| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11123636T>G | CA993522334 | LDLR | c.2569+292T>G (n.2569+292T>G) c.*380+292T>G (n.*380+292T>G) c.2191+292T>G (n.2191+292T>G) c.2311+292T>G (n.2311+292T>G) c.2565+292T>G c.1807+292T>G (n.1807+292T>G) c.2188+292T>G (n.2188+292T>G) c.1777+292T>G (n.1777+292T>G) c.1930+292T>G (n.1930+292T>G) n.2321+292T>G n.2645+292T>G n.2288+292T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123636T= | CA2322777429 | LDLR | c.2569+292T= (n.2569+292T=) c.*380+292T= (n.*380+292T=) c.2191+292T= (n.2191+292T=) c.2311+292T= (n.2311+292T=) c.2565+292T= c.1807+292T= (n.1807+292T=) c.2188+292T= (n.2188+292T=) c.1777+292T= (n.1777+292T=) c.1930+292T= (n.1930+292T=) n.2321+292T= n.2645+292T= n.2288+292T= | |
| 19 | g.11123638A= | CA2322777430 | LDLR | c.2569+294A= (n.2569+294A=) c.*380+294A= (n.*380+294A=) c.2191+294A= (n.2191+294A=) c.2311+294A= (n.2311+294A=) c.2565+294A= c.1807+294A= (n.1807+294A=) c.2188+294A= (n.2188+294A=) c.1777+294A= (n.1777+294A=) c.1930+294A= (n.1930+294A=) n.2321+294A= n.2645+294A= n.2288+294A= | |
| 19 | g.11123638A>G | CA2322777431 | LDLR | c.2569+294A>G (n.2569+294A>G) c.*380+294A>G (n.*380+294A>G) c.2191+294A>G (n.2191+294A>G) c.2311+294A>G (n.2311+294A>G) c.2565+294A>G c.1807+294A>G (n.1807+294A>G) c.2188+294A>G (n.2188+294A>G) c.1777+294A>G (n.1777+294A>G) c.1930+294A>G (n.1930+294A>G) n.2321+294A>G n.2645+294A>G n.2288+294A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123641A= | CA2322777432 | LDLR | c.2569+297A= (n.2569+297A=) c.*380+297A= (n.*380+297A=) c.2191+297A= (n.2191+297A=) c.2311+297A= (n.2311+297A=) c.2565+297A= c.1807+297A= (n.1807+297A=) c.2188+297A= (n.2188+297A=) c.1777+297A= (n.1777+297A=) c.1930+297A= (n.1930+297A=) n.2321+297A= n.2645+297A= n.2288+297A= | |
| 19 | g.11123641A>C | CA2322777433 | LDLR | c.2569+297A>C (n.2569+297A>C) c.*380+297A>C (n.*380+297A>C) c.2191+297A>C (n.2191+297A>C) c.2311+297A>C (n.2311+297A>C) c.2565+297A>C c.1807+297A>C (n.1807+297A>C) c.2188+297A>C (n.2188+297A>C) c.1777+297A>C (n.1777+297A>C) c.1930+297A>C (n.1930+297A>C) n.2321+297A>C n.2645+297A>C n.2288+297A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123641A>G | CA2542966239 | LDLR | c.2569+297A>G (n.2569+297A>G) c.*380+297A>G (n.*380+297A>G) c.2191+297A>G (n.2191+297A>G) c.2311+297A>G (n.2311+297A>G) c.2565+297A>G c.1807+297A>G (n.1807+297A>G) c.2188+297A>G (n.2188+297A>G) c.1777+297A>G (n.1777+297A>G) c.1930+297A>G (n.1930+297A>G) n.2321+297A>G n.2645+297A>G n.2288+297A>G | |
| 19 | g.11123642A= | CA2322777434 | LDLR | c.2569+298A= (n.2569+298A=) c.*380+298A= (n.*380+298A=) c.2191+298A= (n.2191+298A=) c.2311+298A= (n.2311+298A=) c.2565+298A= c.1807+298A= (n.1807+298A=) c.2188+298A= (n.2188+298A=) c.1777+298A= (n.1777+298A=) c.1930+298A= (n.1930+298A=) n.2321+298A= n.2645+298A= n.2288+298A= | |
| 19 | g.11123642A>G | CA783251280 | LDLR | c.2569+298A>G (n.2569+298A>G) c.*380+298A>G (n.*380+298A>G) c.2191+298A>G (n.2191+298A>G) c.2311+298A>G (n.2311+298A>G) c.2565+298A>G c.1807+298A>G (n.1807+298A>G) c.2188+298A>G (n.2188+298A>G) c.1777+298A>G (n.1777+298A>G) c.1930+298A>G (n.1930+298A>G) n.2321+298A>G n.2645+298A>G n.2288+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123643G>C | CA783251282 | LDLR | c.2569+299G>C (n.2569+299G>C) c.*380+299G>C (n.*380+299G>C) c.2191+299G>C (n.2191+299G>C) c.2311+299G>C (n.2311+299G>C) c.2565+299G>C c.1807+299G>C (n.1807+299G>C) c.2188+299G>C (n.2188+299G>C) c.1777+299G>C (n.1777+299G>C) c.1930+299G>C (n.1930+299G>C) n.2321+299G>C n.2645+299G>C n.2288+299G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123643G= | CA2322777435 | LDLR | c.2569+299G= (n.2569+299G=) c.*380+299G= (n.*380+299G=) c.2191+299G= (n.2191+299G=) c.2311+299G= (n.2311+299G=) c.2565+299G= c.1807+299G= (n.1807+299G=) c.2188+299G= (n.2188+299G=) c.1777+299G= (n.1777+299G=) c.1930+299G= (n.1930+299G=) n.2321+299G= n.2645+299G= n.2288+299G= | |
| 19 | g.11123644G= | CA2322777436 | LDLR | c.2569+300G= (n.2569+300G=) c.*380+300G= (n.*380+300G=) c.2191+300G= (n.2191+300G=) c.2311+300G= (n.2311+300G=) c.2565+300G= c.1807+300G= (n.1807+300G=) c.2188+300G= (n.2188+300G=) c.1777+300G= (n.1777+300G=) c.1930+300G= (n.1930+300G=) n.2321+300G= n.2645+300G= n.2288+300G= | |
| 19 | g.11123644G>T | CA305305507 | LDLR | c.2569+300G>T (n.2569+300G>T) c.*380+300G>T (n.*380+300G>T) c.2191+300G>T (n.2191+300G>T) c.2311+300G>T (n.2311+300G>T) c.2565+300G>T c.1807+300G>T (n.1807+300G>T) c.2188+300G>T (n.2188+300G>T) c.1777+300G>T (n.1777+300G>T) c.1930+300G>T (n.1930+300G>T) n.2321+300G>T n.2645+300G>T n.2288+300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123645C= | CA2322777437 | LDLR | c.2569+301C= (n.2569+301C=) c.*380+301C= (n.*380+301C=) c.2191+301C= (n.2191+301C=) c.2311+301C= (n.2311+301C=) c.2565+301C= c.1807+301C= (n.1807+301C=) c.2188+301C= (n.2188+301C=) c.1777+301C= (n.1777+301C=) c.1930+301C= (n.1930+301C=) n.2321+301C= n.2645+301C= n.2288+301C= | |
| 19 | g.11123645C>T | CA783251302 | LDLR | c.2569+301C>T (n.2569+301C>T) c.*380+301C>T (n.*380+301C>T) c.2191+301C>T (n.2191+301C>T) c.2311+301C>T (n.2311+301C>T) c.2565+301C>T c.1807+301C>T (n.1807+301C>T) c.2188+301C>T (n.2188+301C>T) c.1777+301C>T (n.1777+301C>T) c.1930+301C>T (n.1930+301C>T) n.2321+301C>T n.2645+301C>T n.2288+301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123647C= | CA2322777438 | LDLR | c.2569+303C= (n.2569+303C=) c.*380+303C= (n.*380+303C=) c.2191+303C= (n.2191+303C=) c.2311+303C= (n.2311+303C=) c.2565+303C= c.1807+303C= (n.1807+303C=) c.2188+303C= (n.2188+303C=) c.1777+303C= (n.1777+303C=) c.1930+303C= (n.1930+303C=) n.2321+303C= n.2645+303C= n.2288+303C= | |
| 19 | g.11123647C>T | CA783251310 | LDLR | c.2569+303C>T (n.2569+303C>T) c.*380+303C>T (n.*380+303C>T) c.2191+303C>T (n.2191+303C>T) c.2311+303C>T (n.2311+303C>T) c.2565+303C>T c.1807+303C>T (n.1807+303C>T) c.2188+303C>T (n.2188+303C>T) c.1777+303C>T (n.1777+303C>T) c.1930+303C>T (n.1930+303C>T) n.2321+303C>T n.2645+303C>T n.2288+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123651C>A | CA631768881 | LDLR | c.2569+307C>A (n.2569+307C>A) c.*380+307C>A (n.*380+307C>A) c.2191+307C>A (n.2191+307C>A) c.2311+307C>A (n.2311+307C>A) c.2565+307C>A c.1807+307C>A (n.1807+307C>A) c.2188+307C>A (n.2188+307C>A) c.1777+307C>A (n.1777+307C>A) c.1930+307C>A (n.1930+307C>A) n.2321+307C>A n.2645+307C>A n.2288+307C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123651C= | CA2322777439 | LDLR | c.2569+307C= (n.2569+307C=) c.*380+307C= (n.*380+307C=) c.2191+307C= (n.2191+307C=) c.2311+307C= (n.2311+307C=) c.2565+307C= c.1807+307C= (n.1807+307C=) c.2188+307C= (n.2188+307C=) c.1777+307C= (n.1777+307C=) c.1930+307C= (n.1930+307C=) n.2321+307C= n.2645+307C= n.2288+307C= | |
| 19 | g.11123651C>G | CA2322777440 | LDLR | c.2569+307C>G (n.2569+307C>G) c.*380+307C>G (n.*380+307C>G) c.2191+307C>G (n.2191+307C>G) c.2311+307C>G (n.2311+307C>G) c.2565+307C>G c.1807+307C>G (n.1807+307C>G) c.2188+307C>G (n.2188+307C>G) c.1777+307C>G (n.1777+307C>G) c.1930+307C>G (n.1930+307C>G) n.2321+307C>G n.2645+307C>G n.2288+307C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123651C>T | CA14711470 | LDLR | c.2569+307C>T (n.2569+307C>T) c.*380+307C>T (n.*380+307C>T) c.2191+307C>T (n.2191+307C>T) c.2311+307C>T (n.2311+307C>T) c.2565+307C>T c.1807+307C>T (n.1807+307C>T) c.2188+307C>T (n.2188+307C>T) c.1777+307C>T (n.1777+307C>T) c.1930+307C>T (n.1930+307C>T) n.2321+307C>T n.2645+307C>T n.2288+307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123652G>A | CA305305511 | LDLR | c.2569+308G>A (n.2569+308G>A) c.*380+308G>A (n.*380+308G>A) c.2191+308G>A (n.2191+308G>A) c.2311+308G>A (n.2311+308G>A) c.2565+308G>A c.1807+308G>A (n.1807+308G>A) c.2188+308G>A (n.2188+308G>A) c.1777+308G>A (n.1777+308G>A) c.1930+308G>A (n.1930+308G>A) n.2321+308G>A n.2645+308G>A n.2288+308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123652G= | CA2322777441 | LDLR | c.2569+308G= (n.2569+308G=) c.*380+308G= (n.*380+308G=) c.2191+308G= (n.2191+308G=) c.2311+308G= (n.2311+308G=) c.2565+308G= c.1807+308G= (n.1807+308G=) c.2188+308G= (n.2188+308G=) c.1777+308G= (n.1777+308G=) c.1930+308G= (n.1930+308G=) n.2321+308G= n.2645+308G= n.2288+308G= | |
| 19 | g.11123655G>T | CA2813590817 | LDLR | c.2569+311G>T (n.2569+311G>T) c.*380+311G>T (n.*380+311G>T) c.2191+311G>T (n.2191+311G>T) c.2311+311G>T (n.2311+311G>T) c.2565+311G>T c.1807+311G>T (n.1807+311G>T) c.2188+311G>T (n.2188+311G>T) c.1777+311G>T (n.1777+311G>T) c.1930+311G>T (n.1930+311G>T) n.2321+311G>T n.2645+311G>T n.2288+311G>T | |
| 19 | g.11123662C>A | CA2813590818 | LDLR | c.2569+318C>A (n.2569+318C>A) c.*380+318C>A (n.*380+318C>A) c.2191+318C>A (n.2191+318C>A) c.2311+318C>A (n.2311+318C>A) c.2565+318C>A c.1807+318C>A (n.1807+318C>A) c.2188+318C>A (n.2188+318C>A) c.1777+318C>A (n.1777+318C>A) c.1930+318C>A (n.1930+318C>A) n.2321+318C>A n.2645+318C>A n.2288+318C>A | |
| 19 | g.11123662C= | CA2322777442 | LDLR | c.2569+318C= (n.2569+318C=) c.*380+318C= (n.*380+318C=) c.2191+318C= (n.2191+318C=) c.2311+318C= (n.2311+318C=) c.2565+318C= c.1807+318C= (n.1807+318C=) c.2188+318C= (n.2188+318C=) c.1777+318C= (n.1777+318C=) c.1930+318C= (n.1930+318C=) n.2321+318C= n.2645+318C= n.2288+318C= | |
| 19 | g.11123662C>G | CA2322777443 | LDLR | c.2569+318C>G (n.2569+318C>G) c.*380+318C>G (n.*380+318C>G) c.2191+318C>G (n.2191+318C>G) c.2311+318C>G (n.2311+318C>G) c.2565+318C>G c.1807+318C>G (n.1807+318C>G) c.2188+318C>G (n.2188+318C>G) c.1777+318C>G (n.1777+318C>G) c.1930+318C>G (n.1930+318C>G) n.2321+318C>G n.2645+318C>G n.2288+318C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123665C= | CA2322777444 | LDLR | c.2569+321C= (n.2569+321C=) c.*380+321C= (n.*380+321C=) c.2191+321C= (n.2191+321C=) c.2311+321C= (n.2311+321C=) c.2565+321C= c.1807+321C= (n.1807+321C=) c.2188+321C= (n.2188+321C=) c.1777+321C= (n.1777+321C=) c.1930+321C= (n.1930+321C=) n.2321+321C= n.2645+321C= n.2288+321C= | |
| 19 | g.11123665C>T | CA305305513 | LDLR | c.2569+321C>T (n.2569+321C>T) c.*380+321C>T (n.*380+321C>T) c.2191+321C>T (n.2191+321C>T) c.2311+321C>T (n.2311+321C>T) c.2565+321C>T c.1807+321C>T (n.1807+321C>T) c.2188+321C>T (n.2188+321C>T) c.1777+321C>T (n.1777+321C>T) c.1930+321C>T (n.1930+321C>T) n.2321+321C>T n.2645+321C>T n.2288+321C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123668G>A | CA783251326 | LDLR | c.2569+324G>A (n.2569+324G>A) c.*380+324G>A (n.*380+324G>A) c.2191+324G>A (n.2191+324G>A) c.2311+324G>A (n.2311+324G>A) c.2565+324G>A c.1807+324G>A (n.1807+324G>A) c.2188+324G>A (n.2188+324G>A) c.1777+324G>A (n.1777+324G>A) c.1930+324G>A (n.1930+324G>A) n.2321+324G>A n.2645+324G>A n.2288+324G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123668G= | CA2322777445 | LDLR | c.2569+324G= (n.2569+324G=) c.*380+324G= (n.*380+324G=) c.2191+324G= (n.2191+324G=) c.2311+324G= (n.2311+324G=) c.2565+324G= c.1807+324G= (n.1807+324G=) c.2188+324G= (n.2188+324G=) c.1777+324G= (n.1777+324G=) c.1930+324G= (n.1930+324G=) n.2321+324G= n.2645+324G= n.2288+324G= | |
| 19 | g.11123669C= | CA2322777446 | LDLR | c.2569+325C= (n.2569+325C=) c.*380+325C= (n.*380+325C=) c.2191+325C= (n.2191+325C=) c.2311+325C= (n.2311+325C=) c.2565+325C= c.1807+325C= (n.1807+325C=) c.2188+325C= (n.2188+325C=) c.1777+325C= (n.1777+325C=) c.1930+325C= (n.1930+325C=) n.2321+325C= n.2645+325C= n.2288+325C= | |
| 19 | g.11123669C>T | CA2322777447 | LDLR | c.2569+325C>T (n.2569+325C>T) c.*380+325C>T (n.*380+325C>T) c.2191+325C>T (n.2191+325C>T) c.2311+325C>T (n.2311+325C>T) c.2565+325C>T c.1807+325C>T (n.1807+325C>T) c.2188+325C>T (n.2188+325C>T) c.1777+325C>T (n.1777+325C>T) c.1930+325C>T (n.1930+325C>T) n.2321+325C>T n.2645+325C>T n.2288+325C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123670A= | CA2322777448 | LDLR | c.2569+326A= (n.2569+326A=) c.*380+326A= (n.*380+326A=) c.2191+326A= (n.2191+326A=) c.2311+326A= (n.2311+326A=) c.2565+326A= c.1807+326A= (n.1807+326A=) c.2188+326A= (n.2188+326A=) c.1777+326A= (n.1777+326A=) c.1930+326A= (n.1930+326A=) n.2321+326A= n.2645+326A= n.2288+326A= | |
| 19 | g.11123670_11123671insAGG | CA993522343 | LDLR | c.2569+326_2569+327insAGG (n.2569+326_2569+327insAGG) c.*380+326_*380+327insAGG (n.*380+326_*380+327insAGG) c.2191+326_2191+327insAGG (n.2191+326_2191+327insAGG) c.2311+326_2311+327insAGG (n.2311+326_2311+327insAGG) c.2565+326_2565+327insAGG c.1807+326_1807+327insAGG (n.1807+326_1807+327insAGG) c.2188+326_2188+327insAGG (n.2188+326_2188+327insAGG) c.1777+326_1777+327insAGG (n.1777+326_1777+327insAGG) c.1930+326_1930+327insAGG (n.1930+326_1930+327insAGG) n.2321+326_2321+327insAGG n.2645+326_2645+327insAGG n.2288+326_2288+327insAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123671T>A | CA783251333 | LDLR | c.2569+327T>A (n.2569+327T>A) c.*380+327T>A (n.*380+327T>A) c.2191+327T>A (n.2191+327T>A) c.2311+327T>A (n.2311+327T>A) c.2565+327T>A c.1807+327T>A (n.1807+327T>A) c.2188+327T>A (n.2188+327T>A) c.1777+327T>A (n.1777+327T>A) c.1930+327T>A (n.1930+327T>A) n.2321+327T>A n.2645+327T>A n.2288+327T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123671T>C | CA631768882 | LDLR | c.2569+327T>C (n.2569+327T>C) c.*380+327T>C (n.*380+327T>C) c.2191+327T>C (n.2191+327T>C) c.2311+327T>C (n.2311+327T>C) c.2565+327T>C c.1807+327T>C (n.1807+327T>C) c.2188+327T>C (n.2188+327T>C) c.1777+327T>C (n.1777+327T>C) c.1930+327T>C (n.1930+327T>C) n.2321+327T>C n.2645+327T>C n.2288+327T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123671T= | CA2322777449 | LDLR | c.2569+327T= (n.2569+327T=) c.*380+327T= (n.*380+327T=) c.2191+327T= (n.2191+327T=) c.2311+327T= (n.2311+327T=) c.2565+327T= c.1807+327T= (n.1807+327T=) c.2188+327T= (n.2188+327T=) c.1777+327T= (n.1777+327T=) c.1930+327T= (n.1930+327T=) n.2321+327T= n.2645+327T= n.2288+327T= | |
| 19 | g.11123673T= | CA2322777450 | LDLR | c.2569+329T= (n.2569+329T=) c.*380+329T= (n.*380+329T=) c.2191+329T= (n.2191+329T=) c.2311+329T= (n.2311+329T=) c.2565+329T= c.1807+329T= (n.1807+329T=) c.2188+329T= (n.2188+329T=) c.1777+329T= (n.1777+329T=) c.1930+329T= (n.1930+329T=) n.2321+329T= n.2645+329T= n.2288+329T= | |
| 19 | g.11123674G= | CA2322777451 | LDLR | c.2569+330G= (n.2569+330G=) c.*380+330G= (n.*380+330G=) c.2191+330G= (n.2191+330G=) c.2311+330G= (n.2311+330G=) c.2565+330G= c.1807+330G= (n.1807+330G=) c.2188+330G= (n.2188+330G=) c.1777+330G= (n.1777+330G=) c.1930+330G= (n.1930+330G=) n.2321+330G= n.2645+330G= n.2288+330G= | |
| 19 | g.11123674G>T | CA783251341 | LDLR | c.2569+330G>T (n.2569+330G>T) c.*380+330G>T (n.*380+330G>T) c.2191+330G>T (n.2191+330G>T) c.2311+330G>T (n.2311+330G>T) c.2565+330G>T c.1807+330G>T (n.1807+330G>T) c.2188+330G>T (n.2188+330G>T) c.1777+330G>T (n.1777+330G>T) c.1930+330G>T (n.1930+330G>T) n.2321+330G>T n.2645+330G>T n.2288+330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123674_11123675insAGGCAAGG | CA993522345 | LDLR | c.2569+330_2569+331insAGGCAAGG (n.2569+330_2569+331insAGGCAAGG) c.*380+330_*380+331insAGGCAAGG (n.*380+330_*380+331insAGGCAAGG) c.2191+330_2191+331insAGGCAAGG (n.2191+330_2191+331insAGGCAAGG) c.2311+330_2311+331insAGGCAAGG (n.2311+330_2311+331insAGGCAAGG) c.2565+330_2565+331insAGGCAAGG c.1807+330_1807+331insAGGCAAGG (n.1807+330_1807+331insAGGCAAGG) c.2188+330_2188+331insAGGCAAGG (n.2188+330_2188+331insAGGCAAGG) c.1777+330_1777+331insAGGCAAGG (n.1777+330_1777+331insAGGCAAGG) c.1930+330_1930+331insAGGCAAGG (n.1930+330_1930+331insAGGCAAGG) n.2321+330_2321+331insAGGCAAGG n.2645+330_2645+331insAGGCAAGG n.2288+330_2288+331insAGGCAAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123675C= | CA2322777452 | LDLR | c.2569+331C= (n.2569+331C=) c.*380+331C= (n.*380+331C=) c.2191+331C= (n.2191+331C=) c.2311+331C= (n.2311+331C=) c.2565+331C= c.1807+331C= (n.1807+331C=) c.2188+331C= (n.2188+331C=) c.1777+331C= (n.1777+331C=) c.1930+331C= (n.1930+331C=) n.2321+331C= n.2645+331C= n.2288+331C= | |
| 19 | g.11123675C>T | CA783251345 | LDLR | c.2569+331C>T (n.2569+331C>T) c.*380+331C>T (n.*380+331C>T) c.2191+331C>T (n.2191+331C>T) c.2311+331C>T (n.2311+331C>T) c.2565+331C>T c.1807+331C>T (n.1807+331C>T) c.2188+331C>T (n.2188+331C>T) c.1777+331C>T (n.1777+331C>T) c.1930+331C>T (n.1930+331C>T) n.2321+331C>T n.2645+331C>T n.2288+331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123677_11123678delinsCA | CA2322777453 | LDLR | c.2569+333_2569+334delinsCA (n.2569+333_2569+334delinsCA) c.*380+333_*380+334delinsCA (n.*380+333_*380+334delinsCA) c.2191+333_2191+334delinsCA (n.2191+333_2191+334delinsCA) c.2311+333_2311+334delinsCA (n.2311+333_2311+334delinsCA) c.2565+333_2565+334delinsCA c.1807+333_1807+334delinsCA (n.1807+333_1807+334delinsCA) c.2188+333_2188+334delinsCA (n.2188+333_2188+334delinsCA) c.1777+333_1777+334delinsCA (n.1777+333_1777+334delinsCA) c.1930+333_1930+334delinsCA (n.1930+333_1930+334delinsCA) n.2321+333_2321+334delinsCA n.2645+333_2645+334delinsCA n.2288+333_2288+334delinsCA | |
| 19 | g.11123678A= | CA2322777454 | LDLR | c.2569+334A= (n.2569+334A=) c.*380+334A= (n.*380+334A=) c.2191+334A= (n.2191+334A=) c.2311+334A= (n.2311+334A=) c.2565+334A= c.1807+334A= (n.1807+334A=) c.2188+334A= (n.2188+334A=) c.1777+334A= (n.1777+334A=) c.1930+334A= (n.1930+334A=) n.2321+334A= n.2645+334A= n.2288+334A= | |
| 19 | g.11123678A>C | CA2322777455 | LDLR | c.2569+334A>C (n.2569+334A>C) c.*380+334A>C (n.*380+334A>C) c.2191+334A>C (n.2191+334A>C) c.2311+334A>C (n.2311+334A>C) c.2565+334A>C c.1807+334A>C (n.1807+334A>C) c.2188+334A>C (n.2188+334A>C) c.1777+334A>C (n.1777+334A>C) c.1930+334A>C (n.1930+334A>C) n.2321+334A>C n.2645+334A>C n.2288+334A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123682del | CA631768883 | LDLR | c.2569+338del (n.2569+338del) c.*380+338del (n.*380+338del) c.2191+338del (n.2191+338del) c.2311+338del (n.2311+338del) c.2565+338del c.1807+338del (n.1807+338del) c.2188+338del (n.2188+338del) c.1777+338del (n.1777+338del) c.1930+338del (n.1930+338del) n.2321+338del n.2645+338del n.2288+338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123679A= | CA2322777456 | LDLR | c.2569+335A= (n.2569+335A=) c.*380+335A= (n.*380+335A=) c.2191+335A= (n.2191+335A=) c.2311+335A= (n.2311+335A=) c.2565+335A= c.1807+335A= (n.1807+335A=) c.2188+335A= (n.2188+335A=) c.1777+335A= (n.1777+335A=) c.1930+335A= (n.1930+335A=) n.2321+335A= n.2645+335A= n.2288+335A= | |
| 19 | g.11123679A>G | CA305305515 | LDLR | c.2569+335A>G (n.2569+335A>G) c.*380+335A>G (n.*380+335A>G) c.2191+335A>G (n.2191+335A>G) c.2311+335A>G (n.2311+335A>G) c.2565+335A>G c.1807+335A>G (n.1807+335A>G) c.2188+335A>G (n.2188+335A>G) c.1777+335A>G (n.1777+335A>G) c.1930+335A>G (n.1930+335A>G) n.2321+335A>G n.2645+335A>G n.2288+335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123680A>C | CA2735613193 | LDLR | c.2569+336A>C (n.2569+336A>C) c.*380+336A>C (n.*380+336A>C) c.2191+336A>C (n.2191+336A>C) c.2311+336A>C (n.2311+336A>C) c.2565+336A>C c.1807+336A>C (n.1807+336A>C) c.2188+336A>C (n.2188+336A>C) c.1777+336A>C (n.1777+336A>C) c.1930+336A>C (n.1930+336A>C) n.2321+336A>C n.2645+336A>C n.2288+336A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123681A= | CA2322777457 | LDLR | c.2569+337A= (n.2569+337A=) c.*380+337A= (n.*380+337A=) c.2191+337A= (n.2191+337A=) c.2311+337A= (n.2311+337A=) c.2565+337A= c.1807+337A= (n.1807+337A=) c.2188+337A= (n.2188+337A=) c.1777+337A= (n.1777+337A=) c.1930+337A= (n.1930+337A=) n.2321+337A= n.2645+337A= n.2288+337A= | |
| 19 | g.11123681A>G | CA2322777458 | LDLR | c.2569+337A>G (n.2569+337A>G) c.*380+337A>G (n.*380+337A>G) c.2191+337A>G (n.2191+337A>G) c.2311+337A>G (n.2311+337A>G) c.2565+337A>G c.1807+337A>G (n.1807+337A>G) c.2188+337A>G (n.2188+337A>G) c.1777+337A>G (n.1777+337A>G) c.1930+337A>G (n.1930+337A>G) n.2321+337A>G n.2645+337A>G n.2288+337A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123682A>G | CA2741612321 | LDLR | c.2569+338A>G (n.2569+338A>G) c.*380+338A>G (n.*380+338A>G) c.2191+338A>G (n.2191+338A>G) c.2311+338A>G (n.2311+338A>G) c.2565+338A>G c.1807+338A>G (n.1807+338A>G) c.2188+338A>G (n.2188+338A>G) c.1777+338A>G (n.1777+338A>G) c.1930+338A>G (n.1930+338A>G) n.2321+338A>G n.2645+338A>G n.2288+338A>G | |
| 19 | g.11123683G>A | CA305305519 | LDLR | c.2569+339G>A (n.2569+339G>A) c.*380+339G>A (n.*380+339G>A) c.2191+339G>A (n.2191+339G>A) c.2311+339G>A (n.2311+339G>A) c.2565+339G>A c.1807+339G>A (n.1807+339G>A) c.2188+339G>A (n.2188+339G>A) c.1777+339G>A (n.1777+339G>A) c.1930+339G>A (n.1930+339G>A) n.2321+339G>A n.2645+339G>A n.2288+339G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123683G= | CA2322777459 | LDLR | c.2569+339G= (n.2569+339G=) c.*380+339G= (n.*380+339G=) c.2191+339G= (n.2191+339G=) c.2311+339G= (n.2311+339G=) c.2565+339G= c.1807+339G= (n.1807+339G=) c.2188+339G= (n.2188+339G=) c.1777+339G= (n.1777+339G=) c.1930+339G= (n.1930+339G=) n.2321+339G= n.2645+339G= n.2288+339G= | |
| 19 | g.11123684G= | CA2322777460 | LDLR | c.2569+340G= (n.2569+340G=) c.*380+340G= (n.*380+340G=) c.2191+340G= (n.2191+340G=) c.2311+340G= (n.2311+340G=) c.2565+340G= c.1807+340G= (n.1807+340G=) c.2188+340G= (n.2188+340G=) c.1777+340G= (n.1777+340G=) c.1930+340G= (n.1930+340G=) n.2321+340G= n.2645+340G= n.2288+340G= | |
| 19 | g.11123684G>T | CA2322777461 | LDLR | c.2569+340G>T (n.2569+340G>T) c.*380+340G>T (n.*380+340G>T) c.2191+340G>T (n.2191+340G>T) c.2311+340G>T (n.2311+340G>T) c.2565+340G>T c.1807+340G>T (n.1807+340G>T) c.2188+340G>T (n.2188+340G>T) c.1777+340G>T (n.1777+340G>T) c.1930+340G>T (n.1930+340G>T) n.2321+340G>T n.2645+340G>T n.2288+340G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123691C>T | CA2813590819 | LDLR | c.2569+347C>T (n.2569+347C>T) c.*380+347C>T (n.*380+347C>T) c.2191+347C>T (n.2191+347C>T) c.2311+347C>T (n.2311+347C>T) c.2565+347C>T c.1807+347C>T (n.1807+347C>T) c.2188+347C>T (n.2188+347C>T) c.1777+347C>T (n.1777+347C>T) c.1930+347C>T (n.1930+347C>T) n.2321+347C>T n.2645+347C>T n.2288+347C>T | |
| 19 | g.11123697C>A | CA305305524 | LDLR | c.2569+353C>A (n.2569+353C>A) c.*380+353C>A (n.*380+353C>A) c.2191+353C>A (n.2191+353C>A) c.2311+353C>A (n.2311+353C>A) c.2565+353C>A c.1807+353C>A (n.1807+353C>A) c.2188+353C>A (n.2188+353C>A) c.1777+353C>A (n.1777+353C>A) c.1930+353C>A (n.1930+353C>A) n.2321+353C>A n.2645+353C>A n.2288+353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123697C= | CA2322777462 | LDLR | c.2569+353C= (n.2569+353C=) c.*380+353C= (n.*380+353C=) c.2191+353C= (n.2191+353C=) c.2311+353C= (n.2311+353C=) c.2565+353C= c.1807+353C= (n.1807+353C=) c.2188+353C= (n.2188+353C=) c.1777+353C= (n.1777+353C=) c.1930+353C= (n.1930+353C=) n.2321+353C= n.2645+353C= n.2288+353C= | |
| 19 | g.11123697C>T | CA783251350 | LDLR | c.2569+353C>T (n.2569+353C>T) c.*380+353C>T (n.*380+353C>T) c.2191+353C>T (n.2191+353C>T) c.2311+353C>T (n.2311+353C>T) c.2565+353C>T c.1807+353C>T (n.1807+353C>T) c.2188+353C>T (n.2188+353C>T) c.1777+353C>T (n.1777+353C>T) c.1930+353C>T (n.1930+353C>T) n.2321+353C>T n.2645+353C>T n.2288+353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123700G>A | CA783251351 | LDLR | c.2569+356G>A (n.2569+356G>A) c.*380+356G>A (n.*380+356G>A) c.2191+356G>A (n.2191+356G>A) c.2311+356G>A (n.2311+356G>A) c.2565+356G>A c.1807+356G>A (n.1807+356G>A) c.2188+356G>A (n.2188+356G>A) c.1777+356G>A (n.1777+356G>A) c.1930+356G>A (n.1930+356G>A) n.2321+356G>A n.2645+356G>A n.2288+356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123700G= | CA2322777463 | LDLR | c.2569+356G= (n.2569+356G=) c.*380+356G= (n.*380+356G=) c.2191+356G= (n.2191+356G=) c.2311+356G= (n.2311+356G=) c.2565+356G= c.1807+356G= (n.1807+356G=) c.2188+356G= (n.2188+356G=) c.1777+356G= (n.1777+356G=) c.1930+356G= (n.1930+356G=) n.2321+356G= n.2645+356G= n.2288+356G= | |
| 19 | g.11123702A= | CA2322777464 | LDLR | c.2569+358A= (n.2569+358A=) c.*380+358A= (n.*380+358A=) c.2191+358A= (n.2191+358A=) c.2311+358A= (n.2311+358A=) c.2565+358A= c.1807+358A= (n.1807+358A=) c.2188+358A= (n.2188+358A=) c.1777+358A= (n.1777+358A=) c.1930+358A= (n.1930+358A=) n.2321+358A= n.2645+358A= n.2288+358A= | |
| 19 | g.11123702A>C | CA993522352 | LDLR | c.2569+358A>C (n.2569+358A>C) c.*380+358A>C (n.*380+358A>C) c.2191+358A>C (n.2191+358A>C) c.2311+358A>C (n.2311+358A>C) c.2565+358A>C c.1807+358A>C (n.1807+358A>C) c.2188+358A>C (n.2188+358A>C) c.1777+358A>C (n.1777+358A>C) c.1930+358A>C (n.1930+358A>C) n.2321+358A>C n.2645+358A>C n.2288+358A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123702A>T | CA305305527 | LDLR | c.2569+358A>T (n.2569+358A>T) c.*380+358A>T (n.*380+358A>T) c.2191+358A>T (n.2191+358A>T) c.2311+358A>T (n.2311+358A>T) c.2565+358A>T c.1807+358A>T (n.1807+358A>T) c.2188+358A>T (n.2188+358A>T) c.1777+358A>T (n.1777+358A>T) c.1930+358A>T (n.1930+358A>T) n.2321+358A>T n.2645+358A>T n.2288+358A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123705G>A | CA305305529 | LDLR | c.2569+361G>A (n.2569+361G>A) c.*380+361G>A (n.*380+361G>A) c.2191+361G>A (n.2191+361G>A) c.2311+361G>A (n.2311+361G>A) c.2565+361G>A c.1807+361G>A (n.1807+361G>A) c.2188+361G>A (n.2188+361G>A) c.1777+361G>A (n.1777+361G>A) c.1930+361G>A (n.1930+361G>A) n.2321+361G>A n.2645+361G>A n.2288+361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123705G= | CA2322777465 | LDLR | c.2569+361G= (n.2569+361G=) c.*380+361G= (n.*380+361G=) c.2191+361G= (n.2191+361G=) c.2311+361G= (n.2311+361G=) c.2565+361G= c.1807+361G= (n.1807+361G=) c.2188+361G= (n.2188+361G=) c.1777+361G= (n.1777+361G=) c.1930+361G= (n.1930+361G=) n.2321+361G= n.2645+361G= n.2288+361G= | |
| 19 | g.11123708_11123709delinsAG | CA2322777466 | LDLR | c.2569+364_2569+365delinsAG (n.2569+364_2569+365delinsAG) c.*380+364_*380+365delinsAG (n.*380+364_*380+365delinsAG) c.2191+364_2191+365delinsAG (n.2191+364_2191+365delinsAG) c.2311+364_2311+365delinsAG (n.2311+364_2311+365delinsAG) c.2565+364_2565+365delinsAG c.1807+364_1807+365delinsAG (n.1807+364_1807+365delinsAG) c.2188+364_2188+365delinsAG (n.2188+364_2188+365delinsAG) c.1777+364_1777+365delinsAG (n.1777+364_1777+365delinsAG) c.1930+364_1930+365delinsAG (n.1930+364_1930+365delinsAG) n.2321+364_2321+365delinsAG n.2645+364_2645+365delinsAG n.2288+364_2288+365delinsAG | |
| 19 | g.11123709G>A | CA783251355 | LDLR | c.2569+365G>A (n.2569+365G>A) c.*380+365G>A (n.*380+365G>A) c.2191+365G>A (n.2191+365G>A) c.2311+365G>A (n.2311+365G>A) c.2565+365G>A c.1807+365G>A (n.1807+365G>A) c.2188+365G>A (n.2188+365G>A) c.1777+365G>A (n.1777+365G>A) c.1930+365G>A (n.1930+365G>A) n.2321+365G>A n.2645+365G>A n.2288+365G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123709G>C | CA2735367365 | LDLR | c.2569+365G>C (n.2569+365G>C) c.*380+365G>C (n.*380+365G>C) c.2191+365G>C (n.2191+365G>C) c.2311+365G>C (n.2311+365G>C) c.2565+365G>C c.1807+365G>C (n.1807+365G>C) c.2188+365G>C (n.2188+365G>C) c.1777+365G>C (n.1777+365G>C) c.1930+365G>C (n.1930+365G>C) n.2321+365G>C n.2645+365G>C n.2288+365G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123709G= | CA2322777467 | LDLR | c.2569+365G= (n.2569+365G=) c.*380+365G= (n.*380+365G=) c.2191+365G= (n.2191+365G=) c.2311+365G= (n.2311+365G=) c.2565+365G= c.1807+365G= (n.1807+365G=) c.2188+365G= (n.2188+365G=) c.1777+365G= (n.1777+365G=) c.1930+365G= (n.1930+365G=) n.2321+365G= n.2645+365G= n.2288+365G= | |
| 19 | g.11123711del | CA631768884 | LDLR | c.2569+367del (n.2569+367del) c.*380+367del (n.*380+367del) c.2191+367del (n.2191+367del) c.2311+367del (n.2311+367del) c.2565+367del c.1807+367del (n.1807+367del) c.2188+367del (n.2188+367del) c.1777+367del (n.1777+367del) c.1930+367del (n.1930+367del) n.2321+367del n.2645+367del n.2288+367del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123710G>T | CA2501115052 | LDLR | c.2569+366G>T (n.2569+366G>T) c.*380+366G>T (n.*380+366G>T) c.2191+366G>T (n.2191+366G>T) c.2311+366G>T (n.2311+366G>T) c.2565+366G>T c.1807+366G>T (n.1807+366G>T) c.2188+366G>T (n.2188+366G>T) c.1777+366G>T (n.1777+366G>T) c.1930+366G>T (n.1930+366G>T) n.2321+366G>T n.2645+366G>T n.2288+366G>T | |
| 19 | g.11123714T>G | CA305305535 | LDLR | c.2569+370T>G (n.2569+370T>G) c.*380+370T>G (n.*380+370T>G) c.2191+370T>G (n.2191+370T>G) c.2311+370T>G (n.2311+370T>G) c.2565+370T>G c.1807+370T>G (n.1807+370T>G) c.2188+370T>G (n.2188+370T>G) c.1777+370T>G (n.1777+370T>G) c.1930+370T>G (n.1930+370T>G) n.2321+370T>G n.2645+370T>G n.2288+370T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123714T= | CA2322777468 | LDLR | c.2569+370T= (n.2569+370T=) c.*380+370T= (n.*380+370T=) c.2191+370T= (n.2191+370T=) c.2311+370T= (n.2311+370T=) c.2565+370T= c.1807+370T= (n.1807+370T=) c.2188+370T= (n.2188+370T=) c.1777+370T= (n.1777+370T=) c.1930+370T= (n.1930+370T=) n.2321+370T= n.2645+370T= n.2288+370T= | |
| 19 | g.11123716C= | CA2322777469 | LDLR | c.2569+372C= (n.2569+372C=) c.*380+372C= (n.*380+372C=) c.2191+372C= (n.2191+372C=) c.2311+372C= (n.2311+372C=) c.2565+372C= c.1807+372C= (n.1807+372C=) c.2188+372C= (n.2188+372C=) c.1777+372C= (n.1777+372C=) c.1930+372C= (n.1930+372C=) n.2321+372C= n.2645+372C= n.2288+372C= | |
| 19 | g.11123716C>T | CA2322777470 | LDLR | c.2569+372C>T (n.2569+372C>T) c.*380+372C>T (n.*380+372C>T) c.2191+372C>T (n.2191+372C>T) c.2311+372C>T (n.2311+372C>T) c.2565+372C>T c.1807+372C>T (n.1807+372C>T) c.2188+372C>T (n.2188+372C>T) c.1777+372C>T (n.1777+372C>T) c.1930+372C>T (n.1930+372C>T) n.2321+372C>T n.2645+372C>T n.2288+372C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123723C= | CA2322777471 | LDLR | c.2569+379C= (n.2569+379C=) c.*380+379C= (n.*380+379C=) c.2191+379C= (n.2191+379C=) c.2311+379C= (n.2311+379C=) c.2565+379C= c.1807+379C= (n.1807+379C=) c.2188+379C= (n.2188+379C=) c.1777+379C= (n.1777+379C=) c.1930+379C= (n.1930+379C=) n.2321+379C= n.2645+379C= n.2288+379C= | |
| 19 | g.11123723C>T | CA783251357 | LDLR | c.2569+379C>T (n.2569+379C>T) c.*380+379C>T (n.*380+379C>T) c.2191+379C>T (n.2191+379C>T) c.2311+379C>T (n.2311+379C>T) c.2565+379C>T c.1807+379C>T (n.1807+379C>T) c.2188+379C>T (n.2188+379C>T) c.1777+379C>T (n.1777+379C>T) c.1930+379C>T (n.1930+379C>T) n.2321+379C>T n.2645+379C>T n.2288+379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123726A= | CA2322777472 | LDLR | c.2569+382A= (n.2569+382A=) c.*380+382A= (n.*380+382A=) c.2191+382A= (n.2191+382A=) c.2311+382A= (n.2311+382A=) c.2565+382A= c.1807+382A= (n.1807+382A=) c.2188+382A= (n.2188+382A=) c.1777+382A= (n.1777+382A=) c.1930+382A= (n.1930+382A=) n.2321+382A= n.2645+382A= n.2288+382A= | |
| 19 | g.11123726A>G | CA305305537 | LDLR | c.2569+382A>G (n.2569+382A>G) c.*380+382A>G (n.*380+382A>G) c.2191+382A>G (n.2191+382A>G) c.2311+382A>G (n.2311+382A>G) c.2565+382A>G c.1807+382A>G (n.1807+382A>G) c.2188+382A>G (n.2188+382A>G) c.1777+382A>G (n.1777+382A>G) c.1930+382A>G (n.1930+382A>G) n.2321+382A>G n.2645+382A>G n.2288+382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123727G>A | CA305305540 | LDLR | c.2569+383G>A (n.2569+383G>A) c.*380+383G>A (n.*380+383G>A) c.2191+383G>A (n.2191+383G>A) c.2311+383G>A (n.2311+383G>A) c.2565+383G>A c.1807+383G>A (n.1807+383G>A) c.2188+383G>A (n.2188+383G>A) c.1777+383G>A (n.1777+383G>A) c.1930+383G>A (n.1930+383G>A) n.2321+383G>A n.2645+383G>A n.2288+383G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123727G= | CA2322777473 | LDLR | c.2569+383G= (n.2569+383G=) c.*380+383G= (n.*380+383G=) c.2191+383G= (n.2191+383G=) c.2311+383G= (n.2311+383G=) c.2565+383G= c.1807+383G= (n.1807+383G=) c.2188+383G= (n.2188+383G=) c.1777+383G= (n.1777+383G=) c.1930+383G= (n.1930+383G=) n.2321+383G= n.2645+383G= n.2288+383G= | |
| 19 | g.11123728C>A | CA783251360 | LDLR | c.2569+384C>A (n.2569+384C>A) c.*380+384C>A (n.*380+384C>A) c.2191+384C>A (n.2191+384C>A) c.2311+384C>A (n.2311+384C>A) c.2565+384C>A c.1807+384C>A (n.1807+384C>A) c.2188+384C>A (n.2188+384C>A) c.1777+384C>A (n.1777+384C>A) c.1930+384C>A (n.1930+384C>A) n.2321+384C>A n.2645+384C>A n.2288+384C>A | dbSNP |
| 19 | g.11123728C= | CA2322777474 | LDLR | c.2569+384C= (n.2569+384C=) c.*380+384C= (n.*380+384C=) c.2191+384C= (n.2191+384C=) c.2311+384C= (n.2311+384C=) c.2565+384C= c.1807+384C= (n.1807+384C=) c.2188+384C= (n.2188+384C=) c.1777+384C= (n.1777+384C=) c.1930+384C= (n.1930+384C=) n.2321+384C= n.2645+384C= n.2288+384C= | |
| 19 | g.11123729T>C | CA783251362 | LDLR | c.2569+385T>C (n.2569+385T>C) c.*380+385T>C (n.*380+385T>C) c.2191+385T>C (n.2191+385T>C) c.2311+385T>C (n.2311+385T>C) c.2565+385T>C c.1807+385T>C (n.1807+385T>C) c.2188+385T>C (n.2188+385T>C) c.1777+385T>C (n.1777+385T>C) c.1930+385T>C (n.1930+385T>C) n.2321+385T>C n.2645+385T>C n.2288+385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123729T= | CA2322777475 | LDLR | c.2569+385T= (n.2569+385T=) c.*380+385T= (n.*380+385T=) c.2191+385T= (n.2191+385T=) c.2311+385T= (n.2311+385T=) c.2565+385T= c.1807+385T= (n.1807+385T=) c.2188+385T= (n.2188+385T=) c.1777+385T= (n.1777+385T=) c.1930+385T= (n.1930+385T=) n.2321+385T= n.2645+385T= n.2288+385T= | |
| 19 | g.11123731T>C | CA305305544 | LDLR | c.2569+387T>C (n.2569+387T>C) c.*380+387T>C (n.*380+387T>C) c.2191+387T>C (n.2191+387T>C) c.2311+387T>C (n.2311+387T>C) c.2565+387T>C c.1807+387T>C (n.1807+387T>C) c.2188+387T>C (n.2188+387T>C) c.1777+387T>C (n.1777+387T>C) c.1930+387T>C (n.1930+387T>C) n.2321+387T>C n.2645+387T>C n.2288+387T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123731T= | CA2322777476 | LDLR | c.2569+387T= (n.2569+387T=) c.*380+387T= (n.*380+387T=) c.2191+387T= (n.2191+387T=) c.2311+387T= (n.2311+387T=) c.2565+387T= c.1807+387T= (n.1807+387T=) c.2188+387T= (n.2188+387T=) c.1777+387T= (n.1777+387T=) c.1930+387T= (n.1930+387T=) n.2321+387T= n.2645+387T= n.2288+387T= | |
| 19 | g.11123732T>C | CA305305553 | LDLR | c.2569+388T>C (n.2569+388T>C) c.*380+388T>C (n.*380+388T>C) c.2191+388T>C (n.2191+388T>C) c.2311+388T>C (n.2311+388T>C) c.2565+388T>C c.1807+388T>C (n.1807+388T>C) c.2188+388T>C (n.2188+388T>C) c.1777+388T>C (n.1777+388T>C) c.1930+388T>C (n.1930+388T>C) n.2321+388T>C n.2645+388T>C n.2288+388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123732T= | CA2322777477 | LDLR | c.2569+388T= (n.2569+388T=) c.*380+388T= (n.*380+388T=) c.2191+388T= (n.2191+388T=) c.2311+388T= (n.2311+388T=) c.2565+388T= c.1807+388T= (n.1807+388T=) c.2188+388T= (n.2188+388T=) c.1777+388T= (n.1777+388T=) c.1930+388T= (n.1930+388T=) n.2321+388T= n.2645+388T= n.2288+388T= | |
| 19 | g.11123735C>A | CA657454781 | LDLR | c.2569+391C>A (n.2569+391C>A) c.*380+391C>A (n.*380+391C>A) c.2191+391C>A (n.2191+391C>A) c.2311+391C>A (n.2311+391C>A) c.2565+391C>A c.1807+391C>A (n.1807+391C>A) c.2188+391C>A (n.2188+391C>A) c.1777+391C>A (n.1777+391C>A) c.1930+391C>A (n.1930+391C>A) n.2321+391C>A n.2645+391C>A n.2288+391C>A | COSMIC |
| 19 | g.11123735C= | CA2322777478 | LDLR | c.2569+391C= (n.2569+391C=) c.*380+391C= (n.*380+391C=) c.2191+391C= (n.2191+391C=) c.2311+391C= (n.2311+391C=) c.2565+391C= c.1807+391C= (n.1807+391C=) c.2188+391C= (n.2188+391C=) c.1777+391C= (n.1777+391C=) c.1930+391C= (n.1930+391C=) n.2321+391C= n.2645+391C= n.2288+391C= | |
| 19 | g.11123735C>G | CA2322777479 | LDLR | c.2569+391C>G (n.2569+391C>G) c.*380+391C>G (n.*380+391C>G) c.2191+391C>G (n.2191+391C>G) c.2311+391C>G (n.2311+391C>G) c.2565+391C>G c.1807+391C>G (n.1807+391C>G) c.2188+391C>G (n.2188+391C>G) c.1777+391C>G (n.1777+391C>G) c.1930+391C>G (n.1930+391C>G) n.2321+391C>G n.2645+391C>G n.2288+391C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123736A= | CA2322777480 | LDLR | c.2569+392A= (n.2569+392A=) c.*380+392A= (n.*380+392A=) c.2191+392A= (n.2191+392A=) c.2311+392A= (n.2311+392A=) c.2565+392A= c.1807+392A= (n.1807+392A=) c.2188+392A= (n.2188+392A=) c.1777+392A= (n.1777+392A=) c.1930+392A= (n.1930+392A=) n.2321+392A= n.2645+392A= n.2288+392A= | |
| 19 | g.11123736A>G | CA305305556 | LDLR | c.2569+392A>G (n.2569+392A>G) c.*380+392A>G (n.*380+392A>G) c.2191+392A>G (n.2191+392A>G) c.2311+392A>G (n.2311+392A>G) c.2565+392A>G c.1807+392A>G (n.1807+392A>G) c.2188+392A>G (n.2188+392A>G) c.1777+392A>G (n.1777+392A>G) c.1930+392A>G (n.1930+392A>G) n.2321+392A>G n.2645+392A>G n.2288+392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |