| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123495A>G | CA2582475590 | LDLR | c.2569+151A>G (n.2569+151A>G) c.*380+151A>G (n.*380+151A>G) c.2191+151A>G (n.2191+151A>G) c.2311+151A>G (n.2311+151A>G) c.2565+151A>G c.1807+151A>G (n.1807+151A>G) c.2188+151A>G (n.2188+151A>G) c.1777+151A>G (n.1777+151A>G) c.1930+151A>G (n.1930+151A>G) n.2321+151A>G n.2645+151A>G n.2288+151A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123496G>A | CA783251195 | LDLR | c.2569+152G>A (n.2569+152G>A) c.*380+152G>A (n.*380+152G>A) c.2191+152G>A (n.2191+152G>A) c.2311+152G>A (n.2311+152G>A) c.2565+152G>A c.1807+152G>A (n.1807+152G>A) c.2188+152G>A (n.2188+152G>A) c.1777+152G>A (n.1777+152G>A) c.1930+152G>A (n.1930+152G>A) n.2321+152G>A n.2645+152G>A n.2288+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123496G>C | CA2322777363 | LDLR | c.2569+152G>C (n.2569+152G>C) c.*380+152G>C (n.*380+152G>C) c.2191+152G>C (n.2191+152G>C) c.2311+152G>C (n.2311+152G>C) c.2565+152G>C c.1807+152G>C (n.1807+152G>C) c.2188+152G>C (n.2188+152G>C) c.1777+152G>C (n.1777+152G>C) c.1930+152G>C (n.1930+152G>C) n.2321+152G>C n.2645+152G>C n.2288+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123496G= | CA2322777362 | LDLR | c.2569+152G= (n.2569+152G=) c.*380+152G= (n.*380+152G=) c.2191+152G= (n.2191+152G=) c.2311+152G= (n.2311+152G=) c.2565+152G= c.1807+152G= (n.1807+152G=) c.2188+152G= (n.2188+152G=) c.1777+152G= (n.1777+152G=) c.1930+152G= (n.1930+152G=) n.2321+152G= n.2645+152G= n.2288+152G= | |
| 19 | g.11123496_11123498dup | CA2582475591 | LDLR | c.2569+152_2569+154dup (n.2569+152_2569+154dup) c.*380+152_*380+154dup (n.*380+152_*380+154dup) c.2191+152_2191+154dup (n.2191+152_2191+154dup) c.2311+152_2311+154dup (n.2311+152_2311+154dup) c.2565+152_2565+154dup c.1807+152_1807+154dup (n.1807+152_1807+154dup) c.2188+152_2188+154dup (n.2188+152_2188+154dup) c.1777+152_1777+154dup (n.1777+152_1777+154dup) c.1930+152_1930+154dup (n.1930+152_1930+154dup) n.2321+152_2321+154dup n.2645+152_2645+154dup n.2288+152_2288+154dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123503T>C | CA305305436 | LDLR | c.2569+159T>C (n.2569+159T>C) c.*380+159T>C (n.*380+159T>C) c.2191+159T>C (n.2191+159T>C) c.2311+159T>C (n.2311+159T>C) c.2565+159T>C c.1807+159T>C (n.1807+159T>C) c.2188+159T>C (n.2188+159T>C) c.1777+159T>C (n.1777+159T>C) c.1930+159T>C (n.1930+159T>C) n.2321+159T>C n.2645+159T>C n.2288+159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123503T= | CA2322777364 | LDLR | c.2569+159T= (n.2569+159T=) c.*380+159T= (n.*380+159T=) c.2191+159T= (n.2191+159T=) c.2311+159T= (n.2311+159T=) c.2565+159T= c.1807+159T= (n.1807+159T=) c.2188+159T= (n.2188+159T=) c.1777+159T= (n.1777+159T=) c.1930+159T= (n.1930+159T=) n.2321+159T= n.2645+159T= n.2288+159T= | |
| 19 | g.11123504A= | CA2322777365 | LDLR | c.2569+160A= (n.2569+160A=) c.*380+160A= (n.*380+160A=) c.2191+160A= (n.2191+160A=) c.2311+160A= (n.2311+160A=) c.2565+160A= c.1807+160A= (n.1807+160A=) c.2188+160A= (n.2188+160A=) c.1777+160A= (n.1777+160A=) c.1930+160A= (n.1930+160A=) n.2321+160A= n.2645+160A= n.2288+160A= | |
| 19 | g.11123504A>G | CA993522300 | LDLR | c.2569+160A>G (n.2569+160A>G) c.*380+160A>G (n.*380+160A>G) c.2191+160A>G (n.2191+160A>G) c.2311+160A>G (n.2311+160A>G) c.2565+160A>G c.1807+160A>G (n.1807+160A>G) c.2188+160A>G (n.2188+160A>G) c.1777+160A>G (n.1777+160A>G) c.1930+160A>G (n.1930+160A>G) n.2321+160A>G n.2645+160A>G n.2288+160A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123507T>G | CA783251200 | LDLR | c.2569+163T>G (n.2569+163T>G) c.*380+163T>G (n.*380+163T>G) c.2191+163T>G (n.2191+163T>G) c.2311+163T>G (n.2311+163T>G) c.2565+163T>G c.1807+163T>G (n.1807+163T>G) c.2188+163T>G (n.2188+163T>G) c.1777+163T>G (n.1777+163T>G) c.1930+163T>G (n.1930+163T>G) n.2321+163T>G n.2645+163T>G n.2288+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123507T= | CA2322777366 | LDLR | c.2569+163T= (n.2569+163T=) c.*380+163T= (n.*380+163T=) c.2191+163T= (n.2191+163T=) c.2311+163T= (n.2311+163T=) c.2565+163T= c.1807+163T= (n.1807+163T=) c.2188+163T= (n.2188+163T=) c.1777+163T= (n.1777+163T=) c.1930+163T= (n.1930+163T=) n.2321+163T= n.2645+163T= n.2288+163T= | |
| 19 | g.11123510A= | CA2322777367 | LDLR | c.2569+166A= (n.2569+166A=) c.*380+166A= (n.*380+166A=) c.2191+166A= (n.2191+166A=) c.2311+166A= (n.2311+166A=) c.2565+166A= c.1807+166A= (n.1807+166A=) c.2188+166A= (n.2188+166A=) c.1777+166A= (n.1777+166A=) c.1930+166A= (n.1930+166A=) n.2321+166A= n.2645+166A= n.2288+166A= | |
| 19 | g.11123510A>G | CA993522309 | LDLR | c.2569+166A>G (n.2569+166A>G) c.*380+166A>G (n.*380+166A>G) c.2191+166A>G (n.2191+166A>G) c.2311+166A>G (n.2311+166A>G) c.2565+166A>G c.1807+166A>G (n.1807+166A>G) c.2188+166A>G (n.2188+166A>G) c.1777+166A>G (n.1777+166A>G) c.1930+166A>G (n.1930+166A>G) n.2321+166A>G n.2645+166A>G n.2288+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123513G>A | CA305305439 | LDLR | c.2569+169G>A (n.2569+169G>A) c.*380+169G>A (n.*380+169G>A) c.2191+169G>A (n.2191+169G>A) c.2311+169G>A (n.2311+169G>A) c.2565+169G>A c.1807+169G>A (n.1807+169G>A) c.2188+169G>A (n.2188+169G>A) c.1777+169G>A (n.1777+169G>A) c.1930+169G>A (n.1930+169G>A) n.2321+169G>A n.2645+169G>A n.2288+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123513G= | CA2322777368 | LDLR | c.2569+169G= (n.2569+169G=) c.*380+169G= (n.*380+169G=) c.2191+169G= (n.2191+169G=) c.2311+169G= (n.2311+169G=) c.2565+169G= c.1807+169G= (n.1807+169G=) c.2188+169G= (n.2188+169G=) c.1777+169G= (n.1777+169G=) c.1930+169G= (n.1930+169G=) n.2321+169G= n.2645+169G= n.2288+169G= | |
| 19 | g.11123516G>A | CA993522310 | LDLR | c.2569+172G>A (n.2569+172G>A) c.*380+172G>A (n.*380+172G>A) c.2191+172G>A (n.2191+172G>A) c.2311+172G>A (n.2311+172G>A) c.2565+172G>A c.1807+172G>A (n.1807+172G>A) c.2188+172G>A (n.2188+172G>A) c.1777+172G>A (n.1777+172G>A) c.1930+172G>A (n.1930+172G>A) n.2321+172G>A n.2645+172G>A n.2288+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123516G= | CA2322777369 | LDLR | c.2569+172G= (n.2569+172G=) c.*380+172G= (n.*380+172G=) c.2191+172G= (n.2191+172G=) c.2311+172G= (n.2311+172G=) c.2565+172G= c.1807+172G= (n.1807+172G=) c.2188+172G= (n.2188+172G=) c.1777+172G= (n.1777+172G=) c.1930+172G= (n.1930+172G=) n.2321+172G= n.2645+172G= n.2288+172G= | |
| 19 | g.11123517G>C | CA2322777371 | LDLR | c.2569+173G>C (n.2569+173G>C) c.*380+173G>C (n.*380+173G>C) c.2191+173G>C (n.2191+173G>C) c.2311+173G>C (n.2311+173G>C) c.2565+173G>C c.1807+173G>C (n.1807+173G>C) c.2188+173G>C (n.2188+173G>C) c.1777+173G>C (n.1777+173G>C) c.1930+173G>C (n.1930+173G>C) n.2321+173G>C n.2645+173G>C n.2288+173G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123517G= | CA2322777370 | LDLR | c.2569+173G= (n.2569+173G=) c.*380+173G= (n.*380+173G=) c.2191+173G= (n.2191+173G=) c.2311+173G= (n.2311+173G=) c.2565+173G= c.1807+173G= (n.1807+173G=) c.2188+173G= (n.2188+173G=) c.1777+173G= (n.1777+173G=) c.1930+173G= (n.1930+173G=) n.2321+173G= n.2645+173G= n.2288+173G= | |
| 19 | g.11123521A= | CA2322777372 | LDLR | c.2569+177A= (n.2569+177A=) c.*380+177A= (n.*380+177A=) c.2191+177A= (n.2191+177A=) c.2311+177A= (n.2311+177A=) c.2565+177A= c.1807+177A= (n.1807+177A=) c.2188+177A= (n.2188+177A=) c.1777+177A= (n.1777+177A=) c.1930+177A= (n.1930+177A=) n.2321+177A= n.2645+177A= n.2288+177A= | |
| 19 | g.11123521A>G | CA783251203 | LDLR | c.2569+177A>G (n.2569+177A>G) c.*380+177A>G (n.*380+177A>G) c.2191+177A>G (n.2191+177A>G) c.2311+177A>G (n.2311+177A>G) c.2565+177A>G c.1807+177A>G (n.1807+177A>G) c.2188+177A>G (n.2188+177A>G) c.1777+177A>G (n.1777+177A>G) c.1930+177A>G (n.1930+177A>G) n.2321+177A>G n.2645+177A>G n.2288+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123522A= | CA2322777373 | LDLR | c.2569+178A= (n.2569+178A=) c.*380+178A= (n.*380+178A=) c.2191+178A= (n.2191+178A=) c.2311+178A= (n.2311+178A=) c.2565+178A= c.1807+178A= (n.1807+178A=) c.2188+178A= (n.2188+178A=) c.1777+178A= (n.1777+178A=) c.1930+178A= (n.1930+178A=) n.2321+178A= n.2645+178A= n.2288+178A= | |
