CA2582475632 | LDLR | c.2570-552A>G (n.2570-552A>G) c.*381-552A>G (n.*381-552A>G) c.2192-552A>G (n.2192-552A>G) c.2312-552A>G (n.2312-552A>G) c.2566-552A>G c.1808-552A>G (n.1808-552A>G) c.2189-552A>G (n.2189-552A>G) c.1778-552A>G (n.1778-552A>G) c.2312-2057A>G (n.2312-2057A>G) c.1931-552A>G (n.1931-552A>G) n.2322-552A>G n.2646-552A>G n.2289-552A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127461C>A | CA2322779253 | LDLR | c.2570-547C>A (n.2570-547C>A) c.*381-547C>A (n.*381-547C>A) c.2192-547C>A (n.2192-547C>A) c.2312-547C>A (n.2312-547C>A) c.2566-547C>A c.1808-547C>A (n.1808-547C>A) c.2189-547C>A (n.2189-547C>A) c.1778-547C>A (n.1778-547C>A) c.2312-2052C>A (n.2312-2052C>A) c.1931-547C>A (n.1931-547C>A) n.2322-547C>A n.2646-547C>A n.2289-547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127461C= | CA2322779252 | LDLR | c.2570-547C= (n.2570-547C=) c.*381-547C= (n.*381-547C=) c.2192-547C= (n.2192-547C=) c.2312-547C= (n.2312-547C=) c.2566-547C= c.1808-547C= (n.1808-547C=) c.2189-547C= (n.2189-547C=) c.1778-547C= (n.1778-547C=) c.2312-2052C= (n.2312-2052C=) c.1931-547C= (n.1931-547C=) n.2322-547C= n.2646-547C= n.2289-547C= | |
| 19 | g.11127462T>C | CA2322779255 | LDLR | c.2570-546T>C (n.2570-546T>C) c.*381-546T>C (n.*381-546T>C) c.2192-546T>C (n.2192-546T>C) c.2312-546T>C (n.2312-546T>C) c.2566-546T>C c.1808-546T>C (n.1808-546T>C) c.2189-546T>C (n.2189-546T>C) c.1778-546T>C (n.1778-546T>C) c.2312-2051T>C (n.2312-2051T>C) c.1931-546T>C (n.1931-546T>C) n.2322-546T>C n.2646-546T>C n.2289-546T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127462T>G | CA993524722 | LDLR | c.2570-546T>G (n.2570-546T>G) c.*381-546T>G (n.*381-546T>G) c.2192-546T>G (n.2192-546T>G) c.2312-546T>G (n.2312-546T>G) c.2566-546T>G c.1808-546T>G (n.1808-546T>G) c.2189-546T>G (n.2189-546T>G) c.1778-546T>G (n.1778-546T>G) c.2312-2051T>G (n.2312-2051T>G) c.1931-546T>G (n.1931-546T>G) n.2322-546T>G n.2646-546T>G n.2289-546T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127462T= | CA2322779254 | LDLR | c.2570-546T= (n.2570-546T=) c.*381-546T= (n.*381-546T=) c.2192-546T= (n.2192-546T=) c.2312-546T= (n.2312-546T=) c.2566-546T= c.1808-546T= (n.1808-546T=) c.2189-546T= (n.2189-546T=) c.1778-546T= (n.1778-546T=) c.2312-2051T= (n.2312-2051T=) c.1931-546T= (n.1931-546T=) n.2322-546T= n.2646-546T= n.2289-546T= | |
| 19 | g.11127466C>A | CA2582475634 | LDLR | c.2570-542C>A (n.2570-542C>A) c.*381-542C>A (n.*381-542C>A) c.2192-542C>A (n.2192-542C>A) c.2312-542C>A (n.2312-542C>A) c.2566-542C>A c.1808-542C>A (n.1808-542C>A) c.2189-542C>A (n.2189-542C>A) c.1778-542C>A (n.1778-542C>A) c.2312-2047C>A (n.2312-2047C>A) c.1931-542C>A (n.1931-542C>A) n.2322-542C>A n.2646-542C>A n.2289-542C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127466C= | CA2322779256 | LDLR | c.2570-542C= (n.2570-542C=) c.*381-542C= (n.*381-542C=) c.2192-542C= (n.2192-542C=) c.2312-542C= (n.2312-542C=) c.2566-542C= c.1808-542C= (n.1808-542C=) c.2189-542C= (n.2189-542C=) c.1778-542C= (n.1778-542C=) c.2312-2047C= (n.2312-2047C=) c.1931-542C= (n.1931-542C=) n.2322-542C= n.2646-542C= n.2289-542C= | |
