| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11118285T>A | CA783246656 | LDLR | c.2103+1287T>A (n.2103+1287T>A) c.1706-1807T>A (n.1706-1807T>A) c.1725+1287T>A (n.1725+1287T>A) c.1845+1287T>A (n.1845+1287T>A) c.2099+1287T>A c.1341+1287T>A (n.1341+1287T>A) c.1722+1287T>A (n.1722+1287T>A) c.1464+1287T>A (n.1464+1287T>A) c.427-1807T>A n.1856-1807T>A n.1962+1287T>A n.1823-1807T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118285T= | CA2322774404 | LDLR | c.2103+1287T= (n.2103+1287T=) c.1706-1807T= (n.1706-1807T=) c.1725+1287T= (n.1725+1287T=) c.1845+1287T= (n.1845+1287T=) c.2099+1287T= c.1341+1287T= (n.1341+1287T=) c.1722+1287T= (n.1722+1287T=) c.1464+1287T= (n.1464+1287T=) c.427-1807T= n.1856-1807T= n.1962+1287T= n.1823-1807T= | |
| 19 | g.11118286C= | CA2322774405 | LDLR | c.2103+1288C= (n.2103+1288C=) c.1706-1806C= (n.1706-1806C=) c.1725+1288C= (n.1725+1288C=) c.1845+1288C= (n.1845+1288C=) c.2099+1288C= c.1341+1288C= (n.1341+1288C=) c.1722+1288C= (n.1722+1288C=) c.1464+1288C= (n.1464+1288C=) c.427-1806C= n.1856-1806C= n.1962+1288C= n.1823-1806C= | |
| 19 | g.11118286C>T | CA305302072 | LDLR | c.2103+1288C>T (n.2103+1288C>T) c.1706-1806C>T (n.1706-1806C>T) c.1725+1288C>T (n.1725+1288C>T) c.1845+1288C>T (n.1845+1288C>T) c.2099+1288C>T c.1341+1288C>T (n.1341+1288C>T) c.1722+1288C>T (n.1722+1288C>T) c.1464+1288C>T (n.1464+1288C>T) c.427-1806C>T n.1856-1806C>T n.1962+1288C>T n.1823-1806C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118289C>A | CA14654733 | LDLR | c.2103+1291C>A (n.2103+1291C>A) c.1706-1803C>A (n.1706-1803C>A) c.1725+1291C>A (n.1725+1291C>A) c.1845+1291C>A (n.1845+1291C>A) c.2099+1291C>A c.1341+1291C>A (n.1341+1291C>A) c.1722+1291C>A (n.1722+1291C>A) c.1464+1291C>A (n.1464+1291C>A) c.427-1803C>A n.1856-1803C>A n.1962+1291C>A n.1823-1803C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118289C= | CA2322774406 | LDLR | c.2103+1291C= (n.2103+1291C=) c.1706-1803C= (n.1706-1803C=) c.1725+1291C= (n.1725+1291C=) c.1845+1291C= (n.1845+1291C=) c.2099+1291C= c.1341+1291C= (n.1341+1291C=) c.1722+1291C= (n.1722+1291C=) c.1464+1291C= (n.1464+1291C=) c.427-1803C= n.1856-1803C= n.1962+1291C= n.1823-1803C= | |
| 19 | g.11118289C>G | CA993519403 | LDLR | c.2103+1291C>G (n.2103+1291C>G) c.1706-1803C>G (n.1706-1803C>G) c.1725+1291C>G (n.1725+1291C>G) c.1845+1291C>G (n.1845+1291C>G) c.2099+1291C>G c.1341+1291C>G (n.1341+1291C>G) c.1722+1291C>G (n.1722+1291C>G) c.1464+1291C>G (n.1464+1291C>G) c.427-1803C>G n.1856-1803C>G n.1962+1291C>G n.1823-1803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118289C>T | CA2581369519 | LDLR | c.2103+1291C>T (n.2103+1291C>T) c.1706-1803C>T (n.1706-1803C>T) c.1725+1291C>T (n.1725+1291C>T) c.1845+1291C>T (n.1845+1291C>T) c.2099+1291C>T c.1341+1291C>T (n.1341+1291C>T) c.1722+1291C>T (n.1722+1291C>T) c.1464+1291C>T (n.1464+1291C>T) c.427-1803C>T n.1856-1803C>T n.1962+1291C>T n.1823-1803C>T | |
| 19 | g.11118291G= | CA2322774407 | LDLR | c.2103+1293G= (n.2103+1293G=) c.1706-1801G= (n.1706-1801G=) c.1725+1293G= (n.1725+1293G=) c.1845+1293G= (n.1845+1293G=) c.2099+1293G= c.1341+1293G= (n.1341+1293G=) c.1722+1293G= (n.1722+1293G=) c.1464+1293G= (n.1464+1293G=) c.427-1801G= n.1856-1801G= n.1962+1293G= n.1823-1801G= | |
