| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118027A= | CA2322774261 | LDLR | c.2103+1029A= (n.2103+1029A=) c.1705+1815A= (n.1705+1815A=) c.1725+1029A= (n.1725+1029A=) c.1845+1029A= (n.1845+1029A=) c.2099+1029A= c.1341+1029A= (n.1341+1029A=) c.1722+1029A= (n.1722+1029A=) c.1464+1029A= (n.1464+1029A=) c.426+1815A= n.1855+1815A= n.1962+1029A= n.1822+1815A= | |
| 19 | g.11118027A>C | CA993519322 | LDLR | c.2103+1029A>C (n.2103+1029A>C) c.1705+1815A>C (n.1705+1815A>C) c.1725+1029A>C (n.1725+1029A>C) c.1845+1029A>C (n.1845+1029A>C) c.2099+1029A>C c.1341+1029A>C (n.1341+1029A>C) c.1722+1029A>C (n.1722+1029A>C) c.1464+1029A>C (n.1464+1029A>C) c.426+1815A>C n.1855+1815A>C n.1962+1029A>C n.1822+1815A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118028C>A | CA305302010 | LDLR | c.2103+1030C>A (n.2103+1030C>A) c.1705+1816C>A (n.1705+1816C>A) c.1725+1030C>A (n.1725+1030C>A) c.1845+1030C>A (n.1845+1030C>A) c.2099+1030C>A c.1341+1030C>A (n.1341+1030C>A) c.1722+1030C>A (n.1722+1030C>A) c.1464+1030C>A (n.1464+1030C>A) c.426+1816C>A n.1855+1816C>A n.1962+1030C>A n.1822+1816C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118028C= | CA2322774262 | LDLR | c.2103+1030C= (n.2103+1030C=) c.1705+1816C= (n.1705+1816C=) c.1725+1030C= (n.1725+1030C=) c.1845+1030C= (n.1845+1030C=) c.2099+1030C= c.1341+1030C= (n.1341+1030C=) c.1722+1030C= (n.1722+1030C=) c.1464+1030C= (n.1464+1030C=) c.426+1816C= n.1855+1816C= n.1962+1030C= n.1822+1816C= | |
| 19 | g.11118028C>G | CA631767779 | LDLR | c.2103+1030C>G (n.2103+1030C>G) c.1705+1816C>G (n.1705+1816C>G) c.1725+1030C>G (n.1725+1030C>G) c.1845+1030C>G (n.1845+1030C>G) c.2099+1030C>G c.1341+1030C>G (n.1341+1030C>G) c.1722+1030C>G (n.1722+1030C>G) c.1464+1030C>G (n.1464+1030C>G) c.426+1816C>G n.1855+1816C>G n.1962+1030C>G n.1822+1816C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11118028C>T | CA305302011 | LDLR | c.2103+1030C>T (n.2103+1030C>T) c.1705+1816C>T (n.1705+1816C>T) c.1725+1030C>T (n.1725+1030C>T) c.1845+1030C>T (n.1845+1030C>T) c.2099+1030C>T c.1341+1030C>T (n.1341+1030C>T) c.1722+1030C>T (n.1722+1030C>T) c.1464+1030C>T (n.1464+1030C>T) c.426+1816C>T n.1855+1816C>T n.1962+1030C>T n.1822+1816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118032_11118037dup | CA783246537 | LDLR | c.2103+1034_2103+1039dup (n.2103+1034_2103+1039dup) c.1705+1820_1705+1825dup (n.1705+1820_1705+1825dup) c.1725+1034_1725+1039dup (n.1725+1034_1725+1039dup) c.1845+1034_1845+1039dup (n.1845+1034_1845+1039dup) c.2099+1034_2099+1039dup c.1341+1034_1341+1039dup (n.1341+1034_1341+1039dup) c.1722+1034_1722+1039dup (n.1722+1034_1722+1039dup) c.1464+1034_1464+1039dup (n.1464+1034_1464+1039dup) c.426+1820_426+1825dup n.1855+1820_1855+1825dup n.1962+1034_1962+1039dup n.1822+1820_1822+1825dup | dbSNP |
| 19 | g.11118031C= | CA2322774263 | LDLR | c.2103+1033C= (n.2103+1033C=) c.1705+1819C= (n.1705+1819C=) c.1725+1033C= (n.1725+1033C=) c.1845+1033C= (n.1845+1033C=) c.2099+1033C= c.1341+1033C= (n.1341+1033C=) c.1722+1033C= (n.1722+1033C=) c.1464+1033C= (n.1464+1033C=) c.426+1819C= n.1855+1819C= n.1962+1033C= n.1822+1819C= | |
| 19 | g.11118031C>G | CA783246541 | LDLR | c.2103+1033C>G (n.2103+1033C>G) c.1705+1819C>G (n.1705+1819C>G) c.1725+1033C>G (n.1725+1033C>G) c.1845+1033C>G (n.1845+1033C>G) c.2099+1033C>G c.1341+1033C>G (n.1341+1033C>G) c.1722+1033C>G (n.1722+1033C>G) c.1464+1033C>G (n.1464+1033C>G) c.426+1819C>G n.1855+1819C>G n.1962+1033C>G n.1822+1819C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118034C= | CA2322774264 | LDLR | c.2103+1036C= (n.2103+1036C=) c.1705+1822C= (n.1705+1822C=) c.1725+1036C= (n.1725+1036C=) c.1845+1036C= (n.1845+1036C=) c.2099+1036C= c.1341+1036C= (n.1341+1036C=) c.1722+1036C= (n.1722+1036C=) c.1464+1036C= (n.1464+1036C=) c.426+1822C= n.1855+1822C= n.1962+1036C= n.1822+1822C= | |
| 19 | g.11118034C>T | CA305302013 | LDLR | c.2103+1036C>T (n.2103+1036C>T) c.1705+1822C>T (n.1705+1822C>T) c.1725+1036C>T (n.1725+1036C>T) c.1845+1036C>T (n.1845+1036C>T) c.2099+1036C>T c.1341+1036C>T (n.1341+1036C>T) c.1722+1036C>T (n.1722+1036C>T) c.1464+1036C>T (n.1464+1036C>T) c.426+1822C>T n.1855+1822C>T n.1962+1036C>T n.1822+1822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118037C= | CA2322774265 | LDLR | c.2103+1039C= (n.2103+1039C=) c.1705+1825C= (n.1705+1825C=) c.1725+1039C= (n.1725+1039C=) c.1845+1039C= (n.1845+1039C=) c.2099+1039C= c.1341+1039C= (n.1341+1039C=) c.1722+1039C= (n.1722+1039C=) c.1464+1039C= (n.1464+1039C=) c.426+1825C= n.1855+1825C= n.1962+1039C= n.1822+1825C= | |