| 19 | g.11127466C>T | CA305307791 | LDLR | c.2570-542C>T (n.2570-542C>T) c.*381-542C>T (n.*381-542C>T) c.2192-542C>T (n.2192-542C>T) c.2312-542C>T (n.2312-542C>T) c.2566-542C>T c.1808-542C>T (n.1808-542C>T) c.2189-542C>T (n.2189-542C>T) c.1778-542C>T (n.1778-542C>T) c.2312-2047C>T (n.2312-2047C>T) c.1931-542C>T (n.1931-542C>T) n.2322-542C>T n.2646-542C>T n.2289-542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127468T>C | CA993524723 | LDLR | c.2570-540T>C (n.2570-540T>C) c.*381-540T>C (n.*381-540T>C) c.2192-540T>C (n.2192-540T>C) c.2312-540T>C (n.2312-540T>C) c.2566-540T>C c.1808-540T>C (n.1808-540T>C) c.2189-540T>C (n.2189-540T>C) c.1778-540T>C (n.1778-540T>C) c.2312-2045T>C (n.2312-2045T>C) c.1931-540T>C (n.1931-540T>C) n.2322-540T>C n.2646-540T>C n.2289-540T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127469del | CA2550979673 | LDLR | c.2570-539del (n.2570-539del) c.*381-539del (n.*381-539del) c.2192-539del (n.2192-539del) c.2312-539del (n.2312-539del) c.2566-539del c.1808-539del (n.1808-539del) c.2189-539del (n.2189-539del) c.1778-539del (n.1778-539del) c.2312-2044del (n.2312-2044del) c.1931-539del (n.1931-539del) n.2322-539del n.2646-539del n.2289-539del | |
| 19 | g.11127469A= | CA2322779257 | LDLR | c.2570-539A= (n.2570-539A=) c.*381-539A= (n.*381-539A=) c.2192-539A= (n.2192-539A=) c.2312-539A= (n.2312-539A=) c.2566-539A= c.1808-539A= (n.1808-539A=) c.2189-539A= (n.2189-539A=) c.1778-539A= (n.1778-539A=) c.2312-2044A= (n.2312-2044A=) c.1931-539A= (n.1931-539A=) n.2322-539A= n.2646-539A= n.2289-539A= | |
| 19 | g.11127469A>C | CA305307800 | LDLR | c.2570-539A>C (n.2570-539A>C) c.*381-539A>C (n.*381-539A>C) c.2192-539A>C (n.2192-539A>C) c.2312-539A>C (n.2312-539A>C) c.2566-539A>C c.1808-539A>C (n.1808-539A>C) c.2189-539A>C (n.2189-539A>C) c.1778-539A>C (n.1778-539A>C) c.2312-2044A>C (n.2312-2044A>C) c.1931-539A>C (n.1931-539A>C) n.2322-539A>C n.2646-539A>C n.2289-539A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127469A>G | CA2582475635 | LDLR | c.2570-539A>G (n.2570-539A>G) c.*381-539A>G (n.*381-539A>G) c.2192-539A>G (n.2192-539A>G) c.2312-539A>G (n.2312-539A>G) c.2566-539A>G c.1808-539A>G (n.1808-539A>G) c.2189-539A>G (n.2189-539A>G) c.1778-539A>G (n.1778-539A>G) c.2312-2044A>G (n.2312-2044A>G) c.1931-539A>G (n.1931-539A>G) n.2322-539A>G n.2646-539A>G n.2289-539A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127470G>T | CA2582475636 | LDLR | c.2570-538G>T (n.2570-538G>T) c.*381-538G>T (n.*381-538G>T) c.2192-538G>T (n.2192-538G>T) c.2312-538G>T (n.2312-538G>T) c.2566-538G>T c.1808-538G>T (n.1808-538G>T) c.2189-538G>T (n.2189-538G>T) c.1778-538G>T (n.1778-538G>T) c.2312-2043G>T (n.2312-2043G>T) c.1931-538G>T (n.1931-538G>T) n.2322-538G>T n.2646-538G>T n.2289-538G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127471G>A | CA2582475637 | LDLR | c.2570-537G>A (n.2570-537G>A) c.*381-537G>A (n.*381-537G>A) c.2192-537G>A (n.2192-537G>A) c.2312-537G>A (n.2312-537G>A) c.2566-537G>A c.1808-537G>A (n.1808-537G>A) c.2189-537G>A (n.2189-537G>A) c.1778-537G>A (n.1778-537G>A) c.2312-2042G>A (n.2312-2042G>A) c.1931-537G>A (n.1931-537G>A) n.2322-537G>A n.2646-537G>A n.2289-537G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127471G>C | CA2582475638 | LDLR | c.2570-537G>C (n.2570-537G>C) c.*381-537G>C (n.*381-537G>C) c.2192-537G>C (n.2192-537G>C) c.2312-537G>C (n.2312-537G>C) c.2566-537G>C c.1808-537G>C (n.1808-537G>C) c.2189-537G>C (n.2189-537G>C) c.1778-537G>C (n.1778-537G>C) c.2312-2042G>C (n.2312-2042G>C) c.1931-537G>C (n.1931-537G>C) n.2322-537G>C n.2646-537G>C n.2289-537G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127471G>T | CA2582475639 | LDLR | c.2570-537G>T (n.2570-537G>T) c.