| 19 | g.11118291G>T | CA305302074 | LDLR | c.2103+1293G>T (n.2103+1293G>T) c.1706-1801G>T (n.1706-1801G>T) c.1725+1293G>T (n.1725+1293G>T) c.1845+1293G>T (n.1845+1293G>T) c.2099+1293G>T c.1341+1293G>T (n.1341+1293G>T) c.1722+1293G>T (n.1722+1293G>T) c.1464+1293G>T (n.1464+1293G>T) c.427-1801G>T n.1856-1801G>T n.1962+1293G>T n.1823-1801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118292T>C | CA783246664 | LDLR | c.2103+1294T>C (n.2103+1294T>C) c.1706-1800T>C (n.1706-1800T>C) c.1725+1294T>C (n.1725+1294T>C) c.1845+1294T>C (n.1845+1294T>C) c.2099+1294T>C c.1341+1294T>C (n.1341+1294T>C) c.1722+1294T>C (n.1722+1294T>C) c.1464+1294T>C (n.1464+1294T>C) c.427-1800T>C n.1856-1800T>C n.1962+1294T>C n.1823-1800T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118292T= | CA2322774408 | LDLR | c.2103+1294T= (n.2103+1294T=) c.1706-1800T= (n.1706-1800T=) c.1725+1294T= (n.1725+1294T=) c.1845+1294T= (n.1845+1294T=) c.2099+1294T= c.1341+1294T= (n.1341+1294T=) c.1722+1294T= (n.1722+1294T=) c.1464+1294T= (n.1464+1294T=) c.427-1800T= n.1856-1800T= n.1962+1294T= n.1823-1800T= | |
| 19 | g.11118295_11118297delinsCAT | CA2322774409 | LDLR | c.2103+1297_2103+1299delinsCAT (n.2103+1297_2103+1299delinsCAT) c.1706-1797_1706-1795delinsCAT (n.1706-1797_1706-1795delinsCAT) c.1725+1297_1725+1299delinsCAT (n.1725+1297_1725+1299delinsCAT) c.1845+1297_1845+1299delinsCAT (n.1845+1297_1845+1299delinsCAT) c.2099+1297_2099+1299delinsCAT c.1341+1297_1341+1299delinsCAT (n.1341+1297_1341+1299delinsCAT) c.1722+1297_1722+1299delinsCAT (n.1722+1297_1722+1299delinsCAT) c.1464+1297_1464+1299delinsCAT (n.1464+1297_1464+1299delinsCAT) c.427-1797_427-1795delinsCAT n.1856-1797_1856-1795delinsCAT n.1962+1297_1962+1299delinsCAT n.1823-1797_1823-1795delinsCAT | |
| 19 | g.11118296_11118297del | CA783246668 | LDLR | c.2103+1298_2103+1299del (n.2103+1298_2103+1299del) c.1706-1796_1706-1795del (n.1706-1796_1706-1795del) c.1725+1298_1725+1299del (n.1725+1298_1725+1299del) c.1845+1298_1845+1299del (n.1845+1298_1845+1299del) c.2099+1298_2099+1299del c.1341+1298_1341+1299del (n.1341+1298_1341+1299del) c.1722+1298_1722+1299del (n.1722+1298_1722+1299del) c.1464+1298_1464+1299del (n.1464+1298_1464+1299del) c.427-1796_427-1795del n.1856-1796_1856-1795del n.1962+1298_1962+1299del n.1823-1796_1823-1795del | dbSNP |
| 19 | g.11118297T>A | CA305302075 | LDLR | c.2103+1299T>A (n.2103+1299T>A) c.1706-1795T>A (n.1706-1795T>A) c.1725+1299T>A (n.1725+1299T>A) c.1845+1299T>A (n.1845+1299T>A) c.2099+1299T>A c.1341+1299T>A (n.1341+1299T>A) c.1722+1299T>A (n.1722+1299T>A) c.1464+1299T>A (n.1464+1299T>A) c.427-1795T>A n.1856-1795T>A n.1962+1299T>A n.1823-1795T>A | dbSNP |
| 19 | g.11118297T= | CA2322774410 | LDLR | c.2103+1299T= (n.2103+1299T=) c.1706-1795T= (n.1706-1795T=) c.1725+1299T= (n.1725+1299T=) c.1845+1299T= (n.1845+1299T=) c.2099+1299T= c.1341+1299T= (n.1341+1299T=) c.1722+1299T= (n.1722+1299T=) c.1464+1299T= (n.1464+1299T=) c.427-1795T= n.1856-1795T= n.1962+1299T= n.1823-1795T= | |
| 19 | g.11118303C>T | CA2813599000 | LDLR | c.2103+1305C>T (n.2103+1305C>T) c.1706-1789C>T (n.1706-1789C>T) c.1725+1305C>T (n.1725+1305C>T) c.1845+1305C>T (n.1845+1305C>T) c.2099+1305C>T c.1341+1305C>T (n.1341+1305C>T) c.1722+1305C>T (n.1722+1305C>T) c.1464+1305C>T (n.1464+1305C>T) c.427-1789C>T n.1856-1789C>T n.1962+1305C>T n.1823-1789C>T | |
| 19 | g.11118308C= | CA2322774411 | LDLR | c.2103+1310C= (n.2103+1310C=) c.1706-1784C= (n.1706-1784C=) c.1725+1310C= (n.1725+1310C=) c.1845+1310C= (n.1845+1310C=) c.2099+1310C= c.1341+1310C= (n.1341+1310C=) c.1722+1310C= (n.1722+1310C=) c.1464+1310C= (n.1464+1310C=) c.427-1784C= n.1856-1784C= n.1962+1310C= n.1823-1784C= | |
