Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11119996_11119999dup | CA305302570 | LDLR | c.2104-96_2104-93dup (n.2104-96_2104-93dup) c.1706-96_1706-93dup (n.1706-96_1706-93dup) c.1726-96_1726-93dup (n.1726-96_1726-93dup) c.1846-96_1846-93dup (n.1846-96_1846-93dup) c.2100-96_2100-93dup c.1342-96_1342-93dup (n.1342-96_1342-93dup) c.1723-96_1723-93dup (n.1723-96_1723-93dup) c.1465-96_1465-93dup (n.1465-96_1465-93dup) c.427-96_427-93dup n.1856-96_1856-93dup n.1963-96_1963-93dup n.1823-96_1823-93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119992_11119999dup | CA632115402 | LDLR | c.2104-100_2104-93dup (n.2104-100_2104-93dup) c.1706-100_1706-93dup (n.1706-100_1706-93dup) c.1726-100_1726-93dup (n.1726-100_1726-93dup) c.1846-100_1846-93dup (n.1846-100_1846-93dup) c.2100-100_2100-93dup c.1342-100_1342-93dup (n.1342-100_1342-93dup) c.1723-100_1723-93dup (n.1723-100_1723-93dup) c.1465-100_1465-93dup (n.1465-100_1465-93dup) c.427-100_427-93dup n.1856-100_1856-93dup n.1963-100_1963-93dup n.1823-100_1823-93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119996_11119999del | CA305302569 | LDLR | c.2104-96_2104-93del (n.2104-96_2104-93del) c.1706-96_1706-93del (n.1706-96_1706-93del) c.1726-96_1726-93del (n.1726-96_1726-93del) c.1846-96_1846-93del (n.1846-96_1846-93del) c.2100-96_2100-93del c.1342-96_1342-93del (n.1342-96_1342-93del) c.1723-96_1723-93del (n.1723-96_1723-93del) c.1465-96_1465-93del (n.1465-96_1465-93del) c.427-96_427-93del n.1856-96_1856-93del n.1963-96_1963-93del n.1823-96_1823-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119992_11119999del | CA632115401 | LDLR | c.2104-100_2104-93del (n.2104-100_2104-93del) c.1706-100_1706-93del (n.1706-100_1706-93del) c.1726-100_1726-93del (n.1726-100_1726-93del) c.1846-100_1846-93del (n.1846-100_1846-93del) c.2100-100_2100-93del c.1342-100_1342-93del (n.1342-100_1342-93del) c.1723-100_1723-93del (n.1723-100_1723-93del) c.1465-100_1465-93del (n.1465-100_1465-93del) c.427-100_427-93del n.1856-100_1856-93del n.1963-100_1963-93del n.1823-100_1823-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119988_11119999del | CA783247553 | LDLR | c.2104-104_2104-93del (n.2104-104_2104-93del) c.1706-104_1706-93del (n.1706-104_1706-93del) c.1726-104_1726-93del (n.1726-104_1726-93del) c.1846-104_1846-93del (n.1846-104_1846-93del) c.2100-104_2100-93del c.1342-104_1342-93del (n.1342-104_1342-93del) c.1723-104_1723-93del (n.1723-104_1723-93del) c.1465-104_1465-93del (n.1465-104_1465-93del) c.427-104_427-93del n.1856-104_1856-93del n.1963-104_1963-93del n.1823-104_1823-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119984_11119999del | CA783247563 | LDLR | c.2104-108_2104-93del (n.2104-108_2104-93del) c.1706-108_1706-93del (n.1706-108_1706-93del) c.1726-108_1726-93del (n.1726-108_1726-93del) c.1846-108_1846-93del (n.1846-108_1846-93del) c.2100-108_2100-93del c.1342-108_1342-93del (n.1342-108_1342-93del) c.1723-108_1723-93del (n.1723-108_1723-93del) c.1465-108_1465-93del (n.1465-108_1465-93del) c.427-108_427-93del n.1856-108_1856-93del n.1963-108_1963-93del n.1823-108_1823-93del | dbSNP |
19 | g.11119986_11120009del | CA2582475299 | LDLR | c.2104-106_2104-83del (n.2104-106_2104-83del) c.1706-106_1706-83del (n.1706-106_1706-83del) c.1726-106_1726-83del (n.1726-106_1726-83del) c.1846-106_1846-83del (n.1846-106_1846-83del) c.2100-106_2100-83del c.1342-106_1342-83del (n.1342-106_1342-83del) c.1723-106_1723-83del (n.1723-106_1723-83del) c.1465-106_1465-83del (n.1465-106_1465-83del) c.427-106_427-83del n.1856-106_1856-83del n.1963-106_1963-83del n.1823-106_1823-83del | gnomAD v4 |
19 | g.11119990_11120009del | CA2582475304 | LDLR | c.2104-102_2104-83del (n.2104-102_2104-83del) c.1706-102_1706-83del (n.1706-102_1706-83del) c.1726-102_1726-83del (n.1726-102_1726-83del) c.1846-102_1846-83del (n.1846-102_1846-83del) c.2100-102_2100-83del c.1342-102_1342-83del (n.1342-102_1342-83del) c.1723-102_1723-83del (n.1723-102_1723-83del) c.1465-102_1465-83del (n.1465-102_1465-83del) c.427-102_427-83del n.1856-102_1856-83del n.1963-102_1963-83del n.1823-102_1823-83del | gnomAD v4 |
19 | g.11119990_11119995del | CA2582475313 | LDLR | c.2104-102_2104-97del (n.2104-102_2104-97del) c.1706-102_1706-97del (n.1706-102_1706-97del) c.1726-102_1726-97del (n.1726-102_1726-97del) c.1846-102_1846-97del (n.1846-102_1846-97del) c.2100-102_2100-97del c.1342-102_1342-97del (n.1342-102_1342-97del) c.1723-102_1723-97del (n.1723-102_1723-97del) c.1465-102_1465-97del (n.1465-102_1465-97del) c.427-102_427-97del n.1856-102_1856-97del n.1963-102_1963-97del n.1823-102_1823-97del | gnomAD v4 |
19 | g.11119994_11119996del | CA2582475317 | LDLR | c.2104-98_2104-96del (n.2104-98_2104-96del) c.1706-98_1706-96del (n.1706-98_1706-96del) c.1726-98_1726-96del (n.1726-98_1726-96del) c.1846-98_1846-96del (n.1846-98_1846-96del) c.2100-98_2100-96del c.1342-98_1342-96del (n.1342-98_1342-96del) c.1723-98_1723-96del (n.1723-98_1723-96del) c.1465-98_1465-96del (n.1465-98_1465-96del) c.427-98_427-96del n.1856-98_1856-96del n.1963-98_1963-96del n.1823-98_1823-96del | gnomAD v4 |
19 | g.11119992_11120000delinsAACAAACAG | CA2322775281 | LDLR | c.2104-100_2104-92delinsAACAAACAG (n.2104-100_2104-92delinsAACAAACAG) c.1706-100_1706-92delinsAACAAACAG (n.1706-100_1706-92delinsAACAAACAG) c.1726-100_1726-92delinsAACAAACAG (n.1726-100_1726-92delinsAACAAACAG) c.1846-100_1846-92delinsAACAAACAG (n.1846-100_1846-92delinsAACAAACAG) c.2100-100_2100-92delinsAACAAACAG c.1342-100_1342-92delinsAACAAACAG (n.1342-100_1342-92delinsAACAAACAG) c.1723-100_1723-92delinsAACAAACAG (n.1723-100_1723-92delinsAACAAACAG) c.1465-100_1465-92delinsAACAAACAG (n.1465-100_1465-92delinsAACAAACAG) c.427-100_427-92delinsAACAAACAG n.1856-100_1856-92delinsAACAAACAG n.1963-100_1963-92delinsAACAAACAG n.1823-100_1823-92delinsAACAAACAG | |
19 | g.11119995_11119996insGACA | CA2813599126 | LDLR | c.2104-97_2104-96insGACA (n.2104-97_2104-96insGACA) c.1706-97_1706-96insGACA (n.1706-97_1706-96insGACA) c.1726-97_1726-96insGACA (n.1726-97_1726-96insGACA) c.1846-97_1846-96insGACA (n.1846-97_1846-96insGACA) c.2100-97_2100-96insGACA c.1342-97_1342-96insGACA (n.1342-97_1342-96insGACA) c.1723-97_1723-96insGACA (n.1723-97_1723-96insGACA) c.1465-97_1465-96insGACA (n.1465-97_1465-96insGACA) c.427-97_427-96insGACA n.1856-97_1856-96insGACA n.1963-97_1963-96insGACA n.1823-97_1823-96insGACA | |
19 | g.11119999_11120000insAACAGACAAACA | CA632115404 | LDLR | c.2104-93_2104-92insAACAGACAAACA (n.2104-93_2104-92insAACAGACAAACA) c.1706-93_1706-92insAACAGACAAACA (n.1706-93_1706-92insAACAGACAAACA) c.1726-93_1726-92insAACAGACAAACA (n.1726-93_1726-92insAACAGACAAACA) c.1846-93_1846-92insAACAGACAAACA (n.1846-93_1846-92insAACAGACAAACA) c.2100-93_2100-92insAACAGACAAACA c.1342-93_1342-92insAACAGACAAACA (n.1342-93_1342-92insAACAGACAAACA) c.1723-93_1723-92insAACAGACAAACA (n.1723-93_1723-92insAACAGACAAACA) c.1465-93_1465-92insAACAGACAAACA (n.1465-93_1465-92insAACAGACAAACA) c.427-93_427-92insAACAGACAAACA n.1856-93_1856-92insAACAGACAAACA n.1963-93_1963-92insAACAGACAAACA n.1823-93_1823-92insAACAGACAAACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120007del | CA2322775282 | LDLR | c.2104-92_2104-85del (n.2104-92_2104-85del) c.1706-92_1706-85del (n.1706-92_1706-85del) c.1726-92_1726-85del (n.1726-92_1726-85del) c.1846-92_1846-85del (n.1846-92_1846-85del) c.2100-92_2100-85del c.1342-92_1342-85del (n.1342-92_1342-85del) c.1723-92_1723-85del (n.1723-92_1723-85del) c.1465-92_1465-85del (n.1465-92_1465-85del) c.427-92_427-85del n.1856-92_1856-85del n.1963-92_1963-85del n.1823-92_1823-85del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119994del | CA2582475319 | LDLR | c.2104-98del (n.2104-98del) c.1706-98del (n.1706-98del) c.1726-98del (n.1726-98del) c.1846-98del (n.1846-98del) c.2100-98del c.1342-98del (n.1342-98del) c.1723-98del (n.1723-98del) c.1465-98del (n.1465-98del) c.427-98del n.1856-98del n.1963-98del n.1823-98del | gnomAD v4 |
19 | g.11119994C>A | CA2582475320 | LDLR | c.2104-98C>A (n.2104-98C>A) c.1706-98C>A (n.1706-98C>A) c.1726-98C>A (n.1726-98C>A) c.1846-98C>A (n.1846-98C>A) c.2100-98C>A c.1342-98C>A (n.1342-98C>A) c.1723-98C>A (n.1723-98C>A) c.1465-98C>A (n.1465-98C>A) c.427-98C>A n.1856-98C>A n.1963-98C>A n.1823-98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119994C= | CA2322775283 | LDLR | c.2104-98C= (n.2104-98C=) c.1706-98C= (n.1706-98C=) c.1726-98C= (n.1726-98C=) c.1846-98C= (n.1846-98C=) c.2100-98C= c.1342-98C= (n.1342-98C=) c.1723-98C= (n.1723-98C=) c.1465-98C= (n.1465-98C=) c.427-98C= n.1856-98C= n.1963-98C= n.1823-98C= | |
