| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11118198T>G | CA993519376 | LDLR | c.2103+1200T>G (n.2103+1200T>G) c.1706-1894T>G (n.1706-1894T>G) c.1725+1200T>G (n.1725+1200T>G) c.1845+1200T>G (n.1845+1200T>G) c.2099+1200T>G c.1341+1200T>G (n.1341+1200T>G) c.1722+1200T>G (n.1722+1200T>G) c.1464+1200T>G (n.1464+1200T>G) c.427-1894T>G n.1856-1894T>G n.1962+1200T>G n.1823-1894T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118198T= | CA2322774353 | LDLR | c.2103+1200T= (n.2103+1200T=) c.1706-1894T= (n.1706-1894T=) c.1725+1200T= (n.1725+1200T=) c.1845+1200T= (n.1845+1200T=) c.2099+1200T= c.1341+1200T= (n.1341+1200T=) c.1722+1200T= (n.1722+1200T=) c.1464+1200T= (n.1464+1200T=) c.427-1894T= n.1856-1894T= n.1962+1200T= n.1823-1894T= | |
| 19 | g.11118202T>C | CA2813598992 | LDLR | c.2103+1204T>C (n.2103+1204T>C) c.1706-1890T>C (n.1706-1890T>C) c.1725+1204T>C (n.1725+1204T>C) c.1845+1204T>C (n.1845+1204T>C) c.2099+1204T>C c.1341+1204T>C (n.1341+1204T>C) c.1722+1204T>C (n.1722+1204T>C) c.1464+1204T>C (n.1464+1204T>C) c.427-1890T>C n.1856-1890T>C n.1962+1204T>C n.1823-1890T>C | |
| 19 | g.11118203C>T | CA2813598993 | LDLR | c.2103+1205C>T (n.2103+1205C>T) c.1706-1889C>T (n.1706-1889C>T) c.1725+1205C>T (n.1725+1205C>T) c.1845+1205C>T (n.1845+1205C>T) c.2099+1205C>T c.1341+1205C>T (n.1341+1205C>T) c.1722+1205C>T (n.1722+1205C>T) c.1464+1205C>T (n.1464+1205C>T) c.427-1889C>T n.1856-1889C>T n.1962+1205C>T n.1823-1889C>T | |
| 19 | g.11118211G>A | CA305302041 | LDLR | c.2103+1213G>A (n.2103+1213G>A) c.1706-1881G>A (n.1706-1881G>A) c.1725+1213G>A (n.1725+1213G>A) c.1845+1213G>A (n.1845+1213G>A) c.2099+1213G>A c.1341+1213G>A (n.1341+1213G>A) c.1722+1213G>A (n.1722+1213G>A) c.1464+1213G>A (n.1464+1213G>A) c.427-1881G>A n.1856-1881G>A n.1962+1213G>A n.1823-1881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118211G= | CA2322774354 | LDLR | c.2103+1213G= (n.2103+1213G=) c.1706-1881G= (n.1706-1881G=) c.1725+1213G= (n.1725+1213G=) c.1845+1213G= (n.1845+1213G=) c.2099+1213G= c.1341+1213G= (n.1341+1213G=) c.1722+1213G= (n.1722+1213G=) c.1464+1213G= (n.1464+1213G=) c.427-1881G= n.1856-1881G= n.1962+1213G= n.1823-1881G= | |
| 19 | g.11118214G>A | CA305302042 | LDLR | c.2103+1216G>A (n.2103+1216G>A) c.1706-1878G>A (n.1706-1878G>A) c.1725+1216G>A (n.1725+1216G>A) c.1845+1216G>A (n.1845+1216G>A) c.2099+1216G>A c.1341+1216G>A (n.1341+1216G>A) c.1722+1216G>A (n.1722+1216G>A) c.1464+1216G>A (n.1464+1216G>A) c.427-1878G>A n.1856-1878G>A n.1962+1216G>A n.1823-1878G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118214G= | CA2322774355 | LDLR | c.2103+1216G= (n.2103+1216G=) c.1706-1878G= (n.1706-1878G=) c.1725+1216G= (n.1725+1216G=) c.1845+1216G= (n.1845+1216G=) c.2099+1216G= c.1341+1216G= (n.1341+1216G=) c.1722+1216G= (n.1722+1216G=) c.1464+1216G= (n.1464+1216G=) c.427-1878G= n.1856-1878G= n.1962+1216G= n.1823-1878G= | |
| 19 | g.11118218T>G | CA2530465396 | LDLR | c.2103+1220T>G (n.2103+1220T>G) c.1706-1874T>G (n.1706-1874T>G) c.1725+1220T>G (n.1725+1220T>G) c.1845+1220T>G (n.1845+1220T>G) c.2099+1220T>G c.1341+1220T>G (n.1341+1220T>G) c.1722+1220T>G (n.1722+1220T>G) c.1464+1220T>G (n.1464+1220T>G) c.427-1874T>G n.1856-1874T>G n.1962+1220T>G n.1823-1874T>G | |
| 19 | g.11118223G>A | CA2322774357 | LDLR | c.2103+1225G>A (n.2103+1225G>A) c.1706-1869G>A (n.1706-1869G>A) c.1725+1225G>A (n.1725+1225G>A) c.1845+1225G>A (n.1845+1225G>A) c.2099+1225G>A c.1341+1225G>A (n.1341+1225G>A) c.1722+1225G>A (n.1722+1225G>A) c.1464+1225G>A (n.1464+1225G>A) c.427-1869G>A n.1856-1869G>A n.1962+1225G>A n.1823-1869G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118223G= | CA2322774356 | LDLR | c.2103+1225G= (n.2103+1225G=) c.1706-1869G= (n.1706-1869G=) c.1725+1225G= (n.1725+1225G=) c.1845+1225G= (n.1845+1225G=) c.2099+1225G= c.1341+1225G= (n.1341+1225G=) c.1722+1225G= (n.1722+1225G=) c.1464+1225G= (n.1464+1225G=) c.427-1869G= n.1856-1869G= n.1962+1225G= n.1823-1869G= | |
| 19 | g.11118224G>A | CA2322774359 | LDLR | c.2103+1226G>A (n.2103+1226G>A) c.1706-1868G>A (n.1706-1868G>A) c.1725+1226G>A (n.1725+1226G>A) c.1845+1226G>A (n.1845+1226G>A) c.2099+1226G>A c.1341+1226G>A (n.1341+1226G>A) c.1722+1226G>A (n.1722+1226G>A) c.1464+1226G>A (n.1464+1226G>A) c.427-1868G>A n.1856-1868G>A n.1962+1226G>A n.1823-1868G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118224G= | CA2322774358 | LDLR | c.2103+1226G= (n.2103+1226G=) c.1706-1868G= (n.1706-1868G=) c.1725+1226G= (n.1725+1226G=) c.1845+1226G= (n.1845+1226G=) c.2099+1226G= c.1341+1226G= (n.1341+1226G=) c.1722+1226G= (n.1722+1226G=) c.1464+1226G= (n.1464+1226G=) c.427-1868G= n.1856-1868G= n.1962+1226G= n.1823-1868G= | |
