| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127398G>A | CA2582475592 | LDLR | c.2570-610G>A (n.2570-610G>A) c.*381-610G>A (n.*381-610G>A) c.2192-610G>A (n.2192-610G>A) c.2312-610G>A (n.2312-610G>A) c.2566-610G>A c.1808-610G>A (n.1808-610G>A) c.2189-610G>A (n.2189-610G>A) c.1778-610G>A (n.1778-610G>A) c.2312-2115G>A (n.2312-2115G>A) c.1931-610G>A (n.1931-610G>A) n.2322-610G>A n.2646-610G>A n.2289-610G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127398G>C | CA2528967747 | LDLR | c.2570-610G>C (n.2570-610G>C) c.*381-610G>C (n.*381-610G>C) c.2192-610G>C (n.2192-610G>C) c.2312-610G>C (n.2312-610G>C) c.2566-610G>C c.1808-610G>C (n.1808-610G>C) c.2189-610G>C (n.2189-610G>C) c.1778-610G>C (n.1778-610G>C) c.2312-2115G>C (n.2312-2115G>C) c.1931-610G>C (n.1931-610G>C) n.2322-610G>C n.2646-610G>C n.2289-610G>C | |
| 19 | g.11127399C>A | CA2582475593 | LDLR | c.2570-609C>A (n.2570-609C>A) c.*381-609C>A (n.*381-609C>A) c.2192-609C>A (n.2192-609C>A) c.2312-609C>A (n.2312-609C>A) c.2566-609C>A c.1808-609C>A (n.1808-609C>A) c.2189-609C>A (n.2189-609C>A) c.1778-609C>A (n.1778-609C>A) c.2312-2114C>A (n.2312-2114C>A) c.1931-609C>A (n.1931-609C>A) n.2322-609C>A n.2646-609C>A n.2289-609C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127401A>G | CA2582475594 | LDLR | c.2570-607A>G (n.2570-607A>G) c.*381-607A>G (n.*381-607A>G) c.2192-607A>G (n.2192-607A>G) c.2312-607A>G (n.2312-607A>G) c.2566-607A>G c.1808-607A>G (n.1808-607A>G) c.2189-607A>G (n.2189-607A>G) c.1778-607A>G (n.1778-607A>G) c.2312-2112A>G (n.2312-2112A>G) c.1931-607A>G (n.1931-607A>G) n.2322-607A>G n.2646-607A>G n.2289-607A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127405T>C | CA2582475595 | LDLR | c.2570-603T>C (n.2570-603T>C) c.*381-603T>C (n.*381-603T>C) c.2192-603T>C (n.2192-603T>C) c.2312-603T>C (n.2312-603T>C) c.2566-603T>C c.1808-603T>C (n.1808-603T>C) c.2189-603T>C (n.2189-603T>C) c.1778-603T>C (n.1778-603T>C) c.2312-2108T>C (n.2312-2108T>C) c.1931-603T>C (n.1931-603T>C) n.2322-603T>C n.2646-603T>C n.2289-603T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127406T>C | CA2582475596 | LDLR | c.2570-602T>C (n.2570-602T>C) c.*381-602T>C (n.*381-602T>C) c.2192-602T>C (n.2192-602T>C) c.2312-602T>C (n.2312-602T>C) c.2566-602T>C c.1808-602T>C (n.1808-602T>C) c.2189-602T>C (n.2189-602T>C) c.1778-602T>C (n.1778-602T>C) c.2312-2107T>C (n.2312-2107T>C) c.1931-602T>C (n.1931-602T>C) n.2322-602T>C n.2646-602T>C n.2289-602T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127407G>C | CA2582475597 | LDLR | c.2570-601G>C (n.2570-601G>C) c.*381-601G>C (n.*381-601G>C) c.2192-601G>C (n.2192-601G>C) c.2312-601G>C (n.2312-601G>C) c.2566-601G>C c.1808-601G>C (n.1808-601G>C) c.2189-601G>C (n.2189-601G>C) c.1778-601G>C (n.1778-601G>C) c.2312-2106G>C (n.2312-2106G>C) c.1931-601G>C (n.1931-601G>C) n.2322-601G>C n.2646-601G>C n.2289-601G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127407G>T | CA2582475598 | LDLR | c.2570-601G>T (n.2570-601G>T) c.*381-601G>T (n.*381-601G>T) c.2192-601G>T (n.2192-601G>T) c.2312-601G>T (n.2312-601G>T) c.2566-601G>T c.1808-601G>T (n.1808-601G>T) c.2189-601G>T (n.2189-601G>T) c.1778-601G>T (n.1778-601G>T) c.2312-2106G>T (n.2312-2106G>T) c.1931-601G>T (n.1931-601G>T) n.2322-601G>T n.2646-601G>T n.2289-601G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127408T>C | CA2322779235 | LDLR | c.2570-600T>C (n.2570-600T>C) c.*381-600T>C (n.*381-600T>C) c.2192-600T>C (n.2192-600T>C) c.2312-600T>C (n.2312-600T>C) c.2566-600T>C c.1808-600T>C (n.1808-600T>C) c.2189-600T>C (n.2189-600T>C) c.1778-600T>C (n.1778-600T>C) c.2312-2105T>C (n.2312-2105T>C) c.1931-600T>C (n.1931-600T>C) n.2322-600T>C n.2646-600T>C n.2289-600T>C | dbSNP |
