| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120370_11121586del | CA913189004 | LDLR | c.2246_2398+1064del c.*57_*209+1064del c.1868_2020+1064del c.1988_2140+1064del c.2242_2394+1064del c.1484_1636+1064del c.1865_2017+1064del c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del) c.1607_1759+1064del n.1998_2150+1064del n.2105_2474+847del n.1965_2117+1064del | ClinVar |
| 19 | g.11120565G>A | CA2582475693 | LDLR | c.2398+43G>A (n.2398+43G>A) c.*209+43G>A (n.*209+43G>A) c.2020+43G>A (n.2020+43G>A) c.2140+43G>A (n.2140+43G>A) c.2394+43G>A c.1636+43G>A (n.1636+43G>A) c.2017+43G>A (n.2017+43G>A) c.1606+332G>A (n.1606+332G>A) c.1759+43G>A (n.1759+43G>A) n.2150+43G>A n.2300G>A n.2117+43G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120565G>T | CA2582475692 | LDLR | c.2398+43G>T (n.2398+43G>T) c.*209+43G>T (n.*209+43G>T) c.2020+43G>T (n.2020+43G>T) c.2140+43G>T (n.2140+43G>T) c.2394+43G>T c.1636+43G>T (n.1636+43G>T) c.2017+43G>T (n.2017+43G>T) c.1606+332G>T (n.1606+332G>T) c.1759+43G>T (n.1759+43G>T) n.2150+43G>T n.2300G>T n.2117+43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120566C>A | CA2582475696 | LDLR | c.2398+44C>A (n.2398+44C>A) c.*209+44C>A (n.*209+44C>A) c.2020+44C>A (n.2020+44C>A) c.2140+44C>A (n.2140+44C>A) c.2394+44C>A c.1636+44C>A (n.1636+44C>A) c.2017+44C>A (n.2017+44C>A) c.1606+333C>A (n.1606+333C>A) c.1759+44C>A (n.1759+44C>A) n.2150+44C>A n.2301C>A n.2117+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120566C>T | CA2582475695 | LDLR | c.2398+44C>T (n.2398+44C>T) c.*209+44C>T (n.*209+44C>T) c.2020+44C>T (n.2020+44C>T) c.2140+44C>T (n.2140+44C>T) c.2394+44C>T c.1636+44C>T (n.1636+44C>T) c.2017+44C>T (n.2017+44C>T) c.1606+333C>T (n.1606+333C>T) c.1759+44C>T (n.1759+44C>T) n.2150+44C>T n.2301C>T n.2117+44C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120570dup | CA2813590119 | LDLR | c.2398+48dup (n.2398+48dup) c.*209+48dup (n.*209+48dup) c.2020+48dup (n.2020+48dup) c.2140+48dup (n.2140+48dup) c.2394+48dup c.1636+48dup (n.1636+48dup) c.2017+48dup (n.2017+48dup) c.1606+337dup (n.1606+337dup) c.1759+48dup (n.1759+48dup) n.2150+48dup n.2305dup n.2117+48dup | |
| 19 | g.11120570del | CA2582475694 | LDLR | c.2398+48del (n.2398+48del) c.*209+48del (n.*209+48del) c.2020+48del (n.2020+48del) c.2140+48del (n.2140+48del) c.2394+48del c.1636+48del (n.1636+48del) c.2017+48del (n.2017+48del) c.1606+337del (n.1606+337del) c.1759+48del (n.1759+48del) n.2150+48del n.2305del n.2117+48del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120567C>A | CA2582475697 | LDLR | c.2398+45C>A (n.2398+45C>A) c.*209+45C>A (n.*209+45C>A) c.2020+45C>A (n.2020+45C>A) c.2140+45C>A (n.2140+45C>A) c.2394+45C>A c.1636+45C>A (n.1636+45C>A) c.2017+45C>A (n.2017+45C>A) c.1606+334C>A (n.1606+334C>A) c.1759+45C>A (n.1759+45C>A) n.2150+45C>A n.2302C>A n.2117+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120568C>A | CA2582475698 | LDLR | c.2398+46C>A (n.2398+46C>A) c.*209+46C>A (n.*209+46C>A) c.2020+46C>A (n.2020+46C>A) c.2140+46C>A (n.2140+46C>A) c.2394+46C>A c.1636+46C>A (n.1636+46C>A) c.2017+46C>A (n.2017+46C>A) c.1606+335C>A (n.1606+335C>A) c.1759+46C>A (n.1759+46C>A) n.2150+46C>A n.2303C>A n.2117+46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120568C= | CA2322775690 | LDLR | c.2398+46C= (n.2398+46C=) c.*209+46C= (n.*209+46C=) c.2020+46C= (n.2020+46C=) c.2140+46C= (n.2140+46C=) c.2394+46C= c.1636+46C= (n.1636+46C=) c.2017+46C= (n.2017+46C=) c.1606+335C= (n.1606+335C=) c.1759+46C= (n.1759+46C=) n.2150+46C= n.2303C= n.2117+46C= | |
| 19 | g.11120568C>G | CA038830 | LDLR | c.2398+46C>G (n.2398+46C>G) c.*209+46C>G (n.*209+46C>G) c.2020+46C>G (n.2020+46C>G) c.2140+46C>G (n.2140+46C>G) c.2394+46C>G c.1636+46C>G (n.1636+46C>G) c.2017+46C>G (n.2017+46C>G) c.1606+335C>G (n.1606+335C>G) c.1759+46C>G (n.1759+46C>G) n.2150+46C>G n.2303C>G n.2117+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120568C>T | CA038847 | LDLR | c.2398+46C>T (n.2398+46C>T) c.*209+46C>T (n.*209+46C>T) c.2020+46C>T (n.2020+46C>T) c.2140+46C>T (n.2140+46C>T) c.2394+46C>T c.1636+46C>T (n.1636+46C>T) c.2017+46C>T (n.2017+46C>T) c.1606+335C>T (n.1606+335C>T) c.1759+46C>T (n.1759+46C>T) n.2150+46C>T n.2303C>T n.2117+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11120569C>G | CA2582475699 | LDLR | c.2398+47C>G (n.2398+47C>G) c.*209+47C>G (n.*209+47C>G) c.2020+47C>G (n.2020+47C>G) c.2140+47C>G (n.2140+47C>G) c.2394+47C>G c.1636+47C>G (n.1636+47C>G) c.2017+47C>G (n.2017+47C>G) c.1606+336C>G (n.1606+336C>G) c.1759+47C>G (n.1759+47C>G) n.2150+47C>G n.2304C>G n.2117+47C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120570C>A | CA038857 | LDLR | c.2398+48C>A (n.2398+48C>A) c.*209+48C>A (n.*209+48C>A) c.2020+48C>A (n.2020+48C>A) c.2140+48C>A (n.2140+48C>A) c.2394+48C>A c.1636+48C>A (n.1636+48C>A) c.2017+48C>A (n.2017+48C>A) c.1606+337C>A (n.1606+337C>A) c.1759+48C>A (n.1759+48C>A) n.2150+48C>A n.2305C>A n.2117+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120570C= | CA2322775691 | LDLR | c.2398+48C= (n.2398+48C=) c.*209+48C= (n.*209+48C=) c.2020+48C= (n.2020+48C=) c.2140+48C= (n.2140+48C=) c.2394+48C= c.1636+48C= (n.1636+48C=) c.2017+48C= (n.2017+48C=) c.1606+337C= (n.1606+337C=) c.1759+48C= (n.1759+48C=) n.2150+48C= n.2305C= n.2117+48C= | |
| 19 | g.11120570C>T | CA2813590123 | LDLR | c.2398+48C>T (n.2398+48C>T) c.*209+48C>T (n.*209+48C>T) c.2020+48C>T (n.2020+48C>T) c.2140+48C>T (n.2140+48C>T) c.2394+48C>T c.1636+48C>T (n.1636+48C>T) c.2017+48C>T (n.2017+48C>T) c.1606+337C>T (n.1606+337C>T) c.1759+48C>T (n.1759+48C>T) n.2150+48C>T n.2305C>T n.2117+48C>T | |
| 19 | g.11120571T>A | CA2582475700 | LDLR | c.2398+49T>A (n.2398+49T>A) c.*209+49T>A (n.*209+49T>A) c.2020+49T>A (n.2020+49T>A) c.2140+49T>A (n.2140+49T>A) c.2394+49T>A c.1636+49T>A (n.1636+49T>A) c.2017+49T>A (n.2017+49T>A) c.1606+338T>A (n.1606+338T>A) c.1759+49T>A (n.1759+49T>A) n.2150+49T>A n.2306T>A n.2117+49T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120572C>A | CA2582475701 | LDLR | c.2398+50C>A (n.2398+50C>A) c.*209+50C>A (n.*209+50C>A) c.2020+50C>A (n.2020+50C>A) c.2140+50C>A (n.2140+50C>A) c.2394+50C>A c.1636+50C>A (n.1636+50C>A) c.2017+50C>A (n.2017+50C>A) c.1606+339C>A (n.1606+339C>A) c.1759+50C>A (n.1759+50C>A) n.2150+50C>A n.2307C>A n.2117+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120572C>T | CA2576626107 | LDLR | c.2398+50C>T (n.2398+50C>T) c.*209+50C>T (n.*209+50C>T) c.2020+50C>T (n.2020+50C>T) c.2140+50C>T (n.2140+50C>T) c.2394+50C>T c.1636+50C>T (n.1636+50C>T) c.2017+50C>T (n.2017+50C>T) c.1606+339C>T (n.1606+339C>T) c.1759+50C>T (n.1759+50C>T) n.2150+50C>T n.2307C>T n.2117+50C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120573C>A | CA2582475702 | LDLR | c.2398+51C>A (n.2398+51C>A) c.*209+51C>A (n.*209+51C>A) c.2020+51C>A (n.2020+51C>A) c.2140+51C>A (n.2140+51C>A) c.2394+51C>A c.1636+51C>A (n.1636+51C>A) c.2017+51C>A (n.2017+51C>A) c.1606+340C>A (n.1606+340C>A) c.1759+51C>A (n.1759+51C>A) n.2150+51C>A n.2308C>A n.2117+51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120573C>T | CA2582475703 | LDLR | c.2398+51C>T (n.2398+51C>T) c.*209+51C>T (n.*209+51C>T) c.2020+51C>T (n.2020+51C>T) c.2140+51C>T (n.2140+51C>T) c.2394+51C>T c.1636+51C>T (n.1636+51C>T) c.2017+51C>T (n.2017+51C>T) c.1606+340C>T (n.1606+340C>T) c.1759+51C>T (n.1759+51C>T) n.2150+51C>T n.2308C>T n.2117+51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120575G>T | CA2582475704 | LDLR | c.2398+53G>T (n.2398+53G>T) c.*209+53G>T (n.*209+53G>T) c.2020+53G>T (n.2020+53G>T) c.2140+53G>T (n.2140+53G>T) c.2394+53G>T c.1636+53G>T (n.1636+53G>T) c.2017+53G>T (n.2017+53G>T) c.1606+342G>T (n.1606+342G>T) c.1759+53G>T (n.1759+53G>T) n.2150+53G>T n.2310G>T n.2117+53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120576A>C | CA2582475705 | LDLR | c.2398+54A>C (n.2398+54A>C) c.*209+54A>C (n.*209+54A>C) c.2020+54A>C (n.2020+54A>C) c.2140+54A>C (n.2140+54A>C) c.2394+54A>C c.1636+54A>C (n.1636+54A>C) c.2017+54A>C (n.2017+54A>C) c.1606+343A>C (n.1606+343A>C) c.1759+54A>C (n.1759+54A>C) n.2150+54A>C n.2311A>C n.2117+54A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120577G= | CA2322775692 | LDLR | c.2398+55G= (n.2398+55G=) c.*209+55G= (n.*209+55G=) c.2020+55G= (n.2020+55G=) c.2140+55G= (n.2140+55G=) c.2394+55G= c.1636+55G= (n.1636+55G=) c.2017+55G= (n.2017+55G=) c.1606+344G= (n.1606+344G=) c.1759+55G= (n.1759+55G=) n.2150+55G= n.2312G= n.2117+55G= | |