| 19 | g.11118308C>T | CA2322774412 | LDLR | c.2103+1310C>T (n.2103+1310C>T) c.1706-1784C>T (n.1706-1784C>T) c.1725+1310C>T (n.1725+1310C>T) c.1845+1310C>T (n.1845+1310C>T) c.2099+1310C>T c.1341+1310C>T (n.1341+1310C>T) c.1722+1310C>T (n.1722+1310C>T) c.1464+1310C>T (n.1464+1310C>T) c.427-1784C>T n.1856-1784C>T n.1962+1310C>T n.1823-1784C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118310C>A | CA2530065176 | LDLR | c.2103+1312C>A (n.2103+1312C>A) c.1706-1782C>A (n.1706-1782C>A) c.1725+1312C>A (n.1725+1312C>A) c.1845+1312C>A (n.1845+1312C>A) c.2099+1312C>A c.1341+1312C>A (n.1341+1312C>A) c.1722+1312C>A (n.1722+1312C>A) c.1464+1312C>A (n.1464+1312C>A) c.427-1782C>A n.1856-1782C>A n.1962+1312C>A n.1823-1782C>A | |
| 19 | g.11118312_11118314delinsCAG | CA2322774413 | LDLR | c.2103+1314_2103+1316delinsCAG (n.2103+1314_2103+1316delinsCAG) c.1706-1780_1706-1778delinsCAG (n.1706-1780_1706-1778delinsCAG) c.1725+1314_1725+1316delinsCAG (n.1725+1314_1725+1316delinsCAG) c.1845+1314_1845+1316delinsCAG (n.1845+1314_1845+1316delinsCAG) c.2099+1314_2099+1316delinsCAG c.1341+1314_1341+1316delinsCAG (n.1341+1314_1341+1316delinsCAG) c.1722+1314_1722+1316delinsCAG (n.1722+1314_1722+1316delinsCAG) c.1464+1314_1464+1316delinsCAG (n.1464+1314_1464+1316delinsCAG) c.427-1780_427-1778delinsCAG n.1856-1780_1856-1778delinsCAG n.1962+1314_1962+1316delinsCAG n.1823-1780_1823-1778delinsCAG | |
| 19 | g.11118313_11118314del | CA631767806 | LDLR | c.2103+1315_2103+1316del (n.2103+1315_2103+1316del) c.1706-1779_1706-1778del (n.1706-1779_1706-1778del) c.1725+1315_1725+1316del (n.1725+1315_1725+1316del) c.1845+1315_1845+1316del (n.1845+1315_1845+1316del) c.2099+1315_2099+1316del c.1341+1315_1341+1316del (n.1341+1315_1341+1316del) c.1722+1315_1722+1316del (n.1722+1315_1722+1316del) c.1464+1315_1464+1316del (n.1464+1315_1464+1316del) c.427-1779_427-1778del n.1856-1779_1856-1778del n.1962+1315_1962+1316del n.1823-1779_1823-1778del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118315G= | CA2322774414 | LDLR | c.2103+1317G= (n.2103+1317G=) c.1706-1777G= (n.1706-1777G=) c.1725+1317G= (n.1725+1317G=) c.1845+1317G= (n.1845+1317G=) c.2099+1317G= c.1341+1317G= (n.1341+1317G=) c.1722+1317G= (n.1722+1317G=) c.1464+1317G= (n.1464+1317G=) c.427-1777G= n.1856-1777G= n.1962+1317G= n.1823-1777G= | |
| 19 | g.11118315G>T | CA305302077 | LDLR | c.2103+1317G>T (n.2103+1317G>T) c.1706-1777G>T (n.1706-1777G>T) c.1725+1317G>T (n.1725+1317G>T) c.1845+1317G>T (n.1845+1317G>T) c.2099+1317G>T c.1341+1317G>T (n.1341+1317G>T) c.1722+1317G>T (n.1722+1317G>T) c.1464+1317G>T (n.1464+1317G>T) c.427-1777G>T n.1856-1777G>T n.1962+1317G>T n.1823-1777G>T | dbSNP |
| 19 | g.11118316G>A | CA305302079 | LDLR | c.2103+1318G>A (n.2103+1318G>A) c.1706-1776G>A (n.1706-1776G>A) c.1725+1318G>A (n.1725+1318G>A) c.1845+1318G>A (n.1845+1318G>A) c.2099+1318G>A c.1341+1318G>A (n.1341+1318G>A) c.1722+1318G>A (n.1722+1318G>A) c.1464+1318G>A (n.1464+1318G>A) c.427-1776G>A n.1856-1776G>A n.1962+1318G>A n.1823-1776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118316G= | CA2322774415 | LDLR | c.2103+1318G= (n.2103+1318G=) c.1706-1776G= (n.1706-1776G=) c.1725+1318G= (n.1725+1318G=) c.1845+1318G= (n.1845+1318G=) c.2099+1318G= c.1341+1318G= (n.1341+1318G=) c.1722+1318G= (n.1722+1318G=) c.1464+1318G= (n.1464+1318G=) c.427-1776G= n.1856-1776G= n.1962+1318G= n.1823-1776G= | |
| 19 | g.11118317G>C | CA993519409 | LDLR | c.2103+1319G>C (n.2103+1319G>C) c.1706-1775G>C (n.1706-1775G>C) c.1725+1319G>C (n.1725+1319G>C) c.1845+1319G>C (n.1845+1319G>C) c.2099+1319G>C c.1341+1319G>C (n.1341+1319G>C) c.1722+1319G>C (n.1722+1319G>C) c.1464+1319G>C (n.1464+1319G>C) c.427-1775G>C n.1856-1775G>C n.1962+1319G>C n.1823-1775G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118317G= | CA2322774416 | LDLR | c.2103+1319G= (n.2103+1319G=) c.1706-1775G= (n.1706-1775G=) c.1725+1319G= (n.1725+1319G=) c.1845+1319G= (n.1845+1319G=) c.2099+1319G= c.1341+1319G= (n.1341+1319G=) c.1722+1319G= (n.1722+1319G=) c.1464+1319G= (n.1464+1319G=) c.427-1775G= n.1856-1775G= n.1962+1319G= n.1823-1775G= | |
