| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11123595G>T | CA2566519560 | LDLR | c.2569+251G>T (n.2569+251G>T) c.*380+251G>T (n.*380+251G>T) c.2191+251G>T (n.2191+251G>T) c.2311+251G>T (n.2311+251G>T) c.2565+251G>T c.1807+251G>T (n.1807+251G>T) c.2188+251G>T (n.2188+251G>T) c.1777+251G>T (n.1777+251G>T) c.1930+251G>T (n.1930+251G>T) n.2321+251G>T n.2645+251G>T n.2288+251G>T | |
| 19 | g.11123596G= | CA2322777414 | LDLR | c.2569+252G= (n.2569+252G=) c.*380+252G= (n.*380+252G=) c.2191+252G= (n.2191+252G=) c.2311+252G= (n.2311+252G=) c.2565+252G= c.1807+252G= (n.1807+252G=) c.2188+252G= (n.2188+252G=) c.1777+252G= (n.1777+252G=) c.1930+252G= (n.1930+252G=) n.2321+252G= n.2645+252G= n.2288+252G= | |
| 19 | g.11123596G>T | CA305305488 | LDLR | c.2569+252G>T (n.2569+252G>T) c.*380+252G>T (n.*380+252G>T) c.2191+252G>T (n.2191+252G>T) c.2311+252G>T (n.2311+252G>T) c.2565+252G>T c.1807+252G>T (n.1807+252G>T) c.2188+252G>T (n.2188+252G>T) c.1777+252G>T (n.1777+252G>T) c.1930+252G>T (n.1930+252G>T) n.2321+252G>T n.2645+252G>T n.2288+252G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123597T>C | CA2322777416 | LDLR | c.2569+253T>C (n.2569+253T>C) c.*380+253T>C (n.*380+253T>C) c.2191+253T>C (n.2191+253T>C) c.2311+253T>C (n.2311+253T>C) c.2565+253T>C c.1807+253T>C (n.1807+253T>C) c.2188+253T>C (n.2188+253T>C) c.1777+253T>C (n.1777+253T>C) c.1930+253T>C (n.1930+253T>C) n.2321+253T>C n.2645+253T>C n.2288+253T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123597T= | CA2322777415 | LDLR | c.2569+253T= (n.2569+253T=) c.*380+253T= (n.*380+253T=) c.2191+253T= (n.2191+253T=) c.2311+253T= (n.2311+253T=) c.2565+253T= c.1807+253T= (n.1807+253T=) c.2188+253T= (n.2188+253T=) c.1777+253T= (n.1777+253T=) c.1930+253T= (n.1930+253T=) n.2321+253T= n.2645+253T= n.2288+253T= | |
| 19 | g.11123607C= | CA2322777417 | LDLR | c.2569+263C= (n.2569+263C=) c.*380+263C= (n.*380+263C=) c.2191+263C= (n.2191+263C=) c.2311+263C= (n.2311+263C=) c.2565+263C= c.1807+263C= (n.1807+263C=) c.2188+263C= (n.2188+263C=) c.1777+263C= (n.1777+263C=) c.1930+263C= (n.1930+263C=) n.2321+263C= n.2645+263C= n.2288+263C= | |
| 19 | g.11123607C>T | CA993522325 | LDLR | c.2569+263C>T (n.2569+263C>T) c.*380+263C>T (n.*380+263C>T) c.2191+263C>T (n.2191+263C>T) c.2311+263C>T (n.2311+263C>T) c.2565+263C>T c.1807+263C>T (n.1807+263C>T) c.2188+263C>T (n.2188+263C>T) c.1777+263C>T (n.1777+263C>T) c.1930+263C>T (n.1930+263C>T) n.2321+263C>T n.2645+263C>T n.2288+263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123609G= | CA2322777418 | LDLR | c.2569+265G= (n.2569+265G=) c.*380+265G= (n.*380+265G=) c.2191+265G= (n.2191+265G=) c.2311+265G= (n.2311+265G=) c.2565+265G= c.1807+265G= (n.1807+265G=) c.2188+265G= (n.2188+265G=) c.1777+265G= (n.1777+265G=) c.1930+265G= (n.1930+265G=) n.2321+265G= n.2645+265G= n.2288+265G= | |
| 19 | g.11123609G>T | CA993522326 | LDLR | c.2569+265G>T (n.2569+265G>T) c.*380+265G>T (n.*380+265G>T) c.2191+265G>T (n.2191+265G>T) c.2311+265G>T (n.2311+265G>T) c.2565+265G>T c.1807+265G>T (n.1807+265G>T) c.2188+265G>T (n.2188+265G>T) c.1777+265G>T (n.1777+265G>T) c.1930+265G>T (n.1930+265G>T) n.2321+265G>T n.2645+265G>T n.2288+265G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123613C= | CA2322777419 | LDLR | c.2569+269C= (n.2569+269C=) c.*380+269C= (n.*380+269C=) c.2191+269C= (n.2191+269C=) c.2311+269C= (n.2311+269C=) c.2565+269C= c.1807+269C= (n.1807+269C=) c.2188+269C= (n.2188+269C=) c.1777+269C= (n.1777+269C=) c.1930+269C= (n.1930+269C=) n.2321+269C= n.2645+269C= n.2288+269C= | |
| 19 | g.11123613C>T | CA305305496 | LDLR | c.2569+269C>T (n.2569+269C>T) c.*380+269C>T (n.*380+269C>T) c.2191+269C>T (n.2191+269C>T) c.2311+269C>T (n.2311+269C>T) c.2565+269C>T c.1807+269C>T (n.1807+269C>T) c.2188+269C>T (n.2188+269C>T) c.1777+269C>T (n.1777+269C>T) c.1930+269C>T (n.1930+269C>T) n.2321+269C>T n.2645+269C>T n.2288+269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123613_11123614insACGGT | CA2813590813 | LDLR | c.2569+269_2569+270insACGGT (n.2569+269_2569+270insACGGT) c.*380+269_*380+270insACGGT (n.*380+269_*380+270insACGGT) c.2191+269_2191+270insACGGT (n.2191+269_2191+270insACGGT) c.2311+269_2311+270insACGGT (n.2311+269_2311+270insACGGT) c.2565+269_2565+270insACGGT c.1807+269_1807+270insACGGT (n.1807+269_1807+270insACGGT) c.2188+269_2188+270insACGGT (n.2188+269_2188+270insACGGT) c.1777+269_1777+270insACGGT (n.1777+269_1777+270insACGGT) c.1930+269_1930+270insACGGT (n.1930+269_1930+270insACGGT) n.2321+269_2321+270insACGGT n.2645+269_2645+270insACGGT n.2288+269_2288+270insACGGT | |