| 19 | g.11123522A>G | CA631768877 | LDLR | c.2569+178A>G (n.2569+178A>G) c.*380+178A>G (n.*380+178A>G) c.2191+178A>G (n.2191+178A>G) c.2311+178A>G (n.2311+178A>G) c.2565+178A>G c.1807+178A>G (n.1807+178A>G) c.2188+178A>G (n.2188+178A>G) c.1777+178A>G (n.1777+178A>G) c.1930+178A>G (n.1930+178A>G) n.2321+178A>G n.2645+178A>G n.2288+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123523T>C | CA305305448 | LDLR | c.2569+179T>C (n.2569+179T>C) c.*380+179T>C (n.*380+179T>C) c.2191+179T>C (n.2191+179T>C) c.2311+179T>C (n.2311+179T>C) c.2565+179T>C c.1807+179T>C (n.1807+179T>C) c.2188+179T>C (n.2188+179T>C) c.1777+179T>C (n.1777+179T>C) c.1930+179T>C (n.1930+179T>C) n.2321+179T>C n.2645+179T>C n.2288+179T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123523T= | CA2322777374 | LDLR | c.2569+179T= (n.2569+179T=) c.*380+179T= (n.*380+179T=) c.2191+179T= (n.2191+179T=) c.2311+179T= (n.2311+179T=) c.2565+179T= c.1807+179T= (n.1807+179T=) c.2188+179T= (n.2188+179T=) c.1777+179T= (n.1777+179T=) c.1930+179T= (n.1930+179T=) n.2321+179T= n.2645+179T= n.2288+179T= | |
| 19 | g.11123525A= | CA2322777375 | LDLR | c.2569+181A= (n.2569+181A=) c.*380+181A= (n.*380+181A=) c.2191+181A= (n.2191+181A=) c.2311+181A= (n.2311+181A=) c.2565+181A= c.1807+181A= (n.1807+181A=) c.2188+181A= (n.2188+181A=) c.1777+181A= (n.1777+181A=) c.1930+181A= (n.1930+181A=) n.2321+181A= n.2645+181A= n.2288+181A= | |
| 19 | g.11123525A>G | CA783251220 | LDLR | c.2569+181A>G (n.2569+181A>G) c.*380+181A>G (n.*380+181A>G) c.2191+181A>G (n.2191+181A>G) c.2311+181A>G (n.2311+181A>G) c.2565+181A>G c.1807+181A>G (n.1807+181A>G) c.2188+181A>G (n.2188+181A>G) c.1777+181A>G (n.1777+181A>G) c.1930+181A>G (n.1930+181A>G) n.2321+181A>G n.2645+181A>G n.2288+181A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123526C= | CA2322777376 | LDLR | c.2569+182C= (n.2569+182C=) c.*380+182C= (n.*380+182C=) c.2191+182C= (n.2191+182C=) c.2311+182C= (n.2311+182C=) c.2565+182C= c.1807+182C= (n.1807+182C=) c.2188+182C= (n.2188+182C=) c.1777+182C= (n.1777+182C=) c.1930+182C= (n.1930+182C=) n.2321+182C= n.2645+182C= n.2288+182C= | |
| 19 | g.11123526C>T | CA2322777377 | LDLR | c.2569+182C>T (n.2569+182C>T) c.*380+182C>T (n.*380+182C>T) c.2191+182C>T (n.2191+182C>T) c.2311+182C>T (n.2311+182C>T) c.2565+182C>T c.1807+182C>T (n.1807+182C>T) c.2188+182C>T (n.2188+182C>T) c.1777+182C>T (n.1777+182C>T) c.1930+182C>T (n.1930+182C>T) n.2321+182C>T n.2645+182C>T n.2288+182C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123535C>A | CA305305452 | LDLR | c.2569+191C>A (n.2569+191C>A) c.*380+191C>A (n.*380+191C>A) c.2191+191C>A (n.2191+191C>A) c.2311+191C>A (n.2311+191C>A) c.2565+191C>A c.1807+191C>A (n.1807+191C>A) c.2188+191C>A (n.2188+191C>A) c.1777+191C>A (n.1777+191C>A) c.1930+191C>A (n.1930+191C>A) n.2321+191C>A n.2645+191C>A n.2288+191C>A | dbSNP |
| 19 | g.11123535C= | CA2322777378 | LDLR | c.2569+191C= (n.2569+191C=) c.*380+191C= (n.*380+191C=) c.2191+191C= (n.2191+191C=) c.2311+191C= (n.2311+191C=) c.2565+191C= c.1807+191C= (n.1807+191C=) c.2188+191C= (n.2188+191C=) c.1777+191C= (n.1777+191C=) c.1930+191C= (n.1930+191C=) n.2321+191C= n.2645+191C= n.2288+191C= | |
| 19 | g.11123536C>A | CA305305454 | LDLR | c.2569+192C>A (n.2569+192C>A) c.*380+192C>A (n.*380+192C>A) c.2191+192C>A (n.2191+192C>A) c.2311+192C>A (n.2311+192C>A) c.2565+192C>A c.1807+192C>A (n.1807+192C>A) c.2188+192C>A (n.2188+192C>A) c.1777+192C>A (n.1777+192C>A) c.1930+192C>A (n.1930+192C>A) n.2321+192C>A n.2645+192C>A n.2288+192C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123536C= | CA2322777379 | LDLR | c.2569+192C= (n.2569+192C=) c.*380+192C= (n.*380+192C=) c.2191+192C= (n.2191+192C=) c.2311+192C= (n.2311+192C=) c.2565+192C= c.1807+192C= (n.1807+192C=) c.2188+192C= (n.2188+192C=) c.1777+192C= (n.1777+192C=) c.1930+192C= (n.1930+192C=) n.2321+192C= n.2645+192C= n.2288+192C= | |
| 19 | g.11123538T>C | CA2322777381 | LDLR | c.2569+194T>C (n.2569+194T>C) c.*380+194T>C (n.*380+194T>C) c.2191+194T>C (n.2191+194T>C) c.2311+194T>C (n.2311+194T>C) c.2565+194T>C c.1807+194T>C (n.1807+194T>C) c.2188+194T>C (n.2188+194T>C) c.1777+194T>C (n.1777+194T>C) c.1930+194T>C (n.1930+194T>C) n.2321+194T>C n.2645+194T>C n.2288+194T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123538T= | CA2322777380 | LDLR | c.2569+194T= (n.2569+194T=) c.*380+194T= (n.*380+194T=) c.2191+194T= (n.2191+194T=) c.2311+194T= (n.2311+194T=) c.2565+194T= c.1807+194T= (n.1807+194T=) c.2188+194T= (n.2188+194T=) c.1777+194T= (n.1777+194T=) c.1930+194T= (n.1930+194T=) n.2321+194T= n.2645+194T= n.2288+194T= | |