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| 19 | g.11127409A>G | CA2582475599 | LDLR | c.2570-599A>G (n.2570-599A>G) c.*381-599A>G (n.*381-599A>G) c.2192-599A>G (n.2192-599A>G) c.2312-599A>G (n.2312-599A>G) c.2566-599A>G c.1808-599A>G (n.1808-599A>G) c.2189-599A>G (n.2189-599A>G) c.1778-599A>G (n.1778-599A>G) c.2312-2104A>G (n.2312-2104A>G) c.1931-599A>G (n.1931-599A>G) n.2322-599A>G n.2646-599A>G n.2289-599A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127413T>A | CA2813591242 | LDLR | c.2570-595T>A (n.2570-595T>A) c.*381-595T>A (n.*381-595T>A) c.2192-595T>A (n.2192-595T>A) c.2312-595T>A (n.2312-595T>A) c.2566-595T>A c.1808-595T>A (n.1808-595T>A) c.2189-595T>A (n.2189-595T>A) c.1778-595T>A (n.1778-595T>A) c.2312-2100T>A (n.2312-2100T>A) c.1931-595T>A (n.1931-595T>A) n.2322-595T>A n.2646-595T>A n.2289-595T>A | |
| 19 | g.11127413T>C | CA2582475600 | LDLR | c.2570-595T>C (n.2570-595T>C) c.*381-595T>C (n.*381-595T>C) c.2192-595T>C (n.2192-595T>C) c.2312-595T>C (n.2312-595T>C) c.2566-595T>C c.1808-595T>C (n.1808-595T>C) c.2189-595T>C (n.2189-595T>C) c.1778-595T>C (n.1778-595T>C) c.2312-2100T>C (n.2312-2100T>C) c.1931-595T>C (n.1931-595T>C) n.2322-595T>C n.2646-595T>C n.2289-595T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127414T>C | CA2322779237 | LDLR | c.2570-594T>C (n.2570-594T>C) c.*381-594T>C (n.*381-594T>C) c.2192-594T>C (n.2192-594T>C) c.2312-594T>C (n.2312-594T>C) c.2566-594T>C c.1808-594T>C (n.1808-594T>C) c.2189-594T>C (n.2189-594T>C) c.1778-594T>C (n.1778-594T>C) c.2312-2099T>C (n.2312-2099T>C) c.1931-594T>C (n.1931-594T>C) n.2322-594T>C n.2646-594T>C n.2289-594T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127414T= | CA2322779236 | LDLR | c.2570-594T= (n.2570-594T=) c.*381-594T= (n.*381-594T=) c.2192-594T= (n.2192-594T=) c.2312-594T= (n.2312-594T=) c.2566-594T= c.1808-594T= (n.1808-594T=) c.2189-594T= (n.2189-594T=) c.1778-594T= (n.1778-594T=) c.2312-2099T= (n.2312-2099T=) c.1931-594T= (n.1931-594T=) n.2322-594T= n.2646-594T= n.2289-594T= | |
| 19 | g.11127415A>G | CA2582475601 | LDLR | c.2570-593A>G (n.2570-593A>G) c.*381-593A>G (n.*381-593A>G) c.2192-593A>G (n.2192-593A>G) c.2312-593A>G (n.2312-593A>G) c.2566-593A>G c.1808-593A>G (n.1808-593A>G) c.2189-593A>G (n.2189-593A>G) c.1778-593A>G (n.1778-593A>G) c.2312-2098A>G (n.2312-2098A>G) c.1931-593A>G (n.1931-593A>G) n.2322-593A>G n.2646-593A>G n.2289-593A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127416G>T | CA2582475602 | LDLR | c.2570-592G>T (n.2570-592G>T) c.*381-592G>T (n.*381-592G>T) c.2192-592G>T (n.2192-592G>T) c.2312-592G>T (n.2312-592G>T) c.2566-592G>T c.1808-592G>T (n.1808-592G>T) c.2189-592G>T (n.2189-592G>T) c.1778-592G>T (n.1778-592G>T) c.2312-2097G>T (n.2312-2097G>T) c.1931-592G>T (n.1931-592G>T) n.2322-592G>T n.2646-592G>T n.2289-592G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127417T>A | CA2582475603 | LDLR | c.2570-591T>A (n.2570-591T>A) c.*381-591T>A (n.*381-591T>A) c.2192-591T>A (n.2192-591T>A) c.2312-591T>A (n.2312-591T>A) c.2566-591T>A c.1808-591T>A (n.1808-591T>A) c.2189-591T>A (n.2189-591T>A) c.1778-591T>A (n.1778-591T>A) c.2312-2096T>A (n.2312-2096T>A) c.1931-591T>A (n.1931-591T>A) n.2322-591T>A n.2646-591T>A n.2289-591T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127421_11127422del | CA2582475604 | LDLR | c.2570-587_2570-586del (n.2570-587_2570-586del) c.*381-587_*381-586del (n.