| 19 | g.11118225C= | CA2322774360 | LDLR | c.2103+1227C= (n.2103+1227C=) c.1706-1867C= (n.1706-1867C=) c.1725+1227C= (n.1725+1227C=) c.1845+1227C= (n.1845+1227C=) c.2099+1227C= c.1341+1227C= (n.1341+1227C=) c.1722+1227C= (n.1722+1227C=) c.1464+1227C= (n.1464+1227C=) c.427-1867C= n.1856-1867C= n.1962+1227C= n.1823-1867C= | |
| 19 | g.11118225C>T | CA305302044 | LDLR | c.2103+1227C>T (n.2103+1227C>T) c.1706-1867C>T (n.1706-1867C>T) c.1725+1227C>T (n.1725+1227C>T) c.1845+1227C>T (n.1845+1227C>T) c.2099+1227C>T c.1341+1227C>T (n.1341+1227C>T) c.1722+1227C>T (n.1722+1227C>T) c.1464+1227C>T (n.1464+1227C>T) c.427-1867C>T n.1856-1867C>T n.1962+1227C>T n.1823-1867C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118226G>A | CA305302045 | LDLR | c.2103+1228G>A (n.2103+1228G>A) c.1706-1866G>A (n.1706-1866G>A) c.1725+1228G>A (n.1725+1228G>A) c.1845+1228G>A (n.1845+1228G>A) c.2099+1228G>A c.1341+1228G>A (n.1341+1228G>A) c.1722+1228G>A (n.1722+1228G>A) c.1464+1228G>A (n.1464+1228G>A) c.427-1866G>A n.1856-1866G>A n.1962+1228G>A n.1823-1866G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118226G= | CA2322774361 | LDLR | c.2103+1228G= (n.2103+1228G=) c.1706-1866G= (n.1706-1866G=) c.1725+1228G= (n.1725+1228G=) c.1845+1228G= (n.1845+1228G=) c.2099+1228G= c.1341+1228G= (n.1341+1228G=) c.1722+1228G= (n.1722+1228G=) c.1464+1228G= (n.1464+1228G=) c.427-1866G= n.1856-1866G= n.1962+1228G= n.1823-1866G= | |
| 19 | g.11118228G>A | CA2322774363 | LDLR | c.2103+1230G>A (n.2103+1230G>A) c.1706-1864G>A (n.1706-1864G>A) c.1725+1230G>A (n.1725+1230G>A) c.1845+1230G>A (n.1845+1230G>A) c.2099+1230G>A c.1341+1230G>A (n.1341+1230G>A) c.1722+1230G>A (n.1722+1230G>A) c.1464+1230G>A (n.1464+1230G>A) c.427-1864G>A n.1856-1864G>A n.1962+1230G>A n.1823-1864G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118228G= | CA2322774362 | LDLR | c.2103+1230G= (n.2103+1230G=) c.1706-1864G= (n.1706-1864G=) c.1725+1230G= (n.1725+1230G=) c.1845+1230G= (n.1845+1230G=) c.2099+1230G= c.1341+1230G= (n.1341+1230G=) c.1722+1230G= (n.1722+1230G=) c.1464+1230G= (n.1464+1230G=) c.427-1864G= n.1856-1864G= n.1962+1230G= n.1823-1864G= | |
| 19 | g.11118231C= | CA2322774364 | LDLR | c.2103+1233C= (n.2103+1233C=) c.1706-1861C= (n.1706-1861C=) c.1725+1233C= (n.1725+1233C=) c.1845+1233C= (n.1845+1233C=) c.2099+1233C= c.1341+1233C= (n.1341+1233C=) c.1722+1233C= (n.1722+1233C=) c.1464+1233C= (n.1464+1233C=) c.427-1861C= n.1856-1861C= n.1962+1233C= n.1823-1861C= | |
| 19 | g.11118231C>T | CA305302047 | LDLR | c.2103+1233C>T (n.2103+1233C>T) c.1706-1861C>T (n.1706-1861C>T) c.1725+1233C>T (n.1725+1233C>T) c.1845+1233C>T (n.1845+1233C>T) c.2099+1233C>T c.1341+1233C>T (n.1341+1233C>T) c.1722+1233C>T (n.1722+1233C>T) c.1464+1233C>T (n.1464+1233C>T) c.427-1861C>T n.1856-1861C>T n.1962+1233C>T n.1823-1861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118232C= | CA2322774365 | LDLR | c.2103+1234C= (n.2103+1234C=) c.1706-1860C= (n.1706-1860C=) c.1725+1234C= (n.1725+1234C=) c.1845+1234C= (n.1845+1234C=) c.2099+1234C= c.1341+1234C= (n.1341+1234C=) c.1722+1234C= (n.1722+1234C=) c.1464+1234C= (n.1464+1234C=) c.427-1860C= n.1856-1860C= n.1962+1234C= n.1823-1860C= | |
| 19 | g.11118232C>T | CA631767797 | LDLR | c.2103+1234C>T (n.2103+1234C>T) c.1706-1860C>T (n.1706-1860C>T) c.1725+1234C>T (n.1725+1234C>T) c.1845+1234C>T (n.1845+1234C>T) c.2099+1234C>T c.1341+1234C>T (n.1341+1234C>T) c.1722+1234C>T (n.1722+1234C>T) c.1464+1234C>T (n.1464+1234C>T) c.427-1860C>T n.1856-1860C>T n.1962+1234C>T n.1823-1860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118234C= | CA2322774366 | LDLR | c.2103+1236C= (n.2103+1236C=) c.1706-1858C= (n.1706-1858C=) c.1725+1236C= (n.1725+1236C=) c.1845+1236C= (n.1845+1236C=) c.2099+1236C= c.1341+1236C= (n.1341+1236C=) c.1722+1236C= (n.1722+1236C=) c.1464+1236C= (n.1464+1236C=) c.427-1858C= n.1856-1858C= n.1962+1236C= n.1823-1858C= | |
| 19 | g.11118234C>T | CA305302048 | LDLR | c.2103+1236C>T (n.2103+1236C>T) c.1706-1858C>T (n.1706-1858C>T) c.1725+1236C>T (n.1725+1236C>T) c.1845+1236C>T (n.1845+1236C>T) c.2099+1236C>T c.1341+1236C>T (n.1341+1236C>T) c.1722+1236C>T (n.1722+1236C>T) c.1464+1236C>T (n.1464+1236C>T) c.427-1858C>T n.1856-1858C>T n.1962+1236C>T n.1823-1858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118235C= | CA2322774367 | LDLR | c.2103+1237C= (n.2103+1237C=) c.1706-1857C= (n.1706-1857C=) c.1725+1237C= (n.1725+1237C=) c.1845+1237C= (n.1845+1237C=) c.2099+1237C= c.1341+1237C= (n.1341+1237C=) c.1722+1237C= (n.1722+1237C=) c.1464+1237C= (n.1464+1237C=) c.427-1857C= n.1856-1857C= n.1962+1237C= n.1823-1857C= | |