*381-537G>T (n.*381-537G>T) c.2192-537G>T (n.2192-537G>T) c.2312-537G>T (n.2312-537G>T) c.2566-537G>T c.1808-537G>T (n.1808-537G>T) c.2189-537G>T (n.2189-537G>T) c.1778-537G>T (n.1778-537G>T) c.2312-2042G>T (n.2312-2042G>T) c.1931-537G>T (n.1931-537G>T) n.2322-537G>T n.2646-537G>T n.2289-537G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127472T>A | CA2582475640 | LDLR | c.2570-536T>A (n.2570-536T>A) c.*381-536T>A (n.*381-536T>A) c.2192-536T>A (n.2192-536T>A) c.2312-536T>A (n.2312-536T>A) c.2566-536T>A c.1808-536T>A (n.1808-536T>A) c.2189-536T>A (n.2189-536T>A) c.1778-536T>A (n.1778-536T>A) c.2312-2041T>A (n.2312-2041T>A) c.1931-536T>A (n.1931-536T>A) n.2322-536T>A n.2646-536T>A n.2289-536T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127472T>C | CA783253400 | LDLR | c.2570-536T>C (n.2570-536T>C) c.*381-536T>C (n.*381-536T>C) c.2192-536T>C (n.2192-536T>C) c.2312-536T>C (n.2312-536T>C) c.2566-536T>C c.1808-536T>C (n.1808-536T>C) c.2189-536T>C (n.2189-536T>C) c.1778-536T>C (n.1778-536T>C) c.2312-2041T>C (n.2312-2041T>C) c.1931-536T>C (n.1931-536T>C) n.2322-536T>C n.2646-536T>C n.2289-536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127473G>T | CA2582475641 | LDLR | c.2570-535G>T (n.2570-535G>T) c.*381-535G>T (n.*381-535G>T) c.2192-535G>T (n.2192-535G>T) c.2312-535G>T (n.2312-535G>T) c.2566-535G>T c.1808-535G>T (n.1808-535G>T) c.2189-535G>T (n.2189-535G>T) c.1778-535G>T (n.1778-535G>T) c.2312-2040G>T (n.2312-2040G>T) c.1931-535G>T (n.1931-535G>T) n.2322-535G>T n.2646-535G>T n.2289-535G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127476C>A | CA2582475642 | LDLR | c.2570-532C>A (n.2570-532C>A) c.*381-532C>A (n.*381-532C>A) c.2192-532C>A (n.2192-532C>A) c.2312-532C>A (n.2312-532C>A) c.2566-532C>A c.1808-532C>A (n.1808-532C>A) c.2189-532C>A (n.2189-532C>A) c.1778-532C>A (n.1778-532C>A) c.2312-2037C>A (n.2312-2037C>A) c.1931-532C>A (n.1931-532C>A) n.2322-532C>A n.2646-532C>A n.2289-532C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127476C>T | CA2813591247 | LDLR | c.2570-532C>T (n.2570-532C>T) c.*381-532C>T (n.*381-532C>T) c.2192-532C>T (n.2192-532C>T) c.2312-532C>T (n.2312-532C>T) c.2566-532C>T c.1808-532C>T (n.1808-532C>T) c.2189-532C>T (n.2189-532C>T) c.1778-532C>T (n.1778-532C>T) c.2312-2037C>T (n.2312-2037C>T) c.1931-532C>T (n.1931-532C>T) n.2322-532C>T n.2646-532C>T n.2289-532C>T | |
| 19 | g.11127477del | CA2582475644 | LDLR | c.2570-531del (n.2570-531del) c.*381-531del (n.*381-531del) c.2192-531del (n.2192-531del) c.2312-531del (n.2312-531del) c.2566-531del c.1808-531del (n.1808-531del) c.2189-531del (n.2189-531del) c.1778-531del (n.1778-531del) c.2312-2036del (n.2312-2036del) c.1931-531del (n.1931-531del) n.2322-531del n.2646-531del n.2289-531del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127477T>C | CA2582475645 | LDLR | c.2570-531T>C (n.2570-531T>C) c.*381-531T>C (n.*381-531T>C) c.2192-531T>C (n.2192-531T>C) c.2312-531T>C (n.2312-531T>C) c.2566-531T>C c.1808-531T>C (n.1808-531T>C) c.2189-531T>C (n.2189-531T>C) c.1778-531T>C (n.1778-531T>C) c.2312-2036T>C (n.2312-2036T>C) c.1931-531T>C (n.1931-531T>C) n.2322-531T>C n.2646-531T>C n.2289-531T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127478G>A | CA2582475646 | LDLR | c.2570-530G>A (n.2570-530G>A) c.