| 19 | g.11118037C>T | CA993519328 | LDLR | c.2103+1039C>T (n.2103+1039C>T) c.1705+1825C>T (n.1705+1825C>T) c.1725+1039C>T (n.1725+1039C>T) c.1845+1039C>T (n.1845+1039C>T) c.2099+1039C>T c.1341+1039C>T (n.1341+1039C>T) c.1722+1039C>T (n.1722+1039C>T) c.1464+1039C>T (n.1464+1039C>T) c.426+1825C>T n.1855+1825C>T n.1962+1039C>T n.1822+1825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118038C= | CA2322774266 | LDLR | c.2103+1040C= (n.2103+1040C=) c.1705+1826C= (n.1705+1826C=) c.1725+1040C= (n.1725+1040C=) c.1845+1040C= (n.1845+1040C=) c.2099+1040C= c.1341+1040C= (n.1341+1040C=) c.1722+1040C= (n.1722+1040C=) c.1464+1040C= (n.1464+1040C=) c.426+1826C= n.1855+1826C= n.1962+1040C= n.1822+1826C= | |
| 19 | g.11118038C>T | CA305302015 | LDLR | c.2103+1040C>T (n.2103+1040C>T) c.1705+1826C>T (n.1705+1826C>T) c.1725+1040C>T (n.1725+1040C>T) c.1845+1040C>T (n.1845+1040C>T) c.2099+1040C>T c.1341+1040C>T (n.1341+1040C>T) c.1722+1040C>T (n.1722+1040C>T) c.1464+1040C>T (n.1464+1040C>T) c.426+1826C>T n.1855+1826C>T n.1962+1040C>T n.1822+1826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118041G>A | CA993519330 | LDLR | c.2103+1043G>A (n.2103+1043G>A) c.1705+1829G>A (n.1705+1829G>A) c.1725+1043G>A (n.1725+1043G>A) c.1845+1043G>A (n.1845+1043G>A) c.2099+1043G>A c.1341+1043G>A (n.1341+1043G>A) c.1722+1043G>A (n.1722+1043G>A) c.1464+1043G>A (n.1464+1043G>A) c.426+1829G>A n.1855+1829G>A n.1962+1043G>A n.1822+1829G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118041G= | CA2322774267 | LDLR | c.2103+1043G= (n.2103+1043G=) c.1705+1829G= (n.1705+1829G=) c.1725+1043G= (n.1725+1043G=) c.1845+1043G= (n.1845+1043G=) c.2099+1043G= c.1341+1043G= (n.1341+1043G=) c.1722+1043G= (n.1722+1043G=) c.1464+1043G= (n.1464+1043G=) c.426+1829G= n.1855+1829G= n.1962+1043G= n.1822+1829G= | |
| 19 | g.11118042G>A | CA2322774269 | LDLR | c.2103+1044G>A (n.2103+1044G>A) c.1705+1830G>A (n.1705+1830G>A) c.1725+1044G>A (n.1725+1044G>A) c.1845+1044G>A (n.1845+1044G>A) c.2099+1044G>A c.1341+1044G>A (n.1341+1044G>A) c.1722+1044G>A (n.1722+1044G>A) c.1464+1044G>A (n.1464+1044G>A) c.426+1830G>A n.1855+1830G>A n.1962+1044G>A n.1822+1830G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118042G= | CA2322774268 | LDLR | c.2103+1044G= (n.2103+1044G=) c.1705+1830G= (n.1705+1830G=) c.1725+1044G= (n.1725+1044G=) c.1845+1044G= (n.1845+1044G=) c.2099+1044G= c.1341+1044G= (n.1341+1044G=) c.1722+1044G= (n.1722+1044G=) c.1464+1044G= (n.1464+1044G=) c.426+1830G= n.1855+1830G= n.1962+1044G= n.1822+1830G= | |
| 19 | g.11118047A>C | CA2735610198 | LDLR | c.2103+1049A>C (n.2103+1049A>C) c.1705+1835A>C (n.1705+1835A>C) c.1725+1049A>C (n.1725+1049A>C) c.1845+1049A>C (n.1845+1049A>C) c.2099+1049A>C c.1341+1049A>C (n.1341+1049A>C) c.1722+1049A>C (n.1722+1049A>C) c.1464+1049A>C (n.1464+1049A>C) c.426+1835A>C n.1855+1835A>C n.1962+1049A>C n.1822+1835A>C | dbSNP |
| 19 | g.11118048A>G | CA2581939248 | LDLR | c.2103+1050A>G (n.2103+1050A>G) c.1705+1836A>G (n.1705+1836A>G) c.1725+1050A>G (n.1725+1050A>G) c.1845+1050A>G (n.1845+1050A>G) c.2099+1050A>G c.1341+1050A>G (n.1341+1050A>G) c.1722+1050A>G (n.1722+1050A>G) c.1464+1050A>G (n.1464+1050A>G) c.426+1836A>G n.1855+1836A>G n.1962+1050A>G n.1822+1836A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118049C= | CA2322774270 | LDLR | c.2103+1051C= (n.2103+1051C=) c.1705+1837C= (n.1705+1837C=) c.1725+1051C= (n.1725+1051C=) c.1845+1051C= (n.1845+1051C=) c.2099+1051C= c.1341+1051C= (n.1341+1051C=) c.1722+1051C= (n.1722+1051C=) c.1464+1051C= (n.1464+1051C=) c.426+1837C= n.1855+1837C= n.1962+1051C= n.1822+1837C= | |
| 19 | g.11118049C>T | CA305302018 | LDLR | c.2103+1051C>T (n.2103+1051C>T) c.1705+1837C>T (n.1705+1837C>T) c.1725+1051C>T (n.1725+1051C>T) c.1845+1051C>T (n.1845+1051C>T) c.2099+1051C>T c.1341+1051C>T (n.1341+1051C>T) c.1722+1051C>T (n.1722+1051C>T) c.1464+1051C>T (n.1464+1051C>T) c.426+1837C>T n.1855+1837C>T n.1962+1051C>T n.1822+1837C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118050C>A | CA2322774272 | LDLR | c.2103+1052C>A (n.2103+1052C>A) c.1705+1838C>A (n.1705+1838C>A) c.1725+1052C>A (n.1725+1052C>A) c.1845+1052C>A (n.1845+1052C>A) c.2099+1052C>A c.1341+1052C>A (n.1341+1052C>A) c.1722+1052C>A (n.1722+1052C>A) c.1464+1052C>A (n.1464+1052C>A) c.426+1838C>A n.1855+1838C>A n.1962+1052C>A n.1822+1838C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118050C= | CA2322774271 | LDLR | c.2103+1052C= (n.2103+1052C=) c.1705+1838C= (n.1705+1838C=) c.1725+1052C= (n.1725+1052C=) c.1845+1052C= (n.1845+1052C=) c.2099+1052C= c.1341+1052C= (n.1341+1052C=) c.1722+1052C= (n.1722+1052C=) c.1464+1052C= (n.1464+1052C=) c.426+1838C= n.1855+1838C= n.1962+1052C= n.1822+1838C= | |
