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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120370_11121586del | CA913189004 | LDLR | c.2246_2398+1064del c.*57_*209+1064del c.1868_2020+1064del c.1988_2140+1064del c.2242_2394+1064del c.1484_1636+1064del c.1865_2017+1064del c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del) c.1607_1759+1064del n.1998_2150+1064del n.2105_2474+847del n.1965_2117+1064del | ClinVar |
| 19 | g.11120641T>A | CA305302899 | LDLR | c.2398+119T>A (n.2398+119T>A) c.*209+119T>A (n.*209+119T>A) c.2020+119T>A (n.2020+119T>A) c.2140+119T>A (n.2140+119T>A) c.2394+119T>A c.1636+119T>A (n.1636+119T>A) c.2017+119T>A (n.2017+119T>A) c.1606+408T>A (n.1606+408T>A) c.1759+119T>A (n.1759+119T>A) n.2150+119T>A n.2376T>A n.2117+119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120641T= | CA2322775718 | LDLR | c.2398+119T= (n.2398+119T=) c.*209+119T= (n.*209+119T=) c.2020+119T= (n.2020+119T=) c.2140+119T= (n.2140+119T=) c.2394+119T= c.1636+119T= (n.1636+119T=) c.2017+119T= (n.2017+119T=) c.1606+408T= (n.1606+408T=) c.1759+119T= (n.1759+119T=) n.2150+119T= n.2376T= n.2117+119T= | |
| 19 | g.11120642A>G | CA2813590130 | LDLR | c.2398+120A>G (n.2398+120A>G) c.*209+120A>G (n.*209+120A>G) c.2020+120A>G (n.2020+120A>G) c.2140+120A>G (n.2140+120A>G) c.2394+120A>G c.1636+120A>G (n.1636+120A>G) c.2017+120A>G (n.2017+120A>G) c.1606+409A>G (n.1606+409A>G) c.1759+120A>G (n.1759+120A>G) n.2150+120A>G n.2377A>G n.2117+120A>G | |
| 19 | g.11120643del | CA2582475751 | LDLR | c.2398+121del (n.2398+121del) c.*209+121del (n.*209+121del) c.2020+121del (n.2020+121del) c.2140+121del (n.2140+121del) c.2394+121del c.1636+121del (n.1636+121del) c.2017+121del (n.2017+121del) c.1606+410del (n.1606+410del) c.1759+121del (n.1759+121del) n.2150+121del n.2378del n.2117+121del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120643A>G | CA2582475753 | LDLR | c.2398+121A>G (n.2398+121A>G) c.*209+121A>G (n.*209+121A>G) c.2020+121A>G (n.2020+121A>G) c.2140+121A>G (n.2140+121A>G) c.2394+121A>G c.1636+121A>G (n.1636+121A>G) c.2017+121A>G (n.2017+121A>G) c.1606+410A>G (n.1606+410A>G) c.1759+121A>G (n.1759+121A>G) n.2150+121A>G n.2378A>G n.2117+121A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120643A>T | CA2582475752 | LDLR | c.2398+121A>T (n.2398+121A>T) c.*209+121A>T (n.*209+121A>T) c.2020+121A>T (n.2020+121A>T) c.2140+121A>T (n.2140+121A>T) c.2394+121A>T c.1636+121A>T (n.1636+121A>T) c.2017+121A>T (n.2017+121A>T) c.1606+410A>T (n.1606+410A>T) c.1759+121A>T (n.1759+121A>T) n.2150+121A>T n.2378A>T n.2117+121A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120644C>A | CA2582475755 | LDLR | c.2398+122C>A (n.2398+122C>A) c.*209+122C>A (n.*209+122C>A) c.2020+122C>A (n.2020+122C>A) c.2140+122C>A (n.2140+122C>A) c.2394+122C>A c.1636+122C>A (n.1636+122C>A) c.2017+122C>A (n.2017+122C>A) c.1606+411C>A (n.1606+411C>A) c.1759+122C>A (n.1759+122C>A) n.2150+122C>A n.2379C>A n.2117+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120645del | CA2582475754 | LDLR | c.2398+123del (n.2398+123del) c.*209+123del (n.*209+123del) c.2020+123del (n.2020+123del) c.2140+123del (n.2140+123del) c.2394+123del c.1636+123del (n.1636+123del) c.2017+123del (n.2017+123del) c.1606+412del (n.1606+412del) c.1759+123del (n.1759+123del) n.2150+123del n.2380del n.2117+123del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120645C>A | CA2582475756 | LDLR | c.2398+123C>A (n.2398+123C>A) c.*209+123C>A (n.*209+123C>A) c.2020+123C>A (n.2020+123C>A) c.2140+123C>A (n.2140+123C>A) c.2394+123C>A c.1636+123C>A (n.1636+123C>A) c.2017+123C>A (n.2017+123C>A) c.1606+412C>A (n.1606+412C>A) c.1759+123C>A (n.1759+123C>A) n.2150+123C>A n.2380C>A n.2117+123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120646A= | CA2322775719 | LDLR | c.2398+124A= (n.2398+124A=) c.*209+124A= (n.*209+124A=) c.2020+124A= (n.2020+124A=) c.2140+124A= (n.2140+124A=) c.2394+124A= c.1636+124A= (n.1636+124A=) c.2017+124A= (n.2017+124A=) c.1606+413A= (n.1606+413A=) c.1759+124A= (n.1759+124A=) n.2150+124A= n.2381A= n.2117+124A= | |
| 19 | g.11120646A>G | CA631768154 | LDLR | c.2398+124A>G (n.2398+124A>G) c.*209+124A>G (n.*209+124A>G) c.2020+124A>G (n.2020+124A>G) c.2140+124A>G (n.2140+124A>G) c.2394+124A>G c.1636+124A>G (n.1636+124A>G) c.2017+124A>G (n.2017+124A>G) c.1606+413A>G (n.1606+413A>G) c.1759+124A>G (n.1759+124A>G) n.2150+124A>G n.2381A>G n.2117+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T>A | CA2582475757 | LDLR | c.2398+125T>A (n.2398+125T>A) c.*209+125T>A (n.*209+125T>A) c.2020+125T>A (n.2020+125T>A) c.2140+125T>A (n.2140+125T>A) c.2394+125T>A c.1636+125T>A (n.1636+125T>A) c.2017+125T>A (n.2017+125T>A) c.1606+414T>A (n.1606+414T>A) c.1759+125T>A (n.1759+125T>A) n.2150+125T>A n.2382T>A n.2117+125T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T>C | CA305302900 | LDLR | c.2398+125T>C (n.2398+125T>C) c.*209+125T>C (n.*209+125T>C) c.2020+125T>C (n.2020+125T>C) c.2140+125T>C (n.2140+125T>C) c.2394+125T>C c.1636+125T>C (n.1636+125T>C) c.2017+125T>C (n.2017+125T>C) c.1606+414T>C (n.1606+414T>C) c.1759+125T>C (n.1759+125T>C) n.2150+125T>C n.2382T>C n.2117+125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T= | CA2322775720 | LDLR | c.2398+125T= (n.2398+125T=) c.*209+125T= (n.*209+125T=) c.2020+125T= (n.2020+125T=) c.2140+125T= (n.2140+125T=) c.2394+125T= c.1636+125T= (n.1636+125T=) c.2017+125T= (n.2017+125T=) c.1606+414T= (n.1606+414T=) c.1759+125T= (n.1759+125T=) n.2150+125T= n.2382T= n.2117+125T= | |