*381-530G>A (n.*381-530G>A) c.2192-530G>A (n.2192-530G>A) c.2312-530G>A (n.2312-530G>A) c.2566-530G>A c.1808-530G>A (n.1808-530G>A) c.2189-530G>A (n.2189-530G>A) c.1778-530G>A (n.1778-530G>A) c.2312-2035G>A (n.2312-2035G>A) c.1931-530G>A (n.1931-530G>A) n.2322-530G>A n.2646-530G>A n.2289-530G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127479C>A | CA2582475647 | LDLR | c.2570-529C>A (n.2570-529C>A) c.*381-529C>A (n.*381-529C>A) c.2192-529C>A (n.2192-529C>A) c.2312-529C>A (n.2312-529C>A) c.2566-529C>A c.1808-529C>A (n.1808-529C>A) c.2189-529C>A (n.2189-529C>A) c.1778-529C>A (n.1778-529C>A) c.2312-2034C>A (n.2312-2034C>A) c.1931-529C>A (n.1931-529C>A) n.2322-529C>A n.2646-529C>A n.2289-529C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127479C= | CA2322779259 | LDLR | c.2570-529C= (n.2570-529C=) c.*381-529C= (n.*381-529C=) c.2192-529C= (n.2192-529C=) c.2312-529C= (n.2312-529C=) c.2566-529C= c.1808-529C= (n.1808-529C=) c.2189-529C= (n.2189-529C=) c.1778-529C= (n.1778-529C=) c.2312-2034C= (n.2312-2034C=) c.1931-529C= (n.1931-529C=) n.2322-529C= n.2646-529C= n.2289-529C= | |
| 19 | g.11127479C>T | CA305307804 | LDLR | c.2570-529C>T (n.2570-529C>T) c.*381-529C>T (n.*381-529C>T) c.2192-529C>T (n.2192-529C>T) c.2312-529C>T (n.2312-529C>T) c.2566-529C>T c.1808-529C>T (n.1808-529C>T) c.2189-529C>T (n.2189-529C>T) c.1778-529C>T (n.1778-529C>T) c.2312-2034C>T (n.2312-2034C>T) c.1931-529C>T (n.1931-529C>T) n.2322-529C>T n.2646-529C>T n.2289-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127480C= | CA2322779260 | LDLR | c.2570-528C= (n.2570-528C=) c.*381-528C= (n.*381-528C=) c.2192-528C= (n.2192-528C=) c.2312-528C= (n.2312-528C=) c.2566-528C= c.1808-528C= (n.1808-528C=) c.2189-528C= (n.2189-528C=) c.1778-528C= (n.1778-528C=) c.2312-2033C= (n.2312-2033C=) c.1931-528C= (n.1931-528C=) n.2322-528C= n.2646-528C= n.2289-528C= | |
| 19 | g.11127480C>T | CA783253402 | LDLR | c.2570-528C>T (n.2570-528C>T) c.*381-528C>T (n.*381-528C>T) c.2192-528C>T (n.2192-528C>T) c.2312-528C>T (n.2312-528C>T) c.2566-528C>T c.1808-528C>T (n.1808-528C>T) c.2189-528C>T (n.2189-528C>T) c.1778-528C>T (n.1778-528C>T) c.2312-2033C>T (n.2312-2033C>T) c.1931-528C>T (n.1931-528C>T) n.2322-528C>T n.2646-528C>T n.2289-528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127481C>A | CA2582475648 | LDLR | c.2570-527C>A (n.2570-527C>A) c.*381-527C>A (n.*381-527C>A) c.2192-527C>A (n.2192-527C>A) c.2312-527C>A (n.2312-527C>A) c.2566-527C>A c.1808-527C>A (n.1808-527C>A) c.2189-527C>A (n.2189-527C>A) c.1778-527C>A (n.1778-527C>A) c.2312-2032C>A (n.2312-2032C>A) c.1931-527C>A (n.1931-527C>A) n.2322-527C>A n.2646-527C>A n.2289-527C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127481C>T | CA305307807 | LDLR | c.2570-527C>T (n.2570-527C>T) c.*381-527C>T (n.*381-527C>T) c.2192-527C>T (n.2192-527C>T) c.2312-527C>T (n.2312-527C>T) c.2566-527C>T c.1808-527C>T (n.1808-527C>T) c.2189-527C>T (n.2189-527C>T) c.1778-527C>T (n.1778-527C>T) c.2312-2032C>T (n.2312-2032C>T) c.1931-527C>T (n.1931-527C>T) n.2322-527C>T n.2646-527C>T n.2289-527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127482G= | CA2322779262 | LDLR | c.2570-526G= (n.2570-526G=) c.*381-526G= (n.*381-526G=) c.2192-526G= (n.2192-526G=) c.2312-526G= (n.2312-526G=) c.2566-526G= c.1808-526G= (n.1808-526G=) c.2189-526G= (n.2189-526G=) c.1778-526G= (n.1778-526G=) c.2312-2031G= (n.2312-2031G=) c.1931-526G= (n.1931-526G=) n.2322-526G= n.2646-526G= n.2289-526G= | |
