SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11123767C= | CA2322777496 | LDLR | c.2569+423C= (n.2569+423C=) c.*380+423C= (n.*380+423C=) c.2191+423C= (n.2191+423C=) c.2311+423C= (n.2311+423C=) c.2565+423C= c.1807+423C= (n.1807+423C=) c.2188+423C= (n.2188+423C=) c.1777+423C= (n.1777+423C=) c.1930+423C= (n.1930+423C=) n.2321+423C= n.2645+423C= n.2288+423C= | |
| 19 | g.11123767C>T | CA305305583 | LDLR | c.2569+423C>T (n.2569+423C>T) c.*380+423C>T (n.*380+423C>T) c.2191+423C>T (n.2191+423C>T) c.2311+423C>T (n.2311+423C>T) c.2565+423C>T c.1807+423C>T (n.1807+423C>T) c.2188+423C>T (n.2188+423C>T) c.1777+423C>T (n.1777+423C>T) c.1930+423C>T (n.1930+423C>T) n.2321+423C>T n.2645+423C>T n.2288+423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123768G>A | CA783251376 | LDLR | c.2569+424G>A (n.2569+424G>A) c.*380+424G>A (n.*380+424G>A) c.2191+424G>A (n.2191+424G>A) c.2311+424G>A (n.2311+424G>A) c.2565+424G>A c.1807+424G>A (n.1807+424G>A) c.2188+424G>A (n.2188+424G>A) c.1777+424G>A (n.1777+424G>A) c.1930+424G>A (n.1930+424G>A) n.2321+424G>A n.2645+424G>A n.2288+424G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123768G= | CA2322777497 | LDLR | c.2569+424G= (n.2569+424G=) c.*380+424G= (n.*380+424G=) c.2191+424G= (n.2191+424G=) c.2311+424G= (n.2311+424G=) c.2565+424G= c.1807+424G= (n.1807+424G=) c.2188+424G= (n.2188+424G=) c.1777+424G= (n.1777+424G=) c.1930+424G= (n.1930+424G=) n.2321+424G= n.2645+424G= n.2288+424G= | |
| 19 | g.11123773A>G | CA2813590826 | LDLR | c.2569+429A>G (n.2569+429A>G) c.*380+429A>G (n.*380+429A>G) c.2191+429A>G (n.2191+429A>G) c.2311+429A>G (n.2311+429A>G) c.2565+429A>G c.1807+429A>G (n.1807+429A>G) c.2188+429A>G (n.2188+429A>G) c.1777+429A>G (n.1777+429A>G) c.1930+429A>G (n.1930+429A>G) n.2321+429A>G n.2645+429A>G n.2288+429A>G | |
| 19 | g.11123775C= | CA2322777498 | LDLR | c.2569+431C= (n.2569+431C=) c.*380+431C= (n.*380+431C=) c.2191+431C= (n.2191+431C=) c.2311+431C= (n.2311+431C=) c.2565+431C= c.1807+431C= (n.1807+431C=) c.2188+431C= (n.2188+431C=) c.1777+431C= (n.1777+431C=) c.1930+431C= (n.1930+431C=) n.2321+431C= n.2645+431C= n.2288+431C= | |
| 19 | g.11123775C>G | CA2322777499 | LDLR | c.2569+431C>G (n.2569+431C>G) c.*380+431C>G (n.*380+431C>G) c.2191+431C>G (n.2191+431C>G) c.2311+431C>G (n.2311+431C>G) c.2565+431C>G c.1807+431C>G (n.1807+431C>G) c.2188+431C>G (n.2188+431C>G) c.1777+431C>G (n.1777+431C>G) c.1930+431C>G (n.1930+431C>G) n.2321+431C>G n.2645+431C>G n.2288+431C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123780T>C | CA305305596 | LDLR | c.2569+436T>C (n.2569+436T>C) c.*380+436T>C (n.*380+436T>C) c.2191+436T>C (n.2191+436T>C) c.2311+436T>C (n.2311+436T>C) c.2565+436T>C c.1807+436T>C (n.1807+436T>C) c.2188+436T>C (n.2188+436T>C) c.1777+436T>C (n.1777+436T>C) c.1930+436T>C (n.1930+436T>C) n.2321+436T>C n.2645+436T>C n.2288+436T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123780T= | CA2322777500 | LDLR | c.2569+436T= (n.2569+436T=) c.*380+436T= (n.*380+436T=) c.2191+436T= (n.2191+436T=) c.2311+436T= (n.2311+436T=) c.2565+436T= c.1807+436T= (n.1807+436T=) c.2188+436T= (n.2188+436T=) c.1777+436T= (n.1777+436T=) c.1930+436T= (n.1930+436T=) n.2321+436T= n.2645+436T= n.2288+436T= | |
| 19 | g.11123781T>A | CA305305600 | LDLR | c.2569+437T>A (n.2569+437T>A) c.*380+437T>A (n.*380+437T>A) c.2191+437T>A (n.2191+437T>A) c.2311+437T>A (n.2311+437T>A) c.2565+437T>A c.1807+437T>A (n.1807+437T>A) c.2188+437T>A (n.2188+437T>A) c.1777+437T>A (n.1777+437T>A) c.1930+437T>A (n.1930+437T>A) n.2321+437T>A n.2645+437T>A n.2288+437T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123781T>G | CA993522379 | LDLR | c.2569+437T>G (n.2569+437T>G) c.*380+437T>G (n.*380+437T>G) c.2191+437T>G (n.2191+437T>G) c.2311+437T>G (n.2311+437T>G) c.2565+437T>G c.1807+437T>G (n.1807+437T>G) c.2188+437T>G (n.2188+437T>G) c.1777+437T>G (n.1777+437T>G) c.1930+437T>G (n.1930+437T>G) n.2321+437T>G n.2645+437T>G n.2288+437T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123781T= | CA2322777501 | LDLR | c.2569+437T= (n.2569+437T=) c.*380+437T= (n.*380+437T=) c.2191+437T= (n.2191+437T=) c.2311+437T= (n.2311+437T=) c.2565+437T= c.1807+437T= (n.1807+437T=) c.2188+437T= (n.2188+437T=) c.1777+437T= (n.1777+437T=) c.1930+437T= (n.1930+437T=) n.2321+437T= n.2645+437T= n.2288+437T= | |
