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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120370_11121586del | CA913189004 | LDLR | c.2246_2398+1064del c.*57_*209+1064del c.1868_2020+1064del c.1988_2140+1064del c.2242_2394+1064del c.1484_1636+1064del c.1865_2017+1064del c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del) c.1607_1759+1064del n.1998_2150+1064del n.2105_2474+847del n.1965_2117+1064del | ClinVar |
| 19 | g.11120605_11120626dup | CA2582475726 | LDLR | c.2398+83_2398+104dup (n.2398+83_2398+104dup) c.*209+83_*209+104dup (n.*209+83_*209+104dup) c.2020+83_2020+104dup (n.2020+83_2020+104dup) c.2140+83_2140+104dup (n.2140+83_2140+104dup) c.2394+83_2394+104dup c.1636+83_1636+104dup (n.1636+83_1636+104dup) c.2017+83_2017+104dup (n.2017+83_2017+104dup) c.1606+372_1606+393dup (n.1606+372_1606+393dup) c.1759+83_1759+104dup (n.1759+83_1759+104dup) n.2150+83_2150+104dup n.2340_2361dup n.2117+83_2117+104dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120617G>A | CA305302890 | LDLR | c.2398+95G>A (n.2398+95G>A) c.*209+95G>A (n.*209+95G>A) c.2020+95G>A (n.2020+95G>A) c.2140+95G>A (n.2140+95G>A) c.2394+95G>A c.1636+95G>A (n.1636+95G>A) c.2017+95G>A (n.2017+95G>A) c.1606+384G>A (n.1606+384G>A) c.1759+95G>A (n.1759+95G>A) n.2150+95G>A n.2352G>A n.2117+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120617G= | CA2322775709 | LDLR | c.2398+95G= (n.2398+95G=) c.*209+95G= (n.*209+95G=) c.2020+95G= (n.2020+95G=) c.2140+95G= (n.2140+95G=) c.2394+95G= c.1636+95G= (n.1636+95G=) c.2017+95G= (n.2017+95G=) c.1606+384G= (n.1606+384G=) c.1759+95G= (n.1759+95G=) n.2150+95G= n.2352G= n.2117+95G= | |
| 19 | g.11120617G>T | CA2582475732 | LDLR | c.2398+95G>T (n.2398+95G>T) c.*209+95G>T (n.*209+95G>T) c.2020+95G>T (n.2020+95G>T) c.2140+95G>T (n.2140+95G>T) c.2394+95G>T c.1636+95G>T (n.1636+95G>T) c.2017+95G>T (n.2017+95G>T) c.1606+384G>T (n.1606+384G>T) c.1759+95G>T (n.1759+95G>T) n.2150+95G>T n.2352G>T n.2117+95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120619T>C | CA2582475733 | LDLR | c.2398+97T>C (n.2398+97T>C) c.*209+97T>C (n.*209+97T>C) c.2020+97T>C (n.2020+97T>C) c.2140+97T>C (n.2140+97T>C) c.2394+97T>C c.1636+97T>C (n.1636+97T>C) c.2017+97T>C (n.2017+97T>C) c.1606+386T>C (n.1606+386T>C) c.1759+97T>C (n.1759+97T>C) n.2150+97T>C n.2354T>C n.2117+97T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120620G>A | CA631768150 | LDLR | c.2398+98G>A (n.2398+98G>A) c.*209+98G>A (n.*209+98G>A) c.2020+98G>A (n.2020+98G>A) c.2140+98G>A (n.2140+98G>A) c.2394+98G>A c.1636+98G>A (n.1636+98G>A) c.2017+98G>A (n.2017+98G>A) c.1606+387G>A (n.1606+387G>A) c.1759+98G>A (n.1759+98G>A) n.2150+98G>A n.2355G>A n.2117+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120620G= | CA2322775710 | LDLR | c.2398+98G= (n.2398+98G=) c.*209+98G= (n.*209+98G=) c.2020+98G= (n.2020+98G=) c.2140+98G= (n.2140+98G=) c.2394+98G= c.1636+98G= (n.1636+98G=) c.2017+98G= (n.2017+98G=) c.1606+387G= (n.1606+387G=) c.1759+98G= (n.1759+98G=) n.2150+98G= n.2355G= n.2117+98G= | |
| 19 | g.11120620G>T | CA2582475734 | LDLR | c.2398+98G>T (n.2398+98G>T) c.*209+98G>T (n.*209+98G>T) c.2020+98G>T (n.2020+98G>T) c.2140+98G>T (n.2140+98G>T) c.2394+98G>T c.1636+98G>T (n.1636+98G>T) c.2017+98G>T (n.2017+98G>T) c.1606+387G>T (n.1606+387G>T) c.1759+98G>T (n.1759+98G>T) n.2150+98G>T n.2355G>T n.2117+98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120621T>A | CA2576626126 | LDLR | c.2398+99T>A (n.2398+99T>A) c.*209+99T>A (n.*209+99T>A) c.2020+99T>A (n.2020+99T>A) c.2140+99T>A (n.2140+99T>A) c.2394+99T>A c.1636+99T>A (n.1636+99T>A) c.2017+99T>A (n.2017+99T>A) c.1606+388T>A (n.1606+388T>A) c.1759+99T>A (n.1759+99T>A) n.2150+99T>A n.2356T>A n.2117+99T>A | |
| 19 | g.11120621T>C | CA2582475736 | LDLR | c.2398+99T>C (n.2398+99T>C) c.*209+99T>C (n.*209+99T>C) c.2020+99T>C (n.2020+99T>C) c.2140+99T>C (n.2140+99T>C) c.2394+99T>C c.1636+99T>C (n.1636+99T>C) c.2017+99T>C (n.2017+99T>C) c.1606+388T>C (n.1606+388T>C) c.1759+99T>C (n.1759+99T>C) n.2150+99T>C n.2356T>C n.2117+99T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120621dup | CA2582475735 | LDLR | c.2398+99dup (n.2398+99dup) c.*209+99dup (n.*209+99dup) c.2020+99dup (n.2020+99dup) c.2140+99dup (n.2140+99dup) c.2394+99dup c.1636+99dup (n.1636+99dup) c.2017+99dup (n.2017+99dup) c.1606+388dup (n.1606+388dup) c.1759+99dup (n.1759+99dup) n.2150+99dup n.2356dup n.2117+99dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120622A>C | CA2576626127 | LDLR | c.2398+100A>C (n.2398+100A>C) c.*209+100A>C (n.*209+100A>C) c.2020+100A>C (n.2020+100A>C) c.2140+100A>C (n.2140+100A>C) c.2394+100A>C c.1636+100A>C (n.1636+100A>C) c.2017+100A>C (n.2017+100A>C) c.1606+389A>C (n.1606+389A>C) c.1759+100A>C (n.1759+100A>C) n.2150+100A>C n.2357A>C n.2117+100A>C | |
| 19 | g.11120624G>A | CA2582475737 | LDLR | c.2398+102G>A (n.2398+102G>A) c.*209+102G>A (n.*209+102G>A) c.2020+102G>A (n.2020+102G>A) c.2140+102G>A (n.2140+102G>A) c.2394+102G>A c.1636+102G>A (n.1636+102G>A) c.2017+102G>A (n.2017+102G>A) c.1606+391G>A (n.1606+391G>A) c.1759+102G>A (n.1759+102G>A) n.2150+102G>A n.2359G>A n.2117+102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120624G>C | CA2582475738 | LDLR | c.2398+102G>C (n.2398+102G>C) c.*209+102G>C (n.*209+102G>C) c.2020+102G>C (n.2020+102G>C) c.2140+102G>C (n.2140+102G>C) c.2394+102G>C c.1636+102G>C (n.1636+102G>C) c.2017+102G>C (n.2017+102G>C) c.1606+391G>C (n.1606+391G>C) c.1759+102G>C (n.1759+102G>C) n.2150+102G>C n.2359G>C n.2117+102G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120625G>A | CA783248657 | LDLR | c.2398+103G>A (n.2398+103G>A) c.*209+103G>A (n.*209+103G>A) c.2020+103G>A (n.2020+103G>A) c.2140+103G>A (n.2140+103G>A) c.2394+103G>A c.1636+103G>A (n.1636+103G>A) c.2017+103G>A (n.2017+103G>A) c.1606+392G>A (n.1606+392G>A) c.1759+103G>A (n.1759+103G>A) n.2150+103G>A n.2360G>A n.2117+103G>A | dbSNP |
| 19 | g.11120625G= | CA2322775711 | LDLR | c.2398+103G= (n.2398+103G=) c.*209+103G= (n.*209+103G=) c.2020+103G= (n.2020+103G=) c.2140+103G= (n.2140+103G=) c.2394+103G= c.1636+103G= (n.1636+103G=) c.2017+103G= (n.2017+103G=) c.1606+392G= (n.1606+392G=) c.1759+103G= (n.1759+103G=) n.2150+103G= n.2360G= n.2117+103G= | |
| 19 | g.11120625G>T | CA2017997788 | LDLR | c.2398+103G>T (n.2398+103G>T) c.*209+103G>T (n.*209+103G>T) c.2020+103G>T (n.2020+103G>T) c.2140+103G>T (n.2140+103G>T) c.2394+103G>T c.1636+103G>T (n.1636+103G>T) c.2017+103G>T (n.2017+103G>T) c.1606+392G>T (n.1606+392G>T) c.1759+103G>T (n.1759+103G>T) n.2150+103G>T n.2360G>T n.2117+103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120627C>A | CA2582475739 | LDLR | c.2398+105C>A (n.2398+105C>A) c.*209+105C>A (n.*209+105C>A) c.2020+105C>A (n.2020+105C>A) c.2140+105C>A (n.2140+105C>A) c.2394+105C>A c.1636+105C>A (n.1636+105C>A) c.2017+105C>A (n.2017+105C>A) c.1606+394C>A (n.1606+394C>A) c.1759+105C>A (n.1759+105C>A) n.2150+105C>A n.2362C>A n.2117+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120628T>A | CA2582475740 | LDLR | c.2398+106T>A (n.2398+106T>A) c.*209+106T>A (n.*209+106T>A) c.2020+106T>A (n.2020+106T>A) c.2140+106T>A (n.2140+106T>A) c.2394+106T>A c.1636+106T>A (n.1636+106T>A) c.2017+106T>A (n.2017+106T>A) c.1606+395T>A (n.1606+395T>A) c.1759+106T>A (n.1759+106T>A) n.2150+106T>A n.2363T>A n.2117+106T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120628T>G | CA305302892 | LDLR | c.2398+106T>G (n.2398+106T>G) c.*209+106T>G (n.*209+106T>G) c.2020+106T>G (n.2020+106T>G) c.2140+106T>G (n.2140+106T>G) c.2394+106T>G c.1636+106T>G (n.1636+106T>G) c.2017+106T>G (n.2017+106T>G) c.1606+395T>G (n.1606+395T>G) c.1759+106T>G (n.1759+106T>G) n.2150+106T>G n.2363T>G n.2117+106T>G | dbSNP |
| 19 | g.11120628T= | CA2322775712 | LDLR | c.2398+106T= (n.2398+106T=) c.*209+106T= (n.*209+106T=) c.2020+106T= (n.2020+106T=) c.2140+106T= (n.2140+106T=) c.2394+106T= c.1636+106T= (n.1636+106T=) c.2017+106T= (n.2017+106T=) c.1606+395T= (n.1606+395T=) c.1759+106T= (n.1759+106T=) n.2150+106T= n.2363T= n.2117+106T= | |
| 19 | g.11120629C>A | CA2582475741 | LDLR | c.2398+107C>A (n.2398+107C>A) c.*209+107C>A (n.*209+107C>A) c.2020+107C>A (n.2020+107C>A) c.2140+107C>A (n.2140+107C>A) c.2394+107C>A c.1636+107C>A (n.1636+107C>A) c.2017+107C>A (n.2017+107C>A) c.1606+396C>A (n.1606+396C>A) c.1759+107C>A (n.1759+107C>A) n.2150+107C>A n.2364C>A n.2117+107C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120630A= | CA2322775713 | LDLR | c.2398+108A= (n.2398+108A=) c.*209+108A= (n.*209+108A=) c.2020+108A= (n.2020+108A=) c.2140+108A= (n.2140+108A=) c.2394+108A= c.1636+108A= (n.1636+108A=) c.2017+108A= (n.2017+108A=) c.1606+397A= (n.1606+397A=) c.1759+108A= (n.1759+108A=) n.2150+108A= n.2365A= n.2117+108A= | |
| 19 | g.11120630A>G | CA993520575 | LDLR | c.2398+108A>G (n.2398+108A>G) c.*209+108A>G (n.*209+108A>G) c.2020+108A>G (n.2020+108A>G) c.2140+108A>G (n.2140+108A>G) c.2394+108A>G c.1636+108A>G (n.1636+108A>G) c.2017+108A>G (n.2017+108A>G) c.1606+397A>G (n.1606+397A>G) c.1759+108A>G (n.1759+108A>G) n.2150+108A>G n.2365A>G n.2117+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120631T>C | CA783248659 | LDLR | c.2398+109T>C (n.2398+109T>C) c.*209+109T>C (n.*209+109T>C) c.2020+109T>C (n.2020+109T>C) c.2140+109T>C (n.2140+109T>C) c.2394+109T>C c.1636+109T>C (n.1636+109T>C) c.2017+109T>C (n.2017+109T>C) c.1606+398T>C (n.1606+398T>C) c.1759+109T>C (n.1759+109T>C) n.2150+109T>C n.2366T>C n.2117+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120631T= | CA2322775714 | LDLR | c.2398+109T= (n.2398+109T=) c.*209+109T= (n.*209+109T=) c.2020+109T= (n.2020+109T=) c.2140+109T= (n.2140+109T=) c.2394+109T= c.1636+109T= (n.1636+109T=) c.2017+109T= (n.2017+109T=) c.1606+398T= (n.1606+398T=) c.1759+109T= (n.1759+109T=) n.2150+109T= n.2366T= n.2117+109T= | |
| 19 | g.11120632G>A | CA2582475743 | LDLR | c.2398+110G>A (n.2398+110G>A) c.*209+110G>A (n.*209+110G>A) c.2020+110G>A (n.2020+110G>A) c.2140+110G>A (n.2140+110G>A) c.2394+110G>A c.1636+110G>A (n.1636+110G>A) c.2017+110G>A (n.2017+110G>A) c.1606+399G>A (n.1606+399G>A) c.1759+110G>A (n.1759+110G>A) n.2150+110G>A n.2367G>A n.2117+110G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120632G>T | CA2582475742 | LDLR | c.2398+110G>T (n.2398+110G>T) c.*209+110G>T (n.*209+110G>T) c.2020+110G>T (n.2020+110G>T) c.2140+110G>T (n.2140+110G>T) c.2394+110G>T c.1636+110G>T (n.1636+110G>T) c.2017+110G>T (n.2017+110G>T) c.1606+399G>T (n.1606+399G>T) c.1759+110G>T (n.1759+110G>T) n.2150+110G>T n.2367G>T n.2117+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120633_11120637del | CA2582475744 | LDLR | c.2398+111_2398+115del (n.2398+111_2398+115del) c.*209+111_*209+115del (n.*209+111_*209+115del) c.2020+111_2020+115del (n.2020+111_2020+115del) c.2140+111_2140+115del (n.2140+111_2140+115del) c.2394+111_2394+115del c.1636+111_1636+115del (n.1636+111_1636+115del) c.2017+111_2017+115del (n.2017+111_2017+115del) c.1606+400_1606+404del (n.1606+400_1606+404del) c.1759+111_1759+115del (n.1759+111_1759+115del) n.2150+111_2150+115del n.2368_2372del n.2117+111_2117+115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120634G>A | CA993520576 | LDLR | c.2398+112G>A (n.2398+112G>A) c.*209+112G>A (n.*209+112G>A) c.2020+112G>A (n.2020+112G>A) c.2140+112G>A (n.2140+112G>A) c.2394+112G>A c.1636+112G>A (n.1636+112G>A) c.2017+112G>A (n.2017+112G>A) c.1606+401G>A (n.1606+401G>A) c.1759+112G>A (n.1759+112G>A) n.2150+112G>A n.2369G>A n.2117+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120634G= | CA2322775715 | LDLR | c.2398+112G= (n.2398+112G=) c.*209+112G= (n.*209+112G=) c.2020+112G= (n.2020+112G=) c.2140+112G= (n.2140+112G=) c.2394+112G= c.1636+112G= (n.1636+112G=) c.2017+112G= (n.2017+112G=) c.1606+401G= (n.1606+401G=) c.1759+112G= (n.1759+112G=) n.2150+112G= n.2369G= n.2117+112G= | |
| 19 | g.11120634G>T | CA2582475745 | LDLR | c.2398+112G>T (n.2398+112G>T) c.*209+112G>T (n.*209+112G>T) c.2020+112G>T (n.2020+112G>T) c.2140+112G>T (n.2140+112G>T) c.2394+112G>T c.1636+112G>T (n.1636+112G>T) c.2017+112G>T (n.2017+112G>T) c.1606+401G>T (n.1606+401G>T) c.1759+112G>T (n.1759+112G>T) n.2150+112G>T n.2369G>T n.2117+112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120635T>A | CA2582475746 | LDLR | c.2398+113T>A (n.2398+113T>A) c.*209+113T>A (n.*209+113T>A) c.2020+113T>A (n.2020+113T>A) c.2140+113T>A (n.2140+113T>A) c.2394+113T>A c.1636+113T>A (n.1636+113T>A) c.2017+113T>A (n.2017+113T>A) c.1606+402T>A (n.1606+402T>A) c.1759+113T>A (n.1759+113T>A) n.2150+113T>A n.2370T>A n.2117+113T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120636C>A | CA2582475747 | LDLR | c.2398+114C>A (n.2398+114C>A) c.*209+114C>A (n.*209+114C>A) c.2020+114C>A (n.2020+114C>A) c.2140+114C>A (n.2140+114C>A) c.2394+114C>A c.1636+114C>A (n.1636+114C>A) c.2017+114C>A (n.2017+114C>A) c.1606+403C>A (n.1606+403C>A) c.1759+114C>A (n.1759+114C>A) n.2150+114C>A n.2371C>A n.2117+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120636C= | CA2322775716 | LDLR | c.2398+114C= (n.2398+114C=) c.*209+114C= (n.*209+114C=) c.2020+114C= (n.2020+114C=) c.2140+114C= (n.2140+114C=) c.2394+114C= c.1636+114C= (n.1636+114C=) c.2017+114C= (n.2017+114C=) c.1606+403C= (n.1606+403C=) c.1759+114C= (n.1759+114C=) n.2150+114C= n.2371C= n.2117+114C= | |
| 19 | g.11120636C>G | CA305302894 | LDLR | c.2398+114C>G (n.2398+114C>G) c.*209+114C>G (n.*209+114C>G) c.2020+114C>G (n.2020+114C>G) c.2140+114C>G (n.2140+114C>G) c.2394+114C>G c.1636+114C>G (n.1636+114C>G) c.2017+114C>G (n.2017+114C>G) c.1606+403C>G (n.1606+403C>G) c.1759+114C>G (n.1759+114C>G) n.2150+114C>G n.2371C>G n.2117+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120636C>T | CA783248673 | LDLR | c.2398+114C>T (n.2398+114C>T) c.*209+114C>T (n.*209+114C>T) c.2020+114C>T (n.2020+114C>T) c.2140+114C>T (n.2140+114C>T) c.2394+114C>T c.1636+114C>T (n.1636+114C>T) c.2017+114C>T (n.2017+114C>T) c.1606+403C>T (n.1606+403C>T) c.1759+114C>T (n.1759+114C>T) n.2150+114C>T n.2371C>T n.2117+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120637G>A | CA305302896 | LDLR | c.2398+115G>A (n.2398+115G>A) c.*209+115G>A (n.*209+115G>A) c.2020+115G>A (n.2020+115G>A) c.2140+115G>A (n.2140+115G>A) c.2394+115G>A c.1636+115G>A (n.1636+115G>A) c.2017+115G>A (n.2017+115G>A) c.1606+404G>A (n.1606+404G>A) c.1759+115G>A (n.1759+115G>A) n.2150+115G>A n.2372G>A n.2117+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120637G>C | CA2517134834 | LDLR | c.2398+115G>C (n.2398+115G>C) c.*209+115G>C (n.*209+115G>C) c.2020+115G>C (n.2020+115G>C) c.2140+115G>C (n.2140+115G>C) c.2394+115G>C c.1636+115G>C (n.1636+115G>C) c.2017+115G>C (n.2017+115G>C) c.1606+404G>C (n.1606+404G>C) c.1759+115G>C (n.1759+115G>C) n.2150+115G>C n.2372G>C n.2117+115G>C | |
| 19 | g.11120637G= | CA2322775717 | LDLR | c.2398+115G= (n.2398+115G=) c.*209+115G= (n.*209+115G=) c.2020+115G= (n.2020+115G=) c.2140+115G= (n.2140+115G=) c.2394+115G= c.1636+115G= (n.1636+115G=) c.2017+115G= (n.2017+115G=) c.1606+404G= (n.1606+404G=) c.1759+115G= (n.1759+115G=) n.2150+115G= n.2372G= n.2117+115G= | |
| 19 | g.11120637G>T | CA631768151 | LDLR | c.2398+115G>T (n.2398+115G>T) c.*209+115G>T (n.*209+115G>T) c.2020+115G>T (n.2020+115G>T) c.2140+115G>T (n.2140+115G>T) c.2394+115G>T c.1636+115G>T (n.1636+115G>T) c.2017+115G>T (n.2017+115G>T) c.1606+404G>T (n.1606+404G>T) c.1759+115G>T (n.1759+115G>T) n.2150+115G>T n.2372G>T n.2117+115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120638G>A | CA2582475748 | LDLR | c.2398+116G>A (n.2398+116G>A) c.*209+116G>A (n.*209+116G>A) c.2020+116G>A (n.2020+116G>A) c.2140+116G>A (n.2140+116G>A) c.2394+116G>A c.1636+116G>A (n.1636+116G>A) c.2017+116G>A (n.2017+116G>A) c.1606+405G>A (n.1606+405G>A) c.1759+116G>A (n.1759+116G>A) n.2150+116G>A n.2373G>A n.2117+116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120638G>T | CA2582475749 | LDLR | c.2398+116G>T (n.2398+116G>T) c.*209+116G>T (n.*209+116G>T) c.2020+116G>T (n.2020+116G>T) c.2140+116G>T (n.2140+116G>T) c.2394+116G>T c.1636+116G>T (n.1636+116G>T) c.2017+116G>T (n.2017+116G>T) c.1606+405G>T (n.1606+405G>T) c.1759+116G>T (n.1759+116G>T) n.2150+116G>T n.2373G>T n.2117+116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120639G>T | CA2582475750 | LDLR | c.2398+117G>T (n.2398+117G>T) c.*209+117G>T (n.*209+117G>T) c.2020+117G>T (n.2020+117G>T) c.2140+117G>T (n.2140+117G>T) c.2394+117G>T c.1636+117G>T (n.1636+117G>T) c.2017+117G>T (n.2017+117G>T) c.1606+406G>T (n.1606+406G>T) c.1759+117G>T (n.1759+117G>T) n.2150+117G>T n.2374G>T n.2117+117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120641T>A | CA305302899 | LDLR | c.2398+119T>A (n.2398+119T>A) c.*209+119T>A (n.*209+119T>A) c.2020+119T>A (n.2020+119T>A) c.2140+119T>A (n.2140+119T>A) c.2394+119T>A c.1636+119T>A (n.1636+119T>A) c.2017+119T>A (n.2017+119T>A) c.1606+408T>A (n.1606+408T>A) c.1759+119T>A (n.1759+119T>A) n.2150+119T>A n.2376T>A n.2117+119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120641T= | CA2322775718 | LDLR | c.2398+119T= (n.2398+119T=) c.*209+119T= (n.*209+119T=) c.2020+119T= (n.2020+119T=) c.2140+119T= (n.2140+119T=) c.2394+119T= c.1636+119T= (n.1636+119T=) c.2017+119T= (n.2017+119T=) c.1606+408T= (n.1606+408T=) c.1759+119T= (n.1759+119T=) n.2150+119T= n.2376T= n.2117+119T= | |
| 19 | g.11120642A>G | CA2813590130 | LDLR | c.2398+120A>G (n.2398+120A>G) c.*209+120A>G (n.*209+120A>G) c.2020+120A>G (n.2020+120A>G) c.2140+120A>G (n.2140+120A>G) c.2394+120A>G c.1636+120A>G (n.1636+120A>G) c.2017+120A>G (n.2017+120A>G) c.1606+409A>G (n.1606+409A>G) c.1759+120A>G (n.1759+120A>G) n.2150+120A>G n.2377A>G n.2117+120A>G | |
| 19 | g.11120643del | CA2582475751 | LDLR | c.2398+121del (n.2398+121del) c.*209+121del (n.*209+121del) c.2020+121del (n.2020+121del) c.2140+121del (n.2140+121del) c.2394+121del c.1636+121del (n.1636+121del) c.2017+121del (n.2017+121del) c.1606+410del (n.1606+410del) c.1759+121del (n.1759+121del) n.2150+121del n.2378del n.2117+121del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120643A>G | CA2582475753 | LDLR | c.2398+121A>G (n.2398+121A>G) c.*209+121A>G (n.*209+121A>G) c.2020+121A>G (n.2020+121A>G) c.2140+121A>G (n.2140+121A>G) c.2394+121A>G c.1636+121A>G (n.1636+121A>G) c.2017+121A>G (n.2017+121A>G) c.1606+410A>G (n.1606+410A>G) c.1759+121A>G (n.1759+121A>G) n.2150+121A>G n.2378A>G n.2117+121A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120643A>T | CA2582475752 | LDLR | c.2398+121A>T (n.2398+121A>T) c.*209+121A>T (n.*209+121A>T) c.2020+121A>T (n.2020+121A>T) c.2140+121A>T (n.2140+121A>T) c.2394+121A>T c.1636+121A>T (n.1636+121A>T) c.2017+121A>T (n.2017+121A>T) c.1606+410A>T (n.1606+410A>T) c.1759+121A>T (n.1759+121A>T) n.2150+121A>T n.2378A>T n.2117+121A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120644C>A | CA2582475755 | LDLR | c.2398+122C>A (n.2398+122C>A) c.*209+122C>A (n.*209+122C>A) c.2020+122C>A (n.2020+122C>A) c.2140+122C>A (n.2140+122C>A) c.2394+122C>A c.1636+122C>A (n.1636+122C>A) c.2017+122C>A (n.2017+122C>A) c.1606+411C>A (n.1606+411C>A) c.1759+122C>A (n.1759+122C>A) n.2150+122C>A n.2379C>A n.2117+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120645del | CA2582475754 | LDLR | c.2398+123del (n.2398+123del) c.*209+123del (n.*209+123del) c.2020+123del (n.2020+123del) c.2140+123del (n.2140+123del) c.2394+123del c.1636+123del (n.1636+123del) c.2017+123del (n.2017+123del) c.1606+412del (n.1606+412del) c.1759+123del (n.1759+123del) n.2150+123del n.2380del n.2117+123del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120645C>A | CA2582475756 | LDLR | c.2398+123C>A (n.2398+123C>A) c.*209+123C>A (n.*209+123C>A) c.2020+123C>A (n.2020+123C>A) c.2140+123C>A (n.2140+123C>A) c.2394+123C>A c.1636+123C>A (n.1636+123C>A) c.2017+123C>A (n.2017+123C>A) c.1606+412C>A (n.1606+412C>A) c.1759+123C>A (n.1759+123C>A) n.2150+123C>A n.2380C>A n.2117+123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120646A= | CA2322775719 | LDLR | c.2398+124A= (n.2398+124A=) c.*209+124A= (n.*209+124A=) c.2020+124A= (n.2020+124A=) c.2140+124A= (n.2140+124A=) c.2394+124A= c.1636+124A= (n.1636+124A=) c.2017+124A= (n.2017+124A=) c.1606+413A= (n.1606+413A=) c.1759+124A= (n.1759+124A=) n.2150+124A= n.2381A= n.2117+124A= | |
| 19 | g.11120646A>G | CA631768154 | LDLR | c.2398+124A>G (n.2398+124A>G) c.*209+124A>G (n.*209+124A>G) c.2020+124A>G (n.2020+124A>G) c.2140+124A>G (n.2140+124A>G) c.2394+124A>G c.1636+124A>G (n.1636+124A>G) c.2017+124A>G (n.2017+124A>G) c.1606+413A>G (n.1606+413A>G) c.1759+124A>G (n.1759+124A>G) n.2150+124A>G n.2381A>G n.2117+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T>A | CA2582475757 | LDLR | c.2398+125T>A (n.2398+125T>A) c.*209+125T>A (n.*209+125T>A) c.2020+125T>A (n.2020+125T>A) c.2140+125T>A (n.2140+125T>A) c.2394+125T>A c.1636+125T>A (n.1636+125T>A) c.2017+125T>A (n.2017+125T>A) c.1606+414T>A (n.1606+414T>A) c.1759+125T>A (n.1759+125T>A) n.2150+125T>A n.2382T>A n.2117+125T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T>C | CA305302900 | LDLR | c.2398+125T>C (n.2398+125T>C) c.*209+125T>C (n.*209+125T>C) c.2020+125T>C (n.2020+125T>C) c.2140+125T>C (n.2140+125T>C) c.2394+125T>C c.1636+125T>C (n.1636+125T>C) c.2017+125T>C (n.2017+125T>C) c.1606+414T>C (n.1606+414T>C) c.1759+125T>C (n.1759+125T>C) n.2150+125T>C n.2382T>C n.2117+125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T= | CA2322775720 | LDLR | c.2398+125T= (n.2398+125T=) c.*209+125T= (n.*209+125T=) c.2020+125T= (n.2020+125T=) c.2140+125T= (n.2140+125T=) c.2394+125T= c.1636+125T= (n.1636+125T=) c.2017+125T= (n.2017+125T=) c.1606+414T= (n.1606+414T=) c.1759+125T= (n.1759+125T=) n.2150+125T= n.2382T= n.2117+125T= | |
| 19 | g.11120649C>A | CA2582475758 | LDLR | c.2398+127C>A (n.2398+127C>A) c.*209+127C>A (n.*209+127C>A) c.2020+127C>A (n.2020+127C>A) c.2140+127C>A (n.2140+127C>A) c.2394+127C>A c.1636+127C>A (n.1636+127C>A) c.2017+127C>A (n.2017+127C>A) c.1606+416C>A (n.1606+416C>A) c.1759+127C>A (n.1759+127C>A) n.2150+127C>A n.2384C>A n.2117+127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120649_11120650delinsCT | CA2322775721 | LDLR | c.2398+127_2398+128delinsCT (n.2398+127_2398+128delinsCT) c.*209+127_*209+128delinsCT (n.*209+127_*209+128delinsCT) c.2020+127_2020+128delinsCT (n.2020+127_2020+128delinsCT) c.2140+127_2140+128delinsCT (n.2140+127_2140+128delinsCT) c.2394+127_2394+128delinsCT c.1636+127_1636+128delinsCT (n.1636+127_1636+128delinsCT) c.2017+127_2017+128delinsCT (n.2017+127_2017+128delinsCT) c.1606+416_1606+417delinsCT (n.1606+416_1606+417delinsCT) c.1759+127_1759+128delinsCT (n.1759+127_1759+128delinsCT) n.2150+127_2150+128delinsCT n.2384_2385delinsCT n.2117+127_2117+128delinsCT | |
| 19 | g.11120650T>C | CA2582475759 | LDLR | c.2398+128T>C (n.2398+128T>C) c.*209+128T>C (n.*209+128T>C) c.2020+128T>C (n.2020+128T>C) c.2140+128T>C (n.2140+128T>C) c.2394+128T>C c.1636+128T>C (n.1636+128T>C) c.2017+128T>C (n.2017+128T>C) c.1606+417T>C (n.1606+417T>C) c.1759+128T>C (n.1759+128T>C) n.2150+128T>C n.2385T>C n.2117+128T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120653del | CA783248683 | LDLR | c.2398+131del (n.2398+131del) c.*209+131del (n.*209+131del) c.2020+131del (n.2020+131del) c.2140+131del (n.2140+131del) c.2394+131del c.1636+131del (n.1636+131del) c.2017+131del (n.2017+131del) c.1606+420del (n.1606+420del) c.1759+131del (n.1759+131del) n.2150+131del n.2388del n.2117+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T>A | CA305302904 | LDLR | c.2398+129T>A (n.2398+129T>A) c.*209+129T>A (n.*209+129T>A) c.2020+129T>A (n.2020+129T>A) c.2140+129T>A (n.2140+129T>A) c.2394+129T>A c.1636+129T>A (n.1636+129T>A) c.2017+129T>A (n.2017+129T>A) c.1606+418T>A (n.1606+418T>A) c.1759+129T>A (n.1759+129T>A) n.2150+129T>A n.2386T>A n.2117+129T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T>C | CA305302905 | LDLR | c.2398+129T>C (n.2398+129T>C) c.*209+129T>C (n.*209+129T>C) c.2020+129T>C (n.2020+129T>C) c.2140+129T>C (n.2140+129T>C) c.2394+129T>C c.1636+129T>C (n.1636+129T>C) c.2017+129T>C (n.2017+129T>C) c.1606+418T>C (n.1606+418T>C) c.1759+129T>C (n.1759+129T>C) n.2150+129T>C n.2386T>C n.2117+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T= | CA2322775722 | LDLR | c.2398+129T= (n.2398+129T=) c.*209+129T= (n.*209+129T=) c.2020+129T= (n.2020+129T=) c.2140+129T= (n.2140+129T=) c.2394+129T= c.1636+129T= (n.1636+129T=) c.2017+129T= (n.2017+129T=) c.1606+418T= (n.1606+418T=) c.1759+129T= (n.1759+129T=) n.2150+129T= n.2386T= n.2117+129T= | |
| 19 | g.11120652T>A | CA305302907 | LDLR | c.2398+130T>A (n.2398+130T>A) c.*209+130T>A (n.*209+130T>A) c.2020+130T>A (n.2020+130T>A) c.2140+130T>A (n.2140+130T>A) c.2394+130T>A c.1636+130T>A (n.1636+130T>A) c.2017+130T>A (n.2017+130T>A) c.1606+419T>A (n.1606+419T>A) c.1759+130T>A (n.1759+130T>A) n.2150+130T>A n.2387T>A n.2117+130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120652T>C | CA657454738 | LDLR | c.2398+130T>C (n.2398+130T>C) c.*209+130T>C (n.*209+130T>C) c.2020+130T>C (n.2020+130T>C) c.2140+130T>C (n.2140+130T>C) c.2394+130T>C c.1636+130T>C (n.1636+130T>C) c.2017+130T>C (n.2017+130T>C) c.1606+419T>C (n.1606+419T>C) c.1759+130T>C (n.1759+130T>C) n.2150+130T>C n.2387T>C n.2117+130T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11120652T= | CA2322775723 | LDLR | c.2398+130T= (n.2398+130T=) c.*209+130T= (n.*209+130T=) c.2020+130T= (n.2020+130T=) c.2140+130T= (n.2140+130T=) c.2394+130T= c.1636+130T= (n.1636+130T=) c.2017+130T= (n.2017+130T=) c.1606+419T= (n.1606+419T=) c.1759+130T= (n.1759+130T=) n.2150+130T= n.2387T= n.2117+130T= | |
| 19 | g.11120654C>A | CA2582475760 | LDLR | c.2398+132C>A (n.2398+132C>A) c.*209+132C>A (n.*209+132C>A) c.2020+132C>A (n.2020+132C>A) c.2140+132C>A (n.2140+132C>A) c.2394+132C>A c.1636+132C>A (n.1636+132C>A) c.2017+132C>A (n.2017+132C>A) c.1606+421C>A (n.1606+421C>A) c.1759+132C>A (n.1759+132C>A) n.2150+132C>A n.2389C>A n.2117+132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120655T>C | CA2582475761 | LDLR | c.2398+133T>C (n.2398+133T>C) c.*209+133T>C (n.*209+133T>C) c.2020+133T>C (n.2020+133T>C) c.2140+133T>C (n.2140+133T>C) c.2394+133T>C c.1636+133T>C (n.1636+133T>C) c.2017+133T>C (n.2017+133T>C) c.1606+422T>C (n.1606+422T>C) c.1759+133T>C (n.1759+133T>C) n.2150+133T>C n.2390T>C n.2117+133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120656T>G | CA2582475762 | LDLR | c.2398+134T>G (n.2398+134T>G) c.*209+134T>G (n.*209+134T>G) c.2020+134T>G (n.2020+134T>G) c.2140+134T>G (n.2140+134T>G) c.2394+134T>G c.1636+134T>G (n.1636+134T>G) c.2017+134T>G (n.2017+134T>G) c.1606+423T>G (n.1606+423T>G) c.1759+134T>G (n.1759+134T>G) n.2150+134T>G n.2391T>G n.2117+134T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120656_11120657delinsTG | CA2322775724 | LDLR | c.2398+134_2398+135delinsTG (n.2398+134_2398+135delinsTG) c.*209+134_*209+135delinsTG (n.*209+134_*209+135delinsTG) c.2020+134_2020+135delinsTG (n.2020+134_2020+135delinsTG) c.2140+134_2140+135delinsTG (n.2140+134_2140+135delinsTG) c.2394+134_2394+135delinsTG c.1636+134_1636+135delinsTG (n.1636+134_1636+135delinsTG) c.2017+134_2017+135delinsTG (n.2017+134_2017+135delinsTG) c.1606+423_1606+424delinsTG (n.1606+423_1606+424delinsTG) c.1759+134_1759+135delinsTG (n.1759+134_1759+135delinsTG) n.2150+134_2150+135delinsTG n.2391_2392delinsTG n.2117+134_2117+135delinsTG | |
| 19 | g.11120657G>T | CA2582475763 | LDLR | c.2398+135G>T (n.2398+135G>T) c.*209+135G>T (n.*209+135G>T) c.2020+135G>T (n.2020+135G>T) c.2140+135G>T (n.2140+135G>T) c.2394+135G>T c.1636+135G>T (n.1636+135G>T) c.2017+135G>T (n.2017+135G>T) c.1606+424G>T (n.1606+424G>T) c.1759+135G>T (n.1759+135G>T) n.2150+135G>T n.2392G>T n.2117+135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120658del | CA2322775725 | LDLR | c.2398+136del (n.2398+136del) c.*209+136del (n.*209+136del) c.2020+136del (n.2020+136del) c.2140+136del (n.2140+136del) c.2394+136del c.1636+136del (n.1636+136del) c.2017+136del (n.2017+136del) c.1606+425del (n.1606+425del) c.1759+136del (n.1759+136del) n.2150+136del n.2393del n.2117+136del | dbSNP |
| 19 | g.11120659A= | CA2322775726 | LDLR | c.2398+137A= (n.2398+137A=) c.*209+137A= (n.*209+137A=) c.2020+137A= (n.2020+137A=) c.2140+137A= (n.2140+137A=) c.2394+137A= c.1636+137A= (n.1636+137A=) c.2017+137A= (n.2017+137A=) c.1606+426A= (n.1606+426A=) c.1759+137A= (n.1759+137A=) n.2150+137A= n.2394A= n.2117+137A= | |
| 19 | g.11120659A>G | CA305302909 | LDLR | c.2398+137A>G (n.2398+137A>G) c.*209+137A>G (n.*209+137A>G) c.2020+137A>G (n.2020+137A>G) c.2140+137A>G (n.2140+137A>G) c.2394+137A>G c.1636+137A>G (n.1636+137A>G) c.2017+137A>G (n.2017+137A>G) c.1606+426A>G (n.1606+426A>G) c.1759+137A>G (n.1759+137A>G) n.2150+137A>G n.2394A>G n.2117+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120660T>C | CA2582475764 | LDLR | c.2398+138T>C (n.2398+138T>C) c.*209+138T>C (n.*209+138T>C) c.2020+138T>C (n.2020+138T>C) c.2140+138T>C (n.2140+138T>C) c.2394+138T>C c.1636+138T>C (n.1636+138T>C) c.2017+138T>C (n.2017+138T>C) c.1606+427T>C (n.1606+427T>C) c.1759+138T>C (n.1759+138T>C) n.2150+138T>C n.2395T>C n.2117+138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120660T>G | CA2582475765 | LDLR | c.2398+138T>G (n.2398+138T>G) c.*209+138T>G (n.*209+138T>G) c.2020+138T>G (n.2020+138T>G) c.2140+138T>G (n.2140+138T>G) c.2394+138T>G c.1636+138T>G (n.1636+138T>G) c.2017+138T>G (n.2017+138T>G) c.1606+427T>G (n.1606+427T>G) c.1759+138T>G (n.1759+138T>G) n.2150+138T>G n.2395T>G n.2117+138T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120661G>A | CA2582475766 | LDLR | c.2398+139G>A (n.2398+139G>A) c.*209+139G>A (n.*209+139G>A) c.2020+139G>A (n.2020+139G>A) c.2140+139G>A (n.2140+139G>A) c.2394+139G>A c.1636+139G>A (n.1636+139G>A) c.2017+139G>A (n.2017+139G>A) c.1606+428G>A (n.1606+428G>A) c.1759+139G>A (n.1759+139G>A) n.2150+139G>A n.2396G>A n.2117+139G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120661G>T | CA2582475767 | LDLR | c.2398+139G>T (n.2398+139G>T) c.*209+139G>T (n.*209+139G>T) c.2020+139G>T (n.2020+139G>T) c.2140+139G>T (n.2140+139G>T) c.2394+139G>T c.1636+139G>T (n.1636+139G>T) c.2017+139G>T (n.2017+139G>T) c.1606+428G>T (n.1606+428G>T) c.1759+139G>T (n.1759+139G>T) n.2150+139G>T n.2396G>T n.2117+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120662G>T | CA2582475768 | LDLR | c.2398+140G>T (n.2398+140G>T) c.*209+140G>T (n.*209+140G>T) c.2020+140G>T (n.2020+140G>T) c.2140+140G>T (n.2140+140G>T) c.2394+140G>T c.1636+140G>T (n.1636+140G>T) c.2017+140G>T (n.2017+140G>T) c.1606+429G>T (n.1606+429G>T) c.1759+140G>T (n.1759+140G>T) n.2150+140G>T n.2397G>T n.2117+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120663A>G | CA2582475769 | LDLR | c.2398+141A>G (n.2398+141A>G) c.*209+141A>G (n.*209+141A>G) c.2020+141A>G (n.2020+141A>G) c.2140+141A>G (n.2140+141A>G) c.2394+141A>G c.1636+141A>G (n.1636+141A>G) c.2017+141A>G (n.2017+141A>G) c.1606+430A>G (n.1606+430A>G) c.1759+141A>G (n.1759+141A>G) n.2150+141A>G n.2398A>G n.2117+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120663A>T | CA2735611411 | LDLR | c.2398+141A>T (n.2398+141A>T) c.*209+141A>T (n.*209+141A>T) c.2020+141A>T (n.2020+141A>T) c.2140+141A>T (n.2140+141A>T) c.2394+141A>T c.1636+141A>T (n.1636+141A>T) c.2017+141A>T (n.2017+141A>T) c.1606+430A>T (n.1606+430A>T) c.1759+141A>T (n.1759+141A>T) n.2150+141A>T n.2398A>T n.2117+141A>T | dbSNP |
| 19 | g.11120664C>A | CA2582475770 | LDLR | c.2398+142C>A (n.2398+142C>A) c.*209+142C>A (n.*209+142C>A) c.2020+142C>A (n.2020+142C>A) c.2140+142C>A (n.2140+142C>A) c.2394+142C>A c.1636+142C>A (n.1636+142C>A) c.2017+142C>A (n.2017+142C>A) c.1606+431C>A (n.1606+431C>A) c.1759+142C>A (n.1759+142C>A) n.2150+142C>A n.2399C>A n.2117+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120664C>T | CA2582475771 | LDLR | c.2398+142C>T (n.2398+142C>T) c.*209+142C>T (n.*209+142C>T) c.2020+142C>T (n.2020+142C>T) c.2140+142C>T (n.2140+142C>T) c.2394+142C>T c.1636+142C>T (n.1636+142C>T) c.2017+142C>T (n.2017+142C>T) c.1606+431C>T (n.1606+431C>T) c.1759+142C>T (n.1759+142C>T) n.2150+142C>T n.2399C>T n.2117+142C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120665A>T | CA2582475772 | LDLR | c.2398+143A>T (n.2398+143A>T) c.*209+143A>T (n.*209+143A>T) c.2020+143A>T (n.2020+143A>T) c.2140+143A>T (n.2140+143A>T) c.2394+143A>T c.1636+143A>T (n.1636+143A>T) c.2017+143A>T (n.2017+143A>T) c.1606+432A>T (n.1606+432A>T) c.1759+143A>T (n.1759+143A>T) n.2150+143A>T n.2400A>T n.2117+143A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120666C>A | CA2582475773 | LDLR | c.2398+144C>A (n.2398+144C>A) c.*209+144C>A (n.*209+144C>A) c.2020+144C>A (n.2020+144C>A) c.2140+144C>A (n.2140+144C>A) c.2394+144C>A c.1636+144C>A (n.1636+144C>A) c.2017+144C>A (n.2017+144C>A) c.1606+433C>A (n.1606+433C>A) c.1759+144C>A (n.1759+144C>A) n.2150+144C>A n.2401C>A n.2117+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120666C= | CA2322775727 | LDLR | c.2398+144C= (n.2398+144C=) c.*209+144C= (n.*209+144C=) c.2020+144C= (n.2020+144C=) c.2140+144C= (n.2140+144C=) c.2394+144C= c.1636+144C= (n.1636+144C=) c.2017+144C= (n.2017+144C=) c.1606+433C= (n.1606+433C=) c.1759+144C= (n.1759+144C=) n.2150+144C= n.2401C= n.2117+144C= | |
| 19 | g.11120666C>T | CA305302912 | LDLR | c.2398+144C>T (n.2398+144C>T) c.*209+144C>T (n.*209+144C>T) c.2020+144C>T (n.2020+144C>T) c.2140+144C>T (n.2140+144C>T) c.2394+144C>T c.1636+144C>T (n.1636+144C>T) c.2017+144C>T (n.2017+144C>T) c.1606+433C>T (n.1606+433C>T) c.1759+144C>T (n.1759+144C>T) n.2150+144C>T n.2401C>T n.2117+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120667A= | CA2322775728 | LDLR | c.2398+145A= (n.2398+145A=) c.*209+145A= (n.*209+145A=) c.2020+145A= (n.2020+145A=) c.2140+145A= (n.2140+145A=) c.2394+145A= c.1636+145A= (n.1636+145A=) c.2017+145A= (n.2017+145A=) c.1606+434A= (n.1606+434A=) c.1759+145A= (n.1759+145A=) n.2150+145A= n.2402A= n.2117+145A= | |
| 19 | g.11120667A>G | CA305302913 | LDLR | c.2398+145A>G (n.2398+145A>G) c.*209+145A>G (n.*209+145A>G) c.2020+145A>G (n.2020+145A>G) c.2140+145A>G (n.2140+145A>G) c.2394+145A>G c.1636+145A>G (n.1636+145A>G) c.2017+145A>G (n.2017+145A>G) c.1606+434A>G (n.1606+434A>G) c.1759+145A>G (n.1759+145A>G) n.2150+145A>G n.2402A>G n.2117+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120668T>A | CA305302914 | LDLR | c.2398+146T>A (n.2398+146T>A) c.*209+146T>A (n.*209+146T>A) c.2020+146T>A (n.2020+146T>A) c.2140+146T>A (n.2140+146T>A) c.2394+146T>A c.1636+146T>A (n.1636+146T>A) c.2017+146T>A (n.2017+146T>A) c.1606+435T>A (n.1606+435T>A) c.1759+146T>A (n.1759+146T>A) n.2150+146T>A n.2403T>A n.2117+146T>A | dbSNP |
| 19 | g.11120668T>C | CA2582475774 | LDLR | c.2398+146T>C (n.2398+146T>C) c.*209+146T>C (n.*209+146T>C) c.2020+146T>C (n.2020+146T>C) c.2140+146T>C (n.2140+146T>C) c.2394+146T>C c.1636+146T>C (n.1636+146T>C) c.2017+146T>C (n.2017+146T>C) c.1606+435T>C (n.1606+435T>C) c.1759+146T>C (n.1759+146T>C) n.2150+146T>C n.2403T>C n.2117+146T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120668T= | CA2322775729 | LDLR | c.2398+146T= (n.2398+146T=) c.*209+146T= (n.*209+146T=) c.2020+146T= (n.2020+146T=) c.2140+146T= (n.2140+146T=) c.2394+146T= c.1636+146T= (n.1636+146T=) c.2017+146T= (n.2017+146T=) c.1606+435T= (n.1606+435T=) c.1759+146T= (n.1759+146T=) n.2150+146T= n.2403T= n.2117+146T= | |
| 19 | g.11120669C>A | CA2582475776 | LDLR | c.2398+147C>A (n.2398+147C>A) c.*209+147C>A (n.*209+147C>A) c.2020+147C>A (n.2020+147C>A) c.2140+147C>A (n.2140+147C>A) c.2394+147C>A c.1636+147C>A (n.1636+147C>A) c.2017+147C>A (n.2017+147C>A) c.1606+436C>A (n.1606+436C>A) c.1759+147C>A (n.1759+147C>A) n.2150+147C>A n.2404C>A n.2117+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120669C>G | CA2582475775 | LDLR | c.2398+147C>G (n.2398+147C>G) c.*209+147C>G (n.*209+147C>G) c.2020+147C>G (n.2020+147C>G) c.2140+147C>G (n.2140+147C>G) c.2394+147C>G c.1636+147C>G (n.1636+147C>G) c.2017+147C>G (n.2017+147C>G) c.1606+436C>G (n.1606+436C>G) c.1759+147C>G (n.1759+147C>G) n.2150+147C>G n.2404C>G n.2117+147C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120671G>A | CA2582475778 | LDLR | c.2398+149G>A (n.2398+149G>A) c.*209+149G>A (n.*209+149G>A) c.2020+149G>A (n.2020+149G>A) c.2140+149G>A (n.2140+149G>A) c.2394+149G>A c.1636+149G>A (n.1636+149G>A) c.2017+149G>A (n.2017+149G>A) c.1606+438G>A (n.1606+438G>A) c.1759+149G>A (n.1759+149G>A) n.2150+149G>A n.2406G>A n.2117+149G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120671G>T | CA2582475777 | LDLR | c.2398+149G>T (n.2398+149G>T) c.*209+149G>T (n.*209+149G>T) c.2020+149G>T (n.2020+149G>T) c.2140+149G>T (n.2140+149G>T) c.2394+149G>T c.1636+149G>T (n.1636+149G>T) c.2017+149G>T (n.2017+149G>T) c.1606+438G>T (n.1606+438G>T) c.1759+149G>T (n.1759+149G>T) n.2150+149G>T n.2406G>T n.2117+149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120672C>A | CA2582475779 | LDLR | c.2398+150C>A (n.2398+150C>A) c.*209+150C>A (n.*209+150C>A) c.2020+150C>A (n.2020+150C>A) c.2140+150C>A (n.2140+150C>A) c.2394+150C>A c.1636+150C>A (n.1636+150C>A) c.2017+150C>A (n.2017+150C>A) c.1606+439C>A (n.1606+439C>A) c.1759+150C>A (n.1759+150C>A) n.2150+150C>A n.2407C>A n.2117+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120672C>T | CA2582475780 | LDLR | c.2398+150C>T (n.2398+150C>T) c.*209+150C>T (n.*209+150C>T) c.2020+150C>T (n.2020+150C>T) c.2140+150C>T (n.2140+150C>T) c.2394+150C>T c.1636+150C>T (n.1636+150C>T) c.2017+150C>T (n.2017+150C>T) c.1606+439C>T (n.1606+439C>T) c.1759+150C>T (n.1759+150C>T) n.2150+150C>T n.2407C>T n.2117+150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120673A>G | CA2582475781 | LDLR | c.2398+151A>G (n.2398+151A>G) c.*209+151A>G (n.*209+151A>G) c.2020+151A>G (n.2020+151A>G) c.2140+151A>G (n.2140+151A>G) c.2394+151A>G c.1636+151A>G (n.1636+151A>G) c.2017+151A>G (n.2017+151A>G) c.1606+440A>G (n.1606+440A>G) c.1759+151A>G (n.1759+151A>G) n.2150+151A>G n.2408A>G n.2117+151A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120674C>A | CA2322775731 | LDLR | c.2398+152C>A (n.2398+152C>A) c.*209+152C>A (n.*209+152C>A) c.2020+152C>A (n.2020+152C>A) c.2140+152C>A (n.2140+152C>A) c.2394+152C>A c.1636+152C>A (n.1636+152C>A) c.2017+152C>A (n.2017+152C>A) c.1606+441C>A (n.1606+441C>A) c.1759+152C>A (n.1759+152C>A) n.2150+152C>A n.2409C>A n.2117+152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120674C= | CA2322775730 | LDLR | c.2398+152C= (n.2398+152C=) c.*209+152C= (n.*209+152C=) c.2020+152C= (n.2020+152C=) c.2140+152C= (n.2140+152C=) c.2394+152C= c.1636+152C= (n.1636+152C=) c.2017+152C= (n.2017+152C=) c.1606+441C= (n.1606+441C=) c.1759+152C= (n.1759+152C=) n.2150+152C= n.2409C= n.2117+152C= | |
| 19 | g.11120675C>A | CA2735353845 | LDLR | c.2398+153C>A (n.2398+153C>A) c.*209+153C>A (n.*209+153C>A) c.2020+153C>A (n.2020+153C>A) c.2140+153C>A (n.2140+153C>A) c.2394+153C>A c.1636+153C>A (n.1636+153C>A) c.2017+153C>A (n.2017+153C>A) c.1606+442C>A (n.1606+442C>A) c.1759+153C>A (n.1759+153C>A) n.2150+153C>A n.2410C>A n.2117+153C>A | dbSNP |
| 19 | g.11120675C= | CA2322775732 | LDLR | c.2398+153C= (n.2398+153C=) c.*209+153C= (n.*209+153C=) c.2020+153C= (n.2020+153C=) c.2140+153C= (n.2140+153C=) c.2394+153C= c.1636+153C= (n.1636+153C=) c.2017+153C= (n.2017+153C=) c.1606+442C= (n.1606+442C=) c.1759+153C= (n.1759+153C=) n.2150+153C= n.2410C= n.2117+153C= | |
| 19 | g.11120675C>G | CA2322775733 | LDLR | c.2398+153C>G (n.2398+153C>G) c.*209+153C>G (n.*209+153C>G) c.2020+153C>G (n.2020+153C>G) c.2140+153C>G (n.2140+153C>G) c.2394+153C>G c.1636+153C>G (n.1636+153C>G) c.2017+153C>G (n.2017+153C>G) c.1606+442C>G (n.1606+442C>G) c.1759+153C>G (n.1759+153C>G) n.2150+153C>G n.2410C>G n.2117+153C>G | dbSNP |
| 19 | g.11120675C>T | CA305302917 | LDLR | c.2398+153C>T (n.2398+153C>T) c.*209+153C>T (n.*209+153C>T) c.2020+153C>T (n.2020+153C>T) c.2140+153C>T (n.2140+153C>T) c.2394+153C>T c.1636+153C>T (n.1636+153C>T) c.2017+153C>T (n.2017+153C>T) c.1606+442C>T (n.1606+442C>T) c.1759+153C>T (n.1759+153C>T) n.2150+153C>T n.2410C>T n.2117+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120676G>A | CA305302919 | LDLR | c.2398+154G>A (n.2398+154G>A) c.*209+154G>A (n.*209+154G>A) c.2020+154G>A (n.2020+154G>A) c.2140+154G>A (n.2140+154G>A) c.2394+154G>A c.1636+154G>A (n.1636+154G>A) c.2017+154G>A (n.2017+154G>A) c.1606+443G>A (n.1606+443G>A) c.1759+154G>A (n.1759+154G>A) n.2150+154G>A n.2411G>A n.2117+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120676G= | CA2322775734 | LDLR | c.2398+154G= (n.2398+154G=) c.*209+154G= (n.*209+154G=) c.2020+154G= (n.2020+154G=) c.2140+154G= (n.2140+154G=) c.2394+154G= c.1636+154G= (n.1636+154G=) c.2017+154G= (n.2017+154G=) c.1606+443G= (n.1606+443G=) c.1759+154G= (n.1759+154G=) n.2150+154G= n.2411G= n.2117+154G= | |
| 19 | g.11120679C>A | CA2322775736 | LDLR | c.2398+157C>A (n.2398+157C>A) c.*209+157C>A (n.*209+157C>A) c.2020+157C>A (n.2020+157C>A) c.2140+157C>A (n.2140+157C>A) c.2394+157C>A c.1636+157C>A (n.1636+157C>A) c.2017+157C>A (n.2017+157C>A) c.1606+446C>A (n.1606+446C>A) c.1759+157C>A (n.1759+157C>A) n.2150+157C>A n.2414C>A n.2117+157C>A | dbSNP |
| 19 | g.11120679C= | CA2322775735 | LDLR | c.2398+157C= (n.2398+157C=) c.*209+157C= (n.*209+157C=) c.2020+157C= (n.2020+157C=) c.2140+157C= (n.2140+157C=) c.2394+157C= c.1636+157C= (n.1636+157C=) c.2017+157C= (n.2017+157C=) c.1606+446C= (n.1606+446C=) c.1759+157C= (n.1759+157C=) n.2150+157C= n.2414C= n.2117+157C= | |
| 19 | g.11120691C= | CA2322775737 | LDLR | c.2398+169C= (n.2398+169C=) c.*209+169C= (n.*209+169C=) c.2020+169C= (n.2020+169C=) c.2140+169C= (n.2140+169C=) c.2394+169C= c.1636+169C= (n.1636+169C=) c.2017+169C= (n.2017+169C=) c.1606+458C= (n.1606+458C=) c.1759+169C= (n.1759+169C=) n.2150+169C= n.2426C= n.2117+169C= | |
| 19 | g.11120691C>T | CA2322775738 | LDLR | c.2398+169C>T (n.2398+169C>T) c.*209+169C>T (n.*209+169C>T) c.2020+169C>T (n.2020+169C>T) c.2140+169C>T (n.2140+169C>T) c.2394+169C>T c.1636+169C>T (n.1636+169C>T) c.2017+169C>T (n.2017+169C>T) c.1606+458C>T (n.1606+458C>T) c.1759+169C>T (n.1759+169C>T) n.2150+169C>T n.2426C>T n.2117+169C>T | dbSNP |
| 19 | g.11120692C>A | CA631768157 | LDLR | c.2398+170C>A (n.2398+170C>A) c.*209+170C>A (n.*209+170C>A) c.2020+170C>A (n.2020+170C>A) c.2140+170C>A (n.2140+170C>A) c.2394+170C>A c.1636+170C>A (n.1636+170C>A) c.2017+170C>A (n.2017+170C>A) c.1606+459C>A (n.1606+459C>A) c.1759+170C>A (n.1759+170C>A) n.2150+170C>A n.2427C>A n.2117+170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120692C= | CA2322775739 | LDLR | c.2398+170C= (n.2398+170C=) c.*209+170C= (n.*209+170C=) c.2020+170C= (n.2020+170C=) c.2140+170C= (n.2140+170C=) c.2394+170C= c.1636+170C= (n.1636+170C=) c.2017+170C= (n.2017+170C=) c.1606+459C= (n.1606+459C=) c.1759+170C= (n.1759+170C=) n.2150+170C= n.2427C= n.2117+170C= | |
| 19 | g.11120693A= | CA2322775740 | LDLR | c.2398+171A= (n.2398+171A=) c.*209+171A= (n.*209+171A=) c.2020+171A= (n.2020+171A=) c.2140+171A= (n.2140+171A=) c.2394+171A= c.1636+171A= (n.1636+171A=) c.2017+171A= (n.2017+171A=) c.1606+460A= (n.1606+460A=) c.1759+171A= (n.1759+171A=) n.2150+171A= n.2428A= n.2117+171A= | |
| 19 | g.11120693A>G | CA2322775741 | LDLR | c.2398+171A>G (n.2398+171A>G) c.*209+171A>G (n.*209+171A>G) c.2020+171A>G (n.2020+171A>G) c.2140+171A>G (n.2140+171A>G) c.2394+171A>G c.1636+171A>G (n.1636+171A>G) c.2017+171A>G (n.2017+171A>G) c.1606+460A>G (n.1606+460A>G) c.1759+171A>G (n.1759+171A>G) n.2150+171A>G n.2428A>G n.2117+171A>G | dbSNP |
| 19 | g.11120694G>C | CA2322775743 | LDLR | c.2398+172G>C (n.2398+172G>C) c.*209+172G>C (n.*209+172G>C) c.2020+172G>C (n.2020+172G>C) c.2140+172G>C (n.2140+172G>C) c.2394+172G>C c.1636+172G>C (n.1636+172G>C) c.2017+172G>C (n.2017+172G>C) c.1606+461G>C (n.1606+461G>C) c.1759+172G>C (n.1759+172G>C) n.2150+172G>C n.2429G>C n.2117+172G>C | dbSNP |
| 19 | g.11120694G= | CA2322775742 | LDLR | c.2398+172G= (n.2398+172G=) c.*209+172G= (n.*209+172G=) c.2020+172G= (n.2020+172G=) c.2140+172G= (n.2140+172G=) c.2394+172G= c.1636+172G= (n.1636+172G=) c.2017+172G= (n.2017+172G=) c.1606+461G= (n.1606+461G=) c.1759+172G= (n.1759+172G=) n.2150+172G= n.2429G= n.2117+172G= | |
| 19 | g.11120700C= | CA2322775744 | LDLR | c.2398+178C= (n.2398+178C=) c.*209+178C= (n.*209+178C=) c.2020+178C= (n.2020+178C=) c.2140+178C= (n.2140+178C=) c.2394+178C= c.1636+178C= (n.1636+178C=) c.2017+178C= (n.2017+178C=) c.1606+467C= (n.1606+467C=) c.1759+178C= (n.1759+178C=) n.2150+178C= n.2435C= n.2117+178C= | |
| 19 | g.11120700C>T | CA783248695 | LDLR | c.2398+178C>T (n.2398+178C>T) c.*209+178C>T (n.*209+178C>T) c.2020+178C>T (n.2020+178C>T) c.2140+178C>T (n.2140+178C>T) c.2394+178C>T c.1636+178C>T (n.1636+178C>T) c.2017+178C>T (n.2017+178C>T) c.1606+467C>T (n.1606+467C>T) c.1759+178C>T (n.1759+178C>T) n.2150+178C>T n.2435C>T n.2117+178C>T | dbSNP |
| 19 | g.11120708C= | CA2322775745 | LDLR | c.2398+186C= (n.2398+186C=) c.*209+186C= (n.*209+186C=) c.2020+186C= (n.2020+186C=) c.2140+186C= (n.2140+186C=) c.2394+186C= c.1636+186C= (n.1636+186C=) c.2017+186C= (n.2017+186C=) c.1606+475C= (n.1606+475C=) c.1759+186C= (n.1759+186C=) n.2150+186C= n.2443C= n.2117+186C= | |
| 19 | g.11120708C>G | CA2322775746 | LDLR | c.2398+186C>G (n.2398+186C>G) c.*209+186C>G (n.*209+186C>G) c.2020+186C>G (n.2020+186C>G) c.2140+186C>G (n.2140+186C>G) c.2394+186C>G c.1636+186C>G (n.1636+186C>G) c.2017+186C>G (n.2017+186C>G) c.1606+475C>G (n.1606+475C>G) c.1759+186C>G (n.1759+186C>G) n.2150+186C>G n.2443C>G n.2117+186C>G | dbSNP |
| 19 | g.11120708C>T | CA2813590137 | LDLR | c.2398+186C>T (n.2398+186C>T) c.*209+186C>T (n.*209+186C>T) c.2020+186C>T (n.2020+186C>T) c.2140+186C>T (n.2140+186C>T) c.2394+186C>T c.1636+186C>T (n.1636+186C>T) c.2017+186C>T (n.2017+186C>T) c.1606+475C>T (n.1606+475C>T) c.1759+186C>T (n.1759+186C>T) n.2150+186C>T n.2443C>T n.2117+186C>T | |
| 19 | g.11120711G= | CA2322775747 | LDLR | c.2398+189G= (n.2398+189G=) c.*209+189G= (n.*209+189G=) c.2020+189G= (n.2020+189G=) c.2140+189G= (n.2140+189G=) c.2394+189G= c.1636+189G= (n.1636+189G=) c.2017+189G= (n.2017+189G=) c.1606+478G= (n.1606+478G=) c.1759+189G= (n.1759+189G=) n.2150+189G= n.2446G= n.2117+189G= | |
| 19 | g.11120711G>T | CA2322775748 | LDLR | c.2398+189G>T (n.2398+189G>T) c.*209+189G>T (n.*209+189G>T) c.2020+189G>T (n.2020+189G>T) c.2140+189G>T (n.2140+189G>T) c.2394+189G>T c.1636+189G>T (n.1636+189G>T) c.2017+189G>T (n.2017+189G>T) c.1606+478G>T (n.1606+478G>T) c.1759+189G>T (n.1759+189G>T) n.2150+189G>T n.2446G>T n.2117+189G>T | dbSNP |
| 19 | g.11120712G>A | CA631768158 | LDLR | c.2398+190G>A (n.2398+190G>A) c.*209+190G>A (n.*209+190G>A) c.2020+190G>A (n.2020+190G>A) c.2140+190G>A (n.2140+190G>A) c.2394+190G>A c.1636+190G>A (n.1636+190G>A) c.2017+190G>A (n.2017+190G>A) c.1606+479G>A (n.1606+479G>A) c.1759+190G>A (n.1759+190G>A) n.2150+190G>A n.2447G>A n.2117+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120712G= | CA2322775749 | LDLR | c.2398+190G= (n.2398+190G=) c.*209+190G= (n.*209+190G=) c.2020+190G= (n.2020+190G=) c.2140+190G= (n.2140+190G=) c.2394+190G= c.1636+190G= (n.1636+190G=) c.2017+190G= (n.2017+190G=) c.1606+479G= (n.1606+479G=) c.1759+190G= (n.1759+190G=) n.2150+190G= n.2447G= n.2117+190G= | |
| 19 | g.11120713T>G | CA993520584 | LDLR | c.2398+191T>G (n.2398+191T>G) c.*209+191T>G (n.*209+191T>G) c.2020+191T>G (n.2020+191T>G) c.2140+191T>G (n.2140+191T>G) c.2394+191T>G c.1636+191T>G (n.1636+191T>G) c.2017+191T>G (n.2017+191T>G) c.1606+480T>G (n.1606+480T>G) c.1759+191T>G (n.1759+191T>G) n.2150+191T>G n.2448T>G n.2117+191T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120713T= | CA2322775750 | LDLR | c.2398+191T= (n.2398+191T=) c.*209+191T= (n.*209+191T=) c.2020+191T= (n.2020+191T=) c.2140+191T= (n.2140+191T=) c.2394+191T= c.1636+191T= (n.1636+191T=) c.2017+191T= (n.2017+191T=) c.1606+480T= (n.1606+480T=) c.1759+191T= (n.1759+191T=) n.2150+191T= n.2448T= n.2117+191T= |