| 19 | g.11127482G>T | CA2582475649 | LDLR | c.2570-526G>T (n.2570-526G>T) c.*381-526G>T (n.*381-526G>T) c.2192-526G>T (n.2192-526G>T) c.2312-526G>T (n.2312-526G>T) c.2566-526G>T c.1808-526G>T (n.1808-526G>T) c.2189-526G>T (n.2189-526G>T) c.1778-526G>T (n.1778-526G>T) c.2312-2031G>T (n.2312-2031G>T) c.1931-526G>T (n.1931-526G>T) n.2322-526G>T n.2646-526G>T n.2289-526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127484C>A | CA2582475650 | LDLR | c.2570-524C>A (n.2570-524C>A) c.*381-524C>A (n.*381-524C>A) c.2192-524C>A (n.2192-524C>A) c.2312-524C>A (n.2312-524C>A) c.2566-524C>A c.1808-524C>A (n.1808-524C>A) c.2189-524C>A (n.2189-524C>A) c.1778-524C>A (n.1778-524C>A) c.2312-2029C>A (n.2312-2029C>A) c.1931-524C>A (n.1931-524C>A) n.2322-524C>A n.2646-524C>A n.2289-524C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127488G>A | CA2582475655 | LDLR | c.2570-520G>A (n.2570-520G>A) c.*381-520G>A (n.*381-520G>A) c.2192-520G>A (n.2192-520G>A) c.2312-520G>A (n.2312-520G>A) c.2566-520G>A c.1808-520G>A (n.1808-520G>A) c.2189-520G>A (n.2189-520G>A) c.1778-520G>A (n.1778-520G>A) c.2312-2025G>A (n.2312-2025G>A) c.1931-520G>A (n.1931-520G>A) n.2322-520G>A n.2646-520G>A n.2289-520G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127489C>A | CA2582475657 | LDLR | c.2570-519C>A (n.2570-519C>A) c.*381-519C>A (n.*381-519C>A) c.2192-519C>A (n.2192-519C>A) c.2312-519C>A (n.2312-519C>A) c.2566-519C>A c.1808-519C>A (n.1808-519C>A) c.2189-519C>A (n.2189-519C>A) c.1778-519C>A (n.1778-519C>A) c.2312-2024C>A (n.2312-2024C>A) c.1931-519C>A (n.1931-519C>A) n.2322-519C>A n.2646-519C>A n.2289-519C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127489C>T | CA2582475656 | LDLR | c.2570-519C>T (n.2570-519C>T) c.*381-519C>T (n.*381-519C>T) c.2192-519C>T (n.2192-519C>T) c.2312-519C>T (n.2312-519C>T) c.2566-519C>T c.1808-519C>T (n.1808-519C>T) c.2189-519C>T (n.2189-519C>T) c.1778-519C>T (n.1778-519C>T) c.2312-2024C>T (n.2312-2024C>T) c.1931-519C>T (n.1931-519C>T) n.2322-519C>T n.2646-519C>T n.2289-519C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127490C>A | CA2582475658 | LDLR | c.2570-518C>A (n.2570-518C>A) c.*381-518C>A (n.*381-518C>A) c.2192-518C>A (n.2192-518C>A) c.2312-518C>A (n.2312-518C>A) c.2566-518C>A c.1808-518C>A (n.1808-518C>A) c.2189-518C>A (n.2189-518C>A) c.1778-518C>A (n.1778-518C>A) c.2312-2023C>A (n.2312-2023C>A) c.1931-518C>A (n.1931-518C>A) n.2322-518C>A n.2646-518C>A n.2289-518C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127491T>C | CA2582475659 | LDLR | c.2570-517T>C (n.2570-517T>C) c.*381-517T>C (n.*381-517T>C) c.2192-517T>C (n.2192-517T>C) c.2312-517T>C (n.2312-517T>C) c.2566-517T>C c.1808-517T>C (n.1808-517T>C) c.2189-517T>C (n.2189-517T>C) c.1778-517T>C (n.1778-517T>C) c.2312-2022T>C (n.2312-2022T>C) c.1931-517T>C (n.1931-517T>C) n.2322-517T>C n.2646-517T>C n.2289-517T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127493C>A | CA2582475660 | LDLR | c.2570-515C>A (n.2570-515C>A) c.*381-515C>A (n.*381-515C>A) c.2192-515C>A (n.2192-515C>A) c.2312-515C>A (n.2312-515C>A) c.2566-515C>A c.1808-515C>A (n.1808-515C>A) c.2189-515C>A (n.2189-515C>A) c.1778-515C>A (n.1778-515C>A) c.2312-2020C>A (n.2312-2020C>A) c.1931-515C>A (n.1931-515C>A) n.2322-515C>A n.2646-515C>A n.2289-515C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127497A>T | CA305307813 | LDLR | c.2570-511A>T (n.2570-511A>T) c.