SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127323T>C | CA657454789 | LDLR | c.2570-685T>C (n.2570-685T>C) c.*381-685T>C (n.*381-685T>C) c.2192-685T>C (n.2192-685T>C) c.2312-685T>C (n.2312-685T>C) c.2566-685T>C c.1808-685T>C (n.1808-685T>C) c.2189-685T>C (n.2189-685T>C) c.1778-685T>C (n.1778-685T>C) c.2312-2190T>C (n.2312-2190T>C) c.1931-685T>C (n.1931-685T>C) n.2322-685T>C n.2646-685T>C n.2289-685T>C | COSMIC |
| 19 | g.11127326C= | CA2322779204 | LDLR | c.2570-682C= (n.2570-682C=) c.*381-682C= (n.*381-682C=) c.2192-682C= (n.2192-682C=) c.2312-682C= (n.2312-682C=) c.2566-682C= c.1808-682C= (n.1808-682C=) c.2189-682C= (n.2189-682C=) c.1778-682C= (n.1778-682C=) c.2312-2187C= (n.2312-2187C=) c.1931-682C= (n.1931-682C=) n.2322-682C= n.2646-682C= n.2289-682C= | |
| 19 | g.11127326C>G | CA2322779205 | LDLR | c.2570-682C>G (n.2570-682C>G) c.*381-682C>G (n.*381-682C>G) c.2192-682C>G (n.2192-682C>G) c.2312-682C>G (n.2312-682C>G) c.2566-682C>G c.1808-682C>G (n.1808-682C>G) c.2189-682C>G (n.2189-682C>G) c.1778-682C>G (n.1778-682C>G) c.2312-2187C>G (n.2312-2187C>G) c.1931-682C>G (n.1931-682C>G) n.2322-682C>G n.2646-682C>G n.2289-682C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127328C= | CA2322779206 | LDLR | c.2570-680C= (n.2570-680C=) c.*381-680C= (n.*381-680C=) c.2192-680C= (n.2192-680C=) c.2312-680C= (n.2312-680C=) c.2566-680C= c.1808-680C= (n.1808-680C=) c.2189-680C= (n.2189-680C=) c.1778-680C= (n.1778-680C=) c.2312-2185C= (n.2312-2185C=) c.1931-680C= (n.1931-680C=) n.2322-680C= n.2646-680C= n.2289-680C= | |
| 19 | g.11127328C>T | CA305307731 | LDLR | c.2570-680C>T (n.2570-680C>T) c.*381-680C>T (n.*381-680C>T) c.2192-680C>T (n.2192-680C>T) c.2312-680C>T (n.2312-680C>T) c.2566-680C>T c.1808-680C>T (n.1808-680C>T) c.2189-680C>T (n.2189-680C>T) c.1778-680C>T (n.1778-680C>T) c.2312-2185C>T (n.2312-2185C>T) c.1931-680C>T (n.1931-680C>T) n.2322-680C>T n.2646-680C>T n.2289-680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127329G>A | CA783253355 | LDLR | c.2570-679G>A (n.2570-679G>A) c.*381-679G>A (n.*381-679G>A) c.2192-679G>A (n.2192-679G>A) c.2312-679G>A (n.2312-679G>A) c.2566-679G>A c.1808-679G>A (n.1808-679G>A) c.2189-679G>A (n.2189-679G>A) c.1778-679G>A (n.1778-679G>A) c.2312-2184G>A (n.2312-2184G>A) c.1931-679G>A (n.1931-679G>A) n.2322-679G>A n.2646-679G>A n.2289-679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127329G= | CA2322779207 | LDLR | c.2570-679G= (n.2570-679G=) c.*381-679G= (n.*381-679G=) c.2192-679G= (n.2192-679G=) c.2312-679G= (n.2312-679G=) c.2566-679G= c.1808-679G= (n.1808-679G=) c.2189-679G= (n.2189-679G=) c.1778-679G= (n.1778-679G=) c.2312-2184G= (n.2312-2184G=) c.1931-679G= (n.1931-679G=) n.2322-679G= n.2646-679G= n.2289-679G= | |
| 19 | g.11127330G>A | CA783253356 | LDLR | c.2570-678G>A (n.2570-678G>A) c.*381-678G>A (n.*381-678G>A) c.2192-678G>A (n.2192-678G>A) c.2312-678G>A (n.2312-678G>A) c.2566-678G>A c.1808-678G>A (n.1808-678G>A) c.2189-678G>A (n.2189-678G>A) c.1778-678G>A (n.1778-678G>A) c.2312-2183G>A (n.2312-2183G>A) c.1931-678G>A (n.1931-678G>A) n.2322-678G>A n.2646-678G>A n.2289-678G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127330G>C | CA631769719 | LDLR | c.2570-678G>C (n.2570-678G>C) c.*381-678G>C (n.*381-678G>C) c.2192-678G>C (n.2192-678G>C) c.2312-678G>C (n.2312-678G>C) c.2566-678G>C c.1808-678G>C (n.1808-678G>C) c.2189-678G>C (n.2189-678G>C) c.1778-678G>C (n.1778-678G>C) c.2312-2183G>C (n.2312-2183G>C) c.1931-678G>C (n.1931-678G>C) n.2322-678G>C n.2646-678G>C n.2289-678G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127330G= | CA2322779208 | LDLR | c.2570-678G= (n.2570-678G=) c.*381-678G= (n.*381-678G=) c.2192-678G= (n.2192-678G=) c.2312-678G= (n.2312-678G=) c.2566-678G= c.1808-678G= (n.1808-678G=) c.2189-678G= (n.2189-678G=) c.1778-678G= (n.1778-678G=) c.2312-2183G= (n.2312-2183G=) c.1931-678G= (n.1931-678G=) n.2322-678G= n.2646-678G= n.2289-678G= | |