| 19 | g.11118235C>T | CA305302049 | LDLR | c.2103+1237C>T (n.2103+1237C>T) c.1706-1857C>T (n.1706-1857C>T) c.1725+1237C>T (n.1725+1237C>T) c.1845+1237C>T (n.1845+1237C>T) c.2099+1237C>T c.1341+1237C>T (n.1341+1237C>T) c.1722+1237C>T (n.1722+1237C>T) c.1464+1237C>T (n.1464+1237C>T) c.427-1857C>T n.1856-1857C>T n.1962+1237C>T n.1823-1857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118236G>A | CA14711466 | LDLR | c.2103+1238G>A (n.2103+1238G>A) c.1706-1856G>A (n.1706-1856G>A) c.1725+1238G>A (n.1725+1238G>A) c.1845+1238G>A (n.1845+1238G>A) c.2099+1238G>A c.1341+1238G>A (n.1341+1238G>A) c.1722+1238G>A (n.1722+1238G>A) c.1464+1238G>A (n.1464+1238G>A) c.427-1856G>A n.1856-1856G>A n.1962+1238G>A n.1823-1856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118236G= | CA2322774368 | LDLR | c.2103+1238G= (n.2103+1238G=) c.1706-1856G= (n.1706-1856G=) c.1725+1238G= (n.1725+1238G=) c.1845+1238G= (n.1845+1238G=) c.2099+1238G= c.1341+1238G= (n.1341+1238G=) c.1722+1238G= (n.1722+1238G=) c.1464+1238G= (n.1464+1238G=) c.427-1856G= n.1856-1856G= n.1962+1238G= n.1823-1856G= | |
| 19 | g.11118240C= | CA2322774369 | LDLR | c.2103+1242C= (n.2103+1242C=) c.1706-1852C= (n.1706-1852C=) c.1725+1242C= (n.1725+1242C=) c.1845+1242C= (n.1845+1242C=) c.2099+1242C= c.1341+1242C= (n.1341+1242C=) c.1722+1242C= (n.1722+1242C=) c.1464+1242C= (n.1464+1242C=) c.427-1852C= n.1856-1852C= n.1962+1242C= n.1823-1852C= | |
| 19 | g.11118240C>T | CA2322774370 | LDLR | c.2103+1242C>T (n.2103+1242C>T) c.1706-1852C>T (n.1706-1852C>T) c.1725+1242C>T (n.1725+1242C>T) c.1845+1242C>T (n.1845+1242C>T) c.2099+1242C>T c.1341+1242C>T (n.1341+1242C>T) c.1722+1242C>T (n.1722+1242C>T) c.1464+1242C>T (n.1464+1242C>T) c.427-1852C>T n.1856-1852C>T n.1962+1242C>T n.1823-1852C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118241C= | CA2322774371 | LDLR | c.2103+1243C= (n.2103+1243C=) c.1706-1851C= (n.1706-1851C=) c.1725+1243C= (n.1725+1243C=) c.1845+1243C= (n.1845+1243C=) c.2099+1243C= c.1341+1243C= (n.1341+1243C=) c.1722+1243C= (n.1722+1243C=) c.1464+1243C= (n.1464+1243C=) c.427-1851C= n.1856-1851C= n.1962+1243C= n.1823-1851C= | |
| 19 | g.11118241C>T | CA305302051 | LDLR | c.2103+1243C>T (n.2103+1243C>T) c.1706-1851C>T (n.1706-1851C>T) c.1725+1243C>T (n.1725+1243C>T) c.1845+1243C>T (n.1845+1243C>T) c.2099+1243C>T c.1341+1243C>T (n.1341+1243C>T) c.1722+1243C>T (n.1722+1243C>T) c.1464+1243C>T (n.1464+1243C>T) c.427-1851C>T n.1856-1851C>T n.1962+1243C>T n.1823-1851C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118242G>A | CA305302052 | LDLR | c.2103+1244G>A (n.2103+1244G>A) c.1706-1850G>A (n.1706-1850G>A) c.1725+1244G>A (n.1725+1244G>A) c.1845+1244G>A (n.1845+1244G>A) c.2099+1244G>A c.1341+1244G>A (n.1341+1244G>A) c.1722+1244G>A (n.1722+1244G>A) c.1464+1244G>A (n.1464+1244G>A) c.427-1850G>A n.1856-1850G>A n.1962+1244G>A n.1823-1850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118242G= | CA2322774372 | LDLR | c.2103+1244G= (n.2103+1244G=) c.1706-1850G= (n.1706-1850G=) c.1725+1244G= (n.1725+1244G=) c.1845+1244G= (n.1845+1244G=) c.2099+1244G= c.1341+1244G= (n.1341+1244G=) c.1722+1244G= (n.1722+1244G=) c.1464+1244G= (n.1464+1244G=) c.427-1850G= n.1856-1850G= n.1962+1244G= n.1823-1850G= | |
| 19 | g.11118242G>T | CA2813598997 | LDLR | c.2103+1244G>T (n.2103+1244G>T) c.1706-1850G>T (n.1706-1850G>T) c.1725+1244G>T (n.1725+1244G>T) c.1845+1244G>T (n.1845+1244G>T) c.2099+1244G>T c.1341+1244G>T (n.1341+1244G>T) c.1722+1244G>T (n.1722+1244G>T) c.1464+1244G>T (n.1464+1244G>T) c.427-1850G>T n.1856-1850G>T n.1962+1244G>T n.1823-1850G>T | |
| 19 | g.11118243G>A | CA2322774374 | LDLR | c.2103+1245G>A (n.2103+1245G>A) c.1706-1849G>A (n.1706-1849G>A) c.1725+1245G>A (n.1725+1245G>A) c.1845+1245G>A (n.1845+1245G>A) c.2099+1245G>A c.1341+1245G>A (n.1341+1245G>A) c.1722+1245G>A (n.1722+1245G>A) c.1464+1245G>A (n.1464+1245G>A) c.427-1849G>A n.1856-1849G>A n.1962+1245G>A n.1823-1849G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118243G>C | CA2735396756 | LDLR | c.2103+1245G>C (n.2103+1245G>C) c.1706-1849G>C (n.1706-1849G>C) c.1725+1245G>C (n.1725+1245G>C) c.1845+1245G>C (n.1845+1245G>C) c.2099+1245G>C c.1341+1245G>C (n.1341+1245G>C) c.1722+1245G>C (n.1722+1245G>C) c.1464+1245G>C (n.1464+1245G>C) c.427-1849G>C n.1856-1849G>C n.1962+1245G>C n.1823-1849G>C | dbSNP |
| 19 | g.11118243G= | CA2322774373 | LDLR | c.2103+1245G= (n.2103+1245G=) c.1706-1849G= (n.1706-1849G=) c.1725+1245G= (n.1725+1245G=) c.1845+1245G= (n.1845+1245G=) c.2099+1245G= c.1341+1245G= (n.1341+1245G=) c.1722+1245G= (n.1722+1245G=) c.1464+1245G= (n.1464+1245G=) c.427-1849G= n.1856-1849G= n.1962+1245G= n.1823-1849G= | |