| 19 | g.11120649C>A | CA2582475758 | LDLR | c.2398+127C>A (n.2398+127C>A) c.*209+127C>A (n.*209+127C>A) c.2020+127C>A (n.2020+127C>A) c.2140+127C>A (n.2140+127C>A) c.2394+127C>A c.1636+127C>A (n.1636+127C>A) c.2017+127C>A (n.2017+127C>A) c.1606+416C>A (n.1606+416C>A) c.1759+127C>A (n.1759+127C>A) n.2150+127C>A n.2384C>A n.2117+127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120649_11120650delinsCT | CA2322775721 | LDLR | c.2398+127_2398+128delinsCT (n.2398+127_2398+128delinsCT) c.*209+127_*209+128delinsCT (n.*209+127_*209+128delinsCT) c.2020+127_2020+128delinsCT (n.2020+127_2020+128delinsCT) c.2140+127_2140+128delinsCT (n.2140+127_2140+128delinsCT) c.2394+127_2394+128delinsCT c.1636+127_1636+128delinsCT (n.1636+127_1636+128delinsCT) c.2017+127_2017+128delinsCT (n.2017+127_2017+128delinsCT) c.1606+416_1606+417delinsCT (n.1606+416_1606+417delinsCT) c.1759+127_1759+128delinsCT (n.1759+127_1759+128delinsCT) n.2150+127_2150+128delinsCT n.2384_2385delinsCT n.2117+127_2117+128delinsCT | |
| 19 | g.11120650T>C | CA2582475759 | LDLR | c.2398+128T>C (n.2398+128T>C) c.*209+128T>C (n.*209+128T>C) c.2020+128T>C (n.2020+128T>C) c.2140+128T>C (n.2140+128T>C) c.2394+128T>C c.1636+128T>C (n.1636+128T>C) c.2017+128T>C (n.2017+128T>C) c.1606+417T>C (n.1606+417T>C) c.1759+128T>C (n.1759+128T>C) n.2150+128T>C n.2385T>C n.2117+128T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120653del | CA783248683 | LDLR | c.2398+131del (n.2398+131del) c.*209+131del (n.*209+131del) c.2020+131del (n.2020+131del) c.2140+131del (n.2140+131del) c.2394+131del c.1636+131del (n.1636+131del) c.2017+131del (n.2017+131del) c.1606+420del (n.1606+420del) c.1759+131del (n.1759+131del) n.2150+131del n.2388del n.2117+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T>A | CA305302904 | LDLR | c.2398+129T>A (n.2398+129T>A) c.*209+129T>A (n.*209+129T>A) c.2020+129T>A (n.2020+129T>A) c.2140+129T>A (n.2140+129T>A) c.2394+129T>A c.1636+129T>A (n.1636+129T>A) c.2017+129T>A (n.2017+129T>A) c.1606+418T>A (n.1606+418T>A) c.1759+129T>A (n.1759+129T>A) n.2150+129T>A n.2386T>A n.2117+129T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T>C | CA305302905 | LDLR | c.2398+129T>C (n.2398+129T>C) c.*209+129T>C (n.*209+129T>C) c.2020+129T>C (n.2020+129T>C) c.2140+129T>C (n.2140+129T>C) c.2394+129T>C c.1636+129T>C (n.1636+129T>C) c.2017+129T>C (n.2017+129T>C) c.1606+418T>C (n.1606+418T>C) c.1759+129T>C (n.1759+129T>C) n.2150+129T>C n.2386T>C n.2117+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T= | CA2322775722 | LDLR | c.2398+129T= (n.2398+129T=) c.*209+129T= (n.*209+129T=) c.2020+129T= (n.2020+129T=) c.2140+129T= (n.2140+129T=) c.2394+129T= c.1636+129T= (n.1636+129T=) c.2017+129T= (n.2017+129T=) c.1606+418T= (n.1606+418T=) c.1759+129T= (n.1759+129T=) n.2150+129T= n.2386T= n.2117+129T= | |
| 19 | g.11120652T>A | CA305302907 | LDLR | c.2398+130T>A (n.2398+130T>A) c.*209+130T>A (n.*209+130T>A) c.2020+130T>A (n.2020+130T>A) c.2140+130T>A (n.2140+130T>A) c.2394+130T>A c.1636+130T>A (n.1636+130T>A) c.2017+130T>A (n.2017+130T>A) c.1606+419T>A (n.1606+419T>A) c.1759+130T>A (n.1759+130T>A) n.2150+130T>A n.2387T>A n.2117+130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120652T>C | CA657454738 | LDLR | c.2398+130T>C (n.2398+130T>C) c.*209+130T>C (n.*209+130T>C) c.2020+130T>C (n.2020+130T>C) c.2140+130T>C (n.2140+130T>C) c.2394+130T>C c.1636+130T>C (n.1636+130T>C) c.2017+130T>C (n.2017+130T>C) c.1606+419T>C (n.1606+419T>C) c.1759+130T>C (n.1759+130T>C) n.2150+130T>C n.2387T>C n.2117+130T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11120652T= | CA2322775723 | LDLR | c.2398+130T= (n.2398+130T=) c.*209+130T= (n.*209+130T=) c.2020+130T= (n.2020+130T=) c.2140+130T= (n.2140+130T=) c.2394+130T= c.1636+130T= (n.1636+130T=) c.2017+130T= (n.2017+130T=) c.1606+419T= (n.1606+419T=) c.1759+130T= (n.1759+130T=) n.2150+130T= n.2387T= n.2117+130T= | |
| 19 | g.11120654C>A | CA2582475760 | LDLR | c.2398+132C>A (n.2398+132C>A) c.*209+132C>A (n.*209+132C>A) c.2020+132C>A (n.2020+132C>A) c.2140+132C>A (n.2140+132C>A) c.2394+132C>A c.1636+132C>A (n.1636+132C>A) c.2017+132C>A (n.2017+132C>A) c.1606+421C>A (n.1606+421C>A) c.1759+132C>A (n.1759+132C>A) n.2150+132C>A n.2389C>A n.2117+132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120655T>C | CA2582475761 | LDLR | c.2398+133T>C (n.2398+133T>C) c.*209+133T>C (n.*209+133T>C) c.2020+133T>C (n.2020+133T>C) c.2140+133T>C (n.2140+133T>C) c.2394+133T>C c.1636+133T>C (n.1636+133T>C) c.2017+133T>C (n.2017+133T>C) c.1606+422T>C (n.1606+422T>C) c.1759+133T>C (n.1759+133T>C) n.2150+133T>C n.2390T>C n.2117+133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120656T>G | CA2582475762 | LDLR | c.2398+134T>G (n.2398+134T>G) c.*209+134T>G (n.