*381-587_*381-586del) c.2192-587_2192-586del (n.2192-587_2192-586del) c.2312-587_2312-586del (n.2312-587_2312-586del) c.2566-587_2566-586del c.1808-587_1808-586del (n.1808-587_1808-586del) c.2189-587_2189-586del (n.2189-587_2189-586del) c.1778-587_1778-586del (n.1778-587_1778-586del) c.2312-2092_2312-2091del (n.2312-2092_2312-2091del) c.1931-587_1931-586del (n.1931-587_1931-586del) n.2322-587_2322-586del n.2646-587_2646-586del n.2289-587_2289-586del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127419G>T | CA2582475605 | LDLR | c.2570-589G>T (n.2570-589G>T) c.*381-589G>T (n.*381-589G>T) c.2192-589G>T (n.2192-589G>T) c.2312-589G>T (n.2312-589G>T) c.2566-589G>T c.1808-589G>T (n.1808-589G>T) c.2189-589G>T (n.2189-589G>T) c.1778-589G>T (n.1778-589G>T) c.2312-2094G>T (n.2312-2094G>T) c.1931-589G>T (n.1931-589G>T) n.2322-589G>T n.2646-589G>T n.2289-589G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127423C= | CA2322779239 | LDLR | c.2570-585C= (n.2570-585C=) c.*381-585C= (n.*381-585C=) c.2192-585C= (n.2192-585C=) c.2312-585C= (n.2312-585C=) c.2566-585C= c.1808-585C= (n.1808-585C=) c.2189-585C= (n.2189-585C=) c.1778-585C= (n.1778-585C=) c.2312-2090C= (n.2312-2090C=) c.1931-585C= (n.1931-585C=) n.2322-585C= n.2646-585C= n.2289-585C= | |
| 19 | g.11127423C>T | CA305307753 | LDLR | c.2570-585C>T (n.2570-585C>T) c.*381-585C>T (n.*381-585C>T) c.2192-585C>T (n.2192-585C>T) c.2312-585C>T (n.2312-585C>T) c.2566-585C>T c.1808-585C>T (n.1808-585C>T) c.2189-585C>T (n.2189-585C>T) c.1778-585C>T (n.1778-585C>T) c.2312-2090C>T (n.2312-2090C>T) c.1931-585C>T (n.1931-585C>T) n.2322-585C>T n.2646-585C>T n.2289-585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127424A>G | CA2582475610 | LDLR | c.2570-584A>G (n.2570-584A>G) c.*381-584A>G (n.*381-584A>G) c.2192-584A>G (n.2192-584A>G) c.2312-584A>G (n.2312-584A>G) c.2566-584A>G c.1808-584A>G (n.1808-584A>G) c.2189-584A>G (n.2189-584A>G) c.1778-584A>G (n.1778-584A>G) c.2312-2089A>G (n.2312-2089A>G) c.1931-584A>G (n.1931-584A>G) n.2322-584A>G n.2646-584A>G n.2289-584A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127426G>T | CA2582475611 | LDLR | c.2570-582G>T (n.2570-582G>T) c.*381-582G>T (n.*381-582G>T) c.2192-582G>T (n.2192-582G>T) c.2312-582G>T (n.2312-582G>T) c.2566-582G>T c.1808-582G>T (n.1808-582G>T) c.2189-582G>T (n.2189-582G>T) c.1778-582G>T (n.1778-582G>T) c.2312-2087G>T (n.2312-2087G>T) c.1931-582G>T (n.1931-582G>T) n.2322-582G>T n.2646-582G>T n.2289-582G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127427G= | CA2322779241 | LDLR | c.2570-581G= (n.2570-581G=) c.*381-581G= (n.*381-581G=) c.2192-581G= (n.2192-581G=) c.2312-581G= (n.2312-581G=) c.2566-581G= c.1808-581G= (n.1808-581G=) c.2189-581G= (n.2189-581G=) c.1778-581G= (n.1778-581G=) c.2312-2086G= (n.2312-2086G=) c.1931-581G= (n.1931-581G=) n.2322-581G= n.2646-581G= n.2289-581G= | |
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| 19 | g.11127431C>A | CA2582475615 | LDLR | c.2570-577C>A (n.2570-577C>A) c.*381-577C>A (n.*381-577C>A) c.2192-577C>A (n.2192-577C>A) c.2312-577C>A (n.2312-577C>A) c.2566-577C>A c.1808-577C>A (n.1808-577C>A) c.2189-577C>A (n.2189-577C>A) c.1778-577C>A (n.1778-577C>A) c.2312-2082C>A (n.2312-2082C>A) c.1931-577C>A (n.1931-577C>A) n.2322-577C>A n.2646-577C>A n.2289-577C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127431C>T | CA2582475616 | LDLR | c.2570-577C>T (n.2570-577C>T) c.*381-577C>T (n.*381-577C>T) c.2192-577C>T (n.2192-577C>T) c.2312-577C>T (n.2312-577C>T) c.2566-577C>T c.1808-577C>T (n.1808-577C>T) c.2189-577C>T (n.2189-577C>T) c.1778-577C>T (n.1778-577C>T) c.2312-2082C>T (n.2312-2082C>T) c.1931-577C>T (n.1931-577C>T) n.2322-577C>T n.2646-577C>T n.2289-577C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127432A= | CA2322779242 | LDLR | c.2570-576A= (n.2570-576A=) c.*381-576A= (n.*381-576A=) c.2192-576A= (n.2192-576A=) c.2312-576A= (n.2312-576A=) c.2566-576A= c.1808-576A= (n.1808-576A=) c.2189-576A= (n.2189-576A=) c.1778-576A= (n.1778-576A=) c.2312-2081A= (n.2312-2081A=) c.1931-576A= (n.1931-576A=) n.2322-576A= n.2646-576A= n.2289-576A= | |