| 19 | g.11120577G>T | CA2322775693 | LDLR | c.2398+55G>T (n.2398+55G>T) c.*209+55G>T (n.*209+55G>T) c.2020+55G>T (n.2020+55G>T) c.2140+55G>T (n.2140+55G>T) c.2394+55G>T c.1636+55G>T (n.1636+55G>T) c.2017+55G>T (n.2017+55G>T) c.1606+344G>T (n.1606+344G>T) c.1759+55G>T (n.1759+55G>T) n.2150+55G>T n.2312G>T n.2117+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120578C>A | CA2582475706 | LDLR | c.2398+56C>A (n.2398+56C>A) c.*209+56C>A (n.*209+56C>A) c.2020+56C>A (n.2020+56C>A) c.2140+56C>A (n.2140+56C>A) c.2394+56C>A c.1636+56C>A (n.1636+56C>A) c.2017+56C>A (n.2017+56C>A) c.1606+345C>A (n.1606+345C>A) c.1759+56C>A (n.1759+56C>A) n.2150+56C>A n.2313C>A n.2117+56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120579C>A | CA2582475708 | LDLR | c.2398+57C>A (n.2398+57C>A) c.*209+57C>A (n.*209+57C>A) c.2020+57C>A (n.2020+57C>A) c.2140+57C>A (n.2140+57C>A) c.2394+57C>A c.1636+57C>A (n.1636+57C>A) c.2017+57C>A (n.2017+57C>A) c.1606+346C>A (n.1606+346C>A) c.1759+57C>A (n.1759+57C>A) n.2150+57C>A n.2314C>A n.2117+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120585_11120586del | CA2582475707 | LDLR | c.2398+63_2398+64del (n.2398+63_2398+64del) c.*209+63_*209+64del (n.*209+63_*209+64del) c.2020+63_2020+64del (n.2020+63_2020+64del) c.2140+63_2140+64del (n.2140+63_2140+64del) c.2394+63_2394+64del c.1636+63_1636+64del (n.1636+63_1636+64del) c.2017+63_2017+64del (n.2017+63_2017+64del) c.1606+352_1606+353del (n.1606+352_1606+353del) c.1759+63_1759+64del (n.1759+63_1759+64del) n.2150+63_2150+64del n.2320_2321del n.2117+63_2117+64del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120580T>C | CA783248633 | LDLR | c.2398+58T>C (n.2398+58T>C) c.*209+58T>C (n.*209+58T>C) c.2020+58T>C (n.2020+58T>C) c.2140+58T>C (n.2140+58T>C) c.2394+58T>C c.1636+58T>C (n.1636+58T>C) c.2017+58T>C (n.2017+58T>C) c.1606+347T>C (n.1606+347T>C) c.1759+58T>C (n.1759+58T>C) n.2150+58T>C n.2315T>C n.2117+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120580T= | CA2322775694 | LDLR | c.2398+58T= (n.2398+58T=) c.*209+58T= (n.*209+58T=) c.2020+58T= (n.2020+58T=) c.2140+58T= (n.2140+58T=) c.2394+58T= c.1636+58T= (n.1636+58T=) c.2017+58T= (n.2017+58T=) c.1606+347T= (n.1606+347T=) c.1759+58T= (n.1759+58T=) n.2150+58T= n.2315T= n.2117+58T= | |
| 19 | g.11120581C>A | CA2582475709 | LDLR | c.2398+59C>A (n.2398+59C>A) c.*209+59C>A (n.*209+59C>A) c.2020+59C>A (n.2020+59C>A) c.2140+59C>A (n.2140+59C>A) c.2394+59C>A c.1636+59C>A (n.1636+59C>A) c.2017+59C>A (n.2017+59C>A) c.1606+348C>A (n.1606+348C>A) c.1759+59C>A (n.1759+59C>A) n.2150+59C>A n.2316C>A n.2117+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120581C>G | CA2582475710 | LDLR | c.2398+59C>G (n.2398+59C>G) c.*209+59C>G (n.*209+59C>G) c.2020+59C>G (n.2020+59C>G) c.2140+59C>G (n.2140+59C>G) c.2394+59C>G c.1636+59C>G (n.1636+59C>G) c.2017+59C>G (n.2017+59C>G) c.1606+348C>G (n.1606+348C>G) c.1759+59C>G (n.1759+59C>G) n.2150+59C>G n.2316C>G n.2117+59C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120583C>A | CA2582475711 | LDLR | c.2398+61C>A (n.2398+61C>A) c.*209+61C>A (n.*209+61C>A) c.2020+61C>A (n.2020+61C>A) c.2140+61C>A (n.2140+61C>A) c.2394+61C>A c.1636+61C>A (n.1636+61C>A) c.2017+61C>A (n.2017+61C>A) c.1606+350C>A (n.1606+350C>A) c.1759+61C>A (n.1759+61C>A) n.2150+61C>A n.2318C>A n.2117+61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120583C= | CA2322775695 | LDLR | c.2398+61C= (n.2398+61C=) c.*209+61C= (n.*209+61C=) c.2020+61C= (n.2020+61C=) c.2140+61C= (n.2140+61C=) c.2394+61C= c.1636+61C= (n.1636+61C=) c.2017+61C= (n.2017+61C=) c.1606+350C= (n.1606+350C=) c.1759+61C= (n.1759+61C=) n.2150+61C= n.2318C= n.2117+61C= | |
| 19 | g.11120583C>T | CA783248635 | LDLR | c.2398+61C>T (n.2398+61C>T) c.*209+61C>T (n.*209+61C>T) c.2020+61C>T (n.2020+61C>T) c.2140+61C>T (n.2140+61C>T) c.2394+61C>T c.1636+61C>T (n.1636+61C>T) c.2017+61C>T (n.2017+61C>T) c.1606+350C>T (n.1606+350C>T) c.1759+61C>T (n.1759+61C>T) n.2150+61C>T n.2318C>T n.2117+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120585C>A | CA2576626112 | LDLR | c.2398+63C>A (n.2398+63C>A) c.*209+63C>A (n.*209+63C>A) c.2020+63C>A (n.2020+63C>A) c.2140+63C>A (n.2140+63C>A) c.2394+63C>A c.1636+63C>A (n.1636+63C>A) c.2017+63C>A (n.2017+63C>A) c.1606+352C>A (n.1606+352C>A) c.1759+63C>A (n.1759+63C>A) n.2150+63C>A n.2320C>A n.2117+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120585C>G | CA2581939270 | LDLR | c.2398+63C>G (n.2398+63C>G) c.*209+63C>G (n.*209+63C>G) c.2020+63C>G (n.2020+63C>G) c.2140+63C>G (n.2140+63C>G) c.2394+63C>G c.1636+63C>G (n.1636+63C>G) c.2017+63C>G (n.2017+63C>G) c.1606+352C>G (n.1606+352C>G) c.1759+63C>G (n.1759+63C>G) n.2150+63C>G n.2320C>G n.2117+63C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120587_11120596del | CA2582475712 | LDLR | c.2398+65_2398+74del (n.2398+65_2398+74del) c.*209+65_*209+74del (n.*209+65_*209+74del) c.2020+65_2020+74del (n.2020+65_2020+74del) c.2140+65_2140+74del (n.2140+65_2140+74del) c.2394+65_2394+74del c.1636+65_1636+74del (n.1636+65_1636+74del) c.2017+65_2017+74del (n.2017+65_2017+74del) c.1606+354_1606+363del (n.1606+354_1606+363del) c.1759+65_1759+74del (n.1759+65_1759+74del) n.2150+65_2150+74del n.2322_2331del n.2117+65_2117+74del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120587G>A | CA2582475714 | LDLR | c.2398+65G>A (n.2398+65G>A) c.*209+65G>A (n.*209+65G>A) c.2020+65G>A (n.2020+65G>A) c.2140+65G>A (n.2140+65G>A) c.2394+65G>A c.1636+65G>A (n.1636+65G>A) c.2017+65G>A (n.2017+65G>A) c.1606+354G>A (n.1606+354G>A) c.1759+65G>A (n.1759+65G>A) n.2150+65G>A n.2322G>A n.2117+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120587G>C | CA2582475713 | LDLR | c.2398+65G>C (n.2398+65G>C) c.*209+65G>C (n.*209+65G>C) c.2020+65G>C (n.2020+65G>C) c.2140+65G>C (n.2140+65G>C) c.2394+65G>C c.1636+65G>C (n.1636+65G>C) c.2017+65G>C (n.2017+65G>C) c.1606+354G>C (n.1606+354G>C) c.1759+65G>C (n.1759+65G>C) n.2150+65G>C n.2322G>C n.2117+65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120587G= | CA2322775696 | LDLR | c.2398+65G= (n.2398+65G=) c.*209+65G= (n.*209+65G=) c.2020+65G= (n.2020+65G=) c.2140+65G= (n.2140+65G=) c.2394+65G= c.1636+65G= (n.1636+65G=) c.2017+65G= (n.2017+65G=) c.1606+354G= (n.1606+354G=) c.1759+65G= (n.1759+65G=) n.2150+65G= n.2322G= n.2117+65G= | |
| 19 | g.11120587G>T | CA305302875 | LDLR | c.2398+65G>T (n.2398+65G>T) c.*209+65G>T (n.*209+65G>T) c.2020+65G>T (n.2020+65G>T) c.2140+65G>T (n.2140+65G>T) c.2394+65G>T c.1636+65G>T (n.1636+65G>T) c.2017+65G>T (n.2017+65G>T) c.1606+354G>T (n.1606+354G>T) c.1759+65G>T (n.1759+65G>T) n.2150+65G>T n.2322G>T n.2117+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120588C>A | CA2582475715 | LDLR | c.2398+66C>A (n.2398+66C>A) c.*209+66C>A (n.*209+66C>A) c.2020+66C>A (n.2020+66C>A) c.2140+66C>A (n.2140+66C>A) c.2394+66C>A c.1636+66C>A (n.1636+66C>A) c.2017+66C>A (n.2017+66C>A) c.1606+355C>A (n.1606+355C>A) c.1759+66C>A (n.1759+66C>A) n.2150+66C>A n.2323C>A n.2117+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120588C>T | CA2582475716 | LDLR | c.2398+66C>T (n.2398+66C>T) c.*209+66C>T (n.*209+66C>T) c.2020+66C>T (n.2020+66C>T) c.2140+66C>T (n.2140+66C>T) c.2394+66C>T c.1636+66C>T (n.1636+66C>T) c.2017+66C>T (n.2017+66C>T) c.1606+355C>T (n.1606+355C>T) c.1759+66C>T (n.1759+66C>T) n.2150+66C>T n.2323C>T n.2117+66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120589T>C | CA305302876 | LDLR | c.2398+67T>C (n.2398+67T>C) c.*209+67T>C (n.*209+67T>C) c.2020+67T>C (n.2020+67T>C) c.2140+67T>C (n.2140+67T>C) c.2394+67T>C c.1636+67T>C (n.1636+67T>C) c.2017+67T>C (n.2017+67T>C) c.1606+356T>C (n.1606+356T>C) c.1759+67T>C (n.1759+67T>C) n.2150+67T>C n.2324T>C n.2117+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120589T= | CA2322775697 | LDLR | c.2398+67T= (n.2398+67T=) c.*209+67T= (n.*209+67T=) c.2020+67T= (n.2020+67T=) c.2140+67T= (n.2140+67T=) c.2394+67T= c.1636+67T= (n.1636+67T=) c.2017+67T= (n.2017+67T=) c.1606+356T= (n.1606+356T=) c.1759+67T= (n.1759+67T=) n.2150+67T= n.2324T= n.2117+67T= | |
| 19 | g.11120590C>A | CA2576626116 | LDLR | c.2398+68C>A (n.2398+68C>A) c.*209+68C>A (n.*209+68C>A) c.2020+68C>A (n.2020+68C>A) c.2140+68C>A (n.2140+68C>A) c.2394+68C>A c.1636+68C>A (n.1636+68C>A) c.2017+68C>A (n.2017+68C>A) c.1606+357C>A (n.1606+357C>A) c.1759+68C>A (n.1759+68C>A) n.2150+68C>A n.2325C>A n.2117+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120590C>T | CA2576626117 | LDLR | c.2398+68C>T (n.2398+68C>T) c.*209+68C>T (n.*209+68C>T) c.2020+68C>T (n.2020+68C>T) c.2140+68C>T (n.2140+68C>T) c.2394+68C>T c.1636+68C>T (n.1636+68C>T) c.2017+68C>T (n.2017+68C>T) c.1606+357C>T (n.1606+357C>T) c.1759+68C>T (n.1759+68C>T) n.2150+68C>T n.2325C>T n.2117+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120593C>A | CA2576626119 | LDLR | c.2398+71C>A (n.2398+71C>A) c.*209+71C>A (n.*209+71C>A) c.2020+71C>A (n.2020+71C>A) c.2140+71C>A (n.2140+71C>A) c.2394+71C>A c.1636+71C>A (n.1636+71C>A) c.2017+71C>A (n.2017+71C>A) c.1606+360C>A (n.1606+360C>A) c.1759+71C>A (n.1759+71C>A) n.2150+71C>A n.2328C>A n.2117+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120593C= | CA2322775698 | LDLR | c.2398+71C= (n.2398+71C=) c.*209+71C= (n.*209+71C=) c.2020+71C= (n.2020+71C=) c.2140+71C= (n.2140+71C=) c.2394+71C= c.1636+71C= (n.1636+71C=) c.2017+71C= (n.2017+71C=) c.1606+360C= (n.1606+360C=) c.1759+71C= (n.1759+71C=) n.2150+71C= n.2328C= n.2117+71C= | |
| 19 | g.11120593C>T | CA2322775699 | LDLR | c.2398+71C>T (n.2398+71C>T) c.*209+71C>T (n.*209+71C>T) c.2020+71C>T (n.2020+71C>T) c.2140+71C>T (n.2140+71C>T) c.2394+71C>T c.1636+71C>T (n.1636+71C>T) c.2017+71C>T (n.2017+71C>T) c.1606+360C>T (n.1606+360C>T) c.1759+71C>T (n.1759+71C>T) n.2150+71C>T n.2328C>T n.2117+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120594T>G | CA2582475717 | LDLR | c.2398+72T>G (n.2398+72T>G) c.*209+72T>G (n.*209+72T>G) c.2020+72T>G (n.2020+72T>G) c.2140+72T>G (n.2140+72T>G) c.2394+72T>G c.1636+72T>G (n.1636+72T>G) c.2017+72T>G (n.2017+72T>G) c.1606+361T>G (n.1606+361T>G) c.1759+72T>G (n.1759+72T>G) n.2150+72T>G n.2329T>G n.2117+72T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120595G>A | CA2582475718 | LDLR | c.2398+73G>A (n.2398+73G>A) c.*209+73G>A (n.*209+73G>A) c.2020+73G>A (n.2020+73G>A) c.2140+73G>A (n.2140+73G>A) c.2394+73G>A c.1636+73G>A (n.1636+73G>A) c.2017+73G>A (n.2017+73G>A) c.1606+362G>A (n.1606+362G>A) c.1759+73G>A (n.1759+73G>A) n.2150+73G>A n.2330G>A n.2117+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120595G>T | CA2582475719 | LDLR | c.2398+73G>T (n.2398+73G>T) c.*209+73G>T (n.*209+73G>T) c.2020+73G>T (n.2020+73G>T) c.2140+73G>T (n.2140+73G>T) c.2394+73G>T c.1636+73G>T (n.1636+73G>T) c.2017+73G>T (n.2017+73G>T) c.1606+362G>T (n.1606+362G>T) c.1759+73G>T (n.1759+73G>T) n.2150+73G>T n.2330G>T n.2117+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120596T>A | CA2582475720 | LDLR | c.2398+74T>A (n.2398+74T>A) c.*209+74T>A (n.*209+74T>A) c.2020+74T>A (n.2020+74T>A) c.2140+74T>A (n.2140+74T>A) c.2394+74T>A c.1636+74T>A (n.1636+74T>A) c.2017+74T>A (n.2017+74T>A) c.1606+363T>A (n.1606+363T>A) c.1759+74T>A (n.1759+74T>A) n.2150+74T>A n.2331T>A n.2117+74T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120597C>A | CA2582475721 | LDLR | c.2398+75C>A (n.2398+75C>A) c.*209+75C>A (n.*209+75C>A) c.2020+75C>A (n.2020+75C>A) c.2140+75C>A (n.2140+75C>A) c.2394+75C>A c.1636+75C>A (n.1636+75C>A) c.2017+75C>A (n.2017+75C>A) c.1606+364C>A (n.1606+364C>A) c.1759+75C>A (n.1759+75C>A) n.2150+75C>A n.2332C>A n.2117+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120597C= | CA2322775700 | LDLR | c.2398+75C= (n.2398+75C=) c.*209+75C= (n.*209+75C=) c.2020+75C= (n.2020+75C=) c.2140+75C= (n.2140+75C=) c.2394+75C= c.1636+75C= (n.1636+75C=) c.2017+75C= (n.2017+75C=) c.1606+364C= (n.1606+364C=) c.1759+75C= (n.1759+75C=) n.2150+75C= n.2332C= n.2117+75C= | |
| 19 | g.11120597C>T | CA305302878 | LDLR | c.2398+75C>T (n.2398+75C>T) c.*209+75C>T (n.*209+75C>T) c.2020+75C>T (n.2020+75C>T) c.2140+75C>T (n.2140+75C>T) c.2394+75C>T c.1636+75C>T (n.1636+75C>T) c.2017+75C>T (n.2017+75C>T) c.1606+364C>T (n.1606+364C>T) c.1759+75C>T (n.1759+75C>T) n.2150+75C>T n.2332C>T n.2117+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120598A= | CA2322775701 | LDLR | c.2398+76A= (n.2398+76A=) c.*209+76A= (n.*209+76A=) c.2020+76A= (n.2020+76A=) c.2140+76A= (n.2140+76A=) c.2394+76A= c.1636+76A= (n.1636+76A=) c.2017+76A= (n.2017+76A=) c.1606+365A= (n.1606+365A=) c.1759+76A= (n.1759+76A=) n.2150+76A= n.2333A= n.2117+76A= | |
| 19 | g.11120598A>G | CA2322775702 | LDLR | c.2398+76A>G (n.2398+76A>G) c.*209+76A>G (n.*209+76A>G) c.2020+76A>G (n.2020+76A>G) c.2140+76A>G (n.2140+76A>G) c.2394+76A>G c.1636+76A>G (n.1636+76A>G) c.2017+76A>G (n.2017+76A>G) c.1606+365A>G (n.1606+365A>G) c.1759+76A>G (n.1759+76A>G) n.2150+76A>G n.2333A>G n.2117+76A>G | dbSNP |
| 19 | g.11120598A>T | CA2582475722 | LDLR | c.2398+76A>T (n.2398+76A>T) c.*209+76A>T (n.*209+76A>T) c.2020+76A>T (n.2020+76A>T) c.2140+76A>T (n.2140+76A>T) c.2394+76A>T c.1636+76A>T (n.1636+76A>T) c.2017+76A>T (n.2017+76A>T) c.1606+365A>T (n.1606+365A>T) c.1759+76A>T (n.1759+76A>T) n.2150+76A>T n.2333A>T n.2117+76A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120599A= | CA2322775703 | LDLR | c.2398+77A= (n.2398+77A=) c.*209+77A= (n.*209+77A=) c.2020+77A= (n.2020+77A=) c.2140+77A= (n.2140+77A=) c.2394+77A= c.1636+77A= (n.1636+77A=) c.2017+77A= (n.2017+77A=) c.1606+366A= (n.1606+366A=) c.1759+77A= (n.1759+77A=) n.2150+77A= n.2334A= n.2117+77A= | |
| 19 | g.11120599A>T | CA783248646 | LDLR | c.2398+77A>T (n.2398+77A>T) c.*209+77A>T (n.*209+77A>T) c.2020+77A>T (n.2020+77A>T) c.2140+77A>T (n.2140+77A>T) c.2394+77A>T c.1636+77A>T (n.1636+77A>T) c.2017+77A>T (n.2017+77A>T) c.1606+366A>T (n.1606+366A>T) c.1759+77A>T (n.1759+77A>T) n.2150+77A>T n.2334A>T n.2117+77A>T | dbSNP |
| 19 | g.11120601T>C | CA2582475723 | LDLR | c.2398+79T>C (n.2398+79T>C) c.*209+79T>C (n.*209+79T>C) c.2020+79T>C (n.2020+79T>C) c.2140+79T>C (n.2140+79T>C) c.2394+79T>C c.1636+79T>C (n.1636+79T>C) c.2017+79T>C (n.2017+79T>C) c.1606+368T>C (n.1606+368T>C) c.1759+79T>C (n.1759+79T>C) n.2150+79T>C n.2336T>C n.2117+79T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120602G>A | CA2576626121 | LDLR | c.2398+80G>A (n.2398+80G>A) c.*209+80G>A (n.*209+80G>A) c.2020+80G>A (n.2020+80G>A) c.2140+80G>A (n.2140+80G>A) c.2394+80G>A c.1636+80G>A (n.1636+80G>A) c.2017+80G>A (n.2017+80G>A) c.1606+369G>A (n.1606+369G>A) c.1759+80G>A (n.1759+80G>A) n.2150+80G>A n.2337G>A n.2117+80G>A | |
| 19 | g.11120602G>T | CA2582475724 | LDLR | c.2398+80G>T (n.2398+80G>T) c.*209+80G>T (n.*209+80G>T) c.2020+80G>T (n.2020+80G>T) c.2140+80G>T (n.2140+80G>T) c.2394+80G>T c.1636+80G>T (n.1636+80G>T) c.2017+80G>T (n.2017+80G>T) c.1606+369G>T (n.1606+369G>T) c.1759+80G>T (n.1759+80G>T) n.2150+80G>T n.2337G>T n.2117+80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120604del | CA2813590125 | LDLR | c.2398+82del (n.2398+82del) c.*209+82del (n.*209+82del) c.2020+82del (n.2020+82del) c.2140+82del (n.2140+82del) c.2394+82del c.1636+82del (n.1636+82del) c.2017+82del (n.2017+82del) c.1606+371del (n.1606+371del) c.1759+82del (n.1759+82del) n.2150+82del n.2339del n.2117+82del | |
| 19 | g.11120603G= | CA2322775704 | LDLR | c.2398+81G= (n.2398+81G=) c.*209+81G= (n.*209+81G=) c.2020+81G= (n.2020+81G=) c.2140+81G= (n.2140+81G=) c.2394+81G= c.1636+81G= (n.1636+81G=) c.2017+81G= (n.2017+81G=) c.1606+370G= (n.1606+370G=) c.1759+81G= (n.1759+81G=) n.2150+81G= n.2338G= n.2117+81G= | |
| 19 | g.11120603G>T | CA783248647 | LDLR | c.2398+81G>T (n.2398+81G>T) c.*209+81G>T (n.*209+81G>T) c.2020+81G>T (n.2020+81G>T) c.2140+81G>T (n.2140+81G>T) c.2394+81G>T c.1636+81G>T (n.1636+81G>T) c.2017+81G>T (n.2017+81G>T) c.1606+370G>T (n.1606+370G>T) c.1759+81G>T (n.1759+81G>T) n.2150+81G>T n.2338G>T n.2117+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120604G>A | CA2576626122 | LDLR | c.2398+82G>A (n.2398+82G>A) c.*209+82G>A (n.*209+82G>A) c.2020+82G>A (n.2020+82G>A) c.2140+82G>A (n.2140+82G>A) c.2394+82G>A c.1636+82G>A (n.1636+82G>A) c.2017+82G>A (n.2017+82G>A) c.1606+371G>A (n.1606+371G>A) c.1759+82G>A (n.1759+82G>A) n.2150+82G>A n.2339G>A n.2117+82G>A | |
| 19 | g.11120604G>T | CA2582475725 | LDLR | c.2398+82G>T (n.2398+82G>T) c.*209+82G>T (n.*209+82G>T) c.2020+82G>T (n.2020+82G>T) c.2140+82G>T (n.2140+82G>T) c.2394+82G>T c.1636+82G>T (n.1636+82G>T) c.2017+82G>T (n.2017+82G>T) c.1606+371G>T (n.1606+371G>T) c.1759+82G>T (n.1759+82G>T) n.2150+82G>T n.2339G>T n.2117+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120605T>A | CA2576626123 | LDLR | c.2398+83T>A (n.2398+83T>A) c.*209+83T>A (n.*209+83T>A) c.2020+83T>A (n.2020+83T>A) c.2140+83T>A (n.2140+83T>A) c.2394+83T>A c.1636+83T>A (n.1636+83T>A) c.2017+83T>A (n.2017+83T>A) c.1606+372T>A (n.1606+372T>A) c.1759+83T>A (n.1759+83T>A) n.2150+83T>A n.2340T>A n.2117+83T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120605_11120626dup | CA2582475726 | LDLR | c.2398+83_2398+104dup (n.2398+83_2398+104dup) c.*209+83_*209+104dup (n.*209+83_*209+104dup) c.2020+83_2020+104dup (n.2020+83_2020+104dup) c.2140+83_2140+104dup (n.2140+83_2140+104dup) c.2394+83_2394+104dup c.1636+83_1636+104dup (n.1636+83_1636+104dup) c.2017+83_2017+104dup (n.2017+83_2017+104dup) c.1606+372_1606+393dup (n.1606+372_1606+393dup) c.1759+83_1759+104dup (n.1759+83_1759+104dup) n.2150+83_2150+104dup n.2340_2361dup n.2117+83_2117+104dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120607C>A | CA783248648 | LDLR | c.2398+85C>A (n.2398+85C>A) c.*209+85C>A (n.*209+85C>A) c.2020+85C>A (n.2020+85C>A) c.2140+85C>A (n.2140+85C>A) c.2394+85C>A c.1636+85C>A (n.1636+85C>A) c.2017+85C>A (n.2017+85C>A) c.1606+374C>A (n.1606+374C>A) c.1759+85C>A (n.1759+85C>A) n.2150+85C>A n.2342C>A n.2117+85C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120607C= | CA2322775705 | LDLR | c.2398+85C= (n.2398+85C=) c.*209+85C= (n.*209+85C=) c.2020+85C= (n.2020+85C=) c.2140+85C= (n.2140+85C=) c.2394+85C= c.1636+85C= (n.1636+85C=) c.2017+85C= (n.2017+85C=) c.1606+374C= (n.1606+374C=) c.1759+85C= (n.1759+85C=) n.2150+85C= n.2342C= n.2117+85C= | |
| 19 | g.11120608C>A | CA2582475727 | LDLR | c.2398+86C>A (n.2398+86C>A) c.*209+86C>A (n.*209+86C>A) c.2020+86C>A (n.2020+86C>A) c.2140+86C>A (n.2140+86C>A) c.2394+86C>A c.1636+86C>A (n.1636+86C>A) c.2017+86C>A (n.2017+86C>A) c.1606+375C>A (n.1606+375C>A) c.1759+86C>A (n.1759+86C>A) n.2150+86C>A n.2343C>A n.2117+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120608C= | CA2322775706 | LDLR | c.2398+86C= (n.2398+86C=) c.*209+86C= (n.*209+86C=) c.2020+86C= (n.2020+86C=) c.2140+86C= (n.2140+86C=) c.2394+86C= c.1636+86C= (n.1636+86C=) c.2017+86C= (n.2017+86C=) c.1606+375C= (n.1606+375C=) c.1759+86C= (n.1759+86C=) n.2150+86C= n.2343C= n.2117+86C= | |
| 19 | g.11120608C>G | CA023647 | LDLR | c.2398+86C>G (n.2398+86C>G) c.*209+86C>G (n.*209+86C>G) c.2020+86C>G (n.2020+86C>G) c.2140+86C>G (n.2140+86C>G) c.2394+86C>G c.1636+86C>G (n.1636+86C>G) c.2017+86C>G (n.2017+86C>G) c.1606+375C>G (n.1606+375C>G) c.1759+86C>G (n.1759+86C>G) n.2150+86C>G n.2343C>G n.2117+86C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120608C>T | CA305302887 | LDLR | c.2398+86C>T (n.2398+86C>T) c.*209+86C>T (n.*209+86C>T) c.2020+86C>T (n.2020+86C>T) c.2140+86C>T (n.2140+86C>T) c.2394+86C>T c.1636+86C>T (n.1636+86C>T) c.2017+86C>T (n.2017+86C>T) c.1606+375C>T (n.1606+375C>T) c.1759+86C>T (n.1759+86C>T) n.2150+86C>T n.2343C>T n.2117+86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120610C>A | CA2582475728 | LDLR | c.2398+88C>A (n.2398+88C>A) c.*209+88C>A (n.*209+88C>A) c.2020+88C>A (n.2020+88C>A) c.2140+88C>A (n.2140+88C>A) c.2394+88C>A c.1636+88C>A (n.1636+88C>A) c.2017+88C>A (n.2017+88C>A) c.1606+377C>A (n.1606+377C>A) c.1759+88C>A (n.1759+88C>A) n.2150+88C>A n.2345C>A n.2117+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120612A>G | CA2582475729 | LDLR | c.2398+90A>G (n.2398+90A>G) c.*209+90A>G (n.*209+90A>G) c.2020+90A>G (n.2020+90A>G) c.2140+90A>G (n.2140+90A>G) c.2394+90A>G c.1636+90A>G (n.1636+90A>G) c.2017+90A>G (n.2017+90A>G) c.1606+379A>G (n.1606+379A>G) c.1759+90A>G (n.1759+90A>G) n.2150+90A>G n.2347A>G n.2117+90A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120613G>A | CA2581939271 | LDLR | c.2398+91G>A (n.2398+91G>A) c.*209+91G>A (n.*209+91G>A) c.2020+91G>A (n.2020+91G>A) c.2140+91G>A (n.2140+91G>A) c.2394+91G>A c.1636+91G>A (n.1636+91G>A) c.2017+91G>A (n.2017+91G>A) c.1606+380G>A (n.1606+380G>A) c.1759+91G>A (n.1759+91G>A) n.2150+91G>A n.2348G>A n.2117+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120613G>T | CA2582475730 | LDLR | c.2398+91G>T (n.2398+91G>T) c.*209+91G>T (n.*209+91G>T) c.2020+91G>T (n.2020+91G>T) c.2140+91G>T (n.2140+91G>T) c.2394+91G>T c.1636+91G>T (n.1636+91G>T) c.2017+91G>T (n.2017+91G>T) c.1606+380G>T (n.1606+380G>T) c.1759+91G>T (n.1759+91G>T) n.2150+91G>T n.2348G>T n.2117+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120614G>T | CA2582475731 | LDLR | c.2398+92G>T (n.2398+92G>T) c.*209+92G>T (n.*209+92G>T) c.2020+92G>T (n.2020+92G>T) c.2140+92G>T (n.2140+92G>T) c.2394+92G>T c.1636+92G>T (n.1636+92G>T) c.2017+92G>T (n.2017+92G>T) c.1606+381G>T (n.1606+381G>T) c.1759+92G>T (n.1759+92G>T) n.2150+92G>T n.2349G>T n.2117+92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120616C>A | CA2576626125 | LDLR | c.2398+94C>A (n.2398+94C>A) c.*209+94C>A (n.*209+94C>A) c.2020+94C>A (n.2020+94C>A) c.2140+94C>A (n.2140+94C>A) c.2394+94C>A c.1636+94C>A (n.1636+94C>A) c.2017+94C>A (n.2017+94C>A) c.1606+383C>A (n.1606+383C>A) c.1759+94C>A (n.1759+94C>A) n.2150+94C>A n.2351C>A n.2117+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120616C= | CA2322775707 | LDLR | c.2398+94C= (n.2398+94C=) c.*209+94C= (n.*209+94C=) c.2020+94C= (n.2020+94C=) c.2140+94C= (n.2140+94C=) c.2394+94C= c.1636+94C= (n.1636+94C=) c.2017+94C= (n.2017+94C=) c.1606+383C= (n.1606+383C=) c.1759+94C= (n.1759+94C=) n.2150+94C= n.2351C= n.2117+94C= | |
| 19 | g.11120616C>G | CA2322775708 | LDLR | c.2398+94C>G (n.2398+94C>G) c.*209+94C>G (n.*209+94C>G) c.2020+94C>G (n.2020+94C>G) c.2140+94C>G (n.2140+94C>G) c.2394+94C>G c.1636+94C>G (n.1636+94C>G) c.2017+94C>G (n.2017+94C>G) c.1606+383C>G (n.1606+383C>G) c.1759+94C>G (n.1759+94C>G) n.2150+94C>G n.2351C>G n.2117+94C>G | dbSNP |
| 19 | g.11120616C>T | CA783248655 | LDLR | c.2398+94C>T (n.2398+94C>T) c.*209+94C>T (n.*209+94C>T) c.2020+94C>T (n.2020+94C>T) c.2140+94C>T (n.2140+94C>T) c.2394+94C>T c.1636+94C>T (n.1636+94C>T) c.2017+94C>T (n.2017+94C>T) c.1606+383C>T (n.1606+383C>T) c.1759+94C>T (n.1759+94C>T) n.2150+94C>T n.2351C>T n.2117+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120617G>A | CA305302890 | LDLR | c.2398+95G>A (n.2398+95G>A) c.*209+95G>A (n.*209+95G>A) c.2020+95G>A (n.2020+95G>A) c.2140+95G>A (n.2140+95G>A) c.2394+95G>A c.1636+95G>A (n.1636+95G>A) c.2017+95G>A (n.2017+95G>A) c.1606+384G>A (n.1606+384G>A) c.1759+95G>A (n.1759+95G>A) n.2150+95G>A n.2352G>A n.2117+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120617G= | CA2322775709 | LDLR | c.2398+95G= (n.2398+95G=) c.*209+95G= (n.*209+95G=) c.2020+95G= (n.2020+95G=) c.2140+95G= (n.2140+95G=) c.2394+95G= c.1636+95G= (n.1636+95G=) c.2017+95G= (n.2017+95G=) c.1606+384G= (n.1606+384G=) c.1759+95G= (n.1759+95G=) n.2150+95G= n.2352G= n.2117+95G= | |
| 19 | g.11120617G>T | CA2582475732 | LDLR | c.2398+95G>T (n.2398+95G>T) c.*209+95G>T (n.*209+95G>T) c.2020+95G>T (n.2020+95G>T) c.2140+95G>T (n.2140+95G>T) c.2394+95G>T c.1636+95G>T (n.1636+95G>T) c.2017+95G>T (n.2017+95G>T) c.1606+384G>T (n.1606+384G>T) c.1759+95G>T (n.1759+95G>T) n.2150+95G>T n.2352G>T n.2117+95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120619T>C | CA2582475733 | LDLR | c.2398+97T>C (n.2398+97T>C) c.*209+97T>C (n.*209+97T>C) c.2020+97T>C (n.2020+97T>C) c.2140+97T>C (n.2140+97T>C) c.2394+97T>C c.1636+97T>C (n.1636+97T>C) c.2017+97T>C (n.2017+97T>C) c.1606+386T>C (n.1606+386T>C) c.1759+97T>C (n.1759+97T>C) n.2150+97T>C n.2354T>C n.2117+97T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120620G>A | CA631768150 | LDLR | c.2398+98G>A (n.2398+98G>A) c.*209+98G>A (n.*209+98G>A) c.2020+98G>A (n.2020+98G>A) c.2140+98G>A (n.2140+98G>A) c.2394+98G>A c.1636+98G>A (n.1636+98G>A) c.2017+98G>A (n.2017+98G>A) c.1606+387G>A (n.1606+387G>A) c.1759+98G>A (n.1759+98G>A) n.2150+98G>A n.2355G>A n.2117+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120620G= | CA2322775710 | LDLR | c.2398+98G= (n.2398+98G=) c.*209+98G= (n.*209+98G=) c.2020+98G= (n.2020+98G=) c.2140+98G= (n.2140+98G=) c.2394+98G= c.1636+98G= (n.1636+98G=) c.2017+98G= (n.2017+98G=) c.1606+387G= (n.1606+387G=) c.1759+98G= (n.1759+98G=) n.2150+98G= n.2355G= n.2117+98G= | |
| 19 | g.11120620G>T | CA2582475734 | LDLR | c.2398+98G>T (n.2398+98G>T) c.*209+98G>T (n.*209+98G>T) c.2020+98G>T (n.2020+98G>T) c.2140+98G>T (n.2140+98G>T) c.2394+98G>T c.1636+98G>T (n.1636+98G>T) c.2017+98G>T (n.2017+98G>T) c.1606+387G>T (n.1606+387G>T) c.1759+98G>T (n.1759+98G>T) n.2150+98G>T n.2355G>T n.2117+98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120621T>A | CA2576626126 | LDLR | c.2398+99T>A (n.2398+99T>A) c.*209+99T>A (n.*209+99T>A) c.2020+99T>A (n.2020+99T>A) c.2140+99T>A (n.2140+99T>A) c.2394+99T>A c.1636+99T>A (n.1636+99T>A) c.2017+99T>A (n.2017+99T>A) c.1606+388T>A (n.1606+388T>A) c.1759+99T>A (n.1759+99T>A) n.2150+99T>A n.2356T>A n.2117+99T>A | |
| 19 | g.11120621T>C | CA2582475736 | LDLR | c.2398+99T>C (n.2398+99T>C) c.*209+99T>C (n.*209+99T>C) c.2020+99T>C (n.2020+99T>C) c.2140+99T>C (n.2140+99T>C) c.2394+99T>C c.1636+99T>C (n.1636+99T>C) c.2017+99T>C (n.2017+99T>C) c.1606+388T>C (n.1606+388T>C) c.1759+99T>C (n.1759+99T>C) n.2150+99T>C n.2356T>C n.2117+99T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120621dup | CA2582475735 | LDLR | c.2398+99dup (n.2398+99dup) c.*209+99dup (n.*209+99dup) c.2020+99dup (n.2020+99dup) c.2140+99dup (n.2140+99dup) c.2394+99dup c.1636+99dup (n.1636+99dup) c.2017+99dup (n.2017+99dup) c.1606+388dup (n.1606+388dup) c.1759+99dup (n.1759+99dup) n.2150+99dup n.2356dup n.2117+99dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120622A>C | CA2576626127 | LDLR | c.2398+100A>C (n.2398+100A>C) c.*209+100A>C (n.*209+100A>C) c.2020+100A>C (n.2020+100A>C) c.2140+100A>C (n.2140+100A>C) c.2394+100A>C c.1636+100A>C (n.1636+100A>C) c.2017+100A>C (n.2017+100A>C) c.1606+389A>C (n.1606+389A>C) c.1759+100A>C (n.1759+100A>C) n.2150+100A>C n.2357A>C n.2117+100A>C | |
| 19 | g.11120624G>A | CA2582475737 | LDLR | c.2398+102G>A (n.2398+102G>A) c.*209+102G>A (n.*209+102G>A) c.2020+102G>A (n.2020+102G>A) c.2140+102G>A (n.2140+102G>A) c.2394+102G>A c.1636+102G>A (n.1636+102G>A) c.2017+102G>A (n.2017+102G>A) c.1606+391G>A (n.1606+391G>A) c.1759+102G>A (n.1759+102G>A) n.2150+102G>A n.2359G>A n.2117+102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120624G>C | CA2582475738 | LDLR | c.2398+102G>C (n.2398+102G>C) c.*209+102G>C (n.*209+102G>C) c.2020+102G>C (n.2020+102G>C) c.2140+102G>C (n.2140+102G>C) c.2394+102G>C c.1636+102G>C (n.1636+102G>C) c.2017+102G>C (n.2017+102G>C) c.1606+391G>C (n.1606+391G>C) c.1759+102G>C (n.1759+102G>C) n.2150+102G>C n.2359G>C n.2117+102G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120625G>A | CA783248657 | LDLR | c.2398+103G>A (n.2398+103G>A) c.*209+103G>A (n.*209+103G>A) c.2020+103G>A (n.2020+103G>A) c.2140+103G>A (n.2140+103G>A) c.2394+103G>A c.1636+103G>A (n.1636+103G>A) c.2017+103G>A (n.2017+103G>A) c.1606+392G>A (n.1606+392G>A) c.1759+103G>A (n.1759+103G>A) n.2150+103G>A n.2360G>A n.2117+103G>A | dbSNP |
| 19 | g.11120625G= | CA2322775711 | LDLR | c.2398+103G= (n.2398+103G=) c.*209+103G= (n.*209+103G=) c.2020+103G= (n.2020+103G=) c.2140+103G= (n.2140+103G=) c.2394+103G= c.1636+103G= (n.1636+103G=) c.2017+103G= (n.2017+103G=) c.1606+392G= (n.1606+392G=) c.1759+103G= (n.1759+103G=) n.2150+103G= n.2360G= n.2117+103G= | |
| 19 | g.11120625G>T | CA2017997788 | LDLR | c.2398+103G>T (n.2398+103G>T) c.*209+103G>T (n.*209+103G>T) c.2020+103G>T (n.2020+103G>T) c.2140+103G>T (n.2140+103G>T) c.2394+103G>T c.1636+103G>T (n.1636+103G>T) c.2017+103G>T (n.2017+103G>T) c.1606+392G>T (n.1606+392G>T) c.1759+103G>T (n.1759+103G>T) n.2150+103G>T n.2360G>T n.2117+103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120627C>A | CA2582475739 | LDLR | c.2398+105C>A (n.2398+105C>A) c.*209+105C>A (n.*209+105C>A) c.2020+105C>A (n.2020+105C>A) c.2140+105C>A (n.2140+105C>A) c.2394+105C>A c.1636+105C>A (n.1636+105C>A) c.2017+105C>A (n.2017+105C>A) c.1606+394C>A (n.1606+394C>A) c.1759+105C>A (n.1759+105C>A) n.2150+105C>A n.2362C>A n.2117+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120628T>A | CA2582475740 | LDLR | c.2398+106T>A (n.2398+106T>A) c.*209+106T>A (n.*209+106T>A) c.2020+106T>A (n.2020+106T>A) c.2140+106T>A (n.2140+106T>A) c.2394+106T>A c.1636+106T>A (n.1636+106T>A) c.2017+106T>A (n.2017+106T>A) c.1606+395T>A (n.1606+395T>A) c.1759+106T>A (n.1759+106T>A) n.2150+106T>A n.2363T>A n.2117+106T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120628T>G | CA305302892 | LDLR | c.2398+106T>G (n.2398+106T>G) c.*209+106T>G (n.*209+106T>G) c.2020+106T>G (n.2020+106T>G) c.2140+106T>G (n.2140+106T>G) c.2394+106T>G c.1636+106T>G (n.1636+106T>G) c.2017+106T>G (n.2017+106T>G) c.1606+395T>G (n.1606+395T>G) c.1759+106T>G (n.1759+106T>G) n.2150+106T>G n.2363T>G n.2117+106T>G | dbSNP |
| 19 | g.11120628T= | CA2322775712 | LDLR | c.2398+106T= (n.2398+106T=) c.*209+106T= (n.*209+106T=) c.2020+106T= (n.2020+106T=) c.2140+106T= (n.2140+106T=) c.2394+106T= c.1636+106T= (n.1636+106T=) c.2017+106T= (n.2017+106T=) c.1606+395T= (n.1606+395T=) c.1759+106T= (n.1759+106T=) n.2150+106T= n.2363T= n.2117+106T= | |
| 19 | g.11120629C>A | CA2582475741 | LDLR | c.2398+107C>A (n.2398+107C>A) c.*209+107C>A (n.*209+107C>A) c.2020+107C>A (n.2020+107C>A) c.2140+107C>A (n.2140+107C>A) c.2394+107C>A c.1636+107C>A (n.1636+107C>A) c.2017+107C>A (n.2017+107C>A) c.1606+396C>A (n.1606+396C>A) c.1759+107C>A (n.1759+107C>A) n.2150+107C>A n.2364C>A n.2117+107C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120630A= | CA2322775713 | LDLR | c.2398+108A= (n.2398+108A=) c.*209+108A= (n.*209+108A=) c.2020+108A= (n.2020+108A=) c.2140+108A= (n.2140+108A=) c.2394+108A= c.1636+108A= (n.1636+108A=) c.2017+108A= (n.2017+108A=) c.1606+397A= (n.1606+397A=) c.1759+108A= (n.1759+108A=) n.2150+108A= n.2365A= n.2117+108A= | |
| 19 | g.11120630A>G | CA993520575 | LDLR | c.2398+108A>G (n.2398+108A>G) c.*209+108A>G (n.*209+108A>G) c.2020+108A>G (n.2020+108A>G) c.2140+108A>G (n.2140+108A>G) c.2394+108A>G c.1636+108A>G (n.1636+108A>G) c.2017+108A>G (n.2017+108A>G) c.1606+397A>G (n.1606+397A>G) c.1759+108A>G (n.1759+108A>G) n.2150+108A>G n.2365A>G n.2117+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120631T>C | CA783248659 | LDLR | c.2398+109T>C (n.2398+109T>C) c.*209+109T>C (n.*209+109T>C) c.2020+109T>C (n.2020+109T>C) c.2140+109T>C (n.2140+109T>C) c.2394+109T>C c.1636+109T>C (n.1636+109T>C) c.2017+109T>C (n.2017+109T>C) c.1606+398T>C (n.1606+398T>C) c.1759+109T>C (n.1759+109T>C) n.2150+109T>C n.2366T>C n.2117+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120631T= | CA2322775714 | LDLR | c.2398+109T= (n.2398+109T=) c.*209+109T= (n.*209+109T=) c.2020+109T= (n.2020+109T=) c.2140+109T= (n.2140+109T=) c.2394+109T= c.1636+109T= (n.1636+109T=) c.2017+109T= (n.2017+109T=) c.1606+398T= (n.1606+398T=) c.1759+109T= (n.1759+109T=) n.2150+109T= n.2366T= n.2117+109T= | |
| 19 | g.11120632G>A | CA2582475743 | LDLR | c.2398+110G>A (n.2398+110G>A) c.*209+110G>A (n.*209+110G>A) c.2020+110G>A (n.2020+110G>A) c.2140+110G>A (n.2140+110G>A) c.2394+110G>A c.1636+110G>A (n.1636+110G>A) c.2017+110G>A (n.2017+110G>A) c.1606+399G>A (n.1606+399G>A) c.1759+110G>A (n.1759+110G>A) n.2150+110G>A n.2367G>A n.2117+110G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120632G>T | CA2582475742 | LDLR | c.2398+110G>T (n.2398+110G>T) c.*209+110G>T (n.*209+110G>T) c.2020+110G>T (n.2020+110G>T) c.2140+110G>T (n.2140+110G>T) c.2394+110G>T c.1636+110G>T (n.1636+110G>T) c.2017+110G>T (n.2017+110G>T) c.1606+399G>T (n.1606+399G>T) c.1759+110G>T (n.1759+110G>T) n.2150+110G>T n.2367G>T n.2117+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120633_11120637del | CA2582475744 | LDLR | c.2398+111_2398+115del (n.2398+111_2398+115del) c.*209+111_*209+115del (n.*209+111_*209+115del) c.2020+111_2020+115del (n.2020+111_2020+115del) c.2140+111_2140+115del (n.2140+111_2140+115del) c.2394+111_2394+115del c.1636+111_1636+115del (n.1636+111_1636+115del) c.2017+111_2017+115del (n.2017+111_2017+115del) c.1606+400_1606+404del (n.1606+400_1606+404del) c.1759+111_1759+115del (n.1759+111_1759+115del) n.2150+111_2150+115del n.2368_2372del n.2117+111_2117+115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120634G>A | CA993520576 | LDLR | c.2398+112G>A (n.2398+112G>A) c.*209+112G>A (n.*209+112G>A) c.2020+112G>A (n.2020+112G>A) c.2140+112G>A (n.2140+112G>A) c.2394+112G>A c.1636+112G>A (n.1636+112G>A) c.2017+112G>A (n.2017+112G>A) c.1606+401G>A (n.1606+401G>A) c.1759+112G>A (n.1759+112G>A) n.2150+112G>A n.2369G>A n.2117+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120634G= | CA2322775715 | LDLR | c.2398+112G= (n.2398+112G=) c.*209+112G= (n.*209+112G=) c.2020+112G= (n.2020+112G=) c.2140+112G= (n.2140+112G=) c.2394+112G= c.1636+112G= (n.1636+112G=) c.2017+112G= (n.2017+112G=) c.1606+401G= (n.1606+401G=) c.1759+112G= (n.1759+112G=) n.2150+112G= n.2369G= n.2117+112G= | |
| 19 | g.11120634G>T | CA2582475745 | LDLR | c.2398+112G>T (n.2398+112G>T) c.*209+112G>T (n.*209+112G>T) c.2020+112G>T (n.2020+112G>T) c.2140+112G>T (n.2140+112G>T) c.2394+112G>T c.1636+112G>T (n.1636+112G>T) c.2017+112G>T (n.2017+112G>T) c.1606+401G>T (n.1606+401G>T) c.1759+112G>T (n.1759+112G>T) n.2150+112G>T n.2369G>T n.2117+112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120635T>A | CA2582475746 | LDLR | c.2398+113T>A (n.2398+113T>A) c.*209+113T>A (n.*209+113T>A) c.2020+113T>A (n.2020+113T>A) c.2140+113T>A (n.2140+113T>A) c.2394+113T>A c.1636+113T>A (n.1636+113T>A) c.2017+113T>A (n.2017+113T>A) c.1606+402T>A (n.1606+402T>A) c.1759+113T>A (n.1759+113T>A) n.2150+113T>A n.2370T>A n.2117+113T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120636C>A | CA2582475747 | LDLR | c.2398+114C>A (n.2398+114C>A) c.*209+114C>A (n.*209+114C>A) c.2020+114C>A (n.2020+114C>A) c.2140+114C>A (n.2140+114C>A) c.2394+114C>A c.1636+114C>A (n.1636+114C>A) c.2017+114C>A (n.2017+114C>A) c.1606+403C>A (n.1606+403C>A) c.1759+114C>A (n.1759+114C>A) n.2150+114C>A n.2371C>A n.2117+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120636C= | CA2322775716 | LDLR | c.2398+114C= (n.2398+114C=) c.*209+114C= (n.*209+114C=) c.2020+114C= (n.2020+114C=) c.2140+114C= (n.2140+114C=) c.2394+114C= c.1636+114C= (n.1636+114C=) c.2017+114C= (n.2017+114C=) c.1606+403C= (n.1606+403C=) c.1759+114C= (n.1759+114C=) n.2150+114C= n.2371C= n.2117+114C= | |
| 19 | g.11120636C>G | CA305302894 | LDLR | c.2398+114C>G (n.2398+114C>G) c.*209+114C>G (n.*209+114C>G) c.2020+114C>G (n.2020+114C>G) c.2140+114C>G (n.2140+114C>G) c.2394+114C>G c.1636+114C>G (n.1636+114C>G) c.2017+114C>G (n.2017+114C>G) c.1606+403C>G (n.1606+403C>G) c.1759+114C>G (n.1759+114C>G) n.2150+114C>G n.2371C>G n.2117+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120636C>T | CA783248673 | LDLR | c.2398+114C>T (n.2398+114C>T) c.*209+114C>T (n.*209+114C>T) c.2020+114C>T (n.2020+114C>T) c.2140+114C>T (n.2140+114C>T) c.2394+114C>T c.1636+114C>T (n.1636+114C>T) c.2017+114C>T (n.2017+114C>T) c.1606+403C>T (n.1606+403C>T) c.1759+114C>T (n.1759+114C>T) n.2150+114C>T n.2371C>T n.2117+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120637G>A | CA305302896 | LDLR | c.2398+115G>A (n.2398+115G>A) c.*209+115G>A (n.*209+115G>A) c.2020+115G>A (n.2020+115G>A) c.2140+115G>A (n.2140+115G>A) c.2394+115G>A c.1636+115G>A (n.1636+115G>A) c.2017+115G>A (n.2017+115G>A) c.1606+404G>A (n.1606+404G>A) c.1759+115G>A (n.1759+115G>A) n.2150+115G>A n.2372G>A n.2117+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120637G>C | CA2517134834 | LDLR | c.2398+115G>C (n.2398+115G>C) c.*209+115G>C (n.*209+115G>C) c.2020+115G>C (n.2020+115G>C) c.2140+115G>C (n.2140+115G>C) c.2394+115G>C c.1636+115G>C (n.1636+115G>C) c.2017+115G>C (n.2017+115G>C) c.1606+404G>C (n.1606+404G>C) c.1759+115G>C (n.1759+115G>C) n.2150+115G>C n.2372G>C n.2117+115G>C | |
| 19 | g.11120637G= | CA2322775717 | LDLR | c.2398+115G= (n.2398+115G=) c.*209+115G= (n.*209+115G=) c.2020+115G= (n.2020+115G=) c.2140+115G= (n.2140+115G=) c.2394+115G= c.1636+115G= (n.1636+115G=) c.2017+115G= (n.2017+115G=) c.1606+404G= (n.1606+404G=) c.1759+115G= (n.1759+115G=) n.2150+115G= n.2372G= n.2117+115G= | |
| 19 | g.11120637G>T | CA631768151 | LDLR | c.2398+115G>T (n.2398+115G>T) c.*209+115G>T (n.*209+115G>T) c.2020+115G>T (n.2020+115G>T) c.2140+115G>T (n.2140+115G>T) c.2394+115G>T c.1636+115G>T (n.1636+115G>T) c.2017+115G>T (n.2017+115G>T) c.1606+404G>T (n.1606+404G>T) c.1759+115G>T (n.1759+115G>T) n.2150+115G>T n.2372G>T n.2117+115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120638G>A | CA2582475748 | LDLR | c.2398+116G>A (n.2398+116G>A) c.*209+116G>A (n.*209+116G>A) c.2020+116G>A (n.2020+116G>A) c.2140+116G>A (n.2140+116G>A) c.2394+116G>A c.1636+116G>A (n.1636+116G>A) c.2017+116G>A (n.2017+116G>A) c.1606+405G>A (n.1606+405G>A) c.1759+116G>A (n.1759+116G>A) n.2150+116G>A n.2373G>A n.2117+116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120638G>T | CA2582475749 | LDLR | c.2398+116G>T (n.2398+116G>T) c.*209+116G>T (n.*209+116G>T) c.2020+116G>T (n.2020+116G>T) c.2140+116G>T (n.2140+116G>T) c.2394+116G>T c.1636+116G>T (n.1636+116G>T) c.2017+116G>T (n.2017+116G>T) c.1606+405G>T (n.1606+405G>T) c.1759+116G>T (n.1759+116G>T) n.2150+116G>T n.2373G>T n.2117+116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120639G>T | CA2582475750 | LDLR | c.2398+117G>T (n.2398+117G>T) c.*209+117G>T (n.*209+117G>T) c.2020+117G>T (n.2020+117G>T) c.2140+117G>T (n.2140+117G>T) c.2394+117G>T c.1636+117G>T (n.1636+117G>T) c.2017+117G>T (n.2017+117G>T) c.1606+406G>T (n.1606+406G>T) c.1759+117G>T (n.1759+117G>T) n.2150+117G>T n.2374G>T n.2117+117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120641T>A | CA305302899 | LDLR | c.2398+119T>A (n.2398+119T>A) c.*209+119T>A (n.*209+119T>A) c.2020+119T>A (n.2020+119T>A) c.2140+119T>A (n.2140+119T>A) c.2394+119T>A c.1636+119T>A (n.1636+119T>A) c.2017+119T>A (n.2017+119T>A) c.1606+408T>A (n.1606+408T>A) c.1759+119T>A (n.1759+119T>A) n.2150+119T>A n.2376T>A n.2117+119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120641T= | CA2322775718 | LDLR | c.2398+119T= (n.2398+119T=) c.*209+119T= (n.*209+119T=) c.2020+119T= (n.2020+119T=) c.2140+119T= (n.2140+119T=) c.2394+119T= c.1636+119T= (n.1636+119T=) c.2017+119T= (n.2017+119T=) c.1606+408T= (n.1606+408T=) c.1759+119T= (n.1759+119T=) n.2150+119T= n.2376T= n.2117+119T= | |
| 19 | g.11120642A>G | CA2813590130 | LDLR | c.2398+120A>G (n.2398+120A>G) c.*209+120A>G (n.*209+120A>G) c.2020+120A>G (n.2020+120A>G) c.2140+120A>G (n.2140+120A>G) c.2394+120A>G c.1636+120A>G (n.1636+120A>G) c.2017+120A>G (n.2017+120A>G) c.1606+409A>G (n.1606+409A>G) c.1759+120A>G (n.1759+120A>G) n.2150+120A>G n.2377A>G n.2117+120A>G | |
| 19 | g.11120643del | CA2582475751 | LDLR | c.2398+121del (n.2398+121del) c.*209+121del (n.*209+121del) c.2020+121del (n.2020+121del) c.2140+121del (n.2140+121del) c.2394+121del c.1636+121del (n.1636+121del) c.2017+121del (n.2017+121del) c.1606+410del (n.1606+410del) c.1759+121del (n.1759+121del) n.2150+121del n.2378del n.2117+121del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120643A>G | CA2582475753 | LDLR | c.2398+121A>G (n.2398+121A>G) c.*209+121A>G (n.*209+121A>G) c.2020+121A>G (n.2020+121A>G) c.2140+121A>G (n.2140+121A>G) c.2394+121A>G c.1636+121A>G (n.1636+121A>G) c.2017+121A>G (n.2017+121A>G) c.1606+410A>G (n.1606+410A>G) c.1759+121A>G (n.1759+121A>G) n.2150+121A>G n.2378A>G n.2117+121A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120643A>T | CA2582475752 | LDLR | c.2398+121A>T (n.2398+121A>T) c.*209+121A>T (n.*209+121A>T) c.2020+121A>T (n.2020+121A>T) c.2140+121A>T (n.2140+121A>T) c.2394+121A>T c.1636+121A>T (n.1636+121A>T) c.2017+121A>T (n.2017+121A>T) c.1606+410A>T (n.1606+410A>T) c.1759+121A>T (n.1759+121A>T) n.2150+121A>T n.2378A>T n.2117+121A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120644C>A | CA2582475755 | LDLR | c.2398+122C>A (n.2398+122C>A) c.*209+122C>A (n.*209+122C>A) c.2020+122C>A (n.2020+122C>A) c.2140+122C>A (n.2140+122C>A) c.2394+122C>A c.1636+122C>A (n.1636+122C>A) c.2017+122C>A (n.2017+122C>A) c.1606+411C>A (n.1606+411C>A) c.1759+122C>A (n.1759+122C>A) n.2150+122C>A n.2379C>A n.2117+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120645del | CA2582475754 | LDLR | c.2398+123del (n.2398+123del) c.*209+123del (n.*209+123del) c.2020+123del (n.2020+123del) c.2140+123del (n.2140+123del) c.2394+123del c.1636+123del (n.1636+123del) c.2017+123del (n.2017+123del) c.1606+412del (n.1606+412del) c.1759+123del (n.1759+123del) n.2150+123del n.2380del n.2117+123del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120645C>A | CA2582475756 | LDLR | c.2398+123C>A (n.2398+123C>A) c.*209+123C>A (n.*209+123C>A) c.2020+123C>A (n.2020+123C>A) c.2140+123C>A (n.2140+123C>A) c.2394+123C>A c.1636+123C>A (n.1636+123C>A) c.2017+123C>A (n.2017+123C>A) c.1606+412C>A (n.1606+412C>A) c.1759+123C>A (n.1759+123C>A) n.2150+123C>A n.2380C>A n.2117+123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120646A= | CA2322775719 | LDLR | c.2398+124A= (n.2398+124A=) c.*209+124A= (n.*209+124A=) c.2020+124A= (n.2020+124A=) c.2140+124A= (n.2140+124A=) c.2394+124A= c.1636+124A= (n.1636+124A=) c.2017+124A= (n.2017+124A=) c.1606+413A= (n.1606+413A=) c.1759+124A= (n.1759+124A=) n.2150+124A= n.2381A= n.2117+124A= | |
| 19 | g.11120646A>G | CA631768154 | LDLR | c.2398+124A>G (n.2398+124A>G) c.*209+124A>G (n.*209+124A>G) c.2020+124A>G (n.2020+124A>G) c.2140+124A>G (n.2140+124A>G) c.2394+124A>G c.1636+124A>G (n.1636+124A>G) c.2017+124A>G (n.2017+124A>G) c.1606+413A>G (n.1606+413A>G) c.1759+124A>G (n.1759+124A>G) n.2150+124A>G n.2381A>G n.2117+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T>A | CA2582475757 | LDLR | c.2398+125T>A (n.2398+125T>A) c.*209+125T>A (n.*209+125T>A) c.2020+125T>A (n.2020+125T>A) c.2140+125T>A (n.2140+125T>A) c.2394+125T>A c.1636+125T>A (n.1636+125T>A) c.2017+125T>A (n.2017+125T>A) c.1606+414T>A (n.1606+414T>A) c.1759+125T>A (n.1759+125T>A) n.2150+125T>A n.2382T>A n.2117+125T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T>C | CA305302900 | LDLR | c.2398+125T>C (n.2398+125T>C) c.*209+125T>C (n.*209+125T>C) c.2020+125T>C (n.2020+125T>C) c.2140+125T>C (n.2140+125T>C) c.2394+125T>C c.1636+125T>C (n.1636+125T>C) c.2017+125T>C (n.2017+125T>C) c.1606+414T>C (n.1606+414T>C) c.1759+125T>C (n.1759+125T>C) n.2150+125T>C n.2382T>C n.2117+125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120647T= | CA2322775720 | LDLR | c.2398+125T= (n.2398+125T=) c.*209+125T= (n.*209+125T=) c.2020+125T= (n.2020+125T=) c.2140+125T= (n.2140+125T=) c.2394+125T= c.1636+125T= (n.1636+125T=) c.2017+125T= (n.2017+125T=) c.1606+414T= (n.1606+414T=) c.1759+125T= (n.1759+125T=) n.2150+125T= n.2382T= n.2117+125T= | |
| 19 | g.11120649C>A | CA2582475758 | LDLR | c.2398+127C>A (n.2398+127C>A) c.*209+127C>A (n.*209+127C>A) c.2020+127C>A (n.2020+127C>A) c.2140+127C>A (n.2140+127C>A) c.2394+127C>A c.1636+127C>A (n.1636+127C>A) c.2017+127C>A (n.2017+127C>A) c.1606+416C>A (n.1606+416C>A) c.1759+127C>A (n.1759+127C>A) n.2150+127C>A n.2384C>A n.2117+127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120649_11120650delinsCT | CA2322775721 | LDLR | c.2398+127_2398+128delinsCT (n.2398+127_2398+128delinsCT) c.*209+127_*209+128delinsCT (n.*209+127_*209+128delinsCT) c.2020+127_2020+128delinsCT (n.2020+127_2020+128delinsCT) c.2140+127_2140+128delinsCT (n.2140+127_2140+128delinsCT) c.2394+127_2394+128delinsCT c.1636+127_1636+128delinsCT (n.1636+127_1636+128delinsCT) c.2017+127_2017+128delinsCT (n.2017+127_2017+128delinsCT) c.1606+416_1606+417delinsCT (n.1606+416_1606+417delinsCT) c.1759+127_1759+128delinsCT (n.1759+127_1759+128delinsCT) n.2150+127_2150+128delinsCT n.2384_2385delinsCT n.2117+127_2117+128delinsCT | |
| 19 | g.11120650T>C | CA2582475759 | LDLR | c.2398+128T>C (n.2398+128T>C) c.*209+128T>C (n.*209+128T>C) c.2020+128T>C (n.2020+128T>C) c.2140+128T>C (n.2140+128T>C) c.2394+128T>C c.1636+128T>C (n.1636+128T>C) c.2017+128T>C (n.2017+128T>C) c.1606+417T>C (n.1606+417T>C) c.1759+128T>C (n.1759+128T>C) n.2150+128T>C n.2385T>C n.2117+128T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120653del | CA783248683 | LDLR | c.2398+131del (n.2398+131del) c.*209+131del (n.*209+131del) c.2020+131del (n.2020+131del) c.2140+131del (n.2140+131del) c.2394+131del c.1636+131del (n.1636+131del) c.2017+131del (n.2017+131del) c.1606+420del (n.1606+420del) c.1759+131del (n.1759+131del) n.2150+131del n.2388del n.2117+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T>A | CA305302904 | LDLR | c.2398+129T>A (n.2398+129T>A) c.*209+129T>A (n.*209+129T>A) c.2020+129T>A (n.2020+129T>A) c.2140+129T>A (n.2140+129T>A) c.2394+129T>A c.1636+129T>A (n.1636+129T>A) c.2017+129T>A (n.2017+129T>A) c.1606+418T>A (n.1606+418T>A) c.1759+129T>A (n.1759+129T>A) n.2150+129T>A n.2386T>A n.2117+129T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T>C | CA305302905 | LDLR | c.2398+129T>C (n.2398+129T>C) c.*209+129T>C (n.*209+129T>C) c.2020+129T>C (n.2020+129T>C) c.2140+129T>C (n.2140+129T>C) c.2394+129T>C c.1636+129T>C (n.1636+129T>C) c.2017+129T>C (n.2017+129T>C) c.1606+418T>C (n.1606+418T>C) c.1759+129T>C (n.1759+129T>C) n.2150+129T>C n.2386T>C n.2117+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120651T= | CA2322775722 | LDLR | c.2398+129T= (n.2398+129T=) c.*209+129T= (n.*209+129T=) c.2020+129T= (n.2020+129T=) c.2140+129T= (n.2140+129T=) c.2394+129T= c.1636+129T= (n.1636+129T=) c.2017+129T= (n.2017+129T=) c.1606+418T= (n.1606+418T=) c.1759+129T= (n.1759+129T=) n.2150+129T= n.2386T= n.2117+129T= | |
| 19 | g.11120652T>A | CA305302907 | LDLR | c.2398+130T>A (n.2398+130T>A) c.*209+130T>A (n.*209+130T>A) c.2020+130T>A (n.2020+130T>A) c.2140+130T>A (n.2140+130T>A) c.2394+130T>A c.1636+130T>A (n.1636+130T>A) c.2017+130T>A (n.2017+130T>A) c.1606+419T>A (n.1606+419T>A) c.1759+130T>A (n.1759+130T>A) n.2150+130T>A n.2387T>A n.2117+130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120652T>C | CA657454738 | LDLR | c.2398+130T>C (n.2398+130T>C) c.*209+130T>C (n.*209+130T>C) c.2020+130T>C (n.2020+130T>C) c.2140+130T>C (n.2140+130T>C) c.2394+130T>C c.1636+130T>C (n.1636+130T>C) c.2017+130T>C (n.2017+130T>C) c.1606+419T>C (n.1606+419T>C) c.1759+130T>C (n.1759+130T>C) n.2150+130T>C n.2387T>C n.2117+130T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11120652T= | CA2322775723 | LDLR | c.2398+130T= (n.2398+130T=) c.*209+130T= (n.*209+130T=) c.2020+130T= (n.2020+130T=) c.2140+130T= (n.2140+130T=) c.2394+130T= c.1636+130T= (n.1636+130T=) c.2017+130T= (n.2017+130T=) c.1606+419T= (n.1606+419T=) c.1759+130T= (n.1759+130T=) n.2150+130T= n.2387T= n.2117+130T= | |
| 19 | g.11120654C>A | CA2582475760 | LDLR | c.2398+132C>A (n.2398+132C>A) c.*209+132C>A (n.*209+132C>A) c.2020+132C>A (n.2020+132C>A) c.2140+132C>A (n.2140+132C>A) c.2394+132C>A c.1636+132C>A (n.1636+132C>A) c.2017+132C>A (n.2017+132C>A) c.1606+421C>A (n.1606+421C>A) c.1759+132C>A (n.1759+132C>A) n.2150+132C>A n.2389C>A n.2117+132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120655T>C | CA2582475761 | LDLR | c.2398+133T>C (n.2398+133T>C) c.*209+133T>C (n.*209+133T>C) c.2020+133T>C (n.2020+133T>C) c.2140+133T>C (n.2140+133T>C) c.2394+133T>C c.1636+133T>C (n.1636+133T>C) c.2017+133T>C (n.2017+133T>C) c.1606+422T>C (n.1606+422T>C) c.1759+133T>C (n.1759+133T>C) n.2150+133T>C n.2390T>C n.2117+133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120656T>G | CA2582475762 | LDLR | c.2398+134T>G (n.2398+134T>G) c.*209+134T>G (n.*209+134T>G) c.2020+134T>G (n.2020+134T>G) c.2140+134T>G (n.2140+134T>G) c.2394+134T>G c.1636+134T>G (n.1636+134T>G) c.2017+134T>G (n.2017+134T>G) c.1606+423T>G (n.1606+423T>G) c.1759+134T>G (n.1759+134T>G) n.2150+134T>G n.2391T>G n.2117+134T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120656_11120657delinsTG | CA2322775724 | LDLR | c.2398+134_2398+135delinsTG (n.2398+134_2398+135delinsTG) c.*209+134_*209+135delinsTG (n.*209+134_*209+135delinsTG) c.2020+134_2020+135delinsTG (n.2020+134_2020+135delinsTG) c.2140+134_2140+135delinsTG (n.2140+134_2140+135delinsTG) c.2394+134_2394+135delinsTG c.1636+134_1636+135delinsTG (n.1636+134_1636+135delinsTG) c.2017+134_2017+135delinsTG (n.2017+134_2017+135delinsTG) c.1606+423_1606+424delinsTG (n.1606+423_1606+424delinsTG) c.1759+134_1759+135delinsTG (n.1759+134_1759+135delinsTG) n.2150+134_2150+135delinsTG n.2391_2392delinsTG n.2117+134_2117+135delinsTG | |
| 19 | g.11120657G>T | CA2582475763 | LDLR | c.2398+135G>T (n.2398+135G>T) c.*209+135G>T (n.*209+135G>T) c.2020+135G>T (n.2020+135G>T) c.2140+135G>T (n.2140+135G>T) c.2394+135G>T c.1636+135G>T (n.1636+135G>T) c.2017+135G>T (n.2017+135G>T) c.1606+424G>T (n.1606+424G>T) c.1759+135G>T (n.1759+135G>T) n.2150+135G>T n.2392G>T n.2117+135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120658del | CA2322775725 | LDLR | c.2398+136del (n.2398+136del) c.*209+136del (n.*209+136del) c.2020+136del (n.2020+136del) c.2140+136del (n.2140+136del) c.2394+136del c.1636+136del (n.1636+136del) c.2017+136del (n.2017+136del) c.1606+425del (n.1606+425del) c.1759+136del (n.1759+136del) n.2150+136del n.2393del n.2117+136del | dbSNP |
| 19 | g.11120659A= | CA2322775726 | LDLR | c.2398+137A= (n.2398+137A=) c.*209+137A= (n.*209+137A=) c.2020+137A= (n.2020+137A=) c.2140+137A= (n.2140+137A=) c.2394+137A= c.1636+137A= (n.1636+137A=) c.2017+137A= (n.2017+137A=) c.1606+426A= (n.1606+426A=) c.1759+137A= (n.1759+137A=) n.2150+137A= n.2394A= n.2117+137A= | |
| 19 | g.11120659A>G | CA305302909 | LDLR | c.2398+137A>G (n.2398+137A>G) c.*209+137A>G (n.*209+137A>G) c.2020+137A>G (n.2020+137A>G) c.2140+137A>G (n.2140+137A>G) c.2394+137A>G c.1636+137A>G (n.1636+137A>G) c.2017+137A>G (n.2017+137A>G) c.1606+426A>G (n.1606+426A>G) c.1759+137A>G (n.1759+137A>G) n.2150+137A>G n.2394A>G n.2117+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120660T>C | CA2582475764 | LDLR | c.2398+138T>C (n.2398+138T>C) c.*209+138T>C (n.*209+138T>C) c.2020+138T>C (n.2020+138T>C) c.2140+138T>C (n.2140+138T>C) c.2394+138T>C c.1636+138T>C (n.1636+138T>C) c.2017+138T>C (n.2017+138T>C) c.1606+427T>C (n.1606+427T>C) c.1759+138T>C (n.1759+138T>C) n.2150+138T>C n.2395T>C n.2117+138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120660T>G | CA2582475765 | LDLR | c.2398+138T>G (n.2398+138T>G) c.*209+138T>G (n.*209+138T>G) c.2020+138T>G (n.2020+138T>G) c.2140+138T>G (n.2140+138T>G) c.2394+138T>G c.1636+138T>G (n.1636+138T>G) c.2017+138T>G (n.2017+138T>G) c.1606+427T>G (n.1606+427T>G) c.1759+138T>G (n.1759+138T>G) n.2150+138T>G n.2395T>G n.2117+138T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120661G>A | CA2582475766 | LDLR | c.2398+139G>A (n.2398+139G>A) c.*209+139G>A (n.*209+139G>A) c.2020+139G>A (n.2020+139G>A) c.2140+139G>A (n.2140+139G>A) c.2394+139G>A c.1636+139G>A (n.1636+139G>A) c.2017+139G>A (n.2017+139G>A) c.1606+428G>A (n.1606+428G>A) c.1759+139G>A (n.1759+139G>A) n.2150+139G>A n.2396G>A n.2117+139G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120661G>T | CA2582475767 | LDLR | c.2398+139G>T (n.2398+139G>T) c.*209+139G>T (n.*209+139G>T) c.2020+139G>T (n.2020+139G>T) c.2140+139G>T (n.2140+139G>T) c.2394+139G>T c.1636+139G>T (n.1636+139G>T) c.2017+139G>T (n.2017+139G>T) c.1606+428G>T (n.1606+428G>T) c.1759+139G>T (n.1759+139G>T) n.2150+139G>T n.2396G>T n.2117+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120662G>T | CA2582475768 | LDLR | c.2398+140G>T (n.2398+140G>T) c.*209+140G>T (n.*209+140G>T) c.2020+140G>T (n.2020+140G>T) c.2140+140G>T (n.2140+140G>T) c.2394+140G>T c.1636+140G>T (n.1636+140G>T) c.2017+140G>T (n.2017+140G>T) c.1606+429G>T (n.1606+429G>T) c.1759+140G>T (n.1759+140G>T) n.2150+140G>T n.2397G>T n.2117+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120663A>G | CA2582475769 | LDLR | c.2398+141A>G (n.2398+141A>G) c.*209+141A>G (n.*209+141A>G) c.2020+141A>G (n.2020+141A>G) c.2140+141A>G (n.2140+141A>G) c.2394+141A>G c.1636+141A>G (n.1636+141A>G) c.2017+141A>G (n.2017+141A>G) c.1606+430A>G (n.1606+430A>G) c.1759+141A>G (n.1759+141A>G) n.2150+141A>G n.2398A>G n.2117+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120663A>T | CA2735611411 | LDLR | c.2398+141A>T (n.2398+141A>T) c.*209+141A>T (n.*209+141A>T) c.2020+141A>T (n.2020+141A>T) c.2140+141A>T (n.2140+141A>T) c.2394+141A>T c.1636+141A>T (n.1636+141A>T) c.2017+141A>T (n.2017+141A>T) c.1606+430A>T (n.1606+430A>T) c.1759+141A>T (n.1759+141A>T) n.2150+141A>T n.2398A>T n.2117+141A>T | dbSNP |
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| 19 | g.11120664C>T | CA2582475771 | LDLR | c.2398+142C>T (n.2398+142C>T) c.*209+142C>T (n.*209+142C>T) c.2020+142C>T (n.2020+142C>T) c.2140+142C>T (n.2140+142C>T) c.2394+142C>T c.1636+142C>T (n.1636+142C>T) c.2017+142C>T (n.2017+142C>T) c.1606+431C>T (n.1606+431C>T) c.1759+142C>T (n.1759+142C>T) n.2150+142C>T n.2399C>T n.2117+142C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120665A>T | CA2582475772 | LDLR | c.2398+143A>T (n.2398+143A>T) c.*209+143A>T (n.*209+143A>T) c.2020+143A>T (n.2020+143A>T) c.2140+143A>T (n.2140+143A>T) c.2394+143A>T c.1636+143A>T (n.1636+143A>T) c.2017+143A>T (n.2017+143A>T) c.1606+432A>T (n.1606+432A>T) c.1759+143A>T (n.1759+143A>T) n.2150+143A>T n.2400A>T n.2117+143A>T | gnomAD v4 |