*381-511A>T (n.*381-511A>T) c.2192-511A>T (n.2192-511A>T) c.2312-511A>T (n.2312-511A>T) c.2566-511A>T c.1808-511A>T (n.1808-511A>T) c.2189-511A>T (n.2189-511A>T) c.1778-511A>T (n.1778-511A>T) c.2312-2016A>T (n.2312-2016A>T) c.1931-511A>T (n.1931-511A>T) n.2322-511A>T n.2646-511A>T n.2289-511A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127501T>C | CA2582475663 | LDLR | c.2570-507T>C (n.2570-507T>C) c.*381-507T>C (n.*381-507T>C) c.2192-507T>C (n.2192-507T>C) c.2312-507T>C (n.2312-507T>C) c.2566-507T>C c.1808-507T>C (n.1808-507T>C) c.2189-507T>C (n.2189-507T>C) c.1778-507T>C (n.1778-507T>C) c.2312-2012T>C (n.2312-2012T>C) c.1931-507T>C (n.1931-507T>C) n.2322-507T>C n.2646-507T>C n.2289-507T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127506A= | CA2322779265 | LDLR | c.2570-502A= (n.2570-502A=) c.*381-502A= (n.*381-502A=) c.2192-502A= (n.2192-502A=) c.2312-502A= (n.2312-502A=) c.2566-502A= c.1808-502A= (n.1808-502A=) c.2189-502A= (n.2189-502A=) c.1778-502A= (n.1778-502A=) c.2312-2007A= (n.2312-2007A=) c.1931-502A= (n.1931-502A=) n.2322-502A= n.2646-502A= n.2289-502A= | |
| 19 | g.11127506A>C | CA2582475668 | LDLR | c.2570-502A>C (n.2570-502A>C) c.*381-502A>C (n.*381-502A>C) c.2192-502A>C (n.2192-502A>C) c.2312-502A>C (n.2312-502A>C) c.2566-502A>C c.1808-502A>C (n.1808-502A>C) c.2189-502A>C (n.2189-502A>C) c.1778-502A>C (n.1778-502A>C) c.2312-2007A>C (n.2312-2007A>C) c.1931-502A>C (n.1931-502A>C) n.2322-502A>C n.2646-502A>C n.2289-502A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127506A>G | CA305307818 | LDLR | c.2570-502A>G (n.2570-502A>G) c.*381-502A>G (n.*381-502A>G) c.2192-502A>G (n.2192-502A>G) c.2312-502A>G (n.2312-502A>G) c.2566-502A>G c.1808-502A>G (n.1808-502A>G) c.2189-502A>G (n.2189-502A>G) c.1778-502A>G (n.1778-502A>G) c.2312-2007A>G (n.2312-2007A>G) c.1931-502A>G (n.1931-502A>G) n.2322-502A>G n.2646-502A>G n.2289-502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127510C>A | CA2582475672 | LDLR | c.2570-498C>A (n.2570-498C>A) c.*381-498C>A (n.*381-498C>A) c.2192-498C>A (n.2192-498C>A) c.2312-498C>A (n.2312-498C>A) c.2566-498C>A c.1808-498C>A (n.1808-498C>A) c.2189-498C>A (n.2189-498C>A) c.1778-498C>A (n.1778-498C>A) c.2312-2003C>A (n.2312-2003C>A) c.1931-498C>A (n.1931-498C>A) n.2322-498C>A n.2646-498C>A n.2289-498C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127510C>T | CA2582475671 | LDLR | c.2570-498C>T (n.2570-498C>T) c.*381-498C>T (n.*381-498C>T) c.2192-498C>T (n.2192-498C>T) c.2312-498C>T (n.2312-498C>T) c.2566-498C>T c.1808-498C>T (n.1808-498C>T) c.2189-498C>T (n.2189-498C>T) c.1778-498C>T (n.1778-498C>T) c.2312-2003C>T (n.2312-2003C>T) c.1931-498C>T (n.1931-498C>T) n.2322-498C>T n.2646-498C>T n.2289-498C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127511A>G | CA2582475673 | LDLR | c.2570-497A>G (n.2570-497A>G) c.*381-497A>G (n.*381-497A>G) c.2192-497A>G (n.2192-497A>G) c.2312-497A>G (n.2312-497A>G) c.2566-497A>G c.1808-497A>G (n.1808-497A>G) c.2189-497A>G (n.2189-497A>G) c.1778-497A>G (n.1778-497A>G) c.2312-2002A>G (n.2312-2002A>G) c.1931-497A>G (n.1931-497A>G) n.2322-497A>G n.2646-497A>G n.2289-497A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127511A>T | CA2582475674 | LDLR | c.2570-497A>T (n.2570-497A>T) c.