| 19 | g.11118050C>G | CA14654732 | LDLR | c.2103+1052C>G (n.2103+1052C>G) c.1705+1838C>G (n.1705+1838C>G) c.1725+1052C>G (n.1725+1052C>G) c.1845+1052C>G (n.1845+1052C>G) c.2099+1052C>G c.1341+1052C>G (n.1341+1052C>G) c.1722+1052C>G (n.1722+1052C>G) c.1464+1052C>G (n.1464+1052C>G) c.426+1838C>G n.1855+1838C>G n.1962+1052C>G n.1822+1838C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118050C>T | CA2322774273 | LDLR | c.2103+1052C>T (n.2103+1052C>T) c.1705+1838C>T (n.1705+1838C>T) c.1725+1052C>T (n.1725+1052C>T) c.1845+1052C>T (n.1845+1052C>T) c.2099+1052C>T c.1341+1052C>T (n.1341+1052C>T) c.1722+1052C>T (n.1722+1052C>T) c.1464+1052C>T (n.1464+1052C>T) c.426+1838C>T n.1855+1838C>T n.1962+1052C>T n.1822+1838C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118054T>C | CA993519333 | LDLR | c.2103+1056T>C (n.2103+1056T>C) c.1705+1842T>C (n.1705+1842T>C) c.1725+1056T>C (n.1725+1056T>C) c.1845+1056T>C (n.1845+1056T>C) c.2099+1056T>C c.1341+1056T>C (n.1341+1056T>C) c.1722+1056T>C (n.1722+1056T>C) c.1464+1056T>C (n.1464+1056T>C) c.426+1842T>C n.1855+1842T>C n.1962+1056T>C n.1822+1842T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118056C>A | CA2813598974 | LDLR | c.2103+1058C>A (n.2103+1058C>A) c.1705+1844C>A (n.1705+1844C>A) c.1725+1058C>A (n.1725+1058C>A) c.1845+1058C>A (n.1845+1058C>A) c.2099+1058C>A c.1341+1058C>A (n.1341+1058C>A) c.1722+1058C>A (n.1722+1058C>A) c.1464+1058C>A (n.1464+1058C>A) c.426+1844C>A n.1855+1844C>A n.1962+1058C>A n.1822+1844C>A | |
| 19 | g.11118056C= | CA2322774274 | LDLR | c.2103+1058C= (n.2103+1058C=) c.1705+1844C= (n.1705+1844C=) c.1725+1058C= (n.1725+1058C=) c.1845+1058C= (n.1845+1058C=) c.2099+1058C= c.1341+1058C= (n.1341+1058C=) c.1722+1058C= (n.1722+1058C=) c.1464+1058C= (n.1464+1058C=) c.426+1844C= n.1855+1844C= n.1962+1058C= n.1822+1844C= | |
| 19 | g.11118056C>T | CA783246553 | LDLR | c.2103+1058C>T (n.2103+1058C>T) c.1705+1844C>T (n.1705+1844C>T) c.1725+1058C>T (n.1725+1058C>T) c.1845+1058C>T (n.1845+1058C>T) c.2099+1058C>T c.1341+1058C>T (n.1341+1058C>T) c.1722+1058C>T (n.1722+1058C>T) c.1464+1058C>T (n.1464+1058C>T) c.426+1844C>T n.1855+1844C>T n.1962+1058C>T n.1822+1844C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118063C= | CA2322774275 | LDLR | c.2103+1065C= (n.2103+1065C=) c.1705+1851C= (n.1705+1851C=) c.1725+1065C= (n.1725+1065C=) c.1845+1065C= (n.1845+1065C=) c.2099+1065C= c.1341+1065C= (n.1341+1065C=) c.1722+1065C= (n.1722+1065C=) c.1464+1065C= (n.1464+1065C=) c.426+1851C= n.1855+1851C= n.1962+1065C= n.1822+1851C= | |
| 19 | g.11118063C>T | CA993519336 | LDLR | c.2103+1065C>T (n.2103+1065C>T) c.1705+1851C>T (n.1705+1851C>T) c.1725+1065C>T (n.1725+1065C>T) c.1845+1065C>T (n.1845+1065C>T) c.2099+1065C>T c.1341+1065C>T (n.1341+1065C>T) c.1722+1065C>T (n.1722+1065C>T) c.1464+1065C>T (n.1464+1065C>T) c.426+1851C>T n.1855+1851C>T n.1962+1065C>T n.1822+1851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118067C= | CA2322774276 | LDLR | c.2103+1069C= (n.2103+1069C=) c.1705+1855C= (n.1705+1855C=) c.1725+1069C= (n.1725+1069C=) c.1845+1069C= (n.1845+1069C=) c.2099+1069C= c.1341+1069C= (n.1341+1069C=) c.1722+1069C= (n.1722+1069C=) c.1464+1069C= (n.1464+1069C=) c.426+1855C= n.1855+1855C= n.1962+1069C= n.1822+1855C= | |
| 19 | g.11118067C>T | CA783246561 | LDLR | c.2103+1069C>T (n.2103+1069C>T) c.1705+1855C>T (n.1705+1855C>T) c.1725+1069C>T (n.1725+1069C>T) c.1845+1069C>T (n.1845+1069C>T) c.2099+1069C>T c.1341+1069C>T (n.1341+1069C>T) c.1722+1069C>T (n.1722+1069C>T) c.1464+1069C>T (n.1464+1069C>T) c.426+1855C>T n.1855+1855C>T n.1962+1069C>T n.1822+1855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118069T>A | CA2322774277 | LDLR | c.2103+1071T>A (n.2103+1071T>A) c.1705+1857T>A (n.1705+1857T>A) c.1725+1071T>A (n.1725+1071T>A) c.1845+1071T>A (n.1845+1071T>A) c.2099+1071T>A c.1341+1071T>A (n.1341+1071T>A) c.1722+1071T>A (n.1722+1071T>A) c.1464+1071T>A (n.1464+1071T>A) c.426+1857T>A n.1855+1857T>A n.1962+1071T>A n.1822+1857T>A | dbSNP |
| 19 | g.11118069T>C | CA14670421 | LDLR | c.2103+1071T>C (n.2103+1071T>C) c.1705+1857T>C (n.1705+1857T>C) c.1725+1071T>C (n.1725+1071T>C) c.1845+1071T>C (n.1845+1071T>C) c.2099+1071T>C c.1341+1071T>C (n.1341+1071T>C) c.1722+1071T>C (n.1722+1071T>C) c.1464+1071T>C (n.1464+1071T>C) c.426+1857T>C n.1855+1857T>C n.1962+1071T>C n.1822+1857T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118069T>G | CA2581369518 | LDLR | c.2103+1071T>G (n.2103+1071T>G) c.1705+1857T>G (n.1705+1857T>G) c.1725+1071T>G (n.1725+1071T>G) c.1845+1071T>G (n.1845+1071T>G) c.2099+1071T>G c.1341+1071T>G (n.1341+1071T>G) c.1722+1071T>G (n.1722+1071T>G) c.1464+1071T>G (n.1464+1071T>G) c.426+1857T>G n.1855+1857T>G n.1962+1071T>G n.1822+1857T>G | |
| 19 | g.11118069T= | CA2322774278 | LDLR | c.2103+1071T= (n.2103+1071T=) c.1705+1857T= (n.1705+1857T=) c.1725+1071T= (n.1725+1071T=) c.1845+1071T= (n.1845+1071T=) c.2099+1071T= c.1341+1071T= (n.1341+1071T=) c.1722+1071T= (n.1722+1071T=) c.1464+1071T= (n.1464+1071T=) c.426+1857T= n.1855+1857T= n.1962+1071T= n.1822+1857T= | |
| 19 | g.11118071T>C | CA2813598976 | LDLR | c.2103+1073T>C (n.2103+1073T>C) c.1705+1859T>C (n.1705+1859T>C) c.1725+1073T>C (n.1725+1073T>C) c.1845+1073T>C (n.1845+1073T>C) c.2099+1073T>C c.1341+1073T>C (n.1341+1073T>C) c.1722+1073T>C (n.1722+1073T>C) c.1464+1073T>C (n.1464+1073T>C) c.426+1859T>C n.1855+1859T>C n.1962+1073T>C n.1822+1859T>C | |