| 19 | g.11118244T>C | CA2735336492 | LDLR | c.2103+1246T>C (n.2103+1246T>C) c.1706-1848T>C (n.1706-1848T>C) c.1725+1246T>C (n.1725+1246T>C) c.1845+1246T>C (n.1845+1246T>C) c.2099+1246T>C c.1341+1246T>C (n.1341+1246T>C) c.1722+1246T>C (n.1722+1246T>C) c.1464+1246T>C (n.1464+1246T>C) c.427-1848T>C n.1856-1848T>C n.1962+1246T>C n.1823-1848T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118244T>G | CA305302054 | LDLR | c.2103+1246T>G (n.2103+1246T>G) c.1706-1848T>G (n.1706-1848T>G) c.1725+1246T>G (n.1725+1246T>G) c.1845+1246T>G (n.1845+1246T>G) c.2099+1246T>G c.1341+1246T>G (n.1341+1246T>G) c.1722+1246T>G (n.1722+1246T>G) c.1464+1246T>G (n.1464+1246T>G) c.427-1848T>G n.1856-1848T>G n.1962+1246T>G n.1823-1848T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118244T= | CA2322774375 | LDLR | c.2103+1246T= (n.2103+1246T=) c.1706-1848T= (n.1706-1848T=) c.1725+1246T= (n.1725+1246T=) c.1845+1246T= (n.1845+1246T=) c.2099+1246T= c.1341+1246T= (n.1341+1246T=) c.1722+1246T= (n.1722+1246T=) c.1464+1246T= (n.1464+1246T=) c.427-1848T= n.1856-1848T= n.1962+1246T= n.1823-1848T= | |
| 19 | g.11118247T>C | CA2322774377 | LDLR | c.2103+1249T>C (n.2103+1249T>C) c.1706-1845T>C (n.1706-1845T>C) c.1725+1249T>C (n.1725+1249T>C) c.1845+1249T>C (n.1845+1249T>C) c.2099+1249T>C c.1341+1249T>C (n.1341+1249T>C) c.1722+1249T>C (n.1722+1249T>C) c.1464+1249T>C (n.1464+1249T>C) c.427-1845T>C n.1856-1845T>C n.1962+1249T>C n.1823-1845T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118247T>G | CA2322774378 | LDLR | c.2103+1249T>G (n.2103+1249T>G) c.1706-1845T>G (n.1706-1845T>G) c.1725+1249T>G (n.1725+1249T>G) c.1845+1249T>G (n.1845+1249T>G) c.2099+1249T>G c.1341+1249T>G (n.1341+1249T>G) c.1722+1249T>G (n.1722+1249T>G) c.1464+1249T>G (n.1464+1249T>G) c.427-1845T>G n.1856-1845T>G n.1962+1249T>G n.1823-1845T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118247T= | CA2322774376 | LDLR | c.2103+1249T= (n.2103+1249T=) c.1706-1845T= (n.1706-1845T=) c.1725+1249T= (n.1725+1249T=) c.1845+1249T= (n.1845+1249T=) c.2099+1249T= c.1341+1249T= (n.1341+1249T=) c.1722+1249T= (n.1722+1249T=) c.1464+1249T= (n.1464+1249T=) c.427-1845T= n.1856-1845T= n.1962+1249T= n.1823-1845T= | |
| 19 | g.11118248T>G | CA2322774380 | LDLR | c.2103+1250T>G (n.2103+1250T>G) c.1706-1844T>G (n.1706-1844T>G) c.1725+1250T>G (n.1725+1250T>G) c.1845+1250T>G (n.1845+1250T>G) c.2099+1250T>G c.1341+1250T>G (n.1341+1250T>G) c.1722+1250T>G (n.1722+1250T>G) c.1464+1250T>G (n.1464+1250T>G) c.427-1844T>G n.1856-1844T>G n.1962+1250T>G n.1823-1844T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118248T= | CA2322774379 | LDLR | c.2103+1250T= (n.2103+1250T=) c.1706-1844T= (n.1706-1844T=) c.1725+1250T= (n.1725+1250T=) c.1845+1250T= (n.1845+1250T=) c.2099+1250T= c.1341+1250T= (n.1341+1250T=) c.1722+1250T= (n.1722+1250T=) c.1464+1250T= (n.1464+1250T=) c.427-1844T= n.1856-1844T= n.1962+1250T= n.1823-1844T= | |
| 19 | g.11118250G>A | CA305302056 | LDLR | c.2103+1252G>A (n.2103+1252G>A) c.1706-1842G>A (n.1706-1842G>A) c.1725+1252G>A (n.1725+1252G>A) c.1845+1252G>A (n.1845+1252G>A) c.2099+1252G>A c.1341+1252G>A (n.1341+1252G>A) c.1722+1252G>A (n.1722+1252G>A) c.1464+1252G>A (n.1464+1252G>A) c.427-1842G>A n.1856-1842G>A n.1962+1252G>A n.1823-1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118250G= | CA2322774381 | LDLR | c.2103+1252G= (n.2103+1252G=) c.1706-1842G= (n.1706-1842G=) c.1725+1252G= (n.1725+1252G=) c.1845+1252G= (n.1845+1252G=) c.2099+1252G= c.1341+1252G= (n.1341+1252G=) c.1722+1252G= (n.1722+1252G=) c.1464+1252G= (n.1464+1252G=) c.427-1842G= n.1856-1842G= n.1962+1252G= n.1823-1842G= | |
| 19 | g.11118252A= | CA2322774382 | LDLR | c.2103+1254A= (n.2103+1254A=) c.1706-1840A= (n.1706-1840A=) c.1725+1254A= (n.1725+1254A=) c.1845+1254A= (n.1845+1254A=) c.2099+1254A= c.1341+1254A= (n.1341+1254A=) c.1722+1254A= (n.1722+1254A=) c.1464+1254A= (n.1464+1254A=) c.427-1840A= n.1856-1840A= n.1962+1254A= n.1823-1840A= | |
| 19 | g.11118252A>G | CA783246633 | LDLR | c.2103+1254A>G (n.2103+1254A>G) c.1706-1840A>G (n.1706-1840A>G) c.1725+1254A>G (n.1725+1254A>G) c.1845+1254A>G (n.1845+1254A>G) c.2099+1254A>G c.1341+1254A>G (n.1341+1254A>G) c.1722+1254A>G (n.1722+1254A>G) c.1464+1254A>G (n.1464+1254A>G) c.427-1840A>G n.1856-1840A>G n.1962+1254A>G n.1823-1840A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118254T>C | CA2813598998 | LDLR | c.2103+1256T>C (n.2103+1256T>C) c.1706-1838T>C (n.1706-1838T>C) c.1725+1256T>C (n.1725+1256T>C) c.1845+1256T>C (n.1845+1256T>C) c.2099+1256T>C c.1341+1256T>C (n.1341+1256T>C) c.1722+1256T>C (n.1722+1256T>C) c.1464+1256T>C (n.1464+1256T>C) c.427-1838T>C n.1856-1838T>C n.1962+1256T>C n.1823-1838T>C | |