| 19 | g.11118325G>A | CA2322774418 | LDLR | c.2103+1327G>A (n.2103+1327G>A) c.1706-1767G>A (n.1706-1767G>A) c.1725+1327G>A (n.1725+1327G>A) c.1845+1327G>A (n.1845+1327G>A) c.2099+1327G>A c.1341+1327G>A (n.1341+1327G>A) c.1722+1327G>A (n.1722+1327G>A) c.1464+1327G>A (n.1464+1327G>A) c.427-1767G>A n.1856-1767G>A n.1962+1327G>A n.1823-1767G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118325G= | CA2322774417 | LDLR | c.2103+1327G= (n.2103+1327G=) c.1706-1767G= (n.1706-1767G=) c.1725+1327G= (n.1725+1327G=) c.1845+1327G= (n.1845+1327G=) c.2099+1327G= c.1341+1327G= (n.1341+1327G=) c.1722+1327G= (n.1722+1327G=) c.1464+1327G= (n.1464+1327G=) c.427-1767G= n.1856-1767G= n.1962+1327G= n.1823-1767G= | |
| 19 | g.11118326C= | CA2322774419 | LDLR | c.2103+1328C= (n.2103+1328C=) c.1706-1766C= (n.1706-1766C=) c.1725+1328C= (n.1725+1328C=) c.1845+1328C= (n.1845+1328C=) c.2099+1328C= c.1341+1328C= (n.1341+1328C=) c.1722+1328C= (n.1722+1328C=) c.1464+1328C= (n.1464+1328C=) c.427-1766C= n.1856-1766C= n.1962+1328C= n.1823-1766C= | |
| 19 | g.11118326C>T | CA305302080 | LDLR | c.2103+1328C>T (n.2103+1328C>T) c.1706-1766C>T (n.1706-1766C>T) c.1725+1328C>T (n.1725+1328C>T) c.1845+1328C>T (n.1845+1328C>T) c.2099+1328C>T c.1341+1328C>T (n.1341+1328C>T) c.1722+1328C>T (n.1722+1328C>T) c.1464+1328C>T (n.1464+1328C>T) c.427-1766C>T n.1856-1766C>T n.1962+1328C>T n.1823-1766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118331T>C | CA305302082 | LDLR | c.2103+1333T>C (n.2103+1333T>C) c.1706-1761T>C (n.1706-1761T>C) c.1725+1333T>C (n.1725+1333T>C) c.1845+1333T>C (n.1845+1333T>C) c.2099+1333T>C c.1341+1333T>C (n.1341+1333T>C) c.1722+1333T>C (n.1722+1333T>C) c.1464+1333T>C (n.1464+1333T>C) c.427-1761T>C n.1856-1761T>C n.1962+1333T>C n.1823-1761T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118331T= | CA2322774420 | LDLR | c.2103+1333T= (n.2103+1333T=) c.1706-1761T= (n.1706-1761T=) c.1725+1333T= (n.1725+1333T=) c.1845+1333T= (n.1845+1333T=) c.2099+1333T= c.1341+1333T= (n.1341+1333T=) c.1722+1333T= (n.1722+1333T=) c.1464+1333T= (n.1464+1333T=) c.427-1761T= n.1856-1761T= n.1962+1333T= n.1823-1761T= | |
| 19 | g.11118332C= | CA2322774421 | LDLR | c.2103+1334C= (n.2103+1334C=) c.1706-1760C= (n.1706-1760C=) c.1725+1334C= (n.1725+1334C=) c.1845+1334C= (n.1845+1334C=) c.2099+1334C= c.1341+1334C= (n.1341+1334C=) c.1722+1334C= (n.1722+1334C=) c.1464+1334C= (n.1464+1334C=) c.427-1760C= n.1856-1760C= n.1962+1334C= n.1823-1760C= | |
| 19 | g.11118332C>G | CA305302084 | LDLR | c.2103+1334C>G (n.2103+1334C>G) c.1706-1760C>G (n.1706-1760C>G) c.1725+1334C>G (n.1725+1334C>G) c.1845+1334C>G (n.1845+1334C>G) c.2099+1334C>G c.1341+1334C>G (n.1341+1334C>G) c.1722+1334C>G (n.1722+1334C>G) c.1464+1334C>G (n.1464+1334C>G) c.427-1760C>G n.1856-1760C>G n.1962+1334C>G n.1823-1760C>G | dbSNP |
| 19 | g.11118337G>A | CA993519415 | LDLR | c.2103+1339G>A (n.2103+1339G>A) c.1706-1755G>A (n.1706-1755G>A) c.1725+1339G>A (n.1725+1339G>A) c.1845+1339G>A (n.1845+1339G>A) c.2099+1339G>A c.1341+1339G>A (n.1341+1339G>A) c.1722+1339G>A (n.1722+1339G>A) c.1464+1339G>A (n.1464+1339G>A) c.427-1755G>A n.1856-1755G>A n.1962+1339G>A n.1823-1755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118337G= | CA2322774422 | LDLR | c.2103+1339G= (n.2103+1339G=) c.1706-1755G= (n.1706-1755G=) c.1725+1339G= (n.1725+1339G=) c.1845+1339G= (n.1845+1339G=) c.2099+1339G= c.1341+1339G= (n.1341+1339G=) c.1722+1339G= (n.1722+1339G=) c.1464+1339G= (n.1464+1339G=) c.427-1755G= n.1856-1755G= n.1962+1339G= n.1823-1755G= | |