*209+134T>G) c.2020+134T>G (n.2020+134T>G) c.2140+134T>G (n.2140+134T>G) c.2394+134T>G c.1636+134T>G (n.1636+134T>G) c.2017+134T>G (n.2017+134T>G) c.1606+423T>G (n.1606+423T>G) c.1759+134T>G (n.1759+134T>G) n.2150+134T>G n.2391T>G n.2117+134T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120656_11120657delinsTG | CA2322775724 | LDLR | c.2398+134_2398+135delinsTG (n.2398+134_2398+135delinsTG) c.*209+134_*209+135delinsTG (n.*209+134_*209+135delinsTG) c.2020+134_2020+135delinsTG (n.2020+134_2020+135delinsTG) c.2140+134_2140+135delinsTG (n.2140+134_2140+135delinsTG) c.2394+134_2394+135delinsTG c.1636+134_1636+135delinsTG (n.1636+134_1636+135delinsTG) c.2017+134_2017+135delinsTG (n.2017+134_2017+135delinsTG) c.1606+423_1606+424delinsTG (n.1606+423_1606+424delinsTG) c.1759+134_1759+135delinsTG (n.1759+134_1759+135delinsTG) n.2150+134_2150+135delinsTG n.2391_2392delinsTG n.2117+134_2117+135delinsTG | |
| 19 | g.11120657G>T | CA2582475763 | LDLR | c.2398+135G>T (n.2398+135G>T) c.*209+135G>T (n.*209+135G>T) c.2020+135G>T (n.2020+135G>T) c.2140+135G>T (n.2140+135G>T) c.2394+135G>T c.1636+135G>T (n.1636+135G>T) c.2017+135G>T (n.2017+135G>T) c.1606+424G>T (n.1606+424G>T) c.1759+135G>T (n.1759+135G>T) n.2150+135G>T n.2392G>T n.2117+135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120658del | CA2322775725 | LDLR | c.2398+136del (n.2398+136del) c.*209+136del (n.*209+136del) c.2020+136del (n.2020+136del) c.2140+136del (n.2140+136del) c.2394+136del c.1636+136del (n.1636+136del) c.2017+136del (n.2017+136del) c.1606+425del (n.1606+425del) c.1759+136del (n.1759+136del) n.2150+136del n.2393del n.2117+136del | dbSNP |
| 19 | g.11120659A= | CA2322775726 | LDLR | c.2398+137A= (n.2398+137A=) c.*209+137A= (n.*209+137A=) c.2020+137A= (n.2020+137A=) c.2140+137A= (n.2140+137A=) c.2394+137A= c.1636+137A= (n.1636+137A=) c.2017+137A= (n.2017+137A=) c.1606+426A= (n.1606+426A=) c.1759+137A= (n.1759+137A=) n.2150+137A= n.2394A= n.2117+137A= | |
| 19 | g.11120659A>G | CA305302909 | LDLR | c.2398+137A>G (n.2398+137A>G) c.*209+137A>G (n.*209+137A>G) c.2020+137A>G (n.2020+137A>G) c.2140+137A>G (n.2140+137A>G) c.2394+137A>G c.1636+137A>G (n.1636+137A>G) c.2017+137A>G (n.2017+137A>G) c.1606+426A>G (n.1606+426A>G) c.1759+137A>G (n.1759+137A>G) n.2150+137A>G n.2394A>G n.2117+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120660T>C | CA2582475764 | LDLR | c.2398+138T>C (n.2398+138T>C) c.*209+138T>C (n.*209+138T>C) c.2020+138T>C (n.2020+138T>C) c.2140+138T>C (n.2140+138T>C) c.2394+138T>C c.1636+138T>C (n.1636+138T>C) c.2017+138T>C (n.2017+138T>C) c.1606+427T>C (n.1606+427T>C) c.1759+138T>C (n.1759+138T>C) n.2150+138T>C n.2395T>C n.2117+138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120660T>G | CA2582475765 | LDLR | c.2398+138T>G (n.2398+138T>G) c.*209+138T>G (n.*209+138T>G) c.2020+138T>G (n.2020+138T>G) c.2140+138T>G (n.2140+138T>G) c.2394+138T>G c.1636+138T>G (n.1636+138T>G) c.2017+138T>G (n.2017+138T>G) c.1606+427T>G (n.1606+427T>G) c.1759+138T>G (n.1759+138T>G) n.2150+138T>G n.2395T>G n.2117+138T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120661G>A | CA2582475766 | LDLR | c.2398+139G>A (n.2398+139G>A) c.*209+139G>A (n.*209+139G>A) c.2020+139G>A (n.2020+139G>A) c.2140+139G>A (n.2140+139G>A) c.2394+139G>A c.1636+139G>A (n.1636+139G>A) c.2017+139G>A (n.2017+139G>A) c.1606+428G>A (n.1606+428G>A) c.1759+139G>A (n.1759+139G>A) n.2150+139G>A n.2396G>A n.2117+139G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120661G>T | CA2582475767 | LDLR | c.2398+139G>T (n.2398+139G>T) c.*209+139G>T (n.*209+139G>T) c.2020+139G>T (n.2020+139G>T) c.2140+139G>T (n.2140+139G>T) c.2394+139G>T c.1636+139G>T (n.1636+139G>T) c.2017+139G>T (n.2017+139G>T) c.1606+428G>T (n.1606+428G>T) c.1759+139G>T (n.1759+139G>T) n.2150+139G>T n.2396G>T n.2117+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120662G>T | CA2582475768 | LDLR | c.2398+140G>T (n.2398+140G>T) c.*209+140G>T (n.*209+140G>T) c.2020+140G>T (n.2020+140G>T) c.2140+140G>T (n.2140+140G>T) c.2394+140G>T c.1636+140G>T (n.1636+140G>T) c.2017+140G>T (n.2017+140G>T) c.1606+429G>T (n.1606+429G>T) c.1759+140G>T (n.1759+140G>T) n.2150+140G>T n.2397G>T n.2117+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120663A>G | CA2582475769 | LDLR | c.2398+141A>G (n.2398+141A>G) c.*209+141A>G (n.*209+141A>G) c.2020+141A>G (n.2020+141A>G) c.2140+141A>G (n.2140+141A>G) c.2394+141A>G c.1636+141A>G (n.1636+141A>G) c.2017+141A>G (n.2017+141A>G) c.1606+430A>G (n.1606+430A>G) c.1759+141A>G (n.1759+141A>G) n.2150+141A>G n.2398A>G n.2117+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120663A>T | CA2735611411 | LDLR | c.2398+141A>T (n.2398+141A>T) c.*209+141A>T (n.*209+141A>T) c.2020+141A>T (n.2020+141A>T) c.2140+141A>T (n.2140+141A>T) c.2394+141A>T c.1636+141A>T (n.1636+141A>T) c.2017+141A>T (n.2017+141A>T) c.1606+430A>T (n.1606+430A>T) c.1759+141A>T (n.1759+141A>T) n.2150+141A>T n.2398A>T n.2117+141A>T | dbSNP |