| 19 | g.11123614G>A | CA783251274 | LDLR | c.2569+270G>A (n.2569+270G>A) c.*380+270G>A (n.*380+270G>A) c.2191+270G>A (n.2191+270G>A) c.2311+270G>A (n.2311+270G>A) c.2565+270G>A c.1807+270G>A (n.1807+270G>A) c.2188+270G>A (n.2188+270G>A) c.1777+270G>A (n.1777+270G>A) c.1930+270G>A (n.1930+270G>A) n.2321+270G>A n.2645+270G>A n.2288+270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123614G= | CA2322777420 | LDLR | c.2569+270G= (n.2569+270G=) c.*380+270G= (n.*380+270G=) c.2191+270G= (n.2191+270G=) c.2311+270G= (n.2311+270G=) c.2565+270G= c.1807+270G= (n.1807+270G=) c.2188+270G= (n.2188+270G=) c.1777+270G= (n.1777+270G=) c.1930+270G= (n.1930+270G=) n.2321+270G= n.2645+270G= n.2288+270G= | |
| 19 | g.11123614G>T | CA305305498 | LDLR | c.2569+270G>T (n.2569+270G>T) c.*380+270G>T (n.*380+270G>T) c.2191+270G>T (n.2191+270G>T) c.2311+270G>T (n.2311+270G>T) c.2565+270G>T c.1807+270G>T (n.1807+270G>T) c.2188+270G>T (n.2188+270G>T) c.1777+270G>T (n.1777+270G>T) c.1930+270G>T (n.1930+270G>T) n.2321+270G>T n.2645+270G>T n.2288+270G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123615C= | CA2322777421 | LDLR | c.2569+271C= (n.2569+271C=) c.*380+271C= (n.*380+271C=) c.2191+271C= (n.2191+271C=) c.2311+271C= (n.2311+271C=) c.2565+271C= c.1807+271C= (n.1807+271C=) c.2188+271C= (n.2188+271C=) c.1777+271C= (n.1777+271C=) c.1930+271C= (n.1930+271C=) n.2321+271C= n.2645+271C= n.2288+271C= | |
| 19 | g.11123615C>T | CA783251275 | LDLR | c.2569+271C>T (n.2569+271C>T) c.*380+271C>T (n.*380+271C>T) c.2191+271C>T (n.2191+271C>T) c.2311+271C>T (n.2311+271C>T) c.2565+271C>T c.1807+271C>T (n.1807+271C>T) c.2188+271C>T (n.2188+271C>T) c.1777+271C>T (n.1777+271C>T) c.1930+271C>T (n.1930+271C>T) n.2321+271C>T n.2645+271C>T n.2288+271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123615_11123616insGTGGCTG | CA2813590815 | LDLR | c.2569+271_2569+272insGTGGCTG (n.2569+271_2569+272insGTGGCTG) c.*380+271_*380+272insGTGGCTG (n.*380+271_*380+272insGTGGCTG) c.2191+271_2191+272insGTGGCTG (n.2191+271_2191+272insGTGGCTG) c.2311+271_2311+272insGTGGCTG (n.2311+271_2311+272insGTGGCTG) c.2565+271_2565+272insGTGGCTG c.1807+271_1807+272insGTGGCTG (n.1807+271_1807+272insGTGGCTG) c.2188+271_2188+272insGTGGCTG (n.2188+271_2188+272insGTGGCTG) c.1777+271_1777+272insGTGGCTG (n.1777+271_1777+272insGTGGCTG) c.1930+271_1930+272insGTGGCTG (n.1930+271_1930+272insGTGGCTG) n.2321+271_2321+272insGTGGCTG n.2645+271_2645+272insGTGGCTG n.2288+271_2288+272insGTGGCTG | |
| 19 | g.11123618C>A | CA2581369546 | LDLR | c.2569+274C>A (n.2569+274C>A) c.*380+274C>A (n.*380+274C>A) c.2191+274C>A (n.2191+274C>A) c.2311+274C>A (n.2311+274C>A) c.2565+274C>A c.1807+274C>A (n.1807+274C>A) c.2188+274C>A (n.2188+274C>A) c.1777+274C>A (n.1777+274C>A) c.1930+274C>A (n.1930+274C>A) n.2321+274C>A n.2645+274C>A n.2288+274C>A | |
| 19 | g.11123618C= | CA2322777422 | LDLR | c.2569+274C= (n.2569+274C=) c.*380+274C= (n.*380+274C=) c.2191+274C= (n.2191+274C=) c.2311+274C= (n.2311+274C=) c.2565+274C= c.1807+274C= (n.1807+274C=) c.2188+274C= (n.2188+274C=) c.1777+274C= (n.1777+274C=) c.1930+274C= (n.1930+274C=) n.2321+274C= n.2645+274C= n.2288+274C= | |
| 19 | g.11123618C>G | CA2581369545 | LDLR | c.2569+274C>G (n.2569+274C>G) c.*380+274C>G (n.*380+274C>G) c.2191+274C>G (n.2191+274C>G) c.2311+274C>G (n.2311+274C>G) c.2565+274C>G c.1807+274C>G (n.1807+274C>G) c.2188+274C>G (n.2188+274C>G) c.1777+274C>G (n.1777+274C>G) c.1930+274C>G (n.1930+274C>G) n.2321+274C>G n.2645+274C>G n.2288+274C>G | |