| 19 | g.11118338A= | CA2322774423 | LDLR | c.2103+1340A= (n.2103+1340A=) c.1706-1754A= (n.1706-1754A=) c.1725+1340A= (n.1725+1340A=) c.1845+1340A= (n.1845+1340A=) c.2099+1340A= c.1341+1340A= (n.1341+1340A=) c.1722+1340A= (n.1722+1340A=) c.1464+1340A= (n.1464+1340A=) c.427-1754A= n.1856-1754A= n.1962+1340A= n.1823-1754A= | |
| 19 | g.11118338A>G | CA993519417 | LDLR | c.2103+1340A>G (n.2103+1340A>G) c.1706-1754A>G (n.1706-1754A>G) c.1725+1340A>G (n.1725+1340A>G) c.1845+1340A>G (n.1845+1340A>G) c.2099+1340A>G c.1341+1340A>G (n.1341+1340A>G) c.1722+1340A>G (n.1722+1340A>G) c.1464+1340A>G (n.1464+1340A>G) c.427-1754A>G n.1856-1754A>G n.1962+1340A>G n.1823-1754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118341T>C | CA2813599001 | LDLR | c.2103+1343T>C (n.2103+1343T>C) c.1706-1751T>C (n.1706-1751T>C) c.1725+1343T>C (n.1725+1343T>C) c.1845+1343T>C (n.1845+1343T>C) c.2099+1343T>C c.1341+1343T>C (n.1341+1343T>C) c.1722+1343T>C (n.1722+1343T>C) c.1464+1343T>C (n.1464+1343T>C) c.427-1751T>C n.1856-1751T>C n.1962+1343T>C n.1823-1751T>C | |
| 19 | g.11118343T>C | CA2322774425 | LDLR | c.2103+1345T>C (n.2103+1345T>C) c.1706-1749T>C (n.1706-1749T>C) c.1725+1345T>C (n.1725+1345T>C) c.1845+1345T>C (n.1845+1345T>C) c.2099+1345T>C c.1341+1345T>C (n.1341+1345T>C) c.1722+1345T>C (n.1722+1345T>C) c.1464+1345T>C (n.1464+1345T>C) c.427-1749T>C n.1856-1749T>C n.1962+1345T>C n.1823-1749T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118343T= | CA2322774424 | LDLR | c.2103+1345T= (n.2103+1345T=) c.1706-1749T= (n.1706-1749T=) c.1725+1345T= (n.1725+1345T=) c.1845+1345T= (n.1845+1345T=) c.2099+1345T= c.1341+1345T= (n.1341+1345T=) c.1722+1345T= (n.1722+1345T=) c.1464+1345T= (n.1464+1345T=) c.427-1749T= n.1856-1749T= n.1962+1345T= n.1823-1749T= | |
| 19 | g.11118346G= | CA2322774426 | LDLR | c.2103+1348G= (n.2103+1348G=) c.1706-1746G= (n.1706-1746G=) c.1725+1348G= (n.1725+1348G=) c.1845+1348G= (n.1845+1348G=) c.2099+1348G= c.1341+1348G= (n.1341+1348G=) c.1722+1348G= (n.1722+1348G=) c.1464+1348G= (n.1464+1348G=) c.427-1746G= n.1856-1746G= n.1962+1348G= n.1823-1746G= | |
| 19 | g.11118346G>T | CA305302086 | LDLR | c.2103+1348G>T (n.2103+1348G>T) c.1706-1746G>T (n.1706-1746G>T) c.1725+1348G>T (n.1725+1348G>T) c.1845+1348G>T (n.1845+1348G>T) c.2099+1348G>T c.1341+1348G>T (n.1341+1348G>T) c.1722+1348G>T (n.1722+1348G>T) c.1464+1348G>T (n.1464+1348G>T) c.427-1746G>T n.1856-1746G>T n.1962+1348G>T n.1823-1746G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118349G>A | CA2322774428 | LDLR | c.2103+1351G>A (n.2103+1351G>A) c.1706-1743G>A (n.1706-1743G>A) c.1725+1351G>A (n.1725+1351G>A) c.1845+1351G>A (n.1845+1351G>A) c.2099+1351G>A c.1341+1351G>A (n.1341+1351G>A) c.1722+1351G>A (n.1722+1351G>A) c.1464+1351G>A (n.1464+1351G>A) c.427-1743G>A n.1856-1743G>A n.1962+1351G>A n.1823-1743G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118349G= | CA2322774427 | LDLR | c.2103+1351G= (n.2103+1351G=) c.1706-1743G= (n.1706-1743G=) c.1725+1351G= (n.1725+1351G=) c.1845+1351G= (n.1845+1351G=) c.2099+1351G= c.1341+1351G= (n.1341+1351G=) c.1722+1351G= (n.1722+1351G=) c.1464+1351G= (n.1464+1351G=) c.427-1743G= n.1856-1743G= n.1962+1351G= n.1823-1743G= | |