| 19 | g.11123539C= | CA2322777382 | LDLR | c.2569+195C= (n.2569+195C=) c.*380+195C= (n.*380+195C=) c.2191+195C= (n.2191+195C=) c.2311+195C= (n.2311+195C=) c.2565+195C= c.1807+195C= (n.1807+195C=) c.2188+195C= (n.2188+195C=) c.1777+195C= (n.1777+195C=) c.1930+195C= (n.1930+195C=) n.2321+195C= n.2645+195C= n.2288+195C= | |
| 19 | g.11123539C>G | CA305305456 | LDLR | c.2569+195C>G (n.2569+195C>G) c.*380+195C>G (n.*380+195C>G) c.2191+195C>G (n.2191+195C>G) c.2311+195C>G (n.2311+195C>G) c.2565+195C>G c.1807+195C>G (n.1807+195C>G) c.2188+195C>G (n.2188+195C>G) c.1777+195C>G (n.1777+195C>G) c.1930+195C>G (n.1930+195C>G) n.2321+195C>G n.2645+195C>G n.2288+195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123545A= | CA2322777383 | LDLR | c.2569+201A= (n.2569+201A=) c.*380+201A= (n.*380+201A=) c.2191+201A= (n.2191+201A=) c.2311+201A= (n.2311+201A=) c.2565+201A= c.1807+201A= (n.1807+201A=) c.2188+201A= (n.2188+201A=) c.1777+201A= (n.1777+201A=) c.1930+201A= (n.1930+201A=) n.2321+201A= n.2645+201A= n.2288+201A= | |
| 19 | g.11123545A>C | CA783251225 | LDLR | c.2569+201A>C (n.2569+201A>C) c.*380+201A>C (n.*380+201A>C) c.2191+201A>C (n.2191+201A>C) c.2311+201A>C (n.2311+201A>C) c.2565+201A>C c.1807+201A>C (n.1807+201A>C) c.2188+201A>C (n.2188+201A>C) c.1777+201A>C (n.1777+201A>C) c.1930+201A>C (n.1930+201A>C) n.2321+201A>C n.2645+201A>C n.2288+201A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123549A= | CA2322777384 | LDLR | c.2569+205A= (n.2569+205A=) c.*380+205A= (n.*380+205A=) c.2191+205A= (n.2191+205A=) c.2311+205A= (n.2311+205A=) c.2565+205A= c.1807+205A= (n.1807+205A=) c.2188+205A= (n.2188+205A=) c.1777+205A= (n.1777+205A=) c.1930+205A= (n.1930+205A=) n.2321+205A= n.2645+205A= n.2288+205A= | |
| 19 | g.11123549A>C | CA305305464 | LDLR | c.2569+205A>C (n.2569+205A>C) c.*380+205A>C (n.*380+205A>C) c.2191+205A>C (n.2191+205A>C) c.2311+205A>C (n.2311+205A>C) c.2565+205A>C c.1807+205A>C (n.1807+205A>C) c.2188+205A>C (n.2188+205A>C) c.1777+205A>C (n.1777+205A>C) c.1930+205A>C (n.1930+205A>C) n.2321+205A>C n.2645+205A>C n.2288+205A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123550T>A | CA783251233 | LDLR | c.2569+206T>A (n.2569+206T>A) c.*380+206T>A (n.*380+206T>A) c.2191+206T>A (n.2191+206T>A) c.2311+206T>A (n.2311+206T>A) c.2565+206T>A c.1807+206T>A (n.1807+206T>A) c.2188+206T>A (n.2188+206T>A) c.1777+206T>A (n.1777+206T>A) c.1930+206T>A (n.1930+206T>A) n.2321+206T>A n.2645+206T>A n.2288+206T>A | dbSNP |
| 19 | g.11123550T= | CA2322777385 | LDLR | c.2569+206T= (n.2569+206T=) c.*380+206T= (n.*380+206T=) c.2191+206T= (n.2191+206T=) c.2311+206T= (n.2311+206T=) c.2565+206T= c.1807+206T= (n.1807+206T=) c.2188+206T= (n.2188+206T=) c.1777+206T= (n.1777+206T=) c.1930+206T= (n.1930+206T=) n.2321+206T= n.2645+206T= n.2288+206T= | |
| 19 | g.11123553A= | CA2322777386 | LDLR | c.2569+209A= (n.2569+209A=) c.*380+209A= (n.*380+209A=) c.2191+209A= (n.2191+209A=) c.2311+209A= (n.2311+209A=) c.2565+209A= c.1807+209A= (n.1807+209A=) c.2188+209A= (n.2188+209A=) c.1777+209A= (n.1777+209A=) c.1930+209A= (n.1930+209A=) n.2321+209A= n.2645+209A= n.2288+209A= | |
| 19 | g.11123553A>T | CA783251237 | LDLR | c.2569+209A>T (n.2569+209A>T) c.*380+209A>T (n.*380+209A>T) c.2191+209A>T (n.2191+209A>T) c.2311+209A>T (n.2311+209A>T) c.2565+209A>T c.1807+209A>T (n.1807+209A>T) c.2188+209A>T (n.2188+209A>T) c.1777+209A>T (n.1777+209A>T) c.1930+209A>T (n.1930+209A>T) n.2321+209A>T n.2645+209A>T n.2288+209A>T | dbSNP |
| 19 | g.11123554A= | CA2322777387 | LDLR | c.2569+210A= (n.2569+210A=) c.*380+210A= (n.*380+210A=) c.2191+210A= (n.2191+210A=) c.2311+210A= (n.2311+210A=) c.2565+210A= c.1807+210A= (n.1807+210A=) c.2188+210A= (n.2188+210A=) c.1777+210A= (n.1777+210A=) c.1930+210A= (n.1930+210A=) n.2321+210A= n.2645+210A= n.2288+210A= | |