| 19 | g.11118255C>A | CA993519390 | LDLR | c.2103+1257C>A (n.2103+1257C>A) c.1706-1837C>A (n.1706-1837C>A) c.1725+1257C>A (n.1725+1257C>A) c.1845+1257C>A (n.1845+1257C>A) c.2099+1257C>A c.1341+1257C>A (n.1341+1257C>A) c.1722+1257C>A (n.1722+1257C>A) c.1464+1257C>A (n.1464+1257C>A) c.427-1837C>A n.1856-1837C>A n.1962+1257C>A n.1823-1837C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118255C= | CA2322774383 | LDLR | c.2103+1257C= (n.2103+1257C=) c.1706-1837C= (n.1706-1837C=) c.1725+1257C= (n.1725+1257C=) c.1845+1257C= (n.1845+1257C=) c.2099+1257C= c.1341+1257C= (n.1341+1257C=) c.1722+1257C= (n.1722+1257C=) c.1464+1257C= (n.1464+1257C=) c.427-1837C= n.1856-1837C= n.1962+1257C= n.1823-1837C= | |
| 19 | g.11118256T>C | CA631767799 | LDLR | c.2103+1258T>C (n.2103+1258T>C) c.1706-1836T>C (n.1706-1836T>C) c.1725+1258T>C (n.1725+1258T>C) c.1845+1258T>C (n.1845+1258T>C) c.2099+1258T>C c.1341+1258T>C (n.1341+1258T>C) c.1722+1258T>C (n.1722+1258T>C) c.1464+1258T>C (n.1464+1258T>C) c.427-1836T>C n.1856-1836T>C n.1962+1258T>C n.1823-1836T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118256T= | CA2322774384 | LDLR | c.2103+1258T= (n.2103+1258T=) c.1706-1836T= (n.1706-1836T=) c.1725+1258T= (n.1725+1258T=) c.1845+1258T= (n.1845+1258T=) c.2099+1258T= c.1341+1258T= (n.1341+1258T=) c.1722+1258T= (n.1722+1258T=) c.1464+1258T= (n.1464+1258T=) c.427-1836T= n.1856-1836T= n.1962+1258T= n.1823-1836T= | |
| 19 | g.11118262C>T | CA2735610205 | LDLR | c.2103+1264C>T (n.2103+1264C>T) c.1706-1830C>T (n.1706-1830C>T) c.1725+1264C>T (n.1725+1264C>T) c.1845+1264C>T (n.1845+1264C>T) c.2099+1264C>T c.1341+1264C>T (n.1341+1264C>T) c.1722+1264C>T (n.1722+1264C>T) c.1464+1264C>T (n.1464+1264C>T) c.427-1830C>T n.1856-1830C>T n.1962+1264C>T n.1823-1830C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118263T>C | CA783246635 | LDLR | c.2103+1265T>C (n.2103+1265T>C) c.1706-1829T>C (n.1706-1829T>C) c.1725+1265T>C (n.1725+1265T>C) c.1845+1265T>C (n.1845+1265T>C) c.2099+1265T>C c.1341+1265T>C (n.1341+1265T>C) c.1722+1265T>C (n.1722+1265T>C) c.1464+1265T>C (n.1464+1265T>C) c.427-1829T>C n.1856-1829T>C n.1962+1265T>C n.1823-1829T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118263T= | CA2322774385 | LDLR | c.2103+1265T= (n.2103+1265T=) c.1706-1829T= (n.1706-1829T=) c.1725+1265T= (n.1725+1265T=) c.1845+1265T= (n.1845+1265T=) c.2099+1265T= c.1341+1265T= (n.1341+1265T=) c.1722+1265T= (n.1722+1265T=) c.1464+1265T= (n.1464+1265T=) c.427-1829T= n.1856-1829T= n.1962+1265T= n.1823-1829T= | |
| 19 | g.11118264G>A | CA305302058 | LDLR | c.2103+1266G>A (n.2103+1266G>A) c.1706-1828G>A (n.1706-1828G>A) c.1725+1266G>A (n.1725+1266G>A) c.1845+1266G>A (n.1845+1266G>A) c.2099+1266G>A c.1341+1266G>A (n.1341+1266G>A) c.1722+1266G>A (n.1722+1266G>A) c.1464+1266G>A (n.1464+1266G>A) c.427-1828G>A n.1856-1828G>A n.1962+1266G>A n.1823-1828G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118264G= | CA2322774386 | LDLR | c.2103+1266G= (n.2103+1266G=) c.1706-1828G= (n.1706-1828G=) c.1725+1266G= (n.1725+1266G=) c.1845+1266G= (n.1845+1266G=) c.2099+1266G= c.1341+1266G= (n.1341+1266G=) c.1722+1266G= (n.1722+1266G=) c.1464+1266G= (n.1464+1266G=) c.427-1828G= n.1856-1828G= n.1962+1266G= n.1823-1828G= | |
| 19 | g.11118265A= | CA2322774387 | LDLR | c.2103+1267A= (n.2103+1267A=) c.1706-1827A= (n.1706-1827A=) c.1725+1267A= (n.1725+1267A=) c.1845+1267A= (n.1845+1267A=) c.2099+1267A= c.1341+1267A= (n.1341+1267A=) c.1722+1267A= (n.1722+1267A=) c.1464+1267A= (n.1464+1267A=) c.427-1827A= n.1856-1827A= n.1962+1267A= n.1823-1827A= | |
| 19 | g.11118265A>G | CA2322774388 | LDLR | c.2103+1267A>G (n.2103+1267A>G) c.1706-1827A>G (n.1706-1827A>G) c.1725+1267A>G (n.1725+1267A>G) c.1845+1267A>G (n.1845+1267A>G) c.2099+1267A>G c.1341+1267A>G (n.1341+1267A>G) c.1722+1267A>G (n.1722+1267A>G) c.1464+1267A>G (n.1464+1267A>G) c.427-1827A>G n.1856-1827A>G n.1962+1267A>G n.1823-1827A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118270C= | CA2322774389 | LDLR | c.2103+1272C= (n.2103+1272C=) c.1706-1822C= (n.1706-1822C=) c.1725+1272C= (n.1725+1272C=) c.1845+1272C= (n.1845+1272C=) c.2099+1272C= c.1341+1272C= (n.1341+1272C=) c.1722+1272C= (n.1722+1272C=) c.1464+1272C= (n.1464+1272C=) c.427-1822C= n.1856-1822C= n.1962+1272C= n.1823-1822C= | |
| 19 | g.11118270C>T | CA305302060 | LDLR | c.2103+1272C>T (n.2103+1272C>T) c.1706-1822C>T (n.1706-1822C>T) c.1725+1272C>T (n.1725+1272C>T) c.1845+1272C>T (n.1845+1272C>T) c.2099+1272C>T c.1341+1272C>T (n.1341+1272C>T) c.1722+1272C>T (n.1722+1272C>T) c.1464+1272C>T (n.1464+1272C>T) c.427-1822C>T n.1856-1822C>T n.1962+1272C>T n.1823-1822C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118271G>A | CA305302062 | LDLR | c.2103+1273G>A (n.2103+1273G>A) c.1706-1821G>A (n.1706-1821G>A) c.1725+1273G>A (n.1725+1273G>A) c.1845+1273G>A (n.1845+1273G>A) c.2099+1273G>A c.1341+1273G>A (n.1341+1273G>A) c.1722+1273G>A (n.1722+1273G>A) c.1464+1273G>A (n.1464+1273G>A) c.427-1821G>A n.1856-1821G>A n.1962+1273G>A n.1823-1821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118271G= | CA2322774390 | LDLR | c.2103+1273G= (n.2103+1273G=) c.1706-1821G= (n.1706-1821G=) c.1725+1273G= (n.1725+1273G=) c.1845+1273G= (n.1845+1273G=) c.2099+1273G= c.1341+1273G= (n.1341+1273G=) c.1722+1273G= (n.1722+1273G=) c.1464+1273G= (n.1464+1273G=) c.427-1821G= n.1856-1821G= n.1962+1273G= n.1823-1821G= | |
