| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118138G>A | CA2735610202 | LDLR | c.2103+1140G>A (n.2103+1140G>A) c.1705+1926G>A (n.1705+1926G>A) c.1725+1140G>A (n.1725+1140G>A) c.1845+1140G>A (n.1845+1140G>A) c.2099+1140G>A c.1341+1140G>A (n.1341+1140G>A) c.1722+1140G>A (n.1722+1140G>A) c.1464+1140G>A (n.1464+1140G>A) c.426+1926G>A n.1855+1926G>A n.1962+1140G>A n.1822+1926G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118141T>C | CA305302030 | LDLR | c.2103+1143T>C (n.2103+1143T>C) c.1705+1929T>C (n.1705+1929T>C) c.1725+1143T>C (n.1725+1143T>C) c.1845+1143T>C (n.1845+1143T>C) c.2099+1143T>C c.1341+1143T>C (n.1341+1143T>C) c.1722+1143T>C (n.1722+1143T>C) c.1464+1143T>C (n.1464+1143T>C) c.426+1929T>C n.1855+1929T>C n.1962+1143T>C n.1822+1929T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118141T= | CA2322774321 | LDLR | c.2103+1143T= (n.2103+1143T=) c.1705+1929T= (n.1705+1929T=) c.1725+1143T= (n.1725+1143T=) c.1845+1143T= (n.1845+1143T=) c.2099+1143T= c.1341+1143T= (n.1341+1143T=) c.1722+1143T= (n.1722+1143T=) c.1464+1143T= (n.1464+1143T=) c.426+1929T= n.1855+1929T= n.1962+1143T= n.1822+1929T= | |
| 19 | g.11118143T>A | CA2813598989 | LDLR | c.2103+1145T>A (n.2103+1145T>A) c.1705+1931T>A (n.1705+1931T>A) c.1725+1145T>A (n.1725+1145T>A) c.1845+1145T>A (n.1845+1145T>A) c.2099+1145T>A c.1341+1145T>A (n.1341+1145T>A) c.1722+1145T>A (n.1722+1145T>A) c.1464+1145T>A (n.1464+1145T>A) c.426+1931T>A n.1855+1931T>A n.1962+1145T>A n.1822+1931T>A | |
| 19 | g.11118143T>G | CA2322774323 | LDLR | c.2103+1145T>G (n.2103+1145T>G) c.1705+1931T>G (n.1705+1931T>G) c.1725+1145T>G (n.1725+1145T>G) c.1845+1145T>G (n.1845+1145T>G) c.2099+1145T>G c.1341+1145T>G (n.1341+1145T>G) c.1722+1145T>G (n.1722+1145T>G) c.1464+1145T>G (n.1464+1145T>G) c.426+1931T>G n.1855+1931T>G n.1962+1145T>G n.1822+1931T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118143T= | CA2322774322 | LDLR | c.2103+1145T= (n.2103+1145T=) c.1705+1931T= (n.1705+1931T=) c.1725+1145T= (n.1725+1145T=) c.1845+1145T= (n.1845+1145T=) c.2099+1145T= c.1341+1145T= (n.1341+1145T=) c.1722+1145T= (n.1722+1145T=) c.1464+1145T= (n.1464+1145T=) c.426+1931T= n.1855+1931T= n.1962+1145T= n.1822+1931T= | |
| 19 | g.11118145C= | CA2322774324 | LDLR | c.2103+1147C= (n.2103+1147C=) c.1705+1933C= (n.1705+1933C=) c.1725+1147C= (n.1725+1147C=) c.1845+1147C= (n.1845+1147C=) c.2099+1147C= c.1341+1147C= (n.1341+1147C=) c.1722+1147C= (n.1722+1147C=) c.1464+1147C= (n.1464+1147C=) c.426+1933C= n.1855+1933C= n.1962+1147C= n.1822+1933C= | |
| 19 | g.11118145C>T | CA2322774325 | LDLR | c.2103+1147C>T (n.2103+1147C>T) c.1705+1933C>T (n.1705+1933C>T) c.1725+1147C>T (n.1725+1147C>T) c.1845+1147C>T (n.1845+1147C>T) c.2099+1147C>T c.1341+1147C>T (n.1341+1147C>T) c.1722+1147C>T (n.1722+1147C>T) c.1464+1147C>T (n.1464+1147C>T) c.426+1933C>T n.1855+1933C>T n.1962+1147C>T n.1822+1933C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118147T>A | CA2735396748 | LDLR | c.2103+1149T>A (n.2103+1149T>A) c.1705+1935T>A (n.1705+1935T>A) c.1725+1149T>A (n.1725+1149T>A) c.1845+1149T>A (n.1845+1149T>A) c.2099+1149T>A c.1341+1149T>A (n.1341+1149T>A) c.1722+1149T>A (n.1722+1149T>A) c.1464+1149T>A (n.1464+1149T>A) c.426+1935T>A n.1855+1935T>A n.1962+1149T>A n.1822+1935T>A | dbSNP |
