| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123044C>A | CA2582475386 | LDLR | c.2399-130C>A (n.2399-130C>A) c.*210-130C>A (n.*210-130C>A) c.2021-130C>A (n.2021-130C>A) c.2141-130C>A (n.2141-130C>A) c.2395-130C>A c.1637-130C>A (n.1637-130C>A) c.2018-130C>A (n.2018-130C>A) c.1607-130C>A (n.1607-130C>A) c.1760-130C>A (n.1760-130C>A) n.2151-130C>A n.2475-130C>A n.2118-130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123044C>G | CA2582475387 | LDLR | c.2399-130C>G (n.2399-130C>G) c.*210-130C>G (n.*210-130C>G) c.2021-130C>G (n.2021-130C>G) c.2141-130C>G (n.2141-130C>G) c.2395-130C>G c.1637-130C>G (n.1637-130C>G) c.2018-130C>G (n.2018-130C>G) c.1607-130C>G (n.1607-130C>G) c.1760-130C>G (n.1760-130C>G) n.2151-130C>G n.2475-130C>G n.2118-130C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123044C>T | CA2582475388 | LDLR | c.2399-130C>T (n.2399-130C>T) c.*210-130C>T (n.*210-130C>T) c.2021-130C>T (n.2021-130C>T) c.2141-130C>T (n.2141-130C>T) c.2395-130C>T c.1637-130C>T (n.1637-130C>T) c.2018-130C>T (n.2018-130C>T) c.1607-130C>T (n.1607-130C>T) c.1760-130C>T (n.1760-130C>T) n.2151-130C>T n.2475-130C>T n.2118-130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123045T>C | CA305304940 | LDLR | c.2399-129T>C (n.2399-129T>C) c.*210-129T>C (n.*210-129T>C) c.2021-129T>C (n.2021-129T>C) c.2141-129T>C (n.2141-129T>C) c.2395-129T>C c.1637-129T>C (n.1637-129T>C) c.2018-129T>C (n.2018-129T>C) c.1607-129T>C (n.1607-129T>C) c.1760-129T>C (n.1760-129T>C) n.2151-129T>C n.2475-129T>C n.2118-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123045T= | CA2322777105 | LDLR | c.2399-129T= (n.2399-129T=) c.*210-129T= (n.*210-129T=) c.2021-129T= (n.2021-129T=) c.2141-129T= (n.2141-129T=) c.2395-129T= c.1637-129T= (n.1637-129T=) c.2018-129T= (n.2018-129T=) c.1607-129T= (n.1607-129T=) c.1760-129T= (n.1760-129T=) n.2151-129T= n.2475-129T= n.2118-129T= | |
| 19 | g.11123046G>T | CA2582475389 | LDLR | c.2399-128G>T (n.2399-128G>T) c.*210-128G>T (n.*210-128G>T) c.2021-128G>T (n.2021-128G>T) c.2141-128G>T (n.2141-128G>T) c.2395-128G>T c.1637-128G>T (n.1637-128G>T) c.2018-128G>T (n.2018-128G>T) c.1607-128G>T (n.1607-128G>T) c.1760-128G>T (n.1760-128G>T) n.2151-128G>T n.2475-128G>T n.2118-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123047G= | CA2322777106 | LDLR | c.2399-127G= (n.2399-127G=) c.*210-127G= (n.*210-127G=) c.2021-127G= (n.2021-127G=) c.2141-127G= (n.2141-127G=) c.2395-127G= c.1637-127G= (n.1637-127G=) c.2018-127G= (n.2018-127G=) c.1607-127G= (n.1607-127G=) c.1760-127G= (n.1760-127G=) n.2151-127G= n.2475-127G= n.2118-127G= | |
| 19 | g.11123047G>T | CA2322777107 | LDLR | c.2399-127G>T (n.2399-127G>T) c.*210-127G>T (n.*210-127G>T) c.2021-127G>T (n.2021-127G>T) c.2141-127G>T (n.2141-127G>T) c.2395-127G>T c.1637-127G>T (n.1637-127G>T) c.2018-127G>T (n.2018-127G>T) c.1607-127G>T (n.1607-127G>T) c.1760-127G>T (n.1760-127G>T) n.2151-127G>T n.2475-127G>T n.2118-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A= | CA2322777108 | LDLR | c.2399-126A= (n.2399-126A=) c.*210-126A= (n.*210-126A=) c.2021-126A= (n.2021-126A=) c.2141-126A= (n.2141-126A=) c.2395-126A= c.1637-126A= (n.1637-126A=) c.2018-126A= (n.2018-126A=) c.1607-126A= (n.1607-126A=) c.1760-126A= (n.1760-126A=) n.2151-126A= n.2475-126A= n.2118-126A= | |
| 19 | g.11123048A>C | CA305304951 | LDLR | c.2399-126A>C (n.2399-126A>C) c.*210-126A>C (n.*210-126A>C) c.2021-126A>C (n.2021-126A>C) c.2141-126A>C (n.2141-126A>C) c.2395-126A>C c.1637-126A>C (n.1637-126A>C) c.2018-126A>C (n.2018-126A>C) c.1607-126A>C (n.1607-126A>C) c.1760-126A>C (n.1760-126A>C) n.2151-126A>C n.2475-126A>C n.2118-126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A>G | CA2582475390 | LDLR | c.2399-126A>G (n.2399-126A>G) c.*210-126A>G (n.*210-126A>G) c.2021-126A>G (n.2021-126A>G) c.2141-126A>G (n.2141-126A>G) c.2395-126A>G c.1637-126A>G (n.1637-126A>G) c.2018-126A>G (n.2018-126A>G) c.1607-126A>G (n.1607-126A>G) c.1760-126A>G (n.1760-126A>G) n.2151-126A>G n.2475-126A>G n.2118-126A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A>T | CA2582475391 | LDLR | c.2399-126A>T (n.2399-126A>T) c.*210-126A>T (n.*210-126A>T) c.2021-126A>T (n.2021-126A>T) c.2141-126A>T (n.2141-126A>T) c.2395-126A>T c.1637-126A>T (n.1637-126A>T) c.2018-126A>T (n.2018-126A>T) c.1607-126A>T (n.1607-126A>T) c.1760-126A>T (n.1760-126A>T) n.2151-126A>T n.2475-126A>T n.2118-126A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123049C>A | CA2582475392 | LDLR | c.2399-125C>A (n.2399-125C>A) c.*210-125C>A (n.*210-125C>A) c.2021-125C>A (n.2021-125C>A) c.2141-125C>A (n.2141-125C>A) c.2395-125C>A c.1637-125C>A (n.1637-125C>A) c.2018-125C>A (n.2018-125C>A) c.1607-125C>A (n.1607-125C>A) c.1760-125C>A (n.1760-125C>A) n.2151-125C>A n.2475-125C>A n.2118-125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123051C>A | CA2582475393 | LDLR | c.2399-123C>A (n.2399-123C>A) c.*210-123C>A (n.*210-123C>A) c.2021-123C>A (n.2021-123C>A) c.2141-123C>A (n.2141-123C>A) c.2395-123C>A c.1637-123C>A (n.1637-123C>A) c.2018-123C>A (n.2018-123C>A) c.1607-123C>A (n.1607-123C>A) c.1760-123C>A (n.1760-123C>A) n.2151-123C>A n.2475-123C>A n.2118-123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123055_11123057delinsCAA | CA2322777109 | LDLR | c.2399-119_2399-117delinsCAA (n.2399-119_2399-117delinsCAA) c.*210-119_*210-117delinsCAA (n.*210-119_*210-117delinsCAA) c.2021-119_2021-117delinsCAA (n.2021-119_2021-117delinsCAA) c.2141-119_2141-117delinsCAA (n.2141-119_2141-117delinsCAA) c.2395-119_2395-117delinsCAA c.1637-119_1637-117delinsCAA (n.1637-119_1637-117delinsCAA) c.2018-119_2018-117delinsCAA (n.2018-119_2018-117delinsCAA) c.1607-119_1607-117delinsCAA (n.1607-119_1607-117delinsCAA) c.1760-119_1760-117delinsCAA (n.1760-119_1760-117delinsCAA) n.2151-119_2151-117delinsCAA n.2475-119_2475-117delinsCAA n.2118-119_2118-117delinsCAA | |
| 19 | g.11123056A= | CA2322777110 | LDLR | c.2399-118A= (n.2399-118A=) c.*210-118A= (n.*210-118A=) c.2021-118A= (n.2021-118A=) c.2141-118A= (n.2141-118A=) c.2395-118A= c.1637-118A= (n.1637-118A=) c.2018-118A= (n.2018-118A=) c.1607-118A= (n.1607-118A=) c.1760-118A= (n.1760-118A=) n.2151-118A= n.2475-118A= n.2118-118A= | |