| 19 | g.11127432A>G | CA783253391 | LDLR | c.2570-576A>G (n.2570-576A>G) c.*381-576A>G (n.*381-576A>G) c.2192-576A>G (n.2192-576A>G) c.2312-576A>G (n.2312-576A>G) c.2566-576A>G c.1808-576A>G (n.1808-576A>G) c.2189-576A>G (n.2189-576A>G) c.1778-576A>G (n.1778-576A>G) c.2312-2081A>G (n.2312-2081A>G) c.1931-576A>G (n.1931-576A>G) n.2322-576A>G n.2646-576A>G n.2289-576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127432A>T | CA2582475617 | LDLR | c.2570-576A>T (n.2570-576A>T) c.*381-576A>T (n.*381-576A>T) c.2192-576A>T (n.2192-576A>T) c.2312-576A>T (n.2312-576A>T) c.2566-576A>T c.1808-576A>T (n.1808-576A>T) c.2189-576A>T (n.2189-576A>T) c.1778-576A>T (n.1778-576A>T) c.2312-2081A>T (n.2312-2081A>T) c.1931-576A>T (n.1931-576A>T) n.2322-576A>T n.2646-576A>T n.2289-576A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127433C>A | CA2582475618 | LDLR | c.2570-575C>A (n.2570-575C>A) c.*381-575C>A (n.*381-575C>A) c.2192-575C>A (n.2192-575C>A) c.2312-575C>A (n.2312-575C>A) c.2566-575C>A c.1808-575C>A (n.1808-575C>A) c.2189-575C>A (n.2189-575C>A) c.1778-575C>A (n.1778-575C>A) c.2312-2080C>A (n.2312-2080C>A) c.1931-575C>A (n.1931-575C>A) n.2322-575C>A n.2646-575C>A n.2289-575C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127433C>T | CA2582475619 | LDLR | c.2570-575C>T (n.2570-575C>T) c.*381-575C>T (n.*381-575C>T) c.2192-575C>T (n.2192-575C>T) c.2312-575C>T (n.2312-575C>T) c.2566-575C>T c.1808-575C>T (n.1808-575C>T) c.2189-575C>T (n.2189-575C>T) c.1778-575C>T (n.1778-575C>T) c.2312-2080C>T (n.2312-2080C>T) c.1931-575C>T (n.1931-575C>T) n.2322-575C>T n.2646-575C>T n.2289-575C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127434T>C | CA2582475620 | LDLR | c.2570-574T>C (n.2570-574T>C) c.*381-574T>C (n.*381-574T>C) c.2192-574T>C (n.2192-574T>C) c.2312-574T>C (n.2312-574T>C) c.2566-574T>C c.1808-574T>C (n.1808-574T>C) c.2189-574T>C (n.2189-574T>C) c.1778-574T>C (n.1778-574T>C) c.2312-2079T>C (n.2312-2079T>C) c.1931-574T>C (n.1931-574T>C) n.2322-574T>C n.2646-574T>C n.2289-574T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127435A= | CA2322779243 | LDLR | c.2570-573A= (n.2570-573A=) c.*381-573A= (n.*381-573A=) c.2192-573A= (n.2192-573A=) c.2312-573A= (n.2312-573A=) c.2566-573A= c.1808-573A= (n.1808-573A=) c.2189-573A= (n.2189-573A=) c.1778-573A= (n.1778-573A=) c.2312-2078A= (n.2312-2078A=) c.1931-573A= (n.1931-573A=) n.2322-573A= n.2646-573A= n.2289-573A= | |
| 19 | g.11127435A>G | CA2322779244 | LDLR | c.2570-573A>G (n.2570-573A>G) c.*381-573A>G (n.*381-573A>G) c.2192-573A>G (n.2192-573A>G) c.2312-573A>G (n.2312-573A>G) c.2566-573A>G c.1808-573A>G (n.1808-573A>G) c.2189-573A>G (n.2189-573A>G) c.1778-573A>G (n.1778-573A>G) c.2312-2078A>G (n.2312-2078A>G) c.1931-573A>G (n.1931-573A>G) n.2322-573A>G n.2646-573A>G n.2289-573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127436T>C | CA783253392 | LDLR | c.2570-572T>C (n.2570-572T>C) c.*381-572T>C (n.*381-572T>C) c.2192-572T>C (n.2192-572T>C) c.2312-572T>C (n.2312-572T>C) c.2566-572T>C c.1808-572T>C (n.1808-572T>C) c.2189-572T>C (n.2189-572T>C) c.1778-572T>C (n.1778-572T>C) c.2312-2077T>C (n.2312-2077T>C) c.1931-572T>C (n.1931-572T>C) n.2322-572T>C n.2646-572T>C n.2289-572T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127436T= | CA2322779245 | LDLR | c.2570-572T= (n.2570-572T=) c.*381-572T= (n.*381-572T=) c.2192-572T= (n.2192-572T=) c.2312-572T= (n.2312-572T=) c.2566-572T= c.1808-572T= (n.1808-572T=) c.2189-572T= (n.2189-572T=) c.1778-572T= (n.1778-572T=) c.2312-2077T= (n.2312-2077T=) c.1931-572T= (n.1931-572T=) n.2322-572T= n.2646-572T= n.2289-572T= | |