| 19 | g.11120664C>A | CA2582475770 | LDLR | c.2398+142C>A (n.2398+142C>A) c.*209+142C>A (n.*209+142C>A) c.2020+142C>A (n.2020+142C>A) c.2140+142C>A (n.2140+142C>A) c.2394+142C>A c.1636+142C>A (n.1636+142C>A) c.2017+142C>A (n.2017+142C>A) c.1606+431C>A (n.1606+431C>A) c.1759+142C>A (n.1759+142C>A) n.2150+142C>A n.2399C>A n.2117+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120664C>T | CA2582475771 | LDLR | c.2398+142C>T (n.2398+142C>T) c.*209+142C>T (n.*209+142C>T) c.2020+142C>T (n.2020+142C>T) c.2140+142C>T (n.2140+142C>T) c.2394+142C>T c.1636+142C>T (n.1636+142C>T) c.2017+142C>T (n.2017+142C>T) c.1606+431C>T (n.1606+431C>T) c.1759+142C>T (n.1759+142C>T) n.2150+142C>T n.2399C>T n.2117+142C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120665A>T | CA2582475772 | LDLR | c.2398+143A>T (n.2398+143A>T) c.*209+143A>T (n.*209+143A>T) c.2020+143A>T (n.2020+143A>T) c.2140+143A>T (n.2140+143A>T) c.2394+143A>T c.1636+143A>T (n.1636+143A>T) c.2017+143A>T (n.2017+143A>T) c.1606+432A>T (n.1606+432A>T) c.1759+143A>T (n.1759+143A>T) n.2150+143A>T n.2400A>T n.2117+143A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120666C>A | CA2582475773 | LDLR | c.2398+144C>A (n.2398+144C>A) c.*209+144C>A (n.*209+144C>A) c.2020+144C>A (n.2020+144C>A) c.2140+144C>A (n.2140+144C>A) c.2394+144C>A c.1636+144C>A (n.1636+144C>A) c.2017+144C>A (n.2017+144C>A) c.1606+433C>A (n.1606+433C>A) c.1759+144C>A (n.1759+144C>A) n.2150+144C>A n.2401C>A n.2117+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120666C= | CA2322775727 | LDLR | c.2398+144C= (n.2398+144C=) c.*209+144C= (n.*209+144C=) c.2020+144C= (n.2020+144C=) c.2140+144C= (n.2140+144C=) c.2394+144C= c.1636+144C= (n.1636+144C=) c.2017+144C= (n.2017+144C=) c.1606+433C= (n.1606+433C=) c.1759+144C= (n.1759+144C=) n.2150+144C= n.2401C= n.2117+144C= | |
| 19 | g.11120666C>T | CA305302912 | LDLR | c.2398+144C>T (n.2398+144C>T) c.*209+144C>T (n.*209+144C>T) c.2020+144C>T (n.2020+144C>T) c.2140+144C>T (n.2140+144C>T) c.2394+144C>T c.1636+144C>T (n.1636+144C>T) c.2017+144C>T (n.2017+144C>T) c.1606+433C>T (n.1606+433C>T) c.1759+144C>T (n.1759+144C>T) n.2150+144C>T n.2401C>T n.2117+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120667A= | CA2322775728 | LDLR | c.2398+145A= (n.2398+145A=) c.*209+145A= (n.*209+145A=) c.2020+145A= (n.2020+145A=) c.2140+145A= (n.2140+145A=) c.2394+145A= c.1636+145A= (n.1636+145A=) c.2017+145A= (n.2017+145A=) c.1606+434A= (n.1606+434A=) c.1759+145A= (n.1759+145A=) n.2150+145A= n.2402A= n.2117+145A= | |
| 19 | g.11120667A>G | CA305302913 | LDLR | c.2398+145A>G (n.2398+145A>G) c.*209+145A>G (n.*209+145A>G) c.2020+145A>G (n.2020+145A>G) c.2140+145A>G (n.2140+145A>G) c.2394+145A>G c.1636+145A>G (n.1636+145A>G) c.2017+145A>G (n.2017+145A>G) c.1606+434A>G (n.1606+434A>G) c.1759+145A>G (n.1759+145A>G) n.2150+145A>G n.2402A>G n.2117+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120668T>A | CA305302914 | LDLR | c.2398+146T>A (n.2398+146T>A) c.*209+146T>A (n.*209+146T>A) c.2020+146T>A (n.2020+146T>A) c.2140+146T>A (n.2140+146T>A) c.2394+146T>A c.1636+146T>A (n.1636+146T>A) c.2017+146T>A (n.2017+146T>A) c.1606+435T>A (n.1606+435T>A) c.1759+146T>A (n.1759+146T>A) n.2150+146T>A n.2403T>A n.2117+146T>A | dbSNP |
| 19 | g.11120668T>C | CA2582475774 | LDLR | c.2398+146T>C (n.2398+146T>C) c.*209+146T>C (n.*209+146T>C) c.2020+146T>C (n.2020+146T>C) c.2140+146T>C (n.2140+146T>C) c.2394+146T>C c.1636+146T>C (n.1636+146T>C) c.2017+146T>C (n.2017+146T>C) c.1606+435T>C (n.1606+435T>C) c.1759+146T>C (n.1759+146T>C) n.2150+146T>C n.2403T>C n.2117+146T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120668T= | CA2322775729 | LDLR | c.2398+146T= (n.2398+146T=) c.*209+146T= (n.*209+146T=) c.2020+146T= (n.2020+146T=) c.2140+146T= (n.2140+146T=) c.2394+146T= c.1636+146T= (n.1636+146T=) c.2017+146T= (n.2017+146T=) c.1606+435T= (n.1606+435T=) c.1759+146T= (n.1759+146T=) n.2150+146T= n.2403T= n.2117+146T= | |
| 19 | g.11120669C>A | CA2582475776 | LDLR | c.2398+147C>A (n.2398+147C>A) c.*209+147C>A (n.*209+147C>A) c.2020+147C>A (n.2020+147C>A) c.2140+147C>A (n.2140+147C>A) c.2394+147C>A c.1636+147C>A (n.1636+147C>A) c.2017+147C>A (n.2017+147C>A) c.1606+436C>A (n.1606+436C>A) c.1759+147C>A (n.1759+147C>A) n.2150+147C>A n.2404C>A n.2117+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120669C>G | CA2582475775 | LDLR | c.2398+147C>G (n.2398+147C>G) c.*209+147C>G (n.*209+147C>G) c.2020+147C>G (n.2020+147C>G) c.2140+147C>G (n.2140+147C>G) c.2394+147C>G c.1636+147C>G (n.1636+147C>G) c.2017+147C>G (n.2017+147C>G) c.1606+436C>G (n.1606+436C>G) c.1759+147C>G (n.1759+147C>G) n.2150+147C>G n.2404C>G n.2117+147C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120671G>A | CA2582475778 | LDLR | c.2398+149G>A (n.2398+149G>A) c.*209+149G>A (n.*209+149G>A) c.2020+149G>A (n.2020+149G>A) c.2140+149G>A (n.2140+149G>A) c.2394+149G>A c.1636+149G>A (n.1636+149G>A) c.2017+149G>A (n.2017+149G>A) c.1606+438G>A (n.1606+438G>A) c.1759+149G>A (n.1759+149G>A) n.2150+149G>A n.2406G>A n.2117+149G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120671G>T | CA2582475777 | LDLR | c.2398+149G>T (n.2398+149G>T) c.*209+149G>T (n.*209+149G>T) c.2020+149G>T (n.2020+149G>T) c.2140+149G>T (n.2140+149G>T) c.2394+149G>T c.1636+149G>T (n.1636+149G>T) c.2017+149G>T (n.2017+149G>T) c.1606+438G>T (n.1606+438G>T) c.1759+149G>T (n.1759+149G>T) n.2150+149G>T n.2406G>T n.2117+149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120672C>A | CA2582475779 | LDLR | c.2398+150C>A (n.2398+150C>A) c.*209+150C>A (n.*209+150C>A) c.2020+150C>A (n.2020+150C>A) c.2140+150C>A (n.2140+150C>A) c.2394+150C>A c.1636+150C>A (n.1636+150C>A) c.2017+150C>A (n.2017+150C>A) c.1606+439C>A (n.1606+439C>A) c.1759+150C>A (n.1759+150C>A) n.2150+150C>A n.2407C>A n.2117+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120672C>T | CA2582475780 | LDLR | c.2398+150C>T (n.2398+150C>T) c.*209+150C>T (n.*209+150C>T) c.2020+150C>T (n.2020+150C>T) c.2140+150C>T (n.2140+150C>T) c.2394+150C>T c.1636+150C>T (n.1636+150C>T) c.2017+150C>T (n.2017+150C>T) c.1606+439C>T (n.1606+439C>T) c.1759+150C>T (n.1759+150C>T) n.2150+150C>T n.2407C>T n.2117+150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120673A>G | CA2582475781 | LDLR | c.2398+151A>G (n.2398+151A>G) c.*209+151A>G (n.*209+151A>G) c.2020+151A>G (n.2020+151A>G) c.2140+151A>G (n.2140+151A>G) c.2394+151A>G c.1636+151A>G (n.1636+151A>G) c.2017+151A>G (n.2017+151A>G) c.1606+440A>G (n.1606+440A>G) c.1759+151A>G (n.1759+151A>G) n.2150+151A>G n.2408A>G n.2117+151A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120674C>A | CA2322775731 | LDLR | c.2398+152C>A (n.2398+152C>A) c.*209+152C>A (n.*209+152C>A) c.2020+152C>A (n.2020+152C>A) c.2140+152C>A (n.2140+152C>A) c.2394+152C>A c.1636+152C>A (n.1636+152C>A) c.2017+152C>A (n.2017+152C>A) c.1606+441C>A (n.1606+441C>A) c.1759+152C>A (n.1759+152C>A) n.2150+152C>A n.2409C>A n.2117+152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120674C= | CA2322775730 | LDLR | c.2398+152C= (n.2398+152C=) c.*209+152C= (n.*209+152C=) c.2020+152C= (n.2020+152C=) c.2140+152C= (n.2140+152C=) c.2394+152C= c.1636+152C= (n.1636+152C=) c.2017+152C= (n.2017+152C=) c.1606+441C= (n.1606+441C=) c.1759+152C= (n.1759+152C=) n.2150+152C= n.2409C= n.2117+152C= | |
| 19 | g.11120675C>A | CA2735353845 | LDLR | c.2398+153C>A (n.2398+153C>A) c.*209+153C>A (n.*209+153C>A) c.2020+153C>A (n.2020+153C>A) c.2140+153C>A (n.2140+153C>A) c.2394+153C>A c.1636+153C>A (n.1636+153C>A) c.2017+153C>A (n.2017+153C>A) c.1606+442C>A (n.1606+442C>A) c.1759+153C>A (n.1759+153C>A) n.2150+153C>A n.2410C>A n.2117+153C>A | dbSNP |
| 19 | g.11120675C= | CA2322775732 | LDLR | c.2398+153C= (n.2398+153C=) c.*209+153C= (n.*209+153C=) c.2020+153C= (n.2020+153C=) c.2140+153C= (n.2140+153C=) c.2394+153C= c.1636+153C= (n.1636+153C=) c.2017+153C= (n.2017+153C=) c.1606+442C= (n.1606+442C=) c.1759+153C= (n.1759+153C=) n.2150+153C= n.2410C= n.2117+153C= | |
| 19 | g.11120675C>G | CA2322775733 | LDLR | c.2398+153C>G (n.2398+153C>G) c.*209+153C>G (n.*209+153C>G) c.2020+153C>G (n.2020+153C>G) c.2140+153C>G (n.2140+153C>G) c.2394+153C>G c.1636+153C>G (n.1636+153C>G) c.2017+153C>G (n.2017+153C>G) c.1606+442C>G (n.1606+442C>G) c.1759+153C>G (n.1759+153C>G) n.2150+153C>G n.2410C>G n.2117+153C>G | dbSNP |
| 19 | g.11120675C>T | CA305302917 | LDLR | c.2398+153C>T (n.2398+153C>T) c.*209+153C>T (n.*209+153C>T) c.2020+153C>T (n.2020+153C>T) c.2140+153C>T (n.2140+153C>T) c.2394+153C>T c.1636+153C>T (n.1636+153C>T) c.2017+153C>T (n.2017+153C>T) c.1606+442C>T (n.1606+442C>T) c.1759+153C>T (n.1759+153C>T) n.2150+153C>T n.2410C>T n.2117+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120676G>A | CA305302919 | LDLR | c.2398+154G>A (n.2398+154G>A) c.*209+154G>A (n.*209+154G>A) c.2020+154G>A (n.2020+154G>A) c.2140+154G>A (n.2140+154G>A) c.2394+154G>A c.1636+154G>A (n.1636+154G>A) c.2017+154G>A (n.2017+154G>A) c.1606+443G>A (n.1606+443G>A) c.1759+154G>A (n.1759+154G>A) n.2150+154G>A n.2411G>A n.2117+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120676G= | CA2322775734 | LDLR | c.2398+154G= (n.2398+154G=) c.*209+154G= (n.*209+154G=) c.2020+154G= (n.2020+154G=) c.2140+154G= (n.2140+154G=) c.2394+154G= c.1636+154G= (n.1636+154G=) c.2017+154G= (n.2017+154G=) c.1606+443G= (n.1606+443G=) c.1759+154G= (n.1759+154G=) n.2150+154G= n.2411G= n.2117+154G= | |
| 19 | g.11120679C>A | CA2322775736 | LDLR | c.2398+157C>A (n.2398+157C>A) c.*209+157C>A (n.*209+157C>A) c.2020+157C>A (n.2020+157C>A) c.2140+157C>A (n.2140+157C>A) c.2394+157C>A c.1636+157C>A (n.1636+157C>A) c.2017+157C>A (n.2017+157C>A) c.1606+446C>A (n.1606+446C>A) c.1759+157C>A (n.1759+157C>A) n.2150+157C>A n.2414C>A n.2117+157C>A | dbSNP |
| 19 | g.11120679C= | CA2322775735 | LDLR | c.2398+157C= (n.2398+157C=) c.*209+157C= (n.*209+157C=) c.2020+157C= (n.2020+157C=) c.2140+157C= (n.2140+157C=) c.2394+157C= c.1636+157C= (n.1636+157C=) c.2017+157C= (n.2017+157C=) c.1606+446C= (n.1606+446C=) c.1759+157C= (n.1759+157C=) n.2150+157C= n.2414C= n.2117+157C= | |
| 19 | g.11120691C= | CA2322775737 | LDLR | c.2398+169C= (n.2398+169C=) c.*209+169C= (n.*209+169C=) c.2020+169C= (n.2020+169C=) c.2140+169C= (n.2140+169C=) c.2394+169C= c.1636+169C= (n.1636+169C=) c.2017+169C= (n.2017+169C=) c.1606+458C= (n.1606+458C=) c.1759+169C= (n.1759+169C=) n.2150+169C= n.2426C= n.2117+169C= | |