19 | g.11119994C>G | CA305302581 | LDLR | c.2104-98C>G (n.2104-98C>G) c.1706-98C>G (n.1706-98C>G) c.1726-98C>G (n.1726-98C>G) c.1846-98C>G (n.1846-98C>G) c.2100-98C>G c.1342-98C>G (n.1342-98C>G) c.1723-98C>G (n.1723-98C>G) c.1465-98C>G (n.1465-98C>G) c.427-98C>G n.1856-98C>G n.1963-98C>G n.1823-98C>G | dbSNP |
19 | g.11119996A= | CA2322775284 | LDLR | c.2104-96A= (n.2104-96A=) c.1706-96A= (n.1706-96A=) c.1726-96A= (n.1726-96A=) c.1846-96A= (n.1846-96A=) c.2100-96A= c.1342-96A= (n.1342-96A=) c.1723-96A= (n.1723-96A=) c.1465-96A= (n.1465-96A=) c.427-96A= n.1856-96A= n.1963-96A= n.1823-96A= | |
19 | g.11119996A>G | CA305302584 | LDLR | c.2104-96A>G (n.2104-96A>G) c.1706-96A>G (n.1706-96A>G) c.1726-96A>G (n.1726-96A>G) c.1846-96A>G (n.1846-96A>G) c.2100-96A>G c.1342-96A>G (n.1342-96A>G) c.1723-96A>G (n.1723-96A>G) c.1465-96A>G (n.1465-96A>G) c.427-96A>G n.1856-96A>G n.1963-96A>G n.1823-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119996A>T | CA2582475322 | LDLR | c.2104-96A>T (n.2104-96A>T) c.1706-96A>T (n.1706-96A>T) c.1726-96A>T (n.1726-96A>T) c.1846-96A>T (n.1846-96A>T) c.2100-96A>T c.1342-96A>T (n.1342-96A>T) c.1723-96A>T (n.1723-96A>T) c.1465-96A>T (n.1465-96A>T) c.427-96A>T n.1856-96A>T n.1963-96A>T n.1823-96A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119997_11119999del | CA2582475321 | LDLR | c.2104-95_2104-93del (n.2104-95_2104-93del) c.1706-95_1706-93del (n.1706-95_1706-93del) c.1726-95_1726-93del (n.1726-95_1726-93del) c.1846-95_1846-93del (n.1846-95_1846-93del) c.2100-95_2100-93del c.1342-95_1342-93del (n.1342-95_1342-93del) c.1723-95_1723-93del (n.1723-95_1723-93del) c.1465-95_1465-93del (n.1465-95_1465-93del) c.427-95_427-93del n.1856-95_1856-93del n.1963-95_1963-93del n.1823-95_1823-93del | gnomAD v4 |
19 | g.11119996_11120000delinsAACAG | CA2322775285 | LDLR | c.2104-96_2104-92delinsAACAG (n.2104-96_2104-92delinsAACAG) c.1706-96_1706-92delinsAACAG (n.1706-96_1706-92delinsAACAG) c.1726-96_1726-92delinsAACAG (n.1726-96_1726-92delinsAACAG) c.1846-96_1846-92delinsAACAG (n.1846-96_1846-92delinsAACAG) c.2100-96_2100-92delinsAACAG c.1342-96_1342-92delinsAACAG (n.1342-96_1342-92delinsAACAG) c.1723-96_1723-92delinsAACAG (n.1723-96_1723-92delinsAACAG) c.1465-96_1465-92delinsAACAG (n.1465-96_1465-92delinsAACAG) c.427-96_427-92delinsAACAG n.1856-96_1856-92delinsAACAG n.1963-96_1963-92delinsAACAG n.1823-96_1823-92delinsAACAG | |
19 | g.11119997A>C | CA2582475323 | LDLR | c.2104-95A>C (n.2104-95A>C) c.1706-95A>C (n.1706-95A>C) c.1726-95A>C (n.1726-95A>C) c.1846-95A>C (n.1846-95A>C) c.2100-95A>C c.1342-95A>C (n.1342-95A>C) c.1723-95A>C (n.1723-95A>C) c.1465-95A>C (n.1465-95A>C) c.427-95A>C n.1856-95A>C n.1963-95A>C n.1823-95A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11119997A>T | CA2582475324 | LDLR | c.2104-95A>T (n.2104-95A>T) c.1706-95A>T (n.1706-95A>T) c.1726-95A>T (n.1726-95A>T) c.1846-95A>T (n.1846-95A>T) c.2100-95A>T c.1342-95A>T (n.1342-95A>T) c.1723-95A>T (n.1723-95A>T) c.1465-95A>T (n.1465-95A>T) c.427-95A>T n.1856-95A>T n.1963-95A>T n.1823-95A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120003dup | CA305302585 | LDLR | c.2104-92_2104-89dup (n.2104-92_2104-89dup) c.1706-92_1706-89dup (n.1706-92_1706-89dup) c.1726-92_1726-89dup (n.1726-92_1726-89dup) c.1846-92_1846-89dup (n.1846-92_1846-89dup) c.2100-92_2100-89dup c.1342-92_1342-89dup (n.1342-92_1342-89dup) c.1723-92_1723-89dup (n.1723-92_1723-89dup) c.1465-92_1465-89dup (n.1465-92_1465-89dup) c.427-92_427-89dup n.1856-92_1856-89dup n.1963-92_1963-89dup n.1823-92_1823-89dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120003del | CA632115405 | LDLR | c.2104-92_2104-89del (n.2104-92_2104-89del) c.1706-92_1706-89del (n.1706-92_1706-89del) c.1726-92_1726-89del (n.1726-92_1726-89del) c.1846-92_1846-89del (n.1846-92_1846-89del) c.2100-92_2100-89del c.1342-92_1342-89del (n.1342-92_1342-89del) c.1723-92_1723-89del (n.1723-92_1723-89del) c.1465-92_1465-89del (n.1465-92_1465-89del) c.427-92_427-89del n.1856-92_1856-89del n.1963-92_1963-89del n.1823-92_1823-89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119998C>A | CA2576626032 | LDLR | c.2104-94C>A (n.2104-94C>A) c.1706-94C>A (n.1706-94C>A) c.1726-94C>A (n.1726-94C>A) c.1846-94C>A (n.1846-94C>A) c.2100-94C>A c.1342-94C>A (n.1342-94C>A) c.1723-94C>A (n.1723-94C>A) c.1465-94C>A (n.1465-94C>A) c.427-94C>A n.1856-94C>A n.1963-94C>A n.1823-94C>A | |
19 | g.11120000G>A | CA305302593 | LDLR | c.2104-92G>A (n.2104-92G>A) c.1706-92G>A (n.1706-92G>A) c.1726-92G>A (n.1726-92G>A) c.1846-92G>A (n.1846-92G>A) c.2100-92G>A c.1342-92G>A (n.1342-92G>A) c.1723-92G>A (n.1723-92G>A) c.1465-92G>A (n.1465-92G>A) c.427-92G>A n.1856-92G>A n.1963-92G>A n.1823-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120000G= | CA2322775287 | LDLR | c.2104-92G= (n.2104-92G=) c.1706-92G= (n.1706-92G=) c.1726-92G= (n.1726-92G=) c.1846-92G= (n.1846-92G=) c.2100-92G= c.1342-92G= (n.1342-92G=) c.1723-92G= (n.1723-92G=) c.1465-92G= (n.1465-92G=) c.427-92G= n.1856-92G= n.1963-92G= n.1823-92G= | |
19 | g.11120000G>T | CA2576626033 | LDLR | c.2104-92G>T (n.2104-92G>T) c.1706-92G>T (n.1706-92G>T) c.1726-92G>T (n.1726-92G>T) c.1846-92G>T (n.1846-92G>T) c.2100-92G>T c.1342-92G>T (n.1342-92G>T) c.1723-92G>T (n.1723-92G>T) c.1465-92G>T (n.1465-92G>T) c.427-92G>T n.1856-92G>T n.1963-92G>T n.1823-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120004delinsGACAA | CA2322775286 | LDLR | c.2104-92_2104-88delinsGACAA (n.2104-92_2104-88delinsGACAA) c.1706-92_1706-88delinsGACAA (n.1706-92_1706-88delinsGACAA) c.1726-92_1726-88delinsGACAA (n.1726-92_1726-88delinsGACAA) c.1846-92_1846-88delinsGACAA (n.1846-92_1846-88delinsGACAA) c.2100-92_2100-88delinsGACAA c.1342-92_1342-88delinsGACAA (n.1342-92_1342-88delinsGACAA) c.1723-92_1723-88delinsGACAA (n.1723-92_1723-88delinsGACAA) c.1465-92_1465-88delinsGACAA (n.1465-92_1465-88delinsGACAA) c.427-92_427-88delinsGACAA n.1856-92_1856-88delinsGACAA n.1963-92_1963-88delinsGACAA n.1823-92_1823-88delinsGACAA | |
19 | g.11120006_11120009del | CA783247586 | LDLR | c.2104-86_2104-83del (n.2104-86_2104-83del) c.1706-86_1706-83del (n.1706-86_1706-83del) c.1726-86_1726-83del (n.1726-86_1726-83del) c.1846-86_1846-83del (n.1846-86_1846-83del) c.2100-86_2100-83del c.1342-86_1342-83del (n.1342-86_1342-83del) c.1723-86_1723-83del (n.1723-86_1723-83del) c.1465-86_1465-83del (n.1465-86_1465-83del) c.427-86_427-83del n.1856-86_1856-83del n.1963-86_1963-83del n.1823-86_1823-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120002C>A | CA2582475325 | LDLR | c.2104-90C>A (n.2104-90C>A) c.1706-90C>A (n.1706-90C>A) c.1726-90C>A (n.1726-90C>A) c.1846-90C>A (n.1846-90C>A) c.2100-90C>A c.1342-90C>A (n.1342-90C>A) c.1723-90C>A (n.1723-90C>A) c.1465-90C>A (n.1465-90C>A) c.427-90C>A n.1856-90C>A n.1963-90C>A n.1823-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120003A>G | CA2582475326 | LDLR | c.2104-89A>G (n.2104-89A>G) c.1706-89A>G (n.1706-89A>G) c.1726-89A>G (n.1726-89A>G) c.1846-89A>G (n.1846-89A>G) c.2100-89A>G c.1342-89A>G (n.1342-89A>G) c.1723-89A>G (n.1723-89A>G) c.1465-89A>G (n.1465-89A>G) c.427-89A>G n.1856-89A>G n.1963-89A>G n.1823-89A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120004A= | CA2322775288 | LDLR | c.2104-88A= (n.2104-88A=) c.1706-88A= (n.1706-88A=) c.1726-88A= (n.1726-88A=) c.1846-88A= (n.1846-88A=) c.2100-88A= c.1342-88A= (n.1342-88A=) c.1723-88A= (n.1723-88A=) c.1465-88A= (n.1465-88A=) c.427-88A= n.1856-88A= n.1963-88A= n.1823-88A= | |
19 | g.11120004A>G | CA305302595 | LDLR | c.2104-88A>G (n.2104-88A>G) c.1706-88A>G (n.1706-88A>G) c.1726-88A>G (n.1726-88A>G) c.1846-88A>G (n.1846-88A>G) c.2100-88A>G c.1342-88A>G (n.1342-88A>G) c.1723-88A>G (n.1723-88A>G) c.1465-88A>G (n.1465-88A>G) c.427-88A>G n.1856-88A>G n.1963-88A>G n.1823-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120005_11120006delinsAC | CA2322775289 | LDLR | c.2104-87_2104-86delinsAC (n.2104-87_2104-86delinsAC) c.1706-87_1706-86delinsAC (n.1706-87_1706-86delinsAC) c.1726-87_1726-86delinsAC (n.1726-87_1726-86delinsAC) c.1846-87_1846-86delinsAC (n.1846-87_1846-86delinsAC) c.2100-87_2100-86delinsAC c.1342-87_1342-86delinsAC (n.1342-87_1342-86delinsAC) c.1723-87_1723-86delinsAC (n.1723-87_1723-86delinsAC) c.1465-87_1465-86delinsAC (n.1465-87_1465-86delinsAC) c.427-87_427-86delinsAC n.1856-87_1856-86delinsAC n.1963-87_1963-86delinsAC n.1823-87_1823-86delinsAC | |