| 19 | g.11123618C>T | CA305305499 | LDLR | c.2569+274C>T (n.2569+274C>T) c.*380+274C>T (n.*380+274C>T) c.2191+274C>T (n.2191+274C>T) c.2311+274C>T (n.2311+274C>T) c.2565+274C>T c.1807+274C>T (n.1807+274C>T) c.2188+274C>T (n.2188+274C>T) c.1777+274C>T (n.1777+274C>T) c.1930+274C>T (n.1930+274C>T) n.2321+274C>T n.2645+274C>T n.2288+274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123619G>A | CA305305500 | LDLR | c.2569+275G>A (n.2569+275G>A) c.*380+275G>A (n.*380+275G>A) c.2191+275G>A (n.2191+275G>A) c.2311+275G>A (n.2311+275G>A) c.2565+275G>A c.1807+275G>A (n.1807+275G>A) c.2188+275G>A (n.2188+275G>A) c.1777+275G>A (n.1777+275G>A) c.1930+275G>A (n.1930+275G>A) n.2321+275G>A n.2645+275G>A n.2288+275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123619G>C | CA2322777424 | LDLR | c.2569+275G>C (n.2569+275G>C) c.*380+275G>C (n.*380+275G>C) c.2191+275G>C (n.2191+275G>C) c.2311+275G>C (n.2311+275G>C) c.2565+275G>C c.1807+275G>C (n.1807+275G>C) c.2188+275G>C (n.2188+275G>C) c.1777+275G>C (n.1777+275G>C) c.1930+275G>C (n.1930+275G>C) n.2321+275G>C n.2645+275G>C n.2288+275G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123619G= | CA2322777423 | LDLR | c.2569+275G= (n.2569+275G=) c.*380+275G= (n.*380+275G=) c.2191+275G= (n.2191+275G=) c.2311+275G= (n.2311+275G=) c.2565+275G= c.1807+275G= (n.1807+275G=) c.2188+275G= (n.2188+275G=) c.1777+275G= (n.1777+275G=) c.1930+275G= (n.1930+275G=) n.2321+275G= n.2645+275G= n.2288+275G= | |
| 19 | g.11123621G>A | CA2517444991 | LDLR | c.2569+277G>A (n.2569+277G>A) c.*380+277G>A (n.*380+277G>A) c.2191+277G>A (n.2191+277G>A) c.2311+277G>A (n.2311+277G>A) c.2565+277G>A c.1807+277G>A (n.1807+277G>A) c.2188+277G>A (n.2188+277G>A) c.1777+277G>A (n.1777+277G>A) c.1930+277G>A (n.1930+277G>A) n.2321+277G>A n.2645+277G>A n.2288+277G>A | |
| 19 | g.11123621G>C | CA2735354309 | LDLR | c.2569+277G>C (n.2569+277G>C) c.*380+277G>C (n.*380+277G>C) c.2191+277G>C (n.2191+277G>C) c.2311+277G>C (n.2311+277G>C) c.2565+277G>C c.1807+277G>C (n.1807+277G>C) c.2188+277G>C (n.2188+277G>C) c.1777+277G>C (n.1777+277G>C) c.1930+277G>C (n.1930+277G>C) n.2321+277G>C n.2645+277G>C n.2288+277G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123621G= | CA2322777425 | LDLR | c.2569+277G= (n.2569+277G=) c.*380+277G= (n.*380+277G=) c.2191+277G= (n.2191+277G=) c.2311+277G= (n.2311+277G=) c.2565+277G= c.1807+277G= (n.1807+277G=) c.2188+277G= (n.2188+277G=) c.1777+277G= (n.1777+277G=) c.1930+277G= (n.1930+277G=) n.2321+277G= n.2645+277G= n.2288+277G= | |
| 19 | g.11123621G>T | CA305305502 | LDLR | c.2569+277G>T (n.2569+277G>T) c.*380+277G>T (n.*380+277G>T) c.2191+277G>T (n.2191+277G>T) c.2311+277G>T (n.2311+277G>T) c.2565+277G>T c.1807+277G>T (n.1807+277G>T) c.2188+277G>T (n.2188+277G>T) c.1777+277G>T (n.1777+277G>T) c.1930+277G>T (n.1930+277G>T) n.2321+277G>T n.2645+277G>T n.2288+277G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123624G= | CA2322777426 | LDLR | c.2569+280G= (n.2569+280G=) c.*380+280G= (n.*380+280G=) c.2191+280G= (n.2191+280G=) c.2311+280G= (n.2311+280G=) c.2565+280G= c.1807+280G= (n.1807+280G=) c.2188+280G= (n.2188+280G=) c.1777+280G= (n.1777+280G=) c.1930+280G= (n.1930+280G=) n.2321+280G= n.2645+280G= n.2288+280G= | |
| 19 | g.11123624G>T | CA2322777427 | LDLR | c.2569+280G>T (n.2569+280G>T) c.*380+280G>T (n.*380+280G>T) c.2191+280G>T (n.2191+280G>T) c.2311+280G>T (n.2311+280G>T) c.2565+280G>T c.1807+280G>T (n.1807+280G>T) c.2188+280G>T (n.2188+280G>T) c.1777+280G>T (n.1777+280G>T) c.1930+280G>T (n.1930+280G>T) n.2321+280G>T n.2645+280G>T n.2288+280G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123628C>G | CA2527748226 | LDLR | c.2569+284C>G (n.2569+284C>G) c.*380+284C>G (n.*380+284C>G) c.2191+284C>G (n.2191+284C>G) c.2311+284C>G (n.2311+284C>G) c.2565+284C>G c.1807+284C>G (n.1807+284C>G) c.2188+284C>G (n.2188+284C>G) c.1777+284C>G (n.1777+284C>G) c.1930+284C>G (n.1930+284C>G) n.2321+284C>G n.2645+284C>G n.2288+284C>G | |
| 19 | g.11123632A= | CA2322777428 | LDLR | c.2569+288A= (n.2569+288A=) c.*380+288A= (n.*380+288A=) c.2191+288A= (n.2191+288A=) c.2311+288A= (n.2311+288A=) c.2565+288A= c.1807+288A= (n.1807+288A=) c.2188+288A= (n.2188+288A=) c.1777+288A= (n.1777+288A=) c.1930+288A= (n.1930+288A=) n.2321+288A= n.2645+288A= n.2288+288A= | |
| 19 | g.11123632A>C | CA993522331 | LDLR | c.2569+288A>C (n.2569+288A>C) c.*380+288A>C (n.*380+288A>C) c.2191+288A>C (n.2191+288A>C) c.2311+288A>C (n.2311+288A>C) c.2565+288A>C c.1807+288A>C (n.1807+288A>C) c.2188+288A>C (n.2188+288A>C) c.1777+288A>C (n.1777+288A>C) c.1930+288A>C (n.1930+288A>C) n.2321+288A>C n.2645+288A>C n.2288+288A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123636T>G | CA993522334 | LDLR | c.2569+292T>G (n.2569+292T>G) c.*380+292T>G (n.*380+292T>G) c.2191+292T>G (n.2191+292T>G) c.2311+292T>G (n.2311+292T>G) c.2565+292T>G c.1807+292T>G (n.1807+292T>G) c.2188+292T>G (n.2188+292T>G) c.1777+292T>G (n.1777+292T>G) c.1930+292T>G (n.1930+292T>G) n.2321+292T>G n.2645+292T>G n.2288+292T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123636T= | CA2322777429 | LDLR | c.2569+292T= (n.2569+292T=) c.*380+292T= (n.*380+292T=) c.2191+292T= (n.2191+292T=) c.2311+292T= (n.2311+292T=) c.2565+292T= c.1807+292T= (n.1807+292T=) c.2188+292T= (n.2188+292T=) c.1777+292T= (n.1777+292T=) c.1930+292T= (n.1930+292T=) n.2321+292T= n.2645+292T= n.2288+292T= | |