| 19 | g.11123785C= | CA2322777502 | LDLR | c.2569+441C= (n.2569+441C=) c.*380+441C= (n.*380+441C=) c.2191+441C= (n.2191+441C=) c.2311+441C= (n.2311+441C=) c.2565+441C= c.1807+441C= (n.1807+441C=) c.2188+441C= (n.2188+441C=) c.1777+441C= (n.1777+441C=) c.1930+441C= (n.1930+441C=) n.2321+441C= n.2645+441C= n.2288+441C= | |
| 19 | g.11123785C>T | CA783251383 | LDLR | c.2569+441C>T (n.2569+441C>T) c.*380+441C>T (n.*380+441C>T) c.2191+441C>T (n.2191+441C>T) c.2311+441C>T (n.2311+441C>T) c.2565+441C>T c.1807+441C>T (n.1807+441C>T) c.2188+441C>T (n.2188+441C>T) c.1777+441C>T (n.1777+441C>T) c.1930+441C>T (n.1930+441C>T) n.2321+441C>T n.2645+441C>T n.2288+441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123787dup | CA783251386 | LDLR | c.2569+443dup (n.2569+443dup) c.*380+443dup (n.*380+443dup) c.2191+443dup (n.2191+443dup) c.2311+443dup (n.2311+443dup) c.2565+443dup c.1807+443dup (n.1807+443dup) c.2188+443dup (n.2188+443dup) c.1777+443dup (n.1777+443dup) c.1930+443dup (n.1930+443dup) n.2321+443dup n.2645+443dup n.2288+443dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123787A= | CA2322777504 | LDLR | c.2569+443A= (n.2569+443A=) c.*380+443A= (n.*380+443A=) c.2191+443A= (n.2191+443A=) c.2311+443A= (n.2311+443A=) c.2565+443A= c.1807+443A= (n.1807+443A=) c.2188+443A= (n.2188+443A=) c.1777+443A= (n.1777+443A=) c.1930+443A= (n.1930+443A=) n.2321+443A= n.2645+443A= n.2288+443A= | |
| 19 | g.11123787A>G | CA993522381 | LDLR | c.2569+443A>G (n.2569+443A>G) c.*380+443A>G (n.*380+443A>G) c.2191+443A>G (n.2191+443A>G) c.2311+443A>G (n.2311+443A>G) c.2565+443A>G c.1807+443A>G (n.1807+443A>G) c.2188+443A>G (n.2188+443A>G) c.1777+443A>G (n.1777+443A>G) c.1930+443A>G (n.1930+443A>G) n.2321+443A>G n.2645+443A>G n.2288+443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123787A>T | CA2837051761 | LDLR | c.2569+443A>T (n.2569+443A>T) c.*380+443A>T (n.*380+443A>T) c.2191+443A>T (n.2191+443A>T) c.2311+443A>T (n.2311+443A>T) c.2565+443A>T c.1807+443A>T (n.1807+443A>T) c.2188+443A>T (n.2188+443A>T) c.1777+443A>T (n.1777+443A>T) c.1930+443A>T (n.1930+443A>T) n.2321+443A>T n.2645+443A>T n.2288+443A>T | |
| 19 | g.11123787_11123789delinsATT | CA2322777503 | LDLR | c.2569+443_2569+445delinsATT (n.2569+443_2569+445delinsATT) c.*380+443_*380+445delinsATT (n.*380+443_*380+445delinsATT) c.2191+443_2191+445delinsATT (n.2191+443_2191+445delinsATT) c.2311+443_2311+445delinsATT (n.2311+443_2311+445delinsATT) c.2565+443_2565+445delinsATT c.1807+443_1807+445delinsATT (n.1807+443_1807+445delinsATT) c.2188+443_2188+445delinsATT (n.2188+443_2188+445delinsATT) c.1777+443_1777+445delinsATT (n.1777+443_1777+445delinsATT) c.1930+443_1930+445delinsATT (n.1930+443_1930+445delinsATT) n.2321+443_2321+445delinsATT n.2645+443_2645+445delinsATT n.2288+443_2288+445delinsATT | |
| 19 | g.11123788T>C | CA993522385 | LDLR | c.2569+444T>C (n.2569+444T>C) c.*380+444T>C (n.*380+444T>C) c.2191+444T>C (n.2191+444T>C) c.2311+444T>C (n.2311+444T>C) c.2565+444T>C c.1807+444T>C (n.1807+444T>C) c.2188+444T>C (n.2188+444T>C) c.1777+444T>C (n.1777+444T>C) c.1930+444T>C (n.1930+444T>C) n.2321+444T>C n.2645+444T>C n.2288+444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123788T= | CA2322777505 | LDLR | c.2569+444T= (n.2569+444T=) c.*380+444T= (n.*380+444T=) c.2191+444T= (n.2191+444T=) c.2311+444T= (n.2311+444T=) c.2565+444T= c.1807+444T= (n.1807+444T=) c.2188+444T= (n.2188+444T=) c.1777+444T= (n.1777+444T=) c.1930+444T= (n.1930+444T=) n.2321+444T= n.2645+444T= n.2288+444T= | |
| 19 | g.11123798dup | CA305305604 | LDLR | c.2569+454dup (n.2569+454dup) c.*380+454dup (n.*380+454dup) c.2191+454dup (n.2191+454dup) c.2311+454dup (n.2311+454dup) c.2565+454dup c.1807+454dup (n.1807+454dup) c.2188+454dup (n.2188+454dup) c.1777+454dup (n.1777+454dup) c.1930+454dup (n.1930+454dup) n.2321+454dup n.2645+454dup n.2288+454dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123797_11123798dup | CA993522384 | LDLR | c.2569+453_2569+454dup (n.2569+453_2569+454dup) c.*380+453_*380+454dup (n.*380+453_*380+454dup) c.2191+453_2191+454dup (n.2191+453_2191+454dup) c.2311+453_2311+454dup (n.2311+453_2311+454dup) c.2565+453_2565+454dup c.1807+453_1807+454dup (n.1807+453_1807+454dup) c.2188+453_2188+454dup (n.2188+453_2188+454dup) c.1777+453_1777+454dup (n.1777+453_1777+454dup) c.1930+453_1930+454dup (n.1930+453_1930+454dup) n.2321+453_2321+454dup n.2645+453_2645+454dup n.2288+453_2288+454dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123798del | CA305305615 | LDLR | c.2569+454del (n.2569+454del) c.*380+454del (n.*380+454del) c.2191+454del (n.2191+454del) c.2311+454del (n.2311+454del) c.2565+454del c.1807+454del (n.1807+454del) c.2188+454del (n.2188+454del) c.1777+454del (n.1777+454del) c.1930+454del (n.1930+454del) n.2321+454del n.2645+454del n.2288+454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123797_11123798del | CA305305620 | LDLR | c.2569+453_2569+454del (n.2569+453_2569+454del) c.*380+453_*380+454del (n.*380+453_*380+454del) c.2191+453_2191+454del (n.2191+453_2191+454del) c.2311+453_2311+454del (n.2311+453_2311+454del) c.2565+453_2565+454del c.1807+453_1807+454del (n.1807+453_1807+454del) c.2188+453_2188+454del (n.2188+453_2188+454del) c.1777+453_1777+454del (n.1777+453_1777+454del) c.1930+453_1930+454del (n.1930+453_1930+454del) n.2321+453_2321+454del n.2645+453_2645+454del n.2288+453_2288+454del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123791T>A | CA305305632 | LDLR | c.2569+447T>A (n.2569+447T>A) c.*380+447T>A (n.*380+447T>A) c.2191+447T>A (n.2191+447T>A) c.2311+447T>A (n.2311+447T>A) c.2565+447T>A c.1807+447T>A (n.1807+447T>A) c.2188+447T>A (n.2188+447T>A) c.1777+447T>A (n.1777+447T>A) c.1930+447T>A (n.1930+447T>A) n.2321+447T>A n.2645+447T>A n.2288+447T>A | dbSNP |
| 19 | g.11123791T= | CA2322777506 | LDLR | c.2569+447T= (n.2569+447T=) c.*380+447T= (n.*380+447T=) c.2191+447T= (n.2191+447T=) c.2311+447T= (n.2311+447T=) c.2565+447T= c.1807+447T= (n.1807+447T=) c.2188+447T= (n.2188+447T=) c.1777+447T= (n.1777+447T=) c.1930+447T= (n.1930+447T=) n.2321+447T= n.2645+447T= n.2288+447T= | |
| 19 | g.11123798T>G | CA305305636 | LDLR | c.2569+454T>G (n.2569+454T>G) c.*380+454T>G (n.*380+454T>G) c.2191+454T>G (n.2191+454T>G) c.2311+454T>G (n.2311+454T>G) c.2565+454T>G c.1807+454T>G (n.1807+454T>G) c.2188+454T>G (n.2188+454T>G) c.1777+454T>G (n.1777+454T>G) c.1930+454T>G (n.1930+454T>G) n.2321+454T>G n.2645+454T>G n.2288+454T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123798T= | CA2322777507 | LDLR | c.2569+454T= (n.2569+454T=) c.*380+454T= (n.*380+454T=) c.2191+454T= (n.2191+454T=) c.2311+454T= (n.2311+454T=) c.2565+454T= c.1807+454T= (n.1807+454T=) c.2188+454T= (n.2188+454T=) c.1777+454T= (n.1777+454T=) c.1930+454T= (n.1930+454T=) n.2321+454T= n.2645+454T= n.2288+454T= | |
| 19 | g.11123799G= | CA2322777508 | LDLR | c.2569+455G= (n.2569+455G=) c.*380+455G= (n.*380+455G=) c.2191+455G= (n.2191+455G=) c.2311+455G= (n.2311+455G=) c.2565+455G= c.1807+455G= (n.1807+455G=) c.2188+455G= (n.2188+455G=) c.1777+455G= (n.1777+455G=) c.1930+455G= (n.1930+455G=) n.2321+455G= n.2645+455G= n.2288+455G= | |
| 19 | g.11123799G>T | CA305305644 | LDLR | c.2569+455G>T (n.2569+455G>T) c.*380+455G>T (n.*380+455G>T) c.2191+455G>T (n.2191+455G>T) c.2311+455G>T (n.2311+455G>T) c.2565+455G>T c.1807+455G>T (n.1807+455G>T) c.2188+455G>T (n.2188+455G>T) c.1777+455G>T (n.1777+455G>T) c.1930+455G>T (n.1930+455G>T) n.2321+455G>T n.2645+455G>T n.2288+455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123801G>T | CA993522388 | LDLR | c.2569+457G>T (n.2569+457G>T) c.*380+457G>T (n.*380+457G>T) c.2191+457G>T (n.2191+457G>T) c.2311+457G>T (n.2311+457G>T) c.2565+457G>T c.1807+457G>T (n.1807+457G>T) c.2188+457G>T (n.2188+457G>T) c.1777+457G>T (n.1777+457G>T) c.1930+457G>T (n.1930+457G>T) n.2321+457G>T n.2645+457G>T n.2288+457G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123803C= | CA2322777509 | LDLR | c.2569+459C= (n.2569+459C=) c.*380+459C= (n.*380+459C=) c.2191+459C= (n.2191+459C=) c.2311+459C= (n.2311+459C=) c.2565+459C= c.1807+459C= (n.1807+459C=) c.2188+459C= (n.2188+459C=) c.1777+459C= (n.1777+459C=) c.1930+459C= (n.1930+459C=) n.2321+459C= n.2645+459C= n.2288+459C= | |