| 19 | g.11118353C= | CA2322774429 | LDLR | c.2103+1355C= (n.2103+1355C=) c.1706-1739C= (n.1706-1739C=) c.1725+1355C= (n.1725+1355C=) c.1845+1355C= (n.1845+1355C=) c.2099+1355C= c.1341+1355C= (n.1341+1355C=) c.1722+1355C= (n.1722+1355C=) c.1464+1355C= (n.1464+1355C=) c.427-1739C= n.1856-1739C= n.1962+1355C= n.1823-1739C= | |
| 19 | g.11118353C>T | CA783246671 | LDLR | c.2103+1355C>T (n.2103+1355C>T) c.1706-1739C>T (n.1706-1739C>T) c.1725+1355C>T (n.1725+1355C>T) c.1845+1355C>T (n.1845+1355C>T) c.2099+1355C>T c.1341+1355C>T (n.1341+1355C>T) c.1722+1355C>T (n.1722+1355C>T) c.1464+1355C>T (n.1464+1355C>T) c.427-1739C>T n.1856-1739C>T n.1962+1355C>T n.1823-1739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118354A= | CA2322774430 | LDLR | c.2103+1356A= (n.2103+1356A=) c.1706-1738A= (n.1706-1738A=) c.1725+1356A= (n.1725+1356A=) c.1845+1356A= (n.1845+1356A=) c.2099+1356A= c.1341+1356A= (n.1341+1356A=) c.1722+1356A= (n.1722+1356A=) c.1464+1356A= (n.1464+1356A=) c.427-1738A= n.1856-1738A= n.1962+1356A= n.1823-1738A= | |
| 19 | g.11118354A>G | CA631767809 | LDLR | c.2103+1356A>G (n.2103+1356A>G) c.1706-1738A>G (n.1706-1738A>G) c.1725+1356A>G (n.1725+1356A>G) c.1845+1356A>G (n.1845+1356A>G) c.2099+1356A>G c.1341+1356A>G (n.1341+1356A>G) c.1722+1356A>G (n.1722+1356A>G) c.1464+1356A>G (n.1464+1356A>G) c.427-1738A>G n.1856-1738A>G n.1962+1356A>G n.1823-1738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118355A= | CA2322774431 | LDLR | c.2103+1357A= (n.2103+1357A=) c.1706-1737A= (n.1706-1737A=) c.1725+1357A= (n.1725+1357A=) c.1845+1357A= (n.1845+1357A=) c.2099+1357A= c.1341+1357A= (n.1341+1357A=) c.1722+1357A= (n.1722+1357A=) c.1464+1357A= (n.1464+1357A=) c.427-1737A= n.1856-1737A= n.1962+1357A= n.1823-1737A= | |
| 19 | g.11118355A>G | CA2322774432 | LDLR | c.2103+1357A>G (n.2103+1357A>G) c.1706-1737A>G (n.1706-1737A>G) c.1725+1357A>G (n.1725+1357A>G) c.1845+1357A>G (n.1845+1357A>G) c.2099+1357A>G c.1341+1357A>G (n.1341+1357A>G) c.1722+1357A>G (n.1722+1357A>G) c.1464+1357A>G (n.1464+1357A>G) c.427-1737A>G n.1856-1737A>G n.1962+1357A>G n.1823-1737A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118357T>C | CA993519428 | LDLR | c.2103+1359T>C (n.2103+1359T>C) c.1706-1735T>C (n.1706-1735T>C) c.1725+1359T>C (n.1725+1359T>C) c.1845+1359T>C (n.1845+1359T>C) c.2099+1359T>C c.1341+1359T>C (n.1341+1359T>C) c.1722+1359T>C (n.1722+1359T>C) c.1464+1359T>C (n.1464+1359T>C) c.427-1735T>C n.1856-1735T>C n.1962+1359T>C n.1823-1735T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118357T= | CA2322774433 | LDLR | c.2103+1359T= (n.2103+1359T=) c.1706-1735T= (n.1706-1735T=) c.1725+1359T= (n.1725+1359T=) c.1845+1359T= (n.1845+1359T=) c.2099+1359T= c.1341+1359T= (n.1341+1359T=) c.1722+1359T= (n.1722+1359T=) c.1464+1359T= (n.1464+1359T=) c.427-1735T= n.1856-1735T= n.1962+1359T= n.1823-1735T= | |
| 19 | g.11118358C>A | CA305302088 | LDLR | c.2103+1360C>A (n.2103+1360C>A) c.1706-1734C>A (n.1706-1734C>A) c.1725+1360C>A (n.1725+1360C>A) c.1845+1360C>A (n.1845+1360C>A) c.2099+1360C>A c.1341+1360C>A (n.1341+1360C>A) c.1722+1360C>A (n.1722+1360C>A) c.1464+1360C>A (n.1464+1360C>A) c.427-1734C>A n.1856-1734C>A n.1962+1360C>A n.1823-1734C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118358C= | CA2322774434 | LDLR | c.2103+1360C= (n.2103+1360C=) c.1706-1734C= (n.1706-1734C=) c.1725+1360C= (n.1725+1360C=) c.1845+1360C= (n.1845+1360C=) c.2099+1360C= c.1341+1360C= (n.1341+1360C=) c.1722+1360C= (n.1722+1360C=) c.1464+1360C= (n.1464+1360C=) c.427-1734C= n.1856-1734C= n.1962+1360C= n.1823-1734C= | |