| 19 | g.11123638A= | CA2322777430 | LDLR | c.2569+294A= (n.2569+294A=) c.*380+294A= (n.*380+294A=) c.2191+294A= (n.2191+294A=) c.2311+294A= (n.2311+294A=) c.2565+294A= c.1807+294A= (n.1807+294A=) c.2188+294A= (n.2188+294A=) c.1777+294A= (n.1777+294A=) c.1930+294A= (n.1930+294A=) n.2321+294A= n.2645+294A= n.2288+294A= | |
| 19 | g.11123638A>G | CA2322777431 | LDLR | c.2569+294A>G (n.2569+294A>G) c.*380+294A>G (n.*380+294A>G) c.2191+294A>G (n.2191+294A>G) c.2311+294A>G (n.2311+294A>G) c.2565+294A>G c.1807+294A>G (n.1807+294A>G) c.2188+294A>G (n.2188+294A>G) c.1777+294A>G (n.1777+294A>G) c.1930+294A>G (n.1930+294A>G) n.2321+294A>G n.2645+294A>G n.2288+294A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123641A= | CA2322777432 | LDLR | c.2569+297A= (n.2569+297A=) c.*380+297A= (n.*380+297A=) c.2191+297A= (n.2191+297A=) c.2311+297A= (n.2311+297A=) c.2565+297A= c.1807+297A= (n.1807+297A=) c.2188+297A= (n.2188+297A=) c.1777+297A= (n.1777+297A=) c.1930+297A= (n.1930+297A=) n.2321+297A= n.2645+297A= n.2288+297A= | |
| 19 | g.11123641A>C | CA2322777433 | LDLR | c.2569+297A>C (n.2569+297A>C) c.*380+297A>C (n.*380+297A>C) c.2191+297A>C (n.2191+297A>C) c.2311+297A>C (n.2311+297A>C) c.2565+297A>C c.1807+297A>C (n.1807+297A>C) c.2188+297A>C (n.2188+297A>C) c.1777+297A>C (n.1777+297A>C) c.1930+297A>C (n.1930+297A>C) n.2321+297A>C n.2645+297A>C n.2288+297A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123641A>G | CA2542966239 | LDLR | c.2569+297A>G (n.2569+297A>G) c.*380+297A>G (n.*380+297A>G) c.2191+297A>G (n.2191+297A>G) c.2311+297A>G (n.2311+297A>G) c.2565+297A>G c.1807+297A>G (n.1807+297A>G) c.2188+297A>G (n.2188+297A>G) c.1777+297A>G (n.1777+297A>G) c.1930+297A>G (n.1930+297A>G) n.2321+297A>G n.2645+297A>G n.2288+297A>G | |
| 19 | g.11123642A= | CA2322777434 | LDLR | c.2569+298A= (n.2569+298A=) c.*380+298A= (n.*380+298A=) c.2191+298A= (n.2191+298A=) c.2311+298A= (n.2311+298A=) c.2565+298A= c.1807+298A= (n.1807+298A=) c.2188+298A= (n.2188+298A=) c.1777+298A= (n.1777+298A=) c.1930+298A= (n.1930+298A=) n.2321+298A= n.2645+298A= n.2288+298A= | |
| 19 | g.11123642A>G | CA783251280 | LDLR | c.2569+298A>G (n.2569+298A>G) c.*380+298A>G (n.*380+298A>G) c.2191+298A>G (n.2191+298A>G) c.2311+298A>G (n.2311+298A>G) c.2565+298A>G c.1807+298A>G (n.1807+298A>G) c.2188+298A>G (n.2188+298A>G) c.1777+298A>G (n.1777+298A>G) c.1930+298A>G (n.1930+298A>G) n.2321+298A>G n.2645+298A>G n.2288+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123643G>C | CA783251282 | LDLR | c.2569+299G>C (n.2569+299G>C) c.*380+299G>C (n.*380+299G>C) c.2191+299G>C (n.2191+299G>C) c.2311+299G>C (n.2311+299G>C) c.2565+299G>C c.1807+299G>C (n.1807+299G>C) c.2188+299G>C (n.2188+299G>C) c.1777+299G>C (n.1777+299G>C) c.1930+299G>C (n.1930+299G>C) n.2321+299G>C n.2645+299G>C n.2288+299G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123643G= | CA2322777435 | LDLR | c.2569+299G= (n.2569+299G=) c.*380+299G= (n.*380+299G=) c.2191+299G= (n.2191+299G=) c.2311+299G= (n.2311+299G=) c.2565+299G= c.1807+299G= (n.1807+299G=) c.2188+299G= (n.2188+299G=) c.1777+299G= (n.1777+299G=) c.1930+299G= (n.1930+299G=) n.2321+299G= n.2645+299G= n.2288+299G= | |
| 19 | g.11123644G= | CA2322777436 | LDLR | c.2569+300G= (n.2569+300G=) c.*380+300G= (n.*380+300G=) c.2191+300G= (n.2191+300G=) c.2311+300G= (n.2311+300G=) c.2565+300G= c.1807+300G= (n.1807+300G=) c.2188+300G= (n.2188+300G=) c.1777+300G= (n.1777+300G=) c.1930+300G= (n.1930+300G=) n.2321+300G= n.2645+300G= n.2288+300G= | |