| 19 | g.11127437G>A | CA305307756 | LDLR | c.2570-571G>A (n.2570-571G>A) c.*381-571G>A (n.*381-571G>A) c.2192-571G>A (n.2192-571G>A) c.2312-571G>A (n.2312-571G>A) c.2566-571G>A c.1808-571G>A (n.1808-571G>A) c.2189-571G>A (n.2189-571G>A) c.1778-571G>A (n.1778-571G>A) c.2312-2076G>A (n.2312-2076G>A) c.1931-571G>A (n.1931-571G>A) n.2322-571G>A n.2646-571G>A n.2289-571G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127437G= | CA2322779246 | LDLR | c.2570-571G= (n.2570-571G=) c.*381-571G= (n.*381-571G=) c.2192-571G= (n.2192-571G=) c.2312-571G= (n.2312-571G=) c.2566-571G= c.1808-571G= (n.1808-571G=) c.2189-571G= (n.2189-571G=) c.1778-571G= (n.1778-571G=) c.2312-2076G= (n.2312-2076G=) c.1931-571G= (n.1931-571G=) n.2322-571G= n.2646-571G= n.2289-571G= | |
| 19 | g.11127440G>A | CA2322779248 | LDLR | c.2570-568G>A (n.2570-568G>A) c.*381-568G>A (n.*381-568G>A) c.2192-568G>A (n.2192-568G>A) c.2312-568G>A (n.2312-568G>A) c.2566-568G>A c.1808-568G>A (n.1808-568G>A) c.2189-568G>A (n.2189-568G>A) c.1778-568G>A (n.1778-568G>A) c.2312-2073G>A (n.2312-2073G>A) c.1931-568G>A (n.1931-568G>A) n.2322-568G>A n.2646-568G>A n.2289-568G>A | dbSNP |
| 19 | g.11127440G= | CA2322779247 | LDLR | c.2570-568G= (n.2570-568G=) c.*381-568G= (n.*381-568G=) c.2192-568G= (n.2192-568G=) c.2312-568G= (n.2312-568G=) c.2566-568G= c.1808-568G= (n.1808-568G=) c.2189-568G= (n.2189-568G=) c.1778-568G= (n.1778-568G=) c.2312-2073G= (n.2312-2073G=) c.1931-568G= (n.1931-568G=) n.2322-568G= n.2646-568G= n.2289-568G= | |
| 19 | g.11127440G>T | CA305307770 | LDLR | c.2570-568G>T (n.2570-568G>T) c.*381-568G>T (n.*381-568G>T) c.2192-568G>T (n.2192-568G>T) c.2312-568G>T (n.2312-568G>T) c.2566-568G>T c.1808-568G>T (n.1808-568G>T) c.2189-568G>T (n.2189-568G>T) c.1778-568G>T (n.1778-568G>T) c.2312-2073G>T (n.2312-2073G>T) c.1931-568G>T (n.1931-568G>T) n.2322-568G>T n.2646-568G>T n.2289-568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127442T>A | CA783253397 | LDLR | c.2570-566T>A (n.2570-566T>A) c.*381-566T>A (n.*381-566T>A) c.2192-566T>A (n.2192-566T>A) c.2312-566T>A (n.2312-566T>A) c.2566-566T>A c.1808-566T>A (n.1808-566T>A) c.2189-566T>A (n.2189-566T>A) c.1778-566T>A (n.1778-566T>A) c.2312-2071T>A (n.2312-2071T>A) c.1931-566T>A (n.1931-566T>A) n.2322-566T>A n.2646-566T>A n.2289-566T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127442T= | CA2322779249 | LDLR | c.2570-566T= (n.2570-566T=) c.*381-566T= (n.*381-566T=) c.2192-566T= (n.2192-566T=) c.2312-566T= (n.2312-566T=) c.2566-566T= c.1808-566T= (n.1808-566T=) c.2189-566T= (n.2189-566T=) c.1778-566T= (n.1778-566T=) c.2312-2071T= (n.2312-2071T=) c.1931-566T= (n.1931-566T=) n.2322-566T= n.2646-566T= n.2289-566T= | |
| 19 | g.11127443C>A | CA2582475621 | LDLR | c.2570-565C>A (n.2570-565C>A) c.*381-565C>A (n.*381-565C>A) c.2192-565C>A (n.2192-565C>A) c.2312-565C>A (n.2312-565C>A) c.2566-565C>A c.1808-565C>A (n.1808-565C>A) c.2189-565C>A (n.2189-565C>A) c.1778-565C>A (n.1778-565C>A) c.2312-2070C>A (n.2312-2070C>A) c.1931-565C>A (n.1931-565C>A) n.2322-565C>A n.2646-565C>A n.2289-565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127443C>T | CA2582475622 | LDLR | c.2570-565C>T (n.2570-565C>T) c.*381-565C>T (n.*381-565C>T) c.2192-565C>T (n.2192-565C>T) c.2312-565C>T (n.2312-565C>T) c.2566-565C>T c.1808-565C>T (n.1808-565C>T) c.2189-565C>T (n.2189-565C>T) c.1778-565C>T (n.1778-565C>T) c.2312-2070C>T (n.2312-2070C>T) c.1931-565C>T (n.1931-565C>T) n.2322-565C>T n.2646-565C>T n.2289-565C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127444A= | CA2322779250 | LDLR | c.2570-564A= (n.2570-564A=) c.*381-564A= (n.*381-564A=) c.2192-564A= (n.2192-564A=) c.2312-564A= (n.2312-564A=) c.2566-564A= c.1808-564A= (n.1808-564A=) c.2189-564A= (n.2189-564A=) c.1778-564A= (n.1778-564A=) c.2312-2069A= (n.2312-2069A=) c.1931-564A= (n.1931-564A=) n.2322-564A= n.2646-564A= n.2289-564A= | |