| 19 | g.11118147T>C | CA2322774327 | LDLR | c.2103+1149T>C (n.2103+1149T>C) c.1705+1935T>C (n.1705+1935T>C) c.1725+1149T>C (n.1725+1149T>C) c.1845+1149T>C (n.1845+1149T>C) c.2099+1149T>C c.1341+1149T>C (n.1341+1149T>C) c.1722+1149T>C (n.1722+1149T>C) c.1464+1149T>C (n.1464+1149T>C) c.426+1935T>C n.1855+1935T>C n.1962+1149T>C n.1822+1935T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118147T= | CA2322774326 | LDLR | c.2103+1149T= (n.2103+1149T=) c.1705+1935T= (n.1705+1935T=) c.1725+1149T= (n.1725+1149T=) c.1845+1149T= (n.1845+1149T=) c.2099+1149T= c.1341+1149T= (n.1341+1149T=) c.1722+1149T= (n.1722+1149T=) c.1464+1149T= (n.1464+1149T=) c.426+1935T= n.1855+1935T= n.1962+1149T= n.1822+1935T= | |
| 19 | g.11118148G>A | CA2546765520 | LDLR | c.2103+1150G>A (n.2103+1150G>A) c.1705+1936G>A (n.1705+1936G>A) c.1725+1150G>A (n.1725+1150G>A) c.1845+1150G>A (n.1845+1150G>A) c.2099+1150G>A c.1341+1150G>A (n.1341+1150G>A) c.1722+1150G>A (n.1722+1150G>A) c.1464+1150G>A (n.1464+1150G>A) c.426+1936G>A n.1855+1936G>A n.1962+1150G>A n.1822+1936G>A | |
| 19 | g.11118148G= | CA2322774328 | LDLR | c.2103+1150G= (n.2103+1150G=) c.1705+1936G= (n.1705+1936G=) c.1725+1150G= (n.1725+1150G=) c.1845+1150G= (n.1845+1150G=) c.2099+1150G= c.1341+1150G= (n.1341+1150G=) c.1722+1150G= (n.1722+1150G=) c.1464+1150G= (n.1464+1150G=) c.426+1936G= n.1855+1936G= n.1962+1150G= n.1822+1936G= | |
| 19 | g.11118148G>T | CA305302031 | LDLR | c.2103+1150G>T (n.2103+1150G>T) c.1705+1936G>T (n.1705+1936G>T) c.1725+1150G>T (n.1725+1150G>T) c.1845+1150G>T (n.1845+1150G>T) c.2099+1150G>T c.1341+1150G>T (n.1341+1150G>T) c.1722+1150G>T (n.1722+1150G>T) c.1464+1150G>T (n.1464+1150G>T) c.426+1936G>T n.1855+1936G>T n.1962+1150G>T n.1822+1936G>T | dbSNP |
| 19 | g.11118149T>C | CA305302033 | LDLR | c.2103+1151T>C (n.2103+1151T>C) c.1705+1937T>C (n.1705+1937T>C) c.1725+1151T>C (n.1725+1151T>C) c.1845+1151T>C (n.1845+1151T>C) c.2099+1151T>C c.1341+1151T>C (n.1341+1151T>C) c.1722+1151T>C (n.1722+1151T>C) c.1464+1151T>C (n.1464+1151T>C) c.426+1937T>C n.1855+1937T>C n.1962+1151T>C n.1822+1937T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118149T= | CA2322774329 | LDLR | c.2103+1151T= (n.2103+1151T=) c.1705+1937T= (n.1705+1937T=) c.1725+1151T= (n.1725+1151T=) c.1845+1151T= (n.1845+1151T=) c.2099+1151T= c.1341+1151T= (n.1341+1151T=) c.1722+1151T= (n.1722+1151T=) c.1464+1151T= (n.1464+1151T=) c.426+1937T= n.1855+1937T= n.1962+1151T= n.1822+1937T= | |
| 19 | g.11118151G>A | CA993519360 | LDLR | c.2103+1153G>A (n.2103+1153G>A) c.1705+1939G>A (n.1705+1939G>A) c.1725+1153G>A (n.1725+1153G>A) c.1845+1153G>A (n.1845+1153G>A) c.2099+1153G>A c.1341+1153G>A (n.1341+1153G>A) c.1722+1153G>A (n.1722+1153G>A) c.1464+1153G>A (n.1464+1153G>A) c.426+1939G>A n.1855+1939G>A n.1962+1153G>A n.1822+1939G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118155A>T | CA2813598990 | LDLR | c.2103+1157A>T (n.2103+1157A>T) c.1706-1937A>T (n.1706-1937A>T) c.1725+1157A>T (n.1725+1157A>T) c.1845+1157A>T (n.1845+1157A>T) c.2099+1157A>T c.1341+1157A>T (n.1341+1157A>T) c.1722+1157A>T (n.1722+1157A>T) c.1464+1157A>T (n.1464+1157A>T) c.427-1937A>T n.1856-1937A>T n.1962+1157A>T n.1823-1937A>T | |
| 19 | g.11118161G>C | CA2322774330 | LDLR | c.2103+1163G>C (n.2103+1163G>C) c.1706-1931G>C (n.1706-1931G>C) c.1725+1163G>C (n.1725+1163G>C) c.1845+1163G>C (n.1845+1163G>C) c.2099+1163G>C c.1341+1163G>C (n.1341+1163G>C) c.1722+1163G>C (n.1722+1163G>C) c.1464+1163G>C (n.1464+1163G>C) c.427-1931G>C n.1856-1931G>C n.1962+1163G>C n.1823-1931G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118161G= | CA2322774331 | LDLR | c.2103+1163G= (n.2103+1163G=) c.1706-1931G= (n.1706-1931G=) c.1725+1163G= (n.1725+1163G=) c.1845+1163G= (n.1845+1163G=) c.2099+1163G= c.1341+1163G= (n.1341+1163G=) c.1722+1163G= (n.1722+1163G=) c.1464+1163G= (n.1464+1163G=) c.427-1931G= n.1856-1931G= n.1962+1163G= n.1823-1931G= | |