| 19 | g.11118272T>C | CA2322774393 | LDLR | c.2103+1274T>C (n.2103+1274T>C) c.1706-1820T>C (n.1706-1820T>C) c.1725+1274T>C (n.1725+1274T>C) c.1845+1274T>C (n.1845+1274T>C) c.2099+1274T>C c.1341+1274T>C (n.1341+1274T>C) c.1722+1274T>C (n.1722+1274T>C) c.1464+1274T>C (n.1464+1274T>C) c.427-1820T>C n.1856-1820T>C n.1962+1274T>C n.1823-1820T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118272T= | CA2322774392 | LDLR | c.2103+1274T= (n.2103+1274T=) c.1706-1820T= (n.1706-1820T=) c.1725+1274T= (n.1725+1274T=) c.1845+1274T= (n.1845+1274T=) c.2099+1274T= c.1341+1274T= (n.1341+1274T=) c.1722+1274T= (n.1722+1274T=) c.1464+1274T= (n.1464+1274T=) c.427-1820T= n.1856-1820T= n.1962+1274T= n.1823-1820T= | |
| 19 | g.11118272_11118273delinsTG | CA2322774391 | LDLR | c.2103+1274_2103+1275delinsTG (n.2103+1274_2103+1275delinsTG) c.1706-1820_1706-1819delinsTG (n.1706-1820_1706-1819delinsTG) c.1725+1274_1725+1275delinsTG (n.1725+1274_1725+1275delinsTG) c.1845+1274_1845+1275delinsTG (n.1845+1274_1845+1275delinsTG) c.2099+1274_2099+1275delinsTG c.1341+1274_1341+1275delinsTG (n.1341+1274_1341+1275delinsTG) c.1722+1274_1722+1275delinsTG (n.1722+1274_1722+1275delinsTG) c.1464+1274_1464+1275delinsTG (n.1464+1274_1464+1275delinsTG) c.427-1820_427-1819delinsTG n.1856-1820_1856-1819delinsTG n.1962+1274_1962+1275delinsTG n.1823-1820_1823-1819delinsTG | |
| 19 | g.11118273del | CA783246644 | LDLR | c.2103+1275del (n.2103+1275del) c.1706-1819del (n.1706-1819del) c.1725+1275del (n.1725+1275del) c.1845+1275del (n.1845+1275del) c.2099+1275del c.1341+1275del (n.1341+1275del) c.1722+1275del (n.1722+1275del) c.1464+1275del (n.1464+1275del) c.427-1819del n.1856-1819del n.1962+1275del n.1823-1819del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118273_11118274delinsGA | CA2322774394 | LDLR | c.2103+1275_2103+1276delinsGA (n.2103+1275_2103+1276delinsGA) c.1706-1819_1706-1818delinsGA (n.1706-1819_1706-1818delinsGA) c.1725+1275_1725+1276delinsGA (n.1725+1275_1725+1276delinsGA) c.1845+1275_1845+1276delinsGA (n.1845+1275_1845+1276delinsGA) c.2099+1275_2099+1276delinsGA c.1341+1275_1341+1276delinsGA (n.1341+1275_1341+1276delinsGA) c.1722+1275_1722+1276delinsGA (n.1722+1275_1722+1276delinsGA) c.1464+1275_1464+1276delinsGA (n.1464+1275_1464+1276delinsGA) c.427-1819_427-1818delinsGA n.1856-1819_1856-1818delinsGA n.1962+1275_1962+1276delinsGA n.1823-1819_1823-1818delinsGA | |
| 19 | g.11118276del | CA631767800 | LDLR | c.2103+1278del (n.2103+1278del) c.1706-1816del (n.1706-1816del) c.1725+1278del (n.1725+1278del) c.1845+1278del (n.1845+1278del) c.2099+1278del c.1341+1278del (n.1341+1278del) c.1722+1278del (n.1722+1278del) c.1464+1278del (n.1464+1278del) c.427-1816del n.1856-1816del n.1962+1278del n.1823-1816del | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11118276A= | CA2322774396 | LDLR | c.2103+1278A= (n.2103+1278A=) c.1706-1816A= (n.1706-1816A=) c.1725+1278A= (n.1725+1278A=) c.1845+1278A= (n.1845+1278A=) c.2099+1278A= c.1341+1278A= (n.1341+1278A=) c.1722+1278A= (n.1722+1278A=) c.1464+1278A= (n.1464+1278A=) c.427-1816A= n.1856-1816A= n.1962+1278A= n.1823-1816A= | |
| 19 | g.11118276A>G | CA2322774395 | LDLR | c.2103+1278A>G (n.2103+1278A>G) c.1706-1816A>G (n.1706-1816A>G) c.1725+1278A>G (n.1725+1278A>G) c.1845+1278A>G (n.1845+1278A>G) c.2099+1278A>G c.1341+1278A>G (n.1341+1278A>G) c.1722+1278A>G (n.1722+1278A>G) c.1464+1278A>G (n.1464+1278A>G) c.427-1816A>G n.1856-1816A>G n.1962+1278A>G n.1823-1816A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118277G>A | CA305302063 | LDLR | c.2103+1279G>A (n.2103+1279G>A) c.1706-1815G>A (n.1706-1815G>A) c.1725+1279G>A (n.1725+1279G>A) c.1845+1279G>A (n.1845+1279G>A) c.2099+1279G>A c.1341+1279G>A (n.1341+1279G>A) c.1722+1279G>A (n.1722+1279G>A) c.1464+1279G>A (n.1464+1279G>A) c.427-1815G>A n.1856-1815G>A n.1962+1279G>A n.1823-1815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118277G= | CA2322774397 | LDLR | c.2103+1279G= (n.2103+1279G=) c.1706-1815G= (n.1706-1815G=) c.1725+1279G= (n.1725+1279G=) c.1845+1279G= (n.1845+1279G=) c.2099+1279G= c.1341+1279G= (n.1341+1279G=) c.1722+1279G= (n.1722+1279G=) c.1464+1279G= (n.1464+1279G=) c.427-1815G= n.1856-1815G= n.1962+1279G= n.1823-1815G= | |