| 19 | g.11118071T= | CA2322774279 | LDLR | c.2103+1073T= (n.2103+1073T=) c.1705+1859T= (n.1705+1859T=) c.1725+1073T= (n.1725+1073T=) c.1845+1073T= (n.1845+1073T=) c.2099+1073T= c.1341+1073T= (n.1341+1073T=) c.1722+1073T= (n.1722+1073T=) c.1464+1073T= (n.1464+1073T=) c.426+1859T= n.1855+1859T= n.1962+1073T= n.1822+1859T= | |
| 19 | g.11118072T>A | CA2813598977 | LDLR | c.2103+1074T>A (n.2103+1074T>A) c.1705+1860T>A (n.1705+1860T>A) c.1725+1074T>A (n.1725+1074T>A) c.1845+1074T>A (n.1845+1074T>A) c.2099+1074T>A c.1341+1074T>A (n.1341+1074T>A) c.1722+1074T>A (n.1722+1074T>A) c.1464+1074T>A (n.1464+1074T>A) c.426+1860T>A n.1855+1860T>A n.1962+1074T>A n.1822+1860T>A | |
| 19 | g.11118072T>G | CA2813598978 | LDLR | c.2103+1074T>G (n.2103+1074T>G) c.1705+1860T>G (n.1705+1860T>G) c.1725+1074T>G (n.1725+1074T>G) c.1845+1074T>G (n.1845+1074T>G) c.2099+1074T>G c.1341+1074T>G (n.1341+1074T>G) c.1722+1074T>G (n.1722+1074T>G) c.1464+1074T>G (n.1464+1074T>G) c.426+1860T>G n.1855+1860T>G n.1962+1074T>G n.1822+1860T>G | |
| 19 | g.11118075_11118077dup | CA2322774280 | LDLR | c.2103+1077_2103+1079dup (n.2103+1077_2103+1079dup) c.1705+1863_1705+1865dup (n.1705+1863_1705+1865dup) c.1725+1077_1725+1079dup (n.1725+1077_1725+1079dup) c.1845+1077_1845+1079dup (n.1845+1077_1845+1079dup) c.2099+1077_2099+1079dup c.1341+1077_1341+1079dup (n.1341+1077_1341+1079dup) c.1722+1077_1722+1079dup (n.1722+1077_1722+1079dup) c.1464+1077_1464+1079dup (n.1464+1077_1464+1079dup) c.426+1863_426+1865dup n.1855+1863_1855+1865dup n.1962+1077_1962+1079dup n.1822+1863_1822+1865dup | dbSNP |
| 19 | g.11118073A= | CA2322774281 | LDLR | c.2103+1075A= (n.2103+1075A=) c.1705+1861A= (n.1705+1861A=) c.1725+1075A= (n.1725+1075A=) c.1845+1075A= (n.1845+1075A=) c.2099+1075A= c.1341+1075A= (n.1341+1075A=) c.1722+1075A= (n.1722+1075A=) c.1464+1075A= (n.1464+1075A=) c.426+1861A= n.1855+1861A= n.1962+1075A= n.1822+1861A= | |
| 19 | g.11118073A>C | CA2322774282 | LDLR | c.2103+1075A>C (n.2103+1075A>C) c.1705+1861A>C (n.1705+1861A>C) c.1725+1075A>C (n.1725+1075A>C) c.1845+1075A>C (n.1845+1075A>C) c.2099+1075A>C c.1341+1075A>C (n.1341+1075A>C) c.1722+1075A>C (n.1722+1075A>C) c.1464+1075A>C (n.1464+1075A>C) c.426+1861A>C n.1855+1861A>C n.1962+1075A>C n.1822+1861A>C | dbSNP |
| 19 | g.11118074G>A | CA2813598979 | LDLR | c.2103+1076G>A (n.2103+1076G>A) c.1705+1862G>A (n.1705+1862G>A) c.1725+1076G>A (n.1725+1076G>A) c.1845+1076G>A (n.1845+1076G>A) c.2099+1076G>A c.1341+1076G>A (n.1341+1076G>A) c.1722+1076G>A (n.1722+1076G>A) c.1464+1076G>A (n.1464+1076G>A) c.426+1862G>A n.1855+1862G>A n.1962+1076G>A n.1822+1862G>A | |
| 19 | g.11118074G= | CA2322774283 | LDLR | c.2103+1076G= (n.2103+1076G=) c.1705+1862G= (n.1705+1862G=) c.1725+1076G= (n.1725+1076G=) c.1845+1076G= (n.1845+1076G=) c.2099+1076G= c.1341+1076G= (n.1341+1076G=) c.1722+1076G= (n.1722+1076G=) c.1464+1076G= (n.1464+1076G=) c.426+1862G= n.1855+1862G= n.1962+1076G= n.1822+1862G= | |
| 19 | g.11118074G>T | CA305302019 | LDLR | c.2103+1076G>T (n.2103+1076G>T) c.1705+1862G>T (n.1705+1862G>T) c.1725+1076G>T (n.1725+1076G>T) c.1845+1076G>T (n.1845+1076G>T) c.2099+1076G>T c.1341+1076G>T (n.1341+1076G>T) c.1722+1076G>T (n.1722+1076G>T) c.1464+1076G>T (n.1464+1076G>T) c.426+1862G>T n.1855+1862G>T n.1962+1076G>T n.1822+1862G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118075T>C | CA2322774285 | LDLR | c.2103+1077T>C (n.2103+1077T>C) c.1705+1863T>C (n.1705+1863T>C) c.1725+1077T>C (n.1725+1077T>C) c.1845+1077T>C (n.1845+1077T>C) c.2099+1077T>C c.1341+1077T>C (n.1341+1077T>C) c.1722+1077T>C (n.1722+1077T>C) c.1464+1077T>C (n.1464+1077T>C) c.426+1863T>C n.1855+1863T>C n.1962+1077T>C n.1822+1863T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118075T= | CA2322774284 | LDLR | c.2103+1077T= (n.2103+1077T=) c.1705+1863T= (n.1705+1863T=) c.1725+1077T= (n.1725+1077T=) c.1845+1077T= (n.1845+1077T=) c.2099+1077T= c.1341+1077T= (n.1341+1077T=) c.1722+1077T= (n.1722+1077T=) c.1464+1077T= (n.1464+1077T=) c.426+1863T= n.1855+1863T= n.1962+1077T= n.1822+1863T= | |
| 19 | g.11118081G>A | CA2581939249 | LDLR | c.2103+1083G>A (n.2103+1083G>A) c.1705+1869G>A (n.1705+1869G>A) c.1725+1083G>A (n.1725+1083G>A) c.1845+1083G>A (n.1845+1083G>A) c.2099+1083G>A c.1341+1083G>A (n.1341+1083G>A) c.1722+1083G>A (n.1722+1083G>A) c.1464+1083G>A (n.1464+1083G>A) c.426+1869G>A n.1855+1869G>A n.1962+1083G>A n.1822+1869G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118081G= | CA2322774286 | LDLR | c.2103+1083G= (n.2103+1083G=) c.1705+1869G= (n.1705+1869G=) c.1725+1083G= (n.1725+1083G=) c.1845+1083G= (n.1845+1083G=) c.2099+1083G= c.1341+1083G= (n.1341+1083G=) c.1722+1083G= (n.1722+1083G=) c.1464+1083G= (n.1464+1083G=) c.426+1869G= n.1855+1869G= n.1962+1083G= n.1822+1869G= | |