| 19 | g.11118161G>T | CA631767789 | LDLR | c.2103+1163G>T (n.2103+1163G>T) c.1706-1931G>T (n.1706-1931G>T) c.1725+1163G>T (n.1725+1163G>T) c.1845+1163G>T (n.1845+1163G>T) c.2099+1163G>T c.1341+1163G>T (n.1341+1163G>T) c.1722+1163G>T (n.1722+1163G>T) c.1464+1163G>T (n.1464+1163G>T) c.427-1931G>T n.1856-1931G>T n.1962+1163G>T n.1823-1931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118165C= | CA2322774332 | LDLR | c.2103+1167C= (n.2103+1167C=) c.1706-1927C= (n.1706-1927C=) c.1725+1167C= (n.1725+1167C=) c.1845+1167C= (n.1845+1167C=) c.2099+1167C= c.1341+1167C= (n.1341+1167C=) c.1722+1167C= (n.1722+1167C=) c.1464+1167C= (n.1464+1167C=) c.427-1927C= n.1856-1927C= n.1962+1167C= n.1823-1927C= | |
| 19 | g.11118165C>T | CA631767791 | LDLR | c.2103+1167C>T (n.2103+1167C>T) c.1706-1927C>T (n.1706-1927C>T) c.1725+1167C>T (n.1725+1167C>T) c.1845+1167C>T (n.1845+1167C>T) c.2099+1167C>T c.1341+1167C>T (n.1341+1167C>T) c.1722+1167C>T (n.1722+1167C>T) c.1464+1167C>T (n.1464+1167C>T) c.427-1927C>T n.1856-1927C>T n.1962+1167C>T n.1823-1927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118166G>A | CA305302034 | LDLR | c.2103+1168G>A (n.2103+1168G>A) c.1706-1926G>A (n.1706-1926G>A) c.1725+1168G>A (n.1725+1168G>A) c.1845+1168G>A (n.1845+1168G>A) c.2099+1168G>A c.1341+1168G>A (n.1341+1168G>A) c.1722+1168G>A (n.1722+1168G>A) c.1464+1168G>A (n.1464+1168G>A) c.427-1926G>A n.1856-1926G>A n.1962+1168G>A n.1823-1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118166G= | CA2322774333 | LDLR | c.2103+1168G= (n.2103+1168G=) c.1706-1926G= (n.1706-1926G=) c.1725+1168G= (n.1725+1168G=) c.1845+1168G= (n.1845+1168G=) c.2099+1168G= c.1341+1168G= (n.1341+1168G=) c.1722+1168G= (n.1722+1168G=) c.1464+1168G= (n.1464+1168G=) c.427-1926G= n.1856-1926G= n.1962+1168G= n.1823-1926G= | |
| 19 | g.11118171C= | CA2322774334 | LDLR | c.2103+1173C= (n.2103+1173C=) c.1706-1921C= (n.1706-1921C=) c.1725+1173C= (n.1725+1173C=) c.1845+1173C= (n.1845+1173C=) c.2099+1173C= c.1341+1173C= (n.1341+1173C=) c.1722+1173C= (n.1722+1173C=) c.1464+1173C= (n.1464+1173C=) c.427-1921C= n.1856-1921C= n.1962+1173C= n.1823-1921C= | |
| 19 | g.11118171C>G | CA305302036 | LDLR | c.2103+1173C>G (n.2103+1173C>G) c.1706-1921C>G (n.1706-1921C>G) c.1725+1173C>G (n.1725+1173C>G) c.1845+1173C>G (n.1845+1173C>G) c.2099+1173C>G c.1341+1173C>G (n.1341+1173C>G) c.1722+1173C>G (n.1722+1173C>G) c.1464+1173C>G (n.1464+1173C>G) c.427-1921C>G n.1856-1921C>G n.1962+1173C>G n.1823-1921C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118173T>C | CA2322774336 | LDLR | c.2103+1175T>C (n.2103+1175T>C) c.1706-1919T>C (n.1706-1919T>C) c.1725+1175T>C (n.1725+1175T>C) c.1845+1175T>C (n.1845+1175T>C) c.2099+1175T>C c.1341+1175T>C (n.1341+1175T>C) c.1722+1175T>C (n.1722+1175T>C) c.1464+1175T>C (n.1464+1175T>C) c.427-1919T>C n.1856-1919T>C n.1962+1175T>C n.1823-1919T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118173T= | CA2322774335 | LDLR | c.2103+1175T= (n.2103+1175T=) c.1706-1919T= (n.1706-1919T=) c.1725+1175T= (n.1725+1175T=) c.1845+1175T= (n.1845+1175T=) c.2099+1175T= c.1341+1175T= (n.1341+1175T=) c.1722+1175T= (n.1722+1175T=) c.1464+1175T= (n.1464+1175T=) c.427-1919T= n.1856-1919T= n.1962+1175T= n.1823-1919T= | |