| 19 | g.11123644G>T | CA305305507 | LDLR | c.2569+300G>T (n.2569+300G>T) c.*380+300G>T (n.*380+300G>T) c.2191+300G>T (n.2191+300G>T) c.2311+300G>T (n.2311+300G>T) c.2565+300G>T c.1807+300G>T (n.1807+300G>T) c.2188+300G>T (n.2188+300G>T) c.1777+300G>T (n.1777+300G>T) c.1930+300G>T (n.1930+300G>T) n.2321+300G>T n.2645+300G>T n.2288+300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123645C= | CA2322777437 | LDLR | c.2569+301C= (n.2569+301C=) c.*380+301C= (n.*380+301C=) c.2191+301C= (n.2191+301C=) c.2311+301C= (n.2311+301C=) c.2565+301C= c.1807+301C= (n.1807+301C=) c.2188+301C= (n.2188+301C=) c.1777+301C= (n.1777+301C=) c.1930+301C= (n.1930+301C=) n.2321+301C= n.2645+301C= n.2288+301C= | |
| 19 | g.11123645C>T | CA783251302 | LDLR | c.2569+301C>T (n.2569+301C>T) c.*380+301C>T (n.*380+301C>T) c.2191+301C>T (n.2191+301C>T) c.2311+301C>T (n.2311+301C>T) c.2565+301C>T c.1807+301C>T (n.1807+301C>T) c.2188+301C>T (n.2188+301C>T) c.1777+301C>T (n.1777+301C>T) c.1930+301C>T (n.1930+301C>T) n.2321+301C>T n.2645+301C>T n.2288+301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123647C= | CA2322777438 | LDLR | c.2569+303C= (n.2569+303C=) c.*380+303C= (n.*380+303C=) c.2191+303C= (n.2191+303C=) c.2311+303C= (n.2311+303C=) c.2565+303C= c.1807+303C= (n.1807+303C=) c.2188+303C= (n.2188+303C=) c.1777+303C= (n.1777+303C=) c.1930+303C= (n.1930+303C=) n.2321+303C= n.2645+303C= n.2288+303C= | |
| 19 | g.11123647C>T | CA783251310 | LDLR | c.2569+303C>T (n.2569+303C>T) c.*380+303C>T (n.*380+303C>T) c.2191+303C>T (n.2191+303C>T) c.2311+303C>T (n.2311+303C>T) c.2565+303C>T c.1807+303C>T (n.1807+303C>T) c.2188+303C>T (n.2188+303C>T) c.1777+303C>T (n.1777+303C>T) c.1930+303C>T (n.1930+303C>T) n.2321+303C>T n.2645+303C>T n.2288+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123651C>A | CA631768881 | LDLR | c.2569+307C>A (n.2569+307C>A) c.*380+307C>A (n.*380+307C>A) c.2191+307C>A (n.2191+307C>A) c.2311+307C>A (n.2311+307C>A) c.2565+307C>A c.1807+307C>A (n.1807+307C>A) c.2188+307C>A (n.2188+307C>A) c.1777+307C>A (n.1777+307C>A) c.1930+307C>A (n.1930+307C>A) n.2321+307C>A n.2645+307C>A n.2288+307C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123651C= | CA2322777439 | LDLR | c.2569+307C= (n.2569+307C=) c.*380+307C= (n.*380+307C=) c.2191+307C= (n.2191+307C=) c.2311+307C= (n.2311+307C=) c.2565+307C= c.1807+307C= (n.1807+307C=) c.2188+307C= (n.2188+307C=) c.1777+307C= (n.1777+307C=) c.1930+307C= (n.1930+307C=) n.2321+307C= n.2645+307C= n.2288+307C= | |
| 19 | g.11123651C>G | CA2322777440 | LDLR | c.2569+307C>G (n.2569+307C>G) c.*380+307C>G (n.*380+307C>G) c.2191+307C>G (n.2191+307C>G) c.2311+307C>G (n.2311+307C>G) c.2565+307C>G c.1807+307C>G (n.1807+307C>G) c.2188+307C>G (n.2188+307C>G) c.1777+307C>G (n.1777+307C>G) c.1930+307C>G (n.1930+307C>G) n.2321+307C>G n.2645+307C>G n.2288+307C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123651C>T | CA14711470 | LDLR | c.2569+307C>T (n.2569+307C>T) c.*380+307C>T (n.*380+307C>T) c.2191+307C>T (n.2191+307C>T) c.2311+307C>T (n.2311+307C>T) c.2565+307C>T c.1807+307C>T (n.1807+307C>T) c.2188+307C>T (n.2188+307C>T) c.1777+307C>T (n.1777+307C>T) c.1930+307C>T (n.1930+307C>T) n.2321+307C>T n.2645+307C>T n.2288+307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123652G>A | CA305305511 | LDLR | c.2569+308G>A (n.2569+308G>A) c.*380+308G>A (n.*380+308G>A) c.2191+308G>A (n.2191+308G>A) c.2311+308G>A (n.2311+308G>A) c.2565+308G>A c.1807+308G>A (n.1807+308G>A) c.2188+308G>A (n.2188+308G>A) c.1777+308G>A (n.1777+308G>A) c.1930+308G>A (n.1930+308G>A) n.2321+308G>A n.2645+308G>A n.2288+308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123652G= | CA2322777441 | LDLR | c.2569+308G= (n.2569+308G=) c.*380+308G= (n.*380+308G=) c.2191+308G= (n.2191+308G=) c.2311+308G= (n.2311+308G=) c.2565+308G= c.1807+308G= (n.1807+308G=) c.2188+308G= (n.2188+308G=) c.1777+308G= (n.1777+308G=) c.1930+308G= (n.1930+308G=) n.2321+308G= n.2645+308G= n.2288+308G= | |
| 19 | g.11123655G>T | CA2813590817 | LDLR | c.2569+311G>T (n.2569+311G>T) c.*380+311G>T (n.*380+311G>T) c.2191+311G>T (n.2191+311G>T) c.2311+311G>T (n.2311+311G>T) c.2565+311G>T c.1807+311G>T (n.1807+311G>T) c.2188+311G>T (n.2188+311G>T) c.1777+311G>T (n.1777+311G>T) c.1930+311G>T (n.1930+311G>T) n.2321+311G>T n.2645+311G>T n.2288+311G>T | |
| 19 | g.11123662C>A | CA2813590818 | LDLR | c.2569+318C>A (n.2569+318C>A) c.*380+318C>A (n.*380+318C>A) c.2191+318C>A (n.2191+318C>A) c.2311+318C>A (n.2311+318C>A) c.2565+318C>A c.1807+318C>A (n.1807+318C>A) c.2188+318C>A (n.2188+318C>A) c.1777+318C>A (n.1777+318C>A) c.1930+318C>A (n.1930+318C>A) n.2321+318C>A n.2645+318C>A n.2288+318C>A | |