| 19 | g.11127336A= | CA2322779209 | LDLR | c.2570-672A= (n.2570-672A=) c.*381-672A= (n.*381-672A=) c.2192-672A= (n.2192-672A=) c.2312-672A= (n.2312-672A=) c.2566-672A= c.1808-672A= (n.1808-672A=) c.2189-672A= (n.2189-672A=) c.1778-672A= (n.1778-672A=) c.2312-2177A= (n.2312-2177A=) c.1931-672A= (n.1931-672A=) n.2322-672A= n.2646-672A= n.2289-672A= | |
| 19 | g.11127336A>G | CA783253358 | LDLR | c.2570-672A>G (n.2570-672A>G) c.*381-672A>G (n.*381-672A>G) c.2192-672A>G (n.2192-672A>G) c.2312-672A>G (n.2312-672A>G) c.2566-672A>G c.1808-672A>G (n.1808-672A>G) c.2189-672A>G (n.2189-672A>G) c.1778-672A>G (n.1778-672A>G) c.2312-2177A>G (n.2312-2177A>G) c.1931-672A>G (n.1931-672A>G) n.2322-672A>G n.2646-672A>G n.2289-672A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127339G>C | CA993524686 | LDLR | c.2570-669G>C (n.2570-669G>C) c.*381-669G>C (n.*381-669G>C) c.2192-669G>C (n.2192-669G>C) c.2312-669G>C (n.2312-669G>C) c.2566-669G>C c.1808-669G>C (n.1808-669G>C) c.2189-669G>C (n.2189-669G>C) c.1778-669G>C (n.1778-669G>C) c.2312-2174G>C (n.2312-2174G>C) c.1931-669G>C (n.1931-669G>C) n.2322-669G>C n.2646-669G>C n.2289-669G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127339G= | CA2322779210 | LDLR | c.2570-669G= (n.2570-669G=) c.*381-669G= (n.*381-669G=) c.2192-669G= (n.2192-669G=) c.2312-669G= (n.2312-669G=) c.2566-669G= c.1808-669G= (n.1808-669G=) c.2189-669G= (n.2189-669G=) c.1778-669G= (n.1778-669G=) c.2312-2174G= (n.2312-2174G=) c.1931-669G= (n.1931-669G=) n.2322-669G= n.2646-669G= n.2289-669G= | |
| 19 | g.11127343C= | CA2322779211 | LDLR | c.2570-665C= (n.2570-665C=) c.*381-665C= (n.*381-665C=) c.2192-665C= (n.2192-665C=) c.2312-665C= (n.2312-665C=) c.2566-665C= c.1808-665C= (n.1808-665C=) c.2189-665C= (n.2189-665C=) c.1778-665C= (n.1778-665C=) c.2312-2170C= (n.2312-2170C=) c.1931-665C= (n.1931-665C=) n.2322-665C= n.2646-665C= n.2289-665C= | |
| 19 | g.11127343C>T | CA2322779212 | LDLR | c.2570-665C>T (n.2570-665C>T) c.*381-665C>T (n.*381-665C>T) c.2192-665C>T (n.2192-665C>T) c.2312-665C>T (n.2312-665C>T) c.2566-665C>T c.1808-665C>T (n.1808-665C>T) c.2189-665C>T (n.2189-665C>T) c.1778-665C>T (n.1778-665C>T) c.2312-2170C>T (n.2312-2170C>T) c.1931-665C>T (n.1931-665C>T) n.2322-665C>T n.2646-665C>T n.2289-665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127345C>A | CA2520505337 | LDLR | c.2570-663C>A (n.2570-663C>A) c.*381-663C>A (n.*381-663C>A) c.2192-663C>A (n.2192-663C>A) c.2312-663C>A (n.2312-663C>A) c.2566-663C>A c.1808-663C>A (n.1808-663C>A) c.2189-663C>A (n.2189-663C>A) c.1778-663C>A (n.1778-663C>A) c.2312-2168C>A (n.2312-2168C>A) c.1931-663C>A (n.1931-663C>A) n.2322-663C>A n.2646-663C>A n.2289-663C>A | |
| 19 | g.11127345C>T | CA2813591240 | LDLR | c.2570-663C>T (n.2570-663C>T) c.*381-663C>T (n.*381-663C>T) c.2192-663C>T (n.2192-663C>T) c.2312-663C>T (n.2312-663C>T) c.2566-663C>T c.1808-663C>T (n.1808-663C>T) c.2189-663C>T (n.2189-663C>T) c.1778-663C>T (n.1778-663C>T) c.2312-2168C>T (n.2312-2168C>T) c.1931-663C>T (n.1931-663C>T) n.2322-663C>T n.2646-663C>T n.2289-663C>T | |
| 19 | g.11127348C>G | CA993524693 | LDLR | c.2570-660C>G (n.2570-660C>G) c.*381-660C>G (n.*381-660C>G) c.2192-660C>G (n.2192-660C>G) c.2312-660C>G (n.2312-660C>G) c.2566-660C>G c.1808-660C>G (n.1808-660C>G) c.2189-660C>G (n.2189-660C>G) c.1778-660C>G (n.1778-660C>G) c.2312-2165C>G (n.2312-2165C>G) c.1931-660C>G (n.1931-660C>G) n.2322-660C>G n.2646-660C>G n.2289-660C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127350C= | CA2322779213 | LDLR | c.2570-658C= (n.2570-658C=) c.*381-658C= (n.*381-658C=) c.2192-658C= (n.2192-658C=) c.2312-658C= (n.2312-658C=) c.2566-658C= c.1808-658C= (n.1808-658C=) c.2189-658C= (n.2189-658C=) c.1778-658C= (n.1778-658C=) c.2312-2163C= (n.2312-2163C=) c.1931-658C= (n.1931-658C=) n.2322-658C= n.2646-658C= n.2289-658C= | |
| 19 | g.11127350C>G | CA305307733 | LDLR | c.2570-658C>G (n.2570-658C>G) c.*381-658C>G (n.*381-658C>G) c.2192-658C>G (n.2192-658C>G) c.2312-658C>G (n.2312-658C>G) c.2566-658C>G c.1808-658C>G (n.1808-658C>G) c.2189-658C>G (n.2189-658C>G) c.1778-658C>G (n.1778-658C>G) c.2312-2163C>G (n.2312-2163C>G) c.1931-658C>G (n.1931-658C>G) n.2322-658C>G n.2646-658C>G n.2289-658C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127353A= | CA2322779215 | LDLR | c.2570-655A= (n.2570-655A=) c.*381-655A= (n.*381-655A=) c.2192-655A= (n.2192-655A=) c.2312-655A= (n.2312-655A=) c.2566-655A= c.1808-655A= (n.1808-655A=) c.2189-655A= (n.2189-655A=) c.1778-655A= (n.1778-655A=) c.2312-2160A= (n.2312-2160A=) c.1931-655A= (n.1931-655A=) n.2322-655A= n.2646-655A= n.2289-655A= | |
| 19 | g.11127353A>G | CA2322779214 | LDLR | c.2570-655A>G (n.2570-655A>G) c.*381-655A>G (n.*381-655A>G) c.2192-655A>G (n.2192-655A>G) c.2312-655A>G (n.2312-655A>G) c.2566-655A>G c.1808-655A>G (n.1808-655A>G) c.2189-655A>G (n.2189-655A>G) c.1778-655A>G (n.1778-655A>G) c.2312-2160A>G (n.2312-2160A>G) c.1931-655A>G (n.1931-655A>G) n.2322-655A>G n.2646-655A>G n.2289-655A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127356C= | CA2322779216 | LDLR | c.2570-652C= (n.2570-652C=) c.*381-652C= (n.*381-652C=) c.2192-652C= (n.2192-652C=) c.2312-652C= (n.2312-652C=) c.2566-652C= c.1808-652C= (n.1808-652C=) c.2189-652C= (n.2189-652C=) c.1778-652C= (n.1778-652C=) c.2312-2157C= (n.2312-2157C=) c.1931-652C= (n.1931-652C=) n.2322-652C= n.2646-652C= n.2289-652C= | |
| 19 | g.11127356C>T | CA305307736 | LDLR | c.2570-652C>T (n.2570-652C>T) c.*381-652C>T (n.*381-652C>T) c.2192-652C>T (n.2192-652C>T) c.2312-652C>T (n.2312-652C>T) c.2566-652C>T c.1808-652C>T (n.1808-652C>T) c.2189-652C>T (n.2189-652C>T) c.1778-652C>T (n.1778-652C>T) c.2312-2157C>T (n.2312-2157C>T) c.1931-652C>T (n.1931-652C>T) n.2322-652C>T n.2646-652C>T n.2289-652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127358C= | CA2322779217 | LDLR | c.2570-650C= (n.2570-650C=) c.*381-650C= (n.*381-650C=) c.2192-650C= (n.2192-650C=) c.2312-650C= (n.2312-650C=) c.2566-650C= c.1808-650C= (n.1808-650C=) c.2189-650C= (n.2189-650C=) c.1778-650C= (n.1778-650C=) c.2312-2155C= (n.2312-2155C=) c.1931-650C= (n.1931-650C=) n.2322-650C= n.2646-650C= n.2289-650C= | |
| 19 | g.11127358C>G | CA2322779218 | LDLR | c.2570-650C>G (n.2570-650C>G) c.*381-650C>G (n.*381-650C>G) c.2192-650C>G (n.2192-650C>G) c.2312-650C>G (n.2312-650C>G) c.2566-650C>G c.1808-650C>G (n.1808-650C>G) c.2189-650C>G (n.2189-650C>G) c.1778-650C>G (n.1778-650C>G) c.2312-2155C>G (n.2312-2155C>G) c.1931-650C>G (n.1931-650C>G) n.2322-650C>G n.2646-650C>G n.2289-650C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127359C= | CA2322779219 | LDLR | c.2570-649C= (n.2570-649C=) c.*381-649C= (n.*381-649C=) c.2192-649C= (n.2192-649C=) c.2312-649C= (n.2312-649C=) c.2566-649C= c.1808-649C= (n.1808-649C=) c.2189-649C= (n.2189-649C=) c.1778-649C= (n.1778-649C=) c.2312-2154C= (n.2312-2154C=) c.1931-649C= (n.1931-649C=) n.2322-649C= n.2646-649C= n.2289-649C= | |
