| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118098C>A | CA2508541468 | LDLR | c.2103+1100C>A (n.2103+1100C>A) c.1705+1886C>A (n.1705+1886C>A) c.1725+1100C>A (n.1725+1100C>A) c.1845+1100C>A (n.1845+1100C>A) c.2099+1100C>A c.1341+1100C>A (n.1341+1100C>A) c.1722+1100C>A (n.1722+1100C>A) c.1464+1100C>A (n.1464+1100C>A) c.426+1886C>A n.1855+1886C>A n.1962+1100C>A n.1822+1886C>A | |
| 19 | g.11118098C= | CA2322774296 | LDLR | c.2103+1100C= (n.2103+1100C=) c.1705+1886C= (n.1705+1886C=) c.1725+1100C= (n.1725+1100C=) c.1845+1100C= (n.1845+1100C=) c.2099+1100C= c.1341+1100C= (n.1341+1100C=) c.1722+1100C= (n.1722+1100C=) c.1464+1100C= (n.1464+1100C=) c.426+1886C= n.1855+1886C= n.1962+1100C= n.1822+1886C= | |
| 19 | g.11118098C>T | CA783246578 | LDLR | c.2103+1100C>T (n.2103+1100C>T) c.1705+1886C>T (n.1705+1886C>T) c.1725+1100C>T (n.1725+1100C>T) c.1845+1100C>T (n.1845+1100C>T) c.2099+1100C>T c.1341+1100C>T (n.1341+1100C>T) c.1722+1100C>T (n.1722+1100C>T) c.1464+1100C>T (n.1464+1100C>T) c.426+1886C>T n.1855+1886C>T n.1962+1100C>T n.1822+1886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118099A= | CA2322774297 | LDLR | c.2103+1101A= (n.2103+1101A=) c.1705+1887A= (n.1705+1887A=) c.1725+1101A= (n.1725+1101A=) c.1845+1101A= (n.1845+1101A=) c.2099+1101A= c.1341+1101A= (n.1341+1101A=) c.1722+1101A= (n.1722+1101A=) c.1464+1101A= (n.1464+1101A=) c.426+1887A= n.1855+1887A= n.1962+1101A= n.1822+1887A= | |
| 19 | g.11118099A>C | CA783246580 | LDLR | c.2103+1101A>C (n.2103+1101A>C) c.1705+1887A>C (n.1705+1887A>C) c.1725+1101A>C (n.1725+1101A>C) c.1845+1101A>C (n.1845+1101A>C) c.2099+1101A>C c.1341+1101A>C (n.1341+1101A>C) c.1722+1101A>C (n.1722+1101A>C) c.1464+1101A>C (n.1464+1101A>C) c.426+1887A>C n.1855+1887A>C n.1962+1101A>C n.1822+1887A>C | dbSNP |
| 19 | g.11118100C>A | CA783246585 | LDLR | c.2103+1102C>A (n.2103+1102C>A) c.1705+1888C>A (n.1705+1888C>A) c.1725+1102C>A (n.1725+1102C>A) c.1845+1102C>A (n.1845+1102C>A) c.2099+1102C>A c.1341+1102C>A (n.1341+1102C>A) c.1722+1102C>A (n.1722+1102C>A) c.1464+1102C>A (n.1464+1102C>A) c.426+1888C>A n.1855+1888C>A n.1962+1102C>A n.1822+1888C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118100C= | CA2322774298 | LDLR | c.2103+1102C= (n.2103+1102C=) c.1705+1888C= (n.1705+1888C=) c.1725+1102C= (n.1725+1102C=) c.1845+1102C= (n.1845+1102C=) c.2099+1102C= c.1341+1102C= (n.1341+1102C=) c.1722+1102C= (n.1722+1102C=) c.1464+1102C= (n.1464+1102C=) c.426+1888C= n.1855+1888C= n.1962+1102C= n.1822+1888C= | |
| 19 | g.11118102A= | CA2322774299 | LDLR | c.2103+1104A= (n.2103+1104A=) c.1705+1890A= (n.1705+1890A=) c.1725+1104A= (n.1725+1104A=) c.1845+1104A= (n.1845+1104A=) c.2099+1104A= c.1341+1104A= (n.1341+1104A=) c.1722+1104A= (n.1722+1104A=) c.1464+1104A= (n.1464+1104A=) c.426+1890A= n.1855+1890A= n.1962+1104A= n.1822+1890A= | |
| 19 | g.11118102A>G | CA2322774300 | LDLR | c.2103+1104A>G (n.2103+1104A>G) c.1705+1890A>G (n.1705+1890A>G) c.1725+1104A>G (n.1725+1104A>G) c.1845+1104A>G (n.1845+1104A>G) c.2099+1104A>G c.1341+1104A>G (n.1341+1104A>G) c.1722+1104A>G (n.1722+1104A>G) c.1464+1104A>G (n.1464+1104A>G) c.426+1890A>G n.1855+1890A>G n.1962+1104A>G n.1822+1890A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118103C= | CA2322774302 | LDLR | c.2103+1105C= (n.2103+1105C=) c.1705+1891C= (n.1705+1891C=) c.1725+1105C= (n.1725+1105C=) c.1845+1105C= (n.1845+1105C=) c.2099+1105C= c.1341+1105C= (n.1341+1105C=) c.1722+1105C= (n.1722+1105C=) c.1464+1105C= (n.1464+1105C=) c.426+1891C= n.1855+1891C= n.1962+1105C= n.1822+1891C= | |
| 19 | g.11118103C>G | CA2322774301 | LDLR | c.2103+1105C>G (n.2103+1105C>G) c.1705+1891C>G (n.1705+1891C>G) c.1725+1105C>G (n.1725+1105C>G) c.1845+1105C>G (n.1845+1105C>G) c.2099+1105C>G c.1341+1105C>G (n.1341+1105C>G) c.1722+1105C>G (n.1722+1105C>G) c.1464+1105C>G (n.1464+1105C>G) c.426+1891C>G n.1855+1891C>G n.1962+1105C>G n.1822+1891C>G | dbSNP |