| 19 | g.11123803C>T | CA783251397 | LDLR | c.2569+459C>T (n.2569+459C>T) c.*380+459C>T (n.*380+459C>T) c.2191+459C>T (n.2191+459C>T) c.2311+459C>T (n.2311+459C>T) c.2565+459C>T c.1807+459C>T (n.1807+459C>T) c.2188+459C>T (n.2188+459C>T) c.1777+459C>T (n.1777+459C>T) c.1930+459C>T (n.1930+459C>T) n.2321+459C>T n.2645+459C>T n.2288+459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123804G>A | CA631768886 | LDLR | c.2569+460G>A (n.2569+460G>A) c.*380+460G>A (n.*380+460G>A) c.2191+460G>A (n.2191+460G>A) c.2311+460G>A (n.2311+460G>A) c.2565+460G>A c.1807+460G>A (n.1807+460G>A) c.2188+460G>A (n.2188+460G>A) c.1777+460G>A (n.1777+460G>A) c.1930+460G>A (n.1930+460G>A) n.2321+460G>A n.2645+460G>A n.2288+460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123804G= | CA2322777510 | LDLR | c.2569+460G= (n.2569+460G=) c.*380+460G= (n.*380+460G=) c.2191+460G= (n.2191+460G=) c.2311+460G= (n.2311+460G=) c.2565+460G= c.1807+460G= (n.1807+460G=) c.2188+460G= (n.2188+460G=) c.1777+460G= (n.1777+460G=) c.1930+460G= (n.1930+460G=) n.2321+460G= n.2645+460G= n.2288+460G= | |
| 19 | g.11123807G>A | CA305305648 | LDLR | c.2569+463G>A (n.2569+463G>A) c.*380+463G>A (n.*380+463G>A) c.2191+463G>A (n.2191+463G>A) c.2311+463G>A (n.2311+463G>A) c.2565+463G>A c.1807+463G>A (n.1807+463G>A) c.2188+463G>A (n.2188+463G>A) c.1777+463G>A (n.1777+463G>A) c.1930+463G>A (n.1930+463G>A) n.2321+463G>A n.2645+463G>A n.2288+463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123807G= | CA2322777511 | LDLR | c.2569+463G= (n.2569+463G=) c.*380+463G= (n.*380+463G=) c.2191+463G= (n.2191+463G=) c.2311+463G= (n.2311+463G=) c.2565+463G= c.1807+463G= (n.1807+463G=) c.2188+463G= (n.2188+463G=) c.1777+463G= (n.1777+463G=) c.1930+463G= (n.1930+463G=) n.2321+463G= n.2645+463G= n.2288+463G= | |
| 19 | g.11123808T>A | CA783251401 | LDLR | c.2569+464T>A (n.2569+464T>A) c.*380+464T>A (n.*380+464T>A) c.2191+464T>A (n.2191+464T>A) c.2311+464T>A (n.2311+464T>A) c.2565+464T>A c.1807+464T>A (n.1807+464T>A) c.2188+464T>A (n.2188+464T>A) c.1777+464T>A (n.1777+464T>A) c.1930+464T>A (n.1930+464T>A) n.2321+464T>A n.2645+464T>A n.2288+464T>A | dbSNP |
| 19 | g.11123808T= | CA2322777512 | LDLR | c.2569+464T= (n.2569+464T=) c.*380+464T= (n.*380+464T=) c.2191+464T= (n.2191+464T=) c.2311+464T= (n.2311+464T=) c.2565+464T= c.1807+464T= (n.1807+464T=) c.2188+464T= (n.2188+464T=) c.1777+464T= (n.1777+464T=) c.1930+464T= (n.1930+464T=) n.2321+464T= n.2645+464T= n.2288+464T= | |
| 19 | g.11123810T>A | CA2322777514 | LDLR | c.2569+466T>A (n.2569+466T>A) c.*380+466T>A (n.*380+466T>A) c.2191+466T>A (n.2191+466T>A) c.2311+466T>A (n.2311+466T>A) c.2565+466T>A c.1807+466T>A (n.1807+466T>A) c.2188+466T>A (n.2188+466T>A) c.1777+466T>A (n.1777+466T>A) c.1930+466T>A (n.1930+466T>A) n.2321+466T>A n.2645+466T>A n.2288+466T>A | dbSNP |
| 19 | g.11123810T= | CA2322777513 | LDLR | c.2569+466T= (n.2569+466T=) c.*380+466T= (n.*380+466T=) c.2191+466T= (n.2191+466T=) c.2311+466T= (n.2311+466T=) c.2565+466T= c.1807+466T= (n.1807+466T=) c.2188+466T= (n.2188+466T=) c.1777+466T= (n.1777+466T=) c.1930+466T= (n.1930+466T=) n.2321+466T= n.2645+466T= n.2288+466T= | |
| 19 | g.11123813C= | CA2322777515 | LDLR | c.2569+469C= (n.2569+469C=) c.*380+469C= (n.*380+469C=) c.2191+469C= (n.2191+469C=) c.2311+469C= (n.2311+469C=) c.2565+469C= c.1807+469C= (n.1807+469C=) c.2188+469C= (n.2188+469C=) c.1777+469C= (n.1777+469C=) c.1930+469C= (n.1930+469C=) n.2321+469C= n.2645+469C= n.2288+469C= | |
| 19 | g.11123813C>G | CA783251403 | LDLR | c.2569+469C>G (n.2569+469C>G) c.*380+469C>G (n.*380+469C>G) c.2191+469C>G (n.2191+469C>G) c.2311+469C>G (n.2311+469C>G) c.2565+469C>G c.1807+469C>G (n.1807+469C>G) c.2188+469C>G (n.2188+469C>G) c.1777+469C>G (n.1777+469C>G) c.1930+469C>G (n.1930+469C>G) n.2321+469C>G n.2645+469C>G n.2288+469C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123813C>T | CA2735373713 | LDLR | c.2569+469C>T (n.2569+469C>T) c.*380+469C>T (n.*380+469C>T) c.2191+469C>T (n.2191+469C>T) c.2311+469C>T (n.2311+469C>T) c.2565+469C>T c.1807+469C>T (n.1807+469C>T) c.2188+469C>T (n.2188+469C>T) c.1777+469C>T (n.1777+469C>T) c.1930+469C>T (n.1930+469C>T) n.2321+469C>T n.2645+469C>T n.2288+469C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123818G>A | CA2322777517 | LDLR | c.2569+474G>A (n.2569+474G>A) c.*380+474G>A (n.*380+474G>A) c.2191+474G>A (n.2191+474G>A) c.2311+474G>A (n.2311+474G>A) c.2565+474G>A c.1807+474G>A (n.1807+474G>A) c.2188+474G>A (n.2188+474G>A) c.1777+474G>A (n.1777+474G>A) c.1930+474G>A (n.1930+474G>A) n.2321+474G>A n.2645+474G>A n.2288+474G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123818G= | CA2322777516 | LDLR | c.2569+474G= (n.2569+474G=) c.*380+474G= (n.*380+474G=) c.2191+474G= (n.2191+474G=) c.2311+474G= (n.2311+474G=) c.2565+474G= c.1807+474G= (n.1807+474G=) c.2188+474G= (n.2188+474G=) c.1777+474G= (n.1777+474G=) c.1930+474G= (n.1930+474G=) n.2321+474G= n.2645+474G= n.2288+474G= | |
| 19 | g.11123821G>C | CA783251405 | LDLR | c.2569+477G>C (n.2569+477G>C) c.*380+477G>C (n.*380+477G>C) c.2191+477G>C (n.2191+477G>C) c.2311+477G>C (n.2311+477G>C) c.2565+477G>C c.1807+477G>C (n.1807+477G>C) c.2188+477G>C (n.2188+477G>C) c.1777+477G>C (n.1777+477G>C) c.1930+477G>C (n.1930+477G>C) n.2321+477G>C n.2645+477G>C n.2288+477G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123821G= | CA2322777518 | LDLR | c.2569+477G= (n.2569+477G=) c.*380+477G= (n.*380+477G=) c.2191+477G= (n.2191+477G=) c.2311+477G= (n.2311+477G=) c.2565+477G= c.1807+477G= (n.1807+477G=) c.2188+477G= (n.2188+477G=) c.1777+477G= (n.1777+477G=) c.1930+477G= (n.1930+477G=) n.2321+477G= n.2645+477G= n.2288+477G= | |
| 19 | g.11123822C= | CA2322777519 | LDLR | c.2569+478C= (n.2569+478C=) c.*380+478C= (n.*380+478C=) c.2191+478C= (n.2191+478C=) c.2311+478C= (n.2311+478C=) c.2565+478C= c.1807+478C= (n.1807+478C=) c.2188+478C= (n.2188+478C=) c.1777+478C= (n.1777+478C=) c.1930+478C= (n.1930+478C=) n.2321+478C= n.2645+478C= n.2288+478C= | |
| 19 | g.11123822C>T | CA305305650 | LDLR | c.2569+478C>T (n.2569+478C>T) c.*380+478C>T (n.*380+478C>T) c.2191+478C>T (n.2191+478C>T) c.2311+478C>T (n.2311+478C>T) c.2565+478C>T c.1807+478C>T (n.1807+478C>T) c.2188+478C>T (n.2188+478C>T) c.1777+478C>T (n.1777+478C>T) c.1930+478C>T (n.1930+478C>T) n.2321+478C>T n.2645+478C>T n.2288+478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123824C= | CA2322777520 | LDLR | c.2569+480C= (n.2569+480C=) c.*380+480C= (n.*380+480C=) c.2191+480C= (n.2191+480C=) c.2311+480C= (n.2311+480C=) c.2565+480C= c.1807+480C= (n.1807+480C=) c.2188+480C= (n.2188+480C=) c.1777+480C= (n.1777+480C=) c.1930+480C= (n.1930+480C=) n.2321+480C= n.2645+480C= n.2288+480C= | |
| 19 | g.11123824C>T | CA993522394 | LDLR | c.2569+480C>T (n.2569+480C>T) c.*380+480C>T (n.*380+480C>T) c.2191+480C>T (n.2191+480C>T) c.2311+480C>T (n.2311+480C>T) c.2565+480C>T c.1807+480C>T (n.1807+480C>T) c.2188+480C>T (n.2188+480C>T) c.1777+480C>T (n.1777+480C>T) c.1930+480C>T (n.1930+480C>T) n.2321+480C>T n.2645+480C>T n.2288+480C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.11123826G>C | CA914300012 | LDLR | c.2569+482G>C (n.2569+482G>C) c.*380+482G>C (n.*380+482G>C) c.2191+482G>C (n.2191+482G>C) c.2311+482G>C (n.2311+482G>C) c.2565+482G>C c.1807+482G>C (n.1807+482G>C) c.2188+482G>C (n.2188+482G>C) c.1777+482G>C (n.1777+482G>C) c.1930+482G>C (n.1930+482G>C) n.2321+482G>C n.2645+482G>C n.2288+482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123826G= | CA2322777521 | LDLR | c.2569+482G= (n.2569+482G=) c.*380+482G= (n.*380+482G=) c.2191+482G= (n.2191+482G=) c.2311+482G= (n.2311+482G=) c.2565+482G= c.1807+482G= (n.1807+482G=) c.2188+482G= (n.2188+482G=) c.1777+482G= (n.1777+482G=) c.1930+482G= (n.1930+482G=) n.2321+482G= n.2645+482G= n.2288+482G= | |
| 19 | g.11123827G= | CA2322777522 | LDLR | c.2569+483G= (n.2569+483G=) c.*380+483G= (n.*380+483G=) c.2191+483G= (n.2191+483G=) c.2311+483G= (n.2311+483G=) c.2565+483G= c.1807+483G= (n.1807+483G=) c.2188+483G= (n.2188+483G=) c.1777+483G= (n.1777+483G=) c.1930+483G= (n.1930+483G=) n.2321+483G= n.2645+483G= n.2288+483G= | |
| 19 | g.11123827G>T | CA305305651 | LDLR | c.2569+483G>T (n.2569+483G>T) c.*380+483G>T (n.*380+483G>T) c.2191+483G>T (n.2191+483G>T) c.2311+483G>T (n.2311+483G>T) c.2565+483G>T c.1807+483G>T (n.1807+483G>T) c.2188+483G>T (n.2188+483G>T) c.1777+483G>T (n.1777+483G>T) c.1930+483G>T (n.1930+483G>T) n.2321+483G>T n.2645+483G>T n.2288+483G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123829T>C | CA305305652 | LDLR | c.2569+485T>C (n.2569+485T>C) c.*380+485T>C (n.*380+485T>C) c.2191+485T>C (n.2191+485T>C) c.2311+485T>C (n.2311+485T>C) c.2565+485T>C c.1807+485T>C (n.1807+485T>C) c.2188+485T>C (n.2188+485T>C) c.1777+485T>C (n.1777+485T>C) c.1930+485T>C (n.1930+485T>C) n.2321+485T>C n.2645+485T>C n.2288+485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123829T= | CA2322777523 | LDLR | c.2569+485T= (n.2569+485T=) c.*380+485T= (n.*380+485T=) c.2191+485T= (n.2191+485T=) c.2311+485T= (n.2311+485T=) c.2565+485T= c.1807+485T= (n.1807+485T=) c.2188+485T= (n.2188+485T=) c.1777+485T= (n.1777+485T=) c.1930+485T= (n.1930+485T=) n.2321+485T= n.2645+485T= n.2288+485T= | |