*381-497A>T (n.*381-497A>T) c.2192-497A>T (n.2192-497A>T) c.2312-497A>T (n.2312-497A>T) c.2566-497A>T c.1808-497A>T (n.1808-497A>T) c.2189-497A>T (n.2189-497A>T) c.1778-497A>T (n.1778-497A>T) c.2312-2002A>T (n.2312-2002A>T) c.1931-497A>T (n.1931-497A>T) n.2322-497A>T n.2646-497A>T n.2289-497A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127512G>A | CA2582475675 | LDLR | c.2570-496G>A (n.2570-496G>A) c.*381-496G>A (n.*381-496G>A) c.2192-496G>A (n.2192-496G>A) c.2312-496G>A (n.2312-496G>A) c.2566-496G>A c.1808-496G>A (n.1808-496G>A) c.2189-496G>A (n.2189-496G>A) c.1778-496G>A (n.1778-496G>A) c.2312-2001G>A (n.2312-2001G>A) c.1931-496G>A (n.1931-496G>A) n.2322-496G>A n.2646-496G>A n.2289-496G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127512G>T | CA2582475676 | LDLR | c.2570-496G>T (n.2570-496G>T) c.*381-496G>T (n.*381-496G>T) c.2192-496G>T (n.2192-496G>T) c.2312-496G>T (n.2312-496G>T) c.2566-496G>T c.1808-496G>T (n.1808-496G>T) c.2189-496G>T (n.2189-496G>T) c.1778-496G>T (n.1778-496G>T) c.2312-2001G>T (n.2312-2001G>T) c.1931-496G>T (n.1931-496G>T) n.2322-496G>T n.2646-496G>T n.2289-496G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127513G>A | CA2322779267 | LDLR | c.2570-495G>A (n.2570-495G>A) c.*381-495G>A (n.*381-495G>A) c.2192-495G>A (n.2192-495G>A) c.2312-495G>A (n.2312-495G>A) c.2566-495G>A c.1808-495G>A (n.1808-495G>A) c.2189-495G>A (n.2189-495G>A) c.1778-495G>A (n.1778-495G>A) c.2312-2000G>A (n.2312-2000G>A) c.1931-495G>A (n.1931-495G>A) n.2322-495G>A n.2646-495G>A n.2289-495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127513G= | CA2322779266 | LDLR | c.2570-495G= (n.2570-495G=) c.*381-495G= (n.*381-495G=) c.2192-495G= (n.2192-495G=) c.2312-495G= (n.2312-495G=) c.2566-495G= c.1808-495G= (n.1808-495G=) c.2189-495G= (n.2189-495G=) c.1778-495G= (n.1778-495G=) c.2312-2000G= (n.2312-2000G=) c.1931-495G= (n.1931-495G=) n.2322-495G= n.2646-495G= n.2289-495G= | |
| 19 | g.11127516_11127517del | CA2582475677 | LDLR | c.2570-492_2570-491del (n.2570-492_2570-491del) c.*381-492_*381-491del (n.*381-492_*381-491del) c.2192-492_2192-491del (n.2192-492_2192-491del) c.2312-492_2312-491del (n.2312-492_2312-491del) c.2566-492_2566-491del c.1808-492_1808-491del (n.1808-492_1808-491del) c.2189-492_2189-491del (n.2189-492_2189-491del) c.1778-492_1778-491del (n.1778-492_1778-491del) c.2312-1997_2312-1996del (n.2312-1997_2312-1996del) c.1931-492_1931-491del (n.1931-492_1931-491del) n.2322-492_2322-491del n.2646-492_2646-491del n.2289-492_2289-491del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127514T>A | CA783253414 | LDLR | c.2570-494T>A (n.2570-494T>A) c.*381-494T>A (n.*381-494T>A) c.2192-494T>A (n.2192-494T>A) c.2312-494T>A (n.2312-494T>A) c.2566-494T>A c.1808-494T>A (n.1808-494T>A) c.2189-494T>A (n.2189-494T>A) c.1778-494T>A (n.1778-494T>A) c.2312-1999T>A (n.2312-1999T>A) c.1931-494T>A (n.1931-494T>A) n.2322-494T>A n.2646-494T>A n.2289-494T>A | dbSNP |