| 19 | g.11118103C>T | CA631767787 | LDLR | c.2103+1105C>T (n.2103+1105C>T) c.1705+1891C>T (n.1705+1891C>T) c.1725+1105C>T (n.1725+1105C>T) c.1845+1105C>T (n.1845+1105C>T) c.2099+1105C>T c.1341+1105C>T (n.1341+1105C>T) c.1722+1105C>T (n.1722+1105C>T) c.1464+1105C>T (n.1464+1105C>T) c.426+1891C>T n.1855+1891C>T n.1962+1105C>T n.1822+1891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118104G>A | CA305302021 | LDLR | c.2103+1106G>A (n.2103+1106G>A) c.1705+1892G>A (n.1705+1892G>A) c.1725+1106G>A (n.1725+1106G>A) c.1845+1106G>A (n.1845+1106G>A) c.2099+1106G>A c.1341+1106G>A (n.1341+1106G>A) c.1722+1106G>A (n.1722+1106G>A) c.1464+1106G>A (n.1464+1106G>A) c.426+1892G>A n.1855+1892G>A n.1962+1106G>A n.1822+1892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118104G= | CA2322774303 | LDLR | c.2103+1106G= (n.2103+1106G=) c.1705+1892G= (n.1705+1892G=) c.1725+1106G= (n.1725+1106G=) c.1845+1106G= (n.1845+1106G=) c.2099+1106G= c.1341+1106G= (n.1341+1106G=) c.1722+1106G= (n.1722+1106G=) c.1464+1106G= (n.1464+1106G=) c.426+1892G= n.1855+1892G= n.1962+1106G= n.1822+1892G= | |
| 19 | g.11118107C>A | CA2322774305 | LDLR | c.2103+1109C>A (n.2103+1109C>A) c.1705+1895C>A (n.1705+1895C>A) c.1725+1109C>A (n.1725+1109C>A) c.1845+1109C>A (n.1845+1109C>A) c.2099+1109C>A c.1341+1109C>A (n.1341+1109C>A) c.1722+1109C>A (n.1722+1109C>A) c.1464+1109C>A (n.1464+1109C>A) c.426+1895C>A n.1855+1895C>A n.1962+1109C>A n.1822+1895C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118107C= | CA2322774304 | LDLR | c.2103+1109C= (n.2103+1109C=) c.1705+1895C= (n.1705+1895C=) c.1725+1109C= (n.1725+1109C=) c.1845+1109C= (n.1845+1109C=) c.2099+1109C= c.1341+1109C= (n.1341+1109C=) c.1722+1109C= (n.1722+1109C=) c.1464+1109C= (n.1464+1109C=) c.426+1895C= n.1855+1895C= n.1962+1109C= n.1822+1895C= | |
| 19 | g.11118107C>G | CA783246591 | LDLR | c.2103+1109C>G (n.2103+1109C>G) c.1705+1895C>G (n.1705+1895C>G) c.1725+1109C>G (n.1725+1109C>G) c.1845+1109C>G (n.1845+1109C>G) c.2099+1109C>G c.1341+1109C>G (n.1341+1109C>G) c.1722+1109C>G (n.1722+1109C>G) c.1464+1109C>G (n.1464+1109C>G) c.426+1895C>G n.1855+1895C>G n.1962+1109C>G n.1822+1895C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118107C>T | CA14725056 | LDLR | c.2103+1109C>T (n.2103+1109C>T) c.1705+1895C>T (n.1705+1895C>T) c.1725+1109C>T (n.1725+1109C>T) c.1845+1109C>T (n.1845+1109C>T) c.2099+1109C>T c.1341+1109C>T (n.1341+1109C>T) c.1722+1109C>T (n.1722+1109C>T) c.1464+1109C>T (n.1464+1109C>T) c.426+1895C>T n.1855+1895C>T n.1962+1109C>T n.1822+1895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118108G>A | CA783246603 | LDLR | c.2103+1110G>A (n.2103+1110G>A) c.1705+1896G>A (n.1705+1896G>A) c.1725+1110G>A (n.1725+1110G>A) c.1845+1110G>A (n.1845+1110G>A) c.2099+1110G>A c.1341+1110G>A (n.1341+1110G>A) c.1722+1110G>A (n.1722+1110G>A) c.1464+1110G>A (n.1464+1110G>A) c.426+1896G>A n.1855+1896G>A n.1962+1110G>A n.1822+1896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118108G= | CA2322774306 | LDLR | c.2103+1110G= (n.2103+1110G=) c.1705+1896G= (n.1705+1896G=) c.1725+1110G= (n.1725+1110G=) c.1845+1110G= (n.1845+1110G=) c.2099+1110G= c.1341+1110G= (n.1341+1110G=) c.1722+1110G= (n.1722+1110G=) c.1464+1110G= (n.1464+1110G=) c.426+1896G= n.1855+1896G= n.1962+1110G= n.1822+1896G= | |
| 19 | g.11118109G>A | CA2322774308 | LDLR | c.2103+1111G>A (n.2103+1111G>A) c.1705+1897G>A (n.1705+1897G>A) c.1725+1111G>A (n.1725+1111G>A) c.1845+1111G>A (n.1845+1111G>A) c.2099+1111G>A c.1341+1111G>A (n.1341+1111G>A) c.1722+1111G>A (n.1722+1111G>A) c.1464+1111G>A (n.1464+1111G>A) c.426+1897G>A n.1855+1897G>A n.1962+1111G>A n.1822+1897G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118109G= | CA2322774307 | LDLR | c.2103+1111G= (n.2103+1111G=) c.1705+1897G= (n.1705+1897G=) c.1725+1111G= (n.1725+1111G=) c.1845+1111G= (n.1845+1111G=) c.2099+1111G= c.1341+1111G= (n.1341+1111G=) c.1722+1111G= (n.1722+1111G=) c.1464+1111G= (n.1464+1111G=) c.426+1897G= n.1855+1897G= n.1962+1111G= n.1822+1897G= | |
| 19 | g.11118111T>G | CA305302023 | LDLR | c.2103+1113T>G (n.2103+1113T>G) c.1705+1899T>G (n.1705+1899T>G) c.1725+1113T>G (n.1725+1113T>G) c.1845+1113T>G (n.1845+1113T>G) c.2099+1113T>G c.1341+1113T>G (n.1341+1113T>G) c.1722+1113T>G (n.1722+1113T>G) c.1464+1113T>G (n.1464+1113T>G) c.426+1899T>G n.1855+1899T>G n.1962+1113T>G n.1822+1899T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118111T= | CA2322774309 | LDLR | c.2103+1113T= (n.2103+1113T=) c.1705+1899T= (n.1705+1899T=) c.1725+1113T= (n.1725+1113T=) c.1845+1113T= (n.1845+1113T=) c.2099+1113T= c.1341+1113T= (n.1341+1113T=) c.1722+1113T= (n.1722+1113T=) c.1464+1113T= (n.1464+1113T=) c.426+1899T= n.1855+1899T= n.1962+1113T= n.1822+1899T= | |
| 19 | g.11118112G>A | CA2322774311 | LDLR | c.2103+1114G>A (n.2103+1114G>A) c.1705+1900G>A (n.1705+1900G>A) c.1725+1114G>A (n.1725+1114G>A) c.1845+1114G>A (n.1845+1114G>A) c.2099+1114G>A c.1341+1114G>A (n.1341+1114G>A) c.1722+1114G>A (n.1722+1114G>A) c.1464+1114G>A (n.1464+1114G>A) c.426+1900G>A n.1855+1900G>A n.1962+1114G>A n.1822+1900G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118112G= | CA2322774310 | LDLR | c.2103+1114G= (n.2103+1114G=) c.1705+1900G= (n.1705+1900G=) c.1725+1114G= (n.1725+1114G=) c.1845+1114G= (n.1845+1114G=) c.2099+1114G= c.1341+1114G= (n.1341+1114G=) c.1722+1114G= (n.1722+1114G=) c.1464+1114G= (n.1464+1114G=) c.426+1900G= n.1855+1900G= n.1962+1114G= n.1822+1900G= | |
| 19 | g.11118118G>A | CA305302025 | LDLR | c.2103+1120G>A (n.2103+1120G>A) c.1705+1906G>A (n.1705+1906G>A) c.1725+1120G>A (n.1725+1120G>A) c.1845+1120G>A (n.1845+1120G>A) c.2099+1120G>A c.1341+1120G>A (n.1341+1120G>A) c.1722+1120G>A (n.1722+1120G>A) c.1464+1120G>A (n.1464+1120G>A) c.426+1906G>A n.1855+1906G>A n.1962+1120G>A n.1822+1906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118118G= | CA2322774312 | LDLR | c.2103+1120G= (n.2103+1120G=) c.1705+1906G= (n.1705+1906G=) c.1725+1120G= (n.1725+1120G=) c.1845+1120G= (n.1845+1120G=) c.2099+1120G= c.1341+1120G= (n.1341+1120G=) c.1722+1120G= (n.1722+1120G=) c.1464+1120G= (n.1464+1120G=) c.426+1906G= n.1855+1906G= n.1962+1120G= n.1822+1906G= | |
| 19 | g.11118119T>G | CA993519353 | LDLR | c.2103+1121T>G (n.2103+1121T>G) c.1705+1907T>G (n.1705+1907T>G) c.1725+1121T>G (n.1725+1121T>G) c.1845+1121T>G (n.1845+1121T>G) c.2099+1121T>G c.1341+1121T>G (n.1341+1121T>G) c.1722+1121T>G (n.1722+1121T>G) c.1464+1121T>G (n.1464+1121T>G) c.426+1907T>G n.1855+1907T>G n.1962+1121T>G n.1822+1907T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118119T= | CA2322774313 | LDLR | c.2103+1121T= (n.2103+1121T=) c.1705+1907T= (n.1705+1907T=) c.1725+1121T= (n.1725+1121T=) c.1845+1121T= (n.1845+1121T=) c.2099+1121T= c.1341+1121T= (n.1341+1121T=) c.1722+1121T= (n.1722+1121T=) c.1464+1121T= (n.1464+1121T=) c.426+1907T= n.1855+1907T= n.1962+1121T= n.1822+1907T= | |
| 19 | g.11118120A= | CA2322774314 | LDLR | c.2103+1122A= (n.2103+1122A=) c.1705+1908A= (n.1705+1908A=) c.1725+1122A= (n.1725+1122A=) c.1845+1122A= (n.1845+1122A=) c.2099+1122A= c.1341+1122A= (n.1341+1122A=) c.1722+1122A= (n.1722+1122A=) c.1464+1122A= (n.1464+1122A=) c.426+1908A= n.1855+1908A= n.1962+1122A= n.1822+1908A= | |
| 19 | g.11118120A>G | CA305302026 | LDLR | c.2103+1122A>G (n.2103+1122A>G) c.1705+1908A>G (n.1705+1908A>G) c.1725+1122A>G (n.1725+1122A>G) c.1845+1122A>G (n.1845+1122A>G) c.2099+1122A>G c.1341+1122A>G (n.1341+1122A>G) c.1722+1122A>G (n.1722+1122A>G) c.1464+1122A>G (n.1464+1122A>G) c.426+1908A>G n.1855+1908A>G n.1962+1122A>G n.1822+1908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118120A>T | CA2553908210 | LDLR | c.2103+1122A>T (n.2103+1122A>T) c.1705+1908A>T (n.1705+1908A>T) c.1725+1122A>T (n.1725+1122A>T) c.1845+1122A>T (n.1845+1122A>T) c.2099+1122A>T c.1341+1122A>T (n.1341+1122A>T) c.1722+1122A>T (n.1722+1122A>T) c.1464+1122A>T (n.1464+1122A>T) c.426+1908A>T n.1855+1908A>T n.1962+1122A>T n.1822+1908A>T | |
| 19 | g.11118121T>A | CA631767788 | LDLR | c.2103+1123T>A (n.2103+1123T>A) c.1705+1909T>A (n.1705+1909T>A) c.1725+1123T>A (n.1725+1123T>A) c.1845+1123T>A (n.1845+1123T>A) c.2099+1123T>A c.1341+1123T>A (n.1341+1123T>A) c.1722+1123T>A (n.1722+1123T>A) c.1464+1123T>A (n.1464+1123T>A) c.426+1909T>A n.1855+1909T>A n.1962+1123T>A n.1822+1909T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118121T= | CA2322774315 | LDLR | c.2103+1123T= (n.2103+1123T=) c.1705+1909T= (n.1705+1909T=) c.1725+1123T= (n.1725+1123T=) c.1845+1123T= (n.1845+1123T=) c.2099+1123T= c.1341+1123T= (n.1341+1123T=) c.1722+1123T= (n.1722+1123T=) c.1464+1123T= (n.1464+1123T=) c.426+1909T= n.1855+1909T= n.1962+1123T= n.1822+1909T= | |
| 19 | g.11118125T>C | CA305302028 | LDLR | c.2103+1127T>C (n.2103+1127T>C) c.1705+1913T>C (n.1705+1913T>C) c.1725+1127T>C (n.1725+1127T>C) c.1845+1127T>C (n.1845+1127T>C) c.2099+1127T>C c.1341+1127T>C (n.1341+1127T>C) c.1722+1127T>C (n.1722+1127T>C) c.1464+1127T>C (n.1464+1127T>C) c.426+1913T>C n.1855+1913T>C n.1962+1127T>C n.1822+1913T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118125T= | CA2322774316 | LDLR | c.2103+1127T= (n.2103+1127T=) c.1705+1913T= (n.1705+1913T=) c.1725+1127T= (n.1725+1127T=) c.1845+1127T= (n.1845+1127T=) c.2099+1127T= c.1341+1127T= (n.1341+1127T=) c.1722+1127T= (n.1722+1127T=) c.1464+1127T= (n.1464+1127T=) c.426+1913T= n.1855+1913T= n.1962+1127T= n.1822+1913T= | |
| 19 | g.11118126A= | CA2322774317 | LDLR | c.2103+1128A= (n.2103+1128A=) c.1705+1914A= (n.1705+1914A=) c.1725+1128A= (n.1725+1128A=) c.1845+1128A= (n.1845+1128A=) c.2099+1128A= c.1341+1128A= (n.1341+1128A=) c.1722+1128A= (n.1722+1128A=) c.1464+1128A= (n.1464+1128A=) c.426+1914A= n.1855+1914A= n.1962+1128A= n.1822+1914A= | |
| 19 | g.11118126A>G | CA783246608 | LDLR | c.2103+1128A>G (n.2103+1128A>G) c.1705+1914A>G (n.1705+1914A>G) c.1725+1128A>G (n.1725+1128A>G) c.1845+1128A>G (n.1845+1128A>G) c.2099+1128A>G c.1341+1128A>G (n.1341+1128A>G) c.1722+1128A>G (n.1722+1128A>G) c.1464+1128A>G (n.1464+1128A>G) c.426+1914A>G n.1855+1914A>G n.1962+1128A>G n.1822+1914A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118129A= | CA2322774320 | LDLR | c.2103+1131A= (n.2103+1131A=) c.1705+1917A= (n.1705+1917A=) c.1725+1131A= (n.1725+1131A=) c.1845+1131A= (n.1845+1131A=) c.2099+1131A= c.1341+1131A= (n.1341+1131A=) c.1722+1131A= (n.1722+1131A=) c.1464+1131A= (n.1464+1131A=) c.426+1917A= n.1855+1917A= n.1962+1131A= n.1822+1917A= | |
| 19 | g.11118129A>G | CA2322774319 | LDLR | c.2103+1131A>G (n.2103+1131A>G) c.1705+1917A>G (n.1705+1917A>G) c.1725+1131A>G (n.1725+1131A>G) c.1845+1131A>G (n.1845+1131A>G) c.2099+1131A>G c.1341+1131A>G (n.1341+1131A>G) c.1722+1131A>G (n.1722+1131A>G) c.1464+1131A>G (n.1464+1131A>G) c.426+1917A>G n.1855+1917A>G n.1962+1131A>G n.1822+1917A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118129A>T | CA2322774318 | LDLR | c.2103+1131A>T (n.2103+1131A>T) c.1705+1917A>T (n.1705+1917A>T) c.1725+1131A>T (n.1725+1131A>T) c.1845+1131A>T (n.1845+1131A>T) c.2099+1131A>T c.1341+1131A>T (n.1341+1131A>T) c.1722+1131A>T (n.1722+1131A>T) c.1464+1131A>T (n.1464+1131A>T) c.426+1917A>T n.1855+1917A>T n.1962+1131A>T n.1822+1917A>T | dbSNP |
| 19 | g.11118134T>C | CA2552484426 | LDLR | c.2103+1136T>C (n.2103+1136T>C) c.1705+1922T>C (n.1705+1922T>C) c.1725+1136T>C (n.1725+1136T>C) c.1845+1136T>C (n.1845+1136T>C) c.2099+1136T>C c.1341+1136T>C (n.1341+1136T>C) c.1722+1136T>C (n.1722+1136T>C) c.1464+1136T>C (n.1464+1136T>C) c.426+1922T>C n.1855+1922T>C n.1962+1136T>C n.1822+1922T>C | |
| 19 | g.11118138G>A | CA2735610202 | LDLR | c.2103+1140G>A (n.2103+1140G>A) c.1705+1926G>A (n.1705+1926G>A) c.1725+1140G>A (n.1725+1140G>A) c.1845+1140G>A (n.1845+1140G>A) c.2099+1140G>A c.1341+1140G>A (n.1341+1140G>A) c.1722+1140G>A (n.1722+1140G>A) c.1464+1140G>A (n.1464+1140G>A) c.426+1926G>A n.1855+1926G>A n.1962+1140G>A n.1822+1926G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118141T>C | CA305302030 | LDLR | c.2103+1143T>C (n.2103+1143T>C) c.1705+1929T>C (n.1705+1929T>C) c.1725+1143T>C (n.1725+1143T>C) c.1845+1143T>C (n.1845+1143T>C) c.2099+1143T>C c.1341+1143T>C (n.1341+1143T>C) c.1722+1143T>C (n.1722+1143T>C) c.1464+1143T>C (n.1464+1143T>C) c.426+1929T>C n.1855+1929T>C n.1962+1143T>C n.1822+1929T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118141T= | CA2322774321 | LDLR | c.2103+1143T= (n.2103+1143T=) c.1705+1929T= (n.1705+1929T=) c.1725+1143T= (n.1725+1143T=) c.1845+1143T= (n.1845+1143T=) c.2099+1143T= c.1341+1143T= (n.1341+1143T=) c.1722+1143T= (n.1722+1143T=) c.1464+1143T= (n.1464+1143T=) c.426+1929T= n.1855+1929T= n.1962+1143T= n.1822+1929T= | |
| 19 | g.11118143T>A | CA2813598989 | LDLR | c.2103+1145T>A (n.2103+1145T>A) c.1705+1931T>A (n.1705+1931T>A) c.1725+1145T>A (n.1725+1145T>A) c.1845+1145T>A (n.1845+1145T>A) c.2099+1145T>A c.1341+1145T>A (n.1341+1145T>A) c.1722+1145T>A (n.1722+1145T>A) c.1464+1145T>A (n.1464+1145T>A) c.426+1931T>A n.1855+1931T>A n.1962+1145T>A n.1822+1931T>A | |
| 19 | g.11118143T>G | CA2322774323 | LDLR | c.2103+1145T>G (n.2103+1145T>G) c.1705+1931T>G (n.1705+1931T>G) c.1725+1145T>G (n.1725+1145T>G) c.1845+1145T>G (n.1845+1145T>G) c.2099+1145T>G c.1341+1145T>G (n.1341+1145T>G) c.1722+1145T>G (n.1722+1145T>G) c.1464+1145T>G (n.1464+1145T>G) c.426+1931T>G n.1855+1931T>G n.1962+1145T>G n.1822+1931T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118143T= | CA2322774322 | LDLR | c.2103+1145T= (n.2103+1145T=) c.1705+1931T= (n.1705+1931T=) c.1725+1145T= (n.1725+1145T=) c.1845+1145T= (n.1845+1145T=) c.2099+1145T= c.1341+1145T= (n.1341+1145T=) c.1722+1145T= (n.1722+1145T=) c.1464+1145T= (n.1464+1145T=) c.426+1931T= n.1855+1931T= n.1962+1145T= n.1822+1931T= | |
| 19 | g.11118145C= | CA2322774324 | LDLR | c.2103+1147C= (n.2103+1147C=) c.1705+1933C= (n.1705+1933C=) c.1725+1147C= (n.1725+1147C=) c.1845+1147C= (n.1845+1147C=) c.2099+1147C= c.1341+1147C= (n.1341+1147C=) c.1722+1147C= (n.1722+1147C=) c.1464+1147C= (n.1464+1147C=) c.426+1933C= n.1855+1933C= n.1962+1147C= n.1822+1933C= | |
| 19 | g.11118145C>T | CA2322774325 | LDLR | c.2103+1147C>T (n.2103+1147C>T) c.1705+1933C>T (n.1705+1933C>T) c.1725+1147C>T (n.1725+1147C>T) c.1845+1147C>T (n.1845+1147C>T) c.2099+1147C>T c.1341+1147C>T (n.1341+1147C>T) c.1722+1147C>T (n.1722+1147C>T) c.1464+1147C>T (n.1464+1147C>T) c.426+1933C>T n.1855+1933C>T n.1962+1147C>T n.1822+1933C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118147T>A | CA2735396748 | LDLR | c.2103+1149T>A (n.2103+1149T>A) c.1705+1935T>A (n.1705+1935T>A) c.1725+1149T>A (n.1725+1149T>A) c.1845+1149T>A (n.1845+1149T>A) c.2099+1149T>A c.1341+1149T>A (n.1341+1149T>A) c.1722+1149T>A (n.1722+1149T>A) c.1464+1149T>A (n.1464+1149T>A) c.426+1935T>A n.1855+1935T>A n.1962+1149T>A n.1822+1935T>A | dbSNP |
| 19 | g.11118147T>C | CA2322774327 | LDLR | c.2103+1149T>C (n.2103+1149T>C) c.1705+1935T>C (n.1705+1935T>C) c.1725+1149T>C (n.1725+1149T>C) c.1845+1149T>C (n.1845+1149T>C) c.2099+1149T>C c.1341+1149T>C (n.1341+1149T>C) c.1722+1149T>C (n.1722+1149T>C) c.1464+1149T>C (n.1464+1149T>C) c.426+1935T>C n.1855+1935T>C n.1962+1149T>C n.1822+1935T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118147T= | CA2322774326 | LDLR | c.2103+1149T= (n.2103+1149T=) c.1705+1935T= (n.1705+1935T=) c.1725+1149T= (n.1725+1149T=) c.1845+1149T= (n.1845+1149T=) c.2099+1149T= c.1341+1149T= (n.1341+1149T=) c.1722+1149T= (n.1722+1149T=) c.1464+1149T= (n.1464+1149T=) c.426+1935T= n.1855+1935T= n.1962+1149T= n.1822+1935T= | |
| 19 | g.11118148G>A | CA2546765520 | LDLR | c.2103+1150G>A (n.2103+1150G>A) c.1705+1936G>A (n.1705+1936G>A) c.1725+1150G>A (n.1725+1150G>A) c.1845+1150G>A (n.1845+1150G>A) c.2099+1150G>A c.1341+1150G>A (n.1341+1150G>A) c.1722+1150G>A (n.1722+1150G>A) c.1464+1150G>A (n.1464+1150G>A) c.426+1936G>A n.1855+1936G>A n.1962+1150G>A n.1822+1936G>A | |
| 19 | g.11118148G= | CA2322774328 | LDLR | c.2103+1150G= (n.2103+1150G=) c.1705+1936G= (n.1705+1936G=) c.1725+1150G= (n.1725+1150G=) c.1845+1150G= (n.1845+1150G=) c.2099+1150G= c.1341+1150G= (n.1341+1150G=) c.1722+1150G= (n.1722+1150G=) c.1464+1150G= (n.1464+1150G=) c.426+1936G= n.1855+1936G= n.1962+1150G= n.1822+1936G= | |
| 19 | g.11118148G>T | CA305302031 | LDLR | c.2103+1150G>T (n.2103+1150G>T) c.1705+1936G>T (n.1705+1936G>T) c.1725+1150G>T (n.1725+1150G>T) c.1845+1150G>T (n.1845+1150G>T) c.2099+1150G>T c.1341+1150G>T (n.1341+1150G>T) c.1722+1150G>T (n.1722+1150G>T) c.1464+1150G>T (n.1464+1150G>T) c.426+1936G>T n.1855+1936G>T n.1962+1150G>T n.1822+1936G>T | dbSNP |
| 19 | g.11118149T>C | CA305302033 | LDLR | c.2103+1151T>C (n.2103+1151T>C) c.1705+1937T>C (n.1705+1937T>C) c.1725+1151T>C (n.1725+1151T>C) c.1845+1151T>C (n.1845+1151T>C) c.2099+1151T>C c.1341+1151T>C (n.1341+1151T>C) c.1722+1151T>C (n.1722+1151T>C) c.1464+1151T>C (n.1464+1151T>C) c.426+1937T>C n.1855+1937T>C n.1962+1151T>C n.1822+1937T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118149T= | CA2322774329 | LDLR | c.2103+1151T= (n.2103+1151T=) c.1705+1937T= (n.1705+1937T=) c.1725+1151T= (n.1725+1151T=) c.1845+1151T= (n.1845+1151T=) c.2099+1151T= c.1341+1151T= (n.1341+1151T=) c.1722+1151T= (n.1722+1151T=) c.1464+1151T= (n.1464+1151T=) c.426+1937T= n.1855+1937T= n.1962+1151T= n.1822+1937T= | |
| 19 | g.11118151G>A | CA993519360 | LDLR | c.2103+1153G>A (n.2103+1153G>A) c.1705+1939G>A (n.1705+1939G>A) c.1725+1153G>A (n.1725+1153G>A) c.1845+1153G>A (n.1845+1153G>A) c.2099+1153G>A c.1341+1153G>A (n.1341+1153G>A) c.1722+1153G>A (n.1722+1153G>A) c.1464+1153G>A (n.1464+1153G>A) c.426+1939G>A n.1855+1939G>A n.1962+1153G>A n.1822+1939G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118155A>T | CA2813598990 | LDLR | c.2103+1157A>T (n.2103+1157A>T) c.1706-1937A>T (n.1706-1937A>T) c.1725+1157A>T (n.1725+1157A>T) c.1845+1157A>T (n.1845+1157A>T) c.2099+1157A>T c.1341+1157A>T (n.1341+1157A>T) c.1722+1157A>T (n.1722+1157A>T) c.1464+1157A>T (n.1464+1157A>T) c.427-1937A>T n.1856-1937A>T n.1962+1157A>T n.1823-1937A>T | |
| 19 | g.11118161G>C | CA2322774330 | LDLR | c.2103+1163G>C (n.2103+1163G>C) c.1706-1931G>C (n.1706-1931G>C) c.1725+1163G>C (n.1725+1163G>C) c.1845+1163G>C (n.1845+1163G>C) c.2099+1163G>C c.1341+1163G>C (n.1341+1163G>C) c.1722+1163G>C (n.1722+1163G>C) c.1464+1163G>C (n.1464+1163G>C) c.427-1931G>C n.1856-1931G>C n.1962+1163G>C n.1823-1931G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118161G= | CA2322774331 | LDLR | c.2103+1163G= (n.2103+1163G=) c.1706-1931G= (n.1706-1931G=) c.1725+1163G= (n.1725+1163G=) c.1845+1163G= (n.1845+1163G=) c.2099+1163G= c.1341+1163G= (n.1341+1163G=) c.1722+1163G= (n.1722+1163G=) c.1464+1163G= (n.1464+1163G=) c.427-1931G= n.1856-1931G= n.1962+1163G= n.1823-1931G= | |
| 19 | g.11118161G>T | CA631767789 | LDLR | c.2103+1163G>T (n.2103+1163G>T) c.1706-1931G>T (n.1706-1931G>T) c.1725+1163G>T (n.1725+1163G>T) c.1845+1163G>T (n.1845+1163G>T) c.2099+1163G>T c.1341+1163G>T (n.1341+1163G>T) c.1722+1163G>T (n.1722+1163G>T) c.1464+1163G>T (n.1464+1163G>T) c.427-1931G>T n.1856-1931G>T n.1962+1163G>T n.1823-1931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118165C= | CA2322774332 | LDLR | c.2103+1167C= (n.2103+1167C=) c.1706-1927C= (n.1706-1927C=) c.1725+1167C= (n.1725+1167C=) c.1845+1167C= (n.1845+1167C=) c.2099+1167C= c.1341+1167C= (n.1341+1167C=) c.1722+1167C= (n.1722+1167C=) c.1464+1167C= (n.1464+1167C=) c.427-1927C= n.1856-1927C= n.1962+1167C= n.1823-1927C= | |
| 19 | g.11118165C>T | CA631767791 | LDLR | c.2103+1167C>T (n.2103+1167C>T) c.1706-1927C>T (n.1706-1927C>T) c.1725+1167C>T (n.1725+1167C>T) c.1845+1167C>T (n.1845+1167C>T) c.2099+1167C>T c.1341+1167C>T (n.1341+1167C>T) c.1722+1167C>T (n.1722+1167C>T) c.1464+1167C>T (n.1464+1167C>T) c.427-1927C>T n.1856-1927C>T n.1962+1167C>T n.1823-1927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118166G>A | CA305302034 | LDLR | c.2103+1168G>A (n.2103+1168G>A) c.1706-1926G>A (n.1706-1926G>A) c.1725+1168G>A (n.1725+1168G>A) c.1845+1168G>A (n.1845+1168G>A) c.2099+1168G>A c.1341+1168G>A (n.1341+1168G>A) c.1722+1168G>A (n.1722+1168G>A) c.1464+1168G>A (n.1464+1168G>A) c.427-1926G>A n.1856-1926G>A n.1962+1168G>A n.1823-1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118166G= | CA2322774333 | LDLR | c.2103+1168G= (n.2103+1168G=) c.1706-1926G= (n.1706-1926G=) c.1725+1168G= (n.1725+1168G=) c.1845+1168G= (n.1845+1168G=) c.2099+1168G= c.1341+1168G= (n.1341+1168G=) c.1722+1168G= (n.1722+1168G=) c.1464+1168G= (n.1464+1168G=) c.427-1926G= n.1856-1926G= n.1962+1168G= n.1823-1926G= | |
| 19 | g.11118171C= | CA2322774334 | LDLR | c.2103+1173C= (n.2103+1173C=) c.1706-1921C= (n.1706-1921C=) c.1725+1173C= (n.1725+1173C=) c.1845+1173C= (n.1845+1173C=) c.2099+1173C= c.1341+1173C= (n.1341+1173C=) c.1722+1173C= (n.1722+1173C=) c.1464+1173C= (n.1464+1173C=) c.427-1921C= n.1856-1921C= n.1962+1173C= n.1823-1921C= | |
| 19 | g.11118171C>G | CA305302036 | LDLR | c.2103+1173C>G (n.2103+1173C>G) c.1706-1921C>G (n.1706-1921C>G) c.1725+1173C>G (n.1725+1173C>G) c.1845+1173C>G (n.1845+1173C>G) c.2099+1173C>G c.1341+1173C>G (n.1341+1173C>G) c.1722+1173C>G (n.1722+1173C>G) c.1464+1173C>G (n.1464+1173C>G) c.427-1921C>G n.1856-1921C>G n.1962+1173C>G n.1823-1921C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118173T>C | CA2322774336 | LDLR | c.2103+1175T>C (n.2103+1175T>C) c.1706-1919T>C (n.1706-1919T>C) c.1725+1175T>C (n.1725+1175T>C) c.1845+1175T>C (n.1845+1175T>C) c.2099+1175T>C c.1341+1175T>C (n.1341+1175T>C) c.1722+1175T>C (n.1722+1175T>C) c.1464+1175T>C (n.1464+1175T>C) c.427-1919T>C n.1856-1919T>C n.1962+1175T>C n.1823-1919T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118173T= | CA2322774335 | LDLR | c.2103+1175T= (n.2103+1175T=) c.1706-1919T= (n.1706-1919T=) c.1725+1175T= (n.1725+1175T=) c.1845+1175T= (n.1845+1175T=) c.2099+1175T= c.1341+1175T= (n.1341+1175T=) c.1722+1175T= (n.1722+1175T=) c.1464+1175T= (n.1464+1175T=) c.427-1919T= n.1856-1919T= n.1962+1175T= n.1823-1919T= | |
| 19 | g.11118177C>A | CA2322774338 | LDLR | c.2103+1179C>A (n.2103+1179C>A) c.1706-1915C>A (n.1706-1915C>A) c.1725+1179C>A (n.1725+1179C>A) c.1845+1179C>A (n.1845+1179C>A) c.2099+1179C>A c.1341+1179C>A (n.1341+1179C>A) c.1722+1179C>A (n.1722+1179C>A) c.1464+1179C>A (n.1464+1179C>A) c.427-1915C>A n.1856-1915C>A n.1962+1179C>A n.1823-1915C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118177C= | CA2322774337 | LDLR | c.2103+1179C= (n.2103+1179C=) c.1706-1915C= (n.1706-1915C=) c.1725+1179C= (n.1725+1179C=) c.1845+1179C= (n.1845+1179C=) c.2099+1179C= c.1341+1179C= (n.1341+1179C=) c.1722+1179C= (n.1722+1179C=) c.1464+1179C= (n.1464+1179C=) c.427-1915C= n.1856-1915C= n.1962+1179C= n.1823-1915C= | |
| 19 | g.11118178T>G | CA305302037 | LDLR | c.2103+1180T>G (n.2103+1180T>G) c.1706-1914T>G (n.1706-1914T>G) c.1725+1180T>G (n.1725+1180T>G) c.1845+1180T>G (n.1845+1180T>G) c.2099+1180T>G c.1341+1180T>G (n.1341+1180T>G) c.1722+1180T>G (n.1722+1180T>G) c.1464+1180T>G (n.1464+1180T>G) c.427-1914T>G n.1856-1914T>G n.1962+1180T>G n.1823-1914T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118178T= | CA2322774339 | LDLR | c.2103+1180T= (n.2103+1180T=) c.1706-1914T= (n.1706-1914T=) c.1725+1180T= (n.1725+1180T=) c.1845+1180T= (n.1845+1180T=) c.2099+1180T= c.1341+1180T= (n.1341+1180T=) c.1722+1180T= (n.1722+1180T=) c.1464+1180T= (n.1464+1180T=) c.427-1914T= n.1856-1914T= n.1962+1180T= n.1823-1914T= | |
| 19 | g.11118184C= | CA2322774340 | LDLR | c.2103+1186C= (n.2103+1186C=) c.1706-1908C= (n.1706-1908C=) c.1725+1186C= (n.1725+1186C=) c.1845+1186C= (n.1845+1186C=) c.2099+1186C= c.1341+1186C= (n.1341+1186C=) c.1722+1186C= (n.1722+1186C=) c.1464+1186C= (n.1464+1186C=) c.427-1908C= n.1856-1908C= n.1962+1186C= n.1823-1908C= | |
| 19 | g.11118184C>G | CA2322774341 | LDLR | c.2103+1186C>G (n.2103+1186C>G) c.1706-1908C>G (n.1706-1908C>G) c.1725+1186C>G (n.1725+1186C>G) c.1845+1186C>G (n.1845+1186C>G) c.2099+1186C>G c.1341+1186C>G (n.1341+1186C>G) c.1722+1186C>G (n.1722+1186C>G) c.1464+1186C>G (n.1464+1186C>G) c.427-1908C>G n.1856-1908C>G n.1962+1186C>G n.1823-1908C>G | dbSNP |
| 19 | g.11118187T>C | CA993519368 | LDLR | c.2103+1189T>C (n.2103+1189T>C) c.1706-1905T>C (n.1706-1905T>C) c.1725+1189T>C (n.1725+1189T>C) c.1845+1189T>C (n.1845+1189T>C) c.2099+1189T>C c.1341+1189T>C (n.1341+1189T>C) c.1722+1189T>C (n.1722+1189T>C) c.1464+1189T>C (n.1464+1189T>C) c.427-1905T>C n.1856-1905T>C n.1962+1189T>C n.1823-1905T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118187T= | CA2322774342 | LDLR | c.2103+1189T= (n.2103+1189T=) c.1706-1905T= (n.1706-1905T=) c.1725+1189T= (n.1725+1189T=) c.1845+1189T= (n.1845+1189T=) c.2099+1189T= c.1341+1189T= (n.1341+1189T=) c.1722+1189T= (n.1722+1189T=) c.1464+1189T= (n.1464+1189T=) c.427-1905T= n.1856-1905T= n.1962+1189T= n.1823-1905T= | |
| 19 | g.11118188C= | CA2322774343 | LDLR | c.2103+1190C= (n.2103+1190C=) c.1706-1904C= (n.1706-1904C=) c.1725+1190C= (n.1725+1190C=) c.1845+1190C= (n.1845+1190C=) c.2099+1190C= c.1341+1190C= (n.1341+1190C=) c.1722+1190C= (n.1722+1190C=) c.1464+1190C= (n.1464+1190C=) c.427-1904C= n.1856-1904C= n.1962+1190C= n.1823-1904C= | |
| 19 | g.11118188C>T | CA305302039 | LDLR | c.2103+1190C>T (n.2103+1190C>T) c.1706-1904C>T (n.1706-1904C>T) c.1725+1190C>T (n.1725+1190C>T) c.1845+1190C>T (n.1845+1190C>T) c.2099+1190C>T c.1341+1190C>T (n.1341+1190C>T) c.1722+1190C>T (n.1722+1190C>T) c.1464+1190C>T (n.1464+1190C>T) c.427-1904C>T n.1856-1904C>T n.1962+1190C>T n.1823-1904C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118189G>A | CA14635600 | LDLR | c.2103+1191G>A (n.2103+1191G>A) c.1706-1903G>A (n.1706-1903G>A) c.1725+1191G>A (n.1725+1191G>A) c.1845+1191G>A (n.1845+1191G>A) c.2099+1191G>A c.1341+1191G>A (n.1341+1191G>A) c.1722+1191G>A (n.1722+1191G>A) c.1464+1191G>A (n.1464+1191G>A) c.427-1903G>A n.1856-1903G>A n.1962+1191G>A n.1823-1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118189G>C | CA2322774345 | LDLR | c.2103+1191G>C (n.2103+1191G>C) c.1706-1903G>C (n.1706-1903G>C) c.1725+1191G>C (n.1725+1191G>C) c.1845+1191G>C (n.1845+1191G>C) c.2099+1191G>C c.1341+1191G>C (n.1341+1191G>C) c.1722+1191G>C (n.1722+1191G>C) c.1464+1191G>C (n.1464+1191G>C) c.427-1903G>C n.1856-1903G>C n.1962+1191G>C n.1823-1903G>C | dbSNP |
| 19 | g.11118189G= | CA2322774344 | LDLR | c.2103+1191G= (n.2103+1191G=) c.1706-1903G= (n.1706-1903G=) c.1725+1191G= (n.1725+1191G=) c.1845+1191G= (n.1845+1191G=) c.2099+1191G= c.1341+1191G= (n.1341+1191G=) c.1722+1191G= (n.1722+1191G=) c.1464+1191G= (n.1464+1191G=) c.427-1903G= n.1856-1903G= n.1962+1191G= n.1823-1903G= | |
| 19 | g.11118189G>T | CA783246621 | LDLR | c.2103+1191G>T (n.2103+1191G>T) c.1706-1903G>T (n.1706-1903G>T) c.1725+1191G>T (n.1725+1191G>T) c.1845+1191G>T (n.1845+1191G>T) c.2099+1191G>T c.1341+1191G>T (n.1341+1191G>T) c.1722+1191G>T (n.1722+1191G>T) c.1464+1191G>T (n.1464+1191G>T) c.427-1903G>T n.1856-1903G>T n.1962+1191G>T n.1823-1903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11118192C= | CA2322774346 | LDLR | c.2103+1194C= (n.2103+1194C=) c.1706-1900C= (n.1706-1900C=) c.1725+1194C= (n.1725+1194C=) c.1845+1194C= (n.1845+1194C=) c.2099+1194C= c.1341+1194C= (n.1341+1194C=) c.1722+1194C= (n.1722+1194C=) c.1464+1194C= (n.1464+1194C=) c.427-1900C= n.1856-1900C= n.1962+1194C= n.1823-1900C= | |
| 19 | g.11118192C>T | CA2322774347 | LDLR | c.2103+1194C>T (n.2103+1194C>T) c.1706-1900C>T (n.1706-1900C>T) c.1725+1194C>T (n.1725+1194C>T) c.1845+1194C>T (n.1845+1194C>T) c.2099+1194C>T c.1341+1194C>T (n.1341+1194C>T) c.1722+1194C>T (n.1722+1194C>T) c.1464+1194C>T (n.1464+1194C>T) c.427-1900C>T n.1856-1900C>T n.1962+1194C>T n.1823-1900C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118192_11118193insT | CA2322774348 | LDLR | c.2103+1194_2103+1195insT (n.2103+1194_2103+1195insT) c.1706-1900_1706-1899insT (n.1706-1900_1706-1899insT) c.1725+1194_1725+1195insT (n.1725+1194_1725+1195insT) c.1845+1194_1845+1195insT (n.1845+1194_1845+1195insT) c.2099+1194_2099+1195insT c.1341+1194_1341+1195insT (n.1341+1194_1341+1195insT) c.1722+1194_1722+1195insT (n.1722+1194_1722+1195insT) c.1464+1194_1464+1195insT (n.1464+1194_1464+1195insT) c.427-1900_427-1899insT n.1856-1900_1856-1899insT n.1962+1194_1962+1195insT n.1823-1900_1823-1899insT | dbSNP |
| 19 | g.11118193A= | CA2322774349 | LDLR | c.2103+1195A= (n.2103+1195A=) c.1706-1899A= (n.1706-1899A=) c.1725+1195A= (n.1725+1195A=) c.1845+1195A= (n.1845+1195A=) c.2099+1195A= c.1341+1195A= (n.1341+1195A=) c.1722+1195A= (n.1722+1195A=) c.1464+1195A= (n.1464+1195A=) c.427-1899A= n.1856-1899A= n.1962+1195A= n.1823-1899A= | |
| 19 | g.11118193A>G | CA2322774350 | LDLR | c.2103+1195A>G (n.2103+1195A>G) c.1706-1899A>G (n.1706-1899A>G) c.1725+1195A>G (n.1725+1195A>G) c.1845+1195A>G (n.1845+1195A>G) c.2099+1195A>G c.1341+1195A>G (n.1341+1195A>G) c.1722+1195A>G (n.1722+1195A>G) c.1464+1195A>G (n.1464+1195A>G) c.427-1899A>G n.1856-1899A>G n.1962+1195A>G n.1823-1899A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118195C= | CA2322774351 | LDLR | c.2103+1197C= (n.2103+1197C=) c.1706-1897C= (n.1706-1897C=) c.1725+1197C= (n.1725+1197C=) c.1845+1197C= (n.1845+1197C=) c.2099+1197C= c.1341+1197C= (n.1341+1197C=) c.1722+1197C= (n.1722+1197C=) c.1464+1197C= (n.1464+1197C=) c.427-1897C= n.1856-1897C= n.1962+1197C= n.1823-1897C= | |
| 19 | g.11118195C>T | CA2322774352 | LDLR | c.2103+1197C>T (n.2103+1197C>T) c.1706-1897C>T (n.1706-1897C>T) c.1725+1197C>T (n.1725+1197C>T) c.1845+1197C>T (n.1845+1197C>T) c.2099+1197C>T c.1341+1197C>T (n.1341+1197C>T) c.1722+1197C>T (n.1722+1197C>T) c.1464+1197C>T (n.1464+1197C>T) c.427-1897C>T n.1856-1897C>T n.1962+1197C>T n.1823-1897C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118198T>G | CA993519376 | LDLR | c.2103+1200T>G (n.2103+1200T>G) c.1706-1894T>G (n.1706-1894T>G) c.1725+1200T>G (n.1725+1200T>G) c.1845+1200T>G (n.1845+1200T>G) c.2099+1200T>G c.1341+1200T>G (n.1341+1200T>G) c.1722+1200T>G (n.1722+1200T>G) c.1464+1200T>G (n.1464+1200T>G) c.427-1894T>G n.1856-1894T>G n.1962+1200T>G n.1823-1894T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118198T= | CA2322774353 | LDLR | c.2103+1200T= (n.2103+1200T=) c.1706-1894T= (n.1706-1894T=) c.1725+1200T= (n.1725+1200T=) c.1845+1200T= (n.1845+1200T=) c.2099+1200T= c.1341+1200T= (n.1341+1200T=) c.1722+1200T= (n.1722+1200T=) c.1464+1200T= (n.1464+1200T=) c.427-1894T= n.1856-1894T= n.1962+1200T= n.1823-1894T= |