| 19 | g.11123834T>A | CA2322777525 | LDLR | c.2569+490T>A (n.2569+490T>A) c.*380+490T>A (n.*380+490T>A) c.2191+490T>A (n.2191+490T>A) c.2311+490T>A (n.2311+490T>A) c.2565+490T>A c.1807+490T>A (n.1807+490T>A) c.2188+490T>A (n.2188+490T>A) c.1777+490T>A (n.1777+490T>A) c.1930+490T>A (n.1930+490T>A) n.2321+490T>A n.2645+490T>A n.2288+490T>A | dbSNP |
| 19 | g.11123834T>G | CA2322777526 | LDLR | c.2569+490T>G (n.2569+490T>G) c.*380+490T>G (n.*380+490T>G) c.2191+490T>G (n.2191+490T>G) c.2311+490T>G (n.2311+490T>G) c.2565+490T>G c.1807+490T>G (n.1807+490T>G) c.2188+490T>G (n.2188+490T>G) c.1777+490T>G (n.1777+490T>G) c.1930+490T>G (n.1930+490T>G) n.2321+490T>G n.2645+490T>G n.2288+490T>G | dbSNP |
| 19 | g.11123834T= | CA2322777524 | LDLR | c.2569+490T= (n.2569+490T=) c.*380+490T= (n.*380+490T=) c.2191+490T= (n.2191+490T=) c.2311+490T= (n.2311+490T=) c.2565+490T= c.1807+490T= (n.1807+490T=) c.2188+490T= (n.2188+490T=) c.1777+490T= (n.1777+490T=) c.1930+490T= (n.1930+490T=) n.2321+490T= n.2645+490T= n.2288+490T= | |
| 19 | g.11123835G>A | CA2322777528 | LDLR | c.2569+491G>A (n.2569+491G>A) c.*380+491G>A (n.*380+491G>A) c.2191+491G>A (n.2191+491G>A) c.2311+491G>A (n.2311+491G>A) c.2565+491G>A c.1807+491G>A (n.1807+491G>A) c.2188+491G>A (n.2188+491G>A) c.1777+491G>A (n.1777+491G>A) c.1930+491G>A (n.1930+491G>A) n.2321+491G>A n.2645+491G>A n.2288+491G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123835G>C | CA783251408 | LDLR | c.2569+491G>C (n.2569+491G>C) c.*380+491G>C (n.*380+491G>C) c.2191+491G>C (n.2191+491G>C) c.2311+491G>C (n.2311+491G>C) c.2565+491G>C c.1807+491G>C (n.1807+491G>C) c.2188+491G>C (n.2188+491G>C) c.1777+491G>C (n.1777+491G>C) c.1930+491G>C (n.1930+491G>C) n.2321+491G>C n.2645+491G>C n.2288+491G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123835G= | CA2322777527 | LDLR | c.2569+491G= (n.2569+491G=) c.*380+491G= (n.*380+491G=) c.2191+491G= (n.2191+491G=) c.2311+491G= (n.2311+491G=) c.2565+491G= c.1807+491G= (n.1807+491G=) c.2188+491G= (n.2188+491G=) c.1777+491G= (n.1777+491G=) c.1930+491G= (n.1930+491G=) n.2321+491G= n.2645+491G= n.2288+491G= | |
| 19 | g.11123835G>T | CA2735370986 | LDLR | c.2569+491G>T (n.2569+491G>T) c.*380+491G>T (n.*380+491G>T) c.2191+491G>T (n.2191+491G>T) c.2311+491G>T (n.2311+491G>T) c.2565+491G>T c.1807+491G>T (n.1807+491G>T) c.2188+491G>T (n.2188+491G>T) c.1777+491G>T (n.1777+491G>T) c.1930+491G>T (n.1930+491G>T) n.2321+491G>T n.2645+491G>T n.2288+491G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123836C>A | CA2516678098 | LDLR | c.2569+492C>A (n.2569+492C>A) c.*380+492C>A (n.*380+492C>A) c.2191+492C>A (n.2191+492C>A) c.2311+492C>A (n.2311+492C>A) c.2565+492C>A c.1807+492C>A (n.1807+492C>A) c.2188+492C>A (n.2188+492C>A) c.1777+492C>A (n.1777+492C>A) c.1930+492C>A (n.1930+492C>A) n.2321+492C>A n.2645+492C>A n.2288+492C>A | |
| 19 | g.11123838G>A | CA305305653 | LDLR | c.2569+494G>A (n.2569+494G>A) c.*380+494G>A (n.*380+494G>A) c.2191+494G>A (n.2191+494G>A) c.2311+494G>A (n.2311+494G>A) c.2565+494G>A c.1807+494G>A (n.1807+494G>A) c.2188+494G>A (n.2188+494G>A) c.1777+494G>A (n.1777+494G>A) c.1930+494G>A (n.1930+494G>A) n.2321+494G>A n.2645+494G>A n.2288+494G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123838G= | CA2322777529 | LDLR | c.2569+494G= (n.2569+494G=) c.*380+494G= (n.*380+494G=) c.2191+494G= (n.2191+494G=) c.2311+494G= (n.2311+494G=) c.2565+494G= c.1807+494G= (n.1807+494G=) c.2188+494G= (n.2188+494G=) c.1777+494G= (n.1777+494G=) c.1930+494G= (n.1930+494G=) n.2321+494G= n.2645+494G= n.2288+494G= | |
| 19 | g.11123842C= | CA2322777530 | LDLR | c.2569+498C= (n.2569+498C=) c.*380+498C= (n.*380+498C=) c.2191+498C= (n.2191+498C=) c.2311+498C= (n.2311+498C=) c.2565+498C= c.1807+498C= (n.1807+498C=) c.2188+498C= (n.2188+498C=) c.1777+498C= (n.1777+498C=) c.1930+498C= (n.1930+498C=) n.2321+498C= n.2645+498C= n.2288+498C= | |
| 19 | g.11123842C>T | CA631768887 | LDLR | c.2569+498C>T (n.2569+498C>T) c.*380+498C>T (n.*380+498C>T) c.2191+498C>T (n.2191+498C>T) c.2311+498C>T (n.2311+498C>T) c.2565+498C>T c.1807+498C>T (n.1807+498C>T) c.2188+498C>T (n.2188+498C>T) c.1777+498C>T (n.1777+498C>T) c.1930+498C>T (n.1930+498C>T) n.2321+498C>T n.2645+498C>T n.2288+498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123844C= | CA2322777531 | LDLR | c.2569+500C= (n.2569+500C=) c.*380+500C= (n.*380+500C=) c.2191+500C= (n.2191+500C=) c.2311+500C= (n.2311+500C=) c.2565+500C= c.1807+500C= (n.1807+500C=) c.2188+500C= (n.2188+500C=) c.1777+500C= (n.1777+500C=) c.1930+500C= (n.1930+500C=) n.2321+500C= n.2645+500C= n.2288+500C= | |