| 19 | g.11123662C= | CA2322777442 | LDLR | c.2569+318C= (n.2569+318C=) c.*380+318C= (n.*380+318C=) c.2191+318C= (n.2191+318C=) c.2311+318C= (n.2311+318C=) c.2565+318C= c.1807+318C= (n.1807+318C=) c.2188+318C= (n.2188+318C=) c.1777+318C= (n.1777+318C=) c.1930+318C= (n.1930+318C=) n.2321+318C= n.2645+318C= n.2288+318C= | |
| 19 | g.11123662C>G | CA2322777443 | LDLR | c.2569+318C>G (n.2569+318C>G) c.*380+318C>G (n.*380+318C>G) c.2191+318C>G (n.2191+318C>G) c.2311+318C>G (n.2311+318C>G) c.2565+318C>G c.1807+318C>G (n.1807+318C>G) c.2188+318C>G (n.2188+318C>G) c.1777+318C>G (n.1777+318C>G) c.1930+318C>G (n.1930+318C>G) n.2321+318C>G n.2645+318C>G n.2288+318C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123665C= | CA2322777444 | LDLR | c.2569+321C= (n.2569+321C=) c.*380+321C= (n.*380+321C=) c.2191+321C= (n.2191+321C=) c.2311+321C= (n.2311+321C=) c.2565+321C= c.1807+321C= (n.1807+321C=) c.2188+321C= (n.2188+321C=) c.1777+321C= (n.1777+321C=) c.1930+321C= (n.1930+321C=) n.2321+321C= n.2645+321C= n.2288+321C= | |
| 19 | g.11123665C>T | CA305305513 | LDLR | c.2569+321C>T (n.2569+321C>T) c.*380+321C>T (n.*380+321C>T) c.2191+321C>T (n.2191+321C>T) c.2311+321C>T (n.2311+321C>T) c.2565+321C>T c.1807+321C>T (n.1807+321C>T) c.2188+321C>T (n.2188+321C>T) c.1777+321C>T (n.1777+321C>T) c.1930+321C>T (n.1930+321C>T) n.2321+321C>T n.2645+321C>T n.2288+321C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123668G>A | CA783251326 | LDLR | c.2569+324G>A (n.2569+324G>A) c.*380+324G>A (n.*380+324G>A) c.2191+324G>A (n.2191+324G>A) c.2311+324G>A (n.2311+324G>A) c.2565+324G>A c.1807+324G>A (n.1807+324G>A) c.2188+324G>A (n.2188+324G>A) c.1777+324G>A (n.1777+324G>A) c.1930+324G>A (n.1930+324G>A) n.2321+324G>A n.2645+324G>A n.2288+324G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123668G= | CA2322777445 | LDLR | c.2569+324G= (n.2569+324G=) c.*380+324G= (n.*380+324G=) c.2191+324G= (n.2191+324G=) c.2311+324G= (n.2311+324G=) c.2565+324G= c.1807+324G= (n.1807+324G=) c.2188+324G= (n.2188+324G=) c.1777+324G= (n.1777+324G=) c.1930+324G= (n.1930+324G=) n.2321+324G= n.2645+324G= n.2288+324G= | |
| 19 | g.11123669C= | CA2322777446 | LDLR | c.2569+325C= (n.2569+325C=) c.*380+325C= (n.*380+325C=) c.2191+325C= (n.2191+325C=) c.2311+325C= (n.2311+325C=) c.2565+325C= c.1807+325C= (n.1807+325C=) c.2188+325C= (n.2188+325C=) c.1777+325C= (n.1777+325C=) c.1930+325C= (n.1930+325C=) n.2321+325C= n.2645+325C= n.2288+325C= | |
| 19 | g.11123669C>T | CA2322777447 | LDLR | c.2569+325C>T (n.2569+325C>T) c.*380+325C>T (n.*380+325C>T) c.2191+325C>T (n.2191+325C>T) c.2311+325C>T (n.2311+325C>T) c.2565+325C>T c.1807+325C>T (n.1807+325C>T) c.2188+325C>T (n.2188+325C>T) c.1777+325C>T (n.1777+325C>T) c.1930+325C>T (n.1930+325C>T) n.2321+325C>T n.2645+325C>T n.2288+325C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123670A= | CA2322777448 | LDLR | c.2569+326A= (n.2569+326A=) c.*380+326A= (n.*380+326A=) c.2191+326A= (n.2191+326A=) c.2311+326A= (n.2311+326A=) c.2565+326A= c.1807+326A= (n.1807+326A=) c.2188+326A= (n.2188+326A=) c.1777+326A= (n.1777+326A=) c.1930+326A= (n.1930+326A=) n.2321+326A= n.2645+326A= n.2288+326A= | |
| 19 | g.11123670_11123671insAGG | CA993522343 | LDLR | c.2569+326_2569+327insAGG (n.2569+326_2569+327insAGG) c.*380+326_*380+327insAGG (n.*380+326_*380+327insAGG) c.2191+326_2191+327insAGG (n.2191+326_2191+327insAGG) c.2311+326_2311+327insAGG (n.2311+326_2311+327insAGG) c.2565+326_2565+327insAGG c.1807+326_1807+327insAGG (n.1807+326_1807+327insAGG) c.2188+326_2188+327insAGG (n.2188+326_2188+327insAGG) c.1777+326_1777+327insAGG (n.1777+326_1777+327insAGG) c.1930+326_1930+327insAGG (n.1930+326_1930+327insAGG) n.2321+326_2321+327insAGG n.2645+326_2645+327insAGG n.2288+326_2288+327insAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123671T>A | CA783251333 | LDLR | c.2569+327T>A (n.2569+327T>A) c.*380+327T>A (n.*380+327T>A) c.2191+327T>A (n.2191+327T>A) c.2311+327T>A (n.2311+327T>A) c.2565+327T>A c.1807+327T>A (n.1807+327T>A) c.2188+327T>A (n.2188+327T>A) c.1777+327T>A (n.1777+327T>A) c.1930+327T>A (n.1930+327T>A) n.2321+327T>A n.2645+327T>A n.2288+327T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123671T>C | CA631768882 | LDLR | c.2569+327T>C (n.2569+327T>C) c.*380+327T>C (n.*380+327T>C) c.2191+327T>C (n.2191+327T>C) c.2311+327T>C (n.2311+327T>C) c.2565+327T>C c.1807+327T>C (n.1807+327T>C) c.2188+327T>C (n.2188+327T>C) c.1777+327T>C (n.1777+327T>C) c.1930+327T>C (n.1930+327T>C) n.2321+327T>C n.2645+327T>C n.2288+327T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123671T= | CA2322777449 | LDLR | c.2569+327T= (n.2569+327T=) c.*380+327T= (n.*380+327T=) c.2191+327T= (n.2191+327T=) c.2311+327T= (n.2311+327T=) c.2565+327T= c.1807+327T= (n.1807+327T=) c.2188+327T= (n.2188+327T=) c.1777+327T= (n.1777+327T=) c.1930+327T= (n.1930+327T=) n.2321+327T= n.2645+327T= n.2288+327T= | |
