| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11123682del | CA631768883 | LDLR | c.2569+338del (n.2569+338del) c.*380+338del (n.*380+338del) c.2191+338del (n.2191+338del) c.2311+338del (n.2311+338del) c.2565+338del c.1807+338del (n.1807+338del) c.2188+338del (n.2188+338del) c.1777+338del (n.1777+338del) c.1930+338del (n.1930+338del) n.2321+338del n.2645+338del n.2288+338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123680A>C | CA2735613193 | LDLR | c.2569+336A>C (n.2569+336A>C) c.*380+336A>C (n.*380+336A>C) c.2191+336A>C (n.2191+336A>C) c.2311+336A>C (n.2311+336A>C) c.2565+336A>C c.1807+336A>C (n.1807+336A>C) c.2188+336A>C (n.2188+336A>C) c.1777+336A>C (n.1777+336A>C) c.1930+336A>C (n.1930+336A>C) n.2321+336A>C n.2645+336A>C n.2288+336A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123681A= | CA2322777457 | LDLR | c.2569+337A= (n.2569+337A=) c.*380+337A= (n.*380+337A=) c.2191+337A= (n.2191+337A=) c.2311+337A= (n.2311+337A=) c.2565+337A= c.1807+337A= (n.1807+337A=) c.2188+337A= (n.2188+337A=) c.1777+337A= (n.1777+337A=) c.1930+337A= (n.1930+337A=) n.2321+337A= n.2645+337A= n.2288+337A= | |
| 19 | g.11123681A>G | CA2322777458 | LDLR | c.2569+337A>G (n.2569+337A>G) c.*380+337A>G (n.*380+337A>G) c.2191+337A>G (n.2191+337A>G) c.2311+337A>G (n.2311+337A>G) c.2565+337A>G c.1807+337A>G (n.1807+337A>G) c.2188+337A>G (n.2188+337A>G) c.1777+337A>G (n.1777+337A>G) c.1930+337A>G (n.1930+337A>G) n.2321+337A>G n.2645+337A>G n.2288+337A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123682A>G | CA2741612321 | LDLR | c.2569+338A>G (n.2569+338A>G) c.*380+338A>G (n.*380+338A>G) c.2191+338A>G (n.2191+338A>G) c.2311+338A>G (n.2311+338A>G) c.2565+338A>G c.1807+338A>G (n.1807+338A>G) c.2188+338A>G (n.2188+338A>G) c.1777+338A>G (n.1777+338A>G) c.1930+338A>G (n.1930+338A>G) n.2321+338A>G n.2645+338A>G n.2288+338A>G | |
| 19 | g.11123683G>A | CA305305519 | LDLR | c.2569+339G>A (n.2569+339G>A) c.*380+339G>A (n.*380+339G>A) c.2191+339G>A (n.2191+339G>A) c.2311+339G>A (n.2311+339G>A) c.2565+339G>A c.1807+339G>A (n.1807+339G>A) c.2188+339G>A (n.2188+339G>A) c.1777+339G>A (n.1777+339G>A) c.1930+339G>A (n.1930+339G>A) n.2321+339G>A n.2645+339G>A n.2288+339G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123683G= | CA2322777459 | LDLR | c.2569+339G= (n.2569+339G=) c.*380+339G= (n.*380+339G=) c.2191+339G= (n.2191+339G=) c.2311+339G= (n.2311+339G=) c.2565+339G= c.1807+339G= (n.1807+339G=) c.2188+339G= (n.2188+339G=) c.1777+339G= (n.1777+339G=) c.1930+339G= (n.1930+339G=) n.2321+339G= n.2645+339G= n.2288+339G= | |
| 19 | g.11123684G= | CA2322777460 | LDLR | c.2569+340G= (n.2569+340G=) c.*380+340G= (n.*380+340G=) c.2191+340G= (n.2191+340G=) c.2311+340G= (n.2311+340G=) c.2565+340G= c.1807+340G= (n.1807+340G=) c.2188+340G= (n.2188+340G=) c.1777+340G= (n.1777+340G=) c.1930+340G= (n.1930+340G=) n.2321+340G= n.2645+340G= n.2288+340G= | |
| 19 | g.11123684G>T | CA2322777461 | LDLR | c.2569+340G>T (n.2569+340G>T) c.*380+340G>T (n.*380+340G>T) c.2191+340G>T (n.2191+340G>T) c.2311+340G>T (n.2311+340G>T) c.2565+340G>T c.1807+340G>T (n.1807+340G>T) c.2188+340G>T (n.2188+340G>T) c.1777+340G>T (n.1777+340G>T) c.1930+340G>T (n.1930+340G>T) n.2321+340G>T n.2645+340G>T n.2288+340G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123691C>T | CA2813590819 | LDLR | c.2569+347C>T (n.2569+347C>T) c.*380+347C>T (n.*380+347C>T) c.2191+347C>T (n.2191+347C>T) c.2311+347C>T (n.2311+347C>T) c.2565+347C>T c.1807+347C>T (n.1807+347C>T) c.2188+347C>T (n.2188+347C>T) c.1777+347C>T (n.1777+347C>T) c.1930+347C>T (n.1930+347C>T) n.2321+347C>T n.2645+347C>T n.2288+347C>T | |