| 19 | g.11123056A>G | CA2322777111 | LDLR | c.2399-118A>G (n.2399-118A>G) c.*210-118A>G (n.*210-118A>G) c.2021-118A>G (n.2021-118A>G) c.2141-118A>G (n.2141-118A>G) c.2395-118A>G c.1637-118A>G (n.1637-118A>G) c.2018-118A>G (n.2018-118A>G) c.1607-118A>G (n.1607-118A>G) c.1760-118A>G (n.1760-118A>G) n.2151-118A>G n.2475-118A>G n.2118-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123056_11123057del | CA783250634 | LDLR | c.2399-118_2399-117del (n.2399-118_2399-117del) c.*210-118_*210-117del (n.*210-118_*210-117del) c.2021-118_2021-117del (n.2021-118_2021-117del) c.2141-118_2141-117del (n.2141-118_2141-117del) c.2395-118_2395-117del c.1637-118_1637-117del (n.1637-118_1637-117del) c.2018-118_2018-117del (n.2018-118_2018-117del) c.1607-118_1607-117del (n.1607-118_1607-117del) c.1760-118_1760-117del (n.1760-118_1760-117del) n.2151-118_2151-117del n.2475-118_2475-117del n.2118-118_2118-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123058G>A | CA2582475394 | LDLR | c.2399-116G>A (n.2399-116G>A) c.*210-116G>A (n.*210-116G>A) c.2021-116G>A (n.2021-116G>A) c.2141-116G>A (n.2141-116G>A) c.2395-116G>A c.1637-116G>A (n.1637-116G>A) c.2018-116G>A (n.2018-116G>A) c.1607-116G>A (n.1607-116G>A) c.1760-116G>A (n.1760-116G>A) n.2151-116G>A n.2475-116G>A n.2118-116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123060G>C | CA2582475395 | LDLR | c.2399-114G>C (n.2399-114G>C) c.*210-114G>C (n.*210-114G>C) c.2021-114G>C (n.2021-114G>C) c.2141-114G>C (n.2141-114G>C) c.2395-114G>C c.1637-114G>C (n.1637-114G>C) c.2018-114G>C (n.2018-114G>C) c.1607-114G>C (n.1607-114G>C) c.1760-114G>C (n.1760-114G>C) n.2151-114G>C n.2475-114G>C n.2118-114G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123061A>C | CA2582475396 | LDLR | c.2399-113A>C (n.2399-113A>C) c.*210-113A>C (n.*210-113A>C) c.2021-113A>C (n.2021-113A>C) c.2141-113A>C (n.2141-113A>C) c.2395-113A>C c.1637-113A>C (n.1637-113A>C) c.2018-113A>C (n.2018-113A>C) c.1607-113A>C (n.1607-113A>C) c.1760-113A>C (n.1760-113A>C) n.2151-113A>C n.2475-113A>C n.2118-113A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123062T>C | CA2735613021 | LDLR | c.2399-112T>C (n.2399-112T>C) c.*210-112T>C (n.*210-112T>C) c.2021-112T>C (n.2021-112T>C) c.2141-112T>C (n.2141-112T>C) c.2395-112T>C c.1637-112T>C (n.1637-112T>C) c.2018-112T>C (n.2018-112T>C) c.1607-112T>C (n.1607-112T>C) c.1760-112T>C (n.1760-112T>C) n.2151-112T>C n.2475-112T>C n.2118-112T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123063C>A | CA2582475397 | LDLR | c.2399-111C>A (n.2399-111C>A) c.*210-111C>A (n.*210-111C>A) c.2021-111C>A (n.2021-111C>A) c.2141-111C>A (n.2141-111C>A) c.2395-111C>A c.1637-111C>A (n.1637-111C>A) c.2018-111C>A (n.2018-111C>A) c.1607-111C>A (n.1607-111C>A) c.1760-111C>A (n.1760-111C>A) n.2151-111C>A n.2475-111C>A n.2118-111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123063C>T | CA2582475398 | LDLR | c.2399-111C>T (n.2399-111C>T) c.*210-111C>T (n.*210-111C>T) c.2021-111C>T (n.2021-111C>T) c.2141-111C>T (n.2141-111C>T) c.2395-111C>T c.1637-111C>T (n.1637-111C>T) c.2018-111C>T (n.2018-111C>T) c.1607-111C>T (n.1607-111C>T) c.1760-111C>T (n.1760-111C>T) n.2151-111C>T n.2475-111C>T n.2118-111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123067C>A | CA305304955 | LDLR | c.2399-107C>A (n.2399-107C>A) c.*210-107C>A (n.*210-107C>A) c.2021-107C>A (n.2021-107C>A) c.2141-107C>A (n.2141-107C>A) c.2395-107C>A c.1637-107C>A (n.1637-107C>A) c.2018-107C>A (n.2018-107C>A) c.1607-107C>A (n.1607-107C>A) c.1760-107C>A (n.1760-107C>A) n.2151-107C>A n.2475-107C>A n.2118-107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123067C= | CA2322777112 | LDLR | c.2399-107C= (n.2399-107C=) c.*210-107C= (n.*210-107C=) c.2021-107C= (n.2021-107C=) c.2141-107C= (n.2141-107C=) c.2395-107C= c.1637-107C= (n.1637-107C=) c.2018-107C= (n.2018-107C=) c.1607-107C= (n.1607-107C=) c.1760-107C= (n.1760-107C=) n.2151-107C= n.2475-107C= n.2118-107C= | |
| 19 | g.11123067C>T | CA2582475399 | LDLR | c.2399-107C>T (n.2399-107C>T) c.*210-107C>T (n.*210-107C>T) c.2021-107C>T (n.2021-107C>T) c.2141-107C>T (n.2141-107C>T) c.2395-107C>T c.1637-107C>T (n.1637-107C>T) c.2018-107C>T (n.2018-107C>T) c.1607-107C>T (n.1607-107C>T) c.1760-107C>T (n.1760-107C>T) n.2151-107C>T n.2475-107C>T n.2118-107C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123068T>G | CA2582475400 | LDLR | c.2399-106T>G (n.2399-106T>G) c.*210-106T>G (n.*210-106T>G) c.2021-106T>G (n.2021-106T>G) c.2141-106T>G (n.2141-106T>G) c.2395-106T>G c.1637-106T>G (n.1637-106T>G) c.2018-106T>G (n.2018-106T>G) c.1607-106T>G (n.1607-106T>G) c.1760-106T>G (n.1760-106T>G) n.2151-106T>G n.2475-106T>G n.2118-106T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123069G>A | CA2322777114 | LDLR | c.2399-105G>A (n.2399-105G>A) c.*210-105G>A (n.*210-105G>A) c.2021-105G>A (n.2021-105G>A) c.2141-105G>A (n.2141-105G>A) c.2395-105G>A c.1637-105G>A (n.1637-105G>A) c.2018-105G>A (n.2018-105G>A) c.1607-105G>A (n.1607-105G>A) c.1760-105G>A (n.1760-105G>A) n.2151-105G>A n.2475-105G>A n.2118-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123069G>C | CA783250638 | LDLR | c.2399-105G>C (n.2399-105G>C) c.*210-105G>C (n.*210-105G>C) c.2021-105G>C (n.2021-105G>C) c.2141-105G>C (n.2141-105G>C) c.2395-105G>C c.1637-105G>C (n.1637-105G>C) c.2018-105G>C (n.2018-105G>C) c.1607-105G>C (n.1607-105G>C) c.1760-105G>C (n.1760-105G>C) n.2151-105G>C n.2475-105G>C n.2118-105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123069G= | CA2322777113 | LDLR | c.2399-105G= (n.2399-105G=) c.*210-105G= (n.*210-105G=) c.2021-105G= (n.2021-105G=) c.2141-105G= (n.2141-105G=) c.2395-105G= c.1637-105G= (n.1637-105G=) c.2018-105G= (n.2018-105G=) c.1607-105G= (n.1607-105G=) c.1760-105G= (n.1760-105G=) n.2151-105G= n.2475-105G= n.2118-105G= | |
| 19 | g.11123069G>T | CA2582475401 | LDLR | c.2399-105G>T (n.2399-105G>T) c.*210-105G>T (n.*210-105G>T) c.2021-105G>T (n.2021-105G>T) c.2141-105G>T (n.2141-105G>T) c.2395-105G>T c.1637-105G>T (n.1637-105G>T) c.2018-105G>T (n.2018-105G>T) c.1607-105G>T (n.1607-105G>T) c.1760-105G>T (n.1760-105G>T) n.2151-105G>T n.2475-105G>T n.2118-105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123070C>A | CA2582475402 | LDLR | c.2399-104C>A (n.2399-104C>A) c.*210-104C>A (n.*210-104C>A) c.2021-104C>A (n.2021-104C>A) c.2141-104C>A (n.2141-104C>A) c.2395-104C>A c.1637-104C>A (n.1637-104C>A) c.2018-104C>A (n.2018-104C>A) c.1607-104C>A (n.1607-104C>A) c.1760-104C>A (n.1760-104C>A) n.2151-104C>A n.2475-104C>A n.2118-104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123070C>T | CA657454769 | LDLR | c.2399-104C>T (n.2399-104C>T) c.*210-104C>T (n.*210-104C>T) c.2021-104C>T (n.2021-104C>T) c.2141-104C>T (n.2141-104C>T) c.2395-104C>T c.1637-104C>T (n.1637-104C>T) c.2018-104C>T (n.2018-104C>T) c.1607-104C>T (n.1607-104C>T) c.1760-104C>T (n.1760-104C>T) n.2151-104C>T n.2475-104C>T n.2118-104C>T | COSMIC |
| 19 | g.11123071C>T | CA2582475403 | LDLR | c.2399-103C>T (n.2399-103C>T) c.*210-103C>T (n.*210-103C>T) c.2021-103C>T (n.2021-103C>T) c.2141-103C>T (n.2141-103C>T) c.2395-103C>T c.1637-103C>T (n.1637-103C>T) c.2018-103C>T (n.2018-103C>T) c.1607-103C>T (n.1607-103C>T) c.1760-103C>T (n.1760-103C>T) n.2151-103C>T n.2475-103C>T n.2118-103C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123072T>A | CA2582475404 | LDLR | c.2399-102T>A (n.2399-102T>A) c.*210-102T>A (n.*210-102T>A) c.2021-102T>A (n.2021-102T>A) c.2141-102T>A (n.2141-102T>A) c.2395-102T>A c.1637-102T>A (n.1637-102T>A) c.2018-102T>A (n.2018-102T>A) c.1607-102T>A (n.1607-102T>A) c.1760-102T>A (n.1760-102T>A) n.2151-102T>A n.2475-102T>A n.2118-102T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123073T>C | CA2582475405 | LDLR | c.2399-101T>C (n.2399-101T>C) c.*210-101T>C (n.*210-101T>C) c.2021-101T>C (n.2021-101T>C) c.2141-101T>C (n.2141-101T>C) c.2395-101T>C c.1637-101T>C (n.1637-101T>C) c.2018-101T>C (n.2018-101T>C) c.1607-101T>C (n.1607-101T>C) c.1760-101T>C (n.1760-101T>C) n.2151-101T>C n.2475-101T>C n.2118-101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123073T>G | CA2322777115 | LDLR | c.2399-101T>G (n.2399-101T>G) c.*210-101T>G (n.*210-101T>G) c.2021-101T>G (n.2021-101T>G) c.2141-101T>G (n.2141-101T>G) c.2395-101T>G c.1637-101T>G (n.1637-101T>G) c.2018-101T>G (n.2018-101T>G) c.1607-101T>G (n.1607-101T>G) c.1760-101T>G (n.1760-101T>G) n.2151-101T>G n.2475-101T>G n.2118-101T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123073T= | CA2322777116 | LDLR | c.2399-101T= (n.2399-101T=) c.*210-101T= (n.*210-101T=) c.2021-101T= (n.2021-101T=) c.2141-101T= (n.2141-101T=) c.2395-101T= c.1637-101T= (n.1637-101T=) c.2018-101T= (n.2018-101T=) c.1607-101T= (n.1607-101T=) c.1760-101T= (n.1760-101T=) n.2151-101T= n.2475-101T= n.2118-101T= | |