| 19 | g.11123673T= | CA2322777450 | LDLR | c.2569+329T= (n.2569+329T=) c.*380+329T= (n.*380+329T=) c.2191+329T= (n.2191+329T=) c.2311+329T= (n.2311+329T=) c.2565+329T= c.1807+329T= (n.1807+329T=) c.2188+329T= (n.2188+329T=) c.1777+329T= (n.1777+329T=) c.1930+329T= (n.1930+329T=) n.2321+329T= n.2645+329T= n.2288+329T= | |
| 19 | g.11123674G= | CA2322777451 | LDLR | c.2569+330G= (n.2569+330G=) c.*380+330G= (n.*380+330G=) c.2191+330G= (n.2191+330G=) c.2311+330G= (n.2311+330G=) c.2565+330G= c.1807+330G= (n.1807+330G=) c.2188+330G= (n.2188+330G=) c.1777+330G= (n.1777+330G=) c.1930+330G= (n.1930+330G=) n.2321+330G= n.2645+330G= n.2288+330G= | |
| 19 | g.11123674G>T | CA783251341 | LDLR | c.2569+330G>T (n.2569+330G>T) c.*380+330G>T (n.*380+330G>T) c.2191+330G>T (n.2191+330G>T) c.2311+330G>T (n.2311+330G>T) c.2565+330G>T c.1807+330G>T (n.1807+330G>T) c.2188+330G>T (n.2188+330G>T) c.1777+330G>T (n.1777+330G>T) c.1930+330G>T (n.1930+330G>T) n.2321+330G>T n.2645+330G>T n.2288+330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123674_11123675insAGGCAAGG | CA993522345 | LDLR | c.2569+330_2569+331insAGGCAAGG (n.2569+330_2569+331insAGGCAAGG) c.*380+330_*380+331insAGGCAAGG (n.*380+330_*380+331insAGGCAAGG) c.2191+330_2191+331insAGGCAAGG (n.2191+330_2191+331insAGGCAAGG) c.2311+330_2311+331insAGGCAAGG (n.2311+330_2311+331insAGGCAAGG) c.2565+330_2565+331insAGGCAAGG c.1807+330_1807+331insAGGCAAGG (n.1807+330_1807+331insAGGCAAGG) c.2188+330_2188+331insAGGCAAGG (n.2188+330_2188+331insAGGCAAGG) c.1777+330_1777+331insAGGCAAGG (n.1777+330_1777+331insAGGCAAGG) c.1930+330_1930+331insAGGCAAGG (n.1930+330_1930+331insAGGCAAGG) n.2321+330_2321+331insAGGCAAGG n.2645+330_2645+331insAGGCAAGG n.2288+330_2288+331insAGGCAAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123675C= | CA2322777452 | LDLR | c.2569+331C= (n.2569+331C=) c.*380+331C= (n.*380+331C=) c.2191+331C= (n.2191+331C=) c.2311+331C= (n.2311+331C=) c.2565+331C= c.1807+331C= (n.1807+331C=) c.2188+331C= (n.2188+331C=) c.1777+331C= (n.1777+331C=) c.1930+331C= (n.1930+331C=) n.2321+331C= n.2645+331C= n.2288+331C= | |
| 19 | g.11123675C>T | CA783251345 | LDLR | c.2569+331C>T (n.2569+331C>T) c.*380+331C>T (n.*380+331C>T) c.2191+331C>T (n.2191+331C>T) c.2311+331C>T (n.2311+331C>T) c.2565+331C>T c.1807+331C>T (n.1807+331C>T) c.2188+331C>T (n.2188+331C>T) c.1777+331C>T (n.1777+331C>T) c.1930+331C>T (n.1930+331C>T) n.2321+331C>T n.2645+331C>T n.2288+331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123677_11123678delinsCA | CA2322777453 | LDLR | c.2569+333_2569+334delinsCA (n.2569+333_2569+334delinsCA) c.*380+333_*380+334delinsCA (n.*380+333_*380+334delinsCA) c.2191+333_2191+334delinsCA (n.2191+333_2191+334delinsCA) c.2311+333_2311+334delinsCA (n.2311+333_2311+334delinsCA) c.2565+333_2565+334delinsCA c.1807+333_1807+334delinsCA (n.1807+333_1807+334delinsCA) c.2188+333_2188+334delinsCA (n.2188+333_2188+334delinsCA) c.1777+333_1777+334delinsCA (n.1777+333_1777+334delinsCA) c.1930+333_1930+334delinsCA (n.1930+333_1930+334delinsCA) n.2321+333_2321+334delinsCA n.2645+333_2645+334delinsCA n.2288+333_2288+334delinsCA | |
| 19 | g.11123678A= | CA2322777454 | LDLR | c.2569+334A= (n.2569+334A=) c.*380+334A= (n.*380+334A=) c.2191+334A= (n.2191+334A=) c.2311+334A= (n.2311+334A=) c.2565+334A= c.1807+334A= (n.1807+334A=) c.2188+334A= (n.2188+334A=) c.1777+334A= (n.1777+334A=) c.1930+334A= (n.1930+334A=) n.2321+334A= n.2645+334A= n.2288+334A= | |