19 | g.11120006del | CA2322775290 | LDLR | c.2104-86del (n.2104-86del) c.1706-86del (n.1706-86del) c.1726-86del (n.1726-86del) c.1846-86del (n.1846-86del) c.2100-86del c.1342-86del (n.1342-86del) c.1723-86del (n.1723-86del) c.1465-86del (n.1465-86del) c.427-86del n.1856-86del n.1963-86del n.1823-86del | dbSNP |
19 | g.11120006C>A | CA305302596 | LDLR | c.2104-86C>A (n.2104-86C>A) c.1706-86C>A (n.1706-86C>A) c.1726-86C>A (n.1726-86C>A) c.1846-86C>A (n.1846-86C>A) c.2100-86C>A c.1342-86C>A (n.1342-86C>A) c.1723-86C>A (n.1723-86C>A) c.1465-86C>A (n.1465-86C>A) c.427-86C>A n.1856-86C>A n.1963-86C>A n.1823-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120006C= | CA2322775291 | LDLR | c.2104-86C= (n.2104-86C=) c.1706-86C= (n.1706-86C=) c.1726-86C= (n.1726-86C=) c.1846-86C= (n.1846-86C=) c.2100-86C= c.1342-86C= (n.1342-86C=) c.1723-86C= (n.1723-86C=) c.1465-86C= (n.1465-86C=) c.427-86C= n.1856-86C= n.1963-86C= n.1823-86C= | |
19 | g.11120006C>G | CA657201400 | LDLR | c.2104-86C>G (n.2104-86C>G) c.1706-86C>G (n.1706-86C>G) c.1726-86C>G (n.1726-86C>G) c.1846-86C>G (n.1846-86C>G) c.2100-86C>G c.1342-86C>G (n.1342-86C>G) c.1723-86C>G (n.1723-86C>G) c.1465-86C>G (n.1465-86C>G) c.427-86C>G n.1856-86C>G n.1963-86C>G n.1823-86C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120006_11120010delinsCAAAA | CA2322775292 | LDLR | c.2104-86_2104-82delinsCAAAA (n.2104-86_2104-82delinsCAAAA) c.1706-86_1706-82delinsCAAAA (n.1706-86_1706-82delinsCAAAA) c.1726-86_1726-82delinsCAAAA (n.1726-86_1726-82delinsCAAAA) c.1846-86_1846-82delinsCAAAA (n.1846-86_1846-82delinsCAAAA) c.2100-86_2100-82delinsCAAAA c.1342-86_1342-82delinsCAAAA (n.1342-86_1342-82delinsCAAAA) c.1723-86_1723-82delinsCAAAA (n.1723-86_1723-82delinsCAAAA) c.1465-86_1465-82delinsCAAAA (n.1465-86_1465-82delinsCAAAA) c.427-86_427-82delinsCAAAA n.1856-86_1856-82delinsCAAAA n.1963-86_1963-82delinsCAAAA n.1823-86_1823-82delinsCAAAA | |
19 | g.11120007A>G | CA2582475329 | LDLR | c.2104-85A>G (n.2104-85A>G) c.1706-85A>G (n.1706-85A>G) c.1726-85A>G (n.1726-85A>G) c.1846-85A>G (n.1846-85A>G) c.2100-85A>G c.1342-85A>G (n.1342-85A>G) c.1723-85A>G (n.1723-85A>G) c.1465-85A>G (n.1465-85A>G) c.427-85A>G n.1856-85A>G n.1963-85A>G n.1823-85A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120007A>T | CA2582475330 | LDLR | c.2104-85A>T (n.2104-85A>T) c.1706-85A>T (n.1706-85A>T) c.1726-85A>T (n.1726-85A>T) c.1846-85A>T (n.1846-85A>T) c.2100-85A>T c.1342-85A>T (n.1342-85A>T) c.1723-85A>T (n.1723-85A>T) c.1465-85A>T (n.1465-85A>T) c.427-85A>T n.1856-85A>T n.1963-85A>T n.1823-85A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120013dup | CA305302597 | LDLR | c.2104-79dup (n.2104-79dup) c.1706-79dup (n.1706-79dup) c.1726-79dup (n.1726-79dup) c.1846-79dup (n.1846-79dup) c.2100-79dup c.1342-79dup (n.1342-79dup) c.1723-79dup (n.1723-79dup) c.1465-79dup (n.1465-79dup) c.427-79dup n.1856-79dup n.1963-79dup n.1823-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120013del | CA2582475327 | LDLR | c.2104-79del (n.2104-79del) c.1706-79del (n.1706-79del) c.1726-79del (n.1726-79del) c.1846-79del (n.1846-79del) c.2100-79del c.1342-79del (n.1342-79del) c.1723-79del (n.1723-79del) c.1465-79del (n.1465-79del) c.427-79del n.1856-79del n.1963-79del n.1823-79del | gnomAD v4 |
19 | g.11120011_11120013del | CA2582475328 | LDLR | c.2104-81_2104-79del (n.2104-81_2104-79del) c.1706-81_1706-79del (n.1706-81_1706-79del) c.1726-81_1726-79del (n.1726-81_1726-79del) c.1846-81_1846-79del (n.1846-81_1846-79del) c.2100-81_2100-79del c.1342-81_1342-79del (n.1342-81_1342-79del) c.1723-81_1723-79del (n.1723-81_1723-79del) c.1465-81_1465-79del (n.1465-81_1465-79del) c.427-81_427-79del n.1856-81_1856-79del n.1963-81_1963-79del n.1823-81_1823-79del | gnomAD v4 |
19 | g.11120010_11120013del | CA632115406 | LDLR | c.2104-82_2104-79del (n.2104-82_2104-79del) c.1706-82_1706-79del (n.1706-82_1706-79del) c.1726-82_1726-79del (n.1726-82_1726-79del) c.1846-82_1846-79del (n.1846-82_1846-79del) c.2100-82_2100-79del c.1342-82_1342-79del (n.1342-82_1342-79del) c.1723-82_1723-79del (n.1723-82_1723-79del) c.1465-82_1465-79del (n.1465-82_1465-79del) c.427-82_427-79del n.1856-82_1856-79del n.1963-82_1963-79del n.1823-82_1823-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120008A>G | CA2576626034 | LDLR | c.2104-84A>G (n.2104-84A>G) c.1706-84A>G (n.1706-84A>G) c.1726-84A>G (n.1726-84A>G) c.1846-84A>G (n.1846-84A>G) c.2100-84A>G c.1342-84A>G (n.1342-84A>G) c.1723-84A>G (n.1723-84A>G) c.1465-84A>G (n.1465-84A>G) c.427-84A>G n.1856-84A>G n.1963-84A>G n.1823-84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120009A>G | CA2582475331 | LDLR | c.2104-83A>G (n.2104-83A>G) c.1706-83A>G (n.1706-83A>G) c.1726-83A>G (n.1726-83A>G) c.1846-83A>G (n.1846-83A>G) c.2100-83A>G c.1342-83A>G (n.1342-83A>G) c.1723-83A>G (n.1723-83A>G) c.1465-83A>G (n.1465-83A>G) c.427-83A>G n.1856-83A>G n.1963-83A>G n.1823-83A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120010A= | CA2322775293 | LDLR | c.2104-82A= (n.2104-82A=) c.1706-82A= (n.1706-82A=) c.1726-82A= (n.1726-82A=) c.1846-82A= (n.1846-82A=) c.2100-82A= c.1342-82A= (n.1342-82A=) c.1723-82A= (n.1723-82A=) c.1465-82A= (n.1465-82A=) c.427-82A= n.1856-82A= n.1963-82A= n.1823-82A= | |
19 | g.11120010A>C | CA305302599 | LDLR | c.2104-82A>C (n.2104-82A>C) c.1706-82A>C (n.1706-82A>C) c.1726-82A>C (n.1726-82A>C) c.1846-82A>C (n.1846-82A>C) c.2100-82A>C c.1342-82A>C (n.1342-82A>C) c.1723-82A>C (n.1723-82A>C) c.1465-82A>C (n.1465-82A>C) c.427-82A>C n.1856-82A>C n.1963-82A>C n.1823-82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120011_11120014delinsAAAC | CA2322775294 | LDLR | c.2104-81_2104-78delinsAAAC (n.2104-81_2104-78delinsAAAC) c.1706-81_1706-78delinsAAAC (n.1706-81_1706-78delinsAAAC) c.1726-81_1726-78delinsAAAC (n.1726-81_1726-78delinsAAAC) c.1846-81_1846-78delinsAAAC (n.1846-81_1846-78delinsAAAC) c.2100-81_2100-78delinsAAAC c.1342-81_1342-78delinsAAAC (n.1342-81_1342-78delinsAAAC) c.1723-81_1723-78delinsAAAC (n.1723-81_1723-78delinsAAAC) c.1465-81_1465-78delinsAAAC (n.1465-81_1465-78delinsAAAC) c.427-81_427-78delinsAAAC n.1856-81_1856-78delinsAAAC n.1963-81_1963-78delinsAAAC n.1823-81_1823-78delinsAAAC | |
19 | g.11120012A= | CA2322775295 | LDLR | c.2104-80A= (n.2104-80A=) c.1706-80A= (n.1706-80A=) c.1726-80A= (n.1726-80A=) c.1846-80A= (n.1846-80A=) c.2100-80A= c.1342-80A= (n.1342-80A=) c.1723-80A= (n.1723-80A=) c.1465-80A= (n.1465-80A=) c.427-80A= n.1856-80A= n.1963-80A= n.1823-80A= | |
19 | g.11120012A>G | CA305302601 | LDLR | c.2104-80A>G (n.2104-80A>G) c.1706-80A>G (n.1706-80A>G) c.1726-80A>G (n.1726-80A>G) c.1846-80A>G (n.1846-80A>G) c.2100-80A>G c.1342-80A>G (n.1342-80A>G) c.1723-80A>G (n.1723-80A>G) c.1465-80A>G (n.1465-80A>G) c.427-80A>G n.1856-80A>G n.1963-80A>G n.1823-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120012_11120014del | CA2322775296 | LDLR | c.2104-80_2104-78del (n.2104-80_2104-78del) c.1706-80_1706-78del (n.1706-80_1706-78del) c.1726-80_1726-78del (n.1726-80_1726-78del) c.1846-80_1846-78del (n.1846-80_1846-78del) c.2100-80_2100-78del c.1342-80_1342-78del (n.1342-80_1342-78del) c.1723-80_1723-78del (n.1723-80_1723-78del) c.1465-80_1465-78del (n.1465-80_1465-78del) c.427-80_427-78del n.1856-80_1856-78del n.1963-80_1963-78del n.1823-80_1823-78del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120013A= | CA2322775297 | LDLR | c.2104-79A= (n.2104-79A=) c.1706-79A= (n.1706-79A=) c.1726-79A= (n.1726-79A=) c.1846-79A= (n.1846-79A=) c.2100-79A= c.1342-79A= (n.1342-79A=) c.1723-79A= (n.1723-79A=) c.1465-79A= (n.1465-79A=) c.427-79A= n.1856-79A= n.1963-79A= n.1823-79A= | |
19 | g.11120013A>G | CA305302602 | LDLR | c.2104-79A>G (n.2104-79A>G) c.1706-79A>G (n.1706-79A>G) c.1726-79A>G (n.1726-79A>G) c.1846-79A>G (n.1846-79A>G) c.2100-79A>G c.1342-79A>G (n.1342-79A>G) c.1723-79A>G (n.1723-79A>G) c.1465-79A>G (n.1465-79A>G) c.427-79A>G n.1856-79A>G n.1963-79A>G n.1823-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120013A>T | CA2582475332 | LDLR | c.2104-79A>T (n.2104-79A>T) c.1706-79A>T (n.1706-79A>T) c.1726-79A>T (n.1726-79A>T) c.1846-79A>T (n.1846-79A>T) c.2100-79A>T c.1342-79A>T (n.1342-79A>T) c.1723-79A>T (n.1723-79A>T) c.1465-79A>T (n.1465-79A>T) c.427-79A>T n.1856-79A>T n.1963-79A>T n.1823-79A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120014C>A | CA2581369537 | LDLR | c.2104-78C>A (n.2104-78C>A) c.1706-78C>A (n.1706-78C>A) c.1726-78C>A (n.1726-78C>A) c.1846-78C>A (n.1846-78C>A) c.2100-78C>A c.1342-78C>A (n.1342-78C>A) c.1723-78C>A (n.1723-78C>A) c.1465-78C>A (n.1465-78C>A) c.427-78C>A n.1856-78C>A n.1963-78C>A n.1823-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120014C= | CA2322775298 | LDLR | c.2104-78C= (n.2104-78C=) c.1706-78C= (n.1706-78C=) c.1726-78C= (n.1726-78C=) c.1846-78C= (n.1846-78C=) c.2100-78C= c.1342-78C= (n.1342-78C=) c.1723-78C= (n.1723-78C=) c.1465-78C= (n.1465-78C=) c.427-78C= n.1856-78C= n.1963-78C= n.1823-78C= | |