| 19 | g.11118177C>A | CA2322774338 | LDLR | c.2103+1179C>A (n.2103+1179C>A) c.1706-1915C>A (n.1706-1915C>A) c.1725+1179C>A (n.1725+1179C>A) c.1845+1179C>A (n.1845+1179C>A) c.2099+1179C>A c.1341+1179C>A (n.1341+1179C>A) c.1722+1179C>A (n.1722+1179C>A) c.1464+1179C>A (n.1464+1179C>A) c.427-1915C>A n.1856-1915C>A n.1962+1179C>A n.1823-1915C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118177C= | CA2322774337 | LDLR | c.2103+1179C= (n.2103+1179C=) c.1706-1915C= (n.1706-1915C=) c.1725+1179C= (n.1725+1179C=) c.1845+1179C= (n.1845+1179C=) c.2099+1179C= c.1341+1179C= (n.1341+1179C=) c.1722+1179C= (n.1722+1179C=) c.1464+1179C= (n.1464+1179C=) c.427-1915C= n.1856-1915C= n.1962+1179C= n.1823-1915C= | |
| 19 | g.11118178T>G | CA305302037 | LDLR | c.2103+1180T>G (n.2103+1180T>G) c.1706-1914T>G (n.1706-1914T>G) c.1725+1180T>G (n.1725+1180T>G) c.1845+1180T>G (n.1845+1180T>G) c.2099+1180T>G c.1341+1180T>G (n.1341+1180T>G) c.1722+1180T>G (n.1722+1180T>G) c.1464+1180T>G (n.1464+1180T>G) c.427-1914T>G n.1856-1914T>G n.1962+1180T>G n.1823-1914T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118178T= | CA2322774339 | LDLR | c.2103+1180T= (n.2103+1180T=) c.1706-1914T= (n.1706-1914T=) c.1725+1180T= (n.1725+1180T=) c.1845+1180T= (n.1845+1180T=) c.2099+1180T= c.1341+1180T= (n.1341+1180T=) c.1722+1180T= (n.1722+1180T=) c.1464+1180T= (n.1464+1180T=) c.427-1914T= n.1856-1914T= n.1962+1180T= n.1823-1914T= | |
| 19 | g.11118184C= | CA2322774340 | LDLR | c.2103+1186C= (n.2103+1186C=) c.1706-1908C= (n.1706-1908C=) c.1725+1186C= (n.1725+1186C=) c.1845+1186C= (n.1845+1186C=) c.2099+1186C= c.1341+1186C= (n.1341+1186C=) c.1722+1186C= (n.1722+1186C=) c.1464+1186C= (n.1464+1186C=) c.427-1908C= n.1856-1908C= n.1962+1186C= n.1823-1908C= | |
| 19 | g.11118184C>G | CA2322774341 | LDLR | c.2103+1186C>G (n.2103+1186C>G) c.1706-1908C>G (n.1706-1908C>G) c.1725+1186C>G (n.1725+1186C>G) c.1845+1186C>G (n.1845+1186C>G) c.2099+1186C>G c.1341+1186C>G (n.1341+1186C>G) c.1722+1186C>G (n.1722+1186C>G) c.1464+1186C>G (n.1464+1186C>G) c.427-1908C>G n.1856-1908C>G n.1962+1186C>G n.1823-1908C>G | dbSNP |
| 19 | g.11118187T>C | CA993519368 | LDLR | c.2103+1189T>C (n.2103+1189T>C) c.1706-1905T>C (n.1706-1905T>C) c.1725+1189T>C (n.1725+1189T>C) c.1845+1189T>C (n.1845+1189T>C) c.2099+1189T>C c.1341+1189T>C (n.1341+1189T>C) c.1722+1189T>C (n.1722+1189T>C) c.1464+1189T>C (n.1464+1189T>C) c.427-1905T>C n.1856-1905T>C n.1962+1189T>C n.1823-1905T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118187T= | CA2322774342 | LDLR | c.2103+1189T= (n.2103+1189T=) c.1706-1905T= (n.1706-1905T=) c.1725+1189T= (n.1725+1189T=) c.1845+1189T= (n.1845+1189T=) c.2099+1189T= c.1341+1189T= (n.1341+1189T=) c.1722+1189T= (n.1722+1189T=) c.1464+1189T= (n.1464+1189T=) c.427-1905T= n.1856-1905T= n.1962+1189T= n.1823-1905T= | |
| 19 | g.11118188C= | CA2322774343 | LDLR | c.2103+1190C= (n.2103+1190C=) c.1706-1904C= (n.1706-1904C=) c.1725+1190C= (n.1725+1190C=) c.1845+1190C= (n.1845+1190C=) c.2099+1190C= c.1341+1190C= (n.1341+1190C=) c.1722+1190C= (n.1722+1190C=) c.1464+1190C= (n.1464+1190C=) c.427-1904C= n.1856-1904C= n.1962+1190C= n.1823-1904C= | |
| 19 | g.11118188C>T | CA305302039 | LDLR | c.2103+1190C>T (n.2103+1190C>T) c.1706-1904C>T (n.1706-1904C>T) c.1725+1190C>T (n.1725+1190C>T) c.1845+1190C>T (n.1845+1190C>T) c.2099+1190C>T c.1341+1190C>T (n.1341+1190C>T) c.1722+1190C>T (n.1722+1190C>T) c.1464+1190C>T (n.1464+1190C>T) c.427-1904C>T n.1856-1904C>T n.1962+1190C>T n.1823-1904C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118189G>A | CA14635600 | LDLR | c.2103+1191G>A (n.2103+1191G>A) c.1706-1903G>A (n.1706-1903G>A) c.1725+1191G>A (n.1725+1191G>A) c.1845+1191G>A (n.1845+1191G>A) c.2099+1191G>A c.1341+1191G>A (n.1341+1191G>A) c.1722+1191G>A (n.1722+1191G>A) c.1464+1191G>A (n.1464+1191G>A) c.427-1903G>A n.1856-1903G>A n.1962+1191G>A n.1823-1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118189G>C | CA2322774345 | LDLR | c.2103+1191G>C (n.2103+1191G>C) c.1706-1903G>C (n.1706-1903G>C) c.1725+1191G>C (n.1725+1191G>C) c.1845+1191G>C (n.1845+1191G>C) c.2099+1191G>C c.1341+1191G>C (n.1341+1191G>C) c.1722+1191G>C (n.1722+1191G>C) c.1464+1191G>C (n.1464+1191G>C) c.427-1903G>C n.1856-1903G>C n.1962+1191G>C n.1823-1903G>C | dbSNP |