| 19 | g.11120691C>T | CA2322775738 | LDLR | c.2398+169C>T (n.2398+169C>T) c.*209+169C>T (n.*209+169C>T) c.2020+169C>T (n.2020+169C>T) c.2140+169C>T (n.2140+169C>T) c.2394+169C>T c.1636+169C>T (n.1636+169C>T) c.2017+169C>T (n.2017+169C>T) c.1606+458C>T (n.1606+458C>T) c.1759+169C>T (n.1759+169C>T) n.2150+169C>T n.2426C>T n.2117+169C>T | dbSNP |
| 19 | g.11120692C>A | CA631768157 | LDLR | c.2398+170C>A (n.2398+170C>A) c.*209+170C>A (n.*209+170C>A) c.2020+170C>A (n.2020+170C>A) c.2140+170C>A (n.2140+170C>A) c.2394+170C>A c.1636+170C>A (n.1636+170C>A) c.2017+170C>A (n.2017+170C>A) c.1606+459C>A (n.1606+459C>A) c.1759+170C>A (n.1759+170C>A) n.2150+170C>A n.2427C>A n.2117+170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120692C= | CA2322775739 | LDLR | c.2398+170C= (n.2398+170C=) c.*209+170C= (n.*209+170C=) c.2020+170C= (n.2020+170C=) c.2140+170C= (n.2140+170C=) c.2394+170C= c.1636+170C= (n.1636+170C=) c.2017+170C= (n.2017+170C=) c.1606+459C= (n.1606+459C=) c.1759+170C= (n.1759+170C=) n.2150+170C= n.2427C= n.2117+170C= | |
| 19 | g.11120693A= | CA2322775740 | LDLR | c.2398+171A= (n.2398+171A=) c.*209+171A= (n.*209+171A=) c.2020+171A= (n.2020+171A=) c.2140+171A= (n.2140+171A=) c.2394+171A= c.1636+171A= (n.1636+171A=) c.2017+171A= (n.2017+171A=) c.1606+460A= (n.1606+460A=) c.1759+171A= (n.1759+171A=) n.2150+171A= n.2428A= n.2117+171A= | |
| 19 | g.11120693A>G | CA2322775741 | LDLR | c.2398+171A>G (n.2398+171A>G) c.*209+171A>G (n.*209+171A>G) c.2020+171A>G (n.2020+171A>G) c.2140+171A>G (n.2140+171A>G) c.2394+171A>G c.1636+171A>G (n.1636+171A>G) c.2017+171A>G (n.2017+171A>G) c.1606+460A>G (n.1606+460A>G) c.1759+171A>G (n.1759+171A>G) n.2150+171A>G n.2428A>G n.2117+171A>G | dbSNP |
| 19 | g.11120694G>C | CA2322775743 | LDLR | c.2398+172G>C (n.2398+172G>C) c.*209+172G>C (n.*209+172G>C) c.2020+172G>C (n.2020+172G>C) c.2140+172G>C (n.2140+172G>C) c.2394+172G>C c.1636+172G>C (n.1636+172G>C) c.2017+172G>C (n.2017+172G>C) c.1606+461G>C (n.1606+461G>C) c.1759+172G>C (n.1759+172G>C) n.2150+172G>C n.2429G>C n.2117+172G>C | dbSNP |
| 19 | g.11120694G= | CA2322775742 | LDLR | c.2398+172G= (n.2398+172G=) c.*209+172G= (n.*209+172G=) c.2020+172G= (n.2020+172G=) c.2140+172G= (n.2140+172G=) c.2394+172G= c.1636+172G= (n.1636+172G=) c.2017+172G= (n.2017+172G=) c.1606+461G= (n.1606+461G=) c.1759+172G= (n.1759+172G=) n.2150+172G= n.2429G= n.2117+172G= | |
| 19 | g.11120700C= | CA2322775744 | LDLR | c.2398+178C= (n.2398+178C=) c.*209+178C= (n.*209+178C=) c.2020+178C= (n.2020+178C=) c.2140+178C= (n.2140+178C=) c.2394+178C= c.1636+178C= (n.1636+178C=) c.2017+178C= (n.2017+178C=) c.1606+467C= (n.1606+467C=) c.1759+178C= (n.1759+178C=) n.2150+178C= n.2435C= n.2117+178C= | |
| 19 | g.11120700C>T | CA783248695 | LDLR | c.2398+178C>T (n.2398+178C>T) c.*209+178C>T (n.*209+178C>T) c.2020+178C>T (n.2020+178C>T) c.2140+178C>T (n.2140+178C>T) c.2394+178C>T c.1636+178C>T (n.1636+178C>T) c.2017+178C>T (n.2017+178C>T) c.1606+467C>T (n.1606+467C>T) c.1759+178C>T (n.1759+178C>T) n.2150+178C>T n.2435C>T n.2117+178C>T | dbSNP |
| 19 | g.11120708C= | CA2322775745 | LDLR | c.2398+186C= (n.2398+186C=) c.*209+186C= (n.*209+186C=) c.2020+186C= (n.2020+186C=) c.2140+186C= (n.2140+186C=) c.2394+186C= c.1636+186C= (n.1636+186C=) c.2017+186C= (n.2017+186C=) c.1606+475C= (n.1606+475C=) c.1759+186C= (n.1759+186C=) n.2150+186C= n.2443C= n.2117+186C= | |
| 19 | g.11120708C>G | CA2322775746 | LDLR | c.2398+186C>G (n.2398+186C>G) c.*209+186C>G (n.*209+186C>G) c.2020+186C>G (n.2020+186C>G) c.2140+186C>G (n.2140+186C>G) c.2394+186C>G c.1636+186C>G (n.1636+186C>G) c.2017+186C>G (n.2017+186C>G) c.1606+475C>G (n.1606+475C>G) c.1759+186C>G (n.1759+186C>G) n.2150+186C>G n.2443C>G n.2117+186C>G | dbSNP |
| 19 | g.11120708C>T | CA2813590137 | LDLR | c.2398+186C>T (n.2398+186C>T) c.*209+186C>T (n.*209+186C>T) c.2020+186C>T (n.2020+186C>T) c.2140+186C>T (n.2140+186C>T) c.2394+186C>T c.1636+186C>T (n.1636+186C>T) c.2017+186C>T (n.2017+186C>T) c.1606+475C>T (n.1606+475C>T) c.1759+186C>T (n.1759+186C>T) n.2150+186C>T n.2443C>T n.2117+186C>T | |
| 19 | g.11120711G= | CA2322775747 | LDLR | c.2398+189G= (n.2398+189G=) c.*209+189G= (n.*209+189G=) c.2020+189G= (n.2020+189G=) c.2140+189G= (n.2140+189G=) c.2394+189G= c.1636+189G= (n.1636+189G=) c.2017+189G= (n.2017+189G=) c.1606+478G= (n.1606+478G=) c.1759+189G= (n.1759+189G=) n.2150+189G= n.2446G= n.2117+189G= | |
| 19 | g.11120711G>T | CA2322775748 | LDLR | c.2398+189G>T (n.2398+189G>T) c.*209+189G>T (n.*209+189G>T) c.2020+189G>T (n.2020+189G>T) c.2140+189G>T (n.2140+189G>T) c.2394+189G>T c.1636+189G>T (n.1636+189G>T) c.2017+189G>T (n.2017+189G>T) c.1606+478G>T (n.1606+478G>T) c.1759+189G>T (n.1759+189G>T) n.2150+189G>T n.2446G>T n.2117+189G>T | dbSNP |
| 19 | g.11120712G>A | CA631768158 | LDLR | c.2398+190G>A (n.2398+190G>A) c.*209+190G>A (n.*209+190G>A) c.2020+190G>A (n.2020+190G>A) c.2140+190G>A (n.2140+190G>A) c.2394+190G>A c.1636+190G>A (n.1636+190G>A) c.2017+190G>A (n.2017+190G>A) c.1606+479G>A (n.1606+479G>A) c.1759+190G>A (n.1759+190G>A) n.2150+190G>A n.2447G>A n.2117+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120712G= | CA2322775749 | LDLR | c.2398+190G= (n.2398+190G=) c.*209+190G= (n.*209+190G=) c.2020+190G= (n.2020+190G=) c.2140+190G= (n.2140+190G=) c.2394+190G= c.1636+190G= (n.1636+190G=) c.2017+190G= (n.2017+190G=) c.1606+479G= (n.1606+479G=) c.1759+190G= (n.1759+190G=) n.2150+190G= n.2447G= n.2117+190G= | |
| 19 | g.11120713T>G | CA993520584 | LDLR | c.2398+191T>G (n.2398+191T>G) c.*209+191T>G (n.*209+191T>G) c.2020+191T>G (n.2020+191T>G) c.2140+191T>G (n.2140+191T>G) c.2394+191T>G c.1636+191T>G (n.1636+191T>G) c.2017+191T>G (n.2017+191T>G) c.1606+480T>G (n.1606+480T>G) c.1759+191T>G (n.1759+191T>G) n.2150+191T>G n.2448T>G n.2117+191T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120713T= | CA2322775750 | LDLR | c.2398+191T= (n.2398+191T=) c.*209+191T= (n.*209+191T=) c.2020+191T= (n.2020+191T=) c.2140+191T= (n.2140+191T=) c.2394+191T= c.1636+191T= (n.1636+191T=) c.2017+191T= (n.2017+191T=) c.1606+480T= (n.1606+480T=) c.1759+191T= (n.1759+191T=) n.2150+191T= n.2448T= n.2117+191T= | |
| 19 | g.11120721_11120722insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA | CA2830556204 | LDLR | c.2398+199_2398+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA (n.2398+199_2398+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA) c.*209+199_*209+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA (n.*209+199_*209+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA) c.2020+199_2020+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA (n.2020+199_2020+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA) c.2140+199_2140+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA (n.2140+199_2140+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA) c.2394+199_2394+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA c.1636+199_1636+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA (n.1636+199_1636+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA) c.2017+199_2017+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA (n.2017+199_2017+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA) c.1606+488_1606+489insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA (n.1606+488_1606+489insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA) c.1759+199_1759+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA (n.1759+199_1759+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA) n.2150+199_2150+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA n.2456_2457insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA n.2117+199_2117+200insCAGGGGGCCGGGAAAGAGGAA | |
| 19 | g.11120722T>A | CA2830556205 | LDLR | c.2398+200T>A (n.2398+200T>A) c.*209+200T>A (n.*209+200T>A) c.2020+200T>A (n.2020+200T>A) c.2140+200T>A (n.2140+200T>A) c.2394+200T>A c.1636+200T>A (n.1636+200T>A) c.2017+200T>A (n.2017+200T>A) c.1606+489T>A (n.1606+489T>A) c.1759+200T>A (n.1759+200T>A) n.2150+200T>A n.2457T>A n.2117+200T>A | |
| 19 | g.11120722_11120723delinsTC | CA2322775751 | LDLR | c.2398+200_2398+201delinsTC (n.2398+200_2398+201delinsTC) c.*209+200_*209+201delinsTC (n.*209+200_*209+201delinsTC) c.2020+200_2020+201delinsTC (n.2020+200_2020+201delinsTC) c.2140+200_2140+201delinsTC (n.2140+200_2140+201delinsTC) c.2394+200_2394+201delinsTC c.1636+200_1636+201delinsTC (n.1636+200_1636+201delinsTC) c.2017+200_2017+201delinsTC (n.2017+200_2017+201delinsTC) c.1606+489_1606+490delinsTC (n.1606+489_1606+490delinsTC) c.1759+200_1759+201delinsTC (n.1759+200_1759+201delinsTC) n.2150+200_2150+201delinsTC n.2457_2458delinsTC n.2117+200_2117+201delinsTC | |
| 19 | g.11120725del | CA783248699 | LDLR | c.2398+203del (n.2398+203del) c.*209+203del (n.*209+203del) c.2020+203del (n.2020+203del) c.2140+203del (n.2140+203del) c.2394+203del c.1636+203del (n.1636+203del) c.2017+203del (n.2017+203del) c.1606+492del (n.1606+492del) c.1759+203del (n.1759+203del) n.2150+203del n.2460del n.2117+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120724C= | CA2322775752 | LDLR | c.2398+202C= (n.2398+202C=) c.*209+202C= (n.*209+202C=) c.2020+202C= (n.2020+202C=) c.2140+202C= (n.2140+202C=) c.2394+202C= c.1636+202C= (n.1636+202C=) c.2017+202C= (n.2017+202C=) c.1606+491C= (n.1606+491C=) c.1759+202C= (n.1759+202C=) n.2150+202C= n.2459C= n.2117+202C= | |
| 19 | g.11120724C>T | CA631768159 | LDLR | c.2398+202C>T (n.2398+202C>T) c.*209+202C>T (n.*209+202C>T) c.2020+202C>T (n.2020+202C>T) c.2140+202C>T (n.2140+202C>T) c.2394+202C>T c.1636+202C>T (n.1636+202C>T) c.2017+202C>T (n.2017+202C>T) c.1606+491C>T (n.1606+491C>T) c.1759+202C>T (n.1759+202C>T) n.2150+202C>T n.2459C>T n.2117+202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120725C= | CA2322775753 | LDLR | c.2398+203C= (n.2398+203C=) c.*209+203C= (n.*209+203C=) c.2020+203C= (n.2020+203C=) c.2140+203C= (n.2140+203C=) c.2394+203C= c.1636+203C= (n.1636+203C=) c.2017+203C= (n.2017+203C=) c.1606+492C= (n.1606+492C=) c.1759+203C= (n.1759+203C=) n.2150+203C= n.2460C= n.2117+203C= | |
| 19 | g.11120725C>T | CA631768161 | LDLR | c.2398+203C>T (n.2398+203C>T) c.*209+203C>T (n.*209+203C>T) c.2020+203C>T (n.2020+203C>T) c.2140+203C>T (n.2140+203C>T) c.2394+203C>T c.1636+203C>T (n.1636+203C>T) c.2017+203C>T (n.2017+203C>T) c.1606+492C>T (n.1606+492C>T) c.1759+203C>T (n.1759+203C>T) n.2150+203C>T n.2460C>T n.2117+203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120726G>A | CA305302921 | LDLR | c.2398+204G>A (n.2398+204G>A) c.*209+204G>A (n.*209+204G>A) c.2020+204G>A (n.2020+204G>A) c.2140+204G>A (n.2140+204G>A) c.2394+204G>A c.1636+204G>A (n.1636+204G>A) c.2017+204G>A (n.2017+204G>A) c.1606+493G>A (n.1606+493G>A) c.1759+204G>A (n.1759+204G>A) n.2150+204G>A n.2461G>A n.2117+204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120726G= | CA2322775754 | LDLR | c.2398+204G= (n.2398+204G=) c.*209+204G= (n.*209+204G=) c.2020+204G= (n.2020+204G=) c.2140+204G= (n.2140+204G=) c.2394+204G= c.1636+204G= (n.1636+204G=) c.2017+204G= (n.2017+204G=) c.1606+493G= (n.1606+493G=) c.1759+204G= (n.1759+204G=) n.2150+204G= n.2461G= n.2117+204G= | |
| 19 | g.11120727_11120728delinsGC | CA2322775755 | LDLR | c.2398+205_2398+206delinsGC (n.2398+205_2398+206delinsGC) c.*209+205_*209+206delinsGC (n.*209+205_*209+206delinsGC) c.2020+205_2020+206delinsGC (n.2020+205_2020+206delinsGC) c.2140+205_2140+206delinsGC (n.2140+205_2140+206delinsGC) c.2394+205_2394+206delinsGC c.1636+205_1636+206delinsGC (n.1636+205_1636+206delinsGC) c.2017+205_2017+206delinsGC (n.2017+205_2017+206delinsGC) c.1606+494_1606+495delinsGC (n.1606+494_1606+495delinsGC) c.1759+205_1759+206delinsGC (n.1759+205_1759+206delinsGC) n.2150+205_2150+206delinsGC n.2462_2463delinsGC n.2117+205_2117+206delinsGC | |
| 19 | g.11120728C= | CA2322775756 | LDLR | c.2398+206C= (n.2398+206C=) c.*209+206C= (n.*209+206C=) c.2020+206C= (n.2020+206C=) c.2140+206C= (n.2140+206C=) c.2394+206C= c.1636+206C= (n.1636+206C=) c.2017+206C= (n.2017+206C=) c.1606+495C= (n.1606+495C=) c.1759+206C= (n.1759+206C=) n.2150+206C= n.2463C= n.2117+206C= | |
| 19 | g.11120728C>G | CA993520591 | LDLR | c.2398+206C>G (n.2398+206C>G) c.*209+206C>G (n.*209+206C>G) c.2020+206C>G (n.2020+206C>G) c.2140+206C>G (n.2140+206C>G) c.2394+206C>G c.1636+206C>G (n.1636+206C>G) c.2017+206C>G (n.2017+206C>G) c.1606+495C>G (n.1606+495C>G) c.1759+206C>G (n.1759+206C>G) n.2150+206C>G n.2463C>G n.2117+206C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120728C>T | CA993520589 | LDLR | c.2398+206C>T (n.2398+206C>T) c.*209+206C>T (n.*209+206C>T) c.2020+206C>T (n.2020+206C>T) c.2140+206C>T (n.2140+206C>T) c.2394+206C>T c.1636+206C>T (n.1636+206C>T) c.2017+206C>T (n.2017+206C>T) c.1606+495C>T (n.1606+495C>T) c.1759+206C>T (n.1759+206C>T) n.2150+206C>T n.2463C>T n.2117+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120732del | CA783248708 | LDLR | c.2398+210del (n.2398+210del) c.*209+210del (n.*209+210del) c.2020+210del (n.2020+210del) c.2140+210del (n.2140+210del) c.2394+210del c.1636+210del (n.1636+210del) c.2017+210del (n.2017+210del) c.1606+499del (n.1606+499del) c.1759+210del (n.1759+210del) n.2150+210del n.2467del n.2117+210del | dbSNP |
| 19 | g.11120731C>A | CA2322775758 | LDLR | c.2398+209C>A (n.2398+209C>A) c.*209+209C>A (n.*209+209C>A) c.2020+209C>A (n.2020+209C>A) c.2140+209C>A (n.2140+209C>A) c.2394+209C>A c.1636+209C>A (n.1636+209C>A) c.2017+209C>A (n.2017+209C>A) c.1606+498C>A (n.1606+498C>A) c.1759+209C>A (n.1759+209C>A) n.2150+209C>A n.2466C>A n.2117+209C>A | dbSNP |
| 19 | g.11120731C= | CA2322775757 | LDLR | c.2398+209C= (n.2398+209C=) c.*209+209C= (n.*209+209C=) c.2020+209C= (n.2020+209C=) c.2140+209C= (n.2140+209C=) c.2394+209C= c.1636+209C= (n.1636+209C=) c.2017+209C= (n.2017+209C=) c.1606+498C= (n.1606+498C=) c.1759+209C= (n.1759+209C=) n.2150+209C= n.2466C= n.2117+209C= | |
| 19 | g.11120732C= | CA2322775759 | LDLR | c.2398+210C= (n.2398+210C=) c.*209+210C= (n.*209+210C=) c.2020+210C= (n.2020+210C=) c.2140+210C= (n.2140+210C=) c.2394+210C= c.1636+210C= (n.1636+210C=) c.2017+210C= (n.2017+210C=) c.1606+499C= (n.1606+499C=) c.1759+210C= (n.1759+210C=) n.2150+210C= n.2467C= n.2117+210C= | |
| 19 | g.11120732C>T | CA305302923 | LDLR | c.2398+210C>T (n.2398+210C>T) c.*209+210C>T (n.*209+210C>T) c.2020+210C>T (n.2020+210C>T) c.2140+210C>T (n.2140+210C>T) c.2394+210C>T c.1636+210C>T (n.1636+210C>T) c.2017+210C>T (n.2017+210C>T) c.1606+499C>T (n.1606+499C>T) c.1759+210C>T (n.1759+210C>T) n.2150+210C>T n.2467C>T n.2117+210C>T | dbSNP |
| 19 | g.11120736A>G | CA2813590143 | LDLR | c.2398+214A>G (n.2398+214A>G) c.*209+214A>G (n.*209+214A>G) c.2020+214A>G (n.2020+214A>G) c.2140+214A>G (n.2140+214A>G) c.2394+214A>G c.1636+214A>G (n.1636+214A>G) c.2017+214A>G (n.2017+214A>G) c.1606+503A>G (n.1606+503A>G) c.1759+214A>G (n.1759+214A>G) n.2150+214A>G n.2471A>G n.2117+214A>G | |
| 19 | g.11120738A= | CA2322775760 | LDLR | c.2398+216A= (n.2398+216A=) c.*209+216A= (n.*209+216A=) c.2020+216A= (n.2020+216A=) c.2140+216A= (n.2140+216A=) c.2394+216A= c.1636+216A= (n.1636+216A=) c.2017+216A= (n.2017+216A=) c.1606+505A= (n.1606+505A=) c.1759+216A= (n.1759+216A=) n.2150+216A= n.2473A= n.2117+216A= | |
| 19 | g.11120738A>C | CA2322775761 | LDLR | c.2398+216A>C (n.2398+216A>C) c.*209+216A>C (n.*209+216A>C) c.2020+216A>C (n.2020+216A>C) c.2140+216A>C (n.2140+216A>C) c.2394+216A>C c.1636+216A>C (n.1636+216A>C) c.2017+216A>C (n.2017+216A>C) c.1606+505A>C (n.1606+505A>C) c.1759+216A>C (n.1759+216A>C) n.2150+216A>C n.2473A>C n.2117+216A>C | dbSNP |