19 | g.11120014C>G | CA14719521 | LDLR | c.2104-78C>G (n.2104-78C>G) c.1706-78C>G (n.1706-78C>G) c.1726-78C>G (n.1726-78C>G) c.1846-78C>G (n.1846-78C>G) c.2100-78C>G c.1342-78C>G (n.1342-78C>G) c.1723-78C>G (n.1723-78C>G) c.1465-78C>G (n.1465-78C>G) c.427-78C>G n.1856-78C>G n.1963-78C>G n.1823-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120014C>T | CA2322775299 | LDLR | c.2104-78C>T (n.2104-78C>T) c.1706-78C>T (n.1706-78C>T) c.1726-78C>T (n.1726-78C>T) c.1846-78C>T (n.1846-78C>T) c.2100-78C>T c.1342-78C>T (n.1342-78C>T) c.1723-78C>T (n.1723-78C>T) c.1465-78C>T (n.1465-78C>T) c.427-78C>T n.1856-78C>T n.1963-78C>T n.1823-78C>T | dbSNP |
19 | g.11120016del | CA2582475333 | LDLR | c.2104-76del (n.2104-76del) c.1706-76del (n.1706-76del) c.1726-76del (n.1726-76del) c.1846-76del (n.1846-76del) c.2100-76del c.1342-76del (n.1342-76del) c.1723-76del (n.1723-76del) c.1465-76del (n.1465-76del) c.427-76del n.1856-76del n.1963-76del n.1823-76del | gnomAD v4 |
19 | g.11120016A= | CA2322775300 | LDLR | c.2104-76A= (n.2104-76A=) c.1706-76A= (n.1706-76A=) c.1726-76A= (n.1726-76A=) c.1846-76A= (n.1846-76A=) c.2100-76A= c.1342-76A= (n.1342-76A=) c.1723-76A= (n.1723-76A=) c.1465-76A= (n.1465-76A=) c.427-76A= n.1856-76A= n.1963-76A= n.1823-76A= | |
19 | g.11120016A>G | CA305302604 | LDLR | c.2104-76A>G (n.2104-76A>G) c.1706-76A>G (n.1706-76A>G) c.1726-76A>G (n.1726-76A>G) c.1846-76A>G (n.1846-76A>G) c.2100-76A>G c.1342-76A>G (n.1342-76A>G) c.1723-76A>G (n.1723-76A>G) c.1465-76A>G (n.1465-76A>G) c.427-76A>G n.1856-76A>G n.1963-76A>G n.1823-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120016A>T | CA2582475334 | LDLR | c.2104-76A>T (n.2104-76A>T) c.1706-76A>T (n.1706-76A>T) c.1726-76A>T (n.1726-76A>T) c.1846-76A>T (n.1846-76A>T) c.2100-76A>T c.1342-76A>T (n.1342-76A>T) c.1723-76A>T (n.1723-76A>T) c.1465-76A>T (n.1465-76A>T) c.427-76A>T n.1856-76A>T n.1963-76A>T n.1823-76A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120016_11120019delinsAGTT | CA2322775301 | LDLR | c.2104-76_2104-73delinsAGTT (n.2104-76_2104-73delinsAGTT) c.1706-76_1706-73delinsAGTT (n.1706-76_1706-73delinsAGTT) c.1726-76_1726-73delinsAGTT (n.1726-76_1726-73delinsAGTT) c.1846-76_1846-73delinsAGTT (n.1846-76_1846-73delinsAGTT) c.2100-76_2100-73delinsAGTT c.1342-76_1342-73delinsAGTT (n.1342-76_1342-73delinsAGTT) c.1723-76_1723-73delinsAGTT (n.1723-76_1723-73delinsAGTT) c.1465-76_1465-73delinsAGTT (n.1465-76_1465-73delinsAGTT) c.427-76_427-73delinsAGTT n.1856-76_1856-73delinsAGTT n.1963-76_1963-73delinsAGTT n.1823-76_1823-73delinsAGTT | |
19 | g.11120017G>A | CA2576626036 | LDLR | c.2104-75G>A (n.2104-75G>A) c.1706-75G>A (n.1706-75G>A) c.1726-75G>A (n.1726-75G>A) c.1846-75G>A (n.1846-75G>A) c.2100-75G>A c.1342-75G>A (n.1342-75G>A) c.1723-75G>A (n.1723-75G>A) c.1465-75G>A (n.1465-75G>A) c.427-75G>A n.1856-75G>A n.1963-75G>A n.1823-75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120017G>C | CA2576626035 | LDLR | c.2104-75G>C (n.2104-75G>C) c.1706-75G>C (n.1706-75G>C) c.1726-75G>C (n.1726-75G>C) c.1846-75G>C (n.1846-75G>C) c.2100-75G>C c.1342-75G>C (n.1342-75G>C) c.1723-75G>C (n.1723-75G>C) c.1465-75G>C (n.1465-75G>C) c.427-75G>C n.1856-75G>C n.1963-75G>C n.1823-75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120019_11120021del | CA993520246 | LDLR | c.2104-73_2104-71del (n.2104-73_2104-71del) c.1706-73_1706-71del (n.1706-73_1706-71del) c.1726-73_1726-71del (n.1726-73_1726-71del) c.1846-73_1846-71del (n.1846-73_1846-71del) c.2100-73_2100-71del c.1342-73_1342-71del (n.1342-73_1342-71del) c.1723-73_1723-71del (n.1723-73_1723-71del) c.1465-73_1465-71del (n.1465-73_1465-71del) c.427-73_427-71del n.1856-73_1856-71del n.1963-73_1963-71del n.1823-73_1823-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120018T>C | CA2582475335 | LDLR | c.2104-74T>C (n.2104-74T>C) c.1706-74T>C (n.1706-74T>C) c.1726-74T>C (n.1726-74T>C) c.1846-74T>C (n.1846-74T>C) c.2100-74T>C c.1342-74T>C (n.1342-74T>C) c.1723-74T>C (n.1723-74T>C) c.1465-74T>C (n.1465-74T>C) c.427-74T>C n.1856-74T>C n.1963-74T>C n.1823-74T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120018T>G | CA993520248 | LDLR | c.2104-74T>G (n.2104-74T>G) c.1706-74T>G (n.1706-74T>G) c.1726-74T>G (n.1726-74T>G) c.1846-74T>G (n.1846-74T>G) c.2100-74T>G c.1342-74T>G (n.1342-74T>G) c.1723-74T>G (n.1723-74T>G) c.1465-74T>G (n.1465-74T>G) c.427-74T>G n.1856-74T>G n.1963-74T>G n.1823-74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120018T= | CA2322775302 | LDLR | c.2104-74T= (n.2104-74T=) c.1706-74T= (n.1706-74T=) c.1726-74T= (n.1726-74T=) c.1846-74T= (n.1846-74T=) c.2100-74T= c.1342-74T= (n.1342-74T=) c.1723-74T= (n.1723-74T=) c.1465-74T= (n.1465-74T=) c.427-74T= n.1856-74T= n.1963-74T= n.1823-74T= | |
19 | g.11120019T>C | CA2576626037 | LDLR | c.2104-73T>C (n.2104-73T>C) c.1706-73T>C (n.1706-73T>C) c.1726-73T>C (n.1726-73T>C) c.1846-73T>C (n.1846-73T>C) c.2100-73T>C c.1342-73T>C (n.1342-73T>C) c.1723-73T>C (n.1723-73T>C) c.1465-73T>C (n.1465-73T>C) c.427-73T>C n.1856-73T>C n.1963-73T>C n.1823-73T>C | |
19 | g.11120019_11120022delinsTGTG | CA2322775303 | LDLR | c.2104-73_2104-70delinsTGTG (n.2104-73_2104-70delinsTGTG) c.1706-73_1706-70delinsTGTG (n.1706-73_1706-70delinsTGTG) c.1726-73_1726-70delinsTGTG (n.1726-73_1726-70delinsTGTG) c.1846-73_1846-70delinsTGTG (n.1846-73_1846-70delinsTGTG) c.2100-73_2100-70delinsTGTG c.1342-73_1342-70delinsTGTG (n.1342-73_1342-70delinsTGTG) c.1723-73_1723-70delinsTGTG (n.1723-73_1723-70delinsTGTG) c.1465-73_1465-70delinsTGTG (n.1465-73_1465-70delinsTGTG) c.427-73_427-70delinsTGTG n.1856-73_1856-70delinsTGTG n.1963-73_1963-70delinsTGTG n.1823-73_1823-70delinsTGTG | |
19 | g.11120020G>A | CA2582475336 | LDLR | c.2104-72G>A (n.2104-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1726-72G>A (n.1726-72G>A) c.1846-72G>A (n.1846-72G>A) c.2100-72G>A c.1342-72G>A (n.1342-72G>A) c.1723-72G>A (n.1723-72G>A) c.1465-72G>A (n.1465-72G>A) c.427-72G>A n.1856-72G>A n.1963-72G>A n.1823-72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120021_11120023del | CA2322775304 | LDLR | c.2104-71_2104-69del (n.2104-71_2104-69del) c.1706-71_1706-69del (n.1706-71_1706-69del) c.1726-71_1726-69del (n.1726-71_1726-69del) c.1846-71_1846-69del (n.1846-71_1846-69del) c.2100-71_2100-69del c.1342-71_1342-69del (n.1342-71_1342-69del) c.1723-71_1723-69del (n.1723-71_1723-69del) c.1465-71_1465-69del (n.1465-71_1465-69del) c.427-71_427-69del n.1856-71_1856-69del n.1963-71_1963-69del n.1823-71_1823-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120021T>C | CA2582475337 | LDLR | c.2104-71T>C (n.2104-71T>C) c.1706-71T>C (n.1706-71T>C) c.1726-71T>C (n.1726-71T>C) c.1846-71T>C (n.1846-71T>C) c.2100-71T>C c.1342-71T>C (n.1342-71T>C) c.1723-71T>C (n.1723-71T>C) c.1465-71T>C (n.1465-71T>C) c.427-71T>C n.1856-71T>C n.1963-71T>C n.1823-71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120021T>G | CA2582475338 | LDLR | c.2104-71T>G (n.2104-71T>G) c.1706-71T>G (n.1706-71T>G) c.1726-71T>G (n.1726-71T>G) c.1846-71T>G (n.1846-71T>G) c.2100-71T>G c.1342-71T>G (n.1342-71T>G) c.1723-71T>G (n.1723-71T>G) c.1465-71T>G (n.1465-71T>G) c.427-71T>G n.1856-71T>G n.1963-71T>G n.1823-71T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120022G>A | CA2582475339 | LDLR | c.2104-70G>A (n.2104-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1726-70G>A (n.1726-70G>A) c.1846-70G>A (n.1846-70G>A) c.2100-70G>A c.1342-70G>A (n.1342-70G>A) c.1723-70G>A (n.1723-70G>A) c.1465-70G>A (n.1465-70G>A) c.427-70G>A n.1856-70G>A n.1963-70G>A n.1823-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120022G>T | CA2576626038 | LDLR | c.2104-70G>T (n.2104-70G>T) c.1706-70G>T (n.1706-70G>T) c.1726-70G>T (n.1726-70G>T) c.1846-70G>T (n.1846-70G>T) c.2100-70G>T c.1342-70G>T (n.1342-70G>T) c.1723-70G>T (n.1723-70G>T) c.1465-70G>T (n.1465-70G>T) c.427-70G>T n.1856-70G>T n.1963-70G>T n.1823-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120023del | CA2582475340 | LDLR | c.2104-69del (n.2104-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1726-69del (n.1726-69del) c.1846-69del (n.1846-69del) c.2100-69del c.1342-69del (n.1342-69del) c.1723-69del (n.1723-69del) c.1465-69del (n.1465-69del) c.427-69del n.1856-69del n.1963-69del n.1823-69del | gnomAD v4 |
19 | g.11120023G>T | CA2582475342 | LDLR | c.2104-69G>T (n.2104-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1726-69G>T (n.1726-69G>T) c.1846-69G>T (n.1846-69G>T) c.2100-69G>T c.1342-69G>T (n.1342-69G>T) c.1723-69G>T (n.1723-69G>T) c.1465-69G>T (n.1465-69G>T) c.427-69G>T n.1856-69G>T n.1963-69G>T n.1823-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120028_11120029del | CA2582475341 | LDLR | c.2104-64_2104-63del (n.2104-64_2104-63del) c.1706-64_1706-63del (n.1706-64_1706-63del) c.1726-64_1726-63del (n.1726-64_1726-63del) c.1846-64_1846-63del (n.1846-64_1846-63del) c.2100-64_2100-63del c.1342-64_1342-63del (n.1342-64_1342-63del) c.1723-64_1723-63del (n.1723-64_1723-63del) c.1465-64_1465-63del (n.1465-64_1465-63del) c.427-64_427-63del n.1856-64_1856-63del n.1963-64_1963-63del n.1823-64_1823-63del | gnomAD v4 |
19 | g.11120024A>C | CA2582475343 | LDLR | c.2104-68A>C (n.2104-68A>C) c.1706-68A>C (n.1706-68A>C) c.1726-68A>C (n.1726-68A>C) c.1846-68A>C (n.1846-68A>C) c.2100-68A>C c.1342-68A>C (n.1342-68A>C) c.1723-68A>C (n.1723-68A>C) c.1465-68A>C (n.1465-68A>C) c.427-68A>C n.1856-68A>C n.1963-68A>C n.1823-68A>C | gnomAD v4 |
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19 | g.11120035C>G | CA2582475354 | LDLR | c.2104-57C>G (n.2104-57C>G) c.1706-57C>G (n.1706-57C>G) c.1726-57C>G (n.1726-57C>G) c.1846-57C>G (n.1846-57C>G) c.2100-57C>G c.1342-57C>G (n.1342-57C>G) c.1723-57C>G (n.1723-57C>G) c.1465-57C>G (n.1465-57C>G) c.427-57C>G n.1856-57C>G n.1963-57C>G n.1823-57C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120035C>T | CA2582475355 | LDLR | c.2104-57C>T (n.2104-57C>T) c.1706-57C>T (n.1706-57C>T) c.1726-57C>T (n.1726-57C>T) c.1846-57C>T (n.1846-57C>T) c.2100-57C>T c.1342-57C>T (n.1342-57C>T) c.1723-57C>T (n.1723-57C>T) c.1465-57C>T (n.1465-57C>T) c.427-57C>T n.1856-57C>T n.1963-57C>T n.1823-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120036C>A | CA2582475356 | LDLR | c.2104-56C>A (n.2104-56C>A) c.1706-56C>A (n.1706-56C>A) c.1726-56C>A (n.1726-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.2100-56C>A c.1342-56C>A (n.1342-56C>A) c.1723-56C>A (n.1723-56C>A) c.1465-56C>A (n.1465-56C>A) c.427-56C>A n.1856-56C>A n.1963-56C>A n.1823-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120037T>C | CA2582475357 | LDLR | c.2104-55T>C (n.2104-55T>C) c.1706-55T>C (n.1706-55T>C) c.1726-55T>C (n.1726-55T>C) c.1846-55T>C (n.1846-55T>C) c.2100-55T>C c.1342-55T>C (n.1342-55T>C) c.1723-55T>C (n.1723-55T>C) c.1465-55T>C (n.1465-55T>C) c.427-55T>C n.1856-55T>C n.1963-55T>C n.1823-55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120038G>C | CA632115409 | LDLR | c.2104-54G>C (n.2104-54G>C) c.1706-54G>C (n.1706-54G>C) c.1726-54G>C (n.1726-54G>C) c.1846-54G>C (n.1846-54G>C) c.2100-54G>C c.1342-54G>C (n.1342-54G>C) c.1723-54G>C (n.1723-54G>C) c.1465-54G>C (n.1465-54G>C) c.427-54G>C n.1856-54G>C n.1963-54G>C n.1823-54G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120038G>T | CA2582475358 | LDLR | c.2104-54G>T (n.2104-54G>T) c.1706-54G>T (n.1706-54G>T) c.1726-54G>T (n.1726-54G>T) c.1846-54G>T (n.1846-54G>T) c.2100-54G>T c.1342-54G>T (n.1342-54G>T) c.1723-54G>T (n.1723-54G>T) c.1465-54G>T (n.1465-54G>T) c.427-54G>T n.1856-54G>T n.1963-54G>T n.1823-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120039T>A | CA2576626041 | LDLR | c.2104-53T>A (n.2104-53T>A) c.1706-53T>A (n.1706-53T>A) c.1726-53T>A (n.1726-53T>A) c.1846-53T>A (n.1846-53T>A) c.2100-53T>A c.1342-53T>A (n.1342-53T>A) c.1723-53T>A (n.1723-53T>A) c.1465-53T>A (n.1465-53T>A) c.427-53T>A n.1856-53T>A n.1963-53T>A n.1823-53T>A | |
19 | g.11120039T>C | CA2582475359 | LDLR | c.2104-53T>C (n.2104-53T>C) c.1706-53T>C (n.1706-53T>C) c.1726-53T>C (n.1726-53T>C) c.1846-53T>C (n.1846-53T>C) c.2100-53T>C c.1342-53T>C (n.1342-53T>C) c.1723-53T>C (n.1723-53T>C) c.1465-53T>C (n.1465-53T>C) c.427-53T>C n.1856-53T>C n.1963-53T>C n.1823-53T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120040G>A | CA305302609 | LDLR | c.2104-52G>A (n.2104-52G>A) c.1706-52G>A (n.1706-52G>A) c.1726-52G>A (n.1726-52G>A) c.1846-52G>A (n.1846-52G>A) c.2100-52G>A c.1342-52G>A (n.1342-52G>A) c.1723-52G>A (n.1723-52G>A) c.1465-52G>A (n.1465-52G>A) c.427-52G>A n.1856-52G>A n.1963-52G>A n.1823-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120040G= | CA2322775313 | LDLR | c.2104-52G= (n.2104-52G=) c.1706-52G= (n.1706-52G=) c.1726-52G= (n.1726-52G=) c.1846-52G= (n.1846-52G=) c.2100-52G= c.1342-52G= (n.1342-52G=) c.1723-52G= (n.1723-52G=) c.1465-52G= (n.1465-52G=) c.427-52G= n.1856-52G= n.1963-52G= n.1823-52G= | |
19 | g.11120042C>A | CA2582475360 | LDLR | c.2104-50C>A (n.2104-50C>A) c.1706-50C>A (n.1706-50C>A) c.1726-50C>A (n.1726-50C>A) c.1846-50C>A (n.1846-50C>A) c.2100-50C>A c.1342-50C>A (n.1342-50C>A) c.1723-50C>A (n.1723-50C>A) c.1465-50C>A (n.1465-50C>A) c.427-50C>A n.1856-50C>A n.1963-50C>A n.1823-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120042C= | CA2322775314 | LDLR | c.2104-50C= (n.2104-50C=) c.1706-50C= (n.1706-50C=) c.1726-50C= (n.1726-50C=) c.1846-50C= (n.1846-50C=) c.2100-50C= c.1342-50C= (n.1342-50C=) c.1723-50C= (n.1723-50C=) c.1465-50C= (n.1465-50C=) c.427-50C= n.1856-50C= n.1963-50C= n.1823-50C= | |
19 | g.11120042C>T | CA037211 | LDLR | c.2104-50C>T (n.2104-50C>T) c.1706-50C>T (n.1706-50C>T) c.1726-50C>T (n.1726-50C>T) c.1846-50C>T (n.1846-50C>T) c.2100-50C>T c.1342-50C>T (n.1342-50C>T) c.1723-50C>T (n.1723-50C>T) c.1465-50C>T (n.1465-50C>T) c.427-50C>T n.1856-50C>T n.1963-50C>T n.1823-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120042_11120043delinsCT | CA2322775315 | LDLR | c.2104-50_2104-49delinsCT (n.2104-50_2104-49delinsCT) c.1706-50_1706-49delinsCT (n.1706-50_1706-49delinsCT) c.1726-50_1726-49delinsCT (n.1726-50_1726-49delinsCT) c.1846-50_1846-49delinsCT (n.1846-50_1846-49delinsCT) c.2100-50_2100-49delinsCT c.1342-50_1342-49delinsCT (n.1342-50_1342-49delinsCT) c.1723-50_1723-49delinsCT (n.1723-50_1723-49delinsCT) c.1465-50_1465-49delinsCT (n.1465-50_1465-49delinsCT) c.427-50_427-49delinsCT n.1856-50_1856-49delinsCT n.1963-50_1963-49delinsCT n.1823-50_1823-49delinsCT | |
19 | g.11120043del | CA920058647 | LDLR | c.2104-49del (n.2104-49del) c.1706-49del (n.1706-49del) c.1726-49del (n.1726-49del) c.1846-49del (n.1846-49del) c.2100-49del c.1342-49del (n.1342-49del) c.1723-49del (n.1723-49del) c.1465-49del (n.1465-49del) c.427-49del n.1856-49del n.1963-49del n.1823-49del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120043T>C | CA2582475361 | LDLR | c.2104-49T>C (n.2104-49T>C) c.1706-49T>C (n.1706-49T>C) c.1726-49T>C (n.1726-49T>C) c.1846-49T>C (n.1846-49T>C) c.2100-49T>C c.1342-49T>C (n.1342-49T>C) c.1723-49T>C (n.1723-49T>C) c.1465-49T>C (n.1465-49T>C) c.427-49T>C n.1856-49T>C n.1963-49T>C n.1823-49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120044del | CA2576626042 | LDLR | c.2104-48del (n.2104-48del) c.1706-48del (n.1706-48del) c.1726-48del (n.1726-48del) c.1846-48del (n.1846-48del) c.2100-48del c.1342-48del (n.1342-48del) c.1723-48del (n.1723-48del) c.1465-48del (n.1465-48del) c.427-48del n.1856-48del n.1963-48del n.1823-48del | |
19 | g.11120044C>A | CA2576626043 | LDLR | c.2104-48C>A (n.2104-48C>A) c.1706-48C>A (n.1706-48C>A) c.1726-48C>A (n.1726-48C>A) c.1846-48C>A (n.1846-48C>A) c.2100-48C>A c.1342-48C>A (n.1342-48C>A) c.1723-48C>A (n.1723-48C>A) c.1465-48C>A (n.1465-48C>A) c.427-48C>A n.1856-48C>A n.1963-48C>A n.1823-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120044C= | CA2322775316 | LDLR | c.2104-48C= (n.2104-48C=) c.1706-48C= (n.1706-48C=) c.1726-48C= (n.1726-48C=) c.1846-48C= (n.1846-48C=) c.2100-48C= c.1342-48C= (n.1342-48C=) c.1723-48C= (n.1723-48C=) c.1465-48C= (n.1465-48C=) c.427-48C= n.1856-48C= n.1963-48C= n.1823-48C= | |
19 | g.11120044C>T | CA037197 | LDLR | c.2104-48C>T (n.2104-48C>T) c.1706-48C>T (n.1706-48C>T) c.1726-48C>T (n.1726-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) c.2100-48C>T c.1342-48C>T (n.1342-48C>T) c.1723-48C>T (n.1723-48C>T) c.1465-48C>T (n.1465-48C>T) c.427-48C>T n.1856-48C>T n.1963-48C>T n.1823-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120046del | CA2582475362 | LDLR | c.2104-46del (n.2104-46del) c.1706-46del (n.1706-46del) c.1726-46del (n.1726-46del) c.1846-46del (n.1846-46del) c.2100-46del c.1342-46del (n.1342-46del) c.1723-46del (n.1723-46del) c.1465-46del (n.1465-46del) c.427-46del n.1856-46del n.1963-46del n.1823-46del | gnomAD v4 |
19 | g.11120046T>C | CA2322775318 | LDLR | c.2104-46T>C (n.2104-46T>C) c.1706-46T>C (n.1706-46T>C) c.1726-46T>C (n.1726-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.2100-46T>C c.1342-46T>C (n.1342-46T>C) c.1723-46T>C (n.1723-46T>C) c.1465-46T>C (n.1465-46T>C) c.427-46T>C n.1856-46T>C n.1963-46T>C n.1823-46T>C | dbSNP |
19 | g.11120046T= | CA2322775317 | LDLR | c.2104-46T= (n.2104-46T=) c.1706-46T= (n.1706-46T=) c.1726-46T= (n.1726-46T=) c.1846-46T= (n.1846-46T=) c.2100-46T= c.1342-46T= (n.1342-46T=) c.1723-46T= (n.1723-46T=) c.1465-46T= (n.1465-46T=) c.427-46T= n.1856-46T= n.1963-46T= n.1823-46T= | |
19 | g.11120047C>A | CA2582475363 | LDLR | c.2104-45C>A (n.2104-45C>A) c.1706-45C>A (n.1706-45C>A) c.1726-45C>A (n.1726-45C>A) c.1846-45C>A (n.1846-45C>A) c.2100-45C>A c.1342-45C>A (n.1342-45C>A) c.1723-45C>A (n.1723-45C>A) c.1465-45C>A (n.1465-45C>A) c.427-45C>A n.1856-45C>A n.1963-45C>A n.1823-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120047C= | CA2322775319 | LDLR | c.2104-45C= (n.2104-45C=) c.1706-45C= (n.1706-45C=) c.1726-45C= (n.1726-45C=) c.1846-45C= (n.1846-45C=) c.2100-45C= c.1342-45C= (n.1342-45C=) c.1723-45C= (n.1723-45C=) c.1465-45C= (n.1465-45C=) c.427-45C= n.1856-45C= n.1963-45C= n.1823-45C= | |
19 | g.11120047C>G | CA783247612 | LDLR | c.2104-45C>G (n.2104-45C>G) c.1706-45C>G (n.1706-45C>G) c.1726-45C>G (n.1726-45C>G) c.1846-45C>G (n.1846-45C>G) c.2100-45C>G c.1342-45C>G (n.1342-45C>G) c.1723-45C>G (n.1723-45C>G) c.1465-45C>G (n.1465-45C>G) c.427-45C>G n.1856-45C>G n.1963-45C>G n.1823-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120049del | CA2741611836 | LDLR | c.2104-43del (n.2104-43del) c.1706-43del (n.1706-43del) c.1726-43del (n.1726-43del) c.1846-43del (n.1846-43del) c.2100-43del c.1342-43del (n.1342-43del) c.1723-43del (n.1723-43del) c.1465-43del (n.1465-43del) c.427-43del n.1856-43del n.1963-43del n.1823-43del | |
19 | g.11120048C>A | CA2582475364 | LDLR | c.2104-44C>A (n.2104-44C>A) c.1706-44C>A (n.1706-44C>A) c.1726-44C>A (n.1726-44C>A) c.1846-44C>A (n.1846-44C>A) c.2100-44C>A c.1342-44C>A (n.1342-44C>A) c.1723-44C>A (n.1723-44C>A) c.1465-44C>A (n.1465-44C>A) c.427-44C>A n.1856-44C>A n.1963-44C>A n.1823-44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120049C= | CA2322775320 | LDLR | c.2104-43C= (n.2104-43C=) c.1706-43C= (n.1706-43C=) c.1726-43C= (n.1726-43C=) c.1846-43C= (n.1846-43C=) c.2100-43C= c.1342-43C= (n.1342-43C=) c.1723-43C= (n.1723-43C=) c.1465-43C= (n.1465-43C=) c.427-43C= n.1856-43C= n.1963-43C= n.1823-43C= | |
19 | g.11120049C>T | CA037184 | LDLR | c.2104-43C>T (n.2104-43C>T) c.1706-43C>T (n.1706-43C>T) c.1726-43C>T (n.1726-43C>T) c.1846-43C>T (n.1846-43C>T) c.2100-43C>T c.1342-43C>T (n.1342-43C>T) c.1723-43C>T (n.1723-43C>T) c.1465-43C>T (n.1465-43C>T) c.427-43C>T n.1856-43C>T n.1963-43C>T n.1823-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120051G>A | CA2540937707 | LDLR | c.2104-41G>A (n.2104-41G>A) c.1706-41G>A (n.1706-41G>A) c.1726-41G>A (n.1726-41G>A) c.1846-41G>A (n.1846-41G>A) c.2100-41G>A c.1342-41G>A (n.1342-41G>A) c.1723-41G>A (n.1723-41G>A) c.1465-41G>A (n.1465-41G>A) c.427-41G>A n.1856-41G>A n.1963-41G>A n.1823-41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120055T>G | CA305302613 | LDLR | c.2104-37T>G (n.2104-37T>G) c.1706-37T>G (n.1706-37T>G) c.1726-37T>G (n.1726-37T>G) c.1846-37T>G (n.1846-37T>G) c.2100-37T>G c.1342-37T>G (n.1342-37T>G) c.1723-37T>G (n.1723-37T>G) c.1465-37T>G (n.1465-37T>G) c.427-37T>G n.1856-37T>G n.1963-37T>G n.1823-37T>G | dbSNP |
19 | g.11120055T= | CA2322775321 | LDLR | c.2104-37T= (n.2104-37T=) c.1706-37T= (n.1706-37T=) c.1726-37T= (n.1726-37T=) c.1846-37T= (n.1846-37T=) c.2100-37T= c.1342-37T= (n.1342-37T=) c.1723-37T= (n.1723-37T=) c.1465-37T= (n.1465-37T=) c.427-37T= n.1856-37T= n.1963-37T= n.1823-37T= | |
19 | g.11120056T>A | CA2813599127 | LDLR | c.2104-36T>A (n.2104-36T>A) c.1706-36T>A (n.1706-36T>A) c.1726-36T>A (n.1726-36T>A) c.1846-36T>A (n.1846-36T>A) c.2100-36T>A c.1342-36T>A (n.1342-36T>A) c.1723-36T>A (n.1723-36T>A) c.1465-36T>A (n.1465-36T>A) c.427-36T>A n.1856-36T>A n.1963-36T>A n.1823-36T>A | |
19 | g.11120057A>C | CA2576626044 | LDLR | c.2104-35A>C (n.2104-35A>C) c.1706-35A>C (n.1706-35A>C) c.1726-35A>C (n.1726-35A>C) c.1846-35A>C (n.1846-35A>C) c.2100-35A>C c.1342-35A>C (n.1342-35A>C) c.1723-35A>C (n.1723-35A>C) c.1465-35A>C (n.1465-35A>C) c.427-35A>C n.1856-35A>C n.1963-35A>C n.1823-35A>C | |
19 | g.11120057A>T | CA2813589959 | LDLR | c.2104-35A>T (n.2104-35A>T) c.1706-35A>T (n.1706-35A>T) c.1726-35A>T (n.1726-35A>T) c.1846-35A>T (n.1846-35A>T) c.2100-35A>T c.1342-35A>T (n.1342-35A>T) c.1723-35A>T (n.1723-35A>T) c.1465-35A>T (n.1465-35A>T) c.427-35A>T n.1856-35A>T n.1963-35A>T n.1823-35A>T | |
19 | g.11120059C>A | CA037161 | LDLR | c.2104-33C>A (n.2104-33C>A) c.1706-33C>A (n.1706-33C>A) c.1726-33C>A (n.1726-33C>A) c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) c.2100-33C>A c.1342-33C>A (n.1342-33C>A) c.1723-33C>A (n.1723-33C>A) c.1465-33C>A (n.1465-33C>A) c.427-33C>A n.1856-33C>A n.1963-33C>A n.1823-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120059C= | CA2322775322 | LDLR | c.2104-33C= (n.2104-33C=) c.1706-33C= (n.1706-33C=) c.1726-33C= (n.1726-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.2100-33C= c.1342-33C= (n.1342-33C=) c.1723-33C= (n.1723-33C=) c.1465-33C= (n.1465-33C=) c.427-33C= n.1856-33C= n.1963-33C= n.1823-33C= | |
19 | g.11120059C>G | CA2582475365 | LDLR | c.2104-33C>G (n.2104-33C>G) c.1706-33C>G (n.1706-33C>G) c.1726-33C>G (n.1726-33C>G) c.1846-33C>G (n.1846-33C>G) c.2100-33C>G c.1342-33C>G (n.1342-33C>G) c.1723-33C>G (n.1723-33C>G) c.1465-33C>G (n.1465-33C>G) c.427-33C>G n.1856-33C>G n.1963-33C>G n.1823-33C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120059C>T | CA037176 | LDLR | c.2104-33C>T (n.2104-33C>T) c.1706-33C>T (n.1706-33C>T) c.1726-33C>T (n.1726-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) c.2100-33C>T c.1342-33C>T (n.1342-33C>T) c.1723-33C>T (n.1723-33C>T) c.1465-33C>T (n.1465-33C>T) c.427-33C>T n.1856-33C>T n.1963-33C>T n.1823-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G>A | CA037142 | LDLR | c.2104-32G>A (n.2104-32G>A) c.1706-32G>A (n.1706-32G>A) c.1726-32G>A (n.1726-32G>A) c.1846-32G>A (n.1846-32G>A) c.2100-32G>A c.1342-32G>A (n.1342-32G>A) c.1723-32G>A (n.1723-32G>A) c.1465-32G>A (n.1465-32G>A) c.427-32G>A n.1856-32G>A n.1963-32G>A n.1823-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G>C | CA037152 | LDLR | c.2104-32G>C (n.2104-32G>C) c.1706-32G>C (n.1706-32G>C) c.1726-32G>C (n.1726-32G>C) c.1846-32G>C (n.1846-32G>C) c.2100-32G>C c.1342-32G>C (n.1342-32G>C) c.1723-32G>C (n.1723-32G>C) c.1465-32G>C (n.1465-32G>C) c.427-32G>C n.1856-32G>C n.1963-32G>C n.1823-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G= | CA2322775323 | LDLR | c.2104-32G= (n.2104-32G=) c.1706-32G= (n.1706-32G=) c.1726-32G= (n.1726-32G=) c.1846-32G= (n.1846-32G=) c.2100-32G= c.1342-32G= (n.1342-32G=) c.1723-32G= (n.1723-32G=) c.1465-32G= (n.1465-32G=) c.427-32G= n.1856-32G= n.1963-32G= n.1823-32G= | |
19 | g.11120060G>T | CA2576626045 | LDLR | c.2104-32G>T (n.2104-32G>T) c.1706-32G>T (n.1706-32G>T) c.1726-32G>T (n.1726-32G>T) c.1846-32G>T (n.1846-32G>T) c.2100-32G>T c.1342-32G>T (n.1342-32G>T) c.1723-32G>T (n.1723-32G>T) c.1465-32G>T (n.1465-32G>T) c.427-32G>T n.1856-32G>T n.1963-32G>T n.1823-32G>T | |
19 | g.11120061G>A | CA657201407 | LDLR | c.2104-31G>A (n.2104-31G>A) c.1706-31G>A (n.1706-31G>A) c.1726-31G>A (n.1726-31G>A) c.1846-31G>A (n.1846-31G>A) c.2100-31G>A c.1342-31G>A (n.1342-31G>A) c.1723-31G>A (n.1723-31G>A) c.1465-31G>A (n.1465-31G>A) c.427-31G>A n.1856-31G>A n.1963-31G>A n.1823-31G>A | COSMIC |
19 | g.11120062G>T | CA2582475366 | LDLR | c.2104-30G>T (n.2104-30G>T) c.1706-30G>T (n.1706-30G>T) c.1726-30G>T (n.1726-30G>T) c.1846-30G>T (n.1846-30G>T) c.2100-30G>T c.1342-30G>T (n.1342-30G>T) c.1723-30G>T (n.1723-30G>T) c.1465-30G>T (n.1465-30G>T) c.427-30G>T n.1856-30G>T n.1963-30G>T n.1823-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120066T>C | CA2510605812 | LDLR | c.2104-26T>C (n.2104-26T>C) c.1706-26T>C (n.1706-26T>C) c.1726-26T>C (n.1726-26T>C) c.1846-26T>C (n.1846-26T>C) c.2100-26T>C c.1342-26T>C (n.1342-26T>C) c.1723-26T>C (n.1723-26T>C) c.1465-26T>C (n.1465-26T>C) c.427-26T>C n.1856-26T>C n.1963-26T>C n.1823-26T>C | |
19 | g.11120067G= | CA2322775324 | LDLR | c.2104-25G= (n.2104-25G=) c.1706-25G= (n.1706-25G=) c.1726-25G= (n.1726-25G=) c.1846-25G= (n.1846-25G=) c.2100-25G= c.1342-25G= (n.1342-25G=) c.1723-25G= (n.1723-25G=) c.1465-25G= (n.1465-25G=) c.427-25G= n.1856-25G= n.1963-25G= n.1823-25G= | |
19 | g.11120067G>T | CA2322775325 | LDLR | c.2104-25G>T (n.2104-25G>T) c.1706-25G>T (n.1706-25G>T) c.1726-25G>T (n.1726-25G>T) c.1846-25G>T (n.1846-25G>T) c.2100-25G>T c.1342-25G>T (n.1342-25G>T) c.1723-25G>T (n.1723-25G>T) c.1465-25G>T (n.1465-25G>T) c.427-25G>T n.1856-25G>T n.1963-25G>T n.1823-25G>T | dbSNP |
19 | g.11120069_11120073dup | CA2322775326 | LDLR | c.2104-23_2104-19dup (n.2104-23_2104-19dup) c.1706-23_1706-19dup (n.1706-23_1706-19dup) c.1726-23_1726-19dup (n.1726-23_1726-19dup) c.1846-23_1846-19dup (n.1846-23_1846-19dup) c.2100-23_2100-19dup c.1342-23_1342-19dup (n.1342-23_1342-19dup) c.1723-23_1723-19dup (n.1723-23_1723-19dup) c.1465-23_1465-19dup (n.1465-23_1465-19dup) c.427-23_427-19dup n.1856-23_1856-19dup n.1963-23_1963-19dup n.1823-23_1823-19dup | dbSNP |
19 | g.11120070A= | CA2322775327 | LDLR | c.2104-22A= (n.2104-22A=) c.1706-22A= (n.1706-22A=) c.1726-22A= (n.1726-22A=) c.1846-22A= (n.1846-22A=) c.2100-22A= c.1342-22A= (n.1342-22A=) c.1723-22A= (n.1723-22A=) c.1465-22A= (n.1465-22A=) c.427-22A= n.1856-22A= n.1963-22A= n.1823-22A= | |
19 | g.11120070A>C | CA305302616 | LDLR | c.2104-22A>C (n.2104-22A>C) c.1706-22A>C (n.1706-22A>C) c.1726-22A>C (n.1726-22A>C) c.1846-22A>C (n.1846-22A>C) c.2100-22A>C c.1342-22A>C (n.1342-22A>C) c.1723-22A>C (n.1723-22A>C) c.1465-22A>C (n.1465-22A>C) c.427-22A>C n.1856-22A>C n.1963-22A>C n.1823-22A>C | dbSNP |
19 | g.11120070A>G | CA783247616 | LDLR | c.2104-22A>G (n.2104-22A>G) c.1706-22A>G (n.1706-22A>G) c.1726-22A>G (n.1726-22A>G) c.1846-22A>G (n.1846-22A>G) c.2100-22A>G c.1342-22A>G (n.1342-22A>G) c.1723-22A>G (n.1723-22A>G) c.1465-22A>G (n.1465-22A>G) c.427-22A>G n.1856-22A>G n.1963-22A>G n.1823-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120071T>C | CA037122 | LDLR | c.2104-21T>C (n.2104-21T>C) c.1706-21T>C (n.1706-21T>C) c.1726-21T>C (n.1726-21T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.2100-21T>C c.1342-21T>C (n.1342-21T>C) c.1723-21T>C (n.1723-21T>C) c.1465-21T>C (n.1465-21T>C) c.427-21T>C n.1856-21T>C n.1963-21T>C n.1823-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 |
19 | g.11120071T= | CA2322775328 | LDLR | c.2104-21T= (n.2104-21T=) c.1706-21T= (n.1706-21T=) c.1726-21T= (n.1726-21T=) c.1846-21T= (n.1846-21T=) c.2100-21T= c.1342-21T= (n.1342-21T=) c.1723-21T= (n.1723-21T=) c.1465-21T= (n.1465-21T=) c.427-21T= n.1856-21T= n.1963-21T= n.1823-21T= | |
19 | g.11120072C>A | CA2739276496 | LDLR | c.2104-20C>A (n.2104-20C>A) c.1706-20C>A (n.1706-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) c.1846-20C>A (n.1846-20C>A) c.2100-20C>A c.1342-20C>A (n.1342-20C>A) c.1723-20C>A (n.1723-20C>A) c.1465-20C>A (n.1465-20C>A) c.427-20C>A n.1856-20C>A n.1963-20C>A n.1823-20C>A | ClinVar |
19 | g.11120072C>T | CA2735610523 | LDLR | c.2104-20C>T (n.2104-20C>T) c.1706-20C>T (n.1706-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) c.1846-20C>T (n.1846-20C>T) c.2100-20C>T c.1342-20C>T (n.1342-20C>T) c.1723-20C>T (n.1723-20C>T) c.1465-20C>T (n.1465-20C>T) c.427-20C>T n.1856-20C>T n.1963-20C>T n.1823-20C>T | dbSNP |
19 | g.11120075_11120078del | CA657201412 | LDLR | c.2104-17_2104-14del (n.2104-17_2104-14del) c.1706-17_1706-14del (n.1706-17_1706-14del) c.1726-17_1726-14del (n.1726-17_1726-14del) c.1846-17_1846-14del (n.1846-17_1846-14del) c.2100-17_2100-14del c.1342-17_1342-14del (n.1342-17_1342-14del) c.1723-17_1723-14del (n.1723-17_1723-14del) c.1465-17_1465-14del (n.1465-17_1465-14del) c.427-17_427-14del n.1856-17_1856-14del n.1963-17_1963-14del n.1823-17_1823-14del | COSMIC |
19 | g.11120073T>C | CA632115410 | LDLR | c.2104-19T>C (n.2104-19T>C) c.1706-19T>C (n.1706-19T>C) c.1726-19T>C (n.1726-19T>C) c.1846-19T>C (n.1846-19T>C) c.2100-19T>C c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) c.1723-19T>C (n.1723-19T>C) c.1465-19T>C (n.1465-19T>C) c.427-19T>C n.1856-19T>C n.1963-19T>C n.1823-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120073T= | CA2322775329 | LDLR | c.2104-19T= (n.2104-19T=) c.1706-19T= (n.1706-19T=) c.1726-19T= (n.1726-19T=) c.1846-19T= (n.1846-19T=) c.2100-19T= c.1342-19T= (n.1342-19T=) c.1723-19T= (n.1723-19T=) c.1465-19T= (n.1465-19T=) c.427-19T= n.1856-19T= n.1963-19T= n.1823-19T= | |
19 | g.11120075C>T | CA2576626046 | LDLR | c.2104-17C>T (n.2104-17C>T) c.1706-17C>T (n.1706-17C>T) c.1726-17C>T (n.1726-17C>T) c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) c.2100-17C>T c.1342-17C>T (n.1342-17C>T) c.1723-17C>T (n.1723-17C>T) c.1465-17C>T (n.1465-17C>T) c.427-17C>T n.1856-17C>T n.1963-17C>T n.1823-17C>T | dbSNP |
19 | g.11120077T>C | CA037107 | LDLR | c.2104-15T>C (n.2104-15T>C) c.1706-15T>C (n.1706-15T>C) c.1726-15T>C (n.1726-15T>C) c.1846-15T>C (n.1846-15T>C) c.2100-15T>C c.1342-15T>C (n.1342-15T>C) c.1723-15T>C (n.1723-15T>C) c.1465-15T>C (n.1465-15T>C) c.427-15T>C n.1856-15T>C n.1963-15T>C n.1823-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120077T= | CA2322775330 | LDLR | c.2104-15T= (n.2104-15T=) c.1706-15T= (n.1706-15T=) c.1726-15T= (n.1726-15T=) c.1846-15T= (n.1846-15T=) c.2100-15T= c.1342-15T= (n.1342-15T=) c.1723-15T= (n.1723-15T=) c.1465-15T= (n.1465-15T=) c.427-15T= n.1856-15T= n.1963-15T= n.1823-15T= | |
19 | g.11120079G>C | CA2739276498 | LDLR | c.2104-13G>C (n.2104-13G>C) c.1706-13G>C (n.1706-13G>C) c.1726-13G>C (n.1726-13G>C) c.1846-13G>C (n.1846-13G>C) c.2100-13G>C c.1342-13G>C (n.1342-13G>C) c.1723-13G>C (n.1723-13G>C) c.1465-13G>C (n.1465-13G>C) c.427-13G>C n.1856-13G>C n.1963-13G>C n.1823-13G>C | ClinVar |
19 | g.11120081T>A | CA645372266 | LDLR | c.2104-11T>A (n.2104-11T>A) c.1706-11T>A (n.1706-11T>A) c.1726-11T>A (n.1726-11T>A) c.1846-11T>A (n.1846-11T>A) c.2100-11T>A c.1342-11T>A (n.1342-11T>A) c.1723-11T>A (n.1723-11T>A) c.1465-11T>A (n.1465-11T>A) c.427-11T>A n.1856-11T>A n.1963-11T>A n.1823-11T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120082G>A | CA783247619 | LDLR | c.2104-10G>A (n.2104-10G>A) c.1706-10G>A (n.1706-10G>A) c.1726-10G>A (n.1726-10G>A) c.1846-10G>A (n.1846-10G>A) c.2100-10G>A c.1342-10G>A (n.1342-10G>A) c.1723-10G>A (n.1723-10G>A) c.1465-10G>A (n.1465-10G>A) c.427-10G>A n.1856-10G>A n.1963-10G>A n.1823-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120082G= | CA2322775331 | LDLR | c.2104-10G= (n.2104-10G=) c.1706-10G= (n.1706-10G=) c.1726-10G= (n.1726-10G=) c.1846-10G= (n.1846-10G=) c.2100-10G= c.1342-10G= (n.1342-10G=) c.1723-10G= (n.1723-10G=) c.1465-10G= (n.1465-10G=) c.427-10G= n.1856-10G= n.1963-10G= n.1823-10G= | |
19 | g.11120082G>T | CA037094 | LDLR | c.2104-10G>T (n.2104-10G>T) c.1706-10G>T (n.1706-10G>T) c.1726-10G>T (n.1726-10G>T) c.1846-10G>T (n.1846-10G>T) c.2100-10G>T c.1342-10G>T (n.1342-10G>T) c.1723-10G>T (n.1723-10G>T) c.1465-10G>T (n.1465-10G>T) c.427-10G>T n.1856-10G>T n.1963-10G>T n.1823-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120083C>A | CA913189001 | LDLR | c.2104-9C>A (n.2104-9C>A) c.1706-9C>A (n.1706-9C>A) c.1726-9C>A (n.1726-9C>A) c.1846-9C>A (n.1846-9C>A) c.2100-9C>A c.1342-9C>A (n.1342-9C>A) c.1723-9C>A (n.1723-9C>A) c.1465-9C>A (n.1465-9C>A) c.427-9C>A n.1856-9C>A n.1963-9C>A n.1823-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120083C= | CA2322775332 | LDLR | c.2104-9C= (n.2104-9C=) c.1706-9C= (n.1706-9C=) c.1726-9C= (n.1726-9C=) c.1846-9C= (n.1846-9C=) c.2100-9C= c.1342-9C= (n.1342-9C=) c.1723-9C= (n.1723-9C=) c.1465-9C= (n.1465-9C=) c.427-9C= n.1856-9C= n.1963-9C= n.1823-9C= | |
19 | g.11120083C>T | CA2573156032 | LDLR | c.2104-9C>T (n.2104-9C>T) c.1706-9C>T (n.1706-9C>T) c.1726-9C>T (n.1726-9C>T) c.1846-9C>T (n.1846-9C>T) c.2100-9C>T c.1342-9C>T (n.1342-9C>T) c.1723-9C>T (n.1723-9C>T) c.1465-9C>T (n.1465-9C>T) c.427-9C>T n.1856-9C>T n.1963-9C>T n.1823-9C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120084C= | CA2322775333 | LDLR | c.2104-8C= (n.2104-8C=) c.1706-8C= (n.1706-8C=) c.1726-8C= (n.1726-8C=) c.1846-8C= (n.1846-8C=) c.2100-8C= c.1342-8C= (n.1342-8C=) c.1723-8C= (n.1723-8C=) c.1465-8C= (n.1465-8C=) c.427-8C= n.1856-8C= n.1963-8C= n.1823-8C= | |
19 | g.11120084C>G | CA2499225325 | LDLR | c.2104-8C>G (n.2104-8C>G) c.1706-8C>G (n.1706-8C>G) c.1726-8C>G (n.1726-8C>G) c.1846-8C>G (n.1846-8C>G) c.2100-8C>G c.1342-8C>G (n.1342-8C>G) c.1723-8C>G (n.1723-8C>G) c.1465-8C>G (n.1465-8C>G) c.427-8C>G n.1856-8C>G n.1963-8C>G n.1823-8C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120084C>T | CA915952551 | LDLR | c.2104-8C>T (n.2104-8C>T) c.1706-8C>T (n.1706-8C>T) c.1726-8C>T (n.1726-8C>T) c.1846-8C>T (n.1846-8C>T) c.2100-8C>T c.1342-8C>T (n.1342-8C>T) c.1723-8C>T (n.1723-8C>T) c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) c.427-8C>T n.1856-8C>T n.1963-8C>T n.1823-8C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120085T>C | CA2573156033 | LDLR | c.2104-7T>C (n.2104-7T>C) c.1706-7T>C (n.1706-7T>C) c.1726-7T>C (n.1726-7T>C) c.1846-7T>C (n.1846-7T>C) c.2100-7T>C c.1342-7T>C (n.1342-7T>C) c.1723-7T>C (n.1723-7T>C) c.1465-7T>C (n.1465-7T>C) c.427-7T>C n.1856-7T>C n.1963-7T>C n.1823-7T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120087T>G | CA2582475367 | LDLR | c.2104-5T>G (n.2104-5T>G) c.1706-5T>G (n.1706-5T>G) c.1726-5T>G (n.1726-5T>G) c.1846-5T>G (n.1846-5T>G) c.2100-5T>G c.1342-5T>G (n.1342-5T>G) c.1723-5T>G (n.1723-5T>G) c.1465-5T>G (n.1465-5T>G) c.427-5T>G n.1856-5T>G n.1963-5T>G n.1823-5T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120088T>G | CA645611148 | LDLR | c.2104-4T>G (n.2104-4T>G) c.1706-4T>G (n.1706-4T>G) c.1726-4T>G (n.1726-4T>G) c.1846-4T>G (n.1846-4T>G) c.2100-4T>G c.1342-4T>G (n.1342-4T>G) c.1723-4T>G (n.1723-4T>G) c.1465-4T>G (n.1465-4T>G) c.427-4T>G n.1856-4T>G n.1963-4T>G n.1823-4T>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120088_11120096del | CA2739276499 | LDLR | c.2104-4_2108del c.1706-4_1710del c.1726-4_1730del c.1846-4_1850del c.2100-4_2104del c.1342-4_1346del c.1723-4_1727del c.1465-4_1469del c.427-4_431del n.1856-4_1860del n.1963-4_1967del n.1823-4_1827del | ClinVar |
19 | g.11120089T>G | CA2580096599 | LDLR | c.2104-3T>G (n.2104-3T>G) c.1706-3T>G (n.1706-3T>G) c.1726-3T>G (n.1726-3T>G) c.1846-3T>G (n.1846-3T>G) c.2100-3T>G c.1342-3T>G (n.1342-3T>G) c.1723-3T>G (n.1723-3T>G) c.1465-3T>G (n.1465-3T>G) c.427-3T>G n.1856-3T>G n.1963-3T>G n.1823-3T>G | ClinVar |
19 | g.11120090A= | CA2322775334 | LDLR | c.2104-2A= (n.2104-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) c.1726-2A= (n.1726-2A=) c.1846-2A= (n.1846-2A=) c.2100-2A= c.1342-2A= (n.1342-2A=) c.1723-2A= (n.1723-2A=) c.1465-2A= (n.1465-2A=) c.427-2A= n.1856-2A= n.1963-2A= n.1823-2A= | |
19 | g.11120090A>C | CA10585650 | LDLR | c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.2100-2A>C c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.427-2A>C n.1856-2A>C n.1963-2A>C n.1823-2A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120090A>G | CA404092309 | LDLR | c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.2100-2A>G c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.427-2A>G n.1856-2A>G n.1963-2A>G n.1823-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120090A>T | CA404092311 | LDLR | c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.2100-2A>T c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.427-2A>T n.1856-2A>T n.1963-2A>T n.1823-2A>T | |
19 | g.11120091_11120093dup | CA2573156034 | LDLR | c.2104-1_2105dup c.1706-1_1707dup c.1726-1_1727dup c.1846-1_1847dup c.2100-1_2101dup c.1342-1_1343dup c.1723-1_1724dup c.1465-1_1466dup c.427-1_428dup n.1856-1_1857dup n.1963-1_1964dup n.1823-1_1824dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091G>A | CA10585651 | LDLR | c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.2100-1G>A c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.427-1G>A n.1856-1G>A n.1963-1G>A n.1823-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120091G>C | CA10585652 | LDLR | c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.2100-1G>C c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.427-1G>C n.1856-1G>C n.1963-1G>C n.1823-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120091G= | CA2322775336 | LDLR | c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) c.1726-1G= (n.1726-1G=) c.1846-1G= (n.1846-1G=) c.2100-1G= c.1342-1G= (n.1342-1G=) c.1723-1G= (n.1723-1G=) c.1465-1G= (n.1465-1G=) c.427-1G= n.1856-1G= n.1963-1G= n.1823-1G= | |
19 | g.11120091G>T | CA404092315 | LDLR | c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.2100-1G>T c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) c.1723-1G>T (n.1723-1G>T) c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.427-1G>T n.1856-1G>T n.1963-1G>T n.1823-1G>T | ClinVar |
19 | g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | CA2322775335 | LDLR | c.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | |
19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120092G>A | CA404092320 | LDLR | c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.2100G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.427G>A n.1856G>A n.1963G>A n.1823G>A | |
19 | g.11120092G>C | CA404092322 | LDLR | c.2104G>C (p.Asp702His) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1726G>C (p.Asp576His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.2100G>C c.1342G>C (p.Asp448His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1465G>C (p.Asp489His) c.427G>C n.1856G>C n.1963G>C n.1823G>C | |
19 | g.11120092G>T | CA404092317 | LDLR | c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.2100G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.427G>T n.1856G>T n.1963G>T n.1823G>T | |
19 | g.11120092_11120111del | CA645373237 | LDLR | c.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22) c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?) c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22) c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22) c.2100_2119del c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22) c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22) c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22) c.427_446del n.1856_1875del n.1963_1982del n.1823_1842del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093A>C | CA404092323 | LDLR | c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.1707A>C (p.Gly569=) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.2101A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.428A>C n.1857A>C n.1964A>C n.1824A>C | |
19 | g.11120093A>G | CA404092326 | LDLR | c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.1707A>G (p.Gly569=) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.2101A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.428A>G n.1857A>G n.1964A>G n.1824A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093A>T | CA404092327 | LDLR | c.2105A>T (p.Asp702Val) c.1707A>T (p.Gly569=) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.2101A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.428A>T n.1857A>T n.1964A>T n.1824A>T | |
19 | g.11120094C>A | CA404092329 | LDLR | c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.2102C>A c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.429C>A n.1858C>A n.1965C>A n.1825C>A | |
19 | g.11120094C= | CA2322775338 | LDLR | c.2106C= (p.Asp702=) c.1708C= (p.Gln570=) c.1728C= (p.Asp576=) c.1848C= (p.Asp616=) c.2102C= c.1344C= (p.Asp448=) c.1725C= (p.Asp575=) c.1467C= (p.Asp489=) c.429C= n.1858C= n.1965C= n.1825C= | |
19 | g.11120094C>G | CA404092330 | LDLR | c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.2102C>G c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.429C>G n.1858C>G n.1965C>G n.1825C>G | |
19 | g.11120094C>T | CA505743352 | LDLR | c.2106C>T (p.Asp702=) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1728C>T (p.Asp576=) c.1848C>T (p.Asp616=) c.2102C>T c.1344C>T (p.Asp448=) c.1725C>T (p.Asp575=) c.1467C>T (p.Asp489=) c.429C>T n.1858C>T n.1965C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120094_11120095delinsCA | CA2322775337 | LDLR | c.2106_2107delinsCA (p.Asp702=) c.1708_1709delinsCA (p.Gln570=) c.1728_1729delinsCA (p.Asp576=) c.1848_1849delinsCA (p.Asp616=) c.2102_2103delinsCA c.1344_1345delinsCA (p.Asp448=) c.1725_1726delinsCA (p.Asp575=) c.1467_1468delinsCA (p.Asp489=) c.429_430delinsCA n.1858_1859delinsCA n.1965_1966delinsCA n.1825_1826delinsCA |