| 19 | g.11127514T>C | CA2582475678 | LDLR | c.2570-494T>C (n.2570-494T>C) c.*381-494T>C (n.*381-494T>C) c.2192-494T>C (n.2192-494T>C) c.2312-494T>C (n.2312-494T>C) c.2566-494T>C c.1808-494T>C (n.1808-494T>C) c.2189-494T>C (n.2189-494T>C) c.1778-494T>C (n.1778-494T>C) c.2312-1999T>C (n.2312-1999T>C) c.1931-494T>C (n.1931-494T>C) n.2322-494T>C n.2646-494T>C n.2289-494T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127514T>G | CA2582475680 | LDLR | c.2570-494T>G (n.2570-494T>G) c.*381-494T>G (n.*381-494T>G) c.2192-494T>G (n.2192-494T>G) c.2312-494T>G (n.2312-494T>G) c.2566-494T>G c.1808-494T>G (n.1808-494T>G) c.2189-494T>G (n.2189-494T>G) c.1778-494T>G (n.1778-494T>G) c.2312-1999T>G (n.2312-1999T>G) c.1931-494T>G (n.1931-494T>G) n.2322-494T>G n.2646-494T>G n.2289-494T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127514T= | CA2322779268 | LDLR | c.2570-494T= (n.2570-494T=) c.*381-494T= (n.*381-494T=) c.2192-494T= (n.2192-494T=) c.2312-494T= (n.2312-494T=) c.2566-494T= c.1808-494T= (n.1808-494T=) c.2189-494T= (n.2189-494T=) c.1778-494T= (n.1778-494T=) c.2312-1999T= (n.2312-1999T=) c.1931-494T= (n.1931-494T=) n.2322-494T= n.2646-494T= n.2289-494T= | |
| 19 | g.11127515G>A | CA2582475681 | LDLR | c.2570-493G>A (n.2570-493G>A) c.*381-493G>A (n.*381-493G>A) c.2192-493G>A (n.2192-493G>A) c.2312-493G>A (n.2312-493G>A) c.2566-493G>A c.1808-493G>A (n.1808-493G>A) c.2189-493G>A (n.2189-493G>A) c.1778-493G>A (n.1778-493G>A) c.2312-1998G>A (n.2312-1998G>A) c.1931-493G>A (n.1931-493G>A) n.2322-493G>A n.2646-493G>A n.2289-493G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127515G>T | CA2582475682 | LDLR | c.2570-493G>T (n.2570-493G>T) c.*381-493G>T (n.*381-493G>T) c.2192-493G>T (n.2192-493G>T) c.2312-493G>T (n.2312-493G>T) c.2566-493G>T c.1808-493G>T (n.1808-493G>T) c.2189-493G>T (n.2189-493G>T) c.1778-493G>T (n.1778-493G>T) c.2312-1998G>T (n.2312-1998G>T) c.1931-493G>T (n.1931-493G>T) n.2322-493G>T n.2646-493G>T n.2289-493G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127516T>C | CA2582475683 | LDLR | c.2570-492T>C (n.2570-492T>C) c.*381-492T>C (n.*381-492T>C) c.2192-492T>C (n.2192-492T>C) c.2312-492T>C (n.2312-492T>C) c.2566-492T>C c.1808-492T>C (n.1808-492T>C) c.2189-492T>C (n.2189-492T>C) c.1778-492T>C (n.1778-492T>C) c.2312-1997T>C (n.2312-1997T>C) c.1931-492T>C (n.1931-492T>C) n.2322-492T>C n.2646-492T>C n.2289-492T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127517G>A | CA2582475684 | LDLR | c.2570-491G>A (n.2570-491G>A) c.*381-491G>A (n.*381-491G>A) c.2192-491G>A (n.2192-491G>A) c.2312-491G>A (n.2312-491G>A) c.2566-491G>A c.1808-491G>A (n.1808-491G>A) c.2189-491G>A (n.2189-491G>A) c.1778-491G>A (n.1778-491G>A) c.2312-1996G>A (n.2312-1996G>A) c.1931-491G>A (n.1931-491G>A) n.2322-491G>A n.2646-491G>A n.2289-491G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127518A>G | CA2582475685 | LDLR | c.2570-490A>G (n.2570-490A>G) c.*381-490A>G (n.*381-490A>G) c.2192-490A>G (n.2192-490A>G) c.2312-490A>G (n.2312-490A>G) c.2566-490A>G c.1808-490A>G (n.1808-490A>G) c.2189-490A>G (n.2189-490A>G) c.1778-490A>G (n.1778-490A>G) c.2312-1995A>G (n.2312-1995A>G) c.1931-490A>G (n.1931-490A>G) n.2322-490A>G n.2646-490A>G n.2289-490A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127518A>T | CA2582475686 | LDLR | c.2570-490A>T (n.2570-490A>T) c.*381-490A>T (n.*381-490A>T) c.2192-490A>T (n.2192-490A>T) c.2312-490A>T (n.2312-490A>T) c.2566-490A>T c.1808-490A>T (n.1808-490A>T) c.2189-490A>T (n.2189-490A>T) c.1778-490A>T (n.1778-490A>T) c.2312-1995A>T (n.2312-1995A>T) c.1931-490A>T (n.1931-490A>T) n.2322-490A>T n.2646-490A>T n.2289-490A>T | gnomAD v4 |
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