| 19 | g.11118278G>A | CA2322774399 | LDLR | c.2103+1280G>A (n.2103+1280G>A) c.1706-1814G>A (n.1706-1814G>A) c.1725+1280G>A (n.1725+1280G>A) c.1845+1280G>A (n.1845+1280G>A) c.2099+1280G>A c.1341+1280G>A (n.1341+1280G>A) c.1722+1280G>A (n.1722+1280G>A) c.1464+1280G>A (n.1464+1280G>A) c.427-1814G>A n.1856-1814G>A n.1962+1280G>A n.1823-1814G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118278G>C | CA2322774400 | LDLR | c.2103+1280G>C (n.2103+1280G>C) c.1706-1814G>C (n.1706-1814G>C) c.1725+1280G>C (n.1725+1280G>C) c.1845+1280G>C (n.1845+1280G>C) c.2099+1280G>C c.1341+1280G>C (n.1341+1280G>C) c.1722+1280G>C (n.1722+1280G>C) c.1464+1280G>C (n.1464+1280G>C) c.427-1814G>C n.1856-1814G>C n.1962+1280G>C n.1823-1814G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118278G= | CA2322774398 | LDLR | c.2103+1280G= (n.2103+1280G=) c.1706-1814G= (n.1706-1814G=) c.1725+1280G= (n.1725+1280G=) c.1845+1280G= (n.1845+1280G=) c.2099+1280G= c.1341+1280G= (n.1341+1280G=) c.1722+1280G= (n.1722+1280G=) c.1464+1280G= (n.1464+1280G=) c.427-1814G= n.1856-1814G= n.1962+1280G= n.1823-1814G= | |
| 19 | g.11118278G>T | CA2581939250 | LDLR | c.2103+1280G>T (n.2103+1280G>T) c.1706-1814G>T (n.1706-1814G>T) c.1725+1280G>T (n.1725+1280G>T) c.1845+1280G>T (n.1845+1280G>T) c.2099+1280G>T c.1341+1280G>T (n.1341+1280G>T) c.1722+1280G>T (n.1722+1280G>T) c.1464+1280G>T (n.1464+1280G>T) c.427-1814G>T n.1856-1814G>T n.1962+1280G>T n.1823-1814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118281G>A | CA2322774402 | LDLR | c.2103+1283G>A (n.2103+1283G>A) c.1706-1811G>A (n.1706-1811G>A) c.1725+1283G>A (n.1725+1283G>A) c.1845+1283G>A (n.1845+1283G>A) c.2099+1283G>A c.1341+1283G>A (n.1341+1283G>A) c.1722+1283G>A (n.1722+1283G>A) c.1464+1283G>A (n.1464+1283G>A) c.427-1811G>A n.1856-1811G>A n.1962+1283G>A n.1823-1811G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118281G= | CA2322774401 | LDLR | c.2103+1283G= (n.2103+1283G=) c.1706-1811G= (n.1706-1811G=) c.1725+1283G= (n.1725+1283G=) c.1845+1283G= (n.1845+1283G=) c.2099+1283G= c.1341+1283G= (n.1341+1283G=) c.1722+1283G= (n.1722+1283G=) c.1464+1283G= (n.1464+1283G=) c.427-1811G= n.1856-1811G= n.1962+1283G= n.1823-1811G= | |
| 19 | g.11118281G>T | CA305302065 | LDLR | c.2103+1283G>T (n.2103+1283G>T) c.1706-1811G>T (n.1706-1811G>T) c.1725+1283G>T (n.1725+1283G>T) c.1845+1283G>T (n.1845+1283G>T) c.2099+1283G>T c.1341+1283G>T (n.1341+1283G>T) c.1722+1283G>T (n.1722+1283G>T) c.1464+1283G>T (n.1464+1283G>T) c.427-1811G>T n.1856-1811G>T n.1962+1283G>T n.1823-1811G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118283G= | CA2322774403 | LDLR | c.2103+1285G= (n.2103+1285G=) c.1706-1809G= (n.1706-1809G=) c.1725+1285G= (n.1725+1285G=) c.1845+1285G= (n.1845+1285G=) c.2099+1285G= c.1341+1285G= (n.1341+1285G=) c.1722+1285G= (n.1722+1285G=) c.1464+1285G= (n.1464+1285G=) c.427-1809G= n.1856-1809G= n.1962+1285G= n.1823-1809G= | |
| 19 | g.11118283G>T | CA305302067 | LDLR | c.2103+1285G>T (n.2103+1285G>T) c.1706-1809G>T (n.1706-1809G>T) c.1725+1285G>T (n.1725+1285G>T) c.1845+1285G>T (n.1845+1285G>T) c.2099+1285G>T c.1341+1285G>T (n.1341+1285G>T) c.1722+1285G>T (n.1722+1285G>T) c.1464+1285G>T (n.1464+1285G>T) c.427-1809G>T n.1856-1809G>T n.1962+1285G>T n.1823-1809G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118285T>A | CA783246656 | LDLR | c.2103+1287T>A (n.2103+1287T>A) c.1706-1807T>A (n.1706-1807T>A) c.1725+1287T>A (n.1725+1287T>A) c.1845+1287T>A (n.1845+1287T>A) c.2099+1287T>A c.1341+1287T>A (n.1341+1287T>A) c.1722+1287T>A (n.1722+1287T>A) c.1464+1287T>A (n.1464+1287T>A) c.427-1807T>A n.1856-1807T>A n.1962+1287T>A n.1823-1807T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118285T= | CA2322774404 | LDLR | c.2103+1287T= (n.2103+1287T=) c.1706-1807T= (n.1706-1807T=) c.1725+1287T= (n.1725+1287T=) c.1845+1287T= (n.1845+1287T=) c.2099+1287T= c.1341+1287T= (n.1341+1287T=) c.1722+1287T= (n.1722+1287T=) c.1464+1287T= (n.1464+1287T=) c.427-1807T= n.1856-1807T= n.1962+1287T= n.1823-1807T= | |
| 19 | g.11118286C= | CA2322774405 | LDLR | c.2103+1288C= (n.2103+1288C=) c.1706-1806C= (n.1706-1806C=) c.1725+1288C= (n.1725+1288C=) c.1845+1288C= (n.1845+1288C=) c.2099+1288C= c.1341+1288C= (n.1341+1288C=) c.1722+1288C= (n.1722+1288C=) c.1464+1288C= (n.1464+1288C=) c.427-1806C= n.1856-1806C= n.1962+1288C= n.1823-1806C= | |