| 19 | g.11127444A>T | CA305307772 | LDLR | c.2570-564A>T (n.2570-564A>T) c.*381-564A>T (n.*381-564A>T) c.2192-564A>T (n.2192-564A>T) c.2312-564A>T (n.2312-564A>T) c.2566-564A>T c.1808-564A>T (n.1808-564A>T) c.2189-564A>T (n.2189-564A>T) c.1778-564A>T (n.1778-564A>T) c.2312-2069A>T (n.2312-2069A>T) c.1931-564A>T (n.1931-564A>T) n.2322-564A>T n.2646-564A>T n.2289-564A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127445T>G | CA2582475623 | LDLR | c.2570-563T>G (n.2570-563T>G) c.*381-563T>G (n.*381-563T>G) c.2192-563T>G (n.2192-563T>G) c.2312-563T>G (n.2312-563T>G) c.2566-563T>G c.1808-563T>G (n.1808-563T>G) c.2189-563T>G (n.2189-563T>G) c.1778-563T>G (n.1778-563T>G) c.2312-2068T>G (n.2312-2068T>G) c.1931-563T>G (n.1931-563T>G) n.2322-563T>G n.2646-563T>G n.2289-563T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127446G>A | CA2582475624 | LDLR | c.2570-562G>A (n.2570-562G>A) c.*381-562G>A (n.*381-562G>A) c.2192-562G>A (n.2192-562G>A) c.2312-562G>A (n.2312-562G>A) c.2566-562G>A c.1808-562G>A (n.1808-562G>A) c.2189-562G>A (n.2189-562G>A) c.1778-562G>A (n.1778-562G>A) c.2312-2067G>A (n.2312-2067G>A) c.1931-562G>A (n.1931-562G>A) n.2322-562G>A n.2646-562G>A n.2289-562G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127447C>A | CA2582475625 | LDLR | c.2570-561C>A (n.2570-561C>A) c.*381-561C>A (n.*381-561C>A) c.2192-561C>A (n.2192-561C>A) c.2312-561C>A (n.2312-561C>A) c.2566-561C>A c.1808-561C>A (n.1808-561C>A) c.2189-561C>A (n.2189-561C>A) c.1778-561C>A (n.1778-561C>A) c.2312-2066C>A (n.2312-2066C>A) c.1931-561C>A (n.1931-561C>A) n.2322-561C>A n.2646-561C>A n.2289-561C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127447C>T | CA2582475626 | LDLR | c.2570-561C>T (n.2570-561C>T) c.*381-561C>T (n.*381-561C>T) c.2192-561C>T (n.2192-561C>T) c.2312-561C>T (n.2312-561C>T) c.2566-561C>T c.1808-561C>T (n.1808-561C>T) c.2189-561C>T (n.2189-561C>T) c.1778-561C>T (n.1778-561C>T) c.2312-2066C>T (n.2312-2066C>T) c.1931-561C>T (n.1931-561C>T) n.2322-561C>T n.2646-561C>T n.2289-561C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127448T>C | CA2582475627 | LDLR | c.2570-560T>C (n.2570-560T>C) c.*381-560T>C (n.*381-560T>C) c.2192-560T>C (n.2192-560T>C) c.2312-560T>C (n.2312-560T>C) c.2566-560T>C c.1808-560T>C (n.1808-560T>C) c.2189-560T>C (n.2189-560T>C) c.1778-560T>C (n.1778-560T>C) c.2312-2065T>C (n.2312-2065T>C) c.1931-560T>C (n.1931-560T>C) n.2322-560T>C n.2646-560T>C n.2289-560T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127449G>A | CA2813591245 | LDLR | c.2570-559G>A (n.2570-559G>A) c.*381-559G>A (n.*381-559G>A) c.2192-559G>A (n.2192-559G>A) c.2312-559G>A (n.2312-559G>A) c.2566-559G>A c.1808-559G>A (n.1808-559G>A) c.2189-559G>A (n.2189-559G>A) c.1778-559G>A (n.1778-559G>A) c.2312-2064G>A (n.2312-2064G>A) c.1931-559G>A (n.1931-559G>A) n.2322-559G>A n.2646-559G>A n.2289-559G>A | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127451T>C | CA2582475628 | LDLR | c.2570-557T>C (n.2570-557T>C) c.*381-557T>C (n.