| 19 | g.11123074G>A | CA2582475406 | LDLR | c.2399-100G>A (n.2399-100G>A) c.*210-100G>A (n.*210-100G>A) c.2021-100G>A (n.2021-100G>A) c.2141-100G>A (n.2141-100G>A) c.2395-100G>A c.1637-100G>A (n.1637-100G>A) c.2018-100G>A (n.2018-100G>A) c.1607-100G>A (n.1607-100G>A) c.1760-100G>A (n.1760-100G>A) n.2151-100G>A n.2475-100G>A n.2118-100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123074G>C | CA2582475407 | LDLR | c.2399-100G>C (n.2399-100G>C) c.*210-100G>C (n.*210-100G>C) c.2021-100G>C (n.2021-100G>C) c.2141-100G>C (n.2141-100G>C) c.2395-100G>C c.1637-100G>C (n.1637-100G>C) c.2018-100G>C (n.2018-100G>C) c.1607-100G>C (n.1607-100G>C) c.1760-100G>C (n.1760-100G>C) n.2151-100G>C n.2475-100G>C n.2118-100G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123074G>T | CA2576626128 | LDLR | c.2399-100G>T (n.2399-100G>T) c.*210-100G>T (n.*210-100G>T) c.2021-100G>T (n.2021-100G>T) c.2141-100G>T (n.2141-100G>T) c.2395-100G>T c.1637-100G>T (n.1637-100G>T) c.2018-100G>T (n.2018-100G>T) c.1607-100G>T (n.1607-100G>T) c.1760-100G>T (n.1760-100G>T) n.2151-100G>T n.2475-100G>T n.2118-100G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123075G>A | CA2582475408 | LDLR | c.2399-99G>A (n.2399-99G>A) c.*210-99G>A (n.*210-99G>A) c.2021-99G>A (n.2021-99G>A) c.2141-99G>A (n.2141-99G>A) c.2395-99G>A c.1637-99G>A (n.1637-99G>A) c.2018-99G>A (n.2018-99G>A) c.1607-99G>A (n.1607-99G>A) c.1760-99G>A (n.1760-99G>A) n.2151-99G>A n.2475-99G>A n.2118-99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123076C>A | CA2582475409 | LDLR | c.2399-98C>A (n.2399-98C>A) c.*210-98C>A (n.*210-98C>A) c.2021-98C>A (n.2021-98C>A) c.2141-98C>A (n.2141-98C>A) c.2395-98C>A c.1637-98C>A (n.1637-98C>A) c.2018-98C>A (n.2018-98C>A) c.1607-98C>A (n.1607-98C>A) c.1760-98C>A (n.1760-98C>A) n.2151-98C>A n.2475-98C>A n.2118-98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123076C= | CA2322777117 | LDLR | c.2399-98C= (n.2399-98C=) c.*210-98C= (n.*210-98C=) c.2021-98C= (n.2021-98C=) c.2141-98C= (n.2141-98C=) c.2395-98C= c.1637-98C= (n.1637-98C=) c.2018-98C= (n.2018-98C=) c.1607-98C= (n.1607-98C=) c.1760-98C= (n.1760-98C=) n.2151-98C= n.2475-98C= n.2118-98C= | |
| 19 | g.11123076C>G | CA2322777118 | LDLR | c.2399-98C>G (n.2399-98C>G) c.*210-98C>G (n.*210-98C>G) c.2021-98C>G (n.2021-98C>G) c.2141-98C>G (n.2141-98C>G) c.2395-98C>G c.1637-98C>G (n.1637-98C>G) c.2018-98C>G (n.2018-98C>G) c.1607-98C>G (n.1607-98C>G) c.1760-98C>G (n.1760-98C>G) n.2151-98C>G n.2475-98C>G n.2118-98C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123076C>T | CA305304957 | LDLR | c.2399-98C>T (n.2399-98C>T) c.*210-98C>T (n.*210-98C>T) c.2021-98C>T (n.2021-98C>T) c.2141-98C>T (n.2141-98C>T) c.2395-98C>T c.1637-98C>T (n.1637-98C>T) c.2018-98C>T (n.2018-98C>T) c.1607-98C>T (n.1607-98C>T) c.1760-98C>T (n.1760-98C>T) n.2151-98C>T n.2475-98C>T n.2118-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123077del | CA2582475410 | LDLR | c.2399-97del (n.2399-97del) c.*210-97del (n.*210-97del) c.2021-97del (n.2021-97del) c.2141-97del (n.2141-97del) c.2395-97del c.1637-97del (n.1637-97del) c.2018-97del (n.2018-97del) c.1607-97del (n.1607-97del) c.1760-97del (n.1760-97del) n.2151-97del n.2475-97del n.2118-97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123077C>A | CA2576626136 | LDLR | c.2399-97C>A (n.2399-97C>A) c.*210-97C>A (n.*210-97C>A) c.2021-97C>A (n.2021-97C>A) c.2141-97C>A (n.2141-97C>A) c.2395-97C>A c.1637-97C>A (n.1637-97C>A) c.2018-97C>A (n.2018-97C>A) c.1607-97C>A (n.1607-97C>A) c.1760-97C>A (n.1760-97C>A) n.2151-97C>A n.2475-97C>A n.2118-97C>A | |
| 19 | g.11123078T>C | CA2582475411 | LDLR | c.2399-96T>C (n.2399-96T>C) c.*210-96T>C (n.*210-96T>C) c.2021-96T>C (n.2021-96T>C) c.2141-96T>C (n.2141-96T>C) c.2395-96T>C c.1637-96T>C (n.1637-96T>C) c.2018-96T>C (n.2018-96T>C) c.1607-96T>C (n.1607-96T>C) c.1760-96T>C (n.1760-96T>C) n.2151-96T>C n.2475-96T>C n.2118-96T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123079C>A | CA2582475413 | LDLR | c.2399-95C>A (n.2399-95C>A) c.*210-95C>A (n.*210-95C>A) c.2021-95C>A (n.2021-95C>A) c.2141-95C>A (n.2141-95C>A) c.2395-95C>A c.1637-95C>A (n.1637-95C>A) c.2018-95C>A (n.2018-95C>A) c.1607-95C>A (n.1607-95C>A) c.1760-95C>A (n.1760-95C>A) n.2151-95C>A n.2475-95C>A n.2118-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123079C>T | CA2582475412 | LDLR | c.2399-95C>T (n.2399-95C>T) c.*210-95C>T (n.*210-95C>T) c.2021-95C>T (n.2021-95C>T) c.2141-95C>T (n.2141-95C>T) c.2395-95C>T c.1637-95C>T (n.1637-95C>T) c.2018-95C>T (n.2018-95C>T) c.1607-95C>T (n.1607-95C>T) c.1760-95C>T (n.1760-95C>T) n.2151-95C>T n.2475-95C>T n.2118-95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123080C>G | CA657454773 | LDLR | c.2399-94C>G (n.2399-94C>G) c.*210-94C>G (n.*210-94C>G) c.2021-94C>G (n.2021-94C>G) c.2141-94C>G (n.2141-94C>G) c.2395-94C>G c.1637-94C>G (n.1637-94C>G) c.2018-94C>G (n.2018-94C>G) c.1607-94C>G (n.1607-94C>G) c.1760-94C>G (n.1760-94C>G) n.2151-94C>G n.2475-94C>G n.2118-94C>G | COSMIC |
| 19 | g.11123080C>T | CA657454772 | LDLR | c.2399-94C>T (n.2399-94C>T) c.*210-94C>T (n.*210-94C>T) c.2021-94C>T (n.2021-94C>T) c.2141-94C>T (n.2141-94C>T) c.2395-94C>T c.1637-94C>T (n.1637-94C>T) c.2018-94C>T (n.2018-94C>T) c.1607-94C>T (n.1607-94C>T) c.1760-94C>T (n.1760-94C>T) n.2151-94C>T n.2475-94C>T n.2118-94C>T | COSMIC |
| 19 | g.11123081C>A | CA993522128 | LDLR | c.2399-93C>A (n.2399-93C>A) c.*210-93C>A (n.*210-93C>A) c.2021-93C>A (n.2021-93C>A) c.2141-93C>A (n.2141-93C>A) c.2395-93C>A c.1637-93C>A (n.1637-93C>A) c.2018-93C>A (n.2018-93C>A) c.1607-93C>A (n.1607-93C>A) c.1760-93C>A (n.1760-93C>A) n.2151-93C>A n.2475-93C>A n.2118-93C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123081C= | CA2322777119 | LDLR | c.2399-93C= (n.2399-93C=) c.*210-93C= (n.*210-93C=) c.2021-93C= (n.2021-93C=) c.2141-93C= (n.2141-93C=) c.2395-93C= c.1637-93C= (n.1637-93C=) c.2018-93C= (n.2018-93C=) c.1607-93C= (n.1607-93C=) c.1760-93C= (n.1760-93C=) n.2151-93C= n.2475-93C= n.2118-93C= | |
| 19 | g.11123081C>G | CA783250643 | LDLR | c.2399-93C>G (n.2399-93C>G) c.*210-93C>G (n.*210-93C>G) c.2021-93C>G (n.2021-93C>G) c.2141-93C>G (n.2141-93C>G) c.2395-93C>G c.1637-93C>G (n.1637-93C>G) c.2018-93C>G (n.2018-93C>G) c.1607-93C>G (n.1607-93C>G) c.1760-93C>G (n.1760-93C>G) n.2151-93C>G n.2475-93C>G n.2118-93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123082A>G | CA2582475414 | LDLR | c.2399-92A>G (n.2399-92A>G) c.*210-92A>G (n.*210-92A>G) c.2021-92A>G (n.2021-92A>G) c.2141-92A>G (n.2141-92A>G) c.2395-92A>G c.1637-92A>G (n.1637-92A>G) c.2018-92A>G (n.2018-92A>G) c.1607-92A>G (n.1607-92A>G) c.1760-92A>G (n.1760-92A>G) n.2151-92A>G n.2475-92A>G n.2118-92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123083A>G | CA2582475415 | LDLR | c.2399-91A>G (n.2399-91A>G) c.*210-91A>G (n.*210-91A>G) c.2021-91A>G (n.2021-91A>G) c.2141-91A>G (n.2141-91A>G) c.2395-91A>G c.1637-91A>G (n.1637-91A>G) c.2018-91A>G (n.2018-91A>G) c.1607-91A>G (n.1607-91A>G) c.1760-91A>G (n.1760-91A>G) n.2151-91A>G n.2475-91A>G n.2118-91A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123083A>T | CA2582475416 | LDLR | c.2399-91A>T (n.2399-91A>T) c.*210-91A>T (n.*210-91A>T) c.2021-91A>T (n.2021-91A>T) c.2141-91A>T (n.2141-91A>T) c.2395-91A>T c.1637-91A>T (n.1637-91A>T) c.2018-91A>T (n.2018-91A>T) c.1607-91A>T (n.1607-91A>T) c.1760-91A>T (n.1760-91A>T) n.2151-91A>T n.2475-91A>T n.2118-91A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G>A | CA305304960 | LDLR | c.2399-89G>A (n.2399-89G>A) c.*210-89G>A (n.*210-89G>A) c.2021-89G>A (n.2021-89G>A) c.2141-89G>A (n.2141-89G>A) c.2395-89G>A c.1637-89G>A (n.1637-89G>A) c.2018-89G>A (n.2018-89G>A) c.1607-89G>A (n.1607-89G>A) c.1760-89G>A (n.1760-89G>A) n.2151-89G>A n.2475-89G>A n.2118-89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G>C | CA2582475417 | LDLR | c.2399-89G>C (n.2399-89G>C) c.*210-89G>C (n.*210-89G>C) c.2021-89G>C (n.2021-89G>C) c.2141-89G>C (n.2141-89G>C) c.2395-89G>C c.1637-89G>C (n.1637-89G>C) c.2018-89G>C (n.2018-89G>C) c.1607-89G>C (n.1607-89G>C) c.1760-89G>C (n.1760-89G>C) n.2151-89G>C n.2475-89G>C n.2118-89G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G= | CA2322777120 | LDLR | c.2399-89G= (n.2399-89G=) c.*210-89G= (n.*210-89G=) c.2021-89G= (n.2021-89G=) c.2141-89G= (n.2141-89G=) c.2395-89G= c.1637-89G= (n.1637-89G=) c.2018-89G= (n.2018-89G=) c.1607-89G= (n.1607-89G=) c.1760-89G= (n.1760-89G=) n.2151-89G= n.2475-89G= n.2118-89G= | |
| 19 | g.11123085G>T | CA2582475418 | LDLR | c.2399-89G>T (n.2399-89G>T) c.*210-89G>T (n.*210-89G>T) c.2021-89G>T (n.2021-89G>T) c.2141-89G>T (n.2141-89G>T) c.2395-89G>T c.1637-89G>T (n.1637-89G>T) c.2018-89G>T (n.2018-89G>T) c.1607-89G>T (n.1607-89G>T) c.1760-89G>T (n.1760-89G>T) n.2151-89G>T n.2475-89G>T n.2118-89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123087C>A | CA2582475419 | LDLR | c.2399-87C>A (n.2399-87C>A) c.*210-87C>A (n.*210-87C>A) c.2021-87C>A (n.2021-87C>A) c.2141-87C>A (n.2141-87C>A) c.2395-87C>A c.1637-87C>A (n.1637-87C>A) c.2018-87C>A (n.2018-87C>A) c.1607-87C>A (n.1607-87C>A) c.1760-87C>A (n.1760-87C>A) n.2151-87C>A n.2475-87C>A n.2118-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123087C>T | CA2582475420 | LDLR | c.2399-87C>T (n.2399-87C>T) c.*210-87C>T (n.*210-87C>T) c.2021-87C>T (n.2021-87C>T) c.2141-87C>T (n.2141-87C>T) c.2395-87C>T c.1637-87C>T (n.1637-87C>T) c.2018-87C>T (n.2018-87C>T) c.1607-87C>T (n.1607-87C>T) c.1760-87C>T (n.1760-87C>T) n.2151-87C>T n.2475-87C>T n.2118-87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123088A= | CA2322777121 | LDLR | c.2399-86A= (n.2399-86A=) c.*210-86A= (n.*210-86A=) c.2021-86A= (n.2021-86A=) c.2141-86A= (n.2141-86A=) c.2395-86A= c.1637-86A= (n.1637-86A=) c.2018-86A= (n.2018-86A=) c.1607-86A= (n.1607-86A=) c.1760-86A= (n.1760-86A=) n.2151-86A= n.2475-86A= n.2118-86A= | |
| 19 | g.11123088A>T | CA993522130 | LDLR | c.2399-86A>T (n.2399-86A>T) c.*210-86A>T (n.*210-86A>T) c.2021-86A>T (n.2021-86A>T) c.2141-86A>T (n.2141-86A>T) c.2395-86A>T c.1637-86A>T (n.1637-86A>T) c.2018-86A>T (n.2018-86A>T) c.1607-86A>T (n.1607-86A>T) c.1760-86A>T (n.1760-86A>T) n.2151-86A>T n.2475-86A>T n.2118-86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123090T>G | CA2735613034 | LDLR | c.2399-84T>G (n.2399-84T>G) c.*210-84T>G (n.*210-84T>G) c.2021-84T>G (n.2021-84T>G) c.2141-84T>G (n.2141-84T>G) c.2395-84T>G c.1637-84T>G (n.1637-84T>G) c.2018-84T>G (n.2018-84T>G) c.1607-84T>G (n.1607-84T>G) c.1760-84T>G (n.1760-84T>G) n.2151-84T>G n.2475-84T>G n.2118-84T>G | dbSNP |
| 19 | g.11123094G>A | CA632115475 | LDLR | c.2399-80G>A (n.2399-80G>A) c.*210-80G>A (n.*210-80G>A) c.2021-80G>A (n.2021-80G>A) c.2141-80G>A (n.2141-80G>A) c.2395-80G>A c.1637-80G>A (n.1637-80G>A) c.2018-80G>A (n.2018-80G>A) c.1607-80G>A (n.1607-80G>A) c.1760-80G>A (n.1760-80G>A) n.2151-80G>A n.2475-80G>A n.2118-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123094G= | CA2322777122 | LDLR | c.2399-80G= (n.2399-80G=) c.*210-80G= (n.*210-80G=) c.2021-80G= (n.2021-80G=) c.2141-80G= (n.2141-80G=) c.2395-80G= c.1637-80G= (n.1637-80G=) c.2018-80G= (n.2018-80G=) c.1607-80G= (n.1607-80G=) c.1760-80G= (n.1760-80G=) n.2151-80G= n.2475-80G= n.2118-80G= | |
| 19 | g.11123094G>T | CA2582475421 | LDLR | c.2399-80G>T (n.2399-80G>T) c.*210-80G>T (n.*210-80G>T) c.2021-80G>T (n.2021-80G>T) c.2141-80G>T (n.2141-80G>T) c.2395-80G>T c.1637-80G>T (n.1637-80G>T) c.2018-80G>T (n.2018-80G>T) c.1607-80G>T (n.1607-80G>T) c.1760-80G>T (n.1760-80G>T) n.2151-80G>T n.2475-80G>T n.2118-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123099del | CA2582475422 | LDLR | c.2399-75del (n.2399-75del) c.*210-75del (n.*210-75del) c.2021-75del (n.2021-75del) c.2141-75del (n.2141-75del) c.2395-75del c.1637-75del (n.1637-75del) c.2018-75del (n.2018-75del) c.1607-75del (n.1607-75del) c.1760-75del (n.1760-75del) n.2151-75del n.2475-75del n.2118-75del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123098T>C | CA2582475423 | LDLR | c.2399-76T>C (n.2399-76T>C) c.*210-76T>C (n.*210-76T>C) c.2021-76T>C (n.2021-76T>C) c.2141-76T>C (n.2141-76T>C) c.2395-76T>C c.1637-76T>C (n.1637-76T>C) c.2018-76T>C (n.2018-76T>C) c.1607-76T>C (n.1607-76T>C) c.1760-76T>C (n.1760-76T>C) n.2151-76T>C n.2475-76T>C n.2118-76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123099T>C | CA993522132 | LDLR | c.2399-75T>C (n.2399-75T>C) c.*210-75T>C (n.*210-75T>C) c.2021-75T>C (n.2021-75T>C) c.2141-75T>C (n.2141-75T>C) c.2395-75T>C c.1637-75T>C (n.1637-75T>C) c.2018-75T>C (n.2018-75T>C) c.1607-75T>C (n.1607-75T>C) c.1760-75T>C (n.1760-75T>C) n.2151-75T>C n.2475-75T>C n.2118-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123099T= | CA2322777123 | LDLR | c.2399-75T= (n.2399-75T=) c.*210-75T= (n.*210-75T=) c.2021-75T= (n.2021-75T=) c.2141-75T= (n.2141-75T=) c.2395-75T= c.1637-75T= (n.1637-75T=) c.2018-75T= (n.2018-75T=) c.1607-75T= (n.1607-75T=) c.1760-75T= (n.1760-75T=) n.2151-75T= n.2475-75T= n.2118-75T= | |
| 19 | g.11123100C= | CA2322777124 | LDLR | c.2399-74C= (n.2399-74C=) c.*210-74C= (n.*210-74C=) c.2021-74C= (n.2021-74C=) c.2141-74C= (n.2141-74C=) c.2395-74C= c.1637-74C= (n.1637-74C=) c.2018-74C= (n.2018-74C=) c.1607-74C= (n.1607-74C=) c.1760-74C= (n.1760-74C=) n.2151-74C= n.2475-74C= n.2118-74C= | |
| 19 | g.11123100C>T | CA305304963 | LDLR | c.2399-74C>T (n.2399-74C>T) c.*210-74C>T (n.*210-74C>T) c.2021-74C>T (n.2021-74C>T) c.2141-74C>T (n.2141-74C>T) c.2395-74C>T c.1637-74C>T (n.1637-74C>T) c.2018-74C>T (n.2018-74C>T) c.1607-74C>T (n.1607-74C>T) c.1760-74C>T (n.1760-74C>T) n.2151-74C>T n.2475-74C>T n.2118-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123101G>A | CA305304967 | LDLR | c.2399-73G>A (n.2399-73G>A) c.*210-73G>A (n.*210-73G>A) c.2021-73G>A (n.2021-73G>A) c.2141-73G>A (n.2141-73G>A) c.2395-73G>A c.1637-73G>A (n.1637-73G>A) c.2018-73G>A (n.2018-73G>A) c.1607-73G>A (n.1607-73G>A) c.1760-73G>A (n.1760-73G>A) n.2151-73G>A n.2475-73G>A n.2118-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123101G= | CA2322777125 | LDLR | c.2399-73G= (n.2399-73G=) c.*210-73G= (n.*210-73G=) c.2021-73G= (n.2021-73G=) c.2141-73G= (n.2141-73G=) c.2395-73G= c.1637-73G= (n.1637-73G=) c.2018-73G= (n.2018-73G=) c.1607-73G= (n.1607-73G=) c.1760-73G= (n.1760-73G=) n.2151-73G= n.2475-73G= n.2118-73G= | |
| 19 | g.11123101G>T | CA2582475424 | LDLR | c.2399-73G>T (n.2399-73G>T) c.*210-73G>T (n.*210-73G>T) c.2021-73G>T (n.2021-73G>T) c.2141-73G>T (n.2141-73G>T) c.2395-73G>T c.1637-73G>T (n.1637-73G>T) c.2018-73G>T (n.2018-73G>T) c.1607-73G>T (n.1607-73G>T) c.1760-73G>T (n.1760-73G>T) n.2151-73G>T n.2475-73G>T n.2118-73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123103C>A | CA2582475425 | LDLR | c.2399-71C>A (n.2399-71C>A) c.*210-71C>A (n.*210-71C>A) c.2021-71C>A (n.2021-71C>A) c.2141-71C>A (n.2141-71C>A) c.2395-71C>A c.1637-71C>A (n.1637-71C>A) c.2018-71C>A (n.2018-71C>A) c.1607-71C>A (n.1607-71C>A) c.1760-71C>A (n.1760-71C>A) n.2151-71C>A n.2475-71C>A n.2118-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123103C= | CA2322777126 | LDLR | c.2399-71C= (n.2399-71C=) c.*210-71C= (n.*210-71C=) c.2021-71C= (n.2021-71C=) c.2141-71C= (n.2141-71C=) c.2395-71C= c.1637-71C= (n.1637-71C=) c.2018-71C= (n.2018-71C=) c.1607-71C= (n.1607-71C=) c.1760-71C= (n.1760-71C=) n.2151-71C= n.2475-71C= n.2118-71C= | |
| 19 | g.11123103C>T | CA2322777127 | LDLR | c.2399-71C>T (n.2399-71C>T) c.*210-71C>T (n.*210-71C>T) c.2021-71C>T (n.2021-71C>T) c.2141-71C>T (n.2141-71C>T) c.2395-71C>T c.1637-71C>T (n.1637-71C>T) c.2018-71C>T (n.2018-71C>T) c.1607-71C>T (n.1607-71C>T) c.1760-71C>T (n.1760-71C>T) n.2151-71C>T n.2475-71C>T n.2118-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123104A>C | CA2582475426 | LDLR | c.2399-70A>C (n.2399-70A>C) c.*210-70A>C (n.*210-70A>C) c.2021-70A>C (n.2021-70A>C) c.2141-70A>C (n.2141-70A>C) c.2395-70A>C c.1637-70A>C (n.1637-70A>C) c.2018-70A>C (n.2018-70A>C) c.1607-70A>C (n.1607-70A>C) c.1760-70A>C (n.1760-70A>C) n.2151-70A>C n.2475-70A>C n.2118-70A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123104A>G | CA2576626140 | LDLR | c.2399-70A>G (n.2399-70A>G) c.*210-70A>G (n.*210-70A>G) c.2021-70A>G (n.2021-70A>G) c.2141-70A>G (n.2141-70A>G) c.2395-70A>G c.1637-70A>G (n.1637-70A>G) c.2018-70A>G (n.2018-70A>G) c.1607-70A>G (n.1607-70A>G) c.1760-70A>G (n.1760-70A>G) n.2151-70A>G n.2475-70A>G n.2118-70A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123107A>G | CA2582475427 | LDLR | c.2399-67A>G (n.2399-67A>G) c.*210-67A>G (n.*210-67A>G) c.2021-67A>G (n.2021-67A>G) c.2141-67A>G (n.2141-67A>G) c.2395-67A>G c.1637-67A>G (n.1637-67A>G) c.2018-67A>G (n.2018-67A>G) c.1607-67A>G (n.1607-67A>G) c.1760-67A>G (n.1760-67A>G) n.2151-67A>G n.2475-67A>G n.2118-67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123107A>T | CA2576626141 | LDLR | c.2399-67A>T (n.2399-67A>T) c.*210-67A>T (n.*210-67A>T) c.2021-67A>T (n.2021-67A>T) c.2141-67A>T (n.2141-67A>T) c.2395-67A>T c.1637-67A>T (n.1637-67A>T) c.2018-67A>T (n.2018-67A>T) c.1607-67A>T (n.1607-67A>T) c.1760-67A>T (n.1760-67A>T) n.2151-67A>T n.2475-67A>T n.2118-67A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123108G>T | CA2576626142 | LDLR | c.2399-66G>T (n.2399-66G>T) c.*210-66G>T (n.*210-66G>T) c.2021-66G>T (n.2021-66G>T) c.2141-66G>T (n.2141-66G>T) c.2395-66G>T c.1637-66G>T (n.1637-66G>T) c.2018-66G>T (n.2018-66G>T) c.1607-66G>T (n.1607-66G>T) c.1760-66G>T (n.1760-66G>T) n.2151-66G>T n.2475-66G>T n.2118-66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123110C>A | CA2582475429 | LDLR | c.2399-64C>A (n.2399-64C>A) c.*210-64C>A (n.*210-64C>A) c.2021-64C>A (n.2021-64C>A) c.2141-64C>A (n.2141-64C>A) c.2395-64C>A c.1637-64C>A (n.1637-64C>A) c.2018-64C>A (n.2018-64C>A) c.1607-64C>A (n.1607-64C>A) c.1760-64C>A (n.1760-64C>A) n.2151-64C>A n.2475-64C>A n.2118-64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123110C= | CA2322777128 | LDLR | c.2399-64C= (n.2399-64C=) c.*210-64C= (n.*210-64C=) c.2021-64C= (n.2021-64C=) c.2141-64C= (n.2141-64C=) c.2395-64C= c.1637-64C= (n.1637-64C=) c.2018-64C= (n.2018-64C=) c.1607-64C= (n.1607-64C=) c.1760-64C= (n.1760-64C=) n.2151-64C= n.2475-64C= n.2118-64C= | |
| 19 | g.11123110C>T | CA305304970 | LDLR | c.2399-64C>T (n.2399-64C>T) c.*210-64C>T (n.*210-64C>T) c.2021-64C>T (n.2021-64C>T) c.2141-64C>T (n.2141-64C>T) c.2395-64C>T c.1637-64C>T (n.1637-64C>T) c.2018-64C>T (n.2018-64C>T) c.1607-64C>T (n.1607-64C>T) c.1760-64C>T (n.1760-64C>T) n.2151-64C>T n.2475-64C>T n.2118-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123111G>A | CA305304973 | LDLR | c.2399-63G>A (n.2399-63G>A) c.*210-63G>A (n.*210-63G>A) c.2021-63G>A (n.2021-63G>A) c.2141-63G>A (n.2141-63G>A) c.2395-63G>A c.1637-63G>A (n.1637-63G>A) c.2018-63G>A (n.2018-63G>A) c.1607-63G>A (n.1607-63G>A) c.1760-63G>A (n.1760-63G>A) n.2151-63G>A n.2475-63G>A n.2118-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123111G= | CA2322777129 | LDLR | c.2399-63G= (n.2399-63G=) c.*210-63G= (n.*210-63G=) c.2021-63G= (n.2021-63G=) c.2141-63G= (n.2141-63G=) c.2395-63G= c.1637-63G= (n.1637-63G=) c.2018-63G= (n.2018-63G=) c.1607-63G= (n.1607-63G=) c.1760-63G= (n.1760-63G=) n.2151-63G= n.2475-63G= n.2118-63G= | |
| 19 | g.11123112C>G | CA2582475430 | LDLR | c.2399-62C>G (n.2399-62C>G) c.*210-62C>G (n.*210-62C>G) c.2021-62C>G (n.2021-62C>G) c.2141-62C>G (n.2141-62C>G) c.2395-62C>G c.1637-62C>G (n.1637-62C>G) c.2018-62C>G (n.2018-62C>G) c.1607-62C>G (n.1607-62C>G) c.1760-62C>G (n.1760-62C>G) n.2151-62C>G n.2475-62C>G n.2118-62C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123112C>T | CA2576626143 | LDLR | c.2399-62C>T (n.2399-62C>T) c.*210-62C>T (n.*210-62C>T) c.2021-62C>T (n.2021-62C>T) c.2141-62C>T (n.2141-62C>T) c.2395-62C>T c.1637-62C>T (n.1637-62C>T) c.2018-62C>T (n.2018-62C>T) c.1607-62C>T (n.1607-62C>T) c.1760-62C>T (n.1760-62C>T) n.2151-62C>T n.2475-62C>T n.2118-62C>T | |
| 19 | g.11123113A>G | CA2582475431 | LDLR | c.2399-61A>G (n.2399-61A>G) c.*210-61A>G (n.*210-61A>G) c.2021-61A>G (n.2021-61A>G) c.2141-61A>G (n.2141-61A>G) c.2395-61A>G c.1637-61A>G (n.1637-61A>G) c.2018-61A>G (n.2018-61A>G) c.1607-61A>G (n.1607-61A>G) c.1760-61A>G (n.1760-61A>G) n.2151-61A>G n.2475-61A>G n.2118-61A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123114C>A | CA2582475432 | LDLR | c.2399-60C>A (n.2399-60C>A) c.*210-60C>A (n.*210-60C>A) c.2021-60C>A (n.2021-60C>A) c.2141-60C>A (n.2141-60C>A) c.2395-60C>A c.1637-60C>A (n.1637-60C>A) c.2018-60C>A (n.2018-60C>A) c.1607-60C>A (n.1607-60C>A) c.1760-60C>A (n.1760-60C>A) n.2151-60C>A n.2475-60C>A n.2118-60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123114C= | CA2322777130 | LDLR | c.2399-60C= (n.2399-60C=) c.*210-60C= (n.*210-60C=) c.2021-60C= (n.2021-60C=) c.2141-60C= (n.2141-60C=) c.2395-60C= c.1637-60C= (n.1637-60C=) c.2018-60C= (n.2018-60C=) c.1607-60C= (n.1607-60C=) c.1760-60C= (n.1760-60C=) n.2151-60C= n.2475-60C= n.2118-60C= | |
| 19 | g.11123114C>T | CA305304974 | LDLR | c.2399-60C>T (n.2399-60C>T) c.*210-60C>T (n.*210-60C>T) c.2021-60C>T (n.2021-60C>T) c.2141-60C>T (n.2141-60C>T) c.2395-60C>T c.1637-60C>T (n.1637-60C>T) c.2018-60C>T (n.2018-60C>T) c.1607-60C>T (n.1607-60C>T) c.1760-60C>T (n.1760-60C>T) n.2151-60C>T n.2475-60C>T n.2118-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123115A= | CA2322777131 | LDLR | c.2399-59A= (n.2399-59A=) c.*210-59A= (n.*210-59A=) c.2021-59A= (n.2021-59A=) c.2141-59A= (n.2141-59A=) c.2395-59A= c.1637-59A= (n.1637-59A=) c.2018-59A= (n.2018-59A=) c.1607-59A= (n.1607-59A=) c.1760-59A= (n.1760-59A=) n.2151-59A= n.2475-59A= n.2118-59A= | |
| 19 | g.11123115A>C | CA2576626146 | LDLR | c.2399-59A>C (n.2399-59A>C) c.*210-59A>C (n.*210-59A>C) c.2021-59A>C (n.2021-59A>C) c.2141-59A>C (n.2141-59A>C) c.2395-59A>C c.1637-59A>C (n.1637-59A>C) c.2018-59A>C (n.2018-59A>C) c.1607-59A>C (n.1607-59A>C) c.1760-59A>C (n.1760-59A>C) n.2151-59A>C n.2475-59A>C n.2118-59A>C | |
| 19 | g.11123115A>G | CA2322777132 | LDLR | c.2399-59A>G (n.2399-59A>G) c.*210-59A>G (n.*210-59A>G) c.2021-59A>G (n.2021-59A>G) c.2141-59A>G (n.2141-59A>G) c.2395-59A>G c.1637-59A>G (n.1637-59A>G) c.2018-59A>G (n.2018-59A>G) c.1607-59A>G (n.1607-59A>G) c.1760-59A>G (n.1760-59A>G) n.2151-59A>G n.2475-59A>G n.2118-59A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123116C>A | CA2582475433 | LDLR | c.2399-58C>A (n.2399-58C>A) c.*210-58C>A (n.*210-58C>A) c.2021-58C>A (n.2021-58C>A) c.2141-58C>A (n.2141-58C>A) c.2395-58C>A c.1637-58C>A (n.1637-58C>A) c.2018-58C>A (n.2018-58C>A) c.1607-58C>A (n.1607-58C>A) c.1760-58C>A (n.1760-58C>A) n.2151-58C>A n.2475-58C>A n.2118-58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123116C= | CA2322777133 | LDLR | c.2399-58C= (n.2399-58C=) c.*210-58C= (n.*210-58C=) c.2021-58C= (n.2021-58C=) c.2141-58C= (n.2141-58C=) c.2395-58C= c.1637-58C= (n.1637-58C=) c.2018-58C= (n.2018-58C=) c.1607-58C= (n.1607-58C=) c.1760-58C= (n.1760-58C=) n.2151-58C= n.2475-58C= n.2118-58C= | |
| 19 | g.11123116C>G | CA2322777134 | LDLR | c.2399-58C>G (n.2399-58C>G) c.*210-58C>G (n.*210-58C>G) c.2021-58C>G (n.2021-58C>G) c.2141-58C>G (n.2141-58C>G) c.2395-58C>G c.1637-58C>G (n.1637-58C>G) c.2018-58C>G (n.2018-58C>G) c.1607-58C>G (n.1607-58C>G) c.1760-58C>G (n.1760-58C>G) n.2151-58C>G n.2475-58C>G n.2118-58C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123116C>T | CA632115476 | LDLR | c.2399-58C>T (n.2399-58C>T) c.*210-58C>T (n.*210-58C>T) c.2021-58C>T (n.2021-58C>T) c.2141-58C>T (n.2141-58C>T) c.2395-58C>T c.1637-58C>T (n.1637-58C>T) c.2018-58C>T (n.2018-58C>T) c.1607-58C>T (n.1607-58C>T) c.1760-58C>T (n.1760-58C>T) n.2151-58C>T n.2475-58C>T n.2118-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123117C>A | CA2582475434 | LDLR | c.2399-57C>A (n.2399-57C>A) c.*210-57C>A (n.*210-57C>A) c.2021-57C>A (n.2021-57C>A) c.2141-57C>A (n.2141-57C>A) c.2395-57C>A c.1637-57C>A (n.1637-57C>A) c.2018-57C>A (n.2018-57C>A) c.1607-57C>A (n.1607-57C>A) c.1760-57C>A (n.1760-57C>A) n.2151-57C>A n.2475-57C>A n.2118-57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123117C>G | CA2582475435 | LDLR | c.2399-57C>G (n.2399-57C>G) c.*210-57C>G (n.*210-57C>G) c.2021-57C>G (n.2021-57C>G) c.2141-57C>G (n.2141-57C>G) c.2395-57C>G c.1637-57C>G (n.1637-57C>G) c.2018-57C>G (n.2018-57C>G) c.1607-57C>G (n.1607-57C>G) c.1760-57C>G (n.1760-57C>G) n.2151-57C>G n.2475-57C>G n.2118-57C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123119_11123120del | CA2582475436 | LDLR | c.2399-55_2399-54del (n.2399-55_2399-54del) c.*210-55_*210-54del (n.*210-55_*210-54del) c.2021-55_2021-54del (n.2021-55_2021-54del) c.2141-55_2141-54del (n.2141-55_2141-54del) c.2395-55_2395-54del c.1637-55_1637-54del (n.1637-55_1637-54del) c.2018-55_2018-54del (n.2018-55_2018-54del) c.1607-55_1607-54del (n.1607-55_1607-54del) c.1760-55_1760-54del (n.1760-55_1760-54del) n.2151-55_2151-54del n.2475-55_2475-54del n.2118-55_2118-54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123119A>G | CA2582475437 | LDLR | c.2399-55A>G (n.2399-55A>G) c.*210-55A>G (n.*210-55A>G) c.2021-55A>G (n.2021-55A>G) c.2141-55A>G (n.2141-55A>G) c.2395-55A>G c.1637-55A>G (n.1637-55A>G) c.2018-55A>G (n.2018-55A>G) c.1607-55A>G (n.1607-55A>G) c.1760-55A>G (n.1760-55A>G) n.2151-55A>G n.2475-55A>G n.2118-55A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123120T>A | CA2582475438 | LDLR | c.2399-54T>A (n.2399-54T>A) c.*210-54T>A (n.*210-54T>A) c.2021-54T>A (n.2021-54T>A) c.2141-54T>A (n.2141-54T>A) c.2395-54T>A c.1637-54T>A (n.1637-54T>A) c.2018-54T>A (n.2018-54T>A) c.1607-54T>A (n.1607-54T>A) c.1760-54T>A (n.1760-54T>A) n.2151-54T>A n.2475-54T>A n.2118-54T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123120T>C | CA2322777136 | LDLR | c.2399-54T>C (n.2399-54T>C) c.*210-54T>C (n.*210-54T>C) c.2021-54T>C (n.2021-54T>C) c.2141-54T>C (n.2141-54T>C) c.2395-54T>C c.1637-54T>C (n.1637-54T>C) c.2018-54T>C (n.2018-54T>C) c.1607-54T>C (n.1607-54T>C) c.1760-54T>C (n.1760-54T>C) n.2151-54T>C n.2475-54T>C n.2118-54T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123120T= | CA2322777135 | LDLR | c.2399-54T= (n.2399-54T=) c.*210-54T= (n.*210-54T=) c.2021-54T= (n.2021-54T=) c.2141-54T= (n.2141-54T=) c.2395-54T= c.1637-54T= (n.1637-54T=) c.2018-54T= (n.2018-54T=) c.1607-54T= (n.1607-54T=) c.1760-54T= (n.1760-54T=) n.2151-54T= n.2475-54T= n.2118-54T= | |
| 19 | g.11123121G>A | CA305304976 | LDLR | c.2399-53G>A (n.2399-53G>A) c.*210-53G>A (n.*210-53G>A) c.2021-53G>A (n.2021-53G>A) c.2141-53G>A (n.2141-53G>A) c.2395-53G>A c.1637-53G>A (n.1637-53G>A) c.2018-53G>A (n.2018-53G>A) c.1607-53G>A (n.1607-53G>A) c.1760-53G>A (n.1760-53G>A) n.2151-53G>A n.2475-53G>A n.2118-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123121G= | CA2322777137 | LDLR | c.2399-53G= (n.2399-53G=) c.*210-53G= (n.*210-53G=) c.2021-53G= (n.2021-53G=) c.2141-53G= (n.2141-53G=) c.2395-53G= c.1637-53G= (n.1637-53G=) c.2018-53G= (n.2018-53G=) c.1607-53G= (n.1607-53G=) c.1760-53G= (n.1760-53G=) n.2151-53G= n.2475-53G= n.2118-53G= | |
| 19 | g.11123121G>T | CA2582475439 | LDLR | c.2399-53G>T (n.2399-53G>T) c.*210-53G>T (n.*210-53G>T) c.2021-53G>T (n.2021-53G>T) c.2141-53G>T (n.2141-53G>T) c.2395-53G>T c.1637-53G>T (n.1637-53G>T) c.2018-53G>T (n.2018-53G>T) c.1607-53G>T (n.1607-53G>T) c.1760-53G>T (n.1760-53G>T) n.2151-53G>T n.2475-53G>T n.2118-53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123122A= | CA2322777138 | LDLR | c.2399-52A= (n.2399-52A=) c.*210-52A= (n.*210-52A=) c.2021-52A= (n.2021-52A=) c.2141-52A= (n.2141-52A=) c.2395-52A= c.1637-52A= (n.1637-52A=) c.2018-52A= (n.2018-52A=) c.1607-52A= (n.1607-52A=) c.1760-52A= (n.1760-52A=) n.2151-52A= n.2475-52A= n.2118-52A= | |
| 19 | g.11123122A>T | CA783250660 | LDLR | c.2399-52A>T (n.2399-52A>T) c.*210-52A>T (n.*210-52A>T) c.2021-52A>T (n.2021-52A>T) c.2141-52A>T (n.2141-52A>T) c.2395-52A>T c.1637-52A>T (n.1637-52A>T) c.2018-52A>T (n.2018-52A>T) c.1607-52A>T (n.1607-52A>T) c.1760-52A>T (n.1760-52A>T) n.2151-52A>T n.2475-52A>T n.2118-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123123G>T | CA2582475440 | LDLR | c.2399-51G>T (n.2399-51G>T) c.*210-51G>T (n.*210-51G>T) c.2021-51G>T (n.2021-51G>T) c.2141-51G>T (n.2141-51G>T) c.2395-51G>T c.1637-51G>T (n.1637-51G>T) c.2018-51G>T (n.2018-51G>T) c.1607-51G>T (n.1607-51G>T) c.1760-51G>T (n.1760-51G>T) n.2151-51G>T n.2475-51G>T n.2118-51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123124A>G | CA2582475441 | LDLR | c.2399-50A>G (n.2399-50A>G) c.*210-50A>G (n.*210-50A>G) c.2021-50A>G (n.2021-50A>G) c.2141-50A>G (n.2141-50A>G) c.2395-50A>G c.1637-50A>G (n.1637-50A>G) c.2018-50A>G (n.2018-50A>G) c.1607-50A>G (n.1607-50A>G) c.1760-50A>G (n.1760-50A>G) n.2151-50A>G n.2475-50A>G n.2118-50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123126G>A | CA2582475442 | LDLR | c.2399-48G>A (n.2399-48G>A) c.*210-48G>A (n.*210-48G>A) c.2021-48G>A (n.2021-48G>A) c.2141-48G>A (n.2141-48G>A) c.2395-48G>A c.1637-48G>A (n.1637-48G>A) c.2018-48G>A (n.2018-48G>A) c.1607-48G>A (n.1607-48G>A) c.1760-48G>A (n.1760-48G>A) n.2151-48G>A n.2475-48G>A n.2118-48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123126G= | CA2322777139 | LDLR | c.2399-48G= (n.2399-48G=) c.*210-48G= (n.*210-48G=) c.2021-48G= (n.2021-48G=) c.2141-48G= (n.2141-48G=) c.2395-48G= c.1637-48G= (n.1637-48G=) c.2018-48G= (n.2018-48G=) c.1607-48G= (n.1607-48G=) c.1760-48G= (n.1760-48G=) n.2151-48G= n.2475-48G= n.2118-48G= | |
| 19 | g.11123126G>T | CA305304978 | LDLR | c.2399-48G>T (n.2399-48G>T) c.*210-48G>T (n.*210-48G>T) c.2021-48G>T (n.2021-48G>T) c.2141-48G>T (n.2141-48G>T) c.2395-48G>T c.1637-48G>T (n.1637-48G>T) c.2018-48G>T (n.2018-48G>T) c.1607-48G>T (n.1607-48G>T) c.1760-48G>T (n.1760-48G>T) n.2151-48G>T n.2475-48G>T n.2118-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123127G>A | CA039004 | LDLR | c.2399-47G>A (n.2399-47G>A) c.*210-47G>A (n.*210-47G>A) c.2021-47G>A (n.2021-47G>A) c.2141-47G>A (n.2141-47G>A) c.2395-47G>A c.1637-47G>A (n.1637-47G>A) c.2018-47G>A (n.2018-47G>A) c.1607-47G>A (n.1607-47G>A) c.1760-47G>A (n.1760-47G>A) n.2151-47G>A n.2475-47G>A n.2118-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123127G>C | CA2582475443 | LDLR | c.2399-47G>C (n.2399-47G>C) c.*210-47G>C (n.*210-47G>C) c.2021-47G>C (n.2021-47G>C) c.2141-47G>C (n.2141-47G>C) c.2395-47G>C c.1637-47G>C (n.1637-47G>C) c.2018-47G>C (n.2018-47G>C) c.1607-47G>C (n.1607-47G>C) c.1760-47G>C (n.1760-47G>C) n.2151-47G>C n.2475-47G>C n.2118-47G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123127G= | CA2322777140 | LDLR | c.2399-47G= (n.2399-47G=) c.*210-47G= (n.*210-47G=) c.2021-47G= (n.2021-47G=) c.2141-47G= (n.2141-47G=) c.2395-47G= c.1637-47G= (n.1637-47G=) c.2018-47G= (n.2018-47G=) c.1607-47G= (n.1607-47G=) c.1760-47G= (n.1760-47G=) n.2151-47G= n.2475-47G= n.2118-47G= | |
| 19 | g.11123127G>T | CA2576626149 | LDLR | c.2399-47G>T (n.2399-47G>T) c.*210-47G>T (n.*210-47G>T) c.2021-47G>T (n.2021-47G>T) c.2141-47G>T (n.2141-47G>T) c.2395-47G>T c.1637-47G>T (n.1637-47G>T) c.2018-47G>T (n.2018-47G>T) c.1607-47G>T (n.1607-47G>T) c.1760-47G>T (n.1760-47G>T) n.2151-47G>T n.2475-47G>T n.2118-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123128G>A | CA783250665 | LDLR | c.2399-46G>A (n.2399-46G>A) c.*210-46G>A (n.*210-46G>A) c.2021-46G>A (n.2021-46G>A) c.2141-46G>A (n.2141-46G>A) c.2395-46G>A c.1637-46G>A (n.1637-46G>A) c.2018-46G>A (n.2018-46G>A) c.1607-46G>A (n.1607-46G>A) c.1760-46G>A (n.1760-46G>A) n.2151-46G>A n.2475-46G>A n.2118-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123128G= | CA2322777141 | LDLR | c.2399-46G= (n.2399-46G=) c.*210-46G= (n.*210-46G=) c.2021-46G= (n.2021-46G=) c.2141-46G= (n.2141-46G=) c.2395-46G= c.1637-46G= (n.1637-46G=) c.2018-46G= (n.2018-46G=) c.1607-46G= (n.1607-46G=) c.1760-46G= (n.1760-46G=) n.2151-46G= n.2475-46G= n.2118-46G= | |
| 19 | g.11123128G>T | CA2582475444 | LDLR | c.2399-46G>T (n.2399-46G>T) c.*210-46G>T (n.*210-46G>T) c.2021-46G>T (n.2021-46G>T) c.2141-46G>T (n.2141-46G>T) c.2395-46G>T c.1637-46G>T (n.1637-46G>T) c.2018-46G>T (n.2018-46G>T) c.1607-46G>T (n.1607-46G>T) c.1760-46G>T (n.1760-46G>T) n.2151-46G>T n.2475-46G>T n.2118-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123129C>A | CA2582475445 | LDLR | c.2399-45C>A (n.2399-45C>A) c.*210-45C>A (n.*210-45C>A) c.2021-45C>A (n.2021-45C>A) c.2141-45C>A (n.2141-45C>A) c.2395-45C>A c.1637-45C>A (n.1637-45C>A) c.2018-45C>A (n.2018-45C>A) c.1607-45C>A (n.1607-45C>A) c.1760-45C>A (n.1760-45C>A) n.2151-45C>A n.2475-45C>A n.2118-45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123129C>T | CA2582475446 | LDLR | c.2399-45C>T (n.2399-45C>T) c.*210-45C>T (n.*210-45C>T) c.2021-45C>T (n.2021-45C>T) c.2141-45C>T (n.2141-45C>T) c.2395-45C>T c.1637-45C>T (n.1637-45C>T) c.2018-45C>T (n.2018-45C>T) c.1607-45C>T (n.1607-45C>T) c.1760-45C>T (n.1760-45C>T) n.2151-45C>T n.2475-45C>T n.2118-45C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123130C>A | CA2582475447 | LDLR | c.2399-44C>A (n.2399-44C>A) c.*210-44C>A (n.*210-44C>A) c.2021-44C>A (n.2021-44C>A) c.2141-44C>A (n.2141-44C>A) c.2395-44C>A c.1637-44C>A (n.1637-44C>A) c.2018-44C>A (n.2018-44C>A) c.1607-44C>A (n.1607-44C>A) c.1760-44C>A (n.1760-44C>A) n.2151-44C>A n.2475-44C>A n.2118-44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123131T>C | CA2582475448 | LDLR | c.2399-43T>C (n.2399-43T>C) c.*210-43T>C (n.*210-43T>C) c.2021-43T>C (n.2021-43T>C) c.2141-43T>C (n.2141-43T>C) c.2395-43T>C c.1637-43T>C (n.1637-43T>C) c.2018-43T>C (n.2018-43T>C) c.1607-43T>C (n.1607-43T>C) c.1760-43T>C (n.1760-43T>C) n.2151-43T>C n.2475-43T>C n.2118-43T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123131T>G | CA038993 | LDLR | c.2399-43T>G (n.2399-43T>G) c.*210-43T>G (n.*210-43T>G) c.2021-43T>G (n.2021-43T>G) c.2141-43T>G (n.2141-43T>G) c.2395-43T>G c.1637-43T>G (n.1637-43T>G) c.2018-43T>G (n.2018-43T>G) c.1607-43T>G (n.1607-43T>G) c.1760-43T>G (n.1760-43T>G) n.2151-43T>G n.2475-43T>G n.2118-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123131T= | CA2322777142 | LDLR | c.2399-43T= (n.2399-43T=) c.*210-43T= (n.*210-43T=) c.2021-43T= (n.2021-43T=) c.2141-43T= (n.2141-43T=) c.2395-43T= c.1637-43T= (n.1637-43T=) c.2018-43T= (n.2018-43T=) c.1607-43T= (n.1607-43T=) c.1760-43T= (n.1760-43T=) n.2151-43T= n.2475-43T= n.2118-43T= | |
| 19 | g.11123132del | CA2576626150 | LDLR | c.2399-42del (n.2399-42del) c.*210-42del (n.*210-42del) c.2021-42del (n.2021-42del) c.2141-42del (n.2141-42del) c.2395-42del c.1637-42del (n.1637-42del) c.2018-42del (n.2018-42del) c.1607-42del (n.1607-42del) c.1760-42del (n.1760-42del) n.2151-42del n.2475-42del n.2118-42del | |
| 19 | g.11123132G>A | CA2576626151 | LDLR | c.2399-42G>A (n.2399-42G>A) c.*210-42G>A (n.*210-42G>A) c.2021-42G>A (n.2021-42G>A) c.2141-42G>A (n.2141-42G>A) c.2395-42G>A c.1637-42G>A (n.1637-42G>A) c.2018-42G>A (n.2018-42G>A) c.1607-42G>A (n.1607-42G>A) c.1760-42G>A (n.1760-42G>A) n.2151-42G>A n.2475-42G>A n.2118-42G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123132G>T | CA2582475449 | LDLR | c.2399-42G>T (n.2399-42G>T) c.*210-42G>T (n.*210-42G>T) c.2021-42G>T (n.2021-42G>T) c.2141-42G>T (n.2141-42G>T) c.2395-42G>T c.1637-42G>T (n.1637-42G>T) c.2018-42G>T (n.2018-42G>T) c.1607-42G>T (n.1607-42G>T) c.1760-42G>T (n.1760-42G>T) n.2151-42G>T n.2475-42G>T n.2118-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123133C>A | CA2582475450 | LDLR | c.2399-41C>A (n.2399-41C>A) c.*210-41C>A (n.*210-41C>A) c.2021-41C>A (n.2021-41C>A) c.2141-41C>A (n.2141-41C>A) c.2395-41C>A c.1637-41C>A (n.1637-41C>A) c.2018-41C>A (n.2018-41C>A) c.1607-41C>A (n.1607-41C>A) c.1760-41C>A (n.1760-41C>A) n.2151-41C>A n.2475-41C>A n.2118-41C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123133C= | CA2322777143 | LDLR | c.2399-41C= (n.2399-41C=) c.*210-41C= (n.*210-41C=) c.2021-41C= (n.2021-41C=) c.2141-41C= (n.2141-41C=) c.2395-41C= c.1637-41C= (n.1637-41C=) c.2018-41C= (n.2018-41C=) c.1607-41C= (n.1607-41C=) c.1760-41C= (n.1760-41C=) n.2151-41C= n.2475-41C= n.2118-41C= | |
| 19 | g.11123133C>T | CA783250667 | LDLR | c.2399-41C>T (n.2399-41C>T) c.*210-41C>T (n.*210-41C>T) c.2021-41C>T (n.2021-41C>T) c.2141-41C>T (n.2141-41C>T) c.2395-41C>T c.1637-41C>T (n.1637-41C>T) c.2018-41C>T (n.2018-41C>T) c.1607-41C>T (n.1607-41C>T) c.1760-41C>T (n.1760-41C>T) n.2151-41C>T n.2475-41C>T n.2118-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123134A= | CA2322777144 | LDLR | c.2399-40A= (n.2399-40A=) c.*210-40A= (n.*210-40A=) c.2021-40A= (n.2021-40A=) c.2141-40A= (n.2141-40A=) c.2395-40A= c.1637-40A= (n.1637-40A=) c.2018-40A= (n.2018-40A=) c.1607-40A= (n.1607-40A=) c.1760-40A= (n.1760-40A=) n.2151-40A= n.2475-40A= n.2118-40A= | |
| 19 | g.11123134A>C | CA632115477 | LDLR | c.2399-40A>C (n.2399-40A>C) c.*210-40A>C (n.*210-40A>C) c.2021-40A>C (n.2021-40A>C) c.2141-40A>C (n.2141-40A>C) c.2395-40A>C c.1637-40A>C (n.1637-40A>C) c.2018-40A>C (n.2018-40A>C) c.1607-40A>C (n.1607-40A>C) c.1760-40A>C (n.1760-40A>C) n.2151-40A>C n.2475-40A>C n.2118-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123134A>G | CA2582475451 | LDLR | c.2399-40A>G (n.2399-40A>G) c.*210-40A>G (n.*210-40A>G) c.2021-40A>G (n.2021-40A>G) c.2141-40A>G (n.2141-40A>G) c.2395-40A>G c.1637-40A>G (n.1637-40A>G) c.2018-40A>G (n.2018-40A>G) c.1607-40A>G (n.1607-40A>G) c.1760-40A>G (n.1760-40A>G) n.2151-40A>G n.2475-40A>G n.2118-40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123135G>A | CA2582475452 | LDLR | c.2399-39G>A (n.2399-39G>A) c.*210-39G>A (n.*210-39G>A) c.2021-39G>A (n.2021-39G>A) c.2141-39G>A (n.2141-39G>A) c.2395-39G>A c.1637-39G>A (n.1637-39G>A) c.2018-39G>A (n.2018-39G>A) c.1607-39G>A (n.1607-39G>A) c.1760-39G>A (n.1760-39G>A) n.2151-39G>A n.2475-39G>A n.2118-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123135G= | CA2322777145 | LDLR | c.2399-39G= (n.2399-39G=) c.*210-39G= (n.*210-39G=) c.2021-39G= (n.2021-39G=) c.2141-39G= (n.2141-39G=) c.2395-39G= c.1637-39G= (n.1637-39G=) c.2018-39G= (n.2018-39G=) c.1607-39G= (n.1607-39G=) c.1760-39G= (n.1760-39G=) n.2151-39G= n.2475-39G= n.2118-39G= | |
| 19 | g.11123135G>T | CA632115478 | LDLR | c.2399-39G>T (n.2399-39G>T) c.*210-39G>T (n.*210-39G>T) c.2021-39G>T (n.2021-39G>T) c.2141-39G>T (n.2141-39G>T) c.2395-39G>T c.1637-39G>T (n.1637-39G>T) c.2018-39G>T (n.2018-39G>T) c.1607-39G>T (n.1607-39G>T) c.1760-39G>T (n.1760-39G>T) n.2151-39G>T n.2475-39G>T n.2118-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123136G>A | CA2582475453 | LDLR | c.2399-38G>A (n.2399-38G>A) c.*210-38G>A (n.*210-38G>A) c.2021-38G>A (n.2021-38G>A) c.2141-38G>A (n.2141-38G>A) c.2395-38G>A c.1637-38G>A (n.1637-38G>A) c.2018-38G>A (n.2018-38G>A) c.1607-38G>A (n.1607-38G>A) c.1760-38G>A (n.1760-38G>A) n.2151-38G>A n.2475-38G>A n.2118-38G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123137C>A | CA2582475454 | LDLR | c.2399-37C>A (n.2399-37C>A) c.*210-37C>A (n.*210-37C>A) c.2021-37C>A (n.2021-37C>A) c.2141-37C>A (n.2141-37C>A) c.2395-37C>A c.1637-37C>A (n.1637-37C>A) c.2018-37C>A (n.2018-37C>A) c.1607-37C>A (n.1607-37C>A) c.1760-37C>A (n.1760-37C>A) n.2151-37C>A n.2475-37C>A n.2118-37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123137C>T | CA2582475455 | LDLR | c.2399-37C>T (n.2399-37C>T) c.*210-37C>T (n.*210-37C>T) c.2021-37C>T (n.2021-37C>T) c.2141-37C>T (n.2141-37C>T) c.2395-37C>T c.1637-37C>T (n.1637-37C>T) c.2018-37C>T (n.2018-37C>T) c.1607-37C>T (n.1607-37C>T) c.1760-37C>T (n.1760-37C>T) n.2151-37C>T n.2475-37C>T n.2118-37C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123138A>T | CA2582475456 | LDLR | c.2399-36A>T (n.2399-36A>T) c.*210-36A>T (n.*210-36A>T) c.2021-36A>T (n.2021-36A>T) c.2141-36A>T (n.2141-36A>T) c.2395-36A>T c.1637-36A>T (n.1637-36A>T) c.2018-36A>T (n.2018-36A>T) c.1607-36A>T (n.1607-36A>T) c.1760-36A>T (n.1760-36A>T) n.2151-36A>T n.2475-36A>T n.2118-36A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123139C= | CA2322777146 | LDLR | c.2399-35C= (n.2399-35C=) c.*210-35C= (n.*210-35C=) c.2021-35C= (n.2021-35C=) c.2141-35C= (n.2141-35C=) c.2395-35C= c.1637-35C= (n.1637-35C=) c.2018-35C= (n.2018-35C=) c.1607-35C= (n.1607-35C=) c.1760-35C= (n.1760-35C=) n.2151-35C= n.2475-35C= n.2118-35C= | |
| 19 | g.11123139C>G | CA632115479 | LDLR | c.2399-35C>G (n.2399-35C>G) c.*210-35C>G (n.*210-35C>G) c.2021-35C>G (n.2021-35C>G) c.2141-35C>G (n.2141-35C>G) c.2395-35C>G c.1637-35C>G (n.1637-35C>G) c.2018-35C>G (n.2018-35C>G) c.1607-35C>G (n.1607-35C>G) c.1760-35C>G (n.1760-35C>G) n.2151-35C>G n.2475-35C>G n.2118-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123139C>T | CA038966 | LDLR | c.2399-35C>T (n.2399-35C>T) c.*210-35C>T (n.*210-35C>T) c.2021-35C>T (n.2021-35C>T) c.2141-35C>T (n.2141-35C>T) c.2395-35C>T c.1637-35C>T (n.1637-35C>T) c.2018-35C>T (n.2018-35C>T) c.1607-35C>T (n.1607-35C>T) c.1760-35C>T (n.1760-35C>T) n.2151-35C>T n.2475-35C>T n.2118-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123140G>A | CA038956 | LDLR | c.2399-34G>A (n.2399-34G>A) c.*210-34G>A (n.*210-34G>A) c.2021-34G>A (n.2021-34G>A) c.2141-34G>A (n.2141-34G>A) c.2395-34G>A c.1637-34G>A (n.1637-34G>A) c.2018-34G>A (n.2018-34G>A) c.1607-34G>A (n.1607-34G>A) c.1760-34G>A (n.1760-34G>A) n.2151-34G>A n.2475-34G>A n.2118-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123140G= | CA2322777147 | LDLR | c.2399-34G= (n.2399-34G=) c.*210-34G= (n.*210-34G=) c.2021-34G= (n.2021-34G=) c.2141-34G= (n.2141-34G=) c.2395-34G= c.1637-34G= (n.1637-34G=) c.2018-34G= (n.2018-34G=) c.1607-34G= (n.1607-34G=) c.1760-34G= (n.1760-34G=) n.2151-34G= n.2475-34G= n.2118-34G= | |
| 19 | g.11123143G>A | CA2582475457 | LDLR | c.2399-31G>A (n.2399-31G>A) c.*210-31G>A (n.*210-31G>A) c.2021-31G>A (n.2021-31G>A) c.2141-31G>A (n.2141-31G>A) c.2395-31G>A c.1637-31G>A (n.1637-31G>A) c.2018-31G>A (n.2018-31G>A) c.1607-31G>A (n.1607-31G>A) c.1760-31G>A (n.1760-31G>A) n.2151-31G>A n.2475-31G>A n.2118-31G>A | gnomAD v4 |