| 19 | g.11127359C>T | CA2322779220 | LDLR | c.2570-649C>T (n.2570-649C>T) c.*381-649C>T (n.*381-649C>T) c.2192-649C>T (n.2192-649C>T) c.2312-649C>T (n.2312-649C>T) c.2566-649C>T c.1808-649C>T (n.1808-649C>T) c.2189-649C>T (n.2189-649C>T) c.1778-649C>T (n.1778-649C>T) c.2312-2154C>T (n.2312-2154C>T) c.1931-649C>T (n.1931-649C>T) n.2322-649C>T n.2646-649C>T n.2289-649C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127361A>G | CA993524697 | LDLR | c.2570-647A>G (n.2570-647A>G) c.*381-647A>G (n.*381-647A>G) c.2192-647A>G (n.2192-647A>G) c.2312-647A>G (n.2312-647A>G) c.2566-647A>G c.1808-647A>G (n.1808-647A>G) c.2189-647A>G (n.2189-647A>G) c.1778-647A>G (n.1778-647A>G) c.2312-2152A>G (n.2312-2152A>G) c.1931-647A>G (n.1931-647A>G) n.2322-647A>G n.2646-647A>G n.2289-647A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127362A>T | CA2501498909 | LDLR | c.2570-646A>T (n.2570-646A>T) c.*381-646A>T (n.*381-646A>T) c.2192-646A>T (n.2192-646A>T) c.2312-646A>T (n.2312-646A>T) c.2566-646A>T c.1808-646A>T (n.1808-646A>T) c.2189-646A>T (n.2189-646A>T) c.1778-646A>T (n.1778-646A>T) c.2312-2151A>T (n.2312-2151A>T) c.1931-646A>T (n.1931-646A>T) n.2322-646A>T n.2646-646A>T n.2289-646A>T | |
| 19 | g.11127367C= | CA2322779221 | LDLR | c.2570-641C= (n.2570-641C=) c.*381-641C= (n.*381-641C=) c.2192-641C= (n.2192-641C=) c.2312-641C= (n.2312-641C=) c.2566-641C= c.1808-641C= (n.1808-641C=) c.2189-641C= (n.2189-641C=) c.1778-641C= (n.1778-641C=) c.2312-2146C= (n.2312-2146C=) c.1931-641C= (n.1931-641C=) n.2322-641C= n.2646-641C= n.2289-641C= | |
| 19 | g.11127367C>T | CA2322779222 | LDLR | c.2570-641C>T (n.2570-641C>T) c.*381-641C>T (n.*381-641C>T) c.2192-641C>T (n.2192-641C>T) c.2312-641C>T (n.2312-641C>T) c.2566-641C>T c.1808-641C>T (n.1808-641C>T) c.2189-641C>T (n.2189-641C>T) c.1778-641C>T (n.1778-641C>T) c.2312-2146C>T (n.2312-2146C>T) c.1931-641C>T (n.1931-641C>T) n.2322-641C>T n.2646-641C>T n.2289-641C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127370G>A | CA631769726 | LDLR | c.2570-638G>A (n.2570-638G>A) c.*381-638G>A (n.*381-638G>A) c.2192-638G>A (n.2192-638G>A) c.2312-638G>A (n.2312-638G>A) c.2566-638G>A c.1808-638G>A (n.1808-638G>A) c.2189-638G>A (n.2189-638G>A) c.1778-638G>A (n.1778-638G>A) c.2312-2143G>A (n.2312-2143G>A) c.1931-638G>A (n.1931-638G>A) n.2322-638G>A n.2646-638G>A n.2289-638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127370G= | CA2322779223 | LDLR | c.2570-638G= (n.2570-638G=) c.*381-638G= (n.*381-638G=) c.2192-638G= (n.2192-638G=) c.2312-638G= (n.2312-638G=) c.2566-638G= c.1808-638G= (n.1808-638G=) c.2189-638G= (n.2189-638G=) c.1778-638G= (n.1778-638G=) c.2312-2143G= (n.2312-2143G=) c.1931-638G= (n.1931-638G=) n.2322-638G= n.2646-638G= n.2289-638G= | |
| 19 | g.11127372A>G | CA2813591241 | LDLR | c.2570-636A>G (n.2570-636A>G) c.*381-636A>G (n.*381-636A>G) c.2192-636A>G (n.2192-636A>G) c.2312-636A>G (n.2312-636A>G) c.2566-636A>G c.1808-636A>G (n.1808-636A>G) c.2189-636A>G (n.2189-636A>G) c.1778-636A>G (n.1778-636A>G) c.2312-2141A>G (n.2312-2141A>G) c.1931-636A>G (n.1931-636A>G) n.2322-636A>G n.2646-636A>G n.2289-636A>G | |
| 19 | g.11127377A= | CA2322779224 | LDLR | c.2570-631A= (n.2570-631A=) c.*381-631A= (n.*381-631A=) c.2192-631A= (n.2192-631A=) c.2312-631A= (n.2312-631A=) c.2566-631A= c.1808-631A= (n.1808-631A=) c.2189-631A= (n.2189-631A=) c.1778-631A= (n.1778-631A=) c.2312-2136A= (n.2312-2136A=) c.1931-631A= (n.1931-631A=) n.2322-631A= n.2646-631A= n.2289-631A= | |
| 19 | g.11127377A>G | CA783253364 | LDLR | c.2570-631A>G (n.2570-631A>G) c.*381-631A>G (n.*381-631A>G) c.2192-631A>G (n.2192-631A>G) c.2312-631A>G (n.2312-631A>G) c.2566-631A>G c.1808-631A>G (n.1808-631A>G) c.2189-631A>G (n.2189-631A>G) c.1778-631A>G (n.1778-631A>G) c.2312-2136A>G (n.2312-2136A>G) c.1931-631A>G (n.1931-631A>G) n.2322-631A>G n.2646-631A>G n.2289-631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127381G>A | CA305307748 | LDLR | c.2570-627G>A (n.2570-627G>A) c.*381-627G>A (n.*381-627G>A) c.2192-627G>A (n.2192-627G>A) c.2312-627G>A (n.2312-627G>A) c.2566-627G>A c.1808-627G>A (n.1808-627G>A) c.2189-627G>A (n.2189-627G>A) c.1778-627G>A (n.1778-627G>A) c.2312-2132G>A (n.2312-2132G>A) c.1931-627G>A (n.1931-627G>A) n.2322-627G>A n.2646-627G>A n.2289-627G>A | dbSNP |
| 19 | g.11127381G= | CA2322779225 | LDLR | c.2570-627G= (n.2570-627G=) c.*381-627G= (n.*381-627G=) c.2192-627G= (n.2192-627G=) c.2312-627G= (n.2312-627G=) c.2566-627G= c.1808-627G= (n.1808-627G=) c.2189-627G= (n.2189-627G=) c.1778-627G= (n.1778-627G=) c.2312-2132G= (n.2312-2132G=) c.1931-627G= (n.1931-627G=) n.2322-627G= n.2646-627G= n.2289-627G= | |
| 19 | g.11127382C>G | CA2735613824 | LDLR | c.2570-626C>G (n.2570-626C>G) c.*381-626C>G (n.*381-626C>G) c.2192-626C>G (n.2192-626C>G) c.2312-626C>G (n.2312-626C>G) c.2566-626C>G c.1808-626C>G (n.1808-626C>G) c.2189-626C>G (n.2189-626C>G) c.1778-626C>G (n.1778-626C>G) c.2312-2131C>G (n.2312-2131C>G) c.1931-626C>G (n.1931-626C>G) n.2322-626C>G n.2646-626C>G n.2289-626C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127383A= | CA2322779226 | LDLR | c.2570-625A= (n.2570-625A=) c.*381-625A= (n.*381-625A=) c.2192-625A= (n.2192-625A=) c.2312-625A= (n.2312-625A=) c.2566-625A= c.1808-625A= (n.1808-625A=) c.2189-625A= (n.2189-625A=) c.1778-625A= (n.1778-625A=) c.2312-2130A= (n.2312-2130A=) c.1931-625A= (n.1931-625A=) n.2322-625A= n.2646-625A= n.2289-625A= | |
| 19 | g.11127383A>C | CA2322779227 | LDLR | c.2570-625A>C (n.2570-625A>C) c.*381-625A>C (n.*381-625A>C) c.2192-625A>C (n.2192-625A>C) c.2312-625A>C (n.2312-625A>C) c.2566-625A>C c.1808-625A>C (n.1808-625A>C) c.2189-625A>C (n.2189-625A>C) c.1778-625A>C (n.1778-625A>C) c.2312-2130A>C (n.2312-2130A>C) c.1931-625A>C (n.1931-625A>C) n.2322-625A>C n.2646-625A>C n.2289-625A>C | dbSNP |
| 19 | g.11127384T>C | CA993524703 | LDLR | c.2570-624T>C (n.2570-624T>C) c.*381-624T>C (n.*381-624T>C) c.2192-624T>C (n.2192-624T>C) c.2312-624T>C (n.2312-624T>C) c.2566-624T>C c.1808-624T>C (n.1808-624T>C) c.2189-624T>C (n.2189-624T>C) c.1778-624T>C (n.1778-624T>C) c.2312-2129T>C (n.2312-2129T>C) c.1931-624T>C (n.1931-624T>C) n.2322-624T>C n.2646-624T>C n.2289-624T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127384T= | CA2322779228 | LDLR | c.2570-624T= (n.2570-624T=) c.*381-624T= (n.*381-624T=) c.2192-624T= (n.2192-624T=) c.2312-624T= (n.2312-624T=) c.2566-624T= c.1808-624T= (n.1808-624T=) c.2189-624T= (n.2189-624T=) c.1778-624T= (n.1778-624T=) c.2312-2129T= (n.2312-2129T=) c.1931-624T= (n.1931-624T=) n.2322-624T= n.2646-624T= n.2289-624T= | |
| 19 | g.11127388A= | CA2322779229 | LDLR | c.2570-620A= (n.2570-620A=) c.*381-620A= (n.*381-620A=) c.2192-620A= (n.2192-620A=) c.2312-620A= (n.2312-620A=) c.2566-620A= c.1808-620A= (n.1808-620A=) c.2189-620A= (n.2189-620A=) c.1778-620A= (n.1778-620A=) c.2312-2125A= (n.2312-2125A=) c.1931-620A= (n.1931-620A=) n.2322-620A= n.2646-620A= n.2289-620A= | |
| 19 | g.11127388A>G | CA783253365 | LDLR | c.2570-620A>G (n.2570-620A>G) c.*381-620A>G (n.*381-620A>G) c.2192-620A>G (n.2192-620A>G) c.2312-620A>G (n.2312-620A>G) c.2566-620A>G c.1808-620A>G (n.1808-620A>G) c.2189-620A>G (n.2189-620A>G) c.1778-620A>G (n.1778-620A>G) c.2312-2125A>G (n.2312-2125A>G) c.1931-620A>G (n.1931-620A>G) n.2322-620A>G n.2646-620A>G n.2289-620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127389C>A | CA993524707 | LDLR | c.2570-619C>A (n.2570-619C>A) c.*381-619C>A (n.*381-619C>A) c.2192-619C>A (n.2192-619C>A) c.2312-619C>A (n.2312-619C>A) c.2566-619C>A c.1808-619C>A (n.1808-619C>A) c.2189-619C>A (n.2189-619C>A) c.1778-619C>A (n.1778-619C>A) c.2312-2124C>A (n.2312-2124C>A) c.1931-619C>A (n.1931-619C>A) n.2322-619C>A n.2646-619C>A n.2289-619C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127389C= | CA2322779230 | LDLR | c.2570-619C= (n.2570-619C=) c.*381-619C= (n.*381-619C=) c.2192-619C= (n.2192-619C=) c.2312-619C= (n.2312-619C=) c.2566-619C= c.1808-619C= (n.1808-619C=) c.2189-619C= (n.2189-619C=) c.1778-619C= (n.1778-619C=) c.2312-2124C= (n.2312-2124C=) c.1931-619C= (n.1931-619C=) n.2322-619C= n.2646-619C= n.2289-619C= | |
| 19 | g.11127389C>T | CA2322779231 | LDLR | c.2570-619C>T (n.2570-619C>T) c.*381-619C>T (n.*381-619C>T) c.2192-619C>T (n.2192-619C>T) c.2312-619C>T (n.2312-619C>T) c.2566-619C>T c.1808-619C>T (n.1808-619C>T) c.2189-619C>T (n.2189-619C>T) c.1778-619C>T (n.1778-619C>T) c.2312-2124C>T (n.2312-2124C>T) c.1931-619C>T (n.1931-619C>T) n.2322-619C>T n.2646-619C>T n.2289-619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127392C= | CA2322779232 | LDLR | c.2570-616C= (n.2570-616C=) c.*381-616C= (n.*381-616C=) c.2192-616C= (n.2192-616C=) c.2312-616C= (n.2312-616C=) c.2566-616C= c.1808-616C= (n.1808-616C=) c.2189-616C= (n.2189-616C=) c.1778-616C= (n.1778-616C=) c.2312-2121C= (n.2312-2121C=) c.1931-616C= (n.1931-616C=) n.2322-616C= n.2646-616C= n.2289-616C= | |
| 19 | g.11127392C>T | CA631769728 | LDLR | c.2570-616C>T (n.2570-616C>T) c.*381-616C>T (n.*381-616C>T) c.2192-616C>T (n.2192-616C>T) c.2312-616C>T (n.2312-616C>T) c.2566-616C>T c.1808-616C>T (n.1808-616C>T) c.2189-616C>T (n.2189-616C>T) c.1778-616C>T (n.1778-616C>T) c.2312-2121C>T (n.2312-2121C>T) c.1931-616C>T (n.1931-616C>T) n.2322-616C>T n.2646-616C>T n.2289-616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127393G>A | CA783253389 | LDLR | c.2570-615G>A (n.2570-615G>A) c.*381-615G>A (n.*381-615G>A) c.2192-615G>A (n.2192-615G>A) c.2312-615G>A (n.2312-615G>A) c.2566-615G>A c.1808-615G>A (n.1808-615G>A) c.2189-615G>A (n.2189-615G>A) c.1778-615G>A (n.1778-615G>A) c.2312-2120G>A (n.2312-2120G>A) c.1931-615G>A (n.1931-615G>A) n.2322-615G>A n.2646-615G>A n.2289-615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127393G= | CA2322779233 | LDLR | c.2570-615G= (n.2570-615G=) c.*381-615G= (n.*381-615G=) c.2192-615G= (n.2192-615G=) c.2312-615G= (n.2312-615G=) c.2566-615G= c.1808-615G= (n.1808-615G=) c.2189-615G= (n.2189-615G=) c.1778-615G= (n.1778-615G=) c.2312-2120G= (n.2312-2120G=) c.1931-615G= (n.1931-615G=) n.2322-615G= n.2646-615G= n.2289-615G= | |
| 19 | g.11127398G>A | CA2582475592 | LDLR | c.2570-610G>A (n.2570-610G>A) c.*381-610G>A (n.*381-610G>A) c.2192-610G>A (n.2192-610G>A) c.2312-610G>A (n.2312-610G>A) c.2566-610G>A c.1808-610G>A (n.1808-610G>A) c.2189-610G>A (n.2189-610G>A) c.1778-610G>A (n.1778-610G>A) c.2312-2115G>A (n.2312-2115G>A) c.1931-610G>A (n.1931-610G>A) n.2322-610G>A n.2646-610G>A n.2289-610G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127398G>C | CA2528967747 | LDLR | c.2570-610G>C (n.2570-610G>C) c.*381-610G>C (n.*381-610G>C) c.2192-610G>C (n.2192-610G>C) c.2312-610G>C (n.2312-610G>C) c.2566-610G>C c.1808-610G>C (n.1808-610G>C) c.2189-610G>C (n.2189-610G>C) c.1778-610G>C (n.1778-610G>C) c.2312-2115G>C (n.2312-2115G>C) c.1931-610G>C (n.1931-610G>C) n.2322-610G>C n.2646-610G>C n.2289-610G>C | |
| 19 | g.11127399C>A | CA2582475593 | LDLR | c.2570-609C>A (n.2570-609C>A) c.*381-609C>A (n.*381-609C>A) c.2192-609C>A (n.2192-609C>A) c.2312-609C>A (n.2312-609C>A) c.2566-609C>A c.1808-609C>A (n.1808-609C>A) c.2189-609C>A (n.2189-609C>A) c.1778-609C>A (n.1778-609C>A) c.2312-2114C>A (n.2312-2114C>A) c.1931-609C>A (n.1931-609C>A) n.2322-609C>A n.2646-609C>A n.2289-609C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127401A>G | CA2582475594 | LDLR | c.2570-607A>G (n.2570-607A>G) c.*381-607A>G (n.*381-607A>G) c.2192-607A>G (n.2192-607A>G) c.2312-607A>G (n.2312-607A>G) c.2566-607A>G c.1808-607A>G (n.1808-607A>G) c.2189-607A>G (n.2189-607A>G) c.1778-607A>G (n.1778-607A>G) c.2312-2112A>G (n.2312-2112A>G) c.1931-607A>G (n.1931-607A>G) n.2322-607A>G n.2646-607A>G n.2289-607A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127405T>C | CA2582475595 | LDLR | c.2570-603T>C (n.2570-603T>C) c.*381-603T>C (n.*381-603T>C) c.2192-603T>C (n.2192-603T>C) c.2312-603T>C (n.2312-603T>C) c.2566-603T>C c.1808-603T>C (n.1808-603T>C) c.2189-603T>C (n.2189-603T>C) c.1778-603T>C (n.1778-603T>C) c.2312-2108T>C (n.2312-2108T>C) c.1931-603T>C (n.1931-603T>C) n.2322-603T>C n.2646-603T>C n.2289-603T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127406T>C | CA2582475596 | LDLR | c.2570-602T>C (n.2570-602T>C) c.*381-602T>C (n.*381-602T>C) c.2192-602T>C (n.2192-602T>C) c.2312-602T>C (n.2312-602T>C) c.2566-602T>C c.1808-602T>C (n.1808-602T>C) c.2189-602T>C (n.2189-602T>C) c.1778-602T>C (n.1778-602T>C) c.2312-2107T>C (n.2312-2107T>C) c.1931-602T>C (n.1931-602T>C) n.2322-602T>C n.2646-602T>C n.2289-602T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127407G>T | CA2582475598 | LDLR | c.2570-601G>T (n.2570-601G>T) c.*381-601G>T (n.*381-601G>T) c.2192-601G>T (n.2192-601G>T) c.2312-601G>T (n.2312-601G>T) c.2566-601G>T c.1808-601G>T (n.1808-601G>T) c.2189-601G>T (n.2189-601G>T) c.1778-601G>T (n.1778-601G>T) c.2312-2106G>T (n.2312-2106G>T) c.1931-601G>T (n.1931-601G>T) n.2322-601G>T n.2646-601G>T n.2289-601G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127408T>C | CA2322779235 | LDLR | c.2570-600T>C (n.2570-600T>C) c.*381-600T>C (n.*381-600T>C) c.2192-600T>C (n.2192-600T>C) c.2312-600T>C (n.2312-600T>C) c.2566-600T>C c.1808-600T>C (n.1808-600T>C) c.2189-600T>C (n.2189-600T>C) c.1778-600T>C (n.1778-600T>C) c.2312-2105T>C (n.2312-2105T>C) c.1931-600T>C (n.1931-600T>C) n.2322-600T>C n.2646-600T>C n.2289-600T>C | dbSNP |
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| 19 | g.11127409A>G | CA2582475599 | LDLR | c.2570-599A>G (n.2570-599A>G) c.*381-599A>G (n.*381-599A>G) c.2192-599A>G (n.2192-599A>G) c.2312-599A>G (n.2312-599A>G) c.2566-599A>G c.1808-599A>G (n.1808-599A>G) c.2189-599A>G (n.2189-599A>G) c.1778-599A>G (n.1778-599A>G) c.2312-2104A>G (n.2312-2104A>G) c.1931-599A>G (n.1931-599A>G) n.2322-599A>G n.2646-599A>G n.2289-599A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127413T>A | CA2813591242 | LDLR | c.2570-595T>A (n.2570-595T>A) c.*381-595T>A (n.*381-595T>A) c.2192-595T>A (n.2192-595T>A) c.2312-595T>A (n.2312-595T>A) c.2566-595T>A c.1808-595T>A (n.1808-595T>A) c.2189-595T>A (n.2189-595T>A) c.1778-595T>A (n.1778-595T>A) c.2312-2100T>A (n.2312-2100T>A) c.1931-595T>A (n.1931-595T>A) n.2322-595T>A n.2646-595T>A n.2289-595T>A | |
| 19 | g.11127413T>C | CA2582475600 | LDLR | c.2570-595T>C (n.2570-595T>C) c.*381-595T>C (n.*381-595T>C) c.2192-595T>C (n.2192-595T>C) c.2312-595T>C (n.2312-595T>C) c.2566-595T>C c.1808-595T>C (n.1808-595T>C) c.2189-595T>C (n.2189-595T>C) c.1778-595T>C (n.1778-595T>C) c.2312-2100T>C (n.2312-2100T>C) c.1931-595T>C (n.1931-595T>C) n.2322-595T>C n.2646-595T>C n.2289-595T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127414T>C | CA2322779237 | LDLR | c.2570-594T>C (n.2570-594T>C) c.*381-594T>C (n.*381-594T>C) c.2192-594T>C (n.2192-594T>C) c.2312-594T>C (n.2312-594T>C) c.2566-594T>C c.1808-594T>C (n.1808-594T>C) c.2189-594T>C (n.2189-594T>C) c.1778-594T>C (n.1778-594T>C) c.2312-2099T>C (n.2312-2099T>C) c.1931-594T>C (n.1931-594T>C) n.2322-594T>C n.2646-594T>C n.2289-594T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127414T= | CA2322779236 | LDLR | c.2570-594T= (n.2570-594T=) c.*381-594T= (n.*381-594T=) c.2192-594T= (n.2192-594T=) c.2312-594T= (n.2312-594T=) c.2566-594T= c.1808-594T= (n.1808-594T=) c.2189-594T= (n.2189-594T=) c.1778-594T= (n.1778-594T=) c.2312-2099T= (n.2312-2099T=) c.1931-594T= (n.1931-594T=) n.2322-594T= n.2646-594T= n.2289-594T= | |
| 19 | g.11127415A>G | CA2582475601 | LDLR | c.2570-593A>G (n.2570-593A>G) c.*381-593A>G (n.*381-593A>G) c.2192-593A>G (n.2192-593A>G) c.2312-593A>G (n.2312-593A>G) c.2566-593A>G c.1808-593A>G (n.1808-593A>G) c.2189-593A>G (n.2189-593A>G) c.1778-593A>G (n.1778-593A>G) c.2312-2098A>G (n.2312-2098A>G) c.1931-593A>G (n.1931-593A>G) n.2322-593A>G n.2646-593A>G n.2289-593A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127416G>T | CA2582475602 | LDLR | c.2570-592G>T (n.2570-592G>T) c.*381-592G>T (n.*381-592G>T) c.2192-592G>T (n.2192-592G>T) c.2312-592G>T (n.2312-592G>T) c.2566-592G>T c.1808-592G>T (n.1808-592G>T) c.2189-592G>T (n.2189-592G>T) c.1778-592G>T (n.1778-592G>T) c.2312-2097G>T (n.2312-2097G>T) c.1931-592G>T (n.1931-592G>T) n.2322-592G>T n.2646-592G>T n.2289-592G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127417T>A | CA2582475603 | LDLR | c.2570-591T>A (n.2570-591T>A) c.*381-591T>A (n.*381-591T>A) c.2192-591T>A (n.2192-591T>A) c.2312-591T>A (n.2312-591T>A) c.2566-591T>A c.1808-591T>A (n.1808-591T>A) c.2189-591T>A (n.2189-591T>A) c.1778-591T>A (n.1778-591T>A) c.2312-2096T>A (n.2312-2096T>A) c.1931-591T>A (n.1931-591T>A) n.2322-591T>A n.2646-591T>A n.2289-591T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127421_11127422del | CA2582475604 | LDLR | c.2570-587_2570-586del (n.2570-587_2570-586del) c.*381-587_*381-586del (n.*381-587_*381-586del) c.2192-587_2192-586del (n.2192-587_2192-586del) c.2312-587_2312-586del (n.2312-587_2312-586del) c.2566-587_2566-586del c.1808-587_1808-586del (n.1808-587_1808-586del) c.2189-587_2189-586del (n.2189-587_2189-586del) c.1778-587_1778-586del (n.1778-587_1778-586del) c.2312-2092_2312-2091del (n.2312-2092_2312-2091del) c.1931-587_1931-586del (n.1931-587_1931-586del) n.2322-587_2322-586del n.2646-587_2646-586del n.2289-587_2289-586del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127419G>C | CA2582475606 | LDLR | c.2570-589G>C (n.2570-589G>C) c.*381-589G>C (n.*381-589G>C) c.2192-589G>C (n.2192-589G>C) c.2312-589G>C (n.2312-589G>C) c.2566-589G>C c.1808-589G>C (n.1808-589G>C) c.2189-589G>C (n.2189-589G>C) c.1778-589G>C (n.1778-589G>C) c.2312-2094G>C (n.2312-2094G>C) c.1931-589G>C (n.1931-589G>C) n.2322-589G>C n.2646-589G>C n.2289-589G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127419G>T | CA2582475605 | LDLR | c.2570-589G>T (n.2570-589G>T) c.*381-589G>T (n.*381-589G>T) c.2192-589G>T (n.2192-589G>T) c.2312-589G>T (n.2312-589G>T) c.2566-589G>T c.1808-589G>T (n.1808-589G>T) c.2189-589G>T (n.2189-589G>T) c.1778-589G>T (n.1778-589G>T) c.2312-2094G>T (n.2312-2094G>T) c.1931-589G>T (n.1931-589G>T) n.2322-589G>T n.2646-589G>T n.2289-589G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127421G>A | CA305307752 | LDLR | c.2570-587G>A (n.2570-587G>A) c.*381-587G>A (n.*381-587G>A) c.2192-587G>A (n.2192-587G>A) c.2312-587G>A (n.2312-587G>A) c.2566-587G>A c.1808-587G>A (n.1808-587G>A) c.2189-587G>A (n.2189-587G>A) c.1778-587G>A (n.1778-587G>A) c.2312-2092G>A (n.2312-2092G>A) c.1931-587G>A (n.1931-587G>A) n.2322-587G>A n.2646-587G>A n.2289-587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127421G= | CA2322779238 | LDLR | c.2570-587G= (n.2570-587G=) c.*381-587G= (n.*381-587G=) c.2192-587G= (n.2192-587G=) c.2312-587G= (n.2312-587G=) c.2566-587G= c.1808-587G= (n.1808-587G=) c.2189-587G= (n.2189-587G=) c.1778-587G= (n.1778-587G=) c.2312-2092G= (n.2312-2092G=) c.1931-587G= (n.1931-587G=) n.2322-587G= n.2646-587G= n.2289-587G= | |
| 19 | g.11127421G>T | CA2582475607 | LDLR | c.2570-587G>T (n.2570-587G>T) c.*381-587G>T (n.*381-587G>T) c.2192-587G>T (n.2192-587G>T) c.2312-587G>T (n.2312-587G>T) c.2566-587G>T c.1808-587G>T (n.1808-587G>T) c.2189-587G>T (n.2189-587G>T) c.1778-587G>T (n.1778-587G>T) c.2312-2092G>T (n.2312-2092G>T) c.1931-587G>T (n.1931-587G>T) n.2322-587G>T n.2646-587G>T n.2289-587G>T | gnomAD v4 |