| 19 | g.11118189G= | CA2322774344 | LDLR | c.2103+1191G= (n.2103+1191G=) c.1706-1903G= (n.1706-1903G=) c.1725+1191G= (n.1725+1191G=) c.1845+1191G= (n.1845+1191G=) c.2099+1191G= c.1341+1191G= (n.1341+1191G=) c.1722+1191G= (n.1722+1191G=) c.1464+1191G= (n.1464+1191G=) c.427-1903G= n.1856-1903G= n.1962+1191G= n.1823-1903G= | |
| 19 | g.11118189G>T | CA783246621 | LDLR | c.2103+1191G>T (n.2103+1191G>T) c.1706-1903G>T (n.1706-1903G>T) c.1725+1191G>T (n.1725+1191G>T) c.1845+1191G>T (n.1845+1191G>T) c.2099+1191G>T c.1341+1191G>T (n.1341+1191G>T) c.1722+1191G>T (n.1722+1191G>T) c.1464+1191G>T (n.1464+1191G>T) c.427-1903G>T n.1856-1903G>T n.1962+1191G>T n.1823-1903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11118192C= | CA2322774346 | LDLR | c.2103+1194C= (n.2103+1194C=) c.1706-1900C= (n.1706-1900C=) c.1725+1194C= (n.1725+1194C=) c.1845+1194C= (n.1845+1194C=) c.2099+1194C= c.1341+1194C= (n.1341+1194C=) c.1722+1194C= (n.1722+1194C=) c.1464+1194C= (n.1464+1194C=) c.427-1900C= n.1856-1900C= n.1962+1194C= n.1823-1900C= | |
| 19 | g.11118192C>T | CA2322774347 | LDLR | c.2103+1194C>T (n.2103+1194C>T) c.1706-1900C>T (n.1706-1900C>T) c.1725+1194C>T (n.1725+1194C>T) c.1845+1194C>T (n.1845+1194C>T) c.2099+1194C>T c.1341+1194C>T (n.1341+1194C>T) c.1722+1194C>T (n.1722+1194C>T) c.1464+1194C>T (n.1464+1194C>T) c.427-1900C>T n.1856-1900C>T n.1962+1194C>T n.1823-1900C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118192_11118193insT | CA2322774348 | LDLR | c.2103+1194_2103+1195insT (n.2103+1194_2103+1195insT) c.1706-1900_1706-1899insT (n.1706-1900_1706-1899insT) c.1725+1194_1725+1195insT (n.1725+1194_1725+1195insT) c.1845+1194_1845+1195insT (n.1845+1194_1845+1195insT) c.2099+1194_2099+1195insT c.1341+1194_1341+1195insT (n.1341+1194_1341+1195insT) c.1722+1194_1722+1195insT (n.1722+1194_1722+1195insT) c.1464+1194_1464+1195insT (n.1464+1194_1464+1195insT) c.427-1900_427-1899insT n.1856-1900_1856-1899insT n.1962+1194_1962+1195insT n.1823-1900_1823-1899insT | dbSNP |
| 19 | g.11118193A= | CA2322774349 | LDLR | c.2103+1195A= (n.2103+1195A=) c.1706-1899A= (n.1706-1899A=) c.1725+1195A= (n.1725+1195A=) c.1845+1195A= (n.1845+1195A=) c.2099+1195A= c.1341+1195A= (n.1341+1195A=) c.1722+1195A= (n.1722+1195A=) c.1464+1195A= (n.1464+1195A=) c.427-1899A= n.1856-1899A= n.1962+1195A= n.1823-1899A= | |
| 19 | g.11118193A>G | CA2322774350 | LDLR | c.2103+1195A>G (n.2103+1195A>G) c.1706-1899A>G (n.1706-1899A>G) c.1725+1195A>G (n.1725+1195A>G) c.1845+1195A>G (n.1845+1195A>G) c.2099+1195A>G c.1341+1195A>G (n.1341+1195A>G) c.1722+1195A>G (n.1722+1195A>G) c.1464+1195A>G (n.1464+1195A>G) c.427-1899A>G n.1856-1899A>G n.1962+1195A>G n.1823-1899A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118195C= | CA2322774351 | LDLR | c.2103+1197C= (n.2103+1197C=) c.1706-1897C= (n.1706-1897C=) c.1725+1197C= (n.1725+1197C=) c.1845+1197C= (n.1845+1197C=) c.2099+1197C= c.1341+1197C= (n.1341+1197C=) c.1722+1197C= (n.1722+1197C=) c.1464+1197C= (n.1464+1197C=) c.427-1897C= n.1856-1897C= n.1962+1197C= n.1823-1897C= | |
