Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11119986_11120009del | CA2582475299 | LDLR | c.2104-106_2104-83del (n.2104-106_2104-83del) c.1706-106_1706-83del (n.1706-106_1706-83del) c.1726-106_1726-83del (n.1726-106_1726-83del) c.1846-106_1846-83del (n.1846-106_1846-83del) c.2100-106_2100-83del c.1342-106_1342-83del (n.1342-106_1342-83del) c.1723-106_1723-83del (n.1723-106_1723-83del) c.1465-106_1465-83del (n.1465-106_1465-83del) c.427-106_427-83del n.1856-106_1856-83del n.1963-106_1963-83del n.1823-106_1823-83del | gnomAD v4 |
19 | g.11119990_11120009del | CA2582475304 | LDLR | c.2104-102_2104-83del (n.2104-102_2104-83del) c.1706-102_1706-83del (n.1706-102_1706-83del) c.1726-102_1726-83del (n.1726-102_1726-83del) c.1846-102_1846-83del (n.1846-102_1846-83del) c.2100-102_2100-83del c.1342-102_1342-83del (n.1342-102_1342-83del) c.1723-102_1723-83del (n.1723-102_1723-83del) c.1465-102_1465-83del (n.1465-102_1465-83del) c.427-102_427-83del n.1856-102_1856-83del n.1963-102_1963-83del n.1823-102_1823-83del | gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120007del | CA2322775282 | LDLR | c.2104-92_2104-85del (n.2104-92_2104-85del) c.1706-92_1706-85del (n.1706-92_1706-85del) c.1726-92_1726-85del (n.1726-92_1726-85del) c.1846-92_1846-85del (n.1846-92_1846-85del) c.2100-92_2100-85del c.1342-92_1342-85del (n.1342-92_1342-85del) c.1723-92_1723-85del (n.1723-92_1723-85del) c.1465-92_1465-85del (n.1465-92_1465-85del) c.427-92_427-85del n.1856-92_1856-85del n.1963-92_1963-85del n.1823-92_1823-85del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120006_11120009del | CA783247586 | LDLR | c.2104-86_2104-83del (n.2104-86_2104-83del) c.1706-86_1706-83del (n.1706-86_1706-83del) c.1726-86_1726-83del (n.1726-86_1726-83del) c.1846-86_1846-83del (n.1846-86_1846-83del) c.2100-86_2100-83del c.1342-86_1342-83del (n.1342-86_1342-83del) c.1723-86_1723-83del (n.1723-86_1723-83del) c.1465-86_1465-83del (n.1465-86_1465-83del) c.427-86_427-83del n.1856-86_1856-83del n.1963-86_1963-83del n.1823-86_1823-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120005_11120006delinsAC | CA2322775289 | LDLR | c.2104-87_2104-86delinsAC (n.2104-87_2104-86delinsAC) c.1706-87_1706-86delinsAC (n.1706-87_1706-86delinsAC) c.1726-87_1726-86delinsAC (n.1726-87_1726-86delinsAC) c.1846-87_1846-86delinsAC (n.1846-87_1846-86delinsAC) c.2100-87_2100-86delinsAC c.1342-87_1342-86delinsAC (n.1342-87_1342-86delinsAC) c.1723-87_1723-86delinsAC (n.1723-87_1723-86delinsAC) c.1465-87_1465-86delinsAC (n.1465-87_1465-86delinsAC) c.427-87_427-86delinsAC n.1856-87_1856-86delinsAC n.1963-87_1963-86delinsAC n.1823-87_1823-86delinsAC | |
19 | g.11120006del | CA2322775290 | LDLR | c.2104-86del (n.2104-86del) c.1706-86del (n.1706-86del) c.1726-86del (n.1726-86del) c.1846-86del (n.1846-86del) c.2100-86del c.1342-86del (n.1342-86del) c.1723-86del (n.1723-86del) c.1465-86del (n.1465-86del) c.427-86del n.1856-86del n.1963-86del n.1823-86del | dbSNP |
19 | g.11120006C>A | CA305302596 | LDLR | c.2104-86C>A (n.2104-86C>A) c.1706-86C>A (n.1706-86C>A) c.1726-86C>A (n.1726-86C>A) c.1846-86C>A (n.1846-86C>A) c.2100-86C>A c.1342-86C>A (n.1342-86C>A) c.1723-86C>A (n.1723-86C>A) c.1465-86C>A (n.1465-86C>A) c.427-86C>A n.1856-86C>A n.1963-86C>A n.1823-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120006C= | CA2322775291 | LDLR | c.2104-86C= (n.2104-86C=) c.1706-86C= (n.1706-86C=) c.1726-86C= (n.1726-86C=) c.1846-86C= (n.1846-86C=) c.2100-86C= c.1342-86C= (n.1342-86C=) c.1723-86C= (n.1723-86C=) c.1465-86C= (n.1465-86C=) c.427-86C= n.1856-86C= n.1963-86C= n.1823-86C= | |
19 | g.11120006C>G | CA657201400 | LDLR | c.2104-86C>G (n.2104-86C>G) c.1706-86C>G (n.1706-86C>G) c.1726-86C>G (n.1726-86C>G) c.1846-86C>G (n.1846-86C>G) c.2100-86C>G c.1342-86C>G (n.1342-86C>G) c.1723-86C>G (n.1723-86C>G) c.1465-86C>G (n.1465-86C>G) c.427-86C>G n.1856-86C>G n.1963-86C>G n.1823-86C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120006_11120010delinsCAAAA | CA2322775292 | LDLR | c.2104-86_2104-82delinsCAAAA (n.2104-86_2104-82delinsCAAAA) c.1706-86_1706-82delinsCAAAA (n.1706-86_1706-82delinsCAAAA) c.1726-86_1726-82delinsCAAAA (n.1726-86_1726-82delinsCAAAA) c.1846-86_1846-82delinsCAAAA (n.1846-86_1846-82delinsCAAAA) c.2100-86_2100-82delinsCAAAA c.1342-86_1342-82delinsCAAAA (n.1342-86_1342-82delinsCAAAA) c.1723-86_1723-82delinsCAAAA (n.1723-86_1723-82delinsCAAAA) c.1465-86_1465-82delinsCAAAA (n.1465-86_1465-82delinsCAAAA) c.427-86_427-82delinsCAAAA n.1856-86_1856-82delinsCAAAA n.1963-86_1963-82delinsCAAAA n.1823-86_1823-82delinsCAAAA | |
19 | g.11120007A>G | CA2582475329 | LDLR | c.2104-85A>G (n.2104-85A>G) c.1706-85A>G (n.1706-85A>G) c.1726-85A>G (n.1726-85A>G) c.1846-85A>G (n.1846-85A>G) c.2100-85A>G c.1342-85A>G (n.1342-85A>G) c.1723-85A>G (n.1723-85A>G) c.1465-85A>G (n.1465-85A>G) c.427-85A>G n.1856-85A>G n.1963-85A>G n.1823-85A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120007A>T | CA2582475330 | LDLR | c.2104-85A>T (n.2104-85A>T) c.1706-85A>T (n.1706-85A>T) c.1726-85A>T (n.1726-85A>T) c.1846-85A>T (n.1846-85A>T) c.2100-85A>T c.1342-85A>T (n.1342-85A>T) c.1723-85A>T (n.1723-85A>T) c.1465-85A>T (n.1465-85A>T) c.427-85A>T n.1856-85A>T n.1963-85A>T n.1823-85A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120013dup | CA305302597 | LDLR | c.2104-79dup (n.2104-79dup) c.1706-79dup (n.1706-79dup) c.1726-79dup (n.1726-79dup) c.1846-79dup (n.1846-79dup) c.2100-79dup c.1342-79dup (n.1342-79dup) c.1723-79dup (n.1723-79dup) c.1465-79dup (n.1465-79dup) c.427-79dup n.1856-79dup n.1963-79dup n.1823-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120013del | CA2582475327 | LDLR | c.2104-79del (n.2104-79del) c.1706-79del (n.1706-79del) c.1726-79del (n.1726-79del) c.1846-79del (n.1846-79del) c.2100-79del c.1342-79del (n.1342-79del) c.1723-79del (n.1723-79del) c.1465-79del (n.1465-79del) c.427-79del n.1856-79del n.1963-79del n.1823-79del | gnomAD v4 |
19 | g.11120011_11120013del | CA2582475328 | LDLR | c.2104-81_2104-79del (n.2104-81_2104-79del) c.1706-81_1706-79del (n.1706-81_1706-79del) c.1726-81_1726-79del (n.1726-81_1726-79del) c.1846-81_1846-79del (n.1846-81_1846-79del) c.2100-81_2100-79del c.1342-81_1342-79del (n.1342-81_1342-79del) c.1723-81_1723-79del (n.1723-81_1723-79del) c.1465-81_1465-79del (n.1465-81_1465-79del) c.427-81_427-79del n.1856-81_1856-79del n.1963-81_1963-79del n.1823-81_1823-79del | gnomAD v4 |
19 | g.11120010_11120013del | CA632115406 | LDLR | c.2104-82_2104-79del (n.2104-82_2104-79del) c.1706-82_1706-79del (n.1706-82_1706-79del) c.1726-82_1726-79del (n.1726-82_1726-79del) c.1846-82_1846-79del (n.1846-82_1846-79del) c.2100-82_2100-79del c.1342-82_1342-79del (n.1342-82_1342-79del) c.1723-82_1723-79del (n.1723-82_1723-79del) c.1465-82_1465-79del (n.1465-82_1465-79del) c.427-82_427-79del n.1856-82_1856-79del n.1963-82_1963-79del n.1823-82_1823-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120008A>G | CA2576626034 | LDLR | c.2104-84A>G (n.2104-84A>G) c.1706-84A>G (n.1706-84A>G) c.1726-84A>G (n.1726-84A>G) c.1846-84A>G (n.1846-84A>G) c.2100-84A>G c.1342-84A>G (n.1342-84A>G) c.1723-84A>G (n.1723-84A>G) c.1465-84A>G (n.1465-84A>G) c.427-84A>G n.1856-84A>G n.1963-84A>G n.1823-84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120009A>G | CA2582475331 | LDLR | c.2104-83A>G (n.2104-83A>G) c.1706-83A>G (n.1706-83A>G) c.1726-83A>G (n.1726-83A>G) c.1846-83A>G (n.1846-83A>G) c.2100-83A>G c.1342-83A>G (n.1342-83A>G) c.1723-83A>G (n.1723-83A>G) c.1465-83A>G (n.1465-83A>G) c.427-83A>G n.1856-83A>G n.1963-83A>G n.1823-83A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120010A= | CA2322775293 | LDLR | c.2104-82A= (n.2104-82A=) c.1706-82A= (n.1706-82A=) c.1726-82A= (n.1726-82A=) c.1846-82A= (n.1846-82A=) c.2100-82A= c.1342-82A= (n.1342-82A=) c.1723-82A= (n.1723-82A=) c.1465-82A= (n.1465-82A=) c.427-82A= n.1856-82A= n.1963-82A= n.1823-82A= | |