| 19 | g.11118359A= | CA2322774435 | LDLR | c.2103+1361A= (n.2103+1361A=) c.1706-1733A= (n.1706-1733A=) c.1725+1361A= (n.1725+1361A=) c.1845+1361A= (n.1845+1361A=) c.2099+1361A= c.1341+1361A= (n.1341+1361A=) c.1722+1361A= (n.1722+1361A=) c.1464+1361A= (n.1464+1361A=) c.427-1733A= n.1856-1733A= n.1962+1361A= n.1823-1733A= | |
| 19 | g.11118359A>G | CA305302090 | LDLR | c.2103+1361A>G (n.2103+1361A>G) c.1706-1733A>G (n.1706-1733A>G) c.1725+1361A>G (n.1725+1361A>G) c.1845+1361A>G (n.1845+1361A>G) c.2099+1361A>G c.1341+1361A>G (n.1341+1361A>G) c.1722+1361A>G (n.1722+1361A>G) c.1464+1361A>G (n.1464+1361A>G) c.427-1733A>G n.1856-1733A>G n.1962+1361A>G n.1823-1733A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118361T>C | CA783246673 | LDLR | c.2103+1363T>C (n.2103+1363T>C) c.1706-1731T>C (n.1706-1731T>C) c.1725+1363T>C (n.1725+1363T>C) c.1845+1363T>C (n.1845+1363T>C) c.2099+1363T>C c.1341+1363T>C (n.1341+1363T>C) c.1722+1363T>C (n.1722+1363T>C) c.1464+1363T>C (n.1464+1363T>C) c.427-1731T>C n.1856-1731T>C n.1962+1363T>C n.1823-1731T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118361T= | CA2322774436 | LDLR | c.2103+1363T= (n.2103+1363T=) c.1706-1731T= (n.1706-1731T=) c.1725+1363T= (n.1725+1363T=) c.1845+1363T= (n.1845+1363T=) c.2099+1363T= c.1341+1363T= (n.1341+1363T=) c.1722+1363T= (n.1722+1363T=) c.1464+1363T= (n.1464+1363T=) c.427-1731T= n.1856-1731T= n.1962+1363T= n.1823-1731T= | |
| 19 | g.11118365G>A | CA631767812 | LDLR | c.2103+1367G>A (n.2103+1367G>A) c.1706-1727G>A (n.1706-1727G>A) c.1725+1367G>A (n.1725+1367G>A) c.1845+1367G>A (n.1845+1367G>A) c.2099+1367G>A c.1341+1367G>A (n.1341+1367G>A) c.1722+1367G>A (n.1722+1367G>A) c.1464+1367G>A (n.1464+1367G>A) c.427-1727G>A n.1856-1727G>A n.1962+1367G>A n.1823-1727G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118365G= | CA2322774437 | LDLR | c.2103+1367G= (n.2103+1367G=) c.1706-1727G= (n.1706-1727G=) c.1725+1367G= (n.1725+1367G=) c.1845+1367G= (n.1845+1367G=) c.2099+1367G= c.1341+1367G= (n.1341+1367G=) c.1722+1367G= (n.1722+1367G=) c.1464+1367G= (n.1464+1367G=) c.427-1727G= n.1856-1727G= n.1962+1367G= n.1823-1727G= | |
| 19 | g.11118367A= | CA2322774438 | LDLR | c.2103+1369A= (n.2103+1369A=) c.1706-1725A= (n.1706-1725A=) c.1725+1369A= (n.1725+1369A=) c.1845+1369A= (n.1845+1369A=) c.2099+1369A= c.1341+1369A= (n.1341+1369A=) c.1722+1369A= (n.1722+1369A=) c.1464+1369A= (n.1464+1369A=) c.427-1725A= n.1856-1725A= n.1962+1369A= n.1823-1725A= | |
| 19 | g.11118367A>G | CA305302092 | LDLR | c.2103+1369A>G (n.2103+1369A>G) c.1706-1725A>G (n.1706-1725A>G) c.1725+1369A>G (n.1725+1369A>G) c.1845+1369A>G (n.1845+1369A>G) c.2099+1369A>G c.1341+1369A>G (n.1341+1369A>G) c.1722+1369A>G (n.1722+1369A>G) c.1464+1369A>G (n.1464+1369A>G) c.427-1725A>G n.1856-1725A>G n.1962+1369A>G n.1823-1725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118370_11118372delinsCTG | CA2322774439 | LDLR | c.2103+1372_2103+1374delinsCTG (n.2103+1372_2103+1374delinsCTG) c.1706-1722_1706-1720delinsCTG (n.1706-1722_1706-1720delinsCTG) c.1725+1372_1725+1374delinsCTG (n.1725+1372_1725+1374delinsCTG) c.1845+1372_1845+1374delinsCTG (n.1845+1372_1845+1374delinsCTG) c.2099+1372_2099+1374delinsCTG c.1341+1372_1341+1374delinsCTG (n.1341+1372_1341+1374delinsCTG) c.1722+1372_1722+1374delinsCTG (n.1722+1372_1722+1374delinsCTG) c.1464+1372_1464+1374delinsCTG (n.1464+1372_1464+1374delinsCTG) c.427-1722_427-1720delinsCTG n.1856-1722_1856-1720delinsCTG n.1962+1372_1962+1374delinsCTG n.1823-1722_1823-1720delinsCTG | |