| 19 | g.11118081G>T | CA631767784 | LDLR | c.2103+1083G>T (n.2103+1083G>T) c.1705+1869G>T (n.1705+1869G>T) c.1725+1083G>T (n.1725+1083G>T) c.1845+1083G>T (n.1845+1083G>T) c.2099+1083G>T c.1341+1083G>T (n.1341+1083G>T) c.1722+1083G>T (n.1722+1083G>T) c.1464+1083G>T (n.1464+1083G>T) c.426+1869G>T n.1855+1869G>T n.1962+1083G>T n.1822+1869G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118082G>C | CA305302020 | LDLR | c.2103+1084G>C (n.2103+1084G>C) c.1705+1870G>C (n.1705+1870G>C) c.1725+1084G>C (n.1725+1084G>C) c.1845+1084G>C (n.1845+1084G>C) c.2099+1084G>C c.1341+1084G>C (n.1341+1084G>C) c.1722+1084G>C (n.1722+1084G>C) c.1464+1084G>C (n.1464+1084G>C) c.426+1870G>C n.1855+1870G>C n.1962+1084G>C n.1822+1870G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118082G= | CA2322774287 | LDLR | c.2103+1084G= (n.2103+1084G=) c.1705+1870G= (n.1705+1870G=) c.1725+1084G= (n.1725+1084G=) c.1845+1084G= (n.1845+1084G=) c.2099+1084G= c.1341+1084G= (n.1341+1084G=) c.1722+1084G= (n.1722+1084G=) c.1464+1084G= (n.1464+1084G=) c.426+1870G= n.1855+1870G= n.1962+1084G= n.1822+1870G= | |
| 19 | g.11118085T>A | CA993519344 | LDLR | c.2103+1087T>A (n.2103+1087T>A) c.1705+1873T>A (n.1705+1873T>A) c.1725+1087T>A (n.1725+1087T>A) c.1845+1087T>A (n.1845+1087T>A) c.2099+1087T>A c.1341+1087T>A (n.1341+1087T>A) c.1722+1087T>A (n.1722+1087T>A) c.1464+1087T>A (n.1464+1087T>A) c.426+1873T>A n.1855+1873T>A n.1962+1087T>A n.1822+1873T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118085T>G | CA2813598983 | LDLR | c.2103+1087T>G (n.2103+1087T>G) c.1705+1873T>G (n.1705+1873T>G) c.1725+1087T>G (n.1725+1087T>G) c.1845+1087T>G (n.1845+1087T>G) c.2099+1087T>G c.1341+1087T>G (n.1341+1087T>G) c.1722+1087T>G (n.1722+1087T>G) c.1464+1087T>G (n.1464+1087T>G) c.426+1873T>G n.1855+1873T>G n.1962+1087T>G n.1822+1873T>G | |
| 19 | g.11118085T= | CA2322774288 | LDLR | c.2103+1087T= (n.2103+1087T=) c.1705+1873T= (n.1705+1873T=) c.1725+1087T= (n.1725+1087T=) c.1845+1087T= (n.1845+1087T=) c.2099+1087T= c.1341+1087T= (n.1341+1087T=) c.1722+1087T= (n.1722+1087T=) c.1464+1087T= (n.1464+1087T=) c.426+1873T= n.1855+1873T= n.1962+1087T= n.1822+1873T= | |
| 19 | g.11118087_11118089dup | CA2322774289 | LDLR | c.2103+1089_2103+1091dup (n.2103+1089_2103+1091dup) c.1705+1875_1705+1877dup (n.1705+1875_1705+1877dup) c.1725+1089_1725+1091dup (n.1725+1089_1725+1091dup) c.1845+1089_1845+1091dup (n.1845+1089_1845+1091dup) c.2099+1089_2099+1091dup c.1341+1089_1341+1091dup (n.1341+1089_1341+1091dup) c.1722+1089_1722+1091dup (n.1722+1089_1722+1091dup) c.1464+1089_1464+1091dup (n.1464+1089_1464+1091dup) c.426+1875_426+1877dup n.1855+1875_1855+1877dup n.1962+1089_1962+1091dup n.1822+1875_1822+1877dup | dbSNP |
| 19 | g.11118089A= | CA2322774291 | LDLR | c.2103+1091A= (n.2103+1091A=) c.1705+1877A= (n.1705+1877A=) c.1725+1091A= (n.1725+1091A=) c.1845+1091A= (n.1845+1091A=) c.2099+1091A= c.1341+1091A= (n.1341+1091A=) c.1722+1091A= (n.1722+1091A=) c.1464+1091A= (n.1464+1091A=) c.426+1877A= n.1855+1877A= n.1962+1091A= n.1822+1877A= | |
| 19 | g.11118089A>G | CA2322774290 | LDLR | c.2103+1091A>G (n.2103+1091A>G) c.1705+1877A>G (n.1705+1877A>G) c.1725+1091A>G (n.1725+1091A>G) c.1845+1091A>G (n.1845+1091A>G) c.2099+1091A>G c.1341+1091A>G (n.1341+1091A>G) c.1722+1091A>G (n.1722+1091A>G) c.1464+1091A>G (n.1464+1091A>G) c.426+1877A>G n.1855+1877A>G n.1962+1091A>G n.1822+1877A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118092A>G | CA2813598985 | LDLR | c.2103+1094A>G (n.2103+1094A>G) c.1705+1880A>G (n.1705+1880A>G) c.1725+1094A>G (n.1725+1094A>G) c.1845+1094A>G (n.1845+1094A>G) c.2099+1094A>G c.1341+1094A>G (n.1341+1094A>G) c.1722+1094A>G (n.1722+1094A>G) c.1464+1094A>G (n.1464+1094A>G) c.426+1880A>G n.1855+1880A>G n.1962+1094A>G n.1822+1880A>G | |
| 19 | g.11118093T>C | CA631767785 | LDLR | c.2103+1095T>C (n.2103+1095T>C) c.1705+1881T>C (n.1705+1881T>C) c.1725+1095T>C (n.1725+1095T>C) c.1845+1095T>C (n.1845+1095T>C) c.2099+1095T>C c.1341+1095T>C (n.1341+1095T>C) c.1722+1095T>C (n.1722+1095T>C) c.1464+1095T>C (n.1464+1095T>C) c.426+1881T>C n.1855+1881T>C n.1962+1095T>C n.1822+1881T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118093T= | CA2322774292 | LDLR | c.2103+1095T= (n.2103+1095T=) c.1705+1881T= (n.1705+1881T=) c.1725+1095T= (n.1725+1095T=) c.1845+1095T= (n.1845+1095T=) c.2099+1095T= c.1341+1095T= (n.1341+1095T=) c.1722+1095T= (n.1722+1095T=) c.1464+1095T= (n.1464+1095T=) c.426+1881T= n.1855+1881T= n.1962+1095T= n.1822+1881T= | |
| 19 | g.11118094G>A | CA2322774294 | LDLR | c.2103+1096G>A (n.2103+1096G>A) c.1705+1882G>A (n.1705+1882G>A) c.1725+1096G>A (n.1725+1096G>A) c.1845+1096G>A (n.1845+1096G>A) c.2099+1096G>A c.1341+1096G>A (n.1341+1096G>A) c.1722+1096G>A (n.1722+1096G>A) c.1464+1096G>A (n.1464+1096G>A) c.426+1882G>A n.1855+1882G>A n.1962+1096G>A n.1822+1882G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118094G= | CA2322774293 | LDLR | c.2103+1096G= (n.2103+1096G=) c.1705+1882G= (n.1705+1882G=) c.1725+1096G= (n.1725+1096G=) c.1845+1096G= (n.1845+1096G=) c.2099+1096G= c.1341+1096G= (n.1341+1096G=) c.1722+1096G= (n.1722+1096G=) c.1464+1096G= (n.1464+1096G=) c.426+1882G= n.1855+1882G= n.1962+1096G= n.1822+1882G= | |
| 19 | g.11118095T>C | CA631767786 | LDLR | c.2103+1097T>C (n.2103+1097T>C) c.1705+1883T>C (n.1705+1883T>C) c.1725+1097T>C (n.1725+1097T>C) c.1845+1097T>C (n.1845+1097T>C) c.2099+1097T>C c.1341+1097T>C (n.1341+1097T>C) c.1722+1097T>C (n.1722+1097T>C) c.1464+1097T>C (n.1464+1097T>C) c.426+1883T>C n.1855+1883T>C n.1962+1097T>C n.1822+1883T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118095T= | CA2322774295 | LDLR | c.2103+1097T= (n.2103+1097T=) c.1705+1883T= (n.1705+1883T=) c.1725+1097T= (n.1725+1097T=) c.1845+1097T= (n.1845+1097T=) c.2099+1097T= c.1341+1097T= (n.1341+1097T=) c.1722+1097T= (n.1722+1097T=) c.1464+1097T= (n.1464+1097T=) c.426+1883T= n.1855+1883T= n.1962+1097T= n.1822+1883T= | |
| 19 | g.11118098C>A | CA2508541468 | LDLR | c.2103+1100C>A (n.2103+1100C>A) c.1705+1886C>A (n.1705+1886C>A) c.1725+1100C>A (n.1725+1100C>A) c.1845+1100C>A (n.1845+1100C>A) c.2099+1100C>A c.1341+1100C>A (n.1341+1100C>A) c.1722+1100C>A (n.1722+1100C>A) c.1464+1100C>A (n.1464+1100C>A) c.426+1886C>A n.1855+1886C>A n.1962+1100C>A n.1822+1886C>A | |
| 19 | g.11118098C= | CA2322774296 | LDLR | c.2103+1100C= (n.2103+1100C=) c.1705+1886C= (n.1705+1886C=) c.1725+1100C= (n.1725+1100C=) c.1845+1100C= (n.1845+1100C=) c.2099+1100C= c.1341+1100C= (n.1341+1100C=) c.1722+1100C= (n.1722+1100C=) c.1464+1100C= (n.1464+1100C=) c.426+1886C= n.1855+1886C= n.1962+1100C= n.1822+1886C= | |
| 19 | g.11118098C>T | CA783246578 | LDLR | c.2103+1100C>T (n.2103+1100C>T) c.1705+1886C>T (n.1705+1886C>T) c.1725+1100C>T (n.1725+1100C>T) c.1845+1100C>T (n.1845+1100C>T) c.2099+1100C>T c.1341+1100C>T (n.1341+1100C>T) c.1722+1100C>T (n.1722+1100C>T) c.1464+1100C>T (n.1464+1100C>T) c.426+1886C>T n.1855+1886C>T n.1962+1100C>T n.1822+1886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118099A= | CA2322774297 | LDLR | c.2103+1101A= (n.2103+1101A=) c.1705+1887A= (n.1705+1887A=) c.1725+1101A= (n.1725+1101A=) c.1845+1101A= (n.1845+1101A=) c.2099+1101A= c.1341+1101A= (n.1341+1101A=) c.1722+1101A= (n.1722+1101A=) c.1464+1101A= (n.1464+1101A=) c.426+1887A= n.1855+1887A= n.1962+1101A= n.1822+1887A= | |
| 19 | g.11118099A>C | CA783246580 | LDLR | c.2103+1101A>C (n.2103+1101A>C) c.1705+1887A>C (n.1705+1887A>C) c.1725+1101A>C (n.1725+1101A>C) c.1845+1101A>C (n.1845+1101A>C) c.2099+1101A>C c.1341+1101A>C (n.1341+1101A>C) c.1722+1101A>C (n.1722+1101A>C) c.1464+1101A>C (n.1464+1101A>C) c.426+1887A>C n.1855+1887A>C n.1962+1101A>C n.1822+1887A>C | dbSNP |
| 19 | g.11118100C>A | CA783246585 | LDLR | c.2103+1102C>A (n.2103+1102C>A) c.1705+1888C>A (n.1705+1888C>A) c.1725+1102C>A (n.1725+1102C>A) c.1845+1102C>A (n.1845+1102C>A) c.2099+1102C>A c.1341+1102C>A (n.1341+1102C>A) c.1722+1102C>A (n.1722+1102C>A) c.1464+1102C>A (n.1464+1102C>A) c.426+1888C>A n.1855+1888C>A n.1962+1102C>A n.1822+1888C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118100C= | CA2322774298 | LDLR | c.2103+1102C= (n.2103+1102C=) c.1705+1888C= (n.1705+1888C=) c.1725+1102C= (n.1725+1102C=) c.1845+1102C= (n.1845+1102C=) c.2099+1102C= c.1341+1102C= (n.1341+1102C=) c.1722+1102C= (n.1722+1102C=) c.1464+1102C= (n.1464+1102C=) c.426+1888C= n.1855+1888C= n.1962+1102C= n.1822+1888C= | |
| 19 | g.11118102A= | CA2322774299 | LDLR | c.2103+1104A= (n.2103+1104A=) c.1705+1890A= (n.1705+1890A=) c.1725+1104A= (n.1725+1104A=) c.1845+1104A= (n.1845+1104A=) c.2099+1104A= c.1341+1104A= (n.1341+1104A=) c.1722+1104A= (n.1722+1104A=) c.1464+1104A= (n.1464+1104A=) c.426+1890A= n.1855+1890A= n.1962+1104A= n.1822+1890A= | |
| 19 | g.11118102A>G | CA2322774300 | LDLR | c.2103+1104A>G (n.2103+1104A>G) c.1705+1890A>G (n.1705+1890A>G) c.1725+1104A>G (n.1725+1104A>G) c.1845+1104A>G (n.1845+1104A>G) c.2099+1104A>G c.1341+1104A>G (n.1341+1104A>G) c.1722+1104A>G (n.1722+1104A>G) c.1464+1104A>G (n.1464+1104A>G) c.426+1890A>G n.1855+1890A>G n.1962+1104A>G n.1822+1890A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118103C= | CA2322774302 | LDLR | c.2103+1105C= (n.2103+1105C=) c.1705+1891C= (n.1705+1891C=) c.1725+1105C= (n.1725+1105C=) c.1845+1105C= (n.1845+1105C=) c.2099+1105C= c.1341+1105C= (n.1341+1105C=) c.1722+1105C= (n.1722+1105C=) c.1464+1105C= (n.1464+1105C=) c.426+1891C= n.1855+1891C= n.1962+1105C= n.1822+1891C= | |
| 19 | g.11118103C>G | CA2322774301 | LDLR | c.2103+1105C>G (n.2103+1105C>G) c.1705+1891C>G (n.1705+1891C>G) c.1725+1105C>G (n.1725+1105C>G) c.1845+1105C>G (n.1845+1105C>G) c.2099+1105C>G c.1341+1105C>G (n.1341+1105C>G) c.1722+1105C>G (n.1722+1105C>G) c.1464+1105C>G (n.1464+1105C>G) c.426+1891C>G n.1855+1891C>G n.1962+1105C>G n.1822+1891C>G | dbSNP |
| 19 | g.11118103C>T | CA631767787 | LDLR | c.2103+1105C>T (n.2103+1105C>T) c.1705+1891C>T (n.1705+1891C>T) c.1725+1105C>T (n.1725+1105C>T) c.1845+1105C>T (n.1845+1105C>T) c.2099+1105C>T c.1341+1105C>T (n.1341+1105C>T) c.1722+1105C>T (n.1722+1105C>T) c.1464+1105C>T (n.1464+1105C>T) c.426+1891C>T n.1855+1891C>T n.1962+1105C>T n.1822+1891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118104G>A | CA305302021 | LDLR | c.2103+1106G>A (n.2103+1106G>A) c.1705+1892G>A (n.1705+1892G>A) c.1725+1106G>A (n.1725+1106G>A) c.1845+1106G>A (n.1845+1106G>A) c.2099+1106G>A c.1341+1106G>A (n.1341+1106G>A) c.1722+1106G>A (n.1722+1106G>A) c.1464+1106G>A (n.1464+1106G>A) c.426+1892G>A n.1855+1892G>A n.1962+1106G>A n.1822+1892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118104G= | CA2322774303 | LDLR | c.2103+1106G= (n.2103+1106G=) c.1705+1892G= (n.1705+1892G=) c.1725+1106G= (n.1725+1106G=) c.1845+1106G= (n.1845+1106G=) c.2099+1106G= c.1341+1106G= (n.1341+1106G=) c.1722+1106G= (n.1722+1106G=) c.1464+1106G= (n.1464+1106G=) c.426+1892G= n.1855+1892G= n.1962+1106G= n.1822+1892G= | |
| 19 | g.11118107C>A | CA2322774305 | LDLR | c.2103+1109C>A (n.2103+1109C>A) c.1705+1895C>A (n.1705+1895C>A) c.1725+1109C>A (n.1725+1109C>A) c.1845+1109C>A (n.1845+1109C>A) c.2099+1109C>A c.1341+1109C>A (n.1341+1109C>A) c.1722+1109C>A (n.1722+1109C>A) c.1464+1109C>A (n.1464+1109C>A) c.426+1895C>A n.1855+1895C>A n.1962+1109C>A n.1822+1895C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118107C= | CA2322774304 | LDLR | c.2103+1109C= (n.2103+1109C=) c.1705+1895C= (n.1705+1895C=) c.1725+1109C= (n.1725+1109C=) c.1845+1109C= (n.1845+1109C=) c.2099+1109C= c.1341+1109C= (n.1341+1109C=) c.1722+1109C= (n.1722+1109C=) c.1464+1109C= (n.1464+1109C=) c.426+1895C= n.1855+1895C= n.1962+1109C= n.1822+1895C= | |
| 19 | g.11118107C>G | CA783246591 | LDLR | c.2103+1109C>G (n.2103+1109C>G) c.1705+1895C>G (n.1705+1895C>G) c.1725+1109C>G (n.1725+1109C>G) c.1845+1109C>G (n.1845+1109C>G) c.2099+1109C>G c.1341+1109C>G (n.1341+1109C>G) c.1722+1109C>G (n.1722+1109C>G) c.1464+1109C>G (n.1464+1109C>G) c.426+1895C>G n.1855+1895C>G n.1962+1109C>G n.1822+1895C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118107C>T | CA14725056 | LDLR | c.2103+1109C>T (n.2103+1109C>T) c.1705+1895C>T (n.1705+1895C>T) c.1725+1109C>T (n.1725+1109C>T) c.1845+1109C>T (n.1845+1109C>T) c.2099+1109C>T c.1341+1109C>T (n.1341+1109C>T) c.1722+1109C>T (n.1722+1109C>T) c.1464+1109C>T (n.1464+1109C>T) c.426+1895C>T n.1855+1895C>T n.1962+1109C>T n.1822+1895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118108G>A | CA783246603 | LDLR | c.2103+1110G>A (n.2103+1110G>A) c.1705+1896G>A (n.1705+1896G>A) c.1725+1110G>A (n.1725+1110G>A) c.1845+1110G>A (n.1845+1110G>A) c.2099+1110G>A c.1341+1110G>A (n.1341+1110G>A) c.1722+1110G>A (n.1722+1110G>A) c.1464+1110G>A (n.1464+1110G>A) c.426+1896G>A n.1855+1896G>A n.1962+1110G>A n.1822+1896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118108G= | CA2322774306 | LDLR | c.2103+1110G= (n.2103+1110G=) c.1705+1896G= (n.1705+1896G=) c.1725+1110G= (n.1725+1110G=) c.1845+1110G= (n.1845+1110G=) c.2099+1110G= c.1341+1110G= (n.1341+1110G=) c.1722+1110G= (n.1722+1110G=) c.1464+1110G= (n.1464+1110G=) c.426+1896G= n.1855+1896G= n.1962+1110G= n.1822+1896G= | |
| 19 | g.11118109G>A | CA2322774308 | LDLR | c.2103+1111G>A (n.2103+1111G>A) c.1705+1897G>A (n.1705+1897G>A) c.1725+1111G>A (n.1725+1111G>A) c.1845+1111G>A (n.1845+1111G>A) c.2099+1111G>A c.1341+1111G>A (n.1341+1111G>A) c.1722+1111G>A (n.1722+1111G>A) c.1464+1111G>A (n.1464+1111G>A) c.426+1897G>A n.1855+1897G>A n.1962+1111G>A n.1822+1897G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118109G= | CA2322774307 | LDLR | c.2103+1111G= (n.2103+1111G=) c.1705+1897G= (n.1705+1897G=) c.1725+1111G= (n.1725+1111G=) c.1845+1111G= (n.1845+1111G=) c.2099+1111G= c.1341+1111G= (n.1341+1111G=) c.1722+1111G= (n.1722+1111G=) c.1464+1111G= (n.1464+1111G=) c.426+1897G= n.1855+1897G= n.1962+1111G= n.1822+1897G= | |
| 19 | g.11118111T>G | CA305302023 | LDLR | c.2103+1113T>G (n.2103+1113T>G) c.1705+1899T>G (n.1705+1899T>G) c.1725+1113T>G (n.1725+1113T>G) c.1845+1113T>G (n.1845+1113T>G) c.2099+1113T>G c.1341+1113T>G (n.1341+1113T>G) c.1722+1113T>G (n.1722+1113T>G) c.1464+1113T>G (n.1464+1113T>G) c.426+1899T>G n.1855+1899T>G n.1962+1113T>G n.1822+1899T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118111T= | CA2322774309 | LDLR | c.2103+1113T= (n.2103+1113T=) c.1705+1899T= (n.1705+1899T=) c.1725+1113T= (n.1725+1113T=) c.1845+1113T= (n.1845+1113T=) c.2099+1113T= c.1341+1113T= (n.1341+1113T=) c.1722+1113T= (n.1722+1113T=) c.1464+1113T= (n.1464+1113T=) c.426+1899T= n.1855+1899T= n.1962+1113T= n.1822+1899T= | |
| 19 | g.11118112G>A | CA2322774311 | LDLR | c.2103+1114G>A (n.2103+1114G>A) c.1705+1900G>A (n.1705+1900G>A) c.1725+1114G>A (n.1725+1114G>A) c.1845+1114G>A (n.1845+1114G>A) c.2099+1114G>A c.1341+1114G>A (n.1341+1114G>A) c.1722+1114G>A (n.1722+1114G>A) c.1464+1114G>A (n.1464+1114G>A) c.426+1900G>A n.1855+1900G>A n.1962+1114G>A n.1822+1900G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118112G= | CA2322774310 | LDLR | c.2103+1114G= (n.2103+1114G=) c.1705+1900G= (n.1705+1900G=) c.1725+1114G= (n.1725+1114G=) c.1845+1114G= (n.1845+1114G=) c.2099+1114G= c.1341+1114G= (n.1341+1114G=) c.1722+1114G= (n.1722+1114G=) c.1464+1114G= (n.1464+1114G=) c.426+1900G= n.1855+1900G= n.1962+1114G= n.1822+1900G= | |
| 19 | g.11118118G>A | CA305302025 | LDLR | c.2103+1120G>A (n.2103+1120G>A) c.1705+1906G>A (n.1705+1906G>A) c.1725+1120G>A (n.1725+1120G>A) c.1845+1120G>A (n.1845+1120G>A) c.2099+1120G>A c.1341+1120G>A (n.1341+1120G>A) c.1722+1120G>A (n.1722+1120G>A) c.1464+1120G>A (n.1464+1120G>A) c.426+1906G>A n.1855+1906G>A n.1962+1120G>A n.1822+1906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118118G= | CA2322774312 | LDLR | c.2103+1120G= (n.2103+1120G=) c.1705+1906G= (n.1705+1906G=) c.1725+1120G= (n.1725+1120G=) c.1845+1120G= (n.1845+1120G=) c.2099+1120G= c.1341+1120G= (n.1341+1120G=) c.1722+1120G= (n.1722+1120G=) c.1464+1120G= (n.1464+1120G=) c.426+1906G= n.1855+1906G= n.1962+1120G= n.1822+1906G= | |
| 19 | g.11118119T>G | CA993519353 | LDLR | c.2103+1121T>G (n.2103+1121T>G) c.1705+1907T>G (n.1705+1907T>G) c.1725+1121T>G (n.1725+1121T>G) c.1845+1121T>G (n.1845+1121T>G) c.2099+1121T>G c.1341+1121T>G (n.1341+1121T>G) c.1722+1121T>G (n.1722+1121T>G) c.1464+1121T>G (n.1464+1121T>G) c.426+1907T>G n.1855+1907T>G n.1962+1121T>G n.1822+1907T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118119T= | CA2322774313 | LDLR | c.2103+1121T= (n.2103+1121T=) c.1705+1907T= (n.1705+1907T=) c.1725+1121T= (n.1725+1121T=) c.1845+1121T= (n.1845+1121T=) c.2099+1121T= c.1341+1121T= (n.1341+1121T=) c.1722+1121T= (n.1722+1121T=) c.1464+1121T= (n.1464+1121T=) c.426+1907T= n.1855+1907T= n.1962+1121T= n.1822+1907T= | |
| 19 | g.11118120A= | CA2322774314 | LDLR | c.2103+1122A= (n.2103+1122A=) c.1705+1908A= (n.1705+1908A=) c.1725+1122A= (n.1725+1122A=) c.1845+1122A= (n.1845+1122A=) c.2099+1122A= c.1341+1122A= (n.1341+1122A=) c.1722+1122A= (n.1722+1122A=) c.1464+1122A= (n.1464+1122A=) c.426+1908A= n.1855+1908A= n.1962+1122A= n.1822+1908A= | |
| 19 | g.11118120A>G | CA305302026 | LDLR | c.2103+1122A>G (n.2103+1122A>G) c.1705+1908A>G (n.1705+1908A>G) c.1725+1122A>G (n.1725+1122A>G) c.1845+1122A>G (n.1845+1122A>G) c.2099+1122A>G c.1341+1122A>G (n.1341+1122A>G) c.1722+1122A>G (n.1722+1122A>G) c.1464+1122A>G (n.1464+1122A>G) c.426+1908A>G n.1855+1908A>G n.1962+1122A>G n.1822+1908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118120A>T | CA2553908210 | LDLR | c.2103+1122A>T (n.2103+1122A>T) c.1705+1908A>T (n.1705+1908A>T) c.1725+1122A>T (n.1725+1122A>T) c.1845+1122A>T (n.1845+1122A>T) c.2099+1122A>T c.1341+1122A>T (n.1341+1122A>T) c.1722+1122A>T (n.1722+1122A>T) c.1464+1122A>T (n.1464+1122A>T) c.426+1908A>T n.1855+1908A>T n.1962+1122A>T n.1822+1908A>T | |
| 19 | g.11118121T>A | CA631767788 | LDLR | c.2103+1123T>A (n.2103+1123T>A) c.1705+1909T>A (n.1705+1909T>A) c.1725+1123T>A (n.1725+1123T>A) c.1845+1123T>A (n.1845+1123T>A) c.2099+1123T>A c.1341+1123T>A (n.1341+1123T>A) c.1722+1123T>A (n.1722+1123T>A) c.1464+1123T>A (n.1464+1123T>A) c.426+1909T>A n.1855+1909T>A n.1962+1123T>A n.1822+1909T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118121T= | CA2322774315 | LDLR | c.2103+1123T= (n.2103+1123T=) c.1705+1909T= (n.1705+1909T=) c.1725+1123T= (n.1725+1123T=) c.1845+1123T= (n.1845+1123T=) c.2099+1123T= c.1341+1123T= (n.1341+1123T=) c.1722+1123T= (n.1722+1123T=) c.1464+1123T= (n.1464+1123T=) c.426+1909T= n.1855+1909T= n.1962+1123T= n.1822+1909T= | |
| 19 | g.11118125T>C | CA305302028 | LDLR | c.2103+1127T>C (n.2103+1127T>C) c.1705+1913T>C (n.1705+1913T>C) c.1725+1127T>C (n.1725+1127T>C) c.1845+1127T>C (n.1845+1127T>C) c.2099+1127T>C c.1341+1127T>C (n.1341+1127T>C) c.1722+1127T>C (n.1722+1127T>C) c.1464+1127T>C (n.1464+1127T>C) c.426+1913T>C n.1855+1913T>C n.1962+1127T>C n.1822+1913T>C | dbSNP |
| 19 | g.11118125T= | CA2322774316 | LDLR | c.2103+1127T= (n.2103+1127T=) c.1705+1913T= (n.1705+1913T=) c.1725+1127T= (n.1725+1127T=) c.1845+1127T= (n.1845+1127T=) c.2099+1127T= c.1341+1127T= (n.1341+1127T=) c.1722+1127T= (n.1722+1127T=) c.1464+1127T= (n.1464+1127T=) c.426+1913T= n.1855+1913T= n.1962+1127T= n.1822+1913T= | |
| 19 | g.11118126A= | CA2322774317 | LDLR | c.2103+1128A= (n.2103+1128A=) c.1705+1914A= (n.1705+1914A=) c.1725+1128A= (n.1725+1128A=) c.1845+1128A= (n.1845+1128A=) c.2099+1128A= c.1341+1128A= (n.1341+1128A=) c.1722+1128A= (n.1722+1128A=) c.1464+1128A= (n.1464+1128A=) c.426+1914A= n.1855+1914A= n.1962+1128A= n.1822+1914A= | |
| 19 | g.11118126A>G | CA783246608 | LDLR | c.2103+1128A>G (n.2103+1128A>G) c.1705+1914A>G (n.1705+1914A>G) c.1725+1128A>G (n.1725+1128A>G) c.1845+1128A>G (n.1845+1128A>G) c.2099+1128A>G c.1341+1128A>G (n.1341+1128A>G) c.1722+1128A>G (n.1722+1128A>G) c.1464+1128A>G (n.1464+1128A>G) c.426+1914A>G n.1855+1914A>G n.1962+1128A>G n.1822+1914A>G | dbSNP |