19 | g.11120010A>C | CA305302599 | LDLR | c.2104-82A>C (n.2104-82A>C) c.1706-82A>C (n.1706-82A>C) c.1726-82A>C (n.1726-82A>C) c.1846-82A>C (n.1846-82A>C) c.2100-82A>C c.1342-82A>C (n.1342-82A>C) c.1723-82A>C (n.1723-82A>C) c.1465-82A>C (n.1465-82A>C) c.427-82A>C n.1856-82A>C n.1963-82A>C n.1823-82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120011_11120014delinsAAAC | CA2322775294 | LDLR | c.2104-81_2104-78delinsAAAC (n.2104-81_2104-78delinsAAAC) c.1706-81_1706-78delinsAAAC (n.1706-81_1706-78delinsAAAC) c.1726-81_1726-78delinsAAAC (n.1726-81_1726-78delinsAAAC) c.1846-81_1846-78delinsAAAC (n.1846-81_1846-78delinsAAAC) c.2100-81_2100-78delinsAAAC c.1342-81_1342-78delinsAAAC (n.1342-81_1342-78delinsAAAC) c.1723-81_1723-78delinsAAAC (n.1723-81_1723-78delinsAAAC) c.1465-81_1465-78delinsAAAC (n.1465-81_1465-78delinsAAAC) c.427-81_427-78delinsAAAC n.1856-81_1856-78delinsAAAC n.1963-81_1963-78delinsAAAC n.1823-81_1823-78delinsAAAC | |
19 | g.11120012A= | CA2322775295 | LDLR | c.2104-80A= (n.2104-80A=) c.1706-80A= (n.1706-80A=) c.1726-80A= (n.1726-80A=) c.1846-80A= (n.1846-80A=) c.2100-80A= c.1342-80A= (n.1342-80A=) c.1723-80A= (n.1723-80A=) c.1465-80A= (n.1465-80A=) c.427-80A= n.1856-80A= n.1963-80A= n.1823-80A= | |
19 | g.11120012A>G | CA305302601 | LDLR | c.2104-80A>G (n.2104-80A>G) c.1706-80A>G (n.1706-80A>G) c.1726-80A>G (n.1726-80A>G) c.1846-80A>G (n.1846-80A>G) c.2100-80A>G c.1342-80A>G (n.1342-80A>G) c.1723-80A>G (n.1723-80A>G) c.1465-80A>G (n.1465-80A>G) c.427-80A>G n.1856-80A>G n.1963-80A>G n.1823-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120012_11120014del | CA2322775296 | LDLR | c.2104-80_2104-78del (n.2104-80_2104-78del) c.1706-80_1706-78del (n.1706-80_1706-78del) c.1726-80_1726-78del (n.1726-80_1726-78del) c.1846-80_1846-78del (n.1846-80_1846-78del) c.2100-80_2100-78del c.1342-80_1342-78del (n.1342-80_1342-78del) c.1723-80_1723-78del (n.1723-80_1723-78del) c.1465-80_1465-78del (n.1465-80_1465-78del) c.427-80_427-78del n.1856-80_1856-78del n.1963-80_1963-78del n.1823-80_1823-78del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120013A= | CA2322775297 | LDLR | c.2104-79A= (n.2104-79A=) c.1706-79A= (n.1706-79A=) c.1726-79A= (n.1726-79A=) c.1846-79A= (n.1846-79A=) c.2100-79A= c.1342-79A= (n.1342-79A=) c.1723-79A= (n.1723-79A=) c.1465-79A= (n.1465-79A=) c.427-79A= n.1856-79A= n.1963-79A= n.1823-79A= | |
19 | g.11120013A>G | CA305302602 | LDLR | c.2104-79A>G (n.2104-79A>G) c.1706-79A>G (n.1706-79A>G) c.1726-79A>G (n.1726-79A>G) c.1846-79A>G (n.1846-79A>G) c.2100-79A>G c.1342-79A>G (n.1342-79A>G) c.1723-79A>G (n.1723-79A>G) c.1465-79A>G (n.1465-79A>G) c.427-79A>G n.1856-79A>G n.1963-79A>G n.1823-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120013A>T | CA2582475332 | LDLR | c.2104-79A>T (n.2104-79A>T) c.1706-79A>T (n.1706-79A>T) c.1726-79A>T (n.1726-79A>T) c.1846-79A>T (n.1846-79A>T) c.2100-79A>T c.1342-79A>T (n.1342-79A>T) c.1723-79A>T (n.1723-79A>T) c.1465-79A>T (n.1465-79A>T) c.427-79A>T n.1856-79A>T n.1963-79A>T n.1823-79A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120014C>A | CA2581369537 | LDLR | c.2104-78C>A (n.2104-78C>A) c.1706-78C>A (n.1706-78C>A) c.1726-78C>A (n.1726-78C>A) c.1846-78C>A (n.1846-78C>A) c.2100-78C>A c.1342-78C>A (n.1342-78C>A) c.1723-78C>A (n.1723-78C>A) c.1465-78C>A (n.1465-78C>A) c.427-78C>A n.1856-78C>A n.1963-78C>A n.1823-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120014C= | CA2322775298 | LDLR | c.2104-78C= (n.2104-78C=) c.1706-78C= (n.1706-78C=) c.1726-78C= (n.1726-78C=) c.1846-78C= (n.1846-78C=) c.2100-78C= c.1342-78C= (n.1342-78C=) c.1723-78C= (n.1723-78C=) c.1465-78C= (n.1465-78C=) c.427-78C= n.1856-78C= n.1963-78C= n.1823-78C= | |
19 | g.11120014C>G | CA14719521 | LDLR | c.2104-78C>G (n.2104-78C>G) c.1706-78C>G (n.1706-78C>G) c.1726-78C>G (n.1726-78C>G) c.1846-78C>G (n.1846-78C>G) c.2100-78C>G c.1342-78C>G (n.1342-78C>G) c.1723-78C>G (n.1723-78C>G) c.1465-78C>G (n.1465-78C>G) c.427-78C>G n.1856-78C>G n.1963-78C>G n.1823-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120014C>T | CA2322775299 | LDLR | c.2104-78C>T (n.2104-78C>T) c.1706-78C>T (n.1706-78C>T) c.1726-78C>T (n.1726-78C>T) c.1846-78C>T (n.1846-78C>T) c.2100-78C>T c.1342-78C>T (n.1342-78C>T) c.1723-78C>T (n.1723-78C>T) c.1465-78C>T (n.1465-78C>T) c.427-78C>T n.1856-78C>T n.1963-78C>T n.1823-78C>T | dbSNP |
19 | g.11120016del | CA2582475333 | LDLR | c.2104-76del (n.2104-76del) c.1706-76del (n.1706-76del) c.1726-76del (n.1726-76del) c.1846-76del (n.1846-76del) c.2100-76del c.1342-76del (n.1342-76del) c.1723-76del (n.1723-76del) c.1465-76del (n.1465-76del) c.427-76del n.1856-76del n.1963-76del n.1823-76del | gnomAD v4 |
19 | g.11120016A= | CA2322775300 | LDLR | c.2104-76A= (n.2104-76A=) c.1706-76A= (n.1706-76A=) c.1726-76A= (n.1726-76A=) c.1846-76A= (n.1846-76A=) c.2100-76A= c.1342-76A= (n.1342-76A=) c.1723-76A= (n.1723-76A=) c.1465-76A= (n.1465-76A=) c.427-76A= n.1856-76A= n.1963-76A= n.1823-76A= | |
19 | g.11120016A>G | CA305302604 | LDLR | c.2104-76A>G (n.2104-76A>G) c.1706-76A>G (n.1706-76A>G) c.1726-76A>G (n.1726-76A>G) c.1846-76A>G (n.1846-76A>G) c.2100-76A>G c.1342-76A>G (n.1342-76A>G) c.1723-76A>G (n.1723-76A>G) c.1465-76A>G (n.1465-76A>G) c.427-76A>G n.1856-76A>G n.1963-76A>G n.1823-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120016A>T | CA2582475334 | LDLR | c.2104-76A>T (n.2104-76A>T) c.1706-76A>T (n.1706-76A>T) c.1726-76A>T (n.1726-76A>T) c.1846-76A>T (n.1846-76A>T) c.2100-76A>T c.1342-76A>T (n.1342-76A>T) c.1723-76A>T (n.1723-76A>T) c.1465-76A>T (n.1465-76A>T) c.427-76A>T n.1856-76A>T n.1963-76A>T n.1823-76A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120016_11120019delinsAGTT | CA2322775301 | LDLR | c.2104-76_2104-73delinsAGTT (n.2104-76_2104-73delinsAGTT) c.1706-76_1706-73delinsAGTT (n.1706-76_1706-73delinsAGTT) c.1726-76_1726-73delinsAGTT (n.1726-76_1726-73delinsAGTT) c.1846-76_1846-73delinsAGTT (n.1846-76_1846-73delinsAGTT) c.2100-76_2100-73delinsAGTT c.1342-76_1342-73delinsAGTT (n.1342-76_1342-73delinsAGTT) c.1723-76_1723-73delinsAGTT (n.1723-76_1723-73delinsAGTT) c.1465-76_1465-73delinsAGTT (n.1465-76_1465-73delinsAGTT) c.427-76_427-73delinsAGTT n.1856-76_1856-73delinsAGTT n.1963-76_1963-73delinsAGTT n.1823-76_1823-73delinsAGTT | |
19 | g.11120017G>A | CA2576626036 | LDLR | c.2104-75G>A (n.2104-75G>A) c.1706-75G>A (n.1706-75G>A) c.1726-75G>A (n.1726-75G>A) c.1846-75G>A (n.1846-75G>A) c.2100-75G>A c.1342-75G>A (n.1342-75G>A) c.1723-75G>A (n.1723-75G>A) c.1465-75G>A (n.1465-75G>A) c.427-75G>A n.1856-75G>A n.1963-75G>A n.1823-75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120017G>C | CA2576626035 | LDLR | c.2104-75G>C (n.2104-75G>C) c.1706-75G>C (n.1706-75G>C) c.1726-75G>C (n.1726-75G>C) c.1846-75G>C (n.1846-75G>C) c.2100-75G>C c.1342-75G>C (n.1342-75G>C) c.1723-75G>C (n.1723-75G>C) c.1465-75G>C (n.1465-75G>C) c.427-75G>C n.1856-75G>C n.1963-75G>C n.1823-75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120019_11120021del | CA993520246 | LDLR | c.2104-73_2104-71del (n.2104-73_2104-71del) c.1706-73_1706-71del (n.1706-73_1706-71del) c.1726-73_1726-71del (n.1726-73_1726-71del) c.1846-73_1846-71del (n.1846-73_1846-71del) c.2100-73_2100-71del c.1342-73_1342-71del (n.1342-73_1342-71del) c.1723-73_1723-71del (n.1723-73_1723-71del) c.1465-73_1465-71del (n.1465-73_1465-71del) c.427-73_427-71del n.1856-73_1856-71del n.1963-73_1963-71del n.1823-73_1823-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120018T>C | CA2582475335 | LDLR | c.2104-74T>C (n.2104-74T>C) c.1706-74T>C (n.1706-74T>C) c.1726-74T>C (n.1726-74T>C) c.1846-74T>C (n.1846-74T>C) c.2100-74T>C c.1342-74T>C (n.1342-74T>C) c.1723-74T>C (n.1723-74T>C) c.1465-74T>C (n.1465-74T>C) c.427-74T>C n.1856-74T>C n.1963-74T>C n.1823-74T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120018T>G | CA993520248 | LDLR | c.2104-74T>G (n.2104-74T>G) c.1706-74T>G (n.1706-74T>G) c.1726-74T>G (n.1726-74T>G) c.1846-74T>G (n.1846-74T>G) c.2100-74T>G c.1342-74T>G (n.1342-74T>G) c.1723-74T>G (n.1723-74T>G) c.1465-74T>G (n.1465-74T>G) c.427-74T>G n.1856-74T>G n.1963-74T>G n.1823-74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120018T= | CA2322775302 | LDLR | c.2104-74T= (n.2104-74T=) c.1706-74T= (n.1706-74T=) c.1726-74T= (n.1726-74T=) c.1846-74T= (n.1846-74T=) c.2100-74T= c.1342-74T= (n.1342-74T=) c.1723-74T= (n.1723-74T=) c.1465-74T= (n.1465-74T=) c.427-74T= n.1856-74T= n.1963-74T= n.1823-74T= | |
19 | g.11120019T>C | CA2576626037 | LDLR | c.2104-73T>C (n.2104-73T>C) c.1706-73T>C (n.1706-73T>C) c.1726-73T>C (n.1726-73T>C) c.1846-73T>C (n.1846-73T>C) c.2100-73T>C c.1342-73T>C (n.1342-73T>C) c.1723-73T>C (n.1723-73T>C) c.1465-73T>C (n.1465-73T>C) c.427-73T>C n.1856-73T>C n.1963-73T>C n.1823-73T>C | |