*381-557T>C) c.2192-557T>C (n.2192-557T>C) c.2312-557T>C (n.2312-557T>C) c.2566-557T>C c.1808-557T>C (n.1808-557T>C) c.2189-557T>C (n.2189-557T>C) c.1778-557T>C (n.1778-557T>C) c.2312-2062T>C (n.2312-2062T>C) c.1931-557T>C (n.1931-557T>C) n.2322-557T>C n.2646-557T>C n.2289-557T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127452C>T | CA2582475629 | LDLR | c.2570-556C>T (n.2570-556C>T) c.*381-556C>T (n.*381-556C>T) c.2192-556C>T (n.2192-556C>T) c.2312-556C>T (n.2312-556C>T) c.2566-556C>T c.1808-556C>T (n.1808-556C>T) c.2189-556C>T (n.2189-556C>T) c.1778-556C>T (n.1778-556C>T) c.2312-2061C>T (n.2312-2061C>T) c.1931-556C>T (n.1931-556C>T) n.2322-556C>T n.2646-556C>T n.2289-556C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127454C= | CA2322779251 | LDLR | c.2570-554C= (n.2570-554C=) c.*381-554C= (n.*381-554C=) c.2192-554C= (n.2192-554C=) c.2312-554C= (n.2312-554C=) c.2566-554C= c.1808-554C= (n.1808-554C=) c.2189-554C= (n.2189-554C=) c.1778-554C= (n.1778-554C=) c.2312-2059C= (n.2312-2059C=) c.1931-554C= (n.1931-554C=) n.2322-554C= n.2646-554C= n.2289-554C= | |
| 19 | g.11127454C>T | CA305307787 | LDLR | c.2570-554C>T (n.2570-554C>T) c.*381-554C>T (n.*381-554C>T) c.2192-554C>T (n.2192-554C>T) c.2312-554C>T (n.2312-554C>T) c.2566-554C>T c.1808-554C>T (n.1808-554C>T) c.2189-554C>T (n.2189-554C>T) c.1778-554C>T (n.1778-554C>T) c.2312-2059C>T (n.2312-2059C>T) c.1931-554C>T (n.1931-554C>T) n.2322-554C>T n.2646-554C>T n.2289-554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127454_11127455del | CA2582475630 | LDLR | c.2570-554_2570-553del (n.2570-554_2570-553del) c.*381-554_*381-553del (n.*381-554_*381-553del) c.2192-554_2192-553del (n.2192-554_2192-553del) c.2312-554_2312-553del (n.2312-554_2312-553del) c.2566-554_2566-553del c.1808-554_1808-553del (n.1808-554_1808-553del) c.2189-554_2189-553del (n.2189-554_2189-553del) c.1778-554_1778-553del (n.1778-554_1778-553del) c.2312-2059_2312-2058del (n.2312-2059_2312-2058del) c.1931-554_1931-553del (n.1931-554_1931-553del) n.2322-554_2322-553del n.2646-554_2646-553del n.2289-554_2289-553del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127455A>G | CA2582475631 | LDLR | c.2570-553A>G (n.2570-553A>G) c.*381-553A>G (n.*381-553A>G) c.2192-553A>G (n.2192-553A>G) c.2312-553A>G (n.2312-553A>G) c.2566-553A>G c.1808-553A>G (n.1808-553A>G) c.2189-553A>G (n.2189-553A>G) c.1778-553A>G (n.1778-553A>G) c.2312-2058A>G (n.2312-2058A>G) c.1931-553A>G (n.1931-553A>G) n.2322-553A>G n.2646-553A>G n.2289-553A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127456A>G | CA2582475632 | LDLR | c.2570-552A>G (n.2570-552A>G) c.*381-552A>G (n.*381-552A>G) c.2192-552A>G (n.2192-552A>G) c.2312-552A>G (n.2312-552A>G) c.2566-552A>G c.1808-552A>G (n.1808-552A>G) c.2189-552A>G (n.2189-552A>G) c.1778-552A>G (n.1778-552A>G) c.2312-2057A>G (n.2312-2057A>G) c.1931-552A>G (n.1931-552A>G) n.2322-552A>G n.2646-552A>G n.2289-552A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127461C>A | CA2322779253 | LDLR | c.2570-547C>A (n.2570-547C>A) c.*381-547C>A (n.*381-547C>A) c.2192-547C>A (n.2192-547C>A) c.2312-547C>A (n.2312-547C>A) c.2566-547C>A c.1808-547C>A (n.1808-547C>A) c.2189-547C>A (n.2189-547C>A) c.1778-547C>A (n.1778-547C>A) c.2312-2052C>A (n.2312-2052C>A) c.1931-547C>A (n.1931-547C>A) n.2322-547C>A n.2646-547C>A n.2289-547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127461C= | CA2322779252 | LDLR | c.2570-547C= (n.2570-547C=) c.*381-547C= (n.*381-547C=) c.2192-547C= (n.2192-547C=) c.2312-547C= (n.2312-547C=) c.2566-547C= c.1808-547C= (n.1808-547C=) c.2189-547C= (n.2189-547C=) c.1778-547C= (n.1778-547C=) c.2312-2052C= (n.2312-2052C=) c.1931-547C= (n.1931-547C=) n.2322-547C= n.2646-547C= n.2289-547C= | |