| 19 | g.11123697C>A | CA305305524 | LDLR | c.2569+353C>A (n.2569+353C>A) c.*380+353C>A (n.*380+353C>A) c.2191+353C>A (n.2191+353C>A) c.2311+353C>A (n.2311+353C>A) c.2565+353C>A c.1807+353C>A (n.1807+353C>A) c.2188+353C>A (n.2188+353C>A) c.1777+353C>A (n.1777+353C>A) c.1930+353C>A (n.1930+353C>A) n.2321+353C>A n.2645+353C>A n.2288+353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123697C= | CA2322777462 | LDLR | c.2569+353C= (n.2569+353C=) c.*380+353C= (n.*380+353C=) c.2191+353C= (n.2191+353C=) c.2311+353C= (n.2311+353C=) c.2565+353C= c.1807+353C= (n.1807+353C=) c.2188+353C= (n.2188+353C=) c.1777+353C= (n.1777+353C=) c.1930+353C= (n.1930+353C=) n.2321+353C= n.2645+353C= n.2288+353C= | |
| 19 | g.11123697C>T | CA783251350 | LDLR | c.2569+353C>T (n.2569+353C>T) c.*380+353C>T (n.*380+353C>T) c.2191+353C>T (n.2191+353C>T) c.2311+353C>T (n.2311+353C>T) c.2565+353C>T c.1807+353C>T (n.1807+353C>T) c.2188+353C>T (n.2188+353C>T) c.1777+353C>T (n.1777+353C>T) c.1930+353C>T (n.1930+353C>T) n.2321+353C>T n.2645+353C>T n.2288+353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123700G>A | CA783251351 | LDLR | c.2569+356G>A (n.2569+356G>A) c.*380+356G>A (n.*380+356G>A) c.2191+356G>A (n.2191+356G>A) c.2311+356G>A (n.2311+356G>A) c.2565+356G>A c.1807+356G>A (n.1807+356G>A) c.2188+356G>A (n.2188+356G>A) c.1777+356G>A (n.1777+356G>A) c.1930+356G>A (n.1930+356G>A) n.2321+356G>A n.2645+356G>A n.2288+356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123700G= | CA2322777463 | LDLR | c.2569+356G= (n.2569+356G=) c.*380+356G= (n.*380+356G=) c.2191+356G= (n.2191+356G=) c.2311+356G= (n.2311+356G=) c.2565+356G= c.1807+356G= (n.1807+356G=) c.2188+356G= (n.2188+356G=) c.1777+356G= (n.1777+356G=) c.1930+356G= (n.1930+356G=) n.2321+356G= n.2645+356G= n.2288+356G= | |
| 19 | g.11123702A= | CA2322777464 | LDLR | c.2569+358A= (n.2569+358A=) c.*380+358A= (n.*380+358A=) c.2191+358A= (n.2191+358A=) c.2311+358A= (n.2311+358A=) c.2565+358A= c.1807+358A= (n.1807+358A=) c.2188+358A= (n.2188+358A=) c.1777+358A= (n.1777+358A=) c.1930+358A= (n.1930+358A=) n.2321+358A= n.2645+358A= n.2288+358A= | |
| 19 | g.11123702A>C | CA993522352 | LDLR | c.2569+358A>C (n.2569+358A>C) c.*380+358A>C (n.*380+358A>C) c.2191+358A>C (n.2191+358A>C) c.2311+358A>C (n.2311+358A>C) c.2565+358A>C c.1807+358A>C (n.1807+358A>C) c.2188+358A>C (n.2188+358A>C) c.1777+358A>C (n.1777+358A>C) c.1930+358A>C (n.1930+358A>C) n.2321+358A>C n.2645+358A>C n.2288+358A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123702A>T | CA305305527 | LDLR | c.2569+358A>T (n.2569+358A>T) c.*380+358A>T (n.*380+358A>T) c.2191+358A>T (n.2191+358A>T) c.2311+358A>T (n.2311+358A>T) c.2565+358A>T c.1807+358A>T (n.1807+358A>T) c.2188+358A>T (n.2188+358A>T) c.1777+358A>T (n.1777+358A>T) c.1930+358A>T (n.1930+358A>T) n.2321+358A>T n.2645+358A>T n.2288+358A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123705G>A | CA305305529 | LDLR | c.2569+361G>A (n.2569+361G>A) c.*380+361G>A (n.*380+361G>A) c.2191+361G>A (n.2191+361G>A) c.2311+361G>A (n.2311+361G>A) c.2565+361G>A c.1807+361G>A (n.1807+361G>A) c.2188+361G>A (n.2188+361G>A) c.1777+361G>A (n.1777+361G>A) c.1930+361G>A (n.1930+361G>A) n.2321+361G>A n.2645+361G>A n.2288+361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123705G= | CA2322777465 | LDLR | c.2569+361G= (n.2569+361G=) c.*380+361G= (n.*380+361G=) c.2191+361G= (n.2191+361G=) c.2311+361G= (n.2311+361G=) c.2565+361G= c.1807+361G= (n.1807+361G=) c.2188+361G= (n.2188+361G=) c.1777+361G= (n.1777+361G=) c.1930+361G= (n.1930+361G=) n.2321+361G= n.2645+361G= n.2288+361G= | |