19 | g.11120019_11120022delinsTGTG | CA2322775303 | LDLR | c.2104-73_2104-70delinsTGTG (n.2104-73_2104-70delinsTGTG) c.1706-73_1706-70delinsTGTG (n.1706-73_1706-70delinsTGTG) c.1726-73_1726-70delinsTGTG (n.1726-73_1726-70delinsTGTG) c.1846-73_1846-70delinsTGTG (n.1846-73_1846-70delinsTGTG) c.2100-73_2100-70delinsTGTG c.1342-73_1342-70delinsTGTG (n.1342-73_1342-70delinsTGTG) c.1723-73_1723-70delinsTGTG (n.1723-73_1723-70delinsTGTG) c.1465-73_1465-70delinsTGTG (n.1465-73_1465-70delinsTGTG) c.427-73_427-70delinsTGTG n.1856-73_1856-70delinsTGTG n.1963-73_1963-70delinsTGTG n.1823-73_1823-70delinsTGTG | |
19 | g.11120020G>A | CA2582475336 | LDLR | c.2104-72G>A (n.2104-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1726-72G>A (n.1726-72G>A) c.1846-72G>A (n.1846-72G>A) c.2100-72G>A c.1342-72G>A (n.1342-72G>A) c.1723-72G>A (n.1723-72G>A) c.1465-72G>A (n.1465-72G>A) c.427-72G>A n.1856-72G>A n.1963-72G>A n.1823-72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120021_11120023del | CA2322775304 | LDLR | c.2104-71_2104-69del (n.2104-71_2104-69del) c.1706-71_1706-69del (n.1706-71_1706-69del) c.1726-71_1726-69del (n.1726-71_1726-69del) c.1846-71_1846-69del (n.1846-71_1846-69del) c.2100-71_2100-69del c.1342-71_1342-69del (n.1342-71_1342-69del) c.1723-71_1723-69del (n.1723-71_1723-69del) c.1465-71_1465-69del (n.1465-71_1465-69del) c.427-71_427-69del n.1856-71_1856-69del n.1963-71_1963-69del n.1823-71_1823-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120021T>C | CA2582475337 | LDLR | c.2104-71T>C (n.2104-71T>C) c.1706-71T>C (n.1706-71T>C) c.1726-71T>C (n.1726-71T>C) c.1846-71T>C (n.1846-71T>C) c.2100-71T>C c.1342-71T>C (n.1342-71T>C) c.1723-71T>C (n.1723-71T>C) c.1465-71T>C (n.1465-71T>C) c.427-71T>C n.1856-71T>C n.1963-71T>C n.1823-71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120021T>G | CA2582475338 | LDLR | c.2104-71T>G (n.2104-71T>G) c.1706-71T>G (n.1706-71T>G) c.1726-71T>G (n.1726-71T>G) c.1846-71T>G (n.1846-71T>G) c.2100-71T>G c.1342-71T>G (n.1342-71T>G) c.1723-71T>G (n.1723-71T>G) c.1465-71T>G (n.1465-71T>G) c.427-71T>G n.1856-71T>G n.1963-71T>G n.1823-71T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120022G>A | CA2582475339 | LDLR | c.2104-70G>A (n.2104-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1726-70G>A (n.1726-70G>A) c.1846-70G>A (n.1846-70G>A) c.2100-70G>A c.1342-70G>A (n.1342-70G>A) c.1723-70G>A (n.1723-70G>A) c.1465-70G>A (n.1465-70G>A) c.427-70G>A n.1856-70G>A n.1963-70G>A n.1823-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120022G>T | CA2576626038 | LDLR | c.2104-70G>T (n.2104-70G>T) c.1706-70G>T (n.1706-70G>T) c.1726-70G>T (n.1726-70G>T) c.1846-70G>T (n.1846-70G>T) c.2100-70G>T c.1342-70G>T (n.1342-70G>T) c.1723-70G>T (n.1723-70G>T) c.1465-70G>T (n.1465-70G>T) c.427-70G>T n.1856-70G>T n.1963-70G>T n.1823-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120023del | CA2582475340 | LDLR | c.2104-69del (n.2104-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1726-69del (n.1726-69del) c.1846-69del (n.1846-69del) c.2100-69del c.1342-69del (n.1342-69del) c.1723-69del (n.1723-69del) c.1465-69del (n.1465-69del) c.427-69del n.1856-69del n.1963-69del n.1823-69del | gnomAD v4 |
19 | g.11120023G>T | CA2582475342 | LDLR | c.2104-69G>T (n.2104-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1726-69G>T (n.1726-69G>T) c.1846-69G>T (n.1846-69G>T) c.2100-69G>T c.1342-69G>T (n.1342-69G>T) c.1723-69G>T (n.1723-69G>T) c.1465-69G>T (n.1465-69G>T) c.427-69G>T n.1856-69G>T n.1963-69G>T n.1823-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120028_11120029del | CA2582475341 | LDLR | c.2104-64_2104-63del (n.2104-64_2104-63del) c.1706-64_1706-63del (n.1706-64_1706-63del) c.1726-64_1726-63del (n.1726-64_1726-63del) c.1846-64_1846-63del (n.1846-64_1846-63del) c.2100-64_2100-63del c.1342-64_1342-63del (n.1342-64_1342-63del) c.1723-64_1723-63del (n.1723-64_1723-63del) c.1465-64_1465-63del (n.1465-64_1465-63del) c.427-64_427-63del n.1856-64_1856-63del n.1963-64_1963-63del n.1823-64_1823-63del | gnomAD v4 |
19 | g.11120024A>C | CA2582475343 | LDLR | c.2104-68A>C (n.2104-68A>C) c.1706-68A>C (n.1706-68A>C) c.1726-68A>C (n.1726-68A>C) c.1846-68A>C (n.1846-68A>C) c.2100-68A>C c.1342-68A>C (n.1342-68A>C) c.1723-68A>C (n.1723-68A>C) c.1465-68A>C (n.1465-68A>C) c.427-68A>C n.1856-68A>C n.1963-68A>C n.1823-68A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120025G>A | CA783247598 | LDLR | c.2104-67G>A (n.2104-67G>A) c.1706-67G>A (n.1706-67G>A) c.1726-67G>A (n.1726-67G>A) c.1846-67G>A (n.1846-67G>A) c.2100-67G>A c.1342-67G>A (n.1342-67G>A) c.1723-67G>A (n.1723-67G>A) c.1465-67G>A (n.1465-67G>A) c.427-67G>A n.1856-67G>A n.1963-67G>A n.1823-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120025G>C | CA305302606 | LDLR | c.2104-67G>C (n.2104-67G>C) c.1706-67G>C (n.1706-67G>C) c.1726-67G>C (n.1726-67G>C) c.1846-67G>C (n.1846-67G>C) c.2100-67G>C c.1342-67G>C (n.1342-67G>C) c.1723-67G>C (n.1723-67G>C) c.1465-67G>C (n.1465-67G>C) c.427-67G>C n.1856-67G>C n.1963-67G>C n.1823-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120025G= | CA2322775305 | LDLR | c.2104-67G= (n.2104-67G=) c.1706-67G= (n.1706-67G=) c.1726-67G= (n.1726-67G=) c.1846-67G= (n.1846-67G=) c.2100-67G= c.1342-67G= (n.1342-67G=) c.1723-67G= (n.1723-67G=) c.1465-67G= (n.1465-67G=) c.427-67G= n.1856-67G= n.1963-67G= n.1823-67G= | |
19 | g.11120026A>G | CA2576626039 | LDLR | c.2104-66A>G (n.2104-66A>G) c.1706-66A>G (n.1706-66A>G) c.1726-66A>G (n.1726-66A>G) c.1846-66A>G (n.1846-66A>G) c.2100-66A>G c.1342-66A>G (n.1342-66A>G) c.1723-66A>G (n.1723-66A>G) c.1465-66A>G (n.1465-66A>G) c.427-66A>G n.1856-66A>G n.1963-66A>G n.1823-66A>G | |
19 | g.11120027G>A | CA2582475344 | LDLR | c.2104-65G>A (n.2104-65G>A) c.1706-65G>A (n.1706-65G>A) c.1726-65G>A (n.1726-65G>A) c.1846-65G>A (n.1846-65G>A) c.2100-65G>A c.1342-65G>A (n.1342-65G>A) c.1723-65G>A (n.1723-65G>A) c.1465-65G>A (n.1465-65G>A) c.427-65G>A n.1856-65G>A n.1963-65G>A n.1823-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120027G>T | CA2582475345 | LDLR | c.2104-65G>T (n.2104-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1726-65G>T (n.1726-65G>T) c.1846-65G>T (n.1846-65G>T) c.2100-65G>T c.1342-65G>T (n.1342-65G>T) c.1723-65G>T (n.1723-65G>T) c.1465-65G>T (n.1465-65G>T) c.427-65G>T n.1856-65G>T n.1963-65G>T n.1823-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120027_11120028delinsGA | CA2322775306 | LDLR | c.2104-65_2104-64delinsGA (n.2104-65_2104-64delinsGA) c.1706-65_1706-64delinsGA (n.1706-65_1706-64delinsGA) c.1726-65_1726-64delinsGA (n.1726-65_1726-64delinsGA) c.1846-65_1846-64delinsGA (n.1846-65_1846-64delinsGA) c.2100-65_2100-64delinsGA c.1342-65_1342-64delinsGA (n.1342-65_1342-64delinsGA) c.1723-65_1723-64delinsGA (n.1723-65_1723-64delinsGA) c.1465-65_1465-64delinsGA (n.1465-65_1465-64delinsGA) c.427-65_427-64delinsGA n.1856-65_1856-64delinsGA n.1963-65_1963-64delinsGA n.1823-65_1823-64delinsGA | |
19 | g.11120028del | CA993520250 | LDLR | c.2104-64del (n.2104-64del) c.1706-64del (n.1706-64del) c.1726-64del (n.1726-64del) c.1846-64del (n.1846-64del) c.2100-64del c.1342-64del (n.1342-64del) c.1723-64del (n.1723-64del) c.1465-64del (n.1465-64del) c.427-64del n.1856-64del n.1963-64del n.1823-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120028A= | CA2322775307 | LDLR | c.2104-64A= (n.2104-64A=) c.1706-64A= (n.1706-64A=) c.1726-64A= (n.1726-64A=) c.1846-64A= (n.1846-64A=) c.2100-64A= c.1342-64A= (n.1342-64A=) c.1723-64A= (n.1723-64A=) c.1465-64A= (n.1465-64A=) c.427-64A= n.1856-64A= n.1963-64A= n.1823-64A= | |
19 | g.11120028A>G | CA305302607 | LDLR | c.2104-64A>G (n.2104-64A>G) c.1706-64A>G (n.1706-64A>G) c.1726-64A>G (n.1726-64A>G) c.1846-64A>G (n.1846-64A>G) c.2100-64A>G c.1342-64A>G (n.1342-64A>G) c.1723-64A>G (n.1723-64A>G) c.1465-64A>G (n.1465-64A>G) c.427-64A>G n.1856-64A>G n.1963-64A>G n.1823-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120029G>A | CA632115407 | LDLR | c.2104-63G>A (n.2104-63G>A) c.1706-63G>A (n.1706-63G>A) c.1726-63G>A (n.1726-63G>A) c.1846-63G>A (n.1846-63G>A) c.2100-63G>A c.1342-63G>A (n.1342-63G>A) c.1723-63G>A (n.1723-63G>A) c.1465-63G>A (n.1465-63G>A) c.427-63G>A n.1856-63G>A n.1963-63G>A n.1823-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11120029G= | CA2322775308 | LDLR | c.2104-63G= (n.2104-63G=) c.1706-63G= (n.1706-63G=) c.1726-63G= (n.1726-63G=) c.1846-63G= (n.1846-63G=) c.2100-63G= c.1342-63G= (n.1342-63G=) c.1723-63G= (n.1723-63G=) c.1465-63G= (n.1465-63G=) c.427-63G= n.1856-63G= n.1963-63G= n.1823-63G= | |
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19 | g.11120035C>T | CA2582475355 | LDLR | c.2104-57C>T (n.2104-57C>T) c.1706-57C>T (n.1706-57C>T) c.1726-57C>T (n.1726-57C>T) c.1846-57C>T (n.1846-57C>T) c.2100-57C>T c.1342-57C>T (n.1342-57C>T) c.1723-57C>T (n.1723-57C>T) c.1465-57C>T (n.1465-57C>T) c.427-57C>T n.1856-57C>T n.1963-57C>T n.1823-57C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.11120042_11120043delinsCT | CA2322775315 | LDLR | c.2104-50_2104-49delinsCT (n.2104-50_2104-49delinsCT) c.1706-50_1706-49delinsCT (n.1706-50_1706-49delinsCT) c.1726-50_1726-49delinsCT (n.1726-50_1726-49delinsCT) c.1846-50_1846-49delinsCT (n.1846-50_1846-49delinsCT) c.2100-50_2100-49delinsCT c.1342-50_1342-49delinsCT (n.1342-50_1342-49delinsCT) c.1723-50_1723-49delinsCT (n.1723-50_1723-49delinsCT) c.1465-50_1465-49delinsCT (n.1465-50_1465-49delinsCT) c.427-50_427-49delinsCT n.1856-50_1856-49delinsCT n.1963-50_1963-49delinsCT n.1823-50_1823-49delinsCT | |
19 | g.11120043del | CA920058647 | LDLR | c.2104-49del (n.2104-49del) c.1706-49del (n.1706-49del) c.1726-49del (n.1726-49del) c.1846-49del (n.1846-49del) c.2100-49del c.1342-49del (n.1342-49del) c.1723-49del (n.1723-49del) c.1465-49del (n.1465-49del) c.427-49del n.1856-49del n.1963-49del n.1823-49del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120043T>C | CA2582475361 | LDLR | c.2104-49T>C (n.2104-49T>C) c.1706-49T>C (n.1706-49T>C) c.1726-49T>C (n.1726-49T>C) c.1846-49T>C (n.1846-49T>C) c.2100-49T>C c.1342-49T>C (n.1342-49T>C) c.1723-49T>C (n.1723-49T>C) c.1465-49T>C (n.1465-49T>C) c.427-49T>C n.1856-49T>C n.1963-49T>C n.1823-49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120044del | CA2576626042 | LDLR | c.2104-48del (n.2104-48del) c.1706-48del (n.1706-48del) c.1726-48del (n.1726-48del) c.1846-48del (n.1846-48del) c.2100-48del c.1342-48del (n.1342-48del) c.1723-48del (n.1723-48del) c.1465-48del (n.1465-48del) c.427-48del n.1856-48del n.1963-48del n.1823-48del | |
19 | g.11120044C>A | CA2576626043 | LDLR | c.2104-48C>A (n.2104-48C>A) c.1706-48C>A (n.1706-48C>A) c.1726-48C>A (n.1726-48C>A) c.1846-48C>A (n.1846-48C>A) c.2100-48C>A c.1342-48C>A (n.1342-48C>A) c.1723-48C>A (n.1723-48C>A) c.1465-48C>A (n.1465-48C>A) c.427-48C>A n.1856-48C>A n.1963-48C>A n.1823-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120044C= | CA2322775316 | LDLR | c.2104-48C= (n.2104-48C=) c.1706-48C= (n.1706-48C=) c.1726-48C= (n.1726-48C=) c.1846-48C= (n.1846-48C=) c.2100-48C= c.1342-48C= (n.1342-48C=) c.1723-48C= (n.1723-48C=) c.1465-48C= (n.1465-48C=) c.427-48C= n.1856-48C= n.1963-48C= n.1823-48C= | |
19 | g.11120044C>T | CA037197 | LDLR | c.2104-48C>T (n.2104-48C>T) c.1706-48C>T (n.1706-48C>T) c.1726-48C>T (n.1726-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) c.2100-48C>T c.1342-48C>T (n.1342-48C>T) c.1723-48C>T (n.1723-48C>T) c.1465-48C>T (n.1465-48C>T) c.427-48C>T n.1856-48C>T n.1963-48C>T n.1823-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120046del | CA2582475362 | LDLR | c.2104-46del (n.2104-46del) c.1706-46del (n.1706-46del) c.1726-46del (n.1726-46del) c.1846-46del (n.1846-46del) c.2100-46del c.1342-46del (n.1342-46del) c.1723-46del (n.1723-46del) c.1465-46del (n.1465-46del) c.427-46del n.1856-46del n.1963-46del n.1823-46del | gnomAD v4 |
19 | g.11120046T>C | CA2322775318 | LDLR | c.2104-46T>C (n.2104-46T>C) c.1706-46T>C (n.1706-46T>C) c.1726-46T>C (n.1726-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.2100-46T>C c.1342-46T>C (n.1342-46T>C) c.1723-46T>C (n.1723-46T>C) c.1465-46T>C (n.1465-46T>C) c.427-46T>C n.1856-46T>C n.1963-46T>C n.1823-46T>C | dbSNP |
19 | g.11120046T= | CA2322775317 | LDLR | c.2104-46T= (n.2104-46T=) c.1706-46T= (n.1706-46T=) c.1726-46T= (n.1726-46T=) c.1846-46T= (n.1846-46T=) c.2100-46T= c.1342-46T= (n.1342-46T=) c.1723-46T= (n.1723-46T=) c.1465-46T= (n.1465-46T=) c.427-46T= n.1856-46T= n.1963-46T= n.1823-46T= | |
19 | g.11120047C>A | CA2582475363 | LDLR | c.2104-45C>A (n.2104-45C>A) c.1706-45C>A (n.1706-45C>A) c.1726-45C>A (n.1726-45C>A) c.1846-45C>A (n.1846-45C>A) c.2100-45C>A c.1342-45C>A (n.1342-45C>A) c.1723-45C>A (n.1723-45C>A) c.1465-45C>A (n.1465-45C>A) c.427-45C>A n.1856-45C>A n.1963-45C>A n.1823-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120047C= | CA2322775319 | LDLR | c.2104-45C= (n.2104-45C=) c.1706-45C= (n.1706-45C=) c.1726-45C= (n.1726-45C=) c.1846-45C= (n.1846-45C=) c.2100-45C= c.1342-45C= (n.1342-45C=) c.1723-45C= (n.1723-45C=) c.1465-45C= (n.1465-45C=) c.427-45C= n.1856-45C= n.1963-45C= n.1823-45C= | |
19 | g.11120047C>G | CA783247612 | LDLR | c.2104-45C>G (n.2104-45C>G) c.1706-45C>G (n.1706-45C>G) c.1726-45C>G (n.1726-45C>G) c.1846-45C>G (n.1846-45C>G) c.2100-45C>G c.1342-45C>G (n.1342-45C>G) c.1723-45C>G (n.1723-45C>G) c.1465-45C>G (n.1465-45C>G) c.427-45C>G n.1856-45C>G n.1963-45C>G n.1823-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120049del | CA2741611836 | LDLR | c.2104-43del (n.2104-43del) c.1706-43del (n.1706-43del) c.1726-43del (n.1726-43del) c.1846-43del (n.1846-43del) c.2100-43del c.1342-43del (n.1342-43del) c.1723-43del (n.1723-43del) c.1465-43del (n.1465-43del) c.427-43del n.1856-43del n.1963-43del n.1823-43del | |
19 | g.11120048C>A | CA2582475364 | LDLR | c.2104-44C>A (n.2104-44C>A) c.1706-44C>A (n.1706-44C>A) c.1726-44C>A (n.1726-44C>A) c.1846-44C>A (n.1846-44C>A) c.2100-44C>A c.1342-44C>A (n.1342-44C>A) c.1723-44C>A (n.1723-44C>A) c.1465-44C>A (n.1465-44C>A) c.427-44C>A n.1856-44C>A n.1963-44C>A n.1823-44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120049C= | CA2322775320 | LDLR | c.2104-43C= (n.2104-43C=) c.1706-43C= (n.1706-43C=) c.1726-43C= (n.1726-43C=) c.1846-43C= (n.1846-43C=) c.2100-43C= c.1342-43C= (n.1342-43C=) c.1723-43C= (n.1723-43C=) c.1465-43C= (n.1465-43C=) c.427-43C= n.1856-43C= n.1963-43C= n.1823-43C= | |
19 | g.11120049C>T | CA037184 | LDLR | c.2104-43C>T (n.2104-43C>T) c.1706-43C>T (n.1706-43C>T) c.1726-43C>T (n.1726-43C>T) c.1846-43C>T (n.1846-43C>T) c.2100-43C>T c.1342-43C>T (n.1342-43C>T) c.1723-43C>T (n.1723-43C>T) c.1465-43C>T (n.1465-43C>T) c.427-43C>T n.1856-43C>T n.1963-43C>T n.1823-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120051G>A | CA2540937707 | LDLR | c.2104-41G>A (n.2104-41G>A) c.1706-41G>A (n.1706-41G>A) c.1726-41G>A (n.1726-41G>A) c.1846-41G>A (n.1846-41G>A) c.2100-41G>A c.1342-41G>A (n.1342-41G>A) c.1723-41G>A (n.1723-41G>A) c.1465-41G>A (n.1465-41G>A) c.427-41G>A n.1856-41G>A n.1963-41G>A n.1823-41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120055T>G | CA305302613 | LDLR | c.2104-37T>G (n.2104-37T>G) c.1706-37T>G (n.1706-37T>G) c.1726-37T>G (n.1726-37T>G) c.1846-37T>G (n.1846-37T>G) c.2100-37T>G c.1342-37T>G (n.1342-37T>G) c.1723-37T>G (n.1723-37T>G) c.1465-37T>G (n.1465-37T>G) c.427-37T>G n.1856-37T>G n.1963-37T>G n.1823-37T>G | dbSNP |
19 | g.11120055T= | CA2322775321 | LDLR | c.2104-37T= (n.2104-37T=) c.1706-37T= (n.1706-37T=) c.1726-37T= (n.1726-37T=) c.1846-37T= (n.1846-37T=) c.2100-37T= c.1342-37T= (n.1342-37T=) c.1723-37T= (n.1723-37T=) c.1465-37T= (n.1465-37T=) c.427-37T= n.1856-37T= n.1963-37T= n.1823-37T= | |
19 | g.11120056T>A | CA2813599127 | LDLR | c.2104-36T>A (n.2104-36T>A) c.1706-36T>A (n.1706-36T>A) c.1726-36T>A (n.1726-36T>A) c.1846-36T>A (n.1846-36T>A) c.2100-36T>A c.1342-36T>A (n.1342-36T>A) c.1723-36T>A (n.1723-36T>A) c.1465-36T>A (n.1465-36T>A) c.427-36T>A n.1856-36T>A n.1963-36T>A n.1823-36T>A | |
19 | g.11120057A>C | CA2576626044 | LDLR | c.2104-35A>C (n.2104-35A>C) c.1706-35A>C (n.1706-35A>C) c.1726-35A>C (n.1726-35A>C) c.1846-35A>C (n.1846-35A>C) c.2100-35A>C c.1342-35A>C (n.1342-35A>C) c.1723-35A>C (n.1723-35A>C) c.1465-35A>C (n.1465-35A>C) c.427-35A>C n.1856-35A>C n.1963-35A>C n.1823-35A>C | |
19 | g.11120057A>T | CA2813589959 | LDLR | c.2104-35A>T (n.2104-35A>T) c.1706-35A>T (n.1706-35A>T) c.1726-35A>T (n.1726-35A>T) c.1846-35A>T (n.1846-35A>T) c.2100-35A>T c.1342-35A>T (n.1342-35A>T) c.1723-35A>T (n.1723-35A>T) c.1465-35A>T (n.1465-35A>T) c.427-35A>T n.1856-35A>T n.1963-35A>T n.1823-35A>T | |
19 | g.11120059C>A | CA037161 | LDLR | c.2104-33C>A (n.2104-33C>A) c.1706-33C>A (n.1706-33C>A) c.1726-33C>A (n.1726-33C>A) c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) c.2100-33C>A c.1342-33C>A (n.1342-33C>A) c.1723-33C>A (n.1723-33C>A) c.1465-33C>A (n.1465-33C>A) c.427-33C>A n.1856-33C>A n.1963-33C>A n.1823-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120059C= | CA2322775322 | LDLR | c.2104-33C= (n.2104-33C=) c.1706-33C= (n.1706-33C=) c.1726-33C= (n.1726-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.2100-33C= c.1342-33C= (n.1342-33C=) c.1723-33C= (n.1723-33C=) c.1465-33C= (n.1465-33C=) c.427-33C= n.1856-33C= n.1963-33C= n.1823-33C= | |
19 | g.11120059C>G | CA2582475365 | LDLR | c.2104-33C>G (n.2104-33C>G) c.1706-33C>G (n.1706-33C>G) c.1726-33C>G (n.1726-33C>G) c.1846-33C>G (n.1846-33C>G) c.2100-33C>G c.1342-33C>G (n.1342-33C>G) c.1723-33C>G (n.1723-33C>G) c.1465-33C>G (n.1465-33C>G) c.427-33C>G n.1856-33C>G n.1963-33C>G n.1823-33C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120059C>T | CA037176 | LDLR | c.2104-33C>T (n.2104-33C>T) c.1706-33C>T (n.1706-33C>T) c.1726-33C>T (n.1726-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) c.2100-33C>T c.1342-33C>T (n.1342-33C>T) c.1723-33C>T (n.1723-33C>T) c.1465-33C>T (n.1465-33C>T) c.427-33C>T n.1856-33C>T n.1963-33C>T n.1823-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G>A | CA037142 | LDLR | c.2104-32G>A (n.2104-32G>A) c.1706-32G>A (n.1706-32G>A) c.1726-32G>A (n.1726-32G>A) c.1846-32G>A (n.1846-32G>A) c.2100-32G>A c.1342-32G>A (n.1342-32G>A) c.1723-32G>A (n.1723-32G>A) c.1465-32G>A (n.1465-32G>A) c.427-32G>A n.1856-32G>A n.1963-32G>A n.1823-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G>C | CA037152 | LDLR | c.2104-32G>C (n.2104-32G>C) c.1706-32G>C (n.1706-32G>C) c.1726-32G>C (n.1726-32G>C) c.1846-32G>C (n.1846-32G>C) c.2100-32G>C c.1342-32G>C (n.1342-32G>C) c.1723-32G>C (n.1723-32G>C) c.1465-32G>C (n.1465-32G>C) c.427-32G>C n.1856-32G>C n.1963-32G>C n.1823-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G= | CA2322775323 | LDLR | c.2104-32G= (n.2104-32G=) c.1706-32G= (n.1706-32G=) c.1726-32G= (n.1726-32G=) c.1846-32G= (n.1846-32G=) c.2100-32G= c.1342-32G= (n.1342-32G=) c.1723-32G= (n.1723-32G=) c.1465-32G= (n.1465-32G=) c.427-32G= n.1856-32G= n.1963-32G= n.1823-32G= | |
19 | g.11120060G>T | CA2576626045 | LDLR | c.2104-32G>T (n.2104-32G>T) c.1706-32G>T (n.1706-32G>T) c.1726-32G>T (n.1726-32G>T) c.1846-32G>T (n.1846-32G>T) c.2100-32G>T c.1342-32G>T (n.1342-32G>T) c.1723-32G>T (n.1723-32G>T) c.1465-32G>T (n.1465-32G>T) c.427-32G>T n.1856-32G>T n.1963-32G>T n.1823-32G>T | |
19 | g.11120061G>A | CA657201407 | LDLR | c.2104-31G>A (n.2104-31G>A) c.1706-31G>A (n.1706-31G>A) c.1726-31G>A (n.1726-31G>A) c.1846-31G>A (n.1846-31G>A) c.2100-31G>A c.1342-31G>A (n.1342-31G>A) c.1723-31G>A (n.1723-31G>A) c.1465-31G>A (n.1465-31G>A) c.427-31G>A n.1856-31G>A n.1963-31G>A n.1823-31G>A | COSMIC |
19 | g.11120062G>T | CA2582475366 | LDLR | c.2104-30G>T (n.2104-30G>T) c.1706-30G>T (n.1706-30G>T) c.1726-30G>T (n.1726-30G>T) c.1846-30G>T (n.1846-30G>T) c.2100-30G>T c.1342-30G>T (n.1342-30G>T) c.1723-30G>T (n.1723-30G>T) c.1465-30G>T (n.1465-30G>T) c.427-30G>T n.1856-30G>T n.1963-30G>T n.1823-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120066T>C | CA2510605812 | LDLR | c.2104-26T>C (n.2104-26T>C) c.1706-26T>C (n.1706-26T>C) c.1726-26T>C (n.1726-26T>C) c.1846-26T>C (n.1846-26T>C) c.2100-26T>C c.1342-26T>C (n.1342-26T>C) c.1723-26T>C (n.1723-26T>C) c.1465-26T>C (n.1465-26T>C) c.427-26T>C n.1856-26T>C n.1963-26T>C n.1823-26T>C | |
19 | g.11120067G= | CA2322775324 | LDLR | c.2104-25G= (n.2104-25G=) c.1706-25G= (n.1706-25G=) c.1726-25G= (n.1726-25G=) c.1846-25G= (n.1846-25G=) c.2100-25G= c.1342-25G= (n.1342-25G=) c.1723-25G= (n.1723-25G=) c.1465-25G= (n.1465-25G=) c.427-25G= n.1856-25G= n.1963-25G= n.1823-25G= | |
19 | g.11120067G>T | CA2322775325 | LDLR | c.2104-25G>T (n.2104-25G>T) c.1706-25G>T (n.1706-25G>T) c.1726-25G>T (n.1726-25G>T) c.1846-25G>T (n.1846-25G>T) c.2100-25G>T c.1342-25G>T (n.1342-25G>T) c.1723-25G>T (n.1723-25G>T) c.1465-25G>T (n.1465-25G>T) c.427-25G>T n.1856-25G>T n.1963-25G>T n.1823-25G>T | dbSNP |
19 | g.11120069_11120073dup | CA2322775326 | LDLR | c.2104-23_2104-19dup (n.2104-23_2104-19dup) c.1706-23_1706-19dup (n.1706-23_1706-19dup) c.1726-23_1726-19dup (n.1726-23_1726-19dup) c.1846-23_1846-19dup (n.1846-23_1846-19dup) c.2100-23_2100-19dup c.1342-23_1342-19dup (n.1342-23_1342-19dup) c.1723-23_1723-19dup (n.1723-23_1723-19dup) c.1465-23_1465-19dup (n.1465-23_1465-19dup) c.427-23_427-19dup n.1856-23_1856-19dup n.1963-23_1963-19dup n.1823-23_1823-19dup | dbSNP |
19 | g.11120070A= | CA2322775327 | LDLR | c.2104-22A= (n.2104-22A=) c.1706-22A= (n.1706-22A=) c.1726-22A= (n.1726-22A=) c.1846-22A= (n.1846-22A=) c.2100-22A= c.1342-22A= (n.1342-22A=) c.1723-22A= (n.1723-22A=) c.1465-22A= (n.1465-22A=) c.427-22A= n.1856-22A= n.1963-22A= n.1823-22A= | |
19 | g.11120070A>C | CA305302616 | LDLR | c.2104-22A>C (n.2104-22A>C) c.1706-22A>C (n.1706-22A>C) c.1726-22A>C (n.1726-22A>C) c.1846-22A>C (n.1846-22A>C) c.2100-22A>C c.1342-22A>C (n.1342-22A>C) c.1723-22A>C (n.1723-22A>C) c.1465-22A>C (n.1465-22A>C) c.427-22A>C n.1856-22A>C n.1963-22A>C n.1823-22A>C | dbSNP |
19 | g.11120070A>G | CA783247616 | LDLR | c.2104-22A>G (n.2104-22A>G) c.1706-22A>G (n.1706-22A>G) c.1726-22A>G (n.1726-22A>G) c.1846-22A>G (n.1846-22A>G) c.2100-22A>G c.1342-22A>G (n.1342-22A>G) c.1723-22A>G (n.1723-22A>G) c.1465-22A>G (n.1465-22A>G) c.427-22A>G n.1856-22A>G n.1963-22A>G n.1823-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120071T>C | CA037122 | LDLR | c.2104-21T>C (n.2104-21T>C) c.1706-21T>C (n.1706-21T>C) c.1726-21T>C (n.1726-21T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.2100-21T>C c.1342-21T>C (n.1342-21T>C) c.1723-21T>C (n.1723-21T>C) c.1465-21T>C (n.1465-21T>C) c.427-21T>C n.1856-21T>C n.1963-21T>C n.1823-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 |
19 | g.11120071T= | CA2322775328 | LDLR | c.2104-21T= (n.2104-21T=) c.1706-21T= (n.1706-21T=) c.1726-21T= (n.1726-21T=) c.1846-21T= (n.1846-21T=) c.2100-21T= c.1342-21T= (n.1342-21T=) c.1723-21T= (n.1723-21T=) c.1465-21T= (n.1465-21T=) c.427-21T= n.1856-21T= n.1963-21T= n.1823-21T= | |
19 | g.11120072C>A | CA2739276496 | LDLR | c.2104-20C>A (n.2104-20C>A) c.1706-20C>A (n.1706-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) c.1846-20C>A (n.1846-20C>A) c.2100-20C>A c.1342-20C>A (n.1342-20C>A) c.1723-20C>A (n.1723-20C>A) c.1465-20C>A (n.1465-20C>A) c.427-20C>A n.1856-20C>A n.1963-20C>A n.1823-20C>A | ClinVar |
19 | g.11120072C>T | CA2735610523 | LDLR | c.2104-20C>T (n.2104-20C>T) c.1706-20C>T (n.1706-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) c.1846-20C>T (n.1846-20C>T) c.2100-20C>T c.1342-20C>T (n.1342-20C>T) c.1723-20C>T (n.1723-20C>T) c.1465-20C>T (n.1465-20C>T) c.427-20C>T n.1856-20C>T n.1963-20C>T n.1823-20C>T | dbSNP |
19 | g.11120075_11120078del | CA657201412 | LDLR | c.2104-17_2104-14del (n.2104-17_2104-14del) c.1706-17_1706-14del (n.1706-17_1706-14del) c.1726-17_1726-14del (n.1726-17_1726-14del) c.1846-17_1846-14del (n.1846-17_1846-14del) c.2100-17_2100-14del c.1342-17_1342-14del (n.1342-17_1342-14del) c.1723-17_1723-14del (n.1723-17_1723-14del) c.1465-17_1465-14del (n.1465-17_1465-14del) c.427-17_427-14del n.1856-17_1856-14del n.1963-17_1963-14del n.1823-17_1823-14del | COSMIC |
19 | g.11120073T>C | CA632115410 | LDLR | c.2104-19T>C (n.2104-19T>C) c.1706-19T>C (n.1706-19T>C) c.1726-19T>C (n.1726-19T>C) c.1846-19T>C (n.1846-19T>C) c.2100-19T>C c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) c.1723-19T>C (n.1723-19T>C) c.1465-19T>C (n.1465-19T>C) c.427-19T>C n.1856-19T>C n.1963-19T>C n.1823-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120073T= | CA2322775329 | LDLR | c.2104-19T= (n.2104-19T=) c.1706-19T= (n.1706-19T=) c.1726-19T= (n.1726-19T=) c.1846-19T= (n.1846-19T=) c.2100-19T= c.1342-19T= (n.1342-19T=) c.1723-19T= (n.1723-19T=) c.1465-19T= (n.1465-19T=) c.427-19T= n.1856-19T= n.1963-19T= n.1823-19T= | |
19 | g.11120075C>T | CA2576626046 | LDLR | c.2104-17C>T (n.2104-17C>T) c.1706-17C>T (n.1706-17C>T) c.1726-17C>T (n.1726-17C>T) c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) c.2100-17C>T c.1342-17C>T (n.1342-17C>T) c.1723-17C>T (n.1723-17C>T) c.1465-17C>T (n.1465-17C>T) c.427-17C>T n.1856-17C>T n.1963-17C>T n.1823-17C>T | dbSNP |
19 | g.11120077T>C | CA037107 | LDLR | c.2104-15T>C (n.2104-15T>C) c.1706-15T>C (n.1706-15T>C) c.1726-15T>C (n.1726-15T>C) c.1846-15T>C (n.1846-15T>C) c.2100-15T>C c.1342-15T>C (n.1342-15T>C) c.1723-15T>C (n.1723-15T>C) c.1465-15T>C (n.1465-15T>C) c.427-15T>C n.1856-15T>C n.1963-15T>C n.1823-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120077T= | CA2322775330 | LDLR | c.2104-15T= (n.2104-15T=) c.1706-15T= (n.1706-15T=) c.1726-15T= (n.1726-15T=) c.1846-15T= (n.1846-15T=) c.2100-15T= c.1342-15T= (n.1342-15T=) c.1723-15T= (n.1723-15T=) c.1465-15T= (n.1465-15T=) c.427-15T= n.1856-15T= n.1963-15T= n.1823-15T= | |
19 | g.11120079G>C | CA2739276498 | LDLR | c.2104-13G>C (n.2104-13G>C) c.1706-13G>C (n.1706-13G>C) c.1726-13G>C (n.1726-13G>C) c.1846-13G>C (n.1846-13G>C) c.2100-13G>C c.1342-13G>C (n.1342-13G>C) c.1723-13G>C (n.1723-13G>C) c.1465-13G>C (n.1465-13G>C) c.427-13G>C n.1856-13G>C n.1963-13G>C n.1823-13G>C | ClinVar |
19 | g.11120081T>A | CA645372266 | LDLR | c.2104-11T>A (n.2104-11T>A) c.1706-11T>A (n.1706-11T>A) c.1726-11T>A (n.1726-11T>A) c.1846-11T>A (n.1846-11T>A) c.2100-11T>A c.1342-11T>A (n.1342-11T>A) c.1723-11T>A (n.1723-11T>A) c.1465-11T>A (n.1465-11T>A) c.427-11T>A n.1856-11T>A n.1963-11T>A n.1823-11T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120082G>A | CA783247619 | LDLR | c.2104-10G>A (n.2104-10G>A) c.1706-10G>A (n.1706-10G>A) c.1726-10G>A (n.1726-10G>A) c.1846-10G>A (n.1846-10G>A) c.2100-10G>A c.1342-10G>A (n.1342-10G>A) c.1723-10G>A (n.1723-10G>A) c.1465-10G>A (n.1465-10G>A) c.427-10G>A n.1856-10G>A n.1963-10G>A n.1823-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120082G= | CA2322775331 | LDLR | c.2104-10G= (n.2104-10G=) c.1706-10G= (n.1706-10G=) c.1726-10G= (n.1726-10G=) c.1846-10G= (n.1846-10G=) c.2100-10G= c.1342-10G= (n.1342-10G=) c.1723-10G= (n.1723-10G=) c.1465-10G= (n.1465-10G=) c.427-10G= n.1856-10G= n.1963-10G= n.1823-10G= | |
19 | g.11120082G>T | CA037094 | LDLR | c.2104-10G>T (n.2104-10G>T) c.1706-10G>T (n.1706-10G>T) c.1726-10G>T (n.1726-10G>T) c.1846-10G>T (n.1846-10G>T) c.2100-10G>T c.1342-10G>T (n.1342-10G>T) c.1723-10G>T (n.1723-10G>T) c.1465-10G>T (n.1465-10G>T) c.427-10G>T n.1856-10G>T n.1963-10G>T n.1823-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120083C>A | CA913189001 | LDLR | c.2104-9C>A (n.2104-9C>A) c.1706-9C>A (n.1706-9C>A) c.1726-9C>A (n.1726-9C>A) c.1846-9C>A (n.1846-9C>A) c.2100-9C>A c.1342-9C>A (n.1342-9C>A) c.1723-9C>A (n.1723-9C>A) c.1465-9C>A (n.1465-9C>A) c.427-9C>A n.1856-9C>A n.1963-9C>A n.1823-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120083C= | CA2322775332 | LDLR | c.2104-9C= (n.2104-9C=) c.1706-9C= (n.1706-9C=) c.1726-9C= (n.1726-9C=) c.1846-9C= (n.1846-9C=) c.2100-9C= c.1342-9C= (n.1342-9C=) c.1723-9C= (n.1723-9C=) c.1465-9C= (n.1465-9C=) c.427-9C= n.1856-9C= n.1963-9C= n.1823-9C= | |
19 | g.11120083C>T | CA2573156032 | LDLR | c.2104-9C>T (n.2104-9C>T) c.1706-9C>T (n.1706-9C>T) c.1726-9C>T (n.1726-9C>T) c.1846-9C>T (n.1846-9C>T) c.2100-9C>T c.1342-9C>T (n.1342-9C>T) c.1723-9C>T (n.1723-9C>T) c.1465-9C>T (n.1465-9C>T) c.427-9C>T n.1856-9C>T n.1963-9C>T n.1823-9C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120084C= | CA2322775333 | LDLR | c.2104-8C= (n.2104-8C=) c.1706-8C= (n.1706-8C=) c.1726-8C= (n.1726-8C=) c.1846-8C= (n.1846-8C=) c.2100-8C= c.1342-8C= (n.1342-8C=) c.1723-8C= (n.1723-8C=) c.1465-8C= (n.1465-8C=) c.427-8C= n.1856-8C= n.1963-8C= n.1823-8C= | |
19 | g.11120084C>G | CA2499225325 | LDLR | c.2104-8C>G (n.2104-8C>G) c.1706-8C>G (n.1706-8C>G) c.1726-8C>G (n.1726-8C>G) c.1846-8C>G (n.1846-8C>G) c.2100-8C>G c.1342-8C>G (n.1342-8C>G) c.1723-8C>G (n.1723-8C>G) c.1465-8C>G (n.1465-8C>G) c.427-8C>G n.1856-8C>G n.1963-8C>G n.1823-8C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120084C>T | CA915952551 | LDLR | c.2104-8C>T (n.2104-8C>T) c.1706-8C>T (n.1706-8C>T) c.1726-8C>T (n.1726-8C>T) c.1846-8C>T (n.1846-8C>T) c.2100-8C>T c.1342-8C>T (n.1342-8C>T) c.1723-8C>T (n.1723-8C>T) c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) c.427-8C>T n.1856-8C>T n.1963-8C>T n.1823-8C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120085T>C | CA2573156033 | LDLR | c.2104-7T>C (n.2104-7T>C) c.1706-7T>C (n.1706-7T>C) c.1726-7T>C (n.1726-7T>C) c.1846-7T>C (n.1846-7T>C) c.2100-7T>C c.1342-7T>C (n.1342-7T>C) c.1723-7T>C (n.1723-7T>C) c.1465-7T>C (n.1465-7T>C) c.427-7T>C n.1856-7T>C n.1963-7T>C n.1823-7T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120087T>G | CA2582475367 | LDLR | c.2104-5T>G (n.2104-5T>G) c.1706-5T>G (n.1706-5T>G) c.1726-5T>G (n.1726-5T>G) c.1846-5T>G (n.1846-5T>G) c.2100-5T>G c.1342-5T>G (n.1342-5T>G) c.1723-5T>G (n.1723-5T>G) c.1465-5T>G (n.1465-5T>G) c.427-5T>G n.1856-5T>G n.1963-5T>G n.1823-5T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120088T>G | CA645611148 | LDLR | c.2104-4T>G (n.2104-4T>G) c.1706-4T>G (n.1706-4T>G) c.1726-4T>G (n.1726-4T>G) c.1846-4T>G (n.1846-4T>G) c.2100-4T>G c.1342-4T>G (n.1342-4T>G) c.1723-4T>G (n.1723-4T>G) c.1465-4T>G (n.1465-4T>G) c.427-4T>G n.1856-4T>G n.1963-4T>G n.1823-4T>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120088_11120096del | CA2739276499 | LDLR | c.2104-4_2108del c.1706-4_1710del c.1726-4_1730del c.1846-4_1850del c.2100-4_2104del c.1342-4_1346del c.1723-4_1727del c.1465-4_1469del c.427-4_431del n.1856-4_1860del n.1963-4_1967del n.1823-4_1827del | ClinVar |
19 | g.11120089T>G | CA2580096599 | LDLR | c.2104-3T>G (n.2104-3T>G) c.1706-3T>G (n.1706-3T>G) c.1726-3T>G (n.1726-3T>G) c.1846-3T>G (n.1846-3T>G) c.2100-3T>G c.1342-3T>G (n.1342-3T>G) c.1723-3T>G (n.1723-3T>G) c.1465-3T>G (n.1465-3T>G) c.427-3T>G n.1856-3T>G n.1963-3T>G n.1823-3T>G | ClinVar |
19 | g.11120090A= | CA2322775334 | LDLR | c.2104-2A= (n.2104-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) c.1726-2A= (n.1726-2A=) c.1846-2A= (n.1846-2A=) c.2100-2A= c.1342-2A= (n.1342-2A=) c.1723-2A= (n.1723-2A=) c.1465-2A= (n.1465-2A=) c.427-2A= n.1856-2A= n.1963-2A= n.1823-2A= | |
19 | g.11120090A>C | CA10585650 | LDLR | c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.2100-2A>C c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.427-2A>C n.1856-2A>C n.1963-2A>C n.1823-2A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120090A>G | CA404092309 | LDLR | c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.2100-2A>G c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.427-2A>G n.1856-2A>G n.1963-2A>G n.1823-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120090A>T | CA404092311 | LDLR | c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.2100-2A>T c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.427-2A>T n.1856-2A>T n.1963-2A>T n.1823-2A>T | |
19 | g.11120091_11120093dup | CA2573156034 | LDLR | c.2104-1_2105dup c.1706-1_1707dup c.1726-1_1727dup c.1846-1_1847dup c.2100-1_2101dup c.1342-1_1343dup c.1723-1_1724dup c.1465-1_1466dup c.427-1_428dup n.1856-1_1857dup n.1963-1_1964dup n.1823-1_1824dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091G>A | CA10585651 | LDLR | c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.2100-1G>A c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.427-1G>A n.1856-1G>A n.1963-1G>A n.1823-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120091G>C | CA10585652 | LDLR | c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.2100-1G>C c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.427-1G>C n.1856-1G>C n.1963-1G>C n.1823-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120091G= | CA2322775336 | LDLR | c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) c.1726-1G= (n.1726-1G=) c.1846-1G= (n.1846-1G=) c.2100-1G= c.1342-1G= (n.1342-1G=) c.1723-1G= (n.1723-1G=) c.1465-1G= (n.1465-1G=) c.427-1G= n.1856-1G= n.1963-1G= n.1823-1G= | |
19 | g.11120091G>T | CA404092315 | LDLR | c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.2100-1G>T c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) c.1723-1G>T (n.1723-1G>T) c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.427-1G>T n.1856-1G>T n.1963-1G>T n.1823-1G>T | ClinVar |
19 | g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | CA2322775335 | LDLR | c.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | |
19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120092G>A | CA404092320 | LDLR | c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.2100G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.427G>A n.1856G>A n.1963G>A n.1823G>A | |
19 | g.11120092G>C | CA404092322 | LDLR | c.2104G>C (p.Asp702His) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1726G>C (p.Asp576His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.2100G>C c.1342G>C (p.Asp448His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1465G>C (p.Asp489His) c.427G>C n.1856G>C n.1963G>C n.1823G>C | |
19 | g.11120092G>T | CA404092317 | LDLR | c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.2100G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.427G>T n.1856G>T n.1963G>T n.1823G>T | |
19 | g.11120092_11120111del | CA645373237 | LDLR | c.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22) c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?) c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22) c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22) c.2100_2119del c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22) c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22) c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22) c.427_446del n.1856_1875del n.1963_1982del n.1823_1842del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093A>C | CA404092323 | LDLR | c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.1707A>C (p.Gly569=) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.2101A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.428A>C n.1857A>C n.1964A>C n.1824A>C | |
19 | g.11120093A>G | CA404092326 | LDLR | c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.1707A>G (p.Gly569=) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.2101A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.428A>G n.1857A>G n.1964A>G n.1824A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093A>T | CA404092327 | LDLR | c.2105A>T (p.Asp702Val) c.1707A>T (p.Gly569=) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.2101A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.428A>T n.1857A>T n.1964A>T n.1824A>T | |
19 | g.11120094C>A | CA404092329 | LDLR | c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.2102C>A c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.429C>A n.1858C>A n.1965C>A n.1825C>A | |
19 | g.11120094C= | CA2322775338 | LDLR | c.2106C= (p.Asp702=) c.1708C= (p.Gln570=) c.1728C= (p.Asp576=) c.1848C= (p.Asp616=) c.2102C= c.1344C= (p.Asp448=) c.1725C= (p.Asp575=) c.1467C= (p.Asp489=) c.429C= n.1858C= n.1965C= n.1825C= | |
19 | g.11120094C>G | CA404092330 | LDLR | c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.2102C>G c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.429C>G n.1858C>G n.1965C>G n.1825C>G | |
19 | g.11120094C>T | CA505743352 | LDLR | c.2106C>T (p.Asp702=) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1728C>T (p.Asp576=) c.1848C>T (p.Asp616=) c.2102C>T c.1344C>T (p.Asp448=) c.1725C>T (p.Asp575=) c.1467C>T (p.Asp489=) c.429C>T n.1858C>T n.1965C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120094_11120095delinsCA | CA2322775337 | LDLR | c.2106_2107delinsCA (p.Asp702=) c.1708_1709delinsCA (p.Gln570=) c.1728_1729delinsCA (p.Asp576=) c.1848_1849delinsCA (p.Asp616=) c.2102_2103delinsCA c.1344_1345delinsCA (p.Asp448=) c.1725_1726delinsCA (p.Asp575=) c.1467_1468delinsCA (p.Asp489=) c.429_430delinsCA n.1858_1859delinsCA n.1965_1966delinsCA n.1825_1826delinsCA | |
19 | g.11120095A>C | CA404092335 | LDLR | c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.2103A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.430A>C n.1859A>C n.1966A>C n.1826A>C | |
19 | g.11120095A>G | CA404092332 | LDLR | c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.2103A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.430A>G n.1859A>G n.1966A>G n.1826A>G | ClinVar |
19 | g.11120095A>T | CA404092334 | LDLR | c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.2103A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.430A>T n.1859A>T n.1966A>T n.1826A>T | |
19 | g.11120097del | CA891844319 | LDLR | c.2109del (p.Val704TyrfsTer?) c.1711del (p.Ser571ValfsTer?) c.1731del (p.Val578TyrfsTer?) c.1851del (p.Val618TyrfsTer?) c.2105del c.1347del (p.Val450TyrfsTer?) c.1728del (p.Val577TyrfsTer?) c.1470del (p.Val491TyrfsTer?) c.432del n.1861del n.1968del n.1828del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120096A>C | CA404092338 | LDLR | c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.1710A>C (p.Gln570His) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.2104A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.431A>C n.1860A>C n.1967A>C n.1827A>C | |
19 | g.11120096A>G | CA404092340 | LDLR | c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.1710A>G (p.Gln570=) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.2104A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.431A>G n.1860A>G n.1967A>G n.1827A>G | |
19 | g.11120096A>T | CA404092341 | LDLR | c.2108A>T (p.Lys703Ile) c.1710A>T (p.Gln570His) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.2104A>T c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.431A>T n.1860A>T n.1967A>T n.1827A>T | |
19 | g.11120096_11120108delinsAAGTATTTTGGAC | CA2322775339 | LDLR | c.2108_2120delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys703=) c.1710_1722delinsAAGTATTTTGGAC (p.Gln570=) c.1730_1742delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys577=) c.1850_1862delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys617=) c.2104_2116delinsAAGTATTTTGGAC c.1346_1358delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys449=) c.1727_1739delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys576=) c.1469_1481delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys490=) c.431_443delinsAAGTATTTTGGAC n.1860_1872delinsAAGTATTTTGGAC n.1967_1979delinsAAGTATTTTGGAC n.1827_1839delinsAAGTATTTTGGAC | |
19 | g.11120097A>C | CA404092344 | LDLR | c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.2105A>C c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.432A>C n.1861A>C n.1968A>C n.1828A>C | |
19 | g.11120097A>G | CA505743353 | LDLR | c.2109A>G (p.Lys703=) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1731A>G (p.Lys577=) c.1851A>G (p.Lys617=) c.2105A>G c.1347A>G (p.Lys449=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1470A>G (p.Lys490=) c.432A>G n.1861A>G n.1968A>G n.1828A>G | |
19 | g.11120097A>T | CA404092346 | LDLR | c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.2105A>T c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.432A>T n.1861A>T n.1968A>T n.1828A>T | |
19 | g.11120099_11120110del | CA10585653 | LDLR | c.2111_2122del (p.Val704_Thr707del) c.1713_1724del (p.Ser571_Asp574del) c.1733_1744del (p.Val578_Thr581del) c.1853_1864del (p.Val618_Thr621del) c.2107_2118del c.1349_1360del (p.Val450_Thr453del) c.1730_1741del (p.Val577_Thr580del) c.1472_1483del (p.Val491_Thr494del) c.434_445del n.1863_1874del n.1970_1981del n.1830_1841del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120098G>A | CA404092349 | LDLR | c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.2106G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.433G>A n.1862G>A n.1969G>A n.1829G>A | |
19 | g.11120098G>C | CA404092352 | LDLR | c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.2106G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.433G>C n.1862G>C n.1969G>C n.1829G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120098G= | CA2322775340 | LDLR | c.2110G= (p.Val704=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1732G= (p.Val578=) c.1852G= (p.Val618=) c.2106G= c.1348G= (p.Val450=) c.1729G= (p.Val577=) c.1471G= (p.Val491=) c.433G= n.1862G= n.1969G= n.1829G= | |
19 | g.11120098G>T | CA404092351 | LDLR | c.2110G>T (p.Val704Leu) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.2106G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.433G>T n.1862G>T n.1969G>T n.1829G>T | |
19 | g.11120099T>A | CA404092354 | LDLR | c.2111T>A (p.Val704Glu) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.2107T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.434T>A n.1863T>A n.1970T>A n.1830T>A | |
19 | g.11120099T>C | CA404092356 | LDLR | c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.2107T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.434T>C n.1863T>C n.1970T>C n.1830T>C | |
19 | g.11120099T>G | CA16602338 | LDLR | c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.2107T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.434T>G n.1863T>G n.1970T>G n.1830T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120099T= | CA2322775341 | LDLR | c.2111T= (p.Val704=) c.1713T= (p.Ser571=) c.1733T= (p.Val578=) c.1853T= (p.Val618=) c.2107T= c.1349T= (p.Val450=) c.1730T= (p.Val577=) c.1472T= (p.Val491=) c.434T= n.1863T= n.1970T= n.1830T= | |
19 | g.11120100A= | CA2322775342 | LDLR | c.2112A= (p.Val704=) c.1714A= (p.Ile572=) c.1734A= (p.Val578=) c.1854A= (p.Val618=) c.2108A= c.1350A= (p.Val450=) c.1731A= (p.Val577=) c.1473A= (p.Val491=) c.435A= n.1864A= n.1971A= n.1831A= | |
19 | g.11120100A>C | CA505743354 | LDLR | c.2112A>C (p.Val704=) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1734A>C (p.Val578=) c.1854A>C (p.Val618=) c.2108A>C c.1350A>C (p.Val450=) c.1731A>C (p.Val577=) c.1473A>C (p.Val491=) c.435A>C n.1864A>C n.1971A>C n.1831A>C | COSMIC |
19 | g.11120100A>G | CA505743355 | LDLR | c.2112A>G (p.Val704=) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1734A>G (p.Val578=) c.1854A>G (p.Val618=) c.2108A>G c.1350A>G (p.Val450=) c.1731A>G (p.Val577=) c.1473A>G (p.Val491=) c.435A>G n.1864A>G n.1971A>G n.1831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120100A>T | CA505743356 | LDLR | c.2112A>T (p.Val704=) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1734A>T (p.Val578=) c.1854A>T (p.Val618=) c.2108A>T c.1350A>T (p.Val450=) c.1731A>T (p.Val577=) c.1473A>T (p.Val491=) c.435A>T n.1864A>T n.1971A>T n.1831A>T | |
19 | g.11120101T>A | CA404092359 | LDLR | c.2113T>A (p.Phe705Ile) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.2109T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.436T>A n.1865T>A n.1972T>A n.1832T>A | |
19 | g.11120101T>C | CA037227 | LDLR | c.2113T>C (p.Phe705Leu) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.2109T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.436T>C n.1865T>C n.1972T>C n.1832T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120101T>G | CA404092365 | LDLR | c.2113T>G (p.Phe705Val) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.2109T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.436T>G n.1865T>G n.1972T>G n.1832T>G | |
19 | g.11120101T= | CA2322775343 | LDLR | c.2113T= (p.Phe705=) c.1715T= (p.Ile572=) c.1735T= (p.Phe579=) c.1855T= (p.Phe619=) c.2109T= c.1351T= (p.Phe451=) c.1732T= (p.Phe578=) c.1474T= (p.Phe492=) c.436T= n.1865T= n.1972T= n.1832T= | |
19 | g.11120104del | CA2813589965 | LDLR | c.2116del (p.Trp706GlyfsTer?) c.1718del (p.Leu573TrpfsTer?) c.1738del (p.Trp580GlyfsTer?) c.1858del (p.Trp620GlyfsTer?) c.2112del c.1354del (p.Trp452GlyfsTer?) c.1735del (p.Trp579GlyfsTer?) c.1477del (p.Trp493GlyfsTer?) c.439del n.1868del n.1975del n.1835del | |
19 | g.11120101_11120102insA | CA10585654 | LDLR | c.2113_2114insA (p.Phe705TyrfsTer26) c.1715_1716insA (p.Leu573PhefsTer?) c.1735_1736insA (p.Phe579TyrfsTer26) c.1855_1856insA (p.Phe619TyrfsTer26) c.2109_2110insA c.1351_1352insA (p.Phe451TyrfsTer26) c.1732_1733insA (p.Phe578TyrfsTer26) c.1474_1475insA (p.Phe492TyrfsTer26) c.436_437insA n.1865_1866insA n.1972_1973insA n.1832_1833insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120102T>A | CA404092371 | LDLR | c.2114T>A (p.Phe705Tyr) c.1716T>A (p.Ile572=) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.2110T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.437T>A n.1866T>A n.1973T>A n.1833T>A | |
19 | g.11120102T>C | CA10585655 | LDLR | c.2114T>C (p.Phe705Ser) c.1716T>C (p.Ile572=) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.2110T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.437T>C n.1866T>C n.1973T>C n.1833T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120102T>G | CA10585656 | LDLR | c.2114T>G (p.Phe705Cys) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.2110T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.437T>G n.1866T>G n.1973T>G n.1833T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120102T= | CA2322775344 | LDLR | c.2114T= (p.Phe705=) c.1716T= (p.Ile572=) c.1736T= (p.Phe579=) c.1856T= (p.Phe619=) c.2110T= c.1352T= (p.Phe451=) c.1733T= (p.Phe578=) c.1475T= (p.Phe492=) c.437T= n.1866T= n.1973T= n.1833T= | |
19 | g.11120103T>A | CA404092379 | LDLR | c.2115T>A (p.Phe705Leu) c.1717T>A (p.Leu573Met) c.1737T>A (p.Phe579Leu) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.2111T>A c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.438T>A n.1867T>A n.1974T>A n.1834T>A | |
19 | g.11120103T>C | CA505743358 | LDLR | c.2115T>C (p.Phe705=) c.1717T>C (p.Leu573=) c.1737T>C (p.Phe579=) c.1857T>C (p.Phe619=) c.2111T>C c.1353T>C (p.Phe451=) c.1734T>C (p.Phe578=) c.1476T>C (p.Phe492=) c.438T>C n.1867T>C n.1974T>C n.1834T>C | |
19 | g.11120103T>G | CA404092381 | LDLR | c.2115T>G (p.Phe705Leu) c.1717T>G (p.Leu573Val) c.1737T>G (p.Phe579Leu) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.2111T>G c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.438T>G n.1867T>G n.1974T>G n.1834T>G | |
19 | g.11120104T>A | CA404092386 | LDLR | c.2116T>A (p.Trp706Arg) c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1738T>A (p.Trp580Arg) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.2112T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.439T>A n.1868T>A n.1975T>A n.1835T>A | |
19 | g.11120104T>C | CA10585657 | LDLR | c.2116T>C (p.Trp706Arg) c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.1738T>C (p.Trp580Arg) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.2112T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.439T>C n.1868T>C n.1975T>C n.1835T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120104T>G | CA404092390 | LDLR | c.2116T>G (p.Trp706Gly) c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.1738T>G (p.Trp580Gly) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.2112T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.439T>G n.1868T>G n.1975T>G n.1835T>G | |
19 | g.11120104T= | CA2322775345 | LDLR | c.2116T= (p.Trp706=) c.1718T= (p.Leu573=) c.1738T= (p.Trp580=) c.1858T= (p.Trp620=) c.2112T= c.1354T= (p.Trp452=) c.1735T= (p.Trp579=) c.1477T= (p.Trp493=) c.439T= n.1868T= n.1975T= n.1835T= | |
19 | g.11120105G>A | CA10585658 | LDLR | c.2117G>A (p.Trp706Ter) c.1719G>A (p.Leu573=) c.1739G>A (p.Trp580Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.2113G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.440G>A n.1869G>A n.1976G>A n.1836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120105G>C | CA404092397 | LDLR | c.2117G>C (p.Trp706Ser) c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.1739G>C (p.Trp580Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.2113G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.440G>C n.1869G>C n.1976G>C n.1836G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120105G= | CA2322775346 | LDLR | c.2117G= (p.Trp706=) c.1719G= (p.Leu573=) c.1739G= (p.Trp580=) c.1859G= (p.Trp620=) c.2113G= c.1355G= (p.Trp452=) c.1736G= (p.Trp579=) c.1478G= (p.Trp493=) c.440G= n.1869G= n.1976G= n.1836G= | |
19 | g.11120105G>T | CA404092394 | LDLR | c.2117G>T (p.Trp706Leu) c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.1739G>T (p.Trp580Leu) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.2113G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.440G>T n.1869G>T n.1976G>T n.1836G>T | |
19 | g.11120106dup | CA10585661 | LDLR | c.2118dup (p.Thr707AspfsTer24) c.1720dup (p.Asp574GlyfsTer?) c.1740dup (p.Thr581AspfsTer24) c.1860dup (p.Thr621AspfsTer24) c.2114dup c.1356dup (p.Thr453AspfsTer24) c.1737dup (p.Thr580AspfsTer24) c.1479dup (p.Thr494AspfsTer24) c.441dup n.1870dup n.1977dup n.1837dup | ClinVar dbSNP |