| 19 | g.11123844C>T | CA305305658 | LDLR | c.2569+500C>T (n.2569+500C>T) c.*380+500C>T (n.*380+500C>T) c.2191+500C>T (n.2191+500C>T) c.2311+500C>T (n.2311+500C>T) c.2565+500C>T c.1807+500C>T (n.1807+500C>T) c.2188+500C>T (n.2188+500C>T) c.1777+500C>T (n.1777+500C>T) c.1930+500C>T (n.1930+500C>T) n.2321+500C>T n.2645+500C>T n.2288+500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123845G>A | CA783251410 | LDLR | c.2569+501G>A (n.2569+501G>A) c.*380+501G>A (n.*380+501G>A) c.2191+501G>A (n.2191+501G>A) c.2311+501G>A (n.2311+501G>A) c.2565+501G>A c.1807+501G>A (n.1807+501G>A) c.2188+501G>A (n.2188+501G>A) c.1777+501G>A (n.1777+501G>A) c.1930+501G>A (n.1930+501G>A) n.2321+501G>A n.2645+501G>A n.2288+501G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123845G= | CA2322777532 | LDLR | c.2569+501G= (n.2569+501G=) c.*380+501G= (n.*380+501G=) c.2191+501G= (n.2191+501G=) c.2311+501G= (n.2311+501G=) c.2565+501G= c.1807+501G= (n.1807+501G=) c.2188+501G= (n.2188+501G=) c.1777+501G= (n.1777+501G=) c.1930+501G= (n.1930+501G=) n.2321+501G= n.2645+501G= n.2288+501G= | |
| 19 | g.11123847T>A | CA305305676 | LDLR | c.2569+503T>A (n.2569+503T>A) c.*380+503T>A (n.*380+503T>A) c.2191+503T>A (n.2191+503T>A) c.2311+503T>A (n.2311+503T>A) c.2565+503T>A c.1807+503T>A (n.1807+503T>A) c.2188+503T>A (n.2188+503T>A) c.1777+503T>A (n.1777+503T>A) c.1930+503T>A (n.1930+503T>A) n.2321+503T>A n.2645+503T>A n.2288+503T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123847T= | CA2322777533 | LDLR | c.2569+503T= (n.2569+503T=) c.*380+503T= (n.*380+503T=) c.2191+503T= (n.2191+503T=) c.2311+503T= (n.2311+503T=) c.2565+503T= c.1807+503T= (n.1807+503T=) c.2188+503T= (n.2188+503T=) c.1777+503T= (n.1777+503T=) c.1930+503T= (n.1930+503T=) n.2321+503T= n.2645+503T= n.2288+503T= | |
| 19 | g.11123850C>A | CA2564410440 | LDLR | c.2569+506C>A (n.2569+506C>A) c.*380+506C>A (n.*380+506C>A) c.2191+506C>A (n.2191+506C>A) c.2311+506C>A (n.2311+506C>A) c.2565+506C>A c.1807+506C>A (n.1807+506C>A) c.2188+506C>A (n.2188+506C>A) c.1777+506C>A (n.1777+506C>A) c.1930+506C>A (n.1930+506C>A) n.2321+506C>A n.2645+506C>A n.2288+506C>A | dbSNP |
| 19 | g.11123850C= | CA2322777534 | LDLR | c.2569+506C= (n.2569+506C=) c.*380+506C= (n.*380+506C=) c.2191+506C= (n.2191+506C=) c.2311+506C= (n.2311+506C=) c.2565+506C= c.1807+506C= (n.1807+506C=) c.2188+506C= (n.2188+506C=) c.1777+506C= (n.1777+506C=) c.1930+506C= (n.1930+506C=) n.2321+506C= n.2645+506C= n.2288+506C= | |
| 19 | g.11123850C>T | CA305305679 | LDLR | c.2569+506C>T (n.2569+506C>T) c.*380+506C>T (n.*380+506C>T) c.2191+506C>T (n.2191+506C>T) c.2311+506C>T (n.2311+506C>T) c.2565+506C>T c.1807+506C>T (n.1807+506C>T) c.2188+506C>T (n.2188+506C>T) c.1777+506C>T (n.1777+506C>T) c.1930+506C>T (n.1930+506C>T) n.2321+506C>T n.2645+506C>T n.2288+506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123851G>A | CA783251414 | LDLR | c.2569+507G>A (n.2569+507G>A) c.*380+507G>A (n.*380+507G>A) c.2191+507G>A (n.2191+507G>A) c.2311+507G>A (n.2311+507G>A) c.2565+507G>A c.1807+507G>A (n.1807+507G>A) c.2188+507G>A (n.2188+507G>A) c.1777+507G>A (n.1777+507G>A) c.1930+507G>A (n.1930+507G>A) n.2321+507G>A n.2645+507G>A n.2288+507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123851G= | CA2322777535 | LDLR | c.2569+507G= (n.2569+507G=) c.*380+507G= (n.*380+507G=) c.2191+507G= (n.2191+507G=) c.2311+507G= (n.2311+507G=) c.2565+507G= c.1807+507G= (n.1807+507G=) c.2188+507G= (n.2188+507G=) c.1777+507G= (n.1777+507G=) c.1930+507G= (n.1930+507G=) n.2321+507G= n.2645+507G= n.2288+507G= | |
| 19 | g.11123852G>A | CA783251415 | LDLR | c.2569+508G>A (n.2569+508G>A) c.*380+508G>A (n.*380+508G>A) c.2191+508G>A (n.2191+508G>A) c.2311+508G>A (n.2311+508G>A) c.2565+508G>A c.1807+508G>A (n.1807+508G>A) c.2188+508G>A (n.2188+508G>A) c.1777+508G>A (n.1777+508G>A) c.1930+508G>A (n.1930+508G>A) n.2321+508G>A n.2645+508G>A n.2288+508G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123852G= | CA2322777536 | LDLR | c.2569+508G= (n.2569+508G=) c.*380+508G= (n.*380+508G=) c.2191+508G= (n.2191+508G=) c.2311+508G= (n.2311+508G=) c.2565+508G= c.1807+508G= (n.1807+508G=) c.2188+508G= (n.2188+508G=) c.1777+508G= (n.1777+508G=) c.1930+508G= (n.1930+508G=) n.2321+508G= n.2645+508G= n.2288+508G= | |