| 19 | g.11123708_11123709delinsAG | CA2322777466 | LDLR | c.2569+364_2569+365delinsAG (n.2569+364_2569+365delinsAG) c.*380+364_*380+365delinsAG (n.*380+364_*380+365delinsAG) c.2191+364_2191+365delinsAG (n.2191+364_2191+365delinsAG) c.2311+364_2311+365delinsAG (n.2311+364_2311+365delinsAG) c.2565+364_2565+365delinsAG c.1807+364_1807+365delinsAG (n.1807+364_1807+365delinsAG) c.2188+364_2188+365delinsAG (n.2188+364_2188+365delinsAG) c.1777+364_1777+365delinsAG (n.1777+364_1777+365delinsAG) c.1930+364_1930+365delinsAG (n.1930+364_1930+365delinsAG) n.2321+364_2321+365delinsAG n.2645+364_2645+365delinsAG n.2288+364_2288+365delinsAG | |
| 19 | g.11123709G>A | CA783251355 | LDLR | c.2569+365G>A (n.2569+365G>A) c.*380+365G>A (n.*380+365G>A) c.2191+365G>A (n.2191+365G>A) c.2311+365G>A (n.2311+365G>A) c.2565+365G>A c.1807+365G>A (n.1807+365G>A) c.2188+365G>A (n.2188+365G>A) c.1777+365G>A (n.1777+365G>A) c.1930+365G>A (n.1930+365G>A) n.2321+365G>A n.2645+365G>A n.2288+365G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123709G>C | CA2735367365 | LDLR | c.2569+365G>C (n.2569+365G>C) c.*380+365G>C (n.*380+365G>C) c.2191+365G>C (n.2191+365G>C) c.2311+365G>C (n.2311+365G>C) c.2565+365G>C c.1807+365G>C (n.1807+365G>C) c.2188+365G>C (n.2188+365G>C) c.1777+365G>C (n.1777+365G>C) c.1930+365G>C (n.1930+365G>C) n.2321+365G>C n.2645+365G>C n.2288+365G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123709G= | CA2322777467 | LDLR | c.2569+365G= (n.2569+365G=) c.*380+365G= (n.*380+365G=) c.2191+365G= (n.2191+365G=) c.2311+365G= (n.2311+365G=) c.2565+365G= c.1807+365G= (n.1807+365G=) c.2188+365G= (n.2188+365G=) c.1777+365G= (n.1777+365G=) c.1930+365G= (n.1930+365G=) n.2321+365G= n.2645+365G= n.2288+365G= | |
| 19 | g.11123711del | CA631768884 | LDLR | c.2569+367del (n.2569+367del) c.*380+367del (n.*380+367del) c.2191+367del (n.2191+367del) c.2311+367del (n.2311+367del) c.2565+367del c.1807+367del (n.1807+367del) c.2188+367del (n.2188+367del) c.1777+367del (n.1777+367del) c.1930+367del (n.1930+367del) n.2321+367del n.2645+367del n.2288+367del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123710G>T | CA2501115052 | LDLR | c.2569+366G>T (n.2569+366G>T) c.*380+366G>T (n.*380+366G>T) c.2191+366G>T (n.2191+366G>T) c.2311+366G>T (n.2311+366G>T) c.2565+366G>T c.1807+366G>T (n.1807+366G>T) c.2188+366G>T (n.2188+366G>T) c.1777+366G>T (n.1777+366G>T) c.1930+366G>T (n.1930+366G>T) n.2321+366G>T n.2645+366G>T n.2288+366G>T | |
| 19 | g.11123714T>G | CA305305535 | LDLR | c.2569+370T>G (n.2569+370T>G) c.*380+370T>G (n.*380+370T>G) c.2191+370T>G (n.2191+370T>G) c.2311+370T>G (n.2311+370T>G) c.2565+370T>G c.1807+370T>G (n.1807+370T>G) c.2188+370T>G (n.2188+370T>G) c.1777+370T>G (n.1777+370T>G) c.1930+370T>G (n.1930+370T>G) n.2321+370T>G n.2645+370T>G n.2288+370T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123714T= | CA2322777468 | LDLR | c.2569+370T= (n.2569+370T=) c.*380+370T= (n.*380+370T=) c.2191+370T= (n.2191+370T=) c.2311+370T= (n.2311+370T=) c.2565+370T= c.1807+370T= (n.1807+370T=) c.2188+370T= (n.2188+370T=) c.1777+370T= (n.1777+370T=) c.1930+370T= (n.1930+370T=) n.2321+370T= n.2645+370T= n.2288+370T= | |
| 19 | g.11123716C= | CA2322777469 | LDLR | c.2569+372C= (n.2569+372C=) c.*380+372C= (n.*380+372C=) c.2191+372C= (n.2191+372C=) c.2311+372C= (n.2311+372C=) c.2565+372C= c.1807+372C= (n.1807+372C=) c.2188+372C= (n.2188+372C=) c.1777+372C= (n.1777+372C=) c.1930+372C= (n.1930+372C=) n.2321+372C= n.2645+372C= n.2288+372C= | |
| 19 | g.11123716C>T | CA2322777470 | LDLR | c.2569+372C>T (n.2569+372C>T) c.*380+372C>T (n.*380+372C>T) c.2191+372C>T (n.2191+372C>T) c.2311+372C>T (n.2311+372C>T) c.2565+372C>T c.1807+372C>T (n.1807+372C>T) c.2188+372C>T (n.2188+372C>T) c.1777+372C>T (n.1777+372C>T) c.1930+372C>T (n.1930+372C>T) n.2321+372C>T n.2645+372C>T n.2288+372C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123723C= | CA2322777471 | LDLR | c.2569+379C= (n.2569+379C=) c.*380+379C= (n.*380+379C=) c.2191+379C= (n.2191+379C=) c.2311+379C= (n.2311+379C=) c.2565+379C= c.1807+379C= (n.1807+379C=) c.2188+379C= (n.2188+379C=) c.1777+379C= (n.1777+379C=) c.1930+379C= (n.1930+379C=) n.2321+379C= n.2645+379C= n.2288+379C= | |
| 19 | g.11123723C>T | CA783251357 | LDLR | c.2569+379C>T (n.2569+379C>T) c.*380+379C>T (n.*380+379C>T) c.2191+379C>T (n.2191+379C>T) c.2311+379C>T (n.2311+379C>T) c.2565+379C>T c.1807+379C>T (n.1807+379C>T) c.2188+379C>T (n.2188+379C>T) c.1777+379C>T (n.1777+379C>T) c.1930+379C>T (n.1930+379C>T) n.2321+379C>T n.2645+379C>T n.2288+379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123726A= | CA2322777472 | LDLR | c.2569+382A= (n.2569+382A=) c.*380+382A= (n.*380+382A=) c.2191+382A= (n.2191+382A=) c.2311+382A= (n.2311+382A=) c.2565+382A= c.1807+382A= (n.1807+382A=) c.2188+382A= (n.2188+382A=) c.1777+382A= (n.1777+382A=) c.1930+382A= (n.1930+382A=) n.2321+382A= n.2645+382A= n.2288+382A= | |
| 19 | g.11123726A>G | CA305305537 | LDLR | c.2569+382A>G (n.2569+382A>G) c.*380+382A>G (n.*380+382A>G) c.2191+382A>G (n.2191+382A>G) c.2311+382A>G (n.2311+382A>G) c.2565+382A>G c.1807+382A>G (n.1807+382A>G) c.2188+382A>G (n.2188+382A>G) c.1777+382A>G (n.1777+382A>G) c.1930+382A>G (n.1930+382A>G) n.2321+382A>G n.2645+382A>G n.2288+382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123727G>A | CA305305540 | LDLR | c.2569+383G>A (n.2569+383G>A) c.*380+383G>A (n.*380+383G>A) c.2191+383G>A (n.2191+383G>A) c.2311+383G>A (n.2311+383G>A) c.2565+383G>A c.1807+383G>A (n.1807+383G>A) c.2188+383G>A (n.2188+383G>A) c.1777+383G>A (n.1777+383G>A) c.1930+383G>A (n.1930+383G>A) n.2321+383G>A n.2645+383G>A n.2288+383G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123727G= | CA2322777473 | LDLR | c.2569+383G= (n.2569+383G=) c.*380+383G= (n.*380+383G=) c.2191+383G= (n.2191+383G=) c.2311+383G= (n.2311+383G=) c.2565+383G= c.1807+383G= (n.1807+383G=) c.2188+383G= (n.2188+383G=) c.1777+383G= (n.1777+383G=) c.1930+383G= (n.1930+383G=) n.2321+383G= n.2645+383G= n.2288+383G= | |
| 19 | g.11123728C>A | CA783251360 | LDLR | c.2569+384C>A (n.2569+384C>A) c.*380+384C>A (n.*380+384C>A) c.2191+384C>A (n.2191+384C>A) c.2311+384C>A (n.2311+384C>A) c.2565+384C>A c.1807+384C>A (n.1807+384C>A) c.2188+384C>A (n.2188+384C>A) c.1777+384C>A (n.1777+384C>A) c.1930+384C>A (n.1930+384C>A) n.2321+384C>A n.2645+384C>A n.2288+384C>A | dbSNP |
| 19 | g.11123728C= | CA2322777474 | LDLR | c.2569+384C= (n.2569+384C=) c.*380+384C= (n.*380+384C=) c.2191+384C= (n.2191+384C=) c.2311+384C= (n.2311+384C=) c.2565+384C= c.1807+384C= (n.1807+384C=) c.2188+384C= (n.2188+384C=) c.1777+384C= (n.1777+384C=) c.1930+384C= (n.1930+384C=) n.2321+384C= n.2645+384C= n.2288+384C= | |
| 19 | g.11123729T>C | CA783251362 | LDLR | c.2569+385T>C (n.2569+385T>C) c.*380+385T>C (n.*380+385T>C) c.2191+385T>C (n.2191+385T>C) c.2311+385T>C (n.2311+385T>C) c.2565+385T>C c.1807+385T>C (n.1807+385T>C) c.2188+385T>C (n.2188+385T>C) c.1777+385T>C (n.1777+385T>C) c.1930+385T>C (n.1930+385T>C) n.2321+385T>C n.2645+385T>C n.2288+385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123729T= | CA2322777475 | LDLR | c.2569+385T= (n.2569+385T=) c.*380+385T= (n.*380+385T=) c.2191+385T= (n.2191+385T=) c.2311+385T= (n.2311+385T=) c.2565+385T= c.1807+385T= (n.1807+385T=) c.2188+385T= (n.2188+385T=) c.1777+385T= (n.1777+385T=) c.1930+385T= (n.1930+385T=) n.2321+385T= n.2645+385T= n.2288+385T= | |
| 19 | g.11123731T>C | CA305305544 | LDLR | c.2569+387T>C (n.2569+387T>C) c.*380+387T>C (n.*380+387T>C) c.2191+387T>C (n.2191+387T>C) c.2311+387T>C (n.2311+387T>C) c.2565+387T>C c.1807+387T>C (n.1807+387T>C) c.2188+387T>C (n.2188+387T>C) c.1777+387T>C (n.1777+387T>C) c.1930+387T>C (n.1930+387T>C) n.2321+387T>C n.2645+387T>C n.2288+387T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123731T= | CA2322777476 | LDLR | c.2569+387T= (n.2569+387T=) c.*380+387T= (n.*380+387T=) c.2191+387T= (n.2191+387T=) c.2311+387T= (n.2311+387T=) c.2565+387T= c.1807+387T= (n.1807+387T=) c.2188+387T= (n.2188+387T=) c.1777+387T= (n.1777+387T=) c.1930+387T= (n.1930+387T=) n.2321+387T= n.2645+387T= n.2288+387T= | |
| 19 | g.11123732T>C | CA305305553 | LDLR | c.2569+388T>C (n.2569+388T>C) c.*380+388T>C (n.*380+388T>C) c.2191+388T>C (n.2191+388T>C) c.2311+388T>C (n.2311+388T>C) c.2565+388T>C c.1807+388T>C (n.1807+388T>C) c.2188+388T>C (n.2188+388T>C) c.1777+388T>C (n.1777+388T>C) c.1930+388T>C (n.1930+388T>C) n.2321+388T>C n.2645+388T>C n.2288+388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123732T= | CA2322777477 | LDLR | c.2569+388T= (n.2569+388T=) c.*380+388T= (n.*380+388T=) c.2191+388T= (n.2191+388T=) c.2311+388T= (n.2311+388T=) c.2565+388T= c.1807+388T= (n.1807+388T=) c.2188+388T= (n.2188+388T=) c.1777+388T= (n.1777+388T=) c.1930+388T= (n.1930+388T=) n.2321+388T= n.2645+388T= n.2288+388T= | |
| 19 | g.11123735C>A | CA657454781 | LDLR | c.2569+391C>A (n.2569+391C>A) c.*380+391C>A (n.*380+391C>A) c.2191+391C>A (n.2191+391C>A) c.2311+391C>A (n.2311+391C>A) c.2565+391C>A c.1807+391C>A (n.1807+391C>A) c.2188+391C>A (n.2188+391C>A) c.1777+391C>A (n.1777+391C>A) c.1930+391C>A (n.1930+391C>A) n.2321+391C>A n.2645+391C>A n.2288+391C>A | COSMIC |
| 19 | g.11123735C= | CA2322777478 | LDLR | c.2569+391C= (n.2569+391C=) c.*380+391C= (n.*380+391C=) c.2191+391C= (n.2191+391C=) c.2311+391C= (n.2311+391C=) c.2565+391C= c.1807+391C= (n.1807+391C=) c.2188+391C= (n.2188+391C=) c.1777+391C= (n.1777+391C=) c.1930+391C= (n.1930+391C=) n.2321+391C= n.2645+391C= n.2288+391C= | |
| 19 | g.11123735C>G | CA2322777479 | LDLR | c.2569+391C>G (n.2569+391C>G) c.*380+391C>G (n.*380+391C>G) c.2191+391C>G (n.2191+391C>G) c.2311+391C>G (n.2311+391C>G) c.2565+391C>G c.1807+391C>G (n.1807+391C>G) c.2188+391C>G (n.2188+391C>G) c.1777+391C>G (n.1777+391C>G) c.1930+391C>G (n.1930+391C>G) n.2321+391C>G n.2645+391C>G n.2288+391C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123736A= | CA2322777480 | LDLR | c.2569+392A= (n.2569+392A=) c.*380+392A= (n.*380+392A=) c.2191+392A= (n.2191+392A=) c.2311+392A= (n.2311+392A=) c.2565+392A= c.1807+392A= (n.1807+392A=) c.2188+392A= (n.2188+392A=) c.1777+392A= (n.1777+392A=) c.1930+392A= (n.1930+392A=) n.2321+392A= n.2645+392A= n.2288+392A= | |
| 19 | g.11123736A>G | CA305305556 | LDLR | c.2569+392A>G (n.2569+392A>G) c.*380+392A>G (n.*380+392A>G) c.2191+392A>G (n.2191+392A>G) c.2311+392A>G (n.2311+392A>G) c.2565+392A>G c.1807+392A>G (n.1807+392A>G) c.2188+392A>G (n.2188+392A>G) c.1777+392A>G (n.1777+392A>G) c.1930+392A>G (n.1930+392A>G) n.2321+392A>G n.2645+392A>G n.2288+392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123739G>A | CA305305569 | LDLR | c.2569+395G>A (n.2569+395G>A) c.*380+395G>A (n.*380+395G>A) c.2191+395G>A (n.2191+395G>A) c.2311+395G>A (n.2311+395G>A) c.2565+395G>A c.1807+395G>A (n.1807+395G>A) c.2188+395G>A (n.2188+395G>A) c.1777+395G>A (n.1777+395G>A) c.1930+395G>A (n.1930+395G>A) n.2321+395G>A n.2645+395G>A n.2288+395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123739G= | CA2322777481 | LDLR | c.2569+395G= (n.2569+395G=) c.*380+395G= (n.*380+395G=) c.2191+395G= (n.2191+395G=) c.2311+395G= (n.2311+395G=) c.2565+395G= c.1807+395G= (n.1807+395G=) c.2188+395G= (n.2188+395G=) c.1777+395G= (n.1777+395G=) c.1930+395G= (n.1930+395G=) n.2321+395G= n.2645+395G= n.2288+395G= | |
| 19 | g.11123740G>A | CA305305573 | LDLR | c.2569+396G>A (n.2569+396G>A) c.*380+396G>A (n.*380+396G>A) c.2191+396G>A (n.2191+396G>A) c.2311+396G>A (n.2311+396G>A) c.2565+396G>A c.1807+396G>A (n.1807+396G>A) c.2188+396G>A (n.2188+396G>A) c.1777+396G>A (n.1777+396G>A) c.1930+396G>A (n.1930+396G>A) n.2321+396G>A n.2645+396G>A n.2288+396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123740G= | CA2322777482 | LDLR | c.2569+396G= (n.2569+396G=) c.*380+396G= (n.*380+396G=) c.2191+396G= (n.2191+396G=) c.2311+396G= (n.2311+396G=) c.2565+396G= c.1807+396G= (n.1807+396G=) c.2188+396G= (n.2188+396G=) c.1777+396G= (n.1777+396G=) c.1930+396G= (n.1930+396G=) n.2321+396G= n.2645+396G= n.2288+396G= | |
| 19 | g.11123743C>A | CA305305578 | LDLR | c.2569+399C>A (n.2569+399C>A) c.*380+399C>A (n.*380+399C>A) c.2191+399C>A (n.2191+399C>A) c.2311+399C>A (n.2311+399C>A) c.2565+399C>A c.1807+399C>A (n.1807+399C>A) c.2188+399C>A (n.2188+399C>A) c.1777+399C>A (n.1777+399C>A) c.1930+399C>A (n.1930+399C>A) n.2321+399C>A n.2645+399C>A n.2288+399C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123743C= | CA2322777483 | LDLR | c.2569+399C= (n.2569+399C=) c.*380+399C= (n.*380+399C=) c.2191+399C= (n.2191+399C=) c.2311+399C= (n.2311+399C=) c.2565+399C= c.1807+399C= (n.1807+399C=) c.2188+399C= (n.2188+399C=) c.1777+399C= (n.1777+399C=) c.1930+399C= (n.1930+399C=) n.2321+399C= n.2645+399C= n.2288+399C= | |
| 19 | g.11123748A= | CA2322777484 | LDLR | c.2569+404A= (n.2569+404A=) c.*380+404A= (n.*380+404A=) c.2191+404A= (n.2191+404A=) c.2311+404A= (n.2311+404A=) c.2565+404A= c.1807+404A= (n.1807+404A=) c.2188+404A= (n.2188+404A=) c.1777+404A= (n.1777+404A=) c.1930+404A= (n.1930+404A=) n.2321+404A= n.2645+404A= n.2288+404A= | |
| 19 | g.11123748A>C | CA631768885 | LDLR | c.2569+404A>C (n.2569+404A>C) c.*380+404A>C (n.*380+404A>C) c.2191+404A>C (n.2191+404A>C) c.2311+404A>C (n.2311+404A>C) c.2565+404A>C c.1807+404A>C (n.1807+404A>C) c.2188+404A>C (n.2188+404A>C) c.1777+404A>C (n.1777+404A>C) c.1930+404A>C (n.1930+404A>C) n.2321+404A>C n.2645+404A>C n.2288+404A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123749G>A | CA2322777486 | LDLR | c.2569+405G>A (n.2569+405G>A) c.*380+405G>A (n.*380+405G>A) c.2191+405G>A (n.2191+405G>A) c.2311+405G>A (n.2311+405G>A) c.2565+405G>A c.1807+405G>A (n.1807+405G>A) c.2188+405G>A (n.2188+405G>A) c.1777+405G>A (n.1777+405G>A) c.1930+405G>A (n.1930+405G>A) n.2321+405G>A n.2645+405G>A n.2288+405G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123749G= | CA2322777485 | LDLR | c.2569+405G= (n.2569+405G=) c.*380+405G= (n.*380+405G=) c.2191+405G= (n.2191+405G=) c.2311+405G= (n.2311+405G=) c.2565+405G= c.1807+405G= (n.1807+405G=) c.2188+405G= (n.2188+405G=) c.1777+405G= (n.1777+405G=) c.1930+405G= (n.1930+405G=) n.2321+405G= n.2645+405G= n.2288+405G= | |
| 19 | g.11123755G>A | CA2322777488 | LDLR | c.2569+411G>A (n.2569+411G>A) c.*380+411G>A (n.*380+411G>A) c.2191+411G>A (n.2191+411G>A) c.2311+411G>A (n.2311+411G>A) c.2565+411G>A c.1807+411G>A (n.1807+411G>A) c.2188+411G>A (n.2188+411G>A) c.1777+411G>A (n.1777+411G>A) c.1930+411G>A (n.1930+411G>A) n.2321+411G>A n.2645+411G>A n.2288+411G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123755G= | CA2322777487 | LDLR | c.2569+411G= (n.2569+411G=) c.*380+411G= (n.*380+411G=) c.2191+411G= (n.2191+411G=) c.2311+411G= (n.2311+411G=) c.2565+411G= c.1807+411G= (n.1807+411G=) c.2188+411G= (n.2188+411G=) c.1777+411G= (n.1777+411G=) c.1930+411G= (n.1930+411G=) n.2321+411G= n.2645+411G= n.2288+411G= | |
| 19 | g.11123756G>A | CA305305580 | LDLR | c.2569+412G>A (n.2569+412G>A) c.*380+412G>A (n.*380+412G>A) c.2191+412G>A (n.2191+412G>A) c.2311+412G>A (n.2311+412G>A) c.2565+412G>A c.1807+412G>A (n.1807+412G>A) c.2188+412G>A (n.2188+412G>A) c.1777+412G>A (n.1777+412G>A) c.1930+412G>A (n.1930+412G>A) n.2321+412G>A n.2645+412G>A n.2288+412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123756G= | CA2322777489 | LDLR | c.2569+412G= (n.2569+412G=) c.*380+412G= (n.*380+412G=) c.2191+412G= (n.2191+412G=) c.2311+412G= (n.2311+412G=) c.2565+412G= c.1807+412G= (n.1807+412G=) c.2188+412G= (n.2188+412G=) c.1777+412G= (n.1777+412G=) c.1930+412G= (n.1930+412G=) n.2321+412G= n.2645+412G= n.2288+412G= | |
| 19 | g.11123759T>A | CA2322777491 | LDLR | c.2569+415T>A (n.2569+415T>A) c.*380+415T>A (n.*380+415T>A) c.2191+415T>A (n.2191+415T>A) c.2311+415T>A (n.2311+415T>A) c.2565+415T>A c.1807+415T>A (n.1807+415T>A) c.2188+415T>A (n.2188+415T>A) c.1777+415T>A (n.1777+415T>A) c.1930+415T>A (n.1930+415T>A) n.2321+415T>A n.2645+415T>A n.2288+415T>A | dbSNP |
| 19 | g.11123759T= | CA2322777490 | LDLR | c.2569+415T= (n.2569+415T=) c.*380+415T= (n.*380+415T=) c.2191+415T= (n.2191+415T=) c.2311+415T= (n.2311+415T=) c.2565+415T= c.1807+415T= (n.1807+415T=) c.2188+415T= (n.2188+415T=) c.1777+415T= (n.1777+415T=) c.1930+415T= (n.1930+415T=) n.2321+415T= n.2645+415T= n.2288+415T= | |
| 19 | g.11123761C>A | CA2322777493 | LDLR | c.2569+417C>A (n.2569+417C>A) c.*380+417C>A (n.*380+417C>A) c.2191+417C>A (n.2191+417C>A) c.2311+417C>A (n.2311+417C>A) c.2565+417C>A c.1807+417C>A (n.1807+417C>A) c.2188+417C>A (n.2188+417C>A) c.1777+417C>A (n.1777+417C>A) c.1930+417C>A (n.1930+417C>A) n.2321+417C>A n.2645+417C>A n.2288+417C>A | dbSNP |
| 19 | g.11123761C= | CA2322777492 | LDLR | c.2569+417C= (n.2569+417C=) c.*380+417C= (n.*380+417C=) c.2191+417C= (n.2191+417C=) c.2311+417C= (n.2311+417C=) c.2565+417C= c.1807+417C= (n.1807+417C=) c.2188+417C= (n.2188+417C=) c.1777+417C= (n.1777+417C=) c.1930+417C= (n.1930+417C=) n.2321+417C= n.2645+417C= n.2288+417C= | |
| 19 | g.11123763G>A | CA993522366 | LDLR | c.2569+419G>A (n.2569+419G>A) c.*380+419G>A (n.*380+419G>A) c.2191+419G>A (n.2191+419G>A) c.2311+419G>A (n.2311+419G>A) c.2565+419G>A c.1807+419G>A (n.1807+419G>A) c.2188+419G>A (n.2188+419G>A) c.1777+419G>A (n.1777+419G>A) c.1930+419G>A (n.1930+419G>A) n.2321+419G>A n.2645+419G>A n.2288+419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123763G= | CA2322777494 | LDLR | c.2569+419G= (n.2569+419G=) c.*380+419G= (n.*380+419G=) c.2191+419G= (n.2191+419G=) c.2311+419G= (n.2311+419G=) c.2565+419G= c.1807+419G= (n.1807+419G=) c.2188+419G= (n.2188+419G=) c.1777+419G= (n.1777+419G=) c.1930+419G= (n.1930+419G=) n.2321+419G= n.2645+419G= n.2288+419G= | |
| 19 | g.11123764T= | CA2322777495 | LDLR | c.2569+420T= (n.2569+420T=) c.*380+420T= (n.*380+420T=) c.2191+420T= (n.2191+420T=) c.2311+420T= (n.2311+420T=) c.2565+420T= c.1807+420T= (n.1807+420T=) c.2188+420T= (n.2188+420T=) c.1777+420T= (n.1777+420T=) c.1930+420T= (n.1930+420T=) n.2321+420T= n.2645+420T= n.2288+420T= | |
| 19 | g.11123766dup | CA783251373 | LDLR | c.2569+422dup (n.2569+422dup) c.*380+422dup (n.*380+422dup) c.2191+422dup (n.2191+422dup) c.2311+422dup (n.2311+422dup) c.2565+422dup c.1807+422dup (n.1807+422dup) c.2188+422dup (n.2188+422dup) c.1777+422dup (n.1777+422dup) c.1930+422dup (n.1930+422dup) n.2321+422dup n.2645+422dup n.2288+422dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123767C= | CA2322777496 | LDLR | c.2569+423C= (n.2569+423C=) c.*380+423C= (n.*380+423C=) c.2191+423C= (n.2191+423C=) c.2311+423C= (n.2311+423C=) c.2565+423C= c.1807+423C= (n.1807+423C=) c.2188+423C= (n.2188+423C=) c.1777+423C= (n.1777+423C=) c.1930+423C= (n.1930+423C=) n.2321+423C= n.2645+423C= n.2288+423C= | |
| 19 | g.11123767C>T | CA305305583 | LDLR | c.2569+423C>T (n.2569+423C>T) c.*380+423C>T (n.*380+423C>T) c.2191+423C>T (n.2191+423C>T) c.2311+423C>T (n.2311+423C>T) c.2565+423C>T c.1807+423C>T (n.1807+423C>T) c.2188+423C>T (n.2188+423C>T) c.1777+423C>T (n.1777+423C>T) c.1930+423C>T (n.1930+423C>T) n.2321+423C>T n.2645+423C>T n.2288+423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123768G>A | CA783251376 | LDLR | c.2569+424G>A (n.2569+424G>A) c.*380+424G>A (n.*380+424G>A) c.2191+424G>A (n.2191+424G>A) c.2311+424G>A (n.2311+424G>A) c.2565+424G>A c.1807+424G>A (n.1807+424G>A) c.2188+424G>A (n.2188+424G>A) c.1777+424G>A (n.1777+424G>A) c.1930+424G>A (n.1930+424G>A) n.2321+424G>A n.2645+424G>A n.2288+424G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123768G= | CA2322777497 | LDLR | c.2569+424G= (n.2569+424G=) c.*380+424G= (n.*380+424G=) c.2191+424G= (n.2191+424G=) c.2311+424G= (n.2311+424G=) c.2565+424G= c.1807+424G= (n.1807+424G=) c.2188+424G= (n.2188+424G=) c.1777+424G= (n.1777+424G=) c.1930+424G= (n.1930+424G=) n.2321+424G= n.2645+424G= n.2288+424G= | |
| 19 | g.11123773A>G | CA2813590826 | LDLR | c.2569+429A>G (n.2569+429A>G) c.*380+429A>G (n.*380+429A>G) c.2191+429A>G (n.2191+429A>G) c.2311+429A>G (n.2311+429A>G) c.2565+429A>G c.1807+429A>G (n.1807+429A>G) c.2188+429A>G (n.2188+429A>G) c.1777+429A>G (n.1777+429A>G) c.1930+429A>G (n.1930+429A>G) n.2321+429A>G n.2645+429A>G n.2288+429A>G | |
| 19 | g.11123775C= | CA2322777498 | LDLR | c.2569+431C= (n.2569+431C=) c.*380+431C= (n.*380+431C=) c.2191+431C= (n.2191+431C=) c.2311+431C= (n.2311+431C=) c.2565+431C= c.1807+431C= (n.1807+431C=) c.2188+431C= (n.2188+431C=) c.1777+431C= (n.1777+431C=) c.1930+431C= (n.1930+431C=) n.2321+431C= n.2645+431C= n.2288+431C= | |
| 19 | g.11123775C>G | CA2322777499 | LDLR | c.2569+431C>G (n.2569+431C>G) c.*380+431C>G (n.*380+431C>G) c.2191+431C>G (n.2191+431C>G) c.2311+431C>G (n.2311+431C>G) c.2565+431C>G c.1807+431C>G (n.1807+431C>G) c.2188+431C>G (n.2188+431C>G) c.1777+431C>G (n.1777+431C>G) c.1930+431C>G (n.1930+431C>G) n.2321+431C>G n.2645+431C>G n.2288+431C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123780T>C | CA305305596 | LDLR | c.2569+436T>C (n.2569+436T>C) c.*380+436T>C (n.*380+436T>C) c.2191+436T>C (n.2191+436T>C) c.2311+436T>C (n.2311+436T>C) c.2565+436T>C c.1807+436T>C (n.1807+436T>C) c.2188+436T>C (n.2188+436T>C) c.1777+436T>C (n.1777+436T>C) c.1930+436T>C (n.1930+436T>C) n.2321+436T>C n.2645+436T>C n.2288+436T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123780T= | CA2322777500 | LDLR | c.2569+436T= (n.2569+436T=) c.*380+436T= (n.*380+436T=) c.2191+436T= (n.2191+436T=) c.2311+436T= (n.2311+436T=) c.2565+436T= c.1807+436T= (n.1807+436T=) c.2188+436T= (n.2188+436T=) c.1777+436T= (n.1777+436T=) c.1930+436T= (n.1930+436T=) n.2321+436T= n.2645+436T= n.2288+436T= |