| 19 | g.11123678A>C | CA2322777455 | LDLR | c.2569+334A>C (n.2569+334A>C) c.*380+334A>C (n.*380+334A>C) c.2191+334A>C (n.2191+334A>C) c.2311+334A>C (n.2311+334A>C) c.2565+334A>C c.1807+334A>C (n.1807+334A>C) c.2188+334A>C (n.2188+334A>C) c.1777+334A>C (n.1777+334A>C) c.1930+334A>C (n.1930+334A>C) n.2321+334A>C n.2645+334A>C n.2288+334A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123682del | CA631768883 | LDLR | c.2569+338del (n.2569+338del) c.*380+338del (n.*380+338del) c.2191+338del (n.2191+338del) c.2311+338del (n.2311+338del) c.2565+338del c.1807+338del (n.1807+338del) c.2188+338del (n.2188+338del) c.1777+338del (n.1777+338del) c.1930+338del (n.1930+338del) n.2321+338del n.2645+338del n.2288+338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123679A= | CA2322777456 | LDLR | c.2569+335A= (n.2569+335A=) c.*380+335A= (n.*380+335A=) c.2191+335A= (n.2191+335A=) c.2311+335A= (n.2311+335A=) c.2565+335A= c.1807+335A= (n.1807+335A=) c.2188+335A= (n.2188+335A=) c.1777+335A= (n.1777+335A=) c.1930+335A= (n.1930+335A=) n.2321+335A= n.2645+335A= n.2288+335A= | |
| 19 | g.11123679A>G | CA305305515 | LDLR | c.2569+335A>G (n.2569+335A>G) c.*380+335A>G (n.*380+335A>G) c.2191+335A>G (n.2191+335A>G) c.2311+335A>G (n.2311+335A>G) c.2565+335A>G c.1807+335A>G (n.1807+335A>G) c.2188+335A>G (n.2188+335A>G) c.1777+335A>G (n.1777+335A>G) c.1930+335A>G (n.1930+335A>G) n.2321+335A>G n.2645+335A>G n.2288+335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123680A>C | CA2735613193 | LDLR | c.2569+336A>C (n.2569+336A>C) c.*380+336A>C (n.*380+336A>C) c.2191+336A>C (n.2191+336A>C) c.2311+336A>C (n.2311+336A>C) c.2565+336A>C c.1807+336A>C (n.1807+336A>C) c.2188+336A>C (n.2188+336A>C) c.1777+336A>C (n.1777+336A>C) c.1930+336A>C (n.1930+336A>C) n.2321+336A>C n.2645+336A>C n.2288+336A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123681A= | CA2322777457 | LDLR | c.2569+337A= (n.2569+337A=) c.*380+337A= (n.*380+337A=) c.2191+337A= (n.2191+337A=) c.2311+337A= (n.2311+337A=) c.2565+337A= c.1807+337A= (n.1807+337A=) c.2188+337A= (n.2188+337A=) c.1777+337A= (n.1777+337A=) c.1930+337A= (n.1930+337A=) n.2321+337A= n.2645+337A= n.2288+337A= | |
| 19 | g.11123681A>G | CA2322777458 | LDLR | c.2569+337A>G (n.2569+337A>G) c.*380+337A>G (n.*380+337A>G) c.2191+337A>G (n.2191+337A>G) c.2311+337A>G (n.2311+337A>G) c.2565+337A>G c.1807+337A>G (n.1807+337A>G) c.2188+337A>G (n.2188+337A>G) c.1777+337A>G (n.1777+337A>G) c.1930+337A>G (n.1930+337A>G) n.2321+337A>G n.2645+337A>G n.2288+337A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123682A>G | CA2741612321 | LDLR | c.2569+338A>G (n.2569+338A>G) c.*380+338A>G (n.*380+338A>G) c.2191+338A>G (n.2191+338A>G) c.2311+338A>G (n.2311+338A>G) c.2565+338A>G c.1807+338A>G (n.1807+338A>G) c.2188+338A>G (n.2188+338A>G) c.1777+338A>G (n.1777+338A>G) c.1930+338A>G (n.1930+338A>G) n.2321+338A>G n.2645+338A>G n.2288+338A>G | |
| 19 | g.11123683G>A | CA305305519 | LDLR | c.2569+339G>A (n.2569+339G>A) c.*380+339G>A (n.*380+339G>A) c.2191+339G>A (n.2191+339G>A) c.2311+339G>A (n.2311+339G>A) c.2565+339G>A c.1807+339G>A (n.1807+339G>A) c.2188+339G>A (n.2188+339G>A) c.1777+339G>A (n.1777+339G>A) c.1930+339G>A (n.1930+339G>A) n.2321+339G>A n.2645+339G>A n.2288+339G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123683G= | CA2322777459 | LDLR | c.2569+339G= (n.2569+339G=) c.*380+339G= (n.*380+339G=) c.2191+339G= (n.2191+339G=) c.2311+339G= (n.2311+339G=) c.2565+339G= c.1807+339G= (n.1807+339G=) c.2188+339G= (n.2188+339G=) c.1777+339G= (n.1777+339G=) c.1930+339G= (n.1930+339G=) n.2321+339G= n.2645+339G= n.2288+339G= | |
| 19 | g.11123684G= | CA2322777460 | LDLR | c.2569+340G= (n.2569+340G=) c.*380+340G= (n.*380+340G=) c.2191+340G= (n.2191+340G=) c.2311+340G= (n.2311+340G=) c.2565+340G= c.1807+340G= (n.1807+340G=) c.2188+340G= (n.2188+340G=) c.1777+340G= (n.1777+340G=) c.1930+340G= (n.1930+340G=) n.2321+340G= n.2645+340G= n.2288+340G= | |
| 19 | g.11123684G>T | CA2322777461 | LDLR | c.2569+340G>T (n.2569+340G>T) c.*380+340G>T (n.*380+340G>T) c.2191+340G>T (n.2191+340G>T) c.2311+340G>T (n.2311+340G>T) c.2565+340G>T c.1807+340G>T (n.1807+340G>T) c.2188+340G>T (n.2188+340G>T) c.1777+340G>T (n.1777+340G>T) c.1930+340G>T (n.1930+340G>T) n.2321+340G>T n.2645+340G>T n.2288+340G>T | dbSNP |
| 19 | g.11123691C>T | CA2813590819 | LDLR | c.2569+347C>T (n.2569+347C>T) c.*380+347C>T (n.*380+347C>T) c.2191+347C>T (n.2191+347C>T) c.2311+347C>T (n.2311+347C>T) c.2565+347C>T c.1807+347C>T (n.1807+347C>T) c.2188+347C>T (n.2188+347C>T) c.1777+347C>T (n.1777+347C>T) c.1930+347C>T (n.1930+347C>T) n.2321+347C>T n.2645+347C>T n.2288+347C>T |