| 19 | g.11123857C= | CA2322777537 | LDLR | c.2569+513C= (n.2569+513C=) c.*380+513C= (n.*380+513C=) c.2191+513C= (n.2191+513C=) c.2311+513C= (n.2311+513C=) c.2565+513C= c.1807+513C= (n.1807+513C=) c.2188+513C= (n.2188+513C=) c.1777+513C= (n.1777+513C=) c.1930+513C= (n.1930+513C=) n.2321+513C= n.2645+513C= n.2288+513C= | |
| 19 | g.11123857C>T | CA2813590833 | LDLR | c.2569+513C>T (n.2569+513C>T) c.*380+513C>T (n.*380+513C>T) c.2191+513C>T (n.2191+513C>T) c.2311+513C>T (n.2311+513C>T) c.2565+513C>T c.1807+513C>T (n.1807+513C>T) c.2188+513C>T (n.2188+513C>T) c.1777+513C>T (n.1777+513C>T) c.1930+513C>T (n.1930+513C>T) n.2321+513C>T n.2645+513C>T n.2288+513C>T | |
| 19 | g.11123858T>C | CA2322777540 | LDLR | c.2569+514T>C (n.2569+514T>C) c.*380+514T>C (n.*380+514T>C) c.2191+514T>C (n.2191+514T>C) c.2311+514T>C (n.2311+514T>C) c.2565+514T>C c.1807+514T>C (n.1807+514T>C) c.2188+514T>C (n.2188+514T>C) c.1777+514T>C (n.1777+514T>C) c.1930+514T>C (n.1930+514T>C) n.2321+514T>C n.2645+514T>C n.2288+514T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123858T>G | CA631768888 | LDLR | c.2569+514T>G (n.2569+514T>G) c.*380+514T>G (n.*380+514T>G) c.2191+514T>G (n.2191+514T>G) c.2311+514T>G (n.2311+514T>G) c.2565+514T>G c.1807+514T>G (n.1807+514T>G) c.2188+514T>G (n.2188+514T>G) c.1777+514T>G (n.1777+514T>G) c.1930+514T>G (n.1930+514T>G) n.2321+514T>G n.2645+514T>G n.2288+514T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123858T= | CA2322777539 | LDLR | c.2569+514T= (n.2569+514T=) c.*380+514T= (n.*380+514T=) c.2191+514T= (n.2191+514T=) c.2311+514T= (n.2311+514T=) c.2565+514T= c.1807+514T= (n.1807+514T=) c.2188+514T= (n.2188+514T=) c.1777+514T= (n.1777+514T=) c.1930+514T= (n.1930+514T=) n.2321+514T= n.2645+514T= n.2288+514T= | |
| 19 | g.11123858dup | CA2322777538 | LDLR | c.2569+514dup (n.2569+514dup) c.*380+514dup (n.*380+514dup) c.2191+514dup (n.2191+514dup) c.2311+514dup (n.2311+514dup) c.2565+514dup c.1807+514dup (n.1807+514dup) c.2188+514dup (n.2188+514dup) c.1777+514dup (n.1777+514dup) c.1930+514dup (n.1930+514dup) n.2321+514dup n.2645+514dup n.2288+514dup | dbSNP |
| 19 | g.11123860C= | CA2322777541 | LDLR | c.2569+516C= (n.2569+516C=) c.*380+516C= (n.*380+516C=) c.2191+516C= (n.2191+516C=) c.2311+516C= (n.2311+516C=) c.2565+516C= c.1807+516C= (n.1807+516C=) c.2188+516C= (n.2188+516C=) c.1777+516C= (n.1777+516C=) c.1930+516C= (n.1930+516C=) n.2321+516C= n.2645+516C= n.2288+516C= | |
| 19 | g.11123860_11123861insCGAG | CA2322777542 | LDLR | c.2569+516_2569+517insCGAG (n.2569+516_2569+517insCGAG) c.*380+516_*380+517insCGAG (n.*380+516_*380+517insCGAG) c.2191+516_2191+517insCGAG (n.2191+516_2191+517insCGAG) c.2311+516_2311+517insCGAG (n.2311+516_2311+517insCGAG) c.2565+516_2565+517insCGAG c.1807+516_1807+517insCGAG (n.1807+516_1807+517insCGAG) c.2188+516_2188+517insCGAG (n.2188+516_2188+517insCGAG) c.1777+516_1777+517insCGAG (n.1777+516_1777+517insCGAG) c.1930+516_1930+517insCGAG (n.1930+516_1930+517insCGAG) n.2321+516_2321+517insCGAG n.2645+516_2645+517insCGAG n.2288+516_2288+517insCGAG | dbSNP |
| 19 | g.11123862A= | CA2322777543 | LDLR | c.2569+518A= (n.2569+518A=) c.*380+518A= (n.*380+518A=) c.2191+518A= (n.2191+518A=) c.2311+518A= (n.2311+518A=) c.2565+518A= c.1807+518A= (n.1807+518A=) c.2188+518A= (n.2188+518A=) c.1777+518A= (n.1777+518A=) c.1930+518A= (n.1930+518A=) n.2321+518A= n.2645+518A= n.2288+518A= | |
| 19 | g.11123862A>C | CA2322777544 | LDLR | c.2569+518A>C (n.2569+518A>C) c.*380+518A>C (n.*380+518A>C) c.2191+518A>C (n.2191+518A>C) c.2311+518A>C (n.2311+518A>C) c.2565+518A>C c.1807+518A>C (n.1807+518A>C) c.2188+518A>C (n.2188+518A>C) c.1777+518A>C (n.1777+518A>C) c.1930+518A>C (n.1930+518A>C) n.2321+518A>C n.2645+518A>C n.2288+518A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123867T>C | CA993522402 | LDLR | c.2569+523T>C (n.2569+523T>C) c.*380+523T>C (n.*380+523T>C) c.2191+523T>C (n.2191+523T>C) c.2311+523T>C (n.2311+523T>C) c.2565+523T>C c.1807+523T>C (n.1807+523T>C) c.2188+523T>C (n.2188+523T>C) c.1777+523T>C (n.1777+523T>C) c.1930+523T>C (n.1930+523T>C) n.2321+523T>C n.2645+523T>C n.2288+523T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |