Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
19 | g.11122956G>A | CA783250572 | LDLR | c.2399-218G>A (n.2399-218G>A) c.*210-218G>A (n.*210-218G>A) c.2021-218G>A (n.2021-218G>A) c.2141-218G>A (n.2141-218G>A) c.2395-218G>A c.1637-218G>A (n.1637-218G>A) c.2018-218G>A (n.2018-218G>A) c.1607-218G>A (n.1607-218G>A) c.1760-218G>A (n.1760-218G>A) n.2151-218G>A n.2475-218G>A n.2118-218G>A | dbSNP |
19 | g.11122956G= | CA2322777057 | LDLR | c.2399-218G= (n.2399-218G=) c.*210-218G= (n.*210-218G=) c.2021-218G= (n.2021-218G=) c.2141-218G= (n.2141-218G=) c.2395-218G= c.1637-218G= (n.1637-218G=) c.2018-218G= (n.2018-218G=) c.1607-218G= (n.1607-218G=) c.1760-218G= (n.1760-218G=) n.2151-218G= n.2475-218G= n.2118-218G= | |
19 | g.11122956G>T | CA305304878 | LDLR | c.2399-218G>T (n.2399-218G>T) c.*210-218G>T (n.*210-218G>T) c.2021-218G>T (n.2021-218G>T) c.2141-218G>T (n.2141-218G>T) c.2395-218G>T c.1637-218G>T (n.1637-218G>T) c.2018-218G>T (n.2018-218G>T) c.1607-218G>T (n.1607-218G>T) c.1760-218G>T (n.1760-218G>T) n.2151-218G>T n.2475-218G>T n.2118-218G>T | dbSNP |
19 | g.11122959C>A | CA993522031 | LDLR | c.2399-215C>A (n.2399-215C>A) c.*210-215C>A (n.*210-215C>A) c.2021-215C>A (n.2021-215C>A) c.2141-215C>A (n.2141-215C>A) c.2395-215C>A c.1637-215C>A (n.1637-215C>A) c.2018-215C>A (n.2018-215C>A) c.1607-215C>A (n.1607-215C>A) c.1760-215C>A (n.1760-215C>A) n.2151-215C>A n.2475-215C>A n.2118-215C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122960A= | CA2322777058 | LDLR | c.2399-214A= (n.2399-214A=) c.*210-214A= (n.*210-214A=) c.2021-214A= (n.2021-214A=) c.2141-214A= (n.2141-214A=) c.2395-214A= c.1637-214A= (n.1637-214A=) c.2018-214A= (n.2018-214A=) c.1607-214A= (n.1607-214A=) c.1760-214A= (n.1760-214A=) n.2151-214A= n.2475-214A= n.2118-214A= | |
19 | g.11122960A>C | CA2322777059 | LDLR | c.2399-214A>C (n.2399-214A>C) c.*210-214A>C (n.*210-214A>C) c.2021-214A>C (n.2021-214A>C) c.2141-214A>C (n.2141-214A>C) c.2395-214A>C c.1637-214A>C (n.1637-214A>C) c.2018-214A>C (n.2018-214A>C) c.1607-214A>C (n.1607-214A>C) c.1760-214A>C (n.1760-214A>C) n.2151-214A>C n.2475-214A>C n.2118-214A>C | dbSNP |
19 | g.11122960A>G | CA631768795 | LDLR | c.2399-214A>G (n.2399-214A>G) c.*210-214A>G (n.*210-214A>G) c.2021-214A>G (n.2021-214A>G) c.2141-214A>G (n.2141-214A>G) c.2395-214A>G c.1637-214A>G (n.1637-214A>G) c.2018-214A>G (n.2018-214A>G) c.1607-214A>G (n.1607-214A>G) c.1760-214A>G (n.1760-214A>G) n.2151-214A>G n.2475-214A>G n.2118-214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122961C>A | CA305304880 | LDLR | c.2399-213C>A (n.2399-213C>A) c.*210-213C>A (n.*210-213C>A) c.2021-213C>A (n.2021-213C>A) c.2141-213C>A (n.2141-213C>A) c.2395-213C>A c.1637-213C>A (n.1637-213C>A) c.2018-213C>A (n.2018-213C>A) c.1607-213C>A (n.1607-213C>A) c.1760-213C>A (n.1760-213C>A) n.2151-213C>A n.2475-213C>A n.2118-213C>A | dbSNP |
19 | g.11122961C= | CA2322777060 | LDLR | c.2399-213C= (n.2399-213C=) c.*210-213C= (n.*210-213C=) c.2021-213C= (n.2021-213C=) c.2141-213C= (n.2141-213C=) c.2395-213C= c.1637-213C= (n.1637-213C=) c.2018-213C= (n.2018-213C=) c.1607-213C= (n.1607-213C=) c.1760-213C= (n.1760-213C=) n.2151-213C= n.2475-213C= n.2118-213C= | |
19 | g.11122963A= | CA2322777061 | LDLR | c.2399-211A= (n.2399-211A=) c.*210-211A= (n.*210-211A=) c.2021-211A= (n.2021-211A=) c.2141-211A= (n.2141-211A=) c.2395-211A= c.1637-211A= (n.1637-211A=) c.2018-211A= (n.2018-211A=) c.1607-211A= (n.1607-211A=) c.1760-211A= (n.1760-211A=) n.2151-211A= n.2475-211A= n.2118-211A= | |
19 | g.11122963A>C | CA993522034 | LDLR | c.2399-211A>C (n.2399-211A>C) c.*210-211A>C (n.*210-211A>C) c.2021-211A>C (n.2021-211A>C) c.2141-211A>C (n.2141-211A>C) c.2395-211A>C c.1637-211A>C (n.1637-211A>C) c.2018-211A>C (n.2018-211A>C) c.1607-211A>C (n.1607-211A>C) c.1760-211A>C (n.1760-211A>C) n.2151-211A>C n.2475-211A>C n.2118-211A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122966A= | CA2322777062 | LDLR | c.2399-208A= (n.2399-208A=) c.*210-208A= (n.*210-208A=) c.2021-208A= (n.2021-208A=) c.2141-208A= (n.2141-208A=) c.2395-208A= c.1637-208A= (n.1637-208A=) c.2018-208A= (n.2018-208A=) c.1607-208A= (n.1607-208A=) c.1760-208A= (n.1760-208A=) n.2151-208A= n.2475-208A= n.2118-208A= | |
19 | g.11122966A>C | CA993522035 | LDLR | c.2399-208A>C (n.2399-208A>C) c.*210-208A>C (n.*210-208A>C) c.2021-208A>C (n.2021-208A>C) c.2141-208A>C (n.2141-208A>C) c.2395-208A>C c.1637-208A>C (n.1637-208A>C) c.2018-208A>C (n.2018-208A>C) c.1607-208A>C (n.1607-208A>C) c.1760-208A>C (n.1760-208A>C) n.2151-208A>C n.2475-208A>C n.2118-208A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122968A= | CA2322777063 | LDLR | c.2399-206A= (n.2399-206A=) c.*210-206A= (n.*210-206A=) c.2021-206A= (n.2021-206A=) c.2141-206A= (n.2141-206A=) c.2395-206A= c.1637-206A= (n.1637-206A=) c.2018-206A= (n.2018-206A=) c.1607-206A= (n.1607-206A=) c.1760-206A= (n.1760-206A=) n.2151-206A= n.2475-206A= n.2118-206A= | |
19 | g.11122968A>C | CA993522036 | LDLR | c.2399-206A>C (n.2399-206A>C) c.*210-206A>C (n.*210-206A>C) c.2021-206A>C (n.2021-206A>C) c.2141-206A>C (n.2141-206A>C) c.2395-206A>C c.1637-206A>C (n.1637-206A>C) c.2018-206A>C (n.2018-206A>C) c.1607-206A>C (n.1607-206A>C) c.1760-206A>C (n.1760-206A>C) n.2151-206A>C n.2475-206A>C n.2118-206A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122968A>G | CA993522038 | LDLR | c.2399-206A>G (n.2399-206A>G) c.*210-206A>G (n.*210-206A>G) c.2021-206A>G (n.2021-206A>G) c.2141-206A>G (n.2141-206A>G) c.2395-206A>G c.1637-206A>G (n.1637-206A>G) c.2018-206A>G (n.2018-206A>G) c.1607-206A>G (n.1607-206A>G) c.1760-206A>G (n.1760-206A>G) n.2151-206A>G n.2475-206A>G n.2118-206A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122969C>A | CA783250576 | LDLR | c.2399-205C>A (n.2399-205C>A) c.*210-205C>A (n.*210-205C>A) c.2021-205C>A (n.2021-205C>A) c.2141-205C>A (n.2141-205C>A) c.2395-205C>A c.1637-205C>A (n.1637-205C>A) c.2018-205C>A (n.2018-205C>A) c.1607-205C>A (n.1607-205C>A) c.1760-205C>A (n.1760-205C>A) n.2151-205C>A n.2475-205C>A n.2118-205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122969C= | CA2322777064 | LDLR | c.2399-205C= (n.2399-205C=) c.*210-205C= (n.*210-205C=) c.2021-205C= (n.2021-205C=) c.2141-205C= (n.2141-205C=) c.2395-205C= c.1637-205C= (n.1637-205C=) c.2018-205C= (n.2018-205C=) c.1607-205C= (n.1607-205C=) c.1760-205C= (n.1760-205C=) n.2151-205C= n.2475-205C= n.2118-205C= | |
19 | g.11122970C= | CA2322777065 | LDLR | c.2399-204C= (n.2399-204C=) c.*210-204C= (n.*210-204C=) c.2021-204C= (n.2021-204C=) c.2141-204C= (n.2141-204C=) c.2395-204C= c.1637-204C= (n.1637-204C=) c.2018-204C= (n.2018-204C=) c.1607-204C= (n.1607-204C=) c.1760-204C= (n.1760-204C=) n.2151-204C= n.2475-204C= n.2118-204C= | |
19 | g.11122970C>T | CA305304883 | LDLR | c.2399-204C>T (n.2399-204C>T) c.*210-204C>T (n.*210-204C>T) c.2021-204C>T (n.2021-204C>T) c.2141-204C>T (n.2141-204C>T) c.2395-204C>T c.1637-204C>T (n.1637-204C>T) c.2018-204C>T (n.2018-204C>T) c.1607-204C>T (n.1607-204C>T) c.1760-204C>T (n.1760-204C>T) n.2151-204C>T n.2475-204C>T n.2118-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122971T>C | CA993522043 | LDLR | c.2399-203T>C (n.2399-203T>C) c.*210-203T>C (n.*210-203T>C) c.2021-203T>C (n.2021-203T>C) c.2141-203T>C (n.2141-203T>C) c.2395-203T>C c.1637-203T>C (n.1637-203T>C) c.2018-203T>C (n.2018-203T>C) c.1607-203T>C (n.1607-203T>C) c.1760-203T>C (n.1760-203T>C) n.2151-203T>C n.2475-203T>C n.2118-203T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122975_11122976delinsTA | CA2322777066 | LDLR | c.2399-199_2399-198delinsTA (n.2399-199_2399-198delinsTA) c.*210-199_*210-198delinsTA (n.*210-199_*210-198delinsTA) c.2021-199_2021-198delinsTA (n.2021-199_2021-198delinsTA) c.2141-199_2141-198delinsTA (n.2141-199_2141-198delinsTA) c.2395-199_2395-198delinsTA c.1637-199_1637-198delinsTA (n.1637-199_1637-198delinsTA) c.2018-199_2018-198delinsTA (n.2018-199_2018-198delinsTA) c.1607-199_1607-198delinsTA (n.1607-199_1607-198delinsTA) c.1760-199_1760-198delinsTA (n.1760-199_1760-198delinsTA) n.2151-199_2151-198delinsTA n.2475-199_2475-198delinsTA n.2118-199_2118-198delinsTA | |
19 | g.11122976A= | CA2322777068 | LDLR | c.2399-198A= (n.2399-198A=) c.*210-198A= (n.*210-198A=) c.2021-198A= (n.2021-198A=) c.2141-198A= (n.2141-198A=) c.2395-198A= c.1637-198A= (n.1637-198A=) c.2018-198A= (n.2018-198A=) c.1607-198A= (n.1607-198A=) c.1760-198A= (n.1760-198A=) n.2151-198A= n.2475-198A= n.2118-198A= | |
19 | g.11122976A>C | CA993522045 | LDLR | c.2399-198A>C (n.2399-198A>C) c.*210-198A>C (n.*210-198A>C) c.2021-198A>C (n.2021-198A>C) c.2141-198A>C (n.2141-198A>C) c.2395-198A>C c.1637-198A>C (n.1637-198A>C) c.2018-198A>C (n.2018-198A>C) c.1607-198A>C (n.1607-198A>C) c.1760-198A>C (n.1760-198A>C) n.2151-198A>C n.2475-198A>C n.2118-198A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122976A>T | CA305304884 | LDLR | c.2399-198A>T (n.2399-198A>T) c.*210-198A>T (n.*210-198A>T) c.2021-198A>T (n.2021-198A>T) c.2141-198A>T (n.2141-198A>T) c.2395-198A>T c.1637-198A>T (n.1637-198A>T) c.2018-198A>T (n.2018-198A>T) c.1607-198A>T (n.1607-198A>T) c.1760-198A>T (n.1760-198A>T) n.2151-198A>T n.2475-198A>T n.2118-198A>T | dbSNP |
19 | g.11122977del | CA2322777067 | LDLR | c.2399-197del (n.2399-197del) c.*210-197del (n.*210-197del) c.2021-197del (n.2021-197del) c.2141-197del (n.2141-197del) c.2395-197del c.1637-197del (n.1637-197del) c.2018-197del (n.2018-197del) c.1607-197del (n.1607-197del) c.1760-197del (n.1760-197del) n.2151-197del n.2475-197del n.2118-197del | dbSNP |
19 | g.11122977A= | CA2322777070 | LDLR | c.2399-197A= (n.2399-197A=) c.*210-197A= (n.*210-197A=) c.2021-197A= (n.2021-197A=) c.2141-197A= (n.2141-197A=) c.2395-197A= c.1637-197A= (n.1637-197A=) c.2018-197A= (n.2018-197A=) c.1607-197A= (n.1607-197A=) c.1760-197A= (n.1760-197A=) n.2151-197A= n.2475-197A= n.2118-197A= | |
19 | g.11122977A>T | CA305304885 | LDLR | c.2399-197A>T (n.2399-197A>T) c.*210-197A>T (n.*210-197A>T) c.2021-197A>T (n.2021-197A>T) c.2141-197A>T (n.2141-197A>T) c.2395-197A>T c.1637-197A>T (n.1637-197A>T) c.2018-197A>T (n.2018-197A>T) c.1607-197A>T (n.1607-197A>T) c.1760-197A>T (n.1760-197A>T) n.2151-197A>T n.2475-197A>T n.2118-197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122977_11122978delinsAT | CA2695196430 | LDLR | c.2399-197_2399-196delinsAT (n.2399-197_2399-196delinsAT) c.*210-197_*210-196delinsAT (n.*210-197_*210-196delinsAT) c.2021-197_2021-196delinsAT (n.2021-197_2021-196delinsAT) c.2141-197_2141-196delinsAT (n.2141-197_2141-196delinsAT) c.2395-197_2395-196delinsAT c.1637-197_1637-196delinsAT (n.1637-197_1637-196delinsAT) c.2018-197_2018-196delinsAT (n.2018-197_2018-196delinsAT) c.1607-197_1607-196delinsAT (n.1607-197_1607-196delinsAT) c.1760-197_1760-196delinsAT (n.1760-197_1760-196delinsAT) n.2151-197_2151-196delinsAT n.2475-197_2475-196delinsAT n.2118-197_2118-196delinsAT | |
19 | g.11122977_11122984delinsATTTTTTT | CA2322777069 | LDLR | c.2399-197_2399-190delinsATTTTTTT (n.2399-197_2399-190delinsATTTTTTT) c.*210-197_*210-190delinsATTTTTTT (n.*210-197_*210-190delinsATTTTTTT) c.2021-197_2021-190delinsATTTTTTT (n.2021-197_2021-190delinsATTTTTTT) c.2141-197_2141-190delinsATTTTTTT (n.2141-197_2141-190delinsATTTTTTT) c.2395-197_2395-190delinsATTTTTTT c.1637-197_1637-190delinsATTTTTTT (n.1637-197_1637-190delinsATTTTTTT) c.2018-197_2018-190delinsATTTTTTT (n.2018-197_2018-190delinsATTTTTTT) c.1607-197_1607-190delinsATTTTTTT (n.1607-197_1607-190delinsATTTTTTT) c.1760-197_1760-190delinsATTTTTTT (n.1760-197_1760-190delinsATTTTTTT) n.2151-197_2151-190delinsATTTTTTT n.2475-197_2475-190delinsATTTTTTT n.2118-197_2118-190delinsATTTTTTT | |
19 | g.11122978T>A | CA305304914 | LDLR | c.2399-196T>A (n.2399-196T>A) c.*210-196T>A (n.*210-196T>A) c.2021-196T>A (n.2021-196T>A) c.2141-196T>A (n.2141-196T>A) c.2395-196T>A c.1637-196T>A (n.1637-196T>A) c.2018-196T>A (n.2018-196T>A) c.1607-196T>A (n.1607-196T>A) c.1760-196T>A (n.1760-196T>A) n.2151-196T>A n.2475-196T>A n.2118-196T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122978T>C | CA2322777071 | LDLR | c.2399-196T>C (n.2399-196T>C) c.*210-196T>C (n.*210-196T>C) c.2021-196T>C (n.2021-196T>C) c.2141-196T>C (n.2141-196T>C) c.2395-196T>C c.1637-196T>C (n.1637-196T>C) c.2018-196T>C (n.2018-196T>C) c.1607-196T>C (n.1607-196T>C) c.1760-196T>C (n.1760-196T>C) n.2151-196T>C n.2475-196T>C n.2118-196T>C | dbSNP |
19 | g.11122978T= | CA2322777072 | LDLR | c.2399-196T= (n.2399-196T=) c.*210-196T= (n.*210-196T=) c.2021-196T= (n.2021-196T=) c.2141-196T= (n.2141-196T=) c.2395-196T= c.1637-196T= (n.1637-196T=) c.2018-196T= (n.2018-196T=) c.1607-196T= (n.1607-196T=) c.1760-196T= (n.1760-196T=) n.2151-196T= n.2475-196T= n.2118-196T= | |
19 | g.11122994dup | CA631768799 | LDLR | c.2399-180dup (n.2399-180dup) c.*210-180dup (n.*210-180dup) c.2021-180dup (n.2021-180dup) c.2141-180dup (n.2141-180dup) c.2395-180dup c.1637-180dup (n.1637-180dup) c.2018-180dup (n.2018-180dup) c.1607-180dup (n.1607-180dup) c.1760-180dup (n.1760-180dup) n.2151-180dup n.2475-180dup n.2118-180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122993_11122994dup | CA305304893 | LDLR | c.2399-181_2399-180dup (n.2399-181_2399-180dup) c.*210-181_*210-180dup (n.*210-181_*210-180dup) c.2021-181_2021-180dup (n.2021-181_2021-180dup) c.2141-181_2141-180dup (n.2141-181_2141-180dup) c.2395-181_2395-180dup c.1637-181_1637-180dup (n.1637-181_1637-180dup) c.2018-181_2018-180dup (n.2018-181_2018-180dup) c.1607-181_1607-180dup (n.1607-181_1607-180dup) c.1760-181_1760-180dup (n.1760-181_1760-180dup) n.2151-181_2151-180dup n.2475-181_2475-180dup n.2118-181_2118-180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122992_11122994dup | CA993522057 | LDLR | c.2399-182_2399-180dup (n.2399-182_2399-180dup) c.*210-182_*210-180dup (n.*210-182_*210-180dup) c.2021-182_2021-180dup (n.2021-182_2021-180dup) c.2141-182_2141-180dup (n.2141-182_2141-180dup) c.2395-182_2395-180dup c.1637-182_1637-180dup (n.1637-182_1637-180dup) c.2018-182_2018-180dup (n.2018-182_2018-180dup) c.1607-182_1607-180dup (n.1607-182_1607-180dup) c.1760-182_1760-180dup (n.1760-182_1760-180dup) n.2151-182_2151-180dup n.2475-182_2475-180dup n.2118-182_2118-180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122991_11122994dup | CA993522056 | LDLR | c.2399-183_2399-180dup (n.2399-183_2399-180dup) c.*210-183_*210-180dup (n.*210-183_*210-180dup) c.2021-183_2021-180dup (n.2021-183_2021-180dup) c.2141-183_2141-180dup (n.2141-183_2141-180dup) c.2395-183_2395-180dup c.1637-183_1637-180dup (n.1637-183_1637-180dup) c.2018-183_2018-180dup (n.2018-183_2018-180dup) c.1607-183_1607-180dup (n.1607-183_1607-180dup) c.1760-183_1760-180dup (n.1760-183_1760-180dup) n.2151-183_2151-180dup n.2475-183_2475-180dup n.2118-183_2118-180dup | dbSNP |
19 | g.11122990_11122994dup | CA993522055 | LDLR | c.2399-184_2399-180dup (n.2399-184_2399-180dup) c.*210-184_*210-180dup (n.*210-184_*210-180dup) c.2021-184_2021-180dup (n.2021-184_2021-180dup) c.2141-184_2141-180dup (n.2141-184_2141-180dup) c.2395-184_2395-180dup c.1637-184_1637-180dup (n.1637-184_1637-180dup) c.2018-184_2018-180dup (n.2018-184_2018-180dup) c.1607-184_1607-180dup (n.1607-184_1607-180dup) c.1760-184_1760-180dup (n.1760-184_1760-180dup) n.2151-184_2151-180dup n.2475-184_2475-180dup n.2118-184_2118-180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122989_11122994dup | CA993522054 | LDLR | c.2399-185_2399-180dup (n.2399-185_2399-180dup) c.*210-185_*210-180dup (n.*210-185_*210-180dup) c.2021-185_2021-180dup (n.2021-185_2021-180dup) c.2141-185_2141-180dup (n.2141-185_2141-180dup) c.2395-185_2395-180dup c.1637-185_1637-180dup (n.1637-185_1637-180dup) c.2018-185_2018-180dup (n.2018-185_2018-180dup) c.1607-185_1607-180dup (n.1607-185_1607-180dup) c.1760-185_1760-180dup (n.1760-185_1760-180dup) n.2151-185_2151-180dup n.2475-185_2475-180dup n.2118-185_2118-180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122987_11122994dup | CA2741612320 | LDLR | c.2399-187_2399-180dup (n.2399-187_2399-180dup) c.*210-187_*210-180dup (n.*210-187_*210-180dup) c.2021-187_2021-180dup (n.2021-187_2021-180dup) c.2141-187_2141-180dup (n.2141-187_2141-180dup) c.2395-187_2395-180dup c.1637-187_1637-180dup (n.1637-187_1637-180dup) c.2018-187_2018-180dup (n.2018-187_2018-180dup) c.1607-187_1607-180dup (n.1607-187_1607-180dup) c.1760-187_1760-180dup (n.1760-187_1760-180dup) n.2151-187_2151-180dup n.2475-187_2475-180dup n.2118-187_2118-180dup | |
19 | g.11122994del | CA305304889 | LDLR | c.2399-180del (n.2399-180del) c.*210-180del (n.*210-180del) c.2021-180del (n.2021-180del) c.2141-180del (n.2141-180del) c.2395-180del c.1637-180del (n.1637-180del) c.2018-180del (n.2018-180del) c.1607-180del (n.1607-180del) c.1760-180del (n.1760-180del) n.2151-180del n.2475-180del n.2118-180del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122993_11122994del | CA305304887 | LDLR | c.2399-181_2399-180del (n.2399-181_2399-180del) c.*210-181_*210-180del (n.*210-181_*210-180del) c.2021-181_2021-180del (n.2021-181_2021-180del) c.2141-181_2141-180del (n.2141-181_2141-180del) c.2395-181_2395-180del c.1637-181_1637-180del (n.1637-181_1637-180del) c.2018-181_2018-180del (n.2018-181_2018-180del) c.1607-181_1607-180del (n.1607-181_1607-180del) c.1760-181_1760-180del (n.1760-181_1760-180del) n.2151-181_2151-180del n.2475-181_2475-180del n.2118-181_2118-180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122992_11122994del | CA631768797 | LDLR | c.2399-182_2399-180del (n.2399-182_2399-180del) c.*210-182_*210-180del (n.*210-182_*210-180del) c.2021-182_2021-180del (n.2021-182_2021-180del) c.2141-182_2141-180del (n.2141-182_2141-180del) c.2395-182_2395-180del c.1637-182_1637-180del (n.1637-182_1637-180del) c.2018-182_2018-180del (n.2018-182_2018-180del) c.1607-182_1607-180del (n.1607-182_1607-180del) c.1760-182_1760-180del (n.1760-182_1760-180del) n.2151-182_2151-180del n.2475-182_2475-180del n.2118-182_2118-180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122991_11122994del | CA993522052 | LDLR | c.2399-183_2399-180del (n.2399-183_2399-180del) c.*210-183_*210-180del (n.*210-183_*210-180del) c.2021-183_2021-180del (n.2021-183_2021-180del) c.2141-183_2141-180del (n.2141-183_2141-180del) c.2395-183_2395-180del c.1637-183_1637-180del (n.1637-183_1637-180del) c.2018-183_2018-180del (n.2018-183_2018-180del) c.1607-183_1607-180del (n.1607-183_1607-180del) c.1760-183_1760-180del (n.1760-183_1760-180del) n.2151-183_2151-180del n.2475-183_2475-180del n.2118-183_2118-180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122990_11122994del | CA2557005021 | LDLR | c.2399-184_2399-180del (n.2399-184_2399-180del) c.*210-184_*210-180del (n.*210-184_*210-180del) c.2021-184_2021-180del (n.2021-184_2021-180del) c.2141-184_2141-180del (n.2141-184_2141-180del) c.2395-184_2395-180del c.1637-184_1637-180del (n.1637-184_1637-180del) c.2018-184_2018-180del (n.2018-184_2018-180del) c.1607-184_1607-180del (n.1607-184_1607-180del) c.1760-184_1760-180del (n.1760-184_1760-180del) n.2151-184_2151-180del n.2475-184_2475-180del n.2118-184_2118-180del | |
19 | g.11122989_11122994del | CA993522051 | LDLR | c.2399-185_2399-180del (n.2399-185_2399-180del) c.*210-185_*210-180del (n.*210-185_*210-180del) c.2021-185_2021-180del (n.2021-185_2021-180del) c.2141-185_2141-180del (n.2141-185_2141-180del) c.2395-185_2395-180del c.1637-185_1637-180del (n.1637-185_1637-180del) c.2018-185_2018-180del (n.2018-185_2018-180del) c.1607-185_1607-180del (n.1607-185_1607-180del) c.1760-185_1760-180del (n.1760-185_1760-180del) n.2151-185_2151-180del n.2475-185_2475-180del n.2118-185_2118-180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122988_11122994del | CA783250588 | LDLR | c.2399-186_2399-180del (n.2399-186_2399-180del) c.*210-186_*210-180del (n.*210-186_*210-180del) c.2021-186_2021-180del (n.2021-186_2021-180del) c.2141-186_2141-180del (n.2141-186_2141-180del) c.2395-186_2395-180del c.1637-186_1637-180del (n.1637-186_1637-180del) c.2018-186_2018-180del (n.2018-186_2018-180del) c.1607-186_1607-180del (n.1607-186_1607-180del) c.1760-186_1760-180del (n.1760-186_1760-180del) n.2151-186_2151-180del n.2475-186_2475-180del n.2118-186_2118-180del | dbSNP |
19 | g.11122979T>A | CA305304917 | LDLR | c.2399-195T>A (n.2399-195T>A) c.*210-195T>A (n.*210-195T>A) c.2021-195T>A (n.2021-195T>A) c.2141-195T>A (n.2141-195T>A) c.2395-195T>A c.1637-195T>A (n.1637-195T>A) c.2018-195T>A (n.2018-195T>A) c.1607-195T>A (n.1607-195T>A) c.1760-195T>A (n.1760-195T>A) n.2151-195T>A n.2475-195T>A n.2118-195T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122979T= | CA2322777073 | LDLR | c.2399-195T= (n.2399-195T=) c.*210-195T= (n.*210-195T=) c.2021-195T= (n.2021-195T=) c.2141-195T= (n.2141-195T=) c.2395-195T= c.1637-195T= (n.1637-195T=) c.2018-195T= (n.2018-195T=) c.1607-195T= (n.1607-195T=) c.1760-195T= (n.1760-195T=) n.2151-195T= n.2475-195T= n.2118-195T= | |
19 | g.11122981T>C | CA2322777075 | LDLR | c.2399-193T>C (n.2399-193T>C) c.*210-193T>C (n.*210-193T>C) c.2021-193T>C (n.2021-193T>C) c.2141-193T>C (n.2141-193T>C) c.2395-193T>C c.1637-193T>C (n.1637-193T>C) c.2018-193T>C (n.2018-193T>C) c.1607-193T>C (n.1607-193T>C) c.1760-193T>C (n.1760-193T>C) n.2151-193T>C n.2475-193T>C n.2118-193T>C | dbSNP |
19 | g.11122981T= | CA2322777074 | LDLR | c.2399-193T= (n.2399-193T=) c.*210-193T= (n.*210-193T=) c.2021-193T= (n.2021-193T=) c.2141-193T= (n.2141-193T=) c.2395-193T= c.1637-193T= (n.1637-193T=) c.2018-193T= (n.2018-193T=) c.1607-193T= (n.1607-193T=) c.1760-193T= (n.1760-193T=) n.2151-193T= n.2475-193T= n.2118-193T= | |
19 | g.11122982T>G | CA2322777077 | LDLR | c.2399-192T>G (n.2399-192T>G) c.*210-192T>G (n.*210-192T>G) c.2021-192T>G (n.2021-192T>G) c.2141-192T>G (n.2141-192T>G) c.2395-192T>G c.1637-192T>G (n.1637-192T>G) c.2018-192T>G (n.2018-192T>G) c.1607-192T>G (n.1607-192T>G) c.1760-192T>G (n.1760-192T>G) n.2151-192T>G n.2475-192T>G n.2118-192T>G | dbSNP |
19 | g.11122982T= | CA2322777076 | LDLR | c.2399-192T= (n.2399-192T=) c.*210-192T= (n.*210-192T=) c.2021-192T= (n.2021-192T=) c.2141-192T= (n.2141-192T=) c.2395-192T= c.1637-192T= (n.1637-192T=) c.2018-192T= (n.2018-192T=) c.1607-192T= (n.1607-192T=) c.1760-192T= (n.1760-192T=) n.2151-192T= n.2475-192T= n.2118-192T= | |
19 | g.11122986T>C | CA2558436995 | LDLR | c.2399-188T>C (n.2399-188T>C) c.*210-188T>C (n.*210-188T>C) c.2021-188T>C (n.2021-188T>C) c.2141-188T>C (n.2141-188T>C) c.2395-188T>C c.1637-188T>C (n.1637-188T>C) c.2018-188T>C (n.2018-188T>C) c.1607-188T>C (n.1607-188T>C) c.1760-188T>C (n.1760-188T>C) n.2151-188T>C n.2475-188T>C n.2118-188T>C | |
19 | g.11122987T>A | CA305304921 | LDLR | c.2399-187T>A (n.2399-187T>A) c.*210-187T>A (n.*210-187T>A) c.2021-187T>A (n.2021-187T>A) c.2141-187T>A (n.2141-187T>A) c.2395-187T>A c.1637-187T>A (n.1637-187T>A) c.2018-187T>A (n.2018-187T>A) c.1607-187T>A (n.1607-187T>A) c.1760-187T>A (n.1760-187T>A) n.2151-187T>A n.2475-187T>A n.2118-187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122987T= | CA2322777078 | LDLR | c.2399-187T= (n.2399-187T=) c.*210-187T= (n.*210-187T=) c.2021-187T= (n.2021-187T=) c.2141-187T= (n.2141-187T=) c.2395-187T= c.1637-187T= (n.1637-187T=) c.2018-187T= (n.2018-187T=) c.1607-187T= (n.1607-187T=) c.1760-187T= (n.1760-187T=) n.2151-187T= n.2475-187T= n.2118-187T= | |
19 | g.11122993T>G | CA305304927 | LDLR | c.2399-181T>G (n.2399-181T>G) c.*210-181T>G (n.*210-181T>G) c.2021-181T>G (n.2021-181T>G) c.2141-181T>G (n.2141-181T>G) c.2395-181T>G c.1637-181T>G (n.1637-181T>G) c.2018-181T>G (n.2018-181T>G) c.1607-181T>G (n.1607-181T>G) c.1760-181T>G (n.1760-181T>G) n.2151-181T>G n.2475-181T>G n.2118-181T>G | dbSNP |
19 | g.11122993T= | CA2322777079 | LDLR | c.2399-181T= (n.2399-181T=) c.*210-181T= (n.*210-181T=) c.2021-181T= (n.2021-181T=) c.2141-181T= (n.2141-181T=) c.2395-181T= c.1637-181T= (n.1637-181T=) c.2018-181T= (n.2018-181T=) c.1607-181T= (n.1607-181T=) c.1760-181T= (n.1760-181T=) n.2151-181T= n.2475-181T= n.2118-181T= | |
19 | g.11122994T>G | CA2322777082 | LDLR | c.2399-180T>G (n.2399-180T>G) c.*210-180T>G (n.*210-180T>G) c.2021-180T>G (n.2021-180T>G) c.2141-180T>G (n.2141-180T>G) c.2395-180T>G c.1637-180T>G (n.1637-180T>G) c.2018-180T>G (n.2018-180T>G) c.1607-180T>G (n.1607-180T>G) c.1760-180T>G (n.1760-180T>G) n.2151-180T>G n.2475-180T>G n.2118-180T>G | dbSNP |
19 | g.11122994T= | CA2322777081 | LDLR | c.2399-180T= (n.2399-180T=) c.*210-180T= (n.*210-180T=) c.2021-180T= (n.2021-180T=) c.2141-180T= (n.2141-180T=) c.2395-180T= c.1637-180T= (n.1637-180T=) c.2018-180T= (n.2018-180T=) c.1607-180T= (n.1607-180T=) c.1760-180T= (n.1760-180T=) n.2151-180T= n.2475-180T= n.2118-180T= | |
19 | g.11122994_11122995delinsTG | CA2322777080 | LDLR | c.2399-180_2399-179delinsTG (n.2399-180_2399-179delinsTG) c.*210-180_*210-179delinsTG (n.*210-180_*210-179delinsTG) c.2021-180_2021-179delinsTG (n.2021-180_2021-179delinsTG) c.2141-180_2141-179delinsTG (n.2141-180_2141-179delinsTG) c.2395-180_2395-179delinsTG c.1637-180_1637-179delinsTG (n.1637-180_1637-179delinsTG) c.2018-180_2018-179delinsTG (n.2018-180_2018-179delinsTG) c.1607-180_1607-179delinsTG (n.1607-180_1607-179delinsTG) c.1760-180_1760-179delinsTG (n.1760-180_1760-179delinsTG) n.2151-180_2151-179delinsTG n.2475-180_2475-179delinsTG n.2118-180_2118-179delinsTG | |
19 | g.11122995del | CA305304929 | LDLR | c.2399-179del (n.2399-179del) c.*210-179del (n.*210-179del) c.2021-179del (n.2021-179del) c.2141-179del (n.2141-179del) c.2395-179del c.1637-179del (n.1637-179del) c.2018-179del (n.2018-179del) c.1607-179del (n.1607-179del) c.1760-179del (n.1760-179del) n.2151-179del n.2475-179del n.2118-179del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122995G>A | CA632115466 | LDLR | c.2399-179G>A (n.2399-179G>A) c.*210-179G>A (n.*210-179G>A) c.2021-179G>A (n.2021-179G>A) c.2141-179G>A (n.2141-179G>A) c.2395-179G>A c.1637-179G>A (n.1637-179G>A) c.2018-179G>A (n.2018-179G>A) c.1607-179G>A (n.1607-179G>A) c.1760-179G>A (n.1760-179G>A) n.2151-179G>A n.2475-179G>A n.2118-179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122995G= | CA2322777083 | LDLR | c.2399-179G= (n.2399-179G=) c.*210-179G= (n.*210-179G=) c.2021-179G= (n.2021-179G=) c.2141-179G= (n.2141-179G=) c.2395-179G= c.1637-179G= (n.1637-179G=) c.2018-179G= (n.2018-179G=) c.1607-179G= (n.1607-179G=) c.1760-179G= (n.1760-179G=) n.2151-179G= n.2475-179G= n.2118-179G= | |
19 | g.11122995G>T | CA305304932 | LDLR | c.2399-179G>T (n.2399-179G>T) c.*210-179G>T (n.*210-179G>T) c.2021-179G>T (n.2021-179G>T) c.2141-179G>T (n.2141-179G>T) c.2395-179G>T c.1637-179G>T (n.1637-179G>T) c.2018-179G>T (n.2018-179G>T) c.1607-179G>T (n.1607-179G>T) c.1760-179G>T (n.1760-179G>T) n.2151-179G>T n.2475-179G>T n.2118-179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122995_11123008del | CA993522066 | LDLR | c.2399-179_2399-166del (n.2399-179_2399-166del) c.*210-179_*210-166del (n.*210-179_*210-166del) c.2021-179_2021-166del (n.2021-179_2021-166del) c.2141-179_2141-166del (n.2141-179_2141-166del) c.2395-179_2395-166del c.1637-179_1637-166del (n.1637-179_1637-166del) c.2018-179_2018-166del (n.2018-179_2018-166del) c.1607-179_1607-166del (n.1607-179_1607-166del) c.1760-179_1760-166del (n.1760-179_1760-166del) n.2151-179_2151-166del n.2475-179_2475-166del n.2118-179_2118-166del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122996T>G | CA2322777086 | LDLR | c.2399-178T>G (n.2399-178T>G) c.*210-178T>G (n.*210-178T>G) c.2021-178T>G (n.2021-178T>G) c.2141-178T>G (n.2141-178T>G) c.2395-178T>G c.1637-178T>G (n.1637-178T>G) c.2018-178T>G (n.2018-178T>G) c.1607-178T>G (n.1607-178T>G) c.1760-178T>G (n.1760-178T>G) n.2151-178T>G n.2475-178T>G n.2118-178T>G | dbSNP |
19 | g.11122996T= | CA2322777085 | LDLR | c.2399-178T= (n.2399-178T=) c.*210-178T= (n.*210-178T=) c.2021-178T= (n.2021-178T=) c.2141-178T= (n.2141-178T=) c.2395-178T= c.1637-178T= (n.1637-178T=) c.2018-178T= (n.2018-178T=) c.1607-178T= (n.1607-178T=) c.1760-178T= (n.1760-178T=) n.2151-178T= n.2475-178T= n.2118-178T= | |
19 | g.11122996_11123008delinsTATATAGAGATGG | CA2322777084 | LDLR | c.2399-178_2399-166delinsTATATAGAGATGG (n.2399-178_2399-166delinsTATATAGAGATGG) c.*210-178_*210-166delinsTATATAGAGATGG (n.*210-178_*210-166delinsTATATAGAGATGG) c.2021-178_2021-166delinsTATATAGAGATGG (n.2021-178_2021-166delinsTATATAGAGATGG) c.2141-178_2141-166delinsTATATAGAGATGG (n.2141-178_2141-166delinsTATATAGAGATGG) c.2395-178_2395-166delinsTATATAGAGATGG c.1637-178_1637-166delinsTATATAGAGATGG (n.1637-178_1637-166delinsTATATAGAGATGG) c.2018-178_2018-166delinsTATATAGAGATGG (n.2018-178_2018-166delinsTATATAGAGATGG) c.1607-178_1607-166delinsTATATAGAGATGG (n.1607-178_1607-166delinsTATATAGAGATGG) c.1760-178_1760-166delinsTATATAGAGATGG (n.1760-178_1760-166delinsTATATAGAGATGG) n.2151-178_2151-166delinsTATATAGAGATGG n.2475-178_2475-166delinsTATATAGAGATGG n.2118-178_2118-166delinsTATATAGAGATGG | |
19 | g.11122996_11122997insTTATTC | CA2813590730 | LDLR | c.2399-178_2399-177insTTATTC (n.2399-178_2399-177insTTATTC) c.*210-178_*210-177insTTATTC (n.*210-178_*210-177insTTATTC) c.2021-178_2021-177insTTATTC (n.2021-178_2021-177insTTATTC) c.2141-178_2141-177insTTATTC (n.2141-178_2141-177insTTATTC) c.2395-178_2395-177insTTATTC c.1637-178_1637-177insTTATTC (n.1637-178_1637-177insTTATTC) c.2018-178_2018-177insTTATTC (n.2018-178_2018-177insTTATTC) c.1607-178_1607-177insTTATTC (n.1607-178_1607-177insTTATTC) c.1760-178_1760-177insTTATTC (n.1760-178_1760-177insTTATTC) n.2151-178_2151-177insTTATTC n.2475-178_2475-177insTTATTC n.2118-178_2118-177insTTATTC | |
19 | g.11122997del | CA993522080 | LDLR | c.2399-177del (n.2399-177del) c.*210-177del (n.*210-177del) c.2021-177del (n.2021-177del) c.2141-177del (n.2141-177del) c.2395-177del c.1637-177del (n.1637-177del) c.2018-177del (n.2018-177del) c.1607-177del (n.1607-177del) c.1760-177del (n.1760-177del) n.2151-177del n.2475-177del n.2118-177del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122997A= | CA2322777087 | LDLR | c.2399-177A= (n.2399-177A=) c.*210-177A= (n.*210-177A=) c.2021-177A= (n.2021-177A=) c.2141-177A= (n.2141-177A=) c.2395-177A= c.1637-177A= (n.1637-177A=) c.2018-177A= (n.2018-177A=) c.1607-177A= (n.1607-177A=) c.1760-177A= (n.1760-177A=) n.2151-177A= n.2475-177A= n.2118-177A= | |
19 | g.11122997A>G | CA783250610 | LDLR | c.2399-177A>G (n.2399-177A>G) c.*210-177A>G (n.*210-177A>G) c.2021-177A>G (n.2021-177A>G) c.2141-177A>G (n.2141-177A>G) c.2395-177A>G c.1637-177A>G (n.1637-177A>G) c.2018-177A>G (n.2018-177A>G) c.1607-177A>G (n.1607-177A>G) c.1760-177A>G (n.1760-177A>G) n.2151-177A>G n.2475-177A>G n.2118-177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122997A>T | CA632115468 | LDLR | c.2399-177A>T (n.2399-177A>T) c.*210-177A>T (n.*210-177A>T) c.2021-177A>T (n.2021-177A>T) c.2141-177A>T (n.2141-177A>T) c.2395-177A>T c.1637-177A>T (n.1637-177A>T) c.2018-177A>T (n.2018-177A>T) c.1607-177A>T (n.1607-177A>T) c.1760-177A>T (n.1760-177A>T) n.2151-177A>T n.2475-177A>T n.2118-177A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122997_11123008del | CA632115467 | LDLR | c.2399-177_2399-166del (n.2399-177_2399-166del) c.*210-177_*210-166del (n.*210-177_*210-166del) c.2021-177_2021-166del (n.2021-177_2021-166del) c.2141-177_2141-166del (n.2141-177_2141-166del) c.2395-177_2395-166del c.1637-177_1637-166del (n.1637-177_1637-166del) c.2018-177_2018-166del (n.2018-177_2018-166del) c.1607-177_1607-166del (n.1607-177_1607-166del) c.1760-177_1760-166del (n.1760-177_1760-166del) n.2151-177_2151-166del n.2475-177_2475-166del n.2118-177_2118-166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122998T>A | CA2813590731 | LDLR | c.2399-176T>A (n.2399-176T>A) c.*210-176T>A (n.*210-176T>A) c.2021-176T>A (n.2021-176T>A) c.2141-176T>A (n.2141-176T>A) c.2395-176T>A c.1637-176T>A (n.1637-176T>A) c.2018-176T>A (n.2018-176T>A) c.1607-176T>A (n.1607-176T>A) c.1760-176T>A (n.1760-176T>A) n.2151-176T>A n.2475-176T>A n.2118-176T>A | |
19 | g.11122998T>C | CA2813590732 | LDLR | c.2399-176T>C (n.2399-176T>C) c.*210-176T>C (n.*210-176T>C) c.2021-176T>C (n.2021-176T>C) c.2141-176T>C (n.2141-176T>C) c.2395-176T>C c.1637-176T>C (n.1637-176T>C) c.2018-176T>C (n.2018-176T>C) c.1607-176T>C (n.1607-176T>C) c.1760-176T>C (n.1760-176T>C) n.2151-176T>C n.2475-176T>C n.2118-176T>C | |
19 | g.11122999A= | CA2322777088 | LDLR | c.2399-175A= (n.2399-175A=) c.*210-175A= (n.*210-175A=) c.2021-175A= (n.2021-175A=) c.2141-175A= (n.2141-175A=) c.2395-175A= c.1637-175A= (n.1637-175A=) c.2018-175A= (n.2018-175A=) c.1607-175A= (n.1607-175A=) c.1760-175A= (n.1760-175A=) n.2151-175A= n.2475-175A= n.2118-175A= | |
19 | g.11122999A>C | CA993522083 | LDLR | c.2399-175A>C (n.2399-175A>C) c.*210-175A>C (n.*210-175A>C) c.2021-175A>C (n.2021-175A>C) c.2141-175A>C (n.2141-175A>C) c.2395-175A>C c.1637-175A>C (n.1637-175A>C) c.2018-175A>C (n.2018-175A>C) c.1607-175A>C (n.1607-175A>C) c.1760-175A>C (n.1760-175A>C) n.2151-175A>C n.2475-175A>C n.2118-175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122999A>T | CA632115469 | LDLR | c.2399-175A>T (n.2399-175A>T) c.*210-175A>T (n.*210-175A>T) c.2021-175A>T (n.2021-175A>T) c.2141-175A>T (n.2141-175A>T) c.2395-175A>T c.1637-175A>T (n.1637-175A>T) c.2018-175A>T (n.2018-175A>T) c.1607-175A>T (n.1607-175A>T) c.1760-175A>T (n.1760-175A>T) n.2151-175A>T n.2475-175A>T n.2118-175A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11122999_11123008del | CA993522082 | LDLR | c.2399-175_2399-166del (n.2399-175_2399-166del) c.*210-175_*210-166del (n.*210-175_*210-166del) c.2021-175_2021-166del (n.2021-175_2021-166del) c.2141-175_2141-166del (n.2141-175_2141-166del) c.2395-175_2395-166del c.1637-175_1637-166del (n.1637-175_1637-166del) c.2018-175_2018-166del (n.2018-175_2018-166del) c.1607-175_1607-166del (n.1607-175_1607-166del) c.1760-175_1760-166del (n.1760-175_1760-166del) n.2151-175_2151-166del n.2475-175_2475-166del n.2118-175_2118-166del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123001A= | CA2322777089 | LDLR | c.2399-173A= (n.2399-173A=) c.*210-173A= (n.*210-173A=) c.2021-173A= (n.2021-173A=) c.2141-173A= (n.2141-173A=) c.2395-173A= c.1637-173A= (n.1637-173A=) c.2018-173A= (n.2018-173A=) c.1607-173A= (n.1607-173A=) c.1760-173A= (n.1760-173A=) n.2151-173A= n.2475-173A= n.2118-173A= | |
19 | g.11123001A>G | CA993522086 | LDLR | c.2399-173A>G (n.2399-173A>G) c.*210-173A>G (n.*210-173A>G) c.2021-173A>G (n.2021-173A>G) c.2141-173A>G (n.2141-173A>G) c.2395-173A>G c.1637-173A>G (n.1637-173A>G) c.2018-173A>G (n.2018-173A>G) c.1607-173A>G (n.1607-173A>G) c.1760-173A>G (n.1760-173A>G) n.2151-173A>G n.2475-173A>G n.2118-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123001A>T | CA993522089 | LDLR | c.2399-173A>T (n.2399-173A>T) c.*210-173A>T (n.*210-173A>T) c.2021-173A>T (n.2021-173A>T) c.2141-173A>T (n.2141-173A>T) c.2395-173A>T c.1637-173A>T (n.1637-173A>T) c.2018-173A>T (n.2018-173A>T) c.1607-173A>T (n.1607-173A>T) c.1760-173A>T (n.1760-173A>T) n.2151-173A>T n.2475-173A>T n.2118-173A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123001_11123008del | CA2581939313 | LDLR | c.2399-173_2399-166del (n.2399-173_2399-166del) c.*210-173_*210-166del (n.*210-173_*210-166del) c.2021-173_2021-166del (n.2021-173_2021-166del) c.2141-173_2141-166del (n.2141-173_2141-166del) c.2395-173_2395-166del c.1637-173_1637-166del (n.1637-173_1637-166del) c.2018-173_2018-166del (n.2018-173_2018-166del) c.1607-173_1607-166del (n.1607-173_1607-166del) c.1760-173_1760-166del (n.1760-173_1760-166del) n.2151-173_2151-166del n.2475-173_2475-166del n.2118-173_2118-166del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123002G>A | CA783250612 | LDLR | c.2399-172G>A (n.2399-172G>A) c.*210-172G>A (n.*210-172G>A) c.2021-172G>A (n.2021-172G>A) c.2141-172G>A (n.2141-172G>A) c.2395-172G>A c.1637-172G>A (n.1637-172G>A) c.2018-172G>A (n.2018-172G>A) c.1607-172G>A (n.1607-172G>A) c.1760-172G>A (n.1760-172G>A) n.2151-172G>A n.2475-172G>A n.2118-172G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11123002G>C | CA15945885 | LDLR | c.2399-172G>C (n.2399-172G>C) c.*210-172G>C (n.*210-172G>C) c.2021-172G>C (n.2021-172G>C) c.2141-172G>C (n.2141-172G>C) c.2395-172G>C c.1637-172G>C (n.1637-172G>C) c.2018-172G>C (n.2018-172G>C) c.1607-172G>C (n.1607-172G>C) c.1760-172G>C (n.1760-172G>C) n.2151-172G>C n.2475-172G>C n.2118-172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123002G= | CA2322777090 | LDLR | c.2399-172G= (n.2399-172G=) c.*210-172G= (n.*210-172G=) c.2021-172G= (n.2021-172G=) c.2141-172G= (n.2141-172G=) c.2395-172G= c.1637-172G= (n.1637-172G=) c.2018-172G= (n.2018-172G=) c.1607-172G= (n.1607-172G=) c.1760-172G= (n.1760-172G=) n.2151-172G= n.2475-172G= n.2118-172G= | |
19 | g.11123002G>T | CA993522093 | LDLR | c.2399-172G>T (n.2399-172G>T) c.*210-172G>T (n.*210-172G>T) c.2021-172G>T (n.2021-172G>T) c.2141-172G>T (n.2141-172G>T) c.2395-172G>T c.1637-172G>T (n.1637-172G>T) c.2018-172G>T (n.2018-172G>T) c.1607-172G>T (n.1607-172G>T) c.1760-172G>T (n.1760-172G>T) n.2151-172G>T n.2475-172G>T n.2118-172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123003A= | CA2322777091 | LDLR | c.2399-171A= (n.2399-171A=) c.*210-171A= (n.*210-171A=) c.2021-171A= (n.2021-171A=) c.2141-171A= (n.2141-171A=) c.2395-171A= c.1637-171A= (n.1637-171A=) c.2018-171A= (n.2018-171A=) c.1607-171A= (n.1607-171A=) c.1760-171A= (n.1760-171A=) n.2151-171A= n.2475-171A= n.2118-171A= | |
19 | g.11123003A>C | CA632115470 | LDLR | c.2399-171A>C (n.2399-171A>C) c.*210-171A>C (n.*210-171A>C) c.2021-171A>C (n.2021-171A>C) c.2141-171A>C (n.2141-171A>C) c.2395-171A>C c.1637-171A>C (n.1637-171A>C) c.2018-171A>C (n.2018-171A>C) c.1607-171A>C (n.1607-171A>C) c.1760-171A>C (n.1760-171A>C) n.2151-171A>C n.2475-171A>C n.2118-171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123003A>G | CA993522097 | LDLR | c.2399-171A>G (n.2399-171A>G) c.*210-171A>G (n.*210-171A>G) c.2021-171A>G (n.2021-171A>G) c.2141-171A>G (n.2141-171A>G) c.2395-171A>G c.1637-171A>G (n.1637-171A>G) c.2018-171A>G (n.2018-171A>G) c.1607-171A>G (n.1607-171A>G) c.1760-171A>G (n.1760-171A>G) n.2151-171A>G n.2475-171A>G n.2118-171A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123004G>A | CA2322777093 | LDLR | c.2399-170G>A (n.2399-170G>A) c.*210-170G>A (n.*210-170G>A) c.2021-170G>A (n.2021-170G>A) c.2141-170G>A (n.2141-170G>A) c.2395-170G>A c.1637-170G>A (n.1637-170G>A) c.2018-170G>A (n.2018-170G>A) c.1607-170G>A (n.1607-170G>A) c.1760-170G>A (n.1760-170G>A) n.2151-170G>A n.2475-170G>A n.2118-170G>A | dbSNP |
19 | g.11123004G>C | CA632115471 | LDLR | c.2399-170G>C (n.2399-170G>C) c.*210-170G>C (n.*210-170G>C) c.2021-170G>C (n.2021-170G>C) c.2141-170G>C (n.2141-170G>C) c.2395-170G>C c.1637-170G>C (n.1637-170G>C) c.2018-170G>C (n.2018-170G>C) c.1607-170G>C (n.1607-170G>C) c.1760-170G>C (n.1760-170G>C) n.2151-170G>C n.2475-170G>C n.2118-170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123004G= | CA2322777092 | LDLR | c.2399-170G= (n.2399-170G=) c.*210-170G= (n.*210-170G=) c.2021-170G= (n.2021-170G=) c.2141-170G= (n.2141-170G=) c.2395-170G= c.1637-170G= (n.1637-170G=) c.2018-170G= (n.2018-170G=) c.1607-170G= (n.1607-170G=) c.1760-170G= (n.1760-170G=) n.2151-170G= n.2475-170G= n.2118-170G= | |
19 | g.11123004G>T | CA993522099 | LDLR | c.2399-170G>T (n.2399-170G>T) c.*210-170G>T (n.*210-170G>T) c.2021-170G>T (n.2021-170G>T) c.2141-170G>T (n.2141-170G>T) c.2395-170G>T c.1637-170G>T (n.1637-170G>T) c.2018-170G>T (n.2018-170G>T) c.1607-170G>T (n.1607-170G>T) c.1760-170G>T (n.1760-170G>T) n.2151-170G>T n.2475-170G>T n.2118-170G>T | |
19 | g.11123005A>C | CA993522101 | LDLR | c.2399-169A>C (n.2399-169A>C) c.*210-169A>C (n.*210-169A>C) c.2021-169A>C (n.2021-169A>C) c.2141-169A>C (n.2141-169A>C) c.2395-169A>C c.1637-169A>C (n.1637-169A>C) c.2018-169A>C (n.2018-169A>C) c.1607-169A>C (n.1607-169A>C) c.1760-169A>C (n.1760-169A>C) n.2151-169A>C n.2475-169A>C n.2118-169A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123005A>G | CA993522102 | LDLR | c.2399-169A>G (n.2399-169A>G) c.*210-169A>G (n.*210-169A>G) c.2021-169A>G (n.2021-169A>G) c.2141-169A>G (n.2141-169A>G) c.2395-169A>G c.1637-169A>G (n.1637-169A>G) c.2018-169A>G (n.2018-169A>G) c.1607-169A>G (n.1607-169A>G) c.1760-169A>G (n.1760-169A>G) n.2151-169A>G n.2475-169A>G n.2118-169A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123005A>T | CA993522103 | LDLR | c.2399-169A>T (n.2399-169A>T) c.*210-169A>T (n.*210-169A>T) c.2021-169A>T (n.2021-169A>T) c.2141-169A>T (n.2141-169A>T) c.2395-169A>T c.1637-169A>T (n.1637-169A>T) c.2018-169A>T (n.2018-169A>T) c.1607-169A>T (n.1607-169A>T) c.1760-169A>T (n.1760-169A>T) n.2151-169A>T n.2475-169A>T n.2118-169A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123006T>C | CA783250616 | LDLR | c.2399-168T>C (n.2399-168T>C) c.*210-168T>C (n.*210-168T>C) c.2021-168T>C (n.2021-168T>C) c.2141-168T>C (n.2141-168T>C) c.2395-168T>C c.1637-168T>C (n.1637-168T>C) c.2018-168T>C (n.2018-168T>C) c.1607-168T>C (n.1607-168T>C) c.1760-168T>C (n.1760-168T>C) n.2151-168T>C n.2475-168T>C n.2118-168T>C | dbSNP |
19 | g.11123006T= | CA2322777094 | LDLR | c.2399-168T= (n.2399-168T=) c.*210-168T= (n.*210-168T=) c.2021-168T= (n.2021-168T=) c.2141-168T= (n.2141-168T=) c.2395-168T= c.1637-168T= (n.1637-168T=) c.2018-168T= (n.2018-168T=) c.1607-168T= (n.1607-168T=) c.1760-168T= (n.1760-168T=) n.2151-168T= n.2475-168T= n.2118-168T= | |
19 | g.11123007G>A | CA2813590736 | LDLR | c.2399-167G>A (n.2399-167G>A) c.*210-167G>A (n.*210-167G>A) c.2021-167G>A (n.2021-167G>A) c.2141-167G>A (n.2141-167G>A) c.2395-167G>A c.1637-167G>A (n.1637-167G>A) c.2018-167G>A (n.2018-167G>A) c.1607-167G>A (n.1607-167G>A) c.1760-167G>A (n.1760-167G>A) n.2151-167G>A n.2475-167G>A n.2118-167G>A | |
19 | g.11123007G>T | CA993522104 | LDLR | c.2399-167G>T (n.2399-167G>T) c.*210-167G>T (n.*210-167G>T) c.2021-167G>T (n.2021-167G>T) c.2141-167G>T (n.2141-167G>T) c.2395-167G>T c.1637-167G>T (n.1637-167G>T) c.2018-167G>T (n.2018-167G>T) c.1607-167G>T (n.1607-167G>T) c.1760-167G>T (n.1760-167G>T) n.2151-167G>T n.2475-167G>T n.2118-167G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123008G>T | CA2571625577 | LDLR | c.2399-166G>T (n.2399-166G>T) c.*210-166G>T (n.*210-166G>T) c.2021-166G>T (n.2021-166G>T) c.2141-166G>T (n.2141-166G>T) c.2395-166G>T c.1637-166G>T (n.1637-166G>T) c.2018-166G>T (n.2018-166G>T) c.1607-166G>T (n.1607-166G>T) c.1760-166G>T (n.1760-166G>T) n.2151-166G>T n.2475-166G>T n.2118-166G>T | |
19 | g.11123009T>G | CA993522105 | LDLR | c.2399-165T>G (n.2399-165T>G) c.*210-165T>G (n.*210-165T>G) c.2021-165T>G (n.2021-165T>G) c.2141-165T>G (n.2141-165T>G) c.2395-165T>G c.1637-165T>G (n.1637-165T>G) c.2018-165T>G (n.2018-165T>G) c.1607-165T>G (n.1607-165T>G) c.1760-165T>G (n.1760-165T>G) n.2151-165T>G n.2475-165T>G n.2118-165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123010A= | CA2322777095 | LDLR | c.2399-164A= (n.2399-164A=) c.*210-164A= (n.*210-164A=) c.2021-164A= (n.2021-164A=) c.2141-164A= (n.2141-164A=) c.2395-164A= c.1637-164A= (n.1637-164A=) c.2018-164A= (n.2018-164A=) c.1607-164A= (n.1607-164A=) c.1760-164A= (n.1760-164A=) n.2151-164A= n.2475-164A= n.2118-164A= | |
19 | g.11123010A>C | CA993522107 | LDLR | c.2399-164A>C (n.2399-164A>C) c.*210-164A>C (n.*210-164A>C) c.2021-164A>C (n.2021-164A>C) c.2141-164A>C (n.2141-164A>C) c.2395-164A>C c.1637-164A>C (n.1637-164A>C) c.2018-164A>C (n.2018-164A>C) c.1607-164A>C (n.1607-164A>C) c.1760-164A>C (n.1760-164A>C) n.2151-164A>C n.2475-164A>C n.2118-164A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123010A>T | CA632115472 | LDLR | c.2399-164A>T (n.2399-164A>T) c.*210-164A>T (n.*210-164A>T) c.2021-164A>T (n.2021-164A>T) c.2141-164A>T (n.2141-164A>T) c.2395-164A>T c.1637-164A>T (n.1637-164A>T) c.2018-164A>T (n.2018-164A>T) c.1607-164A>T (n.1607-164A>T) c.1760-164A>T (n.1760-164A>T) n.2151-164A>T n.2475-164A>T n.2118-164A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123015G>T | CA993522111 | LDLR | c.2399-159G>T (n.2399-159G>T) c.*210-159G>T (n.*210-159G>T) c.2021-159G>T (n.2021-159G>T) c.2141-159G>T (n.2141-159G>T) c.2395-159G>T c.1637-159G>T (n.1637-159G>T) c.2018-159G>T (n.2018-159G>T) c.1607-159G>T (n.1607-159G>T) c.1760-159G>T (n.1760-159G>T) n.2151-159G>T n.2475-159G>T n.2118-159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123018A= | CA2322777096 | LDLR | c.2399-156A= (n.2399-156A=) c.*210-156A= (n.*210-156A=) c.2021-156A= (n.2021-156A=) c.2141-156A= (n.2141-156A=) c.2395-156A= c.1637-156A= (n.1637-156A=) c.2018-156A= (n.2018-156A=) c.1607-156A= (n.1607-156A=) c.1760-156A= (n.1760-156A=) n.2151-156A= n.2475-156A= n.2118-156A= | |
19 | g.11123018A>C | CA632115473 | LDLR | c.2399-156A>C (n.2399-156A>C) c.*210-156A>C (n.*210-156A>C) c.2021-156A>C (n.2021-156A>C) c.2141-156A>C (n.2141-156A>C) c.2395-156A>C c.1637-156A>C (n.1637-156A>C) c.2018-156A>C (n.2018-156A>C) c.1607-156A>C (n.1607-156A>C) c.1760-156A>C (n.1760-156A>C) n.2151-156A>C n.2475-156A>C n.2118-156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123020G>T | CA993522114 | LDLR | c.2399-154G>T (n.2399-154G>T) c.*210-154G>T (n.*210-154G>T) c.2021-154G>T (n.2021-154G>T) c.2141-154G>T (n.2141-154G>T) c.2395-154G>T c.1637-154G>T (n.1637-154G>T) c.2018-154G>T (n.2018-154G>T) c.1607-154G>T (n.1607-154G>T) c.1760-154G>T (n.1760-154G>T) n.2151-154G>T n.2475-154G>T n.2118-154G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123021T>G | CA2813590737 | LDLR | c.2399-153T>G (n.2399-153T>G) c.*210-153T>G (n.*210-153T>G) c.2021-153T>G (n.2021-153T>G) c.2141-153T>G (n.2141-153T>G) c.2395-153T>G c.1637-153T>G (n.1637-153T>G) c.2018-153T>G (n.2018-153T>G) c.1607-153T>G (n.1607-153T>G) c.1760-153T>G (n.1760-153T>G) n.2151-153T>G n.2475-153T>G n.2118-153T>G | |
19 | g.11123023G>T | CA993522116 | LDLR | c.2399-151G>T (n.2399-151G>T) c.*210-151G>T (n.*210-151G>T) c.2021-151G>T (n.2021-151G>T) c.2141-151G>T (n.2141-151G>T) c.2395-151G>T c.1637-151G>T (n.1637-151G>T) c.2018-151G>T (n.2018-151G>T) c.1607-151G>T (n.1607-151G>T) c.1760-151G>T (n.1760-151G>T) n.2151-151G>T n.2475-151G>T n.2118-151G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123025C= | CA2322777097 | LDLR | c.2399-149C= (n.2399-149C=) c.*210-149C= (n.*210-149C=) c.2021-149C= (n.2021-149C=) c.2141-149C= (n.2141-149C=) c.2395-149C= c.1637-149C= (n.1637-149C=) c.2018-149C= (n.2018-149C=) c.1607-149C= (n.1607-149C=) c.1760-149C= (n.1760-149C=) n.2151-149C= n.2475-149C= n.2118-149C= | |
19 | g.11123025C>G | CA2322777098 | LDLR | c.2399-149C>G (n.2399-149C>G) c.*210-149C>G (n.*210-149C>G) c.2021-149C>G (n.2021-149C>G) c.2141-149C>G (n.2141-149C>G) c.2395-149C>G c.1637-149C>G (n.1637-149C>G) c.2018-149C>G (n.2018-149C>G) c.1607-149C>G (n.1607-149C>G) c.1760-149C>G (n.1760-149C>G) n.2151-149C>G n.2475-149C>G n.2118-149C>G | dbSNP |
19 | g.11123025C>T | CA632115474 | LDLR | c.2399-149C>T (n.2399-149C>T) c.*210-149C>T (n.*210-149C>T) c.2021-149C>T (n.2021-149C>T) c.2141-149C>T (n.2141-149C>T) c.2395-149C>T c.1637-149C>T (n.1637-149C>T) c.2018-149C>T (n.2018-149C>T) c.1607-149C>T (n.1607-149C>T) c.1760-149C>T (n.1760-149C>T) n.2151-149C>T n.2475-149C>T n.2118-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123026C>A | CA2582475371 | LDLR | c.2399-148C>A (n.2399-148C>A) c.*210-148C>A (n.*210-148C>A) c.2021-148C>A (n.2021-148C>A) c.2141-148C>A (n.2141-148C>A) c.2395-148C>A c.1637-148C>A (n.1637-148C>A) c.2018-148C>A (n.2018-148C>A) c.1607-148C>A (n.1607-148C>A) c.1760-148C>A (n.1760-148C>A) n.2151-148C>A n.2475-148C>A n.2118-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123026C>T | CA2582475372 | LDLR | c.2399-148C>T (n.2399-148C>T) c.*210-148C>T (n.*210-148C>T) c.2021-148C>T (n.2021-148C>T) c.2141-148C>T (n.2141-148C>T) c.2395-148C>T c.1637-148C>T (n.1637-148C>T) c.2018-148C>T (n.2018-148C>T) c.1607-148C>T (n.1607-148C>T) c.1760-148C>T (n.1760-148C>T) n.2151-148C>T n.2475-148C>T n.2118-148C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123027del | CA2582475373 | LDLR | c.2399-147del (n.2399-147del) c.*210-147del (n.*210-147del) c.2021-147del (n.2021-147del) c.2141-147del (n.2141-147del) c.2395-147del c.1637-147del (n.1637-147del) c.2018-147del (n.2018-147del) c.1607-147del (n.1607-147del) c.1760-147del (n.1760-147del) n.2151-147del n.2475-147del n.2118-147del | gnomAD v4 |
19 | g.11123029G>C | CA2582475374 | LDLR | c.2399-145G>C (n.2399-145G>C) c.*210-145G>C (n.*210-145G>C) c.2021-145G>C (n.2021-145G>C) c.2141-145G>C (n.2141-145G>C) c.2395-145G>C c.1637-145G>C (n.1637-145G>C) c.2018-145G>C (n.2018-145G>C) c.1607-145G>C (n.1607-145G>C) c.1760-145G>C (n.1760-145G>C) n.2151-145G>C n.2475-145G>C n.2118-145G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11123030C>A | CA2582475375 | LDLR | c.2399-144C>A (n.2399-144C>A) c.*210-144C>A (n.*210-144C>A) c.2021-144C>A (n.2021-144C>A) c.2141-144C>A (n.2141-144C>A) c.2395-144C>A c.1637-144C>A (n.1637-144C>A) c.2018-144C>A (n.2018-144C>A) c.1607-144C>A (n.1607-144C>A) c.1760-144C>A (n.1760-144C>A) n.2151-144C>A n.2475-144C>A n.2118-144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123030C= | CA2322777099 | LDLR | c.2399-144C= (n.2399-144C=) c.*210-144C= (n.*210-144C=) c.2021-144C= (n.2021-144C=) c.2141-144C= (n.2141-144C=) c.2395-144C= c.1637-144C= (n.1637-144C=) c.2018-144C= (n.2018-144C=) c.1607-144C= (n.1607-144C=) c.1760-144C= (n.1760-144C=) n.2151-144C= n.2475-144C= n.2118-144C= | |
19 | g.11123030C>G | CA2322777100 | LDLR | c.2399-144C>G (n.2399-144C>G) c.*210-144C>G (n.*210-144C>G) c.2021-144C>G (n.2021-144C>G) c.2141-144C>G (n.2141-144C>G) c.2395-144C>G c.1637-144C>G (n.1637-144C>G) c.2018-144C>G (n.2018-144C>G) c.1607-144C>G (n.1607-144C>G) c.1760-144C>G (n.1760-144C>G) n.2151-144C>G n.2475-144C>G n.2118-144C>G | dbSNP |
19 | g.11123030C>T | CA2582475376 | LDLR | c.2399-144C>T (n.2399-144C>T) c.*210-144C>T (n.*210-144C>T) c.2021-144C>T (n.2021-144C>T) c.2141-144C>T (n.2141-144C>T) c.2395-144C>T c.1637-144C>T (n.1637-144C>T) c.2018-144C>T (n.2018-144C>T) c.1607-144C>T (n.1607-144C>T) c.1760-144C>T (n.1760-144C>T) n.2151-144C>T n.2475-144C>T n.2118-144C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123033_11123038del | CA2582475377 | LDLR | c.2399-141_2399-136del (n.2399-141_2399-136del) c.*210-141_*210-136del (n.*210-141_*210-136del) c.2021-141_2021-136del (n.2021-141_2021-136del) c.2141-141_2141-136del (n.2141-141_2141-136del) c.2395-141_2395-136del c.1637-141_1637-136del (n.1637-141_1637-136del) c.2018-141_2018-136del (n.2018-141_2018-136del) c.1607-141_1607-136del (n.1607-141_1607-136del) c.1760-141_1760-136del (n.1760-141_1760-136del) n.2151-141_2151-136del n.2475-141_2475-136del n.2118-141_2118-136del | gnomAD v4 |
19 | g.11123032A>G | CA2582475378 | LDLR | c.2399-142A>G (n.2399-142A>G) c.*210-142A>G (n.*210-142A>G) c.2021-142A>G (n.2021-142A>G) c.2141-142A>G (n.2141-142A>G) c.2395-142A>G c.1637-142A>G (n.1637-142A>G) c.2018-142A>G (n.2018-142A>G) c.1607-142A>G (n.1607-142A>G) c.1760-142A>G (n.1760-142A>G) n.2151-142A>G n.2475-142A>G n.2118-142A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123032A>T | CA2582475379 | LDLR | c.2399-142A>T (n.2399-142A>T) c.*210-142A>T (n.*210-142A>T) c.2021-142A>T (n.2021-142A>T) c.2141-142A>T (n.2141-142A>T) c.2395-142A>T c.1637-142A>T (n.1637-142A>T) c.2018-142A>T (n.2018-142A>T) c.1607-142A>T (n.1607-142A>T) c.1760-142A>T (n.1760-142A>T) n.2151-142A>T n.2475-142A>T n.2118-142A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123033G>A | CA783250620 | LDLR | c.2399-141G>A (n.2399-141G>A) c.*210-141G>A (n.*210-141G>A) c.2021-141G>A (n.2021-141G>A) c.2141-141G>A (n.2141-141G>A) c.2395-141G>A c.1637-141G>A (n.1637-141G>A) c.2018-141G>A (n.2018-141G>A) c.1607-141G>A (n.1607-141G>A) c.1760-141G>A (n.1760-141G>A) n.2151-141G>A n.2475-141G>A n.2118-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123033G= | CA2322777101 | LDLR | c.2399-141G= (n.2399-141G=) c.*210-141G= (n.*210-141G=) c.2021-141G= (n.2021-141G=) c.2141-141G= (n.2141-141G=) c.2395-141G= c.1637-141G= (n.1637-141G=) c.2018-141G= (n.2018-141G=) c.1607-141G= (n.1607-141G=) c.1760-141G= (n.1760-141G=) n.2151-141G= n.2475-141G= n.2118-141G= | |
19 | g.11123033G>T | CA2582475380 | LDLR | c.2399-141G>T (n.2399-141G>T) c.*210-141G>T (n.*210-141G>T) c.2021-141G>T (n.2021-141G>T) c.2141-141G>T (n.2141-141G>T) c.2395-141G>T c.1637-141G>T (n.1637-141G>T) c.2018-141G>T (n.2018-141G>T) c.1607-141G>T (n.1607-141G>T) c.1760-141G>T (n.1760-141G>T) n.2151-141G>T n.2475-141G>T n.2118-141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123035C>A | CA2582475381 | LDLR | c.2399-139C>A (n.2399-139C>A) c.*210-139C>A (n.*210-139C>A) c.2021-139C>A (n.2021-139C>A) c.2141-139C>A (n.2141-139C>A) c.2395-139C>A c.1637-139C>A (n.1637-139C>A) c.2018-139C>A (n.2018-139C>A) c.1607-139C>A (n.1607-139C>A) c.1760-139C>A (n.1760-139C>A) n.2151-139C>A n.2475-139C>A n.2118-139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123035C>T | CA2582475382 | LDLR | c.2399-139C>T (n.2399-139C>T) c.*210-139C>T (n.*210-139C>T) c.2021-139C>T (n.2021-139C>T) c.2141-139C>T (n.2141-139C>T) c.2395-139C>T c.1637-139C>T (n.1637-139C>T) c.2018-139C>T (n.2018-139C>T) c.1607-139C>T (n.1607-139C>T) c.1760-139C>T (n.1760-139C>T) n.2151-139C>T n.2475-139C>T n.2118-139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123036T>G | CA305304937 | LDLR | c.2399-138T>G (n.2399-138T>G) c.*210-138T>G (n.*210-138T>G) c.2021-138T>G (n.2021-138T>G) c.2141-138T>G (n.2141-138T>G) c.2395-138T>G c.1637-138T>G (n.1637-138T>G) c.2018-138T>G (n.2018-138T>G) c.1607-138T>G (n.1607-138T>G) c.1760-138T>G (n.1760-138T>G) n.2151-138T>G n.2475-138T>G n.2118-138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123036T= | CA2322777102 | LDLR | c.2399-138T= (n.2399-138T=) c.*210-138T= (n.*210-138T=) c.2021-138T= (n.2021-138T=) c.2141-138T= (n.2141-138T=) c.2395-138T= c.1637-138T= (n.1637-138T=) c.2018-138T= (n.2018-138T=) c.1607-138T= (n.1607-138T=) c.1760-138T= (n.1760-138T=) n.2151-138T= n.2475-138T= n.2118-138T= | |
19 | g.11123037T>C | CA2525414503 | LDLR | c.2399-137T>C (n.2399-137T>C) c.*210-137T>C (n.*210-137T>C) c.2021-137T>C (n.2021-137T>C) c.2141-137T>C (n.2141-137T>C) c.2395-137T>C c.1637-137T>C (n.1637-137T>C) c.2018-137T>C (n.2018-137T>C) c.1607-137T>C (n.1607-137T>C) c.1760-137T>C (n.1760-137T>C) n.2151-137T>C n.2475-137T>C n.2118-137T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11123038A= | CA2322777103 | LDLR | c.2399-136A= (n.2399-136A=) c.*210-136A= (n.*210-136A=) c.2021-136A= (n.2021-136A=) c.2141-136A= (n.2141-136A=) c.2395-136A= c.1637-136A= (n.1637-136A=) c.2018-136A= (n.2018-136A=) c.1607-136A= (n.1607-136A=) c.1760-136A= (n.1760-136A=) n.2151-136A= n.2475-136A= n.2118-136A= | |
19 | g.11123038A>C | CA993522121 | LDLR | c.2399-136A>C (n.2399-136A>C) c.*210-136A>C (n.*210-136A>C) c.2021-136A>C (n.2021-136A>C) c.2141-136A>C (n.2141-136A>C) c.2395-136A>C c.1637-136A>C (n.1637-136A>C) c.2018-136A>C (n.2018-136A>C) c.1607-136A>C (n.1607-136A>C) c.1760-136A>C (n.1760-136A>C) n.2151-136A>C n.2475-136A>C n.2118-136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123038A>T | CA2582475383 | LDLR | c.2399-136A>T (n.2399-136A>T) c.*210-136A>T (n.*210-136A>T) c.2021-136A>T (n.2021-136A>T) c.2141-136A>T (n.2141-136A>T) c.2395-136A>T c.1637-136A>T (n.1637-136A>T) c.2018-136A>T (n.2018-136A>T) c.1607-136A>T (n.1607-136A>T) c.1760-136A>T (n.1760-136A>T) n.2151-136A>T n.2475-136A>T n.2118-136A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123039A>G | CA2582475384 | LDLR | c.2399-135A>G (n.2399-135A>G) c.*210-135A>G (n.*210-135A>G) c.2021-135A>G (n.2021-135A>G) c.2141-135A>G (n.2141-135A>G) c.2395-135A>G c.1637-135A>G (n.1637-135A>G) c.2018-135A>G (n.2018-135A>G) c.1607-135A>G (n.1607-135A>G) c.1760-135A>G (n.1760-135A>G) n.2151-135A>G n.2475-135A>G n.2118-135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123040A= | CA2322777104 | LDLR | c.2399-134A= (n.2399-134A=) c.*210-134A= (n.*210-134A=) c.2021-134A= (n.2021-134A=) c.2141-134A= (n.2141-134A=) c.2395-134A= c.1637-134A= (n.1637-134A=) c.2018-134A= (n.2018-134A=) c.1607-134A= (n.1607-134A=) c.1760-134A= (n.1760-134A=) n.2151-134A= n.2475-134A= n.2118-134A= | |
19 | g.11123040A>C | CA993522123 | LDLR | c.2399-134A>C (n.2399-134A>C) c.*210-134A>C (n.*210-134A>C) c.2021-134A>C (n.2021-134A>C) c.2141-134A>C (n.2141-134A>C) c.2395-134A>C c.1637-134A>C (n.1637-134A>C) c.2018-134A>C (n.2018-134A>C) c.1607-134A>C (n.1607-134A>C) c.1760-134A>C (n.1760-134A>C) n.2151-134A>C n.2475-134A>C n.2118-134A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123040A>G | CA783250624 | LDLR | c.2399-134A>G (n.2399-134A>G) c.*210-134A>G (n.*210-134A>G) c.2021-134A>G (n.2021-134A>G) c.2141-134A>G (n.2141-134A>G) c.2395-134A>G c.1637-134A>G (n.1637-134A>G) c.2018-134A>G (n.2018-134A>G) c.1607-134A>G (n.1607-134A>G) c.1760-134A>G (n.1760-134A>G) n.2151-134A>G n.2475-134A>G n.2118-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123041C>A | CA2582475385 | LDLR | c.2399-133C>A (n.2399-133C>A) c.*210-133C>A (n.*210-133C>A) c.2021-133C>A (n.2021-133C>A) c.2141-133C>A (n.2141-133C>A) c.2395-133C>A c.1637-133C>A (n.1637-133C>A) c.2018-133C>A (n.2018-133C>A) c.1607-133C>A (n.1607-133C>A) c.1760-133C>A (n.1760-133C>A) n.2151-133C>A n.2475-133C>A n.2118-133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123041C>T | CA2813590738 | LDLR | c.2399-133C>T (n.2399-133C>T) c.*210-133C>T (n.*210-133C>T) c.2021-133C>T (n.2021-133C>T) c.2141-133C>T (n.2141-133C>T) c.2395-133C>T c.1637-133C>T (n.1637-133C>T) c.2018-133C>T (n.2018-133C>T) c.1607-133C>T (n.1607-133C>T) c.1760-133C>T (n.1760-133C>T) n.2151-133C>T n.2475-133C>T n.2118-133C>T | |
19 | g.11123044C>A | CA2582475386 | LDLR | c.2399-130C>A (n.2399-130C>A) c.*210-130C>A (n.*210-130C>A) c.2021-130C>A (n.2021-130C>A) c.2141-130C>A (n.2141-130C>A) c.2395-130C>A c.1637-130C>A (n.1637-130C>A) c.2018-130C>A (n.2018-130C>A) c.1607-130C>A (n.1607-130C>A) c.1760-130C>A (n.1760-130C>A) n.2151-130C>A n.2475-130C>A n.2118-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123044C>G | CA2582475387 | LDLR | c.2399-130C>G (n.2399-130C>G) c.*210-130C>G (n.*210-130C>G) c.2021-130C>G (n.2021-130C>G) c.2141-130C>G (n.2141-130C>G) c.2395-130C>G c.1637-130C>G (n.1637-130C>G) c.2018-130C>G (n.2018-130C>G) c.1607-130C>G (n.1607-130C>G) c.1760-130C>G (n.1760-130C>G) n.2151-130C>G n.2475-130C>G n.2118-130C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123044C>T | CA2582475388 | LDLR | c.2399-130C>T (n.2399-130C>T) c.*210-130C>T (n.*210-130C>T) c.2021-130C>T (n.2021-130C>T) c.2141-130C>T (n.2141-130C>T) c.2395-130C>T c.1637-130C>T (n.1637-130C>T) c.2018-130C>T (n.2018-130C>T) c.1607-130C>T (n.1607-130C>T) c.1760-130C>T (n.1760-130C>T) n.2151-130C>T n.2475-130C>T n.2118-130C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123045T>C | CA305304940 | LDLR | c.2399-129T>C (n.2399-129T>C) c.*210-129T>C (n.*210-129T>C) c.2021-129T>C (n.2021-129T>C) c.2141-129T>C (n.2141-129T>C) c.2395-129T>C c.1637-129T>C (n.1637-129T>C) c.2018-129T>C (n.2018-129T>C) c.1607-129T>C (n.1607-129T>C) c.1760-129T>C (n.1760-129T>C) n.2151-129T>C n.2475-129T>C n.2118-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123045T= | CA2322777105 | LDLR | c.2399-129T= (n.2399-129T=) c.*210-129T= (n.*210-129T=) c.2021-129T= (n.2021-129T=) c.2141-129T= (n.2141-129T=) c.2395-129T= c.1637-129T= (n.1637-129T=) c.2018-129T= (n.2018-129T=) c.1607-129T= (n.1607-129T=) c.1760-129T= (n.1760-129T=) n.2151-129T= n.2475-129T= n.2118-129T= | |
19 | g.11123046G>T | CA2582475389 | LDLR | c.2399-128G>T (n.2399-128G>T) c.*210-128G>T (n.*210-128G>T) c.2021-128G>T (n.2021-128G>T) c.2141-128G>T (n.2141-128G>T) c.2395-128G>T c.1637-128G>T (n.1637-128G>T) c.2018-128G>T (n.2018-128G>T) c.1607-128G>T (n.1607-128G>T) c.1760-128G>T (n.1760-128G>T) n.2151-128G>T n.2475-128G>T n.2118-128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123047G= | CA2322777106 | LDLR | c.2399-127G= (n.2399-127G=) c.*210-127G= (n.*210-127G=) c.2021-127G= (n.2021-127G=) c.2141-127G= (n.2141-127G=) c.2395-127G= c.1637-127G= (n.1637-127G=) c.2018-127G= (n.2018-127G=) c.1607-127G= (n.1607-127G=) c.1760-127G= (n.1760-127G=) n.2151-127G= n.2475-127G= n.2118-127G= | |
19 | g.11123047G>T | CA2322777107 | LDLR | c.2399-127G>T (n.2399-127G>T) c.*210-127G>T (n.*210-127G>T) c.2021-127G>T (n.2021-127G>T) c.2141-127G>T (n.2141-127G>T) c.2395-127G>T c.1637-127G>T (n.1637-127G>T) c.2018-127G>T (n.2018-127G>T) c.1607-127G>T (n.1607-127G>T) c.1760-127G>T (n.1760-127G>T) n.2151-127G>T n.2475-127G>T n.2118-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123048A= | CA2322777108 | LDLR | c.2399-126A= (n.2399-126A=) c.*210-126A= (n.*210-126A=) c.2021-126A= (n.2021-126A=) c.2141-126A= (n.2141-126A=) c.2395-126A= c.1637-126A= (n.1637-126A=) c.2018-126A= (n.2018-126A=) c.1607-126A= (n.1607-126A=) c.1760-126A= (n.1760-126A=) n.2151-126A= n.2475-126A= n.2118-126A= | |
19 | g.11123048A>C | CA305304951 | LDLR | c.2399-126A>C (n.2399-126A>C) c.*210-126A>C (n.*210-126A>C) c.2021-126A>C (n.2021-126A>C) c.2141-126A>C (n.2141-126A>C) c.2395-126A>C c.1637-126A>C (n.1637-126A>C) c.2018-126A>C (n.2018-126A>C) c.1607-126A>C (n.1607-126A>C) c.1760-126A>C (n.1760-126A>C) n.2151-126A>C n.2475-126A>C n.2118-126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123048A>G | CA2582475390 | LDLR | c.2399-126A>G (n.2399-126A>G) c.*210-126A>G (n.*210-126A>G) c.2021-126A>G (n.2021-126A>G) c.2141-126A>G (n.2141-126A>G) c.2395-126A>G c.1637-126A>G (n.1637-126A>G) c.2018-126A>G (n.2018-126A>G) c.1607-126A>G (n.1607-126A>G) c.1760-126A>G (n.1760-126A>G) n.2151-126A>G n.2475-126A>G n.2118-126A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123048A>T | CA2582475391 | LDLR | c.2399-126A>T (n.2399-126A>T) c.*210-126A>T (n.*210-126A>T) c.2021-126A>T (n.2021-126A>T) c.2141-126A>T (n.2141-126A>T) c.2395-126A>T c.1637-126A>T (n.1637-126A>T) c.2018-126A>T (n.2018-126A>T) c.1607-126A>T (n.1607-126A>T) c.1760-126A>T (n.1760-126A>T) n.2151-126A>T n.2475-126A>T n.2118-126A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123049C>A | CA2582475392 | LDLR | c.2399-125C>A (n.2399-125C>A) c.*210-125C>A (n.*210-125C>A) c.2021-125C>A (n.2021-125C>A) c.2141-125C>A (n.2141-125C>A) c.2395-125C>A c.1637-125C>A (n.1637-125C>A) c.2018-125C>A (n.2018-125C>A) c.1607-125C>A (n.1607-125C>A) c.1760-125C>A (n.1760-125C>A) n.2151-125C>A n.2475-125C>A n.2118-125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123051C>A | CA2582475393 | LDLR | c.2399-123C>A (n.2399-123C>A) c.*210-123C>A (n.*210-123C>A) c.2021-123C>A (n.2021-123C>A) c.2141-123C>A (n.2141-123C>A) c.2395-123C>A c.1637-123C>A (n.1637-123C>A) c.2018-123C>A (n.2018-123C>A) c.1607-123C>A (n.1607-123C>A) c.1760-123C>A (n.1760-123C>A) n.2151-123C>A n.2475-123C>A n.2118-123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123055_11123057delinsCAA | CA2322777109 | LDLR | c.2399-119_2399-117delinsCAA (n.2399-119_2399-117delinsCAA) c.*210-119_*210-117delinsCAA (n.*210-119_*210-117delinsCAA) c.2021-119_2021-117delinsCAA (n.2021-119_2021-117delinsCAA) c.2141-119_2141-117delinsCAA (n.2141-119_2141-117delinsCAA) c.2395-119_2395-117delinsCAA c.1637-119_1637-117delinsCAA (n.1637-119_1637-117delinsCAA) c.2018-119_2018-117delinsCAA (n.2018-119_2018-117delinsCAA) c.1607-119_1607-117delinsCAA (n.1607-119_1607-117delinsCAA) c.1760-119_1760-117delinsCAA (n.1760-119_1760-117delinsCAA) n.2151-119_2151-117delinsCAA n.2475-119_2475-117delinsCAA n.2118-119_2118-117delinsCAA | |
19 | g.11123056A= | CA2322777110 | LDLR | c.2399-118A= (n.2399-118A=) c.*210-118A= (n.*210-118A=) c.2021-118A= (n.2021-118A=) c.2141-118A= (n.2141-118A=) c.2395-118A= c.1637-118A= (n.1637-118A=) c.2018-118A= (n.2018-118A=) c.1607-118A= (n.1607-118A=) c.1760-118A= (n.1760-118A=) n.2151-118A= n.2475-118A= n.2118-118A= | |
19 | g.11123056A>G | CA2322777111 | LDLR | c.2399-118A>G (n.2399-118A>G) c.*210-118A>G (n.*210-118A>G) c.2021-118A>G (n.2021-118A>G) c.2141-118A>G (n.2141-118A>G) c.2395-118A>G c.1637-118A>G (n.1637-118A>G) c.2018-118A>G (n.2018-118A>G) c.1607-118A>G (n.1607-118A>G) c.1760-118A>G (n.1760-118A>G) n.2151-118A>G n.2475-118A>G n.2118-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123056_11123057del | CA783250634 | LDLR | c.2399-118_2399-117del (n.2399-118_2399-117del) c.*210-118_*210-117del (n.*210-118_*210-117del) c.2021-118_2021-117del (n.2021-118_2021-117del) c.2141-118_2141-117del (n.2141-118_2141-117del) c.2395-118_2395-117del c.1637-118_1637-117del (n.1637-118_1637-117del) c.2018-118_2018-117del (n.2018-118_2018-117del) c.1607-118_1607-117del (n.1607-118_1607-117del) c.1760-118_1760-117del (n.1760-118_1760-117del) n.2151-118_2151-117del n.2475-118_2475-117del n.2118-118_2118-117del | dbSNP gnomAD v4 |