| 19 | g.11127462T>C | CA2322779255 | LDLR | c.2570-546T>C (n.2570-546T>C) c.*381-546T>C (n.*381-546T>C) c.2192-546T>C (n.2192-546T>C) c.2312-546T>C (n.2312-546T>C) c.2566-546T>C c.1808-546T>C (n.1808-546T>C) c.2189-546T>C (n.2189-546T>C) c.1778-546T>C (n.1778-546T>C) c.2312-2051T>C (n.2312-2051T>C) c.1931-546T>C (n.1931-546T>C) n.2322-546T>C n.2646-546T>C n.2289-546T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127462T>G | CA993524722 | LDLR | c.2570-546T>G (n.2570-546T>G) c.*381-546T>G (n.*381-546T>G) c.2192-546T>G (n.2192-546T>G) c.2312-546T>G (n.2312-546T>G) c.2566-546T>G c.1808-546T>G (n.1808-546T>G) c.2189-546T>G (n.2189-546T>G) c.1778-546T>G (n.1778-546T>G) c.2312-2051T>G (n.2312-2051T>G) c.1931-546T>G (n.1931-546T>G) n.2322-546T>G n.2646-546T>G n.2289-546T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127462T= | CA2322779254 | LDLR | c.2570-546T= (n.2570-546T=) c.*381-546T= (n.*381-546T=) c.2192-546T= (n.2192-546T=) c.2312-546T= (n.2312-546T=) c.2566-546T= c.1808-546T= (n.1808-546T=) c.2189-546T= (n.2189-546T=) c.1778-546T= (n.1778-546T=) c.2312-2051T= (n.2312-2051T=) c.1931-546T= (n.1931-546T=) n.2322-546T= n.2646-546T= n.2289-546T= | |
| 19 | g.11127466C>A | CA2582475634 | LDLR | c.2570-542C>A (n.2570-542C>A) c.*381-542C>A (n.*381-542C>A) c.2192-542C>A (n.2192-542C>A) c.2312-542C>A (n.2312-542C>A) c.2566-542C>A c.1808-542C>A (n.1808-542C>A) c.2189-542C>A (n.2189-542C>A) c.1778-542C>A (n.1778-542C>A) c.2312-2047C>A (n.2312-2047C>A) c.1931-542C>A (n.1931-542C>A) n.2322-542C>A n.2646-542C>A n.2289-542C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127466C= | CA2322779256 | LDLR | c.2570-542C= (n.2570-542C=) c.*381-542C= (n.*381-542C=) c.2192-542C= (n.2192-542C=) c.2312-542C= (n.2312-542C=) c.2566-542C= c.1808-542C= (n.1808-542C=) c.2189-542C= (n.2189-542C=) c.1778-542C= (n.1778-542C=) c.2312-2047C= (n.2312-2047C=) c.1931-542C= (n.1931-542C=) n.2322-542C= n.2646-542C= n.2289-542C= | |
| 19 | g.11127466C>T | CA305307791 | LDLR | c.2570-542C>T (n.2570-542C>T) c.*381-542C>T (n.*381-542C>T) c.2192-542C>T (n.2192-542C>T) c.2312-542C>T (n.2312-542C>T) c.2566-542C>T c.1808-542C>T (n.1808-542C>T) c.2189-542C>T (n.2189-542C>T) c.1778-542C>T (n.1778-542C>T) c.2312-2047C>T (n.2312-2047C>T) c.1931-542C>T (n.1931-542C>T) n.2322-542C>T n.2646-542C>T n.2289-542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127468T>C | CA993524723 | LDLR | c.2570-540T>C (n.2570-540T>C) c.*381-540T>C (n.*381-540T>C) c.2192-540T>C (n.2192-540T>C) c.2312-540T>C (n.2312-540T>C) c.2566-540T>C c.1808-540T>C (n.1808-540T>C) c.2189-540T>C (n.2189-540T>C) c.1778-540T>C (n.1778-540T>C) c.2312-2045T>C (n.2312-2045T>C) c.1931-540T>C (n.1931-540T>C) n.2322-540T>C n.2646-540T>C n.2289-540T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127469A>C | CA305307800 | LDLR | c.2570-539A>C (n.2570-539A>C) c.*381-539A>C (n.*381-539A>C) c.2192-539A>C (n.2192-539A>C) c.2312-539A>C (n.2312-539A>C) c.2566-539A>C c.1808-539A>C (n.1808-539A>C) c.2189-539A>C (n.2189-539A>C) c.1778-539A>C (n.1778-539A>C) c.2312-2044A>C (n.2312-2044A>C) c.1931-539A>C (n.1931-539A>C) n.2322-539A>C n.2646-539A>C n.2289-539A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127479C>T | CA305307804 | LDLR | c.2570-529C>T (n.2570-529C>T) c.*381-529C>T (n.*381-529C>T) c.2192-529C>T (n.2192-529C>T) c.2312-529C>T (n.2312-529C>T) c.2566-529C>T c.1808-529C>T (n.1808-529C>T) c.2189-529C>T (n.2189-529C>T) c.1778-529C>T (n.1778-529C>T) c.2312-2034C>T (n.2312-2034C>T) c.1931-529C>T (n.1931-529C>T) n.2322-529C>T n.2646-529C>T n.2289-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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