| 19 | g.11118286C>T | CA305302072 | LDLR | c.2103+1288C>T (n.2103+1288C>T) c.1706-1806C>T (n.1706-1806C>T) c.1725+1288C>T (n.1725+1288C>T) c.1845+1288C>T (n.1845+1288C>T) c.2099+1288C>T c.1341+1288C>T (n.1341+1288C>T) c.1722+1288C>T (n.1722+1288C>T) c.1464+1288C>T (n.1464+1288C>T) c.427-1806C>T n.1856-1806C>T n.1962+1288C>T n.1823-1806C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118289C>A | CA14654733 | LDLR | c.2103+1291C>A (n.2103+1291C>A) c.1706-1803C>A (n.1706-1803C>A) c.1725+1291C>A (n.1725+1291C>A) c.1845+1291C>A (n.1845+1291C>A) c.2099+1291C>A c.1341+1291C>A (n.1341+1291C>A) c.1722+1291C>A (n.1722+1291C>A) c.1464+1291C>A (n.1464+1291C>A) c.427-1803C>A n.1856-1803C>A n.1962+1291C>A n.1823-1803C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118289C= | CA2322774406 | LDLR | c.2103+1291C= (n.2103+1291C=) c.1706-1803C= (n.1706-1803C=) c.1725+1291C= (n.1725+1291C=) c.1845+1291C= (n.1845+1291C=) c.2099+1291C= c.1341+1291C= (n.1341+1291C=) c.1722+1291C= (n.1722+1291C=) c.1464+1291C= (n.1464+1291C=) c.427-1803C= n.1856-1803C= n.1962+1291C= n.1823-1803C= | |
| 19 | g.11118289C>G | CA993519403 | LDLR | c.2103+1291C>G (n.2103+1291C>G) c.1706-1803C>G (n.1706-1803C>G) c.1725+1291C>G (n.1725+1291C>G) c.1845+1291C>G (n.1845+1291C>G) c.2099+1291C>G c.1341+1291C>G (n.1341+1291C>G) c.1722+1291C>G (n.1722+1291C>G) c.1464+1291C>G (n.1464+1291C>G) c.427-1803C>G n.1856-1803C>G n.1962+1291C>G n.1823-1803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118289C>T | CA2581369519 | LDLR | c.2103+1291C>T (n.2103+1291C>T) c.1706-1803C>T (n.1706-1803C>T) c.1725+1291C>T (n.1725+1291C>T) c.1845+1291C>T (n.1845+1291C>T) c.2099+1291C>T c.1341+1291C>T (n.1341+1291C>T) c.1722+1291C>T (n.1722+1291C>T) c.1464+1291C>T (n.1464+1291C>T) c.427-1803C>T n.1856-1803C>T n.1962+1291C>T n.1823-1803C>T | |
| 19 | g.11118291G= | CA2322774407 | LDLR | c.2103+1293G= (n.2103+1293G=) c.1706-1801G= (n.1706-1801G=) c.1725+1293G= (n.1725+1293G=) c.1845+1293G= (n.1845+1293G=) c.2099+1293G= c.1341+1293G= (n.1341+1293G=) c.1722+1293G= (n.1722+1293G=) c.1464+1293G= (n.1464+1293G=) c.427-1801G= n.1856-1801G= n.1962+1293G= n.1823-1801G= | |
| 19 | g.11118291G>T | CA305302074 | LDLR | c.2103+1293G>T (n.2103+1293G>T) c.1706-1801G>T (n.1706-1801G>T) c.1725+1293G>T (n.1725+1293G>T) c.1845+1293G>T (n.1845+1293G>T) c.2099+1293G>T c.1341+1293G>T (n.1341+1293G>T) c.1722+1293G>T (n.1722+1293G>T) c.1464+1293G>T (n.1464+1293G>T) c.427-1801G>T n.1856-1801G>T n.1962+1293G>T n.1823-1801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118292T>C | CA783246664 | LDLR | c.2103+1294T>C (n.2103+1294T>C) c.1706-1800T>C (n.1706-1800T>C) c.1725+1294T>C (n.1725+1294T>C) c.1845+1294T>C (n.1845+1294T>C) c.2099+1294T>C c.1341+1294T>C (n.1341+1294T>C) c.1722+1294T>C (n.1722+1294T>C) c.1464+1294T>C (n.1464+1294T>C) c.427-1800T>C n.1856-1800T>C n.1962+1294T>C n.1823-1800T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118292T= | CA2322774408 | LDLR | c.2103+1294T= (n.2103+1294T=) c.1706-1800T= (n.1706-1800T=) c.1725+1294T= (n.1725+1294T=) c.1845+1294T= (n.1845+1294T=) c.2099+1294T= c.1341+1294T= (n.1341+1294T=) c.1722+1294T= (n.1722+1294T=) c.1464+1294T= (n.1464+1294T=) c.427-1800T= n.1856-1800T= n.1962+1294T= n.1823-1800T= | |
| 19 | g.11118295_11118297delinsCAT | CA2322774409 | LDLR | c.2103+1297_2103+1299delinsCAT (n.2103+1297_2103+1299delinsCAT) c.1706-1797_1706-1795delinsCAT (n.1706-1797_1706-1795delinsCAT) c.1725+1297_1725+1299delinsCAT (n.1725+1297_1725+1299delinsCAT) c.1845+1297_1845+1299delinsCAT (n.1845+1297_1845+1299delinsCAT) c.2099+1297_2099+1299delinsCAT c.1341+1297_1341+1299delinsCAT (n.1341+1297_1341+1299delinsCAT) c.1722+1297_1722+1299delinsCAT (n.1722+1297_1722+1299delinsCAT) c.1464+1297_1464+1299delinsCAT (n.1464+1297_1464+1299delinsCAT) c.427-1797_427-1795delinsCAT n.1856-1797_1856-1795delinsCAT n.1962+1297_1962+1299delinsCAT n.1823-1797_1823-1795delinsCAT | |
| 19 | g.11118296_11118297del | CA783246668 | LDLR | c.2103+1298_2103+1299del (n.2103+1298_2103+1299del) c.1706-1796_1706-1795del (n.1706-1796_1706-1795del) c.1725+1298_1725+1299del (n.1725+1298_1725+1299del) c.1845+1298_1845+1299del (n.1845+1298_1845+1299del) c.2099+1298_2099+1299del c.1341+1298_1341+1299del (n.1341+1298_1341+1299del) c.1722+1298_1722+1299del (n.1722+1298_1722+1299del) c.1464+1298_1464+1299del (n.1464+1298_1464+1299del) c.427-1796_427-1795del n.1856-1796_1856-1795del n.1962+1298_1962+1299del n.1823-1796_1823-1795del | dbSNP |
| 19 | g.11118297T>A | CA305302075 | LDLR | c.2103+1299T>A (n.2103+1299T>A) c.1706-1795T>A (n.1706-1795T>A) c.1725+1299T>A (n.1725+1299T>A) c.1845+1299T>A (n.1845+1299T>A) c.2099+1299T>A c.1341+1299T>A (n.1341+1299T>A) c.1722+1299T>A (n.1722+1299T>A) c.1464+1299T>A (n.1464+1299T>A) c.427-1795T>A n.1856-1795T>A n.1962+1299T>A n.1823-1795T>A | dbSNP |
| 19 | g.11118297T= | CA2322774410 | LDLR | c.2103+1299T= (n.2103+1299T=) c.1706-1795T= (n.1706-1795T=) c.1725+1299T= (n.1725+1299T=) c.1845+1299T= (n.1845+1299T=) c.2099+1299T= c.1341+1299T= (n.1341+1299T=) c.1722+1299T= (n.1722+1299T=) c.1464+1299T= (n.1464+1299T=) c.427-1795T= n.1856-1795T= n.1962+1299T= n.1823-1795T= |