| 19 | g.11123554A>G | CA2322777388 | LDLR | c.2569+210A>G (n.2569+210A>G) c.*380+210A>G (n.*380+210A>G) c.2191+210A>G (n.2191+210A>G) c.2311+210A>G (n.2311+210A>G) c.2565+210A>G c.1807+210A>G (n.1807+210A>G) c.2188+210A>G (n.2188+210A>G) c.1777+210A>G (n.1777+210A>G) c.1930+210A>G (n.1930+210A>G) n.2321+210A>G n.2645+210A>G n.2288+210A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123555T>C | CA783251242 | LDLR | c.2569+211T>C (n.2569+211T>C) c.*380+211T>C (n.*380+211T>C) c.2191+211T>C (n.2191+211T>C) c.2311+211T>C (n.2311+211T>C) c.2565+211T>C c.1807+211T>C (n.1807+211T>C) c.2188+211T>C (n.2188+211T>C) c.1777+211T>C (n.1777+211T>C) c.1930+211T>C (n.1930+211T>C) n.2321+211T>C n.2645+211T>C n.2288+211T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123555T= | CA2322777389 | LDLR | c.2569+211T= (n.2569+211T=) c.*380+211T= (n.*380+211T=) c.2191+211T= (n.2191+211T=) c.2311+211T= (n.2311+211T=) c.2565+211T= c.1807+211T= (n.1807+211T=) c.2188+211T= (n.2188+211T=) c.1777+211T= (n.1777+211T=) c.1930+211T= (n.1930+211T=) n.2321+211T= n.2645+211T= n.2288+211T= | |
| 19 | g.11123555dup | CA993522313 | LDLR | c.2569+211dup (n.2569+211dup) c.*380+211dup (n.*380+211dup) c.2191+211dup (n.2191+211dup) c.2311+211dup (n.2311+211dup) c.2565+211dup c.1807+211dup (n.1807+211dup) c.2188+211dup (n.2188+211dup) c.1777+211dup (n.1777+211dup) c.1930+211dup (n.1930+211dup) n.2321+211dup n.2645+211dup n.2288+211dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123557G>A | CA305305468 | LDLR | c.2569+213G>A (n.2569+213G>A) c.*380+213G>A (n.*380+213G>A) c.2191+213G>A (n.2191+213G>A) c.2311+213G>A (n.2311+213G>A) c.2565+213G>A c.1807+213G>A (n.1807+213G>A) c.2188+213G>A (n.2188+213G>A) c.1777+213G>A (n.1777+213G>A) c.1930+213G>A (n.1930+213G>A) n.2321+213G>A n.2645+213G>A n.2288+213G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123557G= | CA2322777390 | LDLR | c.2569+213G= (n.2569+213G=) c.*380+213G= (n.*380+213G=) c.2191+213G= (n.2191+213G=) c.2311+213G= (n.2311+213G=) c.2565+213G= c.1807+213G= (n.1807+213G=) c.2188+213G= (n.2188+213G=) c.1777+213G= (n.1777+213G=) c.1930+213G= (n.1930+213G=) n.2321+213G= n.2645+213G= n.2288+213G= | |
| 19 | g.11123558G>A | CA2322777392 | LDLR | c.2569+214G>A (n.2569+214G>A) c.*380+214G>A (n.*380+214G>A) c.2191+214G>A (n.2191+214G>A) c.2311+214G>A (n.2311+214G>A) c.2565+214G>A c.1807+214G>A (n.1807+214G>A) c.2188+214G>A (n.2188+214G>A) c.1777+214G>A (n.1777+214G>A) c.1930+214G>A (n.1930+214G>A) n.2321+214G>A n.2645+214G>A n.2288+214G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123558G= | CA2322777391 | LDLR | c.2569+214G= (n.2569+214G=) c.*380+214G= (n.*380+214G=) c.2191+214G= (n.2191+214G=) c.2311+214G= (n.2311+214G=) c.2565+214G= c.1807+214G= (n.1807+214G=) c.2188+214G= (n.2188+214G=) c.1777+214G= (n.1777+214G=) c.1930+214G= (n.1930+214G=) n.2321+214G= n.2645+214G= n.2288+214G= | |
| 19 | g.11123563A= | CA2322777393 | LDLR | c.2569+219A= (n.2569+219A=) c.*380+219A= (n.*380+219A=) c.2191+219A= (n.2191+219A=) c.2311+219A= (n.2311+219A=) c.2565+219A= c.1807+219A= (n.1807+219A=) c.2188+219A= (n.2188+219A=) c.1777+219A= (n.1777+219A=) c.1930+219A= (n.1930+219A=) n.2321+219A= n.2645+219A= n.2288+219A= | |
| 19 | g.11123563A>C | CA993522315 | LDLR | c.2569+219A>C (n.2569+219A>C) c.*380+219A>C (n.*380+219A>C) c.2191+219A>C (n.2191+219A>C) c.2311+219A>C (n.2311+219A>C) c.2565+219A>C c.1807+219A>C (n.1807+219A>C) c.2188+219A>C (n.2188+219A>C) c.1777+219A>C (n.1777+219A>C) c.1930+219A>C (n.1930+219A>C) n.2321+219A>C n.2645+219A>C n.2288+219A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123565C>T | CA2504081532 | LDLR | c.2569+221C>T (n.2569+221C>T) c.*380+221C>T (n.*380+221C>T) c.2191+221C>T (n.2191+221C>T) c.2311+221C>T (n.2311+221C>T) c.2565+221C>T c.1807+221C>T (n.1807+221C>T) c.2188+221C>T (n.2188+221C>T) c.1777+221C>T (n.1777+221C>T) c.1930+221C>T (n.1930+221C>T) n.2321+221C>T n.2645+221C>T n.2288+221C>T | |
| 19 | g.11123565_11123567delinsCAT | CA2322777394 | LDLR | c.2569+221_2569+223delinsCAT (n.2569+221_2569+223delinsCAT) c.*380+221_*380+223delinsCAT (n.*380+221_*380+223delinsCAT) c.2191+221_2191+223delinsCAT (n.2191+221_2191+223delinsCAT) c.2311+221_2311+223delinsCAT (n.2311+221_2311+223delinsCAT) c.2565+221_2565+223delinsCAT c.1807+221_1807+223delinsCAT (n.1807+221_1807+223delinsCAT) c.2188+221_2188+223delinsCAT (n.2188+221_2188+223delinsCAT) c.1777+221_1777+223delinsCAT (n.1777+221_1777+223delinsCAT) c.1930+221_1930+223delinsCAT (n.1930+221_1930+223delinsCAT) n.2321+221_2321+223delinsCAT n.2645+221_2645+223delinsCAT n.2288+221_2288+223delinsCAT | |
| 19 | g.11123568_11123569del | CA783251248 | LDLR | c.2569+224_2569+225del (n.2569+224_2569+225del) c.*380+224_*380+225del (n.*380+224_*380+225del) c.2191+224_2191+225del (n.2191+224_2191+225del) c.2311+224_2311+225del (n.2311+224_2311+225del) c.2565+224_2565+225del c.1807+224_1807+225del (n.1807+224_1807+225del) c.2188+224_2188+225del (n.2188+224_2188+225del) c.1777+224_1777+225del (n.1777+224_1777+225del) c.1930+224_1930+225del (n.1930+224_1930+225del) n.2321+224_2321+225del n.2645+224_2645+225del n.2288+224_2288+225del | dbSNP |
| 19 | g.11123568A= | CA2322777395 | LDLR | c.2569+224A= (n.2569+224A=) c.*380+224A= (n.*380+224A=) c.2191+224A= (n.2191+224A=) c.2311+224A= (n.2311+224A=) c.2565+224A= c.1807+224A= (n.1807+224A=) c.2188+224A= (n.2188+224A=) c.1777+224A= (n.1777+224A=) c.1930+224A= (n.1930+224A=) n.2321+224A= n.2645+224A= n.2288+224A= | |
| 19 | g.11123568A>T | CA2322777396 | LDLR | c.2569+224A>T (n.2569+224A>T) c.*380+224A>T (n.*380+224A>T) c.2191+224A>T (n.2191+224A>T) c.2311+224A>T (n.2311+224A>T) c.2565+224A>T c.1807+224A>T (n.1807+224A>T) c.2188+224A>T (n.2188+224A>T) c.1777+224A>T (n.1777+224A>T) c.1930+224A>T (n.1930+224A>T) n.2321+224A>T n.2645+224A>T n.2288+224A>T | dbSNP |
| 19 | g.11123569T>C | CA783251249 | LDLR | c.2569+225T>C (n.2569+225T>C) c.*380+225T>C (n.*380+225T>C) c.2191+225T>C (n.2191+225T>C) c.2311+225T>C (n.2311+225T>C) c.2565+225T>C c.1807+225T>C (n.1807+225T>C) c.2188+225T>C (n.2188+225T>C) c.1777+225T>C (n.1777+225T>C) c.1930+225T>C (n.1930+225T>C) n.2321+225T>C n.2645+225T>C n.2288+225T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123569T= | CA2322777397 | LDLR | c.2569+225T= (n.2569+225T=) c.*380+225T= (n.*380+225T=) c.2191+225T= (n.2191+225T=) c.2311+225T= (n.2311+225T=) c.2565+225T= c.1807+225T= (n.1807+225T=) c.2188+225T= (n.2188+225T=) c.1777+225T= (n.1777+225T=) c.1930+225T= (n.1930+225T=) n.2321+225T= n.2645+225T= n.2288+225T= | |
| 19 | g.11123571A= | CA2322777398 | LDLR | c.2569+227A= (n.2569+227A=) c.*380+227A= (n.*380+227A=) c.2191+227A= (n.2191+227A=) c.2311+227A= (n.2311+227A=) c.2565+227A= c.1807+227A= (n.1807+227A=) c.2188+227A= (n.2188+227A=) c.1777+227A= (n.1777+227A=) c.1930+227A= (n.1930+227A=) n.2321+227A= n.2645+227A= n.2288+227A= | |
| 19 | g.11123571A>G | CA783251250 | LDLR | c.2569+227A>G (n.2569+227A>G) c.*380+227A>G (n.*380+227A>G) c.2191+227A>G (n.2191+227A>G) c.2311+227A>G (n.2311+227A>G) c.2565+227A>G c.1807+227A>G (n.1807+227A>G) c.2188+227A>G (n.2188+227A>G) c.1777+227A>G (n.1777+227A>G) c.1930+227A>G (n.1930+227A>G) n.2321+227A>G n.2645+227A>G n.2288+227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123571A>T | CA631768878 | LDLR | c.2569+227A>T (n.2569+227A>T) c.*380+227A>T (n.*380+227A>T) c.2191+227A>T (n.2191+227A>T) c.2311+227A>T (n.2311+227A>T) c.2565+227A>T c.1807+227A>T (n.1807+227A>T) c.2188+227A>T (n.2188+227A>T) c.1777+227A>T (n.1777+227A>T) c.1930+227A>T (n.1930+227A>T) n.2321+227A>T n.2645+227A>T n.2288+227A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123572G>C | CA2581939314 | LDLR | c.2569+228G>C (n.2569+228G>C) c.*380+228G>C (n.*380+228G>C) c.2191+228G>C (n.2191+228G>C) c.2311+228G>C (n.2311+228G>C) c.2565+228G>C c.1807+228G>C (n.1807+228G>C) c.2188+228G>C (n.2188+228G>C) c.1777+228G>C (n.1777+228G>C) c.1930+228G>C (n.1930+228G>C) n.2321+228G>C n.2645+228G>C n.2288+228G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123575G>A | CA2735613158 | LDLR | c.2569+231G>A (n.2569+231G>A) c.*380+231G>A (n.*380+231G>A) c.2191+231G>A (n.2191+231G>A) c.2311+231G>A (n.2311+231G>A) c.2565+231G>A c.1807+231G>A (n.1807+231G>A) c.2188+231G>A (n.2188+231G>A) c.1777+231G>A (n.1777+231G>A) c.1930+231G>A (n.1930+231G>A) n.2321+231G>A n.2645+231G>A n.2288+231G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123577C>T | CA2735613172 | LDLR | c.2569+233C>T (n.2569+233C>T) c.*380+233C>T (n.*380+233C>T) c.2191+233C>T (n.2191+233C>T) c.2311+233C>T (n.2311+233C>T) c.2565+233C>T c.1807+233C>T (n.1807+233C>T) c.2188+233C>T (n.2188+233C>T) c.1777+233C>T (n.1777+233C>T) c.1930+233C>T (n.1930+233C>T) n.2321+233C>T n.2645+233C>T n.2288+233C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123579G>C | CA631768879 | LDLR | c.2569+235G>C (n.2569+235G>C) c.*380+235G>C (n.*380+235G>C) c.2191+235G>C (n.2191+235G>C) c.2311+235G>C (n.2311+235G>C) c.2565+235G>C c.1807+235G>C (n.1807+235G>C) c.2188+235G>C (n.2188+235G>C) c.1777+235G>C (n.1777+235G>C) c.1930+235G>C (n.1930+235G>C) n.2321+235G>C n.2645+235G>C n.2288+235G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123579G= | CA2322777399 | LDLR | c.2569+235G= (n.2569+235G=) c.*380+235G= (n.*380+235G=) c.2191+235G= (n.2191+235G=) c.2311+235G= (n.2311+235G=) c.2565+235G= c.1807+235G= (n.1807+235G=) c.2188+235G= (n.2188+235G=) c.1777+235G= (n.1777+235G=) c.1930+235G= (n.1930+235G=) n.2321+235G= n.2645+235G= n.2288+235G= | |
| 19 | g.11123580G>A | CA2322777401 | LDLR | c.2569+236G>A (n.2569+236G>A) c.*380+236G>A (n.*380+236G>A) c.2191+236G>A (n.2191+236G>A) c.2311+236G>A (n.2311+236G>A) c.2565+236G>A c.1807+236G>A (n.1807+236G>A) c.2188+236G>A (n.2188+236G>A) c.1777+236G>A (n.1777+236G>A) c.1930+236G>A (n.1930+236G>A) n.2321+236G>A n.2645+236G>A n.2288+236G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123580G= | CA2322777400 | LDLR | c.2569+236G= (n.2569+236G=) c.*380+236G= (n.*380+236G=) c.2191+236G= (n.2191+236G=) c.2311+236G= (n.2311+236G=) c.2565+236G= c.1807+236G= (n.1807+236G=) c.2188+236G= (n.2188+236G=) c.1777+236G= (n.1777+236G=) c.1930+236G= (n.1930+236G=) n.2321+236G= n.2645+236G= n.2288+236G= | |
| 19 | g.11123582C= | CA2322777402 | LDLR | c.2569+238C= (n.2569+238C=) c.*380+238C= (n.*380+238C=) c.2191+238C= (n.2191+238C=) c.2311+238C= (n.2311+238C=) c.2565+238C= c.1807+238C= (n.1807+238C=) c.2188+238C= (n.2188+238C=) c.1777+238C= (n.1777+238C=) c.1930+238C= (n.1930+238C=) n.2321+238C= n.2645+238C= n.2288+238C= | |
| 19 | g.11123582C>G | CA2322777403 | LDLR | c.2569+238C>G (n.2569+238C>G) c.*380+238C>G (n.*380+238C>G) c.2191+238C>G (n.2191+238C>G) c.2311+238C>G (n.2311+238C>G) c.2565+238C>G c.1807+238C>G (n.1807+238C>G) c.2188+238C>G (n.2188+238C>G) c.1777+238C>G (n.1777+238C>G) c.1930+238C>G (n.1930+238C>G) n.2321+238C>G n.2645+238C>G n.2288+238C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123583C>A | CA657454780 | LDLR | c.2569+239C>A (n.2569+239C>A) c.*380+239C>A (n.*380+239C>A) c.2191+239C>A (n.2191+239C>A) c.2311+239C>A (n.2311+239C>A) c.2565+239C>A c.1807+239C>A (n.1807+239C>A) c.2188+239C>A (n.2188+239C>A) c.1777+239C>A (n.1777+239C>A) c.1930+239C>A (n.1930+239C>A) n.2321+239C>A n.2645+239C>A n.2288+239C>A | COSMIC |
| 19 | g.11123583C= | CA2322777404 | LDLR | c.2569+239C= (n.2569+239C=) c.*380+239C= (n.*380+239C=) c.2191+239C= (n.2191+239C=) c.2311+239C= (n.2311+239C=) c.2565+239C= c.1807+239C= (n.1807+239C=) c.2188+239C= (n.2188+239C=) c.1777+239C= (n.1777+239C=) c.1930+239C= (n.1930+239C=) n.2321+239C= n.2645+239C= n.2288+239C= | |
| 19 | g.11123583C>T | CA2322777405 | LDLR | c.2569+239C>T (n.2569+239C>T) c.*380+239C>T (n.*380+239C>T) c.2191+239C>T (n.2191+239C>T) c.2311+239C>T (n.2311+239C>T) c.2565+239C>T c.1807+239C>T (n.1807+239C>T) c.2188+239C>T (n.2188+239C>T) c.1777+239C>T (n.1777+239C>T) c.1930+239C>T (n.1930+239C>T) n.2321+239C>T n.2645+239C>T n.2288+239C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123584T>A | CA2813590812 | LDLR | c.2569+240T>A (n.2569+240T>A) c.*380+240T>A (n.*380+240T>A) c.2191+240T>A (n.2191+240T>A) c.2311+240T>A (n.2311+240T>A) c.2565+240T>A c.1807+240T>A (n.1807+240T>A) c.2188+240T>A (n.2188+240T>A) c.1777+240T>A (n.1777+240T>A) c.1930+240T>A (n.1930+240T>A) n.2321+240T>A n.2645+240T>A n.2288+240T>A | |
| 19 | g.11123586C>G | CA2735613177 | LDLR | c.2569+242C>G (n.2569+242C>G) c.*380+242C>G (n.*380+242C>G) c.2191+242C>G (n.2191+242C>G) c.2311+242C>G (n.2311+242C>G) c.2565+242C>G c.1807+242C>G (n.1807+242C>G) c.2188+242C>G (n.2188+242C>G) c.1777+242C>G (n.1777+242C>G) c.1930+242C>G (n.1930+242C>G) n.2321+242C>G n.2645+242C>G n.2288+242C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123587A= | CA2322777407 | LDLR | c.2569+243A= (n.2569+243A=) c.*380+243A= (n.*380+243A=) c.2191+243A= (n.2191+243A=) c.2311+243A= (n.2311+243A=) c.2565+243A= c.1807+243A= (n.1807+243A=) c.2188+243A= (n.2188+243A=) c.1777+243A= (n.1777+243A=) c.1930+243A= (n.1930+243A=) n.2321+243A= n.2645+243A= n.2288+243A= | |
| 19 | g.11123587A>G | CA2322777406 | LDLR | c.2569+243A>G (n.2569+243A>G) c.*380+243A>G (n.*380+243A>G) c.2191+243A>G (n.2191+243A>G) c.2311+243A>G (n.2311+243A>G) c.2565+243A>G c.1807+243A>G (n.1807+243A>G) c.2188+243A>G (n.2188+243A>G) c.1777+243A>G (n.1777+243A>G) c.1930+243A>G (n.1930+243A>G) n.2321+243A>G n.2645+243A>G n.2288+243A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123588G= | CA2322777408 | LDLR | c.2569+244G= (n.2569+244G=) c.*380+244G= (n.*380+244G=) c.2191+244G= (n.2191+244G=) c.2311+244G= (n.2311+244G=) c.2565+244G= c.1807+244G= (n.1807+244G=) c.2188+244G= (n.2188+244G=) c.1777+244G= (n.1777+244G=) c.1930+244G= (n.1930+244G=) n.2321+244G= n.2645+244G= n.2288+244G= | |
| 19 | g.11123588G>T | CA631768880 | LDLR | c.2569+244G>T (n.2569+244G>T) c.*380+244G>T (n.*380+244G>T) c.2191+244G>T (n.2191+244G>T) c.2311+244G>T (n.2311+244G>T) c.2565+244G>T c.1807+244G>T (n.1807+244G>T) c.2188+244G>T (n.2188+244G>T) c.1777+244G>T (n.1777+244G>T) c.1930+244G>T (n.1930+244G>T) n.2321+244G>T n.2645+244G>T n.2288+244G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123590C= | CA2322777409 | LDLR | c.2569+246C= (n.2569+246C=) c.*380+246C= (n.*380+246C=) c.2191+246C= (n.2191+246C=) c.2311+246C= (n.2311+246C=) c.2565+246C= c.1807+246C= (n.1807+246C=) c.2188+246C= (n.2188+246C=) c.1777+246C= (n.1777+246C=) c.1930+246C= (n.1930+246C=) n.2321+246C= n.2645+246C= n.2288+246C= | |
| 19 | g.11123590C>G | CA783251264 | LDLR | c.2569+246C>G (n.2569+246C>G) c.*380+246C>G (n.*380+246C>G) c.2191+246C>G (n.2191+246C>G) c.2311+246C>G (n.2311+246C>G) c.2565+246C>G c.1807+246C>G (n.1807+246C>G) c.2188+246C>G (n.2188+246C>G) c.1777+246C>G (n.1777+246C>G) c.1930+246C>G (n.1930+246C>G) n.2321+246C>G n.2645+246C>G n.2288+246C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123590C>T | CA993522324 | LDLR | c.2569+246C>T (n.2569+246C>T) c.*380+246C>T (n.*380+246C>T) c.2191+246C>T (n.2191+246C>T) c.2311+246C>T (n.2311+246C>T) c.2565+246C>T c.1807+246C>T (n.1807+246C>T) c.2188+246C>T (n.2188+246C>T) c.1777+246C>T (n.1777+246C>T) c.1930+246C>T (n.1930+246C>T) n.2321+246C>T n.2645+246C>T n.2288+246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11123592C= | CA2322777410 | LDLR | c.2569+248C= (n.2569+248C=) c.*380+248C= (n.*380+248C=) c.2191+248C= (n.2191+248C=) c.2311+248C= (n.2311+248C=) c.2565+248C= c.1807+248C= (n.1807+248C=) c.2188+248C= (n.2188+248C=) c.1777+248C= (n.1777+248C=) c.1930+248C= (n.1930+248C=) n.2321+248C= n.2645+248C= n.2288+248C= | |
| 19 | g.11123592C>T | CA2322777411 | LDLR | c.2569+248C>T (n.2569+248C>T) c.*380+248C>T (n.*380+248C>T) c.2191+248C>T (n.2191+248C>T) c.2311+248C>T (n.2311+248C>T) c.2565+248C>T c.1807+248C>T (n.1807+248C>T) c.2188+248C>T (n.2188+248C>T) c.1777+248C>T (n.1777+248C>T) c.1930+248C>T (n.1930+248C>T) n.2321+248C>T n.2645+248C>T n.2288+248C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123594T>C | CA2322777413 | LDLR | c.2569+250T>C (n.2569+250T>C) c.*380+250T>C (n.*380+250T>C) c.2191+250T>C (n.2191+250T>C) c.2311+250T>C (n.2311+250T>C) c.2565+250T>C c.1807+250T>C (n.1807+250T>C) c.2188+250T>C (n.2188+250T>C) c.1777+250T>C (n.1777+250T>C) c.1930+250T>C (n.1930+250T>C) n.2321+250T>C n.2645+250T>C n.2288+250T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123594T= | CA2322777412 | LDLR | c.2569+250T= (n.2569+250T=) c.*380+250T= (n.*380+250T=) c.2191+250T= (n.2191+250T=) c.2311+250T= (n.2311+250T=) c.2565+250T= c.1807+250T= (n.1807+250T=) c.2188+250T= (n.2188+250T=) c.1777+250T= (n.1777+250T=) c.1930+250T= (n.1930+250T=) n.2321+250T= n.2645+250T= n.2288+250T= | |
| 19 | g.11123594dup | CA2556600563 | LDLR | c.2569+250dup (n.2569+250dup) c.*380+250dup (n.*380+250dup) c.2191+250dup (n.2191+250dup) c.2311+250dup (n.2311+250dup) c.2565+250dup c.1807+250dup (n.1807+250dup) c.2188+250dup (n.2188+250dup) c.1777+250dup (n.1777+250dup) c.1930+250dup (n.1930+250dup) n.2321+250dup n.2645+250dup n.2288+250dup | |
| 19 | g.11123595G>T | CA2566519560 | LDLR | c.2569+251G>T (n.2569+251G>T) c.*380+251G>T (n.*380+251G>T) c.2191+251G>T (n.2191+251G>T) c.2311+251G>T (n.2311+251G>T) c.2565+251G>T c.1807+251G>T (n.1807+251G>T) c.2188+251G>T (n.2188+251G>T) c.1777+251G>T (n.1777+251G>T) c.1930+251G>T (n.1930+251G>T) n.2321+251G>T n.2645+251G>T n.2288+251G>T |