| 19 | g.11118195C>T | CA2322774352 | LDLR | c.2103+1197C>T (n.2103+1197C>T) c.1706-1897C>T (n.1706-1897C>T) c.1725+1197C>T (n.1725+1197C>T) c.1845+1197C>T (n.1845+1197C>T) c.2099+1197C>T c.1341+1197C>T (n.1341+1197C>T) c.1722+1197C>T (n.1722+1197C>T) c.1464+1197C>T (n.1464+1197C>T) c.427-1897C>T n.1856-1897C>T n.1962+1197C>T n.1823-1897C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118198T>G | CA993519376 | LDLR | c.2103+1200T>G (n.2103+1200T>G) c.1706-1894T>G (n.1706-1894T>G) c.1725+1200T>G (n.1725+1200T>G) c.1845+1200T>G (n.1845+1200T>G) c.2099+1200T>G c.1341+1200T>G (n.1341+1200T>G) c.1722+1200T>G (n.1722+1200T>G) c.1464+1200T>G (n.1464+1200T>G) c.427-1894T>G n.1856-1894T>G n.1962+1200T>G n.1823-1894T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118198T= | CA2322774353 | LDLR | c.2103+1200T= (n.2103+1200T=) c.1706-1894T= (n.1706-1894T=) c.1725+1200T= (n.1725+1200T=) c.1845+1200T= (n.1845+1200T=) c.2099+1200T= c.1341+1200T= (n.1341+1200T=) c.1722+1200T= (n.1722+1200T=) c.1464+1200T= (n.1464+1200T=) c.427-1894T= n.1856-1894T= n.1962+1200T= n.1823-1894T= | |
| 19 | g.11118202T>C | CA2813598992 | LDLR | c.2103+1204T>C (n.2103+1204T>C) c.1706-1890T>C (n.1706-1890T>C) c.1725+1204T>C (n.1725+1204T>C) c.1845+1204T>C (n.1845+1204T>C) c.2099+1204T>C c.1341+1204T>C (n.1341+1204T>C) c.1722+1204T>C (n.1722+1204T>C) c.1464+1204T>C (n.1464+1204T>C) c.427-1890T>C n.1856-1890T>C n.1962+1204T>C n.1823-1890T>C | |
| 19 | g.11118203C>T | CA2813598993 | LDLR | c.2103+1205C>T (n.2103+1205C>T) c.1706-1889C>T (n.1706-1889C>T) c.1725+1205C>T (n.1725+1205C>T) c.1845+1205C>T (n.1845+1205C>T) c.2099+1205C>T c.1341+1205C>T (n.1341+1205C>T) c.1722+1205C>T (n.1722+1205C>T) c.1464+1205C>T (n.1464+1205C>T) c.427-1889C>T n.1856-1889C>T n.1962+1205C>T n.1823-1889C>T | |
| 19 | g.11118211G>A | CA305302041 | LDLR | c.2103+1213G>A (n.2103+1213G>A) c.1706-1881G>A (n.1706-1881G>A) c.1725+1213G>A (n.1725+1213G>A) c.1845+1213G>A (n.1845+1213G>A) c.2099+1213G>A c.1341+1213G>A (n.1341+1213G>A) c.1722+1213G>A (n.1722+1213G>A) c.1464+1213G>A (n.1464+1213G>A) c.427-1881G>A n.1856-1881G>A n.1962+1213G>A n.1823-1881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118211G= | CA2322774354 | LDLR | c.2103+1213G= (n.2103+1213G=) c.1706-1881G= (n.1706-1881G=) c.1725+1213G= (n.1725+1213G=) c.1845+1213G= (n.1845+1213G=) c.2099+1213G= c.1341+1213G= (n.1341+1213G=) c.1722+1213G= (n.1722+1213G=) c.1464+1213G= (n.1464+1213G=) c.427-1881G= n.1856-1881G= n.1962+1213G= n.1823-1881G= | |
| 19 | g.11118214G>A | CA305302042 | LDLR | c.2103+1216G>A (n.2103+1216G>A) c.1706-1878G>A (n.1706-1878G>A) c.1725+1216G>A (n.1725+1216G>A) c.1845+1216G>A (n.1845+1216G>A) c.2099+1216G>A c.1341+1216G>A (n.1341+1216G>A) c.1722+1216G>A (n.1722+1216G>A) c.1464+1216G>A (n.1464+1216G>A) c.427-1878G>A n.1856-1878G>A n.1962+1216G>A n.1823-1878G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118214G= | CA2322774355 | LDLR | c.2103+1216G= (n.2103+1216G=) c.1706-1878G= (n.1706-1878G=) c.1725+1216G= (n.1725+1216G=) c.1845+1216G= (n.1845+1216G=) c.2099+1216G= c.1341+1216G= (n.1341+1216G=) c.1722+1216G= (n.1722+1216G=) c.1464+1216G= (n.1464+1216G=) c.427-1878G= n.1856-1878G= n.1962+1216G= n.1823-1878G= | |
| 19 | g.11118218T>G | CA2530465396 | LDLR | c.2103+1220T>G (n.2103+1220T>G) c.1706-1874T>G (n.1706-1874T>G) c.1725+1220T>G (n.1725+1220T>G) c.1845+1220T>G (n.1845+1220T>G) c.2099+1220T>G c.1341+1220T>G (n.1341+1220T>G) c.1722+1220T>G (n.1722+1220T>G) c.1464+1220T>G (n.1464+1220T>G) c.427-1874T>G n.1856-1874T>G n.1962+1220T>G n.1823-1874T>G | |
| 19 | g.11118223G>A | CA2322774357 | LDLR | c.2103+1225G>A (n.2103+1225G>A) c.1706-1869G>A (n.1706-1869G>A) c.1725+1225G>A (n.1725+1225G>A) c.1845+1225G>A (n.1845+1225G>A) c.2099+1225G>A c.1341+1225G>A (n.1341+1225G>A) c.1722+1225G>A (n.1722+1225G>A) c.1464+1225G>A (n.1464+1225G>A) c.427-1869G>A n.1856-1869G>A n.1962+1225G>A n.1823-1869G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118223G= | CA2322774356 | LDLR | c.2103+1225G= (n.2103+1225G=) c.1706-1869G= (n.1706-1869G=) c.1725+1225G= (n.1725+1225G=) c.1845+1225G= (n.1845+1225G=) c.2099+1225G= c.1341+1225G= (n.1341+1225G=) c.1722+1225G= (n.1722+1225G=) c.1464+1225G= (n.1464+1225G=) c.427-1869G= n.1856-1869G= n.1962+1225G= n.1823-1869G= | |
| 19 | g.11118224G>A | CA2322774359 | LDLR | c.2103+1226G>A (n.2103+1226G>A) c.1706-1868G>A (n.1706-1868G>A) c.1725+1226G>A (n.1725+1226G>A) c.1845+1226G>A (n.1845+1226G>A) c.2099+1226G>A c.1341+1226G>A (n.1341+1226G>A) c.1722+1226G>A (n.1722+1226G>A) c.1464+1226G>A (n.1464+1226G>A) c.427-1868G>A n.1856-1868G>A n.1962+1226G>A n.1823-1868G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118224G= | CA2322774358 | LDLR | c.2103+1226G= (n.2103+1226G=) c.1706-1868G= (n.1706-1868G=) c.1725+1226G= (n.1725+1226G=) c.1845+1226G= (n.1845+1226G=) c.2099+1226G= c.1341+1226G= (n.1341+1226G=) c.1722+1226G= (n.1722+1226G=) c.1464+1226G= (n.1464+1226G=) c.427-1868G= n.1856-1868G= n.1962+1226G= n.1823-1868G= | |
| 19 | g.11118225C= | CA2322774360 | LDLR | c.2103+1227C= (n.2103+1227C=) c.1706-1867C= (n.1706-1867C=) c.1725+1227C= (n.1725+1227C=) c.1845+1227C= (n.1845+1227C=) c.2099+1227C= c.1341+1227C= (n.1341+1227C=) c.1722+1227C= (n.1722+1227C=) c.1464+1227C= (n.1464+1227C=) c.427-1867C= n.1856-1867C= n.1962+1227C= n.1823-1867C= | |
| 19 | g.11118225C>T | CA305302044 | LDLR | c.2103+1227C>T (n.2103+1227C>T) c.1706-1867C>T (n.1706-1867C>T) c.1725+1227C>T (n.1725+1227C>T) c.1845+1227C>T (n.1845+1227C>T) c.2099+1227C>T c.1341+1227C>T (n.1341+1227C>T) c.1722+1227C>T (n.1722+1227C>T) c.1464+1227C>T (n.1464+1227C>T) c.427-1867C>T n.1856-1867C>T n.1962+1227C>T n.1823-1867C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118226G>A | CA305302045 | LDLR | c.2103+1228G>A (n.2103+1228G>A) c.1706-1866G>A (n.1706-1866G>A) c.1725+1228G>A (n.1725+1228G>A) c.1845+1228G>A (n.1845+1228G>A) c.2099+1228G>A c.1341+1228G>A (n.1341+1228G>A) c.1722+1228G>A (n.1722+1228G>A) c.1464+1228G>A (n.1464+1228G>A) c.427-1866G>A n.1856-1866G>A n.1962+1228G>A n.1823-1866G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118226G= | CA2322774361 | LDLR | c.2103+1228G= (n.2103+1228G=) c.1706-1866G= (n.1706-1866G=) c.1725+1228G= (n.1725+1228G=) c.1845+1228G= (n.1845+1228G=) c.2099+1228G= c.1341+1228G= (n.1341+1228G=) c.1722+1228G= (n.1722+1228G=) c.1464+1228G= (n.1464+1228G=) c.427-1866G= n.1856-1866G= n.1962+1228G= n.1823-1866G= | |
| 19 | g.11118228G>A | CA2322774363 | LDLR | c.2103+1230G>A (n.2103+1230G>A) c.1706-1864G>A (n.1706-1864G>A) c.1725+1230G>A (n.1725+1230G>A) c.1845+1230G>A (n.1845+1230G>A) c.2099+1230G>A c.1341+1230G>A (n.1341+1230G>A) c.1722+1230G>A (n.1722+1230G>A) c.1464+1230G>A (n.1464+1230G>A) c.427-1864G>A n.1856-1864G>A n.1962+1230G>A n.1823-1864G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118228G= | CA2322774362 | LDLR | c.2103+1230G= (n.2103+1230G=) c.1706-1864G= (n.1706-1864G=) c.1725+1230G= (n.1725+1230G=) c.1845+1230G= (n.1845+1230G=) c.2099+1230G= c.1341+1230G= (n.1341+1230G=) c.1722+1230G= (n.1722+1230G=) c.1464+1230G= (n.1464+1230G=) c.427-1864G= n.1856-1864G= n.1962+1230G= n.1823-1864G= | |
| 19 | g.11118231C= | CA2322774364 | LDLR | c.2103+1233C= (n.2103+1233C=) c.1706-1861C= (n.1706-1861C=) c.1725+1233C= (n.1725+1233C=) c.1845+1233C= (n.1845+1233C=) c.2099+1233C= c.1341+1233C= (n.1341+1233C=) c.1722+1233C= (n.1722+1233C=) c.1464+1233C= (n.1464+1233C=) c.427-1861C= n.1856-1861C= n.1962+1233C= n.1823-1861C= | |
| 19 | g.11118231C>T | CA305302047 | LDLR | c.2103+1233C>T (n.2103+1233C>T) c.1706-1861C>T (n.1706-1861C>T) c.1725+1233C>T (n.1725+1233C>T) c.1845+1233C>T (n.1845+1233C>T) c.2099+1233C>T c.1341+1233C>T (n.1341+1233C>T) c.1722+1233C>T (n.1722+1233C>T) c.1464+1233C>T (n.1464+1233C>T) c.427-1861C>T n.1856-1861C>T n.1962+1233C>T n.1823-1861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118232C= | CA2322774365 | LDLR | c.2103+1234C= (n.2103+1234C=) c.1706-1860C= (n.1706-1860C=) c.1725+1234C= (n.1725+1234C=) c.1845+1234C= (n.1845+1234C=) c.2099+1234C= c.1341+1234C= (n.1341+1234C=) c.1722+1234C= (n.1722+1234C=) c.1464+1234C= (n.1464+1234C=) c.427-1860C= n.1856-1860C= n.1962+1234C= n.1823-1860C= | |
| 19 | g.11118232C>T | CA631767797 | LDLR | c.2103+1234C>T (n.2103+1234C>T) c.1706-1860C>T (n.1706-1860C>T) c.1725+1234C>T (n.1725+1234C>T) c.1845+1234C>T (n.1845+1234C>T) c.2099+1234C>T c.1341+1234C>T (n.1341+1234C>T) c.1722+1234C>T (n.1722+1234C>T) c.1464+1234C>T (n.1464+1234C>T) c.427-1860C>T n.1856-1860C>T n.1962+1234C>T n.1823-1860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118234C= | CA2322774366 | LDLR | c.2103+1236C= (n.2103+1236C=) c.1706-1858C= (n.1706-1858C=) c.1725+1236C= (n.1725+1236C=) c.1845+1236C= (n.1845+1236C=) c.2099+1236C= c.1341+1236C= (n.1341+1236C=) c.1722+1236C= (n.1722+1236C=) c.1464+1236C= (n.1464+1236C=) c.427-1858C= n.1856-1858C= n.1962+1236C= n.1823-1858C= | |
| 19 | g.11118234C>T | CA305302048 | LDLR | c.2103+1236C>T (n.2103+1236C>T) c.1706-1858C>T (n.1706-1858C>T) c.1725+1236C>T (n.1725+1236C>T) c.1845+1236C>T (n.1845+1236C>T) c.2099+1236C>T c.1341+1236C>T (n.1341+1236C>T) c.1722+1236C>T (n.1722+1236C>T) c.1464+1236C>T (n.1464+1236C>T) c.427-1858C>T n.1856-1858C>T n.1962+1236C>T n.1823-1858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118235C= | CA2322774367 | LDLR | c.2103+1237C= (n.2103+1237C=) c.1706-1857C= (n.1706-1857C=) c.1725+1237C= (n.1725+1237C=) c.1845+1237C= (n.1845+1237C=) c.2099+1237C= c.1341+1237C= (n.1341+1237C=) c.1722+1237C= (n.1722+1237C=) c.1464+1237C= (n.1464+1237C=) c.427-1857C= n.1856-1857C= n.1962+1237C= n.1823-1857C= | |
| 19 | g.11118235C>T | CA305302049 | LDLR | c.2103+1237C>T (n.2103+1237C>T) c.1706-1857C>T (n.1706-1857C>T) c.1725+1237C>T (n.1725+1237C>T) c.1845+1237C>T (n.1845+1237C>T) c.2099+1237C>T c.1341+1237C>T (n.1341+1237C>T) c.1722+1237C>T (n.1722+1237C>T) c.1464+1237C>T (n.1464+1237C>T) c.427-1857C>T n.1856-1857C>T n.1962+1237C>T n.1823-1857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118236G>A | CA14711466 | LDLR | c.2103+1238G>A (n.2103+1238G>A) c.1706-1856G>A (n.1706-1856G>A) c.1725+1238G>A (n.1725+1238G>A) c.1845+1238G>A (n.1845+1238G>A) c.2099+1238G>A c.1341+1238G>A (n.1341+1238G>A) c.1722+1238G>A (n.1722+1238G>A) c.1464+1238G>A (n.1464+1238G>A) c.427-1856G>A n.1856-1856G>A n.1962+1238G>A n.1823-1856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118236G= | CA2322774368 | LDLR | c.2103+1238G= (n.2103+1238G=) c.1706-1856G= (n.1706-1856G=) c.1725+1238G= (n.1725+1238G=) c.1845+1238G= (n.1845+1238G=) c.2099+1238G= c.1341+1238G= (n.1341+1238G=) c.1722+1238G= (n.1722+1238G=) c.1464+1238G= (n.1464+1238G=) c.427-1856G= n.1856-1856G= n.1962+1238G= n.1823-1856G= |