| 19 | g.11118371del | CA2695228153 | LDLR | c.2103+1373del (n.2103+1373del) c.1706-1721del (n.1706-1721del) c.1725+1373del (n.1725+1373del) c.1845+1373del (n.1845+1373del) c.2099+1373del c.1341+1373del (n.1341+1373del) c.1722+1373del (n.1722+1373del) c.1464+1373del (n.1464+1373del) c.427-1721del n.1856-1721del n.1962+1373del n.1823-1721del | |
| 19 | g.11118372_11118373del | CA993519437 | LDLR | c.2103+1374_2103+1375del (n.2103+1374_2103+1375del) c.1706-1720_1706-1719del (n.1706-1720_1706-1719del) c.1725+1374_1725+1375del (n.1725+1374_1725+1375del) c.1845+1374_1845+1375del (n.1845+1374_1845+1375del) c.2099+1374_2099+1375del c.1341+1374_1341+1375del (n.1341+1374_1341+1375del) c.1722+1374_1722+1375del (n.1722+1374_1722+1375del) c.1464+1374_1464+1375del (n.1464+1374_1464+1375del) c.427-1720_427-1719del n.1856-1720_1856-1719del n.1962+1374_1962+1375del n.1823-1720_1823-1719del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118374T>A | CA305302094 | LDLR | c.2103+1376T>A (n.2103+1376T>A) c.1706-1718T>A (n.1706-1718T>A) c.1725+1376T>A (n.1725+1376T>A) c.1845+1376T>A (n.1845+1376T>A) c.2099+1376T>A c.1341+1376T>A (n.1341+1376T>A) c.1722+1376T>A (n.1722+1376T>A) c.1464+1376T>A (n.1464+1376T>A) c.427-1718T>A n.1856-1718T>A n.1962+1376T>A n.1823-1718T>A | dbSNP |
| 19 | g.11118374T= | CA2322774440 | LDLR | c.2103+1376T= (n.2103+1376T=) c.1706-1718T= (n.1706-1718T=) c.1725+1376T= (n.1725+1376T=) c.1845+1376T= (n.1845+1376T=) c.2099+1376T= c.1341+1376T= (n.1341+1376T=) c.1722+1376T= (n.1722+1376T=) c.1464+1376T= (n.1464+1376T=) c.427-1718T= n.1856-1718T= n.1962+1376T= n.1823-1718T= | |
| 19 | g.11118375G>A | CA305302096 | LDLR | c.2103+1377G>A (n.2103+1377G>A) c.1706-1717G>A (n.1706-1717G>A) c.1725+1377G>A (n.1725+1377G>A) c.1845+1377G>A (n.1845+1377G>A) c.2099+1377G>A c.1341+1377G>A (n.1341+1377G>A) c.1722+1377G>A (n.1722+1377G>A) c.1464+1377G>A (n.1464+1377G>A) c.427-1717G>A n.1856-1717G>A n.1962+1377G>A n.1823-1717G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118375G= | CA2322774441 | LDLR | c.2103+1377G= (n.2103+1377G=) c.1706-1717G= (n.1706-1717G=) c.1725+1377G= (n.1725+1377G=) c.1845+1377G= (n.1845+1377G=) c.2099+1377G= c.1341+1377G= (n.1341+1377G=) c.1722+1377G= (n.1722+1377G=) c.1464+1377G= (n.1464+1377G=) c.427-1717G= n.1856-1717G= n.1962+1377G= n.1823-1717G= | |
| 19 | g.11118376G>A | CA783246676 | LDLR | c.2103+1378G>A (n.2103+1378G>A) c.1706-1716G>A (n.1706-1716G>A) c.1725+1378G>A (n.1725+1378G>A) c.1845+1378G>A (n.1845+1378G>A) c.2099+1378G>A c.1341+1378G>A (n.1341+1378G>A) c.1722+1378G>A (n.1722+1378G>A) c.1464+1378G>A (n.1464+1378G>A) c.427-1716G>A n.1856-1716G>A n.1962+1378G>A n.1823-1716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118376G= | CA2322774442 | LDLR | c.2103+1378G= (n.2103+1378G=) c.1706-1716G= (n.1706-1716G=) c.1725+1378G= (n.1725+1378G=) c.1845+1378G= (n.1845+1378G=) c.2099+1378G= c.1341+1378G= (n.1341+1378G=) c.1722+1378G= (n.1722+1378G=) c.1464+1378G= (n.1464+1378G=) c.427-1716G= n.1856-1716G= n.1962+1378G= n.1823-1716G= | |
| 19 | g.11118382A= | CA2322774443 | LDLR | c.2103+1384A= (n.2103+1384A=) c.1706-1710A= (n.1706-1710A=) c.1725+1384A= (n.1725+1384A=) c.1845+1384A= (n.1845+1384A=) c.2099+1384A= c.1341+1384A= (n.1341+1384A=) c.1722+1384A= (n.1722+1384A=) c.1464+1384A= (n.1464+1384A=) c.427-1710A= n.1856-1710A= n.1962+1384A= n.1823-1710A= | |
| 19 | g.11118382A>G | CA783246677 | LDLR | c.2103+1384A>G (n.2103+1384A>G) c.1706-1710A>G (n.1706-1710A>G) c.1725+1384A>G (n.1725+1384A>G) c.1845+1384A>G (n.1845+1384A>G) c.2099+1384A>G c.1341+1384A>G (n.1341+1384A>G) c.1722+1384A>G (n.1722+1384A>G) c.1464+1384A>G (n.1464+1384A>G) c.427-1710A>G n.1856-1710A>G n.1962+1384A>G n.1823-1710A>G | dbSNP |